Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132369881_132369994delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA | CA1583137530 | SLC22A5 | c.-92_22delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA n.43_156delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA n.178_291delinsTGCCTGGTCGGCGGCGGGTGCCCCGCGCGCACGCGCAAAGCCCGCCGCGTTCCCCGACCCCAGGCCGCGCTCTGTGGGCCTCTGAGGGCGGCATGCGGGACTACGACGAGGTGA | |
5 | g.132369882_132369994del | CA342599 | SLC22A5 | c.-91_22del n.44_156del n.179_291del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132369911_132369921dup | CA563057145 | SLC22A5 | c.-62_-52dup (n.-62_-52dup) n.73_83dup n.208_218dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369914C>A | CA446494579 | MIR3936HG,SLC22A5 | c.-59C>A (n.-59C>A) n.76C>A n.3G>T n.211C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369914C>G | CA446494577 | MIR3936HG,SLC22A5 | c.-59C>G (n.-59C>G) n.76C>G n.3G>C n.211C>G | |
5 | g.132369914C>T | CA446494578 | MIR3936HG,SLC22A5 | c.-59C>T (n.-59C>T) n.76C>T n.3G>A n.211C>T | |
5 | g.132369915G>A | CA446494582 | MIR3936HG,SLC22A5 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.77G>A n.2C>T n.212G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369915G>C | CA446494584 | MIR3936HG,SLC22A5 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.77G>C n.2C>G n.212G>C | |
5 | g.132369915G= | CA1583137552 | MIR3936HG,SLC22A5 | c.-58G= (n.-58G=) n.77G= n.2C= n.212G= | |
5 | g.132369915G>T | CA446494585 | MIR3936HG,SLC22A5 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.77G>T n.2C>A n.212G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369916C>A | CA446494586 | MIR3936HG,SLC22A5 | c.-57C>A (n.-57C>A) n.78C>A n.1G>T n.213C>A | |
5 | g.132369916C>G | CA446494587 | MIR3936HG,SLC22A5 | c.-57C>G (n.-57C>G) n.78C>G n.1G>C n.213C>G | |
5 | g.132369916C>T | CA446494588 | MIR3936HG,SLC22A5 | c.-57C>T (n.-57C>T) n.78C>T n.1G>A n.213C>T | |
5 | g.132369917A= | CA1583137553 | SLC22A5 | c.-56A= (n.-56A=) n.79A= n.214A= | |
5 | g.132369917A>G | CA803980174 | SLC22A5 | c.-56A>G (n.-56A>G) n.79A>G n.214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369917A>T | CA2578401835 | SLC22A5 | c.-56A>T (n.-56A>T) n.79A>T n.214A>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369919A>C | CA2675195287 | SLC22A5 | c.-54A>C (n.-54A>C) n.81A>C n.216A>C | gnomAD v4 |
5 | g.132369919A>G | CA2675195288 | SLC22A5 | c.-54A>G (n.-54A>G) n.81A>G n.216A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369919A>T | CA2578401836 | SLC22A5 | c.-54A>T (n.-54A>T) n.81A>T n.216A>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369920G>T | CA2841621151 | SLC22A5 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.82G>T n.217G>T | |
5 | g.132369921C>T | CA2675195289 | SLC22A5 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.83C>T n.218C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369922C>A | CA3403750 | SLC22A5 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.84C>A n.219C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369922C= | CA1583137554 | SLC22A5 | c.-51C= (n.-51C=) n.84C= n.219C= | |
5 | g.132369922C>G | CA2675195292 | SLC22A5 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.84C>G n.219C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369922C>T | CA2675195291 | SLC22A5 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.84C>T n.219C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369923C>A | CA563057146 | SLC22A5 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.85C>A n.220C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369923C= | CA1583137555 | SLC22A5 | c.-50C= (n.-50C=) n.85C= n.220C= | |
5 | g.132369923_132369943delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG | CA1583137556 | SLC22A5 | c.-50_-30delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG (n.-50_-30delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG) n.85_105delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG n.220_240delinsCGCCGCGTTCCCCGACCCCAG | |
5 | g.132369924G>A | CA563057148 | SLC22A5 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.86G>A n.221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369924G= | CA1583137557 | SLC22A5 | c.-49G= (n.-49G=) n.86G= n.221G= | |
5 | g.132369924G>T | CA2675195295 | SLC22A5 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.86G>T n.221G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369930_132369949del | CA563057147 | SLC22A5 | c.-43_-24del (n.-43_-24del) n.92_111del n.227_246del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369925C>A | CA2675195297 | SLC22A5 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.87C>A n.222C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369925C= | CA1583137558 | SLC22A5 | c.-48C= (n.-48C=) n.87C= n.222C= | |
5 | g.132369925C>G | CA2675195299 | SLC22A5 | c.-48C>G (n.-48C>G) n.87C>G n.222C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369925C>T | CA1583137559 | SLC22A5 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.87C>T n.222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369926C= | CA1583137560 | SLC22A5 | c.-47C= (n.-47C=) n.88C= n.223C= | |
5 | g.132369926C>G | CA2675195300 | SLC22A5 | c.-47C>G (n.-47C>G) n.88C>G n.223C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369926C>T | CA563057149 | SLC22A5 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.88C>T n.223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369927G>A | CA2675195301 | SLC22A5 | c.-46G>A (n.-46G>A) n.89G>A n.224G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369927G>T | CA2675195303 | SLC22A5 | c.-46G>T (n.-46G>T) n.89G>T n.224G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369928C>A | CA2578401837 | SLC22A5 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.90C>A n.225C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369928C>T | CA2675195306 | SLC22A5 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.90C>T n.225C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369929G>A | CA127195946 | SLC22A5 | c.-44G>A (n.-44G>A) n.91G>A n.226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132369929G>C | CA2675195309 | SLC22A5 | c.-44G>C (n.-44G>C) n.91G>C n.226G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132369929G= | CA1583137561 | SLC22A5 | c.-44G= (n.-44G=) n.91G= n.226G= | |
5 | g.132369929G>T | CA1583137562 | SLC22A5 | c.-44G>T (n.-44G>T) n.91G>T n.226G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132369932C>A | CA3403751 | SLC22A5 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.94C>A n.229C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369932C= | CA1583137563 | SLC22A5 | c.-41C= (n.-41C=) n.94C= n.229C= | |
5 | g.132369932C>T | CA563057150 | SLC22A5 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.94C>T n.229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369935dup | CA2841621152 | SLC22A5 | c.-38dup (n.-38dup) n.97dup n.232dup | |
5 | g.132369935del | CA2839892716 | SLC22A5 | c.-38del (n.-38del) n.97del n.232del | |
5 | g.132369933C>A | CA1583137565 | SLC22A5 | c.-40C>A (n.-40C>A) n.95C>A n.230C>A | dbSNP |
5 | g.132369933C= | CA1583137564 | SLC22A5 | c.-40C= (n.-40C=) n.95C= n.230C= | |
5 | g.132369933C>G | CA2675195318 | SLC22A5 | c.-40C>G (n.-40C>G) n.95C>G n.230C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369933C>T | CA2675195320 | SLC22A5 | c.-40C>T (n.-40C>T) n.95C>T n.230C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369934C>A | CA1081635284 | SLC22A5 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.96C>A n.231C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369934C= | CA1583137566 | SLC22A5 | c.-39C= (n.-39C=) n.96C= n.231C= | |
5 | g.132369934C>G | CA2675195321 | SLC22A5 | c.-39C>G (n.-39C>G) n.96C>G n.231C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369935C>A | CA127195957 | SLC22A5 | c.-38C>A (n.-38C>A) n.97C>A n.232C>A | dbSNP |
5 | g.132369935C= | CA342602 | SLC22A5 | c.-38C= (n.-38C=) n.97C= n.232C= | |
5 | g.132369935C>G | CA803980189 | SLC22A5 | c.-38C>G (n.-38C>G) n.97C>G n.232C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132369935C>T | CA2768435861 | SLC22A5 | c.-38C>T (n.-38C>T) n.97C>T n.232C>T | |
5 | g.132369936G>A | CA127195962 | SLC22A5 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.98G>A n.233G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132369936G>C | CA563057151 | SLC22A5 | c.-37G>C (n.-37G>C) n.98G>C n.233G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132369936G= | CA1583137567 | SLC22A5 | c.-37G= (n.-37G=) n.98G= n.233G= | |
5 | g.132369936G>T | CA3403752 | SLC22A5 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.98G>T n.233G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369937del | CA2578401840 | SLC22A5 | c.-36del (n.-36del) n.99del n.234del | |
5 | g.132369937A= | CA1583137568 | SLC22A5 | c.-36A= (n.-36A=) n.99A= n.234A= | |
5 | g.132369937A>C | CA3403753 | SLC22A5 | c.-36A>C (n.-36A>C) n.99A>C n.234A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369938C>A | CA2675195334 | SLC22A5 | c.-35C>A (n.-35C>A) n.100C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369939C= | CA1583137570 | SLC22A5 | c.-34C= (n.-34C=) n.101C= n.236C= | |
5 | g.132369939C>T | CA1583137569 | SLC22A5 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.101C>T n.236C>T | dbSNP |
5 | g.132369940C>A | CA2675195339 | SLC22A5 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.102C>A n.237C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369940C= | CA1583137571 | SLC22A5 | c.-33C= (n.-33C=) n.102C= n.237C= | |
5 | g.132369940C>G | CA2740684070 | SLC22A5 | c.-33C>G (n.-33C>G) n.102C>G n.237C>G | |
5 | g.132369940C>T | CA3403754 | SLC22A5 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.102C>T n.237C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369941C>G | CA2675195342 | SLC22A5 | c.-32C>G (n.-32C>G) n.103C>G n.238C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369942A= | CA1583137572 | SLC22A5 | c.-31A= (n.-31A=) n.104A= n.239A= | |
5 | g.132369942A>G | CA3403755 | SLC22A5 | c.-31A>G (n.-31A>G) n.104A>G n.239A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369942A>T | CA2675195346 | SLC22A5 | c.-31A>T (n.-31A>T) n.104A>T n.239A>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369943G>C | CA3403756 | SLC22A5 | c.-30G>C (n.-30G>C) n.105G>C n.240G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369943G= | CA1583137573 | SLC22A5 | c.-30G= (n.-30G=) n.105G= n.240G= | |
5 | g.132369943G>T | CA803980205 | SLC22A5 | c.-30G>T (n.-30G>T) n.105G>T n.240G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132369944G>A | CA1583137575 | SLC22A5 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.106G>A n.241G>A | dbSNP |
5 | g.132369944G= | CA1583137574 | SLC22A5 | c.-29G= (n.-29G=) n.106G= n.241G= | |
5 | g.132369944G>T | CA2841621153 | SLC22A5 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.106G>T n.241G>T | |
5 | g.132369945C>A | CA563057152 | SLC22A5 | c.-28C>A (n.-28C>A) n.107C>A n.242C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369945C= | CA1583137576 | SLC22A5 | c.-28C= (n.-28C=) n.107C= n.242C= | |
5 | g.132369945C>T | CA563057153 | SLC22A5 | c.-28C>T (n.-28C>T) n.107C>T n.242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369946C>A | CA2675195352 | SLC22A5 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.108C>A n.243C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369947G>A | CA3403757 | SLC22A5 | c.-26G>A (n.-26G>A) n.109G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369947G>C | CA2838013029 | SLC22A5 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.109G>C n.244G>C | |
5 | g.132369947G= | CA1583137577 | SLC22A5 | c.-26G= (n.-26G=) n.109G= n.244G= | |
5 | g.132369947G>T | CA2838013028 | SLC22A5 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.109G>T n.244G>T | |
5 | g.132369948C>A | CA803980213 | SLC22A5 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.110C>A n.245C>A | dbSNP |
5 | g.132369948C= | CA1583137578 | SLC22A5 | c.-25C= (n.-25C=) n.110C= n.245C= | |
5 | g.132369948C>T | CA10618993 | SLC22A5 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.110C>T n.245C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369949G>C | CA1583137580 | SLC22A5 | c.-24G>C (n.-24G>C) n.111G>C n.246G>C | dbSNP |
5 | g.132369949G= | CA1583137579 | SLC22A5 | c.-24G= (n.-24G=) n.111G= n.246G= | |
5 | g.132369949G>T | CA563057154 | SLC22A5 | c.-24G>T (n.-24G>T) n.111G>T n.246G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369950C= | CA1583137581 | SLC22A5 | c.-23C= (n.-23C=) n.112C= n.247C= | |
5 | g.132369950C>G | CA563057155 | SLC22A5 | c.-23C>G (n.-23C>G) n.112C>G n.247C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369950C>T | CA3403758 | SLC22A5 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.112C>T n.247C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369951T>C | CA3403759 | SLC22A5 | c.-22T>C (n.-22T>C) n.113T>C n.248T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369951T= | CA1583137582 | SLC22A5 | c.-22T= (n.-22T=) n.113T= n.248T= | |
5 | g.132369952C>A | CA2675195367 | SLC22A5 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.114C>A n.249C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369952C= | CA1583137583 | SLC22A5 | c.-21C= (n.-21C=) n.114C= n.249C= | |
5 | g.132369952C>T | CA3403760 | SLC22A5 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.114C>T n.249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369953T>C | CA2710221189 | SLC22A5 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.115T>C n.250T>C | dbSNP |
5 | g.132369955_132369956dup | CA1583137584 | SLC22A5 | c.-18_-17dup (n.-18_-17dup) n.117_118dup n.252_253dup | dbSNP |
5 | g.132369958del | CA2675195370 | SLC22A5 | c.-15del (n.-15del) n.120del n.255del | gnomAD v4 |
5 | g.132369958G>A | CA2675195371 | SLC22A5 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.120G>A n.255G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369959C= | CA1583137585 | SLC22A5 | c.-14C= (n.-14C=) n.121C= n.256C= | |
5 | g.132369959C>T | CA803980224 | SLC22A5 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.121C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369960C= | CA1583137586 | SLC22A5 | c.-13C= (n.-13C=) n.122C= n.257C= | |
5 | g.132369960C>G | CA2675195374 | SLC22A5 | c.-13C>G (n.-13C>G) n.122C>G n.257C>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369960C>T | CA3403761 | SLC22A5 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.122C>T n.257C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369961T>C | CA2675195377 | SLC22A5 | c.-12T>C (n.-12T>C) n.123T>C n.258T>C | gnomAD v4 |
5 | g.132369962C= | CA1583137588 | SLC22A5 | c.-11C= (n.-11C=) n.124C= n.259C= | |
5 | g.132369962C>T | CA1583137589 | SLC22A5 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.124C>T n.259C>T | dbSNP |
5 | g.132369962_132369964delinsCTG | CA1583137587 | SLC22A5 | c.-11_-9delinsCTG (n.-11_-9delinsCTG) n.124_126delinsCTG n.259_261delinsCTG | |
5 | g.132369963_132369964del | CA563057156 | SLC22A5 | c.-10_-9del (n.-10_-9del) n.125_126del n.260_261del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369964dup | CA2675195383 | SLC22A5 | c.-9dup (n.-9dup) n.126dup n.261dup | gnomAD v4 |
5 | g.132369967G>A | CA3403762 | SLC22A5 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.129G>A n.264G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369967G= | CA1583137590 | SLC22A5 | c.-6G= (n.-6G=) n.129G= n.264G= | |
5 | g.132369968G>C | CA1583137592 | SLC22A5 | c.-5G>C (n.-5G>C) n.130G>C n.265G>C | dbSNP |
5 | g.132369968G= | CA1583137591 | SLC22A5 | c.-5G= (n.-5G=) n.130G= n.265G= | |
5 | g.132369968G>T | CA2578401847 | SLC22A5 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.130G>T n.265G>T | |
5 | g.132369971G>A | CA563057157 | SLC22A5 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.133G>A n.268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369971G= | CA1583137593 | SLC22A5 | c.-2G= (n.-2G=) n.133G= n.268G= | |
5 | g.132369971G>T | CA127196039 | SLC22A5 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.133G>T n.268G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132369973A= | CA1583137594 | SLC22A5 | c.1A= (p.Met1=) n.135A= n.270A= | |
5 | g.132369973A>C | CA360802176 | SLC22A5 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.135A>C n.270A>C | |
5 | g.132369973A>G | CA3403763 | SLC22A5 | c.1A>G (p.Met1Val) n.135A>G n.270A>G | ClinVar dbSNP ExAC |
5 | g.132369973A>T | CA360802177 | SLC22A5 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.135A>T n.270A>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132369974T>A | CA360802178 | SLC22A5 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.136T>A n.271T>A | |
5 | g.132369974T>C | CA360802180 | SLC22A5 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.136T>C n.271T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132369974T>G | CA360802179 | SLC22A5 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.136T>G n.271T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132369974T= | CA1583137595 | SLC22A5 | c.2T= (p.Met1=) n.136T= n.271T= | |
5 | g.132369975G>A | CA360802181 | SLC22A5 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.137G>A n.272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369975G>C | CA360802182 | SLC22A5 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.137G>C n.272G>C | |
5 | g.132369975G= | CA1583137596 | SLC22A5 | c.3G= (p.Met1=) n.137G= n.272G= | |
5 | g.132369975G>T | CA340588 | SLC22A5 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.137G>T n.272G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132369976C>A | CA446494592 | SLC22A5 | c.4C>A (p.Arg2=) n.138C>A n.273C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132369976C= | CA1583137597 | SLC22A5 | c.4C= (p.Arg2=) n.138C= n.273C= | |
5 | g.132369976C>G | CA3403765 | SLC22A5 | c.4C>G (p.Arg2Gly) n.138C>G n.273C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369976C>T | CA3403764 | SLC22A5 | c.4C>T (p.Arg2Trp) n.138C>T n.273C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369976dup | CA342603 | SLC22A5 | c.4dup (p.Arg2ProfsTer?) n.138dup n.273dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.132369977G>A | CA360802183 | SLC22A5 | c.5G>A (p.Arg2Gln) n.139G>A n.274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369977G>C | CA3403766 | SLC22A5 | c.5G>C (p.Arg2Pro) n.139G>C n.274G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369977G= | CA1583137598 | SLC22A5 | c.5G= (p.Arg2=) n.139G= n.274G= | |
5 | g.132369977G>T | CA360802184 | SLC22A5 | c.5G>T (p.Arg2Leu) n.139G>T n.274G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369978G>A | CA446494597 | SLC22A5 | c.6G>A (p.Arg2=) n.140G>A n.275G>A | |
5 | g.132369978G>C | CA446494598 | SLC22A5 | c.6G>C (p.Arg2=) n.140G>C n.275G>C | |
5 | g.132369978G>T | CA446494599 | SLC22A5 | c.6G>T (p.Arg2=) n.140G>T n.275G>T | |
5 | g.132369979G>A | CA360802185 | SLC22A5 | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.141G>A n.276G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369979G>C | CA360802186 | SLC22A5 | c.7G>C (p.Asp3His) n.141G>C n.276G>C | |
5 | g.132369979G>T | CA360802187 | SLC22A5 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.141G>T n.276G>T | |
5 | g.132369980A>C | CA360802190 | SLC22A5 | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.142A>C n.277A>C | |
5 | g.132369980A>G | CA360802188 | SLC22A5 | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.142A>G n.277A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369980A>T | CA360802189 | SLC22A5 | c.8A>T (p.Asp3Val) n.142A>T n.277A>T | |
5 | g.132369981C>A | CA360802191 | SLC22A5 | c.9C>A (p.Asp3Glu) n.143C>A n.278C>A | dbSNP |
5 | g.132369981C= | CA1583137599 | SLC22A5 | c.9C= (p.Asp3=) n.143C= n.278C= | |
5 | g.132369981C>G | CA360802192 | SLC22A5 | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.143C>G n.278C>G | |
5 | g.132369981C>T | CA446494606 | SLC22A5 | c.9C>T (p.Asp3=) n.143C>T n.278C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369982T>A | CA360802193 | SLC22A5 | c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.144T>A n.279T>A | |
5 | g.132369982T>C | CA360802194 | SLC22A5 | c.10T>C (p.Tyr4His) n.144T>C n.279T>C | dbSNP |
5 | g.132369982T>G | CA360802195 | SLC22A5 | c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.144T>G n.279T>G | |
5 | g.132369982T= | CA1583137600 | SLC22A5 | c.10T= (p.Tyr4=) n.144T= n.279T= | |
5 | g.132369983A>C | CA360802196 | SLC22A5 | c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.145A>C n.280A>C | |
5 | g.132369983A>G | CA360802197 | SLC22A5 | c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.145A>G n.280A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369983A>T | CA360802198 | SLC22A5 | c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.145A>T n.280A>T | |
5 | g.132369984C>A | CA360802199 | SLC22A5 | c.12C>A (p.Tyr4Ter) n.146C>A n.281C>A | |
5 | g.132369984C= | CA1583137601 | SLC22A5 | c.12C= (p.Tyr4=) n.146C= n.281C= | |
5 | g.132369984C>G | CA342604 | SLC22A5 | c.12C>G (p.Tyr4Ter) n.146C>G n.281C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369984C>T | CA446494611 | SLC22A5 | c.12C>T (p.Tyr4=) n.146C>T n.281C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369984_132369985del | CA913108215 | SLC22A5 | c.12_13del (p.Tyr4Ter) n.146_147del n.281_282del | |
5 | g.132369984_132369985delinsCG | CA1583137602 | SLC22A5 | c.12_13delinsCG (p.Tyr4=) n.146_147delinsCG n.281_282delinsCG | |
5 | g.132369985del | CA658821626 | SLC22A5 | c.13del (p.Asp5ThrfsTer3) n.147del n.282del | ClinVar dbSNP |
5 | g.132369985G>A | CA360802202 | SLC22A5 | c.13G>A (p.Asp5Asn) n.147G>A n.282G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369985G>C | CA360802201 | SLC22A5 | c.13G>C (p.Asp5His) n.147G>C n.282G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132369985G>T | CA360802200 | SLC22A5 | c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.147G>T n.282G>T | |
5 | g.132369986A>C | CA360802203 | SLC22A5 | c.14A>C (p.Asp5Ala) n.148A>C n.283A>C | |
5 | g.132369986A>G | CA360802204 | SLC22A5 | c.14A>G (p.Asp5Gly) n.148A>G n.283A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132369986A>T | CA360802205 | SLC22A5 | c.14A>T (p.Asp5Val) n.148A>T n.283A>T | |
5 | g.132369987C>A | CA360802206 | SLC22A5 | c.15C>A (p.Asp5Glu) n.149C>A n.284C>A | |
5 | g.132369987C>G | CA360802207 | SLC22A5 | c.15C>G (p.Asp5Glu) n.149C>G n.284C>G | |
5 | g.132369987C>T | CA446494617 | SLC22A5 | c.15C>T (p.Asp5=) n.149C>T n.284C>T | |
5 | g.132369988G>A | CA360802208 | SLC22A5 | c.16G>A (p.Glu6Lys) n.150G>A n.285G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369988G>C | CA360802209 | SLC22A5 | c.16G>C (p.Glu6Gln) n.150G>C n.285G>C | |
5 | g.132369988G= | CA1583137603 | SLC22A5 | c.16G= (p.Glu6=) n.150G= n.285G= | |
5 | g.132369988G>T | CA360802210 | SLC22A5 | c.16G>T (p.Glu6Ter) n.150G>T n.285G>T | |
5 | g.132369989A>C | CA360802211 | SLC22A5 | c.17A>C (p.Glu6Ala) n.151A>C n.286A>C | |
5 | g.132369989A>G | CA360802212 | SLC22A5 | c.17A>G (p.Glu6Gly) n.151A>G n.286A>G | |
5 | g.132369989A>T | CA360802213 | SLC22A5 | c.17A>T (p.Glu6Val) n.151A>T n.286A>T | |
5 | g.132369990G>A | CA446494620 | SLC22A5 | c.18G>A (p.Glu6=) n.152G>A n.287G>A | |
5 | g.132369990G>C | CA360802214 | SLC22A5 | c.18G>C (p.Glu6Asp) n.152G>C n.287G>C | |
5 | g.132369990G>T | CA360802215 | SLC22A5 | c.18G>T (p.Glu6Asp) n.152G>T n.287G>T | |
5 | g.132369992_132369993insCCGGT | CA2578401854 | SLC22A5 | c.20_21insCCGGT (p.Thr8ArgfsTer2) n.154_155insCCGGT n.289_290insCCGGT | ClinVar |
5 | g.132369991G>A | CA360802216 | SLC22A5 | c.19G>A (p.Val7Met) n.153G>A n.288G>A | |
5 | g.132369991G>C | CA360802218 | SLC22A5 | c.19G>C (p.Val7Leu) n.153G>C n.288G>C | |
5 | g.132369991G>T | CA360802217 | SLC22A5 | c.19G>T (p.Val7Leu) n.153G>T n.288G>T | |
5 | g.132369992T>A | CA360802219 | SLC22A5 | c.20T>A (p.Val7Glu) n.154T>A n.289T>A | |
5 | g.132369992T>C | CA360802220 | SLC22A5 | c.20T>C (p.Val7Ala) n.154T>C n.289T>C | |
5 | g.132369992T>G | CA360802221 | SLC22A5 | c.20T>G (p.Val7Gly) n.154T>G n.289T>G | |
5 | g.132369993G>A | CA446494624 | SLC22A5 | c.21G>A (p.Val7=) n.155G>A n.290G>A | |
5 | g.132369993G>C | CA446494626 | SLC22A5 | c.21G>C (p.Val7=) n.155G>C n.290G>C | gnomAD v4 |
5 | g.132369993G= | CA1583137604 | SLC22A5 | c.21G= (p.Val7=) n.155G= n.290G= | |
5 | g.132369993G>T | CA446494628 | SLC22A5 | c.21G>T (p.Val7=) n.155G>T n.290G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369994A>C | CA360802222 | SLC22A5 | c.22A>C (p.Thr8Pro) n.156A>C n.291A>C | |
5 | g.132369994A>G | CA360802223 | SLC22A5 | c.22A>G (p.Thr8Ala) n.156A>G n.291A>G | |
5 | g.132369994A>T | CA360802224 | SLC22A5 | c.22A>T (p.Thr8Ser) n.156A>T n.291A>T | |
5 | g.132369995C>A | CA360802225 | SLC22A5 | c.23C>A (p.Thr8Asn) n.157C>A n.292C>A | |
5 | g.132369995C= | CA1583137605 | SLC22A5 | c.23C= (p.Thr8=) n.157C= n.292C= | |
5 | g.132369995C>G | CA360802226 | SLC22A5 | c.23C>G (p.Thr8Ser) n.157C>G n.292C>G | |
5 | g.132369995C>T | CA127196062 | SLC22A5 | c.23C>T (p.Thr8Ile) n.157C>T n.292C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369996C>A | CA3403767 | SLC22A5 | c.24C>A (p.Thr8=) n.158C>A n.293C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132369996C= | CA1583137606 | SLC22A5 | c.24C= (p.Thr8=) n.158C= n.293C= | |
5 | g.132369996C>G | CA446494632 | SLC22A5 | c.24C>G (p.Thr8=) n.158C>G n.293C>G | |
5 | g.132369996C>T | CA446494633 | SLC22A5 | c.24C>T (p.Thr8=) n.158C>T n.293C>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369997G>A | CA360802228 | SLC22A5 | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.159G>A n.294G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.132369997G>C | CA360802229 | SLC22A5 | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.159G>C n.294G>C | |
5 | g.132369997G>T | CA360802227 | SLC22A5 | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.159G>T n.294G>T | gnomAD v4 |
5 | g.132369998C>A | CA360802231 | SLC22A5 | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.160C>A n.295C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369998C= | CA1583137607 | SLC22A5 | c.26C= (p.Ala9=) n.160C= n.295C= | |
5 | g.132369998C>G | CA360802230 | SLC22A5 | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.160C>G n.295C>G | ClinVar |
5 | g.132369998C>T | CA3403768 | SLC22A5 | c.26C>T (p.Ala9Val) n.160C>T n.295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132369999C>A | CA446494640 | SLC22A5 | c.27C>A (p.Ala9=) n.161C>A n.296C>A | gnomAD v4 |
5 | g.132369999C>G | CA446494641 | SLC22A5 | c.27C>G (p.Ala9=) n.161C>G n.296C>G | |
5 | g.132369999C>T | CA446494643 | SLC22A5 | c.27C>T (p.Ala9=) n.161C>T n.296C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132370000T>A | CA360802232 | SLC22A5 | c.28T>A (p.Phe10Ile) n.162T>A n.297T>A | |
5 | g.132370000T>C | CA3403769 | SLC22A5 | c.28T>C (p.Phe10Leu) n.162T>C n.297T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132370000T>G | CA360802233 | SLC22A5 | c.28T>G (p.Phe10Val) n.162T>G n.297T>G | |
5 | g.132370000T= | CA1583137608 | SLC22A5 | c.28T= (p.Phe10=) n.162T= n.297T= | |
5 | g.132370001T>A | CA360802234 | SLC22A5 | c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.163T>A n.298T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370001T>C | CA360802235 | SLC22A5 | c.29T>C (p.Phe10Ser) n.163T>C n.298T>C | |
5 | g.132370001T>G | CA360802236 | SLC22A5 | c.29T>G (p.Phe10Cys) n.163T>G n.298T>G | |
5 | g.132370001T= | CA1583137609 | SLC22A5 | c.29T= (p.Phe10=) n.163T= n.298T= | |
5 | g.132370002C>A | CA360802237 | SLC22A5 | c.30C>A (p.Phe10Leu) n.164C>A n.299C>A | dbSNP |
5 | g.132370002C= | CA1583137610 | SLC22A5 | c.30C= (p.Phe10=) n.164C= n.299C= | |
5 | g.132370002C>G | CA360802238 | SLC22A5 | c.30C>G (p.Phe10Leu) n.164C>G n.299C>G | |
5 | g.132370002C>T | CA3403770 | SLC22A5 | c.30C>T (p.Phe10=) n.164C>T n.299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370003C>A | CA360802239 | SLC22A5 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.165C>A n.300C>A | |
5 | g.132370003C>G | CA360802240 | SLC22A5 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.165C>G n.300C>G | |
5 | g.132370003C>T | CA446494654 | SLC22A5 | c.31C>T (p.Leu11=) n.165C>T n.300C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132370004T>A | CA360802243 | SLC22A5 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.166T>A n.301T>A | |
5 | g.132370004T>C | CA360802241 | SLC22A5 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.166T>C n.301T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370004T>G | CA360802242 | SLC22A5 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.166T>G n.301T>G | |
5 | g.132370004T= | CA1583137611 | SLC22A5 | c.32T= (p.Leu11=) n.166T= n.301T= | |
5 | g.132370005G>A | CA446494659 | SLC22A5 | c.33G>A (p.Leu11=) n.167G>A n.302G>A | |
5 | g.132370005G>C | CA446494658 | SLC22A5 | c.33G>C (p.Leu11=) n.167G>C n.302G>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.132370005G>T | CA446494657 | SLC22A5 | c.33G>T (p.Leu11=) n.167G>T n.302G>T | |
5 | g.132370007del | CA2675195446 | SLC22A5 | c.35del (p.Gly12AlafsTer?) n.169del n.304del | gnomAD v4 |
5 | g.132370006G>A | CA312960 | SLC22A5 | c.34G>A (p.Gly12Ser) n.168G>A n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370006G>C | CA360802244 | SLC22A5 | c.34G>C (p.Gly12Arg) n.168G>C n.303G>C | ClinVar |
5 | g.132370006G= | CA1583137612 | SLC22A5 | c.34G= (p.Gly12=) n.168G= n.303G= | |
5 | g.132370006G>T | CA360802245 | SLC22A5 | c.34G>T (p.Gly12Cys) n.168G>T n.303G>T | |
5 | g.132370007G>A | CA10605238 | SLC22A5 | c.35G>A (p.Gly12Asp) n.169G>A n.304G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132370007G>C | CA360802246 | SLC22A5 | c.35G>C (p.Gly12Ala) n.169G>C n.304G>C | |
5 | g.132370007G= | CA1583137613 | SLC22A5 | c.35G= (p.Gly12=) n.169G= n.304G= | |
5 | g.132370007G>T | CA360802247 | SLC22A5 | c.35G>T (p.Gly12Val) n.169G>T n.304G>T | |
5 | g.132370007_132370008delinsAT | CA2740094075 | SLC22A5 | c.35_36delinsAT (p.Gly12Asp) n.169_170delinsAT n.304_305delinsAT | ClinVar |
5 | g.132370008C>A | CA446494663 | SLC22A5 | c.36C>A (p.Gly12=) n.170C>A n.305C>A | |
5 | g.132370008C= | CA1583137614 | SLC22A5 | c.36C= (p.Gly12=) n.170C= n.305C= | |
5 | g.132370008C>G | CA446494664 | SLC22A5 | c.36C>G (p.Gly12=) n.170C>G n.305C>G | |
5 | g.132370008C>T | CA446494665 | SLC22A5 | c.36C>T (p.Gly12=) n.170C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370009G>A | CA3403771 | SLC22A5 | c.37G>A (p.Glu13Lys) n.171G>A n.306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370009G>C | CA360802248 | SLC22A5 | c.37G>C (p.Glu13Gln) n.171G>C n.306G>C | |
5 | g.132370009G= | CA1583137615 | SLC22A5 | c.37G= (p.Glu13=) n.171G= n.306G= | |
5 | g.132370009G>T | CA360802249 | SLC22A5 | c.37G>T (p.Glu13Ter) n.171G>T n.306G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132370010A>C | CA360802250 | SLC22A5 | c.38A>C (p.Glu13Ala) n.172A>C n.307A>C | |
5 | g.132370010A>G | CA360802251 | SLC22A5 | c.38A>G (p.Glu13Gly) n.172A>G n.307A>G | gnomAD v4 |
5 | g.132370010A>T | CA360802252 | SLC22A5 | c.38A>T (p.Glu13Val) n.172A>T n.307A>T | |
5 | g.132370011G>A | CA446494670 | SLC22A5 | c.39G>A (p.Glu13=) n.173G>A n.308G>A | ClinVar |
5 | g.132370011G>C | CA360802254 | SLC22A5 | c.39G>C (p.Glu13Asp) n.173G>C n.308G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370011G= | CA1583137616 | SLC22A5 | c.39G= (p.Glu13=) n.173G= n.308G= | |
5 | g.132370011G>T | CA360802253 | SLC22A5 | c.39G>T (p.Glu13Asp) n.173G>T n.308G>T | |
5 | g.132370012T>A | CA127196122 | SLC22A5 | c.40T>A (p.Trp14Arg) n.174T>A n.309T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132370012T>C | CA360802255 | SLC22A5 | c.40T>C (p.Trp14Arg) n.174T>C n.309T>C | |
5 | g.132370012T>G | CA360802256 | SLC22A5 | c.40T>G (p.Trp14Gly) n.174T>G n.309T>G | |
5 | g.132370012T= | CA1583137617 | SLC22A5 | c.40T= (p.Trp14=) n.174T= n.309T= | |
5 | g.132370012dup | CA913108216 | SLC22A5 | c.40dup (p.Trp14LeufsTer?) n.174dup n.309dup | |
5 | g.132370013G>A | CA360802257 | SLC22A5 | c.41G>A (p.Trp14Ter) n.175G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
5 | g.132370013G>C | CA360802258 | SLC22A5 | c.41G>C (p.Trp14Ser) n.175G>C n.310G>C | |
5 | g.132370013G>T | CA360802259 | SLC22A5 | c.41G>T (p.Trp14Leu) n.175G>T n.310G>T | |
5 | g.132370015_132370017dup | CA658821627 | SLC22A5 | c.43_45dup (p.Gly15_Pro16insGly) n.177_179dup n.312_314dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370017del | CA658761136 | SLC22A5 | c.45del (p.Phe17SerfsTer26) n.179del n.314del | |
5 | g.132370014G>A | CA312961 | SLC22A5 | c.42G>A (p.Trp14Ter) n.176G>A n.311G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.132370014G>C | CA360802261 | SLC22A5 | c.42G>C (p.Trp14Cys) n.176G>C n.311G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132370014G= | CA1583137618 | SLC22A5 | c.42G= (p.Trp14=) n.176G= n.311G= | |
5 | g.132370014G>T | CA360802260 | SLC22A5 | c.42G>T (p.Trp14Cys) n.176G>T n.311G>T |