Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
5g.132385062C>ACA127209147SLC22A5c.665+748C>A (n.665+748C>A)
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c.666-266C>A (n.666-266C>A)
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n.8075-266C>A
c.35-266C>A (n.35-266C>A)
n.1013-266C>A
n.994-266C>A
n.1007-266C>A
c.125-266C>A (n.125-266C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385062C=CA1583144405SLC22A5c.665+748C= (n.665+748C=)
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c.653-266C= (n.653-266C=)
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c.666-266C= (n.666-266C=)
c.422-266C= (n.422-266C=)
c.394-266C= (n.394-266C=)
n.8075-266C=
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5g.132385064A=CA1583144406SLC22A5c.665+750A= (n.665+750A=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.8075-213A>G
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n.8075-210G>C
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n.1013-210G>C
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dbSNP
5g.132385118G=CA1583144435SLC22A5c.665+804G= (n.665+804G=)
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c.125-210G= (n.125-210G=)
5g.132385121_132385122delinsGCCA1583144437SLC22A5c.665+807_665+808delinsGC (n.665+807_665+808delinsGC)
c.725-207_725-206delinsGC (n.725-207_725-206delinsGC)
c.653-207_653-206delinsGC (n.653-207_653-206delinsGC)
c.672-207_672-206delinsGC (n.672-207_672-206delinsGC)
n.1606_1607delinsGC
n.1845-207_1845-206delinsGC
c.671+801_671+802delinsGC (n.671+801_671+802delinsGC)
c.672-255_672-254delinsGC (n.672-255_672-254delinsGC)
n.272_273delinsGC
c.204+820_204+821delinsGC
c.721-207_721-206delinsGC (n.721-207_721-206delinsGC)
c.666-207_666-206delinsGC (n.666-207_666-206delinsGC)
c.422-207_422-206delinsGC (n.422-207_422-206delinsGC)
c.394-207_394-206delinsGC (n.394-207_394-206delinsGC)
n.8075-207_8075-206delinsGC
c.35-207_35-206delinsGC (n.35-207_35-206delinsGC)
n.1013-207_1013-206delinsGC
n.994-207_994-206delinsGC
n.1007-207_1007-206delinsGC
c.125-207_125-206delinsGC (n.125-207_125-206delinsGC)
5g.132385122delCA1583144438SLC22A5c.665+808del (n.665+808del)
c.725-206del (n.725-206del)
c.653-206del (n.653-206del)
c.672-206del (n.672-206del)
n.1607del
n.1845-206del
c.671+802del (n.671+802del)
c.672-254del (n.672-254del)
n.273del
c.204+821del
c.721-206del (n.721-206del)
c.666-206del (n.666-206del)
c.422-206del (n.422-206del)
c.394-206del (n.394-206del)
n.8075-206del
c.35-206del (n.35-206del)
n.1013-206del
n.994-206del
n.1007-206del
c.125-206del (n.125-206del)
dbSNP
5g.132385125G>ACA127209182SLC22A5c.665+811G>A (n.665+811G>A)
c.725-203G>A (n.725-203G>A)
c.653-203G>A (n.653-203G>A)
c.672-203G>A (n.672-203G>A)
n.1610G>A
n.1845-203G>A
c.671+805G>A (n.671+805G>A)
c.672-251G>A (n.672-251G>A)
n.276G>A
c.204+824G>A
c.721-203G>A (n.721-203G>A)
c.666-203G>A (n.666-203G>A)
c.422-203G>A (n.422-203G>A)
c.394-203G>A (n.394-203G>A)
n.8075-203G>A
c.35-203G>A (n.35-203G>A)
n.1013-203G>A
n.994-203G>A
n.1007-203G>A
c.125-203G>A (n.125-203G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385125G=CA1583144439SLC22A5c.665+811G= (n.665+811G=)
c.725-203G= (n.725-203G=)
c.653-203G= (n.653-203G=)
c.672-203G= (n.672-203G=)
n.1610G=
n.1845-203G=
c.671+805G= (n.671+805G=)
c.672-251G= (n.672-251G=)
n.276G=
c.204+824G=
c.721-203G= (n.721-203G=)
c.666-203G= (n.666-203G=)
c.422-203G= (n.422-203G=)
c.394-203G= (n.394-203G=)
n.8075-203G=
c.35-203G= (n.35-203G=)
n.1013-203G=
n.994-203G=
n.1007-203G=
c.125-203G= (n.125-203G=)
5g.132385130_132385166delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGTCA1583144440SLC22A5c.665+816_665+852delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT (n.665+816_665+852delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT)
c.725-198_725-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT (n.725-198_725-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT)
c.653-198_653-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT (n.653-198_653-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT)
c.672-198_672-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT (n.672-198_672-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT)
n.1615_1651delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT
n.1845-198_1845-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT
c.671+810_671+846delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT (n.671+810_671+846delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT)
c.672-246_672-210delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT (n.672-246_672-210delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT)
n.281_317delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT
c.204+829_204+865delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT
c.721-198_721-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT (n.721-198_721-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT)
c.666-198_666-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT (n.666-198_666-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT)
c.422-198_422-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT (n.422-198_422-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT)
c.394-198_394-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT (n.394-198_394-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT)
n.8075-198_8075-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT
c.35-198_35-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT (n.35-198_35-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT)
n.1013-198_1013-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT
n.994-198_994-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT
n.1007-198_1007-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT
c.125-198_125-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT (n.125-198_125-162delinsCCTGAGAGGCCACAGGGATGTACCCCCAGGAGACAGT)
5g.132385132_132385167delCA803987947SLC22A5c.665+818_665+853del (n.665+818_665+853del)
c.725-196_725-161del (n.725-196_725-161del)
c.653-196_653-161del (n.653-196_653-161del)
c.672-196_672-161del (n.672-196_672-161del)
n.1617_1652del
n.1845-196_1845-161del
c.671+812_671+847del (n.671+812_671+847del)
c.672-244_672-209del (n.672-244_672-209del)
n.283_318del
c.204+831_204+866del
c.721-196_721-161del (n.721-196_721-161del)
c.666-196_666-161del (n.666-196_666-161del)
c.422-196_422-161del (n.422-196_422-161del)
c.394-196_394-161del (n.394-196_394-161del)
n.8075-196_8075-161del
c.35-196_35-161del (n.35-196_35-161del)
n.1013-196_1013-161del
n.994-196_994-161del
n.1007-196_1007-161del
c.125-196_125-161del (n.125-196_125-161del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385133G>CCA1081641445SLC22A5c.665+819G>C (n.665+819G>C)
c.725-195G>C (n.725-195G>C)
c.653-195G>C (n.653-195G>C)
c.672-195G>C (n.672-195G>C)
n.1618G>C
n.1845-195G>C
c.671+813G>C (n.671+813G>C)
c.672-243G>C (n.672-243G>C)
n.284G>C
c.204+832G>C
c.721-195G>C (n.721-195G>C)
c.666-195G>C (n.666-195G>C)
c.422-195G>C (n.422-195G>C)
c.394-195G>C (n.394-195G>C)
n.8075-195G>C
c.35-195G>C (n.35-195G>C)
n.1013-195G>C
n.994-195G>C
n.1007-195G>C
c.125-195G>C (n.125-195G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385133G=CA1583144441SLC22A5c.665+819G= (n.665+819G=)
c.725-195G= (n.725-195G=)
c.653-195G= (n.653-195G=)
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n.1618G=
n.1845-195G=
c.671+813G= (n.671+813G=)
c.672-243G= (n.672-243G=)
n.284G=
c.204+832G=
c.721-195G= (n.721-195G=)
c.666-195G= (n.666-195G=)
c.422-195G= (n.422-195G=)
c.394-195G= (n.394-195G=)
n.8075-195G=
c.35-195G= (n.35-195G=)
n.1013-195G=
n.994-195G=
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c.125-195G= (n.125-195G=)
5g.132385135G>CCA1081641458SLC22A5c.665+821G>C (n.665+821G>C)
c.725-193G>C (n.725-193G>C)
c.653-193G>C (n.653-193G>C)
c.672-193G>C (n.672-193G>C)
n.1620G>C
n.1845-193G>C
c.671+815G>C (n.671+815G>C)
c.672-241G>C (n.672-241G>C)
n.286G>C
c.204+834G>C
c.721-193G>C (n.721-193G>C)
c.666-193G>C (n.666-193G>C)
c.422-193G>C (n.422-193G>C)
c.394-193G>C (n.394-193G>C)
n.8075-193G>C
c.35-193G>C (n.35-193G>C)
n.1013-193G>C
n.994-193G>C
n.1007-193G>C
c.125-193G>C (n.125-193G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132385135G=CA1583144442SLC22A5c.665+821G= (n.665+821G=)
c.725-193G= (n.725-193G=)
c.653-193G= (n.653-193G=)
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c.671+815G= (n.671+815G=)
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c.721-193G= (n.721-193G=)
c.666-193G= (n.666-193G=)
c.422-193G= (n.422-193G=)
c.394-193G= (n.394-193G=)
n.8075-193G=
c.35-193G= (n.35-193G=)
n.1013-193G=
n.994-193G=
n.1007-193G=
c.125-193G= (n.125-193G=)

Number of alleles fetched