| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132370338C>A | CA360802910 | SLC22A5 | c.366C>A (p.Asp122Glu) n.500C>A c.63C>A (p.Asp21Glu) n.635C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
| 5 | g.132370338C>G | CA360802911 | SLC22A5 | c.366C>G (p.Asp122Glu) n.500C>G c.63C>G (p.Asp21Glu) n.635C>G c.-266C>G (n.-266C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370338C>T | CA446494877 | SLC22A5 | c.366C>T (p.Asp122=) n.500C>T c.63C>T (p.Asp21=) n.635C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370339G>A | CA360802912 | SLC22A5 | c.367G>A (p.Val123Ile) n.501G>A c.64G>A (p.Val22Ile) n.636G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) | |
| 5 | g.132370339G>C | CA360802913 | SLC22A5 | c.367G>C (p.Val123Leu) n.501G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.636G>C c.-265G>C (n.-265G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370339G>T | CA360802914 | SLC22A5 | c.367G>T (p.Val123Phe) n.501G>T c.64G>T (p.Val22Phe) n.636G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) | |
| 5 | g.132370340T>A | CA360802916 | SLC22A5 | c.368T>A (p.Val123Asp) n.502T>A c.65T>A (p.Val22Asp) n.637T>A c.-264T>A (n.-264T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) | |
| 5 | g.132370340T>C | CA360802915 | SLC22A5 | c.368T>C (p.Val123Ala) n.502T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.637T>C c.-264T>C (n.-264T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) | |
| 5 | g.132370340T>G | CA127196756 | SLC22A5 | c.368T>G (p.Val123Gly) n.502T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.637T>G c.-264T>G (n.-264T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370340T= | CA1583137813 | SLC22A5 | c.368T= (p.Val123=) n.502T= c.65T= (p.Val22=) n.637T= c.-264T= (n.-264T=) c.-57T= (n.-57T=) | |
| 5 | g.132370341C>A | CA446494884 | SLC22A5 | c.369C>A (p.Val123=) n.503C>A c.66C>A (p.Val22=) n.638C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) | |
| 5 | g.132370341C>G | CA446494882 | SLC22A5 | c.369C>G (p.Val123=) n.503C>G c.66C>G (p.Val22=) n.638C>G c.-263C>G (n.-263C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
| 5 | g.132370341C>T | CA446494883 | SLC22A5 | c.369C>T (p.Val123=) n.503C>T c.66C>T (p.Val22=) n.638C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) | |
| 5 | g.132370342T>A | CA360802917 | SLC22A5 | c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.504T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.639T>A c.-262T>A (n.-262T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
| 5 | g.132370342T>C | CA360802918 | SLC22A5 | c.370T>C (p.Tyr124His) n.504T>C c.67T>C (p.Tyr23His) n.639T>C c.-262T>C (n.-262T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) | |
| 5 | g.132370342T>G | CA360802919 | SLC22A5 | c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.504T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.639T>G c.-262T>G (n.-262T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) | |
| 5 | g.132370343A= | CA1583137814 | SLC22A5 | c.371A= (p.Tyr124=) n.505A= c.68A= (p.Tyr23=) n.640A= c.-261A= (n.-261A=) c.-54A= (n.-54A=) | |
| 5 | g.132370343A>C | CA360802920 | SLC22A5 | c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.505A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.640A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
| 5 | g.132370343A>G | CA3403845 | SLC22A5 | c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.505A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.640A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370343A>T | CA360802921 | SLC22A5 | c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.505A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.640A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
| 5 | g.132370344C>A | CA360802922 | SLC22A5 | c.372C>A (p.Tyr124Ter) n.506C>A c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.641C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) | |
| 5 | g.132370344C= | CA1583137815 | SLC22A5 | c.372C= (p.Tyr124=) n.506C= c.69C= (p.Tyr23=) n.641C= c.-260C= (n.-260C=) c.-53C= (n.-53C=) | |
| 5 | g.132370344C>G | CA360802923 | SLC22A5 | c.372C>G (p.Tyr124Ter) n.506C>G c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.641C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) | |
| 5 | g.132370344C>T | CA446494889 | SLC22A5 | c.372C>T (p.Tyr124=) n.506C>T c.69C>T (p.Tyr23=) n.641C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370345C>A | CA360802924 | SLC22A5 | c.373C>A (p.Leu125Met) n.507C>A c.70C>A (p.Leu24Met) n.642C>A c.-259C>A (n.-259C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370345C= | CA1583137816 | SLC22A5 | c.373C= (p.Leu125=) n.507C= c.70C= (p.Leu24=) n.642C= c.-259C= (n.-259C=) c.-52C= (n.-52C=) | |
| 5 | g.132370345C>G | CA360802925 | SLC22A5 | c.373C>G (p.Leu125Val) n.507C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.642C>G c.-259C>G (n.-259C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370345C>T | CA446494891 | SLC22A5 | c.373C>T (p.Leu125=) n.507C>T c.70C>T (p.Leu24=) n.642C>T c.-259C>T (n.-259C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132370346T>A | CA360802926 | SLC22A5 | c.374T>A (p.Leu125Gln) n.508T>A c.71T>A (p.Leu24Gln) n.643T>A c.-258T>A (n.-258T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) | |
| 5 | g.132370346T>C | CA360802927 | SLC22A5 | c.374T>C (p.Leu125Pro) n.508T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.643T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132370346T>G | CA360802928 | SLC22A5 | c.374T>G (p.Leu125Arg) n.508T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.643T>G c.-258T>G (n.-258T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) | |
| 5 | g.132370346T= | CA1583137817 | SLC22A5 | c.374T= (p.Leu125=) n.508T= c.71T= (p.Leu24=) n.643T= c.-258T= (n.-258T=) c.-51T= (n.-51T=) | |
| 5 | g.132370347G>A | CA446494894 | SLC22A5 | c.375G>A (p.Leu125=) n.509G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.644G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) | |
| 5 | g.132370347G>C | CA446494895 | SLC22A5 | c.375G>C (p.Leu125=) n.509G>C c.72G>C (p.Leu24=) n.644G>C c.-257G>C (n.-257G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) | |
| 5 | g.132370347G>T | CA446494896 | SLC22A5 | c.375G>T (p.Leu125=) n.509G>T c.72G>T (p.Leu24=) n.644G>T c.-257G>T (n.-257G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) | |
| 5 | g.132370348T>A | CA360802930 | SLC22A5 | c.376T>A (p.Ser126Thr) n.510T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) n.645T>A c.-256T>A (n.-256T>A) c.-49T>A (n.-49T>A) | |
| 5 | g.132370348T>C | CA360802931 | SLC22A5 | c.376T>C (p.Ser126Pro) n.510T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) n.645T>C c.-256T>C (n.-256T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) | |
| 5 | g.132370348T>G | CA360802929 | SLC22A5 | c.376T>G (p.Ser126Ala) n.510T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) n.645T>G c.-256T>G (n.-256T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) | |
| 5 | g.132370349C>A | CA3403846 | SLC22A5 | c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.511C>A c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.646C>A c.-255C>A (n.-255C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370349C= | CA1583137818 | SLC22A5 | c.377C= (p.Ser126=) n.511C= c.74C= (p.Ser25=) n.646C= c.-255C= (n.-255C=) c.-48C= (n.-48C=) | |
| 5 | g.132370349C>G | CA360802932 | SLC22A5 | c.377C>G (p.Ser126Cys) n.511C>G c.74C>G (p.Ser25Cys) n.646C>G c.-255C>G (n.-255C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) | |
| 5 | g.132370349C>T | CA360802933 | SLC22A5 | c.377C>T (p.Ser126Phe) n.511C>T c.74C>T (p.Ser25Phe) n.646C>T c.-255C>T (n.-255C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) | |
| 5 | g.132370350C>A | CA446494898 | SLC22A5 | c.378C>A (p.Ser126=) n.512C>A c.75C>A (p.Ser25=) n.647C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) | |
| 5 | g.132370350C>G | CA446494899 | SLC22A5 | c.378C>G (p.Ser126=) n.512C>G c.75C>G (p.Ser25=) n.647C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) | |
| 5 | g.132370350C>T | CA446494900 | SLC22A5 | c.378C>T (p.Ser126=) n.512C>T c.75C>T (p.Ser25=) n.647C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370351A>C | CA360802934 | SLC22A5 | c.379A>C (p.Thr127Pro) n.513A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.648A>C c.-253A>C (n.-253A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) | |
| 5 | g.132370351A>G | CA360802935 | SLC22A5 | c.379A>G (p.Thr127Ala) n.513A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.648A>G c.-253A>G (n.-253A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370351A>T | CA360802936 | SLC22A5 | c.379A>T (p.Thr127Ser) n.513A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.648A>T c.-253A>T (n.-253A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) | |
| 5 | g.132370352C>A | CA360802937 | SLC22A5 | c.380C>A (p.Thr127Asn) n.514C>A c.77C>A (p.Thr26Asn) n.649C>A c.-252C>A (n.-252C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
| 5 | g.132370352C>G | CA360802938 | SLC22A5 | c.380C>G (p.Thr127Ser) n.514C>G c.77C>G (p.Thr26Ser) n.649C>G c.-252C>G (n.-252C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) | |
| 5 | g.132370352C>T | CA360802939 | SLC22A5 | c.380C>T (p.Thr127Ile) n.514C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) n.649C>T c.-252C>T (n.-252C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | |
| 5 | g.132370353C>A | CA446325057 | SLC22A5 | c.381C>A (p.Thr127=) n.515C>A c.78C>A (p.Thr26=) n.650C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) | |
| 5 | g.132370353C= | CA1583137819 | SLC22A5 | c.381C= (p.Thr127=) n.515C= c.78C= (p.Thr26=) n.650C= c.-251C= (n.-251C=) c.-44C= (n.-44C=) | |
| 5 | g.132370353C>G | CA446325059 | SLC22A5 | c.381C>G (p.Thr127=) n.515C>G c.78C>G (p.Thr26=) n.650C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) | |
| 5 | g.132370353C>T | CA127196768 | SLC22A5 | c.381C>T (p.Thr127=) n.515C>T c.78C>T (p.Thr26=) n.650C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370354A= | CA1583137820 | SLC22A5 | c.382A= (p.Ile128=) n.516A= c.79A= (p.Ile27=) n.651A= c.-250A= (n.-250A=) c.-43A= (n.-43A=) | |
| 5 | g.132370354A>C | CA360802941 | SLC22A5 | c.382A>C (p.Ile128Leu) n.516A>C c.79A>C (p.Ile27Leu) n.651A>C c.-250A>C (n.-250A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) | |
| 5 | g.132370354A>G | CA127196771 | SLC22A5 | c.382A>G (p.Ile128Val) n.516A>G c.79A>G (p.Ile27Val) n.651A>G c.-250A>G (n.-250A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370354A>T | CA360802940 | SLC22A5 | c.382A>T (p.Ile128Phe) n.516A>T c.79A>T (p.Ile27Phe) n.651A>T c.-250A>T (n.-250A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) | |
| 5 | g.132370355T>A | CA360802942 | SLC22A5 | c.383T>A (p.Ile128Asn) n.517T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) n.652T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) | |
| 5 | g.132370355T>C | CA360802943 | SLC22A5 | c.383T>C (p.Ile128Thr) n.517T>C c.80T>C (p.Ile27Thr) n.652T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370355T>G | CA360802944 | SLC22A5 | c.383T>G (p.Ile128Ser) n.517T>G c.80T>G (p.Ile27Ser) n.652T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) | |
| 5 | g.132370355T= | CA1583137821 | SLC22A5 | c.383T= (p.Ile128=) n.517T= c.80T= (p.Ile27=) n.652T= c.-249T= (n.-249T=) c.-42T= (n.-42T=) | |
| 5 | g.132370356dup | CA2695198742 | SLC22A5 | c.384dup (p.Val129CysfsTer9) c.384dup (p.Val129CysfsTer?) n.518dup c.81dup (p.Val28CysfsTer?) n.653dup c.-248dup (n.-248dup) c.-41dup (n.-41dup) | ClinVar |
| 5 | g.132370356T>A | CA446325072 | SLC22A5 | c.384T>A (p.Ile128=) n.518T>A c.81T>A (p.Ile27=) n.653T>A c.-248T>A (n.-248T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) | |
| 5 | g.132370356T>C | CA127196780 | SLC22A5 | c.384T>C (p.Ile128=) n.518T>C c.81T>C (p.Ile27=) n.653T>C c.-248T>C (n.-248T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370356T>G | CA360802945 | SLC22A5 | c.384T>G (p.Ile128Met) n.518T>G c.81T>G (p.Ile27Met) n.653T>G c.-248T>G (n.-248T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) | |
| 5 | g.132370356T= | CA1583137822 | SLC22A5 | c.384T= (p.Ile128=) n.518T= c.81T= (p.Ile27=) n.653T= c.-248T= (n.-248T=) c.-41T= (n.-41T=) | |
| 5 | g.132370357G>A | CA360802946 | SLC22A5 | c.385G>A (p.Val129Met) n.519G>A c.82G>A (p.Val28Met) n.654G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370357G>C | CA360802948 | SLC22A5 | c.385G>C (p.Val129Leu) n.519G>C c.82G>C (p.Val28Leu) n.654G>C c.-247G>C (n.-247G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) | |
| 5 | g.132370357G= | CA1583137823 | SLC22A5 | c.385G= (p.Val129=) n.519G= c.82G= (p.Val28=) n.654G= c.-247G= (n.-247G=) c.-40G= (n.-40G=) | |
| 5 | g.132370357G>T | CA360802947 | SLC22A5 | c.385G>T (p.Val129Leu) n.519G>T c.82G>T (p.Val28Leu) n.654G>T c.-247G>T (n.-247G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370358T>A | CA360802949 | SLC22A5 | c.386T>A (p.Val129Glu) n.520T>A c.83T>A (p.Val28Glu) n.655T>A c.-246T>A (n.-246T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) | |
| 5 | g.132370358T>C | CA360802950 | SLC22A5 | c.386T>C (p.Val129Ala) n.520T>C c.83T>C (p.Val28Ala) n.655T>C c.-246T>C (n.-246T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) | |
| 5 | g.132370358T>G | CA360802951 | SLC22A5 | c.386T>G (p.Val129Gly) n.520T>G c.83T>G (p.Val28Gly) n.655T>G c.-246T>G (n.-246T>G) c.-39T>G (n.-39T>G) | |
| 5 | g.132370359G>A | CA446325086 | SLC22A5 | c.387G>A (p.Val129=) n.521G>A c.84G>A (p.Val28=) n.656G>A c.-245G>A (n.-245G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132370359G>C | CA127196784 | SLC22A5 | c.387G>C (p.Val129=) n.521G>C c.84G>C (p.Val28=) n.656G>C c.-245G>C (n.-245G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370359G= | CA1583137824 | SLC22A5 | c.387G= (p.Val129=) n.521G= c.84G= (p.Val28=) n.656G= c.-245G= (n.-245G=) c.-38G= (n.-38G=) | |
| 5 | g.132370359G>T | CA446325089 | SLC22A5 | c.387G>T (p.Val129=) n.521G>T c.84G>T (p.Val28=) n.656G>T c.-245G>T (n.-245G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370360A>C | CA360802952 | SLC22A5 | c.388A>C (p.Thr130Pro) n.522A>C c.85A>C (p.Thr29Pro) n.657A>C c.-244A>C (n.-244A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) | |
| 5 | g.132370360A>G | CA360802953 | SLC22A5 | c.388A>G (p.Thr130Ala) n.522A>G c.85A>G (p.Thr29Ala) n.657A>G c.-244A>G (n.-244A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) | |
| 5 | g.132370360A>T | CA360802954 | SLC22A5 | c.388A>T (p.Thr130Ser) n.522A>T c.85A>T (p.Thr29Ser) n.657A>T c.-244A>T (n.-244A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) | |
| 5 | g.132370361C>A | CA360802955 | SLC22A5 | c.389C>A (p.Thr130Asn) n.523C>A c.86C>A (p.Thr29Asn) n.658C>A c.-243C>A (n.-243C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
| 5 | g.132370361C>G | CA360802956 | SLC22A5 | c.389C>G (p.Thr130Ser) n.523C>G c.86C>G (p.Thr29Ser) n.658C>G c.-243C>G (n.-243C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) | |
| 5 | g.132370361C>T | CA360802957 | SLC22A5 | c.389C>T (p.Thr130Ile) n.523C>T c.86C>T (p.Thr29Ile) n.658C>T c.-243C>T (n.-243C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370362C>A | CA446325093 | SLC22A5 | c.390C>A (p.Thr130=) n.524C>A c.87C>A (p.Thr29=) n.659C>A c.-242C>A (n.-242C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370362C= | CA1583137825 | SLC22A5 | c.390C= (p.Thr130=) n.524C= c.87C= (p.Thr29=) n.659C= c.-242C= (n.-242C=) c.-35C= (n.-35C=) | |
| 5 | g.132370362C>G | CA3403847 | SLC22A5 | c.390C>G (p.Thr130=) n.524C>G c.87C>G (p.Thr29=) n.659C>G c.-242C>G (n.-242C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370362C>T | CA446325092 | SLC22A5 | c.390C>T (p.Thr130=) n.524C>T c.87C>T (p.Thr29=) n.659C>T c.-242C>T (n.-242C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370363G>A | CA360802960 | SLC22A5 | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.525G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) n.660G>A c.-241G>A (n.-241G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370363G>C | CA360802959 | SLC22A5 | c.391G>C (p.Glu131Gln) n.525G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) n.660G>C c.-241G>C (n.-241G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370363G= | CA1583137826 | SLC22A5 | c.391G= (p.Glu131=) n.525G= c.88G= (p.Glu30=) n.660G= c.-241G= (n.-241G=) c.-34G= (n.-34G=) | |
| 5 | g.132370363G>T | CA360802958 | SLC22A5 | c.391G>T (p.Glu131Ter) n.525G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) n.660G>T c.-241G>T (n.-241G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370364A= | CA1583137827 | SLC22A5 | c.392A= (p.Glu131=) n.526A= c.89A= (p.Glu30=) n.661A= c.-240A= (n.-240A=) c.-33A= (n.-33A=) | |
| 5 | g.132370364A>C | CA360802961 | SLC22A5 | c.392A>C (p.Glu131Ala) n.526A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) n.661A>C c.-240A>C (n.-240A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) | |
| 5 | g.132370364A>G | CA360802962 | SLC22A5 | c.392A>G (p.Glu131Gly) n.526A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) n.661A>G c.-240A>G (n.-240A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370364A>T | CA360802963 | SLC22A5 | c.392A>T (p.Glu131Val) n.526A>T c.89A>T (p.Glu30Val) n.661A>T c.-240A>T (n.-240A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
| 5 | g.132370365G>A | CA446325106 | SLC22A5 | c.393G>A (p.Glu131=) n.527G>A c.90G>A (p.Glu30=) n.662G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) | |
| 5 | g.132370365G>C | CA360802964 | SLC22A5 | c.393G>C (p.Glu131Asp) n.527G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) n.662G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) | |
| 5 | g.132370365G>T | CA360802965 | SLC22A5 | c.393G>T (p.Glu131Asp) n.527G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) n.662G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370366G>A | CA16040976 | SLC22A5 | c.393+1G>A (n.393+1G>A) n.527+1G>A c.90+1G>A (n.90+1G>A) n.662+1G>A c.-239+1G>A (n.-239+1G>A) c.-32+1G>A (n.-32+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132370366G>C | CA360802966 | SLC22A5 | c.393+1G>C (n.393+1G>C) n.527+1G>C c.90+1G>C (n.90+1G>C) n.662+1G>C c.-239+1G>C (n.-239+1G>C) c.-32+1G>C (n.-32+1G>C) | |
| 5 | g.132370366G= | CA1583137828 | SLC22A5 | c.393+1G= (n.393+1G=) n.527+1G= c.90+1G= (n.90+1G=) n.662+1G= c.-239+1G= (n.-239+1G=) c.-32+1G= (n.-32+1G=) | |
| 5 | g.132370366G>T | CA360802967 | SLC22A5 | c.393+1G>T (n.393+1G>T) n.527+1G>T c.90+1G>T (n.90+1G>T) n.662+1G>T c.-239+1G>T (n.-239+1G>T) c.-32+1G>T (n.-32+1G>T) | |
| 5 | g.132370367T>A | CA360802968 | SLC22A5 | c.393+2T>A (n.393+2T>A) n.527+2T>A c.90+2T>A (n.90+2T>A) n.662+2T>A c.-239+2T>A (n.-239+2T>A) c.-32+2T>A (n.-32+2T>A) | |
| 5 | g.132370367T>C | CA360802969 | SLC22A5 | c.393+2T>C (n.393+2T>C) n.527+2T>C c.90+2T>C (n.90+2T>C) n.662+2T>C c.-239+2T>C (n.-239+2T>C) c.-32+2T>C (n.-32+2T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370367T>G | CA360802970 | SLC22A5 | c.393+2T>G (n.393+2T>G) n.527+2T>G c.90+2T>G (n.90+2T>G) n.662+2T>G c.-239+2T>G (n.-239+2T>G) c.-32+2T>G (n.-32+2T>G) | |
| 5 | g.132370367_132370374delinsTGGGTGCC | CA1583137829 | SLC22A5 | c.393+2_393+9delinsTGGGTGCC (n.393+2_393+9delinsTGGGTGCC) n.527+2_527+9delinsTGGGTGCC c.90+2_90+9delinsTGGGTGCC (n.90+2_90+9delinsTGGGTGCC) n.662+2_662+9delinsTGGGTGCC c.-239+2_-239+9delinsTGGGTGCC (n.-239+2_-239+9delinsTGGGTGCC) c.-32+2_-32+9delinsTGGGTGCC (n.-32+2_-32+9delinsTGGGTGCC) | |
| 5 | g.132370368G>A | CA2578401929 | SLC22A5 | c.393+3G>A (n.393+3G>A) n.527+3G>A c.90+3G>A (n.90+3G>A) n.662+3G>A c.-239+3G>A (n.-239+3G>A) c.-32+3G>A (n.-32+3G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370368G>T | CA2675196393 | SLC22A5 | c.393+3G>T (n.393+3G>T) n.527+3G>T c.90+3G>T (n.90+3G>T) n.662+3G>T c.-239+3G>T (n.-239+3G>T) c.-32+3G>T (n.-32+3G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370370_132370376del | CA803981119 | SLC22A5 | c.393+5_393+11del (n.393+5_393+11del) n.527+5_527+11del c.90+5_90+11del (n.90+5_90+11del) n.662+5_662+11del c.-239+5_-239+11del (n.-239+5_-239+11del) c.-32+5_-32+11del (n.-32+5_-32+11del) | dbSNP |
| 5 | g.132370369G>T | CA2675196394 | SLC22A5 | c.393+4G>T (n.393+4G>T) n.527+4G>T c.90+4G>T (n.90+4G>T) n.662+4G>T c.-239+4G>T (n.-239+4G>T) c.-32+4G>T (n.-32+4G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370370G>A | CA658821629 | SLC22A5 | c.393+5G>A (n.393+5G>A) n.527+5G>A c.90+5G>A (n.90+5G>A) n.662+5G>A c.-239+5G>A (n.-239+5G>A) c.-32+5G>A (n.-32+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132370370G= | CA1583137830 | SLC22A5 | c.393+5G= (n.393+5G=) n.527+5G= c.90+5G= (n.90+5G=) n.662+5G= c.-239+5G= (n.-239+5G=) c.-32+5G= (n.-32+5G=) | |
| 5 | g.132370371T>A | CA803981120 | SLC22A5 | c.393+6T>A (n.393+6T>A) n.527+6T>A c.90+6T>A (n.90+6T>A) n.662+6T>A c.-239+6T>A (n.-239+6T>A) c.-32+6T>A (n.-32+6T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370371T= | CA1583137831 | SLC22A5 | c.393+6T= (n.393+6T=) n.527+6T= c.90+6T= (n.90+6T=) n.662+6T= c.-239+6T= (n.-239+6T=) c.-32+6T= (n.-32+6T=) | |
| 5 | g.132370372G>A | CA2675196395 | SLC22A5 | c.393+7G>A (n.393+7G>A) n.527+7G>A c.90+7G>A (n.90+7G>A) n.662+7G>A c.-239+7G>A (n.-239+7G>A) c.-32+7G>A (n.-32+7G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370372G>T | CA2573138870 | SLC22A5 | c.393+7G>T (n.393+7G>T) n.527+7G>T c.90+7G>T (n.90+7G>T) n.662+7G>T c.-239+7G>T (n.-239+7G>T) c.-32+7G>T (n.-32+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370373C= | CA1583137832 | SLC22A5 | c.393+8C= (n.393+8C=) n.527+8C= c.90+8C= (n.90+8C=) n.662+8C= c.-239+8C= (n.-239+8C=) c.-32+8C= (n.-32+8C=) | |
| 5 | g.132370373C>T | CA562767756 | SLC22A5 | c.393+8C>T (n.393+8C>T) n.527+8C>T c.90+8C>T (n.90+8C>T) n.662+8C>T c.-239+8C>T (n.-239+8C>T) c.-32+8C>T (n.-32+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370374C>A | CA2675196398 | SLC22A5 | c.393+9C>A (n.393+9C>A) n.527+9C>A c.90+9C>A (n.90+9C>A) n.662+9C>A c.-239+9C>A (n.-239+9C>A) c.-32+9C>A (n.-32+9C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370374C= | CA1583137833 | SLC22A5 | c.393+9C= (n.393+9C=) n.527+9C= c.90+9C= (n.90+9C=) n.662+9C= c.-239+9C= (n.-239+9C=) c.-32+9C= (n.-32+9C=) | |
| 5 | g.132370374C>T | CA1583137834 | SLC22A5 | c.393+9C>T (n.393+9C>T) n.527+9C>T c.90+9C>T (n.90+9C>T) n.662+9C>T c.-239+9C>T (n.-239+9C>T) c.-32+9C>T (n.-32+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370374_132370375insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA | CA2675196400 | SLC22A5 | c.393+9_393+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA (n.393+9_393+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA) n.527+9_527+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA c.90+9_90+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA (n.90+9_90+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA) n.662+9_662+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA c.-239+9_-239+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA (n.-239+9_-239+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA) c.-32+9_-32+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA (n.-32+9_-32+10insAGGCGGAGTTCACAGAGAGGGGAGAGTTCATA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370375G>A | CA803981121 | SLC22A5 | c.393+10G>A (n.393+10G>A) n.527+10G>A c.90+10G>A (n.90+10G>A) n.662+10G>A c.-239+10G>A (n.-239+10G>A) c.-32+10G>A (n.-32+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370375G= | CA1583137835 | SLC22A5 | c.393+10G= (n.393+10G=) n.527+10G= c.90+10G= (n.90+10G=) n.662+10G= c.-239+10G= (n.-239+10G=) c.-32+10G= (n.-32+10G=) | |
| 5 | g.132370375G>T | CA2675196401 | SLC22A5 | c.393+10G>T (n.393+10G>T) n.527+10G>T c.90+10G>T (n.90+10G>T) n.662+10G>T c.-239+10G>T (n.-239+10G>T) c.-32+10G>T (n.-32+10G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370376G>A | CA2675196403 | SLC22A5 | c.393+11G>A (n.393+11G>A) n.527+11G>A c.90+11G>A (n.90+11G>A) n.662+11G>A c.-239+11G>A (n.-239+11G>A) c.-32+11G>A (n.-32+11G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370377C>T | CA2739275026 | SLC22A5 | c.393+12C>T (n.393+12C>T) n.527+12C>T c.90+12C>T (n.90+12C>T) n.662+12C>T c.-239+12C>T (n.-239+12C>T) c.-32+12C>T (n.-32+12C>T) | ClinVar |
| 5 | g.132370380dup | CA2580072658 | SLC22A5 | c.393+15dup (n.393+15dup) n.527+15dup c.90+15dup (n.90+15dup) n.662+15dup c.-239+15dup (n.-239+15dup) c.-32+15dup (n.-32+15dup) | ClinVar |
| 5 | g.132370378C= | CA1583137836 | SLC22A5 | c.393+13C= (n.393+13C=) n.527+13C= c.90+13C= (n.90+13C=) n.662+13C= c.-239+13C= (n.-239+13C=) c.-32+13C= (n.-32+13C=) | |
| 5 | g.132370378C>T | CA1583137837 | SLC22A5 | c.393+13C>T (n.393+13C>T) n.527+13C>T c.90+13C>T (n.90+13C>T) n.662+13C>T c.-239+13C>T (n.-239+13C>T) c.-32+13C>T (n.-32+13C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132370379C>A | CA2578401930 | SLC22A5 | c.393+14C>A (n.393+14C>A) n.527+14C>A c.90+14C>A (n.90+14C>A) n.662+14C>A c.-239+14C>A (n.-239+14C>A) c.-32+14C>A (n.-32+14C>A) | |
| 5 | g.132370380C= | CA1583137838 | SLC22A5 | c.393+15C= (n.393+15C=) n.527+15C= c.90+15C= (n.90+15C=) n.662+15C= c.-239+15C= (n.-239+15C=) c.-32+15C= (n.-32+15C=) | |
| 5 | g.132370380C>T | CA3403848 | SLC22A5 | c.393+15C>T (n.393+15C>T) n.527+15C>T c.90+15C>T (n.90+15C>T) n.662+15C>T c.-239+15C>T (n.-239+15C>T) c.-32+15C>T (n.-32+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370381T>A | CA2578401931 | SLC22A5 | c.393+16T>A (n.393+16T>A) n.527+16T>A c.90+16T>A (n.90+16T>A) n.662+16T>A c.-239+16T>A (n.-239+16T>A) c.-32+16T>A (n.-32+16T>A) | |
| 5 | g.132370381T>C | CA2675196406 | SLC22A5 | c.393+16T>C (n.393+16T>C) n.527+16T>C c.90+16T>C (n.90+16T>C) n.662+16T>C c.-239+16T>C (n.-239+16T>C) c.-32+16T>C (n.-32+16T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370382G>A | CA295645 | SLC22A5 | c.393+17G>A (n.393+17G>A) n.527+17G>A c.90+17G>A (n.90+17G>A) n.662+17G>A c.-239+17G>A (n.-239+17G>A) c.-32+17G>A (n.-32+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370382G>C | CA2675196408 | SLC22A5 | c.393+17G>C (n.393+17G>C) n.527+17G>C c.90+17G>C (n.90+17G>C) n.662+17G>C c.-239+17G>C (n.-239+17G>C) c.-32+17G>C (n.-32+17G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370382G= | CA1583137839 | SLC22A5 | c.393+17G= (n.393+17G=) n.527+17G= c.90+17G= (n.90+17G=) n.662+17G= c.-239+17G= (n.-239+17G=) c.-32+17G= (n.-32+17G=) | |
| 5 | g.132370382G>T | CA2675196409 | SLC22A5 | c.393+17G>T (n.393+17G>T) n.527+17G>T c.90+17G>T (n.90+17G>T) n.662+17G>T c.-239+17G>T (n.-239+17G>T) c.-32+17G>T (n.-32+17G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132370383C>A | CA2675196414 | SLC22A5 | c.393+18C>A (n.393+18C>A) n.527+18C>A c.90+18C>A (n.90+18C>A) n.662+18C>A c.-239+18C>A (n.-239+18C>A) c.-32+18C>A (n.-32+18C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370383C= | CA1583137840 | SLC22A5 | c.393+18C= (n.393+18C=) n.527+18C= c.90+18C= (n.90+18C=) n.662+18C= c.-239+18C= (n.-239+18C=) c.-32+18C= (n.-32+18C=) | |
| 5 | g.132370383C>G | CA2675196415 | SLC22A5 | c.393+18C>G (n.393+18C>G) n.527+18C>G c.90+18C>G (n.90+18C>G) n.662+18C>G c.-239+18C>G (n.-239+18C>G) c.-32+18C>G (n.-32+18C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370383C>T | CA1583137841 | SLC22A5 | c.393+18C>T (n.393+18C>T) n.527+18C>T c.90+18C>T (n.90+18C>T) n.662+18C>T c.-239+18C>T (n.-239+18C>T) c.-32+18C>T (n.-32+18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370384T>A | CA2578401933 | SLC22A5 | c.393+19T>A (n.393+19T>A) n.527+19T>A c.90+19T>A (n.90+19T>A) n.662+19T>A c.-239+19T>A (n.-239+19T>A) c.-32+19T>A (n.-32+19T>A) | |
| 5 | g.132370384T>C | CA803981139 | SLC22A5 | c.393+19T>C (n.393+19T>C) n.527+19T>C c.90+19T>C (n.90+19T>C) n.662+19T>C c.-239+19T>C (n.-239+19T>C) c.-32+19T>C (n.-32+19T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132370384T= | CA1583137842 | SLC22A5 | c.393+19T= (n.393+19T=) n.527+19T= c.90+19T= (n.90+19T=) n.662+19T= c.-239+19T= (n.-239+19T=) c.-32+19T= (n.-32+19T=) | |
| 5 | g.132370384_132370385delinsTG | CA1583137843 | SLC22A5 | c.393+19_393+20delinsTG (n.393+19_393+20delinsTG) n.527+19_527+20delinsTG c.90+19_90+20delinsTG (n.90+19_90+20delinsTG) n.662+19_662+20delinsTG c.-239+19_-239+20delinsTG (n.-239+19_-239+20delinsTG) c.-32+19_-32+20delinsTG (n.-32+19_-32+20delinsTG) | |
| 5 | g.132370385G>A | CA2675196417 | SLC22A5 | c.393+20G>A (n.393+20G>A) n.527+20G>A c.90+20G>A (n.90+20G>A) n.662+20G>A c.-239+20G>A (n.-239+20G>A) c.-32+20G>A (n.-32+20G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370388del | CA1583137844 | SLC22A5 | c.393+23del (n.393+23del) n.527+23del c.90+23del (n.90+23del) n.662+23del c.-239+23del (n.-239+23del) c.-32+23del (n.-32+23del) | dbSNP |
| 5 | g.132370386G>A | CA2578401934 | SLC22A5 | c.393+21G>A (n.393+21G>A) n.527+21G>A c.90+21G>A (n.90+21G>A) n.662+21G>A c.-239+21G>A (n.-239+21G>A) c.-32+21G>A (n.-32+21G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370386G>T | CA2675196420 | SLC22A5 | c.393+21G>T (n.393+21G>T) n.527+21G>T c.90+21G>T (n.90+21G>T) n.662+21G>T c.-239+21G>T (n.-239+21G>T) c.-32+21G>T (n.-32+21G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370387G= | CA1583137845 | SLC22A5 | c.393+22G= (n.393+22G=) n.527+22G= c.90+22G= (n.90+22G=) n.662+22G= c.-239+22G= (n.-239+22G=) c.-32+22G= (n.-32+22G=) | |
| 5 | g.132370387G>T | CA3403849 | SLC22A5 | c.393+22G>T (n.393+22G>T) n.527+22G>T c.90+22G>T (n.90+22G>T) n.662+22G>T c.-239+22G>T (n.-239+22G>T) c.-32+22G>T (n.-32+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370389C>T | CA2675196423 | SLC22A5 | c.393+24C>T (n.393+24C>T) n.527+24C>T c.90+24C>T (n.90+24C>T) n.662+24C>T c.-239+24C>T (n.-239+24C>T) c.-32+24C>T (n.-32+24C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370390_132370391delinsTG | CA1583137846 | SLC22A5 | c.393+25_393+26delinsTG (n.393+25_393+26delinsTG) n.527+25_527+26delinsTG c.90+25_90+26delinsTG (n.90+25_90+26delinsTG) n.662+25_662+26delinsTG c.-239+25_-239+26delinsTG (n.-239+25_-239+26delinsTG) c.-32+25_-32+26delinsTG (n.-32+25_-32+26delinsTG) | |
| 5 | g.132370391del | CA803981165 | SLC22A5 | c.393+26del (n.393+26del) n.527+26del c.90+26del (n.90+26del) n.662+26del c.-239+26del (n.-239+26del) c.-32+26del (n.-32+26del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370391G= | CA1583137847 | SLC22A5 | c.393+26G= (n.393+26G=) n.527+26G= c.90+26G= (n.90+26G=) n.662+26G= c.-239+26G= (n.-239+26G=) c.-32+26G= (n.-32+26G=) | |
| 5 | g.132370391G>T | CA1583137848 | SLC22A5 | c.393+26G>T (n.393+26G>T) n.527+26G>T c.90+26G>T (n.90+26G>T) n.662+26G>T c.-239+26G>T (n.-239+26G>T) c.-32+26G>T (n.-32+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370393G>T | CA2675196428 | SLC22A5 | c.393+28G>T (n.393+28G>T) n.527+28G>T c.90+28G>T (n.90+28G>T) n.662+28G>T c.-239+28G>T (n.-239+28G>T) c.-32+28G>T (n.-32+28G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370395C>T | CA2675196430 | SLC22A5 | c.393+30C>T (n.393+30C>T) n.527+30C>T c.90+30C>T (n.90+30C>T) n.662+30C>T c.-239+30C>T (n.-239+30C>T) c.-32+30C>T (n.-32+30C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370396del | CA2578401936 | SLC22A5 | c.393+31del (n.393+31del) n.527+31del c.90+31del (n.90+31del) n.662+31del c.-239+31del (n.-239+31del) c.-32+31del (n.-32+31del) | |
| 5 | g.132370396C>A | CA2675196433 | SLC22A5 | c.393+31C>A (n.393+31C>A) n.527+31C>A c.90+31C>A (n.90+31C>A) n.662+31C>A c.-239+31C>A (n.-239+31C>A) c.-32+31C>A (n.-32+31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370397A= | CA1583137849 | SLC22A5 | c.393+32A= (n.393+32A=) n.527+32A= c.90+32A= (n.90+32A=) n.662+32A= c.-239+32A= (n.-239+32A=) c.-32+32A= (n.-32+32A=) | |
| 5 | g.132370397A>C | CA3403850 | SLC22A5 | c.393+32A>C (n.393+32A>C) n.527+32A>C c.90+32A>C (n.90+32A>C) n.662+32A>C c.-239+32A>C (n.-239+32A>C) c.-32+32A>C (n.-32+32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370397A>G | CA2675196437 | SLC22A5 | c.393+32A>G (n.393+32A>G) n.527+32A>G c.90+32A>G (n.90+32A>G) n.662+32A>G c.-239+32A>G (n.-239+32A>G) c.-32+32A>G (n.-32+32A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370399G>A | CA3403851 | SLC22A5 | c.393+34G>A (n.393+34G>A) n.527+34G>A c.90+34G>A (n.90+34G>A) n.662+34G>A c.-239+34G>A (n.-239+34G>A) c.-32+34G>A (n.-32+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370399G= | CA1583137850 | SLC22A5 | c.393+34G= (n.393+34G=) n.527+34G= c.90+34G= (n.90+34G=) n.662+34G= c.-239+34G= (n.-239+34G=) c.-32+34G= (n.-32+34G=) | |
| 5 | g.132370400G>A | CA803981166 | SLC22A5 | c.393+35G>A (n.393+35G>A) n.527+35G>A c.90+35G>A (n.90+35G>A) n.662+35G>A c.-239+35G>A (n.-239+35G>A) c.-32+35G>A (n.-32+35G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132370400G= | CA1583137851 | SLC22A5 | c.393+35G= (n.393+35G=) n.527+35G= c.90+35G= (n.90+35G=) n.662+35G= c.-239+35G= (n.-239+35G=) c.-32+35G= (n.-32+35G=) | |
| 5 | g.132370401C>T | CA2675196445 | SLC22A5 | c.393+36C>T (n.393+36C>T) n.527+36C>T c.90+36C>T (n.90+36C>T) n.662+36C>T c.-239+36C>T (n.-239+36C>T) c.-32+36C>T (n.-32+36C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370402T>G | CA2578401937 | SLC22A5 | c.393+37T>G (n.393+37T>G) n.527+37T>G c.90+37T>G (n.90+37T>G) n.662+37T>G c.-239+37T>G (n.-239+37T>G) c.-32+37T>G (n.-32+37T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370403C= | CA1583137852 | SLC22A5 | c.393+38C= (n.393+38C=) n.527+38C= c.90+38C= (n.90+38C=) n.662+38C= c.-239+38C= (n.-239+38C=) c.-32+38C= (n.-32+38C=) | |
| 5 | g.132370403C>T | CA2675196452 | SLC22A5 | c.393+38C>T (n.393+38C>T) n.527+38C>T c.90+38C>T (n.90+38C>T) n.662+38C>T c.-239+38C>T (n.-239+38C>T) c.-32+38C>T (n.-32+38C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370404G>A | CA562767769 | SLC22A5 | c.393+39G>A (n.393+39G>A) n.527+39G>A c.90+39G>A (n.90+39G>A) n.662+39G>A c.-239+39G>A (n.-239+39G>A) c.-32+39G>A (n.-32+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370404G>C | CA1583137853 | SLC22A5 | c.393+39G>C (n.393+39G>C) n.527+39G>C c.90+39G>C (n.90+39G>C) n.662+39G>C c.-239+39G>C (n.-239+39G>C) c.-32+39G>C (n.-32+39G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132370404G= | CA1583137854 | SLC22A5 | c.393+39G= (n.393+39G=) n.527+39G= c.90+39G= (n.90+39G=) n.662+39G= c.-239+39G= (n.-239+39G=) c.-32+39G= (n.-32+39G=) | |
| 5 | g.132370404G>T | CA2675196459 | SLC22A5 | c.393+39G>T (n.393+39G>T) n.527+39G>T c.90+39G>T (n.90+39G>T) n.662+39G>T c.-239+39G>T (n.-239+39G>T) c.-32+39G>T (n.-32+39G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370405del | CA2675196457 | SLC22A5 | c.393+40del (n.393+40del) n.527+40del c.90+40del (n.90+40del) n.662+40del c.-239+40del (n.-239+40del) c.-32+40del (n.-32+40del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370407_132370409dup | CA360802971 | SLC22A5 | c.393+42_393+44dup (n.393+42_393+44dup) n.527+42_527+44dup c.90+42_90+44dup (n.90+42_90+44dup) n.662+42_662+44dup c.-239+42_-239+44dup (n.-239+42_-239+44dup) c.-32+42_-32+44dup (n.-32+42_-32+44dup) | dbSNP |
| 5 | g.132370405G>A | CA2675196462 | SLC22A5 | c.393+40G>A (n.393+40G>A) n.527+40G>A c.90+40G>A (n.90+40G>A) n.662+40G>A c.-239+40G>A (n.-239+40G>A) c.-32+40G>A (n.-32+40G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370405G>T | CA2675196463 | SLC22A5 | c.393+40G>T (n.393+40G>T) n.527+40G>T c.90+40G>T (n.90+40G>T) n.662+40G>T c.-239+40G>T (n.-239+40G>T) c.-32+40G>T (n.-32+40G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370407G>A | CA127196806 | SLC22A5 | c.393+42G>A (n.393+42G>A) n.527+42G>A c.90+42G>A (n.90+42G>A) n.662+42G>A c.-239+42G>A (n.-239+42G>A) c.-32+42G>A (n.-32+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370407G= | CA1583137855 | SLC22A5 | c.393+42G= (n.393+42G=) n.527+42G= c.90+42G= (n.90+42G=) n.662+42G= c.-239+42G= (n.-239+42G=) c.-32+42G= (n.-32+42G=) | |
| 5 | g.132370407G>T | CA562767771 | SLC22A5 | c.393+42G>T (n.393+42G>T) n.527+42G>T c.90+42G>T (n.90+42G>T) n.662+42G>T c.-239+42G>T (n.-239+42G>T) c.-32+42G>T (n.-32+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370408G>A | CA2675196471 | SLC22A5 | c.393+43G>A (n.393+43G>A) n.527+43G>A c.90+43G>A (n.90+43G>A) n.662+43G>A c.-239+43G>A (n.-239+43G>A) c.-32+43G>A (n.-32+43G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370411C>A | CA2675196473 | SLC22A5 | c.393+46C>A (n.393+46C>A) n.527+46C>A c.90+46C>A (n.90+46C>A) n.662+46C>A c.-239+46C>A (n.-239+46C>A) c.-32+46C>A (n.-32+46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370411C>T | CA2675196472 | SLC22A5 | c.393+46C>T (n.393+46C>T) n.527+46C>T c.90+46C>T (n.90+46C>T) n.662+46C>T c.-239+46C>T (n.-239+46C>T) c.-32+46C>T (n.-32+46C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370412T>C | CA2675196476 | SLC22A5 | c.393+47T>C (n.393+47T>C) n.527+47T>C c.90+47T>C (n.90+47T>C) n.662+47T>C c.-239+47T>C (n.-239+47T>C) c.-32+47T>C (n.-32+47T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370412T>G | CA1583137857 | SLC22A5 | c.393+47T>G (n.393+47T>G) n.527+47T>G c.90+47T>G (n.90+47T>G) n.662+47T>G c.-239+47T>G (n.-239+47T>G) c.-32+47T>G (n.-32+47T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132370412T= | CA1583137856 | SLC22A5 | c.393+47T= (n.393+47T=) n.527+47T= c.90+47T= (n.90+47T=) n.662+47T= c.-239+47T= (n.-239+47T=) c.-32+47T= (n.-32+47T=) | |
| 5 | g.132370413G>A | CA2675196479 | SLC22A5 | c.393+48G>A (n.393+48G>A) n.527+48G>A c.90+48G>A (n.90+48G>A) n.662+48G>A c.-239+48G>A (n.-239+48G>A) c.-32+48G>A (n.-32+48G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370415C>A | CA2675196481 | SLC22A5 | c.393+50C>A (n.393+50C>A) n.527+50C>A c.90+50C>A (n.90+50C>A) n.662+50C>A c.-239+50C>A (n.-239+50C>A) c.-32+50C>A (n.-32+50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370415C= | CA1583137858 | SLC22A5 | c.393+50C= (n.393+50C=) n.527+50C= c.90+50C= (n.90+50C=) n.662+50C= c.-239+50C= (n.-239+50C=) c.-32+50C= (n.-32+50C=) | |
| 5 | g.132370415C>T | CA1081635622 | SLC22A5 | c.393+50C>T (n.393+50C>T) n.527+50C>T c.90+50C>T (n.90+50C>T) n.662+50C>T c.-239+50C>T (n.-239+50C>T) c.-32+50C>T (n.-32+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370416G>A | CA2675196483 | SLC22A5 | c.393+51G>A (n.393+51G>A) n.527+51G>A c.90+51G>A (n.90+51G>A) n.662+51G>A c.-239+51G>A (n.-239+51G>A) c.-32+51G>A (n.-32+51G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370416G>T | CA2675196484 | SLC22A5 | c.393+51G>T (n.393+51G>T) n.527+51G>T c.90+51G>T (n.90+51G>T) n.662+51G>T c.-239+51G>T (n.-239+51G>T) c.-32+51G>T (n.-32+51G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370417C>A | CA2675196486 | SLC22A5 | c.393+52C>A (n.393+52C>A) n.527+52C>A c.90+52C>A (n.90+52C>A) n.662+52C>A c.-239+52C>A (n.-239+52C>A) c.-32+52C>A (n.-32+52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370417C= | CA1583137859 | SLC22A5 | c.393+52C= (n.393+52C=) n.527+52C= c.90+52C= (n.90+52C=) n.662+52C= c.-239+52C= (n.-239+52C=) c.-32+52C= (n.-32+52C=) | |
| 5 | g.132370417C>T | CA1081635634 | SLC22A5 | c.393+52C>T (n.393+52C>T) n.527+52C>T c.90+52C>T (n.90+52C>T) n.662+52C>T c.-239+52C>T (n.-239+52C>T) c.-32+52C>T (n.-32+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370418G>A | CA127196810 | SLC22A5 | c.393+53G>A (n.393+53G>A) n.527+53G>A c.90+53G>A (n.90+53G>A) n.662+53G>A c.-239+53G>A (n.-239+53G>A) c.-32+53G>A (n.-32+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370418G>C | CA2675196492 | SLC22A5 | c.393+53G>C (n.393+53G>C) n.527+53G>C c.90+53G>C (n.90+53G>C) n.662+53G>C c.-239+53G>C (n.-239+53G>C) c.-32+53G>C (n.-32+53G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370418G= | CA1583137860 | SLC22A5 | c.393+53G= (n.393+53G=) n.527+53G= c.90+53G= (n.90+53G=) n.662+53G= c.-239+53G= (n.-239+53G=) c.-32+53G= (n.-32+53G=) | |
| 5 | g.132370418G>T | CA2675196490 | SLC22A5 | c.393+53G>T (n.393+53G>T) n.527+53G>T c.90+53G>T (n.90+53G>T) n.662+53G>T c.-239+53G>T (n.-239+53G>T) c.-32+53G>T (n.-32+53G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370419G>T | CA2675196493 | SLC22A5 | c.393+54G>T (n.393+54G>T) n.527+54G>T c.90+54G>T (n.90+54G>T) n.662+54G>T c.-239+54G>T (n.-239+54G>T) c.-32+54G>T (n.-32+54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370420T>G | CA1583137862 | SLC22A5 | c.393+55T>G (n.393+55T>G) n.527+55T>G c.90+55T>G (n.90+55T>G) n.662+55T>G c.-239+55T>G (n.-239+55T>G) c.-32+55T>G (n.-32+55T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132370420T= | CA1583137861 | SLC22A5 | c.393+55T= (n.393+55T=) n.527+55T= c.90+55T= (n.90+55T=) n.662+55T= c.-239+55T= (n.-239+55T=) c.-32+55T= (n.-32+55T=) | |
| 5 | g.132370421C>A | CA2675196494 | SLC22A5 | c.393+56C>A (n.393+56C>A) n.527+56C>A c.90+56C>A (n.90+56C>A) n.662+56C>A c.-239+56C>A (n.-239+56C>A) c.-32+56C>A (n.-32+56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370421C>T | CA2710221733 | SLC22A5 | c.393+56C>T (n.393+56C>T) n.527+56C>T c.90+56C>T (n.90+56C>T) n.662+56C>T c.-239+56C>T (n.-239+56C>T) c.-32+56C>T (n.-32+56C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132370422C>A | CA2675196495 | SLC22A5 | c.393+57C>A (n.393+57C>A) n.527+57C>A c.90+57C>A (n.90+57C>A) n.662+57C>A c.-239+57C>A (n.-239+57C>A) c.-32+57C>A (n.-32+57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370425G>C | CA2675196497 | SLC22A5 | c.393+60G>C (n.393+60G>C) n.527+60G>C c.90+60G>C (n.90+60G>C) n.662+60G>C c.-239+60G>C (n.-239+60G>C) c.-32+60G>C (n.-32+60G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370427A= | CA1583137863 | SLC22A5 | c.393+62A= (n.393+62A=) n.527+62A= c.90+62A= (n.90+62A=) n.662+62A= c.-239+62A= (n.-239+62A=) c.-32+62A= (n.-32+62A=) | |
| 5 | g.132370427A>C | CA1081635639 | SLC22A5 | c.393+62A>C (n.393+62A>C) n.527+62A>C c.90+62A>C (n.90+62A>C) n.662+62A>C c.-239+62A>C (n.-239+62A>C) c.-32+62A>C (n.-32+62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370427A>G | CA2578401941 | SLC22A5 | c.393+62A>G (n.393+62A>G) n.527+62A>G c.90+62A>G (n.90+62A>G) n.662+62A>G c.-239+62A>G (n.-239+62A>G) c.-32+62A>G (n.-32+62A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370428C>A | CA2675196502 | SLC22A5 | c.393+63C>A (n.393+63C>A) n.527+63C>A c.90+63C>A (n.90+63C>A) n.662+63C>A c.-239+63C>A (n.-239+63C>A) c.-32+63C>A (n.-32+63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370429C>A | CA2675196505 | SLC22A5 | c.393+64C>A (n.393+64C>A) n.527+64C>A c.90+64C>A (n.90+64C>A) n.662+64C>A c.-239+64C>A (n.-239+64C>A) c.-32+64C>A (n.-32+64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370429C>G | CA2675196508 | SLC22A5 | c.393+64C>G (n.393+64C>G) n.527+64C>G c.90+64C>G (n.90+64C>G) n.662+64C>G c.-239+64C>G (n.-239+64C>G) c.-32+64C>G (n.-32+64C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370430C>A | CA127196813 | SLC22A5 | c.393+65C>A (n.393+65C>A) n.527+65C>A c.90+65C>A (n.90+65C>A) n.662+65C>A c.-239+65C>A (n.-239+65C>A) c.-32+65C>A (n.-32+65C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370430C= | CA1583137864 | SLC22A5 | c.393+65C= (n.393+65C=) n.527+65C= c.90+65C= (n.90+65C=) n.662+65C= c.-239+65C= (n.-239+65C=) c.-32+65C= (n.-32+65C=) | |
| 5 | g.132370430C>G | CA1081635645 | SLC22A5 | c.393+65C>G (n.393+65C>G) n.527+65C>G c.90+65C>G (n.90+65C>G) n.662+65C>G c.-239+65C>G (n.-239+65C>G) c.-32+65C>G (n.-32+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370430C>T | CA1583137865 | SLC22A5 | c.393+65C>T (n.393+65C>T) n.527+65C>T c.90+65C>T (n.90+65C>T) n.662+65C>T c.-239+65C>T (n.-239+65C>T) c.-32+65C>T (n.-32+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132370431G>A | CA2578401943 | SLC22A5 | c.393+66G>A (n.393+66G>A) n.527+66G>A c.90+66G>A (n.90+66G>A) n.662+66G>A c.-239+66G>A (n.-239+66G>A) c.-32+66G>A (n.-32+66G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370433G>A | CA2578401944 | SLC22A5 | c.393+68G>A (n.393+68G>A) n.527+68G>A c.90+68G>A (n.90+68G>A) n.662+68G>A c.-239+68G>A (n.-239+68G>A) c.-32+68G>A (n.-32+68G>A) | |
| 5 | g.132370434C>A | CA2675196514 | SLC22A5 | c.393+69C>A (n.393+69C>A) n.527+69C>A c.90+69C>A (n.90+69C>A) n.662+69C>A c.-239+69C>A (n.-239+69C>A) c.-32+69C>A (n.-32+69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370434C>G | CA2675196515 | SLC22A5 | c.393+69C>G (n.393+69C>G) n.527+69C>G c.90+69C>G (n.90+69C>G) n.662+69C>G c.-239+69C>G (n.-239+69C>G) c.-32+69C>G (n.-32+69C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370436C= | CA1583137866 | SLC22A5 | c.393+71C= (n.393+71C=) n.527+71C= c.90+71C= (n.90+71C=) n.662+71C= c.-239+71C= (n.-239+71C=) c.-32+71C= (n.-32+71C=) | |
| 5 | g.132370436C>G | CA2578401947 | SLC22A5 | c.393+71C>G (n.393+71C>G) n.527+71C>G c.90+71C>G (n.90+71C>G) n.662+71C>G c.-239+71C>G (n.-239+71C>G) c.-32+71C>G (n.-32+71C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370436C>T | CA127196817 | SLC22A5 | c.393+71C>T (n.393+71C>T) n.527+71C>T c.90+71C>T (n.90+71C>T) n.662+71C>T c.-239+71C>T (n.-239+71C>T) c.-32+71C>T (n.-32+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132370437C>T | CA2675196520 | SLC22A5 | c.393+72C>T (n.393+72C>T) n.527+72C>T c.90+72C>T (n.90+72C>T) n.662+72C>T c.-239+72C>T (n.-239+72C>T) c.-32+72C>T (n.-32+72C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132370438T>A | CA650289350 | SLC22A5 | c.393+73T>A (n.393+73T>A) n.527+73T>A c.90+73T>A (n.90+73T>A) n.662+73T>A c.-239+73T>A (n.-239+73T>A) c.-32+73T>A (n.-32+73T>A) | COSMIC |