Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13235879A= | CA2323795858 | CACNA1A | c.4951-149T= (n.4951-149T=) c.4957-149T= (n.4957-149T=) c.370-149T= n.175-149T= c.112-149T= (n.112-149T=) n.7T= c.4954-149T= (n.4954-149T=) n.940-149T= c.266-149T= c.4960-149T= (n.4960-149T=) c.247-149T= (n.247-149T=) c.4969-149T= (n.4969-149T=) c.4813-149T= (n.4813-149T=) c.211-149T= n.344-149T= c.355-149T= (n.355-149T=) c.5155-149T= (n.5155-149T=) c.1009-149T= (n.1009-149T=) c.412-149T= (n.412-149T=) | |
19 | g.13235879A>C | CA2582819209 | CACNA1A | c.4951-149T>G (n.4951-149T>G) c.4957-149T>G (n.4957-149T>G) c.370-149T>G n.175-149T>G c.112-149T>G (n.112-149T>G) n.7T>G c.4954-149T>G (n.4954-149T>G) n.940-149T>G c.266-149T>G c.4960-149T>G (n.4960-149T>G) c.247-149T>G (n.247-149T>G) c.4969-149T>G (n.4969-149T>G) c.4813-149T>G (n.4813-149T>G) c.211-149T>G n.344-149T>G c.355-149T>G (n.355-149T>G) c.5155-149T>G (n.5155-149T>G) c.1009-149T>G (n.1009-149T>G) c.412-149T>G (n.412-149T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235879A>G | CA2323795859 | CACNA1A | c.4951-149T>C (n.4951-149T>C) c.4957-149T>C (n.4957-149T>C) c.370-149T>C n.175-149T>C c.112-149T>C (n.112-149T>C) n.7T>C c.4954-149T>C (n.4954-149T>C) n.940-149T>C c.266-149T>C c.4960-149T>C (n.4960-149T>C) c.247-149T>C (n.247-149T>C) c.4969-149T>C (n.4969-149T>C) c.4813-149T>C (n.4813-149T>C) c.211-149T>C n.344-149T>C c.355-149T>C (n.355-149T>C) c.5155-149T>C (n.5155-149T>C) c.1009-149T>C (n.1009-149T>C) c.412-149T>C (n.412-149T>C) | dbSNP |
19 | g.13235880T>C | CA783430737 | CACNA1A | c.4951-150A>G (n.4951-150A>G) c.4957-150A>G (n.4957-150A>G) c.370-150A>G n.175-150A>G c.112-150A>G (n.112-150A>G) n.6A>G c.4954-150A>G (n.4954-150A>G) n.940-150A>G c.266-150A>G c.4960-150A>G (n.4960-150A>G) c.247-150A>G (n.247-150A>G) c.4969-150A>G (n.4969-150A>G) c.4813-150A>G (n.4813-150A>G) c.211-150A>G n.344-150A>G c.355-150A>G (n.355-150A>G) c.5155-150A>G (n.5155-150A>G) c.1009-150A>G (n.1009-150A>G) c.412-150A>G (n.412-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235880T= | CA2323795860 | CACNA1A | c.4951-150A= (n.4951-150A=) c.4957-150A= (n.4957-150A=) c.370-150A= n.175-150A= c.112-150A= (n.112-150A=) n.6A= c.4954-150A= (n.4954-150A=) n.940-150A= c.266-150A= c.4960-150A= (n.4960-150A=) c.247-150A= (n.247-150A=) c.4969-150A= (n.4969-150A=) c.4813-150A= (n.4813-150A=) c.211-150A= n.344-150A= c.355-150A= (n.355-150A=) c.5155-150A= (n.5155-150A=) c.1009-150A= (n.1009-150A=) c.412-150A= (n.412-150A=) | |
19 | g.13235881G>A | CA2582819210 | CACNA1A | c.4951-151C>T (n.4951-151C>T) c.4957-151C>T (n.4957-151C>T) c.370-151C>T n.175-151C>T c.112-151C>T (n.112-151C>T) n.5C>T c.4954-151C>T (n.4954-151C>T) n.940-151C>T c.266-151C>T c.4960-151C>T (n.4960-151C>T) c.247-151C>T (n.247-151C>T) c.4969-151C>T (n.4969-151C>T) c.4813-151C>T (n.4813-151C>T) c.211-151C>T n.344-151C>T c.355-151C>T (n.355-151C>T) c.5155-151C>T (n.5155-151C>T) c.1009-151C>T (n.1009-151C>T) c.412-151C>T (n.412-151C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235881G>C | CA783430740 | CACNA1A | c.4951-151C>G (n.4951-151C>G) c.4957-151C>G (n.4957-151C>G) c.370-151C>G n.175-151C>G c.112-151C>G (n.112-151C>G) n.5C>G c.4954-151C>G (n.4954-151C>G) n.940-151C>G c.266-151C>G c.4960-151C>G (n.4960-151C>G) c.247-151C>G (n.247-151C>G) c.4969-151C>G (n.4969-151C>G) c.4813-151C>G (n.4813-151C>G) c.211-151C>G n.344-151C>G c.355-151C>G (n.355-151C>G) c.5155-151C>G (n.5155-151C>G) c.1009-151C>G (n.1009-151C>G) c.412-151C>G (n.412-151C>G) | dbSNP |
19 | g.13235881G= | CA2323795861 | CACNA1A | c.4951-151C= (n.4951-151C=) c.4957-151C= (n.4957-151C=) c.370-151C= n.175-151C= c.112-151C= (n.112-151C=) n.5C= c.4954-151C= (n.4954-151C=) n.940-151C= c.266-151C= c.4960-151C= (n.4960-151C=) c.247-151C= (n.247-151C=) c.4969-151C= (n.4969-151C=) c.4813-151C= (n.4813-151C=) c.211-151C= n.344-151C= c.355-151C= (n.355-151C=) c.5155-151C= (n.5155-151C=) c.1009-151C= (n.1009-151C=) c.412-151C= (n.412-151C=) | |
19 | g.13235881G>T | CA2582819211 | CACNA1A | c.4951-151C>A (n.4951-151C>A) c.4957-151C>A (n.4957-151C>A) c.370-151C>A n.175-151C>A c.112-151C>A (n.112-151C>A) n.5C>A c.4954-151C>A (n.4954-151C>A) n.940-151C>A c.266-151C>A c.4960-151C>A (n.4960-151C>A) c.247-151C>A (n.247-151C>A) c.4969-151C>A (n.4969-151C>A) c.4813-151C>A (n.4813-151C>A) c.211-151C>A n.344-151C>A c.355-151C>A (n.355-151C>A) c.5155-151C>A (n.5155-151C>A) c.1009-151C>A (n.1009-151C>A) c.412-151C>A (n.412-151C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235882C>A | CA2582819212 | CACNA1A | c.4951-152G>T (n.4951-152G>T) c.4957-152G>T (n.4957-152G>T) c.370-152G>T n.175-152G>T c.112-152G>T (n.112-152G>T) n.4G>T c.4954-152G>T (n.4954-152G>T) n.940-152G>T c.266-152G>T c.4960-152G>T (n.4960-152G>T) c.247-152G>T (n.247-152G>T) c.4969-152G>T (n.4969-152G>T) c.4813-152G>T (n.4813-152G>T) c.211-152G>T n.344-152G>T c.355-152G>T (n.355-152G>T) c.5155-152G>T (n.5155-152G>T) c.1009-152G>T (n.1009-152G>T) c.412-152G>T (n.412-152G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235882C= | CA2323795862 | CACNA1A | c.4951-152G= (n.4951-152G=) c.4957-152G= (n.4957-152G=) c.370-152G= n.175-152G= c.112-152G= (n.112-152G=) n.4G= c.4954-152G= (n.4954-152G=) n.940-152G= c.266-152G= c.4960-152G= (n.4960-152G=) c.247-152G= (n.247-152G=) c.4969-152G= (n.4969-152G=) c.4813-152G= (n.4813-152G=) c.211-152G= n.344-152G= c.355-152G= (n.355-152G=) c.5155-152G= (n.5155-152G=) c.1009-152G= (n.1009-152G=) c.412-152G= (n.412-152G=) | |
19 | g.13235882C>G | CA783430741 | CACNA1A | c.4951-152G>C (n.4951-152G>C) c.4957-152G>C (n.4957-152G>C) c.370-152G>C n.175-152G>C c.112-152G>C (n.112-152G>C) n.4G>C c.4954-152G>C (n.4954-152G>C) n.940-152G>C c.266-152G>C c.4960-152G>C (n.4960-152G>C) c.247-152G>C (n.247-152G>C) c.4969-152G>C (n.4969-152G>C) c.4813-152G>C (n.4813-152G>C) c.211-152G>C n.344-152G>C c.355-152G>C (n.355-152G>C) c.5155-152G>C (n.5155-152G>C) c.1009-152G>C (n.1009-152G>C) c.412-152G>C (n.412-152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235882C>T | CA2582819213 | CACNA1A | c.4951-152G>A (n.4951-152G>A) c.4957-152G>A (n.4957-152G>A) c.370-152G>A n.175-152G>A c.112-152G>A (n.112-152G>A) n.4G>A c.4954-152G>A (n.4954-152G>A) n.940-152G>A c.266-152G>A c.4960-152G>A (n.4960-152G>A) c.247-152G>A (n.247-152G>A) c.4969-152G>A (n.4969-152G>A) c.4813-152G>A (n.4813-152G>A) c.211-152G>A n.344-152G>A c.355-152G>A (n.355-152G>A) c.5155-152G>A (n.5155-152G>A) c.1009-152G>A (n.1009-152G>A) c.412-152G>A (n.412-152G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235883A>G | CA2735694082 | CACNA1A | c.4951-153T>C (n.4951-153T>C) c.4957-153T>C (n.4957-153T>C) c.370-153T>C n.175-153T>C c.112-153T>C (n.112-153T>C) n.3T>C c.4954-153T>C (n.4954-153T>C) n.940-153T>C c.266-153T>C c.4960-153T>C (n.4960-153T>C) c.247-153T>C (n.247-153T>C) c.4969-153T>C (n.4969-153T>C) c.4813-153T>C (n.4813-153T>C) c.211-153T>C n.344-153T>C c.355-153T>C (n.355-153T>C) c.5155-153T>C (n.5155-153T>C) c.1009-153T>C (n.1009-153T>C) c.412-153T>C (n.412-153T>C) | dbSNP |
19 | g.13235883A>T | CA2582819214 | CACNA1A | c.4951-153T>A (n.4951-153T>A) c.4957-153T>A (n.4957-153T>A) c.370-153T>A n.175-153T>A c.112-153T>A (n.112-153T>A) n.3T>A c.4954-153T>A (n.4954-153T>A) n.940-153T>A c.266-153T>A c.4960-153T>A (n.4960-153T>A) c.247-153T>A (n.247-153T>A) c.4969-153T>A (n.4969-153T>A) c.4813-153T>A (n.4813-153T>A) c.211-153T>A n.344-153T>A c.355-153T>A (n.355-153T>A) c.5155-153T>A (n.5155-153T>A) c.1009-153T>A (n.1009-153T>A) c.412-153T>A (n.412-153T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235884A= | CA2323795863 | CACNA1A | c.4951-154T= (n.4951-154T=) c.4957-154T= (n.4957-154T=) c.370-154T= n.175-154T= c.112-154T= (n.112-154T=) n.2T= c.4954-154T= (n.4954-154T=) n.940-154T= c.266-154T= c.4960-154T= (n.4960-154T=) c.247-154T= (n.247-154T=) c.4969-154T= (n.4969-154T=) c.4813-154T= (n.4813-154T=) c.211-154T= n.344-154T= c.355-154T= (n.355-154T=) c.5155-154T= (n.5155-154T=) c.1009-154T= (n.1009-154T=) c.412-154T= (n.412-154T=) | |
19 | g.13235884A>G | CA631861321 | CACNA1A | c.4951-154T>C (n.4951-154T>C) c.4957-154T>C (n.4957-154T>C) c.370-154T>C n.175-154T>C c.112-154T>C (n.112-154T>C) n.2T>C c.4954-154T>C (n.4954-154T>C) n.940-154T>C c.266-154T>C c.4960-154T>C (n.4960-154T>C) c.247-154T>C (n.247-154T>C) c.4969-154T>C (n.4969-154T>C) c.4813-154T>C (n.4813-154T>C) c.211-154T>C n.344-154T>C c.355-154T>C (n.355-154T>C) c.5155-154T>C (n.5155-154T>C) c.1009-154T>C (n.1009-154T>C) c.412-154T>C (n.412-154T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235885T>C | CA2582819215 | CACNA1A | c.4951-155A>G (n.4951-155A>G) c.4957-155A>G (n.4957-155A>G) c.370-155A>G n.175-155A>G c.112-155A>G (n.112-155A>G) n.1A>G c.4954-155A>G (n.4954-155A>G) n.940-155A>G c.266-155A>G c.4960-155A>G (n.4960-155A>G) c.247-155A>G (n.247-155A>G) c.4969-155A>G (n.4969-155A>G) c.4813-155A>G (n.4813-155A>G) c.211-155A>G n.344-155A>G c.355-155A>G (n.355-155A>G) c.5155-155A>G (n.5155-155A>G) c.1009-155A>G (n.1009-155A>G) c.412-155A>G (n.412-155A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235886G>A | CA2582819216 | CACNA1A | c.4951-156C>T (n.4951-156C>T) c.4957-156C>T (n.4957-156C>T) c.370-156C>T n.175-156C>T c.112-156C>T (n.112-156C>T) c.4954-156C>T (n.4954-156C>T) n.940-156C>T c.266-156C>T c.4960-156C>T (n.4960-156C>T) c.247-156C>T (n.247-156C>T) c.4969-156C>T (n.4969-156C>T) c.4813-156C>T (n.4813-156C>T) c.211-156C>T n.344-156C>T c.355-156C>T (n.355-156C>T) c.5155-156C>T (n.5155-156C>T) c.1009-156C>T (n.1009-156C>T) c.412-156C>T (n.412-156C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235886G>T | CA2582819217 | CACNA1A | c.4951-156C>A (n.4951-156C>A) c.4957-156C>A (n.4957-156C>A) c.370-156C>A n.175-156C>A c.112-156C>A (n.112-156C>A) c.4954-156C>A (n.4954-156C>A) n.940-156C>A c.266-156C>A c.4960-156C>A (n.4960-156C>A) c.247-156C>A (n.247-156C>A) c.4969-156C>A (n.4969-156C>A) c.4813-156C>A (n.4813-156C>A) c.211-156C>A n.344-156C>A c.355-156C>A (n.355-156C>A) c.5155-156C>A (n.5155-156C>A) c.1009-156C>A (n.1009-156C>A) c.412-156C>A (n.412-156C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235888T>A | CA2582819218 | CACNA1A | c.4951-158A>T (n.4951-158A>T) c.4957-158A>T (n.4957-158A>T) c.370-158A>T n.175-158A>T c.112-158A>T (n.112-158A>T) c.4954-158A>T (n.4954-158A>T) n.940-158A>T c.266-158A>T c.4960-158A>T (n.4960-158A>T) c.247-158A>T (n.247-158A>T) c.4969-158A>T (n.4969-158A>T) c.4813-158A>T (n.4813-158A>T) c.211-158A>T n.344-158A>T c.355-158A>T (n.355-158A>T) c.5155-158A>T (n.5155-158A>T) c.1009-158A>T (n.1009-158A>T) c.412-158A>T (n.412-158A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235889G>A | CA2323795865 | CACNA1A | c.4951-159C>T (n.4951-159C>T) c.4957-159C>T (n.4957-159C>T) c.370-159C>T n.175-159C>T c.112-159C>T (n.112-159C>T) c.4954-159C>T (n.4954-159C>T) n.940-159C>T c.266-159C>T c.4960-159C>T (n.4960-159C>T) c.247-159C>T (n.247-159C>T) c.4969-159C>T (n.4969-159C>T) c.4813-159C>T (n.4813-159C>T) c.211-159C>T n.344-159C>T c.355-159C>T (n.355-159C>T) c.5155-159C>T (n.5155-159C>T) c.1009-159C>T (n.1009-159C>T) c.412-159C>T (n.412-159C>T) | dbSNP |
19 | g.13235889G= | CA2323795864 | CACNA1A | c.4951-159C= (n.4951-159C=) c.4957-159C= (n.4957-159C=) c.370-159C= n.175-159C= c.112-159C= (n.112-159C=) c.4954-159C= (n.4954-159C=) n.940-159C= c.266-159C= c.4960-159C= (n.4960-159C=) c.247-159C= (n.247-159C=) c.4969-159C= (n.4969-159C=) c.4813-159C= (n.4813-159C=) c.211-159C= n.344-159C= c.355-159C= (n.355-159C=) c.5155-159C= (n.5155-159C=) c.1009-159C= (n.1009-159C=) c.412-159C= (n.412-159C=) | |
19 | g.13235889G>T | CA2582819219 | CACNA1A | c.4951-159C>A (n.4951-159C>A) c.4957-159C>A (n.4957-159C>A) c.370-159C>A n.175-159C>A c.112-159C>A (n.112-159C>A) c.4954-159C>A (n.4954-159C>A) n.940-159C>A c.266-159C>A c.4960-159C>A (n.4960-159C>A) c.247-159C>A (n.247-159C>A) c.4969-159C>A (n.4969-159C>A) c.4813-159C>A (n.4813-159C>A) c.211-159C>A n.344-159C>A c.355-159C>A (n.355-159C>A) c.5155-159C>A (n.5155-159C>A) c.1009-159C>A (n.1009-159C>A) c.412-159C>A (n.412-159C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235890C>A | CA2582819221 | CACNA1A | c.4951-160G>T (n.4951-160G>T) c.4957-160G>T (n.4957-160G>T) c.370-160G>T n.175-160G>T c.112-160G>T (n.112-160G>T) c.4954-160G>T (n.4954-160G>T) n.940-160G>T c.266-160G>T c.4960-160G>T (n.4960-160G>T) c.247-160G>T (n.247-160G>T) c.4969-160G>T (n.4969-160G>T) c.4813-160G>T (n.4813-160G>T) c.211-160G>T n.344-160G>T c.355-160G>T (n.355-160G>T) c.5155-160G>T (n.5155-160G>T) c.1009-160G>T (n.1009-160G>T) c.412-160G>T (n.412-160G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235890C>T | CA2582819220 | CACNA1A | c.4951-160G>A (n.4951-160G>A) c.4957-160G>A (n.4957-160G>A) c.370-160G>A n.175-160G>A c.112-160G>A (n.112-160G>A) c.4954-160G>A (n.4954-160G>A) n.940-160G>A c.266-160G>A c.4960-160G>A (n.4960-160G>A) c.247-160G>A (n.247-160G>A) c.4969-160G>A (n.4969-160G>A) c.4813-160G>A (n.4813-160G>A) c.211-160G>A n.344-160G>A c.355-160G>A (n.355-160G>A) c.5155-160G>A (n.5155-160G>A) c.1009-160G>A (n.1009-160G>A) c.412-160G>A (n.412-160G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235891A>C | CA2502582340 | CACNA1A | c.4951-161T>G (n.4951-161T>G) c.4957-161T>G (n.4957-161T>G) c.370-161T>G n.175-161T>G c.112-161T>G (n.112-161T>G) c.4954-161T>G (n.4954-161T>G) n.940-161T>G c.266-161T>G c.4960-161T>G (n.4960-161T>G) c.247-161T>G (n.247-161T>G) c.4969-161T>G (n.4969-161T>G) c.4813-161T>G (n.4813-161T>G) c.211-161T>G n.344-161T>G c.355-161T>G (n.355-161T>G) c.5155-161T>G (n.5155-161T>G) c.1009-161T>G (n.1009-161T>G) c.412-161T>G (n.412-161T>G) | |
19 | g.13235891A>G | CA2582819222 | CACNA1A | c.4951-161T>C (n.4951-161T>C) c.4957-161T>C (n.4957-161T>C) c.370-161T>C n.175-161T>C c.112-161T>C (n.112-161T>C) c.4954-161T>C (n.4954-161T>C) n.940-161T>C c.266-161T>C c.4960-161T>C (n.4960-161T>C) c.247-161T>C (n.247-161T>C) c.4969-161T>C (n.4969-161T>C) c.4813-161T>C (n.4813-161T>C) c.211-161T>C n.344-161T>C c.355-161T>C (n.355-161T>C) c.5155-161T>C (n.5155-161T>C) c.1009-161T>C (n.1009-161T>C) c.412-161T>C (n.412-161T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235892G>A | CA783430745 | CACNA1A | c.4951-162C>T (n.4951-162C>T) c.4957-162C>T (n.4957-162C>T) c.370-162C>T n.175-162C>T c.112-162C>T (n.112-162C>T) c.4954-162C>T (n.4954-162C>T) n.940-162C>T c.266-162C>T c.4960-162C>T (n.4960-162C>T) c.247-162C>T (n.247-162C>T) c.4969-162C>T (n.4969-162C>T) c.4813-162C>T (n.4813-162C>T) c.211-162C>T n.344-162C>T c.355-162C>T (n.355-162C>T) c.5155-162C>T (n.5155-162C>T) c.1009-162C>T (n.1009-162C>T) c.412-162C>T (n.412-162C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235892G>C | CA2582819223 | CACNA1A | c.4951-162C>G (n.4951-162C>G) c.4957-162C>G (n.4957-162C>G) c.370-162C>G n.175-162C>G c.112-162C>G (n.112-162C>G) c.4954-162C>G (n.4954-162C>G) n.940-162C>G c.266-162C>G c.4960-162C>G (n.4960-162C>G) c.247-162C>G (n.247-162C>G) c.4969-162C>G (n.4969-162C>G) c.4813-162C>G (n.4813-162C>G) c.211-162C>G n.344-162C>G c.355-162C>G (n.355-162C>G) c.5155-162C>G (n.5155-162C>G) c.1009-162C>G (n.1009-162C>G) c.412-162C>G (n.412-162C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235892G= | CA2323795866 | CACNA1A | c.4951-162C= (n.4951-162C=) c.4957-162C= (n.4957-162C=) c.370-162C= n.175-162C= c.112-162C= (n.112-162C=) c.4954-162C= (n.4954-162C=) n.940-162C= c.266-162C= c.4960-162C= (n.4960-162C=) c.247-162C= (n.247-162C=) c.4969-162C= (n.4969-162C=) c.4813-162C= (n.4813-162C=) c.211-162C= n.344-162C= c.355-162C= (n.355-162C=) c.5155-162C= (n.5155-162C=) c.1009-162C= (n.1009-162C=) c.412-162C= (n.412-162C=) | |
19 | g.13235893A= | CA2323795867 | CACNA1A | c.4951-163T= (n.4951-163T=) c.4957-163T= (n.4957-163T=) c.370-163T= n.175-163T= c.112-163T= (n.112-163T=) c.4954-163T= (n.4954-163T=) n.940-163T= c.266-163T= c.4960-163T= (n.4960-163T=) c.247-163T= (n.247-163T=) c.4969-163T= (n.4969-163T=) c.4813-163T= (n.4813-163T=) c.211-163T= n.344-163T= c.355-163T= (n.355-163T=) c.5155-163T= (n.5155-163T=) c.1009-163T= (n.1009-163T=) c.412-163T= (n.412-163T=) | |
19 | g.13235893A>G | CA783430747 | CACNA1A | c.4951-163T>C (n.4951-163T>C) c.4957-163T>C (n.4957-163T>C) c.370-163T>C n.175-163T>C c.112-163T>C (n.112-163T>C) c.4954-163T>C (n.4954-163T>C) n.940-163T>C c.266-163T>C c.4960-163T>C (n.4960-163T>C) c.247-163T>C (n.247-163T>C) c.4969-163T>C (n.4969-163T>C) c.4813-163T>C (n.4813-163T>C) c.211-163T>C n.344-163T>C c.355-163T>C (n.355-163T>C) c.5155-163T>C (n.5155-163T>C) c.1009-163T>C (n.1009-163T>C) c.412-163T>C (n.412-163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235894G>A | CA2582819225 | CACNA1A | c.4951-164C>T (n.4951-164C>T) c.4957-164C>T (n.4957-164C>T) c.370-164C>T n.175-164C>T c.112-164C>T (n.112-164C>T) c.4954-164C>T (n.4954-164C>T) n.940-164C>T c.266-164C>T c.4960-164C>T (n.4960-164C>T) c.247-164C>T (n.247-164C>T) c.4969-164C>T (n.4969-164C>T) c.4813-164C>T (n.4813-164C>T) c.211-164C>T n.344-164C>T c.355-164C>T (n.355-164C>T) c.5155-164C>T (n.5155-164C>T) c.1009-164C>T (n.1009-164C>T) c.412-164C>T (n.412-164C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235894_13235895del | CA2582819224 | CACNA1A | c.4951-165_4951-164del (n.4951-165_4951-164del) c.4957-165_4957-164del (n.4957-165_4957-164del) c.370-165_370-164del n.175-165_175-164del c.112-165_112-164del (n.112-165_112-164del) c.4954-165_4954-164del (n.4954-165_4954-164del) n.940-165_940-164del c.266-165_266-164del c.4960-165_4960-164del (n.4960-165_4960-164del) c.247-165_247-164del (n.247-165_247-164del) c.4969-165_4969-164del (n.4969-165_4969-164del) c.4813-165_4813-164del (n.4813-165_4813-164del) c.211-165_211-164del n.344-165_344-164del c.355-165_355-164del (n.355-165_355-164del) c.5155-165_5155-164del (n.5155-165_5155-164del) c.1009-165_1009-164del (n.1009-165_1009-164del) c.412-165_412-164del (n.412-165_412-164del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235895G>A | CA2582819226 | CACNA1A | c.4951-165C>T (n.4951-165C>T) c.4957-165C>T (n.4957-165C>T) c.370-165C>T n.175-165C>T c.112-165C>T (n.112-165C>T) c.4954-165C>T (n.4954-165C>T) n.940-165C>T c.266-165C>T c.4960-165C>T (n.4960-165C>T) c.247-165C>T (n.247-165C>T) c.4969-165C>T (n.4969-165C>T) c.4813-165C>T (n.4813-165C>T) c.211-165C>T n.344-165C>T c.355-165C>T (n.355-165C>T) c.5155-165C>T (n.5155-165C>T) c.1009-165C>T (n.1009-165C>T) c.412-165C>T (n.412-165C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235895G>T | CA2582819227 | CACNA1A | c.4951-165C>A (n.4951-165C>A) c.4957-165C>A (n.4957-165C>A) c.370-165C>A n.175-165C>A c.112-165C>A (n.112-165C>A) c.4954-165C>A (n.4954-165C>A) n.940-165C>A c.266-165C>A c.4960-165C>A (n.4960-165C>A) c.247-165C>A (n.247-165C>A) c.4969-165C>A (n.4969-165C>A) c.4813-165C>A (n.4813-165C>A) c.211-165C>A n.344-165C>A c.355-165C>A (n.355-165C>A) c.5155-165C>A (n.5155-165C>A) c.1009-165C>A (n.1009-165C>A) c.412-165C>A (n.412-165C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235900dup | CA2813664539 | CACNA1A | c.4951-166dup (n.4951-166dup) c.4957-166dup (n.4957-166dup) c.370-166dup n.175-166dup c.112-166dup (n.112-166dup) c.4954-166dup (n.4954-166dup) n.940-166dup c.266-166dup c.4960-166dup (n.4960-166dup) c.247-166dup (n.247-166dup) c.4969-166dup (n.4969-166dup) c.4813-166dup (n.4813-166dup) c.211-166dup n.344-166dup c.355-166dup (n.355-166dup) c.5155-166dup (n.5155-166dup) c.1009-166dup (n.1009-166dup) c.412-166dup (n.412-166dup) | |
19 | g.13235900del | CA2582819228 | CACNA1A | c.4951-166del (n.4951-166del) c.4957-166del (n.4957-166del) c.370-166del n.175-166del c.112-166del (n.112-166del) c.4954-166del (n.4954-166del) n.940-166del c.266-166del c.4960-166del (n.4960-166del) c.247-166del (n.247-166del) c.4969-166del (n.4969-166del) c.4813-166del (n.4813-166del) c.211-166del n.344-166del c.355-166del (n.355-166del) c.5155-166del (n.5155-166del) c.1009-166del (n.1009-166del) c.412-166del (n.412-166del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235898A= | CA2323795868 | CACNA1A | c.4951-168T= (n.4951-168T=) c.4957-168T= (n.4957-168T=) c.370-168T= n.175-168T= c.112-168T= (n.112-168T=) c.4954-168T= (n.4954-168T=) n.940-168T= c.266-168T= c.4960-168T= (n.4960-168T=) c.247-168T= (n.247-168T=) c.4969-168T= (n.4969-168T=) c.4813-168T= (n.4813-168T=) c.211-168T= n.344-168T= c.355-168T= (n.355-168T=) c.5155-168T= (n.5155-168T=) c.1009-168T= (n.1009-168T=) c.412-168T= (n.412-168T=) | |
19 | g.13235898A>G | CA783402941 | CACNA1A | c.4951-168T>C (n.4951-168T>C) c.4957-168T>C (n.4957-168T>C) c.370-168T>C n.175-168T>C c.112-168T>C (n.112-168T>C) c.4954-168T>C (n.4954-168T>C) n.940-168T>C c.266-168T>C c.4960-168T>C (n.4960-168T>C) c.247-168T>C (n.247-168T>C) c.4969-168T>C (n.4969-168T>C) c.4813-168T>C (n.4813-168T>C) c.211-168T>C n.344-168T>C c.355-168T>C (n.355-168T>C) c.5155-168T>C (n.5155-168T>C) c.1009-168T>C (n.1009-168T>C) c.412-168T>C (n.412-168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235898A>T | CA631861322 | CACNA1A | c.4951-168T>A (n.4951-168T>A) c.4957-168T>A (n.4957-168T>A) c.370-168T>A n.175-168T>A c.112-168T>A (n.112-168T>A) c.4954-168T>A (n.4954-168T>A) n.940-168T>A c.266-168T>A c.4960-168T>A (n.4960-168T>A) c.247-168T>A (n.247-168T>A) c.4969-168T>A (n.4969-168T>A) c.4813-168T>A (n.4813-168T>A) c.211-168T>A n.344-168T>A c.355-168T>A (n.355-168T>A) c.5155-168T>A (n.5155-168T>A) c.1009-168T>A (n.1009-168T>A) c.412-168T>A (n.412-168T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235901C>A | CA2582819230 | CACNA1A | c.4951-171G>T (n.4951-171G>T) c.4957-171G>T (n.4957-171G>T) c.370-171G>T n.175-171G>T c.112-171G>T (n.112-171G>T) c.4954-171G>T (n.4954-171G>T) n.940-171G>T c.266-171G>T c.4960-171G>T (n.4960-171G>T) c.247-171G>T (n.247-171G>T) c.4969-171G>T (n.4969-171G>T) c.4813-171G>T (n.4813-171G>T) c.211-171G>T n.344-171G>T c.355-171G>T (n.355-171G>T) c.5155-171G>T (n.5155-171G>T) c.1009-171G>T (n.1009-171G>T) c.412-171G>T (n.412-171G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235901C= | CA2323795869 | CACNA1A | c.4951-171G= (n.4951-171G=) c.4957-171G= (n.4957-171G=) c.370-171G= n.175-171G= c.112-171G= (n.112-171G=) c.4954-171G= (n.4954-171G=) n.940-171G= c.266-171G= c.4960-171G= (n.4960-171G=) c.247-171G= (n.247-171G=) c.4969-171G= (n.4969-171G=) c.4813-171G= (n.4813-171G=) c.211-171G= n.344-171G= c.355-171G= (n.355-171G=) c.5155-171G= (n.5155-171G=) c.1009-171G= (n.1009-171G=) c.412-171G= (n.412-171G=) | |
19 | g.13235901C>T | CA305517524 | CACNA1A | c.4951-171G>A (n.4951-171G>A) c.4957-171G>A (n.4957-171G>A) c.370-171G>A n.175-171G>A c.112-171G>A (n.112-171G>A) c.4954-171G>A (n.4954-171G>A) n.940-171G>A c.266-171G>A c.4960-171G>A (n.4960-171G>A) c.247-171G>A (n.247-171G>A) c.4969-171G>A (n.4969-171G>A) c.4813-171G>A (n.4813-171G>A) c.211-171G>A n.344-171G>A c.355-171G>A (n.355-171G>A) c.5155-171G>A (n.5155-171G>A) c.1009-171G>A (n.1009-171G>A) c.412-171G>A (n.412-171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235901_13235904del | CA2582819229 | CACNA1A | c.4951-174_4951-171del (n.4951-174_4951-171del) c.4957-174_4957-171del (n.4957-174_4957-171del) c.370-174_370-171del n.175-174_175-171del c.112-174_112-171del (n.112-174_112-171del) c.4954-174_4954-171del (n.4954-174_4954-171del) n.940-174_940-171del c.266-174_266-171del c.4960-174_4960-171del (n.4960-174_4960-171del) c.247-174_247-171del (n.247-174_247-171del) c.4969-174_4969-171del (n.4969-174_4969-171del) c.4813-174_4813-171del (n.4813-174_4813-171del) c.211-174_211-171del n.344-174_344-171del c.355-174_355-171del (n.355-174_355-171del) c.5155-174_5155-171del (n.5155-174_5155-171del) c.1009-174_1009-171del (n.1009-174_1009-171del) c.412-174_412-171del (n.412-174_412-171del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235902T>A | CA2582819231 | CACNA1A | c.4951-172A>T (n.4951-172A>T) c.4957-172A>T (n.4957-172A>T) c.370-172A>T n.175-172A>T c.112-172A>T (n.112-172A>T) c.4954-172A>T (n.4954-172A>T) n.940-172A>T c.266-172A>T c.4960-172A>T (n.4960-172A>T) c.247-172A>T (n.247-172A>T) c.4969-172A>T (n.4969-172A>T) c.4813-172A>T (n.4813-172A>T) c.211-172A>T n.344-172A>T c.355-172A>T (n.355-172A>T) c.5155-172A>T (n.5155-172A>T) c.1009-172A>T (n.1009-172A>T) c.412-172A>T (n.412-172A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235903C>A | CA2582819232 | CACNA1A | c.4951-173G>T (n.4951-173G>T) c.4957-173G>T (n.4957-173G>T) c.370-173G>T n.175-173G>T c.112-173G>T (n.112-173G>T) c.4954-173G>T (n.4954-173G>T) n.940-173G>T c.266-173G>T c.4960-173G>T (n.4960-173G>T) c.247-173G>T (n.247-173G>T) c.4969-173G>T (n.4969-173G>T) c.4813-173G>T (n.4813-173G>T) c.211-173G>T n.344-173G>T c.355-173G>T (n.355-173G>T) c.5155-173G>T (n.5155-173G>T) c.1009-173G>T (n.1009-173G>T) c.412-173G>T (n.412-173G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235903C= | CA2323795870 | CACNA1A | c.4951-173G= (n.4951-173G=) c.4957-173G= (n.4957-173G=) c.370-173G= n.175-173G= c.112-173G= (n.112-173G=) c.4954-173G= (n.4954-173G=) n.940-173G= c.266-173G= c.4960-173G= (n.4960-173G=) c.247-173G= (n.247-173G=) c.4969-173G= (n.4969-173G=) c.4813-173G= (n.4813-173G=) c.211-173G= n.344-173G= c.355-173G= (n.355-173G=) c.5155-173G= (n.5155-173G=) c.1009-173G= (n.1009-173G=) c.412-173G= (n.412-173G=) | |
19 | g.13235903C>G | CA2582819233 | CACNA1A | c.4951-173G>C (n.4951-173G>C) c.4957-173G>C (n.4957-173G>C) c.370-173G>C n.175-173G>C c.112-173G>C (n.112-173G>C) c.4954-173G>C (n.4954-173G>C) n.940-173G>C c.266-173G>C c.4960-173G>C (n.4960-173G>C) c.247-173G>C (n.247-173G>C) c.4969-173G>C (n.4969-173G>C) c.4813-173G>C (n.4813-173G>C) c.211-173G>C n.344-173G>C c.355-173G>C (n.355-173G>C) c.5155-173G>C (n.5155-173G>C) c.1009-173G>C (n.1009-173G>C) c.412-173G>C (n.412-173G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235903C>T | CA305517529 | CACNA1A | c.4951-173G>A (n.4951-173G>A) c.4957-173G>A (n.4957-173G>A) c.370-173G>A n.175-173G>A c.112-173G>A (n.112-173G>A) c.4954-173G>A (n.4954-173G>A) n.940-173G>A c.266-173G>A c.4960-173G>A (n.4960-173G>A) c.247-173G>A (n.247-173G>A) c.4969-173G>A (n.4969-173G>A) c.4813-173G>A (n.4813-173G>A) c.211-173G>A n.344-173G>A c.355-173G>A (n.355-173G>A) c.5155-173G>A (n.5155-173G>A) c.1009-173G>A (n.1009-173G>A) c.412-173G>A (n.412-173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235904G>A | CA305517540 | CACNA1A | c.4951-174C>T (n.4951-174C>T) c.4957-174C>T (n.4957-174C>T) c.370-174C>T n.175-174C>T c.112-174C>T (n.112-174C>T) c.4954-174C>T (n.4954-174C>T) n.940-174C>T c.266-174C>T c.4960-174C>T (n.4960-174C>T) c.247-174C>T (n.247-174C>T) c.4969-174C>T (n.4969-174C>T) c.4813-174C>T (n.4813-174C>T) c.211-174C>T n.344-174C>T c.355-174C>T (n.355-174C>T) c.5155-174C>T (n.5155-174C>T) c.1009-174C>T (n.1009-174C>T) c.412-174C>T (n.412-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235904G>C | CA305517545 | CACNA1A | c.4951-174C>G (n.4951-174C>G) c.4957-174C>G (n.4957-174C>G) c.370-174C>G n.175-174C>G c.112-174C>G (n.112-174C>G) c.4954-174C>G (n.4954-174C>G) n.940-174C>G c.266-174C>G c.4960-174C>G (n.4960-174C>G) c.247-174C>G (n.247-174C>G) c.4969-174C>G (n.4969-174C>G) c.4813-174C>G (n.4813-174C>G) c.211-174C>G n.344-174C>G c.355-174C>G (n.355-174C>G) c.5155-174C>G (n.5155-174C>G) c.1009-174C>G (n.1009-174C>G) c.412-174C>G (n.412-174C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235904G= | CA2323795871 | CACNA1A | c.4951-174C= (n.4951-174C=) c.4957-174C= (n.4957-174C=) c.370-174C= n.175-174C= c.112-174C= (n.112-174C=) c.4954-174C= (n.4954-174C=) n.940-174C= c.266-174C= c.4960-174C= (n.4960-174C=) c.247-174C= (n.247-174C=) c.4969-174C= (n.4969-174C=) c.4813-174C= (n.4813-174C=) c.211-174C= n.344-174C= c.355-174C= (n.355-174C=) c.5155-174C= (n.5155-174C=) c.1009-174C= (n.1009-174C=) c.412-174C= (n.412-174C=) | |
19 | g.13235904G>T | CA2582819234 | CACNA1A | c.4951-174C>A (n.4951-174C>A) c.4957-174C>A (n.4957-174C>A) c.370-174C>A n.175-174C>A c.112-174C>A (n.112-174C>A) c.4954-174C>A (n.4954-174C>A) n.940-174C>A c.266-174C>A c.4960-174C>A (n.4960-174C>A) c.247-174C>A (n.247-174C>A) c.4969-174C>A (n.4969-174C>A) c.4813-174C>A (n.4813-174C>A) c.211-174C>A n.344-174C>A c.355-174C>A (n.355-174C>A) c.5155-174C>A (n.5155-174C>A) c.1009-174C>A (n.1009-174C>A) c.412-174C>A (n.412-174C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235905A= | CA2323795872 | CACNA1A | c.4951-175T= (n.4951-175T=) c.4957-175T= (n.4957-175T=) c.370-175T= n.175-175T= c.112-175T= (n.112-175T=) c.4954-175T= (n.4954-175T=) n.940-175T= c.266-175T= c.4960-175T= (n.4960-175T=) c.247-175T= (n.247-175T=) c.4969-175T= (n.4969-175T=) c.4813-175T= (n.4813-175T=) c.211-175T= n.344-175T= c.355-175T= (n.355-175T=) c.5155-175T= (n.5155-175T=) c.1009-175T= (n.1009-175T=) c.412-175T= (n.412-175T=) | |
19 | g.13235905A>G | CA2323795873 | CACNA1A | c.4951-175T>C (n.4951-175T>C) c.4957-175T>C (n.4957-175T>C) c.370-175T>C n.175-175T>C c.112-175T>C (n.112-175T>C) c.4954-175T>C (n.4954-175T>C) n.940-175T>C c.266-175T>C c.4960-175T>C (n.4960-175T>C) c.247-175T>C (n.247-175T>C) c.4969-175T>C (n.4969-175T>C) c.4813-175T>C (n.4813-175T>C) c.211-175T>C n.344-175T>C c.355-175T>C (n.355-175T>C) c.5155-175T>C (n.5155-175T>C) c.1009-175T>C (n.1009-175T>C) c.412-175T>C (n.412-175T>C) | dbSNP |
19 | g.13235909_13235910insAAAAAA | CA2813664542 | CACNA1A | c.4951-175_4951-174insTTTTTT (n.4951-175_4951-174insTTTTTT) c.4957-175_4957-174insTTTTTT (n.4957-175_4957-174insTTTTTT) c.370-175_370-174insTTTTTT n.175-175_175-174insTTTTTT c.112-175_112-174insTTTTTT (n.112-175_112-174insTTTTTT) c.4954-175_4954-174insTTTTTT (n.4954-175_4954-174insTTTTTT) n.940-175_940-174insTTTTTT c.266-175_266-174insTTTTTT c.4960-175_4960-174insTTTTTT (n.4960-175_4960-174insTTTTTT) c.247-175_247-174insTTTTTT (n.247-175_247-174insTTTTTT) c.4969-175_4969-174insTTTTTT (n.4969-175_4969-174insTTTTTT) c.4813-175_4813-174insTTTTTT (n.4813-175_4813-174insTTTTTT) c.211-175_211-174insTTTTTT n.344-175_344-174insTTTTTT c.355-175_355-174insTTTTTT (n.355-175_355-174insTTTTTT) c.5155-175_5155-174insTTTTTT (n.5155-175_5155-174insTTTTTT) c.1009-175_1009-174insTTTTTT (n.1009-175_1009-174insTTTTTT) c.412-175_412-174insTTTTTT (n.412-175_412-174insTTTTTT) | |
19 | g.13235906_13235909dup | CA2813664541 | CACNA1A | c.4951-178_4951-175dup (n.4951-178_4951-175dup) c.4957-178_4957-175dup (n.4957-178_4957-175dup) c.370-178_370-175dup n.175-178_175-175dup c.112-178_112-175dup (n.112-178_112-175dup) c.4954-178_4954-175dup (n.4954-178_4954-175dup) n.940-178_940-175dup c.266-178_266-175dup c.4960-178_4960-175dup (n.4960-178_4960-175dup) c.247-178_247-175dup (n.247-178_247-175dup) c.4969-178_4969-175dup (n.4969-178_4969-175dup) c.4813-178_4813-175dup (n.4813-178_4813-175dup) c.211-178_211-175dup n.344-178_344-175dup c.355-178_355-175dup (n.355-178_355-175dup) c.5155-178_5155-175dup (n.5155-178_5155-175dup) c.1009-178_1009-175dup (n.1009-178_1009-175dup) c.412-178_412-175dup (n.412-178_412-175dup) | |
19 | g.13235907A>G | CA2582819235 | CACNA1A | c.4951-177T>C (n.4951-177T>C) c.4957-177T>C (n.4957-177T>C) c.370-177T>C n.175-177T>C c.112-177T>C (n.112-177T>C) c.4954-177T>C (n.4954-177T>C) n.940-177T>C c.266-177T>C c.4960-177T>C (n.4960-177T>C) c.247-177T>C (n.247-177T>C) c.4969-177T>C (n.4969-177T>C) c.4813-177T>C (n.4813-177T>C) c.211-177T>C n.344-177T>C c.355-177T>C (n.355-177T>C) c.5155-177T>C (n.5155-177T>C) c.1009-177T>C (n.1009-177T>C) c.412-177T>C (n.412-177T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235909A>G | CA2582819236 | CACNA1A | c.4951-179T>C (n.4951-179T>C) c.4957-179T>C (n.4957-179T>C) c.370-179T>C n.175-179T>C c.112-179T>C (n.112-179T>C) c.4954-179T>C (n.4954-179T>C) n.940-179T>C c.266-179T>C c.4960-179T>C (n.4960-179T>C) c.247-179T>C (n.247-179T>C) c.4969-179T>C (n.4969-179T>C) c.4813-179T>C (n.4813-179T>C) c.211-179T>C n.344-179T>C c.355-179T>C (n.355-179T>C) c.5155-179T>C (n.5155-179T>C) c.1009-179T>C (n.1009-179T>C) c.412-179T>C (n.412-179T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235910G>A | CA2582819237 | CACNA1A | c.4951-180C>T (n.4951-180C>T) c.4957-180C>T (n.4957-180C>T) c.370-180C>T n.175-180C>T c.112-180C>T (n.112-180C>T) c.4954-180C>T (n.4954-180C>T) n.940-180C>T c.266-180C>T c.4960-180C>T (n.4960-180C>T) c.247-180C>T (n.247-180C>T) c.4969-180C>T (n.4969-180C>T) c.4813-180C>T (n.4813-180C>T) c.211-180C>T n.344-180C>T c.355-180C>T (n.355-180C>T) c.5155-180C>T (n.5155-180C>T) c.1009-180C>T (n.1009-180C>T) c.412-180C>T (n.412-180C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235910G>C | CA993724662 | CACNA1A | c.4951-180C>G (n.4951-180C>G) c.4957-180C>G (n.4957-180C>G) c.370-180C>G n.175-180C>G c.112-180C>G (n.112-180C>G) c.4954-180C>G (n.4954-180C>G) n.940-180C>G c.266-180C>G c.4960-180C>G (n.4960-180C>G) c.247-180C>G (n.247-180C>G) c.4969-180C>G (n.4969-180C>G) c.4813-180C>G (n.4813-180C>G) c.211-180C>G n.344-180C>G c.355-180C>G (n.355-180C>G) c.5155-180C>G (n.5155-180C>G) c.1009-180C>G (n.1009-180C>G) c.412-180C>G (n.412-180C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235910G= | CA2323795874 | CACNA1A | c.4951-180C= (n.4951-180C=) c.4957-180C= (n.4957-180C=) c.370-180C= n.175-180C= c.112-180C= (n.112-180C=) c.4954-180C= (n.4954-180C=) n.940-180C= c.266-180C= c.4960-180C= (n.4960-180C=) c.247-180C= (n.247-180C=) c.4969-180C= (n.4969-180C=) c.4813-180C= (n.4813-180C=) c.211-180C= n.344-180C= c.355-180C= (n.355-180C=) c.5155-180C= (n.5155-180C=) c.1009-180C= (n.1009-180C=) c.412-180C= (n.412-180C=) | |
19 | g.13235910G>T | CA2582819238 | CACNA1A | c.4951-180C>A (n.4951-180C>A) c.4957-180C>A (n.4957-180C>A) c.370-180C>A n.175-180C>A c.112-180C>A (n.112-180C>A) c.4954-180C>A (n.4954-180C>A) n.940-180C>A c.266-180C>A c.4960-180C>A (n.4960-180C>A) c.247-180C>A (n.247-180C>A) c.4969-180C>A (n.4969-180C>A) c.4813-180C>A (n.4813-180C>A) c.211-180C>A n.344-180C>A c.355-180C>A (n.355-180C>A) c.5155-180C>A (n.5155-180C>A) c.1009-180C>A (n.1009-180C>A) c.412-180C>A (n.412-180C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235911G>T | CA2582819239 | CACNA1A | c.4951-181C>A (n.4951-181C>A) c.4957-181C>A (n.4957-181C>A) c.370-181C>A n.175-181C>A c.112-181C>A (n.112-181C>A) c.4954-181C>A (n.4954-181C>A) n.940-181C>A c.266-181C>A c.4960-181C>A (n.4960-181C>A) c.247-181C>A (n.247-181C>A) c.4969-181C>A (n.4969-181C>A) c.4813-181C>A (n.4813-181C>A) c.211-181C>A n.344-181C>A c.355-181C>A (n.355-181C>A) c.5155-181C>A (n.5155-181C>A) c.1009-181C>A (n.1009-181C>A) c.412-181C>A (n.412-181C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235913A>G | CA2582819240 | CACNA1A | c.4951-183T>C (n.4951-183T>C) c.4957-183T>C (n.4957-183T>C) c.370-183T>C n.175-183T>C c.112-183T>C (n.112-183T>C) c.4954-183T>C (n.4954-183T>C) n.940-183T>C c.266-183T>C c.4960-183T>C (n.4960-183T>C) c.247-183T>C (n.247-183T>C) c.4969-183T>C (n.4969-183T>C) c.4813-183T>C (n.4813-183T>C) c.211-183T>C n.344-183T>C c.355-183T>C (n.355-183T>C) c.5155-183T>C (n.5155-183T>C) c.1009-183T>C (n.1009-183T>C) c.412-183T>C (n.412-183T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235914T>G | CA2582819241 | CACNA1A | c.4951-184A>C (n.4951-184A>C) c.4957-184A>C (n.4957-184A>C) c.370-184A>C n.175-184A>C c.112-184A>C (n.112-184A>C) c.4954-184A>C (n.4954-184A>C) n.940-184A>C c.266-184A>C c.4960-184A>C (n.4960-184A>C) c.247-184A>C (n.247-184A>C) c.4969-184A>C (n.4969-184A>C) c.4813-184A>C (n.4813-184A>C) c.211-184A>C n.344-184A>C c.355-184A>C (n.355-184A>C) c.5155-184A>C (n.5155-184A>C) c.1009-184A>C (n.1009-184A>C) c.412-184A>C (n.412-184A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235916A>C | CA2582819242 | CACNA1A | c.4951-186T>G (n.4951-186T>G) c.4957-186T>G (n.4957-186T>G) c.370-186T>G n.175-186T>G c.112-186T>G (n.112-186T>G) c.4954-186T>G (n.4954-186T>G) n.940-186T>G c.266-186T>G c.4960-186T>G (n.4960-186T>G) c.247-186T>G (n.247-186T>G) c.4969-186T>G (n.4969-186T>G) c.4813-186T>G (n.4813-186T>G) c.211-186T>G n.344-186T>G c.355-186T>G (n.355-186T>G) c.5155-186T>G (n.5155-186T>G) c.1009-186T>G (n.1009-186T>G) c.412-186T>G (n.412-186T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235916A>T | CA2582819243 | CACNA1A | c.4951-186T>A (n.4951-186T>A) c.4957-186T>A (n.4957-186T>A) c.370-186T>A n.175-186T>A c.112-186T>A (n.112-186T>A) c.4954-186T>A (n.4954-186T>A) n.940-186T>A c.266-186T>A c.4960-186T>A (n.4960-186T>A) c.247-186T>A (n.247-186T>A) c.4969-186T>A (n.4969-186T>A) c.4813-186T>A (n.4813-186T>A) c.211-186T>A n.344-186T>A c.355-186T>A (n.355-186T>A) c.5155-186T>A (n.5155-186T>A) c.1009-186T>A (n.1009-186T>A) c.412-186T>A (n.412-186T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235917T>C | CA993724664 | CACNA1A | c.4951-187A>G (n.4951-187A>G) c.4957-187A>G (n.4957-187A>G) c.370-187A>G n.175-187A>G c.112-187A>G (n.112-187A>G) c.4954-187A>G (n.4954-187A>G) n.940-187A>G c.266-187A>G c.4960-187A>G (n.4960-187A>G) c.247-187A>G (n.247-187A>G) c.4969-187A>G (n.4969-187A>G) c.4813-187A>G (n.4813-187A>G) c.211-187A>G n.344-187A>G c.355-187A>G (n.355-187A>G) c.5155-187A>G (n.5155-187A>G) c.1009-187A>G (n.1009-187A>G) c.412-187A>G (n.412-187A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235917T= | CA2323795875 | CACNA1A | c.4951-187A= (n.4951-187A=) c.4957-187A= (n.4957-187A=) c.370-187A= n.175-187A= c.112-187A= (n.112-187A=) c.4954-187A= (n.4954-187A=) n.940-187A= c.266-187A= c.4960-187A= (n.4960-187A=) c.247-187A= (n.247-187A=) c.4969-187A= (n.4969-187A=) c.4813-187A= (n.4813-187A=) c.211-187A= n.344-187A= c.355-187A= (n.355-187A=) c.5155-187A= (n.5155-187A=) c.1009-187A= (n.1009-187A=) c.412-187A= (n.412-187A=) | |
19 | g.13235918G= | CA2323795876 | CACNA1A | c.4951-188C= (n.4951-188C=) c.4957-188C= (n.4957-188C=) c.370-188C= n.175-188C= c.112-188C= (n.112-188C=) c.4954-188C= (n.4954-188C=) n.940-188C= c.266-188C= c.4960-188C= (n.4960-188C=) c.247-188C= (n.247-188C=) c.4969-188C= (n.4969-188C=) c.4813-188C= (n.4813-188C=) c.211-188C= n.344-188C= c.355-188C= (n.355-188C=) c.5155-188C= (n.5155-188C=) c.1009-188C= (n.1009-188C=) c.412-188C= (n.412-188C=) | |
19 | g.13235918G>T | CA2323795877 | CACNA1A | c.4951-188C>A (n.4951-188C>A) c.4957-188C>A (n.4957-188C>A) c.370-188C>A n.175-188C>A c.112-188C>A (n.112-188C>A) c.4954-188C>A (n.4954-188C>A) n.940-188C>A c.266-188C>A c.4960-188C>A (n.4960-188C>A) c.247-188C>A (n.247-188C>A) c.4969-188C>A (n.4969-188C>A) c.4813-188C>A (n.4813-188C>A) c.211-188C>A n.344-188C>A c.355-188C>A (n.355-188C>A) c.5155-188C>A (n.5155-188C>A) c.1009-188C>A (n.1009-188C>A) c.412-188C>A (n.412-188C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235919T>A | CA2582819244 | CACNA1A | c.4951-189A>T (n.4951-189A>T) c.4957-189A>T (n.4957-189A>T) c.370-189A>T n.175-189A>T c.112-189A>T (n.112-189A>T) c.4954-189A>T (n.4954-189A>T) n.940-189A>T c.266-189A>T c.4960-189A>T (n.4960-189A>T) c.247-189A>T (n.247-189A>T) c.4969-189A>T (n.4969-189A>T) c.4813-189A>T (n.4813-189A>T) c.211-189A>T n.344-189A>T c.355-189A>T (n.355-189A>T) c.5155-189A>T (n.5155-189A>T) c.1009-189A>T (n.1009-189A>T) c.412-189A>T (n.412-189A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235919T>C | CA2323795879 | CACNA1A | c.4951-189A>G (n.4951-189A>G) c.4957-189A>G (n.4957-189A>G) c.370-189A>G n.175-189A>G c.112-189A>G (n.112-189A>G) c.4954-189A>G (n.4954-189A>G) n.940-189A>G c.266-189A>G c.4960-189A>G (n.4960-189A>G) c.247-189A>G (n.247-189A>G) c.4969-189A>G (n.4969-189A>G) c.4813-189A>G (n.4813-189A>G) c.211-189A>G n.344-189A>G c.355-189A>G (n.355-189A>G) c.5155-189A>G (n.5155-189A>G) c.1009-189A>G (n.1009-189A>G) c.412-189A>G (n.412-189A>G) | dbSNP |
19 | g.13235919T= | CA2323795878 | CACNA1A | c.4951-189A= (n.4951-189A=) c.4957-189A= (n.4957-189A=) c.370-189A= n.175-189A= c.112-189A= (n.112-189A=) c.4954-189A= (n.4954-189A=) n.940-189A= c.266-189A= c.4960-189A= (n.4960-189A=) c.247-189A= (n.247-189A=) c.4969-189A= (n.4969-189A=) c.4813-189A= (n.4813-189A=) c.211-189A= n.344-189A= c.355-189A= (n.355-189A=) c.5155-189A= (n.5155-189A=) c.1009-189A= (n.1009-189A=) c.412-189A= (n.412-189A=) | |
19 | g.13235920T>C | CA2582819245 | CACNA1A | c.4951-190A>G (n.4951-190A>G) c.4957-190A>G (n.4957-190A>G) c.370-190A>G n.175-190A>G c.112-190A>G (n.112-190A>G) c.4954-190A>G (n.4954-190A>G) n.940-190A>G c.266-190A>G c.4960-190A>G (n.4960-190A>G) c.247-190A>G (n.247-190A>G) c.4969-190A>G (n.4969-190A>G) c.4813-190A>G (n.4813-190A>G) c.211-190A>G n.344-190A>G c.355-190A>G (n.355-190A>G) c.5155-190A>G (n.5155-190A>G) c.1009-190A>G (n.1009-190A>G) c.412-190A>G (n.412-190A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235920T>G | CA2582819246 | CACNA1A | c.4951-190A>C (n.4951-190A>C) c.4957-190A>C (n.4957-190A>C) c.370-190A>C n.175-190A>C c.112-190A>C (n.112-190A>C) c.4954-190A>C (n.4954-190A>C) n.940-190A>C c.266-190A>C c.4960-190A>C (n.4960-190A>C) c.247-190A>C (n.247-190A>C) c.4969-190A>C (n.4969-190A>C) c.4813-190A>C (n.4813-190A>C) c.211-190A>C n.344-190A>C c.355-190A>C (n.355-190A>C) c.5155-190A>C (n.5155-190A>C) c.1009-190A>C (n.1009-190A>C) c.412-190A>C (n.412-190A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235921G>A | CA2582819248 | CACNA1A | c.4951-191C>T (n.4951-191C>T) c.4957-191C>T (n.4957-191C>T) c.370-191C>T n.175-191C>T c.112-191C>T (n.112-191C>T) c.4954-191C>T (n.4954-191C>T) n.940-191C>T c.266-191C>T c.4960-191C>T (n.4960-191C>T) c.247-191C>T (n.247-191C>T) c.4969-191C>T (n.4969-191C>T) c.4813-191C>T (n.4813-191C>T) c.211-191C>T n.344-191C>T c.355-191C>T (n.355-191C>T) c.5155-191C>T (n.5155-191C>T) c.1009-191C>T (n.1009-191C>T) c.412-191C>T (n.412-191C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235921G>T | CA2582819247 | CACNA1A | c.4951-191C>A (n.4951-191C>A) c.4957-191C>A (n.4957-191C>A) c.370-191C>A n.175-191C>A c.112-191C>A (n.112-191C>A) c.4954-191C>A (n.4954-191C>A) n.940-191C>A c.266-191C>A c.4960-191C>A (n.4960-191C>A) c.247-191C>A (n.247-191C>A) c.4969-191C>A (n.4969-191C>A) c.4813-191C>A (n.4813-191C>A) c.211-191C>A n.344-191C>A c.355-191C>A (n.355-191C>A) c.5155-191C>A (n.5155-191C>A) c.1009-191C>A (n.1009-191C>A) c.412-191C>A (n.412-191C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235922G>T | CA2582819249 | CACNA1A | c.4951-192C>A (n.4951-192C>A) c.4957-192C>A (n.4957-192C>A) c.370-192C>A n.175-192C>A c.112-192C>A (n.112-192C>A) c.4954-192C>A (n.4954-192C>A) n.940-192C>A c.266-192C>A c.4960-192C>A (n.4960-192C>A) c.247-192C>A (n.247-192C>A) c.4969-192C>A (n.4969-192C>A) c.4813-192C>A (n.4813-192C>A) c.211-192C>A n.344-192C>A c.355-192C>A (n.355-192C>A) c.5155-192C>A (n.5155-192C>A) c.1009-192C>A (n.1009-192C>A) c.412-192C>A (n.412-192C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235922_13235924delinsGGA | CA2323795880 | CACNA1A | c.4951-194_4951-192delinsTCC (n.4951-194_4951-192delinsTCC) c.4957-194_4957-192delinsTCC (n.4957-194_4957-192delinsTCC) c.370-194_370-192delinsTCC n.175-194_175-192delinsTCC c.112-194_112-192delinsTCC (n.112-194_112-192delinsTCC) c.4954-194_4954-192delinsTCC (n.4954-194_4954-192delinsTCC) n.940-194_940-192delinsTCC c.266-194_266-192delinsTCC c.4960-194_4960-192delinsTCC (n.4960-194_4960-192delinsTCC) c.247-194_247-192delinsTCC (n.247-194_247-192delinsTCC) c.4969-194_4969-192delinsTCC (n.4969-194_4969-192delinsTCC) c.4813-194_4813-192delinsTCC (n.4813-194_4813-192delinsTCC) c.211-194_211-192delinsTCC n.344-194_344-192delinsTCC c.355-194_355-192delinsTCC (n.355-194_355-192delinsTCC) c.5155-194_5155-192delinsTCC (n.5155-194_5155-192delinsTCC) c.1009-194_1009-192delinsTCC (n.1009-194_1009-192delinsTCC) c.412-194_412-192delinsTCC (n.412-194_412-192delinsTCC) | |
19 | g.13235923G>T | CA2582819250 | CACNA1A | c.4951-193C>A (n.4951-193C>A) c.4957-193C>A (n.4957-193C>A) c.370-193C>A n.175-193C>A c.112-193C>A (n.112-193C>A) c.4954-193C>A (n.4954-193C>A) n.940-193C>A c.266-193C>A c.4960-193C>A (n.4960-193C>A) c.247-193C>A (n.247-193C>A) c.4969-193C>A (n.4969-193C>A) c.4813-193C>A (n.4813-193C>A) c.211-193C>A n.344-193C>A c.355-193C>A (n.355-193C>A) c.5155-193C>A (n.5155-193C>A) c.1009-193C>A (n.1009-193C>A) c.412-193C>A (n.412-193C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235930_13235931del | CA783402965 | CACNA1A | c.4951-194_4951-193del (n.4951-194_4951-193del) c.4957-194_4957-193del (n.4957-194_4957-193del) c.370-194_370-193del n.175-194_175-193del c.112-194_112-193del (n.112-194_112-193del) c.4954-194_4954-193del (n.4954-194_4954-193del) n.940-194_940-193del c.266-194_266-193del c.4960-194_4960-193del (n.4960-194_4960-193del) c.247-194_247-193del (n.247-194_247-193del) c.4969-194_4969-193del (n.4969-194_4969-193del) c.4813-194_4813-193del (n.4813-194_4813-193del) c.211-194_211-193del n.344-194_344-193del c.355-194_355-193del (n.355-194_355-193del) c.5155-194_5155-193del (n.5155-194_5155-193del) c.1009-194_1009-193del (n.1009-194_1009-193del) c.412-194_412-193del (n.412-194_412-193del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235924A= | CA2323795881 | CACNA1A | c.4951-194T= (n.4951-194T=) c.4957-194T= (n.4957-194T=) c.370-194T= n.175-194T= c.112-194T= (n.112-194T=) c.4954-194T= (n.4954-194T=) n.940-194T= c.266-194T= c.4960-194T= (n.4960-194T=) c.247-194T= (n.247-194T=) c.4969-194T= (n.4969-194T=) c.4813-194T= (n.4813-194T=) c.211-194T= n.344-194T= c.355-194T= (n.355-194T=) c.5155-194T= (n.5155-194T=) c.1009-194T= (n.1009-194T=) c.412-194T= (n.412-194T=) | |
19 | g.13235924A>G | CA783402971 | CACNA1A | c.4951-194T>C (n.4951-194T>C) c.4957-194T>C (n.4957-194T>C) c.370-194T>C n.175-194T>C c.112-194T>C (n.112-194T>C) c.4954-194T>C (n.4954-194T>C) n.940-194T>C c.266-194T>C c.4960-194T>C (n.4960-194T>C) c.247-194T>C (n.247-194T>C) c.4969-194T>C (n.4969-194T>C) c.4813-194T>C (n.4813-194T>C) c.211-194T>C n.344-194T>C c.355-194T>C (n.355-194T>C) c.5155-194T>C (n.5155-194T>C) c.1009-194T>C (n.1009-194T>C) c.412-194T>C (n.412-194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235924A>T | CA2582819251 | CACNA1A | c.4951-194T>A (n.4951-194T>A) c.4957-194T>A (n.4957-194T>A) c.370-194T>A n.175-194T>A c.112-194T>A (n.112-194T>A) c.4954-194T>A (n.4954-194T>A) n.940-194T>A c.266-194T>A c.4960-194T>A (n.4960-194T>A) c.247-194T>A (n.247-194T>A) c.4969-194T>A (n.4969-194T>A) c.4813-194T>A (n.4813-194T>A) c.211-194T>A n.344-194T>A c.355-194T>A (n.355-194T>A) c.5155-194T>A (n.5155-194T>A) c.1009-194T>A (n.1009-194T>A) c.412-194T>A (n.412-194T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235925G>A | CA305517561 | CACNA1A | c.4951-195C>T (n.4951-195C>T) c.4957-195C>T (n.4957-195C>T) c.370-195C>T n.175-195C>T c.112-195C>T (n.112-195C>T) c.4954-195C>T (n.4954-195C>T) n.940-195C>T c.266-195C>T c.4960-195C>T (n.4960-195C>T) c.247-195C>T (n.247-195C>T) c.4969-195C>T (n.4969-195C>T) c.4813-195C>T (n.4813-195C>T) c.211-195C>T n.344-195C>T c.355-195C>T (n.355-195C>T) c.5155-195C>T (n.5155-195C>T) c.1009-195C>T (n.1009-195C>T) c.412-195C>T (n.412-195C>T) | dbSNP |
19 | g.13235925G>C | CA2582819252 | CACNA1A | c.4951-195C>G (n.4951-195C>G) c.4957-195C>G (n.4957-195C>G) c.370-195C>G n.175-195C>G c.112-195C>G (n.112-195C>G) c.4954-195C>G (n.4954-195C>G) n.940-195C>G c.266-195C>G c.4960-195C>G (n.4960-195C>G) c.247-195C>G (n.247-195C>G) c.4969-195C>G (n.4969-195C>G) c.4813-195C>G (n.4813-195C>G) c.211-195C>G n.344-195C>G c.355-195C>G (n.355-195C>G) c.5155-195C>G (n.5155-195C>G) c.1009-195C>G (n.1009-195C>G) c.412-195C>G (n.412-195C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235925G= | CA2323795882 | CACNA1A | c.4951-195C= (n.4951-195C=) c.4957-195C= (n.4957-195C=) c.370-195C= n.175-195C= c.112-195C= (n.112-195C=) c.4954-195C= (n.4954-195C=) n.940-195C= c.266-195C= c.4960-195C= (n.4960-195C=) c.247-195C= (n.247-195C=) c.4969-195C= (n.4969-195C=) c.4813-195C= (n.4813-195C=) c.211-195C= n.344-195C= c.355-195C= (n.355-195C=) c.5155-195C= (n.5155-195C=) c.1009-195C= (n.1009-195C=) c.412-195C= (n.412-195C=) | |
19 | g.13235926A>G | CA2813664543 | CACNA1A | c.4951-196T>C (n.4951-196T>C) c.4957-196T>C (n.4957-196T>C) c.370-196T>C n.175-196T>C c.112-196T>C (n.112-196T>C) c.4954-196T>C (n.4954-196T>C) n.940-196T>C c.266-196T>C c.4960-196T>C (n.4960-196T>C) c.247-196T>C (n.247-196T>C) c.4969-196T>C (n.4969-196T>C) c.4813-196T>C (n.4813-196T>C) c.211-196T>C n.344-196T>C c.355-196T>C (n.355-196T>C) c.5155-196T>C (n.5155-196T>C) c.1009-196T>C (n.1009-196T>C) c.412-196T>C (n.412-196T>C) | |
19 | g.13235926A>T | CA2582819253 | CACNA1A | c.4951-196T>A (n.4951-196T>A) c.4957-196T>A (n.4957-196T>A) c.370-196T>A n.175-196T>A c.112-196T>A (n.112-196T>A) c.4954-196T>A (n.4954-196T>A) n.940-196T>A c.266-196T>A c.4960-196T>A (n.4960-196T>A) c.247-196T>A (n.247-196T>A) c.4969-196T>A (n.4969-196T>A) c.4813-196T>A (n.4813-196T>A) c.211-196T>A n.344-196T>A c.355-196T>A (n.355-196T>A) c.5155-196T>A (n.5155-196T>A) c.1009-196T>A (n.1009-196T>A) c.412-196T>A (n.412-196T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235927G>A | CA783402977 | CACNA1A | c.4951-197C>T (n.4951-197C>T) c.4957-197C>T (n.4957-197C>T) c.370-197C>T n.175-197C>T c.112-197C>T (n.112-197C>T) c.4954-197C>T (n.4954-197C>T) n.940-197C>T c.266-197C>T c.4960-197C>T (n.4960-197C>T) c.247-197C>T (n.247-197C>T) c.4969-197C>T (n.4969-197C>T) c.4813-197C>T (n.4813-197C>T) c.211-197C>T n.344-197C>T c.355-197C>T (n.355-197C>T) c.5155-197C>T (n.5155-197C>T) c.1009-197C>T (n.1009-197C>T) c.412-197C>T (n.412-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235927G>C | CA2582819254 | CACNA1A | c.4951-197C>G (n.4951-197C>G) c.4957-197C>G (n.4957-197C>G) c.370-197C>G n.175-197C>G c.112-197C>G (n.112-197C>G) c.4954-197C>G (n.4954-197C>G) n.940-197C>G c.266-197C>G c.4960-197C>G (n.4960-197C>G) c.247-197C>G (n.247-197C>G) c.4969-197C>G (n.4969-197C>G) c.4813-197C>G (n.4813-197C>G) c.211-197C>G n.344-197C>G c.355-197C>G (n.355-197C>G) c.5155-197C>G (n.5155-197C>G) c.1009-197C>G (n.1009-197C>G) c.412-197C>G (n.412-197C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235927G= | CA2323795883 | CACNA1A | c.4951-197C= (n.4951-197C=) c.4957-197C= (n.4957-197C=) c.370-197C= n.175-197C= c.112-197C= (n.112-197C=) c.4954-197C= (n.4954-197C=) n.940-197C= c.266-197C= c.4960-197C= (n.4960-197C=) c.247-197C= (n.247-197C=) c.4969-197C= (n.4969-197C=) c.4813-197C= (n.4813-197C=) c.211-197C= n.344-197C= c.355-197C= (n.355-197C=) c.5155-197C= (n.5155-197C=) c.1009-197C= (n.1009-197C=) c.412-197C= (n.412-197C=) | |
19 | g.13235927G>T | CA2582819255 | CACNA1A | c.4951-197C>A (n.4951-197C>A) c.4957-197C>A (n.4957-197C>A) c.370-197C>A n.175-197C>A c.112-197C>A (n.112-197C>A) c.4954-197C>A (n.4954-197C>A) n.940-197C>A c.266-197C>A c.4960-197C>A (n.4960-197C>A) c.247-197C>A (n.247-197C>A) c.4969-197C>A (n.4969-197C>A) c.4813-197C>A (n.4813-197C>A) c.211-197C>A n.344-197C>A c.355-197C>A (n.355-197C>A) c.5155-197C>A (n.5155-197C>A) c.1009-197C>A (n.1009-197C>A) c.412-197C>A (n.412-197C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235929G>A | CA2323795885 | CACNA1A | c.4951-199C>T (n.4951-199C>T) c.4957-199C>T (n.4957-199C>T) c.370-199C>T n.175-199C>T c.112-199C>T (n.112-199C>T) c.4954-199C>T (n.4954-199C>T) n.940-199C>T c.266-199C>T c.4960-199C>T (n.4960-199C>T) c.247-199C>T (n.247-199C>T) c.4969-199C>T (n.4969-199C>T) c.4813-199C>T (n.4813-199C>T) c.211-199C>T n.344-199C>T c.355-199C>T (n.355-199C>T) c.5155-199C>T (n.5155-199C>T) c.1009-199C>T (n.1009-199C>T) c.412-199C>T (n.412-199C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235929G>C | CA2813664544 | CACNA1A | c.4951-199C>G (n.4951-199C>G) c.4957-199C>G (n.4957-199C>G) c.370-199C>G n.175-199C>G c.112-199C>G (n.112-199C>G) c.4954-199C>G (n.4954-199C>G) n.940-199C>G c.266-199C>G c.4960-199C>G (n.4960-199C>G) c.247-199C>G (n.247-199C>G) c.4969-199C>G (n.4969-199C>G) c.4813-199C>G (n.4813-199C>G) c.211-199C>G n.344-199C>G c.355-199C>G (n.355-199C>G) c.5155-199C>G (n.5155-199C>G) c.1009-199C>G (n.1009-199C>G) c.412-199C>G (n.412-199C>G) | |
19 | g.13235929G= | CA2323795884 | CACNA1A | c.4951-199C= (n.4951-199C=) c.4957-199C= (n.4957-199C=) c.370-199C= n.175-199C= c.112-199C= (n.112-199C=) c.4954-199C= (n.4954-199C=) n.940-199C= c.266-199C= c.4960-199C= (n.4960-199C=) c.247-199C= (n.247-199C=) c.4969-199C= (n.4969-199C=) c.4813-199C= (n.4813-199C=) c.211-199C= n.344-199C= c.355-199C= (n.355-199C=) c.5155-199C= (n.5155-199C=) c.1009-199C= (n.1009-199C=) c.412-199C= (n.412-199C=) | |
19 | g.13235929G>T | CA2582819256 | CACNA1A | c.4951-199C>A (n.4951-199C>A) c.4957-199C>A (n.4957-199C>A) c.370-199C>A n.175-199C>A c.112-199C>A (n.112-199C>A) c.4954-199C>A (n.4954-199C>A) n.940-199C>A c.266-199C>A c.4960-199C>A (n.4960-199C>A) c.247-199C>A (n.247-199C>A) c.4969-199C>A (n.4969-199C>A) c.4813-199C>A (n.4813-199C>A) c.211-199C>A n.344-199C>A c.355-199C>A (n.355-199C>A) c.5155-199C>A (n.5155-199C>A) c.1009-199C>A (n.1009-199C>A) c.412-199C>A (n.412-199C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235930A>G | CA2582819257 | CACNA1A | c.4951-200T>C (n.4951-200T>C) c.4957-200T>C (n.4957-200T>C) c.370-200T>C n.175-200T>C c.112-200T>C (n.112-200T>C) c.4954-200T>C (n.4954-200T>C) n.940-200T>C c.266-200T>C c.4960-200T>C (n.4960-200T>C) c.247-200T>C (n.247-200T>C) c.4969-200T>C (n.4969-200T>C) c.4813-200T>C (n.4813-200T>C) c.211-200T>C n.344-200T>C c.355-200T>C (n.355-200T>C) c.5155-200T>C (n.5155-200T>C) c.1009-200T>C (n.1009-200T>C) c.412-200T>C (n.412-200T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235930A>T | CA2582819258 | CACNA1A | c.4951-200T>A (n.4951-200T>A) c.4957-200T>A (n.4957-200T>A) c.370-200T>A n.175-200T>A c.112-200T>A (n.112-200T>A) c.4954-200T>A (n.4954-200T>A) n.940-200T>A c.266-200T>A c.4960-200T>A (n.4960-200T>A) c.247-200T>A (n.247-200T>A) c.4969-200T>A (n.4969-200T>A) c.4813-200T>A (n.4813-200T>A) c.211-200T>A n.344-200T>A c.355-200T>A (n.355-200T>A) c.5155-200T>A (n.5155-200T>A) c.1009-200T>A (n.1009-200T>A) c.412-200T>A (n.412-200T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235931G>A | CA2323795887 | CACNA1A | c.4951-201C>T (n.4951-201C>T) c.4957-201C>T (n.4957-201C>T) c.370-201C>T n.175-201C>T c.112-201C>T (n.112-201C>T) c.4954-201C>T (n.4954-201C>T) n.940-201C>T c.266-201C>T c.4960-201C>T (n.4960-201C>T) c.247-201C>T (n.247-201C>T) c.4969-201C>T (n.4969-201C>T) c.4813-201C>T (n.4813-201C>T) c.211-201C>T n.344-201C>T c.355-201C>T (n.355-201C>T) c.5155-201C>T (n.5155-201C>T) c.1009-201C>T (n.1009-201C>T) c.412-201C>T (n.412-201C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235931G>C | CA305517570 | CACNA1A | c.4951-201C>G (n.4951-201C>G) c.4957-201C>G (n.4957-201C>G) c.370-201C>G n.175-201C>G c.112-201C>G (n.112-201C>G) c.4954-201C>G (n.4954-201C>G) n.940-201C>G c.266-201C>G c.4960-201C>G (n.4960-201C>G) c.247-201C>G (n.247-201C>G) c.4969-201C>G (n.4969-201C>G) c.4813-201C>G (n.4813-201C>G) c.211-201C>G n.344-201C>G c.355-201C>G (n.355-201C>G) c.5155-201C>G (n.5155-201C>G) c.1009-201C>G (n.1009-201C>G) c.412-201C>G (n.412-201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235931G= | CA2323795886 | CACNA1A | c.4951-201C= (n.4951-201C=) c.4957-201C= (n.4957-201C=) c.370-201C= n.175-201C= c.112-201C= (n.112-201C=) c.4954-201C= (n.4954-201C=) n.940-201C= c.266-201C= c.4960-201C= (n.4960-201C=) c.247-201C= (n.247-201C=) c.4969-201C= (n.4969-201C=) c.4813-201C= (n.4813-201C=) c.211-201C= n.344-201C= c.355-201C= (n.355-201C=) c.5155-201C= (n.5155-201C=) c.1009-201C= (n.1009-201C=) c.412-201C= (n.412-201C=) | |
19 | g.13235932G>A | CA2323795889 | CACNA1A | c.4951-202C>T (n.4951-202C>T) c.4957-202C>T (n.4957-202C>T) c.370-202C>T n.175-202C>T c.112-202C>T (n.112-202C>T) c.4954-202C>T (n.4954-202C>T) n.940-202C>T c.266-202C>T c.4960-202C>T (n.4960-202C>T) c.247-202C>T (n.247-202C>T) c.4969-202C>T (n.4969-202C>T) c.4813-202C>T (n.4813-202C>T) c.211-202C>T n.344-202C>T c.355-202C>T (n.355-202C>T) c.5155-202C>T (n.5155-202C>T) c.1009-202C>T (n.1009-202C>T) c.412-202C>T (n.412-202C>T) | dbSNP |
19 | g.13235932G>C | CA2582819259 | CACNA1A | c.4951-202C>G (n.4951-202C>G) c.4957-202C>G (n.4957-202C>G) c.370-202C>G n.175-202C>G c.112-202C>G (n.112-202C>G) c.4954-202C>G (n.4954-202C>G) n.940-202C>G c.266-202C>G c.4960-202C>G (n.4960-202C>G) c.247-202C>G (n.247-202C>G) c.4969-202C>G (n.4969-202C>G) c.4813-202C>G (n.4813-202C>G) c.211-202C>G n.344-202C>G c.355-202C>G (n.355-202C>G) c.5155-202C>G (n.5155-202C>G) c.1009-202C>G (n.1009-202C>G) c.412-202C>G (n.412-202C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235932G= | CA2323795888 | CACNA1A | c.4951-202C= (n.4951-202C=) c.4957-202C= (n.4957-202C=) c.370-202C= n.175-202C= c.112-202C= (n.112-202C=) c.4954-202C= (n.4954-202C=) n.940-202C= c.266-202C= c.4960-202C= (n.4960-202C=) c.247-202C= (n.247-202C=) c.4969-202C= (n.4969-202C=) c.4813-202C= (n.4813-202C=) c.211-202C= n.344-202C= c.355-202C= (n.355-202C=) c.5155-202C= (n.5155-202C=) c.1009-202C= (n.1009-202C=) c.412-202C= (n.412-202C=) | |
19 | g.13235933G>A | CA305517573 | CACNA1A | c.4951-203C>T (n.4951-203C>T) c.4957-203C>T (n.4957-203C>T) c.370-203C>T n.175-203C>T c.112-203C>T (n.112-203C>T) c.4954-203C>T (n.4954-203C>T) n.940-203C>T c.266-203C>T c.4960-203C>T (n.4960-203C>T) c.247-203C>T (n.247-203C>T) c.4969-203C>T (n.4969-203C>T) c.4813-203C>T (n.4813-203C>T) c.211-203C>T n.344-203C>T c.355-203C>T (n.355-203C>T) c.5155-203C>T (n.5155-203C>T) c.1009-203C>T (n.1009-203C>T) c.412-203C>T (n.412-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235933G= | CA2323795890 | CACNA1A | c.4951-203C= (n.4951-203C=) c.4957-203C= (n.4957-203C=) c.370-203C= n.175-203C= c.112-203C= (n.112-203C=) c.4954-203C= (n.4954-203C=) n.940-203C= c.266-203C= c.4960-203C= (n.4960-203C=) c.247-203C= (n.247-203C=) c.4969-203C= (n.4969-203C=) c.4813-203C= (n.4813-203C=) c.211-203C= n.344-203C= c.355-203C= (n.355-203C=) c.5155-203C= (n.5155-203C=) c.1009-203C= (n.1009-203C=) c.412-203C= (n.412-203C=) | |
19 | g.13235933G>T | CA2582819260 | CACNA1A | c.4951-203C>A (n.4951-203C>A) c.4957-203C>A (n.4957-203C>A) c.370-203C>A n.175-203C>A c.112-203C>A (n.112-203C>A) c.4954-203C>A (n.4954-203C>A) n.940-203C>A c.266-203C>A c.4960-203C>A (n.4960-203C>A) c.247-203C>A (n.247-203C>A) c.4969-203C>A (n.4969-203C>A) c.4813-203C>A (n.4813-203C>A) c.211-203C>A n.344-203C>A c.355-203C>A (n.355-203C>A) c.5155-203C>A (n.5155-203C>A) c.1009-203C>A (n.1009-203C>A) c.412-203C>A (n.412-203C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235934T>A | CA2813664548 | CACNA1A | c.4951-204A>T (n.4951-204A>T) c.4957-204A>T (n.4957-204A>T) c.370-204A>T n.175-204A>T c.112-204A>T (n.112-204A>T) c.4954-204A>T (n.4954-204A>T) n.940-204A>T c.266-204A>T c.4960-204A>T (n.4960-204A>T) c.247-204A>T (n.247-204A>T) c.4969-204A>T (n.4969-204A>T) c.4813-204A>T (n.4813-204A>T) c.211-204A>T n.344-204A>T c.355-204A>T (n.355-204A>T) c.5155-204A>T (n.5155-204A>T) c.1009-204A>T (n.1009-204A>T) c.412-204A>T (n.412-204A>T) | |
19 | g.13235934T>C | CA2582819261 | CACNA1A | c.4951-204A>G (n.4951-204A>G) c.4957-204A>G (n.4957-204A>G) c.370-204A>G n.175-204A>G c.112-204A>G (n.112-204A>G) c.4954-204A>G (n.4954-204A>G) n.940-204A>G c.266-204A>G c.4960-204A>G (n.4960-204A>G) c.247-204A>G (n.247-204A>G) c.4969-204A>G (n.4969-204A>G) c.4813-204A>G (n.4813-204A>G) c.211-204A>G n.344-204A>G c.355-204A>G (n.355-204A>G) c.5155-204A>G (n.5155-204A>G) c.1009-204A>G (n.1009-204A>G) c.412-204A>G (n.412-204A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235935G>T | CA2582819263 | CACNA1A | c.4951-205C>A (n.4951-205C>A) c.4957-205C>A (n.4957-205C>A) c.370-205C>A n.175-205C>A c.112-205C>A (n.112-205C>A) c.4954-205C>A (n.4954-205C>A) n.940-205C>A c.266-205C>A c.4960-205C>A (n.4960-205C>A) c.247-205C>A (n.247-205C>A) c.4969-205C>A (n.4969-205C>A) c.4813-205C>A (n.4813-205C>A) c.211-205C>A n.344-205C>A c.355-205C>A (n.355-205C>A) c.5155-205C>A (n.5155-205C>A) c.1009-205C>A (n.1009-205C>A) c.412-205C>A (n.412-205C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235937del | CA2582819262 | CACNA1A | c.4951-205del (n.4951-205del) c.4957-205del (n.4957-205del) c.370-205del n.175-205del c.112-205del (n.112-205del) c.4954-205del (n.4954-205del) n.940-205del c.266-205del c.4960-205del (n.4960-205del) c.247-205del (n.247-205del) c.4969-205del (n.4969-205del) c.4813-205del (n.4813-205del) c.211-205del n.344-205del c.355-205del (n.355-205del) c.5155-205del (n.5155-205del) c.1009-205del (n.1009-205del) c.412-205del (n.412-205del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235936G>T | CA2582819264 | CACNA1A | c.4951-206C>A (n.4951-206C>A) c.4957-206C>A (n.4957-206C>A) c.370-206C>A n.175-206C>A c.112-206C>A (n.112-206C>A) c.4954-206C>A (n.4954-206C>A) n.940-206C>A c.266-206C>A c.4960-206C>A (n.4960-206C>A) c.247-206C>A (n.247-206C>A) c.4969-206C>A (n.4969-206C>A) c.4813-206C>A (n.4813-206C>A) c.211-206C>A n.344-206C>A c.355-206C>A (n.355-206C>A) c.5155-206C>A (n.5155-206C>A) c.1009-206C>A (n.1009-206C>A) c.412-206C>A (n.412-206C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235937G>A | CA2323795892 | CACNA1A | c.4951-207C>T (n.4951-207C>T) c.4957-207C>T (n.4957-207C>T) c.370-207C>T n.175-207C>T c.112-207C>T (n.112-207C>T) c.4954-207C>T (n.4954-207C>T) n.940-207C>T c.266-207C>T c.4960-207C>T (n.4960-207C>T) c.247-207C>T (n.247-207C>T) c.4969-207C>T (n.4969-207C>T) c.4813-207C>T (n.4813-207C>T) c.211-207C>T n.344-207C>T c.355-207C>T (n.355-207C>T) c.5155-207C>T (n.5155-207C>T) c.1009-207C>T (n.1009-207C>T) c.412-207C>T (n.412-207C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235937G= | CA2323795891 | CACNA1A | c.4951-207C= (n.4951-207C=) c.4957-207C= (n.4957-207C=) c.370-207C= n.175-207C= c.112-207C= (n.112-207C=) c.4954-207C= (n.4954-207C=) n.940-207C= c.266-207C= c.4960-207C= (n.4960-207C=) c.247-207C= (n.247-207C=) c.4969-207C= (n.4969-207C=) c.4813-207C= (n.4813-207C=) c.211-207C= n.344-207C= c.355-207C= (n.355-207C=) c.5155-207C= (n.5155-207C=) c.1009-207C= (n.1009-207C=) c.412-207C= (n.412-207C=) | |
19 | g.13235938A>G | CA2813664549 | CACNA1A | c.4951-208T>C (n.4951-208T>C) c.4957-208T>C (n.4957-208T>C) c.370-208T>C n.175-208T>C c.112-208T>C (n.112-208T>C) c.4954-208T>C (n.4954-208T>C) n.940-208T>C c.266-208T>C c.4960-208T>C (n.4960-208T>C) c.247-208T>C (n.247-208T>C) c.4969-208T>C (n.4969-208T>C) c.4813-208T>C (n.4813-208T>C) c.211-208T>C n.344-208T>C c.355-208T>C (n.355-208T>C) c.5155-208T>C (n.5155-208T>C) c.1009-208T>C (n.1009-208T>C) c.412-208T>C (n.412-208T>C) | |
19 | g.13235938A>T | CA2582819265 | CACNA1A | c.4951-208T>A (n.4951-208T>A) c.4957-208T>A (n.4957-208T>A) c.370-208T>A n.175-208T>A c.112-208T>A (n.112-208T>A) c.4954-208T>A (n.4954-208T>A) n.940-208T>A c.266-208T>A c.4960-208T>A (n.4960-208T>A) c.247-208T>A (n.247-208T>A) c.4969-208T>A (n.4969-208T>A) c.4813-208T>A (n.4813-208T>A) c.211-208T>A n.344-208T>A c.355-208T>A (n.355-208T>A) c.5155-208T>A (n.5155-208T>A) c.1009-208T>A (n.1009-208T>A) c.412-208T>A (n.412-208T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235939G>A | CA783402981 | CACNA1A | c.4951-209C>T (n.4951-209C>T) c.4957-209C>T (n.4957-209C>T) c.370-209C>T n.175-209C>T c.112-209C>T (n.112-209C>T) c.4954-209C>T (n.4954-209C>T) n.940-209C>T c.266-209C>T c.4960-209C>T (n.4960-209C>T) c.247-209C>T (n.247-209C>T) c.4969-209C>T (n.4969-209C>T) c.4813-209C>T (n.4813-209C>T) c.211-209C>T n.344-209C>T c.355-209C>T (n.355-209C>T) c.5155-209C>T (n.5155-209C>T) c.1009-209C>T (n.1009-209C>T) c.412-209C>T (n.412-209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235939G>C | CA305517574 | CACNA1A | c.4951-209C>G (n.4951-209C>G) c.4957-209C>G (n.4957-209C>G) c.370-209C>G n.175-209C>G c.112-209C>G (n.112-209C>G) c.4954-209C>G (n.4954-209C>G) n.940-209C>G c.266-209C>G c.4960-209C>G (n.4960-209C>G) c.247-209C>G (n.247-209C>G) c.4969-209C>G (n.4969-209C>G) c.4813-209C>G (n.4813-209C>G) c.211-209C>G n.344-209C>G c.355-209C>G (n.355-209C>G) c.5155-209C>G (n.5155-209C>G) c.1009-209C>G (n.1009-209C>G) c.412-209C>G (n.412-209C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235939G= | CA2323795893 | CACNA1A | c.4951-209C= (n.4951-209C=) c.4957-209C= (n.4957-209C=) c.370-209C= n.175-209C= c.112-209C= (n.112-209C=) c.4954-209C= (n.4954-209C=) n.940-209C= c.266-209C= c.4960-209C= (n.4960-209C=) c.247-209C= (n.247-209C=) c.4969-209C= (n.4969-209C=) c.4813-209C= (n.4813-209C=) c.211-209C= n.344-209C= c.355-209C= (n.355-209C=) c.5155-209C= (n.5155-209C=) c.1009-209C= (n.1009-209C=) c.412-209C= (n.412-209C=) | |
19 | g.13235939G>T | CA2582819266 | CACNA1A | c.4951-209C>A (n.4951-209C>A) c.4957-209C>A (n.4957-209C>A) c.370-209C>A n.175-209C>A c.112-209C>A (n.112-209C>A) c.4954-209C>A (n.4954-209C>A) n.940-209C>A c.266-209C>A c.4960-209C>A (n.4960-209C>A) c.247-209C>A (n.247-209C>A) c.4969-209C>A (n.4969-209C>A) c.4813-209C>A (n.4813-209C>A) c.211-209C>A n.344-209C>A c.355-209C>A (n.355-209C>A) c.5155-209C>A (n.5155-209C>A) c.1009-209C>A (n.1009-209C>A) c.412-209C>A (n.412-209C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235940G>A | CA2582819267 | CACNA1A | c.4951-210C>T (n.4951-210C>T) c.4957-210C>T (n.4957-210C>T) c.370-210C>T n.175-210C>T c.112-210C>T (n.112-210C>T) c.4954-210C>T (n.4954-210C>T) n.940-210C>T c.266-210C>T c.4960-210C>T (n.4960-210C>T) c.247-210C>T (n.247-210C>T) c.4969-210C>T (n.4969-210C>T) c.4813-210C>T (n.4813-210C>T) c.211-210C>T n.344-210C>T c.355-210C>T (n.355-210C>T) c.5155-210C>T (n.5155-210C>T) c.1009-210C>T (n.1009-210C>T) c.412-210C>T (n.412-210C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235940G>T | CA2582819268 | CACNA1A | c.4951-210C>A (n.4951-210C>A) c.4957-210C>A (n.4957-210C>A) c.370-210C>A n.175-210C>A c.112-210C>A (n.112-210C>A) c.4954-210C>A (n.4954-210C>A) n.940-210C>A c.266-210C>A c.4960-210C>A (n.4960-210C>A) c.247-210C>A (n.247-210C>A) c.4969-210C>A (n.4969-210C>A) c.4813-210C>A (n.4813-210C>A) c.211-210C>A n.344-210C>A c.355-210C>A (n.355-210C>A) c.5155-210C>A (n.5155-210C>A) c.1009-210C>A (n.1009-210C>A) c.412-210C>A (n.412-210C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235941G>A | CA2582819269 | CACNA1A | c.4951-211C>T (n.4951-211C>T) c.4957-211C>T (n.4957-211C>T) c.370-211C>T n.175-211C>T c.112-211C>T (n.112-211C>T) c.4954-211C>T (n.4954-211C>T) n.940-211C>T c.266-211C>T c.4960-211C>T (n.4960-211C>T) c.247-211C>T (n.247-211C>T) c.4969-211C>T (n.4969-211C>T) c.4813-211C>T (n.4813-211C>T) c.211-211C>T n.344-211C>T c.355-211C>T (n.355-211C>T) c.5155-211C>T (n.5155-211C>T) c.1009-211C>T (n.1009-211C>T) c.412-211C>T (n.412-211C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235941G>T | CA2582819270 | CACNA1A | c.4951-211C>A (n.4951-211C>A) c.4957-211C>A (n.4957-211C>A) c.370-211C>A n.175-211C>A c.112-211C>A (n.112-211C>A) c.4954-211C>A (n.4954-211C>A) n.940-211C>A c.266-211C>A c.4960-211C>A (n.4960-211C>A) c.247-211C>A (n.247-211C>A) c.4969-211C>A (n.4969-211C>A) c.4813-211C>A (n.4813-211C>A) c.211-211C>A n.344-211C>A c.355-211C>A (n.355-211C>A) c.5155-211C>A (n.5155-211C>A) c.1009-211C>A (n.1009-211C>A) c.412-211C>A (n.412-211C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235942A>G | CA2582819271 | CACNA1A | c.4951-212T>C (n.4951-212T>C) c.4957-212T>C (n.4957-212T>C) c.370-212T>C n.175-212T>C c.112-212T>C (n.112-212T>C) c.4954-212T>C (n.4954-212T>C) n.940-212T>C c.266-212T>C c.4960-212T>C (n.4960-212T>C) c.247-212T>C (n.247-212T>C) c.4969-212T>C (n.4969-212T>C) c.4813-212T>C (n.4813-212T>C) c.211-212T>C n.344-212T>C c.355-212T>C (n.355-212T>C) c.5155-212T>C (n.5155-212T>C) c.1009-212T>C (n.1009-212T>C) c.412-212T>C (n.412-212T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235943G>A | CA2582819272 | CACNA1A | c.4951-213C>T (n.4951-213C>T) c.4957-213C>T (n.4957-213C>T) c.370-213C>T n.175-213C>T c.112-213C>T (n.112-213C>T) c.4954-213C>T (n.4954-213C>T) n.940-213C>T c.266-213C>T c.4960-213C>T (n.4960-213C>T) c.247-213C>T (n.247-213C>T) c.4969-213C>T (n.4969-213C>T) c.4813-213C>T (n.4813-213C>T) c.211-213C>T n.344-213C>T c.355-213C>T (n.355-213C>T) c.5155-213C>T (n.5155-213C>T) c.1009-213C>T (n.1009-213C>T) c.412-213C>T (n.412-213C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235943G>T | CA2582819273 | CACNA1A | c.4951-213C>A (n.4951-213C>A) c.4957-213C>A (n.4957-213C>A) c.370-213C>A n.175-213C>A c.112-213C>A (n.112-213C>A) c.4954-213C>A (n.4954-213C>A) n.940-213C>A c.266-213C>A c.4960-213C>A (n.4960-213C>A) c.247-213C>A (n.247-213C>A) c.4969-213C>A (n.4969-213C>A) c.4813-213C>A (n.4813-213C>A) c.211-213C>A n.344-213C>A c.355-213C>A (n.355-213C>A) c.5155-213C>A (n.5155-213C>A) c.1009-213C>A (n.1009-213C>A) c.412-213C>A (n.412-213C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235944G>T | CA2582819274 | CACNA1A | c.4951-214C>A (n.4951-214C>A) c.4957-214C>A (n.4957-214C>A) c.370-214C>A n.175-214C>A c.112-214C>A (n.112-214C>A) c.4954-214C>A (n.4954-214C>A) n.940-214C>A c.266-214C>A c.4960-214C>A (n.4960-214C>A) c.247-214C>A (n.247-214C>A) c.4969-214C>A (n.4969-214C>A) c.4813-214C>A (n.4813-214C>A) c.211-214C>A n.344-214C>A c.355-214C>A (n.355-214C>A) c.5155-214C>A (n.5155-214C>A) c.1009-214C>A (n.1009-214C>A) c.412-214C>A (n.412-214C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235948del | CA2582819275 | CACNA1A | c.4951-215del (n.4951-215del) c.4957-215del (n.4957-215del) c.370-215del n.175-215del c.112-215del (n.112-215del) c.4954-215del (n.4954-215del) n.940-215del c.266-215del c.4960-215del (n.4960-215del) c.247-215del (n.247-215del) c.4969-215del (n.4969-215del) c.4813-215del (n.4813-215del) c.211-215del n.344-215del c.355-215del (n.355-215del) c.5155-215del (n.5155-215del) c.1009-215del (n.1009-215del) c.412-215del (n.412-215del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235947A>T | CA2582819276 | CACNA1A | c.4951-217T>A (n.4951-217T>A) c.4957-217T>A (n.4957-217T>A) c.370-217T>A n.175-217T>A c.112-217T>A (n.112-217T>A) c.4954-217T>A (n.4954-217T>A) n.940-217T>A c.266-217T>A c.4960-217T>A (n.4960-217T>A) c.247-217T>A (n.247-217T>A) c.4969-217T>A (n.4969-217T>A) c.4813-217T>A (n.4813-217T>A) c.211-217T>A n.344-217T>A c.355-217T>A (n.355-217T>A) c.5155-217T>A (n.5155-217T>A) c.1009-217T>A (n.1009-217T>A) c.412-217T>A (n.412-217T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235948A= | CA2323795894 | CACNA1A | c.4951-218T= (n.4951-218T=) c.4957-218T= (n.4957-218T=) c.370-218T= n.175-218T= c.112-218T= (n.112-218T=) c.4954-218T= (n.4954-218T=) n.940-218T= c.266-218T= c.4960-218T= (n.4960-218T=) c.247-218T= (n.247-218T=) c.4969-218T= (n.4969-218T=) c.4813-218T= (n.4813-218T=) c.211-218T= n.344-218T= c.355-218T= (n.355-218T=) c.5155-218T= (n.5155-218T=) c.1009-218T= (n.1009-218T=) c.412-218T= (n.412-218T=) | |
19 | g.13235948A>C | CA783402983 | CACNA1A | c.4951-218T>G (n.4951-218T>G) c.4957-218T>G (n.4957-218T>G) c.370-218T>G n.175-218T>G c.112-218T>G (n.112-218T>G) c.4954-218T>G (n.4954-218T>G) n.940-218T>G c.266-218T>G c.4960-218T>G (n.4960-218T>G) c.247-218T>G (n.247-218T>G) c.4969-218T>G (n.4969-218T>G) c.4813-218T>G (n.4813-218T>G) c.211-218T>G n.344-218T>G c.355-218T>G (n.355-218T>G) c.5155-218T>G (n.5155-218T>G) c.1009-218T>G (n.1009-218T>G) c.412-218T>G (n.412-218T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235948A>G | CA2582819277 | CACNA1A | c.4951-218T>C (n.4951-218T>C) c.4957-218T>C (n.4957-218T>C) c.370-218T>C n.175-218T>C c.112-218T>C (n.112-218T>C) c.4954-218T>C (n.4954-218T>C) n.940-218T>C c.266-218T>C c.4960-218T>C (n.4960-218T>C) c.247-218T>C (n.247-218T>C) c.4969-218T>C (n.4969-218T>C) c.4813-218T>C (n.4813-218T>C) c.211-218T>C n.344-218T>C c.355-218T>C (n.355-218T>C) c.5155-218T>C (n.5155-218T>C) c.1009-218T>C (n.1009-218T>C) c.412-218T>C (n.412-218T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235948A>T | CA2582819278 | CACNA1A | c.4951-218T>A (n.4951-218T>A) c.4957-218T>A (n.4957-218T>A) c.370-218T>A n.175-218T>A c.112-218T>A (n.112-218T>A) c.4954-218T>A (n.4954-218T>A) n.940-218T>A c.266-218T>A c.4960-218T>A (n.4960-218T>A) c.247-218T>A (n.247-218T>A) c.4969-218T>A (n.4969-218T>A) c.4813-218T>A (n.4813-218T>A) c.211-218T>A n.344-218T>A c.355-218T>A (n.355-218T>A) c.5155-218T>A (n.5155-218T>A) c.1009-218T>A (n.1009-218T>A) c.412-218T>A (n.412-218T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235950G>A | CA2582819279 | CACNA1A | c.4951-220C>T (n.4951-220C>T) c.4957-220C>T (n.4957-220C>T) c.370-220C>T n.175-220C>T c.112-220C>T (n.112-220C>T) c.4954-220C>T (n.4954-220C>T) n.940-220C>T c.266-220C>T c.4960-220C>T (n.4960-220C>T) c.247-220C>T (n.247-220C>T) c.4969-220C>T (n.4969-220C>T) c.4813-220C>T (n.4813-220C>T) c.211-220C>T n.344-220C>T c.355-220C>T (n.355-220C>T) c.5155-220C>T (n.5155-220C>T) c.1009-220C>T (n.1009-220C>T) c.412-220C>T (n.412-220C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235950G>C | CA783402989 | CACNA1A | c.4951-220C>G (n.4951-220C>G) c.4957-220C>G (n.4957-220C>G) c.370-220C>G n.175-220C>G c.112-220C>G (n.112-220C>G) c.4954-220C>G (n.4954-220C>G) n.940-220C>G c.266-220C>G c.4960-220C>G (n.4960-220C>G) c.247-220C>G (n.247-220C>G) c.4969-220C>G (n.4969-220C>G) c.4813-220C>G (n.4813-220C>G) c.211-220C>G n.344-220C>G c.355-220C>G (n.355-220C>G) c.5155-220C>G (n.5155-220C>G) c.1009-220C>G (n.1009-220C>G) c.412-220C>G (n.412-220C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235950G= | CA2323795895 | CACNA1A | c.4951-220C= (n.4951-220C=) c.4957-220C= (n.4957-220C=) c.370-220C= n.175-220C= c.112-220C= (n.112-220C=) c.4954-220C= (n.4954-220C=) n.940-220C= c.266-220C= c.4960-220C= (n.4960-220C=) c.247-220C= (n.247-220C=) c.4969-220C= (n.4969-220C=) c.4813-220C= (n.4813-220C=) c.211-220C= n.344-220C= c.355-220C= (n.355-220C=) c.5155-220C= (n.5155-220C=) c.1009-220C= (n.1009-220C=) c.412-220C= (n.412-220C=) | |
19 | g.13235950G>T | CA783402984 | CACNA1A | c.4951-220C>A (n.4951-220C>A) c.4957-220C>A (n.4957-220C>A) c.370-220C>A n.175-220C>A c.112-220C>A (n.112-220C>A) c.4954-220C>A (n.4954-220C>A) n.940-220C>A c.266-220C>A c.4960-220C>A (n.4960-220C>A) c.247-220C>A (n.247-220C>A) c.4969-220C>A (n.4969-220C>A) c.4813-220C>A (n.4813-220C>A) c.211-220C>A n.344-220C>A c.355-220C>A (n.355-220C>A) c.5155-220C>A (n.5155-220C>A) c.1009-220C>A (n.1009-220C>A) c.412-220C>A (n.412-220C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235951C>A | CA2582819280 | CACNA1A | c.4951-221G>T (n.4951-221G>T) c.4957-221G>T (n.4957-221G>T) c.370-221G>T n.175-221G>T c.112-221G>T (n.112-221G>T) c.4954-221G>T (n.4954-221G>T) n.940-221G>T c.266-221G>T c.4960-221G>T (n.4960-221G>T) c.247-221G>T (n.247-221G>T) c.4969-221G>T (n.4969-221G>T) c.4813-221G>T (n.4813-221G>T) c.211-221G>T n.344-221G>T c.355-221G>T (n.355-221G>T) c.5155-221G>T (n.5155-221G>T) c.1009-221G>T (n.1009-221G>T) c.412-221G>T (n.412-221G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235951C>T | CA2582819281 | CACNA1A | c.4951-221G>A (n.4951-221G>A) c.4957-221G>A (n.4957-221G>A) c.370-221G>A n.175-221G>A c.112-221G>A (n.112-221G>A) c.4954-221G>A (n.4954-221G>A) n.940-221G>A c.266-221G>A c.4960-221G>A (n.4960-221G>A) c.247-221G>A (n.247-221G>A) c.4969-221G>A (n.4969-221G>A) c.4813-221G>A (n.4813-221G>A) c.211-221G>A n.344-221G>A c.355-221G>A (n.355-221G>A) c.5155-221G>A (n.5155-221G>A) c.1009-221G>A (n.1009-221G>A) c.412-221G>A (n.412-221G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235952A>C | CA2582819282 | CACNA1A | c.4951-222T>G (n.4951-222T>G) c.4957-222T>G (n.4957-222T>G) c.370-222T>G n.175-222T>G c.112-222T>G (n.112-222T>G) c.4954-222T>G (n.4954-222T>G) n.940-222T>G c.266-222T>G c.4960-222T>G (n.4960-222T>G) c.247-222T>G (n.247-222T>G) c.4969-222T>G (n.4969-222T>G) c.4813-222T>G (n.4813-222T>G) c.211-222T>G n.344-222T>G c.355-222T>G (n.355-222T>G) c.5155-222T>G (n.5155-222T>G) c.1009-222T>G (n.1009-222T>G) c.412-222T>G (n.412-222T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235953T>A | CA2582819283 | CACNA1A | c.4951-223A>T (n.4951-223A>T) c.4957-223A>T (n.4957-223A>T) c.370-223A>T n.175-223A>T c.112-223A>T (n.112-223A>T) c.4954-223A>T (n.4954-223A>T) n.940-223A>T c.266-223A>T c.4960-223A>T (n.4960-223A>T) c.247-223A>T (n.247-223A>T) c.4969-223A>T (n.4969-223A>T) c.4813-223A>T (n.4813-223A>T) c.211-223A>T n.344-223A>T c.355-223A>T (n.355-223A>T) c.5155-223A>T (n.5155-223A>T) c.1009-223A>T (n.1009-223A>T) c.412-223A>T (n.412-223A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235954C>A | CA2582819284 | CACNA1A | c.4951-224G>T (n.4951-224G>T) c.4957-224G>T (n.4957-224G>T) c.370-224G>T n.175-224G>T c.112-224G>T (n.112-224G>T) c.4954-224G>T (n.4954-224G>T) n.940-224G>T c.266-224G>T c.4960-224G>T (n.4960-224G>T) c.247-224G>T (n.247-224G>T) c.4969-224G>T (n.4969-224G>T) c.4813-224G>T (n.4813-224G>T) c.211-224G>T n.344-224G>T c.355-224G>T (n.355-224G>T) c.5155-224G>T (n.5155-224G>T) c.1009-224G>T (n.1009-224G>T) c.412-224G>T (n.412-224G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235954C>T | CA2582819285 | CACNA1A | c.4951-224G>A (n.4951-224G>A) c.4957-224G>A (n.4957-224G>A) c.370-224G>A n.175-224G>A c.112-224G>A (n.112-224G>A) c.4954-224G>A (n.4954-224G>A) n.940-224G>A c.266-224G>A c.4960-224G>A (n.4960-224G>A) c.247-224G>A (n.247-224G>A) c.4969-224G>A (n.4969-224G>A) c.4813-224G>A (n.4813-224G>A) c.211-224G>A n.344-224G>A c.355-224G>A (n.355-224G>A) c.5155-224G>A (n.5155-224G>A) c.1009-224G>A (n.1009-224G>A) c.412-224G>A (n.412-224G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235956A= | CA2323795896 | CACNA1A | c.4951-226T= (n.4951-226T=) c.4957-226T= (n.4957-226T=) c.370-226T= n.175-226T= c.112-226T= (n.112-226T=) c.4954-226T= (n.4954-226T=) n.940-226T= c.266-226T= c.4960-226T= (n.4960-226T=) c.247-226T= (n.247-226T=) c.4969-226T= (n.4969-226T=) c.4813-226T= (n.4813-226T=) c.211-226T= n.344-226T= c.355-226T= (n.355-226T=) c.5155-226T= (n.5155-226T=) c.1009-226T= (n.1009-226T=) c.412-226T= (n.412-226T=) | |
19 | g.13235956A>G | CA631861323 | CACNA1A | c.4951-226T>C (n.4951-226T>C) c.4957-226T>C (n.4957-226T>C) c.370-226T>C n.175-226T>C c.112-226T>C (n.112-226T>C) c.4954-226T>C (n.4954-226T>C) n.940-226T>C c.266-226T>C c.4960-226T>C (n.4960-226T>C) c.247-226T>C (n.247-226T>C) c.4969-226T>C (n.4969-226T>C) c.4813-226T>C (n.4813-226T>C) c.211-226T>C n.344-226T>C c.355-226T>C (n.355-226T>C) c.5155-226T>C (n.5155-226T>C) c.1009-226T>C (n.1009-226T>C) c.412-226T>C (n.412-226T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235956A>T | CA783402992 | CACNA1A | c.4951-226T>A (n.4951-226T>A) c.4957-226T>A (n.4957-226T>A) c.370-226T>A n.175-226T>A c.112-226T>A (n.112-226T>A) c.4954-226T>A (n.4954-226T>A) n.940-226T>A c.266-226T>A c.4960-226T>A (n.4960-226T>A) c.247-226T>A (n.247-226T>A) c.4969-226T>A (n.4969-226T>A) c.4813-226T>A (n.4813-226T>A) c.211-226T>A n.344-226T>A c.355-226T>A (n.355-226T>A) c.5155-226T>A (n.5155-226T>A) c.1009-226T>A (n.1009-226T>A) c.412-226T>A (n.412-226T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235957C>A | CA2582819286 | CACNA1A | c.4951-227G>T (n.4951-227G>T) c.4957-227G>T (n.4957-227G>T) c.370-227G>T n.175-227G>T c.112-227G>T (n.112-227G>T) c.4954-227G>T (n.4954-227G>T) n.940-227G>T c.266-227G>T c.4960-227G>T (n.4960-227G>T) c.247-227G>T (n.247-227G>T) c.4969-227G>T (n.4969-227G>T) c.4813-227G>T (n.4813-227G>T) c.211-227G>T n.344-227G>T c.355-227G>T (n.355-227G>T) c.5155-227G>T (n.5155-227G>T) c.1009-227G>T (n.1009-227G>T) c.412-227G>T (n.412-227G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235957C= | CA2323795897 | CACNA1A | c.4951-227G= (n.4951-227G=) c.4957-227G= (n.4957-227G=) c.370-227G= n.175-227G= c.112-227G= (n.112-227G=) c.4954-227G= (n.4954-227G=) n.940-227G= c.266-227G= c.4960-227G= (n.4960-227G=) c.247-227G= (n.247-227G=) c.4969-227G= (n.4969-227G=) c.4813-227G= (n.4813-227G=) c.211-227G= n.344-227G= c.355-227G= (n.355-227G=) c.5155-227G= (n.5155-227G=) c.1009-227G= (n.1009-227G=) c.412-227G= (n.412-227G=) | |
19 | g.13235957C>G | CA993724676 | CACNA1A | c.4951-227G>C (n.4951-227G>C) c.4957-227G>C (n.4957-227G>C) c.370-227G>C n.175-227G>C c.112-227G>C (n.112-227G>C) c.4954-227G>C (n.4954-227G>C) n.940-227G>C c.266-227G>C c.4960-227G>C (n.4960-227G>C) c.247-227G>C (n.247-227G>C) c.4969-227G>C (n.4969-227G>C) c.4813-227G>C (n.4813-227G>C) c.211-227G>C n.344-227G>C c.355-227G>C (n.355-227G>C) c.5155-227G>C (n.5155-227G>C) c.1009-227G>C (n.1009-227G>C) c.412-227G>C (n.412-227G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235957C>T | CA631861324 | CACNA1A | c.4951-227G>A (n.4951-227G>A) c.4957-227G>A (n.4957-227G>A) c.370-227G>A n.175-227G>A c.112-227G>A (n.112-227G>A) c.4954-227G>A (n.4954-227G>A) n.940-227G>A c.266-227G>A c.4960-227G>A (n.4960-227G>A) c.247-227G>A (n.247-227G>A) c.4969-227G>A (n.4969-227G>A) c.4813-227G>A (n.4813-227G>A) c.211-227G>A n.344-227G>A c.355-227G>A (n.355-227G>A) c.5155-227G>A (n.5155-227G>A) c.1009-227G>A (n.1009-227G>A) c.412-227G>A (n.412-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235959C>A | CA2582819287 | CACNA1A | c.4951-229G>T (n.4951-229G>T) c.4957-229G>T (n.4957-229G>T) c.370-229G>T n.175-229G>T c.112-229G>T (n.112-229G>T) c.4954-229G>T (n.4954-229G>T) n.940-229G>T c.266-229G>T c.4960-229G>T (n.4960-229G>T) c.247-229G>T (n.247-229G>T) c.4969-229G>T (n.4969-229G>T) c.4813-229G>T (n.4813-229G>T) c.211-229G>T n.344-229G>T c.355-229G>T (n.355-229G>T) c.5155-229G>T (n.5155-229G>T) c.1009-229G>T (n.1009-229G>T) c.412-229G>T (n.412-229G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235959C>T | CA2813664550 | CACNA1A | c.4951-229G>A (n.4951-229G>A) c.4957-229G>A (n.4957-229G>A) c.370-229G>A n.175-229G>A c.112-229G>A (n.112-229G>A) c.4954-229G>A (n.4954-229G>A) n.940-229G>A c.266-229G>A c.4960-229G>A (n.4960-229G>A) c.247-229G>A (n.247-229G>A) c.4969-229G>A (n.4969-229G>A) c.4813-229G>A (n.4813-229G>A) c.211-229G>A n.344-229G>A c.355-229G>A (n.355-229G>A) c.5155-229G>A (n.5155-229G>A) c.1009-229G>A (n.1009-229G>A) c.412-229G>A (n.412-229G>A) | |
19 | g.13235960A= | CA2323795898 | CACNA1A | c.4951-230T= (n.4951-230T=) c.4957-230T= (n.4957-230T=) c.370-230T= n.175-230T= c.112-230T= (n.112-230T=) c.4954-230T= (n.4954-230T=) n.940-230T= c.266-230T= c.4960-230T= (n.4960-230T=) c.247-230T= (n.247-230T=) c.4969-230T= (n.4969-230T=) c.4813-230T= (n.4813-230T=) c.211-230T= n.344-230T= c.355-230T= (n.355-230T=) c.5155-230T= (n.5155-230T=) c.1009-230T= (n.1009-230T=) c.412-230T= (n.412-230T=) | |
19 | g.13235960A>G | CA2323795899 | CACNA1A | c.4951-230T>C (n.4951-230T>C) c.4957-230T>C (n.4957-230T>C) c.370-230T>C n.175-230T>C c.112-230T>C (n.112-230T>C) c.4954-230T>C (n.4954-230T>C) n.940-230T>C c.266-230T>C c.4960-230T>C (n.4960-230T>C) c.247-230T>C (n.247-230T>C) c.4969-230T>C (n.4969-230T>C) c.4813-230T>C (n.4813-230T>C) c.211-230T>C n.344-230T>C c.355-230T>C (n.355-230T>C) c.5155-230T>C (n.5155-230T>C) c.1009-230T>C (n.1009-230T>C) c.412-230T>C (n.412-230T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235961A= | CA2323795900 | CACNA1A | c.4951-231T= (n.4951-231T=) c.4957-231T= (n.4957-231T=) c.370-231T= n.175-231T= c.112-231T= (n.112-231T=) c.4954-231T= (n.4954-231T=) n.940-231T= c.266-231T= c.4960-231T= (n.4960-231T=) c.247-231T= (n.247-231T=) c.4969-231T= (n.4969-231T=) c.4813-231T= (n.4813-231T=) c.211-231T= n.344-231T= c.355-231T= (n.355-231T=) c.5155-231T= (n.5155-231T=) c.1009-231T= (n.1009-231T=) c.412-231T= (n.412-231T=) | |
19 | g.13235961A>G | CA993724680 | CACNA1A | c.4951-231T>C (n.4951-231T>C) c.4957-231T>C (n.4957-231T>C) c.370-231T>C n.175-231T>C c.112-231T>C (n.112-231T>C) c.4954-231T>C (n.4954-231T>C) n.940-231T>C c.266-231T>C c.4960-231T>C (n.4960-231T>C) c.247-231T>C (n.247-231T>C) c.4969-231T>C (n.4969-231T>C) c.4813-231T>C (n.4813-231T>C) c.211-231T>C n.344-231T>C c.355-231T>C (n.355-231T>C) c.5155-231T>C (n.5155-231T>C) c.1009-231T>C (n.1009-231T>C) c.412-231T>C (n.412-231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235962A>C | CA2582819288 | CACNA1A | c.4951-232T>G (n.4951-232T>G) c.4957-232T>G (n.4957-232T>G) c.370-232T>G n.175-232T>G c.112-232T>G (n.112-232T>G) c.4954-232T>G (n.4954-232T>G) n.940-232T>G c.266-232T>G c.4960-232T>G (n.4960-232T>G) c.247-232T>G (n.247-232T>G) c.4969-232T>G (n.4969-232T>G) c.4813-232T>G (n.4813-232T>G) c.211-232T>G n.344-232T>G c.355-232T>G (n.355-232T>G) c.5155-232T>G (n.5155-232T>G) c.1009-232T>G (n.1009-232T>G) c.412-232T>G (n.412-232T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235962A>G | CA2582819289 | CACNA1A | c.4951-232T>C (n.4951-232T>C) c.4957-232T>C (n.4957-232T>C) c.370-232T>C n.175-232T>C c.112-232T>C (n.112-232T>C) c.4954-232T>C (n.4954-232T>C) n.940-232T>C c.266-232T>C c.4960-232T>C (n.4960-232T>C) c.247-232T>C (n.247-232T>C) c.4969-232T>C (n.4969-232T>C) c.4813-232T>C (n.4813-232T>C) c.211-232T>C n.344-232T>C c.355-232T>C (n.355-232T>C) c.5155-232T>C (n.5155-232T>C) c.1009-232T>C (n.1009-232T>C) c.412-232T>C (n.412-232T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235964G>A | CA2582819290 | CACNA1A | c.4951-234C>T (n.4951-234C>T) c.4957-234C>T (n.4957-234C>T) c.370-234C>T n.175-234C>T c.112-234C>T (n.112-234C>T) c.4954-234C>T (n.4954-234C>T) n.940-234C>T c.266-234C>T c.4960-234C>T (n.4960-234C>T) c.247-234C>T (n.247-234C>T) c.4969-234C>T (n.4969-234C>T) c.4813-234C>T (n.4813-234C>T) c.211-234C>T n.344-234C>T c.355-234C>T (n.355-234C>T) c.5155-234C>T (n.5155-234C>T) c.1009-234C>T (n.1009-234C>T) c.412-234C>T (n.412-234C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235965C>A | CA2582819291 | CACNA1A | c.4951-235G>T (n.4951-235G>T) c.4957-235G>T (n.4957-235G>T) c.370-235G>T n.175-235G>T c.112-235G>T (n.112-235G>T) c.4954-235G>T (n.4954-235G>T) n.940-235G>T c.266-235G>T c.4960-235G>T (n.4960-235G>T) c.247-235G>T (n.247-235G>T) c.4969-235G>T (n.4969-235G>T) c.4813-235G>T (n.4813-235G>T) c.211-235G>T n.344-235G>T c.355-235G>T (n.355-235G>T) c.5155-235G>T (n.5155-235G>T) c.1009-235G>T (n.1009-235G>T) c.412-235G>T (n.412-235G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235966A>C | CA2582819292 | CACNA1A | c.4951-236T>G (n.4951-236T>G) c.4957-236T>G (n.4957-236T>G) c.370-236T>G n.175-236T>G c.112-236T>G (n.112-236T>G) c.4954-236T>G (n.4954-236T>G) n.940-236T>G c.266-236T>G c.4960-236T>G (n.4960-236T>G) c.247-236T>G (n.247-236T>G) c.4969-236T>G (n.4969-236T>G) c.4813-236T>G (n.4813-236T>G) c.211-236T>G n.344-236T>G c.355-236T>G (n.355-236T>G) c.5155-236T>G (n.5155-236T>G) c.1009-236T>G (n.1009-236T>G) c.412-236T>G (n.412-236T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235967T= | CA2323795901 | CACNA1A | c.4951-237A= (n.4951-237A=) c.4957-237A= (n.4957-237A=) c.370-237A= n.175-237A= c.112-237A= (n.112-237A=) c.4954-237A= (n.4954-237A=) n.940-237A= c.266-237A= c.4960-237A= (n.4960-237A=) c.247-237A= (n.247-237A=) c.4969-237A= (n.4969-237A=) c.4813-237A= (n.4813-237A=) c.211-237A= n.344-237A= c.355-237A= (n.355-237A=) c.5155-237A= (n.5155-237A=) c.1009-237A= (n.1009-237A=) c.412-237A= (n.412-237A=) | |
19 | g.13235968A>G | CA2582819293 | CACNA1A | c.4951-238T>C (n.4951-238T>C) c.4957-238T>C (n.4957-238T>C) c.370-238T>C n.175-238T>C c.112-238T>C (n.112-238T>C) c.4954-238T>C (n.4954-238T>C) n.940-238T>C c.266-238T>C c.4960-238T>C (n.4960-238T>C) c.247-238T>C (n.247-238T>C) c.4969-238T>C (n.4969-238T>C) c.4813-238T>C (n.4813-238T>C) c.211-238T>C n.344-238T>C c.355-238T>C (n.355-238T>C) c.5155-238T>C (n.5155-238T>C) c.1009-238T>C (n.1009-238T>C) c.412-238T>C (n.412-238T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235968_13235969dup | CA2323795902 | CACNA1A | c.4951-239_4951-238dup (n.4951-239_4951-238dup) c.4957-239_4957-238dup (n.4957-239_4957-238dup) c.370-239_370-238dup n.175-239_175-238dup c.112-239_112-238dup (n.112-239_112-238dup) c.4954-239_4954-238dup (n.4954-239_4954-238dup) n.940-239_940-238dup c.266-239_266-238dup c.4960-239_4960-238dup (n.4960-239_4960-238dup) c.247-239_247-238dup (n.247-239_247-238dup) c.4969-239_4969-238dup (n.4969-239_4969-238dup) c.4813-239_4813-238dup (n.4813-239_4813-238dup) c.211-239_211-238dup n.344-239_344-238dup c.355-239_355-238dup (n.355-239_355-238dup) c.5155-239_5155-238dup (n.5155-239_5155-238dup) c.1009-239_1009-238dup (n.1009-239_1009-238dup) c.412-239_412-238dup (n.412-239_412-238dup) | dbSNP |
19 | g.13235969A>C | CA2582819294 | CACNA1A | c.4951-239T>G (n.4951-239T>G) c.4957-239T>G (n.4957-239T>G) c.370-239T>G n.175-239T>G c.112-239T>G (n.112-239T>G) c.4954-239T>G (n.4954-239T>G) n.940-239T>G c.266-239T>G c.4960-239T>G (n.4960-239T>G) c.247-239T>G (n.247-239T>G) c.4969-239T>G (n.4969-239T>G) c.4813-239T>G (n.4813-239T>G) c.211-239T>G n.344-239T>G c.355-239T>G (n.355-239T>G) c.5155-239T>G (n.5155-239T>G) c.1009-239T>G (n.1009-239T>G) c.412-239T>G (n.412-239T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235969A>G | CA2582819295 | CACNA1A | c.4951-239T>C (n.4951-239T>C) c.4957-239T>C (n.4957-239T>C) c.370-239T>C n.175-239T>C c.112-239T>C (n.112-239T>C) c.4954-239T>C (n.4954-239T>C) n.940-239T>C c.266-239T>C c.4960-239T>C (n.4960-239T>C) c.247-239T>C (n.247-239T>C) c.4969-239T>C (n.4969-239T>C) c.4813-239T>C (n.4813-239T>C) c.211-239T>C n.344-239T>C c.355-239T>C (n.355-239T>C) c.5155-239T>C (n.5155-239T>C) c.1009-239T>C (n.1009-239T>C) c.412-239T>C (n.412-239T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235971C>A | CA2582819296 | CACNA1A | c.4951-241G>T (n.4951-241G>T) c.4957-241G>T (n.4957-241G>T) c.370-241G>T n.175-241G>T c.112-241G>T (n.112-241G>T) c.4954-241G>T (n.4954-241G>T) n.940-241G>T c.266-241G>T c.4960-241G>T (n.4960-241G>T) c.247-241G>T (n.247-241G>T) c.4969-241G>T (n.4969-241G>T) c.4813-241G>T (n.4813-241G>T) c.211-241G>T n.344-241G>T c.355-241G>T (n.355-241G>T) c.5155-241G>T (n.5155-241G>T) c.1009-241G>T (n.1009-241G>T) c.412-241G>T (n.412-241G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235971C= | CA2323795903 | CACNA1A | c.4951-241G= (n.4951-241G=) c.4957-241G= (n.4957-241G=) c.370-241G= n.175-241G= c.112-241G= (n.112-241G=) c.4954-241G= (n.4954-241G=) n.940-241G= c.266-241G= c.4960-241G= (n.4960-241G=) c.247-241G= (n.247-241G=) c.4969-241G= (n.4969-241G=) c.4813-241G= (n.4813-241G=) c.211-241G= n.344-241G= c.355-241G= (n.355-241G=) c.5155-241G= (n.5155-241G=) c.1009-241G= (n.1009-241G=) c.412-241G= (n.412-241G=) | |
19 | g.13235971C>T | CA2323795904 | CACNA1A | c.4951-241G>A (n.4951-241G>A) c.4957-241G>A (n.4957-241G>A) c.370-241G>A n.175-241G>A c.112-241G>A (n.112-241G>A) c.4954-241G>A (n.4954-241G>A) n.940-241G>A c.266-241G>A c.4960-241G>A (n.4960-241G>A) c.247-241G>A (n.247-241G>A) c.4969-241G>A (n.4969-241G>A) c.4813-241G>A (n.4813-241G>A) c.211-241G>A n.344-241G>A c.355-241G>A (n.355-241G>A) c.5155-241G>A (n.5155-241G>A) c.1009-241G>A (n.1009-241G>A) c.412-241G>A (n.412-241G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235972C>A | CA2582819297 | CACNA1A | c.4951-242G>T (n.4951-242G>T) c.4957-242G>T (n.4957-242G>T) c.370-242G>T n.175-242G>T c.112-242G>T (n.112-242G>T) c.4954-242G>T (n.4954-242G>T) n.940-242G>T c.266-242G>T c.4960-242G>T (n.4960-242G>T) c.247-242G>T (n.247-242G>T) c.4969-242G>T (n.4969-242G>T) c.4813-242G>T (n.4813-242G>T) c.211-242G>T n.344-242G>T c.355-242G>T (n.355-242G>T) c.5155-242G>T (n.5155-242G>T) c.1009-242G>T (n.1009-242G>T) c.412-242G>T (n.412-242G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235972C= | CA2323795905 | CACNA1A | c.4951-242G= (n.4951-242G=) c.4957-242G= (n.4957-242G=) c.370-242G= n.175-242G= c.112-242G= (n.112-242G=) c.4954-242G= (n.4954-242G=) n.940-242G= c.266-242G= c.4960-242G= (n.4960-242G=) c.247-242G= (n.247-242G=) c.4969-242G= (n.4969-242G=) c.4813-242G= (n.4813-242G=) c.211-242G= n.344-242G= c.355-242G= (n.355-242G=) c.5155-242G= (n.5155-242G=) c.1009-242G= (n.1009-242G=) c.412-242G= (n.412-242G=) | |
19 | g.13235972C>T | CA2323795906 | CACNA1A | c.4951-242G>A (n.4951-242G>A) c.4957-242G>A (n.4957-242G>A) c.370-242G>A n.175-242G>A c.112-242G>A (n.112-242G>A) c.4954-242G>A (n.4954-242G>A) n.940-242G>A c.266-242G>A c.4960-242G>A (n.4960-242G>A) c.247-242G>A (n.247-242G>A) c.4969-242G>A (n.4969-242G>A) c.4813-242G>A (n.4813-242G>A) c.211-242G>A n.344-242G>A c.355-242G>A (n.355-242G>A) c.5155-242G>A (n.5155-242G>A) c.1009-242G>A (n.1009-242G>A) c.412-242G>A (n.412-242G>A) | dbSNP |
19 | g.13235973C>A | CA2582819298 | CACNA1A | c.4951-243G>T (n.4951-243G>T) c.4957-243G>T (n.4957-243G>T) c.370-243G>T n.175-243G>T c.112-243G>T (n.112-243G>T) c.4954-243G>T (n.4954-243G>T) n.940-243G>T c.266-243G>T c.4960-243G>T (n.4960-243G>T) c.247-243G>T (n.247-243G>T) c.4969-243G>T (n.4969-243G>T) c.4813-243G>T (n.4813-243G>T) c.211-243G>T n.344-243G>T c.355-243G>T (n.355-243G>T) c.5155-243G>T (n.5155-243G>T) c.1009-243G>T (n.1009-243G>T) c.412-243G>T (n.412-243G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235973C>T | CA2582819299 | CACNA1A | c.4951-243G>A (n.4951-243G>A) c.4957-243G>A (n.4957-243G>A) c.370-243G>A n.175-243G>A c.112-243G>A (n.112-243G>A) c.4954-243G>A (n.4954-243G>A) n.940-243G>A c.266-243G>A c.4960-243G>A (n.4960-243G>A) c.247-243G>A (n.247-243G>A) c.4969-243G>A (n.4969-243G>A) c.4813-243G>A (n.4813-243G>A) c.211-243G>A n.344-243G>A c.355-243G>A (n.355-243G>A) c.5155-243G>A (n.5155-243G>A) c.1009-243G>A (n.1009-243G>A) c.412-243G>A (n.412-243G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235974T>C | CA305517576 | CACNA1A | c.4951-244A>G (n.4951-244A>G) c.4957-244A>G (n.4957-244A>G) c.370-244A>G n.175-244A>G c.112-244A>G (n.112-244A>G) c.4954-244A>G (n.4954-244A>G) n.940-244A>G c.266-244A>G c.4960-244A>G (n.4960-244A>G) c.247-244A>G (n.247-244A>G) c.4969-244A>G (n.4969-244A>G) c.4813-244A>G (n.4813-244A>G) c.211-244A>G n.344-244A>G c.355-244A>G (n.355-244A>G) c.5155-244A>G (n.5155-244A>G) c.1009-244A>G (n.1009-244A>G) c.412-244A>G (n.412-244A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235974T= | CA2323795907 | CACNA1A | c.4951-244A= (n.4951-244A=) c.4957-244A= (n.4957-244A=) c.370-244A= n.175-244A= c.112-244A= (n.112-244A=) c.4954-244A= (n.4954-244A=) n.940-244A= c.266-244A= c.4960-244A= (n.4960-244A=) c.247-244A= (n.247-244A=) c.4969-244A= (n.4969-244A=) c.4813-244A= (n.4813-244A=) c.211-244A= n.344-244A= c.355-244A= (n.355-244A=) c.5155-244A= (n.5155-244A=) c.1009-244A= (n.1009-244A=) c.412-244A= (n.412-244A=) | |
19 | g.13235975C>A | CA2582819300 | CACNA1A | c.4951-245G>T (n.4951-245G>T) c.4957-245G>T (n.4957-245G>T) c.370-245G>T n.175-245G>T c.112-245G>T (n.112-245G>T) c.4954-245G>T (n.4954-245G>T) n.940-245G>T c.266-245G>T c.4960-245G>T (n.4960-245G>T) c.247-245G>T (n.247-245G>T) c.4969-245G>T (n.4969-245G>T) c.4813-245G>T (n.4813-245G>T) c.211-245G>T n.344-245G>T c.355-245G>T (n.355-245G>T) c.5155-245G>T (n.5155-245G>T) c.1009-245G>T (n.1009-245G>T) c.412-245G>T (n.412-245G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235975C= | CA2323795908 | CACNA1A | c.4951-245G= (n.4951-245G=) c.4957-245G= (n.4957-245G=) c.370-245G= n.175-245G= c.112-245G= (n.112-245G=) c.4954-245G= (n.4954-245G=) n.940-245G= c.266-245G= c.4960-245G= (n.4960-245G=) c.247-245G= (n.247-245G=) c.4969-245G= (n.4969-245G=) c.4813-245G= (n.4813-245G=) c.211-245G= n.344-245G= c.355-245G= (n.355-245G=) c.5155-245G= (n.5155-245G=) c.1009-245G= (n.1009-245G=) c.412-245G= (n.412-245G=) | |
19 | g.13235975C>T | CA993724683 | CACNA1A | c.4951-245G>A (n.4951-245G>A) c.4957-245G>A (n.4957-245G>A) c.370-245G>A n.175-245G>A c.112-245G>A (n.112-245G>A) c.4954-245G>A (n.4954-245G>A) n.940-245G>A c.266-245G>A c.4960-245G>A (n.4960-245G>A) c.247-245G>A (n.247-245G>A) c.4969-245G>A (n.4969-245G>A) c.4813-245G>A (n.4813-245G>A) c.211-245G>A n.344-245G>A c.355-245G>A (n.355-245G>A) c.5155-245G>A (n.5155-245G>A) c.1009-245G>A (n.1009-245G>A) c.412-245G>A (n.412-245G>A) | dbSNP |
19 | g.13235976C>A | CA2582819301 | CACNA1A | c.4951-246G>T (n.4951-246G>T) c.4957-246G>T (n.4957-246G>T) c.370-246G>T n.175-246G>T c.112-246G>T (n.112-246G>T) c.4954-246G>T (n.4954-246G>T) n.940-246G>T c.266-246G>T c.4960-246G>T (n.4960-246G>T) c.247-246G>T (n.247-246G>T) c.4969-246G>T (n.4969-246G>T) c.4813-246G>T (n.4813-246G>T) c.211-246G>T n.344-246G>T c.355-246G>T (n.355-246G>T) c.5155-246G>T (n.5155-246G>T) c.1009-246G>T (n.1009-246G>T) c.412-246G>T (n.412-246G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235977C>A | CA2582819302 | CACNA1A | c.4951-247G>T (n.4951-247G>T) c.4957-247G>T (n.4957-247G>T) c.370-247G>T n.175-247G>T c.112-247G>T (n.112-247G>T) c.4954-247G>T (n.4954-247G>T) n.940-247G>T c.266-247G>T c.4960-247G>T (n.4960-247G>T) c.247-247G>T (n.247-247G>T) c.4969-247G>T (n.4969-247G>T) c.4813-247G>T (n.4813-247G>T) c.211-247G>T n.344-247G>T c.355-247G>T (n.355-247G>T) c.5155-247G>T (n.5155-247G>T) c.1009-247G>T (n.1009-247G>T) c.412-247G>T (n.412-247G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235978T>G | CA2582819303 | CACNA1A | c.4951-248A>C (n.4951-248A>C) c.4957-248A>C (n.4957-248A>C) c.370-248A>C n.175-248A>C c.112-248A>C (n.112-248A>C) c.4954-248A>C (n.4954-248A>C) n.940-248A>C c.266-248A>C c.4960-248A>C (n.4960-248A>C) c.247-248A>C (n.247-248A>C) c.4969-248A>C (n.4969-248A>C) c.4813-248A>C (n.4813-248A>C) c.211-248A>C n.344-248A>C c.355-248A>C (n.355-248A>C) c.5155-248A>C (n.5155-248A>C) c.1009-248A>C (n.1009-248A>C) c.412-248A>C (n.412-248A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235979G>A | CA2582819305 | CACNA1A | c.4951-249C>T (n.4951-249C>T) c.4957-249C>T (n.4957-249C>T) c.370-249C>T n.175-249C>T c.112-249C>T (n.112-249C>T) c.4954-249C>T (n.4954-249C>T) n.940-249C>T c.266-249C>T c.4960-249C>T (n.4960-249C>T) c.247-249C>T (n.247-249C>T) c.4969-249C>T (n.4969-249C>T) c.4813-249C>T (n.4813-249C>T) c.211-249C>T n.344-249C>T c.355-249C>T (n.355-249C>T) c.5155-249C>T (n.5155-249C>T) c.1009-249C>T (n.1009-249C>T) c.412-249C>T (n.412-249C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235979G>T | CA2582819304 | CACNA1A | c.4951-249C>A (n.4951-249C>A) c.4957-249C>A (n.4957-249C>A) c.370-249C>A n.175-249C>A c.112-249C>A (n.112-249C>A) c.4954-249C>A (n.4954-249C>A) n.940-249C>A c.266-249C>A c.4960-249C>A (n.4960-249C>A) c.247-249C>A (n.247-249C>A) c.4969-249C>A (n.4969-249C>A) c.4813-249C>A (n.4813-249C>A) c.211-249C>A n.344-249C>A c.355-249C>A (n.355-249C>A) c.5155-249C>A (n.5155-249C>A) c.1009-249C>A (n.1009-249C>A) c.412-249C>A (n.412-249C>A) | gnomAD v4 |