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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.132386955G>A | CA2675200899 | SLC22A5 | c.666-70G>A (n.666-70G>A) c.897-70G>A (n.897-70G>A) c.825-70G>A (n.825-70G>A) c.844-70G>A (n.844-70G>A) n.3440G>A n.2135-70G>A c.672-70G>A (n.672-70G>A) c.796-70G>A (n.796-70G>A) n.769-70G>A c.205-1966G>A c.844-107G>A (n.844-107G>A) c.893-70G>A (n.893-70G>A) c.838-35G>A (n.838-35G>A) n.1985-70G>A c.594-70G>A (n.594-70G>A) c.*140-70G>A (n.*140-70G>A) c.173-70G>A n.8247-70G>A c.207-70G>A (n.207-70G>A) n.1185-70G>A n.1166-70G>A n.1179-70G>A c.297-70G>A (n.297-70G>A) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132386956T>G | CA2675200904 | SLC22A5 | c.666-69T>G (n.666-69T>G) c.897-69T>G (n.897-69T>G) c.825-69T>G (n.825-69T>G) c.844-69T>G (n.844-69T>G) n.3441T>G n.2135-69T>G c.672-69T>G (n.672-69T>G) c.796-69T>G (n.796-69T>G) n.769-69T>G c.205-1965T>G c.844-106T>G (n.844-106T>G) c.893-69T>G (n.893-69T>G) c.838-34T>G (n.838-34T>G) n.1985-69T>G c.594-69T>G (n.594-69T>G) c.*140-69T>G (n.*140-69T>G) c.173-69T>G n.8247-69T>G c.207-69T>G (n.207-69T>G) n.1185-69T>G n.1166-69T>G n.1179-69T>G c.297-69T>G (n.297-69T>G) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132386960C>A | CA2675200918 | SLC22A5 | c.666-65C>A (n.666-65C>A) c.897-65C>A (n.897-65C>A) c.825-65C>A (n.825-65C>A) c.844-65C>A (n.844-65C>A) n.3445C>A n.2135-65C>A c.672-65C>A (n.672-65C>A) c.796-65C>A (n.796-65C>A) n.769-65C>A c.205-1961C>A c.844-102C>A (n.844-102C>A) c.893-65C>A (n.893-65C>A) c.838-30C>A (n.838-30C>A) n.1985-65C>A c.594-65C>A (n.594-65C>A) c.*140-65C>A (n.*140-65C>A) c.173-65C>A n.8247-65C>A c.207-65C>A (n.207-65C>A) n.1185-65C>A n.1166-65C>A n.1179-65C>A c.297-65C>A (n.297-65C>A) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132386962A>T | CA2675200925 | SLC22A5 | c.666-63A>T (n.666-63A>T) c.897-63A>T (n.897-63A>T) c.825-63A>T (n.825-63A>T) c.844-63A>T (n.844-63A>T) n.3447A>T n.2135-63A>T c.672-63A>T (n.672-63A>T) c.796-63A>T (n.796-63A>T) n.769-63A>T c.205-1959A>T c.844-100A>T (n.844-100A>T) c.893-63A>T (n.893-63A>T) c.838-28A>T (n.838-28A>T) n.1985-63A>T c.594-63A>T (n.594-63A>T) c.*140-63A>T (n.*140-63A>T) c.173-63A>T n.8247-63A>T c.207-63A>T (n.207-63A>T) n.1185-63A>T n.1166-63A>T n.1179-63A>T c.297-63A>T (n.297-63A>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132386963C>A | CA2675200927 | SLC22A5 | c.666-62C>A (n.666-62C>A) c.897-62C>A (n.897-62C>A) c.825-62C>A (n.825-62C>A) c.844-62C>A (n.844-62C>A) n.3448C>A n.2135-62C>A c.672-62C>A (n.672-62C>A) c.796-62C>A (n.796-62C>A) n.769-62C>A c.205-1958C>A c.844-99C>A (n.844-99C>A) c.893-62C>A (n.893-62C>A) c.838-27C>A (n.838-27C>A) n.1985-62C>A c.594-62C>A (n.594-62C>A) c.*140-62C>A (n.*140-62C>A) c.173-62C>A n.8247-62C>A c.207-62C>A (n.207-62C>A) n.1185-62C>A n.1166-62C>A n.1179-62C>A c.297-62C>A (n.297-62C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386964C>A | CA2675200929 | SLC22A5 | c.666-61C>A (n.666-61C>A) c.897-61C>A (n.897-61C>A) c.825-61C>A (n.825-61C>A) c.844-61C>A (n.844-61C>A) n.3449C>A n.2135-61C>A c.672-61C>A (n.672-61C>A) c.796-61C>A (n.796-61C>A) n.769-61C>A c.205-1957C>A c.844-98C>A (n.844-98C>A) c.893-61C>A (n.893-61C>A) c.838-26C>A (n.838-26C>A) n.1985-61C>A c.594-61C>A (n.594-61C>A) c.*140-61C>A (n.*140-61C>A) c.173-61C>A n.8247-61C>A c.207-61C>A (n.207-61C>A) n.1185-61C>A n.1166-61C>A n.1179-61C>A c.297-61C>A (n.297-61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386966G>A | CA1081642354 | SLC22A5 | c.666-59G>A (n.666-59G>A) c.897-59G>A (n.897-59G>A) c.825-59G>A (n.825-59G>A) c.844-59G>A (n.844-59G>A) n.3451G>A n.2135-59G>A c.672-59G>A (n.672-59G>A) c.796-59G>A (n.796-59G>A) n.769-59G>A c.205-1955G>A c.844-96G>A (n.844-96G>A) c.893-59G>A (n.893-59G>A) c.838-24G>A (n.838-24G>A) n.1985-59G>A c.594-59G>A (n.594-59G>A) c.*140-59G>A (n.*140-59G>A) c.173-59G>A n.8247-59G>A c.207-59G>A (n.207-59G>A) n.1185-59G>A n.1166-59G>A n.1179-59G>A c.297-59G>A (n.297-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132386966G>T | CA2838822116 | SLC22A5 | c.666-59G>T (n.666-59G>T) c.897-59G>T (n.897-59G>T) c.825-59G>T (n.825-59G>T) c.844-59G>T (n.844-59G>T) n.3451G>T n.2135-59G>T c.672-59G>T (n.672-59G>T) c.796-59G>T (n.796-59G>T) n.769-59G>T c.205-1955G>T c.844-96G>T (n.844-96G>T) c.893-59G>T (n.893-59G>T) c.838-24G>T (n.838-24G>T) n.1985-59G>T c.594-59G>T (n.594-59G>T) c.*140-59G>T (n.*140-59G>T) c.173-59G>T n.8247-59G>T c.207-59G>T (n.207-59G>T) n.1185-59G>T n.1166-59G>T n.1179-59G>T c.297-59G>T (n.297-59G>T) | |
| 5 | g.132386966_132386967dup | CA2675200935 | SLC22A5 | c.666-59_666-58dup (n.666-59_666-58dup) c.897-59_897-58dup (n.897-59_897-58dup) c.825-59_825-58dup (n.825-59_825-58dup) c.844-59_844-58dup (n.844-59_844-58dup) n.3451_3452dup n.2135-59_2135-58dup c.672-59_672-58dup (n.672-59_672-58dup) c.796-59_796-58dup (n.796-59_796-58dup) n.769-59_769-58dup c.205-1955_205-1954dup c.844-96_844-95dup (n.844-96_844-95dup) c.893-59_893-58dup (n.893-59_893-58dup) c.838-24_838-23dup (n.838-24_838-23dup) n.1985-59_1985-58dup c.594-59_594-58dup (n.594-59_594-58dup) c.*140-59_*140-58dup (n.*140-59_*140-58dup) c.173-59_173-58dup n.8247-59_8247-58dup c.207-59_207-58dup (n.207-59_207-58dup) n.1185-59_1185-58dup n.1166-59_1166-58dup n.1179-59_1179-58dup c.297-59_297-58dup (n.297-59_297-58dup) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.132386969C>A | CA2841209274 | SLC22A5 | c.666-56C>A (n.666-56C>A) c.897-56C>A (n.897-56C>A) c.825-56C>A (n.825-56C>A) c.844-56C>A (n.844-56C>A) n.3454C>A n.2135-56C>A c.672-56C>A (n.672-56C>A) c.796-56C>A (n.796-56C>A) n.769-56C>A c.205-1952C>A c.844-93C>A (n.844-93C>A) c.893-56C>A (n.893-56C>A) c.838-21C>A (n.838-21C>A) n.1985-56C>A c.594-56C>A (n.594-56C>A) c.*140-56C>A (n.*140-56C>A) c.173-56C>A n.8247-56C>A c.207-56C>A (n.207-56C>A) n.1185-56C>A n.1166-56C>A n.1179-56C>A c.297-56C>A (n.297-56C>A) | |
| 5 | g.132386971G>A | CA803967798 | SLC22A5 | c.666-54G>A (n.666-54G>A) c.897-54G>A (n.897-54G>A) c.825-54G>A (n.825-54G>A) c.844-54G>A (n.844-54G>A) n.3456G>A n.2135-54G>A c.672-54G>A (n.672-54G>A) c.796-54G>A (n.796-54G>A) n.769-54G>A c.205-1950G>A c.844-91G>A (n.844-91G>A) c.893-54G>A (n.893-54G>A) c.838-19G>A (n.838-19G>A) n.1985-54G>A c.594-54G>A (n.594-54G>A) c.*140-54G>A (n.*140-54G>A) c.173-54G>A n.8247-54G>A c.207-54G>A (n.207-54G>A) n.1185-54G>A n.1166-54G>A n.1179-54G>A c.297-54G>A (n.297-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.132386971G>T | CA2841209275 | SLC22A5 | c.666-54G>T (n.666-54G>T) c.897-54G>T (n.897-54G>T) c.825-54G>T (n.825-54G>T) c.844-54G>T (n.844-54G>T) n.3456G>T n.2135-54G>T c.672-54G>T (n.672-54G>T) c.796-54G>T (n.796-54G>T) n.769-54G>T c.205-1950G>T c.844-91G>T (n.844-91G>T) c.893-54G>T (n.893-54G>T) c.838-19G>T (n.838-19G>T) n.1985-54G>T c.594-54G>T (n.594-54G>T) c.*140-54G>T (n.*140-54G>T) c.173-54G>T n.8247-54G>T c.207-54G>T (n.207-54G>T) n.1185-54G>T n.1166-54G>T n.1179-54G>T c.297-54G>T (n.297-54G>T) | |
| 5 | g.132386972T>C | CA2675200938 | SLC22A5 | c.666-53T>C (n.666-53T>C) c.897-53T>C (n.897-53T>C) c.825-53T>C (n.825-53T>C) c.844-53T>C (n.844-53T>C) n.3457T>C n.2135-53T>C c.672-53T>C (n.672-53T>C) c.796-53T>C (n.796-53T>C) n.769-53T>C c.205-1949T>C c.844-90T>C (n.844-90T>C) c.893-53T>C (n.893-53T>C) c.838-18T>C (n.838-18T>C) n.1985-53T>C c.594-53T>C (n.594-53T>C) c.*140-53T>C (n.*140-53T>C) c.173-53T>C n.8247-53T>C c.207-53T>C (n.207-53T>C) n.1185-53T>C n.1166-53T>C n.1179-53T>C c.297-53T>C (n.297-53T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386973G>A | CA803967804 | SLC22A5 | c.666-52G>A (n.666-52G>A) c.897-52G>A (n.897-52G>A) c.825-52G>A (n.825-52G>A) c.844-52G>A (n.844-52G>A) n.3458G>A n.2135-52G>A c.672-52G>A (n.672-52G>A) c.796-52G>A (n.796-52G>A) n.769-52G>A c.205-1948G>A c.844-89G>A (n.844-89G>A) c.893-52G>A (n.893-52G>A) c.838-17G>A (n.838-17G>A) n.1985-52G>A c.594-52G>A (n.594-52G>A) c.*140-52G>A (n.*140-52G>A) c.173-52G>A n.8247-52G>A c.207-52G>A (n.207-52G>A) n.1185-52G>A n.1166-52G>A n.1179-52G>A c.297-52G>A (n.297-52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132386973G= | CA1583146020 | SLC22A5 | c.666-52G= (n.666-52G=) c.897-52G= (n.897-52G=) c.825-52G= (n.825-52G=) c.844-52G= (n.844-52G=) n.3458G= n.2135-52G= c.672-52G= (n.672-52G=) c.796-52G= (n.796-52G=) n.769-52G= c.205-1948G= c.844-89G= (n.844-89G=) c.893-52G= (n.893-52G=) c.838-17G= (n.838-17G=) n.1985-52G= c.594-52G= (n.594-52G=) c.*140-52G= (n.*140-52G=) c.173-52G= n.8247-52G= c.207-52G= (n.207-52G=) n.1185-52G= n.1166-52G= n.1179-52G= c.297-52G= (n.297-52G=) | |
| 5 | g.132386974G>A | CA3403993 | SLC22A5 | c.666-51G>A (n.666-51G>A) c.897-51G>A (n.897-51G>A) c.825-51G>A (n.825-51G>A) c.844-51G>A (n.844-51G>A) n.3459G>A n.2135-51G>A c.672-51G>A (n.672-51G>A) c.796-51G>A (n.796-51G>A) n.769-51G>A c.205-1947G>A c.844-88G>A (n.844-88G>A) c.893-51G>A (n.893-51G>A) c.838-16G>A (n.838-16G>A) n.1985-51G>A c.594-51G>A (n.594-51G>A) c.*140-51G>A (n.*140-51G>A) c.173-51G>A n.8247-51G>A c.207-51G>A (n.207-51G>A) n.1185-51G>A n.1166-51G>A n.1179-51G>A c.297-51G>A (n.297-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386974G= | CA1583146023 | SLC22A5 | c.666-51G= (n.666-51G=) c.897-51G= (n.897-51G=) c.825-51G= (n.825-51G=) c.844-51G= (n.844-51G=) n.3459G= n.2135-51G= c.672-51G= (n.672-51G=) c.796-51G= (n.796-51G=) n.769-51G= c.205-1947G= c.844-88G= (n.844-88G=) c.893-51G= (n.893-51G=) c.838-16G= (n.838-16G=) n.1985-51G= c.594-51G= (n.594-51G=) c.*140-51G= (n.*140-51G=) c.173-51G= n.8247-51G= c.207-51G= (n.207-51G=) n.1185-51G= n.1166-51G= n.1179-51G= c.297-51G= (n.297-51G=) | |
| 5 | g.132386974G>T | CA803967811 | SLC22A5 | c.666-51G>T (n.666-51G>T) c.897-51G>T (n.897-51G>T) c.825-51G>T (n.825-51G>T) c.844-51G>T (n.844-51G>T) n.3459G>T n.2135-51G>T c.672-51G>T (n.672-51G>T) c.796-51G>T (n.796-51G>T) n.769-51G>T c.205-1947G>T c.844-88G>T (n.844-88G>T) c.893-51G>T (n.893-51G>T) c.838-16G>T (n.838-16G>T) n.1985-51G>T c.594-51G>T (n.594-51G>T) c.*140-51G>T (n.*140-51G>T) c.173-51G>T n.8247-51G>T c.207-51G>T (n.207-51G>T) n.1185-51G>T n.1166-51G>T n.1179-51G>T c.297-51G>T (n.297-51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132386975G= | CA1583146027 | SLC22A5 | c.666-50G= (n.666-50G=) c.897-50G= (n.897-50G=) c.825-50G= (n.825-50G=) c.844-50G= (n.844-50G=) n.3460G= n.2135-50G= c.672-50G= (n.672-50G=) c.796-50G= (n.796-50G=) n.769-50G= c.205-1946G= c.844-87G= (n.844-87G=) c.893-50G= (n.893-50G=) c.838-15G= (n.838-15G=) n.1985-50G= c.594-50G= (n.594-50G=) c.*140-50G= (n.*140-50G=) c.173-50G= n.8247-50G= c.207-50G= (n.207-50G=) n.1185-50G= n.1166-50G= n.1179-50G= c.297-50G= (n.297-50G=) | |
| 5 | g.132386975G>T | CA1583146026 | SLC22A5 | c.666-50G>T (n.666-50G>T) c.897-50G>T (n.897-50G>T) c.825-50G>T (n.825-50G>T) c.844-50G>T (n.844-50G>T) n.3460G>T n.2135-50G>T c.672-50G>T (n.672-50G>T) c.796-50G>T (n.796-50G>T) n.769-50G>T c.205-1946G>T c.844-87G>T (n.844-87G>T) c.893-50G>T (n.893-50G>T) c.838-15G>T (n.838-15G>T) n.1985-50G>T c.594-50G>T (n.594-50G>T) c.*140-50G>T (n.*140-50G>T) c.173-50G>T n.8247-50G>T c.207-50G>T (n.207-50G>T) n.1185-50G>T n.1166-50G>T n.1179-50G>T c.297-50G>T (n.297-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132386976T>C | CA3403994 | SLC22A5 | c.666-49T>C (n.666-49T>C) c.897-49T>C (n.897-49T>C) c.825-49T>C (n.825-49T>C) c.844-49T>C (n.844-49T>C) n.3461T>C n.2135-49T>C c.672-49T>C (n.672-49T>C) c.796-49T>C (n.796-49T>C) n.769-49T>C c.205-1945T>C c.844-86T>C (n.844-86T>C) c.893-49T>C (n.893-49T>C) c.838-14T>C (n.838-14T>C) n.1985-49T>C c.594-49T>C (n.594-49T>C) c.*140-49T>C (n.*140-49T>C) c.173-49T>C n.8247-49T>C c.207-49T>C (n.207-49T>C) n.1185-49T>C n.1166-49T>C n.1179-49T>C c.297-49T>C (n.297-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386976T= | CA1583146028 | SLC22A5 | c.666-49T= (n.666-49T=) c.897-49T= (n.897-49T=) c.825-49T= (n.825-49T=) c.844-49T= (n.844-49T=) n.3461T= n.2135-49T= c.672-49T= (n.672-49T=) c.796-49T= (n.796-49T=) n.769-49T= c.205-1945T= c.844-86T= (n.844-86T=) c.893-49T= (n.893-49T=) c.838-14T= (n.838-14T=) n.1985-49T= c.594-49T= (n.594-49T=) c.*140-49T= (n.*140-49T=) c.173-49T= n.8247-49T= c.207-49T= (n.207-49T=) n.1185-49T= n.1166-49T= n.1179-49T= c.297-49T= (n.297-49T=) | |
| 5 | g.132386977C>A | CA2675200976 | SLC22A5 | c.666-48C>A (n.666-48C>A) c.897-48C>A (n.897-48C>A) c.825-48C>A (n.825-48C>A) c.844-48C>A (n.844-48C>A) n.3462C>A n.2135-48C>A c.672-48C>A (n.672-48C>A) c.796-48C>A (n.796-48C>A) n.769-48C>A c.205-1944C>A c.844-85C>A (n.844-85C>A) c.893-48C>A (n.893-48C>A) c.838-13C>A (n.838-13C>A) n.1985-48C>A c.594-48C>A (n.594-48C>A) c.*140-48C>A (n.*140-48C>A) c.173-48C>A n.8247-48C>A c.207-48C>A (n.207-48C>A) n.1185-48C>A n.1166-48C>A n.1179-48C>A c.297-48C>A (n.297-48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386978T>C | CA1583146031 | SLC22A5 | c.666-47T>C (n.666-47T>C) c.897-47T>C (n.897-47T>C) c.825-47T>C (n.825-47T>C) c.844-47T>C (n.844-47T>C) n.3463T>C n.2135-47T>C c.672-47T>C (n.672-47T>C) c.796-47T>C (n.796-47T>C) n.769-47T>C c.205-1943T>C c.844-84T>C (n.844-84T>C) c.893-47T>C (n.893-47T>C) c.838-12T>C (n.838-12T>C) n.1985-47T>C c.594-47T>C (n.594-47T>C) c.*140-47T>C (n.*140-47T>C) c.173-47T>C n.8247-47T>C c.207-47T>C (n.207-47T>C) n.1185-47T>C n.1166-47T>C n.1179-47T>C c.297-47T>C (n.297-47T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132386978T= | CA1583146030 | SLC22A5 | c.666-47T= (n.666-47T=) c.897-47T= (n.897-47T=) c.825-47T= (n.825-47T=) c.844-47T= (n.844-47T=) n.3463T= n.2135-47T= c.672-47T= (n.672-47T=) c.796-47T= (n.796-47T=) n.769-47T= c.205-1943T= c.844-84T= (n.844-84T=) c.893-47T= (n.893-47T=) c.838-12T= (n.838-12T=) n.1985-47T= c.594-47T= (n.594-47T=) c.*140-47T= (n.*140-47T=) c.173-47T= n.8247-47T= c.207-47T= (n.207-47T=) n.1185-47T= n.1166-47T= n.1179-47T= c.297-47T= (n.297-47T=) | |
| 5 | g.132386979G>A | CA562770591 | SLC22A5 | c.666-46G>A (n.666-46G>A) c.897-46G>A (n.897-46G>A) c.825-46G>A (n.825-46G>A) c.844-46G>A (n.844-46G>A) n.3464G>A n.2135-46G>A c.672-46G>A (n.672-46G>A) c.796-46G>A (n.796-46G>A) n.769-46G>A c.205-1942G>A c.844-83G>A (n.844-83G>A) c.893-46G>A (n.893-46G>A) c.838-11G>A (n.838-11G>A) n.1985-46G>A c.594-46G>A (n.594-46G>A) c.*140-46G>A (n.*140-46G>A) c.173-46G>A n.8247-46G>A c.207-46G>A (n.207-46G>A) n.1185-46G>A n.1166-46G>A n.1179-46G>A c.297-46G>A (n.297-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386979G>C | CA3403995 | SLC22A5 | c.666-46G>C (n.666-46G>C) c.897-46G>C (n.897-46G>C) c.825-46G>C (n.825-46G>C) c.844-46G>C (n.844-46G>C) n.3464G>C n.2135-46G>C c.672-46G>C (n.672-46G>C) c.796-46G>C (n.796-46G>C) n.769-46G>C c.205-1942G>C c.844-83G>C (n.844-83G>C) c.893-46G>C (n.893-46G>C) c.838-11G>C (n.838-11G>C) n.1985-46G>C c.594-46G>C (n.594-46G>C) c.*140-46G>C (n.*140-46G>C) c.173-46G>C n.8247-46G>C c.207-46G>C (n.207-46G>C) n.1185-46G>C n.1166-46G>C n.1179-46G>C c.297-46G>C (n.297-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386979G= | CA1583146033 | SLC22A5 | c.666-46G= (n.666-46G=) c.897-46G= (n.897-46G=) c.825-46G= (n.825-46G=) c.844-46G= (n.844-46G=) n.3464G= n.2135-46G= c.672-46G= (n.672-46G=) c.796-46G= (n.796-46G=) n.769-46G= c.205-1942G= c.844-83G= (n.844-83G=) c.893-46G= (n.893-46G=) c.838-11G= (n.838-11G=) n.1985-46G= c.594-46G= (n.594-46G=) c.*140-46G= (n.*140-46G=) c.173-46G= n.8247-46G= c.207-46G= (n.207-46G=) n.1185-46G= n.1166-46G= n.1179-46G= c.297-46G= (n.297-46G=) | |
| 5 | g.132386980C>T | CA2841209276 | SLC22A5 | c.666-45C>T (n.666-45C>T) c.897-45C>T (n.897-45C>T) c.825-45C>T (n.825-45C>T) c.844-45C>T (n.844-45C>T) n.3465C>T n.2135-45C>T c.672-45C>T (n.672-45C>T) c.796-45C>T (n.796-45C>T) n.769-45C>T c.205-1941C>T c.844-82C>T (n.844-82C>T) c.893-45C>T (n.893-45C>T) c.838-10C>T (n.838-10C>T) n.1985-45C>T c.594-45C>T (n.594-45C>T) c.*140-45C>T (n.*140-45C>T) c.173-45C>T n.8247-45C>T c.207-45C>T (n.207-45C>T) n.1185-45C>T n.1166-45C>T n.1179-45C>T c.297-45C>T (n.297-45C>T) | |
| 5 | g.132386982G>A | CA562770595 | SLC22A5 | c.666-43G>A (n.666-43G>A) c.897-43G>A (n.897-43G>A) c.825-43G>A (n.825-43G>A) c.844-43G>A (n.844-43G>A) n.3467G>A n.2135-43G>A c.672-43G>A (n.672-43G>A) c.796-43G>A (n.796-43G>A) n.769-43G>A c.205-1939G>A c.844-80G>A (n.844-80G>A) c.893-43G>A (n.893-43G>A) c.838-8G>A (n.838-8G>A) n.1985-43G>A c.594-43G>A (n.594-43G>A) c.*140-43G>A (n.*140-43G>A) c.173-43G>A n.8247-43G>A c.207-43G>A (n.207-43G>A) n.1185-43G>A n.1166-43G>A n.1179-43G>A c.297-43G>A (n.297-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386982G>C | CA2675200986 | SLC22A5 | c.666-43G>C (n.666-43G>C) c.897-43G>C (n.897-43G>C) c.825-43G>C (n.825-43G>C) c.844-43G>C (n.844-43G>C) n.3467G>C n.2135-43G>C c.672-43G>C (n.672-43G>C) c.796-43G>C (n.796-43G>C) n.769-43G>C c.205-1939G>C c.844-80G>C (n.844-80G>C) c.893-43G>C (n.893-43G>C) c.838-8G>C (n.838-8G>C) n.1985-43G>C c.594-43G>C (n.594-43G>C) c.*140-43G>C (n.*140-43G>C) c.173-43G>C n.8247-43G>C c.207-43G>C (n.207-43G>C) n.1185-43G>C n.1166-43G>C n.1179-43G>C c.297-43G>C (n.297-43G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386982G= | CA1583146035 | SLC22A5 | c.666-43G= (n.666-43G=) c.897-43G= (n.897-43G=) c.825-43G= (n.825-43G=) c.844-43G= (n.844-43G=) n.3467G= n.2135-43G= c.672-43G= (n.672-43G=) c.796-43G= (n.796-43G=) n.769-43G= c.205-1939G= c.844-80G= (n.844-80G=) c.893-43G= (n.893-43G=) c.838-8G= (n.838-8G=) n.1985-43G= c.594-43G= (n.594-43G=) c.*140-43G= (n.*140-43G=) c.173-43G= n.8247-43G= c.207-43G= (n.207-43G=) n.1185-43G= n.1166-43G= n.1179-43G= c.297-43G= (n.297-43G=) | |
| 5 | g.132386986G= | CA1583146037 | SLC22A5 | c.666-39G= (n.666-39G=) c.897-39G= (n.897-39G=) c.825-39G= (n.825-39G=) c.844-39G= (n.844-39G=) n.3471G= n.2135-39G= c.672-39G= (n.672-39G=) c.796-39G= (n.796-39G=) n.769-39G= c.205-1935G= c.844-76G= (n.844-76G=) c.893-39G= (n.893-39G=) c.838-4G= (n.838-4G=) n.1985-39G= c.594-39G= (n.594-39G=) c.*140-39G= (n.*140-39G=) c.173-39G= n.8247-39G= c.207-39G= (n.207-39G=) n.1185-39G= n.1166-39G= n.1179-39G= c.297-39G= (n.297-39G=) | |
| 5 | g.132386986G>T | CA562770597 | SLC22A5 | c.666-39G>T (n.666-39G>T) c.897-39G>T (n.897-39G>T) c.825-39G>T (n.825-39G>T) c.844-39G>T (n.844-39G>T) n.3471G>T n.2135-39G>T c.672-39G>T (n.672-39G>T) c.796-39G>T (n.796-39G>T) n.769-39G>T c.205-1935G>T c.844-76G>T (n.844-76G>T) c.893-39G>T (n.893-39G>T) c.838-4G>T (n.838-4G>T) n.1985-39G>T c.594-39G>T (n.594-39G>T) c.*140-39G>T (n.*140-39G>T) c.173-39G>T n.8247-39G>T c.207-39G>T (n.207-39G>T) n.1185-39G>T n.1166-39G>T n.1179-39G>T c.297-39G>T (n.297-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386987C>A | CA2675200994 | SLC22A5 | c.666-38C>A (n.666-38C>A) c.897-38C>A (n.897-38C>A) c.825-38C>A (n.825-38C>A) c.844-38C>A (n.844-38C>A) n.3472C>A n.2135-38C>A c.672-38C>A (n.672-38C>A) c.796-38C>A (n.796-38C>A) n.769-38C>A c.205-1934C>A c.844-75C>A (n.844-75C>A) c.893-38C>A (n.893-38C>A) c.838-3C>A (n.838-3C>A) n.1985-38C>A c.594-38C>A (n.594-38C>A) c.*140-38C>A (n.*140-38C>A) c.173-38C>A n.8247-38C>A c.207-38C>A (n.207-38C>A) n.1185-38C>A n.1166-38C>A n.1179-38C>A c.297-38C>A (n.297-38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386987C>G | CA2841209277 | SLC22A5 | c.666-38C>G (n.666-38C>G) c.897-38C>G (n.897-38C>G) c.825-38C>G (n.825-38C>G) c.844-38C>G (n.844-38C>G) n.3472C>G n.2135-38C>G c.672-38C>G (n.672-38C>G) c.796-38C>G (n.796-38C>G) n.769-38C>G c.205-1934C>G c.844-75C>G (n.844-75C>G) c.893-38C>G (n.893-38C>G) c.838-3C>G (n.838-3C>G) n.1985-38C>G c.594-38C>G (n.594-38C>G) c.*140-38C>G (n.*140-38C>G) c.173-38C>G n.8247-38C>G c.207-38C>G (n.207-38C>G) n.1185-38C>G n.1166-38C>G n.1179-38C>G c.297-38C>G (n.297-38C>G) | |
| 5 | g.132386988A>G | CA2740684079 | SLC22A5 | c.666-37A>G (n.666-37A>G) c.897-37A>G (n.897-37A>G) c.825-37A>G (n.825-37A>G) c.844-37A>G (n.844-37A>G) n.3473A>G n.2135-37A>G c.672-37A>G (n.672-37A>G) c.796-37A>G (n.796-37A>G) n.769-37A>G c.205-1933A>G c.844-74A>G (n.844-74A>G) c.893-37A>G (n.893-37A>G) c.838-2A>G (n.838-2A>G) n.1985-37A>G c.594-37A>G (n.594-37A>G) c.*140-37A>G (n.*140-37A>G) c.173-37A>G n.8247-37A>G c.207-37A>G (n.207-37A>G) n.1185-37A>G n.1166-37A>G n.1179-37A>G c.297-37A>G (n.297-37A>G) | |
| 5 | g.132386991G>A | CA1081642361 | SLC22A5 | c.666-34G>A (n.666-34G>A) c.897-34G>A (n.897-34G>A) c.825-34G>A (n.825-34G>A) c.844-34G>A (n.844-34G>A) n.3476G>A n.2135-34G>A c.672-34G>A (n.672-34G>A) c.796-34G>A (n.796-34G>A) n.769-34G>A c.205-1930G>A c.844-71G>A (n.844-71G>A) c.893-34G>A (n.893-34G>A) c.839G>A (p.Gly280Glu) n.1985-34G>A c.594-34G>A (n.594-34G>A) c.*140-34G>A (n.*140-34G>A) c.173-34G>A n.8247-34G>A c.207-34G>A (n.207-34G>A) n.1185-34G>A n.1166-34G>A n.1179-34G>A c.297-34G>A (n.297-34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386991G>C | CA2675200999 | SLC22A5 | c.666-34G>C (n.666-34G>C) c.897-34G>C (n.897-34G>C) c.825-34G>C (n.825-34G>C) c.844-34G>C (n.844-34G>C) n.3476G>C n.2135-34G>C c.672-34G>C (n.672-34G>C) c.796-34G>C (n.796-34G>C) n.769-34G>C c.205-1930G>C c.844-71G>C (n.844-71G>C) c.893-34G>C (n.893-34G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) n.1985-34G>C c.594-34G>C (n.594-34G>C) c.*140-34G>C (n.*140-34G>C) c.173-34G>C n.8247-34G>C c.207-34G>C (n.207-34G>C) n.1185-34G>C n.1166-34G>C n.1179-34G>C c.297-34G>C (n.297-34G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132386991G= | CA1583146039 | SLC22A5 | c.666-34G= (n.666-34G=) c.897-34G= (n.897-34G=) c.825-34G= (n.825-34G=) c.844-34G= (n.844-34G=) n.3476G= n.2135-34G= c.672-34G= (n.672-34G=) c.796-34G= (n.796-34G=) n.769-34G= c.205-1930G= c.844-71G= (n.844-71G=) c.893-34G= (n.893-34G=) c.839G= (p.Gly280=) n.1985-34G= c.594-34G= (n.594-34G=) c.*140-34G= (n.*140-34G=) c.173-34G= n.8247-34G= c.207-34G= (n.207-34G=) n.1185-34G= n.1166-34G= n.1179-34G= c.297-34G= (n.297-34G=) | |
| 5 | g.132386993G>A | CA3403996 | SLC22A5 | c.666-32G>A (n.666-32G>A) c.897-32G>A (n.897-32G>A) c.825-32G>A (n.825-32G>A) c.844-32G>A (n.844-32G>A) n.3478G>A n.2135-32G>A c.672-32G>A (n.672-32G>A) c.796-32G>A (n.796-32G>A) n.769-32G>A c.205-1928G>A c.844-69G>A (n.844-69G>A) c.893-32G>A (n.893-32G>A) c.841G>A (p.Gly281Ser) n.1985-32G>A c.594-32G>A (n.594-32G>A) c.*140-32G>A (n.*140-32G>A) c.173-32G>A n.8247-32G>A c.207-32G>A (n.207-32G>A) n.1185-32G>A n.1166-32G>A n.1179-32G>A c.297-32G>A (n.297-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132386993G= | CA1583146041 | SLC22A5 | c.666-32G= (n.666-32G=) c.897-32G= (n.897-32G=) c.825-32G= (n.825-32G=) c.844-32G= (n.844-32G=) n.3478G= n.2135-32G= c.672-32G= (n.672-32G=) c.796-32G= (n.796-32G=) n.769-32G= c.205-1928G= c.844-69G= (n.844-69G=) c.893-32G= (n.893-32G=) c.841G= (p.Gly281=) n.1985-32G= c.594-32G= (n.594-32G=) c.*140-32G= (n.*140-32G=) c.173-32G= n.8247-32G= c.207-32G= (n.207-32G=) n.1185-32G= n.1166-32G= n.1179-32G= c.297-32G= (n.297-32G=) | |
| 5 | g.132386993G>T | CA2768436126 | SLC22A5 | c.666-32G>T (n.666-32G>T) c.897-32G>T (n.897-32G>T) c.825-32G>T (n.825-32G>T) c.844-32G>T (n.844-32G>T) n.3478G>T n.2135-32G>T c.672-32G>T (n.672-32G>T) c.796-32G>T (n.796-32G>T) n.769-32G>T c.205-1928G>T c.844-69G>T (n.844-69G>T) c.893-32G>T (n.893-32G>T) c.841G>T (p.Gly281Cys) n.1985-32G>T c.594-32G>T (n.594-32G>T) c.*140-32G>T (n.*140-32G>T) c.173-32G>T n.8247-32G>T c.207-32G>T (n.207-32G>T) n.1185-32G>T n.1166-32G>T n.1179-32G>T c.297-32G>T (n.297-32G>T) | |
| 5 | g.132386994G>A | CA127210427 | SLC22A5 | c.666-31G>A (n.666-31G>A) c.897-31G>A (n.897-31G>A) c.825-31G>A (n.825-31G>A) c.844-31G>A (n.844-31G>A) n.3479G>A n.2135-31G>A c.672-31G>A (n.672-31G>A) c.796-31G>A (n.796-31G>A) n.769-31G>A c.205-1927G>A c.844-68G>A (n.844-68G>A) c.893-31G>A (n.893-31G>A) c.842G>A (p.Gly281Asp) n.1985-31G>A c.594-31G>A (n.594-31G>A) c.*140-31G>A (n.*140-31G>A) c.173-31G>A n.8247-31G>A c.207-31G>A (n.207-31G>A) n.1185-31G>A n.1166-31G>A n.1179-31G>A c.297-31G>A (n.297-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386994G= | CA1583146044 | SLC22A5 | c.666-31G= (n.666-31G=) c.897-31G= (n.897-31G=) c.825-31G= (n.825-31G=) c.844-31G= (n.844-31G=) n.3479G= n.2135-31G= c.672-31G= (n.672-31G=) c.796-31G= (n.796-31G=) n.769-31G= c.205-1927G= c.844-68G= (n.844-68G=) c.893-31G= (n.893-31G=) c.842G= (p.Gly281=) n.1985-31G= c.594-31G= (n.594-31G=) c.*140-31G= (n.*140-31G=) c.173-31G= n.8247-31G= c.207-31G= (n.207-31G=) n.1185-31G= n.1166-31G= n.1179-31G= c.297-31G= (n.297-31G=) | |
| 5 | g.132386994G>T | CA1583146046 | SLC22A5 | c.666-31G>T (n.666-31G>T) c.897-31G>T (n.897-31G>T) c.825-31G>T (n.825-31G>T) c.844-31G>T (n.844-31G>T) n.3479G>T n.2135-31G>T c.672-31G>T (n.672-31G>T) c.796-31G>T (n.796-31G>T) n.769-31G>T c.205-1927G>T c.844-68G>T (n.844-68G>T) c.893-31G>T (n.893-31G>T) c.842G>T (p.Gly281Val) n.1985-31G>T c.594-31G>T (n.594-31G>T) c.*140-31G>T (n.*140-31G>T) c.173-31G>T n.8247-31G>T c.207-31G>T (n.207-31G>T) n.1185-31G>T n.1166-31G>T n.1179-31G>T c.297-31G>T (n.297-31G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132386995C= | CA1583146050 | SLC22A5 | c.666-30C= (n.666-30C=) c.897-30C= (n.897-30C=) c.825-30C= (n.825-30C=) c.844-30C= (n.844-30C=) n.3480C= n.2135-30C= c.672-30C= (n.672-30C=) c.796-30C= (n.796-30C=) n.769-30C= c.205-1926C= c.844-67C= (n.844-67C=) c.893-30C= (n.893-30C=) c.843C= (p.Gly281=) n.1985-30C= c.594-30C= (n.594-30C=) c.*140-30C= (n.*140-30C=) c.173-30C= n.8247-30C= c.207-30C= (n.207-30C=) n.1185-30C= n.1166-30C= n.1179-30C= c.297-30C= (n.297-30C=) | |
| 5 | g.132386995C>T | CA127210431 | SLC22A5 | c.666-30C>T (n.666-30C>T) c.897-30C>T (n.897-30C>T) c.825-30C>T (n.825-30C>T) c.844-30C>T (n.844-30C>T) n.3480C>T n.2135-30C>T c.672-30C>T (n.672-30C>T) c.796-30C>T (n.796-30C>T) n.769-30C>T c.205-1926C>T c.844-67C>T (n.844-67C>T) c.893-30C>T (n.893-30C>T) c.843C>T (p.Gly281=) n.1985-30C>T c.594-30C>T (n.594-30C>T) c.*140-30C>T (n.*140-30C>T) c.173-30C>T n.8247-30C>T c.207-30C>T (n.207-30C>T) n.1185-30C>T n.1166-30C>T n.1179-30C>T c.297-30C>T (n.297-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386997T>C | CA3403997 | SLC22A5 | c.666-28T>C (n.666-28T>C) c.897-28T>C (n.897-28T>C) c.825-28T>C (n.825-28T>C) c.844-28T>C (n.844-28T>C) n.3482T>C n.2135-28T>C c.672-28T>C (n.672-28T>C) c.796-28T>C (n.796-28T>C) n.769-28T>C c.205-1924T>C c.844-65T>C (n.844-65T>C) c.893-28T>C (n.893-28T>C) c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1985-28T>C c.594-28T>C (n.594-28T>C) c.*140-28T>C (n.*140-28T>C) c.173-28T>C n.8247-28T>C c.207-28T>C (n.207-28T>C) n.1185-28T>C n.1166-28T>C n.1179-28T>C c.297-28T>C (n.297-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132386997T>G | CA2768436129 | SLC22A5 | c.666-28T>G (n.666-28T>G) c.897-28T>G (n.897-28T>G) c.825-28T>G (n.825-28T>G) c.844-28T>G (n.844-28T>G) n.3482T>G n.2135-28T>G c.672-28T>G (n.672-28T>G) c.796-28T>G (n.796-28T>G) n.769-28T>G c.205-1924T>G c.844-65T>G (n.844-65T>G) c.893-28T>G (n.893-28T>G) c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1985-28T>G c.594-28T>G (n.594-28T>G) c.*140-28T>G (n.*140-28T>G) c.173-28T>G n.8247-28T>G c.207-28T>G (n.207-28T>G) n.1185-28T>G n.1166-28T>G n.1179-28T>G c.297-28T>G (n.297-28T>G) | |
| 5 | g.132386997T= | CA1583146053 | SLC22A5 | c.666-28T= (n.666-28T=) c.897-28T= (n.897-28T=) c.825-28T= (n.825-28T=) c.844-28T= (n.844-28T=) n.3482T= n.2135-28T= c.672-28T= (n.672-28T=) c.796-28T= (n.796-28T=) n.769-28T= c.205-1924T= c.844-65T= (n.844-65T=) c.893-28T= (n.893-28T=) c.845T= (p.Leu282=) n.1985-28T= c.594-28T= (n.594-28T=) c.*140-28T= (n.*140-28T=) c.173-28T= n.8247-28T= c.207-28T= (n.207-28T=) n.1185-28T= n.1166-28T= n.1179-28T= c.297-28T= (n.297-28T=) | |
| 5 | g.132386999A>G | CA2578402077 | SLC22A5 | c.666-26A>G (n.666-26A>G) c.897-26A>G (n.897-26A>G) c.825-26A>G (n.825-26A>G) c.844-26A>G (n.844-26A>G) n.3484A>G n.2135-26A>G c.672-26A>G (n.672-26A>G) c.796-26A>G (n.796-26A>G) n.769-26A>G c.205-1922A>G c.844-63A>G (n.844-63A>G) c.893-26A>G (n.893-26A>G) c.847A>G (p.Thr283Ala) n.1985-26A>G c.594-26A>G (n.594-26A>G) c.*140-26A>G (n.*140-26A>G) c.173-26A>G n.8247-26A>G c.207-26A>G (n.207-26A>G) n.1185-26A>G n.1166-26A>G n.1179-26A>G c.297-26A>G (n.297-26A>G) | |
| 5 | g.132387000C>T | CA2675201014 | SLC22A5 | c.666-25C>T (n.666-25C>T) c.897-25C>T (n.897-25C>T) c.825-25C>T (n.825-25C>T) c.844-25C>T (n.844-25C>T) n.3485C>T n.2135-25C>T c.672-25C>T (n.672-25C>T) c.796-25C>T (n.796-25C>T) n.769-25C>T c.205-1921C>T c.844-62C>T (n.844-62C>T) c.893-25C>T (n.893-25C>T) c.848C>T (p.Thr283Ile) n.1985-25C>T c.594-25C>T (n.594-25C>T) c.*140-25C>T (n.*140-25C>T) c.173-25C>T n.8247-25C>T c.207-25C>T (n.207-25C>T) n.1185-25C>T n.1166-25C>T n.1179-25C>T c.297-25C>T (n.297-25C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132387001T>G | CA2578402078 | SLC22A5 | c.666-24T>G (n.666-24T>G) c.897-24T>G (n.897-24T>G) c.825-24T>G (n.825-24T>G) c.844-24T>G (n.844-24T>G) n.3486T>G n.2135-24T>G c.672-24T>G (n.672-24T>G) c.796-24T>G (n.796-24T>G) n.769-24T>G c.205-1920T>G c.844-61T>G (n.844-61T>G) c.893-24T>G (n.893-24T>G) c.849T>G (p.Thr283=) n.1985-24T>G c.594-24T>G (n.594-24T>G) c.*140-24T>G (n.*140-24T>G) c.173-24T>G n.8247-24T>G c.207-24T>G (n.207-24T>G) n.1185-24T>G n.1166-24T>G n.1179-24T>G c.297-24T>G (n.297-24T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132387002G>C | CA1583146056 | SLC22A5 | c.666-23G>C (n.666-23G>C) c.897-23G>C (n.897-23G>C) c.825-23G>C (n.825-23G>C) c.844-23G>C (n.844-23G>C) n.3487G>C n.2135-23G>C c.672-23G>C (n.672-23G>C) c.796-23G>C (n.796-23G>C) n.769-23G>C c.205-1919G>C c.844-60G>C (n.844-60G>C) c.893-23G>C (n.893-23G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.1985-23G>C c.594-23G>C (n.594-23G>C) c.*140-23G>C (n.*140-23G>C) c.173-23G>C n.8247-23G>C c.207-23G>C (n.207-23G>C) n.1185-23G>C n.1166-23G>C n.1179-23G>C c.297-23G>C (n.297-23G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132387002G= | CA1583146055 | SLC22A5 | c.666-23G= (n.666-23G=) c.897-23G= (n.897-23G=) c.825-23G= (n.825-23G=) c.844-23G= (n.844-23G=) n.3487G= n.2135-23G= c.672-23G= (n.672-23G=) c.796-23G= (n.796-23G=) n.769-23G= c.205-1919G= c.844-60G= (n.844-60G=) c.893-23G= (n.893-23G=) c.850G= (p.Glu284=) n.1985-23G= c.594-23G= (n.594-23G=) c.*140-23G= (n.*140-23G=) c.173-23G= n.8247-23G= c.207-23G= (n.207-23G=) n.1185-23G= n.1166-23G= n.1179-23G= c.297-23G= (n.297-23G=) | |
| 5 | g.132387003A>G | CA2675201022 | SLC22A5 | c.666-22A>G (n.666-22A>G) c.897-22A>G (n.897-22A>G) c.825-22A>G (n.825-22A>G) c.844-22A>G (n.844-22A>G) n.3488A>G n.2135-22A>G c.672-22A>G (n.672-22A>G) c.796-22A>G (n.796-22A>G) n.769-22A>G c.205-1918A>G c.844-59A>G (n.844-59A>G) c.893-22A>G (n.893-22A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.1985-22A>G c.594-22A>G (n.594-22A>G) c.*140-22A>G (n.*140-22A>G) c.173-22A>G n.8247-22A>G c.207-22A>G (n.207-22A>G) n.1185-22A>G n.1166-22A>G n.1179-22A>G c.297-22A>G (n.297-22A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132387004G= | CA1583146058 | SLC22A5 | c.666-21G= (n.666-21G=) c.897-21G= (n.897-21G=) c.825-21G= (n.825-21G=) c.844-21G= (n.844-21G=) n.3489G= n.2135-21G= c.672-21G= (n.672-21G=) c.796-21G= (n.796-21G=) n.769-21G= c.205-1917G= c.844-58G= (n.844-58G=) c.893-21G= (n.893-21G=) c.852G= (p.Glu284=) n.1985-21G= c.594-21G= (n.594-21G=) c.*140-21G= (n.*140-21G=) c.173-21G= n.8247-21G= c.207-21G= (n.207-21G=) n.1185-21G= n.1166-21G= n.1179-21G= c.297-21G= (n.297-21G=) | |
| 5 | g.132387004G>T | CA1583146059 | SLC22A5 | c.666-21G>T (n.666-21G>T) c.897-21G>T (n.897-21G>T) c.825-21G>T (n.825-21G>T) c.844-21G>T (n.844-21G>T) n.3489G>T n.2135-21G>T c.672-21G>T (n.672-21G>T) c.796-21G>T (n.796-21G>T) n.769-21G>T c.205-1917G>T c.844-58G>T (n.844-58G>T) c.893-21G>T (n.893-21G>T) c.852G>T (p.Glu284Asp) n.1985-21G>T c.594-21G>T (n.594-21G>T) c.*140-21G>T (n.*140-21G>T) c.173-21G>T n.8247-21G>T c.207-21G>T (n.207-21G>T) n.1185-21G>T n.1166-21G>T n.1179-21G>T c.297-21G>T (n.297-21G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132387005A= | CA1583146061 | SLC22A5 | c.666-20A= (n.666-20A=) c.897-20A= (n.897-20A=) c.825-20A= (n.825-20A=) c.844-20A= (n.844-20A=) n.3490A= n.2135-20A= c.672-20A= (n.672-20A=) c.796-20A= (n.796-20A=) n.769-20A= c.205-1916A= c.844-57A= (n.844-57A=) c.893-20A= (n.893-20A=) c.853A= (p.Ile285=) n.1985-20A= c.594-20A= (n.594-20A=) c.*140-20A= (n.*140-20A=) c.173-20A= n.8247-20A= c.207-20A= (n.207-20A=) n.1185-20A= n.1166-20A= n.1179-20A= c.297-20A= (n.297-20A=) | |
| 5 | g.132387005A>G | CA1583146063 | SLC22A5 | c.666-20A>G (n.666-20A>G) c.897-20A>G (n.897-20A>G) c.825-20A>G (n.825-20A>G) c.844-20A>G (n.844-20A>G) n.3490A>G n.2135-20A>G c.672-20A>G (n.672-20A>G) c.796-20A>G (n.796-20A>G) n.769-20A>G c.205-1916A>G c.844-57A>G (n.844-57A>G) c.893-20A>G (n.893-20A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) n.1985-20A>G c.594-20A>G (n.594-20A>G) c.*140-20A>G (n.*140-20A>G) c.173-20A>G n.8247-20A>G c.207-20A>G (n.207-20A>G) n.1185-20A>G n.1166-20A>G n.1179-20A>G c.297-20A>G (n.297-20A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132387006T>C | CA127210436 | SLC22A5 | c.666-19T>C (n.666-19T>C) c.897-19T>C (n.897-19T>C) c.825-19T>C (n.825-19T>C) c.844-19T>C (n.844-19T>C) n.3491T>C n.2135-19T>C c.672-19T>C (n.672-19T>C) c.796-19T>C (n.796-19T>C) n.769-19T>C c.205-1915T>C c.844-56T>C (n.844-56T>C) c.893-19T>C (n.893-19T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) n.1985-19T>C c.594-19T>C (n.594-19T>C) c.*140-19T>C (n.*140-19T>C) c.173-19T>C n.8247-19T>C c.207-19T>C (n.207-19T>C) n.1185-19T>C n.1166-19T>C n.1179-19T>C c.297-19T>C (n.297-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132387006T= | CA1583146065 | SLC22A5 | c.666-19T= (n.666-19T=) c.897-19T= (n.897-19T=) c.825-19T= (n.825-19T=) c.844-19T= (n.844-19T=) n.3491T= n.2135-19T= c.672-19T= (n.672-19T=) c.796-19T= (n.796-19T=) n.769-19T= c.205-1915T= c.844-56T= (n.844-56T=) c.893-19T= (n.893-19T=) c.854T= (p.Ile285=) n.1985-19T= c.594-19T= (n.594-19T=) c.*140-19T= (n.*140-19T=) c.173-19T= n.8247-19T= c.207-19T= (n.207-19T=) n.1185-19T= n.1166-19T= n.1179-19T= c.297-19T= (n.297-19T=) | |
| 5 | g.132387007T>C | CA2697546465 | SLC22A5 | c.666-18T>C (n.666-18T>C) c.897-18T>C (n.897-18T>C) c.825-18T>C (n.825-18T>C) c.844-18T>C (n.844-18T>C) n.3492T>C n.2135-18T>C c.672-18T>C (n.672-18T>C) c.796-18T>C (n.796-18T>C) n.769-18T>C c.205-1914T>C c.844-55T>C (n.844-55T>C) c.893-18T>C (n.893-18T>C) c.855T>C (p.Ile285=) n.1985-18T>C c.594-18T>C (n.594-18T>C) c.*140-18T>C (n.*140-18T>C) c.173-18T>C n.8247-18T>C c.207-18T>C (n.207-18T>C) n.1185-18T>C n.1166-18T>C n.1179-18T>C c.297-18T>C (n.297-18T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132387009G>A | CA2675201027 | SLC22A5 | c.666-16G>A (n.666-16G>A) c.897-16G>A (n.897-16G>A) c.825-16G>A (n.825-16G>A) c.844-16G>A (n.844-16G>A) n.3494G>A n.2135-16G>A c.672-16G>A (n.672-16G>A) c.796-16G>A (n.796-16G>A) n.769-16G>A c.205-1912G>A c.844-53G>A (n.844-53G>A) c.893-16G>A (n.893-16G>A) c.857G>A (p.Gly286Glu) n.1985-16G>A c.594-16G>A (n.594-16G>A) c.*140-16G>A (n.*140-16G>A) c.173-16G>A n.8247-16G>A c.207-16G>A (n.207-16G>A) n.1185-16G>A n.1166-16G>A n.1179-16G>A c.297-16G>A (n.297-16G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132387009G>C | CA2675201029 | SLC22A5 | c.666-16G>C (n.666-16G>C) c.897-16G>C (n.897-16G>C) c.825-16G>C (n.825-16G>C) c.844-16G>C (n.844-16G>C) n.3494G>C n.2135-16G>C c.672-16G>C (n.672-16G>C) c.796-16G>C (n.796-16G>C) n.769-16G>C c.205-1912G>C c.844-53G>C (n.844-53G>C) c.893-16G>C (n.893-16G>C) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.1985-16G>C c.594-16G>C (n.594-16G>C) c.*140-16G>C (n.*140-16G>C) c.173-16G>C n.8247-16G>C c.207-16G>C (n.207-16G>C) n.1185-16G>C n.1166-16G>C n.1179-16G>C c.297-16G>C (n.297-16G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132387011C>A | CA1583146072 | SLC22A5 | c.666-14C>A (n.666-14C>A) c.897-14C>A (n.897-14C>A) c.825-14C>A (n.825-14C>A) c.844-14C>A (n.844-14C>A) n.3496C>A n.2135-14C>A c.672-14C>A (n.672-14C>A) c.796-14C>A (n.796-14C>A) n.769-14C>A c.205-1910C>A c.844-51C>A (n.844-51C>A) c.893-14C>A (n.893-14C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) n.1985-14C>A c.594-14C>A (n.594-14C>A) c.*140-14C>A (n.*140-14C>A) c.173-14C>A n.8247-14C>A c.207-14C>A (n.207-14C>A) n.1185-14C>A n.1166-14C>A n.1179-14C>A c.297-14C>A (n.297-14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132387011C= | CA1583146069 | SLC22A5 | c.666-14C= (n.666-14C=) c.897-14C= (n.897-14C=) c.825-14C= (n.825-14C=) c.844-14C= (n.844-14C=) n.3496C= n.2135-14C= c.672-14C= (n.672-14C=) c.796-14C= (n.796-14C=) n.769-14C= c.205-1910C= c.844-51C= (n.844-51C=) c.893-14C= (n.893-14C=) c.859C= (p.Pro287=) n.1985-14C= c.594-14C= (n.594-14C=) c.*140-14C= (n.*140-14C=) c.173-14C= n.8247-14C= c.207-14C= (n.207-14C=) n.1185-14C= n.1166-14C= n.1179-14C= c.297-14C= (n.297-14C=) | |
| 5 | g.132387011C>T | CA1081642365 | SLC22A5 | c.666-14C>T (n.666-14C>T) c.897-14C>T (n.897-14C>T) c.825-14C>T (n.825-14C>T) c.844-14C>T (n.844-14C>T) n.3496C>T n.2135-14C>T c.672-14C>T (n.672-14C>T) c.796-14C>T (n.796-14C>T) n.769-14C>T c.205-1910C>T c.844-51C>T (n.844-51C>T) c.893-14C>T (n.893-14C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) n.1985-14C>T c.594-14C>T (n.594-14C>T) c.*140-14C>T (n.*140-14C>T) c.173-14C>T n.8247-14C>T c.207-14C>T (n.207-14C>T) n.1185-14C>T n.1166-14C>T n.1179-14C>T c.297-14C>T (n.297-14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387013T>C | CA2768436131 | SLC22A5 | c.666-12T>C (n.666-12T>C) c.897-12T>C (n.897-12T>C) c.825-12T>C (n.825-12T>C) c.844-12T>C (n.844-12T>C) n.3498T>C n.2135-12T>C c.672-12T>C (n.672-12T>C) c.796-12T>C (n.796-12T>C) n.769-12T>C c.205-1908T>C c.844-49T>C (n.844-49T>C) c.893-12T>C (n.893-12T>C) c.861T>C (p.Pro287=) n.1985-12T>C c.594-12T>C (n.594-12T>C) c.*140-12T>C (n.*140-12T>C) c.173-12T>C n.8247-12T>C c.207-12T>C (n.207-12T>C) n.1185-12T>C n.1166-12T>C n.1179-12T>C c.297-12T>C (n.297-12T>C) | |
| 5 | g.132387014T>C | CA2675201039 | SLC22A5 | c.666-11T>C (n.666-11T>C) c.897-11T>C (n.897-11T>C) c.825-11T>C (n.825-11T>C) c.844-11T>C (n.844-11T>C) n.3499T>C n.2135-11T>C c.672-11T>C (n.672-11T>C) c.796-11T>C (n.796-11T>C) n.769-11T>C c.205-1907T>C c.844-48T>C (n.844-48T>C) c.893-11T>C (n.893-11T>C) c.862T>C (p.Cys288Arg) n.1985-11T>C c.594-11T>C (n.594-11T>C) c.*140-11T>C (n.*140-11T>C) c.173-11T>C n.8247-11T>C c.207-11T>C (n.207-11T>C) n.1185-11T>C n.1166-11T>C n.1179-11T>C c.297-11T>C (n.297-11T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132387014T>G | CA562770605 | SLC22A5 | c.666-11T>G (n.666-11T>G) c.897-11T>G (n.897-11T>G) c.825-11T>G (n.825-11T>G) c.844-11T>G (n.844-11T>G) n.3499T>G n.2135-11T>G c.672-11T>G (n.672-11T>G) c.796-11T>G (n.796-11T>G) n.769-11T>G c.205-1907T>G c.844-48T>G (n.844-48T>G) c.893-11T>G (n.893-11T>G) c.862T>G (p.Cys288Gly) n.1985-11T>G c.594-11T>G (n.594-11T>G) c.*140-11T>G (n.*140-11T>G) c.173-11T>G n.8247-11T>G c.207-11T>G (n.207-11T>G) n.1185-11T>G n.1166-11T>G n.1179-11T>G c.297-11T>G (n.297-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387014T= | CA1583146076 | SLC22A5 | c.666-11T= (n.666-11T=) c.897-11T= (n.897-11T=) c.825-11T= (n.825-11T=) c.844-11T= (n.844-11T=) n.3499T= n.2135-11T= c.672-11T= (n.672-11T=) c.796-11T= (n.796-11T=) n.769-11T= c.205-1907T= c.844-48T= (n.844-48T=) c.893-11T= (n.893-11T=) c.862T= (p.Cys288=) n.1985-11T= c.594-11T= (n.594-11T=) c.*140-11T= (n.*140-11T=) c.173-11T= n.8247-11T= c.207-11T= (n.207-11T=) n.1185-11T= n.1166-11T= n.1179-11T= c.297-11T= (n.297-11T=) | |
| 5 | g.132387015G>A | CA3403998 | SLC22A5 | c.666-10G>A (n.666-10G>A) c.897-10G>A (n.897-10G>A) c.825-10G>A (n.825-10G>A) c.844-10G>A (n.844-10G>A) n.3500G>A n.2135-10G>A c.672-10G>A (n.672-10G>A) c.796-10G>A (n.796-10G>A) n.769-10G>A c.205-1906G>A c.844-47G>A (n.844-47G>A) c.893-10G>A (n.893-10G>A) c.863G>A (p.Cys288Tyr) n.1985-10G>A c.594-10G>A (n.594-10G>A) c.*140-10G>A (n.*140-10G>A) c.173-10G>A n.8247-10G>A c.207-10G>A (n.207-10G>A) n.1185-10G>A n.1166-10G>A n.1179-10G>A c.297-10G>A (n.297-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387015G= | CA1583146080 | SLC22A5 | c.666-10G= (n.666-10G=) c.897-10G= (n.897-10G=) c.825-10G= (n.825-10G=) c.844-10G= (n.844-10G=) n.3500G= n.2135-10G= c.672-10G= (n.672-10G=) c.796-10G= (n.796-10G=) n.769-10G= c.205-1906G= c.844-47G= (n.844-47G=) c.893-10G= (n.893-10G=) c.863G= (p.Cys288=) n.1985-10G= c.594-10G= (n.594-10G=) c.*140-10G= (n.*140-10G=) c.173-10G= n.8247-10G= c.207-10G= (n.207-10G=) n.1185-10G= n.1166-10G= n.1179-10G= c.297-10G= (n.297-10G=) | |
| 5 | g.132387017_132387019dup | CA1583146084 | SLC22A5 | c.666-8_666-6dup (n.666-8_666-6dup) c.897-8_897-6dup (n.897-8_897-6dup) c.825-8_825-6dup (n.825-8_825-6dup) c.844-8_844-6dup (n.844-8_844-6dup) n.3502_3504dup n.2135-8_2135-6dup c.672-8_672-6dup (n.672-8_672-6dup) c.796-8_796-6dup (n.796-8_796-6dup) n.769-8_769-6dup c.205-1904_205-1902dup c.844-45_844-43dup (n.844-45_844-43dup) c.893-8_893-6dup (n.893-8_893-6dup) c.865_867dup (p.Thr289_Ala290insThr) n.1985-8_1985-6dup c.594-8_594-6dup (n.594-8_594-6dup) c.*140-8_*140-6dup (n.*140-8_*140-6dup) c.173-8_173-6dup n.8247-8_8247-6dup c.207-8_207-6dup (n.207-8_207-6dup) n.1185-8_1185-6dup n.1166-8_1166-6dup n.1179-8_1179-6dup c.297-8_297-6dup (n.297-8_297-6dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132387017A= | CA1583146086 | SLC22A5 | c.666-8A= (n.666-8A=) c.897-8A= (n.897-8A=) c.825-8A= (n.825-8A=) c.844-8A= (n.844-8A=) n.3502A= n.2135-8A= c.672-8A= (n.672-8A=) c.796-8A= (n.796-8A=) n.769-8A= c.205-1904A= c.844-45A= (n.844-45A=) c.893-8A= (n.893-8A=) c.865A= (p.Thr289=) n.1985-8A= c.594-8A= (n.594-8A=) c.*140-8A= (n.*140-8A=) c.173-8A= n.8247-8A= c.207-8A= (n.207-8A=) n.1185-8A= n.1166-8A= n.1179-8A= c.297-8A= (n.297-8A=) | |
| 5 | g.132387017A>G | CA1583146087 | SLC22A5 | c.666-8A>G (n.666-8A>G) c.897-8A>G (n.897-8A>G) c.825-8A>G (n.825-8A>G) c.844-8A>G (n.844-8A>G) n.3502A>G n.2135-8A>G c.672-8A>G (n.672-8A>G) c.796-8A>G (n.796-8A>G) n.769-8A>G c.205-1904A>G c.844-45A>G (n.844-45A>G) c.893-8A>G (n.893-8A>G) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.1985-8A>G c.594-8A>G (n.594-8A>G) c.*140-8A>G (n.*140-8A>G) c.173-8A>G n.8247-8A>G c.207-8A>G (n.207-8A>G) n.1185-8A>G n.1166-8A>G n.1179-8A>G c.297-8A>G (n.297-8A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132387017A>T | CA2499217558 | SLC22A5 | c.666-8A>T (n.666-8A>T) c.897-8A>T (n.897-8A>T) c.825-8A>T (n.825-8A>T) c.844-8A>T (n.844-8A>T) n.3502A>T n.2135-8A>T c.672-8A>T (n.672-8A>T) c.796-8A>T (n.796-8A>T) n.769-8A>T c.205-1904A>T c.844-45A>T (n.844-45A>T) c.893-8A>T (n.893-8A>T) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.1985-8A>T c.594-8A>T (n.594-8A>T) c.*140-8A>T (n.*140-8A>T) c.173-8A>T n.8247-8A>T c.207-8A>T (n.207-8A>T) n.1185-8A>T n.1166-8A>T n.1179-8A>T c.297-8A>T (n.297-8A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132387019T>C | CA562770606 | SLC22A5 | c.666-6T>C (n.666-6T>C) c.897-6T>C (n.897-6T>C) c.825-6T>C (n.825-6T>C) c.844-6T>C (n.844-6T>C) n.3504T>C n.2135-6T>C c.672-6T>C (n.672-6T>C) c.796-6T>C (n.796-6T>C) n.769-6T>C c.205-1902T>C c.844-43T>C (n.844-43T>C) c.893-6T>C (n.893-6T>C) c.867T>C (p.Thr289=) n.1985-6T>C c.594-6T>C (n.594-6T>C) c.*140-6T>C (n.*140-6T>C) c.173-6T>C n.8247-6T>C c.207-6T>C (n.207-6T>C) n.1185-6T>C n.1166-6T>C n.1179-6T>C c.297-6T>C (n.297-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387019T>G | CA2675201064 | SLC22A5 | c.666-6T>G (n.666-6T>G) c.897-6T>G (n.897-6T>G) c.825-6T>G (n.825-6T>G) c.844-6T>G (n.844-6T>G) n.3504T>G n.2135-6T>G c.672-6T>G (n.672-6T>G) c.796-6T>G (n.796-6T>G) n.769-6T>G c.205-1902T>G c.844-43T>G (n.844-43T>G) c.893-6T>G (n.893-6T>G) c.867T>G (p.Thr289=) n.1985-6T>G c.594-6T>G (n.594-6T>G) c.*140-6T>G (n.*140-6T>G) c.173-6T>G n.8247-6T>G c.207-6T>G (n.207-6T>G) n.1185-6T>G n.1166-6T>G n.1179-6T>G c.297-6T>G (n.297-6T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132387019T= | CA1583146089 | SLC22A5 | c.666-6T= (n.666-6T=) c.897-6T= (n.897-6T=) c.825-6T= (n.825-6T=) c.844-6T= (n.844-6T=) n.3504T= n.2135-6T= c.672-6T= (n.672-6T=) c.796-6T= (n.796-6T=) n.769-6T= c.205-1902T= c.844-43T= (n.844-43T=) c.893-6T= (n.893-6T=) c.867T= (p.Thr289=) n.1985-6T= c.594-6T= (n.594-6T=) c.*140-6T= (n.*140-6T=) c.173-6T= n.8247-6T= c.207-6T= (n.207-6T=) n.1185-6T= n.1166-6T= n.1179-6T= c.297-6T= (n.297-6T=) | |
| 5 | g.132387020G>A | CA2499217559 | SLC22A5 | c.666-5G>A (n.666-5G>A) c.897-5G>A (n.897-5G>A) c.825-5G>A (n.825-5G>A) c.844-5G>A (n.844-5G>A) n.3505G>A n.2135-5G>A c.672-5G>A (n.672-5G>A) c.796-5G>A (n.796-5G>A) n.769-5G>A c.205-1901G>A c.844-42G>A (n.844-42G>A) c.893-5G>A (n.893-5G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.1985-5G>A c.594-5G>A (n.594-5G>A) c.*140-5G>A (n.*140-5G>A) c.173-5G>A n.8247-5G>A c.207-5G>A (n.207-5G>A) n.1185-5G>A n.1166-5G>A n.1179-5G>A c.297-5G>A (n.297-5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132387020G>C | CA2841209278 | SLC22A5 | c.666-5G>C (n.666-5G>C) c.897-5G>C (n.897-5G>C) c.825-5G>C (n.825-5G>C) c.844-5G>C (n.844-5G>C) n.3505G>C n.2135-5G>C c.672-5G>C (n.672-5G>C) c.796-5G>C (n.796-5G>C) n.769-5G>C c.205-1901G>C c.844-42G>C (n.844-42G>C) c.893-5G>C (n.893-5G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) n.1985-5G>C c.594-5G>C (n.594-5G>C) c.*140-5G>C (n.*140-5G>C) c.173-5G>C n.8247-5G>C c.207-5G>C (n.207-5G>C) n.1185-5G>C n.1166-5G>C n.1179-5G>C c.297-5G>C (n.297-5G>C) | |
| 5 | g.132387021C= | CA1583146091 | SLC22A5 | c.666-4C= (n.666-4C=) c.897-4C= (n.897-4C=) c.825-4C= (n.825-4C=) c.844-4C= (n.844-4C=) n.3506C= n.2135-4C= c.672-4C= (n.672-4C=) c.796-4C= (n.796-4C=) n.769-4C= c.205-1900C= c.844-41C= (n.844-41C=) c.893-4C= (n.893-4C=) c.869C= (p.Ala290=) n.1985-4C= c.594-4C= (n.594-4C=) c.*140-4C= (n.*140-4C=) c.173-4C= n.8247-4C= c.207-4C= (n.207-4C=) n.1185-4C= n.1166-4C= n.1179-4C= c.297-4C= (n.297-4C=) | |
| 5 | g.132387021C>T | CA562770607 | SLC22A5 | c.666-4C>T (n.666-4C>T) c.897-4C>T (n.897-4C>T) c.825-4C>T (n.825-4C>T) c.844-4C>T (n.844-4C>T) n.3506C>T n.2135-4C>T c.672-4C>T (n.672-4C>T) c.796-4C>T (n.796-4C>T) n.769-4C>T c.205-1900C>T c.844-41C>T (n.844-41C>T) c.893-4C>T (n.893-4C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) n.1985-4C>T c.594-4C>T (n.594-4C>T) c.*140-4C>T (n.*140-4C>T) c.173-4C>T n.8247-4C>T c.207-4C>T (n.207-4C>T) n.1185-4C>T n.1166-4C>T n.1179-4C>T c.297-4C>T (n.297-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387022C= | CA1583146093 | SLC22A5 | c.666-3C= (n.666-3C=) c.897-3C= (n.897-3C=) c.825-3C= (n.825-3C=) c.844-3C= (n.844-3C=) n.3507C= n.2135-3C= c.672-3C= (n.672-3C=) c.796-3C= (n.796-3C=) n.769-3C= c.205-1899C= c.844-40C= (n.844-40C=) c.893-3C= (n.893-3C=) c.870C= (p.Ala290=) n.1985-3C= c.594-3C= (n.594-3C=) c.*140-3C= (n.*140-3C=) c.173-3C= n.8247-3C= c.207-3C= (n.207-3C=) n.1185-3C= n.1166-3C= n.1179-3C= c.297-3C= (n.297-3C=) | |
| 5 | g.132387022C>G | CA1583146094 | SLC22A5 | c.666-3C>G (n.666-3C>G) c.897-3C>G (n.897-3C>G) c.825-3C>G (n.825-3C>G) c.844-3C>G (n.844-3C>G) n.3507C>G n.2135-3C>G c.672-3C>G (n.672-3C>G) c.796-3C>G (n.796-3C>G) n.769-3C>G c.205-1899C>G c.844-40C>G (n.844-40C>G) c.893-3C>G (n.893-3C>G) c.870C>G (p.Ala290=) n.1985-3C>G c.594-3C>G (n.594-3C>G) c.*140-3C>G (n.*140-3C>G) c.173-3C>G n.8247-3C>G c.207-3C>G (n.207-3C>G) n.1185-3C>G n.1166-3C>G n.1179-3C>G c.297-3C>G (n.297-3C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132387023A= | CA1583146096 | SLC22A5 | c.666-2A= (n.666-2A=) c.897-2A= (n.897-2A=) c.825-2A= (n.825-2A=) c.844-2A= (n.844-2A=) n.3508A= n.2135-2A= c.672-2A= (n.672-2A=) c.796-2A= (n.796-2A=) n.769-2A= c.205-1898A= c.844-39A= (n.844-39A=) c.893-2A= (n.893-2A=) c.871A= (p.Arg291=) n.1985-2A= c.594-2A= (n.594-2A=) c.*140-2A= (n.*140-2A=) c.173-2A= n.8247-2A= c.207-2A= (n.207-2A=) n.1185-2A= n.1166-2A= n.1179-2A= c.297-2A= (n.297-2A=) | |
| 5 | g.132387023A>C | CA360805492 | SLC22A5 | c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.897-2A>C (n.897-2A>C) c.825-2A>C (n.825-2A>C) c.844-2A>C (n.844-2A>C) n.3508A>C n.2135-2A>C c.672-2A>C (n.672-2A>C) c.796-2A>C (n.796-2A>C) n.769-2A>C c.205-1898A>C c.844-39A>C (n.844-39A>C) c.893-2A>C (n.893-2A>C) c.871A>C (p.Arg291=) n.1985-2A>C c.594-2A>C (n.594-2A>C) c.*140-2A>C (n.*140-2A>C) c.173-2A>C n.8247-2A>C c.207-2A>C (n.207-2A>C) n.1185-2A>C n.1166-2A>C n.1179-2A>C c.297-2A>C (n.297-2A>C) | |
| 5 | g.132387023A>G | CA360805493 | SLC22A5 | c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.897-2A>G (n.897-2A>G) c.825-2A>G (n.825-2A>G) c.844-2A>G (n.844-2A>G) n.3508A>G n.2135-2A>G c.672-2A>G (n.672-2A>G) c.796-2A>G (n.796-2A>G) n.769-2A>G c.205-1898A>G c.844-39A>G (n.844-39A>G) c.893-2A>G (n.893-2A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.1985-2A>G c.594-2A>G (n.594-2A>G) c.*140-2A>G (n.*140-2A>G) c.173-2A>G n.8247-2A>G c.207-2A>G (n.207-2A>G) n.1185-2A>G n.1166-2A>G n.1179-2A>G c.297-2A>G (n.297-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387023A>T | CA360805494 | SLC22A5 | c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.897-2A>T (n.897-2A>T) c.825-2A>T (n.825-2A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) n.3508A>T n.2135-2A>T c.672-2A>T (n.672-2A>T) c.796-2A>T (n.796-2A>T) n.769-2A>T c.205-1898A>T c.844-39A>T (n.844-39A>T) c.893-2A>T (n.893-2A>T) c.871A>T (p.Arg291Trp) n.1985-2A>T c.594-2A>T (n.594-2A>T) c.*140-2A>T (n.*140-2A>T) c.173-2A>T n.8247-2A>T c.207-2A>T (n.207-2A>T) n.1185-2A>T n.1166-2A>T n.1179-2A>T c.297-2A>T (n.297-2A>T) | |
| 5 | g.132387024G>A | CA360805495 | SLC22A5 | c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.897-1G>A (n.897-1G>A) c.825-1G>A (n.825-1G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) n.3509G>A n.2135-1G>A c.672-1G>A (n.672-1G>A) c.796-1G>A (n.796-1G>A) n.769-1G>A c.205-1897G>A c.844-38G>A (n.844-38G>A) c.893-1G>A (n.893-1G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.1985-1G>A c.594-1G>A (n.594-1G>A) c.*140-1G>A (n.*140-1G>A) c.173-1G>A n.8247-1G>A c.207-1G>A (n.207-1G>A) n.1185-1G>A n.1166-1G>A n.1179-1G>A c.297-1G>A (n.297-1G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132387024G>C | CA16040979 | SLC22A5 | c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.897-1G>C (n.897-1G>C) c.825-1G>C (n.825-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) n.3509G>C n.2135-1G>C c.672-1G>C (n.672-1G>C) c.796-1G>C (n.796-1G>C) n.769-1G>C c.205-1897G>C c.844-38G>C (n.844-38G>C) c.893-1G>C (n.893-1G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.1985-1G>C c.594-1G>C (n.594-1G>C) c.*140-1G>C (n.*140-1G>C) c.173-1G>C n.8247-1G>C c.207-1G>C (n.207-1G>C) n.1185-1G>C n.1166-1G>C n.1179-1G>C c.297-1G>C (n.297-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132387024G= | CA1583146104 | SLC22A5 | c.666-1G= (n.666-1G=) c.897-1G= (n.897-1G=) c.825-1G= (n.825-1G=) c.844-1G= (n.844-1G=) n.3509G= n.2135-1G= c.672-1G= (n.672-1G=) c.796-1G= (n.796-1G=) n.769-1G= c.205-1897G= c.844-38G= (n.844-38G=) c.893-1G= (n.893-1G=) c.872G= (p.Arg291=) n.1985-1G= c.594-1G= (n.594-1G=) c.*140-1G= (n.*140-1G=) c.173-1G= n.8247-1G= c.207-1G= (n.207-1G=) n.1185-1G= n.1166-1G= n.1179-1G= c.297-1G= (n.297-1G=) | |
| 5 | g.132387024G>T | CA360805496 | SLC22A5 | c.666-1G>T (n.666-1G>T) c.897-1G>T (n.897-1G>T) c.825-1G>T (n.825-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) n.3509G>T n.2135-1G>T c.672-1G>T (n.672-1G>T) c.796-1G>T (n.796-1G>T) n.769-1G>T c.205-1897G>T c.844-38G>T (n.844-38G>T) c.893-1G>T (n.893-1G>T) c.872G>T (p.Arg291Met) n.1985-1G>T c.594-1G>T (n.594-1G>T) c.*140-1G>T (n.*140-1G>T) c.173-1G>T n.8247-1G>T c.207-1G>T (n.207-1G>T) n.1185-1G>T n.1166-1G>T n.1179-1G>T c.297-1G>T (n.297-1G>T) | |
| 5 | g.132387025G>A | CA342657 | SLC22A5 | c.666G>A (p.Arg222=) c.897G>A (p.Trp299Ter) c.825G>A (p.Trp275Ter) c.844G>A (p.Val282Ile) n.3510G>A n.2135G>A c.672G>A (p.Glu224=) c.796G>A (p.Val266Ile) n.769G>A c.205-1896G>A c.844-37G>A (n.844-37G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.873G>A (p.Arg291=) n.1985G>A c.594G>A (p.Trp198Ter) c.*140G>A (n.*140G>A) c.173G>A n.8247G>A c.207G>A (p.Trp69Ter) n.1185G>A n.1166G>A n.1179G>A c.297G>A (p.Trp99Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132387025G>C | CA360805497 | SLC22A5 | c.666G>C (p.Arg222Ser) c.897G>C (p.Trp299Cys) c.825G>C (p.Trp275Cys) c.844G>C (p.Val282Leu) n.3510G>C n.2135G>C c.672G>C (p.Glu224Asp) c.796G>C (p.Val266Leu) n.769G>C c.205-1896G>C c.844-37G>C (n.844-37G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.873G>C (p.Arg291Ser) n.1985G>C c.594G>C (p.Trp198Cys) c.*140G>C (n.*140G>C) c.173G>C n.8247G>C c.207G>C (p.Trp69Cys) n.1185G>C n.1166G>C n.1179G>C c.297G>C (p.Trp99Cys) | |
| 5 | g.132387025G= | CA1583146109 | SLC22A5 | c.666G= (p.Arg222=) c.897G= (p.Trp299=) c.825G= (p.Trp275=) c.844G= (p.Val282=) n.3510G= n.2135G= c.672G= (p.Glu224=) c.796G= (p.Val266=) n.769G= c.205-1896G= c.844-37G= (n.844-37G=) c.893G= (n.893G=) c.873G= (p.Arg291=) n.1985G= c.594G= (p.Trp198=) c.*140G= (n.*140G=) c.173G= n.8247G= c.207G= (p.Trp69=) n.1185G= n.1166G= n.1179G= c.297G= (p.Trp99=) | |
| 5 | g.132387025G>T | CA360805498 | SLC22A5 | c.666G>T (p.Arg222Ser) c.897G>T (p.Trp299Cys) c.825G>T (p.Trp275Cys) c.844G>T (p.Val282Phe) n.3510G>T n.2135G>T c.672G>T (p.Glu224Asp) c.796G>T (p.Val266Phe) n.769G>T c.205-1896G>T c.844-37G>T (n.844-37G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.873G>T (p.Arg291Ser) n.1985G>T c.594G>T (p.Trp198Cys) c.*140G>T (n.*140G>T) c.173G>T n.8247G>T c.207G>T (p.Trp69Cys) n.1185G>T n.1166G>T n.1179G>T c.297G>T (p.Trp99Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387026T>A | CA360805501 | SLC22A5 | c.667T>A (p.Phe223Ile) c.898T>A (p.Phe300Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.845T>A (p.Val282Asp) n.3511T>A n.2136T>A c.673T>A (p.Phe225Ile) c.797T>A (p.Val266Asp) n.770T>A c.205-1895T>A c.844-36T>A (n.844-36T>A) c.894T>A (n.894T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) n.1986T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.*141T>A (n.*141T>A) c.174T>A n.8248T>A c.208T>A (p.Phe70Ile) n.1186T>A n.1167T>A n.1180T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) | |
| 5 | g.132387026T>C | CA360805500 | SLC22A5 | c.667T>C (p.Phe223Leu) c.898T>C (p.Phe300Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.845T>C (p.Val282Ala) n.3511T>C n.2136T>C c.673T>C (p.Phe225Leu) c.797T>C (p.Val266Ala) n.770T>C c.205-1895T>C c.844-36T>C (n.844-36T>C) c.894T>C (n.894T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) n.1986T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.*141T>C (n.*141T>C) c.174T>C n.8248T>C c.208T>C (p.Phe70Leu) n.1186T>C n.1167T>C n.1180T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) | |
| 5 | g.132387026T>G | CA360805499 | SLC22A5 | c.667T>G (p.Phe223Val) c.898T>G (p.Phe300Val) c.826T>G (p.Phe276Val) c.845T>G (p.Val282Gly) n.3511T>G n.2136T>G c.673T>G (p.Phe225Val) c.797T>G (p.Val266Gly) n.770T>G c.205-1895T>G c.844-36T>G (n.844-36T>G) c.894T>G (n.894T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) n.1986T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.*141T>G (n.*141T>G) c.174T>G n.8248T>G c.208T>G (p.Phe70Val) n.1186T>G n.1167T>G n.1180T>G c.298T>G (p.Phe100Val) | |
| 5 | g.132387027T>A | CA360805502 | SLC22A5 | c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.846T>A (p.Val282=) n.3512T>A n.2137T>A c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.798T>A (p.Val266=) n.771T>A c.205-1894T>A c.844-35T>A (n.844-35T>A) c.895T>A (n.895T>A) c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.1987T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.*142T>A (n.*142T>A) c.175T>A n.8249T>A c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.1187T>A n.1168T>A n.1181T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) | |
| 5 | g.132387027T>C | CA360805504 | SLC22A5 | c.668T>C (p.Phe223Ser) c.899T>C (p.Phe300Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.846T>C (p.Val282=) n.3512T>C n.2137T>C c.674T>C (p.Phe225Ser) c.798T>C (p.Val266=) n.771T>C c.205-1894T>C c.844-35T>C (n.844-35T>C) c.895T>C (n.895T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) n.1987T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.*142T>C (n.*142T>C) c.175T>C n.8249T>C c.209T>C (p.Phe70Ser) n.1187T>C n.1168T>C n.1181T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) | |
| 5 | g.132387027T>G | CA360805503 | SLC22A5 | c.668T>G (p.Phe223Cys) c.899T>G (p.Phe300Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.846T>G (p.Val282=) n.3512T>G n.2137T>G c.674T>G (p.Phe225Cys) c.798T>G (p.Val266=) n.771T>G c.205-1894T>G c.844-35T>G (n.844-35T>G) c.895T>G (n.895T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) n.1987T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.*142T>G (n.*142T>G) c.175T>G n.8249T>G c.209T>G (p.Phe70Cys) n.1187T>G n.1168T>G n.1181T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) | |
| 5 | g.132387028C>A | CA360805505 | SLC22A5 | c.669C>A (p.Phe223Leu) c.900C>A (p.Phe300Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.847C>A (p.His283Asn) n.3513C>A n.2138C>A c.675C>A (p.Phe225Leu) c.799C>A (p.His267Asn) n.772C>A c.205-1893C>A c.844-34C>A (n.844-34C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.876C>A (p.Phe292Leu) n.1988C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) c.*143C>A (n.*143C>A) c.176C>A n.8250C>A c.210C>A (p.Phe70Leu) n.1188C>A n.1169C>A n.1182C>A c.300C>A (p.Phe100Leu) | |
| 5 | g.132387028C= | CA1583146112 | SLC22A5 | c.669C= (p.Phe223=) c.900C= (p.Phe300=) c.828C= (p.Phe276=) c.847C= (p.His283=) n.3513C= n.2138C= c.675C= (p.Phe225=) c.799C= (p.His267=) n.772C= c.205-1893C= c.844-34C= (n.844-34C=) c.896C= (n.896C=) c.876C= (p.Phe292=) n.1988C= c.597C= (p.Phe199=) c.*143C= (n.*143C=) c.176C= n.8250C= c.210C= (p.Phe70=) n.1188C= n.1169C= n.1182C= c.300C= (p.Phe100=) | |
| 5 | g.132387028C>G | CA360805506 | SLC22A5 | c.669C>G (p.Phe223Leu) c.900C>G (p.Phe300Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.847C>G (p.His283Asp) n.3513C>G n.2138C>G c.675C>G (p.Phe225Leu) c.799C>G (p.His267Asp) n.772C>G c.205-1893C>G c.844-34C>G (n.844-34C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.876C>G (p.Phe292Leu) n.1988C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) c.*143C>G (n.*143C>G) c.176C>G n.8250C>G c.210C>G (p.Phe70Leu) n.1188C>G n.1169C>G n.1182C>G c.300C>G (p.Phe100Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132387028C>T | CA446332389 | SLC22A5 | c.669C>T (p.Phe223=) c.900C>T (p.Phe300=) c.828C>T (p.Phe276=) c.847C>T (p.His283Tyr) n.3513C>T n.2138C>T c.675C>T (p.Phe225=) c.799C>T (p.His267Tyr) n.772C>T c.205-1893C>T c.844-34C>T (n.844-34C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.876C>T (p.Phe292=) n.1988C>T c.597C>T (p.Phe199=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.176C>T n.8250C>T c.210C>T (p.Phe70=) n.1188C>T n.1169C>T n.1182C>T c.300C>T (p.Phe100=) | |
| 5 | g.132387029A>C | CA360805507 | SLC22A5 | c.670A>C (p.Ile224Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.848A>C (p.His283Pro) n.3514A>C n.2139A>C c.676A>C (p.Ile226Leu) c.800A>C (p.His267Pro) n.773A>C c.205-1892A>C c.844-33A>C (n.844-33A>C) c.897A>C (n.897A>C) c.877A>C (p.Ile293Leu) n.1989A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) c.*144A>C (n.*144A>C) c.177A>C n.8251A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) n.1189A>C n.1170A>C n.1183A>C c.301A>C (p.Ile101Leu) | |
| 5 | g.132387029A>G | CA360805508 | SLC22A5 | c.670A>G (p.Ile224Val) c.901A>G (p.Ile301Val) c.829A>G (p.Ile277Val) c.848A>G (p.His283Arg) n.3514A>G n.2139A>G c.676A>G (p.Ile226Val) c.800A>G (p.His267Arg) n.773A>G c.205-1892A>G c.844-33A>G (n.844-33A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.877A>G (p.Ile293Val) n.1989A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.*144A>G (n.*144A>G) c.177A>G n.8251A>G c.211A>G (p.Ile71Val) n.1189A>G n.1170A>G n.1183A>G c.301A>G (p.Ile101Val) | |
| 5 | g.132387029A>T | CA360805509 | SLC22A5 | c.670A>T (p.Ile224Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.848A>T (p.His283Leu) n.3514A>T n.2139A>T c.676A>T (p.Ile226Phe) c.800A>T (p.His267Leu) n.773A>T c.205-1892A>T c.844-33A>T (n.844-33A>T) c.897A>T (n.897A>T) c.877A>T (p.Ile293Phe) n.1989A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) c.177A>T n.8251A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) n.1189A>T n.1170A>T n.1183A>T c.301A>T (p.Ile101Phe) | |
| 5 | g.132387030T>A | CA360805510 | SLC22A5 | c.671T>A (p.Ile224Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.849T>A (p.His283Gln) n.3515T>A n.2140T>A c.677T>A (p.Ile226Asn) c.801T>A (p.His267Gln) n.774T>A c.205-1891T>A c.844-32T>A (n.844-32T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.878T>A (p.Ile293Asn) n.1990T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) c.*145T>A (n.*145T>A) c.178T>A n.8252T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) n.1190T>A n.1171T>A n.1184T>A c.302T>A (p.Ile101Asn) | |
| 5 | g.132387030T>C | CA360805511 | SLC22A5 | c.671T>C (p.Ile224Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.849T>C (p.His283=) n.3515T>C n.2140T>C c.677T>C (p.Ile226Thr) c.801T>C (p.His267=) n.774T>C c.205-1891T>C c.844-32T>C (n.844-32T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.878T>C (p.Ile293Thr) n.1990T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) c.*145T>C (n.*145T>C) c.178T>C n.8252T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) n.1190T>C n.1171T>C n.1184T>C c.302T>C (p.Ile101Thr) | |
| 5 | g.132387030T>G | CA360805512 | SLC22A5 | c.671T>G (p.Ile224Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.849T>G (p.His283Gln) n.3515T>G n.2140T>G c.677T>G (p.Ile226Ser) c.801T>G (p.His267Gln) n.774T>G c.205-1891T>G c.844-32T>G (n.844-32T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.878T>G (p.Ile293Ser) n.1990T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) c.*145T>G (n.*145T>G) c.178T>G n.8252T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) n.1190T>G n.1171T>G n.1184T>G c.302T>G (p.Ile101Ser) | |
| 5 | g.132387031C>A | CA446332416 | SLC22A5 | c.672C>A (p.Ile224=) c.903C>A (p.Ile301=) c.831C>A (p.Ile277=) c.850C>A (p.Pro284Thr) n.3516C>A n.2141C>A c.678C>A (p.Ile226=) c.802C>A (p.Pro268Thr) n.775C>A c.205-1890C>A c.844-31C>A (n.844-31C>A) c.899C>A (n.899C>A) c.879C>A (p.Ile293=) n.1991C>A c.600C>A (p.Ile200=) c.*146C>A (n.*146C>A) c.179C>A n.8253C>A c.213C>A (p.Ile71=) n.1191C>A n.1172C>A n.1185C>A c.303C>A (p.Ile101=) | |
| 5 | g.132387031C>G | CA360805513 | SLC22A5 | c.672C>G (p.Ile224Met) c.903C>G (p.Ile301Met) c.831C>G (p.Ile277Met) c.850C>G (p.Pro284Ala) n.3516C>G n.2141C>G c.678C>G (p.Ile226Met) c.802C>G (p.Pro268Ala) n.775C>G c.205-1890C>G c.844-31C>G (n.844-31C>G) c.899C>G (n.899C>G) c.879C>G (p.Ile293Met) n.1991C>G c.600C>G (p.Ile200Met) c.*146C>G (n.*146C>G) c.179C>G n.8253C>G c.213C>G (p.Ile71Met) n.1191C>G n.1172C>G n.1185C>G c.303C>G (p.Ile101Met) | |
| 5 | g.132387031C>T | CA446332425 | SLC22A5 | c.672C>T (p.Ile224=) c.903C>T (p.Ile301=) c.831C>T (p.Ile277=) c.850C>T (p.Pro284Ser) n.3516C>T n.2141C>T c.678C>T (p.Ile226=) c.802C>T (p.Pro268Ser) n.775C>T c.205-1890C>T c.844-31C>T (n.844-31C>T) c.899C>T (n.899C>T) c.879C>T (p.Ile293=) n.1991C>T c.600C>T (p.Ile200=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.179C>T n.8253C>T c.213C>T (p.Ile71=) n.1191C>T n.1172C>T n.1185C>T c.303C>T (p.Ile101=) | ClinVar |
| 5 | g.132387032C>A | CA360805514 | SLC22A5 | c.673C>A (p.Pro225Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.851C>A (p.Pro284His) n.3517C>A n.2142C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.803C>A (p.Pro268His) n.776C>A c.205-1889C>A c.844-30C>A (n.844-30C>A) c.900C>A (n.900C>A) c.880C>A (p.Pro294Thr) n.1992C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*147C>A (n.*147C>A) c.180C>A n.8254C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) n.1192C>A n.1173C>A n.1186C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) | |
| 5 | g.132387032C>G | CA360805515 | SLC22A5 | c.673C>G (p.Pro225Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.3517C>G n.2142C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.803C>G (p.Pro268Arg) n.776C>G c.205-1889C>G c.844-30C>G (n.844-30C>G) c.900C>G (n.900C>G) c.880C>G (p.Pro294Ala) n.1992C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*147C>G (n.*147C>G) c.180C>G n.8254C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) n.1192C>G n.1173C>G n.1186C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) | |
| 5 | g.132387032C>T | CA360805516 | SLC22A5 | c.673C>T (p.Pro225Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.3517C>T n.2142C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.803C>T (p.Pro268Leu) n.776C>T c.205-1889C>T c.844-30C>T (n.844-30C>T) c.900C>T (n.900C>T) c.880C>T (p.Pro294Ser) n.1992C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*147C>T (n.*147C>T) c.180C>T n.8254C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) n.1192C>T n.1173C>T n.1186C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132387033C>A | CA360805519 | SLC22A5 | c.674C>A (p.Pro225His) c.905C>A (p.Pro302His) c.833C>A (p.Pro278His) c.852C>A (p.Pro284=) n.3518C>A n.2143C>A c.680C>A (p.Pro227His) c.804C>A (p.Pro268=) n.777C>A c.205-1888C>A c.844-29C>A (n.844-29C>A) c.901C>A (n.901C>A) c.881C>A (p.Pro294His) n.1993C>A c.602C>A (p.Pro201His) c.*148C>A (n.*148C>A) c.181C>A n.8255C>A c.215C>A (p.Pro72His) n.1193C>A n.1174C>A n.1187C>A c.305C>A (p.Pro102His) | |
| 5 | g.132387033C>G | CA360805517 | SLC22A5 | c.674C>G (p.Pro225Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.852C>G (p.Pro284=) n.3518C>G n.2143C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.804C>G (p.Pro268=) n.777C>G c.205-1888C>G c.844-29C>G (n.844-29C>G) c.901C>G (n.901C>G) c.881C>G (p.Pro294Arg) n.1993C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*148C>G (n.*148C>G) c.181C>G n.8255C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) n.1193C>G n.1174C>G n.1187C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) | |
| 5 | g.132387033C>T | CA360805518 | SLC22A5 | c.674C>T (p.Pro225Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.852C>T (p.Pro284=) n.3518C>T n.2143C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.804C>T (p.Pro268=) n.777C>T c.205-1888C>T c.844-29C>T (n.844-29C>T) c.901C>T (n.901C>T) c.881C>T (p.Pro294Leu) n.1993C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*148C>T (n.*148C>T) c.181C>T n.8255C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) n.1193C>T n.1174C>T n.1187C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) | ClinVar |
| 5 | g.132387034T>A | CA446332460 | SLC22A5 | c.675T>A (p.Pro225=) c.906T>A (p.Pro302=) c.834T>A (p.Pro278=) c.853T>A (p.Ter285Arg) n.3519T>A n.2144T>A c.681T>A (p.Pro227=) c.805T>A (p.Ter269Arg) n.778T>A c.205-1887T>A c.844-28T>A (n.844-28T>A) c.902T>A (n.902T>A) c.882T>A (p.Pro294=) n.1994T>A c.603T>A (p.Pro201=) c.*149T>A (n.*149T>A) c.182T>A n.8256T>A c.216T>A (p.Pro72=) n.1194T>A n.1175T>A n.1188T>A c.306T>A (p.Pro102=) | |
| 5 | g.132387034T>C | CA446332476 | SLC22A5 | c.675T>C (p.Pro225=) c.906T>C (p.Pro302=) c.834T>C (p.Pro278=) c.853T>C (p.Ter285Arg) n.3519T>C n.2144T>C c.681T>C (p.Pro227=) c.805T>C (p.Ter269Arg) n.778T>C c.205-1887T>C c.844-28T>C (n.844-28T>C) c.902T>C (n.902T>C) c.882T>C (p.Pro294=) n.1994T>C c.603T>C (p.Pro201=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.182T>C n.8256T>C c.216T>C (p.Pro72=) n.1194T>C n.1175T>C n.1188T>C c.306T>C (p.Pro102=) | |
| 5 | g.132387034T>G | CA446332477 | SLC22A5 | c.675T>G (p.Pro225=) c.906T>G (p.Pro302=) c.834T>G (p.Pro278=) c.853T>G (p.Ter285Gly) n.3519T>G n.2144T>G c.681T>G (p.Pro227=) c.805T>G (p.Ter269Gly) n.778T>G c.205-1887T>G c.844-28T>G (n.844-28T>G) c.902T>G (n.902T>G) c.882T>G (p.Pro294=) n.1994T>G c.603T>G (p.Pro201=) c.*149T>G (n.*149T>G) c.182T>G n.8256T>G c.216T>G (p.Pro72=) n.1194T>G n.1175T>G n.1188T>G c.306T>G (p.Pro102=) | |
| 5 | g.132387035G>A | CA360805520 | SLC22A5 | c.676G>A (p.Glu226Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.854G>A (p.Ter285=) n.3520G>A n.2145G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) c.806G>A (p.Ter269=) n.779G>A c.205-1886G>A c.844-27G>A (n.844-27G>A) c.903G>A (n.903G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1995G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.*150G>A (n.*150G>A) c.183G>A n.8257G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) n.1195G>A n.1176G>A n.1189G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) | |
| 5 | g.132387035G>C | CA360805521 | SLC22A5 | c.676G>C (p.Glu226Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.854G>C (p.Ter285Ser) n.3520G>C n.2145G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) c.806G>C (p.Ter269Ser) n.779G>C c.205-1886G>C c.844-27G>C (n.844-27G>C) c.903G>C (n.903G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1995G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.*150G>C (n.*150G>C) c.183G>C n.8257G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) n.1195G>C n.1176G>C n.1189G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) | |
| 5 | g.132387035G>T | CA360805522 | SLC22A5 | c.676G>T (p.Glu226Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.854G>T (p.Ter285Leu) n.3520G>T n.2145G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) c.806G>T (p.Ter269Leu) n.779G>T c.205-1886G>T c.844-27G>T (n.844-27G>T) c.903G>T (n.903G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1995G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) c.*150G>T (n.*150G>T) c.183G>T n.8257G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) n.1195G>T n.1176G>T n.1189G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132387036A>C | CA360805523 | SLC22A5 | c.677A>C (p.Glu226Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.855A>C (p.Ter285Cys) n.3521A>C n.2146A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) c.807A>C (p.Ter269Cys) n.780A>C c.205-1885A>C c.844-26A>C (n.844-26A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1996A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) c.*151A>C (n.*151A>C) c.184A>C n.8258A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) n.1196A>C n.1177A>C n.1190A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) | |
| 5 | g.132387036A>G | CA360805524 | SLC22A5 | c.677A>G (p.Glu226Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.855A>G (p.Ter285Trp) n.3521A>G n.2146A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) c.807A>G (p.Ter269Trp) n.780A>G c.205-1885A>G c.844-26A>G (n.844-26A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1996A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) c.*151A>G (n.*151A>G) c.184A>G n.8258A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) n.1196A>G n.1177A>G n.1190A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) | |
| 5 | g.132387036A>T | CA360805525 | SLC22A5 | c.677A>T (p.Glu226Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.855A>T (p.Ter285Cys) n.3521A>T n.2146A>T c.683A>T (p.Glu228Val) c.807A>T (p.Ter269Cys) n.780A>T c.205-1885A>T c.844-26A>T (n.844-26A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) n.1996A>T c.605A>T (p.Glu202Val) c.*151A>T (n.*151A>T) c.184A>T n.8258A>T c.218A>T (p.Glu73Val) n.1196A>T n.1177A>T n.1190A>T c.308A>T (p.Glu103Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132387037G>A | CA446332517 | SLC22A5 | c.678G>A (p.Glu226=) c.909G>A (p.Glu303=) c.837G>A (p.Glu279=) c.*1G>A (n.*1G>A) n.3522G>A n.2147G>A c.684G>A (p.Glu228=) n.781G>A c.205-1884G>A c.844-25G>A (n.844-25G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.885G>A (p.Glu295=) n.1997G>A c.606G>A (p.Glu202=) c.*152G>A (n.*152G>A) c.185G>A n.8259G>A c.219G>A (p.Glu73=) n.1197G>A n.1178G>A n.1191G>A c.309G>A (p.Glu103=) | |
| 5 | g.132387037G>C | CA360805526 | SLC22A5 | c.678G>C (p.Glu226Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) n.3522G>C n.2147G>C c.684G>C (p.Glu228Asp) n.781G>C c.205-1884G>C c.844-25G>C (n.844-25G>C) c.905G>C (n.905G>C) c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1997G>C c.606G>C (p.Glu202Asp) c.*152G>C (n.*152G>C) c.185G>C n.8259G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) n.1197G>C n.1178G>C n.1191G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) | |
| 5 | g.132387037G>T | CA360805527 | SLC22A5 | c.678G>T (p.Glu226Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) n.3522G>T n.2147G>T c.684G>T (p.Glu228Asp) n.781G>T c.205-1884G>T c.844-25G>T (n.844-25G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1997G>T c.606G>T (p.Glu202Asp) c.*152G>T (n.*152G>T) c.185G>T n.8259G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) n.1197G>T n.1178G>T n.1191G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) | |
| 5 | g.132387038T>A | CA360805528 | SLC22A5 | c.679T>A (p.Ser227Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.*2T>A (n.*2T>A) n.3523T>A n.2148T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) n.782T>A c.205-1883T>A c.844-24T>A (n.844-24T>A) c.906T>A (n.906T>A) c.886T>A (p.Ser296Thr) n.1998T>A c.607T>A (p.Ser203Thr) c.*153T>A (n.*153T>A) c.186T>A n.8260T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) n.1198T>A n.1179T>A n.1192T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) | |
| 5 | g.132387038T>C | CA360805529 | SLC22A5 | c.679T>C (p.Ser227Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.*2T>C (n.*2T>C) n.3523T>C n.2148T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) n.782T>C c.205-1883T>C c.844-24T>C (n.844-24T>C) c.906T>C (n.906T>C) c.886T>C (p.Ser296Pro) n.1998T>C c.607T>C (p.Ser203Pro) c.*153T>C (n.*153T>C) c.186T>C n.8260T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) n.1198T>C n.1179T>C n.1192T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132387038T>G | CA360805530 | SLC22A5 | c.679T>G (p.Ser227Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.*2T>G (n.*2T>G) n.3523T>G n.2148T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) n.782T>G c.205-1883T>G c.844-24T>G (n.844-24T>G) c.906T>G (n.906T>G) c.886T>G (p.Ser296Ala) n.1998T>G c.607T>G (p.Ser203Ala) c.*153T>G (n.*153T>G) c.186T>G n.8260T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.1198T>G n.1179T>G n.1192T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) | |
| 5 | g.132387038_132387039delinsTC | CA1583146114 | SLC22A5 | c.679_680delinsTC (p.Ser227=) c.910_911delinsTC (p.Ser304=) c.838_839delinsTC (p.Ser280=) c.*2_*3delinsTC (n.*2_*3delinsTC) n.3523_3524delinsTC n.2148_2149delinsTC c.685_686delinsTC (p.Ser229=) n.782_783delinsTC c.205-1883_205-1882delinsTC c.844-24_844-23delinsTC (n.844-24_844-23delinsTC) c.906_907delinsTC (n.906_907delinsTC) c.886_887delinsTC (p.Ser296=) n.1998_1999delinsTC c.607_608delinsTC (p.Ser203=) c.*153_*154delinsTC (n.*153_*154delinsTC) c.186_187delinsTC n.8260_8261delinsTC c.220_221delinsTC (p.Ser74=) n.1198_1199delinsTC n.1179_1180delinsTC n.1192_1193delinsTC c.310_311delinsTC (p.Ser104=) | |
| 5 | g.132387039C>A | CA360805532 | SLC22A5 | c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.*3C>A (n.*3C>A) n.3524C>A n.2149C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.783C>A c.205-1882C>A c.844-23C>A (n.844-23C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.887C>A (p.Ser296Tyr) n.1999C>A c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.*154C>A (n.*154C>A) c.187C>A n.8261C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.1199C>A n.1180C>A n.1193C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132387039C= | CA1583146126 | SLC22A5 | c.680C= (p.Ser227=) c.911C= (p.Ser304=) c.839C= (p.Ser280=) c.*3C= (n.*3C=) n.3524C= n.2149C= c.686C= (p.Ser229=) n.783C= c.205-1882C= c.844-23C= (n.844-23C=) c.907C= (n.907C=) c.887C= (p.Ser296=) n.1999C= c.608C= (p.Ser203=) c.*154C= (n.*154C=) c.187C= n.8261C= c.221C= (p.Ser74=) n.1199C= n.1180C= n.1193C= c.311C= (p.Ser104=) | |
| 5 | g.132387039C>G | CA360805531 | SLC22A5 | c.680C>G (p.Ser227Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.*3C>G (n.*3C>G) n.3524C>G n.2149C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) n.783C>G c.205-1882C>G c.844-23C>G (n.844-23C>G) c.907C>G (n.907C>G) c.887C>G (p.Ser296Cys) n.1999C>G c.608C>G (p.Ser203Cys) c.*154C>G (n.*154C>G) c.187C>G n.8261C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) n.1199C>G n.1180C>G n.1193C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) | |
| 5 | g.132387039C>T | CA342659 | SLC22A5 | c.680C>T (p.Ser227Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.*3C>T (n.*3C>T) n.3524C>T n.2149C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) n.783C>T c.205-1882C>T c.844-23C>T (n.844-23C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.887C>T (p.Ser296Phe) n.1999C>T c.608C>T (p.Ser203Phe) c.*154C>T (n.*154C>T) c.187C>T n.8261C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) n.1199C>T n.1180C>T n.1193C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387044dup | CA562770616 | SLC22A5 | c.685dup (p.Arg229ProfsTer10) c.916dup (p.Arg306ProfsTer10) c.844dup (p.Arg282ProfsTer10) c.*8dup (n.*8dup) n.3529dup n.2154dup c.691dup (p.Arg231ProfsTer10) n.788dup c.205-1877dup c.844-18dup (n.844-18dup) c.912dup (n.912dup) c.892dup (p.Arg298ProfsTer10) n.2004dup c.613dup (p.Arg205ProfsTer10) c.*159dup (n.*159dup) c.192dup n.8266dup c.226dup (p.Arg76ProfsTer10) n.1204dup n.1185dup n.1198dup c.316dup (p.Arg106ProfsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387044del | CA342660 | SLC22A5 | c.685del (p.Arg229AspfsTer14) c.916del (p.Arg306AspfsTer14) c.844del (p.Arg282AspfsTer14) c.*8del (n.*8del) n.3529del n.2154del c.691del (p.Arg231AspfsTer14) n.788del c.205-1877del c.844-18del (n.844-18del) c.912del (n.912del) c.892del (p.Arg298AspfsTer14) n.2004del c.613del (p.Arg205AspfsTer14) c.*159del (n.*159del) c.192del n.8266del c.226del (p.Arg76AspfsTer14) n.1204del n.1185del n.1198del c.316del (p.Arg106AspfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132387040C>A | CA446332556 | SLC22A5 | c.681C>A (p.Ser227=) c.912C>A (p.Ser304=) c.840C>A (p.Ser280=) c.*4C>A (n.*4C>A) n.3525C>A n.2150C>A c.687C>A (p.Ser229=) n.784C>A c.205-1881C>A c.844-22C>A (n.844-22C>A) c.908C>A (n.908C>A) c.888C>A (p.Ser296=) n.2000C>A c.609C>A (p.Ser203=) c.*155C>A (n.*155C>A) c.188C>A n.8262C>A c.222C>A (p.Ser74=) n.1200C>A n.1181C>A n.1194C>A c.312C>A (p.Ser104=) | ClinVar |
| 5 | g.132387040C= | CA1583146130 | SLC22A5 | c.681C= (p.Ser227=) c.912C= (p.Ser304=) c.840C= (p.Ser280=) c.*4C= (n.*4C=) n.3525C= n.2150C= c.687C= (p.Ser229=) n.784C= c.205-1881C= c.844-22C= (n.844-22C=) c.908C= (n.908C=) c.888C= (p.Ser296=) n.2000C= c.609C= (p.Ser203=) c.*155C= (n.*155C=) c.188C= n.8262C= c.222C= (p.Ser74=) n.1200C= n.1181C= n.1194C= c.312C= (p.Ser104=) | |
| 5 | g.132387040C>G | CA446332557 | SLC22A5 | c.681C>G (p.Ser227=) c.912C>G (p.Ser304=) c.840C>G (p.Ser280=) c.*4C>G (n.*4C>G) n.3525C>G n.2150C>G c.687C>G (p.Ser229=) n.784C>G c.205-1881C>G c.844-22C>G (n.844-22C>G) c.908C>G (n.908C>G) c.888C>G (p.Ser296=) n.2000C>G c.609C>G (p.Ser203=) c.*155C>G (n.*155C>G) c.188C>G n.8262C>G c.222C>G (p.Ser74=) n.1200C>G n.1181C>G n.1194C>G c.312C>G (p.Ser104=) | |
| 5 | g.132387040C>T | CA446332558 | SLC22A5 | c.681C>T (p.Ser227=) c.912C>T (p.Ser304=) c.840C>T (p.Ser280=) c.*4C>T (n.*4C>T) n.3525C>T n.2150C>T c.687C>T (p.Ser229=) n.784C>T c.205-1881C>T c.844-22C>T (n.844-22C>T) c.908C>T (n.908C>T) c.888C>T (p.Ser296=) n.2000C>T c.609C>T (p.Ser203=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.188C>T n.8262C>T c.222C>T (p.Ser74=) n.1200C>T n.1181C>T n.1194C>T c.312C>T (p.Ser104=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387041C>A | CA360805533 | SLC22A5 | c.682C>A (p.Pro228Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.*5C>A (n.*5C>A) n.3526C>A n.2151C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) n.785C>A c.205-1880C>A c.844-21C>A (n.844-21C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.889C>A (p.Pro297Thr) n.2001C>A c.610C>A (p.Pro204Thr) c.*156C>A (n.*156C>A) c.189C>A n.8263C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) n.1201C>A n.1182C>A n.1195C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132387041C>G | CA360805534 | SLC22A5 | c.682C>G (p.Pro228Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.*5C>G (n.*5C>G) n.3526C>G n.2151C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) n.785C>G c.205-1880C>G c.844-21C>G (n.844-21C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.889C>G (p.Pro297Ala) n.2001C>G c.610C>G (p.Pro204Ala) c.*156C>G (n.*156C>G) c.189C>G n.8263C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.1201C>G n.1182C>G n.1195C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) | |
| 5 | g.132387041C>T | CA360805535 | SLC22A5 | c.682C>T (p.Pro228Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.*5C>T (n.*5C>T) n.3526C>T n.2151C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) n.785C>T c.205-1880C>T c.844-21C>T (n.844-21C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.889C>T (p.Pro297Ser) n.2001C>T c.610C>T (p.Pro204Ser) c.*156C>T (n.*156C>T) c.189C>T n.8263C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) n.1201C>T n.1182C>T n.1195C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) | |
| 5 | g.132387042C>A | CA360805536 | SLC22A5 | c.683C>A (p.Pro228His) c.914C>A (p.Pro305His) c.842C>A (p.Pro281His) c.*6C>A (n.*6C>A) n.3527C>A n.2152C>A c.689C>A (p.Pro230His) n.786C>A c.205-1879C>A c.844-20C>A (n.844-20C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.890C>A (p.Pro297His) n.2002C>A c.611C>A (p.Pro204His) c.*157C>A (n.*157C>A) c.190C>A n.8264C>A c.224C>A (p.Pro75His) n.1202C>A n.1183C>A n.1196C>A c.314C>A (p.Pro105His) | |
| 5 | g.132387042C= | CA1583146133 | SLC22A5 | c.683C= (p.Pro228=) c.914C= (p.Pro305=) c.842C= (p.Pro281=) c.*6C= (n.*6C=) n.3527C= n.2152C= c.689C= (p.Pro230=) n.786C= c.205-1879C= c.844-20C= (n.844-20C=) c.910C= (n.910C=) c.890C= (p.Pro297=) n.2002C= c.611C= (p.Pro204=) c.*157C= (n.*157C=) c.190C= n.8264C= c.224C= (p.Pro75=) n.1202C= n.1183C= n.1196C= c.314C= (p.Pro105=) | |
| 5 | g.132387042C>G | CA360805537 | SLC22A5 | c.683C>G (p.Pro228Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.*6C>G (n.*6C>G) n.3527C>G n.2152C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) n.786C>G c.205-1879C>G c.844-20C>G (n.844-20C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.890C>G (p.Pro297Arg) n.2002C>G c.611C>G (p.Pro204Arg) c.*157C>G (n.*157C>G) c.190C>G n.8264C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.1202C>G n.1183C>G n.1196C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132387042C>T | CA16618116 | SLC22A5 | c.683C>T (p.Pro228Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.*6C>T (n.*6C>T) n.3527C>T n.2152C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) n.786C>T c.205-1879C>T c.844-20C>T (n.844-20C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.890C>T (p.Pro297Leu) n.2002C>T c.611C>T (p.Pro204Leu) c.*157C>T (n.*157C>T) c.190C>T n.8264C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.1202C>T n.1183C>T n.1196C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387043C>A | CA446332604 | SLC22A5 | c.684C>A (p.Pro228=) c.915C>A (p.Pro305=) c.843C>A (p.Pro281=) c.*7C>A (n.*7C>A) n.3528C>A n.2153C>A c.690C>A (p.Pro230=) n.787C>A c.205-1878C>A c.844-19C>A (n.844-19C>A) c.911C>A (n.911C>A) c.891C>A (p.Pro297=) n.2003C>A c.612C>A (p.Pro204=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.191C>A n.8265C>A c.225C>A (p.Pro75=) n.1203C>A n.1184C>A n.1197C>A c.315C>A (p.Pro105=) | |
| 5 | g.132387043C= | CA1583146141 | SLC22A5 | c.684C= (p.Pro228=) c.915C= (p.Pro305=) c.843C= (p.Pro281=) c.*7C= (n.*7C=) n.3528C= n.2153C= c.690C= (p.Pro230=) n.787C= c.205-1878C= c.844-19C= (n.844-19C=) c.911C= (n.911C=) c.891C= (p.Pro297=) n.2003C= c.612C= (p.Pro204=) c.*158C= (n.*158C=) c.191C= n.8265C= c.225C= (p.Pro75=) n.1203C= n.1184C= n.1197C= c.315C= (p.Pro105=) | |
| 5 | g.132387043C>G | CA446332609 | SLC22A5 | c.684C>G (p.Pro228=) c.915C>G (p.Pro305=) c.843C>G (p.Pro281=) c.*7C>G (n.*7C>G) n.3528C>G n.2153C>G c.690C>G (p.Pro230=) n.787C>G c.205-1878C>G c.844-19C>G (n.844-19C>G) c.911C>G (n.911C>G) c.891C>G (p.Pro297=) n.2003C>G c.612C>G (p.Pro204=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.191C>G n.8265C>G c.225C>G (p.Pro75=) n.1203C>G n.1184C>G n.1197C>G c.315C>G (p.Pro105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387043C>T | CA3403999 | SLC22A5 | c.684C>T (p.Pro228=) c.915C>T (p.Pro305=) c.843C>T (p.Pro281=) c.*7C>T (n.*7C>T) n.3528C>T n.2153C>T c.690C>T (p.Pro230=) n.787C>T c.205-1878C>T c.844-19C>T (n.844-19C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.891C>T (p.Pro297=) n.2003C>T c.612C>T (p.Pro204=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.191C>T n.8265C>T c.225C>T (p.Pro75=) n.1203C>T n.1184C>T n.1197C>T c.315C>T (p.Pro105=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387044C>A | CA446332631 | SLC22A5 | c.685C>A (p.Arg229=) c.916C>A (p.Arg306=) c.844C>A (p.Arg282=) c.*8C>A (n.*8C>A) n.3529C>A n.2154C>A c.691C>A (p.Arg231=) n.788C>A c.205-1877C>A c.844-18C>A (n.844-18C>A) c.912C>A (n.912C>A) c.892C>A (p.Arg298=) n.2004C>A c.613C>A (p.Arg205=) c.*159C>A (n.*159C>A) c.192C>A n.8266C>A c.226C>A (p.Arg76=) n.1204C>A n.1185C>A n.1198C>A c.316C>A (p.Arg106=) | |
| 5 | g.132387044C= | CA1583146150 | SLC22A5 | c.685C= (p.Arg229=) c.916C= (p.Arg306=) c.844C= (p.Arg282=) c.*8C= (n.*8C=) n.3529C= n.2154C= c.691C= (p.Arg231=) n.788C= c.205-1877C= c.844-18C= (n.844-18C=) c.912C= (n.912C=) c.892C= (p.Arg298=) n.2004C= c.613C= (p.Arg205=) c.*159C= (n.*159C=) c.192C= n.8266C= c.226C= (p.Arg76=) n.1204C= n.1185C= n.1198C= c.316C= (p.Arg106=) | |
| 5 | g.132387044C>G | CA360805538 | SLC22A5 | c.685C>G (p.Arg229Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.844C>G (p.Arg282Gly) c.*8C>G (n.*8C>G) n.3529C>G n.2154C>G c.691C>G (p.Arg231Gly) n.788C>G c.205-1877C>G c.844-18C>G (n.844-18C>G) c.912C>G (n.912C>G) c.892C>G (p.Arg298Gly) n.2004C>G c.613C>G (p.Arg205Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) c.192C>G n.8266C>G c.226C>G (p.Arg76Gly) n.1204C>G n.1185C>G n.1198C>G c.316C>G (p.Arg106Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132387044C>T | CA340580 | SLC22A5 | c.685C>T (p.Arg229Ter) c.916C>T (p.Arg306Ter) c.844C>T (p.Arg282Ter) c.*8C>T (n.*8C>T) n.3529C>T n.2154C>T c.691C>T (p.Arg231Ter) n.788C>T c.205-1877C>T c.844-18C>T (n.844-18C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.892C>T (p.Arg298Ter) n.2004C>T c.613C>T (p.Arg205Ter) c.*159C>T (n.*159C>T) c.192C>T n.8266C>T c.226C>T (p.Arg76Ter) n.1204C>T n.1185C>T n.1198C>T c.316C>T (p.Arg106Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387045del | CA2837994807 | SLC22A5 | c.686del (p.Arg229HisfsTer14) c.917del (p.Arg306HisfsTer14) c.845del (p.Arg282HisfsTer14) c.*9del (n.*9del) n.3530del n.2155del c.692del (p.Arg231HisfsTer14) n.789del c.205-1876del c.844-17del (n.844-17del) c.913del (n.913del) c.893del (p.Arg298HisfsTer14) n.2005del c.614del (p.Arg205HisfsTer14) c.*160del (n.*160del) c.193del n.8267del c.227del (p.Arg76HisfsTer14) n.1205del n.1186del n.1199del c.317del (p.Arg106HisfsTer14) | |
| 5 | g.132387045G>A | CA342661 | SLC22A5 | c.686G>A (p.Arg229Gln) c.917G>A (p.Arg306Gln) c.845G>A (p.Arg282Gln) c.*9G>A (n.*9G>A) n.3530G>A n.2155G>A c.692G>A (p.Arg231Gln) n.789G>A c.205-1876G>A c.844-17G>A (n.844-17G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.893G>A (p.Arg298Gln) n.2005G>A c.614G>A (p.Arg205Gln) c.*160G>A (n.*160G>A) c.193G>A n.8267G>A c.227G>A (p.Arg76Gln) n.1205G>A n.1186G>A n.1199G>A c.317G>A (p.Arg106Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387045G>C | CA360805539 | SLC22A5 | c.686G>C (p.Arg229Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.845G>C (p.Arg282Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) n.3530G>C n.2155G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) n.789G>C c.205-1876G>C c.844-17G>C (n.844-17G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.893G>C (p.Arg298Pro) n.2005G>C c.614G>C (p.Arg205Pro) c.*160G>C (n.*160G>C) c.193G>C n.8267G>C c.227G>C (p.Arg76Pro) n.1205G>C n.1186G>C n.1199G>C c.317G>C (p.Arg106Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387045G= | CA1583146162 | SLC22A5 | c.686G= (p.Arg229=) c.917G= (p.Arg306=) c.845G= (p.Arg282=) c.*9G= (n.*9G=) n.3530G= n.2155G= c.692G= (p.Arg231=) n.789G= c.205-1876G= c.844-17G= (n.844-17G=) c.913G= (n.913G=) c.893G= (p.Arg298=) n.2005G= c.614G= (p.Arg205=) c.*160G= (n.*160G=) c.193G= n.8267G= c.227G= (p.Arg76=) n.1205G= n.1186G= n.1199G= c.317G= (p.Arg106=) | |
| 5 | g.132387045G>T | CA360805540 | SLC22A5 | c.686G>T (p.Arg229Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.845G>T (p.Arg282Leu) c.*9G>T (n.*9G>T) n.3530G>T n.2155G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) n.789G>T c.205-1876G>T c.844-17G>T (n.844-17G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.893G>T (p.Arg298Leu) n.2005G>T c.614G>T (p.Arg205Leu) c.*160G>T (n.*160G>T) c.193G>T n.8267G>T c.227G>T (p.Arg76Leu) n.1205G>T n.1186G>T n.1199G>T c.317G>T (p.Arg106Leu) | |
| 5 | g.132387045dup | CA915943454 | SLC22A5 | c.686dup (p.Trp230MetfsTer9) c.917dup (p.Trp307MetfsTer9) c.845dup (p.Trp283MetfsTer9) c.*9dup (n.*9dup) n.3530dup n.2155dup c.692dup (p.Trp232MetfsTer9) n.789dup c.205-1876dup c.844-17dup (n.844-17dup) c.913dup (n.913dup) c.893dup (p.Trp299MetfsTer9) n.2005dup c.614dup (p.Trp206MetfsTer9) c.*160dup (n.*160dup) c.193dup n.8267dup c.227dup (p.Trp77MetfsTer9) n.1205dup n.1186dup n.1199dup c.317dup (p.Trp107MetfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387046A= | CA1583146170 | SLC22A5 | c.687A= (p.Arg229=) c.918A= (p.Arg306=) c.846A= (p.Arg282=) c.*10A= (n.*10A=) n.3531A= n.2156A= c.693A= (p.Arg231=) n.790A= c.205-1875A= c.844-16A= (n.844-16A=) c.914A= (n.914A=) c.894A= (p.Arg298=) n.2006A= c.615A= (p.Arg205=) c.*161A= (n.*161A=) c.194A= n.8268A= c.228A= (p.Arg76=) n.1206A= n.1187A= n.1200A= c.318A= (p.Arg106=) | |
| 5 | g.132387046A>C | CA446332662 | SLC22A5 | c.687A>C (p.Arg229=) c.918A>C (p.Arg306=) c.846A>C (p.Arg282=) c.*10A>C (n.*10A>C) n.3531A>C n.2156A>C c.693A>C (p.Arg231=) n.790A>C c.205-1875A>C c.844-16A>C (n.844-16A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.894A>C (p.Arg298=) n.2006A>C c.615A>C (p.Arg205=) c.*161A>C (n.*161A>C) c.194A>C n.8268A>C c.228A>C (p.Arg76=) n.1206A>C n.1187A>C n.1200A>C c.318A>C (p.Arg106=) | dbSNP |
| 5 | g.132387046A>G | CA446332666 | SLC22A5 | c.687A>G (p.Arg229=) c.918A>G (p.Arg306=) c.846A>G (p.Arg282=) c.*10A>G (n.*10A>G) n.3531A>G n.2156A>G c.693A>G (p.Arg231=) n.790A>G c.205-1875A>G c.844-16A>G (n.844-16A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.894A>G (p.Arg298=) n.2006A>G c.615A>G (p.Arg205=) c.*161A>G (n.*161A>G) c.194A>G n.8268A>G c.228A>G (p.Arg76=) n.1206A>G n.1187A>G n.1200A>G c.318A>G (p.Arg106=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132387046A>T | CA446332672 | SLC22A5 | c.687A>T (p.Arg229=) c.918A>T (p.Arg306=) c.846A>T (p.Arg282=) c.*10A>T (n.*10A>T) n.3531A>T n.2156A>T c.693A>T (p.Arg231=) n.790A>T c.205-1875A>T c.844-16A>T (n.844-16A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.894A>T (p.Arg298=) n.2006A>T c.615A>T (p.Arg205=) c.*161A>T (n.*161A>T) c.194A>T n.8268A>T c.228A>T (p.Arg76=) n.1206A>T n.1187A>T n.1200A>T c.318A>T (p.Arg106=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387046dup | CA803967891 | SLC22A5 | c.687dup (p.Trp230MetfsTer9) c.918dup (p.Trp307MetfsTer9) c.846dup (p.Trp283MetfsTer9) c.*10dup (n.*10dup) n.3531dup n.2156dup c.693dup (p.Trp232MetfsTer9) n.790dup c.205-1875dup c.844-16dup (n.844-16dup) c.914dup (n.914dup) c.894dup (p.Trp299MetfsTer9) n.2006dup c.615dup (p.Trp206MetfsTer9) c.*161dup (n.*161dup) c.194dup n.8268dup c.228dup (p.Trp77MetfsTer9) n.1206dup n.1187dup n.1200dup c.318dup (p.Trp107MetfsTer9) | dbSNP |
| 5 | g.132387047T>A | CA343116 | SLC22A5 | c.688T>A (p.Trp230Arg) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.847T>A (p.Trp283Arg) c.*11T>A (n.*11T>A) n.3532T>A n.2157T>A c.694T>A (p.Trp232Arg) n.791T>A c.205-1874T>A c.844-15T>A (n.844-15T>A) c.915T>A (n.915T>A) c.895T>A (p.Trp299Arg) n.2007T>A c.616T>A (p.Trp206Arg) c.*162T>A (n.*162T>A) c.195T>A n.8269T>A c.229T>A (p.Trp77Arg) n.1207T>A n.1188T>A n.1201T>A c.319T>A (p.Trp107Arg) | dbSNP |
| 5 | g.132387047T>C | CA342662 | SLC22A5 | c.688T>C (p.Trp230Arg) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.847T>C (p.Trp283Arg) c.*11T>C (n.*11T>C) n.3532T>C n.2157T>C c.694T>C (p.Trp232Arg) n.791T>C c.205-1874T>C c.844-15T>C (n.844-15T>C) c.915T>C (n.915T>C) c.895T>C (p.Trp299Arg) n.2007T>C c.616T>C (p.Trp206Arg) c.*162T>C (n.*162T>C) c.195T>C n.8269T>C c.229T>C (p.Trp77Arg) n.1207T>C n.1188T>C n.1201T>C c.319T>C (p.Trp107Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387047T>G | CA360805541 | SLC22A5 | c.688T>G (p.Trp230Gly) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.847T>G (p.Trp283Gly) c.*11T>G (n.*11T>G) n.3532T>G n.2157T>G c.694T>G (p.Trp232Gly) n.791T>G c.205-1874T>G c.844-15T>G (n.844-15T>G) c.915T>G (n.915T>G) c.895T>G (p.Trp299Gly) n.2007T>G c.616T>G (p.Trp206Gly) c.*162T>G (n.*162T>G) c.195T>G n.8269T>G c.229T>G (p.Trp77Gly) n.1207T>G n.1188T>G n.1201T>G c.319T>G (p.Trp107Gly) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132387047T= | CA1583146182 | SLC22A5 | c.688T= (p.Trp230=) c.919T= (p.Trp307=) c.847T= (p.Trp283=) c.*11T= (n.*11T=) n.3532T= n.2157T= c.694T= (p.Trp232=) n.791T= c.205-1874T= c.844-15T= (n.844-15T=) c.915T= (n.915T=) c.895T= (p.Trp299=) n.2007T= c.616T= (p.Trp206=) c.*162T= (n.*162T=) c.195T= n.8269T= c.229T= (p.Trp77=) n.1207T= n.1188T= n.1201T= c.319T= (p.Trp107=) | |
| 5 | g.132387048G>A | CA360805542 | SLC22A5 | c.689G>A (p.Trp230Ter) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.848G>A (p.Trp283Ter) c.*12G>A (n.*12G>A) n.3533G>A n.2158G>A c.695G>A (p.Trp232Ter) n.792G>A c.205-1873G>A c.844-14G>A (n.844-14G>A) c.916G>A (n.916G>A) c.896G>A (p.Trp299Ter) n.2008G>A c.617G>A (p.Trp206Ter) c.*163G>A (n.*163G>A) c.196G>A n.8270G>A c.230G>A (p.Trp77Ter) n.1208G>A n.1189G>A n.1202G>A c.320G>A (p.Trp107Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132387048G>C | CA360805543 | SLC22A5 | c.689G>C (p.Trp230Ser) c.920G>C (p.Trp307Ser) c.848G>C (p.Trp283Ser) c.*12G>C (n.*12G>C) n.3533G>C n.2158G>C c.695G>C (p.Trp232Ser) n.792G>C c.205-1873G>C c.844-14G>C (n.844-14G>C) c.916G>C (n.916G>C) c.896G>C (p.Trp299Ser) n.2008G>C c.617G>C (p.Trp206Ser) c.*163G>C (n.*163G>C) c.196G>C n.8270G>C c.230G>C (p.Trp77Ser) n.1208G>C n.1189G>C n.1202G>C c.320G>C (p.Trp107Ser) | |
| 5 | g.132387048G>T | CA360805544 | SLC22A5 | c.689G>T (p.Trp230Leu) c.920G>T (p.Trp307Leu) c.848G>T (p.Trp283Leu) c.*12G>T (n.*12G>T) n.3533G>T n.2158G>T c.695G>T (p.Trp232Leu) n.792G>T c.205-1873G>T c.844-14G>T (n.844-14G>T) c.916G>T (n.916G>T) c.896G>T (p.Trp299Leu) n.2008G>T c.617G>T (p.Trp206Leu) c.*163G>T (n.*163G>T) c.196G>T n.8270G>T c.230G>T (p.Trp77Leu) n.1208G>T n.1189G>T n.1202G>T c.320G>T (p.Trp107Leu) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132387049G>A | CA360805545 | SLC22A5 | c.690G>A (p.Trp230Ter) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.849G>A (p.Trp283Ter) c.*13G>A (n.*13G>A) n.3534G>A n.2159G>A c.696G>A (p.Trp232Ter) n.793G>A c.205-1872G>A c.844-13G>A (n.844-13G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.897G>A (p.Trp299Ter) n.2009G>A c.618G>A (p.Trp206Ter) c.*164G>A (n.*164G>A) c.197G>A n.8271G>A c.231G>A (p.Trp77Ter) n.1209G>A n.1190G>A n.1203G>A c.321G>A (p.Trp107Ter) | |
| 5 | g.132387049G>C | CA360805546 | SLC22A5 | c.690G>C (p.Trp230Cys) c.921G>C (p.Trp307Cys) c.849G>C (p.Trp283Cys) c.*13G>C (n.*13G>C) n.3534G>C n.2159G>C c.696G>C (p.Trp232Cys) n.793G>C c.205-1872G>C c.844-13G>C (n.844-13G>C) c.917G>C (n.917G>C) c.897G>C (p.Trp299Cys) n.2009G>C c.618G>C (p.Trp206Cys) c.*164G>C (n.*164G>C) c.197G>C n.8271G>C c.231G>C (p.Trp77Cys) n.1209G>C n.1190G>C n.1203G>C c.321G>C (p.Trp107Cys) | |
| 5 | g.132387049G= | CA1583146190 | SLC22A5 | c.690G= (p.Trp230=) c.921G= (p.Trp307=) c.849G= (p.Trp283=) c.*13G= (n.*13G=) n.3534G= n.2159G= c.696G= (p.Trp232=) n.793G= c.205-1872G= c.844-13G= (n.844-13G=) c.917G= (n.917G=) c.897G= (p.Trp299=) n.2009G= c.618G= (p.Trp206=) c.*164G= (n.*164G=) c.197G= n.8271G= c.231G= (p.Trp77=) n.1209G= n.1190G= n.1203G= c.321G= (p.Trp107=) | |
| 5 | g.132387049G>T | CA342663 | SLC22A5 | c.690G>T (p.Trp230Cys) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.849G>T (p.Trp283Cys) c.*13G>T (n.*13G>T) n.3534G>T n.2159G>T c.696G>T (p.Trp232Cys) n.793G>T c.205-1872G>T c.844-13G>T (n.844-13G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.897G>T (p.Trp299Cys) n.2009G>T c.618G>T (p.Trp206Cys) c.*164G>T (n.*164G>T) c.197G>T n.8271G>T c.231G>T (p.Trp77Cys) n.1209G>T n.1190G>T n.1203G>T c.321G>T (p.Trp107Cys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132387050C>A | CA360805547 | SLC22A5 | c.691C>A (p.Leu231Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.*14C>A (n.*14C>A) n.3535C>A n.2160C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) n.794C>A c.205-1871C>A c.844-12C>A (n.844-12C>A) c.918C>A (n.918C>A) c.898C>A (p.Leu300Ile) n.2010C>A c.619C>A (p.Leu207Ile) c.*165C>A (n.*165C>A) c.198C>A n.8272C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) n.1210C>A n.1191C>A n.1204C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) | |
| 5 | g.132387050C= | CA1583146195 | SLC22A5 | c.691C= (p.Leu231=) c.922C= (p.Leu308=) c.850C= (p.Leu284=) c.*14C= (n.*14C=) n.3535C= n.2160C= c.697C= (p.Leu233=) n.794C= c.205-1871C= c.844-12C= (n.844-12C=) c.918C= (n.918C=) c.898C= (p.Leu300=) n.2010C= c.619C= (p.Leu207=) c.*165C= (n.*165C=) c.198C= n.8272C= c.232C= (p.Leu78=) n.1210C= n.1191C= n.1204C= c.322C= (p.Leu108=) | |
| 5 | g.132387050C>G | CA360805548 | SLC22A5 | c.691C>G (p.Leu231Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.*14C>G (n.*14C>G) n.3535C>G n.2160C>G c.697C>G (p.Leu233Val) n.794C>G c.205-1871C>G c.844-12C>G (n.844-12C>G) c.918C>G (n.918C>G) c.898C>G (p.Leu300Val) n.2010C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.*165C>G (n.*165C>G) c.198C>G n.8272C>G c.232C>G (p.Leu78Val) n.1210C>G n.1191C>G n.1204C>G c.322C>G (p.Leu108Val) | dbSNP |
| 5 | g.132387050C>T | CA3404000 | SLC22A5 | c.691C>T (p.Leu231Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) c.*14C>T (n.*14C>T) n.3535C>T n.2160C>T c.697C>T (p.Leu233Phe) n.794C>T c.205-1871C>T c.844-12C>T (n.844-12C>T) c.918C>T (n.918C>T) c.898C>T (p.Leu300Phe) n.2010C>T c.619C>T (p.Leu207Phe) c.*165C>T (n.*165C>T) c.198C>T n.8272C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) n.1210C>T n.1191C>T n.1204C>T c.322C>T (p.Leu108Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132387051T>A | CA360805549 | SLC22A5 | c.692T>A (p.Leu231His) c.923T>A (p.Leu308His) c.851T>A (p.Leu284His) c.*15T>A (n.*15T>A) n.3536T>A n.2161T>A c.698T>A (p.Leu233His) n.795T>A c.205-1870T>A c.844-11T>A (n.844-11T>A) c.919T>A (n.919T>A) c.899T>A (p.Leu300His) n.2011T>A c.620T>A (p.Leu207His) c.*166T>A (n.*166T>A) c.199T>A n.8273T>A c.233T>A (p.Leu78His) n.1211T>A n.1192T>A n.1205T>A c.323T>A (p.Leu108His) | |
| 5 | g.132387051T>C | CA360805550 | SLC22A5 | c.692T>C (p.Leu231Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.*15T>C (n.*15T>C) n.3536T>C n.2161T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) n.795T>C c.205-1870T>C c.844-11T>C (n.844-11T>C) c.919T>C (n.919T>C) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.2011T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.*166T>C (n.*166T>C) c.199T>C n.8273T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) n.1211T>C n.1192T>C n.1205T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) | |
| 5 | g.132387051T>G | CA360805551 | SLC22A5 | c.692T>G (p.Leu231Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.*15T>G (n.*15T>G) n.3536T>G n.2161T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) n.795T>G c.205-1870T>G c.844-11T>G (n.844-11T>G) c.919T>G (n.919T>G) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.2011T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.*166T>G (n.*166T>G) c.199T>G n.8273T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) n.1211T>G n.1192T>G n.1205T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) | dbSNP |
| 5 | g.132387051T= | CA1583146198 | SLC22A5 | c.692T= (p.Leu231=) c.923T= (p.Leu308=) c.851T= (p.Leu284=) c.*15T= (n.*15T=) n.3536T= n.2161T= c.698T= (p.Leu233=) n.795T= c.205-1870T= c.844-11T= (n.844-11T=) c.919T= (n.919T=) c.899T= (p.Leu300=) n.2011T= c.620T= (p.Leu207=) c.*166T= (n.*166T=) c.199T= n.8273T= c.233T= (p.Leu78=) n.1211T= n.1192T= n.1205T= c.323T= (p.Leu108=) | |
| 5 | g.132387052C>A | CA446332741 | SLC22A5 | c.693C>A (p.Leu231=) c.924C>A (p.Leu308=) c.852C>A (p.Leu284=) c.*16C>A (n.*16C>A) n.3537C>A n.2162C>A c.699C>A (p.Leu233=) n.796C>A c.205-1869C>A c.844-10C>A (n.844-10C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.900C>A (p.Leu300=) n.2012C>A c.621C>A (p.Leu207=) c.*167C>A (n.*167C>A) c.200C>A n.8274C>A c.234C>A (p.Leu78=) n.1212C>A n.1193C>A n.1206C>A c.324C>A (p.Leu108=) | |
| 5 | g.132387052C= | CA1583146201 | SLC22A5 | c.693C= (p.Leu231=) c.924C= (p.Leu308=) c.852C= (p.Leu284=) c.*16C= (n.*16C=) n.3537C= n.2162C= c.699C= (p.Leu233=) n.796C= c.205-1869C= c.844-10C= (n.844-10C=) c.920C= (n.920C=) c.900C= (p.Leu300=) n.2012C= c.621C= (p.Leu207=) c.*167C= (n.*167C=) c.200C= n.8274C= c.234C= (p.Leu78=) n.1212C= n.1193C= n.1206C= c.324C= (p.Leu108=) | |
| 5 | g.132387052C>G | CA446332747 | SLC22A5 | c.693C>G (p.Leu231=) c.924C>G (p.Leu308=) c.852C>G (p.Leu284=) c.*16C>G (n.*16C>G) n.3537C>G n.2162C>G c.699C>G (p.Leu233=) n.796C>G c.205-1869C>G c.844-10C>G (n.844-10C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.900C>G (p.Leu300=) n.2012C>G c.621C>G (p.Leu207=) c.*167C>G (n.*167C>G) c.200C>G n.8274C>G c.234C>G (p.Leu78=) n.1212C>G n.1193C>G n.1206C>G c.324C>G (p.Leu108=) | |
| 5 | g.132387052C>T | CA3404001 | SLC22A5 | c.693C>T (p.Leu231=) c.924C>T (p.Leu308=) c.852C>T (p.Leu284=) c.*16C>T (n.*16C>T) n.3537C>T n.2162C>T c.699C>T (p.Leu233=) n.796C>T c.205-1869C>T c.844-10C>T (n.844-10C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.900C>T (p.Leu300=) n.2012C>T c.621C>T (p.Leu207=) c.*167C>T (n.*167C>T) c.200C>T n.8274C>T c.234C>T (p.Leu78=) n.1212C>T n.1193C>T n.1206C>T c.324C>T (p.Leu108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |