Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132370404G>ACA562767769SLC22A5c.393+39G>A (n.393+39G>A)
n.527+39G>A
c.90+39G>A (n.90+39G>A)
n.662+39G>A
c.-239+39G>A (n.-239+39G>A)
c.-32+39G>A (n.-32+39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370404G>CCA1583137853SLC22A5c.393+39G>C (n.393+39G>C)
n.527+39G>C
c.90+39G>C (n.90+39G>C)
n.662+39G>C
c.-239+39G>C (n.-239+39G>C)
c.-32+39G>C (n.-32+39G>C)
dbSNP
5g.132370404G=CA1583137854SLC22A5c.393+39G= (n.393+39G=)
n.527+39G=
c.90+39G= (n.90+39G=)
n.662+39G=
c.-239+39G= (n.-239+39G=)
c.-32+39G= (n.-32+39G=)
5g.132370404G>TCA2675196459SLC22A5c.393+39G>T (n.393+39G>T)
n.527+39G>T
c.90+39G>T (n.90+39G>T)
n.662+39G>T
c.-239+39G>T (n.-239+39G>T)
c.-32+39G>T (n.-32+39G>T)
gnomAD v4
5g.132370405delCA2675196457SLC22A5c.393+40del (n.393+40del)
n.527+40del
c.90+40del (n.90+40del)
n.662+40del
c.-239+40del (n.-239+40del)
c.-32+40del (n.-32+40del)
gnomAD v4
5g.132370407_132370409dupCA360802971SLC22A5c.393+42_393+44dup (n.393+42_393+44dup)
n.527+42_527+44dup
c.90+42_90+44dup (n.90+42_90+44dup)
n.662+42_662+44dup
c.-239+42_-239+44dup (n.-239+42_-239+44dup)
c.-32+42_-32+44dup (n.-32+42_-32+44dup)
dbSNP
5g.132370405G>ACA2675196462SLC22A5c.393+40G>A (n.393+40G>A)
n.527+40G>A
c.90+40G>A (n.90+40G>A)
n.662+40G>A
c.-239+40G>A (n.-239+40G>A)
c.-32+40G>A (n.-32+40G>A)
gnomAD v4
5g.132370405G>TCA2675196463SLC22A5c.393+40G>T (n.393+40G>T)
n.527+40G>T
c.90+40G>T (n.90+40G>T)
n.662+40G>T
c.-239+40G>T (n.-239+40G>T)
c.-32+40G>T (n.-32+40G>T)
gnomAD v4
5g.132370407G>ACA127196806SLC22A5c.393+42G>A (n.393+42G>A)
n.527+42G>A
c.90+42G>A (n.90+42G>A)
n.662+42G>A
c.-239+42G>A (n.-239+42G>A)
c.-32+42G>A (n.-32+42G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132370407G=CA1583137855SLC22A5c.393+42G= (n.393+42G=)
n.527+42G=
c.90+42G= (n.90+42G=)
n.662+42G=
c.-239+42G= (n.-239+42G=)
c.-32+42G= (n.-32+42G=)
5g.132370407G>TCA562767771SLC22A5c.393+42G>T (n.393+42G>T)
n.527+42G>T
c.90+42G>T (n.90+42G>T)
n.662+42G>T
c.-239+42G>T (n.-239+42G>T)
c.-32+42G>T (n.-32+42G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370408G>ACA2675196471SLC22A5c.393+43G>A (n.393+43G>A)
n.527+43G>A
c.90+43G>A (n.90+43G>A)
n.662+43G>A
c.-239+43G>A (n.-239+43G>A)
c.-32+43G>A (n.-32+43G>A)
gnomAD v4
5g.132370411C>ACA2675196473SLC22A5c.393+46C>A (n.393+46C>A)
n.527+46C>A
c.90+46C>A (n.90+46C>A)
n.662+46C>A
c.-239+46C>A (n.-239+46C>A)
c.-32+46C>A (n.-32+46C>A)
gnomAD v4
5g.132370411C>TCA2675196472SLC22A5c.393+46C>T (n.393+46C>T)
n.527+46C>T
c.90+46C>T (n.90+46C>T)
n.662+46C>T
c.-239+46C>T (n.-239+46C>T)
c.-32+46C>T (n.-32+46C>T)
gnomAD v4
5g.132370412T>CCA2675196476SLC22A5c.393+47T>C (n.393+47T>C)
n.527+47T>C
c.90+47T>C (n.90+47T>C)
n.662+47T>C
c.-239+47T>C (n.-239+47T>C)
c.-32+47T>C (n.-32+47T>C)
gnomAD v4
5g.132370412T>GCA1583137857SLC22A5c.393+47T>G (n.393+47T>G)
n.527+47T>G
c.90+47T>G (n.90+47T>G)
n.662+47T>G
c.-239+47T>G (n.-239+47T>G)
c.-32+47T>G (n.-32+47T>G)
dbSNP
5g.132370412T=CA1583137856SLC22A5c.393+47T= (n.393+47T=)
n.527+47T=
c.90+47T= (n.90+47T=)
n.662+47T=
c.-239+47T= (n.-239+47T=)
c.-32+47T= (n.-32+47T=)
5g.132370413G>ACA2675196479SLC22A5c.393+48G>A (n.393+48G>A)
n.527+48G>A
c.90+48G>A (n.90+48G>A)
n.662+48G>A
c.-239+48G>A (n.-239+48G>A)
c.-32+48G>A (n.-32+48G>A)
gnomAD v4
5g.132370415C>ACA2675196481SLC22A5c.393+50C>A (n.393+50C>A)
n.527+50C>A
c.90+50C>A (n.90+50C>A)
n.662+50C>A
c.-239+50C>A (n.-239+50C>A)
c.-32+50C>A (n.-32+50C>A)
gnomAD v4
5g.132370415C=CA1583137858SLC22A5c.393+50C= (n.393+50C=)
n.527+50C=
c.90+50C= (n.90+50C=)
n.662+50C=
c.-239+50C= (n.-239+50C=)
c.-32+50C= (n.-32+50C=)
5g.132370415C>TCA1081635622SLC22A5c.393+50C>T (n.393+50C>T)
n.527+50C>T
c.90+50C>T (n.90+50C>T)
n.662+50C>T
c.-239+50C>T (n.-239+50C>T)
c.-32+50C>T (n.-32+50C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370416G>ACA2675196483SLC22A5c.393+51G>A (n.393+51G>A)
n.527+51G>A
c.90+51G>A (n.90+51G>A)
n.662+51G>A
c.-239+51G>A (n.-239+51G>A)
c.-32+51G>A (n.-32+51G>A)
gnomAD v4
5g.132370416G>TCA2675196484SLC22A5c.393+51G>T (n.393+51G>T)
n.527+51G>T
c.90+51G>T (n.90+51G>T)
n.662+51G>T
c.-239+51G>T (n.-239+51G>T)
c.-32+51G>T (n.-32+51G>T)
gnomAD v4
5g.132370417C>ACA2675196486SLC22A5c.393+52C>A (n.393+52C>A)
n.527+52C>A
c.90+52C>A (n.90+52C>A)
n.662+52C>A
c.-239+52C>A (n.-239+52C>A)
c.-32+52C>A (n.-32+52C>A)
gnomAD v4
5g.132370417C=CA1583137859SLC22A5c.393+52C= (n.393+52C=)
n.527+52C=
c.90+52C= (n.90+52C=)
n.662+52C=
c.-239+52C= (n.-239+52C=)
c.-32+52C= (n.-32+52C=)
5g.132370417C>TCA1081635634SLC22A5c.393+52C>T (n.393+52C>T)
n.527+52C>T
c.90+52C>T (n.90+52C>T)
n.662+52C>T
c.-239+52C>T (n.-239+52C>T)
c.-32+52C>T (n.-32+52C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370418G>ACA127196810SLC22A5c.393+53G>A (n.393+53G>A)
n.527+53G>A
c.90+53G>A (n.90+53G>A)
n.662+53G>A
c.-239+53G>A (n.-239+53G>A)
c.-32+53G>A (n.-32+53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370418G>CCA2675196492SLC22A5c.393+53G>C (n.393+53G>C)
n.527+53G>C
c.90+53G>C (n.90+53G>C)
n.662+53G>C
c.-239+53G>C (n.-239+53G>C)
c.-32+53G>C (n.-32+53G>C)
gnomAD v4
5g.132370418G=CA1583137860SLC22A5c.393+53G= (n.393+53G=)
n.527+53G=
c.90+53G= (n.90+53G=)
n.662+53G=
c.-239+53G= (n.-239+53G=)
c.-32+53G= (n.-32+53G=)
5g.132370418G>TCA2675196490SLC22A5c.393+53G>T (n.393+53G>T)
n.527+53G>T
c.90+53G>T (n.90+53G>T)
n.662+53G>T
c.-239+53G>T (n.-239+53G>T)
c.-32+53G>T (n.-32+53G>T)
gnomAD v4
5g.132370419G>TCA2675196493SLC22A5c.393+54G>T (n.393+54G>T)
n.527+54G>T
c.90+54G>T (n.90+54G>T)
n.662+54G>T
c.-239+54G>T (n.-239+54G>T)
c.-32+54G>T (n.-32+54G>T)
gnomAD v4
5g.132370420T>GCA1583137862SLC22A5c.393+55T>G (n.393+55T>G)
n.527+55T>G
c.90+55T>G (n.90+55T>G)
n.662+55T>G
c.-239+55T>G (n.-239+55T>G)
c.-32+55T>G (n.-32+55T>G)
dbSNP
5g.132370420T=CA1583137861SLC22A5c.393+55T= (n.393+55T=)
n.527+55T=
c.90+55T= (n.90+55T=)
n.662+55T=
c.-239+55T= (n.-239+55T=)
c.-32+55T= (n.-32+55T=)
5g.132370421C>ACA2675196494SLC22A5c.393+56C>A (n.393+56C>A)
n.527+56C>A
c.90+56C>A (n.90+56C>A)
n.662+56C>A
c.-239+56C>A (n.-239+56C>A)
c.-32+56C>A (n.-32+56C>A)
gnomAD v4
5g.132370421C>TCA2710221733SLC22A5c.393+56C>T (n.393+56C>T)
n.527+56C>T
c.90+56C>T (n.90+56C>T)
n.662+56C>T
c.-239+56C>T (n.-239+56C>T)
c.-32+56C>T (n.-32+56C>T)
dbSNP
5g.132370422C>ACA2675196495SLC22A5c.393+57C>A (n.393+57C>A)
n.527+57C>A
c.90+57C>A (n.90+57C>A)
n.662+57C>A
c.-239+57C>A (n.-239+57C>A)
c.-32+57C>A (n.-32+57C>A)
gnomAD v4
5g.132370425G>CCA2675196497SLC22A5c.393+60G>C (n.393+60G>C)
n.527+60G>C
c.90+60G>C (n.90+60G>C)
n.662+60G>C
c.-239+60G>C (n.-239+60G>C)
c.-32+60G>C (n.-32+60G>C)
gnomAD v4
5g.132370427A=CA1583137863SLC22A5c.393+62A= (n.393+62A=)
n.527+62A=
c.90+62A= (n.90+62A=)
n.662+62A=
c.-239+62A= (n.-239+62A=)
c.-32+62A= (n.-32+62A=)
5g.132370427A>CCA1081635639SLC22A5c.393+62A>C (n.393+62A>C)
n.527+62A>C
c.90+62A>C (n.90+62A>C)
n.662+62A>C
c.-239+62A>C (n.-239+62A>C)
c.-32+62A>C (n.-32+62A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370427A>GCA2578401941SLC22A5c.393+62A>G (n.393+62A>G)
n.527+62A>G
c.90+62A>G (n.90+62A>G)
n.662+62A>G
c.-239+62A>G (n.-239+62A>G)
c.-32+62A>G (n.-32+62A>G)
gnomAD v4
5g.132370428C>ACA2675196502SLC22A5c.393+63C>A (n.393+63C>A)
n.527+63C>A
c.90+63C>A (n.90+63C>A)
n.662+63C>A
c.-239+63C>A (n.-239+63C>A)
c.-32+63C>A (n.-32+63C>A)
gnomAD v4
5g.132370429C>ACA2675196505SLC22A5c.393+64C>A (n.393+64C>A)
n.527+64C>A
c.90+64C>A (n.90+64C>A)
n.662+64C>A
c.-239+64C>A (n.-239+64C>A)
c.-32+64C>A (n.-32+64C>A)
gnomAD v4
5g.132370429C>GCA2675196508SLC22A5c.393+64C>G (n.393+64C>G)
n.527+64C>G
c.90+64C>G (n.90+64C>G)
n.662+64C>G
c.-239+64C>G (n.-239+64C>G)
c.-32+64C>G (n.-32+64C>G)
gnomAD v4
5g.132370430C>ACA127196813SLC22A5c.393+65C>A (n.393+65C>A)
n.527+65C>A
c.90+65C>A (n.90+65C>A)
n.662+65C>A
c.-239+65C>A (n.-239+65C>A)
c.-32+65C>A (n.-32+65C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370430C=CA1583137864SLC22A5c.393+65C= (n.393+65C=)
n.527+65C=
c.90+65C= (n.90+65C=)
n.662+65C=
c.-239+65C= (n.-239+65C=)
c.-32+65C= (n.-32+65C=)
5g.132370430C>GCA1081635645SLC22A5c.393+65C>G (n.393+65C>G)
n.527+65C>G
c.90+65C>G (n.90+65C>G)
n.662+65C>G
c.-239+65C>G (n.-239+65C>G)
c.-32+65C>G (n.-32+65C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370430C>TCA1583137865SLC22A5c.393+65C>T (n.393+65C>T)
n.527+65C>T
c.90+65C>T (n.90+65C>T)
n.662+65C>T
c.-239+65C>T (n.-239+65C>T)
c.-32+65C>T (n.-32+65C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132370431G>ACA2578401943SLC22A5c.393+66G>A (n.393+66G>A)
n.527+66G>A
c.90+66G>A (n.90+66G>A)
n.662+66G>A
c.-239+66G>A (n.-239+66G>A)
c.-32+66G>A (n.-32+66G>A)
gnomAD v4
5g.132370433G>ACA2578401944SLC22A5c.393+68G>A (n.393+68G>A)
n.527+68G>A
c.90+68G>A (n.90+68G>A)
n.662+68G>A
c.-239+68G>A (n.-239+68G>A)
c.-32+68G>A (n.-32+68G>A)
5g.132370434C>ACA2675196514SLC22A5c.393+69C>A (n.393+69C>A)
n.527+69C>A
c.90+69C>A (n.90+69C>A)
n.662+69C>A
c.-239+69C>A (n.-239+69C>A)
c.-32+69C>A (n.-32+69C>A)
gnomAD v4
5g.132370434C>GCA2675196515SLC22A5c.393+69C>G (n.393+69C>G)
n.527+69C>G
c.90+69C>G (n.90+69C>G)
n.662+69C>G
c.-239+69C>G (n.-239+69C>G)
c.-32+69C>G (n.-32+69C>G)
gnomAD v4
5g.132370436C=CA1583137866SLC22A5c.393+71C= (n.393+71C=)
n.527+71C=
c.90+71C= (n.90+71C=)
n.662+71C=
c.-239+71C= (n.-239+71C=)
c.-32+71C= (n.-32+71C=)
5g.132370436C>GCA2578401947SLC22A5c.393+71C>G (n.393+71C>G)
n.527+71C>G
c.90+71C>G (n.90+71C>G)
n.662+71C>G
c.-239+71C>G (n.-239+71C>G)
c.-32+71C>G (n.-32+71C>G)
gnomAD v4
5g.132370436C>TCA127196817SLC22A5c.393+71C>T (n.393+71C>T)
n.527+71C>T
c.90+71C>T (n.90+71C>T)
n.662+71C>T
c.-239+71C>T (n.-239+71C>T)
c.-32+71C>T (n.-32+71C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370437C>TCA2675196520SLC22A5c.393+72C>T (n.393+72C>T)
n.527+72C>T
c.90+72C>T (n.90+72C>T)
n.662+72C>T
c.-239+72C>T (n.-239+72C>T)
c.-32+72C>T (n.-32+72C>T)
gnomAD v4
5g.132370438T>ACA650289350SLC22A5c.393+73T>A (n.393+73T>A)
n.527+73T>A
c.90+73T>A (n.90+73T>A)
n.662+73T>A
c.-239+73T>A (n.-239+73T>A)
c.-32+73T>A (n.-32+73T>A)
COSMIC
5g.132370439C>ACA2675196521SLC22A5c.393+74C>A (n.393+74C>A)
n.527+74C>A
c.90+74C>A (n.90+74C>A)
n.662+74C>A
c.-239+74C>A (n.-239+74C>A)
c.-32+74C>A (n.-32+74C>A)
gnomAD v4
5g.132370439C>TCA2675196523SLC22A5c.393+74C>T (n.393+74C>T)
n.527+74C>T
c.90+74C>T (n.90+74C>T)
n.662+74C>T
c.-239+74C>T (n.-239+74C>T)
c.-32+74C>T (n.-32+74C>T)
gnomAD v4
5g.132370440T>GCA2675196524SLC22A5c.393+75T>G (n.393+75T>G)
n.527+75T>G
c.90+75T>G (n.90+75T>G)
n.662+75T>G
c.-239+75T>G (n.-239+75T>G)
c.-32+75T>G (n.-32+75T>G)
gnomAD v4
5g.132370441C=CA1583137867SLC22A5c.393+76C= (n.393+76C=)
n.527+76C=
c.90+76C= (n.90+76C=)
n.662+76C=
c.-239+76C= (n.-239+76C=)
c.-32+76C= (n.-32+76C=)
5g.132370441C>GCA1583137868SLC22A5c.393+76C>G (n.393+76C>G)
n.527+76C>G
c.90+76C>G (n.90+76C>G)
n.662+76C>G
c.-239+76C>G (n.-239+76C>G)
c.-32+76C>G (n.-32+76C>G)
dbSNP
5g.132370443C>ACA2675196526SLC22A5c.393+78C>A (n.393+78C>A)
n.527+78C>A
c.90+78C>A (n.90+78C>A)
n.662+78C>A
c.-239+78C>A (n.-239+78C>A)
c.-32+78C>A (n.-32+78C>A)
gnomAD v4
5g.132370445delCA2675196525SLC22A5c.393+80del (n.393+80del)
n.527+80del
c.90+80del (n.90+80del)
n.662+80del
c.-239+80del (n.-239+80del)
c.-32+80del (n.-32+80del)
gnomAD v4
5g.132370444C>ACA2675196527SLC22A5c.393+79C>A (n.393+79C>A)
n.527+79C>A
c.90+79C>A (n.90+79C>A)
n.662+79C>A
c.-239+79C>A (n.-239+79C>A)
c.-32+79C>A (n.-32+79C>A)
gnomAD v4
5g.132370445C>ACA2578401950SLC22A5c.393+80C>A (n.393+80C>A)
n.527+80C>A
c.90+80C>A (n.90+80C>A)
n.662+80C>A
c.-239+80C>A (n.-239+80C>A)
c.-32+80C>A (n.-32+80C>A)
gnomAD v4
5g.132370445C>GCA2675196528SLC22A5c.393+80C>G (n.393+80C>G)
n.527+80C>G
c.90+80C>G (n.90+80C>G)
n.662+80C>G
c.-239+80C>G (n.-239+80C>G)
c.-32+80C>G (n.-32+80C>G)
gnomAD v4
5g.132370447G>ACA2675196530SLC22A5c.393+82G>A (n.393+82G>A)
n.527+82G>A
c.90+82G>A (n.90+82G>A)
n.662+82G>A
c.-239+82G>A (n.-239+82G>A)
c.-32+82G>A (n.-32+82G>A)
gnomAD v4
5g.132370447G>CCA803981181SLC22A5c.393+82G>C (n.393+82G>C)
n.527+82G>C
c.90+82G>C (n.90+82G>C)
n.662+82G>C
c.-239+82G>C (n.-239+82G>C)
c.-32+82G>C (n.-32+82G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370447G=CA1583137869SLC22A5c.393+82G= (n.393+82G=)
n.527+82G=
c.90+82G= (n.90+82G=)
n.662+82G=
c.-239+82G= (n.-239+82G=)
c.-32+82G= (n.-32+82G=)
5g.132370447G>TCA2675196531SLC22A5c.393+82G>T (n.393+82G>T)
n.527+82G>T
c.90+82G>T (n.90+82G>T)
n.662+82G>T
c.-239+82G>T (n.-239+82G>T)
c.-32+82G>T (n.-32+82G>T)
gnomAD v4
5g.132370448A=CA1583137870SLC22A5c.393+83A= (n.393+83A=)
n.527+83A=
c.90+83A= (n.90+83A=)
n.662+83A=
c.-239+83A= (n.-239+83A=)
c.-32+83A= (n.-32+83A=)
5g.132370448A>TCA1583137871SLC22A5c.393+83A>T (n.393+83A>T)
n.527+83A>T
c.90+83A>T (n.90+83A>T)
n.662+83A>T
c.-239+83A>T (n.-239+83A>T)
c.-32+83A>T (n.-32+83A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132370450G>ACA2675196537SLC22A5c.393+85G>A (n.393+85G>A)
n.527+85G>A
c.90+85G>A (n.90+85G>A)
n.662+85G>A
c.-239+85G>A (n.-239+85G>A)
c.-32+85G>A (n.-32+85G>A)
gnomAD v4
5g.132370451C>ACA2578401955SLC22A5c.393+86C>A (n.393+86C>A)
n.527+86C>A
c.90+86C>A (n.90+86C>A)
n.662+86C>A
c.-239+86C>A (n.-239+86C>A)
c.-32+86C>A (n.-32+86C>A)
gnomAD v4
5g.132370451C=CA1583137872SLC22A5c.393+86C= (n.393+86C=)
n.527+86C=
c.90+86C= (n.90+86C=)
n.662+86C=
c.-239+86C= (n.-239+86C=)
c.-32+86C= (n.-32+86C=)
5g.132370451C>TCA127196822SLC22A5c.393+86C>T (n.393+86C>T)
n.527+86C>T
c.90+86C>T (n.90+86C>T)
n.662+86C>T
c.-239+86C>T (n.-239+86C>T)
c.-32+86C>T (n.-32+86C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132370452G>ACA2578401958SLC22A5c.393+87G>A (n.393+87G>A)
n.527+87G>A
c.90+87G>A (n.90+87G>A)
n.662+87G>A
c.-239+87G>A (n.-239+87G>A)
c.-32+87G>A (n.-32+87G>A)
gnomAD v4
5g.132370452G=CA1583137873SLC22A5c.393+87G= (n.393+87G=)
n.527+87G=
c.90+87G= (n.90+87G=)
n.662+87G=
c.-239+87G= (n.-239+87G=)
c.-32+87G= (n.-32+87G=)
5g.132370452G>TCA127196827SLC22A5c.393+87G>T (n.393+87G>T)
n.527+87G>T
c.90+87G>T (n.90+87G>T)
n.662+87G>T
c.-239+87G>T (n.-239+87G>T)
c.-32+87G>T (n.-32+87G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370453C>ACA2578401959SLC22A5c.393+88C>A (n.393+88C>A)
n.527+88C>A
c.90+88C>A (n.90+88C>A)
n.662+88C>A
c.-239+88C>A (n.-239+88C>A)
c.-32+88C>A (n.-32+88C>A)
gnomAD v4
5g.132370453C=CA1583137874SLC22A5c.393+88C= (n.393+88C=)
n.527+88C=
c.90+88C= (n.90+88C=)
n.662+88C=
c.-239+88C= (n.-239+88C=)
c.-32+88C= (n.-32+88C=)
5g.132370453C>TCA803981183SLC22A5c.393+88C>T (n.393+88C>T)
n.527+88C>T
c.90+88C>T (n.90+88C>T)
n.662+88C>T
c.-239+88C>T (n.-239+88C>T)
c.-32+88C>T (n.-32+88C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370457_132370469delCA2675196546SLC22A5c.393+92_393+104del (n.393+92_393+104del)
n.527+92_527+104del
c.90+92_90+104del (n.90+92_90+104del)
n.662+92_662+104del
c.-239+92_-239+104del (n.-239+92_-239+104del)
c.-32+92_-32+104del (n.-32+92_-32+104del)
gnomAD v4
5g.132370454A=CA1583137875SLC22A5c.393+89A= (n.393+89A=)
n.527+89A=
c.90+89A= (n.90+89A=)
n.662+89A=
c.-239+89A= (n.-239+89A=)
c.-32+89A= (n.-32+89A=)
5g.132370454A>GCA127196828SLC22A5c.393+89A>G (n.393+89A>G)
n.527+89A>G
c.90+89A>G (n.90+89A>G)
n.662+89A>G
c.-239+89A>G (n.-239+89A>G)
c.-32+89A>G (n.-32+89A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370455C>ACA2675196547SLC22A5c.393+90C>A (n.393+90C>A)
n.527+90C>A
c.90+90C>A (n.90+90C>A)
n.662+90C>A
c.-239+90C>A (n.-239+90C>A)
c.-32+90C>A (n.-32+90C>A)
gnomAD v4
5g.132370455C=CA1583137876SLC22A5c.393+90C= (n.393+90C=)
n.527+90C=
c.90+90C= (n.90+90C=)
n.662+90C=
c.-239+90C= (n.-239+90C=)
c.-32+90C= (n.-32+90C=)
5g.132370455C>GCA2675196548SLC22A5c.393+90C>G (n.393+90C>G)
n.527+90C>G
c.90+90C>G (n.90+90C>G)
n.662+90C>G
c.-239+90C>G (n.-239+90C>G)
c.-32+90C>G (n.-32+90C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.132370455C>TCA1583137877SLC22A5c.393+90C>T (n.393+90C>T)
n.527+90C>T
c.90+90C>T (n.90+90C>T)
n.662+90C>T
c.-239+90C>T (n.-239+90C>T)
c.-32+90C>T (n.-32+90C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132370456T>ACA2578401960SLC22A5c.393+91T>A (n.393+91T>A)
n.527+91T>A
c.90+91T>A (n.90+91T>A)
n.662+91T>A
c.-239+91T>A (n.-239+91T>A)
c.-32+91T>A (n.-32+91T>A)
gnomAD v4
5g.132370456T>CCA1583137879SLC22A5c.393+91T>C (n.393+91T>C)
n.527+91T>C
c.90+91T>C (n.90+91T>C)
n.662+91T>C
c.-239+91T>C (n.-239+91T>C)
c.-32+91T>C (n.-32+91T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370456T=CA1583137878SLC22A5c.393+91T= (n.393+91T=)
n.527+91T=
c.90+91T= (n.90+91T=)
n.662+91T=
c.-239+91T= (n.-239+91T=)
c.-32+91T= (n.-32+91T=)
5g.132370457G>TCA2675196555SLC22A5c.393+92G>T (n.393+92G>T)
n.527+92G>T
c.90+92G>T (n.90+92G>T)
n.662+92G>T
c.-239+92G>T (n.-239+92G>T)
c.-32+92G>T (n.-32+92G>T)
gnomAD v4
5g.132370458G>ACA2675196556SLC22A5c.393+93G>A (n.393+93G>A)
n.527+93G>A
c.90+93G>A (n.90+93G>A)
n.662+93G>A
c.-239+93G>A (n.-239+93G>A)
c.-32+93G>A (n.-32+93G>A)
gnomAD v4
5g.132370460C>ACA1583137881SLC22A5c.393+95C>A (n.393+95C>A)
n.527+95C>A
c.90+95C>A (n.90+95C>A)
n.662+95C>A
c.-239+95C>A (n.-239+95C>A)
c.-32+95C>A (n.-32+95C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132370460C=CA1583137880SLC22A5c.393+95C= (n.393+95C=)
n.527+95C=
c.90+95C= (n.90+95C=)
n.662+95C=
c.-239+95C= (n.-239+95C=)
c.-32+95C= (n.-32+95C=)
5g.132370460C>TCA2578401961SLC22A5c.393+95C>T (n.393+95C>T)
n.527+95C>T
c.90+95C>T (n.90+95C>T)
n.662+95C>T
c.-239+95C>T (n.-239+95C>T)
c.-32+95C>T (n.-32+95C>T)
gnomAD v4
5g.132370461G>ACA2578401963SLC22A5c.393+96G>A (n.393+96G>A)
n.527+96G>A
c.90+96G>A (n.90+96G>A)
n.662+96G>A
c.-239+96G>A (n.-239+96G>A)
c.-32+96G>A (n.-32+96G>A)
gnomAD v4
5g.132370462C>ACA2578401964SLC22A5c.393+97C>A (n.393+97C>A)
n.527+97C>A
c.90+97C>A (n.90+97C>A)
n.662+97C>A
c.-239+97C>A (n.-239+97C>A)
c.-32+97C>A (n.-32+97C>A)
gnomAD v4
5g.132370462C=CA1583137882SLC22A5c.393+97C= (n.393+97C=)
n.527+97C=
c.90+97C= (n.90+97C=)
n.662+97C=
c.-239+97C= (n.-239+97C=)
c.-32+97C= (n.-32+97C=)
5g.132370462C>GCA2578401965SLC22A5c.393+97C>G (n.393+97C>G)
n.527+97C>G
c.90+97C>G (n.90+97C>G)
n.662+97C>G
c.-239+97C>G (n.-239+97C>G)
c.-32+97C>G (n.-32+97C>G)
5g.132370462C>TCA562767772SLC22A5c.393+97C>T (n.393+97C>T)
n.527+97C>T
c.90+97C>T (n.90+97C>T)
n.662+97C>T
c.-239+97C>T (n.-239+97C>T)
c.-32+97C>T (n.-32+97C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370463T>ACA2578401966SLC22A5c.393+98T>A (n.393+98T>A)
n.527+98T>A
c.90+98T>A (n.90+98T>A)
n.662+98T>A
c.-239+98T>A (n.-239+98T>A)
c.-32+98T>A (n.-32+98T>A)
5g.132370463T>CCA2675196562SLC22A5c.393+98T>C (n.393+98T>C)
n.527+98T>C
c.90+98T>C (n.90+98T>C)
n.662+98T>C
c.-239+98T>C (n.-239+98T>C)
c.-32+98T>C (n.-32+98T>C)
gnomAD v4
5g.132370464G>ACA2578401967SLC22A5c.393+99G>A (n.393+99G>A)
n.527+99G>A
c.90+99G>A (n.90+99G>A)
n.662+99G>A
c.-239+99G>A (n.-239+99G>A)
c.-32+99G>A (n.-32+99G>A)
gnomAD v4
5g.132370464G>TCA2675196564SLC22A5c.393+99G>T (n.393+99G>T)
n.527+99G>T
c.90+99G>T (n.90+99G>T)
n.662+99G>T
c.-239+99G>T (n.-239+99G>T)
c.-32+99G>T (n.-32+99G>T)
gnomAD v4
5g.132370465T>CCA2768435930SLC22A5c.393+100T>C (n.393+100T>C)
n.527+100T>C
c.90+100T>C (n.90+100T>C)
n.662+100T>C
c.-239+100T>C (n.-239+100T>C)
c.-32+100T>C (n.-32+100T>C)
5g.132370466C>ACA1583137884SLC22A5c.393+101C>A (n.393+101C>A)
n.527+101C>A
c.90+101C>A (n.90+101C>A)
n.662+101C>A
c.-239+101C>A (n.-239+101C>A)
c.-32+101C>A (n.-32+101C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132370466C=CA1583137883SLC22A5c.393+101C= (n.393+101C=)
n.527+101C=
c.90+101C= (n.90+101C=)
n.662+101C=
c.-239+101C= (n.-239+101C=)
c.-32+101C= (n.-32+101C=)
5g.132370467A=CA1583137885SLC22A5c.393+102A= (n.393+102A=)
n.527+102A=
c.90+102A= (n.90+102A=)
n.662+102A=
c.-239+102A= (n.-239+102A=)
c.-32+102A= (n.-32+102A=)
5g.132370467A>CCA1081635656SLC22A5c.393+102A>C (n.393+102A>C)
n.527+102A>C
c.90+102A>C (n.90+102A>C)
n.662+102A>C
c.-239+102A>C (n.-239+102A>C)
c.-32+102A>C (n.-32+102A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370467A>TCA1583137886SLC22A5c.393+102A>T (n.393+102A>T)
n.527+102A>T
c.90+102A>T (n.90+102A>T)
n.662+102A>T
c.-239+102A>T (n.-239+102A>T)
c.-32+102A>T (n.-32+102A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132370468delCA2675196568SLC22A5c.393+103del (n.393+103del)
n.527+103del
c.90+103del (n.90+103del)
n.662+103del
c.-239+103del (n.-239+103del)
c.-32+103del (n.-32+103del)
gnomAD v4
5g.132370468C>ACA2675196573SLC22A5c.393+103C>A (n.393+103C>A)
n.527+103C>A
c.90+103C>A (n.90+103C>A)
n.662+103C>A
c.-239+103C>A (n.-239+103C>A)
c.-32+103C>A (n.-32+103C>A)
gnomAD v4
5g.132370468C>GCA2675196570SLC22A5c.393+103C>G (n.393+103C>G)
n.527+103C>G
c.90+103C>G (n.90+103C>G)
n.662+103C>G
c.-239+103C>G (n.-239+103C>G)
c.-32+103C>G (n.-32+103C>G)
gnomAD v4
5g.132370475_132370480dupCA803981189SLC22A5c.393+110_393+115dup (n.393+110_393+115dup)
n.527+110_527+115dup
c.90+110_90+115dup (n.90+110_90+115dup)
n.662+110_662+115dup
c.-239+110_-239+115dup (n.-239+110_-239+115dup)
c.-32+110_-32+115dup (n.-32+110_-32+115dup)
dbSNP
5g.132370475_132370480delCA2675196571SLC22A5c.393+110_393+115del (n.393+110_393+115del)
n.527+110_527+115del
c.90+110_90+115del (n.90+110_90+115del)
n.662+110_662+115del
c.-239+110_-239+115del (n.-239+110_-239+115del)
c.-32+110_-32+115del (n.-32+110_-32+115del)
gnomAD v4
5g.132370469T>ACA2675196577SLC22A5c.393+104T>A (n.393+104T>A)
n.527+104T>A
c.90+104T>A (n.90+104T>A)
n.662+104T>A
c.-239+104T>A (n.-239+104T>A)
c.-32+104T>A (n.-32+104T>A)
gnomAD v4
5g.132370469T>CCA2675196578SLC22A5c.393+104T>C (n.393+104T>C)
n.527+104T>C
c.90+104T>C (n.90+104T>C)
n.662+104T>C
c.-239+104T>C (n.-239+104T>C)
c.-32+104T>C (n.-32+104T>C)
gnomAD v4
5g.132370470C>ACA803981190SLC22A5c.393+105C>A (n.393+105C>A)
n.527+105C>A
c.90+105C>A (n.90+105C>A)
n.662+105C>A
c.-239+105C>A (n.-239+105C>A)
c.-32+105C>A (n.-32+105C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370470C=CA1583137887SLC22A5c.393+105C= (n.393+105C=)
n.527+105C=
c.90+105C= (n.90+105C=)
n.662+105C=
c.-239+105C= (n.-239+105C=)
c.-32+105C= (n.-32+105C=)
5g.132370470C>TCA2675196584SLC22A5c.393+105C>T (n.393+105C>T)
n.527+105C>T
c.90+105C>T (n.90+105C>T)
n.662+105C>T
c.-239+105C>T (n.-239+105C>T)
c.-32+105C>T (n.-32+105C>T)
gnomAD v4
5g.132370474delCA2675196580SLC22A5c.393+109del (n.393+109del)
n.527+109del
c.90+109del (n.90+109del)
n.662+109del
c.-239+109del (n.-239+109del)
c.-32+109del (n.-32+109del)
gnomAD v4
5g.132370471C>ACA2675196587SLC22A5c.393+106C>A (n.393+106C>A)
n.527+106C>A
c.90+106C>A (n.90+106C>A)
n.662+106C>A
c.-239+106C>A (n.-239+106C>A)
c.-32+106C>A (n.-32+106C>A)
gnomAD v4
5g.132370472C>ACA2675196589SLC22A5c.393+107C>A (n.393+107C>A)
n.527+107C>A
c.90+107C>A (n.90+107C>A)
n.662+107C>A
c.-239+107C>A (n.-239+107C>A)
c.-32+107C>A (n.-32+107C>A)
gnomAD v4
5g.132370472C=CA1583137888SLC22A5c.393+107C= (n.393+107C=)
n.527+107C=
c.90+107C= (n.90+107C=)
n.662+107C=
c.-239+107C= (n.-239+107C=)
c.-32+107C= (n.-32+107C=)
5g.132370472C>TCA1583137889SLC22A5c.393+107C>T (n.393+107C>T)
n.527+107C>T
c.90+107C>T (n.90+107C>T)
n.662+107C>T
c.-239+107C>T (n.-239+107C>T)
c.-32+107C>T (n.-32+107C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132370473C>ACA2675196591SLC22A5c.393+108C>A (n.393+108C>A)
n.527+108C>A
c.90+108C>A (n.90+108C>A)
n.662+108C>A
c.-239+108C>A (n.-239+108C>A)
c.-32+108C>A (n.-32+108C>A)
gnomAD v4
5g.132370473C>TCA2675196592SLC22A5c.393+108C>T (n.393+108C>T)
n.527+108C>T
c.90+108C>T (n.90+108C>T)
n.662+108C>T
c.-239+108C>T (n.-239+108C>T)
c.-32+108C>T (n.-32+108C>T)
gnomAD v4
5g.132370474C>ACA2675196596SLC22A5c.393+109C>A (n.393+109C>A)
n.527+109C>A
c.90+109C>A (n.90+109C>A)
n.662+109C>A
c.-239+109C>A (n.-239+109C>A)
c.-32+109C>A (n.-32+109C>A)
gnomAD v4
5g.132370474C=CA1583137890SLC22A5c.393+109C= (n.393+109C=)
n.527+109C=
c.90+109C= (n.90+109C=)
n.662+109C=
c.-239+109C= (n.-239+109C=)
c.-32+109C= (n.-32+109C=)
5g.132370474C>GCA803981192SLC22A5c.393+109C>G (n.393+109C>G)
n.527+109C>G
c.90+109C>G (n.90+109C>G)
n.662+109C>G
c.-239+109C>G (n.-239+109C>G)
c.-32+109C>G (n.-32+109C>G)
dbSNP
5g.132370474C>TCA2675196598SLC22A5c.393+109C>T (n.393+109C>T)
n.527+109C>T
c.90+109C>T (n.90+109C>T)
n.662+109C>T
c.-239+109C>T (n.-239+109C>T)
c.-32+109C>T (n.-32+109C>T)
gnomAD v4
5g.132370475T>ACA127196829SLC22A5c.393+110T>A (n.393+110T>A)
n.527+110T>A
c.90+110T>A (n.90+110T>A)
n.662+110T>A
c.-239+110T>A (n.-239+110T>A)
c.-32+110T>A (n.-32+110T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132370475T>CCA2675196601SLC22A5c.393+110T>C (n.393+110T>C)
n.527+110T>C
c.90+110T>C (n.90+110T>C)
n.662+110T>C
c.-239+110T>C (n.-239+110T>C)
c.-32+110T>C (n.-32+110T>C)
gnomAD v4
5g.132370475T=CA1583137891SLC22A5c.393+110T= (n.393+110T=)
n.527+110T=
c.90+110T= (n.90+110T=)
n.662+110T=
c.-239+110T= (n.-239+110T=)
c.-32+110T= (n.-32+110T=)
5g.132370476C>ACA1583137893SLC22A5c.393+111C>A (n.393+111C>A)
n.527+111C>A
c.90+111C>A (n.90+111C>A)
n.662+111C>A
c.-239+111C>A (n.-239+111C>A)
c.-32+111C>A (n.-32+111C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132370476C=CA1583137892SLC22A5c.393+111C= (n.393+111C=)
n.527+111C=
c.90+111C= (n.90+111C=)
n.662+111C=
c.-239+111C= (n.-239+111C=)
c.-32+111C= (n.-32+111C=)
5g.132370476C>GCA2675196604SLC22A5c.393+111C>G (n.393+111C>G)
n.527+111C>G
c.90+111C>G (n.90+111C>G)
n.662+111C>G
c.-239+111C>G (n.-239+111C>G)
c.-32+111C>G (n.-32+111C>G)
gnomAD v4
5g.132370476C>TCA2675196605SLC22A5c.393+111C>T (n.393+111C>T)
n.527+111C>T
c.90+111C>T (n.90+111C>T)
n.662+111C>T
c.-239+111C>T (n.-239+111C>T)
c.-32+111C>T (n.-32+111C>T)
gnomAD v4
5g.132370480delCA2675196603SLC22A5c.393+115del (n.393+115del)
n.527+115del
c.90+115del (n.90+115del)
n.662+115del
c.-239+115del (n.-239+115del)
c.-32+115del (n.-32+115del)
gnomAD v4
5g.132370477C>ACA803981193SLC22A5c.393+112C>A (n.393+112C>A)
n.527+112C>A
c.90+112C>A (n.90+112C>A)
n.662+112C>A
c.-239+112C>A (n.-239+112C>A)
c.-32+112C>A (n.-32+112C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370477C=CA1583137894SLC22A5c.393+112C= (n.393+112C=)
n.527+112C=
c.90+112C= (n.90+112C=)
n.662+112C=
c.-239+112C= (n.-239+112C=)
c.-32+112C= (n.-32+112C=)
5g.132370477C>TCA2675196608SLC22A5c.393+112C>T (n.393+112C>T)
n.527+112C>T
c.90+112C>T (n.90+112C>T)
n.662+112C>T
c.-239+112C>T (n.-239+112C>T)
c.-32+112C>T (n.-32+112C>T)
gnomAD v4
5g.132370479C>ACA2675196610SLC22A5c.393+114C>A (n.393+114C>A)
n.527+114C>A
c.90+114C>A (n.90+114C>A)
n.662+114C>A
c.-239+114C>A (n.-239+114C>A)
c.-32+114C>A (n.-32+114C>A)
gnomAD v4
5g.132370479C=CA1583137895SLC22A5c.393+114C= (n.393+114C=)
n.527+114C=
c.90+114C= (n.90+114C=)
n.662+114C=
c.-239+114C= (n.-239+114C=)
c.-32+114C= (n.-32+114C=)
5g.132370479C>GCA127196831SLC22A5c.393+114C>G (n.393+114C>G)
n.527+114C>G
c.90+114C>G (n.90+114C>G)
n.662+114C>G
c.-239+114C>G (n.-239+114C>G)
c.-32+114C>G (n.-32+114C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370479C>TCA2675196611SLC22A5c.393+114C>T (n.393+114C>T)
n.527+114C>T
c.90+114C>T (n.90+114C>T)
n.662+114C>T
c.-239+114C>T (n.-239+114C>T)
c.-32+114C>T (n.-32+114C>T)
gnomAD v4
5g.132370480C>ACA2675196613SLC22A5c.393+115C>A (n.393+115C>A)
n.527+115C>A
c.90+115C>A (n.90+115C>A)
n.662+115C>A
c.-239+115C>A (n.-239+115C>A)
c.-32+115C>A (n.-32+115C>A)
gnomAD v4
5g.132370480C=CA1583137896SLC22A5c.393+115C= (n.393+115C=)
n.527+115C=
c.90+115C= (n.90+115C=)
n.662+115C=
c.-239+115C= (n.-239+115C=)
c.-32+115C= (n.-32+115C=)
5g.132370480C>TCA1081635680SLC22A5c.393+115C>T (n.393+115C>T)
n.527+115C>T
c.90+115C>T (n.90+115C>T)
n.662+115C>T
c.-239+115C>T (n.-239+115C>T)
c.-32+115C>T (n.-32+115C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370481A=CA1583137897SLC22A5c.393+116A= (n.393+116A=)
n.527+116A=
c.90+116A= (n.90+116A=)
n.662+116A=
c.-239+116A= (n.-239+116A=)
c.-32+116A= (n.-32+116A=)
5g.132370481A>CCA2675196617SLC22A5c.393+116A>C (n.393+116A>C)
n.527+116A>C
c.90+116A>C (n.90+116A>C)
n.662+116A>C
c.-239+116A>C (n.-239+116A>C)
c.-32+116A>C (n.-32+116A>C)
gnomAD v4
5g.132370481A>GCA1583137898SLC22A5c.393+116A>G (n.393+116A>G)
n.527+116A>G
c.90+116A>G (n.90+116A>G)
n.662+116A>G
c.-239+116A>G (n.-239+116A>G)
c.-32+116A>G (n.-32+116A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.132370482A>CCA2675196618SLC22A5c.393+117A>C (n.393+117A>C)
n.527+117A>C
c.90+117A>C (n.90+117A>C)
n.662+117A>C
c.-239+117A>C (n.-239+117A>C)
c.-32+117A>C (n.-32+117A>C)
gnomAD v4
5g.132370483C>ACA127196837SLC22A5c.393+118C>A (n.393+118C>A)
n.527+118C>A
c.90+118C>A (n.90+118C>A)
n.662+118C>A
c.-239+118C>A (n.-239+118C>A)
c.-32+118C>A (n.-32+118C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370483C=CA1583137899SLC22A5c.393+118C= (n.393+118C=)
n.527+118C=
c.90+118C= (n.90+118C=)
n.662+118C=
c.-239+118C= (n.-239+118C=)
c.-32+118C= (n.-32+118C=)
5g.132370483C>TCA803981199SLC22A5c.393+118C>T (n.393+118C>T)
n.527+118C>T
c.90+118C>T (n.90+118C>T)
n.662+118C>T
c.-239+118C>T (n.-239+118C>T)
c.-32+118C>T (n.-32+118C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132370484G>ACA2675196626SLC22A5c.393+119G>A (n.393+119G>A)
n.527+119G>A
c.90+119G>A (n.90+119G>A)
n.662+119G>A
c.-239+119G>A (n.-239+119G>A)
c.-32+119G>A (n.-32+119G>A)
gnomAD v4
5g.132370484G>TCA2675196627SLC22A5c.393+119G>T (n.393+119G>T)
n.527+119G>T
c.90+119G>T (n.90+119G>T)
n.662+119G>T
c.-239+119G>T (n.-239+119G>T)
c.-32+119G>T (n.-32+119G>T)
gnomAD v4
5g.132370485G>ACA1583137901SLC22A5c.393+120G>A (n.393+120G>A)
n.527+120G>A
c.90+120G>A (n.90+120G>A)
n.662+120G>A
c.-239+120G>A (n.-239+120G>A)
c.-32+120G>A (n.-32+120G>A)
dbSNP
5g.132370485G=CA1583137900SLC22A5c.393+120G= (n.393+120G=)
n.527+120G=
c.90+120G= (n.90+120G=)
n.662+120G=
c.-239+120G= (n.-239+120G=)
c.-32+120G= (n.-32+120G=)
5g.132370485G>TCA2675196629SLC22A5c.393+120G>T (n.393+120G>T)
n.527+120G>T
c.90+120G>T (n.90+120G>T)
n.662+120G>T
c.-239+120G>T (n.-239+120G>T)
c.-32+120G>T (n.-32+120G>T)
gnomAD v4
5g.132370486T>CCA1081635692SLC22A5c.393+121T>C (n.393+121T>C)
n.527+121T>C
c.90+121T>C (n.90+121T>C)
n.662+121T>C
c.-239+121T>C (n.-239+121T>C)
c.-32+121T>C (n.-32+121T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370486T=CA1583137902SLC22A5c.393+121T= (n.393+121T=)
n.527+121T=
c.90+121T= (n.90+121T=)
n.662+121T=
c.-239+121T= (n.-239+121T=)
c.-32+121T= (n.-32+121T=)
5g.132370487C>ACA2675196632SLC22A5c.393+122C>A (n.393+122C>A)
n.527+122C>A
c.90+122C>A (n.90+122C>A)
n.662+122C>A
c.-239+122C>A (n.-239+122C>A)
c.-32+122C>A (n.-32+122C>A)
gnomAD v4
5g.132370488A>TCA2675196634SLC22A5c.393+123A>T (n.393+123A>T)
n.527+123A>T
c.90+123A>T (n.90+123A>T)
n.662+123A>T
c.-239+123A>T (n.-239+123A>T)
c.-32+123A>T (n.-32+123A>T)
gnomAD v4
5g.132370490C>ACA2675196636SLC22A5c.393+125C>A (n.393+125C>A)
n.527+125C>A
c.90+125C>A (n.90+125C>A)
n.662+125C>A
c.-239+125C>A (n.-239+125C>A)
c.-32+125C>A (n.-32+125C>A)
gnomAD v4
5g.132370491A>CCA2675196637SLC22A5c.393+126A>C (n.393+126A>C)
n.527+126A>C
c.90+126A>C (n.90+126A>C)
n.662+126A>C
c.-239+126A>C (n.-239+126A>C)
c.-32+126A>C (n.-32+126A>C)
gnomAD v4
5g.132370492C>ACA2675196639SLC22A5c.393+127C>A (n.393+127C>A)
n.527+127C>A
c.90+127C>A (n.90+127C>A)
n.662+127C>A
c.-239+127C>A (n.-239+127C>A)
c.-32+127C>A (n.-32+127C>A)
gnomAD v4
5g.132370492C=CA1583137903SLC22A5c.393+127C= (n.393+127C=)
n.527+127C=
c.90+127C= (n.90+127C=)
n.662+127C=
c.-239+127C= (n.-239+127C=)
c.-32+127C= (n.-32+127C=)
5g.132370492C>TCA1583137904SLC22A5c.393+127C>T (n.393+127C>T)
n.527+127C>T
c.90+127C>T (n.90+127C>T)
n.662+127C>T
c.-239+127C>T (n.-239+127C>T)
c.-32+127C>T (n.-32+127C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132370493C>ACA2675196642SLC22A5c.393+128C>A (n.393+128C>A)
n.527+128C>A
c.90+128C>A (n.90+128C>A)
n.662+128C>A
c.-239+128C>A (n.-239+128C>A)
c.-32+128C>A (n.-32+128C>A)
gnomAD v4
5g.132370493C>GCA2675196643SLC22A5c.393+128C>G (n.393+128C>G)
n.527+128C>G
c.90+128C>G (n.90+128C>G)
n.662+128C>G
c.-239+128C>G (n.-239+128C>G)
c.-32+128C>G (n.-32+128C>G)
gnomAD v4
5g.132370493C>TCA2675196644SLC22A5c.393+128C>T (n.393+128C>T)
n.527+128C>T
c.90+128C>T (n.90+128C>T)
n.662+128C>T
c.-239+128C>T (n.-239+128C>T)
c.-32+128C>T (n.-32+128C>T)
gnomAD v4
5g.132370494C>ACA2675196646SLC22A5c.393+129C>A (n.393+129C>A)
n.527+129C>A
c.90+129C>A (n.90+129C>A)
n.662+129C>A
c.-239+129C>A (n.-239+129C>A)
c.-32+129C>A (n.-32+129C>A)
gnomAD v4
5g.132370494C=CA1583137905SLC22A5c.393+129C= (n.393+129C=)
n.527+129C=
c.90+129C= (n.90+129C=)
n.662+129C=
c.-239+129C= (n.-239+129C=)
c.-32+129C= (n.-32+129C=)
5g.132370494C>TCA803981216SLC22A5c.393+129C>T (n.393+129C>T)
n.527+129C>T
c.90+129C>T (n.90+129C>T)
n.662+129C>T
c.-239+129C>T (n.-239+129C>T)
c.-32+129C>T (n.-32+129C>T)
dbSNP
5g.132370495T>GCA2675196649SLC22A5c.393+130T>G (n.393+130T>G)
n.527+130T>G
c.90+130T>G (n.90+130T>G)
n.662+130T>G
c.-239+130T>G (n.-239+130T>G)
c.-32+130T>G (n.-32+130T>G)
gnomAD v4
5g.132370496A>GCA2675196650SLC22A5c.393+131A>G (n.393+131A>G)
n.527+131A>G
c.90+131A>G (n.90+131A>G)
n.662+131A>G
c.-239+131A>G (n.-239+131A>G)
c.-32+131A>G (n.-32+131A>G)
gnomAD v4
5g.132370497G>ACA2675196652SLC22A5c.393+132G>A (n.393+132G>A)
n.527+132G>A
c.90+132G>A (n.90+132G>A)
n.662+132G>A
c.-239+132G>A (n.-239+132G>A)
c.-32+132G>A (n.-32+132G>A)
gnomAD v4
5g.132370497G>TCA2675196653SLC22A5c.393+132G>T (n.393+132G>T)
n.527+132G>T
c.90+132G>T (n.90+132G>T)
n.662+132G>T
c.-239+132G>T (n.-239+132G>T)
c.-32+132G>T (n.-32+132G>T)
gnomAD v4
5g.132370498C>ACA2675196654SLC22A5c.393+133C>A (n.393+133C>A)
n.527+133C>A
c.90+133C>A (n.90+133C>A)
n.662+133C>A
c.-239+133C>A (n.-239+133C>A)
c.-32+133C>A (n.-32+133C>A)
gnomAD v4
5g.132370498C=CA1583137906SLC22A5c.393+133C= (n.393+133C=)
n.527+133C=
c.90+133C= (n.90+133C=)
n.662+133C=
c.-239+133C= (n.-239+133C=)
c.-32+133C= (n.-32+133C=)
5g.132370498C>TCA127196841SLC22A5c.393+133C>T (n.393+133C>T)
n.527+133C>T
c.90+133C>T (n.90+133C>T)
n.662+133C>T
c.-239+133C>T (n.-239+133C>T)
c.-32+133C>T (n.-32+133C>T)
dbSNP
5g.132370499G>ACA1081635694SLC22A5c.393+134G>A (n.393+134G>A)
n.527+134G>A
c.90+134G>A (n.90+134G>A)
n.662+134G>A
c.-239+134G>A (n.-239+134G>A)
c.-32+134G>A (n.-32+134G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370499G=CA1583137907SLC22A5c.393+134G= (n.393+134G=)
n.527+134G=
c.90+134G= (n.90+134G=)
n.662+134G=
c.-239+134G= (n.-239+134G=)
c.-32+134G= (n.-32+134G=)
5g.132370499G>TCA2675196656SLC22A5c.393+134G>T (n.393+134G>T)
n.527+134G>T
c.90+134G>T (n.90+134G>T)
n.662+134G>T
c.-239+134G>T (n.-239+134G>T)
c.-32+134G>T (n.-32+134G>T)
gnomAD v4
5g.132370500A>TCA2675196657SLC22A5c.393+135A>T (n.393+135A>T)
n.527+135A>T
c.90+135A>T (n.90+135A>T)
n.662+135A>T
c.-239+135A>T (n.-239+135A>T)
c.-32+135A>T (n.-32+135A>T)
gnomAD v4
5g.132370502G>ACA803981220SLC22A5c.393+137G>A (n.393+137G>A)
n.527+137G>A
c.90+137G>A (n.90+137G>A)
n.662+137G>A
c.-239+137G>A (n.-239+137G>A)
c.-32+137G>A (n.-32+137G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370502G=CA1583137908SLC22A5c.393+137G= (n.393+137G=)
n.527+137G=
c.90+137G= (n.90+137G=)
n.662+137G=
c.-239+137G= (n.-239+137G=)
c.-32+137G= (n.-32+137G=)
5g.132370503G>TCA2675196661SLC22A5c.393+138G>T (n.393+138G>T)
n.527+138G>T
c.90+138G>T (n.90+138G>T)
n.662+138G>T
c.-239+138G>T (n.-239+138G>T)
c.-32+138G>T (n.-32+138G>T)
gnomAD v4
5g.132370504A=CA1583137909SLC22A5c.393+139A= (n.393+139A=)
n.527+139A=
c.90+139A= (n.90+139A=)
n.662+139A=
c.-239+139A= (n.-239+139A=)
c.-32+139A= (n.-32+139A=)
5g.132370504A>GCA127196844SLC22A5c.393+139A>G (n.393+139A>G)
n.527+139A>G
c.90+139A>G (n.90+139A>G)
n.662+139A>G
c.-239+139A>G (n.-239+139A>G)
c.-32+139A>G (n.-32+139A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched