Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13235839G>T | CA2582819173 | CACNA1A | c.4951-109C>A (n.4951-109C>A) c.4957-109C>A (n.4957-109C>A) c.370-109C>A n.175-109C>A c.112-109C>A (n.112-109C>A) n.47C>A c.4954-109C>A (n.4954-109C>A) n.940-109C>A c.266-109C>A c.4960-109C>A (n.4960-109C>A) c.247-109C>A (n.247-109C>A) c.4969-109C>A (n.4969-109C>A) c.4813-109C>A (n.4813-109C>A) c.211-109C>A n.344-109C>A c.355-109C>A (n.355-109C>A) c.5155-109C>A (n.5155-109C>A) c.1009-109C>A (n.1009-109C>A) c.412-109C>A (n.412-109C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235840C>A | CA2582819174 | CACNA1A | c.4951-110G>T (n.4951-110G>T) c.4957-110G>T (n.4957-110G>T) c.370-110G>T n.175-110G>T c.112-110G>T (n.112-110G>T) n.46G>T c.4954-110G>T (n.4954-110G>T) n.940-110G>T c.266-110G>T c.4960-110G>T (n.4960-110G>T) c.247-110G>T (n.247-110G>T) c.4969-110G>T (n.4969-110G>T) c.4813-110G>T (n.4813-110G>T) c.211-110G>T n.344-110G>T c.355-110G>T (n.355-110G>T) c.5155-110G>T (n.5155-110G>T) c.1009-110G>T (n.1009-110G>T) c.412-110G>T (n.412-110G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235840C>T | CA2582819175 | CACNA1A | c.4951-110G>A (n.4951-110G>A) c.4957-110G>A (n.4957-110G>A) c.370-110G>A n.175-110G>A c.112-110G>A (n.112-110G>A) n.46G>A c.4954-110G>A (n.4954-110G>A) n.940-110G>A c.266-110G>A c.4960-110G>A (n.4960-110G>A) c.247-110G>A (n.247-110G>A) c.4969-110G>A (n.4969-110G>A) c.4813-110G>A (n.4813-110G>A) c.211-110G>A n.344-110G>A c.355-110G>A (n.355-110G>A) c.5155-110G>A (n.5155-110G>A) c.1009-110G>A (n.1009-110G>A) c.412-110G>A (n.412-110G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235841C>A | CA2582819176 | CACNA1A | c.4951-111G>T (n.4951-111G>T) c.4957-111G>T (n.4957-111G>T) c.370-111G>T n.175-111G>T c.112-111G>T (n.112-111G>T) n.45G>T c.4954-111G>T (n.4954-111G>T) n.940-111G>T c.266-111G>T c.4960-111G>T (n.4960-111G>T) c.247-111G>T (n.247-111G>T) c.4969-111G>T (n.4969-111G>T) c.4813-111G>T (n.4813-111G>T) c.211-111G>T n.344-111G>T c.355-111G>T (n.355-111G>T) c.5155-111G>T (n.5155-111G>T) c.1009-111G>T (n.1009-111G>T) c.412-111G>T (n.412-111G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235842A>G | CA2582819177 | CACNA1A | c.4951-112T>C (n.4951-112T>C) c.4957-112T>C (n.4957-112T>C) c.370-112T>C n.175-112T>C c.112-112T>C (n.112-112T>C) n.44T>C c.4954-112T>C (n.4954-112T>C) n.940-112T>C c.266-112T>C c.4960-112T>C (n.4960-112T>C) c.247-112T>C (n.247-112T>C) c.4969-112T>C (n.4969-112T>C) c.4813-112T>C (n.4813-112T>C) c.211-112T>C n.344-112T>C c.355-112T>C (n.355-112T>C) c.5155-112T>C (n.5155-112T>C) c.1009-112T>C (n.1009-112T>C) c.412-112T>C (n.412-112T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235843G>A | CA2582819178 | CACNA1A | c.4951-113C>T (n.4951-113C>T) c.4957-113C>T (n.4957-113C>T) c.370-113C>T n.175-113C>T c.112-113C>T (n.112-113C>T) n.43C>T c.4954-113C>T (n.4954-113C>T) n.940-113C>T c.266-113C>T c.4960-113C>T (n.4960-113C>T) c.247-113C>T (n.247-113C>T) c.4969-113C>T (n.4969-113C>T) c.4813-113C>T (n.4813-113C>T) c.211-113C>T n.344-113C>T c.355-113C>T (n.355-113C>T) c.5155-113C>T (n.5155-113C>T) c.1009-113C>T (n.1009-113C>T) c.412-113C>T (n.412-113C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235843G>T | CA2582819179 | CACNA1A | c.4951-113C>A (n.4951-113C>A) c.4957-113C>A (n.4957-113C>A) c.370-113C>A n.175-113C>A c.112-113C>A (n.112-113C>A) n.43C>A c.4954-113C>A (n.4954-113C>A) n.940-113C>A c.266-113C>A c.4960-113C>A (n.4960-113C>A) c.247-113C>A (n.247-113C>A) c.4969-113C>A (n.4969-113C>A) c.4813-113C>A (n.4813-113C>A) c.211-113C>A n.344-113C>A c.355-113C>A (n.355-113C>A) c.5155-113C>A (n.5155-113C>A) c.1009-113C>A (n.1009-113C>A) c.412-113C>A (n.412-113C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235845C>A | CA2582819180 | CACNA1A | c.4951-115G>T (n.4951-115G>T) c.4957-115G>T (n.4957-115G>T) c.370-115G>T n.175-115G>T c.112-115G>T (n.112-115G>T) n.41G>T c.4954-115G>T (n.4954-115G>T) n.940-115G>T c.266-115G>T c.4960-115G>T (n.4960-115G>T) c.247-115G>T (n.247-115G>T) c.4969-115G>T (n.4969-115G>T) c.4813-115G>T (n.4813-115G>T) c.211-115G>T n.344-115G>T c.355-115G>T (n.355-115G>T) c.5155-115G>T (n.5155-115G>T) c.1009-115G>T (n.1009-115G>T) c.412-115G>T (n.412-115G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235845C= | CA2323795843 | CACNA1A | c.4951-115G= (n.4951-115G=) c.4957-115G= (n.4957-115G=) c.370-115G= n.175-115G= c.112-115G= (n.112-115G=) n.41G= c.4954-115G= (n.4954-115G=) n.940-115G= c.266-115G= c.4960-115G= (n.4960-115G=) c.247-115G= (n.247-115G=) c.4969-115G= (n.4969-115G=) c.4813-115G= (n.4813-115G=) c.211-115G= n.344-115G= c.355-115G= (n.355-115G=) c.5155-115G= (n.5155-115G=) c.1009-115G= (n.1009-115G=) c.412-115G= (n.412-115G=) | |
19 | g.13235845C>G | CA2582819181 | CACNA1A | c.4951-115G>C (n.4951-115G>C) c.4957-115G>C (n.4957-115G>C) c.370-115G>C n.175-115G>C c.112-115G>C (n.112-115G>C) n.41G>C c.4954-115G>C (n.4954-115G>C) n.940-115G>C c.266-115G>C c.4960-115G>C (n.4960-115G>C) c.247-115G>C (n.247-115G>C) c.4969-115G>C (n.4969-115G>C) c.4813-115G>C (n.4813-115G>C) c.211-115G>C n.344-115G>C c.355-115G>C (n.355-115G>C) c.5155-115G>C (n.5155-115G>C) c.1009-115G>C (n.1009-115G>C) c.412-115G>C (n.412-115G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235845C>T | CA2323795844 | CACNA1A | c.4951-115G>A (n.4951-115G>A) c.4957-115G>A (n.4957-115G>A) c.370-115G>A n.175-115G>A c.112-115G>A (n.112-115G>A) n.41G>A c.4954-115G>A (n.4954-115G>A) n.940-115G>A c.266-115G>A c.4960-115G>A (n.4960-115G>A) c.247-115G>A (n.247-115G>A) c.4969-115G>A (n.4969-115G>A) c.4813-115G>A (n.4813-115G>A) c.211-115G>A n.344-115G>A c.355-115G>A (n.355-115G>A) c.5155-115G>A (n.5155-115G>A) c.1009-115G>A (n.1009-115G>A) c.412-115G>A (n.412-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235846C>A | CA2582819182 | CACNA1A | c.4951-116G>T (n.4951-116G>T) c.4957-116G>T (n.4957-116G>T) c.370-116G>T n.175-116G>T c.112-116G>T (n.112-116G>T) n.40G>T c.4954-116G>T (n.4954-116G>T) n.940-116G>T c.266-116G>T c.4960-116G>T (n.4960-116G>T) c.247-116G>T (n.247-116G>T) c.4969-116G>T (n.4969-116G>T) c.4813-116G>T (n.4813-116G>T) c.211-116G>T n.344-116G>T c.355-116G>T (n.355-116G>T) c.5155-116G>T (n.5155-116G>T) c.1009-116G>T (n.1009-116G>T) c.412-116G>T (n.412-116G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235846C>T | CA2582819183 | CACNA1A | c.4951-116G>A (n.4951-116G>A) c.4957-116G>A (n.4957-116G>A) c.370-116G>A n.175-116G>A c.112-116G>A (n.112-116G>A) n.40G>A c.4954-116G>A (n.4954-116G>A) n.940-116G>A c.266-116G>A c.4960-116G>A (n.4960-116G>A) c.247-116G>A (n.247-116G>A) c.4969-116G>A (n.4969-116G>A) c.4813-116G>A (n.4813-116G>A) c.211-116G>A n.344-116G>A c.355-116G>A (n.355-116G>A) c.5155-116G>A (n.5155-116G>A) c.1009-116G>A (n.1009-116G>A) c.412-116G>A (n.412-116G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235848C>A | CA2582819185 | CACNA1A | c.4951-118G>T (n.4951-118G>T) c.4957-118G>T (n.4957-118G>T) c.370-118G>T n.175-118G>T c.112-118G>T (n.112-118G>T) n.38G>T c.4954-118G>T (n.4954-118G>T) n.940-118G>T c.266-118G>T c.4960-118G>T (n.4960-118G>T) c.247-118G>T (n.247-118G>T) c.4969-118G>T (n.4969-118G>T) c.4813-118G>T (n.4813-118G>T) c.211-118G>T n.344-118G>T c.355-118G>T (n.355-118G>T) c.5155-118G>T (n.5155-118G>T) c.1009-118G>T (n.1009-118G>T) c.412-118G>T (n.412-118G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235848C>T | CA2582819184 | CACNA1A | c.4951-118G>A (n.4951-118G>A) c.4957-118G>A (n.4957-118G>A) c.370-118G>A n.175-118G>A c.112-118G>A (n.112-118G>A) n.38G>A c.4954-118G>A (n.4954-118G>A) n.940-118G>A c.266-118G>A c.4960-118G>A (n.4960-118G>A) c.247-118G>A (n.247-118G>A) c.4969-118G>A (n.4969-118G>A) c.4813-118G>A (n.4813-118G>A) c.211-118G>A n.344-118G>A c.355-118G>A (n.355-118G>A) c.5155-118G>A (n.5155-118G>A) c.1009-118G>A (n.1009-118G>A) c.412-118G>A (n.412-118G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235851del | CA2582819186 | CACNA1A | c.4951-119del (n.4951-119del) c.4957-119del (n.4957-119del) c.370-119del n.175-119del c.112-119del (n.112-119del) n.37del c.4954-119del (n.4954-119del) n.940-119del c.266-119del c.4960-119del (n.4960-119del) c.247-119del (n.247-119del) c.4969-119del (n.4969-119del) c.4813-119del (n.4813-119del) c.211-119del n.344-119del c.355-119del (n.355-119del) c.5155-119del (n.5155-119del) c.1009-119del (n.1009-119del) c.412-119del (n.412-119del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235850A>C | CA2582819188 | CACNA1A | c.4951-120T>G (n.4951-120T>G) c.4957-120T>G (n.4957-120T>G) c.370-120T>G n.175-120T>G c.112-120T>G (n.112-120T>G) n.36T>G c.4954-120T>G (n.4954-120T>G) n.940-120T>G c.266-120T>G c.4960-120T>G (n.4960-120T>G) c.247-120T>G (n.247-120T>G) c.4969-120T>G (n.4969-120T>G) c.4813-120T>G (n.4813-120T>G) c.211-120T>G n.344-120T>G c.355-120T>G (n.355-120T>G) c.5155-120T>G (n.5155-120T>G) c.1009-120T>G (n.1009-120T>G) c.412-120T>G (n.412-120T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235850A>G | CA2582819187 | CACNA1A | c.4951-120T>C (n.4951-120T>C) c.4957-120T>C (n.4957-120T>C) c.370-120T>C n.175-120T>C c.112-120T>C (n.112-120T>C) n.36T>C c.4954-120T>C (n.4954-120T>C) n.940-120T>C c.266-120T>C c.4960-120T>C (n.4960-120T>C) c.247-120T>C (n.247-120T>C) c.4969-120T>C (n.4969-120T>C) c.4813-120T>C (n.4813-120T>C) c.211-120T>C n.344-120T>C c.355-120T>C (n.355-120T>C) c.5155-120T>C (n.5155-120T>C) c.1009-120T>C (n.1009-120T>C) c.412-120T>C (n.412-120T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235851A>C | CA2582819189 | CACNA1A | c.4951-121T>G (n.4951-121T>G) c.4957-121T>G (n.4957-121T>G) c.370-121T>G n.175-121T>G c.112-121T>G (n.112-121T>G) n.35T>G c.4954-121T>G (n.4954-121T>G) n.940-121T>G c.266-121T>G c.4960-121T>G (n.4960-121T>G) c.247-121T>G (n.247-121T>G) c.4969-121T>G (n.4969-121T>G) c.4813-121T>G (n.4813-121T>G) c.211-121T>G n.344-121T>G c.355-121T>G (n.355-121T>G) c.5155-121T>G (n.5155-121T>G) c.1009-121T>G (n.1009-121T>G) c.412-121T>G (n.412-121T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235851A>G | CA2582819190 | CACNA1A | c.4951-121T>C (n.4951-121T>C) c.4957-121T>C (n.4957-121T>C) c.370-121T>C n.175-121T>C c.112-121T>C (n.112-121T>C) n.35T>C c.4954-121T>C (n.4954-121T>C) n.940-121T>C c.266-121T>C c.4960-121T>C (n.4960-121T>C) c.247-121T>C (n.247-121T>C) c.4969-121T>C (n.4969-121T>C) c.4813-121T>C (n.4813-121T>C) c.211-121T>C n.344-121T>C c.355-121T>C (n.355-121T>C) c.5155-121T>C (n.5155-121T>C) c.1009-121T>C (n.1009-121T>C) c.412-121T>C (n.412-121T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235852T>G | CA993724649 | CACNA1A | c.4951-122A>C (n.4951-122A>C) c.4957-122A>C (n.4957-122A>C) c.370-122A>C n.175-122A>C c.112-122A>C (n.112-122A>C) n.34A>C c.4954-122A>C (n.4954-122A>C) n.940-122A>C c.266-122A>C c.4960-122A>C (n.4960-122A>C) c.247-122A>C (n.247-122A>C) c.4969-122A>C (n.4969-122A>C) c.4813-122A>C (n.4813-122A>C) c.211-122A>C n.344-122A>C c.355-122A>C (n.355-122A>C) c.5155-122A>C (n.5155-122A>C) c.1009-122A>C (n.1009-122A>C) c.412-122A>C (n.412-122A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235853A>C | CA2582819191 | CACNA1A | c.4951-123T>G (n.4951-123T>G) c.4957-123T>G (n.4957-123T>G) c.370-123T>G n.175-123T>G c.112-123T>G (n.112-123T>G) n.33T>G c.4954-123T>G (n.4954-123T>G) n.940-123T>G c.266-123T>G c.4960-123T>G (n.4960-123T>G) c.247-123T>G (n.247-123T>G) c.4969-123T>G (n.4969-123T>G) c.4813-123T>G (n.4813-123T>G) c.211-123T>G n.344-123T>G c.355-123T>G (n.355-123T>G) c.5155-123T>G (n.5155-123T>G) c.1009-123T>G (n.1009-123T>G) c.412-123T>G (n.412-123T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235853A>G | CA2813664538 | CACNA1A | c.4951-123T>C (n.4951-123T>C) c.4957-123T>C (n.4957-123T>C) c.370-123T>C n.175-123T>C c.112-123T>C (n.112-123T>C) n.33T>C c.4954-123T>C (n.4954-123T>C) n.940-123T>C c.266-123T>C c.4960-123T>C (n.4960-123T>C) c.247-123T>C (n.247-123T>C) c.4969-123T>C (n.4969-123T>C) c.4813-123T>C (n.4813-123T>C) c.211-123T>C n.344-123T>C c.355-123T>C (n.355-123T>C) c.5155-123T>C (n.5155-123T>C) c.1009-123T>C (n.1009-123T>C) c.412-123T>C (n.412-123T>C) | |
19 | g.13235853_13235855del | CA2581956890 | CACNA1A | c.4951-125_4951-123del (n.4951-125_4951-123del) c.4957-125_4957-123del (n.4957-125_4957-123del) c.370-125_370-123del n.175-125_175-123del c.112-125_112-123del (n.112-125_112-123del) n.31_33del c.4954-125_4954-123del (n.4954-125_4954-123del) n.940-125_940-123del c.266-125_266-123del c.4960-125_4960-123del (n.4960-125_4960-123del) c.247-125_247-123del (n.247-125_247-123del) c.4969-125_4969-123del (n.4969-125_4969-123del) c.4813-125_4813-123del (n.4813-125_4813-123del) c.211-125_211-123del n.344-125_344-123del c.355-125_355-123del (n.355-125_355-123del) c.5155-125_5155-123del (n.5155-125_5155-123del) c.1009-125_1009-123del (n.1009-125_1009-123del) c.412-125_412-123del (n.412-125_412-123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235854A= | CA2323795845 | CACNA1A | c.4951-124T= (n.4951-124T=) c.4957-124T= (n.4957-124T=) c.370-124T= n.175-124T= c.112-124T= (n.112-124T=) n.32T= c.4954-124T= (n.4954-124T=) n.940-124T= c.266-124T= c.4960-124T= (n.4960-124T=) c.247-124T= (n.247-124T=) c.4969-124T= (n.4969-124T=) c.4813-124T= (n.4813-124T=) c.211-124T= n.344-124T= c.355-124T= (n.355-124T=) c.5155-124T= (n.5155-124T=) c.1009-124T= (n.1009-124T=) c.412-124T= (n.412-124T=) | |
19 | g.13235854A>G | CA305517491 | CACNA1A | c.4951-124T>C (n.4951-124T>C) c.4957-124T>C (n.4957-124T>C) c.370-124T>C n.175-124T>C c.112-124T>C (n.112-124T>C) n.32T>C c.4954-124T>C (n.4954-124T>C) n.940-124T>C c.266-124T>C c.4960-124T>C (n.4960-124T>C) c.247-124T>C (n.247-124T>C) c.4969-124T>C (n.4969-124T>C) c.4813-124T>C (n.4813-124T>C) c.211-124T>C n.344-124T>C c.355-124T>C (n.355-124T>C) c.5155-124T>C (n.5155-124T>C) c.1009-124T>C (n.1009-124T>C) c.412-124T>C (n.412-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235855G>A | CA2323795847 | CACNA1A | c.4951-125C>T (n.4951-125C>T) c.4957-125C>T (n.4957-125C>T) c.370-125C>T n.175-125C>T c.112-125C>T (n.112-125C>T) n.31C>T c.4954-125C>T (n.4954-125C>T) n.940-125C>T c.266-125C>T c.4960-125C>T (n.4960-125C>T) c.247-125C>T (n.247-125C>T) c.4969-125C>T (n.4969-125C>T) c.4813-125C>T (n.4813-125C>T) c.211-125C>T n.344-125C>T c.355-125C>T (n.355-125C>T) c.5155-125C>T (n.5155-125C>T) c.1009-125C>T (n.1009-125C>T) c.412-125C>T (n.412-125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235855G= | CA2323795846 | CACNA1A | c.4951-125C= (n.4951-125C=) c.4957-125C= (n.4957-125C=) c.370-125C= n.175-125C= c.112-125C= (n.112-125C=) n.31C= c.4954-125C= (n.4954-125C=) n.940-125C= c.266-125C= c.4960-125C= (n.4960-125C=) c.247-125C= (n.247-125C=) c.4969-125C= (n.4969-125C=) c.4813-125C= (n.4813-125C=) c.211-125C= n.344-125C= c.355-125C= (n.355-125C=) c.5155-125C= (n.5155-125C=) c.1009-125C= (n.1009-125C=) c.412-125C= (n.412-125C=) | |
19 | g.13235855G>T | CA2582819192 | CACNA1A | c.4951-125C>A (n.4951-125C>A) c.4957-125C>A (n.4957-125C>A) c.370-125C>A n.175-125C>A c.112-125C>A (n.112-125C>A) n.31C>A c.4954-125C>A (n.4954-125C>A) n.940-125C>A c.266-125C>A c.4960-125C>A (n.4960-125C>A) c.247-125C>A (n.247-125C>A) c.4969-125C>A (n.4969-125C>A) c.4813-125C>A (n.4813-125C>A) c.211-125C>A n.344-125C>A c.355-125C>A (n.355-125C>A) c.5155-125C>A (n.5155-125C>A) c.1009-125C>A (n.1009-125C>A) c.412-125C>A (n.412-125C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235856G>T | CA2582819193 | CACNA1A | c.4951-126C>A (n.4951-126C>A) c.4957-126C>A (n.4957-126C>A) c.370-126C>A n.175-126C>A c.112-126C>A (n.112-126C>A) n.30C>A c.4954-126C>A (n.4954-126C>A) n.940-126C>A c.266-126C>A c.4960-126C>A (n.4960-126C>A) c.247-126C>A (n.247-126C>A) c.4969-126C>A (n.4969-126C>A) c.4813-126C>A (n.4813-126C>A) c.211-126C>A n.344-126C>A c.355-126C>A (n.355-126C>A) c.5155-126C>A (n.5155-126C>A) c.1009-126C>A (n.1009-126C>A) c.412-126C>A (n.412-126C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235858G>T | CA2582819194 | CACNA1A | c.4951-128C>A (n.4951-128C>A) c.4957-128C>A (n.4957-128C>A) c.370-128C>A n.175-128C>A c.112-128C>A (n.112-128C>A) n.28C>A c.4954-128C>A (n.4954-128C>A) n.940-128C>A c.266-128C>A c.4960-128C>A (n.4960-128C>A) c.247-128C>A (n.247-128C>A) c.4969-128C>A (n.4969-128C>A) c.4813-128C>A (n.4813-128C>A) c.211-128C>A n.344-128C>A c.355-128C>A (n.355-128C>A) c.5155-128C>A (n.5155-128C>A) c.1009-128C>A (n.1009-128C>A) c.412-128C>A (n.412-128C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235860G>A | CA305517492 | CACNA1A | c.4951-130C>T (n.4951-130C>T) c.4957-130C>T (n.4957-130C>T) c.370-130C>T n.175-130C>T c.112-130C>T (n.112-130C>T) n.26C>T c.4954-130C>T (n.4954-130C>T) n.940-130C>T c.266-130C>T c.4960-130C>T (n.4960-130C>T) c.247-130C>T (n.247-130C>T) c.4969-130C>T (n.4969-130C>T) c.4813-130C>T (n.4813-130C>T) c.211-130C>T n.344-130C>T c.355-130C>T (n.355-130C>T) c.5155-130C>T (n.5155-130C>T) c.1009-130C>T (n.1009-130C>T) c.412-130C>T (n.412-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235860G= | CA2323795848 | CACNA1A | c.4951-130C= (n.4951-130C=) c.4957-130C= (n.4957-130C=) c.370-130C= n.175-130C= c.112-130C= (n.112-130C=) n.26C= c.4954-130C= (n.4954-130C=) n.940-130C= c.266-130C= c.4960-130C= (n.4960-130C=) c.247-130C= (n.247-130C=) c.4969-130C= (n.4969-130C=) c.4813-130C= (n.4813-130C=) c.211-130C= n.344-130C= c.355-130C= (n.355-130C=) c.5155-130C= (n.5155-130C=) c.1009-130C= (n.1009-130C=) c.412-130C= (n.412-130C=) | |
19 | g.13235860G>T | CA2582819196 | CACNA1A | c.4951-130C>A (n.4951-130C>A) c.4957-130C>A (n.4957-130C>A) c.370-130C>A n.175-130C>A c.112-130C>A (n.112-130C>A) n.26C>A c.4954-130C>A (n.4954-130C>A) n.940-130C>A c.266-130C>A c.4960-130C>A (n.4960-130C>A) c.247-130C>A (n.247-130C>A) c.4969-130C>A (n.4969-130C>A) c.4813-130C>A (n.4813-130C>A) c.211-130C>A n.344-130C>A c.355-130C>A (n.355-130C>A) c.5155-130C>A (n.5155-130C>A) c.1009-130C>A (n.1009-130C>A) c.412-130C>A (n.412-130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235864_13235867del | CA2582819195 | CACNA1A | c.4951-133_4951-130del (n.4951-133_4951-130del) c.4957-133_4957-130del (n.4957-133_4957-130del) c.370-133_370-130del n.175-133_175-130del c.112-133_112-130del (n.112-133_112-130del) n.23_26del c.4954-133_4954-130del (n.4954-133_4954-130del) n.940-133_940-130del c.266-133_266-130del c.4960-133_4960-130del (n.4960-133_4960-130del) c.247-133_247-130del (n.247-133_247-130del) c.4969-133_4969-130del (n.4969-133_4969-130del) c.4813-133_4813-130del (n.4813-133_4813-130del) c.211-133_211-130del n.344-133_344-130del c.355-133_355-130del (n.355-133_355-130del) c.5155-133_5155-130del (n.5155-133_5155-130del) c.1009-133_1009-130del (n.1009-133_1009-130del) c.412-133_412-130del (n.412-133_412-130del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235861A>G | CA2582819197 | CACNA1A | c.4951-131T>C (n.4951-131T>C) c.4957-131T>C (n.4957-131T>C) c.370-131T>C n.175-131T>C c.112-131T>C (n.112-131T>C) n.25T>C c.4954-131T>C (n.4954-131T>C) n.940-131T>C c.266-131T>C c.4960-131T>C (n.4960-131T>C) c.247-131T>C (n.247-131T>C) c.4969-131T>C (n.4969-131T>C) c.4813-131T>C (n.4813-131T>C) c.211-131T>C n.344-131T>C c.355-131T>C (n.355-131T>C) c.5155-131T>C (n.5155-131T>C) c.1009-131T>C (n.1009-131T>C) c.412-131T>C (n.412-131T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235862G>T | CA2582819198 | CACNA1A | c.4951-132C>A (n.4951-132C>A) c.4957-132C>A (n.4957-132C>A) c.370-132C>A n.175-132C>A c.112-132C>A (n.112-132C>A) n.24C>A c.4954-132C>A (n.4954-132C>A) n.940-132C>A c.266-132C>A c.4960-132C>A (n.4960-132C>A) c.247-132C>A (n.247-132C>A) c.4969-132C>A (n.4969-132C>A) c.4813-132C>A (n.4813-132C>A) c.211-132C>A n.344-132C>A c.355-132C>A (n.355-132C>A) c.5155-132C>A (n.5155-132C>A) c.1009-132C>A (n.1009-132C>A) c.412-132C>A (n.412-132C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235863A= | CA2323795849 | CACNA1A | c.4951-133T= (n.4951-133T=) c.4957-133T= (n.4957-133T=) c.370-133T= n.175-133T= c.112-133T= (n.112-133T=) n.23T= c.4954-133T= (n.4954-133T=) n.940-133T= c.266-133T= c.4960-133T= (n.4960-133T=) c.247-133T= (n.247-133T=) c.4969-133T= (n.4969-133T=) c.4813-133T= (n.4813-133T=) c.211-133T= n.344-133T= c.355-133T= (n.355-133T=) c.5155-133T= (n.5155-133T=) c.1009-133T= (n.1009-133T=) c.412-133T= (n.412-133T=) | |
19 | g.13235863A>G | CA305517499 | CACNA1A | c.4951-133T>C (n.4951-133T>C) c.4957-133T>C (n.4957-133T>C) c.370-133T>C n.175-133T>C c.112-133T>C (n.112-133T>C) n.23T>C c.4954-133T>C (n.4954-133T>C) n.940-133T>C c.266-133T>C c.4960-133T>C (n.4960-133T>C) c.247-133T>C (n.247-133T>C) c.4969-133T>C (n.4969-133T>C) c.4813-133T>C (n.4813-133T>C) c.211-133T>C n.344-133T>C c.355-133T>C (n.355-133T>C) c.5155-133T>C (n.5155-133T>C) c.1009-133T>C (n.1009-133T>C) c.412-133T>C (n.412-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235864G>A | CA305517500 | CACNA1A | c.4951-134C>T (n.4951-134C>T) c.4957-134C>T (n.4957-134C>T) c.370-134C>T n.175-134C>T c.112-134C>T (n.112-134C>T) n.22C>T c.4954-134C>T (n.4954-134C>T) n.940-134C>T c.266-134C>T c.4960-134C>T (n.4960-134C>T) c.247-134C>T (n.247-134C>T) c.4969-134C>T (n.4969-134C>T) c.4813-134C>T (n.4813-134C>T) c.211-134C>T n.344-134C>T c.355-134C>T (n.355-134C>T) c.5155-134C>T (n.5155-134C>T) c.1009-134C>T (n.1009-134C>T) c.412-134C>T (n.412-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235864G= | CA2323795850 | CACNA1A | c.4951-134C= (n.4951-134C=) c.4957-134C= (n.4957-134C=) c.370-134C= n.175-134C= c.112-134C= (n.112-134C=) n.22C= c.4954-134C= (n.4954-134C=) n.940-134C= c.266-134C= c.4960-134C= (n.4960-134C=) c.247-134C= (n.247-134C=) c.4969-134C= (n.4969-134C=) c.4813-134C= (n.4813-134C=) c.211-134C= n.344-134C= c.355-134C= (n.355-134C=) c.5155-134C= (n.5155-134C=) c.1009-134C= (n.1009-134C=) c.412-134C= (n.412-134C=) | |
19 | g.13235864G>T | CA2582819199 | CACNA1A | c.4951-134C>A (n.4951-134C>A) c.4957-134C>A (n.4957-134C>A) c.370-134C>A n.175-134C>A c.112-134C>A (n.112-134C>A) n.22C>A c.4954-134C>A (n.4954-134C>A) n.940-134C>A c.266-134C>A c.4960-134C>A (n.4960-134C>A) c.247-134C>A (n.247-134C>A) c.4969-134C>A (n.4969-134C>A) c.4813-134C>A (n.4813-134C>A) c.211-134C>A n.344-134C>A c.355-134C>A (n.355-134C>A) c.5155-134C>A (n.5155-134C>A) c.1009-134C>A (n.1009-134C>A) c.412-134C>A (n.412-134C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235865A>G | CA2582819200 | CACNA1A | c.4951-135T>C (n.4951-135T>C) c.4957-135T>C (n.4957-135T>C) c.370-135T>C n.175-135T>C c.112-135T>C (n.112-135T>C) n.21T>C c.4954-135T>C (n.4954-135T>C) n.940-135T>C c.266-135T>C c.4960-135T>C (n.4960-135T>C) c.247-135T>C (n.247-135T>C) c.4969-135T>C (n.4969-135T>C) c.4813-135T>C (n.4813-135T>C) c.211-135T>C n.344-135T>C c.355-135T>C (n.355-135T>C) c.5155-135T>C (n.5155-135T>C) c.1009-135T>C (n.1009-135T>C) c.412-135T>C (n.412-135T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235866G>A | CA2582819201 | CACNA1A | c.4951-136C>T (n.4951-136C>T) c.4957-136C>T (n.4957-136C>T) c.370-136C>T n.175-136C>T c.112-136C>T (n.112-136C>T) n.20C>T c.4954-136C>T (n.4954-136C>T) n.940-136C>T c.266-136C>T c.4960-136C>T (n.4960-136C>T) c.247-136C>T (n.247-136C>T) c.4969-136C>T (n.4969-136C>T) c.4813-136C>T (n.4813-136C>T) c.211-136C>T n.344-136C>T c.355-136C>T (n.355-136C>T) c.5155-136C>T (n.5155-136C>T) c.1009-136C>T (n.1009-136C>T) c.412-136C>T (n.412-136C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235866G>C | CA783430735 | CACNA1A | c.4951-136C>G (n.4951-136C>G) c.4957-136C>G (n.4957-136C>G) c.370-136C>G n.175-136C>G c.112-136C>G (n.112-136C>G) n.20C>G c.4954-136C>G (n.4954-136C>G) n.940-136C>G c.266-136C>G c.4960-136C>G (n.4960-136C>G) c.247-136C>G (n.247-136C>G) c.4969-136C>G (n.4969-136C>G) c.4813-136C>G (n.4813-136C>G) c.211-136C>G n.344-136C>G c.355-136C>G (n.355-136C>G) c.5155-136C>G (n.5155-136C>G) c.1009-136C>G (n.1009-136C>G) c.412-136C>G (n.412-136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235866G= | CA2323795851 | CACNA1A | c.4951-136C= (n.4951-136C=) c.4957-136C= (n.4957-136C=) c.370-136C= n.175-136C= c.112-136C= (n.112-136C=) n.20C= c.4954-136C= (n.4954-136C=) n.940-136C= c.266-136C= c.4960-136C= (n.4960-136C=) c.247-136C= (n.247-136C=) c.4969-136C= (n.4969-136C=) c.4813-136C= (n.4813-136C=) c.211-136C= n.344-136C= c.355-136C= (n.355-136C=) c.5155-136C= (n.5155-136C=) c.1009-136C= (n.1009-136C=) c.412-136C= (n.412-136C=) | |
19 | g.13235866G>T | CA2582819202 | CACNA1A | c.4951-136C>A (n.4951-136C>A) c.4957-136C>A (n.4957-136C>A) c.370-136C>A n.175-136C>A c.112-136C>A (n.112-136C>A) n.20C>A c.4954-136C>A (n.4954-136C>A) n.940-136C>A c.266-136C>A c.4960-136C>A (n.4960-136C>A) c.247-136C>A (n.247-136C>A) c.4969-136C>A (n.4969-136C>A) c.4813-136C>A (n.4813-136C>A) c.211-136C>A n.344-136C>A c.355-136C>A (n.355-136C>A) c.5155-136C>A (n.5155-136C>A) c.1009-136C>A (n.1009-136C>A) c.412-136C>A (n.412-136C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235868A= | CA2323795852 | CACNA1A | c.4951-138T= (n.4951-138T=) c.4957-138T= (n.4957-138T=) c.370-138T= n.175-138T= c.112-138T= (n.112-138T=) n.18T= c.4954-138T= (n.4954-138T=) n.940-138T= c.266-138T= c.4960-138T= (n.4960-138T=) c.247-138T= (n.247-138T=) c.4969-138T= (n.4969-138T=) c.4813-138T= (n.4813-138T=) c.211-138T= n.344-138T= c.355-138T= (n.355-138T=) c.5155-138T= (n.5155-138T=) c.1009-138T= (n.1009-138T=) c.412-138T= (n.412-138T=) | |
19 | g.13235868A>G | CA305517501 | CACNA1A | c.4951-138T>C (n.4951-138T>C) c.4957-138T>C (n.4957-138T>C) c.370-138T>C n.175-138T>C c.112-138T>C (n.112-138T>C) n.18T>C c.4954-138T>C (n.4954-138T>C) n.940-138T>C c.266-138T>C c.4960-138T>C (n.4960-138T>C) c.247-138T>C (n.247-138T>C) c.4969-138T>C (n.4969-138T>C) c.4813-138T>C (n.4813-138T>C) c.211-138T>C n.344-138T>C c.355-138T>C (n.355-138T>C) c.5155-138T>C (n.5155-138T>C) c.1009-138T>C (n.1009-138T>C) c.412-138T>C (n.412-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235868_13235870delinsAAG | CA2323795853 | CACNA1A | c.4951-140_4951-138delinsCTT (n.4951-140_4951-138delinsCTT) c.4957-140_4957-138delinsCTT (n.4957-140_4957-138delinsCTT) c.370-140_370-138delinsCTT n.175-140_175-138delinsCTT c.112-140_112-138delinsCTT (n.112-140_112-138delinsCTT) n.16_18delinsCTT c.4954-140_4954-138delinsCTT (n.4954-140_4954-138delinsCTT) n.940-140_940-138delinsCTT c.266-140_266-138delinsCTT c.4960-140_4960-138delinsCTT (n.4960-140_4960-138delinsCTT) c.247-140_247-138delinsCTT (n.247-140_247-138delinsCTT) c.4969-140_4969-138delinsCTT (n.4969-140_4969-138delinsCTT) c.4813-140_4813-138delinsCTT (n.4813-140_4813-138delinsCTT) c.211-140_211-138delinsCTT n.344-140_344-138delinsCTT c.355-140_355-138delinsCTT (n.355-140_355-138delinsCTT) c.5155-140_5155-138delinsCTT (n.5155-140_5155-138delinsCTT) c.1009-140_1009-138delinsCTT (n.1009-140_1009-138delinsCTT) c.412-140_412-138delinsCTT (n.412-140_412-138delinsCTT) | |
19 | g.13235869A= | CA2323795855 | CACNA1A | c.4951-139T= (n.4951-139T=) c.4957-139T= (n.4957-139T=) c.370-139T= n.175-139T= c.112-139T= (n.112-139T=) n.17T= c.4954-139T= (n.4954-139T=) n.940-139T= c.266-139T= c.4960-139T= (n.4960-139T=) c.247-139T= (n.247-139T=) c.4969-139T= (n.4969-139T=) c.4813-139T= (n.4813-139T=) c.211-139T= n.344-139T= c.355-139T= (n.355-139T=) c.5155-139T= (n.5155-139T=) c.1009-139T= (n.1009-139T=) c.412-139T= (n.412-139T=) | |
19 | g.13235869A>C | CA2582819203 | CACNA1A | c.4951-139T>G (n.4951-139T>G) c.4957-139T>G (n.4957-139T>G) c.370-139T>G n.175-139T>G c.112-139T>G (n.112-139T>G) n.17T>G c.4954-139T>G (n.4954-139T>G) n.940-139T>G c.266-139T>G c.4960-139T>G (n.4960-139T>G) c.247-139T>G (n.247-139T>G) c.4969-139T>G (n.4969-139T>G) c.4813-139T>G (n.4813-139T>G) c.211-139T>G n.344-139T>G c.355-139T>G (n.355-139T>G) c.5155-139T>G (n.5155-139T>G) c.1009-139T>G (n.1009-139T>G) c.412-139T>G (n.412-139T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235869A>G | CA2323795856 | CACNA1A | c.4951-139T>C (n.4951-139T>C) c.4957-139T>C (n.4957-139T>C) c.370-139T>C n.175-139T>C c.112-139T>C (n.112-139T>C) n.17T>C c.4954-139T>C (n.4954-139T>C) n.940-139T>C c.266-139T>C c.4960-139T>C (n.4960-139T>C) c.247-139T>C (n.247-139T>C) c.4969-139T>C (n.4969-139T>C) c.4813-139T>C (n.4813-139T>C) c.211-139T>C n.344-139T>C c.355-139T>C (n.355-139T>C) c.5155-139T>C (n.5155-139T>C) c.1009-139T>C (n.1009-139T>C) c.412-139T>C (n.412-139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235869_13235870del | CA2323795854 | CACNA1A | c.4951-140_4951-139del (n.4951-140_4951-139del) c.4957-140_4957-139del (n.4957-140_4957-139del) c.370-140_370-139del n.175-140_175-139del c.112-140_112-139del (n.112-140_112-139del) n.16_17del c.4954-140_4954-139del (n.4954-140_4954-139del) n.940-140_940-139del c.266-140_266-139del c.4960-140_4960-139del (n.4960-140_4960-139del) c.247-140_247-139del (n.247-140_247-139del) c.4969-140_4969-139del (n.4969-140_4969-139del) c.4813-140_4813-139del (n.4813-140_4813-139del) c.211-140_211-139del n.344-140_344-139del c.355-140_355-139del (n.355-140_355-139del) c.5155-140_5155-139del (n.5155-140_5155-139del) c.1009-140_1009-139del (n.1009-140_1009-139del) c.412-140_412-139del (n.412-140_412-139del) | dbSNP |
19 | g.13235870G>T | CA2582819204 | CACNA1A | c.4951-140C>A (n.4951-140C>A) c.4957-140C>A (n.4957-140C>A) c.370-140C>A n.175-140C>A c.112-140C>A (n.112-140C>A) n.16C>A c.4954-140C>A (n.4954-140C>A) n.940-140C>A c.266-140C>A c.4960-140C>A (n.4960-140C>A) c.247-140C>A (n.247-140C>A) c.4969-140C>A (n.4969-140C>A) c.4813-140C>A (n.4813-140C>A) c.211-140C>A n.344-140C>A c.355-140C>A (n.355-140C>A) c.5155-140C>A (n.5155-140C>A) c.1009-140C>A (n.1009-140C>A) c.412-140C>A (n.412-140C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235871C>A | CA2582819205 | CACNA1A | c.4951-141G>T (n.4951-141G>T) c.4957-141G>T (n.4957-141G>T) c.370-141G>T n.175-141G>T c.112-141G>T (n.112-141G>T) n.15G>T c.4954-141G>T (n.4954-141G>T) n.940-141G>T c.266-141G>T c.4960-141G>T (n.4960-141G>T) c.247-141G>T (n.247-141G>T) c.4969-141G>T (n.4969-141G>T) c.4813-141G>T (n.4813-141G>T) c.211-141G>T n.344-141G>T c.355-141G>T (n.355-141G>T) c.5155-141G>T (n.5155-141G>T) c.1009-141G>T (n.1009-141G>T) c.412-141G>T (n.412-141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235871C= | CA2323795857 | CACNA1A | c.4951-141G= (n.4951-141G=) c.4957-141G= (n.4957-141G=) c.370-141G= n.175-141G= c.112-141G= (n.112-141G=) n.15G= c.4954-141G= (n.4954-141G=) n.940-141G= c.266-141G= c.4960-141G= (n.4960-141G=) c.247-141G= (n.247-141G=) c.4969-141G= (n.4969-141G=) c.4813-141G= (n.4813-141G=) c.211-141G= n.344-141G= c.355-141G= (n.355-141G=) c.5155-141G= (n.5155-141G=) c.1009-141G= (n.1009-141G=) c.412-141G= (n.412-141G=) | |
19 | g.13235871C>T | CA305517514 | CACNA1A | c.4951-141G>A (n.4951-141G>A) c.4957-141G>A (n.4957-141G>A) c.370-141G>A n.175-141G>A c.112-141G>A (n.112-141G>A) n.15G>A c.4954-141G>A (n.4954-141G>A) n.940-141G>A c.266-141G>A c.4960-141G>A (n.4960-141G>A) c.247-141G>A (n.247-141G>A) c.4969-141G>A (n.4969-141G>A) c.4813-141G>A (n.4813-141G>A) c.211-141G>A n.344-141G>A c.355-141G>A (n.355-141G>A) c.5155-141G>A (n.5155-141G>A) c.1009-141G>A (n.1009-141G>A) c.412-141G>A (n.412-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235872A>G | CA2582819206 | CACNA1A | c.4951-142T>C (n.4951-142T>C) c.4957-142T>C (n.4957-142T>C) c.370-142T>C n.175-142T>C c.112-142T>C (n.112-142T>C) n.14T>C c.4954-142T>C (n.4954-142T>C) n.940-142T>C c.266-142T>C c.4960-142T>C (n.4960-142T>C) c.247-142T>C (n.247-142T>C) c.4969-142T>C (n.4969-142T>C) c.4813-142T>C (n.4813-142T>C) c.211-142T>C n.344-142T>C c.355-142T>C (n.355-142T>C) c.5155-142T>C (n.5155-142T>C) c.1009-142T>C (n.1009-142T>C) c.412-142T>C (n.412-142T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235873C>A | CA2582819207 | CACNA1A | c.4951-143G>T (n.4951-143G>T) c.4957-143G>T (n.4957-143G>T) c.370-143G>T n.175-143G>T c.112-143G>T (n.112-143G>T) n.13G>T c.4954-143G>T (n.4954-143G>T) n.940-143G>T c.266-143G>T c.4960-143G>T (n.4960-143G>T) c.247-143G>T (n.247-143G>T) c.4969-143G>T (n.4969-143G>T) c.4813-143G>T (n.4813-143G>T) c.211-143G>T n.344-143G>T c.355-143G>T (n.355-143G>T) c.5155-143G>T (n.5155-143G>T) c.1009-143G>T (n.1009-143G>T) c.412-143G>T (n.412-143G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235875A>G | CA2582819208 | CACNA1A | c.4951-145T>C (n.4951-145T>C) c.4957-145T>C (n.4957-145T>C) c.370-145T>C n.175-145T>C c.112-145T>C (n.112-145T>C) n.11T>C c.4954-145T>C (n.4954-145T>C) n.940-145T>C c.266-145T>C c.4960-145T>C (n.4960-145T>C) c.247-145T>C (n.247-145T>C) c.4969-145T>C (n.4969-145T>C) c.4813-145T>C (n.4813-145T>C) c.211-145T>C n.344-145T>C c.355-145T>C (n.355-145T>C) c.5155-145T>C (n.5155-145T>C) c.1009-145T>C (n.1009-145T>C) c.412-145T>C (n.412-145T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235879A= | CA2323795858 | CACNA1A | c.4951-149T= (n.4951-149T=) c.4957-149T= (n.4957-149T=) c.370-149T= n.175-149T= c.112-149T= (n.112-149T=) n.7T= c.4954-149T= (n.4954-149T=) n.940-149T= c.266-149T= c.4960-149T= (n.4960-149T=) c.247-149T= (n.247-149T=) c.4969-149T= (n.4969-149T=) c.4813-149T= (n.4813-149T=) c.211-149T= n.344-149T= c.355-149T= (n.355-149T=) c.5155-149T= (n.5155-149T=) c.1009-149T= (n.1009-149T=) c.412-149T= (n.412-149T=) | |
19 | g.13235879A>C | CA2582819209 | CACNA1A | c.4951-149T>G (n.4951-149T>G) c.4957-149T>G (n.4957-149T>G) c.370-149T>G n.175-149T>G c.112-149T>G (n.112-149T>G) n.7T>G c.4954-149T>G (n.4954-149T>G) n.940-149T>G c.266-149T>G c.4960-149T>G (n.4960-149T>G) c.247-149T>G (n.247-149T>G) c.4969-149T>G (n.4969-149T>G) c.4813-149T>G (n.4813-149T>G) c.211-149T>G n.344-149T>G c.355-149T>G (n.355-149T>G) c.5155-149T>G (n.5155-149T>G) c.1009-149T>G (n.1009-149T>G) c.412-149T>G (n.412-149T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235879A>G | CA2323795859 | CACNA1A | c.4951-149T>C (n.4951-149T>C) c.4957-149T>C (n.4957-149T>C) c.370-149T>C n.175-149T>C c.112-149T>C (n.112-149T>C) n.7T>C c.4954-149T>C (n.4954-149T>C) n.940-149T>C c.266-149T>C c.4960-149T>C (n.4960-149T>C) c.247-149T>C (n.247-149T>C) c.4969-149T>C (n.4969-149T>C) c.4813-149T>C (n.4813-149T>C) c.211-149T>C n.344-149T>C c.355-149T>C (n.355-149T>C) c.5155-149T>C (n.5155-149T>C) c.1009-149T>C (n.1009-149T>C) c.412-149T>C (n.412-149T>C) | dbSNP |
19 | g.13235880T>C | CA783430737 | CACNA1A | c.4951-150A>G (n.4951-150A>G) c.4957-150A>G (n.4957-150A>G) c.370-150A>G n.175-150A>G c.112-150A>G (n.112-150A>G) n.6A>G c.4954-150A>G (n.4954-150A>G) n.940-150A>G c.266-150A>G c.4960-150A>G (n.4960-150A>G) c.247-150A>G (n.247-150A>G) c.4969-150A>G (n.4969-150A>G) c.4813-150A>G (n.4813-150A>G) c.211-150A>G n.344-150A>G c.355-150A>G (n.355-150A>G) c.5155-150A>G (n.5155-150A>G) c.1009-150A>G (n.1009-150A>G) c.412-150A>G (n.412-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235880T= | CA2323795860 | CACNA1A | c.4951-150A= (n.4951-150A=) c.4957-150A= (n.4957-150A=) c.370-150A= n.175-150A= c.112-150A= (n.112-150A=) n.6A= c.4954-150A= (n.4954-150A=) n.940-150A= c.266-150A= c.4960-150A= (n.4960-150A=) c.247-150A= (n.247-150A=) c.4969-150A= (n.4969-150A=) c.4813-150A= (n.4813-150A=) c.211-150A= n.344-150A= c.355-150A= (n.355-150A=) c.5155-150A= (n.5155-150A=) c.1009-150A= (n.1009-150A=) c.412-150A= (n.412-150A=) | |
19 | g.13235881G>A | CA2582819210 | CACNA1A | c.4951-151C>T (n.4951-151C>T) c.4957-151C>T (n.4957-151C>T) c.370-151C>T n.175-151C>T c.112-151C>T (n.112-151C>T) n.5C>T c.4954-151C>T (n.4954-151C>T) n.940-151C>T c.266-151C>T c.4960-151C>T (n.4960-151C>T) c.247-151C>T (n.247-151C>T) c.4969-151C>T (n.4969-151C>T) c.4813-151C>T (n.4813-151C>T) c.211-151C>T n.344-151C>T c.355-151C>T (n.355-151C>T) c.5155-151C>T (n.5155-151C>T) c.1009-151C>T (n.1009-151C>T) c.412-151C>T (n.412-151C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235881G>C | CA783430740 | CACNA1A | c.4951-151C>G (n.4951-151C>G) c.4957-151C>G (n.4957-151C>G) c.370-151C>G n.175-151C>G c.112-151C>G (n.112-151C>G) n.5C>G c.4954-151C>G (n.4954-151C>G) n.940-151C>G c.266-151C>G c.4960-151C>G (n.4960-151C>G) c.247-151C>G (n.247-151C>G) c.4969-151C>G (n.4969-151C>G) c.4813-151C>G (n.4813-151C>G) c.211-151C>G n.344-151C>G c.355-151C>G (n.355-151C>G) c.5155-151C>G (n.5155-151C>G) c.1009-151C>G (n.1009-151C>G) c.412-151C>G (n.412-151C>G) | dbSNP |
19 | g.13235881G= | CA2323795861 | CACNA1A | c.4951-151C= (n.4951-151C=) c.4957-151C= (n.4957-151C=) c.370-151C= n.175-151C= c.112-151C= (n.112-151C=) n.5C= c.4954-151C= (n.4954-151C=) n.940-151C= c.266-151C= c.4960-151C= (n.4960-151C=) c.247-151C= (n.247-151C=) c.4969-151C= (n.4969-151C=) c.4813-151C= (n.4813-151C=) c.211-151C= n.344-151C= c.355-151C= (n.355-151C=) c.5155-151C= (n.5155-151C=) c.1009-151C= (n.1009-151C=) c.412-151C= (n.412-151C=) | |
19 | g.13235881G>T | CA2582819211 | CACNA1A | c.4951-151C>A (n.4951-151C>A) c.4957-151C>A (n.4957-151C>A) c.370-151C>A n.175-151C>A c.112-151C>A (n.112-151C>A) n.5C>A c.4954-151C>A (n.4954-151C>A) n.940-151C>A c.266-151C>A c.4960-151C>A (n.4960-151C>A) c.247-151C>A (n.247-151C>A) c.4969-151C>A (n.4969-151C>A) c.4813-151C>A (n.4813-151C>A) c.211-151C>A n.344-151C>A c.355-151C>A (n.355-151C>A) c.5155-151C>A (n.5155-151C>A) c.1009-151C>A (n.1009-151C>A) c.412-151C>A (n.412-151C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235882C>A | CA2582819212 | CACNA1A | c.4951-152G>T (n.4951-152G>T) c.4957-152G>T (n.4957-152G>T) c.370-152G>T n.175-152G>T c.112-152G>T (n.112-152G>T) n.4G>T c.4954-152G>T (n.4954-152G>T) n.940-152G>T c.266-152G>T c.4960-152G>T (n.4960-152G>T) c.247-152G>T (n.247-152G>T) c.4969-152G>T (n.4969-152G>T) c.4813-152G>T (n.4813-152G>T) c.211-152G>T n.344-152G>T c.355-152G>T (n.355-152G>T) c.5155-152G>T (n.5155-152G>T) c.1009-152G>T (n.1009-152G>T) c.412-152G>T (n.412-152G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235882C= | CA2323795862 | CACNA1A | c.4951-152G= (n.4951-152G=) c.4957-152G= (n.4957-152G=) c.370-152G= n.175-152G= c.112-152G= (n.112-152G=) n.4G= c.4954-152G= (n.4954-152G=) n.940-152G= c.266-152G= c.4960-152G= (n.4960-152G=) c.247-152G= (n.247-152G=) c.4969-152G= (n.4969-152G=) c.4813-152G= (n.4813-152G=) c.211-152G= n.344-152G= c.355-152G= (n.355-152G=) c.5155-152G= (n.5155-152G=) c.1009-152G= (n.1009-152G=) c.412-152G= (n.412-152G=) | |
19 | g.13235882C>G | CA783430741 | CACNA1A | c.4951-152G>C (n.4951-152G>C) c.4957-152G>C (n.4957-152G>C) c.370-152G>C n.175-152G>C c.112-152G>C (n.112-152G>C) n.4G>C c.4954-152G>C (n.4954-152G>C) n.940-152G>C c.266-152G>C c.4960-152G>C (n.4960-152G>C) c.247-152G>C (n.247-152G>C) c.4969-152G>C (n.4969-152G>C) c.4813-152G>C (n.4813-152G>C) c.211-152G>C n.344-152G>C c.355-152G>C (n.355-152G>C) c.5155-152G>C (n.5155-152G>C) c.1009-152G>C (n.1009-152G>C) c.412-152G>C (n.412-152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235882C>T | CA2582819213 | CACNA1A | c.4951-152G>A (n.4951-152G>A) c.4957-152G>A (n.4957-152G>A) c.370-152G>A n.175-152G>A c.112-152G>A (n.112-152G>A) n.4G>A c.4954-152G>A (n.4954-152G>A) n.940-152G>A c.266-152G>A c.4960-152G>A (n.4960-152G>A) c.247-152G>A (n.247-152G>A) c.4969-152G>A (n.4969-152G>A) c.4813-152G>A (n.4813-152G>A) c.211-152G>A n.344-152G>A c.355-152G>A (n.355-152G>A) c.5155-152G>A (n.5155-152G>A) c.1009-152G>A (n.1009-152G>A) c.412-152G>A (n.412-152G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235883A>G | CA2735694082 | CACNA1A | c.4951-153T>C (n.4951-153T>C) c.4957-153T>C (n.4957-153T>C) c.370-153T>C n.175-153T>C c.112-153T>C (n.112-153T>C) n.3T>C c.4954-153T>C (n.4954-153T>C) n.940-153T>C c.266-153T>C c.4960-153T>C (n.4960-153T>C) c.247-153T>C (n.247-153T>C) c.4969-153T>C (n.4969-153T>C) c.4813-153T>C (n.4813-153T>C) c.211-153T>C n.344-153T>C c.355-153T>C (n.355-153T>C) c.5155-153T>C (n.5155-153T>C) c.1009-153T>C (n.1009-153T>C) c.412-153T>C (n.412-153T>C) | dbSNP |
19 | g.13235883A>T | CA2582819214 | CACNA1A | c.4951-153T>A (n.4951-153T>A) c.4957-153T>A (n.4957-153T>A) c.370-153T>A n.175-153T>A c.112-153T>A (n.112-153T>A) n.3T>A c.4954-153T>A (n.4954-153T>A) n.940-153T>A c.266-153T>A c.4960-153T>A (n.4960-153T>A) c.247-153T>A (n.247-153T>A) c.4969-153T>A (n.4969-153T>A) c.4813-153T>A (n.4813-153T>A) c.211-153T>A n.344-153T>A c.355-153T>A (n.355-153T>A) c.5155-153T>A (n.5155-153T>A) c.1009-153T>A (n.1009-153T>A) c.412-153T>A (n.412-153T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235884A= | CA2323795863 | CACNA1A | c.4951-154T= (n.4951-154T=) c.4957-154T= (n.4957-154T=) c.370-154T= n.175-154T= c.112-154T= (n.112-154T=) n.2T= c.4954-154T= (n.4954-154T=) n.940-154T= c.266-154T= c.4960-154T= (n.4960-154T=) c.247-154T= (n.247-154T=) c.4969-154T= (n.4969-154T=) c.4813-154T= (n.4813-154T=) c.211-154T= n.344-154T= c.355-154T= (n.355-154T=) c.5155-154T= (n.5155-154T=) c.1009-154T= (n.1009-154T=) c.412-154T= (n.412-154T=) | |
19 | g.13235884A>G | CA631861321 | CACNA1A | c.4951-154T>C (n.4951-154T>C) c.4957-154T>C (n.4957-154T>C) c.370-154T>C n.175-154T>C c.112-154T>C (n.112-154T>C) n.2T>C c.4954-154T>C (n.4954-154T>C) n.940-154T>C c.266-154T>C c.4960-154T>C (n.4960-154T>C) c.247-154T>C (n.247-154T>C) c.4969-154T>C (n.4969-154T>C) c.4813-154T>C (n.4813-154T>C) c.211-154T>C n.344-154T>C c.355-154T>C (n.355-154T>C) c.5155-154T>C (n.5155-154T>C) c.1009-154T>C (n.1009-154T>C) c.412-154T>C (n.412-154T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235885T>C | CA2582819215 | CACNA1A | c.4951-155A>G (n.4951-155A>G) c.4957-155A>G (n.4957-155A>G) c.370-155A>G n.175-155A>G c.112-155A>G (n.112-155A>G) n.1A>G c.4954-155A>G (n.4954-155A>G) n.940-155A>G c.266-155A>G c.4960-155A>G (n.4960-155A>G) c.247-155A>G (n.247-155A>G) c.4969-155A>G (n.4969-155A>G) c.4813-155A>G (n.4813-155A>G) c.211-155A>G n.344-155A>G c.355-155A>G (n.355-155A>G) c.5155-155A>G (n.5155-155A>G) c.1009-155A>G (n.1009-155A>G) c.412-155A>G (n.412-155A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235886G>A | CA2582819216 | CACNA1A | c.4951-156C>T (n.4951-156C>T) c.4957-156C>T (n.4957-156C>T) c.370-156C>T n.175-156C>T c.112-156C>T (n.112-156C>T) c.4954-156C>T (n.4954-156C>T) n.940-156C>T c.266-156C>T c.4960-156C>T (n.4960-156C>T) c.247-156C>T (n.247-156C>T) c.4969-156C>T (n.4969-156C>T) c.4813-156C>T (n.4813-156C>T) c.211-156C>T n.344-156C>T c.355-156C>T (n.355-156C>T) c.5155-156C>T (n.5155-156C>T) c.1009-156C>T (n.1009-156C>T) c.412-156C>T (n.412-156C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235886G>T | CA2582819217 | CACNA1A | c.4951-156C>A (n.4951-156C>A) c.4957-156C>A (n.4957-156C>A) c.370-156C>A n.175-156C>A c.112-156C>A (n.112-156C>A) c.4954-156C>A (n.4954-156C>A) n.940-156C>A c.266-156C>A c.4960-156C>A (n.4960-156C>A) c.247-156C>A (n.247-156C>A) c.4969-156C>A (n.4969-156C>A) c.4813-156C>A (n.4813-156C>A) c.211-156C>A n.344-156C>A c.355-156C>A (n.355-156C>A) c.5155-156C>A (n.5155-156C>A) c.1009-156C>A (n.1009-156C>A) c.412-156C>A (n.412-156C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235888T>A | CA2582819218 | CACNA1A | c.4951-158A>T (n.4951-158A>T) c.4957-158A>T (n.4957-158A>T) c.370-158A>T n.175-158A>T c.112-158A>T (n.112-158A>T) c.4954-158A>T (n.4954-158A>T) n.940-158A>T c.266-158A>T c.4960-158A>T (n.4960-158A>T) c.247-158A>T (n.247-158A>T) c.4969-158A>T (n.4969-158A>T) c.4813-158A>T (n.4813-158A>T) c.211-158A>T n.344-158A>T c.355-158A>T (n.355-158A>T) c.5155-158A>T (n.5155-158A>T) c.1009-158A>T (n.1009-158A>T) c.412-158A>T (n.412-158A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235889G>A | CA2323795865 | CACNA1A | c.4951-159C>T (n.4951-159C>T) c.4957-159C>T (n.4957-159C>T) c.370-159C>T n.175-159C>T c.112-159C>T (n.112-159C>T) c.4954-159C>T (n.4954-159C>T) n.940-159C>T c.266-159C>T c.4960-159C>T (n.4960-159C>T) c.247-159C>T (n.247-159C>T) c.4969-159C>T (n.4969-159C>T) c.4813-159C>T (n.4813-159C>T) c.211-159C>T n.344-159C>T c.355-159C>T (n.355-159C>T) c.5155-159C>T (n.5155-159C>T) c.1009-159C>T (n.1009-159C>T) c.412-159C>T (n.412-159C>T) | dbSNP |
19 | g.13235889G= | CA2323795864 | CACNA1A | c.4951-159C= (n.4951-159C=) c.4957-159C= (n.4957-159C=) c.370-159C= n.175-159C= c.112-159C= (n.112-159C=) c.4954-159C= (n.4954-159C=) n.940-159C= c.266-159C= c.4960-159C= (n.4960-159C=) c.247-159C= (n.247-159C=) c.4969-159C= (n.4969-159C=) c.4813-159C= (n.4813-159C=) c.211-159C= n.344-159C= c.355-159C= (n.355-159C=) c.5155-159C= (n.5155-159C=) c.1009-159C= (n.1009-159C=) c.412-159C= (n.412-159C=) | |
19 | g.13235889G>T | CA2582819219 | CACNA1A | c.4951-159C>A (n.4951-159C>A) c.4957-159C>A (n.4957-159C>A) c.370-159C>A n.175-159C>A c.112-159C>A (n.112-159C>A) c.4954-159C>A (n.4954-159C>A) n.940-159C>A c.266-159C>A c.4960-159C>A (n.4960-159C>A) c.247-159C>A (n.247-159C>A) c.4969-159C>A (n.4969-159C>A) c.4813-159C>A (n.4813-159C>A) c.211-159C>A n.344-159C>A c.355-159C>A (n.355-159C>A) c.5155-159C>A (n.5155-159C>A) c.1009-159C>A (n.1009-159C>A) c.412-159C>A (n.412-159C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235890C>A | CA2582819221 | CACNA1A | c.4951-160G>T (n.4951-160G>T) c.4957-160G>T (n.4957-160G>T) c.370-160G>T n.175-160G>T c.112-160G>T (n.112-160G>T) c.4954-160G>T (n.4954-160G>T) n.940-160G>T c.266-160G>T c.4960-160G>T (n.4960-160G>T) c.247-160G>T (n.247-160G>T) c.4969-160G>T (n.4969-160G>T) c.4813-160G>T (n.4813-160G>T) c.211-160G>T n.344-160G>T c.355-160G>T (n.355-160G>T) c.5155-160G>T (n.5155-160G>T) c.1009-160G>T (n.1009-160G>T) c.412-160G>T (n.412-160G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235890C>T | CA2582819220 | CACNA1A | c.4951-160G>A (n.4951-160G>A) c.4957-160G>A (n.4957-160G>A) c.370-160G>A n.175-160G>A c.112-160G>A (n.112-160G>A) c.4954-160G>A (n.4954-160G>A) n.940-160G>A c.266-160G>A c.4960-160G>A (n.4960-160G>A) c.247-160G>A (n.247-160G>A) c.4969-160G>A (n.4969-160G>A) c.4813-160G>A (n.4813-160G>A) c.211-160G>A n.344-160G>A c.355-160G>A (n.355-160G>A) c.5155-160G>A (n.5155-160G>A) c.1009-160G>A (n.1009-160G>A) c.412-160G>A (n.412-160G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235891A>C | CA2502582340 | CACNA1A | c.4951-161T>G (n.4951-161T>G) c.4957-161T>G (n.4957-161T>G) c.370-161T>G n.175-161T>G c.112-161T>G (n.112-161T>G) c.4954-161T>G (n.4954-161T>G) n.940-161T>G c.266-161T>G c.4960-161T>G (n.4960-161T>G) c.247-161T>G (n.247-161T>G) c.4969-161T>G (n.4969-161T>G) c.4813-161T>G (n.4813-161T>G) c.211-161T>G n.344-161T>G c.355-161T>G (n.355-161T>G) c.5155-161T>G (n.5155-161T>G) c.1009-161T>G (n.1009-161T>G) c.412-161T>G (n.412-161T>G) | |
19 | g.13235891A>G | CA2582819222 | CACNA1A | c.4951-161T>C (n.4951-161T>C) c.4957-161T>C (n.4957-161T>C) c.370-161T>C n.175-161T>C c.112-161T>C (n.112-161T>C) c.4954-161T>C (n.4954-161T>C) n.940-161T>C c.266-161T>C c.4960-161T>C (n.4960-161T>C) c.247-161T>C (n.247-161T>C) c.4969-161T>C (n.4969-161T>C) c.4813-161T>C (n.4813-161T>C) c.211-161T>C n.344-161T>C c.355-161T>C (n.355-161T>C) c.5155-161T>C (n.5155-161T>C) c.1009-161T>C (n.1009-161T>C) c.412-161T>C (n.412-161T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235892G>A | CA783430745 | CACNA1A | c.4951-162C>T (n.4951-162C>T) c.4957-162C>T (n.4957-162C>T) c.370-162C>T n.175-162C>T c.112-162C>T (n.112-162C>T) c.4954-162C>T (n.4954-162C>T) n.940-162C>T c.266-162C>T c.4960-162C>T (n.4960-162C>T) c.247-162C>T (n.247-162C>T) c.4969-162C>T (n.4969-162C>T) c.4813-162C>T (n.4813-162C>T) c.211-162C>T n.344-162C>T c.355-162C>T (n.355-162C>T) c.5155-162C>T (n.5155-162C>T) c.1009-162C>T (n.1009-162C>T) c.412-162C>T (n.412-162C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235892G>C | CA2582819223 | CACNA1A | c.4951-162C>G (n.4951-162C>G) c.4957-162C>G (n.4957-162C>G) c.370-162C>G n.175-162C>G c.112-162C>G (n.112-162C>G) c.4954-162C>G (n.4954-162C>G) n.940-162C>G c.266-162C>G c.4960-162C>G (n.4960-162C>G) c.247-162C>G (n.247-162C>G) c.4969-162C>G (n.4969-162C>G) c.4813-162C>G (n.4813-162C>G) c.211-162C>G n.344-162C>G c.355-162C>G (n.355-162C>G) c.5155-162C>G (n.5155-162C>G) c.1009-162C>G (n.1009-162C>G) c.412-162C>G (n.412-162C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235892G= | CA2323795866 | CACNA1A | c.4951-162C= (n.4951-162C=) c.4957-162C= (n.4957-162C=) c.370-162C= n.175-162C= c.112-162C= (n.112-162C=) c.4954-162C= (n.4954-162C=) n.940-162C= c.266-162C= c.4960-162C= (n.4960-162C=) c.247-162C= (n.247-162C=) c.4969-162C= (n.4969-162C=) c.4813-162C= (n.4813-162C=) c.211-162C= n.344-162C= c.355-162C= (n.355-162C=) c.5155-162C= (n.5155-162C=) c.1009-162C= (n.1009-162C=) c.412-162C= (n.412-162C=) | |
19 | g.13235893A= | CA2323795867 | CACNA1A | c.4951-163T= (n.4951-163T=) c.4957-163T= (n.4957-163T=) c.370-163T= n.175-163T= c.112-163T= (n.112-163T=) c.4954-163T= (n.4954-163T=) n.940-163T= c.266-163T= c.4960-163T= (n.4960-163T=) c.247-163T= (n.247-163T=) c.4969-163T= (n.4969-163T=) c.4813-163T= (n.4813-163T=) c.211-163T= n.344-163T= c.355-163T= (n.355-163T=) c.5155-163T= (n.5155-163T=) c.1009-163T= (n.1009-163T=) c.412-163T= (n.412-163T=) | |
19 | g.13235893A>G | CA783430747 | CACNA1A | c.4951-163T>C (n.4951-163T>C) c.4957-163T>C (n.4957-163T>C) c.370-163T>C n.175-163T>C c.112-163T>C (n.112-163T>C) c.4954-163T>C (n.4954-163T>C) n.940-163T>C c.266-163T>C c.4960-163T>C (n.4960-163T>C) c.247-163T>C (n.247-163T>C) c.4969-163T>C (n.4969-163T>C) c.4813-163T>C (n.4813-163T>C) c.211-163T>C n.344-163T>C c.355-163T>C (n.355-163T>C) c.5155-163T>C (n.5155-163T>C) c.1009-163T>C (n.1009-163T>C) c.412-163T>C (n.412-163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235894G>A | CA2582819225 | CACNA1A | c.4951-164C>T (n.4951-164C>T) c.4957-164C>T (n.4957-164C>T) c.370-164C>T n.175-164C>T c.112-164C>T (n.112-164C>T) c.4954-164C>T (n.4954-164C>T) n.940-164C>T c.266-164C>T c.4960-164C>T (n.4960-164C>T) c.247-164C>T (n.247-164C>T) c.4969-164C>T (n.4969-164C>T) c.4813-164C>T (n.4813-164C>T) c.211-164C>T n.344-164C>T c.355-164C>T (n.355-164C>T) c.5155-164C>T (n.5155-164C>T) c.1009-164C>T (n.1009-164C>T) c.412-164C>T (n.412-164C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235894_13235895del | CA2582819224 | CACNA1A | c.4951-165_4951-164del (n.4951-165_4951-164del) c.4957-165_4957-164del (n.4957-165_4957-164del) c.370-165_370-164del n.175-165_175-164del c.112-165_112-164del (n.112-165_112-164del) c.4954-165_4954-164del (n.4954-165_4954-164del) n.940-165_940-164del c.266-165_266-164del c.4960-165_4960-164del (n.4960-165_4960-164del) c.247-165_247-164del (n.247-165_247-164del) c.4969-165_4969-164del (n.4969-165_4969-164del) c.4813-165_4813-164del (n.4813-165_4813-164del) c.211-165_211-164del n.344-165_344-164del c.355-165_355-164del (n.355-165_355-164del) c.5155-165_5155-164del (n.5155-165_5155-164del) c.1009-165_1009-164del (n.1009-165_1009-164del) c.412-165_412-164del (n.412-165_412-164del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235895G>A | CA2582819226 | CACNA1A | c.4951-165C>T (n.4951-165C>T) c.4957-165C>T (n.4957-165C>T) c.370-165C>T n.175-165C>T c.112-165C>T (n.112-165C>T) c.4954-165C>T (n.4954-165C>T) n.940-165C>T c.266-165C>T c.4960-165C>T (n.4960-165C>T) c.247-165C>T (n.247-165C>T) c.4969-165C>T (n.4969-165C>T) c.4813-165C>T (n.4813-165C>T) c.211-165C>T n.344-165C>T c.355-165C>T (n.355-165C>T) c.5155-165C>T (n.5155-165C>T) c.1009-165C>T (n.1009-165C>T) c.412-165C>T (n.412-165C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235895G>T | CA2582819227 | CACNA1A | c.4951-165C>A (n.4951-165C>A) c.4957-165C>A (n.4957-165C>A) c.370-165C>A n.175-165C>A c.112-165C>A (n.112-165C>A) c.4954-165C>A (n.4954-165C>A) n.940-165C>A c.266-165C>A c.4960-165C>A (n.4960-165C>A) c.247-165C>A (n.247-165C>A) c.4969-165C>A (n.4969-165C>A) c.4813-165C>A (n.4813-165C>A) c.211-165C>A n.344-165C>A c.355-165C>A (n.355-165C>A) c.5155-165C>A (n.5155-165C>A) c.1009-165C>A (n.1009-165C>A) c.412-165C>A (n.412-165C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235900dup | CA2813664539 | CACNA1A | c.4951-166dup (n.4951-166dup) c.4957-166dup (n.4957-166dup) c.370-166dup n.175-166dup c.112-166dup (n.112-166dup) c.4954-166dup (n.4954-166dup) n.940-166dup c.266-166dup c.4960-166dup (n.4960-166dup) c.247-166dup (n.247-166dup) c.4969-166dup (n.4969-166dup) c.4813-166dup (n.4813-166dup) c.211-166dup n.344-166dup c.355-166dup (n.355-166dup) c.5155-166dup (n.5155-166dup) c.1009-166dup (n.1009-166dup) c.412-166dup (n.412-166dup) | |
19 | g.13235900del | CA2582819228 | CACNA1A | c.4951-166del (n.4951-166del) c.4957-166del (n.4957-166del) c.370-166del n.175-166del c.112-166del (n.112-166del) c.4954-166del (n.4954-166del) n.940-166del c.266-166del c.4960-166del (n.4960-166del) c.247-166del (n.247-166del) c.4969-166del (n.4969-166del) c.4813-166del (n.4813-166del) c.211-166del n.344-166del c.355-166del (n.355-166del) c.5155-166del (n.5155-166del) c.1009-166del (n.1009-166del) c.412-166del (n.412-166del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235898A= | CA2323795868 | CACNA1A | c.4951-168T= (n.4951-168T=) c.4957-168T= (n.4957-168T=) c.370-168T= n.175-168T= c.112-168T= (n.112-168T=) c.4954-168T= (n.4954-168T=) n.940-168T= c.266-168T= c.4960-168T= (n.4960-168T=) c.247-168T= (n.247-168T=) c.4969-168T= (n.4969-168T=) c.4813-168T= (n.4813-168T=) c.211-168T= n.344-168T= c.355-168T= (n.355-168T=) c.5155-168T= (n.5155-168T=) c.1009-168T= (n.1009-168T=) c.412-168T= (n.412-168T=) | |
19 | g.13235898A>G | CA783402941 | CACNA1A | c.4951-168T>C (n.4951-168T>C) c.4957-168T>C (n.4957-168T>C) c.370-168T>C n.175-168T>C c.112-168T>C (n.112-168T>C) c.4954-168T>C (n.4954-168T>C) n.940-168T>C c.266-168T>C c.4960-168T>C (n.4960-168T>C) c.247-168T>C (n.247-168T>C) c.4969-168T>C (n.4969-168T>C) c.4813-168T>C (n.4813-168T>C) c.211-168T>C n.344-168T>C c.355-168T>C (n.355-168T>C) c.5155-168T>C (n.5155-168T>C) c.1009-168T>C (n.1009-168T>C) c.412-168T>C (n.412-168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235898A>T | CA631861322 | CACNA1A | c.4951-168T>A (n.4951-168T>A) c.4957-168T>A (n.4957-168T>A) c.370-168T>A n.175-168T>A c.112-168T>A (n.112-168T>A) c.4954-168T>A (n.4954-168T>A) n.940-168T>A c.266-168T>A c.4960-168T>A (n.4960-168T>A) c.247-168T>A (n.247-168T>A) c.4969-168T>A (n.4969-168T>A) c.4813-168T>A (n.4813-168T>A) c.211-168T>A n.344-168T>A c.355-168T>A (n.355-168T>A) c.5155-168T>A (n.5155-168T>A) c.1009-168T>A (n.1009-168T>A) c.412-168T>A (n.412-168T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235901C>A | CA2582819230 | CACNA1A | c.4951-171G>T (n.4951-171G>T) c.4957-171G>T (n.4957-171G>T) c.370-171G>T n.175-171G>T c.112-171G>T (n.112-171G>T) c.4954-171G>T (n.4954-171G>T) n.940-171G>T c.266-171G>T c.4960-171G>T (n.4960-171G>T) c.247-171G>T (n.247-171G>T) c.4969-171G>T (n.4969-171G>T) c.4813-171G>T (n.4813-171G>T) c.211-171G>T n.344-171G>T c.355-171G>T (n.355-171G>T) c.5155-171G>T (n.5155-171G>T) c.1009-171G>T (n.1009-171G>T) c.412-171G>T (n.412-171G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235901C= | CA2323795869 | CACNA1A | c.4951-171G= (n.4951-171G=) c.4957-171G= (n.4957-171G=) c.370-171G= n.175-171G= c.112-171G= (n.112-171G=) c.4954-171G= (n.4954-171G=) n.940-171G= c.266-171G= c.4960-171G= (n.4960-171G=) c.247-171G= (n.247-171G=) c.4969-171G= (n.4969-171G=) c.4813-171G= (n.4813-171G=) c.211-171G= n.344-171G= c.355-171G= (n.355-171G=) c.5155-171G= (n.5155-171G=) c.1009-171G= (n.1009-171G=) c.412-171G= (n.412-171G=) | |
19 | g.13235901C>T | CA305517524 | CACNA1A | c.4951-171G>A (n.4951-171G>A) c.4957-171G>A (n.4957-171G>A) c.370-171G>A n.175-171G>A c.112-171G>A (n.112-171G>A) c.4954-171G>A (n.4954-171G>A) n.940-171G>A c.266-171G>A c.4960-171G>A (n.4960-171G>A) c.247-171G>A (n.247-171G>A) c.4969-171G>A (n.4969-171G>A) c.4813-171G>A (n.4813-171G>A) c.211-171G>A n.344-171G>A c.355-171G>A (n.355-171G>A) c.5155-171G>A (n.5155-171G>A) c.1009-171G>A (n.1009-171G>A) c.412-171G>A (n.412-171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235901_13235904del | CA2582819229 | CACNA1A | c.4951-174_4951-171del (n.4951-174_4951-171del) c.4957-174_4957-171del (n.4957-174_4957-171del) c.370-174_370-171del n.175-174_175-171del c.112-174_112-171del (n.112-174_112-171del) c.4954-174_4954-171del (n.4954-174_4954-171del) n.940-174_940-171del c.266-174_266-171del c.4960-174_4960-171del (n.4960-174_4960-171del) c.247-174_247-171del (n.247-174_247-171del) c.4969-174_4969-171del (n.4969-174_4969-171del) c.4813-174_4813-171del (n.4813-174_4813-171del) c.211-174_211-171del n.344-174_344-171del c.355-174_355-171del (n.355-174_355-171del) c.5155-174_5155-171del (n.5155-174_5155-171del) c.1009-174_1009-171del (n.1009-174_1009-171del) c.412-174_412-171del (n.412-174_412-171del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235902T>A | CA2582819231 | CACNA1A | c.4951-172A>T (n.4951-172A>T) c.4957-172A>T (n.4957-172A>T) c.370-172A>T n.175-172A>T c.112-172A>T (n.112-172A>T) c.4954-172A>T (n.4954-172A>T) n.940-172A>T c.266-172A>T c.4960-172A>T (n.4960-172A>T) c.247-172A>T (n.247-172A>T) c.4969-172A>T (n.4969-172A>T) c.4813-172A>T (n.4813-172A>T) c.211-172A>T n.344-172A>T c.355-172A>T (n.355-172A>T) c.5155-172A>T (n.5155-172A>T) c.1009-172A>T (n.1009-172A>T) c.412-172A>T (n.412-172A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235903C>A | CA2582819232 | CACNA1A | c.4951-173G>T (n.4951-173G>T) c.4957-173G>T (n.4957-173G>T) c.370-173G>T n.175-173G>T c.112-173G>T (n.112-173G>T) c.4954-173G>T (n.4954-173G>T) n.940-173G>T c.266-173G>T c.4960-173G>T (n.4960-173G>T) c.247-173G>T (n.247-173G>T) c.4969-173G>T (n.4969-173G>T) c.4813-173G>T (n.4813-173G>T) c.211-173G>T n.344-173G>T c.355-173G>T (n.355-173G>T) c.5155-173G>T (n.5155-173G>T) c.1009-173G>T (n.1009-173G>T) c.412-173G>T (n.412-173G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235903C= | CA2323795870 | CACNA1A | c.4951-173G= (n.4951-173G=) c.4957-173G= (n.4957-173G=) c.370-173G= n.175-173G= c.112-173G= (n.112-173G=) c.4954-173G= (n.4954-173G=) n.940-173G= c.266-173G= c.4960-173G= (n.4960-173G=) c.247-173G= (n.247-173G=) c.4969-173G= (n.4969-173G=) c.4813-173G= (n.4813-173G=) c.211-173G= n.344-173G= c.355-173G= (n.355-173G=) c.5155-173G= (n.5155-173G=) c.1009-173G= (n.1009-173G=) c.412-173G= (n.412-173G=) | |
19 | g.13235903C>G | CA2582819233 | CACNA1A | c.4951-173G>C (n.4951-173G>C) c.4957-173G>C (n.4957-173G>C) c.370-173G>C n.175-173G>C c.112-173G>C (n.112-173G>C) c.4954-173G>C (n.4954-173G>C) n.940-173G>C c.266-173G>C c.4960-173G>C (n.4960-173G>C) c.247-173G>C (n.247-173G>C) c.4969-173G>C (n.4969-173G>C) c.4813-173G>C (n.4813-173G>C) c.211-173G>C n.344-173G>C c.355-173G>C (n.355-173G>C) c.5155-173G>C (n.5155-173G>C) c.1009-173G>C (n.1009-173G>C) c.412-173G>C (n.412-173G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235903C>T | CA305517529 | CACNA1A | c.4951-173G>A (n.4951-173G>A) c.4957-173G>A (n.4957-173G>A) c.370-173G>A n.175-173G>A c.112-173G>A (n.112-173G>A) c.4954-173G>A (n.4954-173G>A) n.940-173G>A c.266-173G>A c.4960-173G>A (n.4960-173G>A) c.247-173G>A (n.247-173G>A) c.4969-173G>A (n.4969-173G>A) c.4813-173G>A (n.4813-173G>A) c.211-173G>A n.344-173G>A c.355-173G>A (n.355-173G>A) c.5155-173G>A (n.5155-173G>A) c.1009-173G>A (n.1009-173G>A) c.412-173G>A (n.412-173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235904G>A | CA305517540 | CACNA1A | c.4951-174C>T (n.4951-174C>T) c.4957-174C>T (n.4957-174C>T) c.370-174C>T n.175-174C>T c.112-174C>T (n.112-174C>T) c.4954-174C>T (n.4954-174C>T) n.940-174C>T c.266-174C>T c.4960-174C>T (n.4960-174C>T) c.247-174C>T (n.247-174C>T) c.4969-174C>T (n.4969-174C>T) c.4813-174C>T (n.4813-174C>T) c.211-174C>T n.344-174C>T c.355-174C>T (n.355-174C>T) c.5155-174C>T (n.5155-174C>T) c.1009-174C>T (n.1009-174C>T) c.412-174C>T (n.412-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235904G>C | CA305517545 | CACNA1A | c.4951-174C>G (n.4951-174C>G) c.4957-174C>G (n.4957-174C>G) c.370-174C>G n.175-174C>G c.112-174C>G (n.112-174C>G) c.4954-174C>G (n.4954-174C>G) n.940-174C>G c.266-174C>G c.4960-174C>G (n.4960-174C>G) c.247-174C>G (n.247-174C>G) c.4969-174C>G (n.4969-174C>G) c.4813-174C>G (n.4813-174C>G) c.211-174C>G n.344-174C>G c.355-174C>G (n.355-174C>G) c.5155-174C>G (n.5155-174C>G) c.1009-174C>G (n.1009-174C>G) c.412-174C>G (n.412-174C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235904G= | CA2323795871 | CACNA1A | c.4951-174C= (n.4951-174C=) c.4957-174C= (n.4957-174C=) c.370-174C= n.175-174C= c.112-174C= (n.112-174C=) c.4954-174C= (n.4954-174C=) n.940-174C= c.266-174C= c.4960-174C= (n.4960-174C=) c.247-174C= (n.247-174C=) c.4969-174C= (n.4969-174C=) c.4813-174C= (n.4813-174C=) c.211-174C= n.344-174C= c.355-174C= (n.355-174C=) c.5155-174C= (n.5155-174C=) c.1009-174C= (n.1009-174C=) c.412-174C= (n.412-174C=) | |
19 | g.13235904G>T | CA2582819234 | CACNA1A | c.4951-174C>A (n.4951-174C>A) c.4957-174C>A (n.4957-174C>A) c.370-174C>A n.175-174C>A c.112-174C>A (n.112-174C>A) c.4954-174C>A (n.4954-174C>A) n.940-174C>A c.266-174C>A c.4960-174C>A (n.4960-174C>A) c.247-174C>A (n.247-174C>A) c.4969-174C>A (n.4969-174C>A) c.4813-174C>A (n.4813-174C>A) c.211-174C>A n.344-174C>A c.355-174C>A (n.355-174C>A) c.5155-174C>A (n.5155-174C>A) c.1009-174C>A (n.1009-174C>A) c.412-174C>A (n.412-174C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235905A= | CA2323795872 | CACNA1A | c.4951-175T= (n.4951-175T=) c.4957-175T= (n.4957-175T=) c.370-175T= n.175-175T= c.112-175T= (n.112-175T=) c.4954-175T= (n.4954-175T=) n.940-175T= c.266-175T= c.4960-175T= (n.4960-175T=) c.247-175T= (n.247-175T=) c.4969-175T= (n.4969-175T=) c.4813-175T= (n.4813-175T=) c.211-175T= n.344-175T= c.355-175T= (n.355-175T=) c.5155-175T= (n.5155-175T=) c.1009-175T= (n.1009-175T=) c.412-175T= (n.412-175T=) | |
19 | g.13235905A>G | CA2323795873 | CACNA1A | c.4951-175T>C (n.4951-175T>C) c.4957-175T>C (n.4957-175T>C) c.370-175T>C n.175-175T>C c.112-175T>C (n.112-175T>C) c.4954-175T>C (n.4954-175T>C) n.940-175T>C c.266-175T>C c.4960-175T>C (n.4960-175T>C) c.247-175T>C (n.247-175T>C) c.4969-175T>C (n.4969-175T>C) c.4813-175T>C (n.4813-175T>C) c.211-175T>C n.344-175T>C c.355-175T>C (n.355-175T>C) c.5155-175T>C (n.5155-175T>C) c.1009-175T>C (n.1009-175T>C) c.412-175T>C (n.412-175T>C) | dbSNP |
19 | g.13235909_13235910insAAAAAA | CA2813664542 | CACNA1A | c.4951-175_4951-174insTTTTTT (n.4951-175_4951-174insTTTTTT) c.4957-175_4957-174insTTTTTT (n.4957-175_4957-174insTTTTTT) c.370-175_370-174insTTTTTT n.175-175_175-174insTTTTTT c.112-175_112-174insTTTTTT (n.112-175_112-174insTTTTTT) c.4954-175_4954-174insTTTTTT (n.4954-175_4954-174insTTTTTT) n.940-175_940-174insTTTTTT c.266-175_266-174insTTTTTT c.4960-175_4960-174insTTTTTT (n.4960-175_4960-174insTTTTTT) c.247-175_247-174insTTTTTT (n.247-175_247-174insTTTTTT) c.4969-175_4969-174insTTTTTT (n.4969-175_4969-174insTTTTTT) c.4813-175_4813-174insTTTTTT (n.4813-175_4813-174insTTTTTT) c.211-175_211-174insTTTTTT n.344-175_344-174insTTTTTT c.355-175_355-174insTTTTTT (n.355-175_355-174insTTTTTT) c.5155-175_5155-174insTTTTTT (n.5155-175_5155-174insTTTTTT) c.1009-175_1009-174insTTTTTT (n.1009-175_1009-174insTTTTTT) c.412-175_412-174insTTTTTT (n.412-175_412-174insTTTTTT) | |
19 | g.13235906_13235909dup | CA2813664541 | CACNA1A | c.4951-178_4951-175dup (n.4951-178_4951-175dup) c.4957-178_4957-175dup (n.4957-178_4957-175dup) c.370-178_370-175dup n.175-178_175-175dup c.112-178_112-175dup (n.112-178_112-175dup) c.4954-178_4954-175dup (n.4954-178_4954-175dup) n.940-178_940-175dup c.266-178_266-175dup c.4960-178_4960-175dup (n.4960-178_4960-175dup) c.247-178_247-175dup (n.247-178_247-175dup) c.4969-178_4969-175dup (n.4969-178_4969-175dup) c.4813-178_4813-175dup (n.4813-178_4813-175dup) c.211-178_211-175dup n.344-178_344-175dup c.355-178_355-175dup (n.355-178_355-175dup) c.5155-178_5155-175dup (n.5155-178_5155-175dup) c.1009-178_1009-175dup (n.1009-178_1009-175dup) c.412-178_412-175dup (n.412-178_412-175dup) | |
19 | g.13235907A>G | CA2582819235 | CACNA1A | c.4951-177T>C (n.4951-177T>C) c.4957-177T>C (n.4957-177T>C) c.370-177T>C n.175-177T>C c.112-177T>C (n.112-177T>C) c.4954-177T>C (n.4954-177T>C) n.940-177T>C c.266-177T>C c.4960-177T>C (n.4960-177T>C) c.247-177T>C (n.247-177T>C) c.4969-177T>C (n.4969-177T>C) c.4813-177T>C (n.4813-177T>C) c.211-177T>C n.344-177T>C c.355-177T>C (n.355-177T>C) c.5155-177T>C (n.5155-177T>C) c.1009-177T>C (n.1009-177T>C) c.412-177T>C (n.412-177T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235909A>G | CA2582819236 | CACNA1A | c.4951-179T>C (n.4951-179T>C) c.4957-179T>C (n.4957-179T>C) c.370-179T>C n.175-179T>C c.112-179T>C (n.112-179T>C) c.4954-179T>C (n.4954-179T>C) n.940-179T>C c.266-179T>C c.4960-179T>C (n.4960-179T>C) c.247-179T>C (n.247-179T>C) c.4969-179T>C (n.4969-179T>C) c.4813-179T>C (n.4813-179T>C) c.211-179T>C n.344-179T>C c.355-179T>C (n.355-179T>C) c.5155-179T>C (n.5155-179T>C) c.1009-179T>C (n.1009-179T>C) c.412-179T>C (n.412-179T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235910G>A | CA2582819237 | CACNA1A | c.4951-180C>T (n.4951-180C>T) c.4957-180C>T (n.4957-180C>T) c.370-180C>T n.175-180C>T c.112-180C>T (n.112-180C>T) c.4954-180C>T (n.4954-180C>T) n.940-180C>T c.266-180C>T c.4960-180C>T (n.4960-180C>T) c.247-180C>T (n.247-180C>T) c.4969-180C>T (n.4969-180C>T) c.4813-180C>T (n.4813-180C>T) c.211-180C>T n.344-180C>T c.355-180C>T (n.355-180C>T) c.5155-180C>T (n.5155-180C>T) c.1009-180C>T (n.1009-180C>T) c.412-180C>T (n.412-180C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235910G>C | CA993724662 | CACNA1A | c.4951-180C>G (n.4951-180C>G) c.4957-180C>G (n.4957-180C>G) c.370-180C>G n.175-180C>G c.112-180C>G (n.112-180C>G) c.4954-180C>G (n.4954-180C>G) n.940-180C>G c.266-180C>G c.4960-180C>G (n.4960-180C>G) c.247-180C>G (n.247-180C>G) c.4969-180C>G (n.4969-180C>G) c.4813-180C>G (n.4813-180C>G) c.211-180C>G n.344-180C>G c.355-180C>G (n.355-180C>G) c.5155-180C>G (n.5155-180C>G) c.1009-180C>G (n.1009-180C>G) c.412-180C>G (n.412-180C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235910G= | CA2323795874 | CACNA1A | c.4951-180C= (n.4951-180C=) c.4957-180C= (n.4957-180C=) c.370-180C= n.175-180C= c.112-180C= (n.112-180C=) c.4954-180C= (n.4954-180C=) n.940-180C= c.266-180C= c.4960-180C= (n.4960-180C=) c.247-180C= (n.247-180C=) c.4969-180C= (n.4969-180C=) c.4813-180C= (n.4813-180C=) c.211-180C= n.344-180C= c.355-180C= (n.355-180C=) c.5155-180C= (n.5155-180C=) c.1009-180C= (n.1009-180C=) c.412-180C= (n.412-180C=) | |
19 | g.13235910G>T | CA2582819238 | CACNA1A | c.4951-180C>A (n.4951-180C>A) c.4957-180C>A (n.4957-180C>A) c.370-180C>A n.175-180C>A c.112-180C>A (n.112-180C>A) c.4954-180C>A (n.4954-180C>A) n.940-180C>A c.266-180C>A c.4960-180C>A (n.4960-180C>A) c.247-180C>A (n.247-180C>A) c.4969-180C>A (n.4969-180C>A) c.4813-180C>A (n.4813-180C>A) c.211-180C>A n.344-180C>A c.355-180C>A (n.355-180C>A) c.5155-180C>A (n.5155-180C>A) c.1009-180C>A (n.1009-180C>A) c.412-180C>A (n.412-180C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235911G>T | CA2582819239 | CACNA1A | c.4951-181C>A (n.4951-181C>A) c.4957-181C>A (n.4957-181C>A) c.370-181C>A n.175-181C>A c.112-181C>A (n.112-181C>A) c.4954-181C>A (n.4954-181C>A) n.940-181C>A c.266-181C>A c.4960-181C>A (n.4960-181C>A) c.247-181C>A (n.247-181C>A) c.4969-181C>A (n.4969-181C>A) c.4813-181C>A (n.4813-181C>A) c.211-181C>A n.344-181C>A c.355-181C>A (n.355-181C>A) c.5155-181C>A (n.5155-181C>A) c.1009-181C>A (n.1009-181C>A) c.412-181C>A (n.412-181C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235913A>G | CA2582819240 | CACNA1A | c.4951-183T>C (n.4951-183T>C) c.4957-183T>C (n.4957-183T>C) c.370-183T>C n.175-183T>C c.112-183T>C (n.112-183T>C) c.4954-183T>C (n.4954-183T>C) n.940-183T>C c.266-183T>C c.4960-183T>C (n.4960-183T>C) c.247-183T>C (n.247-183T>C) c.4969-183T>C (n.4969-183T>C) c.4813-183T>C (n.4813-183T>C) c.211-183T>C n.344-183T>C c.355-183T>C (n.355-183T>C) c.5155-183T>C (n.5155-183T>C) c.1009-183T>C (n.1009-183T>C) c.412-183T>C (n.412-183T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235914T>G | CA2582819241 | CACNA1A | c.4951-184A>C (n.4951-184A>C) c.4957-184A>C (n.4957-184A>C) c.370-184A>C n.175-184A>C c.112-184A>C (n.112-184A>C) c.4954-184A>C (n.4954-184A>C) n.940-184A>C c.266-184A>C c.4960-184A>C (n.4960-184A>C) c.247-184A>C (n.247-184A>C) c.4969-184A>C (n.4969-184A>C) c.4813-184A>C (n.4813-184A>C) c.211-184A>C n.344-184A>C c.355-184A>C (n.355-184A>C) c.5155-184A>C (n.5155-184A>C) c.1009-184A>C (n.1009-184A>C) c.412-184A>C (n.412-184A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235916A>C | CA2582819242 | CACNA1A | c.4951-186T>G (n.4951-186T>G) c.4957-186T>G (n.4957-186T>G) c.370-186T>G n.175-186T>G c.112-186T>G (n.112-186T>G) c.4954-186T>G (n.4954-186T>G) n.940-186T>G c.266-186T>G c.4960-186T>G (n.4960-186T>G) c.247-186T>G (n.247-186T>G) c.4969-186T>G (n.4969-186T>G) c.4813-186T>G (n.4813-186T>G) c.211-186T>G n.344-186T>G c.355-186T>G (n.355-186T>G) c.5155-186T>G (n.5155-186T>G) c.1009-186T>G (n.1009-186T>G) c.412-186T>G (n.412-186T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235916A>T | CA2582819243 | CACNA1A | c.4951-186T>A (n.4951-186T>A) c.4957-186T>A (n.4957-186T>A) c.370-186T>A n.175-186T>A c.112-186T>A (n.112-186T>A) c.4954-186T>A (n.4954-186T>A) n.940-186T>A c.266-186T>A c.4960-186T>A (n.4960-186T>A) c.247-186T>A (n.247-186T>A) c.4969-186T>A (n.4969-186T>A) c.4813-186T>A (n.4813-186T>A) c.211-186T>A n.344-186T>A c.355-186T>A (n.355-186T>A) c.5155-186T>A (n.5155-186T>A) c.1009-186T>A (n.1009-186T>A) c.412-186T>A (n.412-186T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235917T>C | CA993724664 | CACNA1A | c.4951-187A>G (n.4951-187A>G) c.4957-187A>G (n.4957-187A>G) c.370-187A>G n.175-187A>G c.112-187A>G (n.112-187A>G) c.4954-187A>G (n.4954-187A>G) n.940-187A>G c.266-187A>G c.4960-187A>G (n.4960-187A>G) c.247-187A>G (n.247-187A>G) c.4969-187A>G (n.4969-187A>G) c.4813-187A>G (n.4813-187A>G) c.211-187A>G n.344-187A>G c.355-187A>G (n.355-187A>G) c.5155-187A>G (n.5155-187A>G) c.1009-187A>G (n.1009-187A>G) c.412-187A>G (n.412-187A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235917T= | CA2323795875 | CACNA1A | c.4951-187A= (n.4951-187A=) c.4957-187A= (n.4957-187A=) c.370-187A= n.175-187A= c.112-187A= (n.112-187A=) c.4954-187A= (n.4954-187A=) n.940-187A= c.266-187A= c.4960-187A= (n.4960-187A=) c.247-187A= (n.247-187A=) c.4969-187A= (n.4969-187A=) c.4813-187A= (n.4813-187A=) c.211-187A= n.344-187A= c.355-187A= (n.355-187A=) c.5155-187A= (n.5155-187A=) c.1009-187A= (n.1009-187A=) c.412-187A= (n.412-187A=) | |
19 | g.13235918G= | CA2323795876 | CACNA1A | c.4951-188C= (n.4951-188C=) c.4957-188C= (n.4957-188C=) c.370-188C= n.175-188C= c.112-188C= (n.112-188C=) c.4954-188C= (n.4954-188C=) n.940-188C= c.266-188C= c.4960-188C= (n.4960-188C=) c.247-188C= (n.247-188C=) c.4969-188C= (n.4969-188C=) c.4813-188C= (n.4813-188C=) c.211-188C= n.344-188C= c.355-188C= (n.355-188C=) c.5155-188C= (n.5155-188C=) c.1009-188C= (n.1009-188C=) c.412-188C= (n.412-188C=) | |
19 | g.13235918G>T | CA2323795877 | CACNA1A | c.4951-188C>A (n.4951-188C>A) c.4957-188C>A (n.4957-188C>A) c.370-188C>A n.175-188C>A c.112-188C>A (n.112-188C>A) c.4954-188C>A (n.4954-188C>A) n.940-188C>A c.266-188C>A c.4960-188C>A (n.4960-188C>A) c.247-188C>A (n.247-188C>A) c.4969-188C>A (n.4969-188C>A) c.4813-188C>A (n.4813-188C>A) c.211-188C>A n.344-188C>A c.355-188C>A (n.355-188C>A) c.5155-188C>A (n.5155-188C>A) c.1009-188C>A (n.1009-188C>A) c.412-188C>A (n.412-188C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235919T>A | CA2582819244 | CACNA1A | c.4951-189A>T (n.4951-189A>T) c.4957-189A>T (n.4957-189A>T) c.370-189A>T n.175-189A>T c.112-189A>T (n.112-189A>T) c.4954-189A>T (n.4954-189A>T) n.940-189A>T c.266-189A>T c.4960-189A>T (n.4960-189A>T) c.247-189A>T (n.247-189A>T) c.4969-189A>T (n.4969-189A>T) c.4813-189A>T (n.4813-189A>T) c.211-189A>T n.344-189A>T c.355-189A>T (n.355-189A>T) c.5155-189A>T (n.5155-189A>T) c.1009-189A>T (n.1009-189A>T) c.412-189A>T (n.412-189A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235919T>C | CA2323795879 | CACNA1A | c.4951-189A>G (n.4951-189A>G) c.4957-189A>G (n.4957-189A>G) c.370-189A>G n.175-189A>G c.112-189A>G (n.112-189A>G) c.4954-189A>G (n.4954-189A>G) n.940-189A>G c.266-189A>G c.4960-189A>G (n.4960-189A>G) c.247-189A>G (n.247-189A>G) c.4969-189A>G (n.4969-189A>G) c.4813-189A>G (n.4813-189A>G) c.211-189A>G n.344-189A>G c.355-189A>G (n.355-189A>G) c.5155-189A>G (n.5155-189A>G) c.1009-189A>G (n.1009-189A>G) c.412-189A>G (n.412-189A>G) | dbSNP |
19 | g.13235919T= | CA2323795878 | CACNA1A | c.4951-189A= (n.4951-189A=) c.4957-189A= (n.4957-189A=) c.370-189A= n.175-189A= c.112-189A= (n.112-189A=) c.4954-189A= (n.4954-189A=) n.940-189A= c.266-189A= c.4960-189A= (n.4960-189A=) c.247-189A= (n.247-189A=) c.4969-189A= (n.4969-189A=) c.4813-189A= (n.4813-189A=) c.211-189A= n.344-189A= c.355-189A= (n.355-189A=) c.5155-189A= (n.5155-189A=) c.1009-189A= (n.1009-189A=) c.412-189A= (n.412-189A=) | |
19 | g.13235920T>C | CA2582819245 | CACNA1A | c.4951-190A>G (n.4951-190A>G) c.4957-190A>G (n.4957-190A>G) c.370-190A>G n.175-190A>G c.112-190A>G (n.112-190A>G) c.4954-190A>G (n.4954-190A>G) n.940-190A>G c.266-190A>G c.4960-190A>G (n.4960-190A>G) c.247-190A>G (n.247-190A>G) c.4969-190A>G (n.4969-190A>G) c.4813-190A>G (n.4813-190A>G) c.211-190A>G n.344-190A>G c.355-190A>G (n.355-190A>G) c.5155-190A>G (n.5155-190A>G) c.1009-190A>G (n.1009-190A>G) c.412-190A>G (n.412-190A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235920T>G | CA2582819246 | CACNA1A | c.4951-190A>C (n.4951-190A>C) c.4957-190A>C (n.4957-190A>C) c.370-190A>C n.175-190A>C c.112-190A>C (n.112-190A>C) c.4954-190A>C (n.4954-190A>C) n.940-190A>C c.266-190A>C c.4960-190A>C (n.4960-190A>C) c.247-190A>C (n.247-190A>C) c.4969-190A>C (n.4969-190A>C) c.4813-190A>C (n.4813-190A>C) c.211-190A>C n.344-190A>C c.355-190A>C (n.355-190A>C) c.5155-190A>C (n.5155-190A>C) c.1009-190A>C (n.1009-190A>C) c.412-190A>C (n.412-190A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235921G>A | CA2582819248 | CACNA1A | c.4951-191C>T (n.4951-191C>T) c.4957-191C>T (n.4957-191C>T) c.370-191C>T n.175-191C>T c.112-191C>T (n.112-191C>T) c.4954-191C>T (n.4954-191C>T) n.940-191C>T c.266-191C>T c.4960-191C>T (n.4960-191C>T) c.247-191C>T (n.247-191C>T) c.4969-191C>T (n.4969-191C>T) c.4813-191C>T (n.4813-191C>T) c.211-191C>T n.344-191C>T c.355-191C>T (n.355-191C>T) c.5155-191C>T (n.5155-191C>T) c.1009-191C>T (n.1009-191C>T) c.412-191C>T (n.412-191C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235921G>T | CA2582819247 | CACNA1A | c.4951-191C>A (n.4951-191C>A) c.4957-191C>A (n.4957-191C>A) c.370-191C>A n.175-191C>A c.112-191C>A (n.112-191C>A) c.4954-191C>A (n.4954-191C>A) n.940-191C>A c.266-191C>A c.4960-191C>A (n.4960-191C>A) c.247-191C>A (n.247-191C>A) c.4969-191C>A (n.4969-191C>A) c.4813-191C>A (n.4813-191C>A) c.211-191C>A n.344-191C>A c.355-191C>A (n.355-191C>A) c.5155-191C>A (n.5155-191C>A) c.1009-191C>A (n.1009-191C>A) c.412-191C>A (n.412-191C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235922G>T | CA2582819249 | CACNA1A | c.4951-192C>A (n.4951-192C>A) c.4957-192C>A (n.4957-192C>A) c.370-192C>A n.175-192C>A c.112-192C>A (n.112-192C>A) c.4954-192C>A (n.4954-192C>A) n.940-192C>A c.266-192C>A c.4960-192C>A (n.4960-192C>A) c.247-192C>A (n.247-192C>A) c.4969-192C>A (n.4969-192C>A) c.4813-192C>A (n.4813-192C>A) c.211-192C>A n.344-192C>A c.355-192C>A (n.355-192C>A) c.5155-192C>A (n.5155-192C>A) c.1009-192C>A (n.1009-192C>A) c.412-192C>A (n.412-192C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235922_13235924delinsGGA | CA2323795880 | CACNA1A | c.4951-194_4951-192delinsTCC (n.4951-194_4951-192delinsTCC) c.4957-194_4957-192delinsTCC (n.4957-194_4957-192delinsTCC) c.370-194_370-192delinsTCC n.175-194_175-192delinsTCC c.112-194_112-192delinsTCC (n.112-194_112-192delinsTCC) c.4954-194_4954-192delinsTCC (n.4954-194_4954-192delinsTCC) n.940-194_940-192delinsTCC c.266-194_266-192delinsTCC c.4960-194_4960-192delinsTCC (n.4960-194_4960-192delinsTCC) c.247-194_247-192delinsTCC (n.247-194_247-192delinsTCC) c.4969-194_4969-192delinsTCC (n.4969-194_4969-192delinsTCC) c.4813-194_4813-192delinsTCC (n.4813-194_4813-192delinsTCC) c.211-194_211-192delinsTCC n.344-194_344-192delinsTCC c.355-194_355-192delinsTCC (n.355-194_355-192delinsTCC) c.5155-194_5155-192delinsTCC (n.5155-194_5155-192delinsTCC) c.1009-194_1009-192delinsTCC (n.1009-194_1009-192delinsTCC) c.412-194_412-192delinsTCC (n.412-194_412-192delinsTCC) | |
19 | g.13235923G>T | CA2582819250 | CACNA1A | c.4951-193C>A (n.4951-193C>A) c.4957-193C>A (n.4957-193C>A) c.370-193C>A n.175-193C>A c.112-193C>A (n.112-193C>A) c.4954-193C>A (n.4954-193C>A) n.940-193C>A c.266-193C>A c.4960-193C>A (n.4960-193C>A) c.247-193C>A (n.247-193C>A) c.4969-193C>A (n.4969-193C>A) c.4813-193C>A (n.4813-193C>A) c.211-193C>A n.344-193C>A c.355-193C>A (n.355-193C>A) c.5155-193C>A (n.5155-193C>A) c.1009-193C>A (n.1009-193C>A) c.412-193C>A (n.412-193C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235930_13235931del | CA783402965 | CACNA1A | c.4951-194_4951-193del (n.4951-194_4951-193del) c.4957-194_4957-193del (n.4957-194_4957-193del) c.370-194_370-193del n.175-194_175-193del c.112-194_112-193del (n.112-194_112-193del) c.4954-194_4954-193del (n.4954-194_4954-193del) n.940-194_940-193del c.266-194_266-193del c.4960-194_4960-193del (n.4960-194_4960-193del) c.247-194_247-193del (n.247-194_247-193del) c.4969-194_4969-193del (n.4969-194_4969-193del) c.4813-194_4813-193del (n.4813-194_4813-193del) c.211-194_211-193del n.344-194_344-193del c.355-194_355-193del (n.355-194_355-193del) c.5155-194_5155-193del (n.5155-194_5155-193del) c.1009-194_1009-193del (n.1009-194_1009-193del) c.412-194_412-193del (n.412-194_412-193del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235924A= | CA2323795881 | CACNA1A | c.4951-194T= (n.4951-194T=) c.4957-194T= (n.4957-194T=) c.370-194T= n.175-194T= c.112-194T= (n.112-194T=) c.4954-194T= (n.4954-194T=) n.940-194T= c.266-194T= c.4960-194T= (n.4960-194T=) c.247-194T= (n.247-194T=) c.4969-194T= (n.4969-194T=) c.4813-194T= (n.4813-194T=) c.211-194T= n.344-194T= c.355-194T= (n.355-194T=) c.5155-194T= (n.5155-194T=) c.1009-194T= (n.1009-194T=) c.412-194T= (n.412-194T=) | |
19 | g.13235924A>G | CA783402971 | CACNA1A | c.4951-194T>C (n.4951-194T>C) c.4957-194T>C (n.4957-194T>C) c.370-194T>C n.175-194T>C c.112-194T>C (n.112-194T>C) c.4954-194T>C (n.4954-194T>C) n.940-194T>C c.266-194T>C c.4960-194T>C (n.4960-194T>C) c.247-194T>C (n.247-194T>C) c.4969-194T>C (n.4969-194T>C) c.4813-194T>C (n.4813-194T>C) c.211-194T>C n.344-194T>C c.355-194T>C (n.355-194T>C) c.5155-194T>C (n.5155-194T>C) c.1009-194T>C (n.1009-194T>C) c.412-194T>C (n.412-194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235924A>T | CA2582819251 | CACNA1A | c.4951-194T>A (n.4951-194T>A) c.4957-194T>A (n.4957-194T>A) c.370-194T>A n.175-194T>A c.112-194T>A (n.112-194T>A) c.4954-194T>A (n.4954-194T>A) n.940-194T>A c.266-194T>A c.4960-194T>A (n.4960-194T>A) c.247-194T>A (n.247-194T>A) c.4969-194T>A (n.4969-194T>A) c.4813-194T>A (n.4813-194T>A) c.211-194T>A n.344-194T>A c.355-194T>A (n.355-194T>A) c.5155-194T>A (n.5155-194T>A) c.1009-194T>A (n.1009-194T>A) c.412-194T>A (n.412-194T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235925G>A | CA305517561 | CACNA1A | c.4951-195C>T (n.4951-195C>T) c.4957-195C>T (n.4957-195C>T) c.370-195C>T n.175-195C>T c.112-195C>T (n.112-195C>T) c.4954-195C>T (n.4954-195C>T) n.940-195C>T c.266-195C>T c.4960-195C>T (n.4960-195C>T) c.247-195C>T (n.247-195C>T) c.4969-195C>T (n.4969-195C>T) c.4813-195C>T (n.4813-195C>T) c.211-195C>T n.344-195C>T c.355-195C>T (n.355-195C>T) c.5155-195C>T (n.5155-195C>T) c.1009-195C>T (n.1009-195C>T) c.412-195C>T (n.412-195C>T) | dbSNP |
19 | g.13235925G>C | CA2582819252 | CACNA1A | c.4951-195C>G (n.4951-195C>G) c.4957-195C>G (n.4957-195C>G) c.370-195C>G n.175-195C>G c.112-195C>G (n.112-195C>G) c.4954-195C>G (n.4954-195C>G) n.940-195C>G c.266-195C>G c.4960-195C>G (n.4960-195C>G) c.247-195C>G (n.247-195C>G) c.4969-195C>G (n.4969-195C>G) c.4813-195C>G (n.4813-195C>G) c.211-195C>G n.344-195C>G c.355-195C>G (n.355-195C>G) c.5155-195C>G (n.5155-195C>G) c.1009-195C>G (n.1009-195C>G) c.412-195C>G (n.412-195C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235925G= | CA2323795882 | CACNA1A | c.4951-195C= (n.4951-195C=) c.4957-195C= (n.4957-195C=) c.370-195C= n.175-195C= c.112-195C= (n.112-195C=) c.4954-195C= (n.4954-195C=) n.940-195C= c.266-195C= c.4960-195C= (n.4960-195C=) c.247-195C= (n.247-195C=) c.4969-195C= (n.4969-195C=) c.4813-195C= (n.4813-195C=) c.211-195C= n.344-195C= c.355-195C= (n.355-195C=) c.5155-195C= (n.5155-195C=) c.1009-195C= (n.1009-195C=) c.412-195C= (n.412-195C=) | |
19 | g.13235926A>G | CA2813664543 | CACNA1A | c.4951-196T>C (n.4951-196T>C) c.4957-196T>C (n.4957-196T>C) c.370-196T>C n.175-196T>C c.112-196T>C (n.112-196T>C) c.4954-196T>C (n.4954-196T>C) n.940-196T>C c.266-196T>C c.4960-196T>C (n.4960-196T>C) c.247-196T>C (n.247-196T>C) c.4969-196T>C (n.4969-196T>C) c.4813-196T>C (n.4813-196T>C) c.211-196T>C n.344-196T>C c.355-196T>C (n.355-196T>C) c.5155-196T>C (n.5155-196T>C) c.1009-196T>C (n.1009-196T>C) c.412-196T>C (n.412-196T>C) | |
19 | g.13235926A>T | CA2582819253 | CACNA1A | c.4951-196T>A (n.4951-196T>A) c.4957-196T>A (n.4957-196T>A) c.370-196T>A n.175-196T>A c.112-196T>A (n.112-196T>A) c.4954-196T>A (n.4954-196T>A) n.940-196T>A c.266-196T>A c.4960-196T>A (n.4960-196T>A) c.247-196T>A (n.247-196T>A) c.4969-196T>A (n.4969-196T>A) c.4813-196T>A (n.4813-196T>A) c.211-196T>A n.344-196T>A c.355-196T>A (n.355-196T>A) c.5155-196T>A (n.5155-196T>A) c.1009-196T>A (n.1009-196T>A) c.412-196T>A (n.412-196T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235927G>A | CA783402977 | CACNA1A | c.4951-197C>T (n.4951-197C>T) c.4957-197C>T (n.4957-197C>T) c.370-197C>T n.175-197C>T c.112-197C>T (n.112-197C>T) c.4954-197C>T (n.4954-197C>T) n.940-197C>T c.266-197C>T c.4960-197C>T (n.4960-197C>T) c.247-197C>T (n.247-197C>T) c.4969-197C>T (n.4969-197C>T) c.4813-197C>T (n.4813-197C>T) c.211-197C>T n.344-197C>T c.355-197C>T (n.355-197C>T) c.5155-197C>T (n.5155-197C>T) c.1009-197C>T (n.1009-197C>T) c.412-197C>T (n.412-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235927G>C | CA2582819254 | CACNA1A | c.4951-197C>G (n.4951-197C>G) c.4957-197C>G (n.4957-197C>G) c.370-197C>G n.175-197C>G c.112-197C>G (n.112-197C>G) c.4954-197C>G (n.4954-197C>G) n.940-197C>G c.266-197C>G c.4960-197C>G (n.4960-197C>G) c.247-197C>G (n.247-197C>G) c.4969-197C>G (n.4969-197C>G) c.4813-197C>G (n.4813-197C>G) c.211-197C>G n.344-197C>G c.355-197C>G (n.355-197C>G) c.5155-197C>G (n.5155-197C>G) c.1009-197C>G (n.1009-197C>G) c.412-197C>G (n.412-197C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235927G= | CA2323795883 | CACNA1A | c.4951-197C= (n.4951-197C=) c.4957-197C= (n.4957-197C=) c.370-197C= n.175-197C= c.112-197C= (n.112-197C=) c.4954-197C= (n.4954-197C=) n.940-197C= c.266-197C= c.4960-197C= (n.4960-197C=) c.247-197C= (n.247-197C=) c.4969-197C= (n.4969-197C=) c.4813-197C= (n.4813-197C=) c.211-197C= n.344-197C= c.355-197C= (n.355-197C=) c.5155-197C= (n.5155-197C=) c.1009-197C= (n.1009-197C=) c.412-197C= (n.412-197C=) | |
19 | g.13235927G>T | CA2582819255 | CACNA1A | c.4951-197C>A (n.4951-197C>A) c.4957-197C>A (n.4957-197C>A) c.370-197C>A n.175-197C>A c.112-197C>A (n.112-197C>A) c.4954-197C>A (n.4954-197C>A) n.940-197C>A c.266-197C>A c.4960-197C>A (n.4960-197C>A) c.247-197C>A (n.247-197C>A) c.4969-197C>A (n.4969-197C>A) c.4813-197C>A (n.4813-197C>A) c.211-197C>A n.344-197C>A c.355-197C>A (n.355-197C>A) c.5155-197C>A (n.5155-197C>A) c.1009-197C>A (n.1009-197C>A) c.412-197C>A (n.412-197C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235929G>A | CA2323795885 | CACNA1A | c.4951-199C>T (n.4951-199C>T) c.4957-199C>T (n.4957-199C>T) c.370-199C>T n.175-199C>T c.112-199C>T (n.112-199C>T) c.4954-199C>T (n.4954-199C>T) n.940-199C>T c.266-199C>T c.4960-199C>T (n.4960-199C>T) c.247-199C>T (n.247-199C>T) c.4969-199C>T (n.4969-199C>T) c.4813-199C>T (n.4813-199C>T) c.211-199C>T n.344-199C>T c.355-199C>T (n.355-199C>T) c.5155-199C>T (n.5155-199C>T) c.1009-199C>T (n.1009-199C>T) c.412-199C>T (n.412-199C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235929G>C | CA2813664544 | CACNA1A | c.4951-199C>G (n.4951-199C>G) c.4957-199C>G (n.4957-199C>G) c.370-199C>G n.175-199C>G c.112-199C>G (n.112-199C>G) c.4954-199C>G (n.4954-199C>G) n.940-199C>G c.266-199C>G c.4960-199C>G (n.4960-199C>G) c.247-199C>G (n.247-199C>G) c.4969-199C>G (n.4969-199C>G) c.4813-199C>G (n.4813-199C>G) c.211-199C>G n.344-199C>G c.355-199C>G (n.355-199C>G) c.5155-199C>G (n.5155-199C>G) c.1009-199C>G (n.1009-199C>G) c.412-199C>G (n.412-199C>G) | |
19 | g.13235929G= | CA2323795884 | CACNA1A | c.4951-199C= (n.4951-199C=) c.4957-199C= (n.4957-199C=) c.370-199C= n.175-199C= c.112-199C= (n.112-199C=) c.4954-199C= (n.4954-199C=) n.940-199C= c.266-199C= c.4960-199C= (n.4960-199C=) c.247-199C= (n.247-199C=) c.4969-199C= (n.4969-199C=) c.4813-199C= (n.4813-199C=) c.211-199C= n.344-199C= c.355-199C= (n.355-199C=) c.5155-199C= (n.5155-199C=) c.1009-199C= (n.1009-199C=) c.412-199C= (n.412-199C=) | |
19 | g.13235929G>T | CA2582819256 | CACNA1A | c.4951-199C>A (n.4951-199C>A) c.4957-199C>A (n.4957-199C>A) c.370-199C>A n.175-199C>A c.112-199C>A (n.112-199C>A) c.4954-199C>A (n.4954-199C>A) n.940-199C>A c.266-199C>A c.4960-199C>A (n.4960-199C>A) c.247-199C>A (n.247-199C>A) c.4969-199C>A (n.4969-199C>A) c.4813-199C>A (n.4813-199C>A) c.211-199C>A n.344-199C>A c.355-199C>A (n.355-199C>A) c.5155-199C>A (n.5155-199C>A) c.1009-199C>A (n.1009-199C>A) c.412-199C>A (n.412-199C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235930A>G | CA2582819257 | CACNA1A | c.4951-200T>C (n.4951-200T>C) c.4957-200T>C (n.4957-200T>C) c.370-200T>C n.175-200T>C c.112-200T>C (n.112-200T>C) c.4954-200T>C (n.4954-200T>C) n.940-200T>C c.266-200T>C c.4960-200T>C (n.4960-200T>C) c.247-200T>C (n.247-200T>C) c.4969-200T>C (n.4969-200T>C) c.4813-200T>C (n.4813-200T>C) c.211-200T>C n.344-200T>C c.355-200T>C (n.355-200T>C) c.5155-200T>C (n.5155-200T>C) c.1009-200T>C (n.1009-200T>C) c.412-200T>C (n.412-200T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235930A>T | CA2582819258 | CACNA1A | c.4951-200T>A (n.4951-200T>A) c.4957-200T>A (n.4957-200T>A) c.370-200T>A n.175-200T>A c.112-200T>A (n.112-200T>A) c.4954-200T>A (n.4954-200T>A) n.940-200T>A c.266-200T>A c.4960-200T>A (n.4960-200T>A) c.247-200T>A (n.247-200T>A) c.4969-200T>A (n.4969-200T>A) c.4813-200T>A (n.4813-200T>A) c.211-200T>A n.344-200T>A c.355-200T>A (n.355-200T>A) c.5155-200T>A (n.5155-200T>A) c.1009-200T>A (n.1009-200T>A) c.412-200T>A (n.412-200T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235931G>A | CA2323795887 | CACNA1A | c.4951-201C>T (n.4951-201C>T) c.4957-201C>T (n.4957-201C>T) c.370-201C>T n.175-201C>T c.112-201C>T (n.112-201C>T) c.4954-201C>T (n.4954-201C>T) n.940-201C>T c.266-201C>T c.4960-201C>T (n.4960-201C>T) c.247-201C>T (n.247-201C>T) c.4969-201C>T (n.4969-201C>T) c.4813-201C>T (n.4813-201C>T) c.211-201C>T n.344-201C>T c.355-201C>T (n.355-201C>T) c.5155-201C>T (n.5155-201C>T) c.1009-201C>T (n.1009-201C>T) c.412-201C>T (n.412-201C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235931G>C | CA305517570 | CACNA1A | c.4951-201C>G (n.4951-201C>G) c.4957-201C>G (n.4957-201C>G) c.370-201C>G n.175-201C>G c.112-201C>G (n.112-201C>G) c.4954-201C>G (n.4954-201C>G) n.940-201C>G c.266-201C>G c.4960-201C>G (n.4960-201C>G) c.247-201C>G (n.247-201C>G) c.4969-201C>G (n.4969-201C>G) c.4813-201C>G (n.4813-201C>G) c.211-201C>G n.344-201C>G c.355-201C>G (n.355-201C>G) c.5155-201C>G (n.5155-201C>G) c.1009-201C>G (n.1009-201C>G) c.412-201C>G (n.412-201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235931G= | CA2323795886 | CACNA1A | c.4951-201C= (n.4951-201C=) c.4957-201C= (n.4957-201C=) c.370-201C= n.175-201C= c.112-201C= (n.112-201C=) c.4954-201C= (n.4954-201C=) n.940-201C= c.266-201C= c.4960-201C= (n.4960-201C=) c.247-201C= (n.247-201C=) c.4969-201C= (n.4969-201C=) c.4813-201C= (n.4813-201C=) c.211-201C= n.344-201C= c.355-201C= (n.355-201C=) c.5155-201C= (n.5155-201C=) c.1009-201C= (n.1009-201C=) c.412-201C= (n.412-201C=) | |
19 | g.13235932G>A | CA2323795889 | CACNA1A | c.4951-202C>T (n.4951-202C>T) c.4957-202C>T (n.4957-202C>T) c.370-202C>T n.175-202C>T c.112-202C>T (n.112-202C>T) c.4954-202C>T (n.4954-202C>T) n.940-202C>T c.266-202C>T c.4960-202C>T (n.4960-202C>T) c.247-202C>T (n.247-202C>T) c.4969-202C>T (n.4969-202C>T) c.4813-202C>T (n.4813-202C>T) c.211-202C>T n.344-202C>T c.355-202C>T (n.355-202C>T) c.5155-202C>T (n.5155-202C>T) c.1009-202C>T (n.1009-202C>T) c.412-202C>T (n.412-202C>T) | dbSNP |
19 | g.13235932G>C | CA2582819259 | CACNA1A | c.4951-202C>G (n.4951-202C>G) c.4957-202C>G (n.4957-202C>G) c.370-202C>G n.175-202C>G c.112-202C>G (n.112-202C>G) c.4954-202C>G (n.4954-202C>G) n.940-202C>G c.266-202C>G c.4960-202C>G (n.4960-202C>G) c.247-202C>G (n.247-202C>G) c.4969-202C>G (n.4969-202C>G) c.4813-202C>G (n.4813-202C>G) c.211-202C>G n.344-202C>G c.355-202C>G (n.355-202C>G) c.5155-202C>G (n.5155-202C>G) c.1009-202C>G (n.1009-202C>G) c.412-202C>G (n.412-202C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235932G= | CA2323795888 | CACNA1A | c.4951-202C= (n.4951-202C=) c.4957-202C= (n.4957-202C=) c.370-202C= n.175-202C= c.112-202C= (n.112-202C=) c.4954-202C= (n.4954-202C=) n.940-202C= c.266-202C= c.4960-202C= (n.4960-202C=) c.247-202C= (n.247-202C=) c.4969-202C= (n.4969-202C=) c.4813-202C= (n.4813-202C=) c.211-202C= n.344-202C= c.355-202C= (n.355-202C=) c.5155-202C= (n.5155-202C=) c.1009-202C= (n.1009-202C=) c.412-202C= (n.412-202C=) | |
19 | g.13235933G>A | CA305517573 | CACNA1A | c.4951-203C>T (n.4951-203C>T) c.4957-203C>T (n.4957-203C>T) c.370-203C>T n.175-203C>T c.112-203C>T (n.112-203C>T) c.4954-203C>T (n.4954-203C>T) n.940-203C>T c.266-203C>T c.4960-203C>T (n.4960-203C>T) c.247-203C>T (n.247-203C>T) c.4969-203C>T (n.4969-203C>T) c.4813-203C>T (n.4813-203C>T) c.211-203C>T n.344-203C>T c.355-203C>T (n.355-203C>T) c.5155-203C>T (n.5155-203C>T) c.1009-203C>T (n.1009-203C>T) c.412-203C>T (n.412-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235933G= | CA2323795890 | CACNA1A | c.4951-203C= (n.4951-203C=) c.4957-203C= (n.4957-203C=) c.370-203C= n.175-203C= c.112-203C= (n.112-203C=) c.4954-203C= (n.4954-203C=) n.940-203C= c.266-203C= c.4960-203C= (n.4960-203C=) c.247-203C= (n.247-203C=) c.4969-203C= (n.4969-203C=) c.4813-203C= (n.4813-203C=) c.211-203C= n.344-203C= c.355-203C= (n.355-203C=) c.5155-203C= (n.5155-203C=) c.1009-203C= (n.1009-203C=) c.412-203C= (n.412-203C=) | |
19 | g.13235933G>T | CA2582819260 | CACNA1A | c.4951-203C>A (n.4951-203C>A) c.4957-203C>A (n.4957-203C>A) c.370-203C>A n.175-203C>A c.112-203C>A (n.112-203C>A) c.4954-203C>A (n.4954-203C>A) n.940-203C>A c.266-203C>A c.4960-203C>A (n.4960-203C>A) c.247-203C>A (n.247-203C>A) c.4969-203C>A (n.4969-203C>A) c.4813-203C>A (n.4813-203C>A) c.211-203C>A n.344-203C>A c.355-203C>A (n.355-203C>A) c.5155-203C>A (n.5155-203C>A) c.1009-203C>A (n.1009-203C>A) c.412-203C>A (n.412-203C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235934T>A | CA2813664548 | CACNA1A | c.4951-204A>T (n.4951-204A>T) c.4957-204A>T (n.4957-204A>T) c.370-204A>T n.175-204A>T c.112-204A>T (n.112-204A>T) c.4954-204A>T (n.4954-204A>T) n.940-204A>T c.266-204A>T c.4960-204A>T (n.4960-204A>T) c.247-204A>T (n.247-204A>T) c.4969-204A>T (n.4969-204A>T) c.4813-204A>T (n.4813-204A>T) c.211-204A>T n.344-204A>T c.355-204A>T (n.355-204A>T) c.5155-204A>T (n.5155-204A>T) c.1009-204A>T (n.1009-204A>T) c.412-204A>T (n.412-204A>T) | |
19 | g.13235934T>C | CA2582819261 | CACNA1A | c.4951-204A>G (n.4951-204A>G) c.4957-204A>G (n.4957-204A>G) c.370-204A>G n.175-204A>G c.112-204A>G (n.112-204A>G) c.4954-204A>G (n.4954-204A>G) n.940-204A>G c.266-204A>G c.4960-204A>G (n.4960-204A>G) c.247-204A>G (n.247-204A>G) c.4969-204A>G (n.4969-204A>G) c.4813-204A>G (n.4813-204A>G) c.211-204A>G n.344-204A>G c.355-204A>G (n.355-204A>G) c.5155-204A>G (n.5155-204A>G) c.1009-204A>G (n.1009-204A>G) c.412-204A>G (n.412-204A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235935G>T | CA2582819263 | CACNA1A | c.4951-205C>A (n.4951-205C>A) c.4957-205C>A (n.4957-205C>A) c.370-205C>A n.175-205C>A c.112-205C>A (n.112-205C>A) c.4954-205C>A (n.4954-205C>A) n.940-205C>A c.266-205C>A c.4960-205C>A (n.4960-205C>A) c.247-205C>A (n.247-205C>A) c.4969-205C>A (n.4969-205C>A) c.4813-205C>A (n.4813-205C>A) c.211-205C>A n.344-205C>A c.355-205C>A (n.355-205C>A) c.5155-205C>A (n.5155-205C>A) c.1009-205C>A (n.1009-205C>A) c.412-205C>A (n.412-205C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235937del | CA2582819262 | CACNA1A | c.4951-205del (n.4951-205del) c.4957-205del (n.4957-205del) c.370-205del n.175-205del c.112-205del (n.112-205del) c.4954-205del (n.4954-205del) n.940-205del c.266-205del c.4960-205del (n.4960-205del) c.247-205del (n.247-205del) c.4969-205del (n.4969-205del) c.4813-205del (n.4813-205del) c.211-205del n.344-205del c.355-205del (n.355-205del) c.5155-205del (n.5155-205del) c.1009-205del (n.1009-205del) c.412-205del (n.412-205del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235936G>T | CA2582819264 | CACNA1A | c.4951-206C>A (n.4951-206C>A) c.4957-206C>A (n.4957-206C>A) c.370-206C>A n.175-206C>A c.112-206C>A (n.112-206C>A) c.4954-206C>A (n.4954-206C>A) n.940-206C>A c.266-206C>A c.4960-206C>A (n.4960-206C>A) c.247-206C>A (n.247-206C>A) c.4969-206C>A (n.4969-206C>A) c.4813-206C>A (n.4813-206C>A) c.211-206C>A n.344-206C>A c.355-206C>A (n.355-206C>A) c.5155-206C>A (n.5155-206C>A) c.1009-206C>A (n.1009-206C>A) c.412-206C>A (n.412-206C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235937G>A | CA2323795892 | CACNA1A | c.4951-207C>T (n.4951-207C>T) c.4957-207C>T (n.4957-207C>T) c.370-207C>T n.175-207C>T c.112-207C>T (n.112-207C>T) c.4954-207C>T (n.4954-207C>T) n.940-207C>T c.266-207C>T c.4960-207C>T (n.4960-207C>T) c.247-207C>T (n.247-207C>T) c.4969-207C>T (n.4969-207C>T) c.4813-207C>T (n.4813-207C>T) c.211-207C>T n.344-207C>T c.355-207C>T (n.355-207C>T) c.5155-207C>T (n.5155-207C>T) c.1009-207C>T (n.1009-207C>T) c.412-207C>T (n.412-207C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235937G= | CA2323795891 | CACNA1A | c.4951-207C= (n.4951-207C=) c.4957-207C= (n.4957-207C=) c.370-207C= n.175-207C= c.112-207C= (n.112-207C=) c.4954-207C= (n.4954-207C=) n.940-207C= c.266-207C= c.4960-207C= (n.4960-207C=) c.247-207C= (n.247-207C=) c.4969-207C= (n.4969-207C=) c.4813-207C= (n.4813-207C=) c.211-207C= n.344-207C= c.355-207C= (n.355-207C=) c.5155-207C= (n.5155-207C=) c.1009-207C= (n.1009-207C=) c.412-207C= (n.412-207C=) | |
19 | g.13235938A>G | CA2813664549 | CACNA1A | c.4951-208T>C (n.4951-208T>C) c.4957-208T>C (n.4957-208T>C) c.370-208T>C n.175-208T>C c.112-208T>C (n.112-208T>C) c.4954-208T>C (n.4954-208T>C) n.940-208T>C c.266-208T>C c.4960-208T>C (n.4960-208T>C) c.247-208T>C (n.247-208T>C) c.4969-208T>C (n.4969-208T>C) c.4813-208T>C (n.4813-208T>C) c.211-208T>C n.344-208T>C c.355-208T>C (n.355-208T>C) c.5155-208T>C (n.5155-208T>C) c.1009-208T>C (n.1009-208T>C) c.412-208T>C (n.412-208T>C) | |
19 | g.13235938A>T | CA2582819265 | CACNA1A | c.4951-208T>A (n.4951-208T>A) c.4957-208T>A (n.4957-208T>A) c.370-208T>A n.175-208T>A c.112-208T>A (n.112-208T>A) c.4954-208T>A (n.4954-208T>A) n.940-208T>A c.266-208T>A c.4960-208T>A (n.4960-208T>A) c.247-208T>A (n.247-208T>A) c.4969-208T>A (n.4969-208T>A) c.4813-208T>A (n.4813-208T>A) c.211-208T>A n.344-208T>A c.355-208T>A (n.355-208T>A) c.5155-208T>A (n.5155-208T>A) c.1009-208T>A (n.1009-208T>A) c.412-208T>A (n.412-208T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235939G>A | CA783402981 | CACNA1A | c.4951-209C>T (n.4951-209C>T) c.4957-209C>T (n.4957-209C>T) c.370-209C>T n.175-209C>T c.112-209C>T (n.112-209C>T) c.4954-209C>T (n.4954-209C>T) n.940-209C>T c.266-209C>T c.4960-209C>T (n.4960-209C>T) c.247-209C>T (n.247-209C>T) c.4969-209C>T (n.4969-209C>T) c.4813-209C>T (n.4813-209C>T) c.211-209C>T n.344-209C>T c.355-209C>T (n.355-209C>T) c.5155-209C>T (n.5155-209C>T) c.1009-209C>T (n.1009-209C>T) c.412-209C>T (n.412-209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235939G>C | CA305517574 | CACNA1A | c.4951-209C>G (n.4951-209C>G) c.4957-209C>G (n.4957-209C>G) c.370-209C>G n.175-209C>G c.112-209C>G (n.112-209C>G) c.4954-209C>G (n.4954-209C>G) n.940-209C>G c.266-209C>G c.4960-209C>G (n.4960-209C>G) c.247-209C>G (n.247-209C>G) c.4969-209C>G (n.4969-209C>G) c.4813-209C>G (n.4813-209C>G) c.211-209C>G n.344-209C>G c.355-209C>G (n.355-209C>G) c.5155-209C>G (n.5155-209C>G) c.1009-209C>G (n.1009-209C>G) c.412-209C>G (n.412-209C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235939G= | CA2323795893 | CACNA1A | c.4951-209C= (n.4951-209C=) c.4957-209C= (n.4957-209C=) c.370-209C= n.175-209C= c.112-209C= (n.112-209C=) c.4954-209C= (n.4954-209C=) n.940-209C= c.266-209C= c.4960-209C= (n.4960-209C=) c.247-209C= (n.247-209C=) c.4969-209C= (n.4969-209C=) c.4813-209C= (n.4813-209C=) c.211-209C= n.344-209C= c.355-209C= (n.355-209C=) c.5155-209C= (n.5155-209C=) c.1009-209C= (n.1009-209C=) c.412-209C= (n.412-209C=) | |
19 | g.13235939G>T | CA2582819266 | CACNA1A | c.4951-209C>A (n.4951-209C>A) c.4957-209C>A (n.4957-209C>A) c.370-209C>A n.175-209C>A c.112-209C>A (n.112-209C>A) c.4954-209C>A (n.4954-209C>A) n.940-209C>A c.266-209C>A c.4960-209C>A (n.4960-209C>A) c.247-209C>A (n.247-209C>A) c.4969-209C>A (n.4969-209C>A) c.4813-209C>A (n.4813-209C>A) c.211-209C>A n.344-209C>A c.355-209C>A (n.355-209C>A) c.5155-209C>A (n.5155-209C>A) c.1009-209C>A (n.1009-209C>A) c.412-209C>A (n.412-209C>A) | gnomAD v4 |