Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13235783_13235784del | CA2735694079 | CACNA1A | c.4951-52_4951-51del (n.4951-52_4951-51del) c.4957-52_4957-51del (n.4957-52_4957-51del) c.370-52_370-51del n.175-52_175-51del c.112-52_112-51del (n.112-52_112-51del) n.104_105del c.4954-52_4954-51del (n.4954-52_4954-51del) n.940-52_940-51del c.266-52_266-51del c.4960-52_4960-51del (n.4960-52_4960-51del) c.247-52_247-51del (n.247-52_247-51del) c.4969-52_4969-51del (n.4969-52_4969-51del) c.4813-52_4813-51del (n.4813-52_4813-51del) c.211-52_211-51del n.344-52_344-51del c.355-52_355-51del (n.355-52_355-51del) c.5155-52_5155-51del (n.5155-52_5155-51del) c.1009-52_1009-51del (n.1009-52_1009-51del) c.412-52_412-51del (n.412-52_412-51del) | dbSNP |
19 | g.13235784G>A | CA631861318 | CACNA1A | c.4951-54C>T (n.4951-54C>T) c.4957-54C>T (n.4957-54C>T) c.370-54C>T n.175-54C>T c.112-54C>T (n.112-54C>T) n.102C>T c.4954-54C>T (n.4954-54C>T) n.940-54C>T c.266-54C>T c.4960-54C>T (n.4960-54C>T) c.247-54C>T (n.247-54C>T) c.4969-54C>T (n.4969-54C>T) c.4813-54C>T (n.4813-54C>T) c.211-54C>T n.344-54C>T c.355-54C>T (n.355-54C>T) c.5155-54C>T (n.5155-54C>T) c.1009-54C>T (n.1009-54C>T) c.412-54C>T (n.412-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235784G= | CA2323795823 | CACNA1A | c.4951-54C= (n.4951-54C=) c.4957-54C= (n.4957-54C=) c.370-54C= n.175-54C= c.112-54C= (n.112-54C=) n.102C= c.4954-54C= (n.4954-54C=) n.940-54C= c.266-54C= c.4960-54C= (n.4960-54C=) c.247-54C= (n.247-54C=) c.4969-54C= (n.4969-54C=) c.4813-54C= (n.4813-54C=) c.211-54C= n.344-54C= c.355-54C= (n.355-54C=) c.5155-54C= (n.5155-54C=) c.1009-54C= (n.1009-54C=) c.412-54C= (n.412-54C=) | |
19 | g.13235784G>T | CA2576642026 | CACNA1A | c.4951-54C>A (n.4951-54C>A) c.4957-54C>A (n.4957-54C>A) c.370-54C>A n.175-54C>A c.112-54C>A (n.112-54C>A) n.102C>A c.4954-54C>A (n.4954-54C>A) n.940-54C>A c.266-54C>A c.4960-54C>A (n.4960-54C>A) c.247-54C>A (n.247-54C>A) c.4969-54C>A (n.4969-54C>A) c.4813-54C>A (n.4813-54C>A) c.211-54C>A n.344-54C>A c.355-54C>A (n.355-54C>A) c.5155-54C>A (n.5155-54C>A) c.1009-54C>A (n.1009-54C>A) c.412-54C>A (n.412-54C>A) | |
19 | g.13235785C>A | CA2582819139 | CACNA1A | c.4951-55G>T (n.4951-55G>T) c.4957-55G>T (n.4957-55G>T) c.370-55G>T n.175-55G>T c.112-55G>T (n.112-55G>T) n.101G>T c.4954-55G>T (n.4954-55G>T) n.940-55G>T c.266-55G>T c.4960-55G>T (n.4960-55G>T) c.247-55G>T (n.247-55G>T) c.4969-55G>T (n.4969-55G>T) c.4813-55G>T (n.4813-55G>T) c.211-55G>T n.344-55G>T c.355-55G>T (n.355-55G>T) c.5155-55G>T (n.5155-55G>T) c.1009-55G>T (n.1009-55G>T) c.412-55G>T (n.412-55G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235785C>G | CA2576642027 | CACNA1A | c.4951-55G>C (n.4951-55G>C) c.4957-55G>C (n.4957-55G>C) c.370-55G>C n.175-55G>C c.112-55G>C (n.112-55G>C) n.101G>C c.4954-55G>C (n.4954-55G>C) n.940-55G>C c.266-55G>C c.4960-55G>C (n.4960-55G>C) c.247-55G>C (n.247-55G>C) c.4969-55G>C (n.4969-55G>C) c.4813-55G>C (n.4813-55G>C) c.211-55G>C n.344-55G>C c.355-55G>C (n.355-55G>C) c.5155-55G>C (n.5155-55G>C) c.1009-55G>C (n.1009-55G>C) c.412-55G>C (n.412-55G>C) | |
19 | g.13235785C>T | CA2529608661 | CACNA1A | c.4951-55G>A (n.4951-55G>A) c.4957-55G>A (n.4957-55G>A) c.370-55G>A n.175-55G>A c.112-55G>A (n.112-55G>A) n.101G>A c.4954-55G>A (n.4954-55G>A) n.940-55G>A c.266-55G>A c.4960-55G>A (n.4960-55G>A) c.247-55G>A (n.247-55G>A) c.4969-55G>A (n.4969-55G>A) c.4813-55G>A (n.4813-55G>A) c.211-55G>A n.344-55G>A c.355-55G>A (n.355-55G>A) c.5155-55G>A (n.5155-55G>A) c.1009-55G>A (n.1009-55G>A) c.412-55G>A (n.412-55G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235787G>T | CA2582819140 | CACNA1A | c.4951-57C>A (n.4951-57C>A) c.4957-57C>A (n.4957-57C>A) c.370-57C>A n.175-57C>A c.112-57C>A (n.112-57C>A) n.99C>A c.4954-57C>A (n.4954-57C>A) n.940-57C>A c.266-57C>A c.4960-57C>A (n.4960-57C>A) c.247-57C>A (n.247-57C>A) c.4969-57C>A (n.4969-57C>A) c.4813-57C>A (n.4813-57C>A) c.211-57C>A n.344-57C>A c.355-57C>A (n.355-57C>A) c.5155-57C>A (n.5155-57C>A) c.1009-57C>A (n.1009-57C>A) c.412-57C>A (n.412-57C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235789C>A | CA2582819141 | CACNA1A | c.4951-59G>T (n.4951-59G>T) c.4957-59G>T (n.4957-59G>T) c.370-59G>T n.175-59G>T c.112-59G>T (n.112-59G>T) n.97G>T c.4954-59G>T (n.4954-59G>T) n.940-59G>T c.266-59G>T c.4960-59G>T (n.4960-59G>T) c.247-59G>T (n.247-59G>T) c.4969-59G>T (n.4969-59G>T) c.4813-59G>T (n.4813-59G>T) c.211-59G>T n.344-59G>T c.355-59G>T (n.355-59G>T) c.5155-59G>T (n.5155-59G>T) c.1009-59G>T (n.1009-59G>T) c.412-59G>T (n.412-59G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235789C= | CA2323795824 | CACNA1A | c.4951-59G= (n.4951-59G=) c.4957-59G= (n.4957-59G=) c.370-59G= n.175-59G= c.112-59G= (n.112-59G=) n.97G= c.4954-59G= (n.4954-59G=) n.940-59G= c.266-59G= c.4960-59G= (n.4960-59G=) c.247-59G= (n.247-59G=) c.4969-59G= (n.4969-59G=) c.4813-59G= (n.4813-59G=) c.211-59G= n.344-59G= c.355-59G= (n.355-59G=) c.5155-59G= (n.5155-59G=) c.1009-59G= (n.1009-59G=) c.412-59G= (n.412-59G=) | |
19 | g.13235789C>G | CA993724622 | CACNA1A | c.4951-59G>C (n.4951-59G>C) c.4957-59G>C (n.4957-59G>C) c.370-59G>C n.175-59G>C c.112-59G>C (n.112-59G>C) n.97G>C c.4954-59G>C (n.4954-59G>C) n.940-59G>C c.266-59G>C c.4960-59G>C (n.4960-59G>C) c.247-59G>C (n.247-59G>C) c.4969-59G>C (n.4969-59G>C) c.4813-59G>C (n.4813-59G>C) c.211-59G>C n.344-59G>C c.355-59G>C (n.355-59G>C) c.5155-59G>C (n.5155-59G>C) c.1009-59G>C (n.1009-59G>C) c.412-59G>C (n.412-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235791C>A | CA2582819142 | CACNA1A | c.4951-61G>T (n.4951-61G>T) c.4957-61G>T (n.4957-61G>T) c.370-61G>T n.175-61G>T c.112-61G>T (n.112-61G>T) n.95G>T c.4954-61G>T (n.4954-61G>T) n.940-61G>T c.266-61G>T c.4960-61G>T (n.4960-61G>T) c.247-61G>T (n.247-61G>T) c.4969-61G>T (n.4969-61G>T) c.4813-61G>T (n.4813-61G>T) c.211-61G>T n.344-61G>T c.355-61G>T (n.355-61G>T) c.5155-61G>T (n.5155-61G>T) c.1009-61G>T (n.1009-61G>T) c.412-61G>T (n.412-61G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235791C>T | CA2544396449 | CACNA1A | c.4951-61G>A (n.4951-61G>A) c.4957-61G>A (n.4957-61G>A) c.370-61G>A n.175-61G>A c.112-61G>A (n.112-61G>A) n.95G>A c.4954-61G>A (n.4954-61G>A) n.940-61G>A c.266-61G>A c.4960-61G>A (n.4960-61G>A) c.247-61G>A (n.247-61G>A) c.4969-61G>A (n.4969-61G>A) c.4813-61G>A (n.4813-61G>A) c.211-61G>A n.344-61G>A c.355-61G>A (n.355-61G>A) c.5155-61G>A (n.5155-61G>A) c.1009-61G>A (n.1009-61G>A) c.412-61G>A (n.412-61G>A) | |
19 | g.13235792C>A | CA2582819143 | CACNA1A | c.4951-62G>T (n.4951-62G>T) c.4957-62G>T (n.4957-62G>T) c.370-62G>T n.175-62G>T c.112-62G>T (n.112-62G>T) n.94G>T c.4954-62G>T (n.4954-62G>T) n.940-62G>T c.266-62G>T c.4960-62G>T (n.4960-62G>T) c.247-62G>T (n.247-62G>T) c.4969-62G>T (n.4969-62G>T) c.4813-62G>T (n.4813-62G>T) c.211-62G>T n.344-62G>T c.355-62G>T (n.355-62G>T) c.5155-62G>T (n.5155-62G>T) c.1009-62G>T (n.1009-62G>T) c.412-62G>T (n.412-62G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235792C>T | CA2582819144 | CACNA1A | c.4951-62G>A (n.4951-62G>A) c.4957-62G>A (n.4957-62G>A) c.370-62G>A n.175-62G>A c.112-62G>A (n.112-62G>A) n.94G>A c.4954-62G>A (n.4954-62G>A) n.940-62G>A c.266-62G>A c.4960-62G>A (n.4960-62G>A) c.247-62G>A (n.247-62G>A) c.4969-62G>A (n.4969-62G>A) c.4813-62G>A (n.4813-62G>A) c.211-62G>A n.344-62G>A c.355-62G>A (n.355-62G>A) c.5155-62G>A (n.5155-62G>A) c.1009-62G>A (n.1009-62G>A) c.412-62G>A (n.412-62G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235794C>A | CA2582819145 | CACNA1A | c.4951-64G>T (n.4951-64G>T) c.4957-64G>T (n.4957-64G>T) c.370-64G>T n.175-64G>T c.112-64G>T (n.112-64G>T) n.92G>T c.4954-64G>T (n.4954-64G>T) n.940-64G>T c.266-64G>T c.4960-64G>T (n.4960-64G>T) c.247-64G>T (n.247-64G>T) c.4969-64G>T (n.4969-64G>T) c.4813-64G>T (n.4813-64G>T) c.211-64G>T n.344-64G>T c.355-64G>T (n.355-64G>T) c.5155-64G>T (n.5155-64G>T) c.1009-64G>T (n.1009-64G>T) c.412-64G>T (n.412-64G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235794C>T | CA2576642028 | CACNA1A | c.4951-64G>A (n.4951-64G>A) c.4957-64G>A (n.4957-64G>A) c.370-64G>A n.175-64G>A c.112-64G>A (n.112-64G>A) n.92G>A c.4954-64G>A (n.4954-64G>A) n.940-64G>A c.266-64G>A c.4960-64G>A (n.4960-64G>A) c.247-64G>A (n.247-64G>A) c.4969-64G>A (n.4969-64G>A) c.4813-64G>A (n.4813-64G>A) c.211-64G>A n.344-64G>A c.355-64G>A (n.355-64G>A) c.5155-64G>A (n.5155-64G>A) c.1009-64G>A (n.1009-64G>A) c.412-64G>A (n.412-64G>A) | |
19 | g.13235795T>A | CA2576642029 | CACNA1A | c.4951-65A>T (n.4951-65A>T) c.4957-65A>T (n.4957-65A>T) c.370-65A>T n.175-65A>T c.112-65A>T (n.112-65A>T) n.91A>T c.4954-65A>T (n.4954-65A>T) n.940-65A>T c.266-65A>T c.4960-65A>T (n.4960-65A>T) c.247-65A>T (n.247-65A>T) c.4969-65A>T (n.4969-65A>T) c.4813-65A>T (n.4813-65A>T) c.211-65A>T n.344-65A>T c.355-65A>T (n.355-65A>T) c.5155-65A>T (n.5155-65A>T) c.1009-65A>T (n.1009-65A>T) c.412-65A>T (n.412-65A>T) | |
19 | g.13235796C>A | CA2582819147 | CACNA1A | c.4951-66G>T (n.4951-66G>T) c.4957-66G>T (n.4957-66G>T) c.370-66G>T n.175-66G>T c.112-66G>T (n.112-66G>T) n.90G>T c.4954-66G>T (n.4954-66G>T) n.940-66G>T c.266-66G>T c.4960-66G>T (n.4960-66G>T) c.247-66G>T (n.247-66G>T) c.4969-66G>T (n.4969-66G>T) c.4813-66G>T (n.4813-66G>T) c.211-66G>T n.344-66G>T c.355-66G>T (n.355-66G>T) c.5155-66G>T (n.5155-66G>T) c.1009-66G>T (n.1009-66G>T) c.412-66G>T (n.412-66G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235796C>T | CA2582819146 | CACNA1A | c.4951-66G>A (n.4951-66G>A) c.4957-66G>A (n.4957-66G>A) c.370-66G>A n.175-66G>A c.112-66G>A (n.112-66G>A) n.90G>A c.4954-66G>A (n.4954-66G>A) n.940-66G>A c.266-66G>A c.4960-66G>A (n.4960-66G>A) c.247-66G>A (n.247-66G>A) c.4969-66G>A (n.4969-66G>A) c.4813-66G>A (n.4813-66G>A) c.211-66G>A n.344-66G>A c.355-66G>A (n.355-66G>A) c.5155-66G>A (n.5155-66G>A) c.1009-66G>A (n.1009-66G>A) c.412-66G>A (n.412-66G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235798_13235799del | CA2576642030 | CACNA1A | c.4951-67_4951-66del (n.4951-67_4951-66del) c.4957-67_4957-66del (n.4957-67_4957-66del) c.370-67_370-66del n.175-67_175-66del c.112-67_112-66del (n.112-67_112-66del) n.89_90del c.4954-67_4954-66del (n.4954-67_4954-66del) n.940-67_940-66del c.266-67_266-66del c.4960-67_4960-66del (n.4960-67_4960-66del) c.247-67_247-66del (n.247-67_247-66del) c.4969-67_4969-66del (n.4969-67_4969-66del) c.4813-67_4813-66del (n.4813-67_4813-66del) c.211-67_211-66del n.344-67_344-66del c.355-67_355-66del (n.355-67_355-66del) c.5155-67_5155-66del (n.5155-67_5155-66del) c.1009-67_1009-66del (n.1009-67_1009-66del) c.412-67_412-66del (n.412-67_412-66del) | |
19 | g.13235797A>G | CA2582819148 | CACNA1A | c.4951-67T>C (n.4951-67T>C) c.4957-67T>C (n.4957-67T>C) c.370-67T>C n.175-67T>C c.112-67T>C (n.112-67T>C) n.89T>C c.4954-67T>C (n.4954-67T>C) n.940-67T>C c.266-67T>C c.4960-67T>C (n.4960-67T>C) c.247-67T>C (n.247-67T>C) c.4969-67T>C (n.4969-67T>C) c.4813-67T>C (n.4813-67T>C) c.211-67T>C n.344-67T>C c.355-67T>C (n.355-67T>C) c.5155-67T>C (n.5155-67T>C) c.1009-67T>C (n.1009-67T>C) c.412-67T>C (n.412-67T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235798C>A | CA2582819149 | CACNA1A | c.4951-68G>T (n.4951-68G>T) c.4957-68G>T (n.4957-68G>T) c.370-68G>T n.175-68G>T c.112-68G>T (n.112-68G>T) n.88G>T c.4954-68G>T (n.4954-68G>T) n.940-68G>T c.266-68G>T c.4960-68G>T (n.4960-68G>T) c.247-68G>T (n.247-68G>T) c.4969-68G>T (n.4969-68G>T) c.4813-68G>T (n.4813-68G>T) c.211-68G>T n.344-68G>T c.355-68G>T (n.355-68G>T) c.5155-68G>T (n.5155-68G>T) c.1009-68G>T (n.1009-68G>T) c.412-68G>T (n.412-68G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235798C>T | CA2582819150 | CACNA1A | c.4951-68G>A (n.4951-68G>A) c.4957-68G>A (n.4957-68G>A) c.370-68G>A n.175-68G>A c.112-68G>A (n.112-68G>A) n.88G>A c.4954-68G>A (n.4954-68G>A) n.940-68G>A c.266-68G>A c.4960-68G>A (n.4960-68G>A) c.247-68G>A (n.247-68G>A) c.4969-68G>A (n.4969-68G>A) c.4813-68G>A (n.4813-68G>A) c.211-68G>A n.344-68G>A c.355-68G>A (n.355-68G>A) c.5155-68G>A (n.5155-68G>A) c.1009-68G>A (n.1009-68G>A) c.412-68G>A (n.412-68G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235801A>G | CA2582819151 | CACNA1A | c.4951-71T>C (n.4951-71T>C) c.4957-71T>C (n.4957-71T>C) c.370-71T>C n.175-71T>C c.112-71T>C (n.112-71T>C) n.85T>C c.4954-71T>C (n.4954-71T>C) n.940-71T>C c.266-71T>C c.4960-71T>C (n.4960-71T>C) c.247-71T>C (n.247-71T>C) c.4969-71T>C (n.4969-71T>C) c.4813-71T>C (n.4813-71T>C) c.211-71T>C n.344-71T>C c.355-71T>C (n.355-71T>C) c.5155-71T>C (n.5155-71T>C) c.1009-71T>C (n.1009-71T>C) c.412-71T>C (n.412-71T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235802G>A | CA2582819152 | CACNA1A | c.4951-72C>T (n.4951-72C>T) c.4957-72C>T (n.4957-72C>T) c.370-72C>T n.175-72C>T c.112-72C>T (n.112-72C>T) n.84C>T c.4954-72C>T (n.4954-72C>T) n.940-72C>T c.266-72C>T c.4960-72C>T (n.4960-72C>T) c.247-72C>T (n.247-72C>T) c.4969-72C>T (n.4969-72C>T) c.4813-72C>T (n.4813-72C>T) c.211-72C>T n.344-72C>T c.355-72C>T (n.355-72C>T) c.5155-72C>T (n.5155-72C>T) c.1009-72C>T (n.1009-72C>T) c.412-72C>T (n.412-72C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235802G>T | CA2582819153 | CACNA1A | c.4951-72C>A (n.4951-72C>A) c.4957-72C>A (n.4957-72C>A) c.370-72C>A n.175-72C>A c.112-72C>A (n.112-72C>A) n.84C>A c.4954-72C>A (n.4954-72C>A) n.940-72C>A c.266-72C>A c.4960-72C>A (n.4960-72C>A) c.247-72C>A (n.247-72C>A) c.4969-72C>A (n.4969-72C>A) c.4813-72C>A (n.4813-72C>A) c.211-72C>A n.344-72C>A c.355-72C>A (n.355-72C>A) c.5155-72C>A (n.5155-72C>A) c.1009-72C>A (n.1009-72C>A) c.412-72C>A (n.412-72C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235803G>A | CA2576642031 | CACNA1A | c.4951-73C>T (n.4951-73C>T) c.4957-73C>T (n.4957-73C>T) c.370-73C>T n.175-73C>T c.112-73C>T (n.112-73C>T) n.83C>T c.4954-73C>T (n.4954-73C>T) n.940-73C>T c.266-73C>T c.4960-73C>T (n.4960-73C>T) c.247-73C>T (n.247-73C>T) c.4969-73C>T (n.4969-73C>T) c.4813-73C>T (n.4813-73C>T) c.211-73C>T n.344-73C>T c.355-73C>T (n.355-73C>T) c.5155-73C>T (n.5155-73C>T) c.1009-73C>T (n.1009-73C>T) c.412-73C>T (n.412-73C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235803G>T | CA2582819154 | CACNA1A | c.4951-73C>A (n.4951-73C>A) c.4957-73C>A (n.4957-73C>A) c.370-73C>A n.175-73C>A c.112-73C>A (n.112-73C>A) n.83C>A c.4954-73C>A (n.4954-73C>A) n.940-73C>A c.266-73C>A c.4960-73C>A (n.4960-73C>A) c.247-73C>A (n.247-73C>A) c.4969-73C>A (n.4969-73C>A) c.4813-73C>A (n.4813-73C>A) c.211-73C>A n.344-73C>A c.355-73C>A (n.355-73C>A) c.5155-73C>A (n.5155-73C>A) c.1009-73C>A (n.1009-73C>A) c.412-73C>A (n.412-73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235804C>A | CA2582819155 | CACNA1A | c.4951-74G>T (n.4951-74G>T) c.4957-74G>T (n.4957-74G>T) c.370-74G>T n.175-74G>T c.112-74G>T (n.112-74G>T) n.82G>T c.4954-74G>T (n.4954-74G>T) n.940-74G>T c.266-74G>T c.4960-74G>T (n.4960-74G>T) c.247-74G>T (n.247-74G>T) c.4969-74G>T (n.4969-74G>T) c.4813-74G>T (n.4813-74G>T) c.211-74G>T n.344-74G>T c.355-74G>T (n.355-74G>T) c.5155-74G>T (n.5155-74G>T) c.1009-74G>T (n.1009-74G>T) c.412-74G>T (n.412-74G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235805C>T | CA2582819156 | CACNA1A | c.4951-75G>A (n.4951-75G>A) c.4957-75G>A (n.4957-75G>A) c.370-75G>A n.175-75G>A c.112-75G>A (n.112-75G>A) n.81G>A c.4954-75G>A (n.4954-75G>A) n.940-75G>A c.266-75G>A c.4960-75G>A (n.4960-75G>A) c.247-75G>A (n.247-75G>A) c.4969-75G>A (n.4969-75G>A) c.4813-75G>A (n.4813-75G>A) c.211-75G>A n.344-75G>A c.355-75G>A (n.355-75G>A) c.5155-75G>A (n.5155-75G>A) c.1009-75G>A (n.1009-75G>A) c.412-75G>A (n.412-75G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235807C>A | CA2576642032 | CACNA1A | c.4951-77G>T (n.4951-77G>T) c.4957-77G>T (n.4957-77G>T) c.370-77G>T n.175-77G>T c.112-77G>T (n.112-77G>T) n.79G>T c.4954-77G>T (n.4954-77G>T) n.940-77G>T c.266-77G>T c.4960-77G>T (n.4960-77G>T) c.247-77G>T (n.247-77G>T) c.4969-77G>T (n.4969-77G>T) c.4813-77G>T (n.4813-77G>T) c.211-77G>T n.344-77G>T c.355-77G>T (n.355-77G>T) c.5155-77G>T (n.5155-77G>T) c.1009-77G>T (n.1009-77G>T) c.412-77G>T (n.412-77G>T) | |
19 | g.13235807C= | CA2323795825 | CACNA1A | c.4951-77G= (n.4951-77G=) c.4957-77G= (n.4957-77G=) c.370-77G= n.175-77G= c.112-77G= (n.112-77G=) n.79G= c.4954-77G= (n.4954-77G=) n.940-77G= c.266-77G= c.4960-77G= (n.4960-77G=) c.247-77G= (n.247-77G=) c.4969-77G= (n.4969-77G=) c.4813-77G= (n.4813-77G=) c.211-77G= n.344-77G= c.355-77G= (n.355-77G=) c.5155-77G= (n.5155-77G=) c.1009-77G= (n.1009-77G=) c.412-77G= (n.412-77G=) | |
19 | g.13235807C>T | CA2323795826 | CACNA1A | c.4951-77G>A (n.4951-77G>A) c.4957-77G>A (n.4957-77G>A) c.370-77G>A n.175-77G>A c.112-77G>A (n.112-77G>A) n.79G>A c.4954-77G>A (n.4954-77G>A) n.940-77G>A c.266-77G>A c.4960-77G>A (n.4960-77G>A) c.247-77G>A (n.247-77G>A) c.4969-77G>A (n.4969-77G>A) c.4813-77G>A (n.4813-77G>A) c.211-77G>A n.344-77G>A c.355-77G>A (n.355-77G>A) c.5155-77G>A (n.5155-77G>A) c.1009-77G>A (n.1009-77G>A) c.412-77G>A (n.412-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235808T>A | CA2582819157 | CACNA1A | c.4951-78A>T (n.4951-78A>T) c.4957-78A>T (n.4957-78A>T) c.370-78A>T n.175-78A>T c.112-78A>T (n.112-78A>T) n.78A>T c.4954-78A>T (n.4954-78A>T) n.940-78A>T c.266-78A>T c.4960-78A>T (n.4960-78A>T) c.247-78A>T (n.247-78A>T) c.4969-78A>T (n.4969-78A>T) c.4813-78A>T (n.4813-78A>T) c.211-78A>T n.344-78A>T c.355-78A>T (n.355-78A>T) c.5155-78A>T (n.5155-78A>T) c.1009-78A>T (n.1009-78A>T) c.412-78A>T (n.412-78A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235808T>C | CA2582819158 | CACNA1A | c.4951-78A>G (n.4951-78A>G) c.4957-78A>G (n.4957-78A>G) c.370-78A>G n.175-78A>G c.112-78A>G (n.112-78A>G) n.78A>G c.4954-78A>G (n.4954-78A>G) n.940-78A>G c.266-78A>G c.4960-78A>G (n.4960-78A>G) c.247-78A>G (n.247-78A>G) c.4969-78A>G (n.4969-78A>G) c.4813-78A>G (n.4813-78A>G) c.211-78A>G n.344-78A>G c.355-78A>G (n.355-78A>G) c.5155-78A>G (n.5155-78A>G) c.1009-78A>G (n.1009-78A>G) c.412-78A>G (n.412-78A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235810C>A | CA2582819159 | CACNA1A | c.4951-80G>T (n.4951-80G>T) c.4957-80G>T (n.4957-80G>T) c.370-80G>T n.175-80G>T c.112-80G>T (n.112-80G>T) n.76G>T c.4954-80G>T (n.4954-80G>T) n.940-80G>T c.266-80G>T c.4960-80G>T (n.4960-80G>T) c.247-80G>T (n.247-80G>T) c.4969-80G>T (n.4969-80G>T) c.4813-80G>T (n.4813-80G>T) c.211-80G>T n.344-80G>T c.355-80G>T (n.355-80G>T) c.5155-80G>T (n.5155-80G>T) c.1009-80G>T (n.1009-80G>T) c.412-80G>T (n.412-80G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235810C= | CA2323795827 | CACNA1A | c.4951-80G= (n.4951-80G=) c.4957-80G= (n.4957-80G=) c.370-80G= n.175-80G= c.112-80G= (n.112-80G=) n.76G= c.4954-80G= (n.4954-80G=) n.940-80G= c.266-80G= c.4960-80G= (n.4960-80G=) c.247-80G= (n.247-80G=) c.4969-80G= (n.4969-80G=) c.4813-80G= (n.4813-80G=) c.211-80G= n.344-80G= c.355-80G= (n.355-80G=) c.5155-80G= (n.5155-80G=) c.1009-80G= (n.1009-80G=) c.412-80G= (n.412-80G=) | |
19 | g.13235810C>T | CA783430687 | CACNA1A | c.4951-80G>A (n.4951-80G>A) c.4957-80G>A (n.4957-80G>A) c.370-80G>A n.175-80G>A c.112-80G>A (n.112-80G>A) n.76G>A c.4954-80G>A (n.4954-80G>A) n.940-80G>A c.266-80G>A c.4960-80G>A (n.4960-80G>A) c.247-80G>A (n.247-80G>A) c.4969-80G>A (n.4969-80G>A) c.4813-80G>A (n.4813-80G>A) c.211-80G>A n.344-80G>A c.355-80G>A (n.355-80G>A) c.5155-80G>A (n.5155-80G>A) c.1009-80G>A (n.1009-80G>A) c.412-80G>A (n.412-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235811A= | CA2323795828 | CACNA1A | c.4951-81T= (n.4951-81T=) c.4957-81T= (n.4957-81T=) c.370-81T= n.175-81T= c.112-81T= (n.112-81T=) n.75T= c.4954-81T= (n.4954-81T=) n.940-81T= c.266-81T= c.4960-81T= (n.4960-81T=) c.247-81T= (n.247-81T=) c.4969-81T= (n.4969-81T=) c.4813-81T= (n.4813-81T=) c.211-81T= n.344-81T= c.355-81T= (n.355-81T=) c.5155-81T= (n.5155-81T=) c.1009-81T= (n.1009-81T=) c.412-81T= (n.412-81T=) | |
19 | g.13235811A>G | CA783430688 | CACNA1A | c.4951-81T>C (n.4951-81T>C) c.4957-81T>C (n.4957-81T>C) c.370-81T>C n.175-81T>C c.112-81T>C (n.112-81T>C) n.75T>C c.4954-81T>C (n.4954-81T>C) n.940-81T>C c.266-81T>C c.4960-81T>C (n.4960-81T>C) c.247-81T>C (n.247-81T>C) c.4969-81T>C (n.4969-81T>C) c.4813-81T>C (n.4813-81T>C) c.211-81T>C n.344-81T>C c.355-81T>C (n.355-81T>C) c.5155-81T>C (n.5155-81T>C) c.1009-81T>C (n.1009-81T>C) c.412-81T>C (n.412-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235812T>G | CA2582819160 | CACNA1A | c.4951-82A>C (n.4951-82A>C) c.4957-82A>C (n.4957-82A>C) c.370-82A>C n.175-82A>C c.112-82A>C (n.112-82A>C) n.74A>C c.4954-82A>C (n.4954-82A>C) n.940-82A>C c.266-82A>C c.4960-82A>C (n.4960-82A>C) c.247-82A>C (n.247-82A>C) c.4969-82A>C (n.4969-82A>C) c.4813-82A>C (n.4813-82A>C) c.211-82A>C n.344-82A>C c.355-82A>C (n.355-82A>C) c.5155-82A>C (n.5155-82A>C) c.1009-82A>C (n.1009-82A>C) c.412-82A>C (n.412-82A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235813G>A | CA2576642033 | CACNA1A | c.4951-83C>T (n.4951-83C>T) c.4957-83C>T (n.4957-83C>T) c.370-83C>T n.175-83C>T c.112-83C>T (n.112-83C>T) n.73C>T c.4954-83C>T (n.4954-83C>T) n.940-83C>T c.266-83C>T c.4960-83C>T (n.4960-83C>T) c.247-83C>T (n.247-83C>T) c.4969-83C>T (n.4969-83C>T) c.4813-83C>T (n.4813-83C>T) c.211-83C>T n.344-83C>T c.355-83C>T (n.355-83C>T) c.5155-83C>T (n.5155-83C>T) c.1009-83C>T (n.1009-83C>T) c.412-83C>T (n.412-83C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235813G>T | CA2582819161 | CACNA1A | c.4951-83C>A (n.4951-83C>A) c.4957-83C>A (n.4957-83C>A) c.370-83C>A n.175-83C>A c.112-83C>A (n.112-83C>A) n.73C>A c.4954-83C>A (n.4954-83C>A) n.940-83C>A c.266-83C>A c.4960-83C>A (n.4960-83C>A) c.247-83C>A (n.247-83C>A) c.4969-83C>A (n.4969-83C>A) c.4813-83C>A (n.4813-83C>A) c.211-83C>A n.344-83C>A c.355-83C>A (n.355-83C>A) c.5155-83C>A (n.5155-83C>A) c.1009-83C>A (n.1009-83C>A) c.412-83C>A (n.412-83C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235816G>A | CA993724631 | CACNA1A | c.4951-86C>T (n.4951-86C>T) c.4957-86C>T (n.4957-86C>T) c.370-86C>T n.175-86C>T c.112-86C>T (n.112-86C>T) n.70C>T c.4954-86C>T (n.4954-86C>T) n.940-86C>T c.266-86C>T c.4960-86C>T (n.4960-86C>T) c.247-86C>T (n.247-86C>T) c.4969-86C>T (n.4969-86C>T) c.4813-86C>T (n.4813-86C>T) c.211-86C>T n.344-86C>T c.355-86C>T (n.355-86C>T) c.5155-86C>T (n.5155-86C>T) c.1009-86C>T (n.1009-86C>T) c.412-86C>T (n.412-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235816G= | CA2323795829 | CACNA1A | c.4951-86C= (n.4951-86C=) c.4957-86C= (n.4957-86C=) c.370-86C= n.175-86C= c.112-86C= (n.112-86C=) n.70C= c.4954-86C= (n.4954-86C=) n.940-86C= c.266-86C= c.4960-86C= (n.4960-86C=) c.247-86C= (n.247-86C=) c.4969-86C= (n.4969-86C=) c.4813-86C= (n.4813-86C=) c.211-86C= n.344-86C= c.355-86C= (n.355-86C=) c.5155-86C= (n.5155-86C=) c.1009-86C= (n.1009-86C=) c.412-86C= (n.412-86C=) | |
19 | g.13235816G>T | CA2582819162 | CACNA1A | c.4951-86C>A (n.4951-86C>A) c.4957-86C>A (n.4957-86C>A) c.370-86C>A n.175-86C>A c.112-86C>A (n.112-86C>A) n.70C>A c.4954-86C>A (n.4954-86C>A) n.940-86C>A c.266-86C>A c.4960-86C>A (n.4960-86C>A) c.247-86C>A (n.247-86C>A) c.4969-86C>A (n.4969-86C>A) c.4813-86C>A (n.4813-86C>A) c.211-86C>A n.344-86C>A c.355-86C>A (n.355-86C>A) c.5155-86C>A (n.5155-86C>A) c.1009-86C>A (n.1009-86C>A) c.412-86C>A (n.412-86C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235817C>A | CA2582819163 | CACNA1A | c.4951-87G>T (n.4951-87G>T) c.4957-87G>T (n.4957-87G>T) c.370-87G>T n.175-87G>T c.112-87G>T (n.112-87G>T) n.69G>T c.4954-87G>T (n.4954-87G>T) n.940-87G>T c.266-87G>T c.4960-87G>T (n.4960-87G>T) c.247-87G>T (n.247-87G>T) c.4969-87G>T (n.4969-87G>T) c.4813-87G>T (n.4813-87G>T) c.211-87G>T n.344-87G>T c.355-87G>T (n.355-87G>T) c.5155-87G>T (n.5155-87G>T) c.1009-87G>T (n.1009-87G>T) c.412-87G>T (n.412-87G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235817C>T | CA2576642034 | CACNA1A | c.4951-87G>A (n.4951-87G>A) c.4957-87G>A (n.4957-87G>A) c.370-87G>A n.175-87G>A c.112-87G>A (n.112-87G>A) n.69G>A c.4954-87G>A (n.4954-87G>A) n.940-87G>A c.266-87G>A c.4960-87G>A (n.4960-87G>A) c.247-87G>A (n.247-87G>A) c.4969-87G>A (n.4969-87G>A) c.4813-87G>A (n.4813-87G>A) c.211-87G>A n.344-87G>A c.355-87G>A (n.355-87G>A) c.5155-87G>A (n.5155-87G>A) c.1009-87G>A (n.1009-87G>A) c.412-87G>A (n.412-87G>A) | |
19 | g.13235818dup | CA783430689 | CACNA1A | c.4951-87dup (n.4951-87dup) c.4957-87dup (n.4957-87dup) c.370-87dup n.175-87dup c.112-87dup (n.112-87dup) n.69dup c.4954-87dup (n.4954-87dup) n.940-87dup c.266-87dup c.4960-87dup (n.4960-87dup) c.247-87dup (n.247-87dup) c.4969-87dup (n.4969-87dup) c.4813-87dup (n.4813-87dup) c.211-87dup n.344-87dup c.355-87dup (n.355-87dup) c.5155-87dup (n.5155-87dup) c.1009-87dup (n.1009-87dup) c.412-87dup (n.412-87dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235818C>A | CA2576642035 | CACNA1A | c.4951-88G>T (n.4951-88G>T) c.4957-88G>T (n.4957-88G>T) c.370-88G>T n.175-88G>T c.112-88G>T (n.112-88G>T) n.68G>T c.4954-88G>T (n.4954-88G>T) n.940-88G>T c.266-88G>T c.4960-88G>T (n.4960-88G>T) c.247-88G>T (n.247-88G>T) c.4969-88G>T (n.4969-88G>T) c.4813-88G>T (n.4813-88G>T) c.211-88G>T n.344-88G>T c.355-88G>T (n.355-88G>T) c.5155-88G>T (n.5155-88G>T) c.1009-88G>T (n.1009-88G>T) c.412-88G>T (n.412-88G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235819A>G | CA2582819164 | CACNA1A | c.4951-89T>C (n.4951-89T>C) c.4957-89T>C (n.4957-89T>C) c.370-89T>C n.175-89T>C c.112-89T>C (n.112-89T>C) n.67T>C c.4954-89T>C (n.4954-89T>C) n.940-89T>C c.266-89T>C c.4960-89T>C (n.4960-89T>C) c.247-89T>C (n.247-89T>C) c.4969-89T>C (n.4969-89T>C) c.4813-89T>C (n.4813-89T>C) c.211-89T>C n.344-89T>C c.355-89T>C (n.355-89T>C) c.5155-89T>C (n.5155-89T>C) c.1009-89T>C (n.1009-89T>C) c.412-89T>C (n.412-89T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235820A= | CA2323795830 | CACNA1A | c.4951-90T= (n.4951-90T=) c.4957-90T= (n.4957-90T=) c.370-90T= n.175-90T= c.112-90T= (n.112-90T=) n.66T= c.4954-90T= (n.4954-90T=) n.940-90T= c.266-90T= c.4960-90T= (n.4960-90T=) c.247-90T= (n.247-90T=) c.4969-90T= (n.4969-90T=) c.4813-90T= (n.4813-90T=) c.211-90T= n.344-90T= c.355-90T= (n.355-90T=) c.5155-90T= (n.5155-90T=) c.1009-90T= (n.1009-90T=) c.412-90T= (n.412-90T=) | |
19 | g.13235820A>G | CA783430694 | CACNA1A | c.4951-90T>C (n.4951-90T>C) c.4957-90T>C (n.4957-90T>C) c.370-90T>C n.175-90T>C c.112-90T>C (n.112-90T>C) n.66T>C c.4954-90T>C (n.4954-90T>C) n.940-90T>C c.266-90T>C c.4960-90T>C (n.4960-90T>C) c.247-90T>C (n.247-90T>C) c.4969-90T>C (n.4969-90T>C) c.4813-90T>C (n.4813-90T>C) c.211-90T>C n.344-90T>C c.355-90T>C (n.355-90T>C) c.5155-90T>C (n.5155-90T>C) c.1009-90T>C (n.1009-90T>C) c.412-90T>C (n.412-90T>C) | dbSNP |
19 | g.13235821C>A | CA783430704 | CACNA1A | c.4951-91G>T (n.4951-91G>T) c.4957-91G>T (n.4957-91G>T) c.370-91G>T n.175-91G>T c.112-91G>T (n.112-91G>T) n.65G>T c.4954-91G>T (n.4954-91G>T) n.940-91G>T c.266-91G>T c.4960-91G>T (n.4960-91G>T) c.247-91G>T (n.247-91G>T) c.4969-91G>T (n.4969-91G>T) c.4813-91G>T (n.4813-91G>T) c.211-91G>T n.344-91G>T c.355-91G>T (n.355-91G>T) c.5155-91G>T (n.5155-91G>T) c.1009-91G>T (n.1009-91G>T) c.412-91G>T (n.412-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235821C= | CA2323795831 | CACNA1A | c.4951-91G= (n.4951-91G=) c.4957-91G= (n.4957-91G=) c.370-91G= n.175-91G= c.112-91G= (n.112-91G=) n.65G= c.4954-91G= (n.4954-91G=) n.940-91G= c.266-91G= c.4960-91G= (n.4960-91G=) c.247-91G= (n.247-91G=) c.4969-91G= (n.4969-91G=) c.4813-91G= (n.4813-91G=) c.211-91G= n.344-91G= c.355-91G= (n.355-91G=) c.5155-91G= (n.5155-91G=) c.1009-91G= (n.1009-91G=) c.412-91G= (n.412-91G=) | |
19 | g.13235821C>T | CA783430696 | CACNA1A | c.4951-91G>A (n.4951-91G>A) c.4957-91G>A (n.4957-91G>A) c.370-91G>A n.175-91G>A c.112-91G>A (n.112-91G>A) n.65G>A c.4954-91G>A (n.4954-91G>A) n.940-91G>A c.266-91G>A c.4960-91G>A (n.4960-91G>A) c.247-91G>A (n.247-91G>A) c.4969-91G>A (n.4969-91G>A) c.4813-91G>A (n.4813-91G>A) c.211-91G>A n.344-91G>A c.355-91G>A (n.355-91G>A) c.5155-91G>A (n.5155-91G>A) c.1009-91G>A (n.1009-91G>A) c.412-91G>A (n.412-91G>A) | dbSNP |
19 | g.13235822C>A | CA305517467 | CACNA1A | c.4951-92G>T (n.4951-92G>T) c.4957-92G>T (n.4957-92G>T) c.370-92G>T n.175-92G>T c.112-92G>T (n.112-92G>T) n.64G>T c.4954-92G>T (n.4954-92G>T) n.940-92G>T c.266-92G>T c.4960-92G>T (n.4960-92G>T) c.247-92G>T (n.247-92G>T) c.4969-92G>T (n.4969-92G>T) c.4813-92G>T (n.4813-92G>T) c.211-92G>T n.344-92G>T c.355-92G>T (n.355-92G>T) c.5155-92G>T (n.5155-92G>T) c.1009-92G>T (n.1009-92G>T) c.412-92G>T (n.412-92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235822C= | CA2323795832 | CACNA1A | c.4951-92G= (n.4951-92G=) c.4957-92G= (n.4957-92G=) c.370-92G= n.175-92G= c.112-92G= (n.112-92G=) n.64G= c.4954-92G= (n.4954-92G=) n.940-92G= c.266-92G= c.4960-92G= (n.4960-92G=) c.247-92G= (n.247-92G=) c.4969-92G= (n.4969-92G=) c.4813-92G= (n.4813-92G=) c.211-92G= n.344-92G= c.355-92G= (n.355-92G=) c.5155-92G= (n.5155-92G=) c.1009-92G= (n.1009-92G=) c.412-92G= (n.412-92G=) | |
19 | g.13235822C>G | CA631861319 | CACNA1A | c.4951-92G>C (n.4951-92G>C) c.4957-92G>C (n.4957-92G>C) c.370-92G>C n.175-92G>C c.112-92G>C (n.112-92G>C) n.64G>C c.4954-92G>C (n.4954-92G>C) n.940-92G>C c.266-92G>C c.4960-92G>C (n.4960-92G>C) c.247-92G>C (n.247-92G>C) c.4969-92G>C (n.4969-92G>C) c.4813-92G>C (n.4813-92G>C) c.211-92G>C n.344-92G>C c.355-92G>C (n.355-92G>C) c.5155-92G>C (n.5155-92G>C) c.1009-92G>C (n.1009-92G>C) c.412-92G>C (n.412-92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235824A= | CA2323795833 | CACNA1A | c.4951-94T= (n.4951-94T=) c.4957-94T= (n.4957-94T=) c.370-94T= n.175-94T= c.112-94T= (n.112-94T=) n.62T= c.4954-94T= (n.4954-94T=) n.940-94T= c.266-94T= c.4960-94T= (n.4960-94T=) c.247-94T= (n.247-94T=) c.4969-94T= (n.4969-94T=) c.4813-94T= (n.4813-94T=) c.211-94T= n.344-94T= c.355-94T= (n.355-94T=) c.5155-94T= (n.5155-94T=) c.1009-94T= (n.1009-94T=) c.412-94T= (n.412-94T=) | |
19 | g.13235824A>C | CA305517470 | CACNA1A | c.4951-94T>G (n.4951-94T>G) c.4957-94T>G (n.4957-94T>G) c.370-94T>G n.175-94T>G c.112-94T>G (n.112-94T>G) n.62T>G c.4954-94T>G (n.4954-94T>G) n.940-94T>G c.266-94T>G c.4960-94T>G (n.4960-94T>G) c.247-94T>G (n.247-94T>G) c.4969-94T>G (n.4969-94T>G) c.4813-94T>G (n.4813-94T>G) c.211-94T>G n.344-94T>G c.355-94T>G (n.355-94T>G) c.5155-94T>G (n.5155-94T>G) c.1009-94T>G (n.1009-94T>G) c.412-94T>G (n.412-94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235825C>A | CA2582819165 | CACNA1A | c.4951-95G>T (n.4951-95G>T) c.4957-95G>T (n.4957-95G>T) c.370-95G>T n.175-95G>T c.112-95G>T (n.112-95G>T) n.61G>T c.4954-95G>T (n.4954-95G>T) n.940-95G>T c.266-95G>T c.4960-95G>T (n.4960-95G>T) c.247-95G>T (n.247-95G>T) c.4969-95G>T (n.4969-95G>T) c.4813-95G>T (n.4813-95G>T) c.211-95G>T n.344-95G>T c.355-95G>T (n.355-95G>T) c.5155-95G>T (n.5155-95G>T) c.1009-95G>T (n.1009-95G>T) c.412-95G>T (n.412-95G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235826_13235827delinsAG | CA2323795834 | CACNA1A | c.4951-97_4951-96delinsCT (n.4951-97_4951-96delinsCT) c.4957-97_4957-96delinsCT (n.4957-97_4957-96delinsCT) c.370-97_370-96delinsCT n.175-97_175-96delinsCT c.112-97_112-96delinsCT (n.112-97_112-96delinsCT) n.59_60delinsCT c.4954-97_4954-96delinsCT (n.4954-97_4954-96delinsCT) n.940-97_940-96delinsCT c.266-97_266-96delinsCT c.4960-97_4960-96delinsCT (n.4960-97_4960-96delinsCT) c.247-97_247-96delinsCT (n.247-97_247-96delinsCT) c.4969-97_4969-96delinsCT (n.4969-97_4969-96delinsCT) c.4813-97_4813-96delinsCT (n.4813-97_4813-96delinsCT) c.211-97_211-96delinsCT n.344-97_344-96delinsCT c.355-97_355-96delinsCT (n.355-97_355-96delinsCT) c.5155-97_5155-96delinsCT (n.5155-97_5155-96delinsCT) c.1009-97_1009-96delinsCT (n.1009-97_1009-96delinsCT) c.412-97_412-96delinsCT (n.412-97_412-96delinsCT) | |
19 | g.13235827G>A | CA2582819166 | CACNA1A | c.4951-97C>T (n.4951-97C>T) c.4957-97C>T (n.4957-97C>T) c.370-97C>T n.175-97C>T c.112-97C>T (n.112-97C>T) n.59C>T c.4954-97C>T (n.4954-97C>T) n.940-97C>T c.266-97C>T c.4960-97C>T (n.4960-97C>T) c.247-97C>T (n.247-97C>T) c.4969-97C>T (n.4969-97C>T) c.4813-97C>T (n.4813-97C>T) c.211-97C>T n.344-97C>T c.355-97C>T (n.355-97C>T) c.5155-97C>T (n.5155-97C>T) c.1009-97C>T (n.1009-97C>T) c.412-97C>T (n.412-97C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235827G>T | CA2582819167 | CACNA1A | c.4951-97C>A (n.4951-97C>A) c.4957-97C>A (n.4957-97C>A) c.370-97C>A n.175-97C>A c.112-97C>A (n.112-97C>A) n.59C>A c.4954-97C>A (n.4954-97C>A) n.940-97C>A c.266-97C>A c.4960-97C>A (n.4960-97C>A) c.247-97C>A (n.247-97C>A) c.4969-97C>A (n.4969-97C>A) c.4813-97C>A (n.4813-97C>A) c.211-97C>A n.344-97C>A c.355-97C>A (n.355-97C>A) c.5155-97C>A (n.5155-97C>A) c.1009-97C>A (n.1009-97C>A) c.412-97C>A (n.412-97C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235828dup | CA305517473 | CACNA1A | c.4951-97dup (n.4951-97dup) c.4957-97dup (n.4957-97dup) c.370-97dup n.175-97dup c.112-97dup (n.112-97dup) n.59dup c.4954-97dup (n.4954-97dup) n.940-97dup c.266-97dup c.4960-97dup (n.4960-97dup) c.247-97dup (n.247-97dup) c.4969-97dup (n.4969-97dup) c.4813-97dup (n.4813-97dup) c.211-97dup n.344-97dup c.355-97dup (n.355-97dup) c.5155-97dup (n.5155-97dup) c.1009-97dup (n.1009-97dup) c.412-97dup (n.412-97dup) | dbSNP |
19 | g.13235828del | CA993724637 | CACNA1A | c.4951-97del (n.4951-97del) c.4957-97del (n.4957-97del) c.370-97del n.175-97del c.112-97del (n.112-97del) n.59del c.4954-97del (n.4954-97del) n.940-97del c.266-97del c.4960-97del (n.4960-97del) c.247-97del (n.247-97del) c.4969-97del (n.4969-97del) c.4813-97del (n.4813-97del) c.211-97del n.344-97del c.355-97del (n.355-97del) c.5155-97del (n.5155-97del) c.1009-97del (n.1009-97del) c.412-97del (n.412-97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235828G>A | CA783430714 | CACNA1A | c.4951-98C>T (n.4951-98C>T) c.4957-98C>T (n.4957-98C>T) c.370-98C>T n.175-98C>T c.112-98C>T (n.112-98C>T) n.58C>T c.4954-98C>T (n.4954-98C>T) n.940-98C>T c.266-98C>T c.4960-98C>T (n.4960-98C>T) c.247-98C>T (n.247-98C>T) c.4969-98C>T (n.4969-98C>T) c.4813-98C>T (n.4813-98C>T) c.211-98C>T n.344-98C>T c.355-98C>T (n.355-98C>T) c.5155-98C>T (n.5155-98C>T) c.1009-98C>T (n.1009-98C>T) c.412-98C>T (n.412-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235828G= | CA2323795836 | CACNA1A | c.4951-98C= (n.4951-98C=) c.4957-98C= (n.4957-98C=) c.370-98C= n.175-98C= c.112-98C= (n.112-98C=) n.58C= c.4954-98C= (n.4954-98C=) n.940-98C= c.266-98C= c.4960-98C= (n.4960-98C=) c.247-98C= (n.247-98C=) c.4969-98C= (n.4969-98C=) c.4813-98C= (n.4813-98C=) c.211-98C= n.344-98C= c.355-98C= (n.355-98C=) c.5155-98C= (n.5155-98C=) c.1009-98C= (n.1009-98C=) c.412-98C= (n.412-98C=) | |
19 | g.13235828G>T | CA2582819168 | CACNA1A | c.4951-98C>A (n.4951-98C>A) c.4957-98C>A (n.4957-98C>A) c.370-98C>A n.175-98C>A c.112-98C>A (n.112-98C>A) n.58C>A c.4954-98C>A (n.4954-98C>A) n.940-98C>A c.266-98C>A c.4960-98C>A (n.4960-98C>A) c.247-98C>A (n.247-98C>A) c.4969-98C>A (n.4969-98C>A) c.4813-98C>A (n.4813-98C>A) c.211-98C>A n.344-98C>A c.355-98C>A (n.355-98C>A) c.5155-98C>A (n.5155-98C>A) c.1009-98C>A (n.1009-98C>A) c.412-98C>A (n.412-98C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235828_13235829delinsGA | CA2323795835 | CACNA1A | c.4951-99_4951-98delinsTC (n.4951-99_4951-98delinsTC) c.4957-99_4957-98delinsTC (n.4957-99_4957-98delinsTC) c.370-99_370-98delinsTC n.175-99_175-98delinsTC c.112-99_112-98delinsTC (n.112-99_112-98delinsTC) n.57_58delinsTC c.4954-99_4954-98delinsTC (n.4954-99_4954-98delinsTC) n.940-99_940-98delinsTC c.266-99_266-98delinsTC c.4960-99_4960-98delinsTC (n.4960-99_4960-98delinsTC) c.247-99_247-98delinsTC (n.247-99_247-98delinsTC) c.4969-99_4969-98delinsTC (n.4969-99_4969-98delinsTC) c.4813-99_4813-98delinsTC (n.4813-99_4813-98delinsTC) c.211-99_211-98delinsTC n.344-99_344-98delinsTC c.355-99_355-98delinsTC (n.355-99_355-98delinsTC) c.5155-99_5155-98delinsTC (n.5155-99_5155-98delinsTC) c.1009-99_1009-98delinsTC (n.1009-99_1009-98delinsTC) c.412-99_412-98delinsTC (n.412-99_412-98delinsTC) | |
19 | g.13235829A>G | CA2582819170 | CACNA1A | c.4951-99T>C (n.4951-99T>C) c.4957-99T>C (n.4957-99T>C) c.370-99T>C n.175-99T>C c.112-99T>C (n.112-99T>C) n.57T>C c.4954-99T>C (n.4954-99T>C) n.940-99T>C c.266-99T>C c.4960-99T>C (n.4960-99T>C) c.247-99T>C (n.247-99T>C) c.4969-99T>C (n.4969-99T>C) c.4813-99T>C (n.4813-99T>C) c.211-99T>C n.344-99T>C c.355-99T>C (n.355-99T>C) c.5155-99T>C (n.5155-99T>C) c.1009-99T>C (n.1009-99T>C) c.412-99T>C (n.412-99T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235834dup | CA2582819169 | CACNA1A | c.4951-99dup (n.4951-99dup) c.4957-99dup (n.4957-99dup) c.370-99dup n.175-99dup c.112-99dup (n.112-99dup) n.57dup c.4954-99dup (n.4954-99dup) n.940-99dup c.266-99dup c.4960-99dup (n.4960-99dup) c.247-99dup (n.247-99dup) c.4969-99dup (n.4969-99dup) c.4813-99dup (n.4813-99dup) c.211-99dup n.344-99dup c.355-99dup (n.355-99dup) c.5155-99dup (n.5155-99dup) c.1009-99dup (n.1009-99dup) c.412-99dup (n.412-99dup) | gnomAD v4 |
19 | g.13235834del | CA2323795837 | CACNA1A | c.4951-99del (n.4951-99del) c.4957-99del (n.4957-99del) c.370-99del n.175-99del c.112-99del (n.112-99del) n.57del c.4954-99del (n.4954-99del) n.940-99del c.266-99del c.4960-99del (n.4960-99del) c.247-99del (n.247-99del) c.4969-99del (n.4969-99del) c.4813-99del (n.4813-99del) c.211-99del n.344-99del c.355-99del (n.355-99del) c.5155-99del (n.5155-99del) c.1009-99del (n.1009-99del) c.412-99del (n.412-99del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235830A= | CA2323795838 | CACNA1A | c.4951-100T= (n.4951-100T=) c.4957-100T= (n.4957-100T=) c.370-100T= n.175-100T= c.112-100T= (n.112-100T=) n.56T= c.4954-100T= (n.4954-100T=) n.940-100T= c.266-100T= c.4960-100T= (n.4960-100T=) c.247-100T= (n.247-100T=) c.4969-100T= (n.4969-100T=) c.4813-100T= (n.4813-100T=) c.211-100T= n.344-100T= c.355-100T= (n.355-100T=) c.5155-100T= (n.5155-100T=) c.1009-100T= (n.1009-100T=) c.412-100T= (n.412-100T=) | |
19 | g.13235830A>T | CA993724643 | CACNA1A | c.4951-100T>A (n.4951-100T>A) c.4957-100T>A (n.4957-100T>A) c.370-100T>A n.175-100T>A c.112-100T>A (n.112-100T>A) n.56T>A c.4954-100T>A (n.4954-100T>A) n.940-100T>A c.266-100T>A c.4960-100T>A (n.4960-100T>A) c.247-100T>A (n.247-100T>A) c.4969-100T>A (n.4969-100T>A) c.4813-100T>A (n.4813-100T>A) c.211-100T>A n.344-100T>A c.355-100T>A (n.355-100T>A) c.5155-100T>A (n.5155-100T>A) c.1009-100T>A (n.1009-100T>A) c.412-100T>A (n.412-100T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235831A= | CA2323795839 | CACNA1A | c.4951-101T= (n.4951-101T=) c.4957-101T= (n.4957-101T=) c.370-101T= n.175-101T= c.112-101T= (n.112-101T=) n.55T= c.4954-101T= (n.4954-101T=) n.940-101T= c.266-101T= c.4960-101T= (n.4960-101T=) c.247-101T= (n.247-101T=) c.4969-101T= (n.4969-101T=) c.4813-101T= (n.4813-101T=) c.211-101T= n.344-101T= c.355-101T= (n.355-101T=) c.5155-101T= (n.5155-101T=) c.1009-101T= (n.1009-101T=) c.412-101T= (n.412-101T=) | |
19 | g.13235831A>G | CA783430715 | CACNA1A | c.4951-101T>C (n.4951-101T>C) c.4957-101T>C (n.4957-101T>C) c.370-101T>C n.175-101T>C c.112-101T>C (n.112-101T>C) n.55T>C c.4954-101T>C (n.4954-101T>C) n.940-101T>C c.266-101T>C c.4960-101T>C (n.4960-101T>C) c.247-101T>C (n.247-101T>C) c.4969-101T>C (n.4969-101T>C) c.4813-101T>C (n.4813-101T>C) c.211-101T>C n.344-101T>C c.355-101T>C (n.355-101T>C) c.5155-101T>C (n.5155-101T>C) c.1009-101T>C (n.1009-101T>C) c.412-101T>C (n.412-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235834A= | CA2323795840 | CACNA1A | c.4951-104T= (n.4951-104T=) c.4957-104T= (n.4957-104T=) c.370-104T= n.175-104T= c.112-104T= (n.112-104T=) n.52T= c.4954-104T= (n.4954-104T=) n.940-104T= c.266-104T= c.4960-104T= (n.4960-104T=) c.247-104T= (n.247-104T=) c.4969-104T= (n.4969-104T=) c.4813-104T= (n.4813-104T=) c.211-104T= n.344-104T= c.355-104T= (n.355-104T=) c.5155-104T= (n.5155-104T=) c.1009-104T= (n.1009-104T=) c.412-104T= (n.412-104T=) | |
19 | g.13235834A>C | CA783430721 | CACNA1A | c.4951-104T>G (n.4951-104T>G) c.4957-104T>G (n.4957-104T>G) c.370-104T>G n.175-104T>G c.112-104T>G (n.112-104T>G) n.52T>G c.4954-104T>G (n.4954-104T>G) n.940-104T>G c.266-104T>G c.4960-104T>G (n.4960-104T>G) c.247-104T>G (n.247-104T>G) c.4969-104T>G (n.4969-104T>G) c.4813-104T>G (n.4813-104T>G) c.211-104T>G n.344-104T>G c.355-104T>G (n.355-104T>G) c.5155-104T>G (n.5155-104T>G) c.1009-104T>G (n.1009-104T>G) c.412-104T>G (n.412-104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235834A>G | CA305517485 | CACNA1A | c.4951-104T>C (n.4951-104T>C) c.4957-104T>C (n.4957-104T>C) c.370-104T>C n.175-104T>C c.112-104T>C (n.112-104T>C) n.52T>C c.4954-104T>C (n.4954-104T>C) n.940-104T>C c.266-104T>C c.4960-104T>C (n.4960-104T>C) c.247-104T>C (n.247-104T>C) c.4969-104T>C (n.4969-104T>C) c.4813-104T>C (n.4813-104T>C) c.211-104T>C n.344-104T>C c.355-104T>C (n.355-104T>C) c.5155-104T>C (n.5155-104T>C) c.1009-104T>C (n.1009-104T>C) c.412-104T>C (n.412-104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235834A>T | CA631861320 | CACNA1A | c.4951-104T>A (n.4951-104T>A) c.4957-104T>A (n.4957-104T>A) c.370-104T>A n.175-104T>A c.112-104T>A (n.112-104T>A) n.52T>A c.4954-104T>A (n.4954-104T>A) n.940-104T>A c.266-104T>A c.4960-104T>A (n.4960-104T>A) c.247-104T>A (n.247-104T>A) c.4969-104T>A (n.4969-104T>A) c.4813-104T>A (n.4813-104T>A) c.211-104T>A n.344-104T>A c.355-104T>A (n.355-104T>A) c.5155-104T>A (n.5155-104T>A) c.1009-104T>A (n.1009-104T>A) c.412-104T>A (n.412-104T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235835G>T | CA2582819171 | CACNA1A | c.4951-105C>A (n.4951-105C>A) c.4957-105C>A (n.4957-105C>A) c.370-105C>A n.175-105C>A c.112-105C>A (n.112-105C>A) n.51C>A c.4954-105C>A (n.4954-105C>A) n.940-105C>A c.266-105C>A c.4960-105C>A (n.4960-105C>A) c.247-105C>A (n.247-105C>A) c.4969-105C>A (n.4969-105C>A) c.4813-105C>A (n.4813-105C>A) c.211-105C>A n.344-105C>A c.355-105C>A (n.355-105C>A) c.5155-105C>A (n.5155-105C>A) c.1009-105C>A (n.1009-105C>A) c.412-105C>A (n.412-105C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235836C>A | CA783430728 | CACNA1A | c.4951-106G>T (n.4951-106G>T) c.4957-106G>T (n.4957-106G>T) c.370-106G>T n.175-106G>T c.112-106G>T (n.112-106G>T) n.50G>T c.4954-106G>T (n.4954-106G>T) n.940-106G>T c.266-106G>T c.4960-106G>T (n.4960-106G>T) c.247-106G>T (n.247-106G>T) c.4969-106G>T (n.4969-106G>T) c.4813-106G>T (n.4813-106G>T) c.211-106G>T n.344-106G>T c.355-106G>T (n.355-106G>T) c.5155-106G>T (n.5155-106G>T) c.1009-106G>T (n.1009-106G>T) c.412-106G>T (n.412-106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235836C= | CA2323795841 | CACNA1A | c.4951-106G= (n.4951-106G=) c.4957-106G= (n.4957-106G=) c.370-106G= n.175-106G= c.112-106G= (n.112-106G=) n.50G= c.4954-106G= (n.4954-106G=) n.940-106G= c.266-106G= c.4960-106G= (n.4960-106G=) c.247-106G= (n.247-106G=) c.4969-106G= (n.4969-106G=) c.4813-106G= (n.4813-106G=) c.211-106G= n.344-106G= c.355-106G= (n.355-106G=) c.5155-106G= (n.5155-106G=) c.1009-106G= (n.1009-106G=) c.412-106G= (n.412-106G=) | |
19 | g.13235836C>T | CA2582819172 | CACNA1A | c.4951-106G>A (n.4951-106G>A) c.4957-106G>A (n.4957-106G>A) c.370-106G>A n.175-106G>A c.112-106G>A (n.112-106G>A) n.50G>A c.4954-106G>A (n.4954-106G>A) n.940-106G>A c.266-106G>A c.4960-106G>A (n.4960-106G>A) c.247-106G>A (n.247-106G>A) c.4969-106G>A (n.4969-106G>A) c.4813-106G>A (n.4813-106G>A) c.211-106G>A n.344-106G>A c.355-106G>A (n.355-106G>A) c.5155-106G>A (n.5155-106G>A) c.1009-106G>A (n.1009-106G>A) c.412-106G>A (n.412-106G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235837A= | CA2323795842 | CACNA1A | c.4951-107T= (n.4951-107T=) c.4957-107T= (n.4957-107T=) c.370-107T= n.175-107T= c.112-107T= (n.112-107T=) n.49T= c.4954-107T= (n.4954-107T=) n.940-107T= c.266-107T= c.4960-107T= (n.4960-107T=) c.247-107T= (n.247-107T=) c.4969-107T= (n.4969-107T=) c.4813-107T= (n.4813-107T=) c.211-107T= n.344-107T= c.355-107T= (n.355-107T=) c.5155-107T= (n.5155-107T=) c.1009-107T= (n.1009-107T=) c.412-107T= (n.412-107T=) | |
19 | g.13235837A>G | CA305517488 | CACNA1A | c.4951-107T>C (n.4951-107T>C) c.4957-107T>C (n.4957-107T>C) c.370-107T>C n.175-107T>C c.112-107T>C (n.112-107T>C) n.49T>C c.4954-107T>C (n.4954-107T>C) n.940-107T>C c.266-107T>C c.4960-107T>C (n.4960-107T>C) c.247-107T>C (n.247-107T>C) c.4969-107T>C (n.4969-107T>C) c.4813-107T>C (n.4813-107T>C) c.211-107T>C n.344-107T>C c.355-107T>C (n.355-107T>C) c.5155-107T>C (n.5155-107T>C) c.1009-107T>C (n.1009-107T>C) c.412-107T>C (n.412-107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235839G>T | CA2582819173 | CACNA1A | c.4951-109C>A (n.4951-109C>A) c.4957-109C>A (n.4957-109C>A) c.370-109C>A n.175-109C>A c.112-109C>A (n.112-109C>A) n.47C>A c.4954-109C>A (n.4954-109C>A) n.940-109C>A c.266-109C>A c.4960-109C>A (n.4960-109C>A) c.247-109C>A (n.247-109C>A) c.4969-109C>A (n.4969-109C>A) c.4813-109C>A (n.4813-109C>A) c.211-109C>A n.344-109C>A c.355-109C>A (n.355-109C>A) c.5155-109C>A (n.5155-109C>A) c.1009-109C>A (n.1009-109C>A) c.412-109C>A (n.412-109C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235840C>A | CA2582819174 | CACNA1A | c.4951-110G>T (n.4951-110G>T) c.4957-110G>T (n.4957-110G>T) c.370-110G>T n.175-110G>T c.112-110G>T (n.112-110G>T) n.46G>T c.4954-110G>T (n.4954-110G>T) n.940-110G>T c.266-110G>T c.4960-110G>T (n.4960-110G>T) c.247-110G>T (n.247-110G>T) c.4969-110G>T (n.4969-110G>T) c.4813-110G>T (n.4813-110G>T) c.211-110G>T n.344-110G>T c.355-110G>T (n.355-110G>T) c.5155-110G>T (n.5155-110G>T) c.1009-110G>T (n.1009-110G>T) c.412-110G>T (n.412-110G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235840C>T | CA2582819175 | CACNA1A | c.4951-110G>A (n.4951-110G>A) c.4957-110G>A (n.4957-110G>A) c.370-110G>A n.175-110G>A c.112-110G>A (n.112-110G>A) n.46G>A c.4954-110G>A (n.4954-110G>A) n.940-110G>A c.266-110G>A c.4960-110G>A (n.4960-110G>A) c.247-110G>A (n.247-110G>A) c.4969-110G>A (n.4969-110G>A) c.4813-110G>A (n.4813-110G>A) c.211-110G>A n.344-110G>A c.355-110G>A (n.355-110G>A) c.5155-110G>A (n.5155-110G>A) c.1009-110G>A (n.1009-110G>A) c.412-110G>A (n.412-110G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235841C>A | CA2582819176 | CACNA1A | c.4951-111G>T (n.4951-111G>T) c.4957-111G>T (n.4957-111G>T) c.370-111G>T n.175-111G>T c.112-111G>T (n.112-111G>T) n.45G>T c.4954-111G>T (n.4954-111G>T) n.940-111G>T c.266-111G>T c.4960-111G>T (n.4960-111G>T) c.247-111G>T (n.247-111G>T) c.4969-111G>T (n.4969-111G>T) c.4813-111G>T (n.4813-111G>T) c.211-111G>T n.344-111G>T c.355-111G>T (n.355-111G>T) c.5155-111G>T (n.5155-111G>T) c.1009-111G>T (n.1009-111G>T) c.412-111G>T (n.412-111G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235842A>G | CA2582819177 | CACNA1A | c.4951-112T>C (n.4951-112T>C) c.4957-112T>C (n.4957-112T>C) c.370-112T>C n.175-112T>C c.112-112T>C (n.112-112T>C) n.44T>C c.4954-112T>C (n.4954-112T>C) n.940-112T>C c.266-112T>C c.4960-112T>C (n.4960-112T>C) c.247-112T>C (n.247-112T>C) c.4969-112T>C (n.4969-112T>C) c.4813-112T>C (n.4813-112T>C) c.211-112T>C n.344-112T>C c.355-112T>C (n.355-112T>C) c.5155-112T>C (n.5155-112T>C) c.1009-112T>C (n.1009-112T>C) c.412-112T>C (n.412-112T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235843G>A | CA2582819178 | CACNA1A | c.4951-113C>T (n.4951-113C>T) c.4957-113C>T (n.4957-113C>T) c.370-113C>T n.175-113C>T c.112-113C>T (n.112-113C>T) n.43C>T c.4954-113C>T (n.4954-113C>T) n.940-113C>T c.266-113C>T c.4960-113C>T (n.4960-113C>T) c.247-113C>T (n.247-113C>T) c.4969-113C>T (n.4969-113C>T) c.4813-113C>T (n.4813-113C>T) c.211-113C>T n.344-113C>T c.355-113C>T (n.355-113C>T) c.5155-113C>T (n.5155-113C>T) c.1009-113C>T (n.1009-113C>T) c.412-113C>T (n.412-113C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235843G>T | CA2582819179 | CACNA1A | c.4951-113C>A (n.4951-113C>A) c.4957-113C>A (n.4957-113C>A) c.370-113C>A n.175-113C>A c.112-113C>A (n.112-113C>A) n.43C>A c.4954-113C>A (n.4954-113C>A) n.940-113C>A c.266-113C>A c.4960-113C>A (n.4960-113C>A) c.247-113C>A (n.247-113C>A) c.4969-113C>A (n.4969-113C>A) c.4813-113C>A (n.4813-113C>A) c.211-113C>A n.344-113C>A c.355-113C>A (n.355-113C>A) c.5155-113C>A (n.5155-113C>A) c.1009-113C>A (n.1009-113C>A) c.412-113C>A (n.412-113C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235845C>A | CA2582819180 | CACNA1A | c.4951-115G>T (n.4951-115G>T) c.4957-115G>T (n.4957-115G>T) c.370-115G>T n.175-115G>T c.112-115G>T (n.112-115G>T) n.41G>T c.4954-115G>T (n.4954-115G>T) n.940-115G>T c.266-115G>T c.4960-115G>T (n.4960-115G>T) c.247-115G>T (n.247-115G>T) c.4969-115G>T (n.4969-115G>T) c.4813-115G>T (n.4813-115G>T) c.211-115G>T n.344-115G>T c.355-115G>T (n.355-115G>T) c.5155-115G>T (n.5155-115G>T) c.1009-115G>T (n.1009-115G>T) c.412-115G>T (n.412-115G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235845C= | CA2323795843 | CACNA1A | c.4951-115G= (n.4951-115G=) c.4957-115G= (n.4957-115G=) c.370-115G= n.175-115G= c.112-115G= (n.112-115G=) n.41G= c.4954-115G= (n.4954-115G=) n.940-115G= c.266-115G= c.4960-115G= (n.4960-115G=) c.247-115G= (n.247-115G=) c.4969-115G= (n.4969-115G=) c.4813-115G= (n.4813-115G=) c.211-115G= n.344-115G= c.355-115G= (n.355-115G=) c.5155-115G= (n.5155-115G=) c.1009-115G= (n.1009-115G=) c.412-115G= (n.412-115G=) | |
19 | g.13235845C>G | CA2582819181 | CACNA1A | c.4951-115G>C (n.4951-115G>C) c.4957-115G>C (n.4957-115G>C) c.370-115G>C n.175-115G>C c.112-115G>C (n.112-115G>C) n.41G>C c.4954-115G>C (n.4954-115G>C) n.940-115G>C c.266-115G>C c.4960-115G>C (n.4960-115G>C) c.247-115G>C (n.247-115G>C) c.4969-115G>C (n.4969-115G>C) c.4813-115G>C (n.4813-115G>C) c.211-115G>C n.344-115G>C c.355-115G>C (n.355-115G>C) c.5155-115G>C (n.5155-115G>C) c.1009-115G>C (n.1009-115G>C) c.412-115G>C (n.412-115G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235845C>T | CA2323795844 | CACNA1A | c.4951-115G>A (n.4951-115G>A) c.4957-115G>A (n.4957-115G>A) c.370-115G>A n.175-115G>A c.112-115G>A (n.112-115G>A) n.41G>A c.4954-115G>A (n.4954-115G>A) n.940-115G>A c.266-115G>A c.4960-115G>A (n.4960-115G>A) c.247-115G>A (n.247-115G>A) c.4969-115G>A (n.4969-115G>A) c.4813-115G>A (n.4813-115G>A) c.211-115G>A n.344-115G>A c.355-115G>A (n.355-115G>A) c.5155-115G>A (n.5155-115G>A) c.1009-115G>A (n.1009-115G>A) c.412-115G>A (n.412-115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235846C>A | CA2582819182 | CACNA1A | c.4951-116G>T (n.4951-116G>T) c.4957-116G>T (n.4957-116G>T) c.370-116G>T n.175-116G>T c.112-116G>T (n.112-116G>T) n.40G>T c.4954-116G>T (n.4954-116G>T) n.940-116G>T c.266-116G>T c.4960-116G>T (n.4960-116G>T) c.247-116G>T (n.247-116G>T) c.4969-116G>T (n.4969-116G>T) c.4813-116G>T (n.4813-116G>T) c.211-116G>T n.344-116G>T c.355-116G>T (n.355-116G>T) c.5155-116G>T (n.5155-116G>T) c.1009-116G>T (n.1009-116G>T) c.412-116G>T (n.412-116G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235846C>T | CA2582819183 | CACNA1A | c.4951-116G>A (n.4951-116G>A) c.4957-116G>A (n.4957-116G>A) c.370-116G>A n.175-116G>A c.112-116G>A (n.112-116G>A) n.40G>A c.4954-116G>A (n.4954-116G>A) n.940-116G>A c.266-116G>A c.4960-116G>A (n.4960-116G>A) c.247-116G>A (n.247-116G>A) c.4969-116G>A (n.4969-116G>A) c.4813-116G>A (n.4813-116G>A) c.211-116G>A n.344-116G>A c.355-116G>A (n.355-116G>A) c.5155-116G>A (n.5155-116G>A) c.1009-116G>A (n.1009-116G>A) c.412-116G>A (n.412-116G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235848C>A | CA2582819185 | CACNA1A | c.4951-118G>T (n.4951-118G>T) c.4957-118G>T (n.4957-118G>T) c.370-118G>T n.175-118G>T c.112-118G>T (n.112-118G>T) n.38G>T c.4954-118G>T (n.4954-118G>T) n.940-118G>T c.266-118G>T c.4960-118G>T (n.4960-118G>T) c.247-118G>T (n.247-118G>T) c.4969-118G>T (n.4969-118G>T) c.4813-118G>T (n.4813-118G>T) c.211-118G>T n.344-118G>T c.355-118G>T (n.355-118G>T) c.5155-118G>T (n.5155-118G>T) c.1009-118G>T (n.1009-118G>T) c.412-118G>T (n.412-118G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235848C>T | CA2582819184 | CACNA1A | c.4951-118G>A (n.4951-118G>A) c.4957-118G>A (n.4957-118G>A) c.370-118G>A n.175-118G>A c.112-118G>A (n.112-118G>A) n.38G>A c.4954-118G>A (n.4954-118G>A) n.940-118G>A c.266-118G>A c.4960-118G>A (n.4960-118G>A) c.247-118G>A (n.247-118G>A) c.4969-118G>A (n.4969-118G>A) c.4813-118G>A (n.4813-118G>A) c.211-118G>A n.344-118G>A c.355-118G>A (n.355-118G>A) c.5155-118G>A (n.5155-118G>A) c.1009-118G>A (n.1009-118G>A) c.412-118G>A (n.412-118G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235851del | CA2582819186 | CACNA1A | c.4951-119del (n.4951-119del) c.4957-119del (n.4957-119del) c.370-119del n.175-119del c.112-119del (n.112-119del) n.37del c.4954-119del (n.4954-119del) n.940-119del c.266-119del c.4960-119del (n.4960-119del) c.247-119del (n.247-119del) c.4969-119del (n.4969-119del) c.4813-119del (n.4813-119del) c.211-119del n.344-119del c.355-119del (n.355-119del) c.5155-119del (n.5155-119del) c.1009-119del (n.1009-119del) c.412-119del (n.412-119del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235850A>C | CA2582819188 | CACNA1A | c.4951-120T>G (n.4951-120T>G) c.4957-120T>G (n.4957-120T>G) c.370-120T>G n.175-120T>G c.112-120T>G (n.112-120T>G) n.36T>G c.4954-120T>G (n.4954-120T>G) n.940-120T>G c.266-120T>G c.4960-120T>G (n.4960-120T>G) c.247-120T>G (n.247-120T>G) c.4969-120T>G (n.4969-120T>G) c.4813-120T>G (n.4813-120T>G) c.211-120T>G n.344-120T>G c.355-120T>G (n.355-120T>G) c.5155-120T>G (n.5155-120T>G) c.1009-120T>G (n.1009-120T>G) c.412-120T>G (n.412-120T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235850A>G | CA2582819187 | CACNA1A | c.4951-120T>C (n.4951-120T>C) c.4957-120T>C (n.4957-120T>C) c.370-120T>C n.175-120T>C c.112-120T>C (n.112-120T>C) n.36T>C c.4954-120T>C (n.4954-120T>C) n.940-120T>C c.266-120T>C c.4960-120T>C (n.4960-120T>C) c.247-120T>C (n.247-120T>C) c.4969-120T>C (n.4969-120T>C) c.4813-120T>C (n.4813-120T>C) c.211-120T>C n.344-120T>C c.355-120T>C (n.355-120T>C) c.5155-120T>C (n.5155-120T>C) c.1009-120T>C (n.1009-120T>C) c.412-120T>C (n.412-120T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235851A>C | CA2582819189 | CACNA1A | c.4951-121T>G (n.4951-121T>G) c.4957-121T>G (n.4957-121T>G) c.370-121T>G n.175-121T>G c.112-121T>G (n.112-121T>G) n.35T>G c.4954-121T>G (n.4954-121T>G) n.940-121T>G c.266-121T>G c.4960-121T>G (n.4960-121T>G) c.247-121T>G (n.247-121T>G) c.4969-121T>G (n.4969-121T>G) c.4813-121T>G (n.4813-121T>G) c.211-121T>G n.344-121T>G c.355-121T>G (n.355-121T>G) c.5155-121T>G (n.5155-121T>G) c.1009-121T>G (n.1009-121T>G) c.412-121T>G (n.412-121T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235851A>G | CA2582819190 | CACNA1A | c.4951-121T>C (n.4951-121T>C) c.4957-121T>C (n.4957-121T>C) c.370-121T>C n.175-121T>C c.112-121T>C (n.112-121T>C) n.35T>C c.4954-121T>C (n.4954-121T>C) n.940-121T>C c.266-121T>C c.4960-121T>C (n.4960-121T>C) c.247-121T>C (n.247-121T>C) c.4969-121T>C (n.4969-121T>C) c.4813-121T>C (n.4813-121T>C) c.211-121T>C n.344-121T>C c.355-121T>C (n.355-121T>C) c.5155-121T>C (n.5155-121T>C) c.1009-121T>C (n.1009-121T>C) c.412-121T>C (n.412-121T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235852T>G | CA993724649 | CACNA1A | c.4951-122A>C (n.4951-122A>C) c.4957-122A>C (n.4957-122A>C) c.370-122A>C n.175-122A>C c.112-122A>C (n.112-122A>C) n.34A>C c.4954-122A>C (n.4954-122A>C) n.940-122A>C c.266-122A>C c.4960-122A>C (n.4960-122A>C) c.247-122A>C (n.247-122A>C) c.4969-122A>C (n.4969-122A>C) c.4813-122A>C (n.4813-122A>C) c.211-122A>C n.344-122A>C c.355-122A>C (n.355-122A>C) c.5155-122A>C (n.5155-122A>C) c.1009-122A>C (n.1009-122A>C) c.412-122A>C (n.412-122A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235853A>C | CA2582819191 | CACNA1A | c.4951-123T>G (n.4951-123T>G) c.4957-123T>G (n.4957-123T>G) c.370-123T>G n.175-123T>G c.112-123T>G (n.112-123T>G) n.33T>G c.4954-123T>G (n.4954-123T>G) n.940-123T>G c.266-123T>G c.4960-123T>G (n.4960-123T>G) c.247-123T>G (n.247-123T>G) c.4969-123T>G (n.4969-123T>G) c.4813-123T>G (n.4813-123T>G) c.211-123T>G n.344-123T>G c.355-123T>G (n.355-123T>G) c.5155-123T>G (n.5155-123T>G) c.1009-123T>G (n.1009-123T>G) c.412-123T>G (n.412-123T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235853A>G | CA2813664538 | CACNA1A | c.4951-123T>C (n.4951-123T>C) c.4957-123T>C (n.4957-123T>C) c.370-123T>C n.175-123T>C c.112-123T>C (n.112-123T>C) n.33T>C c.4954-123T>C (n.4954-123T>C) n.940-123T>C c.266-123T>C c.4960-123T>C (n.4960-123T>C) c.247-123T>C (n.247-123T>C) c.4969-123T>C (n.4969-123T>C) c.4813-123T>C (n.4813-123T>C) c.211-123T>C n.344-123T>C c.355-123T>C (n.355-123T>C) c.5155-123T>C (n.5155-123T>C) c.1009-123T>C (n.1009-123T>C) c.412-123T>C (n.412-123T>C) | |
19 | g.13235853_13235855del | CA2581956890 | CACNA1A | c.4951-125_4951-123del (n.4951-125_4951-123del) c.4957-125_4957-123del (n.4957-125_4957-123del) c.370-125_370-123del n.175-125_175-123del c.112-125_112-123del (n.112-125_112-123del) n.31_33del c.4954-125_4954-123del (n.4954-125_4954-123del) n.940-125_940-123del c.266-125_266-123del c.4960-125_4960-123del (n.4960-125_4960-123del) c.247-125_247-123del (n.247-125_247-123del) c.4969-125_4969-123del (n.4969-125_4969-123del) c.4813-125_4813-123del (n.4813-125_4813-123del) c.211-125_211-123del n.344-125_344-123del c.355-125_355-123del (n.355-125_355-123del) c.5155-125_5155-123del (n.5155-125_5155-123del) c.1009-125_1009-123del (n.1009-125_1009-123del) c.412-125_412-123del (n.412-125_412-123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235854A= | CA2323795845 | CACNA1A | c.4951-124T= (n.4951-124T=) c.4957-124T= (n.4957-124T=) c.370-124T= n.175-124T= c.112-124T= (n.112-124T=) n.32T= c.4954-124T= (n.4954-124T=) n.940-124T= c.266-124T= c.4960-124T= (n.4960-124T=) c.247-124T= (n.247-124T=) c.4969-124T= (n.4969-124T=) c.4813-124T= (n.4813-124T=) c.211-124T= n.344-124T= c.355-124T= (n.355-124T=) c.5155-124T= (n.5155-124T=) c.1009-124T= (n.1009-124T=) c.412-124T= (n.412-124T=) | |
19 | g.13235854A>G | CA305517491 | CACNA1A | c.4951-124T>C (n.4951-124T>C) c.4957-124T>C (n.4957-124T>C) c.370-124T>C n.175-124T>C c.112-124T>C (n.112-124T>C) n.32T>C c.4954-124T>C (n.4954-124T>C) n.940-124T>C c.266-124T>C c.4960-124T>C (n.4960-124T>C) c.247-124T>C (n.247-124T>C) c.4969-124T>C (n.4969-124T>C) c.4813-124T>C (n.4813-124T>C) c.211-124T>C n.344-124T>C c.355-124T>C (n.355-124T>C) c.5155-124T>C (n.5155-124T>C) c.1009-124T>C (n.1009-124T>C) c.412-124T>C (n.412-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235855G>A | CA2323795847 | CACNA1A | c.4951-125C>T (n.4951-125C>T) c.4957-125C>T (n.4957-125C>T) c.370-125C>T n.175-125C>T c.112-125C>T (n.112-125C>T) n.31C>T c.4954-125C>T (n.4954-125C>T) n.940-125C>T c.266-125C>T c.4960-125C>T (n.4960-125C>T) c.247-125C>T (n.247-125C>T) c.4969-125C>T (n.4969-125C>T) c.4813-125C>T (n.4813-125C>T) c.211-125C>T n.344-125C>T c.355-125C>T (n.355-125C>T) c.5155-125C>T (n.5155-125C>T) c.1009-125C>T (n.1009-125C>T) c.412-125C>T (n.412-125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235855G= | CA2323795846 | CACNA1A | c.4951-125C= (n.4951-125C=) c.4957-125C= (n.4957-125C=) c.370-125C= n.175-125C= c.112-125C= (n.112-125C=) n.31C= c.4954-125C= (n.4954-125C=) n.940-125C= c.266-125C= c.4960-125C= (n.4960-125C=) c.247-125C= (n.247-125C=) c.4969-125C= (n.4969-125C=) c.4813-125C= (n.4813-125C=) c.211-125C= n.344-125C= c.355-125C= (n.355-125C=) c.5155-125C= (n.5155-125C=) c.1009-125C= (n.1009-125C=) c.412-125C= (n.412-125C=) | |
19 | g.13235855G>T | CA2582819192 | CACNA1A | c.4951-125C>A (n.4951-125C>A) c.4957-125C>A (n.4957-125C>A) c.370-125C>A n.175-125C>A c.112-125C>A (n.112-125C>A) n.31C>A c.4954-125C>A (n.4954-125C>A) n.940-125C>A c.266-125C>A c.4960-125C>A (n.4960-125C>A) c.247-125C>A (n.247-125C>A) c.4969-125C>A (n.4969-125C>A) c.4813-125C>A (n.4813-125C>A) c.211-125C>A n.344-125C>A c.355-125C>A (n.355-125C>A) c.5155-125C>A (n.5155-125C>A) c.1009-125C>A (n.1009-125C>A) c.412-125C>A (n.412-125C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235856G>T | CA2582819193 | CACNA1A | c.4951-126C>A (n.4951-126C>A) c.4957-126C>A (n.4957-126C>A) c.370-126C>A n.175-126C>A c.112-126C>A (n.112-126C>A) n.30C>A c.4954-126C>A (n.4954-126C>A) n.940-126C>A c.266-126C>A c.4960-126C>A (n.4960-126C>A) c.247-126C>A (n.247-126C>A) c.4969-126C>A (n.4969-126C>A) c.4813-126C>A (n.4813-126C>A) c.211-126C>A n.344-126C>A c.355-126C>A (n.355-126C>A) c.5155-126C>A (n.5155-126C>A) c.1009-126C>A (n.1009-126C>A) c.412-126C>A (n.412-126C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235858G>T | CA2582819194 | CACNA1A | c.4951-128C>A (n.4951-128C>A) c.4957-128C>A (n.4957-128C>A) c.370-128C>A n.175-128C>A c.112-128C>A (n.112-128C>A) n.28C>A c.4954-128C>A (n.4954-128C>A) n.940-128C>A c.266-128C>A c.4960-128C>A (n.4960-128C>A) c.247-128C>A (n.247-128C>A) c.4969-128C>A (n.4969-128C>A) c.4813-128C>A (n.4813-128C>A) c.211-128C>A n.344-128C>A c.355-128C>A (n.355-128C>A) c.5155-128C>A (n.5155-128C>A) c.1009-128C>A (n.1009-128C>A) c.412-128C>A (n.412-128C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235860G>A | CA305517492 | CACNA1A | c.4951-130C>T (n.4951-130C>T) c.4957-130C>T (n.4957-130C>T) c.370-130C>T n.175-130C>T c.112-130C>T (n.112-130C>T) n.26C>T c.4954-130C>T (n.4954-130C>T) n.940-130C>T c.266-130C>T c.4960-130C>T (n.4960-130C>T) c.247-130C>T (n.247-130C>T) c.4969-130C>T (n.4969-130C>T) c.4813-130C>T (n.4813-130C>T) c.211-130C>T n.344-130C>T c.355-130C>T (n.355-130C>T) c.5155-130C>T (n.5155-130C>T) c.1009-130C>T (n.1009-130C>T) c.412-130C>T (n.412-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235860G= | CA2323795848 | CACNA1A | c.4951-130C= (n.4951-130C=) c.4957-130C= (n.4957-130C=) c.370-130C= n.175-130C= c.112-130C= (n.112-130C=) n.26C= c.4954-130C= (n.4954-130C=) n.940-130C= c.266-130C= c.4960-130C= (n.4960-130C=) c.247-130C= (n.247-130C=) c.4969-130C= (n.4969-130C=) c.4813-130C= (n.4813-130C=) c.211-130C= n.344-130C= c.355-130C= (n.355-130C=) c.5155-130C= (n.5155-130C=) c.1009-130C= (n.1009-130C=) c.412-130C= (n.412-130C=) | |
19 | g.13235860G>T | CA2582819196 | CACNA1A | c.4951-130C>A (n.4951-130C>A) c.4957-130C>A (n.4957-130C>A) c.370-130C>A n.175-130C>A c.112-130C>A (n.112-130C>A) n.26C>A c.4954-130C>A (n.4954-130C>A) n.940-130C>A c.266-130C>A c.4960-130C>A (n.4960-130C>A) c.247-130C>A (n.247-130C>A) c.4969-130C>A (n.4969-130C>A) c.4813-130C>A (n.4813-130C>A) c.211-130C>A n.344-130C>A c.355-130C>A (n.355-130C>A) c.5155-130C>A (n.5155-130C>A) c.1009-130C>A (n.1009-130C>A) c.412-130C>A (n.412-130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235864_13235867del | CA2582819195 | CACNA1A | c.4951-133_4951-130del (n.4951-133_4951-130del) c.4957-133_4957-130del (n.4957-133_4957-130del) c.370-133_370-130del n.175-133_175-130del c.112-133_112-130del (n.112-133_112-130del) n.23_26del c.4954-133_4954-130del (n.4954-133_4954-130del) n.940-133_940-130del c.266-133_266-130del c.4960-133_4960-130del (n.4960-133_4960-130del) c.247-133_247-130del (n.247-133_247-130del) c.4969-133_4969-130del (n.4969-133_4969-130del) c.4813-133_4813-130del (n.4813-133_4813-130del) c.211-133_211-130del n.344-133_344-130del c.355-133_355-130del (n.355-133_355-130del) c.5155-133_5155-130del (n.5155-133_5155-130del) c.1009-133_1009-130del (n.1009-133_1009-130del) c.412-133_412-130del (n.412-133_412-130del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235861A>G | CA2582819197 | CACNA1A | c.4951-131T>C (n.4951-131T>C) c.4957-131T>C (n.4957-131T>C) c.370-131T>C n.175-131T>C c.112-131T>C (n.112-131T>C) n.25T>C c.4954-131T>C (n.4954-131T>C) n.940-131T>C c.266-131T>C c.4960-131T>C (n.4960-131T>C) c.247-131T>C (n.247-131T>C) c.4969-131T>C (n.4969-131T>C) c.4813-131T>C (n.4813-131T>C) c.211-131T>C n.344-131T>C c.355-131T>C (n.355-131T>C) c.5155-131T>C (n.5155-131T>C) c.1009-131T>C (n.1009-131T>C) c.412-131T>C (n.412-131T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235862G>T | CA2582819198 | CACNA1A | c.4951-132C>A (n.4951-132C>A) c.4957-132C>A (n.4957-132C>A) c.370-132C>A n.175-132C>A c.112-132C>A (n.112-132C>A) n.24C>A c.4954-132C>A (n.4954-132C>A) n.940-132C>A c.266-132C>A c.4960-132C>A (n.4960-132C>A) c.247-132C>A (n.247-132C>A) c.4969-132C>A (n.4969-132C>A) c.4813-132C>A (n.4813-132C>A) c.211-132C>A n.344-132C>A c.355-132C>A (n.355-132C>A) c.5155-132C>A (n.5155-132C>A) c.1009-132C>A (n.1009-132C>A) c.412-132C>A (n.412-132C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235863A= | CA2323795849 | CACNA1A | c.4951-133T= (n.4951-133T=) c.4957-133T= (n.4957-133T=) c.370-133T= n.175-133T= c.112-133T= (n.112-133T=) n.23T= c.4954-133T= (n.4954-133T=) n.940-133T= c.266-133T= c.4960-133T= (n.4960-133T=) c.247-133T= (n.247-133T=) c.4969-133T= (n.4969-133T=) c.4813-133T= (n.4813-133T=) c.211-133T= n.344-133T= c.355-133T= (n.355-133T=) c.5155-133T= (n.5155-133T=) c.1009-133T= (n.1009-133T=) c.412-133T= (n.412-133T=) | |
19 | g.13235863A>G | CA305517499 | CACNA1A | c.4951-133T>C (n.4951-133T>C) c.4957-133T>C (n.4957-133T>C) c.370-133T>C n.175-133T>C c.112-133T>C (n.112-133T>C) n.23T>C c.4954-133T>C (n.4954-133T>C) n.940-133T>C c.266-133T>C c.4960-133T>C (n.4960-133T>C) c.247-133T>C (n.247-133T>C) c.4969-133T>C (n.4969-133T>C) c.4813-133T>C (n.4813-133T>C) c.211-133T>C n.344-133T>C c.355-133T>C (n.355-133T>C) c.5155-133T>C (n.5155-133T>C) c.1009-133T>C (n.1009-133T>C) c.412-133T>C (n.412-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235864G>A | CA305517500 | CACNA1A | c.4951-134C>T (n.4951-134C>T) c.4957-134C>T (n.4957-134C>T) c.370-134C>T n.175-134C>T c.112-134C>T (n.112-134C>T) n.22C>T c.4954-134C>T (n.4954-134C>T) n.940-134C>T c.266-134C>T c.4960-134C>T (n.4960-134C>T) c.247-134C>T (n.247-134C>T) c.4969-134C>T (n.4969-134C>T) c.4813-134C>T (n.4813-134C>T) c.211-134C>T n.344-134C>T c.355-134C>T (n.355-134C>T) c.5155-134C>T (n.5155-134C>T) c.1009-134C>T (n.1009-134C>T) c.412-134C>T (n.412-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235864G= | CA2323795850 | CACNA1A | c.4951-134C= (n.4951-134C=) c.4957-134C= (n.4957-134C=) c.370-134C= n.175-134C= c.112-134C= (n.112-134C=) n.22C= c.4954-134C= (n.4954-134C=) n.940-134C= c.266-134C= c.4960-134C= (n.4960-134C=) c.247-134C= (n.247-134C=) c.4969-134C= (n.4969-134C=) c.4813-134C= (n.4813-134C=) c.211-134C= n.344-134C= c.355-134C= (n.355-134C=) c.5155-134C= (n.5155-134C=) c.1009-134C= (n.1009-134C=) c.412-134C= (n.412-134C=) | |
19 | g.13235864G>T | CA2582819199 | CACNA1A | c.4951-134C>A (n.4951-134C>A) c.4957-134C>A (n.4957-134C>A) c.370-134C>A n.175-134C>A c.112-134C>A (n.112-134C>A) n.22C>A c.4954-134C>A (n.4954-134C>A) n.940-134C>A c.266-134C>A c.4960-134C>A (n.4960-134C>A) c.247-134C>A (n.247-134C>A) c.4969-134C>A (n.4969-134C>A) c.4813-134C>A (n.4813-134C>A) c.211-134C>A n.344-134C>A c.355-134C>A (n.355-134C>A) c.5155-134C>A (n.5155-134C>A) c.1009-134C>A (n.1009-134C>A) c.412-134C>A (n.412-134C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235865A>G | CA2582819200 | CACNA1A | c.4951-135T>C (n.4951-135T>C) c.4957-135T>C (n.4957-135T>C) c.370-135T>C n.175-135T>C c.112-135T>C (n.112-135T>C) n.21T>C c.4954-135T>C (n.4954-135T>C) n.940-135T>C c.266-135T>C c.4960-135T>C (n.4960-135T>C) c.247-135T>C (n.247-135T>C) c.4969-135T>C (n.4969-135T>C) c.4813-135T>C (n.4813-135T>C) c.211-135T>C n.344-135T>C c.355-135T>C (n.355-135T>C) c.5155-135T>C (n.5155-135T>C) c.1009-135T>C (n.1009-135T>C) c.412-135T>C (n.412-135T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235866G>A | CA2582819201 | CACNA1A | c.4951-136C>T (n.4951-136C>T) c.4957-136C>T (n.4957-136C>T) c.370-136C>T n.175-136C>T c.112-136C>T (n.112-136C>T) n.20C>T c.4954-136C>T (n.4954-136C>T) n.940-136C>T c.266-136C>T c.4960-136C>T (n.4960-136C>T) c.247-136C>T (n.247-136C>T) c.4969-136C>T (n.4969-136C>T) c.4813-136C>T (n.4813-136C>T) c.211-136C>T n.344-136C>T c.355-136C>T (n.355-136C>T) c.5155-136C>T (n.5155-136C>T) c.1009-136C>T (n.1009-136C>T) c.412-136C>T (n.412-136C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235866G>C | CA783430735 | CACNA1A | c.4951-136C>G (n.4951-136C>G) c.4957-136C>G (n.4957-136C>G) c.370-136C>G n.175-136C>G c.112-136C>G (n.112-136C>G) n.20C>G c.4954-136C>G (n.4954-136C>G) n.940-136C>G c.266-136C>G c.4960-136C>G (n.4960-136C>G) c.247-136C>G (n.247-136C>G) c.4969-136C>G (n.4969-136C>G) c.4813-136C>G (n.4813-136C>G) c.211-136C>G n.344-136C>G c.355-136C>G (n.355-136C>G) c.5155-136C>G (n.5155-136C>G) c.1009-136C>G (n.1009-136C>G) c.412-136C>G (n.412-136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235866G= | CA2323795851 | CACNA1A | c.4951-136C= (n.4951-136C=) c.4957-136C= (n.4957-136C=) c.370-136C= n.175-136C= c.112-136C= (n.112-136C=) n.20C= c.4954-136C= (n.4954-136C=) n.940-136C= c.266-136C= c.4960-136C= (n.4960-136C=) c.247-136C= (n.247-136C=) c.4969-136C= (n.4969-136C=) c.4813-136C= (n.4813-136C=) c.211-136C= n.344-136C= c.355-136C= (n.355-136C=) c.5155-136C= (n.5155-136C=) c.1009-136C= (n.1009-136C=) c.412-136C= (n.412-136C=) | |
19 | g.13235866G>T | CA2582819202 | CACNA1A | c.4951-136C>A (n.4951-136C>A) c.4957-136C>A (n.4957-136C>A) c.370-136C>A n.175-136C>A c.112-136C>A (n.112-136C>A) n.20C>A c.4954-136C>A (n.4954-136C>A) n.940-136C>A c.266-136C>A c.4960-136C>A (n.4960-136C>A) c.247-136C>A (n.247-136C>A) c.4969-136C>A (n.4969-136C>A) c.4813-136C>A (n.4813-136C>A) c.211-136C>A n.344-136C>A c.355-136C>A (n.355-136C>A) c.5155-136C>A (n.5155-136C>A) c.1009-136C>A (n.1009-136C>A) c.412-136C>A (n.412-136C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235868A= | CA2323795852 | CACNA1A | c.4951-138T= (n.4951-138T=) c.4957-138T= (n.4957-138T=) c.370-138T= n.175-138T= c.112-138T= (n.112-138T=) n.18T= c.4954-138T= (n.4954-138T=) n.940-138T= c.266-138T= c.4960-138T= (n.4960-138T=) c.247-138T= (n.247-138T=) c.4969-138T= (n.4969-138T=) c.4813-138T= (n.4813-138T=) c.211-138T= n.344-138T= c.355-138T= (n.355-138T=) c.5155-138T= (n.5155-138T=) c.1009-138T= (n.1009-138T=) c.412-138T= (n.412-138T=) | |
19 | g.13235868A>G | CA305517501 | CACNA1A | c.4951-138T>C (n.4951-138T>C) c.4957-138T>C (n.4957-138T>C) c.370-138T>C n.175-138T>C c.112-138T>C (n.112-138T>C) n.18T>C c.4954-138T>C (n.4954-138T>C) n.940-138T>C c.266-138T>C c.4960-138T>C (n.4960-138T>C) c.247-138T>C (n.247-138T>C) c.4969-138T>C (n.4969-138T>C) c.4813-138T>C (n.4813-138T>C) c.211-138T>C n.344-138T>C c.355-138T>C (n.355-138T>C) c.5155-138T>C (n.5155-138T>C) c.1009-138T>C (n.1009-138T>C) c.412-138T>C (n.412-138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235868_13235870delinsAAG | CA2323795853 | CACNA1A | c.4951-140_4951-138delinsCTT (n.4951-140_4951-138delinsCTT) c.4957-140_4957-138delinsCTT (n.4957-140_4957-138delinsCTT) c.370-140_370-138delinsCTT n.175-140_175-138delinsCTT c.112-140_112-138delinsCTT (n.112-140_112-138delinsCTT) n.16_18delinsCTT c.4954-140_4954-138delinsCTT (n.4954-140_4954-138delinsCTT) n.940-140_940-138delinsCTT c.266-140_266-138delinsCTT c.4960-140_4960-138delinsCTT (n.4960-140_4960-138delinsCTT) c.247-140_247-138delinsCTT (n.247-140_247-138delinsCTT) c.4969-140_4969-138delinsCTT (n.4969-140_4969-138delinsCTT) c.4813-140_4813-138delinsCTT (n.4813-140_4813-138delinsCTT) c.211-140_211-138delinsCTT n.344-140_344-138delinsCTT c.355-140_355-138delinsCTT (n.355-140_355-138delinsCTT) c.5155-140_5155-138delinsCTT (n.5155-140_5155-138delinsCTT) c.1009-140_1009-138delinsCTT (n.1009-140_1009-138delinsCTT) c.412-140_412-138delinsCTT (n.412-140_412-138delinsCTT) | |
19 | g.13235869A= | CA2323795855 | CACNA1A | c.4951-139T= (n.4951-139T=) c.4957-139T= (n.4957-139T=) c.370-139T= n.175-139T= c.112-139T= (n.112-139T=) n.17T= c.4954-139T= (n.4954-139T=) n.940-139T= c.266-139T= c.4960-139T= (n.4960-139T=) c.247-139T= (n.247-139T=) c.4969-139T= (n.4969-139T=) c.4813-139T= (n.4813-139T=) c.211-139T= n.344-139T= c.355-139T= (n.355-139T=) c.5155-139T= (n.5155-139T=) c.1009-139T= (n.1009-139T=) c.412-139T= (n.412-139T=) | |
19 | g.13235869A>C | CA2582819203 | CACNA1A | c.4951-139T>G (n.4951-139T>G) c.4957-139T>G (n.4957-139T>G) c.370-139T>G n.175-139T>G c.112-139T>G (n.112-139T>G) n.17T>G c.4954-139T>G (n.4954-139T>G) n.940-139T>G c.266-139T>G c.4960-139T>G (n.4960-139T>G) c.247-139T>G (n.247-139T>G) c.4969-139T>G (n.4969-139T>G) c.4813-139T>G (n.4813-139T>G) c.211-139T>G n.344-139T>G c.355-139T>G (n.355-139T>G) c.5155-139T>G (n.5155-139T>G) c.1009-139T>G (n.1009-139T>G) c.412-139T>G (n.412-139T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235869A>G | CA2323795856 | CACNA1A | c.4951-139T>C (n.4951-139T>C) c.4957-139T>C (n.4957-139T>C) c.370-139T>C n.175-139T>C c.112-139T>C (n.112-139T>C) n.17T>C c.4954-139T>C (n.4954-139T>C) n.940-139T>C c.266-139T>C c.4960-139T>C (n.4960-139T>C) c.247-139T>C (n.247-139T>C) c.4969-139T>C (n.4969-139T>C) c.4813-139T>C (n.4813-139T>C) c.211-139T>C n.344-139T>C c.355-139T>C (n.355-139T>C) c.5155-139T>C (n.5155-139T>C) c.1009-139T>C (n.1009-139T>C) c.412-139T>C (n.412-139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235869_13235870del | CA2323795854 | CACNA1A | c.4951-140_4951-139del (n.4951-140_4951-139del) c.4957-140_4957-139del (n.4957-140_4957-139del) c.370-140_370-139del n.175-140_175-139del c.112-140_112-139del (n.112-140_112-139del) n.16_17del c.4954-140_4954-139del (n.4954-140_4954-139del) n.940-140_940-139del c.266-140_266-139del c.4960-140_4960-139del (n.4960-140_4960-139del) c.247-140_247-139del (n.247-140_247-139del) c.4969-140_4969-139del (n.4969-140_4969-139del) c.4813-140_4813-139del (n.4813-140_4813-139del) c.211-140_211-139del n.344-140_344-139del c.355-140_355-139del (n.355-140_355-139del) c.5155-140_5155-139del (n.5155-140_5155-139del) c.1009-140_1009-139del (n.1009-140_1009-139del) c.412-140_412-139del (n.412-140_412-139del) | dbSNP |
19 | g.13235870G>T | CA2582819204 | CACNA1A | c.4951-140C>A (n.4951-140C>A) c.4957-140C>A (n.4957-140C>A) c.370-140C>A n.175-140C>A c.112-140C>A (n.112-140C>A) n.16C>A c.4954-140C>A (n.4954-140C>A) n.940-140C>A c.266-140C>A c.4960-140C>A (n.4960-140C>A) c.247-140C>A (n.247-140C>A) c.4969-140C>A (n.4969-140C>A) c.4813-140C>A (n.4813-140C>A) c.211-140C>A n.344-140C>A c.355-140C>A (n.355-140C>A) c.5155-140C>A (n.5155-140C>A) c.1009-140C>A (n.1009-140C>A) c.412-140C>A (n.412-140C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235871C>A | CA2582819205 | CACNA1A | c.4951-141G>T (n.4951-141G>T) c.4957-141G>T (n.4957-141G>T) c.370-141G>T n.175-141G>T c.112-141G>T (n.112-141G>T) n.15G>T c.4954-141G>T (n.4954-141G>T) n.940-141G>T c.266-141G>T c.4960-141G>T (n.4960-141G>T) c.247-141G>T (n.247-141G>T) c.4969-141G>T (n.4969-141G>T) c.4813-141G>T (n.4813-141G>T) c.211-141G>T n.344-141G>T c.355-141G>T (n.355-141G>T) c.5155-141G>T (n.5155-141G>T) c.1009-141G>T (n.1009-141G>T) c.412-141G>T (n.412-141G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235871C= | CA2323795857 | CACNA1A | c.4951-141G= (n.4951-141G=) c.4957-141G= (n.4957-141G=) c.370-141G= n.175-141G= c.112-141G= (n.112-141G=) n.15G= c.4954-141G= (n.4954-141G=) n.940-141G= c.266-141G= c.4960-141G= (n.4960-141G=) c.247-141G= (n.247-141G=) c.4969-141G= (n.4969-141G=) c.4813-141G= (n.4813-141G=) c.211-141G= n.344-141G= c.355-141G= (n.355-141G=) c.5155-141G= (n.5155-141G=) c.1009-141G= (n.1009-141G=) c.412-141G= (n.412-141G=) | |
19 | g.13235871C>T | CA305517514 | CACNA1A | c.4951-141G>A (n.4951-141G>A) c.4957-141G>A (n.4957-141G>A) c.370-141G>A n.175-141G>A c.112-141G>A (n.112-141G>A) n.15G>A c.4954-141G>A (n.4954-141G>A) n.940-141G>A c.266-141G>A c.4960-141G>A (n.4960-141G>A) c.247-141G>A (n.247-141G>A) c.4969-141G>A (n.4969-141G>A) c.4813-141G>A (n.4813-141G>A) c.211-141G>A n.344-141G>A c.355-141G>A (n.355-141G>A) c.5155-141G>A (n.5155-141G>A) c.1009-141G>A (n.1009-141G>A) c.412-141G>A (n.412-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235872A>G | CA2582819206 | CACNA1A | c.4951-142T>C (n.4951-142T>C) c.4957-142T>C (n.4957-142T>C) c.370-142T>C n.175-142T>C c.112-142T>C (n.112-142T>C) n.14T>C c.4954-142T>C (n.4954-142T>C) n.940-142T>C c.266-142T>C c.4960-142T>C (n.4960-142T>C) c.247-142T>C (n.247-142T>C) c.4969-142T>C (n.4969-142T>C) c.4813-142T>C (n.4813-142T>C) c.211-142T>C n.344-142T>C c.355-142T>C (n.355-142T>C) c.5155-142T>C (n.5155-142T>C) c.1009-142T>C (n.1009-142T>C) c.412-142T>C (n.412-142T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235873C>A | CA2582819207 | CACNA1A | c.4951-143G>T (n.4951-143G>T) c.4957-143G>T (n.4957-143G>T) c.370-143G>T n.175-143G>T c.112-143G>T (n.112-143G>T) n.13G>T c.4954-143G>T (n.4954-143G>T) n.940-143G>T c.266-143G>T c.4960-143G>T (n.4960-143G>T) c.247-143G>T (n.247-143G>T) c.4969-143G>T (n.4969-143G>T) c.4813-143G>T (n.4813-143G>T) c.211-143G>T n.344-143G>T c.355-143G>T (n.355-143G>T) c.5155-143G>T (n.5155-143G>T) c.1009-143G>T (n.1009-143G>T) c.412-143G>T (n.412-143G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235875A>G | CA2582819208 | CACNA1A | c.4951-145T>C (n.4951-145T>C) c.4957-145T>C (n.4957-145T>C) c.370-145T>C n.175-145T>C c.112-145T>C (n.112-145T>C) n.11T>C c.4954-145T>C (n.4954-145T>C) n.940-145T>C c.266-145T>C c.4960-145T>C (n.4960-145T>C) c.247-145T>C (n.247-145T>C) c.4969-145T>C (n.4969-145T>C) c.4813-145T>C (n.4813-145T>C) c.211-145T>C n.344-145T>C c.355-145T>C (n.355-145T>C) c.5155-145T>C (n.5155-145T>C) c.1009-145T>C (n.1009-145T>C) c.412-145T>C (n.412-145T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235879A= | CA2323795858 | CACNA1A | c.4951-149T= (n.4951-149T=) c.4957-149T= (n.4957-149T=) c.370-149T= n.175-149T= c.112-149T= (n.112-149T=) n.7T= c.4954-149T= (n.4954-149T=) n.940-149T= c.266-149T= c.4960-149T= (n.4960-149T=) c.247-149T= (n.247-149T=) c.4969-149T= (n.4969-149T=) c.4813-149T= (n.4813-149T=) c.211-149T= n.344-149T= c.355-149T= (n.355-149T=) c.5155-149T= (n.5155-149T=) c.1009-149T= (n.1009-149T=) c.412-149T= (n.412-149T=) | |
19 | g.13235879A>C | CA2582819209 | CACNA1A | c.4951-149T>G (n.4951-149T>G) c.4957-149T>G (n.4957-149T>G) c.370-149T>G n.175-149T>G c.112-149T>G (n.112-149T>G) n.7T>G c.4954-149T>G (n.4954-149T>G) n.940-149T>G c.266-149T>G c.4960-149T>G (n.4960-149T>G) c.247-149T>G (n.247-149T>G) c.4969-149T>G (n.4969-149T>G) c.4813-149T>G (n.4813-149T>G) c.211-149T>G n.344-149T>G c.355-149T>G (n.355-149T>G) c.5155-149T>G (n.5155-149T>G) c.1009-149T>G (n.1009-149T>G) c.412-149T>G (n.412-149T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235879A>G | CA2323795859 | CACNA1A | c.4951-149T>C (n.4951-149T>C) c.4957-149T>C (n.4957-149T>C) c.370-149T>C n.175-149T>C c.112-149T>C (n.112-149T>C) n.7T>C c.4954-149T>C (n.4954-149T>C) n.940-149T>C c.266-149T>C c.4960-149T>C (n.4960-149T>C) c.247-149T>C (n.247-149T>C) c.4969-149T>C (n.4969-149T>C) c.4813-149T>C (n.4813-149T>C) c.211-149T>C n.344-149T>C c.355-149T>C (n.355-149T>C) c.5155-149T>C (n.5155-149T>C) c.1009-149T>C (n.1009-149T>C) c.412-149T>C (n.412-149T>C) | dbSNP |
19 | g.13235880T>C | CA783430737 | CACNA1A | c.4951-150A>G (n.4951-150A>G) c.4957-150A>G (n.4957-150A>G) c.370-150A>G n.175-150A>G c.112-150A>G (n.112-150A>G) n.6A>G c.4954-150A>G (n.4954-150A>G) n.940-150A>G c.266-150A>G c.4960-150A>G (n.4960-150A>G) c.247-150A>G (n.247-150A>G) c.4969-150A>G (n.4969-150A>G) c.4813-150A>G (n.4813-150A>G) c.211-150A>G n.344-150A>G c.355-150A>G (n.355-150A>G) c.5155-150A>G (n.5155-150A>G) c.1009-150A>G (n.1009-150A>G) c.412-150A>G (n.412-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235880T= | CA2323795860 | CACNA1A | c.4951-150A= (n.4951-150A=) c.4957-150A= (n.4957-150A=) c.370-150A= n.175-150A= c.112-150A= (n.112-150A=) n.6A= c.4954-150A= (n.4954-150A=) n.940-150A= c.266-150A= c.4960-150A= (n.4960-150A=) c.247-150A= (n.247-150A=) c.4969-150A= (n.4969-150A=) c.4813-150A= (n.4813-150A=) c.211-150A= n.344-150A= c.355-150A= (n.355-150A=) c.5155-150A= (n.5155-150A=) c.1009-150A= (n.1009-150A=) c.412-150A= (n.412-150A=) | |
19 | g.13235881G>A | CA2582819210 | CACNA1A | c.4951-151C>T (n.4951-151C>T) c.4957-151C>T (n.4957-151C>T) c.370-151C>T n.175-151C>T c.112-151C>T (n.112-151C>T) n.5C>T c.4954-151C>T (n.4954-151C>T) n.940-151C>T c.266-151C>T c.4960-151C>T (n.4960-151C>T) c.247-151C>T (n.247-151C>T) c.4969-151C>T (n.4969-151C>T) c.4813-151C>T (n.4813-151C>T) c.211-151C>T n.344-151C>T c.355-151C>T (n.355-151C>T) c.5155-151C>T (n.5155-151C>T) c.1009-151C>T (n.1009-151C>T) c.412-151C>T (n.412-151C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235881G>C | CA783430740 | CACNA1A | c.4951-151C>G (n.4951-151C>G) c.4957-151C>G (n.4957-151C>G) c.370-151C>G n.175-151C>G c.112-151C>G (n.112-151C>G) n.5C>G c.4954-151C>G (n.4954-151C>G) n.940-151C>G c.266-151C>G c.4960-151C>G (n.4960-151C>G) c.247-151C>G (n.247-151C>G) c.4969-151C>G (n.4969-151C>G) c.4813-151C>G (n.4813-151C>G) c.211-151C>G n.344-151C>G c.355-151C>G (n.355-151C>G) c.5155-151C>G (n.5155-151C>G) c.1009-151C>G (n.1009-151C>G) c.412-151C>G (n.412-151C>G) | dbSNP |
19 | g.13235881G= | CA2323795861 | CACNA1A | c.4951-151C= (n.4951-151C=) c.4957-151C= (n.4957-151C=) c.370-151C= n.175-151C= c.112-151C= (n.112-151C=) n.5C= c.4954-151C= (n.4954-151C=) n.940-151C= c.266-151C= c.4960-151C= (n.4960-151C=) c.247-151C= (n.247-151C=) c.4969-151C= (n.4969-151C=) c.4813-151C= (n.4813-151C=) c.211-151C= n.344-151C= c.355-151C= (n.355-151C=) c.5155-151C= (n.5155-151C=) c.1009-151C= (n.1009-151C=) c.412-151C= (n.412-151C=) | |
19 | g.13235881G>T | CA2582819211 | CACNA1A | c.4951-151C>A (n.4951-151C>A) c.4957-151C>A (n.4957-151C>A) c.370-151C>A n.175-151C>A c.112-151C>A (n.112-151C>A) n.5C>A c.4954-151C>A (n.4954-151C>A) n.940-151C>A c.266-151C>A c.4960-151C>A (n.4960-151C>A) c.247-151C>A (n.247-151C>A) c.4969-151C>A (n.4969-151C>A) c.4813-151C>A (n.4813-151C>A) c.211-151C>A n.344-151C>A c.355-151C>A (n.355-151C>A) c.5155-151C>A (n.5155-151C>A) c.1009-151C>A (n.1009-151C>A) c.412-151C>A (n.412-151C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235882C>A | CA2582819212 | CACNA1A | c.4951-152G>T (n.4951-152G>T) c.4957-152G>T (n.4957-152G>T) c.370-152G>T n.175-152G>T c.112-152G>T (n.112-152G>T) n.4G>T c.4954-152G>T (n.4954-152G>T) n.940-152G>T c.266-152G>T c.4960-152G>T (n.4960-152G>T) c.247-152G>T (n.247-152G>T) c.4969-152G>T (n.4969-152G>T) c.4813-152G>T (n.4813-152G>T) c.211-152G>T n.344-152G>T c.355-152G>T (n.355-152G>T) c.5155-152G>T (n.5155-152G>T) c.1009-152G>T (n.1009-152G>T) c.412-152G>T (n.412-152G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235882C= | CA2323795862 | CACNA1A | c.4951-152G= (n.4951-152G=) c.4957-152G= (n.4957-152G=) c.370-152G= n.175-152G= c.112-152G= (n.112-152G=) n.4G= c.4954-152G= (n.4954-152G=) n.940-152G= c.266-152G= c.4960-152G= (n.4960-152G=) c.247-152G= (n.247-152G=) c.4969-152G= (n.4969-152G=) c.4813-152G= (n.4813-152G=) c.211-152G= n.344-152G= c.355-152G= (n.355-152G=) c.5155-152G= (n.5155-152G=) c.1009-152G= (n.1009-152G=) c.412-152G= (n.412-152G=) | |
19 | g.13235882C>G | CA783430741 | CACNA1A | c.4951-152G>C (n.4951-152G>C) c.4957-152G>C (n.4957-152G>C) c.370-152G>C n.175-152G>C c.112-152G>C (n.112-152G>C) n.4G>C c.4954-152G>C (n.4954-152G>C) n.940-152G>C c.266-152G>C c.4960-152G>C (n.4960-152G>C) c.247-152G>C (n.247-152G>C) c.4969-152G>C (n.4969-152G>C) c.4813-152G>C (n.4813-152G>C) c.211-152G>C n.344-152G>C c.355-152G>C (n.355-152G>C) c.5155-152G>C (n.5155-152G>C) c.1009-152G>C (n.1009-152G>C) c.412-152G>C (n.412-152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235882C>T | CA2582819213 | CACNA1A | c.4951-152G>A (n.4951-152G>A) c.4957-152G>A (n.4957-152G>A) c.370-152G>A n.175-152G>A c.112-152G>A (n.112-152G>A) n.4G>A c.4954-152G>A (n.4954-152G>A) n.940-152G>A c.266-152G>A c.4960-152G>A (n.4960-152G>A) c.247-152G>A (n.247-152G>A) c.4969-152G>A (n.4969-152G>A) c.4813-152G>A (n.4813-152G>A) c.211-152G>A n.344-152G>A c.355-152G>A (n.355-152G>A) c.5155-152G>A (n.5155-152G>A) c.1009-152G>A (n.1009-152G>A) c.412-152G>A (n.412-152G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235883A>G | CA2735694082 | CACNA1A | c.4951-153T>C (n.4951-153T>C) c.4957-153T>C (n.4957-153T>C) c.370-153T>C n.175-153T>C c.112-153T>C (n.112-153T>C) n.3T>C c.4954-153T>C (n.4954-153T>C) n.940-153T>C c.266-153T>C c.4960-153T>C (n.4960-153T>C) c.247-153T>C (n.247-153T>C) c.4969-153T>C (n.4969-153T>C) c.4813-153T>C (n.4813-153T>C) c.211-153T>C n.344-153T>C c.355-153T>C (n.355-153T>C) c.5155-153T>C (n.5155-153T>C) c.1009-153T>C (n.1009-153T>C) c.412-153T>C (n.412-153T>C) | dbSNP |
19 | g.13235883A>T | CA2582819214 | CACNA1A | c.4951-153T>A (n.4951-153T>A) c.4957-153T>A (n.4957-153T>A) c.370-153T>A n.175-153T>A c.112-153T>A (n.112-153T>A) n.3T>A c.4954-153T>A (n.4954-153T>A) n.940-153T>A c.266-153T>A c.4960-153T>A (n.4960-153T>A) c.247-153T>A (n.247-153T>A) c.4969-153T>A (n.4969-153T>A) c.4813-153T>A (n.4813-153T>A) c.211-153T>A n.344-153T>A c.355-153T>A (n.355-153T>A) c.5155-153T>A (n.5155-153T>A) c.1009-153T>A (n.1009-153T>A) c.412-153T>A (n.412-153T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235884A= | CA2323795863 | CACNA1A | c.4951-154T= (n.4951-154T=) c.4957-154T= (n.4957-154T=) c.370-154T= n.175-154T= c.112-154T= (n.112-154T=) n.2T= c.4954-154T= (n.4954-154T=) n.940-154T= c.266-154T= c.4960-154T= (n.4960-154T=) c.247-154T= (n.247-154T=) c.4969-154T= (n.4969-154T=) c.4813-154T= (n.4813-154T=) c.211-154T= n.344-154T= c.355-154T= (n.355-154T=) c.5155-154T= (n.5155-154T=) c.1009-154T= (n.1009-154T=) c.412-154T= (n.412-154T=) | |
19 | g.13235884A>G | CA631861321 | CACNA1A | c.4951-154T>C (n.4951-154T>C) c.4957-154T>C (n.4957-154T>C) c.370-154T>C n.175-154T>C c.112-154T>C (n.112-154T>C) n.2T>C c.4954-154T>C (n.4954-154T>C) n.940-154T>C c.266-154T>C c.4960-154T>C (n.4960-154T>C) c.247-154T>C (n.247-154T>C) c.4969-154T>C (n.4969-154T>C) c.4813-154T>C (n.4813-154T>C) c.211-154T>C n.344-154T>C c.355-154T>C (n.355-154T>C) c.5155-154T>C (n.5155-154T>C) c.1009-154T>C (n.1009-154T>C) c.412-154T>C (n.412-154T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |