Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132378482G>ACA360803794SLC22A5c.497+1G>A (n.497+1G>A)
c.569+1G>A (n.569+1G>A)
n.631+1G>A
c.49+1G>A
c.565+1G>A (n.565+1G>A)
c.266+1G>A (n.266+1G>A)
c.394-6846G>A (n.394-6846G>A)
n.2255G>A
n.838+1G>A
c.-135+1G>A (n.-135+1G>A)
c.-31-5665G>A (n.-31-5665G>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.132378482G>CCA360803795SLC22A5c.497+1G>C (n.497+1G>C)
c.569+1G>C (n.569+1G>C)
n.631+1G>C
c.49+1G>C
c.565+1G>C (n.565+1G>C)
c.266+1G>C (n.266+1G>C)
c.394-6846G>C (n.394-6846G>C)
n.2255G>C
n.838+1G>C
c.-135+1G>C (n.-135+1G>C)
c.-31-5665G>C (n.-31-5665G>C)
gnomAD v4
5g.132378482G>TCA360803796SLC22A5c.497+1G>T (n.497+1G>T)
c.569+1G>T (n.569+1G>T)
n.631+1G>T
c.49+1G>T
c.565+1G>T (n.565+1G>T)
c.266+1G>T (n.266+1G>T)
c.394-6846G>T (n.394-6846G>T)
n.2255G>T
n.838+1G>T
c.-135+1G>T (n.-135+1G>T)
c.-31-5665G>T (n.-31-5665G>T)
ClinVar
5g.132378483T>ACA360803797SLC22A5c.497+2T>A (n.497+2T>A)
c.569+2T>A (n.569+2T>A)
n.631+2T>A
c.49+2T>A
c.565+2T>A (n.565+2T>A)
c.266+2T>A (n.266+2T>A)
c.394-6845T>A (n.394-6845T>A)
n.2256T>A
n.838+2T>A
c.-135+2T>A (n.-135+2T>A)
c.-31-5664T>A (n.-31-5664T>A)
ClinVar dbSNP
5g.132378483T>CCA360803798SLC22A5c.497+2T>C (n.497+2T>C)
c.569+2T>C (n.569+2T>C)
n.631+2T>C
c.49+2T>C
c.565+2T>C (n.565+2T>C)
c.266+2T>C (n.266+2T>C)
c.394-6845T>C (n.394-6845T>C)
n.2256T>C
n.838+2T>C
c.-135+2T>C (n.-135+2T>C)
c.-31-5664T>C (n.-31-5664T>C)
5g.132378483T>GCA360803799SLC22A5c.497+2T>G (n.497+2T>G)
c.569+2T>G (n.569+2T>G)
n.631+2T>G
c.49+2T>G
c.565+2T>G (n.565+2T>G)
c.266+2T>G (n.266+2T>G)
c.394-6845T>G (n.394-6845T>G)
n.2256T>G
n.838+2T>G
c.-135+2T>G (n.-135+2T>G)
c.-31-5664T>G (n.-31-5664T>G)
5g.132378483T=CA1583141358SLC22A5c.497+2T= (n.497+2T=)
c.569+2T= (n.569+2T=)
n.631+2T=
c.49+2T=
c.565+2T= (n.565+2T=)
c.266+2T= (n.266+2T=)
c.394-6845T= (n.394-6845T=)
n.2256T=
n.838+2T=
c.-135+2T= (n.-135+2T=)
c.-31-5664T= (n.-31-5664T=)
5g.132378484A>GCA2675194640SLC22A5c.497+3A>G (n.497+3A>G)
c.569+3A>G (n.569+3A>G)
n.631+3A>G
c.49+3A>G
c.565+3A>G (n.565+3A>G)
c.266+3A>G (n.266+3A>G)
c.394-6844A>G (n.394-6844A>G)
n.2257A>G
n.838+3A>G
c.-135+3A>G (n.-135+3A>G)
c.-31-5663A>G (n.-31-5663A>G)
gnomAD v4
5g.132378484A>TCA2675194642SLC22A5c.497+3A>T (n.497+3A>T)
c.569+3A>T (n.569+3A>T)
n.631+3A>T
c.49+3A>T
c.565+3A>T (n.565+3A>T)
c.266+3A>T (n.266+3A>T)
c.394-6844A>T (n.394-6844A>T)
n.2257A>T
n.838+3A>T
c.-135+3A>T (n.-135+3A>T)
c.-31-5663A>T (n.-31-5663A>T)
gnomAD v4
5g.132378485A>CCA658761143SLC22A5c.497+4A>C (n.497+4A>C)
c.569+4A>C (n.569+4A>C)
n.631+4A>C
c.49+4A>C
c.565+4A>C (n.565+4A>C)
c.266+4A>C (n.266+4A>C)
c.394-6843A>C (n.394-6843A>C)
n.2258A>C
n.838+4A>C
c.-135+4A>C (n.-135+4A>C)
c.-31-5662A>C (n.-31-5662A>C)
5g.132378486G>CCA2675194646SLC22A5c.497+5G>C (n.497+5G>C)
c.569+5G>C (n.569+5G>C)
n.631+5G>C
c.49+5G>C
c.565+5G>C (n.565+5G>C)
c.266+5G>C (n.266+5G>C)
c.394-6842G>C (n.394-6842G>C)
n.2259G>C
n.838+5G>C
c.-135+5G>C (n.-135+5G>C)
c.-31-5661G>C (n.-31-5661G>C)
gnomAD v4
5g.132378486G=CA1583141359SLC22A5c.497+5G= (n.497+5G=)
c.569+5G= (n.569+5G=)
n.631+5G=
c.49+5G=
c.565+5G= (n.565+5G=)
c.266+5G= (n.266+5G=)
c.394-6842G= (n.394-6842G=)
n.2259G=
n.838+5G=
c.-135+5G= (n.-135+5G=)
c.-31-5661G= (n.-31-5661G=)
5g.132378486G>TCA3403899SLC22A5c.497+5G>T (n.497+5G>T)
c.569+5G>T (n.569+5G>T)
n.631+5G>T
c.49+5G>T
c.565+5G>T (n.565+5G>T)
c.266+5G>T (n.266+5G>T)
c.394-6842G>T (n.394-6842G>T)
n.2259G>T
n.838+5G>T
c.-135+5G>T (n.-135+5G>T)
c.-31-5661G>T (n.-31-5661G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378487G>ACA2675194647SLC22A5c.497+6G>A (n.497+6G>A)
c.569+6G>A (n.569+6G>A)
n.631+6G>A
c.49+6G>A
c.565+6G>A (n.565+6G>A)
c.266+6G>A (n.266+6G>A)
c.394-6841G>A (n.394-6841G>A)
n.2260G>A
n.838+6G>A
c.-135+6G>A (n.-135+6G>A)
c.-31-5660G>A (n.-31-5660G>A)
gnomAD v4
5g.132378487G>CCA2675194648SLC22A5c.497+6G>C (n.497+6G>C)
c.569+6G>C (n.569+6G>C)
n.631+6G>C
c.49+6G>C
c.565+6G>C (n.565+6G>C)
c.266+6G>C (n.266+6G>C)
c.394-6841G>C (n.394-6841G>C)
n.2260G>C
n.838+6G>C
c.-135+6G>C (n.-135+6G>C)
c.-31-5660G>C (n.-31-5660G>C)
gnomAD v4
5g.132378488T>CCA2578401991SLC22A5c.497+7T>C (n.497+7T>C)
c.569+7T>C (n.569+7T>C)
n.631+7T>C
c.49+7T>C
c.565+7T>C (n.565+7T>C)
c.266+7T>C (n.266+7T>C)
c.394-6840T>C (n.394-6840T>C)
n.2261T>C
n.838+7T>C
c.-135+7T>C (n.-135+7T>C)
c.-31-5659T>C (n.-31-5659T>C)
ClinVar
5g.132378489G>ACA2697546470SLC22A5c.497+8G>A (n.497+8G>A)
c.569+8G>A (n.569+8G>A)
n.631+8G>A
c.49+8G>A
c.565+8G>A (n.565+8G>A)
c.266+8G>A (n.266+8G>A)
c.394-6839G>A (n.394-6839G>A)
n.2262G>A
n.838+8G>A
c.-135+8G>A (n.-135+8G>A)
c.-31-5658G>A (n.-31-5658G>A)
ClinVar
5g.132378490T>ACA2578401992SLC22A5c.497+9T>A (n.497+9T>A)
c.569+9T>A (n.569+9T>A)
n.631+9T>A
c.49+9T>A
c.565+9T>A (n.565+9T>A)
c.266+9T>A (n.266+9T>A)
c.394-6838T>A (n.394-6838T>A)
n.2263T>A
n.838+9T>A
c.-135+9T>A (n.-135+9T>A)
c.-31-5657T>A (n.-31-5657T>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.132378490T>CCA127202837SLC22A5c.497+9T>C (n.497+9T>C)
c.569+9T>C (n.569+9T>C)
n.631+9T>C
c.49+9T>C
c.565+9T>C (n.565+9T>C)
c.266+9T>C (n.266+9T>C)
c.394-6838T>C (n.394-6838T>C)
n.2263T>C
n.838+9T>C
c.-135+9T>C (n.-135+9T>C)
c.-31-5657T>C (n.-31-5657T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378490T>GCA2675194650SLC22A5c.497+9T>G (n.497+9T>G)
c.569+9T>G (n.569+9T>G)
n.631+9T>G
c.49+9T>G
c.565+9T>G (n.565+9T>G)
c.266+9T>G (n.266+9T>G)
c.394-6838T>G (n.394-6838T>G)
n.2263T>G
n.838+9T>G
c.-135+9T>G (n.-135+9T>G)
c.-31-5657T>G (n.-31-5657T>G)
gnomAD v4
5g.132378490T=CA1583141360SLC22A5c.497+9T= (n.497+9T=)
c.569+9T= (n.569+9T=)
n.631+9T=
c.49+9T=
c.565+9T= (n.565+9T=)
c.266+9T= (n.266+9T=)
c.394-6838T= (n.394-6838T=)
n.2263T=
n.838+9T=
c.-135+9T= (n.-135+9T=)
c.-31-5657T= (n.-31-5657T=)
5g.132378491C>ACA1583141362SLC22A5c.497+10C>A (n.497+10C>A)
c.569+10C>A (n.569+10C>A)
n.631+10C>A
c.49+10C>A
c.565+10C>A (n.565+10C>A)
c.266+10C>A (n.266+10C>A)
c.394-6837C>A (n.394-6837C>A)
n.2264C>A
n.838+10C>A
c.-135+10C>A (n.-135+10C>A)
c.-31-5656C>A (n.-31-5656C>A)
dbSNP
5g.132378491C=CA1583141361SLC22A5c.497+10C= (n.497+10C=)
c.569+10C= (n.569+10C=)
n.631+10C=
c.49+10C=
c.565+10C= (n.565+10C=)
c.266+10C= (n.266+10C=)
c.394-6837C= (n.394-6837C=)
n.2264C=
n.838+10C=
c.-135+10C= (n.-135+10C=)
c.-31-5656C= (n.-31-5656C=)
5g.132378491C>TCA127202838SLC22A5c.497+10C>T (n.497+10C>T)
c.569+10C>T (n.569+10C>T)
n.631+10C>T
c.49+10C>T
c.565+10C>T (n.565+10C>T)
c.266+10C>T (n.266+10C>T)
c.394-6837C>T (n.394-6837C>T)
n.2264C>T
n.838+10C>T
c.-135+10C>T (n.-135+10C>T)
c.-31-5656C>T (n.-31-5656C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132378492T>CCA2573138874SLC22A5c.497+11T>C (n.497+11T>C)
c.569+11T>C (n.569+11T>C)
n.631+11T>C
c.49+11T>C
c.565+11T>C (n.565+11T>C)
c.266+11T>C (n.266+11T>C)
c.394-6836T>C (n.394-6836T>C)
n.2265T>C
n.838+11T>C
c.-135+11T>C (n.-135+11T>C)
c.-31-5655T>C (n.-31-5655T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132378493G>ACA1583141364SLC22A5c.497+12G>A (n.497+12G>A)
c.569+12G>A (n.569+12G>A)
n.631+12G>A
c.49+12G>A
c.565+12G>A (n.565+12G>A)
c.266+12G>A (n.266+12G>A)
c.394-6835G>A (n.394-6835G>A)
n.2266G>A
n.838+12G>A
c.-135+12G>A (n.-135+12G>A)
c.-31-5654G>A (n.-31-5654G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132378493G=CA1583141363SLC22A5c.497+12G= (n.497+12G=)
c.569+12G= (n.569+12G=)
n.631+12G=
c.49+12G=
c.565+12G= (n.565+12G=)
c.266+12G= (n.266+12G=)
c.394-6835G= (n.394-6835G=)
n.2266G=
n.838+12G=
c.-135+12G= (n.-135+12G=)
c.-31-5654G= (n.-31-5654G=)
5g.132378494T>ACA2675194658SLC22A5c.497+13T>A (n.497+13T>A)
c.569+13T>A (n.569+13T>A)
n.631+13T>A
c.49+13T>A
c.565+13T>A (n.565+13T>A)
c.266+13T>A (n.266+13T>A)
c.394-6834T>A (n.394-6834T>A)
n.2267T>A
n.838+13T>A
c.-135+13T>A (n.-135+13T>A)
c.-31-5653T>A (n.-31-5653T>A)
gnomAD v4
5g.132378495C>ACA2578401993SLC22A5c.497+14C>A (n.497+14C>A)
c.569+14C>A (n.569+14C>A)
n.631+14C>A
c.49+14C>A
c.565+14C>A (n.565+14C>A)
c.266+14C>A (n.266+14C>A)
c.394-6833C>A (n.394-6833C>A)
n.2268C>A
n.838+14C>A
c.-135+14C>A (n.-135+14C>A)
c.-31-5652C>A (n.-31-5652C>A)
gnomAD v4
5g.132378496T>CCA2675194663SLC22A5c.497+15T>C (n.497+15T>C)
c.569+15T>C (n.569+15T>C)
n.631+15T>C
c.49+15T>C
c.565+15T>C (n.565+15T>C)
c.266+15T>C (n.266+15T>C)
c.394-6832T>C (n.394-6832T>C)
n.2269T>C
n.838+15T>C
c.-135+15T>C (n.-135+15T>C)
c.-31-5651T>C (n.-31-5651T>C)
gnomAD v4
5g.132378496_132378501delCA2675194661SLC22A5c.497+15_497+20del (n.497+15_497+20del)
c.569+15_569+20del (n.569+15_569+20del)
n.631+15_631+20del
c.49+15_49+20del
c.565+15_565+20del (n.565+15_565+20del)
c.266+15_266+20del (n.266+15_266+20del)
c.394-6832_394-6827del (n.394-6832_394-6827del)
n.2269_2274del
n.838+15_838+20del
c.-135+15_-135+20del (n.-135+15_-135+20del)
c.-31-5651_-31-5646del (n.-31-5651_-31-5646del)
gnomAD v4
5g.132378498C>ACA2675194667SLC22A5c.497+17C>A (n.497+17C>A)
c.569+17C>A (n.569+17C>A)
n.631+17C>A
c.49+17C>A
c.565+17C>A (n.565+17C>A)
c.266+17C>A (n.266+17C>A)
c.394-6830C>A (n.394-6830C>A)
n.2271C>A
n.838+17C>A
c.-135+17C>A (n.-135+17C>A)
c.-31-5649C>A (n.-31-5649C>A)
gnomAD v4
5g.132378498C=CA1583141365SLC22A5c.497+17C= (n.497+17C=)
c.569+17C= (n.569+17C=)
n.631+17C=
c.49+17C=
c.565+17C= (n.565+17C=)
c.266+17C= (n.266+17C=)
c.394-6830C= (n.394-6830C=)
n.2271C=
n.838+17C=
c.-135+17C= (n.-135+17C=)
c.-31-5649C= (n.-31-5649C=)
5g.132378498_132378499insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCGCA3403900SLC22A5c.497+17_497+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG (n.497+17_497+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG)
c.569+17_569+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG (n.569+17_569+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG)
n.631+17_631+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG
c.49+17_49+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG
c.565+17_565+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG (n.565+17_565+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG)
c.266+17_266+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG (n.266+17_266+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG)
c.394-6830_394-6829insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG (n.394-6830_394-6829insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG)
n.2271_2272insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG
n.838+17_838+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG
c.-135+17_-135+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG (n.-135+17_-135+18insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG)
c.-31-5649_-31-5648insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG (n.-31-5649_-31-5648insCGCATGTCCCCTTGCCTGCGTTGTTGGTGAGGAGCCAGCAGGCTCCG)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132378500G>ACA3403901SLC22A5c.497+19G>A (n.497+19G>A)
c.569+19G>A (n.569+19G>A)
n.631+19G>A
c.49+19G>A
c.565+19G>A (n.565+19G>A)
c.266+19G>A (n.266+19G>A)
c.394-6828G>A (n.394-6828G>A)
n.2273G>A
n.838+19G>A
c.-135+19G>A (n.-135+19G>A)
c.-31-5647G>A (n.-31-5647G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378500G>CCA2739275051SLC22A5c.497+19G>C (n.497+19G>C)
c.569+19G>C (n.569+19G>C)
n.631+19G>C
c.49+19G>C
c.565+19G>C (n.565+19G>C)
c.266+19G>C (n.266+19G>C)
c.394-6828G>C (n.394-6828G>C)
n.2273G>C
n.838+19G>C
c.-135+19G>C (n.-135+19G>C)
c.-31-5647G>C (n.-31-5647G>C)
ClinVar
5g.132378500G=CA1583141366SLC22A5c.497+19G= (n.497+19G=)
c.569+19G= (n.569+19G=)
n.631+19G=
c.49+19G=
c.565+19G= (n.565+19G=)
c.266+19G= (n.266+19G=)
c.394-6828G= (n.394-6828G=)
n.2273G=
n.838+19G=
c.-135+19G= (n.-135+19G=)
c.-31-5647G= (n.-31-5647G=)
5g.132378502A=CA1583141367SLC22A5c.497+21A= (n.497+21A=)
c.569+21A= (n.569+21A=)
n.631+21A=
c.49+21A=
c.565+21A= (n.565+21A=)
c.266+21A= (n.266+21A=)
c.394-6826A= (n.394-6826A=)
n.2275A=
n.838+21A=
c.-135+21A= (n.-135+21A=)
c.-31-5645A= (n.-31-5645A=)
5g.132378502A>GCA803984988SLC22A5c.497+21A>G (n.497+21A>G)
c.569+21A>G (n.569+21A>G)
n.631+21A>G
c.49+21A>G
c.565+21A>G (n.565+21A>G)
c.266+21A>G (n.266+21A>G)
c.394-6826A>G (n.394-6826A>G)
n.2275A>G
n.838+21A>G
c.-135+21A>G (n.-135+21A>G)
c.-31-5645A>G (n.-31-5645A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378503G>ACA127202885SLC22A5c.497+22G>A (n.497+22G>A)
c.569+22G>A (n.569+22G>A)
n.631+22G>A
c.49+22G>A
c.565+22G>A (n.565+22G>A)
c.266+22G>A (n.266+22G>A)
c.394-6825G>A (n.394-6825G>A)
n.2276G>A
n.838+22G>A
c.-135+22G>A (n.-135+22G>A)
c.-31-5644G>A (n.-31-5644G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378503G>CCA2578401994SLC22A5c.497+22G>C (n.497+22G>C)
c.569+22G>C (n.569+22G>C)
n.631+22G>C
c.49+22G>C
c.565+22G>C (n.565+22G>C)
c.266+22G>C (n.266+22G>C)
c.394-6825G>C (n.394-6825G>C)
n.2276G>C
n.838+22G>C
c.-135+22G>C (n.-135+22G>C)
c.-31-5644G>C (n.-31-5644G>C)
5g.132378503G=CA1583141368SLC22A5c.497+22G= (n.497+22G=)
c.569+22G= (n.569+22G=)
n.631+22G=
c.49+22G=
c.565+22G= (n.565+22G=)
c.266+22G= (n.266+22G=)
c.394-6825G= (n.394-6825G=)
n.2276G=
n.838+22G=
c.-135+22G= (n.-135+22G=)
c.-31-5644G= (n.-31-5644G=)
5g.132378503G>TCA563057195SLC22A5c.497+22G>T (n.497+22G>T)
c.569+22G>T (n.569+22G>T)
n.631+22G>T
c.49+22G>T
c.565+22G>T (n.565+22G>T)
c.266+22G>T (n.266+22G>T)
c.394-6825G>T (n.394-6825G>T)
n.2276G>T
n.838+22G>T
c.-135+22G>T (n.-135+22G>T)
c.-31-5644G>T (n.-31-5644G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378504C>ACA2578401995SLC22A5c.497+23C>A (n.497+23C>A)
c.569+23C>A (n.569+23C>A)
n.631+23C>A
c.49+23C>A
c.565+23C>A (n.565+23C>A)
c.266+23C>A (n.266+23C>A)
c.394-6824C>A (n.394-6824C>A)
n.2277C>A
n.838+23C>A
c.-135+23C>A (n.-135+23C>A)
c.-31-5643C>A (n.-31-5643C>A)
gnomAD v4
5g.132378506C=CA1583141369SLC22A5c.497+25C= (n.497+25C=)
c.569+25C= (n.569+25C=)
n.631+25C=
c.49+25C=
c.565+25C= (n.565+25C=)
c.266+25C= (n.266+25C=)
c.394-6822C= (n.394-6822C=)
n.2279C=
n.838+25C=
c.-135+25C= (n.-135+25C=)
c.-31-5641C= (n.-31-5641C=)
5g.132378506C>GCA3403902SLC22A5c.497+25C>G (n.497+25C>G)
c.569+25C>G (n.569+25C>G)
n.631+25C>G
c.49+25C>G
c.565+25C>G (n.565+25C>G)
c.266+25C>G (n.266+25C>G)
c.394-6822C>G (n.394-6822C>G)
n.2279C>G
n.838+25C>G
c.-135+25C>G (n.-135+25C>G)
c.-31-5641C>G (n.-31-5641C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378506C>TCA2578401996SLC22A5c.497+25C>T (n.497+25C>T)
c.569+25C>T (n.569+25C>T)
n.631+25C>T
c.49+25C>T
c.565+25C>T (n.565+25C>T)
c.266+25C>T (n.266+25C>T)
c.394-6822C>T (n.394-6822C>T)
n.2279C>T
n.838+25C>T
c.-135+25C>T (n.-135+25C>T)
c.-31-5641C>T (n.-31-5641C>T)
5g.132378507delCA2578401997SLC22A5c.497+26del (n.497+26del)
c.569+26del (n.569+26del)
n.631+26del
c.49+26del
c.565+26del (n.565+26del)
c.266+26del (n.266+26del)
c.394-6821del (n.394-6821del)
n.2280del
n.838+26del
c.-135+26del (n.-135+26del)
c.-31-5640del (n.-31-5640del)
5g.132378507C>ACA2675194680SLC22A5c.497+26C>A (n.497+26C>A)
c.569+26C>A (n.569+26C>A)
n.631+26C>A
c.49+26C>A
c.565+26C>A (n.565+26C>A)
c.266+26C>A (n.266+26C>A)
c.394-6821C>A (n.394-6821C>A)
n.2280C>A
n.838+26C>A
c.-135+26C>A (n.-135+26C>A)
c.-31-5640C>A (n.-31-5640C>A)
gnomAD v4
5g.132378507C=CA1583141370SLC22A5c.497+26C= (n.497+26C=)
c.569+26C= (n.569+26C=)
n.631+26C=
c.49+26C=
c.565+26C= (n.565+26C=)
c.266+26C= (n.266+26C=)
c.394-6821C= (n.394-6821C=)
n.2280C=
n.838+26C=
c.-135+26C= (n.-135+26C=)
c.-31-5640C= (n.-31-5640C=)
5g.132378507C>GCA3403903SLC22A5c.497+26C>G (n.497+26C>G)
c.569+26C>G (n.569+26C>G)
n.631+26C>G
c.49+26C>G
c.565+26C>G (n.565+26C>G)
c.266+26C>G (n.266+26C>G)
c.394-6821C>G (n.394-6821C>G)
n.2280C>G
n.838+26C>G
c.-135+26C>G (n.-135+26C>G)
c.-31-5640C>G (n.-31-5640C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378507C>TCA3403904SLC22A5c.497+26C>T (n.497+26C>T)
c.569+26C>T (n.569+26C>T)
n.631+26C>T
c.49+26C>T
c.565+26C>T (n.565+26C>T)
c.266+26C>T (n.266+26C>T)
c.394-6821C>T (n.394-6821C>T)
n.2280C>T
n.838+26C>T
c.-135+26C>T (n.-135+26C>T)
c.-31-5640C>T (n.-31-5640C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378508A=CA1583141371SLC22A5c.497+27A= (n.497+27A=)
c.569+27A= (n.569+27A=)
n.631+27A=
c.49+27A=
c.565+27A= (n.565+27A=)
c.266+27A= (n.266+27A=)
c.394-6820A= (n.394-6820A=)
n.2281A=
n.838+27A=
c.-135+27A= (n.-135+27A=)
c.-31-5639A= (n.-31-5639A=)
5g.132378508A>GCA1583141372SLC22A5c.497+27A>G (n.497+27A>G)
c.569+27A>G (n.569+27A>G)
n.631+27A>G
c.49+27A>G
c.565+27A>G (n.565+27A>G)
c.266+27A>G (n.266+27A>G)
c.394-6820A>G (n.394-6820A>G)
n.2281A>G
n.838+27A>G
c.-135+27A>G (n.-135+27A>G)
c.-31-5639A>G (n.-31-5639A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.132378509G>ACA563057196SLC22A5c.497+28G>A (n.497+28G>A)
c.569+28G>A (n.569+28G>A)
n.631+28G>A
c.49+28G>A
c.565+28G>A (n.565+28G>A)
c.266+28G>A (n.266+28G>A)
c.394-6819G>A (n.394-6819G>A)
n.2282G>A
n.838+28G>A
c.-135+28G>A (n.-135+28G>A)
c.-31-5638G>A (n.-31-5638G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378509G=CA1583141373SLC22A5c.497+28G= (n.497+28G=)
c.569+28G= (n.569+28G=)
n.631+28G=
c.49+28G=
c.565+28G= (n.565+28G=)
c.266+28G= (n.266+28G=)
c.394-6819G= (n.394-6819G=)
n.2282G=
n.838+28G=
c.-135+28G= (n.-135+28G=)
c.-31-5638G= (n.-31-5638G=)
5g.132378512delCA2578401998SLC22A5c.497+31del (n.497+31del)
c.569+31del (n.569+31del)
n.631+31del
c.49+31del
c.565+31del (n.565+31del)
c.266+31del (n.266+31del)
c.394-6816del (n.394-6816del)
n.2285del
n.838+31del
c.-135+31del (n.-135+31del)
c.-31-5635del (n.-31-5635del)
5g.132378510G>ACA803984993SLC22A5c.497+29G>A (n.497+29G>A)
c.569+29G>A (n.569+29G>A)
n.631+29G>A
c.49+29G>A
c.565+29G>A (n.565+29G>A)
c.266+29G>A (n.266+29G>A)
c.394-6818G>A (n.394-6818G>A)
n.2283G>A
n.838+29G>A
c.-135+29G>A (n.-135+29G>A)
c.-31-5637G>A (n.-31-5637G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378510G>CCA2675194686SLC22A5c.497+29G>C (n.497+29G>C)
c.569+29G>C (n.569+29G>C)
n.631+29G>C
c.49+29G>C
c.565+29G>C (n.565+29G>C)
c.266+29G>C (n.266+29G>C)
c.394-6818G>C (n.394-6818G>C)
n.2283G>C
n.838+29G>C
c.-135+29G>C (n.-135+29G>C)
c.-31-5637G>C (n.-31-5637G>C)
gnomAD v4
5g.132378510G=CA1583141374SLC22A5c.497+29G= (n.497+29G=)
c.569+29G= (n.569+29G=)
n.631+29G=
c.49+29G=
c.565+29G= (n.565+29G=)
c.266+29G= (n.266+29G=)
c.394-6818G= (n.394-6818G=)
n.2283G=
n.838+29G=
c.-135+29G= (n.-135+29G=)
c.-31-5637G= (n.-31-5637G=)
5g.132378512G>ACA1583141376SLC22A5c.497+31G>A (n.497+31G>A)
c.569+31G>A (n.569+31G>A)
n.631+31G>A
c.49+31G>A
c.565+31G>A (n.565+31G>A)
c.266+31G>A (n.266+31G>A)
c.394-6816G>A (n.394-6816G>A)
n.2285G>A
n.838+31G>A
c.-135+31G>A (n.-135+31G>A)
c.-31-5635G>A (n.-31-5635G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132378512G>CCA1583141377SLC22A5c.497+31G>C (n.497+31G>C)
c.569+31G>C (n.569+31G>C)
n.631+31G>C
c.49+31G>C
c.565+31G>C (n.565+31G>C)
c.266+31G>C (n.266+31G>C)
c.394-6816G>C (n.394-6816G>C)
n.2285G>C
n.838+31G>C
c.-135+31G>C (n.-135+31G>C)
c.-31-5635G>C (n.-31-5635G>C)
dbSNP
5g.132378512G=CA1583141375SLC22A5c.497+31G= (n.497+31G=)
c.569+31G= (n.569+31G=)
n.631+31G=
c.49+31G=
c.565+31G= (n.565+31G=)
c.266+31G= (n.266+31G=)
c.394-6816G= (n.394-6816G=)
n.2285G=
n.838+31G=
c.-135+31G= (n.-135+31G=)
c.-31-5635G= (n.-31-5635G=)
5g.132378513A=CA1583141378SLC22A5c.497+32A= (n.497+32A=)
c.569+32A= (n.569+32A=)
n.631+32A=
c.49+32A=
c.565+32A= (n.565+32A=)
c.266+32A= (n.266+32A=)
c.394-6815A= (n.394-6815A=)
n.2286A=
n.838+32A=
c.-135+32A= (n.-135+32A=)
c.-31-5634A= (n.-31-5634A=)
5g.132378513A>CCA127202900SLC22A5c.497+32A>C (n.497+32A>C)
c.569+32A>C (n.569+32A>C)
n.631+32A>C
c.49+32A>C
c.565+32A>C (n.565+32A>C)
c.266+32A>C (n.266+32A>C)
c.394-6815A>C (n.394-6815A>C)
n.2286A>C
n.838+32A>C
c.-135+32A>C (n.-135+32A>C)
c.-31-5634A>C (n.-31-5634A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378513A>TCA1583141379SLC22A5c.497+32A>T (n.497+32A>T)
c.569+32A>T (n.569+32A>T)
n.631+32A>T
c.49+32A>T
c.565+32A>T (n.565+32A>T)
c.266+32A>T (n.266+32A>T)
c.394-6815A>T (n.394-6815A>T)
n.2286A>T
n.838+32A>T
c.-135+32A>T (n.-135+32A>T)
c.-31-5634A>T (n.-31-5634A>T)
dbSNP
5g.132378514C>ACA2675194694SLC22A5c.497+33C>A (n.497+33C>A)
c.569+33C>A (n.569+33C>A)
n.631+33C>A
c.49+33C>A
c.565+33C>A (n.565+33C>A)
c.266+33C>A (n.266+33C>A)
c.394-6814C>A (n.394-6814C>A)
n.2287C>A
n.838+33C>A
c.-135+33C>A (n.-135+33C>A)
c.-31-5633C>A (n.-31-5633C>A)
gnomAD v4
5g.132378515C>ACA2578401999SLC22A5c.497+34C>A (n.497+34C>A)
c.569+34C>A (n.569+34C>A)
n.631+34C>A
c.49+34C>A
c.565+34C>A (n.565+34C>A)
c.266+34C>A (n.266+34C>A)
c.394-6813C>A (n.394-6813C>A)
n.2288C>A
n.838+34C>A
c.-135+34C>A (n.-135+34C>A)
c.-31-5632C>A (n.-31-5632C>A)
gnomAD v4
5g.132378517C>GCA2578402000SLC22A5c.497+36C>G (n.497+36C>G)
c.569+36C>G (n.569+36C>G)
n.631+36C>G
c.49+36C>G
c.565+36C>G (n.565+36C>G)
c.266+36C>G (n.266+36C>G)
c.394-6811C>G (n.394-6811C>G)
n.2290C>G
n.838+36C>G
c.-135+36C>G (n.-135+36C>G)
c.-31-5630C>G (n.-31-5630C>G)
5g.132378519G>ACA2768433445SLC22A5c.497+38G>A (n.497+38G>A)
c.569+38G>A (n.569+38G>A)
n.631+38G>A
c.49+38G>A
c.565+38G>A (n.565+38G>A)
c.266+38G>A (n.266+38G>A)
c.394-6809G>A (n.394-6809G>A)
n.2292G>A
n.838+38G>A
c.-135+38G>A (n.-135+38G>A)
c.-31-5628G>A (n.-31-5628G>A)
5g.132378520C>ACA2578402001SLC22A5c.497+39C>A (n.497+39C>A)
c.569+39C>A (n.569+39C>A)
n.631+39C>A
c.49+39C>A
c.565+39C>A (n.565+39C>A)
c.266+39C>A (n.266+39C>A)
c.394-6808C>A (n.394-6808C>A)
n.2293C>A
n.838+39C>A
c.-135+39C>A (n.-135+39C>A)
c.-31-5627C>A (n.-31-5627C>A)
gnomAD v4
5g.132378520C>TCA2578402002SLC22A5c.497+39C>T (n.497+39C>T)
c.569+39C>T (n.569+39C>T)
n.631+39C>T
c.49+39C>T
c.565+39C>T (n.565+39C>T)
c.266+39C>T (n.266+39C>T)
c.394-6808C>T (n.394-6808C>T)
n.2293C>T
n.838+39C>T
c.-135+39C>T (n.-135+39C>T)
c.-31-5627C>T (n.-31-5627C>T)
5g.132378521A=CA1583141380SLC22A5c.497+40A= (n.497+40A=)
c.569+40A= (n.569+40A=)
n.631+40A=
c.49+40A=
c.565+40A= (n.565+40A=)
c.266+40A= (n.266+40A=)
c.394-6807A= (n.394-6807A=)
n.2294A=
n.838+40A=
c.-135+40A= (n.-135+40A=)
c.-31-5626A= (n.-31-5626A=)
5g.132378521A>CCA563057197SLC22A5c.497+40A>C (n.497+40A>C)
c.569+40A>C (n.569+40A>C)
n.631+40A>C
c.49+40A>C
c.565+40A>C (n.565+40A>C)
c.266+40A>C (n.266+40A>C)
c.394-6807A>C (n.394-6807A>C)
n.2294A>C
n.838+40A>C
c.-135+40A>C (n.-135+40A>C)
c.-31-5626A>C (n.-31-5626A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378522C>TCA2675194697SLC22A5c.497+41C>T (n.497+41C>T)
c.569+41C>T (n.569+41C>T)
n.631+41C>T
c.49+41C>T
c.565+41C>T (n.565+41C>T)
c.266+41C>T (n.266+41C>T)
c.394-6806C>T (n.394-6806C>T)
n.2295C>T
n.838+41C>T
c.-135+41C>T (n.-135+41C>T)
c.-31-5625C>T (n.-31-5625C>T)
gnomAD v4
5g.132378523T>CCA2675194698SLC22A5c.497+42T>C (n.497+42T>C)
c.569+42T>C (n.569+42T>C)
n.631+42T>C
c.49+42T>C
c.565+42T>C (n.565+42T>C)
c.266+42T>C (n.266+42T>C)
c.394-6805T>C (n.394-6805T>C)
n.2296T>C
n.838+42T>C
c.-135+42T>C (n.-135+42T>C)
c.-31-5624T>C (n.-31-5624T>C)
gnomAD v4
5g.132378524delCA2675194700SLC22A5c.497+43del (n.497+43del)
c.569+43del (n.569+43del)
n.631+43del
c.49+43del
c.565+43del (n.565+43del)
c.266+43del (n.266+43del)
c.394-6804del (n.394-6804del)
n.2297del
n.838+43del
c.-135+43del (n.-135+43del)
c.-31-5623del (n.-31-5623del)
gnomAD v4
5g.132378524G>TCA2675194701SLC22A5c.497+43G>T (n.497+43G>T)
c.569+43G>T (n.569+43G>T)
n.631+43G>T
c.49+43G>T
c.565+43G>T (n.565+43G>T)
c.266+43G>T (n.266+43G>T)
c.394-6804G>T (n.394-6804G>T)
n.2297G>T
n.838+43G>T
c.-135+43G>T (n.-135+43G>T)
c.-31-5623G>T (n.-31-5623G>T)
gnomAD v4
5g.132378526G>TCA2675194703SLC22A5c.497+45G>T (n.497+45G>T)
c.569+45G>T (n.569+45G>T)
n.631+45G>T
c.49+45G>T
c.565+45G>T (n.565+45G>T)
c.266+45G>T (n.266+45G>T)
c.394-6802G>T (n.394-6802G>T)
n.2299G>T
n.838+45G>T
c.-135+45G>T (n.-135+45G>T)
c.-31-5621G>T (n.-31-5621G>T)
gnomAD v4
5g.132378530G=CA1583141381SLC22A5c.497+49G= (n.497+49G=)
c.569+49G= (n.569+49G=)
n.631+49G=
c.49+49G=
c.565+49G= (n.565+49G=)
c.266+49G= (n.266+49G=)
c.394-6798G= (n.394-6798G=)
n.2303G=
n.838+49G=
c.-135+49G= (n.-135+49G=)
c.-31-5617G= (n.-31-5617G=)
5g.132378530G>TCA563057198SLC22A5c.497+49G>T (n.497+49G>T)
c.569+49G>T (n.569+49G>T)
n.631+49G>T
c.49+49G>T
c.565+49G>T (n.565+49G>T)
c.266+49G>T (n.266+49G>T)
c.394-6798G>T (n.394-6798G>T)
n.2303G>T
n.838+49G>T
c.-135+49G>T (n.-135+49G>T)
c.-31-5617G>T (n.-31-5617G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378533G>ACA650289444SLC22A5c.497+52G>A (n.497+52G>A)
c.569+52G>A (n.569+52G>A)
n.631+52G>A
c.49+52G>A
c.565+52G>A (n.565+52G>A)
c.266+52G>A (n.266+52G>A)
c.394-6795G>A (n.394-6795G>A)
n.2306G>A
n.838+52G>A
c.-135+52G>A (n.-135+52G>A)
c.-31-5614G>A (n.-31-5614G>A)
COSMIC COSMIC
5g.132378533G>CCA3403905SLC22A5c.497+52G>C (n.497+52G>C)
c.569+52G>C (n.569+52G>C)
n.631+52G>C
c.49+52G>C
c.565+52G>C (n.565+52G>C)
c.266+52G>C (n.266+52G>C)
c.394-6795G>C (n.394-6795G>C)
n.2306G>C
n.838+52G>C
c.-135+52G>C (n.-135+52G>C)
c.-31-5614G>C (n.-31-5614G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378533G=CA1583141382SLC22A5c.497+52G= (n.497+52G=)
c.569+52G= (n.569+52G=)
n.631+52G=
c.49+52G=
c.565+52G= (n.565+52G=)
c.266+52G= (n.266+52G=)
c.394-6795G= (n.394-6795G=)
n.2306G=
n.838+52G=
c.-135+52G= (n.-135+52G=)
c.-31-5614G= (n.-31-5614G=)
5g.132378533G>TCA1081639122SLC22A5c.497+52G>T (n.497+52G>T)
c.569+52G>T (n.569+52G>T)
n.631+52G>T
c.49+52G>T
c.565+52G>T (n.565+52G>T)
c.266+52G>T (n.266+52G>T)
c.394-6795G>T (n.394-6795G>T)
n.2306G>T
n.838+52G>T
c.-135+52G>T (n.-135+52G>T)
c.-31-5614G>T (n.-31-5614G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378534C>ACA2675194709SLC22A5c.497+53C>A (n.497+53C>A)
c.569+53C>A (n.569+53C>A)
n.631+53C>A
c.49+53C>A
c.565+53C>A (n.565+53C>A)
c.266+53C>A (n.266+53C>A)
c.394-6794C>A (n.394-6794C>A)
n.2307C>A
n.838+53C>A
c.-135+53C>A (n.-135+53C>A)
c.-31-5613C>A (n.-31-5613C>A)
gnomAD v4
5g.132378534C=CA1583141383SLC22A5c.497+53C= (n.497+53C=)
c.569+53C= (n.569+53C=)
n.631+53C=
c.49+53C=
c.565+53C= (n.565+53C=)
c.266+53C= (n.266+53C=)
c.394-6794C= (n.394-6794C=)
n.2307C=
n.838+53C=
c.-135+53C= (n.-135+53C=)
c.-31-5613C= (n.-31-5613C=)
5g.132378534C>GCA2675194710SLC22A5c.497+53C>G (n.497+53C>G)
c.569+53C>G (n.569+53C>G)
n.631+53C>G
c.49+53C>G
c.565+53C>G (n.565+53C>G)
c.266+53C>G (n.266+53C>G)
c.394-6794C>G (n.394-6794C>G)
n.2307C>G
n.838+53C>G
c.-135+53C>G (n.-135+53C>G)
c.-31-5613C>G (n.-31-5613C>G)
gnomAD v4
5g.132378534C>TCA1081639128SLC22A5c.497+53C>T (n.497+53C>T)
c.569+53C>T (n.569+53C>T)
n.631+53C>T
c.49+53C>T
c.565+53C>T (n.565+53C>T)
c.266+53C>T (n.266+53C>T)
c.394-6794C>T (n.394-6794C>T)
n.2307C>T
n.838+53C>T
c.-135+53C>T (n.-135+53C>T)
c.-31-5613C>T (n.-31-5613C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378535G>ACA127202910SLC22A5c.497+54G>A (n.497+54G>A)
c.569+54G>A (n.569+54G>A)
n.631+54G>A
c.49+54G>A
c.565+54G>A (n.565+54G>A)
c.266+54G>A (n.266+54G>A)
c.394-6793G>A (n.394-6793G>A)
n.2308G>A
n.838+54G>A
c.-135+54G>A (n.-135+54G>A)
c.-31-5612G>A (n.-31-5612G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378535G=CA1583141384SLC22A5c.497+54G= (n.497+54G=)
c.569+54G= (n.569+54G=)
n.631+54G=
c.49+54G=
c.565+54G= (n.565+54G=)
c.266+54G= (n.266+54G=)
c.394-6793G= (n.394-6793G=)
n.2308G=
n.838+54G=
c.-135+54G= (n.-135+54G=)
c.-31-5612G= (n.-31-5612G=)
5g.132378535G>TCA2675194716SLC22A5c.497+54G>T (n.497+54G>T)
c.569+54G>T (n.569+54G>T)
n.631+54G>T
c.49+54G>T
c.565+54G>T (n.565+54G>T)
c.266+54G>T (n.266+54G>T)
c.394-6793G>T (n.394-6793G>T)
n.2308G>T
n.838+54G>T
c.-135+54G>T (n.-135+54G>T)
c.-31-5612G>T (n.-31-5612G>T)
gnomAD v4
5g.132378537G>ACA2675194717SLC22A5c.497+56G>A (n.497+56G>A)
c.569+56G>A (n.569+56G>A)
n.631+56G>A
c.49+56G>A
c.565+56G>A (n.565+56G>A)
c.266+56G>A (n.266+56G>A)
c.394-6791G>A (n.394-6791G>A)
n.2310G>A
n.838+56G>A
c.-135+56G>A (n.-135+56G>A)
c.-31-5610G>A (n.-31-5610G>A)
gnomAD v4
5g.132378539G>TCA2675194718SLC22A5c.497+58G>T (n.497+58G>T)
c.569+58G>T (n.569+58G>T)
n.631+58G>T
c.49+58G>T
c.565+58G>T (n.565+58G>T)
c.266+58G>T (n.266+58G>T)
c.394-6789G>T (n.394-6789G>T)
n.2312G>T
n.838+58G>T
c.-135+58G>T (n.-135+58G>T)
c.-31-5608G>T (n.-31-5608G>T)
gnomAD v4
5g.132378540C>ACA2578402003SLC22A5c.497+59C>A (n.497+59C>A)
c.569+59C>A (n.569+59C>A)
n.631+59C>A
c.49+59C>A
c.565+59C>A (n.565+59C>A)
c.266+59C>A (n.266+59C>A)
c.394-6788C>A (n.394-6788C>A)
n.2313C>A
n.838+59C>A
c.-135+59C>A (n.-135+59C>A)
c.-31-5607C>A (n.-31-5607C>A)
5g.132378540C=CA1583141385SLC22A5c.497+59C= (n.497+59C=)
c.569+59C= (n.569+59C=)
n.631+59C=
c.49+59C=
c.565+59C= (n.565+59C=)
c.266+59C= (n.266+59C=)
c.394-6788C= (n.394-6788C=)
n.2313C=
n.838+59C=
c.-135+59C= (n.-135+59C=)
c.-31-5607C= (n.-31-5607C=)
5g.132378540C>TCA803984997SLC22A5c.497+59C>T (n.497+59C>T)
c.569+59C>T (n.569+59C>T)
n.631+59C>T
c.49+59C>T
c.565+59C>T (n.565+59C>T)
c.266+59C>T (n.266+59C>T)
c.394-6788C>T (n.394-6788C>T)
n.2313C>T
n.838+59C>T
c.-135+59C>T (n.-135+59C>T)
c.-31-5607C>T (n.-31-5607C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378541C>ACA2578402004SLC22A5c.497+60C>A (n.497+60C>A)
c.569+60C>A (n.569+60C>A)
n.631+60C>A
c.49+60C>A
c.565+60C>A (n.565+60C>A)
c.266+60C>A (n.266+60C>A)
c.394-6787C>A (n.394-6787C>A)
n.2314C>A
n.838+60C>A
c.-135+60C>A (n.-135+60C>A)
c.-31-5606C>A (n.-31-5606C>A)
5g.132378541C=CA1583141386SLC22A5c.497+60C= (n.497+60C=)
c.569+60C= (n.569+60C=)
n.631+60C=
c.49+60C=
c.565+60C= (n.565+60C=)
c.266+60C= (n.266+60C=)
c.394-6787C= (n.394-6787C=)
n.2314C=
n.838+60C=
c.-135+60C= (n.-135+60C=)
c.-31-5606C= (n.-31-5606C=)
5g.132378541C>GCA2675194721SLC22A5c.497+60C>G (n.497+60C>G)
c.569+60C>G (n.569+60C>G)
n.631+60C>G
c.49+60C>G
c.565+60C>G (n.565+60C>G)
c.266+60C>G (n.266+60C>G)
c.394-6787C>G (n.394-6787C>G)
n.2314C>G
n.838+60C>G
c.-135+60C>G (n.-135+60C>G)
c.-31-5606C>G (n.-31-5606C>G)
gnomAD v4
5g.132378541C>TCA1583141387SLC22A5c.497+60C>T (n.497+60C>T)
c.569+60C>T (n.569+60C>T)
n.631+60C>T
c.49+60C>T
c.565+60C>T (n.565+60C>T)
c.266+60C>T (n.266+60C>T)
c.394-6787C>T (n.394-6787C>T)
n.2314C>T
n.838+60C>T
c.-135+60C>T (n.-135+60C>T)
c.-31-5606C>T (n.-31-5606C>T)
dbSNP
5g.132378542T>CCA2675194725SLC22A5c.497+61T>C (n.497+61T>C)
c.569+61T>C (n.569+61T>C)
n.631+61T>C
c.49+61T>C
c.565+61T>C (n.565+61T>C)
c.266+61T>C (n.266+61T>C)
c.394-6786T>C (n.394-6786T>C)
n.2315T>C
n.838+61T>C
c.-135+61T>C (n.-135+61T>C)
c.-31-5605T>C (n.-31-5605T>C)
gnomAD v4
5g.132378543G>ACA2675194726SLC22A5c.497+62G>A (n.497+62G>A)
c.569+62G>A (n.569+62G>A)
n.631+62G>A
c.49+62G>A
c.565+62G>A (n.565+62G>A)
c.266+62G>A (n.266+62G>A)
c.394-6785G>A (n.394-6785G>A)
n.2316G>A
n.838+62G>A
c.-135+62G>A (n.-135+62G>A)
c.-31-5604G>A (n.-31-5604G>A)
gnomAD v4
5g.132378544G>ACA803985013SLC22A5c.497+63G>A (n.497+63G>A)
c.569+63G>A (n.569+63G>A)
n.631+63G>A
c.49+63G>A
c.565+63G>A (n.565+63G>A)
c.266+63G>A (n.266+63G>A)
c.394-6784G>A (n.394-6784G>A)
n.2317G>A
n.838+63G>A
c.-135+63G>A (n.-135+63G>A)
c.-31-5603G>A (n.-31-5603G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378544G=CA1583141388SLC22A5c.497+63G= (n.497+63G=)
c.569+63G= (n.569+63G=)
n.631+63G=
c.49+63G=
c.565+63G= (n.565+63G=)
c.266+63G= (n.266+63G=)
c.394-6784G= (n.394-6784G=)
n.2317G=
n.838+63G=
c.-135+63G= (n.-135+63G=)
c.-31-5603G= (n.-31-5603G=)
5g.132378545C>ACA2675194729SLC22A5c.497+64C>A (n.497+64C>A)
c.569+64C>A (n.569+64C>A)
n.631+64C>A
c.49+64C>A
c.565+64C>A (n.565+64C>A)
c.266+64C>A (n.266+64C>A)
c.394-6783C>A (n.394-6783C>A)
n.2318C>A
n.838+64C>A
c.-135+64C>A (n.-135+64C>A)
c.-31-5602C>A (n.-31-5602C>A)
gnomAD v4
5g.132378545C=CA1583141389SLC22A5c.497+64C= (n.497+64C=)
c.569+64C= (n.569+64C=)
n.631+64C=
c.49+64C=
c.565+64C= (n.565+64C=)
c.266+64C= (n.266+64C=)
c.394-6783C= (n.394-6783C=)
n.2318C=
n.838+64C=
c.-135+64C= (n.-135+64C=)
c.-31-5602C= (n.-31-5602C=)
5g.132378545C>GCA127202912SLC22A5c.497+64C>G (n.497+64C>G)
c.569+64C>G (n.569+64C>G)
n.631+64C>G
c.49+64C>G
c.565+64C>G (n.565+64C>G)
c.266+64C>G (n.266+64C>G)
c.394-6783C>G (n.394-6783C>G)
n.2318C>G
n.838+64C>G
c.-135+64C>G (n.-135+64C>G)
c.-31-5602C>G (n.-31-5602C>G)
dbSNP
5g.132378545C>TCA2675194730SLC22A5c.497+64C>T (n.497+64C>T)
c.569+64C>T (n.569+64C>T)
n.631+64C>T
c.49+64C>T
c.565+64C>T (n.565+64C>T)
c.266+64C>T (n.266+64C>T)
c.394-6783C>T (n.394-6783C>T)
n.2318C>T
n.838+64C>T
c.-135+64C>T (n.-135+64C>T)
c.-31-5602C>T (n.-31-5602C>T)
gnomAD v4
5g.132378546C>ACA2578402005SLC22A5c.497+65C>A (n.497+65C>A)
c.569+65C>A (n.569+65C>A)
n.631+65C>A
c.49+65C>A
c.565+65C>A (n.565+65C>A)
c.266+65C>A (n.266+65C>A)
c.394-6782C>A (n.394-6782C>A)
n.2319C>A
n.838+65C>A
c.-135+65C>A (n.-135+65C>A)
c.-31-5601C>A (n.-31-5601C>A)
5g.132378546C>TCA2675194733SLC22A5c.497+65C>T (n.497+65C>T)
c.569+65C>T (n.569+65C>T)
n.631+65C>T
c.49+65C>T
c.565+65C>T (n.565+65C>T)
c.266+65C>T (n.266+65C>T)
c.394-6782C>T (n.394-6782C>T)
n.2319C>T
n.838+65C>T
c.-135+65C>T (n.-135+65C>T)
c.-31-5601C>T (n.-31-5601C>T)
gnomAD v4
5g.132378547C>ACA2675194734SLC22A5c.497+66C>A (n.497+66C>A)
c.569+66C>A (n.569+66C>A)
n.631+66C>A
c.49+66C>A
c.565+66C>A (n.565+66C>A)
c.266+66C>A (n.266+66C>A)
c.394-6781C>A (n.394-6781C>A)
n.2320C>A
n.838+66C>A
c.-135+66C>A (n.-135+66C>A)
c.-31-5600C>A (n.-31-5600C>A)
gnomAD v4
5g.132378548T>ACA1583141391SLC22A5c.497+67T>A (n.497+67T>A)
c.569+67T>A (n.569+67T>A)
n.631+67T>A
c.49+67T>A
c.565+67T>A (n.565+67T>A)
c.266+67T>A (n.266+67T>A)
c.394-6780T>A (n.394-6780T>A)
n.2321T>A
n.838+67T>A
c.-135+67T>A (n.-135+67T>A)
c.-31-5599T>A (n.-31-5599T>A)
dbSNP
5g.132378548T>CCA2675194735SLC22A5c.497+67T>C (n.497+67T>C)
c.569+67T>C (n.569+67T>C)
n.631+67T>C
c.49+67T>C
c.565+67T>C (n.565+67T>C)
c.266+67T>C (n.266+67T>C)
c.394-6780T>C (n.394-6780T>C)
n.2321T>C
n.838+67T>C
c.-135+67T>C (n.-135+67T>C)
c.-31-5599T>C (n.-31-5599T>C)
gnomAD v4
5g.132378548T=CA1583141390SLC22A5c.497+67T= (n.497+67T=)
c.569+67T= (n.569+67T=)
n.631+67T=
c.49+67T=
c.565+67T= (n.565+67T=)
c.266+67T= (n.266+67T=)
c.394-6780T= (n.394-6780T=)
n.2321T=
n.838+67T=
c.-135+67T= (n.-135+67T=)
c.-31-5599T= (n.-31-5599T=)
5g.132378549T>CCA2675194736SLC22A5c.497+68T>C (n.497+68T>C)
c.569+68T>C (n.569+68T>C)
n.631+68T>C
c.49+68T>C
c.565+68T>C (n.565+68T>C)
c.266+68T>C (n.266+68T>C)
c.394-6779T>C (n.394-6779T>C)
n.2322T>C
n.838+68T>C
c.-135+68T>C (n.-135+68T>C)
c.-31-5598T>C (n.-31-5598T>C)
gnomAD v4
5g.132378551A>GCA2578402006SLC22A5c.497+70A>G (n.497+70A>G)
c.569+70A>G (n.569+70A>G)
n.631+70A>G
c.49+70A>G
c.565+70A>G (n.565+70A>G)
c.266+70A>G (n.266+70A>G)
c.394-6777A>G (n.394-6777A>G)
n.2324A>G
n.838+70A>G
c.-135+70A>G (n.-135+70A>G)
c.-31-5596A>G (n.-31-5596A>G)
gnomAD v4
5g.132378555C>ACA2675194739SLC22A5c.497+74C>A (n.497+74C>A)
c.569+74C>A (n.569+74C>A)
n.631+74C>A
c.49+74C>A
c.565+74C>A (n.565+74C>A)
c.266+74C>A (n.266+74C>A)
c.394-6773C>A (n.394-6773C>A)
n.2328C>A
n.838+74C>A
c.-135+74C>A (n.-135+74C>A)
c.-31-5592C>A (n.-31-5592C>A)
gnomAD v4
5g.132378556A>GCA2675194742SLC22A5c.497+75A>G (n.497+75A>G)
c.569+75A>G (n.569+75A>G)
n.631+75A>G
c.49+75A>G
c.565+75A>G (n.565+75A>G)
c.266+75A>G (n.266+75A>G)
c.394-6772A>G (n.394-6772A>G)
n.2329A>G
n.838+75A>G
c.-135+75A>G (n.-135+75A>G)
c.-31-5591A>G (n.-31-5591A>G)
gnomAD v4
5g.132378556A>TCA2675194744SLC22A5c.497+75A>T (n.497+75A>T)
c.569+75A>T (n.569+75A>T)
n.631+75A>T
c.49+75A>T
c.565+75A>T (n.565+75A>T)
c.266+75A>T (n.266+75A>T)
c.394-6772A>T (n.394-6772A>T)
n.2329A>T
n.838+75A>T
c.-135+75A>T (n.-135+75A>T)
c.-31-5591A>T (n.-31-5591A>T)
gnomAD v4
5g.132378557G>TCA2675194745SLC22A5c.497+76G>T (n.497+76G>T)
c.569+76G>T (n.569+76G>T)
n.631+76G>T
c.49+76G>T
c.565+76G>T (n.565+76G>T)
c.266+76G>T (n.266+76G>T)
c.394-6771G>T (n.394-6771G>T)
n.2330G>T
n.838+76G>T
c.-135+76G>T (n.-135+76G>T)
c.-31-5590G>T (n.-31-5590G>T)
gnomAD v4
5g.132378558T>CCA1583141393SLC22A5c.497+77T>C (n.497+77T>C)
c.569+77T>C (n.569+77T>C)
n.631+77T>C
c.49+77T>C
c.565+77T>C (n.565+77T>C)
c.266+77T>C (n.266+77T>C)
c.394-6770T>C (n.394-6770T>C)
n.2331T>C
n.838+77T>C
c.-135+77T>C (n.-135+77T>C)
c.-31-5589T>C (n.-31-5589T>C)
dbSNP
5g.132378558T=CA1583141392SLC22A5c.497+77T= (n.497+77T=)
c.569+77T= (n.569+77T=)
n.631+77T=
c.49+77T=
c.565+77T= (n.565+77T=)
c.266+77T= (n.266+77T=)
c.394-6770T= (n.394-6770T=)
n.2331T=
n.838+77T=
c.-135+77T= (n.-135+77T=)
c.-31-5589T= (n.-31-5589T=)
5g.132378559_132378560delinsTGCA1583141394SLC22A5c.497+78_497+79delinsTG (n.497+78_497+79delinsTG)
c.569+78_569+79delinsTG (n.569+78_569+79delinsTG)
n.631+78_631+79delinsTG
c.49+78_49+79delinsTG
c.565+78_565+79delinsTG (n.565+78_565+79delinsTG)
c.266+78_266+79delinsTG (n.266+78_266+79delinsTG)
c.394-6769_394-6768delinsTG (n.394-6769_394-6768delinsTG)
n.2332_2333delinsTG
n.838+78_838+79delinsTG
c.-135+78_-135+79delinsTG (n.-135+78_-135+79delinsTG)
c.-31-5588_-31-5587delinsTG (n.-31-5588_-31-5587delinsTG)
5g.132378560G>ACA2675194747SLC22A5c.497+79G>A (n.497+79G>A)
c.569+79G>A (n.569+79G>A)
n.631+79G>A
c.49+79G>A
c.565+79G>A (n.565+79G>A)
c.266+79G>A (n.266+79G>A)
c.394-6768G>A (n.394-6768G>A)
n.2333G>A
n.838+79G>A
c.-135+79G>A (n.-135+79G>A)
c.-31-5587G>A (n.-31-5587G>A)
gnomAD v4
5g.132378560G>TCA2675194748SLC22A5c.497+79G>T (n.497+79G>T)
c.569+79G>T (n.569+79G>T)
n.631+79G>T
c.49+79G>T
c.565+79G>T (n.565+79G>T)
c.266+79G>T (n.266+79G>T)
c.394-6768G>T (n.394-6768G>T)
n.2333G>T
n.838+79G>T
c.-135+79G>T (n.-135+79G>T)
c.-31-5587G>T (n.-31-5587G>T)
gnomAD v4
5g.132378561delCA1081639146SLC22A5c.497+80del (n.497+80del)
c.569+80del (n.569+80del)
n.631+80del
c.49+80del
c.565+80del (n.565+80del)
c.266+80del (n.266+80del)
c.394-6767del (n.394-6767del)
n.2334del
n.838+80del
c.-135+80del (n.-135+80del)
c.-31-5586del (n.-31-5586del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378561G>ACA2675194756SLC22A5c.497+80G>A (n.497+80G>A)
c.569+80G>A (n.569+80G>A)
n.631+80G>A
c.49+80G>A
c.565+80G>A (n.565+80G>A)
c.266+80G>A (n.266+80G>A)
c.394-6767G>A (n.394-6767G>A)
n.2334G>A
n.838+80G>A
c.-135+80G>A (n.-135+80G>A)
c.-31-5586G>A (n.-31-5586G>A)
gnomAD v4
5g.132378561G>TCA2675194757SLC22A5c.497+80G>T (n.497+80G>T)
c.569+80G>T (n.569+80G>T)
n.631+80G>T
c.49+80G>T
c.565+80G>T (n.565+80G>T)
c.266+80G>T (n.266+80G>T)
c.394-6767G>T (n.394-6767G>T)
n.2334G>T
n.838+80G>T
c.-135+80G>T (n.-135+80G>T)
c.-31-5586G>T (n.-31-5586G>T)
gnomAD v4
5g.132378562T>ACA2578402007SLC22A5c.497+81T>A (n.497+81T>A)
c.569+81T>A (n.569+81T>A)
n.631+81T>A
c.49+81T>A
c.565+81T>A (n.565+81T>A)
c.266+81T>A (n.266+81T>A)
c.394-6766T>A (n.394-6766T>A)
n.2335T>A
n.838+81T>A
c.-135+81T>A (n.-135+81T>A)
c.-31-5585T>A (n.-31-5585T>A)
gnomAD v4
5g.132378562T>CCA2675194759SLC22A5c.497+81T>C (n.497+81T>C)
c.569+81T>C (n.569+81T>C)
n.631+81T>C
c.49+81T>C
c.565+81T>C (n.565+81T>C)
c.266+81T>C (n.266+81T>C)
c.394-6766T>C (n.394-6766T>C)
n.2335T>C
n.838+81T>C
c.-135+81T>C (n.-135+81T>C)
c.-31-5585T>C (n.-31-5585T>C)
gnomAD v4
5g.132378565T>ACA2675194762SLC22A5c.497+84T>A (n.497+84T>A)
c.569+84T>A (n.569+84T>A)
n.631+84T>A
c.49+84T>A
c.565+84T>A (n.565+84T>A)
c.266+84T>A (n.266+84T>A)
c.394-6763T>A (n.394-6763T>A)
n.2338T>A
n.838+84T>A
c.-135+84T>A (n.-135+84T>A)
c.-31-5582T>A (n.-31-5582T>A)
gnomAD v4
5g.132378566_132378568delCA1081639148SLC22A5c.497+85_497+87del (n.497+85_497+87del)
c.569+85_569+87del (n.569+85_569+87del)
n.631+85_631+87del
c.49+85_49+87del
c.565+85_565+87del (n.565+85_565+87del)
c.266+85_266+87del (n.266+85_266+87del)
c.394-6762_394-6760del (n.394-6762_394-6760del)
n.2339_2341del
n.838+85_838+87del
c.-135+85_-135+87del (n.-135+85_-135+87del)
c.-31-5581_-31-5579del (n.-31-5581_-31-5579del)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378567T>GCA2675194765SLC22A5c.497+86T>G (n.497+86T>G)
c.569+86T>G (n.569+86T>G)
n.631+86T>G
c.49+86T>G
c.565+86T>G (n.565+86T>G)
c.266+86T>G (n.266+86T>G)
c.394-6761T>G (n.394-6761T>G)
n.2340T>G
n.838+86T>G
c.-135+86T>G (n.-135+86T>G)
c.-31-5580T>G (n.-31-5580T>G)
gnomAD v4
5g.132378568T>CCA2675194768SLC22A5c.497+87T>C (n.497+87T>C)
c.569+87T>C (n.569+87T>C)
n.631+87T>C
c.49+87T>C
c.565+87T>C (n.565+87T>C)
c.266+87T>C (n.266+87T>C)
c.394-6760T>C (n.394-6760T>C)
n.2341T>C
n.838+87T>C
c.-135+87T>C (n.-135+87T>C)
c.-31-5579T>C (n.-31-5579T>C)
gnomAD v4
5g.132378569C>ACA2578402008SLC22A5c.497+88C>A (n.497+88C>A)
c.569+88C>A (n.569+88C>A)
n.631+88C>A
c.49+88C>A
c.565+88C>A (n.565+88C>A)
c.266+88C>A (n.266+88C>A)
c.394-6759C>A (n.394-6759C>A)
n.2342C>A
n.838+88C>A
c.-135+88C>A (n.-135+88C>A)
c.-31-5578C>A (n.-31-5578C>A)
5g.132378569C=CA1583141395SLC22A5c.497+88C= (n.497+88C=)
c.569+88C= (n.569+88C=)
n.631+88C=
c.49+88C=
c.565+88C= (n.565+88C=)
c.266+88C= (n.266+88C=)
c.394-6759C= (n.394-6759C=)
n.2342C=
n.838+88C=
c.-135+88C= (n.-135+88C=)
c.-31-5578C= (n.-31-5578C=)
5g.132378569C>TCA803985017SLC22A5c.497+88C>T (n.497+88C>T)
c.569+88C>T (n.569+88C>T)
n.631+88C>T
c.49+88C>T
c.565+88C>T (n.565+88C>T)
c.266+88C>T (n.266+88C>T)
c.394-6759C>T (n.394-6759C>T)
n.2342C>T
n.838+88C>T
c.-135+88C>T (n.-135+88C>T)
c.-31-5578C>T (n.-31-5578C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378572T>CCA127202918SLC22A5c.497+91T>C (n.497+91T>C)
c.569+91T>C (n.569+91T>C)
n.631+91T>C
c.49+91T>C
c.565+91T>C (n.565+91T>C)
c.266+91T>C (n.266+91T>C)
c.394-6756T>C (n.394-6756T>C)
n.2345T>C
n.838+91T>C
c.-135+91T>C (n.-135+91T>C)
c.-31-5575T>C (n.-31-5575T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.132378572T=CA1583141396SLC22A5c.497+91T= (n.497+91T=)
c.569+91T= (n.569+91T=)
n.631+91T=
c.49+91T=
c.565+91T= (n.565+91T=)
c.266+91T= (n.266+91T=)
c.394-6756T= (n.394-6756T=)
n.2345T=
n.838+91T=
c.-135+91T= (n.-135+91T=)
c.-31-5575T= (n.-31-5575T=)
5g.132378573C>ACA2675194776SLC22A5c.497+92C>A (n.497+92C>A)
c.569+92C>A (n.569+92C>A)
n.631+92C>A
c.49+92C>A
c.565+92C>A (n.565+92C>A)
c.266+92C>A (n.266+92C>A)
c.394-6755C>A (n.394-6755C>A)
n.2346C>A
n.838+92C>A
c.-135+92C>A (n.-135+92C>A)
c.-31-5574C>A (n.-31-5574C>A)
gnomAD v4
5g.132378574A=CA1583141397SLC22A5c.497+93A= (n.497+93A=)
c.569+93A= (n.569+93A=)
n.631+93A=
c.49+93A=
c.565+93A= (n.565+93A=)
c.266+93A= (n.266+93A=)
c.394-6754A= (n.394-6754A=)
n.2347A=
n.838+93A=
c.-135+93A= (n.-135+93A=)
c.-31-5573A= (n.-31-5573A=)
5g.132378574A>CCA2768433448SLC22A5c.497+93A>C (n.497+93A>C)
c.569+93A>C (n.569+93A>C)
n.631+93A>C
c.49+93A>C
c.565+93A>C (n.565+93A>C)
c.266+93A>C (n.266+93A>C)
c.394-6754A>C (n.394-6754A>C)
n.2347A>C
n.838+93A>C
c.-135+93A>C (n.-135+93A>C)
c.-31-5573A>C (n.-31-5573A>C)
5g.132378574A>GCA803985022SLC22A5c.497+93A>G (n.497+93A>G)
c.569+93A>G (n.569+93A>G)
n.631+93A>G
c.49+93A>G
c.565+93A>G (n.565+93A>G)
c.266+93A>G (n.266+93A>G)
c.394-6754A>G (n.394-6754A>G)
n.2347A>G
n.838+93A>G
c.-135+93A>G (n.-135+93A>G)
c.-31-5573A>G (n.-31-5573A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.132378575G>TCA2675194780SLC22A5c.497+94G>T (n.497+94G>T)
c.569+94G>T (n.569+94G>T)
n.631+94G>T
c.49+94G>T
c.565+94G>T (n.565+94G>T)
c.266+94G>T (n.266+94G>T)
c.394-6753G>T (n.394-6753G>T)
n.2348G>T
n.838+94G>T
c.-135+94G>T (n.-135+94G>T)
c.-31-5572G>T (n.-31-5572G>T)
gnomAD v4
5g.132378576C>ACA2675194782SLC22A5c.497+95C>A (n.497+95C>A)
c.569+95C>A (n.569+95C>A)
n.631+95C>A
c.49+95C>A
c.565+95C>A (n.565+95C>A)
c.266+95C>A (n.266+95C>A)
c.394-6752C>A (n.394-6752C>A)
n.2349C>A
n.838+95C>A
c.-135+95C>A (n.-135+95C>A)
c.-31-5571C>A (n.-31-5571C>A)
gnomAD v4
5g.132378576C=CA1583141398SLC22A5c.497+95C= (n.497+95C=)
c.569+95C= (n.569+95C=)
n.631+95C=
c.49+95C=
c.565+95C= (n.565+95C=)
c.266+95C= (n.266+95C=)
c.394-6752C= (n.394-6752C=)
n.2349C=
n.838+95C=
c.-135+95C= (n.-135+95C=)
c.-31-5571C= (n.-31-5571C=)
5g.132378576C>TCA803985023SLC22A5c.497+95C>T (n.497+95C>T)
c.569+95C>T (n.569+95C>T)
n.631+95C>T
c.49+95C>T
c.565+95C>T (n.565+95C>T)
c.266+95C>T (n.266+95C>T)
c.394-6752C>T (n.394-6752C>T)
n.2349C>T
n.838+95C>T
c.-135+95C>T (n.-135+95C>T)
c.-31-5571C>T (n.-31-5571C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378577G>ACA127202926SLC22A5c.497+96G>A (n.497+96G>A)
c.569+96G>A (n.569+96G>A)
n.631+96G>A
c.49+96G>A
c.565+96G>A (n.565+96G>A)
c.266+96G>A (n.266+96G>A)
c.394-6751G>A (n.394-6751G>A)
n.2350G>A
n.838+96G>A
c.-135+96G>A (n.-135+96G>A)
c.-31-5570G>A (n.-31-5570G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378577G>CCA2675194783SLC22A5c.497+96G>C (n.497+96G>C)
c.569+96G>C (n.569+96G>C)
n.631+96G>C
c.49+96G>C
c.565+96G>C (n.565+96G>C)
c.266+96G>C (n.266+96G>C)
c.394-6751G>C (n.394-6751G>C)
n.2350G>C
n.838+96G>C
c.-135+96G>C (n.-135+96G>C)
c.-31-5570G>C (n.-31-5570G>C)
gnomAD v4
5g.132378577G=CA1583141399SLC22A5c.497+96G= (n.497+96G=)
c.569+96G= (n.569+96G=)
n.631+96G=
c.49+96G=
c.565+96G= (n.565+96G=)
c.266+96G= (n.266+96G=)
c.394-6751G= (n.394-6751G=)
n.2350G=
n.838+96G=
c.-135+96G= (n.-135+96G=)
c.-31-5570G= (n.-31-5570G=)
5g.132378577G>TCA2675194784SLC22A5c.497+96G>T (n.497+96G>T)
c.569+96G>T (n.569+96G>T)
n.631+96G>T
c.49+96G>T
c.565+96G>T (n.565+96G>T)
c.266+96G>T (n.266+96G>T)
c.394-6751G>T (n.394-6751G>T)
n.2350G>T
n.838+96G>T
c.-135+96G>T (n.-135+96G>T)
c.-31-5570G>T (n.-31-5570G>T)
gnomAD v4
5g.132378578C>ACA2578402009SLC22A5c.497+97C>A (n.497+97C>A)
c.569+97C>A (n.569+97C>A)
n.631+97C>A
c.49+97C>A
c.565+97C>A (n.565+97C>A)
c.266+97C>A (n.266+97C>A)
c.394-6750C>A (n.394-6750C>A)
n.2351C>A
n.838+97C>A
c.-135+97C>A (n.-135+97C>A)
c.-31-5569C>A (n.-31-5569C>A)
gnomAD v4
5g.132378579A>GCA2675194786SLC22A5c.497+98A>G (n.497+98A>G)
c.569+98A>G (n.569+98A>G)
n.631+98A>G
c.49+98A>G
c.565+98A>G (n.565+98A>G)
c.266+98A>G (n.266+98A>G)
c.394-6749A>G (n.394-6749A>G)
n.2352A>G
n.838+98A>G
c.-135+98A>G (n.-135+98A>G)
c.-31-5568A>G (n.-31-5568A>G)
gnomAD v4
5g.132378580G>ACA1583141401SLC22A5c.497+99G>A (n.497+99G>A)
c.569+99G>A (n.569+99G>A)
n.631+99G>A
c.49+99G>A
c.565+99G>A (n.565+99G>A)
c.266+99G>A (n.266+99G>A)
c.394-6748G>A (n.394-6748G>A)
n.2353G>A
n.838+99G>A
c.-135+99G>A (n.-135+99G>A)
c.-31-5567G>A (n.-31-5567G>A)
dbSNP
5g.132378580G=CA1583141400SLC22A5c.497+99G= (n.497+99G=)
c.569+99G= (n.569+99G=)
n.631+99G=
c.49+99G=
c.565+99G= (n.565+99G=)
c.266+99G= (n.266+99G=)
c.394-6748G= (n.394-6748G=)
n.2353G=
n.838+99G=
c.-135+99G= (n.-135+99G=)
c.-31-5567G= (n.-31-5567G=)
5g.132378582delCA2675194788SLC22A5c.497+101del (n.497+101del)
c.569+101del (n.569+101del)
n.631+101del
c.49+101del
c.565+101del (n.565+101del)
c.266+101del (n.266+101del)
c.394-6746del (n.394-6746del)
n.2355del
n.838+101del
c.-135+101del (n.-135+101del)
c.-31-5565del (n.-31-5565del)
gnomAD v4
5g.132378581G>ACA2578402010SLC22A5c.497+100G>A (n.497+100G>A)
c.569+100G>A (n.569+100G>A)
n.631+100G>A
c.49+100G>A
c.565+100G>A (n.565+100G>A)
c.266+100G>A (n.266+100G>A)
c.394-6747G>A (n.394-6747G>A)
n.2354G>A
n.838+100G>A
c.-135+100G>A (n.-135+100G>A)
c.-31-5566G>A (n.-31-5566G>A)
5g.132378581G>TCA2675194791SLC22A5c.497+100G>T (n.497+100G>T)
c.569+100G>T (n.569+100G>T)
n.631+100G>T
c.49+100G>T
c.565+100G>T (n.565+100G>T)
c.266+100G>T (n.266+100G>T)
c.394-6747G>T (n.394-6747G>T)
n.2354G>T
n.838+100G>T
c.-135+100G>T (n.-135+100G>T)
c.-31-5566G>T (n.-31-5566G>T)
gnomAD v4
5g.132378582G>ACA127202929SLC22A5c.497+101G>A (n.497+101G>A)
c.569+101G>A (n.569+101G>A)
n.631+101G>A
c.49+101G>A
c.565+101G>A (n.565+101G>A)
c.266+101G>A (n.266+101G>A)
c.394-6746G>A (n.394-6746G>A)
n.2355G>A
n.838+101G>A
c.-135+101G>A (n.-135+101G>A)
c.-31-5565G>A (n.-31-5565G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378582G=CA1583141402SLC22A5c.497+101G= (n.497+101G=)
c.569+101G= (n.569+101G=)
n.631+101G=
c.49+101G=
c.565+101G= (n.565+101G=)
c.266+101G= (n.266+101G=)
c.394-6746G= (n.394-6746G=)
n.2355G=
n.838+101G=
c.-135+101G= (n.-135+101G=)
c.-31-5565G= (n.-31-5565G=)
5g.132378582G>TCA2675194792SLC22A5c.497+101G>T (n.497+101G>T)
c.569+101G>T (n.569+101G>T)
n.631+101G>T
c.49+101G>T
c.565+101G>T (n.565+101G>T)
c.266+101G>T (n.266+101G>T)
c.394-6746G>T (n.394-6746G>T)
n.2355G>T
n.838+101G>T
c.-135+101G>T (n.-135+101G>T)
c.-31-5565G>T (n.-31-5565G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched