Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132378307T>CCA127202567SLC22A5c.394-71T>C (n.394-71T>C)
c.466-71T>C (n.466-71T>C)
n.528-71T>C
c.462-71T>C (n.462-71T>C)
c.163-71T>C (n.163-71T>C)
c.394-7021T>C (n.394-7021T>C)
n.2151-71T>C
n.735-71T>C
c.-238-71T>C (n.-238-71T>C)
c.-31-5840T>C (n.-31-5840T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132378307T=CA1583141275SLC22A5c.394-71T= (n.394-71T=)
c.466-71T= (n.466-71T=)
n.528-71T=
c.462-71T= (n.462-71T=)
c.163-71T= (n.163-71T=)
c.394-7021T= (n.394-7021T=)
n.2151-71T=
n.735-71T=
c.-238-71T= (n.-238-71T=)
c.-31-5840T= (n.-31-5840T=)
5g.132378308T>CCA1583141277SLC22A5c.394-70T>C (n.394-70T>C)
c.466-70T>C (n.466-70T>C)
n.528-70T>C
c.462-70T>C (n.462-70T>C)
c.163-70T>C (n.163-70T>C)
c.394-7020T>C (n.394-7020T>C)
n.2151-70T>C
n.735-70T>C
c.-238-70T>C (n.-238-70T>C)
c.-31-5839T>C (n.-31-5839T>C)
 dbSNP
5g.132378308T=CA1583141276SLC22A5c.394-70T= (n.394-70T=)
c.466-70T= (n.466-70T=)
n.528-70T=
c.462-70T= (n.462-70T=)
c.163-70T= (n.163-70T=)
c.394-7020T= (n.394-7020T=)
n.2151-70T=
n.735-70T=
c.-238-70T= (n.-238-70T=)
c.-31-5839T= (n.-31-5839T=)
5g.132378309C=CA1583141278SLC22A5c.394-69C= (n.394-69C=)
c.466-69C= (n.466-69C=)
n.528-69C=
c.462-69C= (n.462-69C=)
c.163-69C= (n.163-69C=)
c.394-7019C= (n.394-7019C=)
n.2151-69C=
n.735-69C=
c.-238-69C= (n.-238-69C=)
c.-31-5838C= (n.-31-5838C=)
5g.132378309C>GCA1081638977SLC22A5c.394-69C>G (n.394-69C>G)
c.466-69C>G (n.466-69C>G)
n.528-69C>G
c.462-69C>G (n.462-69C>G)
c.163-69C>G (n.163-69C>G)
c.394-7019C>G (n.394-7019C>G)
n.2151-69C>G
n.735-69C>G
c.-238-69C>G (n.-238-69C>G)
c.-31-5838C>G (n.-31-5838C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378309C>TCA563057173SLC22A5c.394-69C>T (n.394-69C>T)
c.466-69C>T (n.466-69C>T)
n.528-69C>T
c.462-69C>T (n.462-69C>T)
c.163-69C>T (n.163-69C>T)
c.394-7019C>T (n.394-7019C>T)
n.2151-69C>T
n.735-69C>T
c.-238-69C>T (n.-238-69C>T)
c.-31-5838C>T (n.-31-5838C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378310C>GCA2675199747SLC22A5c.394-68C>G (n.394-68C>G)
c.466-68C>G (n.466-68C>G)
n.528-68C>G
c.462-68C>G (n.462-68C>G)
c.163-68C>G (n.163-68C>G)
c.394-7018C>G (n.394-7018C>G)
n.2151-68C>G
n.735-68C>G
c.-238-68C>G (n.-238-68C>G)
c.-31-5837C>G (n.-31-5837C>G)
 gnomAD v4
5g.132378312G>ACA563057174SLC22A5c.394-66G>A (n.394-66G>A)
c.466-66G>A (n.466-66G>A)
n.528-66G>A
c.462-66G>A (n.462-66G>A)
c.163-66G>A (n.163-66G>A)
c.394-7016G>A (n.394-7016G>A)
n.2151-66G>A
n.735-66G>A
c.-238-66G>A (n.-238-66G>A)
c.-31-5835G>A (n.-31-5835G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378312G=CA1583141279SLC22A5c.394-66G= (n.394-66G=)
c.466-66G= (n.466-66G=)
n.528-66G=
c.462-66G= (n.462-66G=)
c.163-66G= (n.163-66G=)
c.394-7016G= (n.394-7016G=)
n.2151-66G=
n.735-66G=
c.-238-66G= (n.-238-66G=)
c.-31-5835G= (n.-31-5835G=)
5g.132378312G>TCA1583141280SLC22A5c.394-66G>T (n.394-66G>T)
c.466-66G>T (n.466-66G>T)
n.528-66G>T
c.462-66G>T (n.462-66G>T)
c.163-66G>T (n.163-66G>T)
c.394-7016G>T (n.394-7016G>T)
n.2151-66G>T
n.735-66G>T
c.-238-66G>T (n.-238-66G>T)
c.-31-5835G>T (n.-31-5835G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132378315T>CCA1583141282SLC22A5c.394-63T>C (n.394-63T>C)
c.466-63T>C (n.466-63T>C)
n.528-63T>C
c.462-63T>C (n.462-63T>C)
c.163-63T>C (n.163-63T>C)
c.394-7013T>C (n.394-7013T>C)
n.2151-63T>C
n.735-63T>C
c.-238-63T>C (n.-238-63T>C)
c.-31-5832T>C (n.-31-5832T>C)
 dbSNP
5g.132378315T=CA1583141281SLC22A5c.394-63T= (n.394-63T=)
c.466-63T= (n.466-63T=)
n.528-63T=
c.462-63T= (n.462-63T=)
c.163-63T= (n.163-63T=)
c.394-7013T= (n.394-7013T=)
n.2151-63T=
n.735-63T=
c.-238-63T= (n.-238-63T=)
c.-31-5832T= (n.-31-5832T=)
5g.132378317C=CA1583141284SLC22A5c.394-61C= (n.394-61C=)
c.466-61C= (n.466-61C=)
n.528-61C=
c.462-61C= (n.462-61C=)
c.163-61C= (n.163-61C=)
c.394-7011C= (n.394-7011C=)
n.2151-61C=
n.735-61C=
c.-238-61C= (n.-238-61C=)
c.-31-5830C= (n.-31-5830C=)
5g.132378317C>GCA1583141283SLC22A5c.394-61C>G (n.394-61C>G)
c.466-61C>G (n.466-61C>G)
n.528-61C>G
c.462-61C>G (n.462-61C>G)
c.163-61C>G (n.163-61C>G)
c.394-7011C>G (n.394-7011C>G)
n.2151-61C>G
n.735-61C>G
c.-238-61C>G (n.-238-61C>G)
c.-31-5830C>G (n.-31-5830C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132378317C>TCA803984695SLC22A5c.394-61C>T (n.394-61C>T)
c.466-61C>T (n.466-61C>T)
n.528-61C>T
c.462-61C>T (n.462-61C>T)
c.163-61C>T (n.163-61C>T)
c.394-7011C>T (n.394-7011C>T)
n.2151-61C>T
n.735-61C>T
c.-238-61C>T (n.-238-61C>T)
c.-31-5830C>T (n.-31-5830C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132378318C=CA1583141285SLC22A5c.394-60C= (n.394-60C=)
c.466-60C= (n.466-60C=)
n.528-60C=
c.462-60C= (n.462-60C=)
c.163-60C= (n.163-60C=)
c.394-7010C= (n.394-7010C=)
n.2151-60C=
n.735-60C=
c.-238-60C= (n.-238-60C=)
c.-31-5829C= (n.-31-5829C=)
5g.132378318C>TCA803984703SLC22A5c.394-60C>T (n.394-60C>T)
c.466-60C>T (n.466-60C>T)
n.528-60C>T
c.462-60C>T (n.462-60C>T)
c.163-60C>T (n.163-60C>T)
c.394-7010C>T (n.394-7010C>T)
n.2151-60C>T
n.735-60C>T
c.-238-60C>T (n.-238-60C>T)
c.-31-5829C>T (n.-31-5829C>T)
 dbSNP
5g.132378319T>ACA2675199760SLC22A5c.394-59T>A (n.394-59T>A)
c.466-59T>A (n.466-59T>A)
n.528-59T>A
c.462-59T>A (n.462-59T>A)
c.163-59T>A (n.163-59T>A)
c.394-7009T>A (n.394-7009T>A)
n.2151-59T>A
n.735-59T>A
c.-238-59T>A (n.-238-59T>A)
c.-31-5828T>A (n.-31-5828T>A)
 gnomAD v4
5g.132378319T>GCA2675199763SLC22A5c.394-59T>G (n.394-59T>G)
c.466-59T>G (n.466-59T>G)
n.528-59T>G
c.462-59T>G (n.462-59T>G)
c.163-59T>G (n.163-59T>G)
c.394-7009T>G (n.394-7009T>G)
n.2151-59T>G
n.735-59T>G
c.-238-59T>G (n.-238-59T>G)
c.-31-5828T>G (n.-31-5828T>G)
 gnomAD v4
5g.132378321delCA2675199756SLC22A5c.394-57del (n.394-57del)
c.466-57del (n.466-57del)
n.528-57del
c.462-57del (n.462-57del)
c.163-57del (n.163-57del)
c.394-7007del (n.394-7007del)
n.2151-57del
n.735-57del
c.-238-57del (n.-238-57del)
c.-31-5826del (n.-31-5826del)
 gnomAD v4
5g.132378320T>GCA2675199767SLC22A5c.394-58T>G (n.394-58T>G)
c.466-58T>G (n.466-58T>G)
n.528-58T>G
c.462-58T>G (n.462-58T>G)
c.163-58T>G (n.163-58T>G)
c.394-7008T>G (n.394-7008T>G)
n.2151-58T>G
n.735-58T>G
c.-238-58T>G (n.-238-58T>G)
c.-31-5827T>G (n.-31-5827T>G)
 gnomAD v4
5g.132378322G=CA1583141286SLC22A5c.394-56G= (n.394-56G=)
c.466-56G= (n.466-56G=)
n.528-56G=
c.462-56G= (n.462-56G=)
c.163-56G= (n.163-56G=)
c.394-7006G= (n.394-7006G=)
n.2151-56G=
n.735-56G=
c.-238-56G= (n.-238-56G=)
c.-31-5825G= (n.-31-5825G=)
5g.132378322G>TCA803984705SLC22A5c.394-56G>T (n.394-56G>T)
c.466-56G>T (n.466-56G>T)
n.528-56G>T
c.462-56G>T (n.462-56G>T)
c.163-56G>T (n.163-56G>T)
c.394-7006G>T (n.394-7006G>T)
n.2151-56G>T
n.735-56G>T
c.-238-56G>T (n.-238-56G>T)
c.-31-5825G>T (n.-31-5825G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378323C=CA1583141287SLC22A5c.394-55C= (n.394-55C=)
c.466-55C= (n.466-55C=)
n.528-55C=
c.462-55C= (n.462-55C=)
c.163-55C= (n.163-55C=)
c.394-7005C= (n.394-7005C=)
n.2151-55C=
n.735-55C=
c.-238-55C= (n.-238-55C=)
c.-31-5824C= (n.-31-5824C=)
5g.132378323C>TCA127202579SLC22A5c.394-55C>T (n.394-55C>T)
c.466-55C>T (n.466-55C>T)
n.528-55C>T
c.462-55C>T (n.462-55C>T)
c.163-55C>T (n.163-55C>T)
c.394-7005C>T (n.394-7005C>T)
n.2151-55C>T
n.735-55C>T
c.-238-55C>T (n.-238-55C>T)
c.-31-5824C>T (n.-31-5824C>T)
 dbSNP
5g.132378331C>ACA3403872SLC22A5c.394-47C>A (n.394-47C>A)
c.466-47C>A (n.466-47C>A)
n.528-47C>A
c.462-47C>A (n.462-47C>A)
c.163-47C>A (n.163-47C>A)
c.394-6997C>A (n.394-6997C>A)
n.2151-47C>A
n.735-47C>A
c.-238-47C>A (n.-238-47C>A)
c.-31-5816C>A (n.-31-5816C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378331C=CA1583141288SLC22A5c.394-47C= (n.394-47C=)
c.466-47C= (n.466-47C=)
n.528-47C=
c.462-47C= (n.462-47C=)
c.163-47C= (n.163-47C=)
c.394-6997C= (n.394-6997C=)
n.2151-47C=
n.735-47C=
c.-238-47C= (n.-238-47C=)
c.-31-5816C= (n.-31-5816C=)
5g.132378335T>CCA127202610SLC22A5c.394-43T>C (n.394-43T>C)
c.466-43T>C (n.466-43T>C)
n.528-43T>C
c.462-43T>C (n.462-43T>C)
c.163-43T>C (n.163-43T>C)
c.394-6993T>C (n.394-6993T>C)
n.2151-43T>C
n.735-43T>C
c.-238-43T>C (n.-238-43T>C)
c.-31-5812T>C (n.-31-5812T>C)
 dbSNP
5g.132378335T=CA1583141289SLC22A5c.394-43T= (n.394-43T=)
c.466-43T= (n.466-43T=)
n.528-43T=
c.462-43T= (n.462-43T=)
c.163-43T= (n.163-43T=)
c.394-6993T= (n.394-6993T=)
n.2151-43T=
n.735-43T=
c.-238-43T= (n.-238-43T=)
c.-31-5812T= (n.-31-5812T=)
5g.132378336_132378337delinsTACA1583141290SLC22A5c.394-42_394-41delinsTA (n.394-42_394-41delinsTA)
c.466-42_466-41delinsTA (n.466-42_466-41delinsTA)
n.528-42_528-41delinsTA
c.462-42_462-41delinsTA (n.462-42_462-41delinsTA)
c.163-42_163-41delinsTA (n.163-42_163-41delinsTA)
c.394-6992_394-6991delinsTA (n.394-6992_394-6991delinsTA)
n.2151-42_2151-41delinsTA
n.735-42_735-41delinsTA
c.-238-42_-238-41delinsTA (n.-238-42_-238-41delinsTA)
c.-31-5811_-31-5810delinsTA (n.-31-5811_-31-5810delinsTA)
5g.132378337A>GCA2675199773SLC22A5c.394-41A>G (n.394-41A>G)
c.466-41A>G (n.466-41A>G)
n.528-41A>G
c.462-41A>G (n.462-41A>G)
c.163-41A>G (n.163-41A>G)
c.394-6991A>G (n.394-6991A>G)
n.2151-41A>G
n.735-41A>G
c.-238-41A>G (n.-238-41A>G)
c.-31-5810A>G (n.-31-5810A>G)
 gnomAD v4
5g.132378337A>TCA2675199772SLC22A5c.394-41A>T (n.394-41A>T)
c.466-41A>T (n.466-41A>T)
n.528-41A>T
c.462-41A>T (n.462-41A>T)
c.163-41A>T (n.163-41A>T)
c.394-6991A>T (n.394-6991A>T)
n.2151-41A>T
n.735-41A>T
c.-238-41A>T (n.-238-41A>T)
c.-31-5810A>T (n.-31-5810A>T)
 gnomAD v4
5g.132378341delCA563057175SLC22A5c.394-37del (n.394-37del)
c.466-37del (n.466-37del)
n.528-37del
c.462-37del (n.462-37del)
c.163-37del (n.163-37del)
c.394-6987del (n.394-6987del)
n.2151-37del
n.735-37del
c.-238-37del (n.-238-37del)
c.-31-5806del (n.-31-5806del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378343A>GCA2675199777SLC22A5c.394-35A>G (n.394-35A>G)
c.466-35A>G (n.466-35A>G)
n.528-35A>G
c.462-35A>G (n.462-35A>G)
c.163-35A>G (n.163-35A>G)
c.394-6985A>G (n.394-6985A>G)
n.2151-35A>G
n.735-35A>G
c.-238-35A>G (n.-238-35A>G)
c.-31-5804A>G (n.-31-5804A>G)
 gnomAD v4
5g.132378344A=CA1583141291SLC22A5c.394-34A= (n.394-34A=)
c.466-34A= (n.466-34A=)
n.528-34A=
c.462-34A= (n.462-34A=)
c.163-34A= (n.163-34A=)
c.394-6984A= (n.394-6984A=)
n.2151-34A=
n.735-34A=
c.-238-34A= (n.-238-34A=)
c.-31-5803A= (n.-31-5803A=)
5g.132378344A>GCA1081638993SLC22A5c.394-34A>G (n.394-34A>G)
c.466-34A>G (n.466-34A>G)
n.528-34A>G
c.462-34A>G (n.462-34A>G)
c.163-34A>G (n.163-34A>G)
c.394-6984A>G (n.394-6984A>G)
n.2151-34A>G
n.735-34A>G
c.-238-34A>G (n.-238-34A>G)
c.-31-5803A>G (n.-31-5803A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378345G>ACA563057176SLC22A5c.394-33G>A (n.394-33G>A)
c.466-33G>A (n.466-33G>A)
n.528-33G>A
c.462-33G>A (n.462-33G>A)
c.163-33G>A (n.163-33G>A)
c.394-6983G>A (n.394-6983G>A)
n.2151-33G>A
n.735-33G>A
c.-238-33G>A (n.-238-33G>A)
c.-31-5802G>A (n.-31-5802G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378345G=CA1583141292SLC22A5c.394-33G= (n.394-33G=)
c.466-33G= (n.466-33G=)
n.528-33G=
c.462-33G= (n.462-33G=)
c.163-33G= (n.163-33G=)
c.394-6983G= (n.394-6983G=)
n.2151-33G=
n.735-33G=
c.-238-33G= (n.-238-33G=)
c.-31-5802G= (n.-31-5802G=)
5g.132378346T>CCA563057177SLC22A5c.394-32T>C (n.394-32T>C)
c.466-32T>C (n.466-32T>C)
n.528-32T>C
c.462-32T>C (n.462-32T>C)
c.163-32T>C (n.163-32T>C)
c.394-6982T>C (n.394-6982T>C)
n.2151-32T>C
n.735-32T>C
c.-238-32T>C (n.-238-32T>C)
c.-31-5801T>C (n.-31-5801T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378346T>GCA2675199780SLC22A5c.394-32T>G (n.394-32T>G)
c.466-32T>G (n.466-32T>G)
n.528-32T>G
c.462-32T>G (n.462-32T>G)
c.163-32T>G (n.163-32T>G)
c.394-6982T>G (n.394-6982T>G)
n.2151-32T>G
n.735-32T>G
c.-238-32T>G (n.-238-32T>G)
c.-31-5801T>G (n.-31-5801T>G)
 gnomAD v4
5g.132378346T=CA1583141293SLC22A5c.394-32T= (n.394-32T=)
c.466-32T= (n.466-32T=)
n.528-32T=
c.462-32T= (n.462-32T=)
c.163-32T= (n.163-32T=)
c.394-6982T= (n.394-6982T=)
n.2151-32T=
n.735-32T=
c.-238-32T= (n.-238-32T=)
c.-31-5801T= (n.-31-5801T=)
5g.132378349A=CA1583141294SLC22A5c.394-29A= (n.394-29A=)
c.466-29A= (n.466-29A=)
n.528-29A=
c.462-29A= (n.462-29A=)
c.163-29A= (n.163-29A=)
c.394-6979A= (n.394-6979A=)
n.2151-29A=
n.735-29A=
c.-238-29A= (n.-238-29A=)
c.-31-5798A= (n.-31-5798A=)
5g.132378349A>GCA3403873SLC22A5c.394-29A>G (n.394-29A>G)
c.466-29A>G (n.466-29A>G)
n.528-29A>G
c.462-29A>G (n.462-29A>G)
c.163-29A>G (n.163-29A>G)
c.394-6979A>G (n.394-6979A>G)
n.2151-29A>G
n.735-29A>G
c.-238-29A>G (n.-238-29A>G)
c.-31-5798A>G (n.-31-5798A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378350T>CCA563057178SLC22A5c.394-28T>C (n.394-28T>C)
c.466-28T>C (n.466-28T>C)
n.528-28T>C
c.462-28T>C (n.462-28T>C)
c.163-28T>C (n.163-28T>C)
c.394-6978T>C (n.394-6978T>C)
n.2151-28T>C
n.735-28T>C
c.-238-28T>C (n.-238-28T>C)
c.-31-5797T>C (n.-31-5797T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378350T>GCA2604424766SLC22A5c.394-28T>G (n.394-28T>G)
c.466-28T>G (n.466-28T>G)
n.528-28T>G
c.462-28T>G (n.462-28T>G)
c.163-28T>G (n.163-28T>G)
c.394-6978T>G (n.394-6978T>G)
n.2151-28T>G
n.735-28T>G
c.-238-28T>G (n.-238-28T>G)
c.-31-5797T>G (n.-31-5797T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378350T=CA1583141295SLC22A5c.394-28T= (n.394-28T=)
c.466-28T= (n.466-28T=)
n.528-28T=
c.462-28T= (n.462-28T=)
c.163-28T= (n.163-28T=)
c.394-6978T= (n.394-6978T=)
n.2151-28T=
n.735-28T=
c.-238-28T= (n.-238-28T=)
c.-31-5797T= (n.-31-5797T=)
5g.132378352A=CA1583141296SLC22A5c.394-26A= (n.394-26A=)
c.466-26A= (n.466-26A=)
n.528-26A=
c.462-26A= (n.462-26A=)
c.163-26A= (n.163-26A=)
c.394-6976A= (n.394-6976A=)
n.2151-26A=
n.735-26A=
c.-238-26A= (n.-238-26A=)
c.-31-5795A= (n.-31-5795A=)
5g.132378352A>GCA3403874SLC22A5c.394-26A>G (n.394-26A>G)
c.466-26A>G (n.466-26A>G)
n.528-26A>G
c.462-26A>G (n.462-26A>G)
c.163-26A>G (n.163-26A>G)
c.394-6976A>G (n.394-6976A>G)
n.2151-26A>G
n.735-26A>G
c.-238-26A>G (n.-238-26A>G)
c.-31-5795A>G (n.-31-5795A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378353T>CCA563057179SLC22A5c.394-25T>C (n.394-25T>C)
c.466-25T>C (n.466-25T>C)
n.528-25T>C
c.462-25T>C (n.462-25T>C)
c.163-25T>C (n.163-25T>C)
c.394-6975T>C (n.394-6975T>C)
n.2151-25T>C
n.735-25T>C
c.-238-25T>C (n.-238-25T>C)
c.-31-5794T>C (n.-31-5794T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378353T=CA1583141297SLC22A5c.394-25T= (n.394-25T=)
c.466-25T= (n.466-25T=)
n.528-25T=
c.462-25T= (n.462-25T=)
c.163-25T= (n.163-25T=)
c.394-6975T= (n.394-6975T=)
n.2151-25T=
n.735-25T=
c.-238-25T= (n.-238-25T=)
c.-31-5794T= (n.-31-5794T=)
5g.132378355delCA2675199791SLC22A5c.394-23del (n.394-23del)
c.466-23del (n.466-23del)
n.528-23del
c.462-23del (n.462-23del)
c.163-23del (n.163-23del)
c.394-6973del (n.394-6973del)
n.2151-23del
n.735-23del
c.-238-23del (n.-238-23del)
c.-31-5792del (n.-31-5792del)
 gnomAD v4
5g.132378355C>ACA3403875SLC22A5c.394-23C>A (n.394-23C>A)
c.466-23C>A (n.466-23C>A)
n.528-23C>A
c.462-23C>A (n.462-23C>A)
c.163-23C>A (n.163-23C>A)
c.394-6973C>A (n.394-6973C>A)
n.2151-23C>A
n.735-23C>A
c.-238-23C>A (n.-238-23C>A)
c.-31-5792C>A (n.-31-5792C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378355C=CA1583141298SLC22A5c.394-23C= (n.394-23C=)
c.466-23C= (n.466-23C=)
n.528-23C=
c.462-23C= (n.462-23C=)
c.163-23C= (n.163-23C=)
c.394-6973C= (n.394-6973C=)
n.2151-23C=
n.735-23C=
c.-238-23C= (n.-238-23C=)
c.-31-5792C= (n.-31-5792C=)
5g.132378355C>TCA563057180SLC22A5c.394-23C>T (n.394-23C>T)
c.466-23C>T (n.466-23C>T)
n.528-23C>T
c.462-23C>T (n.462-23C>T)
c.163-23C>T (n.163-23C>T)
c.394-6973C>T (n.394-6973C>T)
n.2151-23C>T
n.735-23C>T
c.-238-23C>T (n.-238-23C>T)
c.-31-5792C>T (n.-31-5792C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378356_132378357delinsACCA1583141299SLC22A5c.394-22_394-21delinsAC (n.394-22_394-21delinsAC)
c.466-22_466-21delinsAC (n.466-22_466-21delinsAC)
n.528-22_528-21delinsAC
c.462-22_462-21delinsAC (n.462-22_462-21delinsAC)
c.163-22_163-21delinsAC (n.163-22_163-21delinsAC)
c.394-6972_394-6971delinsAC (n.394-6972_394-6971delinsAC)
n.2151-22_2151-21delinsAC
n.735-22_735-21delinsAC
c.-238-22_-238-21delinsAC (n.-238-22_-238-21delinsAC)
c.-31-5791_-31-5790delinsAC (n.-31-5791_-31-5790delinsAC)
5g.132378357C=CA1583141300SLC22A5c.394-21C= (n.394-21C=)
c.466-21C= (n.466-21C=)
n.528-21C=
c.462-21C= (n.462-21C=)
c.163-21C= (n.163-21C=)
c.394-6971C= (n.394-6971C=)
n.2151-21C=
n.735-21C=
c.-238-21C= (n.-238-21C=)
c.-31-5790C= (n.-31-5790C=)
5g.132378357C>TCA563057181SLC22A5c.394-21C>T (n.394-21C>T)
c.466-21C>T (n.466-21C>T)
n.528-21C>T
c.462-21C>T (n.462-21C>T)
c.163-21C>T (n.163-21C>T)
c.394-6971C>T (n.394-6971C>T)
n.2151-21C>T
n.735-21C>T
c.-238-21C>T (n.-238-21C>T)
c.-31-5790C>T (n.-31-5790C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378361dupCA2675199798SLC22A5c.394-17dup (n.394-17dup)
c.466-17dup (n.466-17dup)
n.528-17dup
c.462-17dup (n.462-17dup)
c.163-17dup (n.163-17dup)
c.394-6967dup (n.394-6967dup)
n.2151-17dup
n.735-17dup
c.-238-17dup (n.-238-17dup)
c.-31-5786dup (n.-31-5786dup)
 gnomAD v4
5g.132378361delCA1081639001SLC22A5c.394-17del (n.394-17del)
c.466-17del (n.466-17del)
n.528-17del
c.462-17del (n.462-17del)
c.163-17del (n.163-17del)
c.394-6967del (n.394-6967del)
n.2151-17del
n.735-17del
c.-238-17del (n.-238-17del)
c.-31-5786del (n.-31-5786del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378358C>GCA2675199800SLC22A5c.394-20C>G (n.394-20C>G)
c.466-20C>G (n.466-20C>G)
n.528-20C>G
c.462-20C>G (n.462-20C>G)
c.163-20C>G (n.163-20C>G)
c.394-6970C>G (n.394-6970C>G)
n.2151-20C>G
n.735-20C>G
c.-238-20C>G (n.-238-20C>G)
c.-31-5789C>G (n.-31-5789C>G)
 gnomAD v4
5g.132378359C=CA1583141301SLC22A5c.394-19C= (n.394-19C=)
c.466-19C= (n.466-19C=)
n.528-19C=
c.462-19C= (n.462-19C=)
c.163-19C= (n.163-19C=)
c.394-6969C= (n.394-6969C=)
n.2151-19C=
n.735-19C=
c.-238-19C= (n.-238-19C=)
c.-31-5788C= (n.-31-5788C=)
5g.132378359C>GCA563057182SLC22A5c.394-19C>G (n.394-19C>G)
c.466-19C>G (n.466-19C>G)
n.528-19C>G
c.462-19C>G (n.462-19C>G)
c.163-19C>G (n.163-19C>G)
c.394-6969C>G (n.394-6969C>G)
n.2151-19C>G
n.735-19C>G
c.-238-19C>G (n.-238-19C>G)
c.-31-5788C>G (n.-31-5788C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378360C>ACA3403878SLC22A5c.394-18C>A (n.394-18C>A)
c.466-18C>A (n.466-18C>A)
n.528-18C>A
c.462-18C>A (n.462-18C>A)
c.163-18C>A (n.163-18C>A)
c.394-6968C>A (n.394-6968C>A)
n.2151-18C>A
n.735-18C>A
c.-238-18C>A (n.-238-18C>A)
c.-31-5787C>A (n.-31-5787C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378360C=CA1583141302SLC22A5c.394-18C= (n.394-18C=)
c.466-18C= (n.466-18C=)
n.528-18C=
c.462-18C= (n.462-18C=)
c.163-18C= (n.163-18C=)
c.394-6968C= (n.394-6968C=)
n.2151-18C=
n.735-18C=
c.-238-18C= (n.-238-18C=)
c.-31-5787C= (n.-31-5787C=)
5g.132378360C>GCA3403876SLC22A5c.394-18C>G (n.394-18C>G)
c.466-18C>G (n.466-18C>G)
n.528-18C>G
c.462-18C>G (n.462-18C>G)
c.163-18C>G (n.163-18C>G)
c.394-6968C>G (n.394-6968C>G)
n.2151-18C>G
n.735-18C>G
c.-238-18C>G (n.-238-18C>G)
c.-31-5787C>G (n.-31-5787C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378360C>TCA3403877SLC22A5c.394-18C>T (n.394-18C>T)
c.466-18C>T (n.466-18C>T)
n.528-18C>T
c.462-18C>T (n.462-18C>T)
c.163-18C>T (n.163-18C>T)
c.394-6968C>T (n.394-6968C>T)
n.2151-18C>T
n.735-18C>T
c.-238-18C>T (n.-238-18C>T)
c.-31-5787C>T (n.-31-5787C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378361C=CA1583141303SLC22A5c.394-17C= (n.394-17C=)
c.466-17C= (n.466-17C=)
n.528-17C=
c.462-17C= (n.462-17C=)
c.163-17C= (n.163-17C=)
c.394-6967C= (n.394-6967C=)
n.2151-17C=
n.735-17C=
c.-238-17C= (n.-238-17C=)
c.-31-5786C= (n.-31-5786C=)
5g.132378361C>TCA563057183SLC22A5c.394-17C>T (n.394-17C>T)
c.466-17C>T (n.466-17C>T)
n.528-17C>T
c.462-17C>T (n.462-17C>T)
c.163-17C>T (n.163-17C>T)
c.394-6967C>T (n.394-6967C>T)
n.2151-17C>T
n.735-17C>T
c.-238-17C>T (n.-238-17C>T)
c.-31-5786C>T (n.-31-5786C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378362T>ACA3403879SLC22A5c.394-16T>A (n.394-16T>A)
c.466-16T>A (n.466-16T>A)
n.528-16T>A
c.462-16T>A (n.462-16T>A)
c.163-16T>A (n.163-16T>A)
c.394-6966T>A (n.394-6966T>A)
n.2151-16T>A
n.735-16T>A
c.-238-16T>A (n.-238-16T>A)
c.-31-5785T>A (n.-31-5785T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378362T>CCA2675199816SLC22A5c.394-16T>C (n.394-16T>C)
c.466-16T>C (n.466-16T>C)
n.528-16T>C
c.462-16T>C (n.462-16T>C)
c.163-16T>C (n.163-16T>C)
c.394-6966T>C (n.394-6966T>C)
n.2151-16T>C
n.735-16T>C
c.-238-16T>C (n.-238-16T>C)
c.-31-5785T>C (n.-31-5785T>C)
 gnomAD v4
5g.132378362T=CA1583141304SLC22A5c.394-16T= (n.394-16T=)
c.466-16T= (n.466-16T=)
n.528-16T=
c.462-16T= (n.462-16T=)
c.163-16T= (n.163-16T=)
c.394-6966T= (n.394-6966T=)
n.2151-16T=
n.735-16T=
c.-238-16T= (n.-238-16T=)
c.-31-5785T= (n.-31-5785T=)
5g.132378363T>GCA1081639022SLC22A5c.394-15T>G (n.394-15T>G)
c.466-15T>G (n.466-15T>G)
n.528-15T>G
c.462-15T>G (n.462-15T>G)
c.163-15T>G (n.163-15T>G)
c.394-6965T>G (n.394-6965T>G)
n.2151-15T>G
n.735-15T>G
c.-238-15T>G (n.-238-15T>G)
c.-31-5784T>G (n.-31-5784T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378363T=CA1583141305SLC22A5c.394-15T= (n.394-15T=)
c.466-15T= (n.466-15T=)
n.528-15T=
c.462-15T= (n.462-15T=)
c.163-15T= (n.163-15T=)
c.394-6965T= (n.394-6965T=)
n.2151-15T=
n.735-15T=
c.-238-15T= (n.-238-15T=)
c.-31-5784T= (n.-31-5784T=)
5g.132378365G>ACA127202645SLC22A5c.394-13G>A (n.394-13G>A)
c.466-13G>A (n.466-13G>A)
n.528-13G>A
c.462-13G>A (n.462-13G>A)
c.163-13G>A (n.163-13G>A)
c.394-6963G>A (n.394-6963G>A)
n.2151-13G>A
n.735-13G>A
c.-238-13G>A (n.-238-13G>A)
c.-31-5782G>A (n.-31-5782G>A)
 dbSNP
5g.132378365G=CA1583141306SLC22A5c.394-13G= (n.394-13G=)
c.466-13G= (n.466-13G=)
n.528-13G=
c.462-13G= (n.462-13G=)
c.163-13G= (n.163-13G=)
c.394-6963G= (n.394-6963G=)
n.2151-13G=
n.735-13G=
c.-238-13G= (n.-238-13G=)
c.-31-5782G= (n.-31-5782G=)
5g.132378365G>TCA1081639023SLC22A5c.394-13G>T (n.394-13G>T)
c.466-13G>T (n.466-13G>T)
n.528-13G>T
c.462-13G>T (n.462-13G>T)
c.163-13G>T (n.163-13G>T)
c.394-6963G>T (n.394-6963G>T)
n.2151-13G>T
n.735-13G>T
c.-238-13G>T (n.-238-13G>T)
c.-31-5782G>T (n.-31-5782G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378366C>TCA2739275050SLC22A5c.394-12C>T (n.394-12C>T)
c.466-12C>T (n.466-12C>T)
n.528-12C>T
c.462-12C>T (n.462-12C>T)
c.163-12C>T (n.163-12C>T)
c.394-6962C>T (n.394-6962C>T)
n.2151-12C>T
n.735-12C>T
c.-238-12C>T (n.-238-12C>T)
c.-31-5781C>T (n.-31-5781C>T)
 ClinVar
5g.132378367T>CCA1583141308SLC22A5c.394-11T>C (n.394-11T>C)
c.466-11T>C (n.466-11T>C)
n.528-11T>C
c.462-11T>C (n.462-11T>C)
c.163-11T>C (n.163-11T>C)
c.394-6961T>C (n.394-6961T>C)
n.2151-11T>C
n.735-11T>C
c.-238-11T>C (n.-238-11T>C)
c.-31-5780T>C (n.-31-5780T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132378367T>GCA803984746SLC22A5c.394-11T>G (n.394-11T>G)
c.466-11T>G (n.466-11T>G)
n.528-11T>G
c.462-11T>G (n.462-11T>G)
c.163-11T>G (n.163-11T>G)
c.394-6961T>G (n.394-6961T>G)
n.2151-11T>G
n.735-11T>G
c.-238-11T>G (n.-238-11T>G)
c.-31-5780T>G (n.-31-5780T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378367T=CA1583141307SLC22A5c.394-11T= (n.394-11T=)
c.466-11T= (n.466-11T=)
n.528-11T=
c.462-11T= (n.462-11T=)
c.163-11T= (n.163-11T=)
c.394-6961T= (n.394-6961T=)
n.2151-11T=
n.735-11T=
c.-238-11T= (n.-238-11T=)
c.-31-5780T= (n.-31-5780T=)
5g.132378368C=CA1583141309SLC22A5c.394-10C= (n.394-10C=)
c.466-10C= (n.466-10C=)
n.528-10C=
c.462-10C= (n.462-10C=)
c.163-10C= (n.163-10C=)
c.394-6960C= (n.394-6960C=)
n.2151-10C=
n.735-10C=
c.-238-10C= (n.-238-10C=)
c.-31-5779C= (n.-31-5779C=)
5g.132378368C>TCA3403880SLC22A5c.394-10C>T (n.394-10C>T)
c.466-10C>T (n.466-10C>T)
n.528-10C>T
c.462-10C>T (n.462-10C>T)
c.163-10C>T (n.163-10C>T)
c.394-6960C>T (n.394-6960C>T)
n.2151-10C>T
n.735-10C>T
c.-238-10C>T (n.-238-10C>T)
c.-31-5779C>T (n.-31-5779C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378369A>GCA2675199830SLC22A5c.394-9A>G (n.394-9A>G)
c.466-9A>G (n.466-9A>G)
n.528-9A>G
c.462-9A>G (n.462-9A>G)
c.163-9A>G (n.163-9A>G)
c.394-6959A>G (n.394-6959A>G)
n.2151-9A>G
n.735-9A>G
c.-238-9A>G (n.-238-9A>G)
c.-31-5778A>G (n.-31-5778A>G)
 ClinVar gnomAD v4
5g.132378375C=CA1583141310SLC22A5c.394-3C= (n.394-3C=)
c.466-3C= (n.466-3C=)
n.528-3C=
c.462-3C= (n.462-3C=)
c.163-3C= (n.163-3C=)
c.394-6953C= (n.394-6953C=)
n.2151-3C=
n.735-3C=
c.-238-3C= (n.-238-3C=)
c.-31-5772C= (n.-31-5772C=)
5g.132378375C>GCA1583141311SLC22A5c.394-3C>G (n.394-3C>G)
c.466-3C>G (n.466-3C>G)
n.528-3C>G
c.462-3C>G (n.462-3C>G)
c.163-3C>G (n.163-3C>G)
c.394-6953C>G (n.394-6953C>G)
n.2151-3C>G
n.735-3C>G
c.-238-3C>G (n.-238-3C>G)
c.-31-5772C>G (n.-31-5772C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132378375C>TCA3403881SLC22A5c.394-3C>T (n.394-3C>T)
c.466-3C>T (n.466-3C>T)
n.528-3C>T
c.462-3C>T (n.462-3C>T)
c.163-3C>T (n.163-3C>T)
c.394-6953C>T (n.394-6953C>T)
n.2151-3C>T
n.735-3C>T
c.-238-3C>T (n.-238-3C>T)
c.-31-5772C>T (n.-31-5772C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378376A=CA1583141312SLC22A5c.394-2A= (n.394-2A=)
c.466-2A= (n.466-2A=)
n.528-2A=
c.462-2A= (n.462-2A=)
c.163-2A= (n.163-2A=)
c.394-6952A= (n.394-6952A=)
n.2151-2A=
n.735-2A=
c.-238-2A= (n.-238-2A=)
c.-31-5771A= (n.-31-5771A=)
5g.132378376A>CCA346123SLC22A5c.394-2A>C (n.394-2A>C)
c.466-2A>C (n.466-2A>C)
n.528-2A>C
c.462-2A>C (n.462-2A>C)
c.163-2A>C (n.163-2A>C)
c.394-6952A>C (n.394-6952A>C)
n.2151-2A>C
n.735-2A>C
c.-238-2A>C (n.-238-2A>C)
c.-31-5771A>C (n.-31-5771A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378376A>GCA360803382SLC22A5c.394-2A>G (n.394-2A>G)
c.466-2A>G (n.466-2A>G)
n.528-2A>G
c.462-2A>G (n.462-2A>G)
c.163-2A>G (n.163-2A>G)
c.394-6952A>G (n.394-6952A>G)
n.2151-2A>G
n.735-2A>G
c.-238-2A>G (n.-238-2A>G)
c.-31-5771A>G (n.-31-5771A>G)
 ClinVar
5g.132378376A>TCA3403882SLC22A5c.394-2A>T (n.394-2A>T)
c.466-2A>T (n.466-2A>T)
n.528-2A>T
c.462-2A>T (n.462-2A>T)
c.163-2A>T (n.163-2A>T)
c.394-6952A>T (n.394-6952A>T)
n.2151-2A>T
n.735-2A>T
c.-238-2A>T (n.-238-2A>T)
c.-31-5771A>T (n.-31-5771A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378377G>ACA360803385SLC22A5c.394-1G>A (n.394-1G>A)
c.466-1G>A (n.466-1G>A)
n.528-1G>A
c.462-1G>A (n.462-1G>A)
c.163-1G>A (n.163-1G>A)
c.394-6951G>A (n.394-6951G>A)
n.2151-1G>A
n.735-1G>A
c.-238-1G>A (n.-238-1G>A)
c.-31-5770G>A (n.-31-5770G>A)
 gnomAD v4
5g.132378377G>CCA360803389SLC22A5c.394-1G>C (n.394-1G>C)
c.466-1G>C (n.466-1G>C)
n.528-1G>C
c.462-1G>C (n.462-1G>C)
c.163-1G>C (n.163-1G>C)
c.394-6951G>C (n.394-6951G>C)
n.2151-1G>C
n.735-1G>C
c.-238-1G>C (n.-238-1G>C)
c.-31-5770G>C (n.-31-5770G>C)
5g.132378377G=CA1583141313SLC22A5c.394-1G= (n.394-1G=)
c.466-1G= (n.466-1G=)
n.528-1G=
c.462-1G= (n.462-1G=)
c.163-1G= (n.163-1G=)
c.394-6951G= (n.394-6951G=)
n.2151-1G=
n.735-1G=
c.-238-1G= (n.-238-1G=)
c.-31-5770G= (n.-31-5770G=)
5g.132378377G>TCA16040977SLC22A5c.394-1G>T (n.394-1G>T)
c.466-1G>T (n.466-1G>T)
n.528-1G>T
c.462-1G>T (n.462-1G>T)
c.163-1G>T (n.163-1G>T)
c.394-6951G>T (n.394-6951G>T)
n.2151-1G>T
n.735-1G>T
c.-238-1G>T (n.-238-1G>T)
c.-31-5770G>T (n.-31-5770G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.132378378T>ACA360803391SLC22A5c.394T>A (p.Trp132Arg)
c.466T>A (p.Trp156Arg)
n.528T>A
c.462T>A (n.462T>A)
c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.394-6950T>A (n.394-6950T>A)
n.2151T>A
n.735T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-31-5769T>A (n.-31-5769T>A)
5g.132378378T>CCA360803395SLC22A5c.394T>C (p.Trp132Arg)
c.466T>C (p.Trp156Arg)
n.528T>C
c.462T>C (n.462T>C)
c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.394-6950T>C (n.394-6950T>C)
n.2151T>C
n.735T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-31-5769T>C (n.-31-5769T>C)
5g.132378378T>GCA360803393SLC22A5c.394T>G (p.Trp132Gly)
c.466T>G (p.Trp156Gly)
n.528T>G
c.462T>G (n.462T>G)
c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.394-6950T>G (n.394-6950T>G)
n.2151T>G
n.735T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-31-5769T>G (n.-31-5769T>G)
 gnomAD v4
5g.132378379G>ACA10602951SLC22A5c.395G>A (p.Trp132Ter)
c.467G>A (p.Trp156Ter)
n.529G>A
c.463G>A (n.463G>A)
c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.394-6949G>A (n.394-6949G>A)
n.2152G>A
n.736G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-31-5768G>A (n.-31-5768G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132378379G>CCA360803400SLC22A5c.395G>C (p.Trp132Ser)
c.467G>C (p.Trp156Ser)
n.529G>C
c.463G>C (n.463G>C)
c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.394-6949G>C (n.394-6949G>C)
n.2152G>C
n.736G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-31-5768G>C (n.-31-5768G>C)
5g.132378379G=CA1583141314SLC22A5c.395G= (p.Trp132=)
c.467G= (p.Trp156=)
n.529G=
c.463G= (n.463G=)
c.164G= (p.Trp55=)
c.394-6949G= (n.394-6949G=)
n.2152G=
n.736G=
c.-237G= (n.-237G=)
c.-31-5768G= (n.-31-5768G=)
5g.132378379G>TCA360803398SLC22A5c.395G>T (p.Trp132Leu)
c.467G>T (p.Trp156Leu)
n.529G>T
c.463G>T (n.463G>T)
c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.394-6949G>T (n.394-6949G>T)
n.2152G>T
n.736G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-31-5768G>T (n.-31-5768G>T)
5g.132378380G>ACA340577SLC22A5c.396G>A (p.Trp132Ter)
c.468G>A (p.Trp156Ter)
n.530G>A
c.464G>A (n.464G>A)
c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.394-6948G>A (n.394-6948G>A)
n.2153G>A
n.737G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-31-5767G>A (n.-31-5767G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378380G>CCA360803405SLC22A5c.396G>C (p.Trp132Cys)
c.468G>C (p.Trp156Cys)
n.530G>C
c.464G>C (n.464G>C)
c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.394-6948G>C (n.394-6948G>C)
n.2153G>C
n.737G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-31-5767G>C (n.-31-5767G>C)
5g.132378380G=CA1583141315SLC22A5c.396G= (p.Trp132=)
c.468G= (p.Trp156=)
n.530G=
c.464G= (n.464G=)
c.165G= (p.Trp55=)
c.394-6948G= (n.394-6948G=)
n.2153G=
n.737G=
c.-236G= (n.-236G=)
c.-31-5767G= (n.-31-5767G=)
5g.132378380G>TCA360803403SLC22A5c.396G>T (p.Trp132Cys)
c.468G>T (p.Trp156Cys)
n.530G>T
c.464G>T (n.464G>T)
c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.394-6948G>T (n.394-6948G>T)
n.2153G>T
n.737G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-31-5767G>T (n.-31-5767G>T)
5g.132378381A=CA1583141316SLC22A5c.397A= (p.Asn133=)
c.469A= (p.Asn157=)
n.531A=
c.465A= (n.465A=)
c.166A= (p.Asn56=)
c.394-6947A= (n.394-6947A=)
n.2154A=
n.738A=
c.-235A= (n.-235A=)
c.-31-5766A= (n.-31-5766A=)
5g.132378381A>CCA360803407SLC22A5c.397A>C (p.Asn133His)
c.469A>C (p.Asn157His)
n.531A>C
c.465A>C (n.465A>C)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.394-6947A>C (n.394-6947A>C)
n.2154A>C
n.738A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-31-5766A>C (n.-31-5766A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378381A>GCA360803411SLC22A5c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
n.531A>G
c.465A>G (n.465A>G)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.394-6947A>G (n.394-6947A>G)
n.2154A>G
n.738A>G
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-31-5766A>G (n.-31-5766A>G)
5g.132378381A>TCA360803409SLC22A5c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
n.531A>T
c.465A>T (n.465A>T)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.394-6947A>T (n.394-6947A>T)
n.2154A>T
n.738A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.-31-5766A>T (n.-31-5766A>T)
 gnomAD v4
5g.132378382A>CCA360803413SLC22A5c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
n.532A>C
c.466A>C (n.466A>C)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.394-6946A>C (n.394-6946A>C)
n.2155A>C
n.739A>C
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.-31-5765A>C (n.-31-5765A>C)
5g.132378382A>GCA360803416SLC22A5c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
n.532A>G
c.466A>G (n.466A>G)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.394-6946A>G (n.394-6946A>G)
n.2155A>G
n.739A>G
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.-31-5765A>G (n.-31-5765A>G)
5g.132378382A>TCA360803414SLC22A5c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
n.532A>T
c.466A>T (n.466A>T)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.394-6946A>T (n.394-6946A>T)
n.2155A>T
n.739A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.-31-5765A>T (n.-31-5765A>T)
5g.132378383C>ACA360803418SLC22A5c.399C>A (p.Asn133Lys)
c.471C>A (p.Asn157Lys)
n.533C>A
c.467C>A (n.467C>A)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
c.394-6945C>A (n.394-6945C>A)
n.2156C>A
n.740C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-31-5764C>A (n.-31-5764C>A)
5g.132378383C=CA1583141317SLC22A5c.399C= (p.Asn133=)
c.471C= (p.Asn157=)
n.533C=
c.467C= (n.467C=)
c.168C= (p.Asn56=)
c.394-6945C= (n.394-6945C=)
n.2156C=
n.740C=
c.-233C= (n.-233C=)
c.-31-5764C= (n.-31-5764C=)
5g.132378383C>GCA360803420SLC22A5c.399C>G (p.Asn133Lys)
c.471C>G (p.Asn157Lys)
n.533C>G
c.467C>G (n.467C>G)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
c.394-6945C>G (n.394-6945C>G)
n.2156C>G
n.740C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-31-5764C>G (n.-31-5764C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378383C>TCA127202669SLC22A5c.399C>T (p.Asn133=)
c.471C>T (p.Asn157=)
n.533C>T
c.467C>T (n.467C>T)
c.168C>T (p.Asn56=)
c.394-6945C>T (n.394-6945C>T)
n.2156C>T
n.740C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-31-5764C>T (n.-31-5764C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378384C>ACA360803422SLC22A5c.400C>A (p.Leu134Met)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.534C>A
c.468C>A (n.468C>A)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.394-6944C>A (n.394-6944C>A)
n.2157C>A
n.741C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-31-5763C>A (n.-31-5763C>A)
5g.132378384C>GCA360803424SLC22A5c.400C>G (p.Leu134Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.534C>G
c.468C>G (n.468C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.394-6944C>G (n.394-6944C>G)
n.2157C>G
n.741C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-31-5763C>G (n.-31-5763C>G)
 gnomAD v4
5g.132378384C>TCA446327940SLC22A5c.400C>T (p.Leu134=)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.534C>T
c.468C>T (n.468C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.394-6944C>T (n.394-6944C>T)
n.2157C>T
n.741C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-31-5763C>T (n.-31-5763C>T)
5g.132378385T>ACA360803426SLC22A5c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.535T>A
c.469T>A (n.469T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.394-6943T>A (n.394-6943T>A)
n.2158T>A
n.742T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-31-5762T>A (n.-31-5762T>A)
5g.132378385T>CCA360803428SLC22A5c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.535T>C
c.469T>C (n.469T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.394-6943T>C (n.394-6943T>C)
n.2158T>C
n.742T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-31-5762T>C (n.-31-5762T>C)
5g.132378385T>GCA360803430SLC22A5c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.535T>G
c.469T>G (n.469T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.394-6943T>G (n.394-6943T>G)
n.2158T>G
n.742T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.-31-5762T>G (n.-31-5762T>G)
5g.132378386G>ACA446327949SLC22A5c.402G>A (p.Leu134=)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.536G>A
c.470G>A (n.470G>A)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.394-6942G>A (n.394-6942G>A)
n.2159G>A
n.743G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-31-5761G>A (n.-31-5761G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132378386G>CCA446327951SLC22A5c.402G>C (p.Leu134=)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.536G>C
c.470G>C (n.470G>C)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.394-6942G>C (n.394-6942G>C)
n.2159G>C
n.743G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-31-5761G>C (n.-31-5761G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.132378386G>TCA446327953SLC22A5c.402G>T (p.Leu134=)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.536G>T
c.470G>T (n.470G>T)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.394-6942G>T (n.394-6942G>T)
n.2159G>T
n.743G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-31-5761G>T (n.-31-5761G>T)
5g.132378387G>ACA360803432SLC22A5c.403G>A (p.Val135Met)
c.475G>A (p.Val159Met)
n.537G>A
c.471G>A (n.471G>A)
c.172G>A (p.Val58Met)
c.394-6941G>A (n.394-6941G>A)
n.2160G>A
n.744G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-31-5760G>A (n.-31-5760G>A)
 gnomAD v4
5g.132378387G>CCA360803434SLC22A5c.403G>C (p.Val135Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.537G>C
c.471G>C (n.471G>C)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.394-6941G>C (n.394-6941G>C)
n.2160G>C
n.744G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-31-5760G>C (n.-31-5760G>C)
5g.132378387G>TCA360803436SLC22A5c.403G>T (p.Val135Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
n.537G>T
c.471G>T (n.471G>T)
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.394-6941G>T (n.394-6941G>T)
n.2160G>T
n.744G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-31-5760G>T (n.-31-5760G>T)
5g.132378392_132378393dupCA2695198738SLC22A5c.408_409dup (p.Glu137ValfsTer?)
c.480_481dup (p.Glu161ValfsTer?)
n.542_543dup
c.476_477dup (n.476_477dup)
c.177_178dup (p.Glu60ValfsTer?)
c.394-6936_394-6935dup (n.394-6936_394-6935dup)
n.2165_2166dup
n.749_750dup
c.-224_-223dup (n.-224_-223dup)
c.-31-5755_-31-5754dup (n.-31-5755_-31-5754dup)
 ClinVar
5g.132378388T>ACA360803441SLC22A5c.404T>A (p.Val135Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
n.538T>A
c.472T>A (n.472T>A)
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.394-6940T>A (n.394-6940T>A)
n.2161T>A
n.745T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.-31-5759T>A (n.-31-5759T>A)
5g.132378388T>CCA360803439SLC22A5c.404T>C (p.Val135Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.538T>C
c.472T>C (n.472T>C)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.394-6940T>C (n.394-6940T>C)
n.2161T>C
n.745T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.-31-5759T>C (n.-31-5759T>C)
5g.132378388T>GCA360803438SLC22A5c.404T>G (p.Val135Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.538T>G
c.472T>G (n.472T>G)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.394-6940T>G (n.394-6940T>G)
n.2161T>G
n.745T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.-31-5759T>G (n.-31-5759T>G)
5g.132378389G>ACA3403883SLC22A5c.405G>A (p.Val135=)
c.477G>A (p.Val159=)
n.539G>A
c.473G>A (n.473G>A)
c.174G>A (p.Val58=)
c.394-6939G>A (n.394-6939G>A)
n.2162G>A
n.746G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-31-5758G>A (n.-31-5758G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378389G>CCA446327970SLC22A5c.405G>C (p.Val135=)
c.477G>C (p.Val159=)
n.539G>C
c.473G>C (n.473G>C)
c.174G>C (p.Val58=)
c.394-6939G>C (n.394-6939G>C)
n.2162G>C
n.746G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-31-5758G>C (n.-31-5758G>C)
5g.132378389G=CA1583141318SLC22A5c.405G= (p.Val135=)
c.477G= (p.Val159=)
n.539G=
c.473G= (n.473G=)
c.174G= (p.Val58=)
c.394-6939G= (n.394-6939G=)
n.2162G=
n.746G=
c.-227G= (n.-227G=)
c.-31-5758G= (n.-31-5758G=)
5g.132378389G>TCA446327968SLC22A5c.405G>T (p.Val135=)
c.477G>T (p.Val159=)
n.539G>T
c.473G>T (n.473G>T)
c.174G>T (p.Val58=)
c.394-6939G>T (n.394-6939G>T)
n.2162G>T
n.746G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-31-5758G>T (n.-31-5758G>T)
5g.132378390T>ACA360803445SLC22A5c.406T>A (p.Cys136Ser)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
n.540T>A
c.474T>A (n.474T>A)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.394-6938T>A (n.394-6938T>A)
n.2163T>A
n.747T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.-31-5757T>A (n.-31-5757T>A)
5g.132378390T>CCA360803447SLC22A5c.406T>C (p.Cys136Arg)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
n.540T>C
c.474T>C (n.474T>C)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.394-6938T>C (n.394-6938T>C)
n.2163T>C
n.747T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-31-5757T>C (n.-31-5757T>C)
5g.132378390T>GCA360803449SLC22A5c.406T>G (p.Cys136Gly)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
n.540T>G
c.474T>G (n.474T>G)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.394-6938T>G (n.394-6938T>G)
n.2163T>G
n.747T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.-31-5757T>G (n.-31-5757T>G)
5g.132378391G>ACA360803451SLC22A5c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
n.541G>A
c.475G>A (n.475G>A)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.394-6937G>A (n.394-6937G>A)
n.2164G>A
n.748G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-31-5756G>A (n.-31-5756G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378391G>CCA360803453SLC22A5c.407G>C (p.Cys136Ser)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
n.541G>C
c.475G>C (n.475G>C)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.394-6937G>C (n.394-6937G>C)
n.2164G>C
n.748G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-31-5756G>C (n.-31-5756G>C)
5g.132378391G=CA1583141319SLC22A5c.407G= (p.Cys136=)
c.479G= (p.Cys160=)
n.541G=
c.475G= (n.475G=)
c.176G= (p.Cys59=)
c.394-6937G= (n.394-6937G=)
n.2164G=
n.748G=
c.-225G= (n.-225G=)
c.-31-5756G= (n.-31-5756G=)
5g.132378391G>TCA360803455SLC22A5c.407G>T (p.Cys136Phe)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
n.541G>T
c.475G>T (n.475G>T)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.394-6937G>T (n.394-6937G>T)
n.2164G>T
n.748G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-31-5756G>T (n.-31-5756G>T)
5g.132378392T>ACA360803457SLC22A5c.408T>A (p.Cys136Ter)
c.480T>A (p.Cys160Ter)
n.542T>A
c.476T>A (n.476T>A)
c.177T>A (p.Cys59Ter)
c.394-6936T>A (n.394-6936T>A)
n.2165T>A
n.749T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
c.-31-5755T>A (n.-31-5755T>A)
5g.132378392T>CCA446327986SLC22A5c.408T>C (p.Cys136=)
c.480T>C (p.Cys160=)
n.542T>C
c.476T>C (n.476T>C)
c.177T>C (p.Cys59=)
c.394-6936T>C (n.394-6936T>C)
n.2165T>C
n.749T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-31-5755T>C (n.-31-5755T>C)
5g.132378392T>GCA360803459SLC22A5c.408T>G (p.Cys136Trp)
c.480T>G (p.Cys160Trp)
n.542T>G
c.476T>G (n.476T>G)
c.177T>G (p.Cys59Trp)
c.394-6936T>G (n.394-6936T>G)
n.2165T>G
n.749T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
c.-31-5755T>G (n.-31-5755T>G)
5g.132378393G>ACA360803461SLC22A5c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.543G>A
c.477G>A (n.477G>A)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.394-6935G>A (n.394-6935G>A)
n.2166G>A
n.750G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-31-5754G>A (n.-31-5754G>A)
5g.132378393G>CCA360803462SLC22A5c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.543G>C
c.477G>C (n.477G>C)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.394-6935G>C (n.394-6935G>C)
n.2166G>C
n.750G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-31-5754G>C (n.-31-5754G>C)
 COSMIC COSMIC
5g.132378393G>TCA360803464SLC22A5c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.543G>T
c.477G>T (n.477G>T)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.394-6935G>T (n.394-6935G>T)
n.2166G>T
n.750G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-31-5754G>T (n.-31-5754G>T)
5g.132378394A>CCA360803470SLC22A5c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.544A>C
c.478A>C (n.478A>C)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.394-6934A>C (n.394-6934A>C)
n.2167A>C
n.751A>C
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-31-5753A>C (n.-31-5753A>C)
5g.132378394A>GCA360803468SLC22A5c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.544A>G
c.478A>G (n.478A>G)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.394-6934A>G (n.394-6934A>G)
n.2167A>G
n.751A>G
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-31-5753A>G (n.-31-5753A>G)
 COSMIC COSMIC
5g.132378394A>TCA360803466SLC22A5c.410A>T (p.Glu137Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.544A>T
c.478A>T (n.478A>T)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.394-6934A>T (n.394-6934A>T)
n.2167A>T
n.751A>T
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.-31-5753A>T (n.-31-5753A>T)
5g.132378395G>ACA446328001SLC22A5c.411G>A (p.Glu137=)
c.483G>A (p.Glu161=)
n.545G>A
c.479G>A (n.479G>A)
c.180G>A (p.Glu60=)
c.394-6933G>A (n.394-6933G>A)
n.2168G>A
n.752G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-31-5752G>A (n.-31-5752G>A)
5g.132378395G>CCA360803474SLC22A5c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.545G>C
c.479G>C (n.479G>C)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.394-6933G>C (n.394-6933G>C)
n.2168G>C
n.752G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-31-5752G>C (n.-31-5752G>C)
5g.132378395G>TCA360803472SLC22A5c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.545G>T
c.479G>T (n.479G>T)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.394-6933G>T (n.394-6933G>T)
n.2168G>T
n.752G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-31-5752G>T (n.-31-5752G>T)
 COSMIC COSMIC
5g.132378395_132378398delinsGGACCA1583141320SLC22A5c.411_414delinsGGAC (p.Glu137=)
c.483_486delinsGGAC (p.Glu161=)
n.545_548delinsGGAC
c.479_482delinsGGAC (n.479_482delinsGGAC)
c.180_183delinsGGAC (p.Glu60=)
c.394-6933_394-6930delinsGGAC (n.394-6933_394-6930delinsGGAC)
n.2168_2171delinsGGAC
n.752_755delinsGGAC
c.-221_-218delinsGGAC (n.-221_-218delinsGGAC)
c.-31-5752_-31-5749delinsGGAC (n.-31-5752_-31-5749delinsGGAC)
5g.132378396_132378399delCA913108209SLC22A5c.412_415del (p.Asp138ThrfsTer?)
c.484_487del (p.Asp162ThrfsTer?)
n.546_549del
c.480_483del (n.480_483del)
c.181_184del (p.Asp61ThrfsTer?)
c.394-6932_394-6929del (n.394-6932_394-6929del)
n.2169_2172del
n.753_756del
c.-220_-217del (n.-220_-217del)
c.-31-5751_-31-5748del (n.-31-5751_-31-5748del)
5g.132378396G>ACA127202670SLC22A5c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
n.546G>A
c.480G>A (n.480G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.394-6932G>A (n.394-6932G>A)
n.2169G>A
n.753G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-31-5751G>A (n.-31-5751G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132378396G>CCA360803478SLC22A5c.412G>C (p.Asp138His)
c.484G>C (p.Asp162His)
n.546G>C
c.480G>C (n.480G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.394-6932G>C (n.394-6932G>C)
n.2169G>C
n.753G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-31-5751G>C (n.-31-5751G>C)
5g.132378396G=CA1583141321SLC22A5c.412G= (p.Asp138=)
c.484G= (p.Asp162=)
n.546G=
c.480G= (n.480G=)
c.181G= (p.Asp61=)
c.394-6932G= (n.394-6932G=)
n.2169G=
n.753G=
c.-220G= (n.-220G=)
c.-31-5751G= (n.-31-5751G=)
5g.132378396G>TCA3403884SLC22A5c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
n.546G>T
c.480G>T (n.480G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.394-6932G>T (n.394-6932G>T)
n.2169G>T
n.753G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-31-5751G>T (n.-31-5751G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378399_132378401delCA658821630SLC22A5c.415_417del (p.Asp139del)
c.487_489del (p.Asp163del)
n.549_551del
c.483_485del (n.483_485del)
c.184_186del (p.Asp62del)
c.394-6929_394-6927del (n.394-6929_394-6927del)
n.2172_2174del
n.756_758del
c.-217_-215del (n.-217_-215del)
c.-31-5748_-31-5746del (n.-31-5748_-31-5746del)
 ClinVar dbSNP
5g.132378397A>CCA360803481SLC22A5c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
n.547A>C
c.481A>C (n.481A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.394-6931A>C (n.394-6931A>C)
n.2170A>C
n.754A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
c.-31-5750A>C (n.-31-5750A>C)
5g.132378397A>GCA360803483SLC22A5c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
n.547A>G
c.481A>G (n.481A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.394-6931A>G (n.394-6931A>G)
n.2170A>G
n.754A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-31-5750A>G (n.-31-5750A>G)
5g.132378397A>TCA360803485SLC22A5c.413A>T (p.Asp138Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
n.547A>T
c.481A>T (n.481A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.394-6931A>T (n.394-6931A>T)
n.2170A>T
n.754A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.-31-5750A>T (n.-31-5750A>T)
5g.132378398C>ACA360803487SLC22A5c.414C>A (p.Asp138Glu)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
n.548C>A
c.482C>A (n.482C>A)
c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.394-6930C>A (n.394-6930C>A)
n.2171C>A
n.755C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-31-5749C>A (n.-31-5749C>A)
5g.132378398C=CA1583141322SLC22A5c.414C= (p.Asp138=)
c.486C= (p.Asp162=)
n.548C=
c.482C= (n.482C=)
c.183C= (p.Asp61=)
c.394-6930C= (n.394-6930C=)
n.2171C=
n.755C=
c.-218C= (n.-218C=)
c.-31-5749C= (n.-31-5749C=)
5g.132378398C>GCA360803489SLC22A5c.414C>G (p.Asp138Glu)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
n.548C>G
c.482C>G (n.482C>G)
c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.394-6930C>G (n.394-6930C>G)
n.2171C>G
n.755C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-31-5749C>G (n.-31-5749C>G)
5g.132378398C>TCA342634SLC22A5c.414C>T (p.Asp138=)
c.486C>T (p.Asp162=)
n.548C>T
c.482C>T (n.482C>T)
c.183C>T (p.Asp61=)
c.394-6930C>T (n.394-6930C>T)
n.2171C>T
n.755C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-31-5749C>T (n.-31-5749C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378399G>ACA3403885SLC22A5c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.549G>A
c.483G>A (n.483G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.394-6929G>A (n.394-6929G>A)
n.2172G>A
n.756G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-31-5748G>A (n.-31-5748G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378399G>CCA360803492SLC22A5c.415G>C (p.Asp139His)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.549G>C
c.483G>C (n.483G>C)
c.184G>C (p.Asp62His)
c.394-6929G>C (n.394-6929G>C)
n.2172G>C
n.756G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-31-5748G>C (n.-31-5748G>C)
5g.132378399G=CA1583141323SLC22A5c.415G= (p.Asp139=)
c.487G= (p.Asp163=)
n.549G=
c.483G= (n.483G=)
c.184G= (p.Asp62=)
c.394-6929G= (n.394-6929G=)
n.2172G=
n.756G=
c.-217G= (n.-217G=)
c.-31-5748G= (n.-31-5748G=)
5g.132378399G>TCA360803494SLC22A5c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.549G>T
c.483G>T (n.483G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.394-6929G>T (n.394-6929G>T)
n.2172G>T
n.756G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-31-5748G>T (n.-31-5748G>T)
 gnomAD v4
5g.132378400A>CCA360803496SLC22A5c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.550A>C
c.484A>C (n.484A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.394-6928A>C (n.394-6928A>C)
n.2173A>C
n.757A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-31-5747A>C (n.-31-5747A>C)
5g.132378400A>GCA360803500SLC22A5c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.550A>G
c.484A>G (n.484A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.394-6928A>G (n.394-6928A>G)
n.2173A>G
n.757A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-31-5747A>G (n.-31-5747A>G)
5g.132378400A>TCA360803498SLC22A5c.416A>T (p.Asp139Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.550A>T
c.484A>T (n.484A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.394-6928A>T (n.394-6928A>T)
n.2173A>T
n.757A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.-31-5747A>T (n.-31-5747A>T)
5g.132378401delCA2675199940SLC22A5c.417del (p.Trp140GlyfsTer?)
c.489del (p.Trp164GlyfsTer?)
n.551del
c.485del (n.485del)
c.186del (p.Trp63GlyfsTer?)
c.394-6927del (n.394-6927del)
n.2174del
n.758del
c.-215del (n.-215del)
c.-31-5746del (n.-31-5746del)
 gnomAD v4
5g.132378401C>ACA360803502SLC22A5c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.551C>A
c.485C>A (n.485C>A)
c.186C>A (p.Asp62Glu)
c.394-6927C>A (n.394-6927C>A)
n.2174C>A
n.758C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-31-5746C>A (n.-31-5746C>A)
5g.132378401C>GCA360803503SLC22A5c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
n.551C>G
c.485C>G (n.485C>G)
c.186C>G (p.Asp62Glu)
c.394-6927C>G (n.394-6927C>G)
n.2174C>G
n.758C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-31-5746C>G (n.-31-5746C>G)
5g.132378401C>TCA446328032SLC22A5c.417C>T (p.Asp139=)
c.489C>T (p.Asp163=)
n.551C>T
c.485C>T (n.485C>T)
c.186C>T (p.Asp62=)
c.394-6927C>T (n.394-6927C>T)
n.2174C>T
n.758C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-31-5746C>T (n.-31-5746C>T)
 gnomAD v4
5g.132378402T>ACA360803504SLC22A5c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.490T>A (p.Trp164Arg)
n.552T>A
c.486T>A (n.486T>A)
c.187T>A (p.Trp63Arg)
c.394-6926T>A (n.394-6926T>A)
n.2175T>A
n.759T>A
c.-214T>A (n.-214T>A)
c.-31-5745T>A (n.-31-5745T>A)
5g.132378402T>CCA312967SLC22A5c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.490T>C (p.Trp164Arg)
n.552T>C
c.486T>C (n.486T>C)
c.187T>C (p.Trp63Arg)
c.394-6926T>C (n.394-6926T>C)
n.2175T>C
n.759T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-31-5745T>C (n.-31-5745T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.132378402T>GCA360803507SLC22A5c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.490T>G (p.Trp164Gly)
n.552T>G
c.486T>G (n.486T>G)
c.187T>G (p.Trp63Gly)
c.394-6926T>G (n.394-6926T>G)
n.2175T>G
n.759T>G
c.-214T>G (n.-214T>G)
c.-31-5745T>G (n.-31-5745T>G)
5g.132378402T=CA1583141324SLC22A5c.418T= (p.Trp140=)
c.490T= (p.Trp164=)
n.552T=
c.486T= (n.486T=)
c.187T= (p.Trp63=)
c.394-6926T= (n.394-6926T=)
n.2175T=
n.759T=
c.-214T= (n.-214T=)
c.-31-5745T= (n.-31-5745T=)
5g.132378403G>ACA312969SLC22A5c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.491G>A (p.Trp164Ter)
n.553G>A
c.487G>A (n.487G>A)
c.188G>A (p.Trp63Ter)
c.394-6925G>A (n.394-6925G>A)
n.2176G>A
n.760G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-31-5744G>A (n.-31-5744G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132378403G>CCA360803510SLC22A5c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.491G>C (p.Trp164Ser)
n.553G>C
c.487G>C (n.487G>C)
c.188G>C (p.Trp63Ser)
c.394-6925G>C (n.394-6925G>C)
n.2176G>C
n.760G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-31-5744G>C (n.-31-5744G>C)
5g.132378403G=CA1583141325SLC22A5c.419G= (p.Trp140=)
c.491G= (p.Trp164=)
n.553G=
c.487G= (n.487G=)
c.188G= (p.Trp63=)
c.394-6925G= (n.394-6925G=)
n.2176G=
n.760G=
c.-213G= (n.-213G=)
c.-31-5744G= (n.-31-5744G=)
5g.132378403G>TCA360803512SLC22A5c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.491G>T (p.Trp164Leu)
n.553G>T
c.487G>T (n.487G>T)
c.188G>T (p.Trp63Leu)
c.394-6925G>T (n.394-6925G>T)
n.2176G>T
n.760G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-31-5744G>T (n.-31-5744G>T)
5g.132378404G>ACA360803514SLC22A5c.420G>A (p.Trp140Ter)
c.492G>A (p.Trp164Ter)
n.554G>A
c.488G>A (n.488G>A)
c.189G>A (p.Trp63Ter)
c.394-6924G>A (n.394-6924G>A)
n.2177G>A
n.761G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-31-5743G>A (n.-31-5743G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.132378404G>CCA360803516SLC22A5c.420G>C (p.Trp140Cys)
c.492G>C (p.Trp164Cys)
n.554G>C
c.488G>C (n.488G>C)
c.189G>C (p.Trp63Cys)
c.394-6924G>C (n.394-6924G>C)
n.2177G>C
n.761G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-31-5743G>C (n.-31-5743G>C)
5g.132378404G>TCA360803519SLC22A5c.420G>T (p.Trp140Cys)
c.492G>T (p.Trp164Cys)
n.554G>T
c.488G>T (n.488G>T)
c.189G>T (p.Trp63Cys)
c.394-6924G>T (n.394-6924G>T)
n.2177G>T
n.761G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-31-5743G>T (n.-31-5743G>T)
5g.132378405A>CCA360803522SLC22A5c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.555A>C
c.489A>C (n.489A>C)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.394-6923A>C (n.394-6923A>C)
n.2178A>C
n.762A>C
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.-31-5742A>C (n.-31-5742A>C)
5g.132378405A>GCA360803524SLC22A5c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.555A>G
c.489A>G (n.489A>G)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.394-6923A>G (n.394-6923A>G)
n.2178A>G
n.762A>G
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.-31-5742A>G (n.-31-5742A>G)
5g.132378405A>TCA360803520SLC22A5c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.555A>T
c.489A>T (n.489A>T)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.394-6923A>T (n.394-6923A>T)
n.2178A>T
n.762A>T
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.-31-5742A>T (n.-31-5742A>T)
5g.132378406A=CA1583141326SLC22A5c.422A= (p.Lys141=)
c.494A= (p.Lys165=)
n.556A=
c.490A= (n.490A=)
c.191A= (p.Lys64=)
c.394-6922A= (n.394-6922A=)
n.2179A=
n.763A=
c.-210A= (n.-210A=)
c.-31-5741A= (n.-31-5741A=)
5g.132378406A>CCA360803526SLC22A5c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.556A>C
c.490A>C (n.490A>C)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.394-6922A>C (n.394-6922A>C)
n.2179A>C
n.763A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-31-5741A>C (n.-31-5741A>C)
5g.132378406A>GCA360803530SLC22A5c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.556A>G
c.490A>G (n.490A>G)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.394-6922A>G (n.394-6922A>G)
n.2179A>G
n.763A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-31-5741A>G (n.-31-5741A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132378406A>TCA360803528SLC22A5c.422A>T (p.Lys141Met)
c.494A>T (p.Lys165Met)
n.556A>T
c.490A>T (n.490A>T)
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.394-6922A>T (n.394-6922A>T)
n.2179A>T
n.763A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-31-5741A>T (n.-31-5741A>T)
5g.132378407G>ACA446328061SLC22A5c.423G>A (p.Lys141=)
c.495G>A (p.Lys165=)
n.557G>A
c.491G>A (n.491G>A)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.394-6921G>A (n.394-6921G>A)
n.2180G>A
n.764G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.-31-5740G>A (n.-31-5740G>A)
 dbSNP
5g.132378407G>CCA360803533SLC22A5c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
n.557G>C
c.491G>C (n.491G>C)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.394-6921G>C (n.394-6921G>C)
n.2180G>C
n.764G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.-31-5740G>C (n.-31-5740G>C)
5g.132378407G=CA1583141327SLC22A5c.423G= (p.Lys141=)
c.495G= (p.Lys165=)
n.557G=
c.491G= (n.491G=)
c.192G= (p.Lys64=)
c.394-6921G= (n.394-6921G=)
n.2180G=
n.764G=
c.-209G= (n.-209G=)
c.-31-5740G= (n.-31-5740G=)
5g.132378407G>TCA360803535SLC22A5c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
n.557G>T
c.491G>T (n.491G>T)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.394-6921G>T (n.394-6921G>T)
n.2180G>T
n.764G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.-31-5740G>T (n.-31-5740G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched