Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.132390296T>CCA2675203469SLC22A5c.894-394T>C (n.894-394T>C)
c.1125-394T>C (n.1125-394T>C)
c.1053-480T>C (n.1053-480T>C)
n.1194-394T>C
c.*217-394T>C (n.*217-394T>C)
n.3738-394T>C
n.2363-394T>C
c.900-394T>C (n.900-394T>C)
n.2271T>C
c.306-394T>C
c.1035-394T>C (n.1035-394T>C)
c.1121-394T>C (n.1121-394T>C)
c.1101-394T>C (n.1101-394T>C)
n.2213-394T>C
c.1053-394T>C (n.1053-394T>C)
c.111+1275T>C
c.401-480T>C
n.8475-394T>C
n.1337T>C
n.156-394T>C
c.435-394T>C (n.435-394T>C)
n.1413-394T>C
n.1393+1275T>C
n.1407-394T>C
c.525-394T>C (n.525-394T>C)
n.1394-480T>C
n.1413-480T>C
gnomAD v4
5g.132390296T>GCA2675203470SLC22A5c.894-394T>G (n.894-394T>G)
c.1125-394T>G (n.1125-394T>G)
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n.1194-394T>G
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n.3738-394T>G
n.2363-394T>G
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n.2271T>G
c.306-394T>G
c.1035-394T>G (n.1035-394T>G)
c.1121-394T>G (n.1121-394T>G)
c.1101-394T>G (n.1101-394T>G)
n.2213-394T>G
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c.111+1275T>G
c.401-480T>G
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n.1394-480T>G
n.1413-480T>G
gnomAD v4
5g.132390297G>ACA2675203472SLC22A5c.894-393G>A (n.894-393G>A)
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n.1194-393G>A
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n.3738-393G>A
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c.1121-393G>A (n.1121-393G>A)
c.1101-393G>A (n.1101-393G>A)
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c.111+1276G>A
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n.156-393G>A
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n.1413-393G>A
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n.1407-393G>A
c.525-393G>A (n.525-393G>A)
n.1394-479G>A
n.1413-479G>A
gnomAD v4
5g.132390297G>CCA1583149492SLC22A5c.894-393G>C (n.894-393G>C)
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n.1194-393G>C
c.*217-393G>C (n.*217-393G>C)
n.3738-393G>C
n.2363-393G>C
c.900-393G>C (n.900-393G>C)
n.2272G>C
c.306-393G>C
c.1035-393G>C (n.1035-393G>C)
c.1121-393G>C (n.1121-393G>C)
c.1101-393G>C (n.1101-393G>C)
n.2213-393G>C
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c.111+1276G>C
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n.1413-393G>C
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n.1394-479G>C
n.1413-479G>C
dbSNP
5g.132390297G=CA1583149491SLC22A5c.894-393G= (n.894-393G=)
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n.2213-393G=
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n.1413-479G=
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n.1194-393G>T
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n.2363-393G>T
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n.2272G>T
c.306-393G>T
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n.2213-393G>T
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n.1338G>T
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n.1413-393G>T
n.1393+1276G>T
n.1407-393G>T
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n.1394-479G>T
n.1413-479G>T
gnomAD v4
5g.132390298A=CA1583149493SLC22A5c.894-392A= (n.894-392A=)
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n.1413-478A=
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c.1125-392A>G (n.1125-392A>G)
c.1053-478A>G (n.1053-478A>G)
n.1194-392A>G
c.*217-392A>G (n.*217-392A>G)
n.3738-392A>G
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n.2273A>G
c.306-392A>G
c.1035-392A>G (n.1035-392A>G)
c.1121-392A>G (n.1121-392A>G)
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n.2213-392A>G
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c.111+1277A>G
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n.1394-478A>G
n.1413-478A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390298_132390323delCA2675203480SLC22A5c.894-392_894-367del (n.894-392_894-367del)
c.1125-392_1125-367del (n.1125-392_1125-367del)
c.1053-478_1053-453del (n.1053-478_1053-453del)
n.1194-392_1194-367del
c.*217-392_*217-367del (n.*217-392_*217-367del)
n.3738-392_3738-367del
n.2363-392_2363-367del
c.900-392_900-367del (n.900-392_900-367del)
n.2273_2298del
c.306-392_306-367del
c.1035-392_1035-367del (n.1035-392_1035-367del)
c.1121-392_1121-367del (n.1121-392_1121-367del)
c.1101-392_1101-367del (n.1101-392_1101-367del)
n.2213-392_2213-367del
c.1053-392_1053-367del (n.1053-392_1053-367del)
c.111+1277_111+1302del
c.401-478_401-453del
n.8475-392_8475-367del
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n.1413-392_1413-367del
n.1393+1277_1393+1302del
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c.525-392_525-367del (n.525-392_525-367del)
n.1394-478_1394-453del
n.1413-478_1413-453del
gnomAD v4
5g.132390299T>GCA2675203482SLC22A5c.894-391T>G (n.894-391T>G)
c.1125-391T>G (n.1125-391T>G)
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n.1194-391T>G
c.*217-391T>G (n.*217-391T>G)
n.3738-391T>G
n.2363-391T>G
c.900-391T>G (n.900-391T>G)
n.2274T>G
c.306-391T>G
c.1035-391T>G (n.1035-391T>G)
c.1121-391T>G (n.1121-391T>G)
c.1101-391T>G (n.1101-391T>G)
n.2213-391T>G
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n.1407-391T>G
c.525-391T>G (n.525-391T>G)
n.1394-477T>G
n.1413-477T>G
gnomAD v4
5g.132390300G>ACA1583149500SLC22A5c.894-390G>A (n.894-390G>A)
c.1125-390G>A (n.1125-390G>A)
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n.1194-390G>A
c.*217-390G>A (n.*217-390G>A)
n.3738-390G>A
n.2363-390G>A
c.900-390G>A (n.900-390G>A)
n.2275G>A
c.306-390G>A
c.1035-390G>A (n.1035-390G>A)
c.1121-390G>A (n.1121-390G>A)
c.1101-390G>A (n.1101-390G>A)
n.2213-390G>A
c.1053-390G>A (n.1053-390G>A)
c.111+1279G>A
c.401-476G>A
n.8475-390G>A
n.1341G>A
n.156-390G>A
c.435-390G>A (n.435-390G>A)
n.1413-390G>A
n.1393+1279G>A
n.1407-390G>A
c.525-390G>A (n.525-390G>A)
n.1394-476G>A
n.1413-476G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.132390300G=CA1583149497SLC22A5c.894-390G= (n.894-390G=)
c.1125-390G= (n.1125-390G=)
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c.306-390G=
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c.1101-390G= (n.1101-390G=)
n.2213-390G=
c.1053-390G= (n.1053-390G=)
c.111+1279G=
c.401-476G=
n.8475-390G=
n.1341G=
n.156-390G=
c.435-390G= (n.435-390G=)
n.1413-390G=
n.1393+1279G=
n.1407-390G=
c.525-390G= (n.525-390G=)
n.1394-476G=
n.1413-476G=
5g.132390300G>TCA2675203484SLC22A5c.894-390G>T (n.894-390G>T)
c.1125-390G>T (n.1125-390G>T)
c.1053-476G>T (n.1053-476G>T)
n.1194-390G>T
c.*217-390G>T (n.*217-390G>T)
n.3738-390G>T
n.2363-390G>T
c.900-390G>T (n.900-390G>T)
n.2275G>T
c.306-390G>T
c.1035-390G>T (n.1035-390G>T)
c.1121-390G>T (n.1121-390G>T)
c.1101-390G>T (n.1101-390G>T)
n.2213-390G>T
c.1053-390G>T (n.1053-390G>T)
c.111+1279G>T
c.401-476G>T
n.8475-390G>T
n.1341G>T
n.156-390G>T
c.435-390G>T (n.435-390G>T)
n.1413-390G>T
n.1393+1279G>T
n.1407-390G>T
c.525-390G>T (n.525-390G>T)
n.1394-476G>T
n.1413-476G>T
gnomAD v4
5g.132390301T>CCA2768436467SLC22A5c.894-389T>C (n.894-389T>C)
c.1125-389T>C (n.1125-389T>C)
c.1053-475T>C (n.1053-475T>C)
n.1194-389T>C
c.*217-389T>C (n.*217-389T>C)
n.3738-389T>C
n.2363-389T>C
c.900-389T>C (n.900-389T>C)
n.2276T>C
c.306-389T>C
c.1035-389T>C (n.1035-389T>C)
c.1121-389T>C (n.1121-389T>C)
c.1101-389T>C (n.1101-389T>C)
n.2213-389T>C
c.1053-389T>C (n.1053-389T>C)
c.111+1280T>C
c.401-475T>C
n.8475-389T>C
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n.156-389T>C
c.435-389T>C (n.435-389T>C)
n.1413-389T>C
n.1393+1280T>C
n.1407-389T>C
c.525-389T>C (n.525-389T>C)
n.1394-475T>C
n.1413-475T>C
5g.132390302C>TCA2675203488SLC22A5c.894-388C>T (n.894-388C>T)
c.1125-388C>T (n.1125-388C>T)
c.1053-474C>T (n.1053-474C>T)
n.1194-388C>T
c.*217-388C>T (n.*217-388C>T)
n.3738-388C>T
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n.1413-388C>T
n.1393+1281C>T
n.1407-388C>T
c.525-388C>T (n.525-388C>T)
n.1394-474C>T
n.1413-474C>T
gnomAD v4
5g.132390304G>ACA2675203490SLC22A5c.894-386G>A (n.894-386G>A)
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n.3738-386G>A
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n.2279G>A
c.306-386G>A
c.1035-386G>A (n.1035-386G>A)
c.1121-386G>A (n.1121-386G>A)
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n.2213-386G>A
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n.1394-472G>A
n.1413-472G>A
gnomAD v4
5g.132390305C>ACA2675203492SLC22A5c.894-385C>A (n.894-385C>A)
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n.3738-385C>A
n.2363-385C>A
c.900-385C>A (n.900-385C>A)
n.2280C>A
c.306-385C>A
c.1035-385C>A (n.1035-385C>A)
c.1121-385C>A (n.1121-385C>A)
c.1101-385C>A (n.1101-385C>A)
n.2213-385C>A
c.1053-385C>A (n.1053-385C>A)
c.111+1284C>A
c.401-471C>A
n.8475-385C>A
n.1346C>A
n.156-385C>A
c.435-385C>A (n.435-385C>A)
n.1413-385C>A
n.1393+1284C>A
n.1407-385C>A
c.525-385C>A (n.525-385C>A)
n.1394-471C>A
n.1413-471C>A
gnomAD v4
5g.132390305C>TCA2675203493SLC22A5c.894-385C>T (n.894-385C>T)
c.1125-385C>T (n.1125-385C>T)
c.1053-471C>T (n.1053-471C>T)
n.1194-385C>T
c.*217-385C>T (n.*217-385C>T)
n.3738-385C>T
n.2363-385C>T
c.900-385C>T (n.900-385C>T)
n.2280C>T
c.306-385C>T
c.1035-385C>T (n.1035-385C>T)
c.1121-385C>T (n.1121-385C>T)
c.1101-385C>T (n.1101-385C>T)
n.2213-385C>T
c.1053-385C>T (n.1053-385C>T)
c.111+1284C>T
c.401-471C>T
n.8475-385C>T
n.1346C>T
n.156-385C>T
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n.1413-385C>T
n.1393+1284C>T
n.1407-385C>T
c.525-385C>T (n.525-385C>T)
n.1394-471C>T
n.1413-471C>T
gnomAD v4
5g.132390306C>ACA2675203494SLC22A5c.894-384C>A (n.894-384C>A)
c.1125-384C>A (n.1125-384C>A)
c.1053-470C>A (n.1053-470C>A)
n.1194-384C>A
c.*217-384C>A (n.*217-384C>A)
n.3738-384C>A
n.2363-384C>A
c.900-384C>A (n.900-384C>A)
n.2281C>A
c.306-384C>A
c.1035-384C>A (n.1035-384C>A)
c.1121-384C>A (n.1121-384C>A)
c.1101-384C>A (n.1101-384C>A)
n.2213-384C>A
c.1053-384C>A (n.1053-384C>A)
c.111+1285C>A
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n.8475-384C>A
n.1347C>A
n.156-384C>A
c.435-384C>A (n.435-384C>A)
n.1413-384C>A
n.1393+1285C>A
n.1407-384C>A
c.525-384C>A (n.525-384C>A)
n.1394-470C>A
n.1413-470C>A
gnomAD v4
5g.132390309C>ACA2675203496SLC22A5c.894-381C>A (n.894-381C>A)
c.1125-381C>A (n.1125-381C>A)
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n.1194-381C>A
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n.3738-381C>A
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c.306-381C>A
c.1035-381C>A (n.1035-381C>A)
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n.2213-381C>A
c.1053-381C>A (n.1053-381C>A)
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n.1394-467C>A
n.1413-467C>A
gnomAD v4
5g.132390309C=CA1583149501SLC22A5c.894-381C= (n.894-381C=)
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5g.132390309C>GCA803969491SLC22A5c.894-381C>G (n.894-381C>G)
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n.1194-381C>G
c.*217-381C>G (n.*217-381C>G)
n.3738-381C>G
n.2363-381C>G
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n.2284C>G
c.306-381C>G
c.1035-381C>G (n.1035-381C>G)
c.1121-381C>G (n.1121-381C>G)
c.1101-381C>G (n.1101-381C>G)
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n.1394-467C>G
n.1413-467C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390309C>TCA2675203497SLC22A5c.894-381C>T (n.894-381C>T)
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n.3738-381C>T
n.2363-381C>T
c.900-381C>T (n.900-381C>T)
n.2284C>T
c.306-381C>T
c.1035-381C>T (n.1035-381C>T)
c.1121-381C>T (n.1121-381C>T)
c.1101-381C>T (n.1101-381C>T)
n.2213-381C>T
c.1053-381C>T (n.1053-381C>T)
c.111+1288C>T
c.401-467C>T
n.8475-381C>T
n.1350C>T
n.156-381C>T
c.435-381C>T (n.435-381C>T)
n.1413-381C>T
n.1393+1288C>T
n.1407-381C>T
c.525-381C>T (n.525-381C>T)
n.1394-467C>T
n.1413-467C>T
gnomAD v4
5g.132390310T>CCA2675203498SLC22A5c.894-380T>C (n.894-380T>C)
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n.3738-380T>C
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c.900-380T>C (n.900-380T>C)
n.2285T>C
c.306-380T>C
c.1035-380T>C (n.1035-380T>C)
c.1121-380T>C (n.1121-380T>C)
c.1101-380T>C (n.1101-380T>C)
n.2213-380T>C
c.1053-380T>C (n.1053-380T>C)
c.111+1289T>C
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n.1351T>C
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c.435-380T>C (n.435-380T>C)
n.1413-380T>C
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c.525-380T>C (n.525-380T>C)
n.1394-466T>C
n.1413-466T>C
gnomAD v4
5g.132390311G>TCA2675203499SLC22A5c.894-379G>T (n.894-379G>T)
c.1125-379G>T (n.1125-379G>T)
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n.1194-379G>T
c.*217-379G>T (n.*217-379G>T)
n.3738-379G>T
n.2363-379G>T
c.900-379G>T (n.900-379G>T)
n.2286G>T
c.306-379G>T
c.1035-379G>T (n.1035-379G>T)
c.1121-379G>T (n.1121-379G>T)
c.1101-379G>T (n.1101-379G>T)
n.2213-379G>T
c.1053-379G>T (n.1053-379G>T)
c.111+1290G>T
c.401-465G>T
n.8475-379G>T
n.1352G>T
n.156-379G>T
c.435-379G>T (n.435-379G>T)
n.1413-379G>T
n.1393+1290G>T
n.1407-379G>T
c.525-379G>T (n.525-379G>T)
n.1394-465G>T
n.1413-465G>T
gnomAD v4
5g.132390313C=CA1583149507SLC22A5c.894-377C= (n.894-377C=)
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c.*217-377C= (n.*217-377C=)
n.3738-377C=
n.2363-377C=
c.900-377C= (n.900-377C=)
n.2288C=
c.306-377C=
c.1035-377C= (n.1035-377C=)
c.1121-377C= (n.1121-377C=)
c.1101-377C= (n.1101-377C=)
n.2213-377C=
c.1053-377C= (n.1053-377C=)
c.111+1292C=
c.401-463C=
n.8475-377C=
n.1354C=
n.156-377C=
c.435-377C= (n.435-377C=)
n.1413-377C=
n.1393+1292C=
n.1407-377C=
c.525-377C= (n.525-377C=)
n.1394-463C=
n.1413-463C=
5g.132390313C>TCA1583149508SLC22A5c.894-377C>T (n.894-377C>T)
c.1125-377C>T (n.1125-377C>T)
c.1053-463C>T (n.1053-463C>T)
n.1194-377C>T
c.*217-377C>T (n.*217-377C>T)
n.3738-377C>T
n.2363-377C>T
c.900-377C>T (n.900-377C>T)
n.2288C>T
c.306-377C>T
c.1035-377C>T (n.1035-377C>T)
c.1121-377C>T (n.1121-377C>T)
c.1101-377C>T (n.1101-377C>T)
n.2213-377C>T
c.1053-377C>T (n.1053-377C>T)
c.111+1292C>T
c.401-463C>T
n.8475-377C>T
n.1354C>T
n.156-377C>T
c.435-377C>T (n.435-377C>T)
n.1413-377C>T
n.1393+1292C>T
n.1407-377C>T
c.525-377C>T (n.525-377C>T)
n.1394-463C>T
n.1413-463C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.132390314T>CCA2675203500SLC22A5c.894-376T>C (n.894-376T>C)
c.1125-376T>C (n.1125-376T>C)
c.1053-462T>C (n.1053-462T>C)
n.1194-376T>C
c.*217-376T>C (n.*217-376T>C)
n.3738-376T>C
n.2363-376T>C
c.900-376T>C (n.900-376T>C)
n.2289T>C
c.306-376T>C
c.1035-376T>C (n.1035-376T>C)
c.1121-376T>C (n.1121-376T>C)
c.1101-376T>C (n.1101-376T>C)
n.2213-376T>C
c.1053-376T>C (n.1053-376T>C)
c.111+1293T>C
c.401-462T>C
n.8475-376T>C
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n.156-376T>C
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n.1413-462T>C
gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.1413-454T>C
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132390324G=CA1583149520SLC22A5c.894-366G= (n.894-366G=)
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n.1407-366G=
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n.1413-452G=
5g.132390326T>CCA2675203507SLC22A5c.894-364T>C (n.894-364T>C)
c.1125-364T>C (n.1125-364T>C)
c.1053-450T>C (n.1053-450T>C)
n.1194-364T>C
c.*217-364T>C (n.*217-364T>C)
n.3738-364T>C
n.2363-364T>C
c.900-364T>C (n.900-364T>C)
n.2301T>C
c.306-364T>C
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c.1121-364T>C (n.1121-364T>C)
c.1101-364T>C (n.1101-364T>C)
n.2213-364T>C
c.1053-364T>C (n.1053-364T>C)
c.111+1305T>C
c.401-450T>C
n.8475-364T>C
n.1367T>C
n.156-364T>C
c.435-364T>C (n.435-364T>C)
n.1413-364T>C
n.1393+1305T>C
n.1407-364T>C
c.525-364T>C (n.525-364T>C)
n.1394-450T>C
n.1413-450T>C
gnomAD v4
5g.132390328C>TCA2675203508SLC22A5c.894-362C>T (n.894-362C>T)
c.1125-362C>T (n.1125-362C>T)
c.1053-448C>T (n.1053-448C>T)
n.1194-362C>T
c.*217-362C>T (n.*217-362C>T)
n.3738-362C>T
n.2363-362C>T
c.900-362C>T (n.900-362C>T)
n.2303C>T
c.306-362C>T
c.1035-362C>T (n.1035-362C>T)
c.1121-362C>T (n.1121-362C>T)
c.1101-362C>T (n.1101-362C>T)
n.2213-362C>T
c.1053-362C>T (n.1053-362C>T)
c.111+1307C>T
c.401-448C>T
n.8475-362C>T
n.1369C>T
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c.435-362C>T (n.435-362C>T)
n.1413-362C>T
n.1393+1307C>T
n.1407-362C>T
c.525-362C>T (n.525-362C>T)
n.1394-448C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.132390339G>TCA2675203516SLC22A5c.894-351G>T (n.894-351G>T)
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c.306-351G>T
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gnomAD v4
5g.132390340C>ACA2675203517SLC22A5c.894-350C>A (n.894-350C>A)
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gnomAD v4
5g.132390342G>ACA127211958SLC22A5c.894-348G>A (n.894-348G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.132390346T>GCA2675203521SLC22A5c.894-344T>G (n.894-344T>G)
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c.1101-344T>G (n.1101-344T>G)
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c.111+1325T>G
c.401-430T>G
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n.1387T>G
n.156-344T>G
c.435-344T>G (n.435-344T>G)
n.1413-344T>G
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gnomAD v4
5g.132390348G>CCA562772167SLC22A5c.894-342G>C (n.894-342G>C)
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n.3738-342G>C
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n.2323G>C
c.306-342G>C
c.1035-342G>C (n.1035-342G>C)
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n.2213-342G>C
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c.111+1327G>C
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n.1413-332A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1394-398G>A
n.1413-398G>A
gnomAD v4
5g.132390379A>GCA2675203555SLC22A5c.894-311A>G (n.894-311A>G)
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n.1413-397A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1101-308G>T (n.1101-308G>T)
n.2213-308G>T
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n.8475-308G>T
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n.156-308G>T
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n.1394-394G>T
n.1413-394G>T
gnomAD v4
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n.2363-307G>C
c.900-307G>C (n.900-307G>C)
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c.306-307G>C
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c.1121-307G>C (n.1121-307G>C)
c.1101-307G>C (n.1101-307G>C)
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c.1053-307G>C (n.1053-307G>C)
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n.156-307G>C
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n.1413-393G>C
gnomAD v4
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n.1194-307G>T
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n.3738-307G>T
n.2363-307G>T
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n.2358G>T
c.306-307G>T
c.1035-307G>T (n.1035-307G>T)
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n.2213-307G>T
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c.111+1362G>T
c.401-393G>T
n.8475-307G>T
n.1424G>T
n.156-307G>T
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n.1413-307G>T
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n.1407-307G>T
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n.1394-393G>T
n.1413-393G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2213-306C=
c.1053-306C= (n.1053-306C=)
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c.401-392C=
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n.1425C=
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c.525-306C= (n.525-306C=)
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n.1413-392C=
5g.132390384C>TCA127211968SLC22A5c.894-306C>T (n.894-306C>T)
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c.1053-392C>T (n.1053-392C>T)
n.1194-306C>T
c.*217-306C>T (n.*217-306C>T)
n.3738-306C>T
n.2363-306C>T
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c.306-306C>T
c.1035-306C>T (n.1035-306C>T)
c.1121-306C>T (n.1121-306C>T)
c.1101-306C>T (n.1101-306C>T)
n.2213-306C>T
c.1053-306C>T (n.1053-306C>T)
c.111+1363C>T
c.401-392C>T
n.8475-306C>T
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n.1394-392C>T
n.1413-392C>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched