| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13235959C>A | CA2582819287 | CACNA1A | c.4951-229G>T (n.4951-229G>T) c.4957-229G>T (n.4957-229G>T) c.370-229G>T n.175-229G>T c.112-229G>T (n.112-229G>T) c.4954-229G>T (n.4954-229G>T) n.940-229G>T c.266-229G>T c.4960-229G>T (n.4960-229G>T) c.247-229G>T (n.247-229G>T) c.4969-229G>T (n.4969-229G>T) c.4813-229G>T (n.4813-229G>T) c.211-229G>T n.344-229G>T c.355-229G>T (n.355-229G>T) c.5155-229G>T (n.5155-229G>T) c.1009-229G>T (n.1009-229G>T) c.412-229G>T (n.412-229G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235959C>T | CA2813664550 | CACNA1A | c.4951-229G>A (n.4951-229G>A) c.4957-229G>A (n.4957-229G>A) c.370-229G>A n.175-229G>A c.112-229G>A (n.112-229G>A) c.4954-229G>A (n.4954-229G>A) n.940-229G>A c.266-229G>A c.4960-229G>A (n.4960-229G>A) c.247-229G>A (n.247-229G>A) c.4969-229G>A (n.4969-229G>A) c.4813-229G>A (n.4813-229G>A) c.211-229G>A n.344-229G>A c.355-229G>A (n.355-229G>A) c.5155-229G>A (n.5155-229G>A) c.1009-229G>A (n.1009-229G>A) c.412-229G>A (n.412-229G>A) | |
| 19 | g.13235960A= | CA2323795898 | CACNA1A | c.4951-230T= (n.4951-230T=) c.4957-230T= (n.4957-230T=) c.370-230T= n.175-230T= c.112-230T= (n.112-230T=) c.4954-230T= (n.4954-230T=) n.940-230T= c.266-230T= c.4960-230T= (n.4960-230T=) c.247-230T= (n.247-230T=) c.4969-230T= (n.4969-230T=) c.4813-230T= (n.4813-230T=) c.211-230T= n.344-230T= c.355-230T= (n.355-230T=) c.5155-230T= (n.5155-230T=) c.1009-230T= (n.1009-230T=) c.412-230T= (n.412-230T=) | |
| 19 | g.13235960A>G | CA2323795899 | CACNA1A | c.4951-230T>C (n.4951-230T>C) c.4957-230T>C (n.4957-230T>C) c.370-230T>C n.175-230T>C c.112-230T>C (n.112-230T>C) c.4954-230T>C (n.4954-230T>C) n.940-230T>C c.266-230T>C c.4960-230T>C (n.4960-230T>C) c.247-230T>C (n.247-230T>C) c.4969-230T>C (n.4969-230T>C) c.4813-230T>C (n.4813-230T>C) c.211-230T>C n.344-230T>C c.355-230T>C (n.355-230T>C) c.5155-230T>C (n.5155-230T>C) c.1009-230T>C (n.1009-230T>C) c.412-230T>C (n.412-230T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235961A= | CA2323795900 | CACNA1A | c.4951-231T= (n.4951-231T=) c.4957-231T= (n.4957-231T=) c.370-231T= n.175-231T= c.112-231T= (n.112-231T=) c.4954-231T= (n.4954-231T=) n.940-231T= c.266-231T= c.4960-231T= (n.4960-231T=) c.247-231T= (n.247-231T=) c.4969-231T= (n.4969-231T=) c.4813-231T= (n.4813-231T=) c.211-231T= n.344-231T= c.355-231T= (n.355-231T=) c.5155-231T= (n.5155-231T=) c.1009-231T= (n.1009-231T=) c.412-231T= (n.412-231T=) | |
| 19 | g.13235961A>G | CA993724680 | CACNA1A | c.4951-231T>C (n.4951-231T>C) c.4957-231T>C (n.4957-231T>C) c.370-231T>C n.175-231T>C c.112-231T>C (n.112-231T>C) c.4954-231T>C (n.4954-231T>C) n.940-231T>C c.266-231T>C c.4960-231T>C (n.4960-231T>C) c.247-231T>C (n.247-231T>C) c.4969-231T>C (n.4969-231T>C) c.4813-231T>C (n.4813-231T>C) c.211-231T>C n.344-231T>C c.355-231T>C (n.355-231T>C) c.5155-231T>C (n.5155-231T>C) c.1009-231T>C (n.1009-231T>C) c.412-231T>C (n.412-231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235962A>C | CA2582819288 | CACNA1A | c.4951-232T>G (n.4951-232T>G) c.4957-232T>G (n.4957-232T>G) c.370-232T>G n.175-232T>G c.112-232T>G (n.112-232T>G) c.4954-232T>G (n.4954-232T>G) n.940-232T>G c.266-232T>G c.4960-232T>G (n.4960-232T>G) c.247-232T>G (n.247-232T>G) c.4969-232T>G (n.4969-232T>G) c.4813-232T>G (n.4813-232T>G) c.211-232T>G n.344-232T>G c.355-232T>G (n.355-232T>G) c.5155-232T>G (n.5155-232T>G) c.1009-232T>G (n.1009-232T>G) c.412-232T>G (n.412-232T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235962A>G | CA2582819289 | CACNA1A | c.4951-232T>C (n.4951-232T>C) c.4957-232T>C (n.4957-232T>C) c.370-232T>C n.175-232T>C c.112-232T>C (n.112-232T>C) c.4954-232T>C (n.4954-232T>C) n.940-232T>C c.266-232T>C c.4960-232T>C (n.4960-232T>C) c.247-232T>C (n.247-232T>C) c.4969-232T>C (n.4969-232T>C) c.4813-232T>C (n.4813-232T>C) c.211-232T>C n.344-232T>C c.355-232T>C (n.355-232T>C) c.5155-232T>C (n.5155-232T>C) c.1009-232T>C (n.1009-232T>C) c.412-232T>C (n.412-232T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235964G>A | CA2582819290 | CACNA1A | c.4951-234C>T (n.4951-234C>T) c.4957-234C>T (n.4957-234C>T) c.370-234C>T n.175-234C>T c.112-234C>T (n.112-234C>T) c.4954-234C>T (n.4954-234C>T) n.940-234C>T c.266-234C>T c.4960-234C>T (n.4960-234C>T) c.247-234C>T (n.247-234C>T) c.4969-234C>T (n.4969-234C>T) c.4813-234C>T (n.4813-234C>T) c.211-234C>T n.344-234C>T c.355-234C>T (n.355-234C>T) c.5155-234C>T (n.5155-234C>T) c.1009-234C>T (n.1009-234C>T) c.412-234C>T (n.412-234C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235965C>A | CA2582819291 | CACNA1A | c.4951-235G>T (n.4951-235G>T) c.4957-235G>T (n.4957-235G>T) c.370-235G>T n.175-235G>T c.112-235G>T (n.112-235G>T) c.4954-235G>T (n.4954-235G>T) n.940-235G>T c.266-235G>T c.4960-235G>T (n.4960-235G>T) c.247-235G>T (n.247-235G>T) c.4969-235G>T (n.4969-235G>T) c.4813-235G>T (n.4813-235G>T) c.211-235G>T n.344-235G>T c.355-235G>T (n.355-235G>T) c.5155-235G>T (n.5155-235G>T) c.1009-235G>T (n.1009-235G>T) c.412-235G>T (n.412-235G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235966A>C | CA2582819292 | CACNA1A | c.4951-236T>G (n.4951-236T>G) c.4957-236T>G (n.4957-236T>G) c.370-236T>G n.175-236T>G c.112-236T>G (n.112-236T>G) c.4954-236T>G (n.4954-236T>G) n.940-236T>G c.266-236T>G c.4960-236T>G (n.4960-236T>G) c.247-236T>G (n.247-236T>G) c.4969-236T>G (n.4969-236T>G) c.4813-236T>G (n.4813-236T>G) c.211-236T>G n.344-236T>G c.355-236T>G (n.355-236T>G) c.5155-236T>G (n.5155-236T>G) c.1009-236T>G (n.1009-236T>G) c.412-236T>G (n.412-236T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235967T= | CA2323795901 | CACNA1A | c.4951-237A= (n.4951-237A=) c.4957-237A= (n.4957-237A=) c.370-237A= n.175-237A= c.112-237A= (n.112-237A=) c.4954-237A= (n.4954-237A=) n.940-237A= c.266-237A= c.4960-237A= (n.4960-237A=) c.247-237A= (n.247-237A=) c.4969-237A= (n.4969-237A=) c.4813-237A= (n.4813-237A=) c.211-237A= n.344-237A= c.355-237A= (n.355-237A=) c.5155-237A= (n.5155-237A=) c.1009-237A= (n.1009-237A=) c.412-237A= (n.412-237A=) | |
| 19 | g.13235968A>G | CA2582819293 | CACNA1A | c.4951-238T>C (n.4951-238T>C) c.4957-238T>C (n.4957-238T>C) c.370-238T>C n.175-238T>C c.112-238T>C (n.112-238T>C) c.4954-238T>C (n.4954-238T>C) n.940-238T>C c.266-238T>C c.4960-238T>C (n.4960-238T>C) c.247-238T>C (n.247-238T>C) c.4969-238T>C (n.4969-238T>C) c.4813-238T>C (n.4813-238T>C) c.211-238T>C n.344-238T>C c.355-238T>C (n.355-238T>C) c.5155-238T>C (n.5155-238T>C) c.1009-238T>C (n.1009-238T>C) c.412-238T>C (n.412-238T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235968_13235969dup | CA2323795902 | CACNA1A | c.4951-239_4951-238dup (n.4951-239_4951-238dup) c.4957-239_4957-238dup (n.4957-239_4957-238dup) c.370-239_370-238dup n.175-239_175-238dup c.112-239_112-238dup (n.112-239_112-238dup) c.4954-239_4954-238dup (n.4954-239_4954-238dup) n.940-239_940-238dup c.266-239_266-238dup c.4960-239_4960-238dup (n.4960-239_4960-238dup) c.247-239_247-238dup (n.247-239_247-238dup) c.4969-239_4969-238dup (n.4969-239_4969-238dup) c.4813-239_4813-238dup (n.4813-239_4813-238dup) c.211-239_211-238dup n.344-239_344-238dup c.355-239_355-238dup (n.355-239_355-238dup) c.5155-239_5155-238dup (n.5155-239_5155-238dup) c.1009-239_1009-238dup (n.1009-239_1009-238dup) c.412-239_412-238dup (n.412-239_412-238dup) | dbSNP |
| 19 | g.13235969A>C | CA2582819294 | CACNA1A | c.4951-239T>G (n.4951-239T>G) c.4957-239T>G (n.4957-239T>G) c.370-239T>G n.175-239T>G c.112-239T>G (n.112-239T>G) c.4954-239T>G (n.4954-239T>G) n.940-239T>G c.266-239T>G c.4960-239T>G (n.4960-239T>G) c.247-239T>G (n.247-239T>G) c.4969-239T>G (n.4969-239T>G) c.4813-239T>G (n.4813-239T>G) c.211-239T>G n.344-239T>G c.355-239T>G (n.355-239T>G) c.5155-239T>G (n.5155-239T>G) c.1009-239T>G (n.1009-239T>G) c.412-239T>G (n.412-239T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235969A>G | CA2582819295 | CACNA1A | c.4951-239T>C (n.4951-239T>C) c.4957-239T>C (n.4957-239T>C) c.370-239T>C n.175-239T>C c.112-239T>C (n.112-239T>C) c.4954-239T>C (n.4954-239T>C) n.940-239T>C c.266-239T>C c.4960-239T>C (n.4960-239T>C) c.247-239T>C (n.247-239T>C) c.4969-239T>C (n.4969-239T>C) c.4813-239T>C (n.4813-239T>C) c.211-239T>C n.344-239T>C c.355-239T>C (n.355-239T>C) c.5155-239T>C (n.5155-239T>C) c.1009-239T>C (n.1009-239T>C) c.412-239T>C (n.412-239T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235971C>A | CA2582819296 | CACNA1A | c.4951-241G>T (n.4951-241G>T) c.4957-241G>T (n.4957-241G>T) c.370-241G>T n.175-241G>T c.112-241G>T (n.112-241G>T) c.4954-241G>T (n.4954-241G>T) n.940-241G>T c.266-241G>T c.4960-241G>T (n.4960-241G>T) c.247-241G>T (n.247-241G>T) c.4969-241G>T (n.4969-241G>T) c.4813-241G>T (n.4813-241G>T) c.211-241G>T n.344-241G>T c.355-241G>T (n.355-241G>T) c.5155-241G>T (n.5155-241G>T) c.1009-241G>T (n.1009-241G>T) c.412-241G>T (n.412-241G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235971C= | CA2323795903 | CACNA1A | c.4951-241G= (n.4951-241G=) c.4957-241G= (n.4957-241G=) c.370-241G= n.175-241G= c.112-241G= (n.112-241G=) c.4954-241G= (n.4954-241G=) n.940-241G= c.266-241G= c.4960-241G= (n.4960-241G=) c.247-241G= (n.247-241G=) c.4969-241G= (n.4969-241G=) c.4813-241G= (n.4813-241G=) c.211-241G= n.344-241G= c.355-241G= (n.355-241G=) c.5155-241G= (n.5155-241G=) c.1009-241G= (n.1009-241G=) c.412-241G= (n.412-241G=) | |
| 19 | g.13235971C>T | CA2323795904 | CACNA1A | c.4951-241G>A (n.4951-241G>A) c.4957-241G>A (n.4957-241G>A) c.370-241G>A n.175-241G>A c.112-241G>A (n.112-241G>A) c.4954-241G>A (n.4954-241G>A) n.940-241G>A c.266-241G>A c.4960-241G>A (n.4960-241G>A) c.247-241G>A (n.247-241G>A) c.4969-241G>A (n.4969-241G>A) c.4813-241G>A (n.4813-241G>A) c.211-241G>A n.344-241G>A c.355-241G>A (n.355-241G>A) c.5155-241G>A (n.5155-241G>A) c.1009-241G>A (n.1009-241G>A) c.412-241G>A (n.412-241G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235972C>A | CA2582819297 | CACNA1A | c.4951-242G>T (n.4951-242G>T) c.4957-242G>T (n.4957-242G>T) c.370-242G>T n.175-242G>T c.112-242G>T (n.112-242G>T) c.4954-242G>T (n.4954-242G>T) n.940-242G>T c.266-242G>T c.4960-242G>T (n.4960-242G>T) c.247-242G>T (n.247-242G>T) c.4969-242G>T (n.4969-242G>T) c.4813-242G>T (n.4813-242G>T) c.211-242G>T n.344-242G>T c.355-242G>T (n.355-242G>T) c.5155-242G>T (n.5155-242G>T) c.1009-242G>T (n.1009-242G>T) c.412-242G>T (n.412-242G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235972C= | CA2323795905 | CACNA1A | c.4951-242G= (n.4951-242G=) c.4957-242G= (n.4957-242G=) c.370-242G= n.175-242G= c.112-242G= (n.112-242G=) c.4954-242G= (n.4954-242G=) n.940-242G= c.266-242G= c.4960-242G= (n.4960-242G=) c.247-242G= (n.247-242G=) c.4969-242G= (n.4969-242G=) c.4813-242G= (n.4813-242G=) c.211-242G= n.344-242G= c.355-242G= (n.355-242G=) c.5155-242G= (n.5155-242G=) c.1009-242G= (n.1009-242G=) c.412-242G= (n.412-242G=) | |
| 19 | g.13235972C>T | CA2323795906 | CACNA1A | c.4951-242G>A (n.4951-242G>A) c.4957-242G>A (n.4957-242G>A) c.370-242G>A n.175-242G>A c.112-242G>A (n.112-242G>A) c.4954-242G>A (n.4954-242G>A) n.940-242G>A c.266-242G>A c.4960-242G>A (n.4960-242G>A) c.247-242G>A (n.247-242G>A) c.4969-242G>A (n.4969-242G>A) c.4813-242G>A (n.4813-242G>A) c.211-242G>A n.344-242G>A c.355-242G>A (n.355-242G>A) c.5155-242G>A (n.5155-242G>A) c.1009-242G>A (n.1009-242G>A) c.412-242G>A (n.412-242G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13235973C>A | CA2582819298 | CACNA1A | c.4951-243G>T (n.4951-243G>T) c.4957-243G>T (n.4957-243G>T) c.370-243G>T n.175-243G>T c.112-243G>T (n.112-243G>T) c.4954-243G>T (n.4954-243G>T) n.940-243G>T c.266-243G>T c.4960-243G>T (n.4960-243G>T) c.247-243G>T (n.247-243G>T) c.4969-243G>T (n.4969-243G>T) c.4813-243G>T (n.4813-243G>T) c.211-243G>T n.344-243G>T c.355-243G>T (n.355-243G>T) c.5155-243G>T (n.5155-243G>T) c.1009-243G>T (n.1009-243G>T) c.412-243G>T (n.412-243G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235973C>T | CA2582819299 | CACNA1A | c.4951-243G>A (n.4951-243G>A) c.4957-243G>A (n.4957-243G>A) c.370-243G>A n.175-243G>A c.112-243G>A (n.112-243G>A) c.4954-243G>A (n.4954-243G>A) n.940-243G>A c.266-243G>A c.4960-243G>A (n.4960-243G>A) c.247-243G>A (n.247-243G>A) c.4969-243G>A (n.4969-243G>A) c.4813-243G>A (n.4813-243G>A) c.211-243G>A n.344-243G>A c.355-243G>A (n.355-243G>A) c.5155-243G>A (n.5155-243G>A) c.1009-243G>A (n.1009-243G>A) c.412-243G>A (n.412-243G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235974T>C | CA305517576 | CACNA1A | c.4951-244A>G (n.4951-244A>G) c.4957-244A>G (n.4957-244A>G) c.370-244A>G n.175-244A>G c.112-244A>G (n.112-244A>G) c.4954-244A>G (n.4954-244A>G) n.940-244A>G c.266-244A>G c.4960-244A>G (n.4960-244A>G) c.247-244A>G (n.247-244A>G) c.4969-244A>G (n.4969-244A>G) c.4813-244A>G (n.4813-244A>G) c.211-244A>G n.344-244A>G c.355-244A>G (n.355-244A>G) c.5155-244A>G (n.5155-244A>G) c.1009-244A>G (n.1009-244A>G) c.412-244A>G (n.412-244A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235974T= | CA2323795907 | CACNA1A | c.4951-244A= (n.4951-244A=) c.4957-244A= (n.4957-244A=) c.370-244A= n.175-244A= c.112-244A= (n.112-244A=) c.4954-244A= (n.4954-244A=) n.940-244A= c.266-244A= c.4960-244A= (n.4960-244A=) c.247-244A= (n.247-244A=) c.4969-244A= (n.4969-244A=) c.4813-244A= (n.4813-244A=) c.211-244A= n.344-244A= c.355-244A= (n.355-244A=) c.5155-244A= (n.5155-244A=) c.1009-244A= (n.1009-244A=) c.412-244A= (n.412-244A=) | |
| 19 | g.13235975C>A | CA2582819300 | CACNA1A | c.4951-245G>T (n.4951-245G>T) c.4957-245G>T (n.4957-245G>T) c.370-245G>T n.175-245G>T c.112-245G>T (n.112-245G>T) c.4954-245G>T (n.4954-245G>T) n.940-245G>T c.266-245G>T c.4960-245G>T (n.4960-245G>T) c.247-245G>T (n.247-245G>T) c.4969-245G>T (n.4969-245G>T) c.4813-245G>T (n.4813-245G>T) c.211-245G>T n.344-245G>T c.355-245G>T (n.355-245G>T) c.5155-245G>T (n.5155-245G>T) c.1009-245G>T (n.1009-245G>T) c.412-245G>T (n.412-245G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235975C= | CA2323795908 | CACNA1A | c.4951-245G= (n.4951-245G=) c.4957-245G= (n.4957-245G=) c.370-245G= n.175-245G= c.112-245G= (n.112-245G=) c.4954-245G= (n.4954-245G=) n.940-245G= c.266-245G= c.4960-245G= (n.4960-245G=) c.247-245G= (n.247-245G=) c.4969-245G= (n.4969-245G=) c.4813-245G= (n.4813-245G=) c.211-245G= n.344-245G= c.355-245G= (n.355-245G=) c.5155-245G= (n.5155-245G=) c.1009-245G= (n.1009-245G=) c.412-245G= (n.412-245G=) | |
| 19 | g.13235975C>T | CA993724683 | CACNA1A | c.4951-245G>A (n.4951-245G>A) c.4957-245G>A (n.4957-245G>A) c.370-245G>A n.175-245G>A c.112-245G>A (n.112-245G>A) c.4954-245G>A (n.4954-245G>A) n.940-245G>A c.266-245G>A c.4960-245G>A (n.4960-245G>A) c.247-245G>A (n.247-245G>A) c.4969-245G>A (n.4969-245G>A) c.4813-245G>A (n.4813-245G>A) c.211-245G>A n.344-245G>A c.355-245G>A (n.355-245G>A) c.5155-245G>A (n.5155-245G>A) c.1009-245G>A (n.1009-245G>A) c.412-245G>A (n.412-245G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13235976C>A | CA2582819301 | CACNA1A | c.4951-246G>T (n.4951-246G>T) c.4957-246G>T (n.4957-246G>T) c.370-246G>T n.175-246G>T c.112-246G>T (n.112-246G>T) c.4954-246G>T (n.4954-246G>T) n.940-246G>T c.266-246G>T c.4960-246G>T (n.4960-246G>T) c.247-246G>T (n.247-246G>T) c.4969-246G>T (n.4969-246G>T) c.4813-246G>T (n.4813-246G>T) c.211-246G>T n.344-246G>T c.355-246G>T (n.355-246G>T) c.5155-246G>T (n.5155-246G>T) c.1009-246G>T (n.1009-246G>T) c.412-246G>T (n.412-246G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235977C>A | CA2582819302 | CACNA1A | c.4951-247G>T (n.4951-247G>T) c.4957-247G>T (n.4957-247G>T) c.370-247G>T n.175-247G>T c.112-247G>T (n.112-247G>T) c.4954-247G>T (n.4954-247G>T) n.940-247G>T c.266-247G>T c.4960-247G>T (n.4960-247G>T) c.247-247G>T (n.247-247G>T) c.4969-247G>T (n.4969-247G>T) c.4813-247G>T (n.4813-247G>T) c.211-247G>T n.344-247G>T c.355-247G>T (n.355-247G>T) c.5155-247G>T (n.5155-247G>T) c.1009-247G>T (n.1009-247G>T) c.412-247G>T (n.412-247G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235978T>G | CA2582819303 | CACNA1A | c.4951-248A>C (n.4951-248A>C) c.4957-248A>C (n.4957-248A>C) c.370-248A>C n.175-248A>C c.112-248A>C (n.112-248A>C) c.4954-248A>C (n.4954-248A>C) n.940-248A>C c.266-248A>C c.4960-248A>C (n.4960-248A>C) c.247-248A>C (n.247-248A>C) c.4969-248A>C (n.4969-248A>C) c.4813-248A>C (n.4813-248A>C) c.211-248A>C n.344-248A>C c.355-248A>C (n.355-248A>C) c.5155-248A>C (n.5155-248A>C) c.1009-248A>C (n.1009-248A>C) c.412-248A>C (n.412-248A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235979G>A | CA2582819305 | CACNA1A | c.4951-249C>T (n.4951-249C>T) c.4957-249C>T (n.4957-249C>T) c.370-249C>T n.175-249C>T c.112-249C>T (n.112-249C>T) c.4954-249C>T (n.4954-249C>T) n.940-249C>T c.266-249C>T c.4960-249C>T (n.4960-249C>T) c.247-249C>T (n.247-249C>T) c.4969-249C>T (n.4969-249C>T) c.4813-249C>T (n.4813-249C>T) c.211-249C>T n.344-249C>T c.355-249C>T (n.355-249C>T) c.5155-249C>T (n.5155-249C>T) c.1009-249C>T (n.1009-249C>T) c.412-249C>T (n.412-249C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235979G>T | CA2582819304 | CACNA1A | c.4951-249C>A (n.4951-249C>A) c.4957-249C>A (n.4957-249C>A) c.370-249C>A n.175-249C>A c.112-249C>A (n.112-249C>A) c.4954-249C>A (n.4954-249C>A) n.940-249C>A c.266-249C>A c.4960-249C>A (n.4960-249C>A) c.247-249C>A (n.247-249C>A) c.4969-249C>A (n.4969-249C>A) c.4813-249C>A (n.4813-249C>A) c.211-249C>A n.344-249C>A c.355-249C>A (n.355-249C>A) c.5155-249C>A (n.5155-249C>A) c.1009-249C>A (n.1009-249C>A) c.412-249C>A (n.412-249C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235980C>A | CA2582819306 | CACNA1A | c.4951-250G>T (n.4951-250G>T) c.4957-250G>T (n.4957-250G>T) c.370-250G>T n.175-250G>T c.112-250G>T (n.112-250G>T) c.4954-250G>T (n.4954-250G>T) n.940-250G>T c.266-250G>T c.4960-250G>T (n.4960-250G>T) c.247-250G>T (n.247-250G>T) c.4969-250G>T (n.4969-250G>T) c.4813-250G>T (n.4813-250G>T) c.211-250G>T n.344-250G>T c.355-250G>T (n.355-250G>T) c.5155-250G>T (n.5155-250G>T) c.1009-250G>T (n.1009-250G>T) c.412-250G>T (n.412-250G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235980C= | CA2323795909 | CACNA1A | c.4951-250G= (n.4951-250G=) c.4957-250G= (n.4957-250G=) c.370-250G= n.175-250G= c.112-250G= (n.112-250G=) c.4954-250G= (n.4954-250G=) n.940-250G= c.266-250G= c.4960-250G= (n.4960-250G=) c.247-250G= (n.247-250G=) c.4969-250G= (n.4969-250G=) c.4813-250G= (n.4813-250G=) c.211-250G= n.344-250G= c.355-250G= (n.355-250G=) c.5155-250G= (n.5155-250G=) c.1009-250G= (n.1009-250G=) c.412-250G= (n.412-250G=) | |
| 19 | g.13235980C>G | CA2323795910 | CACNA1A | c.4951-250G>C (n.4951-250G>C) c.4957-250G>C (n.4957-250G>C) c.370-250G>C n.175-250G>C c.112-250G>C (n.112-250G>C) c.4954-250G>C (n.4954-250G>C) n.940-250G>C c.266-250G>C c.4960-250G>C (n.4960-250G>C) c.247-250G>C (n.247-250G>C) c.4969-250G>C (n.4969-250G>C) c.4813-250G>C (n.4813-250G>C) c.211-250G>C n.344-250G>C c.355-250G>C (n.355-250G>C) c.5155-250G>C (n.5155-250G>C) c.1009-250G>C (n.1009-250G>C) c.412-250G>C (n.412-250G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235980C>T | CA2582819307 | CACNA1A | c.4951-250G>A (n.4951-250G>A) c.4957-250G>A (n.4957-250G>A) c.370-250G>A n.175-250G>A c.112-250G>A (n.112-250G>A) c.4954-250G>A (n.4954-250G>A) n.940-250G>A c.266-250G>A c.4960-250G>A (n.4960-250G>A) c.247-250G>A (n.247-250G>A) c.4969-250G>A (n.4969-250G>A) c.4813-250G>A (n.4813-250G>A) c.211-250G>A n.344-250G>A c.355-250G>A (n.355-250G>A) c.5155-250G>A (n.5155-250G>A) c.1009-250G>A (n.1009-250G>A) c.412-250G>A (n.412-250G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235981C>A | CA2813664551 | CACNA1A | c.4951-251G>T (n.4951-251G>T) c.4957-251G>T (n.4957-251G>T) c.370-251G>T n.175-251G>T c.112-251G>T (n.112-251G>T) c.4954-251G>T (n.4954-251G>T) n.940-251G>T c.266-251G>T c.4960-251G>T (n.4960-251G>T) c.247-251G>T (n.247-251G>T) c.4969-251G>T (n.4969-251G>T) c.4813-251G>T (n.4813-251G>T) c.211-251G>T n.344-251G>T c.355-251G>T (n.355-251G>T) c.5155-251G>T (n.5155-251G>T) c.1009-251G>T (n.1009-251G>T) c.412-251G>T (n.412-251G>T) | |
| 19 | g.13235981C>T | CA2582819308 | CACNA1A | c.4951-251G>A (n.4951-251G>A) c.4957-251G>A (n.4957-251G>A) c.370-251G>A n.175-251G>A c.112-251G>A (n.112-251G>A) c.4954-251G>A (n.4954-251G>A) n.940-251G>A c.266-251G>A c.4960-251G>A (n.4960-251G>A) c.247-251G>A (n.247-251G>A) c.4969-251G>A (n.4969-251G>A) c.4813-251G>A (n.4813-251G>A) c.211-251G>A n.344-251G>A c.355-251G>A (n.355-251G>A) c.5155-251G>A (n.5155-251G>A) c.1009-251G>A (n.1009-251G>A) c.412-251G>A (n.412-251G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235982A>G | CA2582819309 | CACNA1A | c.4951-252T>C (n.4951-252T>C) c.4957-252T>C (n.4957-252T>C) c.370-252T>C n.175-252T>C c.112-252T>C (n.112-252T>C) c.4954-252T>C (n.4954-252T>C) n.940-252T>C c.266-252T>C c.4960-252T>C (n.4960-252T>C) c.247-252T>C (n.247-252T>C) c.4969-252T>C (n.4969-252T>C) c.4813-252T>C (n.4813-252T>C) c.211-252T>C n.344-252T>C c.355-252T>C (n.355-252T>C) c.5155-252T>C (n.5155-252T>C) c.1009-252T>C (n.1009-252T>C) c.412-252T>C (n.412-252T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235982A>T | CA2582819310 | CACNA1A | c.4951-252T>A (n.4951-252T>A) c.4957-252T>A (n.4957-252T>A) c.370-252T>A n.175-252T>A c.112-252T>A (n.112-252T>A) c.4954-252T>A (n.4954-252T>A) n.940-252T>A c.266-252T>A c.4960-252T>A (n.4960-252T>A) c.247-252T>A (n.247-252T>A) c.4969-252T>A (n.4969-252T>A) c.4813-252T>A (n.4813-252T>A) c.211-252T>A n.344-252T>A c.355-252T>A (n.355-252T>A) c.5155-252T>A (n.5155-252T>A) c.1009-252T>A (n.1009-252T>A) c.412-252T>A (n.412-252T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235983G>A | CA2582819311 | CACNA1A | c.4951-253C>T (n.4951-253C>T) c.4957-253C>T (n.4957-253C>T) c.370-253C>T n.175-253C>T c.112-253C>T (n.112-253C>T) c.4954-253C>T (n.4954-253C>T) n.940-253C>T c.266-253C>T c.4960-253C>T (n.4960-253C>T) c.247-253C>T (n.247-253C>T) c.4969-253C>T (n.4969-253C>T) c.4813-253C>T (n.4813-253C>T) c.211-253C>T n.344-253C>T c.355-253C>T (n.355-253C>T) c.5155-253C>T (n.5155-253C>T) c.1009-253C>T (n.1009-253C>T) c.412-253C>T (n.412-253C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235983G= | CA2323795911 | CACNA1A | c.4951-253C= (n.4951-253C=) c.4957-253C= (n.4957-253C=) c.370-253C= n.175-253C= c.112-253C= (n.112-253C=) c.4954-253C= (n.4954-253C=) n.940-253C= c.266-253C= c.4960-253C= (n.4960-253C=) c.247-253C= (n.247-253C=) c.4969-253C= (n.4969-253C=) c.4813-253C= (n.4813-253C=) c.211-253C= n.344-253C= c.355-253C= (n.355-253C=) c.5155-253C= (n.5155-253C=) c.1009-253C= (n.1009-253C=) c.412-253C= (n.412-253C=) | |
| 19 | g.13235983G>T | CA305517584 | CACNA1A | c.4951-253C>A (n.4951-253C>A) c.4957-253C>A (n.4957-253C>A) c.370-253C>A n.175-253C>A c.112-253C>A (n.112-253C>A) c.4954-253C>A (n.4954-253C>A) n.940-253C>A c.266-253C>A c.4960-253C>A (n.4960-253C>A) c.247-253C>A (n.247-253C>A) c.4969-253C>A (n.4969-253C>A) c.4813-253C>A (n.4813-253C>A) c.211-253C>A n.344-253C>A c.355-253C>A (n.355-253C>A) c.5155-253C>A (n.5155-253C>A) c.1009-253C>A (n.1009-253C>A) c.412-253C>A (n.412-253C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235983_13235984delinsGC | CA2323795912 | CACNA1A | c.4951-254_4951-253delinsGC (n.4951-254_4951-253delinsGC) c.4957-254_4957-253delinsGC (n.4957-254_4957-253delinsGC) c.370-254_370-253delinsGC n.175-254_175-253delinsGC c.112-254_112-253delinsGC (n.112-254_112-253delinsGC) c.4954-254_4954-253delinsGC (n.4954-254_4954-253delinsGC) n.940-254_940-253delinsGC c.266-254_266-253delinsGC c.4960-254_4960-253delinsGC (n.4960-254_4960-253delinsGC) c.247-254_247-253delinsGC (n.247-254_247-253delinsGC) c.4969-254_4969-253delinsGC (n.4969-254_4969-253delinsGC) c.4813-254_4813-253delinsGC (n.4813-254_4813-253delinsGC) c.211-254_211-253delinsGC n.344-254_344-253delinsGC c.355-254_355-253delinsGC (n.355-254_355-253delinsGC) c.5155-254_5155-253delinsGC (n.5155-254_5155-253delinsGC) c.1009-254_1009-253delinsGC (n.1009-254_1009-253delinsGC) c.412-254_412-253delinsGC (n.412-254_412-253delinsGC) | |
| 19 | g.13235984C>A | CA993724690 | CACNA1A | c.4951-254G>T (n.4951-254G>T) c.4957-254G>T (n.4957-254G>T) c.370-254G>T n.175-254G>T c.112-254G>T (n.112-254G>T) c.4954-254G>T (n.4954-254G>T) n.940-254G>T c.266-254G>T c.4960-254G>T (n.4960-254G>T) c.247-254G>T (n.247-254G>T) c.4969-254G>T (n.4969-254G>T) c.4813-254G>T (n.4813-254G>T) c.211-254G>T n.344-254G>T c.355-254G>T (n.355-254G>T) c.5155-254G>T (n.5155-254G>T) c.1009-254G>T (n.1009-254G>T) c.412-254G>T (n.412-254G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235984C= | CA2323795913 | CACNA1A | c.4951-254G= (n.4951-254G=) c.4957-254G= (n.4957-254G=) c.370-254G= n.175-254G= c.112-254G= (n.112-254G=) c.4954-254G= (n.4954-254G=) n.940-254G= c.266-254G= c.4960-254G= (n.4960-254G=) c.247-254G= (n.247-254G=) c.4969-254G= (n.4969-254G=) c.4813-254G= (n.4813-254G=) c.211-254G= n.344-254G= c.355-254G= (n.355-254G=) c.5155-254G= (n.5155-254G=) c.1009-254G= (n.1009-254G=) c.412-254G= (n.412-254G=) | |
| 19 | g.13235984C>T | CA2582819312 | CACNA1A | c.4951-254G>A (n.4951-254G>A) c.4957-254G>A (n.4957-254G>A) c.370-254G>A n.175-254G>A c.112-254G>A (n.112-254G>A) c.4954-254G>A (n.4954-254G>A) n.940-254G>A c.266-254G>A c.4960-254G>A (n.4960-254G>A) c.247-254G>A (n.247-254G>A) c.4969-254G>A (n.4969-254G>A) c.4813-254G>A (n.4813-254G>A) c.211-254G>A n.344-254G>A c.355-254G>A (n.355-254G>A) c.5155-254G>A (n.5155-254G>A) c.1009-254G>A (n.1009-254G>A) c.412-254G>A (n.412-254G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235987del | CA993724688 | CACNA1A | c.4951-254del (n.4951-254del) c.4957-254del (n.4957-254del) c.370-254del n.175-254del c.112-254del (n.112-254del) c.4954-254del (n.4954-254del) n.940-254del c.266-254del c.4960-254del (n.4960-254del) c.247-254del (n.247-254del) c.4969-254del (n.4969-254del) c.4813-254del (n.4813-254del) c.211-254del n.344-254del c.355-254del (n.355-254del) c.5155-254del (n.5155-254del) c.1009-254del (n.1009-254del) c.412-254del (n.412-254del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235985C>A | CA2582819313 | CACNA1A | c.4951-255G>T (n.4951-255G>T) c.4957-255G>T (n.4957-255G>T) c.370-255G>T n.175-255G>T c.112-255G>T (n.112-255G>T) c.4954-255G>T (n.4954-255G>T) n.940-255G>T c.266-255G>T c.4960-255G>T (n.4960-255G>T) c.247-255G>T (n.247-255G>T) c.4969-255G>T (n.4969-255G>T) c.4813-255G>T (n.4813-255G>T) c.211-255G>T n.344-255G>T c.355-255G>T (n.355-255G>T) c.5155-255G>T (n.5155-255G>T) c.1009-255G>T (n.1009-255G>T) c.412-255G>T (n.412-255G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235985C= | CA2323795914 | CACNA1A | c.4951-255G= (n.4951-255G=) c.4957-255G= (n.4957-255G=) c.370-255G= n.175-255G= c.112-255G= (n.112-255G=) c.4954-255G= (n.4954-255G=) n.940-255G= c.266-255G= c.4960-255G= (n.4960-255G=) c.247-255G= (n.247-255G=) c.4969-255G= (n.4969-255G=) c.4813-255G= (n.4813-255G=) c.211-255G= n.344-255G= c.355-255G= (n.355-255G=) c.5155-255G= (n.5155-255G=) c.1009-255G= (n.1009-255G=) c.412-255G= (n.412-255G=) | |
| 19 | g.13235985C>G | CA783402994 | CACNA1A | c.4951-255G>C (n.4951-255G>C) c.4957-255G>C (n.4957-255G>C) c.370-255G>C n.175-255G>C c.112-255G>C (n.112-255G>C) c.4954-255G>C (n.4954-255G>C) n.940-255G>C c.266-255G>C c.4960-255G>C (n.4960-255G>C) c.247-255G>C (n.247-255G>C) c.4969-255G>C (n.4969-255G>C) c.4813-255G>C (n.4813-255G>C) c.211-255G>C n.344-255G>C c.355-255G>C (n.355-255G>C) c.5155-255G>C (n.5155-255G>C) c.1009-255G>C (n.1009-255G>C) c.412-255G>C (n.412-255G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235986C>A | CA2582819314 | CACNA1A | c.4951-256G>T (n.4951-256G>T) c.4957-256G>T (n.4957-256G>T) c.370-256G>T n.175-256G>T c.112-256G>T (n.112-256G>T) c.4954-256G>T (n.4954-256G>T) n.940-256G>T c.266-256G>T c.4960-256G>T (n.4960-256G>T) c.247-256G>T (n.247-256G>T) c.4969-256G>T (n.4969-256G>T) c.4813-256G>T (n.4813-256G>T) c.211-256G>T n.344-256G>T c.355-256G>T (n.355-256G>T) c.5155-256G>T (n.5155-256G>T) c.1009-256G>T (n.1009-256G>T) c.412-256G>T (n.412-256G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235987C>A | CA2582819315 | CACNA1A | c.4951-257G>T (n.4951-257G>T) c.4957-257G>T (n.4957-257G>T) c.370-257G>T n.175-257G>T c.112-257G>T (n.112-257G>T) c.4954-257G>T (n.4954-257G>T) n.940-257G>T c.266-257G>T c.4960-257G>T (n.4960-257G>T) c.247-257G>T (n.247-257G>T) c.4969-257G>T (n.4969-257G>T) c.4813-257G>T (n.4813-257G>T) c.211-257G>T n.344-257G>T c.355-257G>T (n.355-257G>T) c.5155-257G>T (n.5155-257G>T) c.1009-257G>T (n.1009-257G>T) c.412-257G>T (n.412-257G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235987C= | CA2323795915 | CACNA1A | c.4951-257G= (n.4951-257G=) c.4957-257G= (n.4957-257G=) c.370-257G= n.175-257G= c.112-257G= (n.112-257G=) c.4954-257G= (n.4954-257G=) n.940-257G= c.266-257G= c.4960-257G= (n.4960-257G=) c.247-257G= (n.247-257G=) c.4969-257G= (n.4969-257G=) c.4813-257G= (n.4813-257G=) c.211-257G= n.344-257G= c.355-257G= (n.355-257G=) c.5155-257G= (n.5155-257G=) c.1009-257G= (n.1009-257G=) c.412-257G= (n.412-257G=) | |
| 19 | g.13235987C>T | CA2323795916 | CACNA1A | c.4951-257G>A (n.4951-257G>A) c.4957-257G>A (n.4957-257G>A) c.370-257G>A n.175-257G>A c.112-257G>A (n.112-257G>A) c.4954-257G>A (n.4954-257G>A) n.940-257G>A c.266-257G>A c.4960-257G>A (n.4960-257G>A) c.247-257G>A (n.247-257G>A) c.4969-257G>A (n.4969-257G>A) c.4813-257G>A (n.4813-257G>A) c.211-257G>A n.344-257G>A c.355-257G>A (n.355-257G>A) c.5155-257G>A (n.5155-257G>A) c.1009-257G>A (n.1009-257G>A) c.412-257G>A (n.412-257G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235988A>G | CA2582819316 | CACNA1A | c.4951-258T>C (n.4951-258T>C) c.4957-258T>C (n.4957-258T>C) c.370-258T>C n.175-258T>C c.112-258T>C (n.112-258T>C) c.4954-258T>C (n.4954-258T>C) n.940-258T>C c.266-258T>C c.4960-258T>C (n.4960-258T>C) c.247-258T>C (n.247-258T>C) c.4969-258T>C (n.4969-258T>C) c.4813-258T>C (n.4813-258T>C) c.211-258T>C n.344-258T>C c.355-258T>C (n.355-258T>C) c.5155-258T>C (n.5155-258T>C) c.1009-258T>C (n.1009-258T>C) c.412-258T>C (n.412-258T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235989C>A | CA2582819317 | CACNA1A | c.4951-259G>T (n.4951-259G>T) c.4957-259G>T (n.4957-259G>T) c.370-259G>T n.175-259G>T c.112-259G>T (n.112-259G>T) c.4954-259G>T (n.4954-259G>T) n.940-259G>T c.266-259G>T c.4960-259G>T (n.4960-259G>T) c.247-259G>T (n.247-259G>T) c.4969-259G>T (n.4969-259G>T) c.4813-259G>T (n.4813-259G>T) c.211-259G>T n.344-259G>T c.355-259G>T (n.355-259G>T) c.5155-259G>T (n.5155-259G>T) c.1009-259G>T (n.1009-259G>T) c.412-259G>T (n.412-259G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235989C>T | CA2582819318 | CACNA1A | c.4951-259G>A (n.4951-259G>A) c.4957-259G>A (n.4957-259G>A) c.370-259G>A n.175-259G>A c.112-259G>A (n.112-259G>A) c.4954-259G>A (n.4954-259G>A) n.940-259G>A c.266-259G>A c.4960-259G>A (n.4960-259G>A) c.247-259G>A (n.247-259G>A) c.4969-259G>A (n.4969-259G>A) c.4813-259G>A (n.4813-259G>A) c.211-259G>A n.344-259G>A c.355-259G>A (n.355-259G>A) c.5155-259G>A (n.5155-259G>A) c.1009-259G>A (n.1009-259G>A) c.412-259G>A (n.412-259G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235990C>A | CA2582819319 | CACNA1A | c.4951-260G>T (n.4951-260G>T) c.4957-260G>T (n.4957-260G>T) c.370-260G>T n.175-260G>T c.112-260G>T (n.112-260G>T) c.4954-260G>T (n.4954-260G>T) n.940-260G>T c.266-260G>T c.4960-260G>T (n.4960-260G>T) c.247-260G>T (n.247-260G>T) c.4969-260G>T (n.4969-260G>T) c.4813-260G>T (n.4813-260G>T) c.211-260G>T n.344-260G>T c.355-260G>T (n.355-260G>T) c.5155-260G>T (n.5155-260G>T) c.1009-260G>T (n.1009-260G>T) c.412-260G>T (n.412-260G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235990C>G | CA2582819320 | CACNA1A | c.4951-260G>C (n.4951-260G>C) c.4957-260G>C (n.4957-260G>C) c.370-260G>C n.175-260G>C c.112-260G>C (n.112-260G>C) c.4954-260G>C (n.4954-260G>C) n.940-260G>C c.266-260G>C c.4960-260G>C (n.4960-260G>C) c.247-260G>C (n.247-260G>C) c.4969-260G>C (n.4969-260G>C) c.4813-260G>C (n.4813-260G>C) c.211-260G>C n.344-260G>C c.355-260G>C (n.355-260G>C) c.5155-260G>C (n.5155-260G>C) c.1009-260G>C (n.1009-260G>C) c.412-260G>C (n.412-260G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235991C>A | CA2582819321 | CACNA1A | c.4951-261G>T (n.4951-261G>T) c.4957-261G>T (n.4957-261G>T) c.370-261G>T n.175-261G>T c.112-261G>T (n.112-261G>T) c.4954-261G>T (n.4954-261G>T) n.940-261G>T c.266-261G>T c.4960-261G>T (n.4960-261G>T) c.247-261G>T (n.247-261G>T) c.4969-261G>T (n.4969-261G>T) c.4813-261G>T (n.4813-261G>T) c.211-261G>T n.344-261G>T c.355-261G>T (n.355-261G>T) c.5155-261G>T (n.5155-261G>T) c.1009-261G>T (n.1009-261G>T) c.412-261G>T (n.412-261G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235991C>T | CA2582819322 | CACNA1A | c.4951-261G>A (n.4951-261G>A) c.4957-261G>A (n.4957-261G>A) c.370-261G>A n.175-261G>A c.112-261G>A (n.112-261G>A) c.4954-261G>A (n.4954-261G>A) n.940-261G>A c.266-261G>A c.4960-261G>A (n.4960-261G>A) c.247-261G>A (n.247-261G>A) c.4969-261G>A (n.4969-261G>A) c.4813-261G>A (n.4813-261G>A) c.211-261G>A n.344-261G>A c.355-261G>A (n.355-261G>A) c.5155-261G>A (n.5155-261G>A) c.1009-261G>A (n.1009-261G>A) c.412-261G>A (n.412-261G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235993C>A | CA2582819323 | CACNA1A | c.4951-263G>T (n.4951-263G>T) c.4957-263G>T (n.4957-263G>T) c.370-263G>T n.175-263G>T c.112-263G>T (n.112-263G>T) c.4954-263G>T (n.4954-263G>T) n.940-263G>T c.266-263G>T c.4960-263G>T (n.4960-263G>T) c.247-263G>T (n.247-263G>T) c.4969-263G>T (n.4969-263G>T) c.4813-263G>T (n.4813-263G>T) c.211-263G>T n.344-263G>T c.355-263G>T (n.355-263G>T) c.5155-263G>T (n.5155-263G>T) c.1009-263G>T (n.1009-263G>T) c.412-263G>T (n.412-263G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235993C>T | CA2582819324 | CACNA1A | c.4951-263G>A (n.4951-263G>A) c.4957-263G>A (n.4957-263G>A) c.370-263G>A n.175-263G>A c.112-263G>A (n.112-263G>A) c.4954-263G>A (n.4954-263G>A) n.940-263G>A c.266-263G>A c.4960-263G>A (n.4960-263G>A) c.247-263G>A (n.247-263G>A) c.4969-263G>A (n.4969-263G>A) c.4813-263G>A (n.4813-263G>A) c.211-263G>A n.344-263G>A c.355-263G>A (n.355-263G>A) c.5155-263G>A (n.5155-263G>A) c.1009-263G>A (n.1009-263G>A) c.412-263G>A (n.412-263G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235996T>A | CA2582819325 | CACNA1A | c.4951-266A>T (n.4951-266A>T) c.4957-266A>T (n.4957-266A>T) c.370-266A>T n.175-266A>T c.112-266A>T (n.112-266A>T) c.4954-266A>T (n.4954-266A>T) n.940-266A>T c.266-266A>T c.4960-266A>T (n.4960-266A>T) c.247-266A>T (n.247-266A>T) c.4969-266A>T (n.4969-266A>T) c.4813-266A>T (n.4813-266A>T) c.211-266A>T n.344-266A>T c.355-266A>T (n.355-266A>T) c.5155-266A>T (n.5155-266A>T) c.1009-266A>T (n.1009-266A>T) c.412-266A>T (n.412-266A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235996T>C | CA2323795918 | CACNA1A | c.4951-266A>G (n.4951-266A>G) c.4957-266A>G (n.4957-266A>G) c.370-266A>G n.175-266A>G c.112-266A>G (n.112-266A>G) c.4954-266A>G (n.4954-266A>G) n.940-266A>G c.266-266A>G c.4960-266A>G (n.4960-266A>G) c.247-266A>G (n.247-266A>G) c.4969-266A>G (n.4969-266A>G) c.4813-266A>G (n.4813-266A>G) c.211-266A>G n.344-266A>G c.355-266A>G (n.355-266A>G) c.5155-266A>G (n.5155-266A>G) c.1009-266A>G (n.1009-266A>G) c.412-266A>G (n.412-266A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235996T= | CA2323795917 | CACNA1A | c.4951-266A= (n.4951-266A=) c.4957-266A= (n.4957-266A=) c.370-266A= n.175-266A= c.112-266A= (n.112-266A=) c.4954-266A= (n.4954-266A=) n.940-266A= c.266-266A= c.4960-266A= (n.4960-266A=) c.247-266A= (n.247-266A=) c.4969-266A= (n.4969-266A=) c.4813-266A= (n.4813-266A=) c.211-266A= n.344-266A= c.355-266A= (n.355-266A=) c.5155-266A= (n.5155-266A=) c.1009-266A= (n.1009-266A=) c.412-266A= (n.412-266A=) | |
| 19 | g.13235997G>A | CA2582819326 | CACNA1A | c.4951-267C>T (n.4951-267C>T) c.4957-267C>T (n.4957-267C>T) c.370-267C>T n.175-267C>T c.112-267C>T (n.112-267C>T) c.4954-267C>T (n.4954-267C>T) n.940-267C>T c.266-267C>T c.4960-267C>T (n.4960-267C>T) c.247-267C>T (n.247-267C>T) c.4969-267C>T (n.4969-267C>T) c.4813-267C>T (n.4813-267C>T) c.211-267C>T n.344-267C>T c.355-267C>T (n.355-267C>T) c.5155-267C>T (n.5155-267C>T) c.1009-267C>T (n.1009-267C>T) c.412-267C>T (n.412-267C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235997G>T | CA2582819327 | CACNA1A | c.4951-267C>A (n.4951-267C>A) c.4957-267C>A (n.4957-267C>A) c.370-267C>A n.175-267C>A c.112-267C>A (n.112-267C>A) c.4954-267C>A (n.4954-267C>A) n.940-267C>A c.266-267C>A c.4960-267C>A (n.4960-267C>A) c.247-267C>A (n.247-267C>A) c.4969-267C>A (n.4969-267C>A) c.4813-267C>A (n.4813-267C>A) c.211-267C>A n.344-267C>A c.355-267C>A (n.355-267C>A) c.5155-267C>A (n.5155-267C>A) c.1009-267C>A (n.1009-267C>A) c.412-267C>A (n.412-267C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235998G>A | CA2582819329 | CACNA1A | c.4951-268C>T (n.4951-268C>T) c.4957-268C>T (n.4957-268C>T) c.370-268C>T n.175-268C>T c.112-268C>T (n.112-268C>T) c.4954-268C>T (n.4954-268C>T) n.940-268C>T c.266-268C>T c.4960-268C>T (n.4960-268C>T) c.247-268C>T (n.247-268C>T) c.4969-268C>T (n.4969-268C>T) c.4813-268C>T (n.4813-268C>T) c.211-268C>T n.344-268C>T c.355-268C>T (n.355-268C>T) c.5155-268C>T (n.5155-268C>T) c.1009-268C>T (n.1009-268C>T) c.412-268C>T (n.412-268C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235998G>T | CA2582819328 | CACNA1A | c.4951-268C>A (n.4951-268C>A) c.4957-268C>A (n.4957-268C>A) c.370-268C>A n.175-268C>A c.112-268C>A (n.112-268C>A) c.4954-268C>A (n.4954-268C>A) n.940-268C>A c.266-268C>A c.4960-268C>A (n.4960-268C>A) c.247-268C>A (n.247-268C>A) c.4969-268C>A (n.4969-268C>A) c.4813-268C>A (n.4813-268C>A) c.211-268C>A n.344-268C>A c.355-268C>A (n.355-268C>A) c.5155-268C>A (n.5155-268C>A) c.1009-268C>A (n.1009-268C>A) c.412-268C>A (n.412-268C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235999G>A | CA2323795920 | CACNA1A | c.4951-269C>T (n.4951-269C>T) c.4957-269C>T (n.4957-269C>T) c.370-269C>T n.175-269C>T c.112-269C>T (n.112-269C>T) c.4954-269C>T (n.4954-269C>T) n.940-269C>T c.266-269C>T c.4960-269C>T (n.4960-269C>T) c.247-269C>T (n.247-269C>T) c.4969-269C>T (n.4969-269C>T) c.4813-269C>T (n.4813-269C>T) c.211-269C>T n.344-269C>T c.355-269C>T (n.355-269C>T) c.5155-269C>T (n.5155-269C>T) c.1009-269C>T (n.1009-269C>T) c.412-269C>T (n.412-269C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235999G>C | CA2582819330 | CACNA1A | c.4951-269C>G (n.4951-269C>G) c.4957-269C>G (n.4957-269C>G) c.370-269C>G n.175-269C>G c.112-269C>G (n.112-269C>G) c.4954-269C>G (n.4954-269C>G) n.940-269C>G c.266-269C>G c.4960-269C>G (n.4960-269C>G) c.247-269C>G (n.247-269C>G) c.4969-269C>G (n.4969-269C>G) c.4813-269C>G (n.4813-269C>G) c.211-269C>G n.344-269C>G c.355-269C>G (n.355-269C>G) c.5155-269C>G (n.5155-269C>G) c.1009-269C>G (n.1009-269C>G) c.412-269C>G (n.412-269C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235999G= | CA2323795919 | CACNA1A | c.4951-269C= (n.4951-269C=) c.4957-269C= (n.4957-269C=) c.370-269C= n.175-269C= c.112-269C= (n.112-269C=) c.4954-269C= (n.4954-269C=) n.940-269C= c.266-269C= c.4960-269C= (n.4960-269C=) c.247-269C= (n.247-269C=) c.4969-269C= (n.4969-269C=) c.4813-269C= (n.4813-269C=) c.211-269C= n.344-269C= c.355-269C= (n.355-269C=) c.5155-269C= (n.5155-269C=) c.1009-269C= (n.1009-269C=) c.412-269C= (n.412-269C=) | |
| 19 | g.13235999G>T | CA2582819331 | CACNA1A | c.4951-269C>A (n.4951-269C>A) c.4957-269C>A (n.4957-269C>A) c.370-269C>A n.175-269C>A c.112-269C>A (n.112-269C>A) c.4954-269C>A (n.4954-269C>A) n.940-269C>A c.266-269C>A c.4960-269C>A (n.4960-269C>A) c.247-269C>A (n.247-269C>A) c.4969-269C>A (n.4969-269C>A) c.4813-269C>A (n.4813-269C>A) c.211-269C>A n.344-269C>A c.355-269C>A (n.355-269C>A) c.5155-269C>A (n.5155-269C>A) c.1009-269C>A (n.1009-269C>A) c.412-269C>A (n.412-269C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235999_13236004delinsGGAAAA | CA2323795921 | CACNA1A | c.4951-274_4951-269delinsTTTTCC (n.4951-274_4951-269delinsTTTTCC) c.4957-274_4957-269delinsTTTTCC (n.4957-274_4957-269delinsTTTTCC) c.370-274_370-269delinsTTTTCC n.175-274_175-269delinsTTTTCC c.112-274_112-269delinsTTTTCC (n.112-274_112-269delinsTTTTCC) c.4954-274_4954-269delinsTTTTCC (n.4954-274_4954-269delinsTTTTCC) n.940-274_940-269delinsTTTTCC c.266-274_266-269delinsTTTTCC c.4960-274_4960-269delinsTTTTCC (n.4960-274_4960-269delinsTTTTCC) c.247-274_247-269delinsTTTTCC (n.247-274_247-269delinsTTTTCC) c.4969-274_4969-269delinsTTTTCC (n.4969-274_4969-269delinsTTTTCC) c.4813-274_4813-269delinsTTTTCC (n.4813-274_4813-269delinsTTTTCC) c.211-274_211-269delinsTTTTCC n.344-274_344-269delinsTTTTCC c.355-274_355-269delinsTTTTCC (n.355-274_355-269delinsTTTTCC) c.5155-274_5155-269delinsTTTTCC (n.5155-274_5155-269delinsTTTTCC) c.1009-274_1009-269delinsTTTTCC (n.1009-274_1009-269delinsTTTTCC) c.412-274_412-269delinsTTTTCC (n.412-274_412-269delinsTTTTCC) | |
| 19 | g.13236000G>A | CA2582819334 | CACNA1A | c.4951-270C>T (n.4951-270C>T) c.4957-270C>T (n.4957-270C>T) c.370-270C>T n.175-270C>T c.112-270C>T (n.112-270C>T) c.4954-270C>T (n.4954-270C>T) n.940-270C>T c.266-270C>T c.4960-270C>T (n.4960-270C>T) c.247-270C>T (n.247-270C>T) c.4969-270C>T (n.4969-270C>T) c.4813-270C>T (n.4813-270C>T) c.211-270C>T n.344-270C>T c.355-270C>T (n.355-270C>T) c.5155-270C>T (n.5155-270C>T) c.1009-270C>T (n.1009-270C>T) c.412-270C>T (n.412-270C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236000G>T | CA2813664552 | CACNA1A | c.4951-270C>A (n.4951-270C>A) c.4957-270C>A (n.4957-270C>A) c.370-270C>A n.175-270C>A c.112-270C>A (n.112-270C>A) c.4954-270C>A (n.4954-270C>A) n.940-270C>A c.266-270C>A c.4960-270C>A (n.4960-270C>A) c.247-270C>A (n.247-270C>A) c.4969-270C>A (n.4969-270C>A) c.4813-270C>A (n.4813-270C>A) c.211-270C>A n.344-270C>A c.355-270C>A (n.355-270C>A) c.5155-270C>A (n.5155-270C>A) c.1009-270C>A (n.1009-270C>A) c.412-270C>A (n.412-270C>A) | |
| 19 | g.13236010_13236014dup | CA2582819332 | CACNA1A | c.4951-274_4951-270dup (n.4951-274_4951-270dup) c.4957-274_4957-270dup (n.4957-274_4957-270dup) c.370-274_370-270dup n.175-274_175-270dup c.112-274_112-270dup (n.112-274_112-270dup) c.4954-274_4954-270dup (n.4954-274_4954-270dup) n.940-274_940-270dup c.266-274_266-270dup c.4960-274_4960-270dup (n.4960-274_4960-270dup) c.247-274_247-270dup (n.247-274_247-270dup) c.4969-274_4969-270dup (n.4969-274_4969-270dup) c.4813-274_4813-270dup (n.4813-274_4813-270dup) c.211-274_211-270dup n.344-274_344-270dup c.355-274_355-270dup (n.355-274_355-270dup) c.5155-274_5155-270dup (n.5155-274_5155-270dup) c.1009-274_1009-270dup (n.1009-274_1009-270dup) c.412-274_412-270dup (n.412-274_412-270dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236010_13236014del | CA2323795922 | CACNA1A | c.4951-274_4951-270del (n.4951-274_4951-270del) c.4957-274_4957-270del (n.4957-274_4957-270del) c.370-274_370-270del n.175-274_175-270del c.112-274_112-270del (n.112-274_112-270del) c.4954-274_4954-270del (n.4954-274_4954-270del) n.940-274_940-270del c.266-274_266-270del c.4960-274_4960-270del (n.4960-274_4960-270del) c.247-274_247-270del (n.247-274_247-270del) c.4969-274_4969-270del (n.4969-274_4969-270del) c.4813-274_4813-270del (n.4813-274_4813-270del) c.211-274_211-270del n.344-274_344-270del c.355-274_355-270del (n.355-274_355-270del) c.5155-274_5155-270del (n.5155-274_5155-270del) c.1009-274_1009-270del (n.1009-274_1009-270del) c.412-274_412-270del (n.412-274_412-270del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13236001A>T | CA2813664553 | CACNA1A | c.4951-271T>A (n.4951-271T>A) c.4957-271T>A (n.4957-271T>A) c.370-271T>A n.175-271T>A c.112-271T>A (n.112-271T>A) c.4954-271T>A (n.4954-271T>A) n.940-271T>A c.266-271T>A c.4960-271T>A (n.4960-271T>A) c.247-271T>A (n.247-271T>A) c.4969-271T>A (n.4969-271T>A) c.4813-271T>A (n.4813-271T>A) c.211-271T>A n.344-271T>A c.355-271T>A (n.355-271T>A) c.5155-271T>A (n.5155-271T>A) c.1009-271T>A (n.1009-271T>A) c.412-271T>A (n.412-271T>A) | |
| 19 | g.13236004del | CA2582819335 | CACNA1A | c.4951-271del (n.4951-271del) c.4957-271del (n.4957-271del) c.370-271del n.175-271del c.112-271del (n.112-271del) c.4954-271del (n.4954-271del) n.940-271del c.266-271del c.4960-271del (n.4960-271del) c.247-271del (n.247-271del) c.4969-271del (n.4969-271del) c.4813-271del (n.4813-271del) c.211-271del n.344-271del c.355-271del (n.355-271del) c.5155-271del (n.5155-271del) c.1009-271del (n.1009-271del) c.412-271del (n.412-271del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236004A= | CA2323795923 | CACNA1A | c.4951-274T= (n.4951-274T=) c.4957-274T= (n.4957-274T=) c.370-274T= n.175-274T= c.112-274T= (n.112-274T=) c.4954-274T= (n.4954-274T=) n.940-274T= c.266-274T= c.4960-274T= (n.4960-274T=) c.247-274T= (n.247-274T=) c.4969-274T= (n.4969-274T=) c.4813-274T= (n.4813-274T=) c.211-274T= n.344-274T= c.355-274T= (n.355-274T=) c.5155-274T= (n.5155-274T=) c.1009-274T= (n.1009-274T=) c.412-274T= (n.412-274T=) | |
| 19 | g.13236004A>G | CA993724700 | CACNA1A | c.4951-274T>C (n.4951-274T>C) c.4957-274T>C (n.4957-274T>C) c.370-274T>C n.175-274T>C c.112-274T>C (n.112-274T>C) c.4954-274T>C (n.4954-274T>C) n.940-274T>C c.266-274T>C c.4960-274T>C (n.4960-274T>C) c.247-274T>C (n.247-274T>C) c.4969-274T>C (n.4969-274T>C) c.4813-274T>C (n.4813-274T>C) c.211-274T>C n.344-274T>C c.355-274T>C (n.355-274T>C) c.5155-274T>C (n.5155-274T>C) c.1009-274T>C (n.1009-274T>C) c.412-274T>C (n.412-274T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13236005G>A | CA2582819336 | CACNA1A | c.4951-275C>T (n.4951-275C>T) c.4957-275C>T (n.4957-275C>T) c.370-275C>T n.175-275C>T c.112-275C>T (n.112-275C>T) c.4954-275C>T (n.4954-275C>T) n.940-275C>T c.266-275C>T c.4960-275C>T (n.4960-275C>T) c.247-275C>T (n.247-275C>T) c.4969-275C>T (n.4969-275C>T) c.4813-275C>T (n.4813-275C>T) c.211-275C>T n.344-275C>T c.355-275C>T (n.355-275C>T) c.5155-275C>T (n.5155-275C>T) c.1009-275C>T (n.1009-275C>T) c.412-275C>T (n.412-275C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236005G= | CA2323795924 | CACNA1A | c.4951-275C= (n.4951-275C=) c.4957-275C= (n.4957-275C=) c.370-275C= n.175-275C= c.112-275C= (n.112-275C=) c.4954-275C= (n.4954-275C=) n.940-275C= c.266-275C= c.4960-275C= (n.4960-275C=) c.247-275C= (n.247-275C=) c.4969-275C= (n.4969-275C=) c.4813-275C= (n.4813-275C=) c.211-275C= n.344-275C= c.355-275C= (n.355-275C=) c.5155-275C= (n.5155-275C=) c.1009-275C= (n.1009-275C=) c.412-275C= (n.412-275C=) | |
| 19 | g.13236005G>T | CA993724703 | CACNA1A | c.4951-275C>A (n.4951-275C>A) c.4957-275C>A (n.4957-275C>A) c.370-275C>A n.175-275C>A c.112-275C>A (n.112-275C>A) c.4954-275C>A (n.4954-275C>A) n.940-275C>A c.266-275C>A c.4960-275C>A (n.4960-275C>A) c.247-275C>A (n.247-275C>A) c.4969-275C>A (n.4969-275C>A) c.4813-275C>A (n.4813-275C>A) c.211-275C>A n.344-275C>A c.355-275C>A (n.355-275C>A) c.5155-275C>A (n.5155-275C>A) c.1009-275C>A (n.1009-275C>A) c.412-275C>A (n.412-275C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13236009A>G | CA2582819337 | CACNA1A | c.4951-279T>C (n.4951-279T>C) c.4957-279T>C (n.4957-279T>C) c.370-279T>C n.175-279T>C c.112-279T>C (n.112-279T>C) c.4954-279T>C (n.4954-279T>C) n.940-279T>C c.266-279T>C c.4960-279T>C (n.4960-279T>C) c.247-279T>C (n.247-279T>C) c.4969-279T>C (n.4969-279T>C) c.4813-279T>C (n.4813-279T>C) c.211-279T>C n.344-279T>C c.355-279T>C (n.355-279T>C) c.5155-279T>C (n.5155-279T>C) c.1009-279T>C (n.1009-279T>C) c.412-279T>C (n.412-279T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236010G>A | CA631861325 | CACNA1A | c.4951-280C>T (n.4951-280C>T) c.4957-280C>T (n.4957-280C>T) c.370-280C>T n.175-280C>T c.112-280C>T (n.112-280C>T) c.4954-280C>T (n.4954-280C>T) n.940-280C>T c.266-280C>T c.4960-280C>T (n.4960-280C>T) c.247-280C>T (n.247-280C>T) c.4969-280C>T (n.4969-280C>T) c.4813-280C>T (n.4813-280C>T) c.211-280C>T n.344-280C>T c.355-280C>T (n.355-280C>T) c.5155-280C>T (n.5155-280C>T) c.1009-280C>T (n.1009-280C>T) c.412-280C>T (n.412-280C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13236010G>C | CA2582819338 | CACNA1A | c.4951-280C>G (n.4951-280C>G) c.4957-280C>G (n.4957-280C>G) c.370-280C>G n.175-280C>G c.112-280C>G (n.112-280C>G) c.4954-280C>G (n.4954-280C>G) n.940-280C>G c.266-280C>G c.4960-280C>G (n.4960-280C>G) c.247-280C>G (n.247-280C>G) c.4969-280C>G (n.4969-280C>G) c.4813-280C>G (n.4813-280C>G) c.211-280C>G n.344-280C>G c.355-280C>G (n.355-280C>G) c.5155-280C>G (n.5155-280C>G) c.1009-280C>G (n.1009-280C>G) c.412-280C>G (n.412-280C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236010G>T | CA2582819339 | CACNA1A | c.4951-280C>A (n.4951-280C>A) c.4957-280C>A (n.4957-280C>A) c.370-280C>A n.175-280C>A c.112-280C>A (n.112-280C>A) c.4954-280C>A (n.4954-280C>A) n.940-280C>A c.266-280C>A c.4960-280C>A (n.4960-280C>A) c.247-280C>A (n.247-280C>A) c.4969-280C>A (n.4969-280C>A) c.4813-280C>A (n.4813-280C>A) c.211-280C>A n.344-280C>A c.355-280C>A (n.355-280C>A) c.5155-280C>A (n.5155-280C>A) c.1009-280C>A (n.1009-280C>A) c.412-280C>A (n.412-280C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236010_13236013delinsGAAA | CA2323795925 | CACNA1A | c.4951-283_4951-280delinsTTTC (n.4951-283_4951-280delinsTTTC) c.4957-283_4957-280delinsTTTC (n.4957-283_4957-280delinsTTTC) c.370-283_370-280delinsTTTC n.175-283_175-280delinsTTTC c.112-283_112-280delinsTTTC (n.112-283_112-280delinsTTTC) c.4954-283_4954-280delinsTTTC (n.4954-283_4954-280delinsTTTC) n.940-283_940-280delinsTTTC c.266-283_266-280delinsTTTC c.4960-283_4960-280delinsTTTC (n.4960-283_4960-280delinsTTTC) c.247-283_247-280delinsTTTC (n.247-283_247-280delinsTTTC) c.4969-283_4969-280delinsTTTC (n.4969-283_4969-280delinsTTTC) c.4813-283_4813-280delinsTTTC (n.4813-283_4813-280delinsTTTC) c.211-283_211-280delinsTTTC n.344-283_344-280delinsTTTC c.355-283_355-280delinsTTTC (n.355-283_355-280delinsTTTC) c.5155-283_5155-280delinsTTTC (n.5155-283_5155-280delinsTTTC) c.1009-283_1009-280delinsTTTC (n.1009-283_1009-280delinsTTTC) c.412-283_412-280delinsTTTC (n.412-283_412-280delinsTTTC) | |
| 19 | g.13236011A= | CA2323795927 | CACNA1A | c.4951-281T= (n.4951-281T=) c.4957-281T= (n.4957-281T=) c.370-281T= n.175-281T= c.112-281T= (n.112-281T=) c.4954-281T= (n.4954-281T=) n.940-281T= c.266-281T= c.4960-281T= (n.4960-281T=) c.247-281T= (n.247-281T=) c.4969-281T= (n.4969-281T=) c.4813-281T= (n.4813-281T=) c.211-281T= n.344-281T= c.355-281T= (n.355-281T=) c.5155-281T= (n.5155-281T=) c.1009-281T= (n.1009-281T=) c.412-281T= (n.412-281T=) | |
| 19 | g.13236011A>G | CA783402997 | CACNA1A | c.4951-281T>C (n.4951-281T>C) c.4957-281T>C (n.4957-281T>C) c.370-281T>C n.175-281T>C c.112-281T>C (n.112-281T>C) c.4954-281T>C (n.4954-281T>C) n.940-281T>C c.266-281T>C c.4960-281T>C (n.4960-281T>C) c.247-281T>C (n.247-281T>C) c.4969-281T>C (n.4969-281T>C) c.4813-281T>C (n.4813-281T>C) c.211-281T>C n.344-281T>C c.355-281T>C (n.355-281T>C) c.5155-281T>C (n.5155-281T>C) c.1009-281T>C (n.1009-281T>C) c.412-281T>C (n.412-281T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13236014_13236015dup | CA783402996 | CACNA1A | c.4951-282_4951-281dup (n.4951-282_4951-281dup) c.4957-282_4957-281dup (n.4957-282_4957-281dup) c.370-282_370-281dup n.175-282_175-281dup c.112-282_112-281dup (n.112-282_112-281dup) c.4954-282_4954-281dup (n.4954-282_4954-281dup) n.940-282_940-281dup c.266-282_266-281dup c.4960-282_4960-281dup (n.4960-282_4960-281dup) c.247-282_247-281dup (n.247-282_247-281dup) c.4969-282_4969-281dup (n.4969-282_4969-281dup) c.4813-282_4813-281dup (n.4813-282_4813-281dup) c.211-282_211-281dup n.344-282_344-281dup c.355-282_355-281dup (n.355-282_355-281dup) c.5155-282_5155-281dup (n.5155-282_5155-281dup) c.1009-282_1009-281dup (n.1009-282_1009-281dup) c.412-282_412-281dup (n.412-282_412-281dup) | dbSNP |
| 19 | g.13236015del | CA2582819340 | CACNA1A | c.4951-281del (n.4951-281del) c.4957-281del (n.4957-281del) c.370-281del n.175-281del c.112-281del (n.112-281del) c.4954-281del (n.4954-281del) n.940-281del c.266-281del c.4960-281del (n.4960-281del) c.247-281del (n.247-281del) c.4969-281del (n.4969-281del) c.4813-281del (n.4813-281del) c.211-281del n.344-281del c.355-281del (n.355-281del) c.5155-281del (n.5155-281del) c.1009-281del (n.1009-281del) c.412-281del (n.412-281del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236013_13236015del | CA2323795926 | CACNA1A | c.4951-283_4951-281del (n.4951-283_4951-281del) c.4957-283_4957-281del (n.4957-283_4957-281del) c.370-283_370-281del n.175-283_175-281del c.112-283_112-281del (n.112-283_112-281del) c.4954-283_4954-281del (n.4954-283_4954-281del) n.940-283_940-281del c.266-283_266-281del c.4960-283_4960-281del (n.4960-283_4960-281del) c.247-283_247-281del (n.247-283_247-281del) c.4969-283_4969-281del (n.4969-283_4969-281del) c.4813-283_4813-281del (n.4813-283_4813-281del) c.211-283_211-281del n.344-283_344-281del c.355-283_355-281del (n.355-283_355-281del) c.5155-283_5155-281del (n.5155-283_5155-281del) c.1009-283_1009-281del (n.1009-283_1009-281del) c.412-283_412-281del (n.412-283_412-281del) | dbSNP |
| 19 | g.13236012_13236016delinsAAAAG | CA2323795928 | CACNA1A | c.4951-286_4951-282delinsCTTTT (n.4951-286_4951-282delinsCTTTT) c.4957-286_4957-282delinsCTTTT (n.4957-286_4957-282delinsCTTTT) c.370-286_370-282delinsCTTTT n.175-286_175-282delinsCTTTT c.112-286_112-282delinsCTTTT (n.112-286_112-282delinsCTTTT) c.4954-286_4954-282delinsCTTTT (n.4954-286_4954-282delinsCTTTT) n.940-286_940-282delinsCTTTT c.266-286_266-282delinsCTTTT c.4960-286_4960-282delinsCTTTT (n.4960-286_4960-282delinsCTTTT) c.247-286_247-282delinsCTTTT (n.247-286_247-282delinsCTTTT) c.4969-286_4969-282delinsCTTTT (n.4969-286_4969-282delinsCTTTT) c.4813-286_4813-282delinsCTTTT (n.4813-286_4813-282delinsCTTTT) c.211-286_211-282delinsCTTTT n.344-286_344-282delinsCTTTT c.355-286_355-282delinsCTTTT (n.355-286_355-282delinsCTTTT) c.5155-286_5155-282delinsCTTTT (n.5155-286_5155-282delinsCTTTT) c.1009-286_1009-282delinsCTTTT (n.1009-286_1009-282delinsCTTTT) c.412-286_412-282delinsCTTTT (n.412-286_412-282delinsCTTTT) | |
| 19 | g.13236017_13236020del | CA631861326 | CACNA1A | c.4951-286_4951-283del (n.4951-286_4951-283del) c.4957-286_4957-283del (n.4957-286_4957-283del) c.370-286_370-283del n.175-286_175-283del c.112-286_112-283del (n.112-286_112-283del) c.4954-286_4954-283del (n.4954-286_4954-283del) n.940-286_940-283del c.266-286_266-283del c.4960-286_4960-283del (n.4960-286_4960-283del) c.247-286_247-283del (n.247-286_247-283del) c.4969-286_4969-283del (n.4969-286_4969-283del) c.4813-286_4813-283del (n.4813-286_4813-283del) c.211-286_211-283del n.344-286_344-283del c.355-286_355-283del (n.355-286_355-283del) c.5155-286_5155-283del (n.5155-286_5155-283del) c.1009-286_1009-283del (n.1009-286_1009-283del) c.412-286_412-283del (n.412-286_412-283del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13236014A>C | CA2582819344 | CACNA1A | c.4951-284T>G (n.4951-284T>G) c.4957-284T>G (n.4957-284T>G) c.370-284T>G n.175-284T>G c.112-284T>G (n.112-284T>G) c.4954-284T>G (n.4954-284T>G) n.940-284T>G c.266-284T>G c.4960-284T>G (n.4960-284T>G) c.247-284T>G (n.247-284T>G) c.4969-284T>G (n.4969-284T>G) c.4813-284T>G (n.4813-284T>G) c.211-284T>G n.344-284T>G c.355-284T>G (n.355-284T>G) c.5155-284T>G (n.5155-284T>G) c.1009-284T>G (n.1009-284T>G) c.412-284T>G (n.412-284T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236014A>G | CA2582819345 | CACNA1A | c.4951-284T>C (n.4951-284T>C) c.4957-284T>C (n.4957-284T>C) c.370-284T>C n.175-284T>C c.112-284T>C (n.112-284T>C) c.4954-284T>C (n.4954-284T>C) n.940-284T>C c.266-284T>C c.4960-284T>C (n.4960-284T>C) c.247-284T>C (n.247-284T>C) c.4969-284T>C (n.4969-284T>C) c.4813-284T>C (n.4813-284T>C) c.211-284T>C n.344-284T>C c.355-284T>C (n.355-284T>C) c.5155-284T>C (n.5155-284T>C) c.1009-284T>C (n.1009-284T>C) c.412-284T>C (n.412-284T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236015A>G | CA2582819346 | CACNA1A | c.4951-285T>C (n.4951-285T>C) c.4957-285T>C (n.4957-285T>C) c.370-285T>C n.175-285T>C c.112-285T>C (n.112-285T>C) c.4954-285T>C (n.4954-285T>C) n.940-285T>C c.266-285T>C c.4960-285T>C (n.4960-285T>C) c.247-285T>C (n.247-285T>C) c.4969-285T>C (n.4969-285T>C) c.4813-285T>C (n.4813-285T>C) c.211-285T>C n.344-285T>C c.355-285T>C (n.355-285T>C) c.5155-285T>C (n.5155-285T>C) c.1009-285T>C (n.1009-285T>C) c.412-285T>C (n.412-285T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236016G>A | CA2582819347 | CACNA1A | c.4951-286C>T (n.4951-286C>T) c.4957-286C>T (n.4957-286C>T) c.370-286C>T n.175-286C>T c.112-286C>T (n.112-286C>T) c.4954-286C>T (n.4954-286C>T) n.940-286C>T c.266-286C>T c.4960-286C>T (n.4960-286C>T) c.247-286C>T (n.247-286C>T) c.4969-286C>T (n.4969-286C>T) c.4813-286C>T (n.4813-286C>T) c.211-286C>T n.344-286C>T c.355-286C>T (n.355-286C>T) c.5155-286C>T (n.5155-286C>T) c.1009-286C>T (n.1009-286C>T) c.412-286C>T (n.412-286C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236016G>C | CA305517586 | CACNA1A | c.4951-286C>G (n.4951-286C>G) c.4957-286C>G (n.4957-286C>G) c.370-286C>G n.175-286C>G c.112-286C>G (n.112-286C>G) c.4954-286C>G (n.4954-286C>G) n.940-286C>G c.266-286C>G c.4960-286C>G (n.4960-286C>G) c.247-286C>G (n.247-286C>G) c.4969-286C>G (n.4969-286C>G) c.4813-286C>G (n.4813-286C>G) c.211-286C>G n.344-286C>G c.355-286C>G (n.355-286C>G) c.5155-286C>G (n.5155-286C>G) c.1009-286C>G (n.1009-286C>G) c.412-286C>G (n.412-286C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13236016G= | CA2323795929 | CACNA1A | c.4951-286C= (n.4951-286C=) c.4957-286C= (n.4957-286C=) c.370-286C= n.175-286C= c.112-286C= (n.112-286C=) c.4954-286C= (n.4954-286C=) n.940-286C= c.266-286C= c.4960-286C= (n.4960-286C=) c.247-286C= (n.247-286C=) c.4969-286C= (n.4969-286C=) c.4813-286C= (n.4813-286C=) c.211-286C= n.344-286C= c.355-286C= (n.355-286C=) c.5155-286C= (n.5155-286C=) c.1009-286C= (n.1009-286C=) c.412-286C= (n.412-286C=) | |
| 19 | g.13236016G>T | CA2582819348 | CACNA1A | c.4951-286C>A (n.4951-286C>A) c.4957-286C>A (n.4957-286C>A) c.370-286C>A n.175-286C>A c.112-286C>A (n.112-286C>A) c.4954-286C>A (n.4954-286C>A) n.940-286C>A c.266-286C>A c.4960-286C>A (n.4960-286C>A) c.247-286C>A (n.247-286C>A) c.4969-286C>A (n.4969-286C>A) c.4813-286C>A (n.4813-286C>A) c.211-286C>A n.344-286C>A c.355-286C>A (n.355-286C>A) c.5155-286C>A (n.5155-286C>A) c.1009-286C>A (n.1009-286C>A) c.412-286C>A (n.412-286C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236017A>G | CA2582819350 | CACNA1A | c.4951-287T>C (n.4951-287T>C) c.4957-287T>C (n.4957-287T>C) c.370-287T>C n.175-287T>C c.112-287T>C (n.112-287T>C) c.4954-287T>C (n.4954-287T>C) n.940-287T>C c.266-287T>C c.4960-287T>C (n.4960-287T>C) c.247-287T>C (n.247-287T>C) c.4969-287T>C (n.4969-287T>C) c.4813-287T>C (n.4813-287T>C) c.211-287T>C n.344-287T>C c.355-287T>C (n.355-287T>C) c.5155-287T>C (n.5155-287T>C) c.1009-287T>C (n.1009-287T>C) c.412-287T>C (n.412-287T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236018A>C | CA2582819351 | CACNA1A | c.4951-288T>G (n.4951-288T>G) c.4957-288T>G (n.4957-288T>G) c.370-288T>G n.175-288T>G c.112-288T>G (n.112-288T>G) c.4954-288T>G (n.4954-288T>G) n.940-288T>G c.266-288T>G c.4960-288T>G (n.4960-288T>G) c.247-288T>G (n.247-288T>G) c.4969-288T>G (n.4969-288T>G) c.4813-288T>G (n.4813-288T>G) c.211-288T>G n.344-288T>G c.355-288T>G (n.355-288T>G) c.5155-288T>G (n.5155-288T>G) c.1009-288T>G (n.1009-288T>G) c.412-288T>G (n.412-288T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236023_13236025del | CA2582819352 | CACNA1A | c.4951-291_4951-289del (n.4951-291_4951-289del) c.4957-291_4957-289del (n.4957-291_4957-289del) c.370-291_370-289del n.175-291_175-289del c.112-291_112-289del (n.112-291_112-289del) c.4954-291_4954-289del (n.4954-291_4954-289del) n.940-291_940-289del c.266-291_266-289del c.4960-291_4960-289del (n.4960-291_4960-289del) c.247-291_247-289del (n.247-291_247-289del) c.4969-291_4969-289del (n.4969-291_4969-289del) c.4813-291_4813-289del (n.4813-291_4813-289del) c.211-291_211-289del n.344-291_344-289del c.355-291_355-289del (n.355-291_355-289del) c.5155-291_5155-289del (n.5155-291_5155-289del) c.1009-291_1009-289del (n.1009-291_1009-289del) c.412-291_412-289del (n.412-291_412-289del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236020G>A | CA2582819353 | CACNA1A | c.4951-290C>T (n.4951-290C>T) c.4957-290C>T (n.4957-290C>T) c.370-290C>T n.175-290C>T c.112-290C>T (n.112-290C>T) c.4954-290C>T (n.4954-290C>T) n.940-290C>T c.266-290C>T c.4960-290C>T (n.4960-290C>T) c.247-290C>T (n.247-290C>T) c.4969-290C>T (n.4969-290C>T) c.4813-290C>T (n.4813-290C>T) c.211-290C>T n.344-290C>T c.355-290C>T (n.355-290C>T) c.5155-290C>T (n.5155-290C>T) c.1009-290C>T (n.1009-290C>T) c.412-290C>T (n.412-290C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236020G>T | CA2582819354 | CACNA1A | c.4951-290C>A (n.4951-290C>A) c.4957-290C>A (n.4957-290C>A) c.370-290C>A n.175-290C>A c.112-290C>A (n.112-290C>A) c.4954-290C>A (n.4954-290C>A) n.940-290C>A c.266-290C>A c.4960-290C>A (n.4960-290C>A) c.247-290C>A (n.247-290C>A) c.4969-290C>A (n.4969-290C>A) c.4813-290C>A (n.4813-290C>A) c.211-290C>A n.344-290C>A c.355-290C>A (n.355-290C>A) c.5155-290C>A (n.5155-290C>A) c.1009-290C>A (n.1009-290C>A) c.412-290C>A (n.412-290C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236021G>A | CA2582819355 | CACNA1A | c.4951-291C>T (n.4951-291C>T) c.4957-291C>T (n.4957-291C>T) c.370-291C>T n.175-291C>T c.112-291C>T (n.112-291C>T) c.4954-291C>T (n.4954-291C>T) n.940-291C>T c.266-291C>T c.4960-291C>T (n.4960-291C>T) c.247-291C>T (n.247-291C>T) c.4969-291C>T (n.4969-291C>T) c.4813-291C>T (n.4813-291C>T) c.211-291C>T n.344-291C>T c.355-291C>T (n.355-291C>T) c.5155-291C>T (n.5155-291C>T) c.1009-291C>T (n.1009-291C>T) c.412-291C>T (n.412-291C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236023G>A | CA2582819357 | CACNA1A | c.4951-293C>T (n.4951-293C>T) c.4957-293C>T (n.4957-293C>T) c.370-293C>T n.175-293C>T c.112-293C>T (n.112-293C>T) c.4954-293C>T (n.4954-293C>T) n.940-293C>T c.266-293C>T c.4960-293C>T (n.4960-293C>T) c.247-293C>T (n.247-293C>T) c.4969-293C>T (n.4969-293C>T) c.4813-293C>T (n.4813-293C>T) c.211-293C>T n.344-293C>T c.355-293C>T (n.355-293C>T) c.5155-293C>T (n.5155-293C>T) c.1009-293C>T (n.1009-293C>T) c.412-293C>T (n.412-293C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236023G>C | CA2323795931 | CACNA1A | c.4951-293C>G (n.4951-293C>G) c.4957-293C>G (n.4957-293C>G) c.370-293C>G n.175-293C>G c.112-293C>G (n.112-293C>G) c.4954-293C>G (n.4954-293C>G) n.940-293C>G c.266-293C>G c.4960-293C>G (n.4960-293C>G) c.247-293C>G (n.247-293C>G) c.4969-293C>G (n.4969-293C>G) c.4813-293C>G (n.4813-293C>G) c.211-293C>G n.344-293C>G c.355-293C>G (n.355-293C>G) c.5155-293C>G (n.5155-293C>G) c.1009-293C>G (n.1009-293C>G) c.412-293C>G (n.412-293C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13236023G= | CA2323795930 | CACNA1A | c.4951-293C= (n.4951-293C=) c.4957-293C= (n.4957-293C=) c.370-293C= n.175-293C= c.112-293C= (n.112-293C=) c.4954-293C= (n.4954-293C=) n.940-293C= c.266-293C= c.4960-293C= (n.4960-293C=) c.247-293C= (n.247-293C=) c.4969-293C= (n.4969-293C=) c.4813-293C= (n.4813-293C=) c.211-293C= n.344-293C= c.355-293C= (n.355-293C=) c.5155-293C= (n.5155-293C=) c.1009-293C= (n.1009-293C=) c.412-293C= (n.412-293C=) | |
| 19 | g.13236024G>A | CA2582819359 | CACNA1A | c.4951-294C>T (n.4951-294C>T) c.4957-294C>T (n.4957-294C>T) c.370-294C>T n.175-294C>T c.112-294C>T (n.112-294C>T) c.4954-294C>T (n.4954-294C>T) n.940-294C>T c.266-294C>T c.4960-294C>T (n.4960-294C>T) c.247-294C>T (n.247-294C>T) c.4969-294C>T (n.4969-294C>T) c.4813-294C>T (n.4813-294C>T) c.211-294C>T n.344-294C>T c.355-294C>T (n.355-294C>T) c.5155-294C>T (n.5155-294C>T) c.1009-294C>T (n.1009-294C>T) c.412-294C>T (n.412-294C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236024G>C | CA2582819361 | CACNA1A | c.4951-294C>G (n.4951-294C>G) c.4957-294C>G (n.4957-294C>G) c.370-294C>G n.175-294C>G c.112-294C>G (n.112-294C>G) c.4954-294C>G (n.4954-294C>G) n.940-294C>G c.266-294C>G c.4960-294C>G (n.4960-294C>G) c.247-294C>G (n.247-294C>G) c.4969-294C>G (n.4969-294C>G) c.4813-294C>G (n.4813-294C>G) c.211-294C>G n.344-294C>G c.355-294C>G (n.355-294C>G) c.5155-294C>G (n.5155-294C>G) c.1009-294C>G (n.1009-294C>G) c.412-294C>G (n.412-294C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236025A= | CA2323795932 | CACNA1A | c.4951-295T= (n.4951-295T=) c.4957-295T= (n.4957-295T=) c.370-295T= n.175-295T= c.112-295T= (n.112-295T=) c.4954-295T= (n.4954-295T=) n.940-295T= c.266-295T= c.4960-295T= (n.4960-295T=) c.247-295T= (n.247-295T=) c.4969-295T= (n.4969-295T=) c.4813-295T= (n.4813-295T=) c.211-295T= n.344-295T= c.355-295T= (n.355-295T=) c.5155-295T= (n.5155-295T=) c.1009-295T= (n.1009-295T=) c.412-295T= (n.412-295T=) | |
| 19 | g.13236025A>C | CA783402999 | CACNA1A | c.4951-295T>G (n.4951-295T>G) c.4957-295T>G (n.4957-295T>G) c.370-295T>G n.175-295T>G c.112-295T>G (n.112-295T>G) c.4954-295T>G (n.4954-295T>G) n.940-295T>G c.266-295T>G c.4960-295T>G (n.4960-295T>G) c.247-295T>G (n.247-295T>G) c.4969-295T>G (n.4969-295T>G) c.4813-295T>G (n.4813-295T>G) c.211-295T>G n.344-295T>G c.355-295T>G (n.355-295T>G) c.5155-295T>G (n.5155-295T>G) c.1009-295T>G (n.1009-295T>G) c.412-295T>G (n.412-295T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13236029del | CA2582819375 | CACNA1A | c.4951-295del (n.4951-295del) c.4957-295del (n.4957-295del) c.370-295del n.175-295del c.112-295del (n.112-295del) c.4954-295del (n.4954-295del) n.940-295del c.266-295del c.4960-295del (n.4960-295del) c.247-295del (n.247-295del) c.4969-295del (n.4969-295del) c.4813-295del (n.4813-295del) c.211-295del n.344-295del c.355-295del (n.355-295del) c.5155-295del (n.5155-295del) c.1009-295del (n.1009-295del) c.412-295del (n.412-295del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236026A= | CA2323795933 | CACNA1A | c.4951-296T= (n.4951-296T=) c.4957-296T= (n.4957-296T=) c.370-296T= n.175-296T= c.112-296T= (n.112-296T=) c.4954-296T= (n.4954-296T=) n.940-296T= c.266-296T= c.4960-296T= (n.4960-296T=) c.247-296T= (n.247-296T=) c.4969-296T= (n.4969-296T=) c.4813-296T= (n.4813-296T=) c.211-296T= n.344-296T= c.355-296T= (n.355-296T=) c.5155-296T= (n.5155-296T=) c.1009-296T= (n.1009-296T=) c.412-296T= (n.412-296T=) | |
| 19 | g.13236026A>G | CA2323795934 | CACNA1A | c.4951-296T>C (n.4951-296T>C) c.4957-296T>C (n.4957-296T>C) c.370-296T>C n.175-296T>C c.112-296T>C (n.112-296T>C) c.4954-296T>C (n.4954-296T>C) n.940-296T>C c.266-296T>C c.4960-296T>C (n.4960-296T>C) c.247-296T>C (n.247-296T>C) c.4969-296T>C (n.4969-296T>C) c.4813-296T>C (n.4813-296T>C) c.211-296T>C n.344-296T>C c.355-296T>C (n.355-296T>C) c.5155-296T>C (n.5155-296T>C) c.1009-296T>C (n.1009-296T>C) c.412-296T>C (n.412-296T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13236027A= | CA2323795935 | CACNA1A | c.4951-297T= (n.4951-297T=) c.4957-297T= (n.4957-297T=) c.370-297T= n.175-297T= c.112-297T= (n.112-297T=) c.4954-297T= (n.4954-297T=) n.940-297T= c.266-297T= c.4960-297T= (n.4960-297T=) c.247-297T= (n.247-297T=) c.4969-297T= (n.4969-297T=) c.4813-297T= (n.4813-297T=) c.211-297T= n.344-297T= c.355-297T= (n.355-297T=) c.5155-297T= (n.5155-297T=) c.1009-297T= (n.1009-297T=) c.412-297T= (n.412-297T=) | |
| 19 | g.13236027A>G | CA2323795936 | CACNA1A | c.4951-297T>C (n.4951-297T>C) c.4957-297T>C (n.4957-297T>C) c.370-297T>C n.175-297T>C c.112-297T>C (n.112-297T>C) c.4954-297T>C (n.4954-297T>C) n.940-297T>C c.266-297T>C c.4960-297T>C (n.4960-297T>C) c.247-297T>C (n.247-297T>C) c.4969-297T>C (n.4969-297T>C) c.4813-297T>C (n.4813-297T>C) c.211-297T>C n.344-297T>C c.355-297T>C (n.355-297T>C) c.5155-297T>C (n.5155-297T>C) c.1009-297T>C (n.1009-297T>C) c.412-297T>C (n.412-297T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13236028A>C | CA2582819377 | CACNA1A | c.4951-298T>G (n.4951-298T>G) c.4957-298T>G (n.4957-298T>G) c.370-298T>G n.175-298T>G c.112-298T>G (n.112-298T>G) c.4954-298T>G (n.4954-298T>G) n.940-298T>G c.266-298T>G c.4960-298T>G (n.4960-298T>G) c.247-298T>G (n.247-298T>G) c.4969-298T>G (n.4969-298T>G) c.4813-298T>G (n.4813-298T>G) c.211-298T>G n.344-298T>G c.355-298T>G (n.355-298T>G) c.5155-298T>G (n.5155-298T>G) c.1009-298T>G (n.1009-298T>G) c.412-298T>G (n.412-298T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236029A>G | CA2582819378 | CACNA1A | c.4951-299T>C (n.4951-299T>C) c.4957-299T>C (n.4957-299T>C) c.370-299T>C n.175-299T>C c.112-299T>C (n.112-299T>C) c.4954-299T>C (n.4954-299T>C) n.940-299T>C c.266-299T>C c.4960-299T>C (n.4960-299T>C) c.247-299T>C (n.247-299T>C) c.4969-299T>C (n.4969-299T>C) c.4813-299T>C (n.4813-299T>C) c.211-299T>C n.344-299T>C c.355-299T>C (n.355-299T>C) c.5155-299T>C (n.5155-299T>C) c.1009-299T>C (n.1009-299T>C) c.412-299T>C (n.412-299T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236030G>A | CA2582819380 | CACNA1A | c.4951-300C>T (n.4951-300C>T) c.4957-300C>T (n.4957-300C>T) c.370-300C>T n.175-300C>T c.112-300C>T (n.112-300C>T) c.4954-300C>T (n.4954-300C>T) n.940-300C>T c.266-300C>T c.4960-300C>T (n.4960-300C>T) c.247-300C>T (n.247-300C>T) c.4969-300C>T (n.4969-300C>T) c.4813-300C>T (n.4813-300C>T) c.211-300C>T n.344-300C>T c.355-300C>T (n.355-300C>T) c.5155-300C>T (n.5155-300C>T) c.1009-300C>T (n.1009-300C>T) c.412-300C>T (n.412-300C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236030G>T | CA2582819379 | CACNA1A | c.4951-300C>A (n.4951-300C>A) c.4957-300C>A (n.4957-300C>A) c.370-300C>A n.175-300C>A c.112-300C>A (n.112-300C>A) c.4954-300C>A (n.4954-300C>A) n.940-300C>A c.266-300C>A c.4960-300C>A (n.4960-300C>A) c.247-300C>A (n.247-300C>A) c.4969-300C>A (n.4969-300C>A) c.4813-300C>A (n.4813-300C>A) c.211-300C>A n.344-300C>A c.355-300C>A (n.355-300C>A) c.5155-300C>A (n.5155-300C>A) c.1009-300C>A (n.1009-300C>A) c.412-300C>A (n.412-300C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236031G>T | CA2582819381 | CACNA1A | c.4951-301C>A (n.4951-301C>A) c.4957-301C>A (n.4957-301C>A) c.370-301C>A n.175-301C>A c.112-301C>A (n.112-301C>A) c.4954-301C>A (n.4954-301C>A) n.940-301C>A c.266-301C>A c.4960-301C>A (n.4960-301C>A) c.247-301C>A (n.247-301C>A) c.4969-301C>A (n.4969-301C>A) c.4813-301C>A (n.4813-301C>A) c.211-301C>A n.344-301C>A c.355-301C>A (n.355-301C>A) c.5155-301C>A (n.5155-301C>A) c.1009-301C>A (n.1009-301C>A) c.412-301C>A (n.412-301C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236032A>C | CA2582819382 | CACNA1A | c.4951-302T>G (n.4951-302T>G) c.4957-302T>G (n.4957-302T>G) c.370-302T>G n.175-302T>G c.112-302T>G (n.112-302T>G) c.4954-302T>G (n.4954-302T>G) n.940-302T>G c.266-302T>G c.4960-302T>G (n.4960-302T>G) c.247-302T>G (n.247-302T>G) c.4969-302T>G (n.4969-302T>G) c.4813-302T>G (n.4813-302T>G) c.211-302T>G n.344-302T>G c.355-302T>G (n.355-302T>G) c.5155-302T>G (n.5155-302T>G) c.1009-302T>G (n.1009-302T>G) c.412-302T>G (n.412-302T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236033A>C | CA2582819384 | CACNA1A | c.4951-303T>G (n.4951-303T>G) c.4957-303T>G (n.4957-303T>G) c.370-303T>G n.175-303T>G c.112-303T>G (n.112-303T>G) c.4954-303T>G (n.4954-303T>G) n.940-303T>G c.266-303T>G c.4960-303T>G (n.4960-303T>G) c.247-303T>G (n.247-303T>G) c.4969-303T>G (n.4969-303T>G) c.4813-303T>G (n.4813-303T>G) c.211-303T>G n.344-303T>G c.355-303T>G (n.355-303T>G) c.5155-303T>G (n.5155-303T>G) c.1009-303T>G (n.1009-303T>G) c.412-303T>G (n.412-303T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236033A>G | CA2582819386 | CACNA1A | c.4951-303T>C (n.4951-303T>C) c.4957-303T>C (n.4957-303T>C) c.370-303T>C n.175-303T>C c.112-303T>C (n.112-303T>C) c.4954-303T>C (n.4954-303T>C) n.940-303T>C c.266-303T>C c.4960-303T>C (n.4960-303T>C) c.247-303T>C (n.247-303T>C) c.4969-303T>C (n.4969-303T>C) c.4813-303T>C (n.4813-303T>C) c.211-303T>C n.344-303T>C c.355-303T>C (n.355-303T>C) c.5155-303T>C (n.5155-303T>C) c.1009-303T>C (n.1009-303T>C) c.412-303T>C (n.412-303T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236034C>A | CA2582819388 | CACNA1A | c.4951-304G>T (n.4951-304G>T) c.4957-304G>T (n.4957-304G>T) c.370-304G>T n.175-304G>T c.112-304G>T (n.112-304G>T) c.4954-304G>T (n.4954-304G>T) n.940-304G>T c.266-304G>T c.4960-304G>T (n.4960-304G>T) c.247-304G>T (n.247-304G>T) c.4969-304G>T (n.4969-304G>T) c.4813-304G>T (n.4813-304G>T) c.211-304G>T n.344-304G>T c.355-304G>T (n.355-304G>T) c.5155-304G>T (n.5155-304G>T) c.1009-304G>T (n.1009-304G>T) c.412-304G>T (n.412-304G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236034C= | CA2323795937 | CACNA1A | c.4951-304G= (n.4951-304G=) c.4957-304G= (n.4957-304G=) c.370-304G= n.175-304G= c.112-304G= (n.112-304G=) c.4954-304G= (n.4954-304G=) n.940-304G= c.266-304G= c.4960-304G= (n.4960-304G=) c.247-304G= (n.247-304G=) c.4969-304G= (n.4969-304G=) c.4813-304G= (n.4813-304G=) c.211-304G= n.344-304G= c.355-304G= (n.355-304G=) c.5155-304G= (n.5155-304G=) c.1009-304G= (n.1009-304G=) c.412-304G= (n.412-304G=) | |
| 19 | g.13236034C>T | CA305517591 | CACNA1A | c.4951-304G>A (n.4951-304G>A) c.4957-304G>A (n.4957-304G>A) c.370-304G>A n.175-304G>A c.112-304G>A (n.112-304G>A) c.4954-304G>A (n.4954-304G>A) n.940-304G>A c.266-304G>A c.4960-304G>A (n.4960-304G>A) c.247-304G>A (n.247-304G>A) c.4969-304G>A (n.4969-304G>A) c.4813-304G>A (n.4813-304G>A) c.211-304G>A n.344-304G>A c.355-304G>A (n.355-304G>A) c.5155-304G>A (n.5155-304G>A) c.1009-304G>A (n.1009-304G>A) c.412-304G>A (n.412-304G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13236035G>A | CA305517592 | CACNA1A | c.4951-305C>T (n.4951-305C>T) c.4957-305C>T (n.4957-305C>T) c.370-305C>T n.175-305C>T c.112-305C>T (n.112-305C>T) c.4954-305C>T (n.4954-305C>T) n.940-305C>T c.266-305C>T c.4960-305C>T (n.4960-305C>T) c.247-305C>T (n.247-305C>T) c.4969-305C>T (n.4969-305C>T) c.4813-305C>T (n.4813-305C>T) c.211-305C>T n.344-305C>T c.355-305C>T (n.355-305C>T) c.5155-305C>T (n.5155-305C>T) c.1009-305C>T (n.1009-305C>T) c.412-305C>T (n.412-305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13236035G= | CA2323795938 | CACNA1A | c.4951-305C= (n.4951-305C=) c.4957-305C= (n.4957-305C=) c.370-305C= n.175-305C= c.112-305C= (n.112-305C=) c.4954-305C= (n.4954-305C=) n.940-305C= c.266-305C= c.4960-305C= (n.4960-305C=) c.247-305C= (n.247-305C=) c.4969-305C= (n.4969-305C=) c.4813-305C= (n.4813-305C=) c.211-305C= n.344-305C= c.355-305C= (n.355-305C=) c.5155-305C= (n.5155-305C=) c.1009-305C= (n.1009-305C=) c.412-305C= (n.412-305C=) | |
| 19 | g.13236035G>T | CA2582819392 | CACNA1A | c.4951-305C>A (n.4951-305C>A) c.4957-305C>A (n.4957-305C>A) c.370-305C>A n.175-305C>A c.112-305C>A (n.112-305C>A) c.4954-305C>A (n.4954-305C>A) n.940-305C>A c.266-305C>A c.4960-305C>A (n.4960-305C>A) c.247-305C>A (n.247-305C>A) c.4969-305C>A (n.4969-305C>A) c.4813-305C>A (n.4813-305C>A) c.211-305C>A n.344-305C>A c.355-305C>A (n.355-305C>A) c.5155-305C>A (n.5155-305C>A) c.1009-305C>A (n.1009-305C>A) c.412-305C>A (n.412-305C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236038del | CA2582819390 | CACNA1A | c.4951-305del (n.4951-305del) c.4957-305del (n.4957-305del) c.370-305del n.175-305del c.112-305del (n.112-305del) c.4954-305del (n.4954-305del) n.940-305del c.266-305del c.4960-305del (n.4960-305del) c.247-305del (n.247-305del) c.4969-305del (n.4969-305del) c.4813-305del (n.4813-305del) c.211-305del n.344-305del c.355-305del (n.355-305del) c.5155-305del (n.5155-305del) c.1009-305del (n.1009-305del) c.412-305del (n.412-305del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13236043G>A | CA305517594 | CACNA1A | c.4951-313C>T (n.4951-313C>T) c.4957-313C>T (n.4957-313C>T) c.370-313C>T n.175-313C>T c.112-313C>T (n.112-313C>T) c.4954-313C>T (n.4954-313C>T) n.940-313C>T c.266-313C>T c.4960-313C>T (n.4960-313C>T) c.247-313C>T (n.247-313C>T) c.4969-313C>T (n.4969-313C>T) c.4813-313C>T (n.4813-313C>T) c.211-313C>T n.344-313C>T c.355-313C>T (n.355-313C>T) c.5155-313C>T (n.5155-313C>T) c.1009-313C>T (n.1009-313C>T) c.412-313C>T (n.412-313C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13236043G= | CA2323795939 | CACNA1A | c.4951-313C= (n.4951-313C=) c.4957-313C= (n.4957-313C=) c.370-313C= n.175-313C= c.112-313C= (n.112-313C=) c.4954-313C= (n.4954-313C=) n.940-313C= c.266-313C= c.4960-313C= (n.4960-313C=) c.247-313C= (n.247-313C=) c.4969-313C= (n.4969-313C=) c.4813-313C= (n.4813-313C=) c.211-313C= n.344-313C= c.355-313C= (n.355-313C=) c.5155-313C= (n.5155-313C=) c.1009-313C= (n.1009-313C=) c.412-313C= (n.412-313C=) | |
| 19 | g.13236044G>A | CA2323795941 | CACNA1A | c.4951-314C>T (n.4951-314C>T) c.4957-314C>T (n.4957-314C>T) c.370-314C>T n.175-314C>T c.112-314C>T (n.112-314C>T) c.4954-314C>T (n.4954-314C>T) n.940-314C>T c.266-314C>T c.4960-314C>T (n.4960-314C>T) c.247-314C>T (n.247-314C>T) c.4969-314C>T (n.4969-314C>T) c.4813-314C>T (n.4813-314C>T) c.211-314C>T n.344-314C>T c.355-314C>T (n.355-314C>T) c.5155-314C>T (n.5155-314C>T) c.1009-314C>T (n.1009-314C>T) c.412-314C>T (n.412-314C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13236044G>C | CA2323795942 | CACNA1A | c.4951-314C>G (n.4951-314C>G) c.4957-314C>G (n.4957-314C>G) c.370-314C>G n.175-314C>G c.112-314C>G (n.112-314C>G) c.4954-314C>G (n.4954-314C>G) n.940-314C>G c.266-314C>G c.4960-314C>G (n.4960-314C>G) c.247-314C>G (n.247-314C>G) c.4969-314C>G (n.4969-314C>G) c.4813-314C>G (n.4813-314C>G) c.211-314C>G n.344-314C>G c.355-314C>G (n.355-314C>G) c.5155-314C>G (n.5155-314C>G) c.1009-314C>G (n.1009-314C>G) c.412-314C>G (n.412-314C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13236044G= | CA2323795940 | CACNA1A | c.4951-314C= (n.4951-314C=) c.4957-314C= (n.4957-314C=) c.370-314C= n.175-314C= c.112-314C= (n.112-314C=) c.4954-314C= (n.4954-314C=) n.940-314C= c.266-314C= c.4960-314C= (n.4960-314C=) c.247-314C= (n.247-314C=) c.4969-314C= (n.4969-314C=) c.4813-314C= (n.4813-314C=) c.211-314C= n.344-314C= c.355-314C= (n.355-314C=) c.5155-314C= (n.5155-314C=) c.1009-314C= (n.1009-314C=) c.412-314C= (n.412-314C=) | |
| 19 | g.13236049A= | CA2323795943 | CACNA1A | c.4951-319T= (n.4951-319T=) c.4957-319T= (n.4957-319T=) c.370-319T= n.175-319T= c.112-319T= (n.112-319T=) c.4954-319T= (n.4954-319T=) n.940-319T= c.266-319T= c.4960-319T= (n.4960-319T=) c.247-319T= (n.247-319T=) c.4969-319T= (n.4969-319T=) c.4813-319T= (n.4813-319T=) c.211-319T= n.344-319T= c.355-319T= (n.355-319T=) c.5155-319T= (n.5155-319T=) c.1009-319T= (n.1009-319T=) c.412-319T= (n.412-319T=) | |
| 19 | g.13236049A>C | CA2323795944 | CACNA1A | c.4951-319T>G (n.4951-319T>G) c.4957-319T>G (n.4957-319T>G) c.370-319T>G n.175-319T>G c.112-319T>G (n.112-319T>G) c.4954-319T>G (n.4954-319T>G) n.940-319T>G c.266-319T>G c.4960-319T>G (n.4960-319T>G) c.247-319T>G (n.247-319T>G) c.4969-319T>G (n.4969-319T>G) c.4813-319T>G (n.4813-319T>G) c.211-319T>G n.344-319T>G c.355-319T>G (n.355-319T>G) c.5155-319T>G (n.5155-319T>G) c.1009-319T>G (n.1009-319T>G) c.412-319T>G (n.412-319T>G) | dbSNP |
| 19 | g.13236050A= | CA2323795945 | CACNA1A | c.4951-320T= (n.4951-320T=) c.4957-320T= (n.4957-320T=) c.370-320T= n.175-320T= c.112-320T= (n.112-320T=) c.4954-320T= (n.4954-320T=) n.940-320T= c.266-320T= c.4960-320T= (n.4960-320T=) c.247-320T= (n.247-320T=) c.4969-320T= (n.4969-320T=) c.4813-320T= (n.4813-320T=) c.211-320T= n.344-320T= c.355-320T= (n.355-320T=) c.5155-320T= (n.5155-320T=) c.1009-320T= (n.1009-320T=) c.412-320T= (n.412-320T=) | |
| 19 | g.13236050A>G | CA305517598 | CACNA1A | c.4951-320T>C (n.4951-320T>C) c.4957-320T>C (n.4957-320T>C) c.370-320T>C n.175-320T>C c.112-320T>C (n.112-320T>C) c.4954-320T>C (n.4954-320T>C) n.940-320T>C c.266-320T>C c.4960-320T>C (n.4960-320T>C) c.247-320T>C (n.247-320T>C) c.4969-320T>C (n.4969-320T>C) c.4813-320T>C (n.4813-320T>C) c.211-320T>C n.344-320T>C c.355-320T>C (n.355-320T>C) c.5155-320T>C (n.5155-320T>C) c.1009-320T>C (n.1009-320T>C) c.412-320T>C (n.412-320T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13236051T>C | CA631861327 | CACNA1A | c.4951-321A>G (n.4951-321A>G) c.4957-321A>G (n.4957-321A>G) c.370-321A>G n.175-321A>G c.112-321A>G (n.112-321A>G) c.4954-321A>G (n.4954-321A>G) n.940-321A>G c.266-321A>G c.4960-321A>G (n.4960-321A>G) c.247-321A>G (n.247-321A>G) c.4969-321A>G (n.4969-321A>G) c.4813-321A>G (n.4813-321A>G) c.211-321A>G n.344-321A>G c.355-321A>G (n.355-321A>G) c.5155-321A>G (n.5155-321A>G) c.1009-321A>G (n.1009-321A>G) c.412-321A>G (n.412-321A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13236051T= | CA2323795946 | CACNA1A | c.4951-321A= (n.4951-321A=) c.4957-321A= (n.4957-321A=) c.370-321A= n.175-321A= c.112-321A= (n.112-321A=) c.4954-321A= (n.4954-321A=) n.940-321A= c.266-321A= c.4960-321A= (n.4960-321A=) c.247-321A= (n.247-321A=) c.4969-321A= (n.4969-321A=) c.4813-321A= (n.4813-321A=) c.211-321A= n.344-321A= c.355-321A= (n.355-321A=) c.5155-321A= (n.5155-321A=) c.1009-321A= (n.1009-321A=) c.412-321A= (n.412-321A=) | |
| 19 | g.13236054C>A | CA783403003 | CACNA1A | c.4951-324G>T (n.4951-324G>T) c.4957-324G>T (n.4957-324G>T) c.370-324G>T n.175-324G>T c.112-324G>T (n.112-324G>T) c.4954-324G>T (n.4954-324G>T) n.940-324G>T c.266-324G>T c.4960-324G>T (n.4960-324G>T) c.247-324G>T (n.247-324G>T) c.4969-324G>T (n.4969-324G>T) c.4813-324G>T (n.4813-324G>T) c.211-324G>T n.344-324G>T c.355-324G>T (n.355-324G>T) c.5155-324G>T (n.5155-324G>T) c.1009-324G>T (n.1009-324G>T) c.412-324G>T (n.412-324G>T) | dbSNP |
| 19 | g.13236054C= | CA2323795947 | CACNA1A | c.4951-324G= (n.4951-324G=) c.4957-324G= (n.4957-324G=) c.370-324G= n.175-324G= c.112-324G= (n.112-324G=) c.4954-324G= (n.4954-324G=) n.940-324G= c.266-324G= c.4960-324G= (n.4960-324G=) c.247-324G= (n.247-324G=) c.4969-324G= (n.4969-324G=) c.4813-324G= (n.4813-324G=) c.211-324G= n.344-324G= c.355-324G= (n.355-324G=) c.5155-324G= (n.5155-324G=) c.1009-324G= (n.1009-324G=) c.412-324G= (n.412-324G=) | |
| 19 | g.13236055A= | CA2323795948 | CACNA1A | c.4951-325T= (n.4951-325T=) c.4957-325T= (n.4957-325T=) c.370-325T= n.175-325T= c.112-325T= (n.112-325T=) c.4954-325T= (n.4954-325T=) n.940-325T= c.266-325T= c.4960-325T= (n.4960-325T=) c.247-325T= (n.247-325T=) c.4969-325T= (n.4969-325T=) c.4813-325T= (n.4813-325T=) c.211-325T= n.344-325T= c.355-325T= (n.355-325T=) c.5155-325T= (n.5155-325T=) c.1009-325T= (n.1009-325T=) c.412-325T= (n.412-325T=) | |
| 19 | g.13236055A>G | CA993724717 | CACNA1A | c.4951-325T>C (n.4951-325T>C) c.4957-325T>C (n.4957-325T>C) c.370-325T>C n.175-325T>C c.112-325T>C (n.112-325T>C) c.4954-325T>C (n.4954-325T>C) n.940-325T>C c.266-325T>C c.4960-325T>C (n.4960-325T>C) c.247-325T>C (n.247-325T>C) c.4969-325T>C (n.4969-325T>C) c.4813-325T>C (n.4813-325T>C) c.211-325T>C n.344-325T>C c.355-325T>C (n.355-325T>C) c.5155-325T>C (n.5155-325T>C) c.1009-325T>C (n.1009-325T>C) c.412-325T>C (n.412-325T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13236055_13236058del | CA2516672491 | CACNA1A | c.4951-328_4951-325del (n.4951-328_4951-325del) c.4957-328_4957-325del (n.4957-328_4957-325del) c.370-328_370-325del n.175-328_175-325del c.112-328_112-325del (n.112-328_112-325del) c.4954-328_4954-325del (n.4954-328_4954-325del) n.940-328_940-325del c.266-328_266-325del c.4960-328_4960-325del (n.4960-328_4960-325del) c.247-328_247-325del (n.247-328_247-325del) c.4969-328_4969-325del (n.4969-328_4969-325del) c.4813-328_4813-325del (n.4813-328_4813-325del) c.211-328_211-325del n.344-328_344-325del c.355-328_355-325del (n.355-328_355-325del) c.5155-328_5155-325del (n.5155-328_5155-325del) c.1009-328_1009-325del (n.1009-328_1009-325del) c.412-328_412-325del (n.412-328_412-325del) | |
| 19 | g.13236056A= | CA2323795949 | CACNA1A | c.4951-326T= (n.4951-326T=) c.4957-326T= (n.4957-326T=) c.370-326T= n.175-326T= c.112-326T= (n.112-326T=) c.4954-326T= (n.4954-326T=) n.940-326T= c.266-326T= c.4960-326T= (n.4960-326T=) c.247-326T= (n.247-326T=) c.4969-326T= (n.4969-326T=) c.4813-326T= (n.4813-326T=) c.211-326T= n.344-326T= c.355-326T= (n.355-326T=) c.5155-326T= (n.5155-326T=) c.1009-326T= (n.1009-326T=) c.412-326T= (n.412-326T=) | |
| 19 | g.13236056A>C | CA305517603 | CACNA1A | c.4951-326T>G (n.4951-326T>G) c.4957-326T>G (n.4957-326T>G) c.370-326T>G n.175-326T>G c.112-326T>G (n.112-326T>G) c.4954-326T>G (n.4954-326T>G) n.940-326T>G c.266-326T>G c.4960-326T>G (n.4960-326T>G) c.247-326T>G (n.247-326T>G) c.4969-326T>G (n.4969-326T>G) c.4813-326T>G (n.4813-326T>G) c.211-326T>G n.344-326T>G c.355-326T>G (n.355-326T>G) c.5155-326T>G (n.5155-326T>G) c.1009-326T>G (n.1009-326T>G) c.412-326T>G (n.412-326T>G) | dbSNP |
| 19 | g.13236056A>G | CA2323795950 | CACNA1A | c.4951-326T>C (n.4951-326T>C) c.4957-326T>C (n.4957-326T>C) c.370-326T>C n.175-326T>C c.112-326T>C (n.112-326T>C) c.4954-326T>C (n.4954-326T>C) n.940-326T>C c.266-326T>C c.4960-326T>C (n.4960-326T>C) c.247-326T>C (n.247-326T>C) c.4969-326T>C (n.4969-326T>C) c.4813-326T>C (n.4813-326T>C) c.211-326T>C n.344-326T>C c.355-326T>C (n.355-326T>C) c.5155-326T>C (n.5155-326T>C) c.1009-326T>C (n.1009-326T>C) c.412-326T>C (n.412-326T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13236059G>C | CA2735694130 | CACNA1A | c.4951-329C>G (n.4951-329C>G) c.4957-329C>G (n.4957-329C>G) c.370-329C>G n.175-329C>G c.112-329C>G (n.112-329C>G) c.4954-329C>G (n.4954-329C>G) n.940-329C>G c.266-329C>G c.4960-329C>G (n.4960-329C>G) c.247-329C>G (n.247-329C>G) c.4969-329C>G (n.4969-329C>G) c.4813-329C>G (n.4813-329C>G) c.211-329C>G n.344-329C>G c.355-329C>G (n.355-329C>G) c.5155-329C>G (n.5155-329C>G) c.1009-329C>G (n.1009-329C>G) c.412-329C>G (n.412-329C>G) | dbSNP |