Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132370367_132370374delinsTGGGTGCCCA1583137829SLC22A5c.393+2_393+9delinsTGGGTGCC (n.393+2_393+9delinsTGGGTGCC)
n.527+2_527+9delinsTGGGTGCC
c.90+2_90+9delinsTGGGTGCC (n.90+2_90+9delinsTGGGTGCC)
n.662+2_662+9delinsTGGGTGCC
c.-239+2_-239+9delinsTGGGTGCC (n.-239+2_-239+9delinsTGGGTGCC)
c.-32+2_-32+9delinsTGGGTGCC (n.-32+2_-32+9delinsTGGGTGCC)
5g.132370370_132370376delCA803981119SLC22A5c.393+5_393+11del (n.393+5_393+11del)
n.527+5_527+11del
c.90+5_90+11del (n.90+5_90+11del)
n.662+5_662+11del
c.-239+5_-239+11del (n.-239+5_-239+11del)
c.-32+5_-32+11del (n.-32+5_-32+11del)
 dbSNP
5g.132370372G>ACA2675196395SLC22A5c.393+7G>A (n.393+7G>A)
n.527+7G>A
c.90+7G>A (n.90+7G>A)
n.662+7G>A
c.-239+7G>A (n.-239+7G>A)
c.-32+7G>A (n.-32+7G>A)
 gnomAD v4
5g.132370372G>TCA2573138870SLC22A5c.393+7G>T (n.393+7G>T)
n.527+7G>T
c.90+7G>T (n.90+7G>T)
n.662+7G>T
c.-239+7G>T (n.-239+7G>T)
c.-32+7G>T (n.-32+7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132370373C=CA1583137832SLC22A5c.393+8C= (n.393+8C=)
n.527+8C=
c.90+8C= (n.90+8C=)
n.662+8C=
c.-239+8C= (n.-239+8C=)
c.-32+8C= (n.-32+8C=)
5g.132370373C>TCA562767756SLC22A5c.393+8C>T (n.393+8C>T)
n.527+8C>T
c.90+8C>T (n.90+8C>T)
n.662+8C>T
c.-239+8C>T (n.-239+8C>T)
c.-32+8C>T (n.-32+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370374C>ACA2675196398SLC22A5c.393+9C>A (n.393+9C>A)
n.527+9C>A
c.90+9C>A (n.90+9C>A)
n.662+9C>A
c.-239+9C>A (n.-239+9C>A)
c.-32+9C>A (n.-32+9C>A)
 gnomAD v4
5g.132370374C=CA1583137833SLC22A5c.393+9C= (n.393+9C=)
n.527+9C=
c.90+9C= (n.90+9C=)
n.662+9C=
c.-239+9C= (n.-239+9C=)
c.-32+9C= (n.-32+9C=)
5g.132370374C>TCA1583137834SLC22A5c.393+9C>T (n.393+9C>T)
n.527+9C>T
c.90+9C>T (n.90+9C>T)
n.662+9C>T
c.-239+9C>T (n.-239+9C>T)
c.-32+9C>T (n.-32+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132370374_132370375insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATACA2675196400SLC22A5c.393+9_393+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA (n.393+9_393+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA)
n.527+9_527+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA
c.90+9_90+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA (n.90+9_90+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA)
n.662+9_662+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA
c.-239+9_-239+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA (n.-239+9_-239+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA)
c.-32+9_-32+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA (n.-32+9_-32+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA)
 gnomAD v4
5g.132370375G>ACA803981121SLC22A5c.393+10G>A (n.393+10G>A)
n.527+10G>A
c.90+10G>A (n.90+10G>A)
n.662+10G>A
c.-239+10G>A (n.-239+10G>A)
c.-32+10G>A (n.-32+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370375G=CA1583137835SLC22A5c.393+10G= (n.393+10G=)
n.527+10G=
c.90+10G= (n.90+10G=)
n.662+10G=
c.-239+10G= (n.-239+10G=)
c.-32+10G= (n.-32+10G=)
5g.132370375G>TCA2675196401SLC22A5c.393+10G>T (n.393+10G>T)
n.527+10G>T
c.90+10G>T (n.90+10G>T)
n.662+10G>T
c.-239+10G>T (n.-239+10G>T)
c.-32+10G>T (n.-32+10G>T)
 gnomAD v4
5g.132370376G>ACA2675196403SLC22A5c.393+11G>A (n.393+11G>A)
n.527+11G>A
c.90+11G>A (n.90+11G>A)
n.662+11G>A
c.-239+11G>A (n.-239+11G>A)
c.-32+11G>A (n.-32+11G>A)
 gnomAD v4
5g.132370377C>TCA2739275026SLC22A5c.393+12C>T (n.393+12C>T)
n.527+12C>T
c.90+12C>T (n.90+12C>T)
n.662+12C>T
c.-239+12C>T (n.-239+12C>T)
c.-32+12C>T (n.-32+12C>T)
 ClinVar
5g.132370380dupCA2580072658SLC22A5c.393+15dup (n.393+15dup)
n.527+15dup
c.90+15dup (n.90+15dup)
n.662+15dup
c.-239+15dup (n.-239+15dup)
c.-32+15dup (n.-32+15dup)
 ClinVar
5g.132370378C=CA1583137836SLC22A5c.393+13C= (n.393+13C=)
n.527+13C=
c.90+13C= (n.90+13C=)
n.662+13C=
c.-239+13C= (n.-239+13C=)
c.-32+13C= (n.-32+13C=)
5g.132370378C>TCA1583137837SLC22A5c.393+13C>T (n.393+13C>T)
n.527+13C>T
c.90+13C>T (n.90+13C>T)
n.662+13C>T
c.-239+13C>T (n.-239+13C>T)
c.-32+13C>T (n.-32+13C>T)
 dbSNP
5g.132370379C>ACA2578401930SLC22A5c.393+14C>A (n.393+14C>A)
n.527+14C>A
c.90+14C>A (n.90+14C>A)
n.662+14C>A
c.-239+14C>A (n.-239+14C>A)
c.-32+14C>A (n.-32+14C>A)
5g.132370380C=CA1583137838SLC22A5c.393+15C= (n.393+15C=)
n.527+15C=
c.90+15C= (n.90+15C=)
n.662+15C=
c.-239+15C= (n.-239+15C=)
c.-32+15C= (n.-32+15C=)
5g.132370380C>TCA3403848SLC22A5c.393+15C>T (n.393+15C>T)
n.527+15C>T
c.90+15C>T (n.90+15C>T)
n.662+15C>T
c.-239+15C>T (n.-239+15C>T)
c.-32+15C>T (n.-32+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370381T>ACA2578401931SLC22A5c.393+16T>A (n.393+16T>A)
n.527+16T>A
c.90+16T>A (n.90+16T>A)
n.662+16T>A
c.-239+16T>A (n.-239+16T>A)
c.-32+16T>A (n.-32+16T>A)
5g.132370381T>CCA2675196406SLC22A5c.393+16T>C (n.393+16T>C)
n.527+16T>C
c.90+16T>C (n.90+16T>C)
n.662+16T>C
c.-239+16T>C (n.-239+16T>C)
c.-32+16T>C (n.-32+16T>C)
 gnomAD v4
5g.132370382G>ACA295645SLC22A5c.393+17G>A (n.393+17G>A)
n.527+17G>A
c.90+17G>A (n.90+17G>A)
n.662+17G>A
c.-239+17G>A (n.-239+17G>A)
c.-32+17G>A (n.-32+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370382G>CCA2675196408SLC22A5c.393+17G>C (n.393+17G>C)
n.527+17G>C
c.90+17G>C (n.90+17G>C)
n.662+17G>C
c.-239+17G>C (n.-239+17G>C)
c.-32+17G>C (n.-32+17G>C)
 gnomAD v4
5g.132370382G=CA1583137839SLC22A5c.393+17G= (n.393+17G=)
n.527+17G=
c.90+17G= (n.90+17G=)
n.662+17G=
c.-239+17G= (n.-239+17G=)
c.-32+17G= (n.-32+17G=)
5g.132370382G>TCA2675196409SLC22A5c.393+17G>T (n.393+17G>T)
n.527+17G>T
c.90+17G>T (n.90+17G>T)
n.662+17G>T
c.-239+17G>T (n.-239+17G>T)
c.-32+17G>T (n.-32+17G>T)
 ClinVar gnomAD v4
5g.132370383C>ACA2675196414SLC22A5c.393+18C>A (n.393+18C>A)
n.527+18C>A
c.90+18C>A (n.90+18C>A)
n.662+18C>A
c.-239+18C>A (n.-239+18C>A)
c.-32+18C>A (n.-32+18C>A)
 gnomAD v4
5g.132370383C=CA1583137840SLC22A5c.393+18C= (n.393+18C=)
n.527+18C=
c.90+18C= (n.90+18C=)
n.662+18C=
c.-239+18C= (n.-239+18C=)
c.-32+18C= (n.-32+18C=)
5g.132370383C>GCA2675196415SLC22A5c.393+18C>G (n.393+18C>G)
n.527+18C>G
c.90+18C>G (n.90+18C>G)
n.662+18C>G
c.-239+18C>G (n.-239+18C>G)
c.-32+18C>G (n.-32+18C>G)
 gnomAD v4
5g.132370383C>TCA1583137841SLC22A5c.393+18C>T (n.393+18C>T)
n.527+18C>T
c.90+18C>T (n.90+18C>T)
n.662+18C>T
c.-239+18C>T (n.-239+18C>T)
c.-32+18C>T (n.-32+18C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370384T>ACA2578401933SLC22A5c.393+19T>A (n.393+19T>A)
n.527+19T>A
c.90+19T>A (n.90+19T>A)
n.662+19T>A
c.-239+19T>A (n.-239+19T>A)
c.-32+19T>A (n.-32+19T>A)
5g.132370384T>CCA803981139SLC22A5c.393+19T>C (n.393+19T>C)
n.527+19T>C
c.90+19T>C (n.90+19T>C)
n.662+19T>C
c.-239+19T>C (n.-239+19T>C)
c.-32+19T>C (n.-32+19T>C)
 dbSNP
5g.132370384T=CA1583137842SLC22A5c.393+19T= (n.393+19T=)
n.527+19T=
c.90+19T= (n.90+19T=)
n.662+19T=
c.-239+19T= (n.-239+19T=)
c.-32+19T= (n.-32+19T=)
5g.132370384_132370385delinsTGCA1583137843SLC22A5c.393+19_393+20delinsTG (n.393+19_393+20delinsTG)
n.527+19_527+20delinsTG
c.90+19_90+20delinsTG (n.90+19_90+20delinsTG)
n.662+19_662+20delinsTG
c.-239+19_-239+20delinsTG (n.-239+19_-239+20delinsTG)
c.-32+19_-32+20delinsTG (n.-32+19_-32+20delinsTG)
5g.132370385G>ACA2675196417SLC22A5c.393+20G>A (n.393+20G>A)
n.527+20G>A
c.90+20G>A (n.90+20G>A)
n.662+20G>A
c.-239+20G>A (n.-239+20G>A)
c.-32+20G>A (n.-32+20G>A)
 gnomAD v4
5g.132370388delCA1583137844SLC22A5c.393+23del (n.393+23del)
n.527+23del
c.90+23del (n.90+23del)
n.662+23del
c.-239+23del (n.-239+23del)
c.-32+23del (n.-32+23del)
 dbSNP
5g.132370386G>ACA2578401934SLC22A5c.393+21G>A (n.393+21G>A)
n.527+21G>A
c.90+21G>A (n.90+21G>A)
n.662+21G>A
c.-239+21G>A (n.-239+21G>A)
c.-32+21G>A (n.-32+21G>A)
 gnomAD v4
5g.132370386G>TCA2675196420SLC22A5c.393+21G>T (n.393+21G>T)
n.527+21G>T
c.90+21G>T (n.90+21G>T)
n.662+21G>T
c.-239+21G>T (n.-239+21G>T)
c.-32+21G>T (n.-32+21G>T)
 gnomAD v4
5g.132370387G=CA1583137845SLC22A5c.393+22G= (n.393+22G=)
n.527+22G=
c.90+22G= (n.90+22G=)
n.662+22G=
c.-239+22G= (n.-239+22G=)
c.-32+22G= (n.-32+22G=)
5g.132370387G>TCA3403849SLC22A5c.393+22G>T (n.393+22G>T)
n.527+22G>T
c.90+22G>T (n.90+22G>T)
n.662+22G>T
c.-239+22G>T (n.-239+22G>T)
c.-32+22G>T (n.-32+22G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370389C>TCA2675196423SLC22A5c.393+24C>T (n.393+24C>T)
n.527+24C>T
c.90+24C>T (n.90+24C>T)
n.662+24C>T
c.-239+24C>T (n.-239+24C>T)
c.-32+24C>T (n.-32+24C>T)
 gnomAD v4
5g.132370390_132370391delinsTGCA1583137846SLC22A5c.393+25_393+26delinsTG (n.393+25_393+26delinsTG)
n.527+25_527+26delinsTG
c.90+25_90+26delinsTG (n.90+25_90+26delinsTG)
n.662+25_662+26delinsTG
c.-239+25_-239+26delinsTG (n.-239+25_-239+26delinsTG)
c.-32+25_-32+26delinsTG (n.-32+25_-32+26delinsTG)
5g.132370391delCA803981165SLC22A5c.393+26del (n.393+26del)
n.527+26del
c.90+26del (n.90+26del)
n.662+26del
c.-239+26del (n.-239+26del)
c.-32+26del (n.-32+26del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370391G=CA1583137847SLC22A5c.393+26G= (n.393+26G=)
n.527+26G=
c.90+26G= (n.90+26G=)
n.662+26G=
c.-239+26G= (n.-239+26G=)
c.-32+26G= (n.-32+26G=)
5g.132370391G>TCA1583137848SLC22A5c.393+26G>T (n.393+26G>T)
n.527+26G>T
c.90+26G>T (n.90+26G>T)
n.662+26G>T
c.-239+26G>T (n.-239+26G>T)
c.-32+26G>T (n.-32+26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370393G>TCA2675196428SLC22A5c.393+28G>T (n.393+28G>T)
n.527+28G>T
c.90+28G>T (n.90+28G>T)
n.662+28G>T
c.-239+28G>T (n.-239+28G>T)
c.-32+28G>T (n.-32+28G>T)
 gnomAD v4
5g.132370395C>TCA2675196430SLC22A5c.393+30C>T (n.393+30C>T)
n.527+30C>T
c.90+30C>T (n.90+30C>T)
n.662+30C>T
c.-239+30C>T (n.-239+30C>T)
c.-32+30C>T (n.-32+30C>T)
 gnomAD v4
5g.132370396delCA2578401936SLC22A5c.393+31del (n.393+31del)
n.527+31del
c.90+31del (n.90+31del)
n.662+31del
c.-239+31del (n.-239+31del)
c.-32+31del (n.-32+31del)
5g.132370396C>ACA2675196433SLC22A5c.393+31C>A (n.393+31C>A)
n.527+31C>A
c.90+31C>A (n.90+31C>A)
n.662+31C>A
c.-239+31C>A (n.-239+31C>A)
c.-32+31C>A (n.-32+31C>A)
 gnomAD v4
5g.132370397A=CA1583137849SLC22A5c.393+32A= (n.393+32A=)
n.527+32A=
c.90+32A= (n.90+32A=)
n.662+32A=
c.-239+32A= (n.-239+32A=)
c.-32+32A= (n.-32+32A=)
5g.132370397A>CCA3403850SLC22A5c.393+32A>C (n.393+32A>C)
n.527+32A>C
c.90+32A>C (n.90+32A>C)
n.662+32A>C
c.-239+32A>C (n.-239+32A>C)
c.-32+32A>C (n.-32+32A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370397A>GCA2675196437SLC22A5c.393+32A>G (n.393+32A>G)
n.527+32A>G
c.90+32A>G (n.90+32A>G)
n.662+32A>G
c.-239+32A>G (n.-239+32A>G)
c.-32+32A>G (n.-32+32A>G)
 gnomAD v4
5g.132370399G>ACA3403851SLC22A5c.393+34G>A (n.393+34G>A)
n.527+34G>A
c.90+34G>A (n.90+34G>A)
n.662+34G>A
c.-239+34G>A (n.-239+34G>A)
c.-32+34G>A (n.-32+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370399G=CA1583137850SLC22A5c.393+34G= (n.393+34G=)
n.527+34G=
c.90+34G= (n.90+34G=)
n.662+34G=
c.-239+34G= (n.-239+34G=)
c.-32+34G= (n.-32+34G=)
5g.132370400G>ACA803981166SLC22A5c.393+35G>A (n.393+35G>A)
n.527+35G>A
c.90+35G>A (n.90+35G>A)
n.662+35G>A
c.-239+35G>A (n.-239+35G>A)
c.-32+35G>A (n.-32+35G>A)
 dbSNP
5g.132370400G=CA1583137851SLC22A5c.393+35G= (n.393+35G=)
n.527+35G=
c.90+35G= (n.90+35G=)
n.662+35G=
c.-239+35G= (n.-239+35G=)
c.-32+35G= (n.-32+35G=)
5g.132370401C>TCA2675196445SLC22A5c.393+36C>T (n.393+36C>T)
n.527+36C>T
c.90+36C>T (n.90+36C>T)
n.662+36C>T
c.-239+36C>T (n.-239+36C>T)
c.-32+36C>T (n.-32+36C>T)
 gnomAD v4
5g.132370402T>GCA2578401937SLC22A5c.393+37T>G (n.393+37T>G)
n.527+37T>G
c.90+37T>G (n.90+37T>G)
n.662+37T>G
c.-239+37T>G (n.-239+37T>G)
c.-32+37T>G (n.-32+37T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370403C=CA1583137852SLC22A5c.393+38C= (n.393+38C=)
n.527+38C=
c.90+38C= (n.90+38C=)
n.662+38C=
c.-239+38C= (n.-239+38C=)
c.-32+38C= (n.-32+38C=)
5g.132370403C>TCA2675196452SLC22A5c.393+38C>T (n.393+38C>T)
n.527+38C>T
c.90+38C>T (n.90+38C>T)
n.662+38C>T
c.-239+38C>T (n.-239+38C>T)
c.-32+38C>T (n.-32+38C>T)
 gnomAD v4
5g.132370404G>ACA562767769SLC22A5c.393+39G>A (n.393+39G>A)
n.527+39G>A
c.90+39G>A (n.90+39G>A)
n.662+39G>A
c.-239+39G>A (n.-239+39G>A)
c.-32+39G>A (n.-32+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370404G>CCA1583137853SLC22A5c.393+39G>C (n.393+39G>C)
n.527+39G>C
c.90+39G>C (n.90+39G>C)
n.662+39G>C
c.-239+39G>C (n.-239+39G>C)
c.-32+39G>C (n.-32+39G>C)
 dbSNP
5g.132370404G=CA1583137854SLC22A5c.393+39G= (n.393+39G=)
n.527+39G=
c.90+39G= (n.90+39G=)
n.662+39G=
c.-239+39G= (n.-239+39G=)
c.-32+39G= (n.-32+39G=)
5g.132370404G>TCA2675196459SLC22A5c.393+39G>T (n.393+39G>T)
n.527+39G>T
c.90+39G>T (n.90+39G>T)
n.662+39G>T
c.-239+39G>T (n.-239+39G>T)
c.-32+39G>T (n.-32+39G>T)
 gnomAD v4
5g.132370405delCA2675196457SLC22A5c.393+40del (n.393+40del)
n.527+40del
c.90+40del (n.90+40del)
n.662+40del
c.-239+40del (n.-239+40del)
c.-32+40del (n.-32+40del)
 gnomAD v4
5g.132370407_132370409dupCA360802971SLC22A5c.393+42_393+44dup (n.393+42_393+44dup)
n.527+42_527+44dup
c.90+42_90+44dup (n.90+42_90+44dup)
n.662+42_662+44dup
c.-239+42_-239+44dup (n.-239+42_-239+44dup)
c.-32+42_-32+44dup (n.-32+42_-32+44dup)
 dbSNP
5g.132370405G>ACA2675196462SLC22A5c.393+40G>A (n.393+40G>A)
n.527+40G>A
c.90+40G>A (n.90+40G>A)
n.662+40G>A
c.-239+40G>A (n.-239+40G>A)
c.-32+40G>A (n.-32+40G>A)
 gnomAD v4
5g.132370405G>TCA2675196463SLC22A5c.393+40G>T (n.393+40G>T)
n.527+40G>T
c.90+40G>T (n.90+40G>T)
n.662+40G>T
c.-239+40G>T (n.-239+40G>T)
c.-32+40G>T (n.-32+40G>T)
 gnomAD v4
5g.132370407G>ACA127196806SLC22A5c.393+42G>A (n.393+42G>A)
n.527+42G>A
c.90+42G>A (n.90+42G>A)
n.662+42G>A
c.-239+42G>A (n.-239+42G>A)
c.-32+42G>A (n.-32+42G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370407G=CA1583137855SLC22A5c.393+42G= (n.393+42G=)
n.527+42G=
c.90+42G= (n.90+42G=)
n.662+42G=
c.-239+42G= (n.-239+42G=)
c.-32+42G= (n.-32+42G=)
5g.132370407G>TCA562767771SLC22A5c.393+42G>T (n.393+42G>T)
n.527+42G>T
c.90+42G>T (n.90+42G>T)
n.662+42G>T
c.-239+42G>T (n.-239+42G>T)
c.-32+42G>T (n.-32+42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132370408G>ACA2675196471SLC22A5c.393+43G>A (n.393+43G>A)
n.527+43G>A
c.90+43G>A (n.90+43G>A)
n.662+43G>A
c.-239+43G>A (n.-239+43G>A)
c.-32+43G>A (n.-32+43G>A)
 gnomAD v4
5g.132370411C>ACA2675196473SLC22A5c.393+46C>A (n.393+46C>A)
n.527+46C>A
c.90+46C>A (n.90+46C>A)
n.662+46C>A
c.-239+46C>A (n.-239+46C>A)
c.-32+46C>A (n.-32+46C>A)
 gnomAD v4
5g.132370411C>TCA2675196472SLC22A5c.393+46C>T (n.393+46C>T)
n.527+46C>T
c.90+46C>T (n.90+46C>T)
n.662+46C>T
c.-239+46C>T (n.-239+46C>T)
c.-32+46C>T (n.-32+46C>T)
 gnomAD v4
5g.132370412T>CCA2675196476SLC22A5c.393+47T>C (n.393+47T>C)
n.527+47T>C
c.90+47T>C (n.90+47T>C)
n.662+47T>C
c.-239+47T>C (n.-239+47T>C)
c.-32+47T>C (n.-32+47T>C)
 gnomAD v4
5g.132370412T>GCA1583137857SLC22A5c.393+47T>G (n.393+47T>G)
n.527+47T>G
c.90+47T>G (n.90+47T>G)
n.662+47T>G
c.-239+47T>G (n.-239+47T>G)
c.-32+47T>G (n.-32+47T>G)
 dbSNP
5g.132370412T=CA1583137856SLC22A5c.393+47T= (n.393+47T=)
n.527+47T=
c.90+47T= (n.90+47T=)
n.662+47T=
c.-239+47T= (n.-239+47T=)
c.-32+47T= (n.-32+47T=)
5g.132370413G>ACA2675196479SLC22A5c.393+48G>A (n.393+48G>A)
n.527+48G>A
c.90+48G>A (n.90+48G>A)
n.662+48G>A
c.-239+48G>A (n.-239+48G>A)
c.-32+48G>A (n.-32+48G>A)
 gnomAD v4
5g.132370415C>ACA2675196481SLC22A5c.393+50C>A (n.393+50C>A)
n.527+50C>A
c.90+50C>A (n.90+50C>A)
n.662+50C>A
c.-239+50C>A (n.-239+50C>A)
c.-32+50C>A (n.-32+50C>A)
 gnomAD v4
5g.132370415C=CA1583137858SLC22A5c.393+50C= (n.393+50C=)
n.527+50C=
c.90+50C= (n.90+50C=)
n.662+50C=
c.-239+50C= (n.-239+50C=)
c.-32+50C= (n.-32+50C=)
5g.132370415C>TCA1081635622SLC22A5c.393+50C>T (n.393+50C>T)
n.527+50C>T
c.90+50C>T (n.90+50C>T)
n.662+50C>T
c.-239+50C>T (n.-239+50C>T)
c.-32+50C>T (n.-32+50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370416G>ACA2675196483SLC22A5c.393+51G>A (n.393+51G>A)
n.527+51G>A
c.90+51G>A (n.90+51G>A)
n.662+51G>A
c.-239+51G>A (n.-239+51G>A)
c.-32+51G>A (n.-32+51G>A)
 gnomAD v4
5g.132370416G>TCA2675196484SLC22A5c.393+51G>T (n.393+51G>T)
n.527+51G>T
c.90+51G>T (n.90+51G>T)
n.662+51G>T
c.-239+51G>T (n.-239+51G>T)
c.-32+51G>T (n.-32+51G>T)
 gnomAD v4
5g.132370417C>ACA2675196486SLC22A5c.393+52C>A (n.393+52C>A)
n.527+52C>A
c.90+52C>A (n.90+52C>A)
n.662+52C>A
c.-239+52C>A (n.-239+52C>A)
c.-32+52C>A (n.-32+52C>A)
 gnomAD v4
5g.132370417C=CA1583137859SLC22A5c.393+52C= (n.393+52C=)
n.527+52C=
c.90+52C= (n.90+52C=)
n.662+52C=
c.-239+52C= (n.-239+52C=)
c.-32+52C= (n.-32+52C=)
5g.132370417C>TCA1081635634SLC22A5c.393+52C>T (n.393+52C>T)
n.527+52C>T
c.90+52C>T (n.90+52C>T)
n.662+52C>T
c.-239+52C>T (n.-239+52C>T)
c.-32+52C>T (n.-32+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370418G>ACA127196810SLC22A5c.393+53G>A (n.393+53G>A)
n.527+53G>A
c.90+53G>A (n.90+53G>A)
n.662+53G>A
c.-239+53G>A (n.-239+53G>A)
c.-32+53G>A (n.-32+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370418G>CCA2675196492SLC22A5c.393+53G>C (n.393+53G>C)
n.527+53G>C
c.90+53G>C (n.90+53G>C)
n.662+53G>C
c.-239+53G>C (n.-239+53G>C)
c.-32+53G>C (n.-32+53G>C)
 gnomAD v4
5g.132370418G=CA1583137860SLC22A5c.393+53G= (n.393+53G=)
n.527+53G=
c.90+53G= (n.90+53G=)
n.662+53G=
c.-239+53G= (n.-239+53G=)
c.-32+53G= (n.-32+53G=)
5g.132370418G>TCA2675196490SLC22A5c.393+53G>T (n.393+53G>T)
n.527+53G>T
c.90+53G>T (n.90+53G>T)
n.662+53G>T
c.-239+53G>T (n.-239+53G>T)
c.-32+53G>T (n.-32+53G>T)
 gnomAD v4
5g.132370419G>TCA2675196493SLC22A5c.393+54G>T (n.393+54G>T)
n.527+54G>T
c.90+54G>T (n.90+54G>T)
n.662+54G>T
c.-239+54G>T (n.-239+54G>T)
c.-32+54G>T (n.-32+54G>T)
 gnomAD v4
5g.132370420T>GCA1583137862SLC22A5c.393+55T>G (n.393+55T>G)
n.527+55T>G
c.90+55T>G (n.90+55T>G)
n.662+55T>G
c.-239+55T>G (n.-239+55T>G)
c.-32+55T>G (n.-32+55T>G)
 dbSNP
5g.132370420T=CA1583137861SLC22A5c.393+55T= (n.393+55T=)
n.527+55T=
c.90+55T= (n.90+55T=)
n.662+55T=
c.-239+55T= (n.-239+55T=)
c.-32+55T= (n.-32+55T=)
5g.132370421C>ACA2675196494SLC22A5c.393+56C>A (n.393+56C>A)
n.527+56C>A
c.90+56C>A (n.90+56C>A)
n.662+56C>A
c.-239+56C>A (n.-239+56C>A)
c.-32+56C>A (n.-32+56C>A)
 gnomAD v4
5g.132370421C>TCA2710221733SLC22A5c.393+56C>T (n.393+56C>T)
n.527+56C>T
c.90+56C>T (n.90+56C>T)
n.662+56C>T
c.-239+56C>T (n.-239+56C>T)
c.-32+56C>T (n.-32+56C>T)
 dbSNP
5g.132370422C>ACA2675196495SLC22A5c.393+57C>A (n.393+57C>A)
n.527+57C>A
c.90+57C>A (n.90+57C>A)
n.662+57C>A
c.-239+57C>A (n.-239+57C>A)
c.-32+57C>A (n.-32+57C>A)
 gnomAD v4
5g.132370425G>CCA2675196497SLC22A5c.393+60G>C (n.393+60G>C)
n.527+60G>C
c.90+60G>C (n.90+60G>C)
n.662+60G>C
c.-239+60G>C (n.-239+60G>C)
c.-32+60G>C (n.-32+60G>C)
 gnomAD v4
5g.132370427A=CA1583137863SLC22A5c.393+62A= (n.393+62A=)
n.527+62A=
c.90+62A= (n.90+62A=)
n.662+62A=
c.-239+62A= (n.-239+62A=)
c.-32+62A= (n.-32+62A=)
5g.132370427A>CCA1081635639SLC22A5c.393+62A>C (n.393+62A>C)
n.527+62A>C
c.90+62A>C (n.90+62A>C)
n.662+62A>C
c.-239+62A>C (n.-239+62A>C)
c.-32+62A>C (n.-32+62A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370427A>GCA2578401941SLC22A5c.393+62A>G (n.393+62A>G)
n.527+62A>G
c.90+62A>G (n.90+62A>G)
n.662+62A>G
c.-239+62A>G (n.-239+62A>G)
c.-32+62A>G (n.-32+62A>G)
 gnomAD v4
5g.132370428C>ACA2675196502SLC22A5c.393+63C>A (n.393+63C>A)
n.527+63C>A
c.90+63C>A (n.90+63C>A)
n.662+63C>A
c.-239+63C>A (n.-239+63C>A)
c.-32+63C>A (n.-32+63C>A)
 gnomAD v4
5g.132370429C>ACA2675196505SLC22A5c.393+64C>A (n.393+64C>A)
n.527+64C>A
c.90+64C>A (n.90+64C>A)
n.662+64C>A
c.-239+64C>A (n.-239+64C>A)
c.-32+64C>A (n.-32+64C>A)
 gnomAD v4
5g.132370429C>GCA2675196508SLC22A5c.393+64C>G (n.393+64C>G)
n.527+64C>G
c.90+64C>G (n.90+64C>G)
n.662+64C>G
c.-239+64C>G (n.-239+64C>G)
c.-32+64C>G (n.-32+64C>G)
 gnomAD v4
5g.132370430C>ACA127196813SLC22A5c.393+65C>A (n.393+65C>A)
n.527+65C>A
c.90+65C>A (n.90+65C>A)
n.662+65C>A
c.-239+65C>A (n.-239+65C>A)
c.-32+65C>A (n.-32+65C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370430C=CA1583137864SLC22A5c.393+65C= (n.393+65C=)
n.527+65C=
c.90+65C= (n.90+65C=)
n.662+65C=
c.-239+65C= (n.-239+65C=)
c.-32+65C= (n.-32+65C=)
5g.132370430C>GCA1081635645SLC22A5c.393+65C>G (n.393+65C>G)
n.527+65C>G
c.90+65C>G (n.90+65C>G)
n.662+65C>G
c.-239+65C>G (n.-239+65C>G)
c.-32+65C>G (n.-32+65C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370430C>TCA1583137865SLC22A5c.393+65C>T (n.393+65C>T)
n.527+65C>T
c.90+65C>T (n.90+65C>T)
n.662+65C>T
c.-239+65C>T (n.-239+65C>T)
c.-32+65C>T (n.-32+65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370431G>ACA2578401943SLC22A5c.393+66G>A (n.393+66G>A)
n.527+66G>A
c.90+66G>A (n.90+66G>A)
n.662+66G>A
c.-239+66G>A (n.-239+66G>A)
c.-32+66G>A (n.-32+66G>A)
 gnomAD v4
5g.132370433G>ACA2578401944SLC22A5c.393+68G>A (n.393+68G>A)
n.527+68G>A
c.90+68G>A (n.90+68G>A)
n.662+68G>A
c.-239+68G>A (n.-239+68G>A)
c.-32+68G>A (n.-32+68G>A)
5g.132370434C>ACA2675196514SLC22A5c.393+69C>A (n.393+69C>A)
n.527+69C>A
c.90+69C>A (n.90+69C>A)
n.662+69C>A
c.-239+69C>A (n.-239+69C>A)
c.-32+69C>A (n.-32+69C>A)
 gnomAD v4
5g.132370434C>GCA2675196515SLC22A5c.393+69C>G (n.393+69C>G)
n.527+69C>G
c.90+69C>G (n.90+69C>G)
n.662+69C>G
c.-239+69C>G (n.-239+69C>G)
c.-32+69C>G (n.-32+69C>G)
 gnomAD v4
5g.132370436C=CA1583137866SLC22A5c.393+71C= (n.393+71C=)
n.527+71C=
c.90+71C= (n.90+71C=)
n.662+71C=
c.-239+71C= (n.-239+71C=)
c.-32+71C= (n.-32+71C=)
5g.132370436C>GCA2578401947SLC22A5c.393+71C>G (n.393+71C>G)
n.527+71C>G
c.90+71C>G (n.90+71C>G)
n.662+71C>G
c.-239+71C>G (n.-239+71C>G)
c.-32+71C>G (n.-32+71C>G)
 gnomAD v4
5g.132370436C>TCA127196817SLC22A5c.393+71C>T (n.393+71C>T)
n.527+71C>T
c.90+71C>T (n.90+71C>T)
n.662+71C>T
c.-239+71C>T (n.-239+71C>T)
c.-32+71C>T (n.-32+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370437C>TCA2675196520SLC22A5c.393+72C>T (n.393+72C>T)
n.527+72C>T
c.90+72C>T (n.90+72C>T)
n.662+72C>T
c.-239+72C>T (n.-239+72C>T)
c.-32+72C>T (n.-32+72C>T)
 gnomAD v4
5g.132370438T>ACA650289350SLC22A5c.393+73T>A (n.393+73T>A)
n.527+73T>A
c.90+73T>A (n.90+73T>A)
n.662+73T>A
c.-239+73T>A (n.-239+73T>A)
c.-32+73T>A (n.-32+73T>A)
 COSMIC
5g.132370439C>ACA2675196521SLC22A5c.393+74C>A (n.393+74C>A)
n.527+74C>A
c.90+74C>A (n.90+74C>A)
n.662+74C>A
c.-239+74C>A (n.-239+74C>A)
c.-32+74C>A (n.-32+74C>A)
 gnomAD v4
5g.132370439C>TCA2675196523SLC22A5c.393+74C>T (n.393+74C>T)
n.527+74C>T
c.90+74C>T (n.90+74C>T)
n.662+74C>T
c.-239+74C>T (n.-239+74C>T)
c.-32+74C>T (n.-32+74C>T)
 gnomAD v4
5g.132370440T>GCA2675196524SLC22A5c.393+75T>G (n.393+75T>G)
n.527+75T>G
c.90+75T>G (n.90+75T>G)
n.662+75T>G
c.-239+75T>G (n.-239+75T>G)
c.-32+75T>G (n.-32+75T>G)
 gnomAD v4
5g.132370441C=CA1583137867SLC22A5c.393+76C= (n.393+76C=)
n.527+76C=
c.90+76C= (n.90+76C=)
n.662+76C=
c.-239+76C= (n.-239+76C=)
c.-32+76C= (n.-32+76C=)
5g.132370441C>GCA1583137868SLC22A5c.393+76C>G (n.393+76C>G)
n.527+76C>G
c.90+76C>G (n.90+76C>G)
n.662+76C>G
c.-239+76C>G (n.-239+76C>G)
c.-32+76C>G (n.-32+76C>G)
 dbSNP
5g.132370443C>ACA2675196526SLC22A5c.393+78C>A (n.393+78C>A)
n.527+78C>A
c.90+78C>A (n.90+78C>A)
n.662+78C>A
c.-239+78C>A (n.-239+78C>A)
c.-32+78C>A (n.-32+78C>A)
 gnomAD v4
5g.132370445delCA2675196525SLC22A5c.393+80del (n.393+80del)
n.527+80del
c.90+80del (n.90+80del)
n.662+80del
c.-239+80del (n.-239+80del)
c.-32+80del (n.-32+80del)
 gnomAD v4
5g.132370444C>ACA2675196527SLC22A5c.393+79C>A (n.393+79C>A)
n.527+79C>A
c.90+79C>A (n.90+79C>A)
n.662+79C>A
c.-239+79C>A (n.-239+79C>A)
c.-32+79C>A (n.-32+79C>A)
 gnomAD v4
5g.132370445C>ACA2578401950SLC22A5c.393+80C>A (n.393+80C>A)
n.527+80C>A
c.90+80C>A (n.90+80C>A)
n.662+80C>A
c.-239+80C>A (n.-239+80C>A)
c.-32+80C>A (n.-32+80C>A)
 gnomAD v4
5g.132370445C>GCA2675196528SLC22A5c.393+80C>G (n.393+80C>G)
n.527+80C>G
c.90+80C>G (n.90+80C>G)
n.662+80C>G
c.-239+80C>G (n.-239+80C>G)
c.-32+80C>G (n.-32+80C>G)
 gnomAD v4
5g.132370447G>ACA2675196530SLC22A5c.393+82G>A (n.393+82G>A)
n.527+82G>A
c.90+82G>A (n.90+82G>A)
n.662+82G>A
c.-239+82G>A (n.-239+82G>A)
c.-32+82G>A (n.-32+82G>A)
 gnomAD v4
5g.132370447G>CCA803981181SLC22A5c.393+82G>C (n.393+82G>C)
n.527+82G>C
c.90+82G>C (n.90+82G>C)
n.662+82G>C
c.-239+82G>C (n.-239+82G>C)
c.-32+82G>C (n.-32+82G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370447G=CA1583137869SLC22A5c.393+82G= (n.393+82G=)
n.527+82G=
c.90+82G= (n.90+82G=)
n.662+82G=
c.-239+82G= (n.-239+82G=)
c.-32+82G= (n.-32+82G=)
5g.132370447G>TCA2675196531SLC22A5c.393+82G>T (n.393+82G>T)
n.527+82G>T
c.90+82G>T (n.90+82G>T)
n.662+82G>T
c.-239+82G>T (n.-239+82G>T)
c.-32+82G>T (n.-32+82G>T)
 gnomAD v4
5g.132370448A=CA1583137870SLC22A5c.393+83A= (n.393+83A=)
n.527+83A=
c.90+83A= (n.90+83A=)
n.662+83A=
c.-239+83A= (n.-239+83A=)
c.-32+83A= (n.-32+83A=)
5g.132370448A>TCA1583137871SLC22A5c.393+83A>T (n.393+83A>T)
n.527+83A>T
c.90+83A>T (n.90+83A>T)
n.662+83A>T
c.-239+83A>T (n.-239+83A>T)
c.-32+83A>T (n.-32+83A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370450G>ACA2675196537SLC22A5c.393+85G>A (n.393+85G>A)
n.527+85G>A
c.90+85G>A (n.90+85G>A)
n.662+85G>A
c.-239+85G>A (n.-239+85G>A)
c.-32+85G>A (n.-32+85G>A)
 gnomAD v4
5g.132370451C>ACA2578401955SLC22A5c.393+86C>A (n.393+86C>A)
n.527+86C>A
c.90+86C>A (n.90+86C>A)
n.662+86C>A
c.-239+86C>A (n.-239+86C>A)
c.-32+86C>A (n.-32+86C>A)
 gnomAD v4
5g.132370451C=CA1583137872SLC22A5c.393+86C= (n.393+86C=)
n.527+86C=
c.90+86C= (n.90+86C=)
n.662+86C=
c.-239+86C= (n.-239+86C=)
c.-32+86C= (n.-32+86C=)
5g.132370451C>TCA127196822SLC22A5c.393+86C>T (n.393+86C>T)
n.527+86C>T
c.90+86C>T (n.90+86C>T)
n.662+86C>T
c.-239+86C>T (n.-239+86C>T)
c.-32+86C>T (n.-32+86C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370452G>ACA2578401958SLC22A5c.393+87G>A (n.393+87G>A)
n.527+87G>A
c.90+87G>A (n.90+87G>A)
n.662+87G>A
c.-239+87G>A (n.-239+87G>A)
c.-32+87G>A (n.-32+87G>A)
 gnomAD v4
5g.132370452G=CA1583137873SLC22A5c.393+87G= (n.393+87G=)
n.527+87G=
c.90+87G= (n.90+87G=)
n.662+87G=
c.-239+87G= (n.-239+87G=)
c.-32+87G= (n.-32+87G=)
5g.132370452G>TCA127196827SLC22A5c.393+87G>T (n.393+87G>T)
n.527+87G>T
c.90+87G>T (n.90+87G>T)
n.662+87G>T
c.-239+87G>T (n.-239+87G>T)
c.-32+87G>T (n.-32+87G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370453C>ACA2578401959SLC22A5c.393+88C>A (n.393+88C>A)
n.527+88C>A
c.90+88C>A (n.90+88C>A)
n.662+88C>A
c.-239+88C>A (n.-239+88C>A)
c.-32+88C>A (n.-32+88C>A)
 gnomAD v4
5g.132370453C=CA1583137874SLC22A5c.393+88C= (n.393+88C=)
n.527+88C=
c.90+88C= (n.90+88C=)
n.662+88C=
c.-239+88C= (n.-239+88C=)
c.-32+88C= (n.-32+88C=)
5g.132370453C>TCA803981183SLC22A5c.393+88C>T (n.393+88C>T)
n.527+88C>T
c.90+88C>T (n.90+88C>T)
n.662+88C>T
c.-239+88C>T (n.-239+88C>T)
c.-32+88C>T (n.-32+88C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370457_132370469delCA2675196546SLC22A5c.393+92_393+104del (n.393+92_393+104del)
n.527+92_527+104del
c.90+92_90+104del (n.90+92_90+104del)
n.662+92_662+104del
c.-239+92_-239+104del (n.-239+92_-239+104del)
c.-32+92_-32+104del (n.-32+92_-32+104del)
 gnomAD v4
5g.132370454A=CA1583137875SLC22A5c.393+89A= (n.393+89A=)
n.527+89A=
c.90+89A= (n.90+89A=)
n.662+89A=
c.-239+89A= (n.-239+89A=)
c.-32+89A= (n.-32+89A=)
5g.132370454A>GCA127196828SLC22A5c.393+89A>G (n.393+89A>G)
n.527+89A>G
c.90+89A>G (n.90+89A>G)
n.662+89A>G
c.-239+89A>G (n.-239+89A>G)
c.-32+89A>G (n.-32+89A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370455C>ACA2675196547SLC22A5c.393+90C>A (n.393+90C>A)
n.527+90C>A
c.90+90C>A (n.90+90C>A)
n.662+90C>A
c.-239+90C>A (n.-239+90C>A)
c.-32+90C>A (n.-32+90C>A)
 gnomAD v4
5g.132370455C=CA1583137876SLC22A5c.393+90C= (n.393+90C=)
n.527+90C=
c.90+90C= (n.90+90C=)
n.662+90C=
c.-239+90C= (n.-239+90C=)
c.-32+90C= (n.-32+90C=)
5g.132370455C>GCA2675196548SLC22A5c.393+90C>G (n.393+90C>G)
n.527+90C>G
c.90+90C>G (n.90+90C>G)
n.662+90C>G
c.-239+90C>G (n.-239+90C>G)
c.-32+90C>G (n.-32+90C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370455C>TCA1583137877SLC22A5c.393+90C>T (n.393+90C>T)
n.527+90C>T
c.90+90C>T (n.90+90C>T)
n.662+90C>T
c.-239+90C>T (n.-239+90C>T)
c.-32+90C>T (n.-32+90C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370456T>ACA2578401960SLC22A5c.393+91T>A (n.393+91T>A)
n.527+91T>A
c.90+91T>A (n.90+91T>A)
n.662+91T>A
c.-239+91T>A (n.-239+91T>A)
c.-32+91T>A (n.-32+91T>A)
 gnomAD v4
5g.132370456T>CCA1583137879SLC22A5c.393+91T>C (n.393+91T>C)
n.527+91T>C
c.90+91T>C (n.90+91T>C)
n.662+91T>C
c.-239+91T>C (n.-239+91T>C)
c.-32+91T>C (n.-32+91T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370456T=CA1583137878SLC22A5c.393+91T= (n.393+91T=)
n.527+91T=
c.90+91T= (n.90+91T=)
n.662+91T=
c.-239+91T= (n.-239+91T=)
c.-32+91T= (n.-32+91T=)
5g.132370457G>TCA2675196555SLC22A5c.393+92G>T (n.393+92G>T)
n.527+92G>T
c.90+92G>T (n.90+92G>T)
n.662+92G>T
c.-239+92G>T (n.-239+92G>T)
c.-32+92G>T (n.-32+92G>T)
 gnomAD v4
5g.132370458G>ACA2675196556SLC22A5c.393+93G>A (n.393+93G>A)
n.527+93G>A
c.90+93G>A (n.90+93G>A)
n.662+93G>A
c.-239+93G>A (n.-239+93G>A)
c.-32+93G>A (n.-32+93G>A)
 gnomAD v4
5g.132370460C>ACA1583137881SLC22A5c.393+95C>A (n.393+95C>A)
n.527+95C>A
c.90+95C>A (n.90+95C>A)
n.662+95C>A
c.-239+95C>A (n.-239+95C>A)
c.-32+95C>A (n.-32+95C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370460C=CA1583137880SLC22A5c.393+95C= (n.393+95C=)
n.527+95C=
c.90+95C= (n.90+95C=)
n.662+95C=
c.-239+95C= (n.-239+95C=)
c.-32+95C= (n.-32+95C=)
5g.132370460C>TCA2578401961SLC22A5c.393+95C>T (n.393+95C>T)
n.527+95C>T
c.90+95C>T (n.90+95C>T)
n.662+95C>T
c.-239+95C>T (n.-239+95C>T)
c.-32+95C>T (n.-32+95C>T)
 gnomAD v4
5g.132370461G>ACA2578401963SLC22A5c.393+96G>A (n.393+96G>A)
n.527+96G>A
c.90+96G>A (n.90+96G>A)
n.662+96G>A
c.-239+96G>A (n.-239+96G>A)
c.-32+96G>A (n.-32+96G>A)
 gnomAD v4
5g.132370462C>ACA2578401964SLC22A5c.393+97C>A (n.393+97C>A)
n.527+97C>A
c.90+97C>A (n.90+97C>A)
n.662+97C>A
c.-239+97C>A (n.-239+97C>A)
c.-32+97C>A (n.-32+97C>A)
 gnomAD v4
5g.132370462C=CA1583137882SLC22A5c.393+97C= (n.393+97C=)
n.527+97C=
c.90+97C= (n.90+97C=)
n.662+97C=
c.-239+97C= (n.-239+97C=)
c.-32+97C= (n.-32+97C=)
5g.132370462C>GCA2578401965SLC22A5c.393+97C>G (n.393+97C>G)
n.527+97C>G
c.90+97C>G (n.90+97C>G)
n.662+97C>G
c.-239+97C>G (n.-239+97C>G)
c.-32+97C>G (n.-32+97C>G)
5g.132370462C>TCA562767772SLC22A5c.393+97C>T (n.393+97C>T)
n.527+97C>T
c.90+97C>T (n.90+97C>T)
n.662+97C>T
c.-239+97C>T (n.-239+97C>T)
c.-32+97C>T (n.-32+97C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370463T>ACA2578401966SLC22A5c.393+98T>A (n.393+98T>A)
n.527+98T>A
c.90+98T>A (n.90+98T>A)
n.662+98T>A
c.-239+98T>A (n.-239+98T>A)
c.-32+98T>A (n.-32+98T>A)
5g.132370463T>CCA2675196562SLC22A5c.393+98T>C (n.393+98T>C)
n.527+98T>C
c.90+98T>C (n.90+98T>C)
n.662+98T>C
c.-239+98T>C (n.-239+98T>C)
c.-32+98T>C (n.-32+98T>C)
 gnomAD v4
5g.132370464G>ACA2578401967SLC22A5c.393+99G>A (n.393+99G>A)
n.527+99G>A
c.90+99G>A (n.90+99G>A)
n.662+99G>A
c.-239+99G>A (n.-239+99G>A)
c.-32+99G>A (n.-32+99G>A)
 gnomAD v4
5g.132370464G>TCA2675196564SLC22A5c.393+99G>T (n.393+99G>T)
n.527+99G>T
c.90+99G>T (n.90+99G>T)
n.662+99G>T
c.-239+99G>T (n.-239+99G>T)
c.-32+99G>T (n.-32+99G>T)
 gnomAD v4
5g.132370465T>CCA2768435930SLC22A5c.393+100T>C (n.393+100T>C)
n.527+100T>C
c.90+100T>C (n.90+100T>C)
n.662+100T>C
c.-239+100T>C (n.-239+100T>C)
c.-32+100T>C (n.-32+100T>C)
5g.132370466C>ACA1583137884SLC22A5c.393+101C>A (n.393+101C>A)
n.527+101C>A
c.90+101C>A (n.90+101C>A)
n.662+101C>A
c.-239+101C>A (n.-239+101C>A)
c.-32+101C>A (n.-32+101C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370466C=CA1583137883SLC22A5c.393+101C= (n.393+101C=)
n.527+101C=
c.90+101C= (n.90+101C=)
n.662+101C=
c.-239+101C= (n.-239+101C=)
c.-32+101C= (n.-32+101C=)
5g.132370467A=CA1583137885SLC22A5c.393+102A= (n.393+102A=)
n.527+102A=
c.90+102A= (n.90+102A=)
n.662+102A=
c.-239+102A= (n.-239+102A=)
c.-32+102A= (n.-32+102A=)
5g.132370467A>CCA1081635656SLC22A5c.393+102A>C (n.393+102A>C)
n.527+102A>C
c.90+102A>C (n.90+102A>C)
n.662+102A>C
c.-239+102A>C (n.-239+102A>C)
c.-32+102A>C (n.-32+102A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370467A>TCA1583137886SLC22A5c.393+102A>T (n.393+102A>T)
n.527+102A>T
c.90+102A>T (n.90+102A>T)
n.662+102A>T
c.-239+102A>T (n.-239+102A>T)
c.-32+102A>T (n.-32+102A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.132370468delCA2675196568SLC22A5c.393+103del (n.393+103del)
n.527+103del
c.90+103del (n.90+103del)
n.662+103del
c.-239+103del (n.-239+103del)
c.-32+103del (n.-32+103del)
 gnomAD v4
5g.132370468C>ACA2675196573SLC22A5c.393+103C>A (n.393+103C>A)
n.527+103C>A
c.90+103C>A (n.90+103C>A)
n.662+103C>A
c.-239+103C>A (n.-239+103C>A)
c.-32+103C>A (n.-32+103C>A)
 gnomAD v4
5g.132370468C>GCA2675196570SLC22A5c.393+103C>G (n.393+103C>G)
n.527+103C>G
c.90+103C>G (n.90+103C>G)
n.662+103C>G
c.-239+103C>G (n.-239+103C>G)
c.-32+103C>G (n.-32+103C>G)
 gnomAD v4
5g.132370475_132370480dupCA803981189SLC22A5c.393+110_393+115dup (n.393+110_393+115dup)
n.527+110_527+115dup
c.90+110_90+115dup (n.90+110_90+115dup)
n.662+110_662+115dup
c.-239+110_-239+115dup (n.-239+110_-239+115dup)
c.-32+110_-32+115dup (n.-32+110_-32+115dup)
 dbSNP
5g.132370475_132370480delCA2675196571SLC22A5c.393+110_393+115del (n.393+110_393+115del)
n.527+110_527+115del
c.90+110_90+115del (n.90+110_90+115del)
n.662+110_662+115del
c.-239+110_-239+115del (n.-239+110_-239+115del)
c.-32+110_-32+115del (n.-32+110_-32+115del)
 gnomAD v4
5g.132370469T>ACA2675196577SLC22A5c.393+104T>A (n.393+104T>A)
n.527+104T>A
c.90+104T>A (n.90+104T>A)
n.662+104T>A
c.-239+104T>A (n.-239+104T>A)
c.-32+104T>A (n.-32+104T>A)
 gnomAD v4
5g.132370469T>CCA2675196578SLC22A5c.393+104T>C (n.393+104T>C)
n.527+104T>C
c.90+104T>C (n.90+104T>C)
n.662+104T>C
c.-239+104T>C (n.-239+104T>C)
c.-32+104T>C (n.-32+104T>C)
 gnomAD v4
5g.132370470C>ACA803981190SLC22A5c.393+105C>A (n.393+105C>A)
n.527+105C>A
c.90+105C>A (n.90+105C>A)
n.662+105C>A
c.-239+105C>A (n.-239+105C>A)
c.-32+105C>A (n.-32+105C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132370470C=CA1583137887SLC22A5c.393+105C= (n.393+105C=)
n.527+105C=
c.90+105C= (n.90+105C=)
n.662+105C=
c.-239+105C= (n.-239+105C=)
c.-32+105C= (n.-32+105C=)
5g.132370470C>TCA2675196584SLC22A5c.393+105C>T (n.393+105C>T)
n.527+105C>T
c.90+105C>T (n.90+105C>T)
n.662+105C>T
c.-239+105C>T (n.-239+105C>T)
c.-32+105C>T (n.-32+105C>T)
 gnomAD v4
5g.132370474delCA2675196580SLC22A5c.393+109del (n.393+109del)
n.527+109del
c.90+109del (n.90+109del)
n.662+109del
c.-239+109del (n.-239+109del)
c.-32+109del (n.-32+109del)
 gnomAD v4
5g.132370471C>ACA2675196587SLC22A5c.393+106C>A (n.393+106C>A)
n.527+106C>A
c.90+106C>A (n.90+106C>A)
n.662+106C>A
c.-239+106C>A (n.-239+106C>A)
c.-32+106C>A (n.-32+106C>A)
 gnomAD v4
5g.132370472C>ACA2675196589SLC22A5c.393+107C>A (n.393+107C>A)
n.527+107C>A
c.90+107C>A (n.90+107C>A)
n.662+107C>A
c.-239+107C>A (n.-239+107C>A)
c.-32+107C>A (n.-32+107C>A)
 gnomAD v4
5g.132370472C=CA1583137888SLC22A5c.393+107C= (n.393+107C=)
n.527+107C=
c.90+107C= (n.90+107C=)
n.662+107C=
c.-239+107C= (n.-239+107C=)
c.-32+107C= (n.-32+107C=)
5g.132370472C>TCA1583137889SLC22A5c.393+107C>T (n.393+107C>T)
n.527+107C>T
c.90+107C>T (n.90+107C>T)
n.662+107C>T
c.-239+107C>T (n.-239+107C>T)
c.-32+107C>T (n.-32+107C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched