| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13235736del | CA915952920 | CACNA1A | c.4951-3del (n.4951-3del) c.4957-3del (n.4957-3del) c.370-3del n.175-3del c.112-3del (n.112-3del) n.153del c.4954-3del (n.4954-3del) n.940-3del c.266-3del c.4960-3del (n.4960-3del) c.247-3del (n.247-3del) c.4969-3del (n.4969-3del) c.4813-3del (n.4813-3del) c.211-3del n.344-3del c.355-3del (n.355-3del) c.5155-3del (n.5155-3del) c.1009-3del (n.1009-3del) c.412-3del (n.412-3del) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13235737A= | CA2323795797 | CACNA1A | c.4951-7T= (n.4951-7T=) c.4957-7T= (n.4957-7T=) c.370-7T= n.175-7T= c.112-7T= (n.112-7T=) n.149T= c.4954-7T= (n.4954-7T=) n.940-7T= c.266-7T= c.4960-7T= (n.4960-7T=) c.247-7T= (n.247-7T=) c.4969-7T= (n.4969-7T=) c.4813-7T= (n.4813-7T=) c.211-7T= n.344-7T= c.355-7T= (n.355-7T=) c.5155-7T= (n.5155-7T=) c.1009-7T= (n.1009-7T=) c.412-7T= (n.412-7T=) | |
| 19 | g.13235737A>G | CA783430673 | CACNA1A | c.4951-7T>C (n.4951-7T>C) c.4957-7T>C (n.4957-7T>C) c.370-7T>C n.175-7T>C c.112-7T>C (n.112-7T>C) n.149T>C c.4954-7T>C (n.4954-7T>C) n.940-7T>C c.266-7T>C c.4960-7T>C (n.4960-7T>C) c.247-7T>C (n.247-7T>C) c.4969-7T>C (n.4969-7T>C) c.4813-7T>C (n.4813-7T>C) c.211-7T>C n.344-7T>C c.355-7T>C (n.355-7T>C) c.5155-7T>C (n.5155-7T>C) c.1009-7T>C (n.1009-7T>C) c.412-7T>C (n.412-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235738G>T | CA2582819117 | CACNA1A | c.4951-8C>A (n.4951-8C>A) c.4957-8C>A (n.4957-8C>A) c.370-8C>A n.175-8C>A c.112-8C>A (n.112-8C>A) n.148C>A c.4954-8C>A (n.4954-8C>A) n.940-8C>A c.266-8C>A c.4960-8C>A (n.4960-8C>A) c.247-8C>A (n.247-8C>A) c.4969-8C>A (n.4969-8C>A) c.4813-8C>A (n.4813-8C>A) c.211-8C>A n.344-8C>A c.355-8C>A (n.355-8C>A) c.5155-8C>A (n.5155-8C>A) c.1009-8C>A (n.1009-8C>A) c.412-8C>A (n.412-8C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235739A>G | CA2582819118 | CACNA1A | c.4951-9T>C (n.4951-9T>C) c.4957-9T>C (n.4957-9T>C) c.370-9T>C n.175-9T>C c.112-9T>C (n.112-9T>C) n.147T>C c.4954-9T>C (n.4954-9T>C) n.940-9T>C c.266-9T>C c.4960-9T>C (n.4960-9T>C) c.247-9T>C (n.247-9T>C) c.4969-9T>C (n.4969-9T>C) c.4813-9T>C (n.4813-9T>C) c.211-9T>C n.344-9T>C c.355-9T>C (n.355-9T>C) c.5155-9T>C (n.5155-9T>C) c.1009-9T>C (n.1009-9T>C) c.412-9T>C (n.412-9T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235740del | CA2735693715 | CACNA1A | c.4951-10del (n.4951-10del) c.4957-10del (n.4957-10del) c.370-10del n.175-10del c.112-10del (n.112-10del) n.146del c.4954-10del (n.4954-10del) n.940-10del c.266-10del c.4960-10del (n.4960-10del) c.247-10del (n.247-10del) c.4969-10del (n.4969-10del) c.4813-10del (n.4813-10del) c.211-10del n.344-10del c.355-10del (n.355-10del) c.5155-10del (n.5155-10del) c.1009-10del (n.1009-10del) c.412-10del (n.412-10del) | dbSNP |
| 19 | g.13235740T>G | CA2323795799 | CACNA1A | c.4951-10A>C (n.4951-10A>C) c.4957-10A>C (n.4957-10A>C) c.370-10A>C n.175-10A>C c.112-10A>C (n.112-10A>C) n.146A>C c.4954-10A>C (n.4954-10A>C) n.940-10A>C c.266-10A>C c.4960-10A>C (n.4960-10A>C) c.247-10A>C (n.247-10A>C) c.4969-10A>C (n.4969-10A>C) c.4813-10A>C (n.4813-10A>C) c.211-10A>C n.344-10A>C c.355-10A>C (n.355-10A>C) c.5155-10A>C (n.5155-10A>C) c.1009-10A>C (n.1009-10A>C) c.412-10A>C (n.412-10A>C) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13235740T= | CA2323795798 | CACNA1A | c.4951-10A= (n.4951-10A=) c.4957-10A= (n.4957-10A=) c.370-10A= n.175-10A= c.112-10A= (n.112-10A=) n.146A= c.4954-10A= (n.4954-10A=) n.940-10A= c.266-10A= c.4960-10A= (n.4960-10A=) c.247-10A= (n.247-10A=) c.4969-10A= (n.4969-10A=) c.4813-10A= (n.4813-10A=) c.211-10A= n.344-10A= c.355-10A= (n.355-10A=) c.5155-10A= (n.5155-10A=) c.1009-10A= (n.1009-10A=) c.412-10A= (n.412-10A=) | |
| 19 | g.13235741G>A | CA2582819119 | CACNA1A | c.4951-11C>T (n.4951-11C>T) c.4957-11C>T (n.4957-11C>T) c.370-11C>T n.175-11C>T c.112-11C>T (n.112-11C>T) n.145C>T c.4954-11C>T (n.4954-11C>T) n.940-11C>T c.266-11C>T c.4960-11C>T (n.4960-11C>T) c.247-11C>T (n.247-11C>T) c.4969-11C>T (n.4969-11C>T) c.4813-11C>T (n.4813-11C>T) c.211-11C>T n.344-11C>T c.355-11C>T (n.355-11C>T) c.5155-11C>T (n.5155-11C>T) c.1009-11C>T (n.1009-11C>T) c.412-11C>T (n.412-11C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235741G>T | CA2582819120 | CACNA1A | c.4951-11C>A (n.4951-11C>A) c.4957-11C>A (n.4957-11C>A) c.370-11C>A n.175-11C>A c.112-11C>A (n.112-11C>A) n.145C>A c.4954-11C>A (n.4954-11C>A) n.940-11C>A c.266-11C>A c.4960-11C>A (n.4960-11C>A) c.247-11C>A (n.247-11C>A) c.4969-11C>A (n.4969-11C>A) c.4813-11C>A (n.4813-11C>A) c.211-11C>A n.344-11C>A c.355-11C>A (n.355-11C>A) c.5155-11C>A (n.5155-11C>A) c.1009-11C>A (n.1009-11C>A) c.412-11C>A (n.412-11C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235742G>A | CA2735693848 | CACNA1A | c.4951-12C>T (n.4951-12C>T) c.4957-12C>T (n.4957-12C>T) c.370-12C>T n.175-12C>T c.112-12C>T (n.112-12C>T) n.144C>T c.4954-12C>T (n.4954-12C>T) n.940-12C>T c.266-12C>T c.4960-12C>T (n.4960-12C>T) c.247-12C>T (n.247-12C>T) c.4969-12C>T (n.4969-12C>T) c.4813-12C>T (n.4813-12C>T) c.211-12C>T n.344-12C>T c.355-12C>T (n.355-12C>T) c.5155-12C>T (n.5155-12C>T) c.1009-12C>T (n.1009-12C>T) c.412-12C>T (n.412-12C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13235743A>T | CA2582819121 | CACNA1A | c.4951-13T>A (n.4951-13T>A) c.4957-13T>A (n.4957-13T>A) c.370-13T>A n.175-13T>A c.112-13T>A (n.112-13T>A) n.143T>A c.4954-13T>A (n.4954-13T>A) n.940-13T>A c.266-13T>A c.4960-13T>A (n.4960-13T>A) c.247-13T>A (n.247-13T>A) c.4969-13T>A (n.4969-13T>A) c.4813-13T>A (n.4813-13T>A) c.211-13T>A n.344-13T>A c.355-13T>A (n.355-13T>A) c.5155-13T>A (n.5155-13T>A) c.1009-13T>A (n.1009-13T>A) c.412-13T>A (n.412-13T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235744G>A | CA305517403 | CACNA1A | c.4951-14C>T (n.4951-14C>T) c.4957-14C>T (n.4957-14C>T) c.370-14C>T n.175-14C>T c.112-14C>T (n.112-14C>T) n.142C>T c.4954-14C>T (n.4954-14C>T) n.940-14C>T c.266-14C>T c.4960-14C>T (n.4960-14C>T) c.247-14C>T (n.247-14C>T) c.4969-14C>T (n.4969-14C>T) c.4813-14C>T (n.4813-14C>T) c.211-14C>T n.344-14C>T c.355-14C>T (n.355-14C>T) c.5155-14C>T (n.5155-14C>T) c.1009-14C>T (n.1009-14C>T) c.412-14C>T (n.412-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235744G= | CA2323795800 | CACNA1A | c.4951-14C= (n.4951-14C=) c.4957-14C= (n.4957-14C=) c.370-14C= n.175-14C= c.112-14C= (n.112-14C=) n.142C= c.4954-14C= (n.4954-14C=) n.940-14C= c.266-14C= c.4960-14C= (n.4960-14C=) c.247-14C= (n.247-14C=) c.4969-14C= (n.4969-14C=) c.4813-14C= (n.4813-14C=) c.211-14C= n.344-14C= c.355-14C= (n.355-14C=) c.5155-14C= (n.5155-14C=) c.1009-14C= (n.1009-14C=) c.412-14C= (n.412-14C=) | |
| 19 | g.13235744G>T | CA2576642016 | CACNA1A | c.4951-14C>A (n.4951-14C>A) c.4957-14C>A (n.4957-14C>A) c.370-14C>A n.175-14C>A c.112-14C>A (n.112-14C>A) n.142C>A c.4954-14C>A (n.4954-14C>A) n.940-14C>A c.266-14C>A c.4960-14C>A (n.4960-14C>A) c.247-14C>A (n.247-14C>A) c.4969-14C>A (n.4969-14C>A) c.4813-14C>A (n.4813-14C>A) c.211-14C>A n.344-14C>A c.355-14C>A (n.355-14C>A) c.5155-14C>A (n.5155-14C>A) c.1009-14C>A (n.1009-14C>A) c.412-14C>A (n.412-14C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235745G>A | CA631861314 | CACNA1A | c.4951-15C>T (n.4951-15C>T) c.4957-15C>T (n.4957-15C>T) c.370-15C>T n.175-15C>T c.112-15C>T (n.112-15C>T) n.141C>T c.4954-15C>T (n.4954-15C>T) n.940-15C>T c.266-15C>T c.4960-15C>T (n.4960-15C>T) c.247-15C>T (n.247-15C>T) c.4969-15C>T (n.4969-15C>T) c.4813-15C>T (n.4813-15C>T) c.211-15C>T n.344-15C>T c.355-15C>T (n.355-15C>T) c.5155-15C>T (n.5155-15C>T) c.1009-15C>T (n.1009-15C>T) c.412-15C>T (n.412-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235745G= | CA2323795801 | CACNA1A | c.4951-15C= (n.4951-15C=) c.4957-15C= (n.4957-15C=) c.370-15C= n.175-15C= c.112-15C= (n.112-15C=) n.141C= c.4954-15C= (n.4954-15C=) n.940-15C= c.266-15C= c.4960-15C= (n.4960-15C=) c.247-15C= (n.247-15C=) c.4969-15C= (n.4969-15C=) c.4813-15C= (n.4813-15C=) c.211-15C= n.344-15C= c.355-15C= (n.355-15C=) c.5155-15C= (n.5155-15C=) c.1009-15C= (n.1009-15C=) c.412-15C= (n.412-15C=) | |
| 19 | g.13235745G>T | CA2582819122 | CACNA1A | c.4951-15C>A (n.4951-15C>A) c.4957-15C>A (n.4957-15C>A) c.370-15C>A n.175-15C>A c.112-15C>A (n.112-15C>A) n.141C>A c.4954-15C>A (n.4954-15C>A) n.940-15C>A c.266-15C>A c.4960-15C>A (n.4960-15C>A) c.247-15C>A (n.247-15C>A) c.4969-15C>A (n.4969-15C>A) c.4813-15C>A (n.4813-15C>A) c.211-15C>A n.344-15C>A c.355-15C>A (n.355-15C>A) c.5155-15C>A (n.5155-15C>A) c.1009-15C>A (n.1009-15C>A) c.412-15C>A (n.412-15C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235747del | CA2576642017 | CACNA1A | c.4951-16del (n.4951-16del) c.4957-16del (n.4957-16del) c.370-16del n.175-16del c.112-16del (n.112-16del) n.140del c.4954-16del (n.4954-16del) n.940-16del c.266-16del c.4960-16del (n.4960-16del) c.247-16del (n.247-16del) c.4969-16del (n.4969-16del) c.4813-16del (n.4813-16del) c.211-16del n.344-16del c.355-16del (n.355-16del) c.5155-16del (n.5155-16del) c.1009-16del (n.1009-16del) c.412-16del (n.412-16del) | |
| 19 | g.13235747A>G | CA2582819123 | CACNA1A | c.4951-17T>C (n.4951-17T>C) c.4957-17T>C (n.4957-17T>C) c.370-17T>C n.175-17T>C c.112-17T>C (n.112-17T>C) n.139T>C c.4954-17T>C (n.4954-17T>C) n.940-17T>C c.266-17T>C c.4960-17T>C (n.4960-17T>C) c.247-17T>C (n.247-17T>C) c.4969-17T>C (n.4969-17T>C) c.4813-17T>C (n.4813-17T>C) c.211-17T>C n.344-17T>C c.355-17T>C (n.355-17T>C) c.5155-17T>C (n.5155-17T>C) c.1009-17T>C (n.1009-17T>C) c.412-17T>C (n.412-17T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235749A= | CA2323795802 | CACNA1A | c.4951-19T= (n.4951-19T=) c.4957-19T= (n.4957-19T=) c.370-19T= n.175-19T= c.112-19T= (n.112-19T=) n.137T= c.4954-19T= (n.4954-19T=) n.940-19T= c.266-19T= c.4960-19T= (n.4960-19T=) c.247-19T= (n.247-19T=) c.4969-19T= (n.4969-19T=) c.4813-19T= (n.4813-19T=) c.211-19T= n.344-19T= c.355-19T= (n.355-19T=) c.5155-19T= (n.5155-19T=) c.1009-19T= (n.1009-19T=) c.412-19T= (n.412-19T=) | |
| 19 | g.13235749A>C | CA9239863 | CACNA1A | c.4951-19T>G (n.4951-19T>G) c.4957-19T>G (n.4957-19T>G) c.370-19T>G n.175-19T>G c.112-19T>G (n.112-19T>G) n.137T>G c.4954-19T>G (n.4954-19T>G) n.940-19T>G c.266-19T>G c.4960-19T>G (n.4960-19T>G) c.247-19T>G (n.247-19T>G) c.4969-19T>G (n.4969-19T>G) c.4813-19T>G (n.4813-19T>G) c.211-19T>G n.344-19T>G c.355-19T>G (n.355-19T>G) c.5155-19T>G (n.5155-19T>G) c.1009-19T>G (n.1009-19T>G) c.412-19T>G (n.412-19T>G) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.13235750G>A | CA631861315 | CACNA1A | c.4951-20C>T (n.4951-20C>T) c.4957-20C>T (n.4957-20C>T) c.370-20C>T n.175-20C>T c.112-20C>T (n.112-20C>T) n.136C>T c.4954-20C>T (n.4954-20C>T) n.940-20C>T c.266-20C>T c.4960-20C>T (n.4960-20C>T) c.247-20C>T (n.247-20C>T) c.4969-20C>T (n.4969-20C>T) c.4813-20C>T (n.4813-20C>T) c.211-20C>T n.344-20C>T c.355-20C>T (n.355-20C>T) c.5155-20C>T (n.5155-20C>T) c.1009-20C>T (n.1009-20C>T) c.412-20C>T (n.412-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235750G= | CA2323795803 | CACNA1A | c.4951-20C= (n.4951-20C=) c.4957-20C= (n.4957-20C=) c.370-20C= n.175-20C= c.112-20C= (n.112-20C=) n.136C= c.4954-20C= (n.4954-20C=) n.940-20C= c.266-20C= c.4960-20C= (n.4960-20C=) c.247-20C= (n.247-20C=) c.4969-20C= (n.4969-20C=) c.4813-20C= (n.4813-20C=) c.211-20C= n.344-20C= c.355-20C= (n.355-20C=) c.5155-20C= (n.5155-20C=) c.1009-20C= (n.1009-20C=) c.412-20C= (n.412-20C=) | |
| 19 | g.13235751G>T | CA2582819124 | CACNA1A | c.4951-21C>A (n.4951-21C>A) c.4957-21C>A (n.4957-21C>A) c.370-21C>A n.175-21C>A c.112-21C>A (n.112-21C>A) n.135C>A c.4954-21C>A (n.4954-21C>A) n.940-21C>A c.266-21C>A c.4960-21C>A (n.4960-21C>A) c.247-21C>A (n.247-21C>A) c.4969-21C>A (n.4969-21C>A) c.4813-21C>A (n.4813-21C>A) c.211-21C>A n.344-21C>A c.355-21C>A (n.355-21C>A) c.5155-21C>A (n.5155-21C>A) c.1009-21C>A (n.1009-21C>A) c.412-21C>A (n.412-21C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235752G>A | CA2323795805 | CACNA1A | c.4951-22C>T (n.4951-22C>T) c.4957-22C>T (n.4957-22C>T) c.370-22C>T n.175-22C>T c.112-22C>T (n.112-22C>T) n.134C>T c.4954-22C>T (n.4954-22C>T) n.940-22C>T c.266-22C>T c.4960-22C>T (n.4960-22C>T) c.247-22C>T (n.247-22C>T) c.4969-22C>T (n.4969-22C>T) c.4813-22C>T (n.4813-22C>T) c.211-22C>T n.344-22C>T c.355-22C>T (n.355-22C>T) c.5155-22C>T (n.5155-22C>T) c.1009-22C>T (n.1009-22C>T) c.412-22C>T (n.412-22C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13235752G= | CA2323795804 | CACNA1A | c.4951-22C= (n.4951-22C=) c.4957-22C= (n.4957-22C=) c.370-22C= n.175-22C= c.112-22C= (n.112-22C=) n.134C= c.4954-22C= (n.4954-22C=) n.940-22C= c.266-22C= c.4960-22C= (n.4960-22C=) c.247-22C= (n.247-22C=) c.4969-22C= (n.4969-22C=) c.4813-22C= (n.4813-22C=) c.211-22C= n.344-22C= c.355-22C= (n.355-22C=) c.5155-22C= (n.5155-22C=) c.1009-22C= (n.1009-22C=) c.412-22C= (n.412-22C=) | |
| 19 | g.13235752G>T | CA2582819125 | CACNA1A | c.4951-22C>A (n.4951-22C>A) c.4957-22C>A (n.4957-22C>A) c.370-22C>A n.175-22C>A c.112-22C>A (n.112-22C>A) n.134C>A c.4954-22C>A (n.4954-22C>A) n.940-22C>A c.266-22C>A c.4960-22C>A (n.4960-22C>A) c.247-22C>A (n.247-22C>A) c.4969-22C>A (n.4969-22C>A) c.4813-22C>A (n.4813-22C>A) c.211-22C>A n.344-22C>A c.355-22C>A (n.355-22C>A) c.5155-22C>A (n.5155-22C>A) c.1009-22C>A (n.1009-22C>A) c.412-22C>A (n.412-22C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235753G>A | CA9239864 | CACNA1A | c.4951-23C>T (n.4951-23C>T) c.4957-23C>T (n.4957-23C>T) c.370-23C>T n.175-23C>T c.112-23C>T (n.112-23C>T) n.133C>T c.4954-23C>T (n.4954-23C>T) n.940-23C>T c.266-23C>T c.4960-23C>T (n.4960-23C>T) c.247-23C>T (n.247-23C>T) c.4969-23C>T (n.4969-23C>T) c.4813-23C>T (n.4813-23C>T) c.211-23C>T n.344-23C>T c.355-23C>T (n.355-23C>T) c.5155-23C>T (n.5155-23C>T) c.1009-23C>T (n.1009-23C>T) c.412-23C>T (n.412-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235753G= | CA2323795806 | CACNA1A | c.4951-23C= (n.4951-23C=) c.4957-23C= (n.4957-23C=) c.370-23C= n.175-23C= c.112-23C= (n.112-23C=) n.133C= c.4954-23C= (n.4954-23C=) n.940-23C= c.266-23C= c.4960-23C= (n.4960-23C=) c.247-23C= (n.247-23C=) c.4969-23C= (n.4969-23C=) c.4813-23C= (n.4813-23C=) c.211-23C= n.344-23C= c.355-23C= (n.355-23C=) c.5155-23C= (n.5155-23C=) c.1009-23C= (n.1009-23C=) c.412-23C= (n.412-23C=) | |
| 19 | g.13235753G>T | CA2576642018 | CACNA1A | c.4951-23C>A (n.4951-23C>A) c.4957-23C>A (n.4957-23C>A) c.370-23C>A n.175-23C>A c.112-23C>A (n.112-23C>A) n.133C>A c.4954-23C>A (n.4954-23C>A) n.940-23C>A c.266-23C>A c.4960-23C>A (n.4960-23C>A) c.247-23C>A (n.247-23C>A) c.4969-23C>A (n.4969-23C>A) c.4813-23C>A (n.4813-23C>A) c.211-23C>A n.344-23C>A c.355-23C>A (n.355-23C>A) c.5155-23C>A (n.5155-23C>A) c.1009-23C>A (n.1009-23C>A) c.412-23C>A (n.412-23C>A) | |
| 19 | g.13235754T>G | CA2582819126 | CACNA1A | c.4951-24A>C (n.4951-24A>C) c.4957-24A>C (n.4957-24A>C) c.370-24A>C n.175-24A>C c.112-24A>C (n.112-24A>C) n.132A>C c.4954-24A>C (n.4954-24A>C) n.940-24A>C c.266-24A>C c.4960-24A>C (n.4960-24A>C) c.247-24A>C (n.247-24A>C) c.4969-24A>C (n.4969-24A>C) c.4813-24A>C (n.4813-24A>C) c.211-24A>C n.344-24A>C c.355-24A>C (n.355-24A>C) c.5155-24A>C (n.5155-24A>C) c.1009-24A>C (n.1009-24A>C) c.412-24A>C (n.412-24A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235755G>A | CA2576642019 | CACNA1A | c.4951-25C>T (n.4951-25C>T) c.4957-25C>T (n.4957-25C>T) c.370-25C>T n.175-25C>T c.112-25C>T (n.112-25C>T) n.131C>T c.4954-25C>T (n.4954-25C>T) n.940-25C>T c.266-25C>T c.4960-25C>T (n.4960-25C>T) c.247-25C>T (n.247-25C>T) c.4969-25C>T (n.4969-25C>T) c.4813-25C>T (n.4813-25C>T) c.211-25C>T n.344-25C>T c.355-25C>T (n.355-25C>T) c.5155-25C>T (n.5155-25C>T) c.1009-25C>T (n.1009-25C>T) c.412-25C>T (n.412-25C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235755G>T | CA2576642020 | CACNA1A | c.4951-25C>A (n.4951-25C>A) c.4957-25C>A (n.4957-25C>A) c.370-25C>A n.175-25C>A c.112-25C>A (n.112-25C>A) n.131C>A c.4954-25C>A (n.4954-25C>A) n.940-25C>A c.266-25C>A c.4960-25C>A (n.4960-25C>A) c.247-25C>A (n.247-25C>A) c.4969-25C>A (n.4969-25C>A) c.4813-25C>A (n.4813-25C>A) c.211-25C>A n.344-25C>A c.355-25C>A (n.355-25C>A) c.5155-25C>A (n.5155-25C>A) c.1009-25C>A (n.1009-25C>A) c.412-25C>A (n.412-25C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235756A>T | CA657206835 | CACNA1A | c.4951-26T>A (n.4951-26T>A) c.4957-26T>A (n.4957-26T>A) c.370-26T>A n.175-26T>A c.112-26T>A (n.112-26T>A) n.130T>A c.4954-26T>A (n.4954-26T>A) n.940-26T>A c.266-26T>A c.4960-26T>A (n.4960-26T>A) c.247-26T>A (n.247-26T>A) c.4969-26T>A (n.4969-26T>A) c.4813-26T>A (n.4813-26T>A) c.211-26T>A n.344-26T>A c.355-26T>A (n.355-26T>A) c.5155-26T>A (n.5155-26T>A) c.1009-26T>A (n.1009-26T>A) c.412-26T>A (n.412-26T>A) | COSMIC |
| 19 | g.13235757C>A | CA9239865 | CACNA1A | c.4951-27G>T (n.4951-27G>T) c.4957-27G>T (n.4957-27G>T) c.370-27G>T n.175-27G>T c.112-27G>T (n.112-27G>T) n.129G>T c.4954-27G>T (n.4954-27G>T) n.940-27G>T c.266-27G>T c.4960-27G>T (n.4960-27G>T) c.247-27G>T (n.247-27G>T) c.4969-27G>T (n.4969-27G>T) c.4813-27G>T (n.4813-27G>T) c.211-27G>T n.344-27G>T c.355-27G>T (n.355-27G>T) c.5155-27G>T (n.5155-27G>T) c.1009-27G>T (n.1009-27G>T) c.412-27G>T (n.412-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235757C= | CA2323795807 | CACNA1A | c.4951-27G= (n.4951-27G=) c.4957-27G= (n.4957-27G=) c.370-27G= n.175-27G= c.112-27G= (n.112-27G=) n.129G= c.4954-27G= (n.4954-27G=) n.940-27G= c.266-27G= c.4960-27G= (n.4960-27G=) c.247-27G= (n.247-27G=) c.4969-27G= (n.4969-27G=) c.4813-27G= (n.4813-27G=) c.211-27G= n.344-27G= c.355-27G= (n.355-27G=) c.5155-27G= (n.5155-27G=) c.1009-27G= (n.1009-27G=) c.412-27G= (n.412-27G=) | |
| 19 | g.13235757C>T | CA993724615 | CACNA1A | c.4951-27G>A (n.4951-27G>A) c.4957-27G>A (n.4957-27G>A) c.370-27G>A n.175-27G>A c.112-27G>A (n.112-27G>A) n.129G>A c.4954-27G>A (n.4954-27G>A) n.940-27G>A c.266-27G>A c.4960-27G>A (n.4960-27G>A) c.247-27G>A (n.247-27G>A) c.4969-27G>A (n.4969-27G>A) c.4813-27G>A (n.4813-27G>A) c.211-27G>A n.344-27G>A c.355-27G>A (n.355-27G>A) c.5155-27G>A (n.5155-27G>A) c.1009-27G>A (n.1009-27G>A) c.412-27G>A (n.412-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235760_13235763del | CA2582819127 | CACNA1A | c.4951-30_4951-27del (n.4951-30_4951-27del) c.4957-30_4957-27del (n.4957-30_4957-27del) c.370-30_370-27del n.175-30_175-27del c.112-30_112-27del (n.112-30_112-27del) n.126_129del c.4954-30_4954-27del (n.4954-30_4954-27del) n.940-30_940-27del c.266-30_266-27del c.4960-30_4960-27del (n.4960-30_4960-27del) c.247-30_247-27del (n.247-30_247-27del) c.4969-30_4969-27del (n.4969-30_4969-27del) c.4813-30_4813-27del (n.4813-30_4813-27del) c.211-30_211-27del n.344-30_344-27del c.355-30_355-27del (n.355-30_355-27del) c.5155-30_5155-27del (n.5155-30_5155-27del) c.1009-30_1009-27del (n.1009-30_1009-27del) c.412-30_412-27del (n.412-30_412-27del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235759A>C | CA2582819128 | CACNA1A | c.4951-29T>G (n.4951-29T>G) c.4957-29T>G (n.4957-29T>G) c.370-29T>G n.175-29T>G c.112-29T>G (n.112-29T>G) n.127T>G c.4954-29T>G (n.4954-29T>G) n.940-29T>G c.266-29T>G c.4960-29T>G (n.4960-29T>G) c.247-29T>G (n.247-29T>G) c.4969-29T>G (n.4969-29T>G) c.4813-29T>G (n.4813-29T>G) c.211-29T>G n.344-29T>G c.355-29T>G (n.355-29T>G) c.5155-29T>G (n.5155-29T>G) c.1009-29T>G (n.1009-29T>G) c.412-29T>G (n.412-29T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235759A>T | CA2582819129 | CACNA1A | c.4951-29T>A (n.4951-29T>A) c.4957-29T>A (n.4957-29T>A) c.370-29T>A n.175-29T>A c.112-29T>A (n.112-29T>A) n.127T>A c.4954-29T>A (n.4954-29T>A) n.940-29T>A c.266-29T>A c.4960-29T>A (n.4960-29T>A) c.247-29T>A (n.247-29T>A) c.4969-29T>A (n.4969-29T>A) c.4813-29T>A (n.4813-29T>A) c.211-29T>A n.344-29T>A c.355-29T>A (n.355-29T>A) c.5155-29T>A (n.5155-29T>A) c.1009-29T>A (n.1009-29T>A) c.412-29T>A (n.412-29T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235760T>G | CA2582819130 | CACNA1A | c.4951-30A>C (n.4951-30A>C) c.4957-30A>C (n.4957-30A>C) c.370-30A>C n.175-30A>C c.112-30A>C (n.112-30A>C) n.126A>C c.4954-30A>C (n.4954-30A>C) n.940-30A>C c.266-30A>C c.4960-30A>C (n.4960-30A>C) c.247-30A>C (n.247-30A>C) c.4969-30A>C (n.4969-30A>C) c.4813-30A>C (n.4813-30A>C) c.211-30A>C n.344-30A>C c.355-30A>C (n.355-30A>C) c.5155-30A>C (n.5155-30A>C) c.1009-30A>C (n.1009-30A>C) c.412-30A>C (n.412-30A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235761C= | CA2323795808 | CACNA1A | c.4951-31G= (n.4951-31G=) c.4957-31G= (n.4957-31G=) c.370-31G= n.175-31G= c.112-31G= (n.112-31G=) n.125G= c.4954-31G= (n.4954-31G=) n.940-31G= c.266-31G= c.4960-31G= (n.4960-31G=) c.247-31G= (n.247-31G=) c.4969-31G= (n.4969-31G=) c.4813-31G= (n.4813-31G=) c.211-31G= n.344-31G= c.355-31G= (n.355-31G=) c.5155-31G= (n.5155-31G=) c.1009-31G= (n.1009-31G=) c.412-31G= (n.412-31G=) | |
| 19 | g.13235761C>T | CA9239866 | CACNA1A | c.4951-31G>A (n.4951-31G>A) c.4957-31G>A (n.4957-31G>A) c.370-31G>A n.175-31G>A c.112-31G>A (n.112-31G>A) n.125G>A c.4954-31G>A (n.4954-31G>A) n.940-31G>A c.266-31G>A c.4960-31G>A (n.4960-31G>A) c.247-31G>A (n.247-31G>A) c.4969-31G>A (n.4969-31G>A) c.4813-31G>A (n.4813-31G>A) c.211-31G>A n.344-31G>A c.355-31G>A (n.355-31G>A) c.5155-31G>A (n.5155-31G>A) c.1009-31G>A (n.1009-31G>A) c.412-31G>A (n.412-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235762C= | CA2323795809 | CACNA1A | c.4951-32G= (n.4951-32G=) c.4957-32G= (n.4957-32G=) c.370-32G= n.175-32G= c.112-32G= (n.112-32G=) n.124G= c.4954-32G= (n.4954-32G=) n.940-32G= c.266-32G= c.4960-32G= (n.4960-32G=) c.247-32G= (n.247-32G=) c.4969-32G= (n.4969-32G=) c.4813-32G= (n.4813-32G=) c.211-32G= n.344-32G= c.355-32G= (n.355-32G=) c.5155-32G= (n.5155-32G=) c.1009-32G= (n.1009-32G=) c.412-32G= (n.412-32G=) | |
| 19 | g.13235762C>T | CA2323795810 | CACNA1A | c.4951-32G>A (n.4951-32G>A) c.4957-32G>A (n.4957-32G>A) c.370-32G>A n.175-32G>A c.112-32G>A (n.112-32G>A) n.124G>A c.4954-32G>A (n.4954-32G>A) n.940-32G>A c.266-32G>A c.4960-32G>A (n.4960-32G>A) c.247-32G>A (n.247-32G>A) c.4969-32G>A (n.4969-32G>A) c.4813-32G>A (n.4813-32G>A) c.211-32G>A n.344-32G>A c.355-32G>A (n.355-32G>A) c.5155-32G>A (n.5155-32G>A) c.1009-32G>A (n.1009-32G>A) c.412-32G>A (n.412-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235764C= | CA2323795811 | CACNA1A | c.4951-34G= (n.4951-34G=) c.4957-34G= (n.4957-34G=) c.370-34G= n.175-34G= c.112-34G= (n.112-34G=) n.122G= c.4954-34G= (n.4954-34G=) n.940-34G= c.266-34G= c.4960-34G= (n.4960-34G=) c.247-34G= (n.247-34G=) c.4969-34G= (n.4969-34G=) c.4813-34G= (n.4813-34G=) c.211-34G= n.344-34G= c.355-34G= (n.355-34G=) c.5155-34G= (n.5155-34G=) c.1009-34G= (n.1009-34G=) c.412-34G= (n.412-34G=) | |
| 19 | g.13235764C>G | CA9239867 | CACNA1A | c.4951-34G>C (n.4951-34G>C) c.4957-34G>C (n.4957-34G>C) c.370-34G>C n.175-34G>C c.112-34G>C (n.112-34G>C) n.122G>C c.4954-34G>C (n.4954-34G>C) n.940-34G>C c.266-34G>C c.4960-34G>C (n.4960-34G>C) c.247-34G>C (n.247-34G>C) c.4969-34G>C (n.4969-34G>C) c.4813-34G>C (n.4813-34G>C) c.211-34G>C n.344-34G>C c.355-34G>C (n.355-34G>C) c.5155-34G>C (n.5155-34G>C) c.1009-34G>C (n.1009-34G>C) c.412-34G>C (n.412-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235764C>T | CA2538314532 | CACNA1A | c.4951-34G>A (n.4951-34G>A) c.4957-34G>A (n.4957-34G>A) c.370-34G>A n.175-34G>A c.112-34G>A (n.112-34G>A) n.122G>A c.4954-34G>A (n.4954-34G>A) n.940-34G>A c.266-34G>A c.4960-34G>A (n.4960-34G>A) c.247-34G>A (n.247-34G>A) c.4969-34G>A (n.4969-34G>A) c.4813-34G>A (n.4813-34G>A) c.211-34G>A n.344-34G>A c.355-34G>A (n.355-34G>A) c.5155-34G>A (n.5155-34G>A) c.1009-34G>A (n.1009-34G>A) c.412-34G>A (n.412-34G>A) | |
| 19 | g.13235765C>A | CA2582819131 | CACNA1A | c.4951-35G>T (n.4951-35G>T) c.4957-35G>T (n.4957-35G>T) c.370-35G>T n.175-35G>T c.112-35G>T (n.112-35G>T) n.121G>T c.4954-35G>T (n.4954-35G>T) n.940-35G>T c.266-35G>T c.4960-35G>T (n.4960-35G>T) c.247-35G>T (n.247-35G>T) c.4969-35G>T (n.4969-35G>T) c.4813-35G>T (n.4813-35G>T) c.211-35G>T n.344-35G>T c.355-35G>T (n.355-35G>T) c.5155-35G>T (n.5155-35G>T) c.1009-35G>T (n.1009-35G>T) c.412-35G>T (n.412-35G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235765C= | CA2323795812 | CACNA1A | c.4951-35G= (n.4951-35G=) c.4957-35G= (n.4957-35G=) c.370-35G= n.175-35G= c.112-35G= (n.112-35G=) n.121G= c.4954-35G= (n.4954-35G=) n.940-35G= c.266-35G= c.4960-35G= (n.4960-35G=) c.247-35G= (n.247-35G=) c.4969-35G= (n.4969-35G=) c.4813-35G= (n.4813-35G=) c.211-35G= n.344-35G= c.355-35G= (n.355-35G=) c.5155-35G= (n.5155-35G=) c.1009-35G= (n.1009-35G=) c.412-35G= (n.412-35G=) | |
| 19 | g.13235765C>T | CA2323795813 | CACNA1A | c.4951-35G>A (n.4951-35G>A) c.4957-35G>A (n.4957-35G>A) c.370-35G>A n.175-35G>A c.112-35G>A (n.112-35G>A) n.121G>A c.4954-35G>A (n.4954-35G>A) n.940-35G>A c.266-35G>A c.4960-35G>A (n.4960-35G>A) c.247-35G>A (n.247-35G>A) c.4969-35G>A (n.4969-35G>A) c.4813-35G>A (n.4813-35G>A) c.211-35G>A n.344-35G>A c.355-35G>A (n.355-35G>A) c.5155-35G>A (n.5155-35G>A) c.1009-35G>A (n.1009-35G>A) c.412-35G>A (n.412-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235766C>T | CA2576642021 | CACNA1A | c.4951-36G>A (n.4951-36G>A) c.4957-36G>A (n.4957-36G>A) c.370-36G>A n.175-36G>A c.112-36G>A (n.112-36G>A) n.120G>A c.4954-36G>A (n.4954-36G>A) n.940-36G>A c.266-36G>A c.4960-36G>A (n.4960-36G>A) c.247-36G>A (n.247-36G>A) c.4969-36G>A (n.4969-36G>A) c.4813-36G>A (n.4813-36G>A) c.211-36G>A n.344-36G>A c.355-36G>A (n.355-36G>A) c.5155-36G>A (n.5155-36G>A) c.1009-36G>A (n.1009-36G>A) c.412-36G>A (n.412-36G>A) | |
| 19 | g.13235767A>C | CA2572853778 | CACNA1A | c.4951-37T>G (n.4951-37T>G) c.4957-37T>G (n.4957-37T>G) c.370-37T>G n.175-37T>G c.112-37T>G (n.112-37T>G) n.119T>G c.4954-37T>G (n.4954-37T>G) n.940-37T>G c.266-37T>G c.4960-37T>G (n.4960-37T>G) c.247-37T>G (n.247-37T>G) c.4969-37T>G (n.4969-37T>G) c.4813-37T>G (n.4813-37T>G) c.211-37T>G n.344-37T>G c.355-37T>G (n.355-37T>G) c.5155-37T>G (n.5155-37T>G) c.1009-37T>G (n.1009-37T>G) c.412-37T>G (n.412-37T>G) | |
| 19 | g.13235767A>G | CA2576642022 | CACNA1A | c.4951-37T>C (n.4951-37T>C) c.4957-37T>C (n.4957-37T>C) c.370-37T>C n.175-37T>C c.112-37T>C (n.112-37T>C) n.119T>C c.4954-37T>C (n.4954-37T>C) n.940-37T>C c.266-37T>C c.4960-37T>C (n.4960-37T>C) c.247-37T>C (n.247-37T>C) c.4969-37T>C (n.4969-37T>C) c.4813-37T>C (n.4813-37T>C) c.211-37T>C n.344-37T>C c.355-37T>C (n.355-37T>C) c.5155-37T>C (n.5155-37T>C) c.1009-37T>C (n.1009-37T>C) c.412-37T>C (n.412-37T>C) | |
| 19 | g.13235769C>A | CA2323795815 | CACNA1A | c.4951-39G>T (n.4951-39G>T) c.4957-39G>T (n.4957-39G>T) c.370-39G>T n.175-39G>T c.112-39G>T (n.112-39G>T) n.117G>T c.4954-39G>T (n.4954-39G>T) n.940-39G>T c.266-39G>T c.4960-39G>T (n.4960-39G>T) c.247-39G>T (n.247-39G>T) c.4969-39G>T (n.4969-39G>T) c.4813-39G>T (n.4813-39G>T) c.211-39G>T n.344-39G>T c.355-39G>T (n.355-39G>T) c.5155-39G>T (n.5155-39G>T) c.1009-39G>T (n.1009-39G>T) c.412-39G>T (n.412-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235769C= | CA2323795814 | CACNA1A | c.4951-39G= (n.4951-39G=) c.4957-39G= (n.4957-39G=) c.370-39G= n.175-39G= c.112-39G= (n.112-39G=) n.117G= c.4954-39G= (n.4954-39G=) n.940-39G= c.266-39G= c.4960-39G= (n.4960-39G=) c.247-39G= (n.247-39G=) c.4969-39G= (n.4969-39G=) c.4813-39G= (n.4813-39G=) c.211-39G= n.344-39G= c.355-39G= (n.355-39G=) c.5155-39G= (n.5155-39G=) c.1009-39G= (n.1009-39G=) c.412-39G= (n.412-39G=) | |
| 19 | g.13235770C= | CA2323795816 | CACNA1A | c.4951-40G= (n.4951-40G=) c.4957-40G= (n.4957-40G=) c.370-40G= n.175-40G= c.112-40G= (n.112-40G=) n.116G= c.4954-40G= (n.4954-40G=) n.940-40G= c.266-40G= c.4960-40G= (n.4960-40G=) c.247-40G= (n.247-40G=) c.4969-40G= (n.4969-40G=) c.4813-40G= (n.4813-40G=) c.211-40G= n.344-40G= c.355-40G= (n.355-40G=) c.5155-40G= (n.5155-40G=) c.1009-40G= (n.1009-40G=) c.412-40G= (n.412-40G=) | |
| 19 | g.13235770C>G | CA2582819132 | CACNA1A | c.4951-40G>C (n.4951-40G>C) c.4957-40G>C (n.4957-40G>C) c.370-40G>C n.175-40G>C c.112-40G>C (n.112-40G>C) n.116G>C c.4954-40G>C (n.4954-40G>C) n.940-40G>C c.266-40G>C c.4960-40G>C (n.4960-40G>C) c.247-40G>C (n.247-40G>C) c.4969-40G>C (n.4969-40G>C) c.4813-40G>C (n.4813-40G>C) c.211-40G>C n.344-40G>C c.355-40G>C (n.355-40G>C) c.5155-40G>C (n.5155-40G>C) c.1009-40G>C (n.1009-40G>C) c.412-40G>C (n.412-40G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235770C>T | CA305517447 | CACNA1A | c.4951-40G>A (n.4951-40G>A) c.4957-40G>A (n.4957-40G>A) c.370-40G>A n.175-40G>A c.112-40G>A (n.112-40G>A) n.116G>A c.4954-40G>A (n.4954-40G>A) n.940-40G>A c.266-40G>A c.4960-40G>A (n.4960-40G>A) c.247-40G>A (n.247-40G>A) c.4969-40G>A (n.4969-40G>A) c.4813-40G>A (n.4813-40G>A) c.211-40G>A n.344-40G>A c.355-40G>A (n.355-40G>A) c.5155-40G>A (n.5155-40G>A) c.1009-40G>A (n.1009-40G>A) c.412-40G>A (n.412-40G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13235771C>A | CA505658829 | CACNA1A | c.4951-41G>T (n.4951-41G>T) c.4957-41G>T (n.4957-41G>T) c.370-41G>T n.175-41G>T c.112-41G>T (n.112-41G>T) n.115G>T c.4954-41G>T (n.4954-41G>T) n.940-41G>T c.266-41G>T c.4960-41G>T (n.4960-41G>T) c.247-41G>T (n.247-41G>T) c.4969-41G>T (n.4969-41G>T) c.4813-41G>T (n.4813-41G>T) c.211-41G>T n.344-41G>T c.355-41G>T (n.355-41G>T) c.5155-41G>T (n.5155-41G>T) c.1009-41G>T (n.1009-41G>T) c.412-41G>T (n.412-41G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235771C>T | CA2510601727 | CACNA1A | c.4951-41G>A (n.4951-41G>A) c.4957-41G>A (n.4957-41G>A) c.370-41G>A n.175-41G>A c.112-41G>A (n.112-41G>A) n.115G>A c.4954-41G>A (n.4954-41G>A) n.940-41G>A c.266-41G>A c.4960-41G>A (n.4960-41G>A) c.247-41G>A (n.247-41G>A) c.4969-41G>A (n.4969-41G>A) c.4813-41G>A (n.4813-41G>A) c.211-41G>A n.344-41G>A c.355-41G>A (n.355-41G>A) c.5155-41G>A (n.5155-41G>A) c.1009-41G>A (n.1009-41G>A) c.412-41G>A (n.412-41G>A) | |
| 19 | g.13235772A>C | CA2572124543 | CACNA1A | c.4951-42T>G (n.4951-42T>G) c.4957-42T>G (n.4957-42T>G) c.370-42T>G n.175-42T>G c.112-42T>G (n.112-42T>G) n.114T>G c.4954-42T>G (n.4954-42T>G) n.940-42T>G c.266-42T>G c.4960-42T>G (n.4960-42T>G) c.247-42T>G (n.247-42T>G) c.4969-42T>G (n.4969-42T>G) c.4813-42T>G (n.4813-42T>G) c.211-42T>G n.344-42T>G c.355-42T>G (n.355-42T>G) c.5155-42T>G (n.5155-42T>G) c.1009-42T>G (n.1009-42T>G) c.412-42T>G (n.412-42T>G) | |
| 19 | g.13235772A>G | CA2576642024 | CACNA1A | c.4951-42T>C (n.4951-42T>C) c.4957-42T>C (n.4957-42T>C) c.370-42T>C n.175-42T>C c.112-42T>C (n.112-42T>C) n.114T>C c.4954-42T>C (n.4954-42T>C) n.940-42T>C c.266-42T>C c.4960-42T>C (n.4960-42T>C) c.247-42T>C (n.247-42T>C) c.4969-42T>C (n.4969-42T>C) c.4813-42T>C (n.4813-42T>C) c.211-42T>C n.344-42T>C c.355-42T>C (n.355-42T>C) c.5155-42T>C (n.5155-42T>C) c.1009-42T>C (n.1009-42T>C) c.412-42T>C (n.412-42T>C) | |
| 19 | g.13235775del | CA2576642023 | CACNA1A | c.4951-42del (n.4951-42del) c.4957-42del (n.4957-42del) c.370-42del n.175-42del c.112-42del (n.112-42del) n.114del c.4954-42del (n.4954-42del) n.940-42del c.266-42del c.4960-42del (n.4960-42del) c.247-42del (n.247-42del) c.4969-42del (n.4969-42del) c.4813-42del (n.4813-42del) c.211-42del n.344-42del c.355-42del (n.355-42del) c.5155-42del (n.5155-42del) c.1009-42del (n.1009-42del) c.412-42del (n.412-42del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235773A>G | CA2582819133 | CACNA1A | c.4951-43T>C (n.4951-43T>C) c.4957-43T>C (n.4957-43T>C) c.370-43T>C n.175-43T>C c.112-43T>C (n.112-43T>C) n.113T>C c.4954-43T>C (n.4954-43T>C) n.940-43T>C c.266-43T>C c.4960-43T>C (n.4960-43T>C) c.247-43T>C (n.247-43T>C) c.4969-43T>C (n.4969-43T>C) c.4813-43T>C (n.4813-43T>C) c.211-43T>C n.344-43T>C c.355-43T>C (n.355-43T>C) c.5155-43T>C (n.5155-43T>C) c.1009-43T>C (n.1009-43T>C) c.412-43T>C (n.412-43T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235774A= | CA2323795817 | CACNA1A | c.4951-44T= (n.4951-44T=) c.4957-44T= (n.4957-44T=) c.370-44T= n.175-44T= c.112-44T= (n.112-44T=) n.112T= c.4954-44T= (n.4954-44T=) n.940-44T= c.266-44T= c.4960-44T= (n.4960-44T=) c.247-44T= (n.247-44T=) c.4969-44T= (n.4969-44T=) c.4813-44T= (n.4813-44T=) c.211-44T= n.344-44T= c.355-44T= (n.355-44T=) c.5155-44T= (n.5155-44T=) c.1009-44T= (n.1009-44T=) c.412-44T= (n.412-44T=) | |
| 19 | g.13235774A>G | CA9239868 | CACNA1A | c.4951-44T>C (n.4951-44T>C) c.4957-44T>C (n.4957-44T>C) c.370-44T>C n.175-44T>C c.112-44T>C (n.112-44T>C) n.112T>C c.4954-44T>C (n.4954-44T>C) n.940-44T>C c.266-44T>C c.4960-44T>C (n.4960-44T>C) c.247-44T>C (n.247-44T>C) c.4969-44T>C (n.4969-44T>C) c.4813-44T>C (n.4813-44T>C) c.211-44T>C n.344-44T>C c.355-44T>C (n.355-44T>C) c.5155-44T>C (n.5155-44T>C) c.1009-44T>C (n.1009-44T>C) c.412-44T>C (n.412-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235774_13235775insCACACCCAACAC | CA2813664536 | CACNA1A | c.4951-45_4951-44insGTGTTGGGTGTG (n.4951-45_4951-44insGTGTTGGGTGTG) c.4957-45_4957-44insGTGTTGGGTGTG (n.4957-45_4957-44insGTGTTGGGTGTG) c.370-45_370-44insGTGTTGGGTGTG n.175-45_175-44insGTGTTGGGTGTG c.112-45_112-44insGTGTTGGGTGTG (n.112-45_112-44insGTGTTGGGTGTG) n.111_112insGTGTTGGGTGTG c.4954-45_4954-44insGTGTTGGGTGTG (n.4954-45_4954-44insGTGTTGGGTGTG) n.940-45_940-44insGTGTTGGGTGTG c.266-45_266-44insGTGTTGGGTGTG c.4960-45_4960-44insGTGTTGGGTGTG (n.4960-45_4960-44insGTGTTGGGTGTG) c.247-45_247-44insGTGTTGGGTGTG (n.247-45_247-44insGTGTTGGGTGTG) c.4969-45_4969-44insGTGTTGGGTGTG (n.4969-45_4969-44insGTGTTGGGTGTG) c.4813-45_4813-44insGTGTTGGGTGTG (n.4813-45_4813-44insGTGTTGGGTGTG) c.211-45_211-44insGTGTTGGGTGTG n.344-45_344-44insGTGTTGGGTGTG c.355-45_355-44insGTGTTGGGTGTG (n.355-45_355-44insGTGTTGGGTGTG) c.5155-45_5155-44insGTGTTGGGTGTG (n.5155-45_5155-44insGTGTTGGGTGTG) c.1009-45_1009-44insGTGTTGGGTGTG (n.1009-45_1009-44insGTGTTGGGTGTG) c.412-45_412-44insGTGTTGGGTGTG (n.412-45_412-44insGTGTTGGGTGTG) | |
| 19 | g.13235775A>G | CA2515246652 | CACNA1A | c.4951-45T>C (n.4951-45T>C) c.4957-45T>C (n.4957-45T>C) c.370-45T>C n.175-45T>C c.112-45T>C (n.112-45T>C) n.111T>C c.4954-45T>C (n.4954-45T>C) n.940-45T>C c.266-45T>C c.4960-45T>C (n.4960-45T>C) c.247-45T>C (n.247-45T>C) c.4969-45T>C (n.4969-45T>C) c.4813-45T>C (n.4813-45T>C) c.211-45T>C n.344-45T>C c.355-45T>C (n.355-45T>C) c.5155-45T>C (n.5155-45T>C) c.1009-45T>C (n.1009-45T>C) c.412-45T>C (n.412-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235776G>C | CA9239869 | CACNA1A | c.4951-46C>G (n.4951-46C>G) c.4957-46C>G (n.4957-46C>G) c.370-46C>G n.175-46C>G c.112-46C>G (n.112-46C>G) n.110C>G c.4954-46C>G (n.4954-46C>G) n.940-46C>G c.266-46C>G c.4960-46C>G (n.4960-46C>G) c.247-46C>G (n.247-46C>G) c.4969-46C>G (n.4969-46C>G) c.4813-46C>G (n.4813-46C>G) c.211-46C>G n.344-46C>G c.355-46C>G (n.355-46C>G) c.5155-46C>G (n.5155-46C>G) c.1009-46C>G (n.1009-46C>G) c.412-46C>G (n.412-46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235776G= | CA2323795818 | CACNA1A | c.4951-46C= (n.4951-46C=) c.4957-46C= (n.4957-46C=) c.370-46C= n.175-46C= c.112-46C= (n.112-46C=) n.110C= c.4954-46C= (n.4954-46C=) n.940-46C= c.266-46C= c.4960-46C= (n.4960-46C=) c.247-46C= (n.247-46C=) c.4969-46C= (n.4969-46C=) c.4813-46C= (n.4813-46C=) c.211-46C= n.344-46C= c.355-46C= (n.355-46C=) c.5155-46C= (n.5155-46C=) c.1009-46C= (n.1009-46C=) c.412-46C= (n.412-46C=) | |
| 19 | g.13235777G>A | CA2582819134 | CACNA1A | c.4951-47C>T (n.4951-47C>T) c.4957-47C>T (n.4957-47C>T) c.370-47C>T n.175-47C>T c.112-47C>T (n.112-47C>T) n.109C>T c.4954-47C>T (n.4954-47C>T) n.940-47C>T c.266-47C>T c.4960-47C>T (n.4960-47C>T) c.247-47C>T (n.247-47C>T) c.4969-47C>T (n.4969-47C>T) c.4813-47C>T (n.4813-47C>T) c.211-47C>T n.344-47C>T c.355-47C>T (n.355-47C>T) c.5155-47C>T (n.5155-47C>T) c.1009-47C>T (n.1009-47C>T) c.412-47C>T (n.412-47C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235777G>C | CA631861316 | CACNA1A | c.4951-47C>G (n.4951-47C>G) c.4957-47C>G (n.4957-47C>G) c.370-47C>G n.175-47C>G c.112-47C>G (n.112-47C>G) n.109C>G c.4954-47C>G (n.4954-47C>G) n.940-47C>G c.266-47C>G c.4960-47C>G (n.4960-47C>G) c.247-47C>G (n.247-47C>G) c.4969-47C>G (n.4969-47C>G) c.4813-47C>G (n.4813-47C>G) c.211-47C>G n.344-47C>G c.355-47C>G (n.355-47C>G) c.5155-47C>G (n.5155-47C>G) c.1009-47C>G (n.1009-47C>G) c.412-47C>G (n.412-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235777G= | CA2323795819 | CACNA1A | c.4951-47C= (n.4951-47C=) c.4957-47C= (n.4957-47C=) c.370-47C= n.175-47C= c.112-47C= (n.112-47C=) n.109C= c.4954-47C= (n.4954-47C=) n.940-47C= c.266-47C= c.4960-47C= (n.4960-47C=) c.247-47C= (n.247-47C=) c.4969-47C= (n.4969-47C=) c.4813-47C= (n.4813-47C=) c.211-47C= n.344-47C= c.355-47C= (n.355-47C=) c.5155-47C= (n.5155-47C=) c.1009-47C= (n.1009-47C=) c.412-47C= (n.412-47C=) | |
| 19 | g.13235777G>T | CA2582819135 | CACNA1A | c.4951-47C>A (n.4951-47C>A) c.4957-47C>A (n.4957-47C>A) c.370-47C>A n.175-47C>A c.112-47C>A (n.112-47C>A) n.109C>A c.4954-47C>A (n.4954-47C>A) n.940-47C>A c.266-47C>A c.4960-47C>A (n.4960-47C>A) c.247-47C>A (n.247-47C>A) c.4969-47C>A (n.4969-47C>A) c.4813-47C>A (n.4813-47C>A) c.211-47C>A n.344-47C>A c.355-47C>A (n.355-47C>A) c.5155-47C>A (n.5155-47C>A) c.1009-47C>A (n.1009-47C>A) c.412-47C>A (n.412-47C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235778C>A | CA2582819136 | CACNA1A | c.4951-48G>T (n.4951-48G>T) c.4957-48G>T (n.4957-48G>T) c.370-48G>T n.175-48G>T c.112-48G>T (n.112-48G>T) n.108G>T c.4954-48G>T (n.4954-48G>T) n.940-48G>T c.266-48G>T c.4960-48G>T (n.4960-48G>T) c.247-48G>T (n.247-48G>T) c.4969-48G>T (n.4969-48G>T) c.4813-48G>T (n.4813-48G>T) c.211-48G>T n.344-48G>T c.355-48G>T (n.355-48G>T) c.5155-48G>T (n.5155-48G>T) c.1009-48G>T (n.1009-48G>T) c.412-48G>T (n.412-48G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235778C>G | CA2582819137 | CACNA1A | c.4951-48G>C (n.4951-48G>C) c.4957-48G>C (n.4957-48G>C) c.370-48G>C n.175-48G>C c.112-48G>C (n.112-48G>C) n.108G>C c.4954-48G>C (n.4954-48G>C) n.940-48G>C c.266-48G>C c.4960-48G>C (n.4960-48G>C) c.247-48G>C (n.247-48G>C) c.4969-48G>C (n.4969-48G>C) c.4813-48G>C (n.4813-48G>C) c.211-48G>C n.344-48G>C c.355-48G>C (n.355-48G>C) c.5155-48G>C (n.5155-48G>C) c.1009-48G>C (n.1009-48G>C) c.412-48G>C (n.412-48G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235779T>C | CA631861317 | CACNA1A | c.4951-49A>G (n.4951-49A>G) c.4957-49A>G (n.4957-49A>G) c.370-49A>G n.175-49A>G c.112-49A>G (n.112-49A>G) n.107A>G c.4954-49A>G (n.4954-49A>G) n.940-49A>G c.266-49A>G c.4960-49A>G (n.4960-49A>G) c.247-49A>G (n.247-49A>G) c.4969-49A>G (n.4969-49A>G) c.4813-49A>G (n.4813-49A>G) c.211-49A>G n.344-49A>G c.355-49A>G (n.355-49A>G) c.5155-49A>G (n.5155-49A>G) c.1009-49A>G (n.1009-49A>G) c.412-49A>G (n.412-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235779T= | CA2323795820 | CACNA1A | c.4951-49A= (n.4951-49A=) c.4957-49A= (n.4957-49A=) c.370-49A= n.175-49A= c.112-49A= (n.112-49A=) n.107A= c.4954-49A= (n.4954-49A=) n.940-49A= c.266-49A= c.4960-49A= (n.4960-49A=) c.247-49A= (n.247-49A=) c.4969-49A= (n.4969-49A=) c.4813-49A= (n.4813-49A=) c.211-49A= n.344-49A= c.355-49A= (n.355-49A=) c.5155-49A= (n.5155-49A=) c.1009-49A= (n.1009-49A=) c.412-49A= (n.412-49A=) | |
| 19 | g.13235780C>A | CA2582819138 | CACNA1A | c.4951-50G>T (n.4951-50G>T) c.4957-50G>T (n.4957-50G>T) c.370-50G>T n.175-50G>T c.112-50G>T (n.112-50G>T) n.106G>T c.4954-50G>T (n.4954-50G>T) n.940-50G>T c.266-50G>T c.4960-50G>T (n.4960-50G>T) c.247-50G>T (n.247-50G>T) c.4969-50G>T (n.4969-50G>T) c.4813-50G>T (n.4813-50G>T) c.211-50G>T n.344-50G>T c.355-50G>T (n.355-50G>T) c.5155-50G>T (n.5155-50G>T) c.1009-50G>T (n.1009-50G>T) c.412-50G>T (n.412-50G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235780C= | CA2323795821 | CACNA1A | c.4951-50G= (n.4951-50G=) c.4957-50G= (n.4957-50G=) c.370-50G= n.175-50G= c.112-50G= (n.112-50G=) n.106G= c.4954-50G= (n.4954-50G=) n.940-50G= c.266-50G= c.4960-50G= (n.4960-50G=) c.247-50G= (n.247-50G=) c.4969-50G= (n.4969-50G=) c.4813-50G= (n.4813-50G=) c.211-50G= n.344-50G= c.355-50G= (n.355-50G=) c.5155-50G= (n.5155-50G=) c.1009-50G= (n.1009-50G=) c.412-50G= (n.412-50G=) | |
| 19 | g.13235780C>G | CA2323795822 | CACNA1A | c.4951-50G>C (n.4951-50G>C) c.4957-50G>C (n.4957-50G>C) c.370-50G>C n.175-50G>C c.112-50G>C (n.112-50G>C) n.106G>C c.4954-50G>C (n.4954-50G>C) n.940-50G>C c.266-50G>C c.4960-50G>C (n.4960-50G>C) c.247-50G>C (n.247-50G>C) c.4969-50G>C (n.4969-50G>C) c.4813-50G>C (n.4813-50G>C) c.211-50G>C n.344-50G>C c.355-50G>C (n.355-50G>C) c.5155-50G>C (n.5155-50G>C) c.1009-50G>C (n.1009-50G>C) c.412-50G>C (n.412-50G>C) | dbSNP |
| 19 | g.13235780C>T | CA9239870 | CACNA1A | c.4951-50G>A (n.4951-50G>A) c.4957-50G>A (n.4957-50G>A) c.370-50G>A n.175-50G>A c.112-50G>A (n.112-50G>A) n.106G>A c.4954-50G>A (n.4954-50G>A) n.940-50G>A c.266-50G>A c.4960-50G>A (n.4960-50G>A) c.247-50G>A (n.247-50G>A) c.4969-50G>A (n.4969-50G>A) c.4813-50G>A (n.4813-50G>A) c.211-50G>A n.344-50G>A c.355-50G>A (n.355-50G>A) c.5155-50G>A (n.5155-50G>A) c.1009-50G>A (n.1009-50G>A) c.412-50G>A (n.412-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235783_13235784del | CA2735694079 | CACNA1A | c.4951-52_4951-51del (n.4951-52_4951-51del) c.4957-52_4957-51del (n.4957-52_4957-51del) c.370-52_370-51del n.175-52_175-51del c.112-52_112-51del (n.112-52_112-51del) n.104_105del c.4954-52_4954-51del (n.4954-52_4954-51del) n.940-52_940-51del c.266-52_266-51del c.4960-52_4960-51del (n.4960-52_4960-51del) c.247-52_247-51del (n.247-52_247-51del) c.4969-52_4969-51del (n.4969-52_4969-51del) c.4813-52_4813-51del (n.4813-52_4813-51del) c.211-52_211-51del n.344-52_344-51del c.355-52_355-51del (n.355-52_355-51del) c.5155-52_5155-51del (n.5155-52_5155-51del) c.1009-52_1009-51del (n.1009-52_1009-51del) c.412-52_412-51del (n.412-52_412-51del) | dbSNP |
| 19 | g.13235782G>A | CA2576642025 | CACNA1A | c.4951-52C>T (n.4951-52C>T) c.4957-52C>T (n.4957-52C>T) c.370-52C>T n.175-52C>T c.112-52C>T (n.112-52C>T) n.104C>T c.4954-52C>T (n.4954-52C>T) n.940-52C>T c.266-52C>T c.4960-52C>T (n.4960-52C>T) c.247-52C>T (n.247-52C>T) c.4969-52C>T (n.4969-52C>T) c.4813-52C>T (n.4813-52C>T) c.211-52C>T n.344-52C>T c.355-52C>T (n.355-52C>T) c.5155-52C>T (n.5155-52C>T) c.1009-52C>T (n.1009-52C>T) c.412-52C>T (n.412-52C>T) | |
| 19 | g.13235784G>A | CA631861318 | CACNA1A | c.4951-54C>T (n.4951-54C>T) c.4957-54C>T (n.4957-54C>T) c.370-54C>T n.175-54C>T c.112-54C>T (n.112-54C>T) n.102C>T c.4954-54C>T (n.4954-54C>T) n.940-54C>T c.266-54C>T c.4960-54C>T (n.4960-54C>T) c.247-54C>T (n.247-54C>T) c.4969-54C>T (n.4969-54C>T) c.4813-54C>T (n.4813-54C>T) c.211-54C>T n.344-54C>T c.355-54C>T (n.355-54C>T) c.5155-54C>T (n.5155-54C>T) c.1009-54C>T (n.1009-54C>T) c.412-54C>T (n.412-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235784G= | CA2323795823 | CACNA1A | c.4951-54C= (n.4951-54C=) c.4957-54C= (n.4957-54C=) c.370-54C= n.175-54C= c.112-54C= (n.112-54C=) n.102C= c.4954-54C= (n.4954-54C=) n.940-54C= c.266-54C= c.4960-54C= (n.4960-54C=) c.247-54C= (n.247-54C=) c.4969-54C= (n.4969-54C=) c.4813-54C= (n.4813-54C=) c.211-54C= n.344-54C= c.355-54C= (n.355-54C=) c.5155-54C= (n.5155-54C=) c.1009-54C= (n.1009-54C=) c.412-54C= (n.412-54C=) | |
| 19 | g.13235784G>T | CA2576642026 | CACNA1A | c.4951-54C>A (n.4951-54C>A) c.4957-54C>A (n.4957-54C>A) c.370-54C>A n.175-54C>A c.112-54C>A (n.112-54C>A) n.102C>A c.4954-54C>A (n.4954-54C>A) n.940-54C>A c.266-54C>A c.4960-54C>A (n.4960-54C>A) c.247-54C>A (n.247-54C>A) c.4969-54C>A (n.4969-54C>A) c.4813-54C>A (n.4813-54C>A) c.211-54C>A n.344-54C>A c.355-54C>A (n.355-54C>A) c.5155-54C>A (n.5155-54C>A) c.1009-54C>A (n.1009-54C>A) c.412-54C>A (n.412-54C>A) | |
| 19 | g.13235785C>A | CA2582819139 | CACNA1A | c.4951-55G>T (n.4951-55G>T) c.4957-55G>T (n.4957-55G>T) c.370-55G>T n.175-55G>T c.112-55G>T (n.112-55G>T) n.101G>T c.4954-55G>T (n.4954-55G>T) n.940-55G>T c.266-55G>T c.4960-55G>T (n.4960-55G>T) c.247-55G>T (n.247-55G>T) c.4969-55G>T (n.4969-55G>T) c.4813-55G>T (n.4813-55G>T) c.211-55G>T n.344-55G>T c.355-55G>T (n.355-55G>T) c.5155-55G>T (n.5155-55G>T) c.1009-55G>T (n.1009-55G>T) c.412-55G>T (n.412-55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235785C>G | CA2576642027 | CACNA1A | c.4951-55G>C (n.4951-55G>C) c.4957-55G>C (n.4957-55G>C) c.370-55G>C n.175-55G>C c.112-55G>C (n.112-55G>C) n.101G>C c.4954-55G>C (n.4954-55G>C) n.940-55G>C c.266-55G>C c.4960-55G>C (n.4960-55G>C) c.247-55G>C (n.247-55G>C) c.4969-55G>C (n.4969-55G>C) c.4813-55G>C (n.4813-55G>C) c.211-55G>C n.344-55G>C c.355-55G>C (n.355-55G>C) c.5155-55G>C (n.5155-55G>C) c.1009-55G>C (n.1009-55G>C) c.412-55G>C (n.412-55G>C) | |
| 19 | g.13235785C>T | CA2529608661 | CACNA1A | c.4951-55G>A (n.4951-55G>A) c.4957-55G>A (n.4957-55G>A) c.370-55G>A n.175-55G>A c.112-55G>A (n.112-55G>A) n.101G>A c.4954-55G>A (n.4954-55G>A) n.940-55G>A c.266-55G>A c.4960-55G>A (n.4960-55G>A) c.247-55G>A (n.247-55G>A) c.4969-55G>A (n.4969-55G>A) c.4813-55G>A (n.4813-55G>A) c.211-55G>A n.344-55G>A c.355-55G>A (n.355-55G>A) c.5155-55G>A (n.5155-55G>A) c.1009-55G>A (n.1009-55G>A) c.412-55G>A (n.412-55G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235787G>T | CA2582819140 | CACNA1A | c.4951-57C>A (n.4951-57C>A) c.4957-57C>A (n.4957-57C>A) c.370-57C>A n.175-57C>A c.112-57C>A (n.112-57C>A) n.99C>A c.4954-57C>A (n.4954-57C>A) n.940-57C>A c.266-57C>A c.4960-57C>A (n.4960-57C>A) c.247-57C>A (n.247-57C>A) c.4969-57C>A (n.4969-57C>A) c.4813-57C>A (n.4813-57C>A) c.211-57C>A n.344-57C>A c.355-57C>A (n.355-57C>A) c.5155-57C>A (n.5155-57C>A) c.1009-57C>A (n.1009-57C>A) c.412-57C>A (n.412-57C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235789C>A | CA2582819141 | CACNA1A | c.4951-59G>T (n.4951-59G>T) c.4957-59G>T (n.4957-59G>T) c.370-59G>T n.175-59G>T c.112-59G>T (n.112-59G>T) n.97G>T c.4954-59G>T (n.4954-59G>T) n.940-59G>T c.266-59G>T c.4960-59G>T (n.4960-59G>T) c.247-59G>T (n.247-59G>T) c.4969-59G>T (n.4969-59G>T) c.4813-59G>T (n.4813-59G>T) c.211-59G>T n.344-59G>T c.355-59G>T (n.355-59G>T) c.5155-59G>T (n.5155-59G>T) c.1009-59G>T (n.1009-59G>T) c.412-59G>T (n.412-59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235789C= | CA2323795824 | CACNA1A | c.4951-59G= (n.4951-59G=) c.4957-59G= (n.4957-59G=) c.370-59G= n.175-59G= c.112-59G= (n.112-59G=) n.97G= c.4954-59G= (n.4954-59G=) n.940-59G= c.266-59G= c.4960-59G= (n.4960-59G=) c.247-59G= (n.247-59G=) c.4969-59G= (n.4969-59G=) c.4813-59G= (n.4813-59G=) c.211-59G= n.344-59G= c.355-59G= (n.355-59G=) c.5155-59G= (n.5155-59G=) c.1009-59G= (n.1009-59G=) c.412-59G= (n.412-59G=) | |
| 19 | g.13235789C>G | CA993724622 | CACNA1A | c.4951-59G>C (n.4951-59G>C) c.4957-59G>C (n.4957-59G>C) c.370-59G>C n.175-59G>C c.112-59G>C (n.112-59G>C) n.97G>C c.4954-59G>C (n.4954-59G>C) n.940-59G>C c.266-59G>C c.4960-59G>C (n.4960-59G>C) c.247-59G>C (n.247-59G>C) c.4969-59G>C (n.4969-59G>C) c.4813-59G>C (n.4813-59G>C) c.211-59G>C n.344-59G>C c.355-59G>C (n.355-59G>C) c.5155-59G>C (n.5155-59G>C) c.1009-59G>C (n.1009-59G>C) c.412-59G>C (n.412-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235791C>A | CA2582819142 | CACNA1A | c.4951-61G>T (n.4951-61G>T) c.4957-61G>T (n.4957-61G>T) c.370-61G>T n.175-61G>T c.112-61G>T (n.112-61G>T) n.95G>T c.4954-61G>T (n.4954-61G>T) n.940-61G>T c.266-61G>T c.4960-61G>T (n.4960-61G>T) c.247-61G>T (n.247-61G>T) c.4969-61G>T (n.4969-61G>T) c.4813-61G>T (n.4813-61G>T) c.211-61G>T n.344-61G>T c.355-61G>T (n.355-61G>T) c.5155-61G>T (n.5155-61G>T) c.1009-61G>T (n.1009-61G>T) c.412-61G>T (n.412-61G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235791C>T | CA2544396449 | CACNA1A | c.4951-61G>A (n.4951-61G>A) c.4957-61G>A (n.4957-61G>A) c.370-61G>A n.175-61G>A c.112-61G>A (n.112-61G>A) n.95G>A c.4954-61G>A (n.4954-61G>A) n.940-61G>A c.266-61G>A c.4960-61G>A (n.4960-61G>A) c.247-61G>A (n.247-61G>A) c.4969-61G>A (n.4969-61G>A) c.4813-61G>A (n.4813-61G>A) c.211-61G>A n.344-61G>A c.355-61G>A (n.355-61G>A) c.5155-61G>A (n.5155-61G>A) c.1009-61G>A (n.1009-61G>A) c.412-61G>A (n.412-61G>A) | |
| 19 | g.13235792C>A | CA2582819143 | CACNA1A | c.4951-62G>T (n.4951-62G>T) c.4957-62G>T (n.4957-62G>T) c.370-62G>T n.175-62G>T c.112-62G>T (n.112-62G>T) n.94G>T c.4954-62G>T (n.4954-62G>T) n.940-62G>T c.266-62G>T c.4960-62G>T (n.4960-62G>T) c.247-62G>T (n.247-62G>T) c.4969-62G>T (n.4969-62G>T) c.4813-62G>T (n.4813-62G>T) c.211-62G>T n.344-62G>T c.355-62G>T (n.355-62G>T) c.5155-62G>T (n.5155-62G>T) c.1009-62G>T (n.1009-62G>T) c.412-62G>T (n.412-62G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235792C>T | CA2582819144 | CACNA1A | c.4951-62G>A (n.4951-62G>A) c.4957-62G>A (n.4957-62G>A) c.370-62G>A n.175-62G>A c.112-62G>A (n.112-62G>A) n.94G>A c.4954-62G>A (n.4954-62G>A) n.940-62G>A c.266-62G>A c.4960-62G>A (n.4960-62G>A) c.247-62G>A (n.247-62G>A) c.4969-62G>A (n.4969-62G>A) c.4813-62G>A (n.4813-62G>A) c.211-62G>A n.344-62G>A c.355-62G>A (n.355-62G>A) c.5155-62G>A (n.5155-62G>A) c.1009-62G>A (n.1009-62G>A) c.412-62G>A (n.412-62G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235794C>A | CA2582819145 | CACNA1A | c.4951-64G>T (n.4951-64G>T) c.4957-64G>T (n.4957-64G>T) c.370-64G>T n.175-64G>T c.112-64G>T (n.112-64G>T) n.92G>T c.4954-64G>T (n.4954-64G>T) n.940-64G>T c.266-64G>T c.4960-64G>T (n.4960-64G>T) c.247-64G>T (n.247-64G>T) c.4969-64G>T (n.4969-64G>T) c.4813-64G>T (n.4813-64G>T) c.211-64G>T n.344-64G>T c.355-64G>T (n.355-64G>T) c.5155-64G>T (n.5155-64G>T) c.1009-64G>T (n.1009-64G>T) c.412-64G>T (n.412-64G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235794C>T | CA2576642028 | CACNA1A | c.4951-64G>A (n.4951-64G>A) c.4957-64G>A (n.4957-64G>A) c.370-64G>A n.175-64G>A c.112-64G>A (n.112-64G>A) n.92G>A c.4954-64G>A (n.4954-64G>A) n.940-64G>A c.266-64G>A c.4960-64G>A (n.4960-64G>A) c.247-64G>A (n.247-64G>A) c.4969-64G>A (n.4969-64G>A) c.4813-64G>A (n.4813-64G>A) c.211-64G>A n.344-64G>A c.355-64G>A (n.355-64G>A) c.5155-64G>A (n.5155-64G>A) c.1009-64G>A (n.1009-64G>A) c.412-64G>A (n.412-64G>A) | |
| 19 | g.13235795T>A | CA2576642029 | CACNA1A | c.4951-65A>T (n.4951-65A>T) c.4957-65A>T (n.4957-65A>T) c.370-65A>T n.175-65A>T c.112-65A>T (n.112-65A>T) n.91A>T c.4954-65A>T (n.4954-65A>T) n.940-65A>T c.266-65A>T c.4960-65A>T (n.4960-65A>T) c.247-65A>T (n.247-65A>T) c.4969-65A>T (n.4969-65A>T) c.4813-65A>T (n.4813-65A>T) c.211-65A>T n.344-65A>T c.355-65A>T (n.355-65A>T) c.5155-65A>T (n.5155-65A>T) c.1009-65A>T (n.1009-65A>T) c.412-65A>T (n.412-65A>T) | |
| 19 | g.13235796C>A | CA2582819147 | CACNA1A | c.4951-66G>T (n.4951-66G>T) c.4957-66G>T (n.4957-66G>T) c.370-66G>T n.175-66G>T c.112-66G>T (n.112-66G>T) n.90G>T c.4954-66G>T (n.4954-66G>T) n.940-66G>T c.266-66G>T c.4960-66G>T (n.4960-66G>T) c.247-66G>T (n.247-66G>T) c.4969-66G>T (n.4969-66G>T) c.4813-66G>T (n.4813-66G>T) c.211-66G>T n.344-66G>T c.355-66G>T (n.355-66G>T) c.5155-66G>T (n.5155-66G>T) c.1009-66G>T (n.1009-66G>T) c.412-66G>T (n.412-66G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235796C>T | CA2582819146 | CACNA1A | c.4951-66G>A (n.4951-66G>A) c.4957-66G>A (n.4957-66G>A) c.370-66G>A n.175-66G>A c.112-66G>A (n.112-66G>A) n.90G>A c.4954-66G>A (n.4954-66G>A) n.940-66G>A c.266-66G>A c.4960-66G>A (n.4960-66G>A) c.247-66G>A (n.247-66G>A) c.4969-66G>A (n.4969-66G>A) c.4813-66G>A (n.4813-66G>A) c.211-66G>A n.344-66G>A c.355-66G>A (n.355-66G>A) c.5155-66G>A (n.5155-66G>A) c.1009-66G>A (n.1009-66G>A) c.412-66G>A (n.412-66G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235798_13235799del | CA2576642030 | CACNA1A | c.4951-67_4951-66del (n.4951-67_4951-66del) c.4957-67_4957-66del (n.4957-67_4957-66del) c.370-67_370-66del n.175-67_175-66del c.112-67_112-66del (n.112-67_112-66del) n.89_90del c.4954-67_4954-66del (n.4954-67_4954-66del) n.940-67_940-66del c.266-67_266-66del c.4960-67_4960-66del (n.4960-67_4960-66del) c.247-67_247-66del (n.247-67_247-66del) c.4969-67_4969-66del (n.4969-67_4969-66del) c.4813-67_4813-66del (n.4813-67_4813-66del) c.211-67_211-66del n.344-67_344-66del c.355-67_355-66del (n.355-67_355-66del) c.5155-67_5155-66del (n.5155-67_5155-66del) c.1009-67_1009-66del (n.1009-67_1009-66del) c.412-67_412-66del (n.412-67_412-66del) | |
| 19 | g.13235797A>G | CA2582819148 | CACNA1A | c.4951-67T>C (n.4951-67T>C) c.4957-67T>C (n.4957-67T>C) c.370-67T>C n.175-67T>C c.112-67T>C (n.112-67T>C) n.89T>C c.4954-67T>C (n.4954-67T>C) n.940-67T>C c.266-67T>C c.4960-67T>C (n.4960-67T>C) c.247-67T>C (n.247-67T>C) c.4969-67T>C (n.4969-67T>C) c.4813-67T>C (n.4813-67T>C) c.211-67T>C n.344-67T>C c.355-67T>C (n.355-67T>C) c.5155-67T>C (n.5155-67T>C) c.1009-67T>C (n.1009-67T>C) c.412-67T>C (n.412-67T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235798C>A | CA2582819149 | CACNA1A | c.4951-68G>T (n.4951-68G>T) c.4957-68G>T (n.4957-68G>T) c.370-68G>T n.175-68G>T c.112-68G>T (n.112-68G>T) n.88G>T c.4954-68G>T (n.4954-68G>T) n.940-68G>T c.266-68G>T c.4960-68G>T (n.4960-68G>T) c.247-68G>T (n.247-68G>T) c.4969-68G>T (n.4969-68G>T) c.4813-68G>T (n.4813-68G>T) c.211-68G>T n.344-68G>T c.355-68G>T (n.355-68G>T) c.5155-68G>T (n.5155-68G>T) c.1009-68G>T (n.1009-68G>T) c.412-68G>T (n.412-68G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235798C>T | CA2582819150 | CACNA1A | c.4951-68G>A (n.4951-68G>A) c.4957-68G>A (n.4957-68G>A) c.370-68G>A n.175-68G>A c.112-68G>A (n.112-68G>A) n.88G>A c.4954-68G>A (n.4954-68G>A) n.940-68G>A c.266-68G>A c.4960-68G>A (n.4960-68G>A) c.247-68G>A (n.247-68G>A) c.4969-68G>A (n.4969-68G>A) c.4813-68G>A (n.4813-68G>A) c.211-68G>A n.344-68G>A c.355-68G>A (n.355-68G>A) c.5155-68G>A (n.5155-68G>A) c.1009-68G>A (n.1009-68G>A) c.412-68G>A (n.412-68G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235801A>G | CA2582819151 | CACNA1A | c.4951-71T>C (n.4951-71T>C) c.4957-71T>C (n.4957-71T>C) c.370-71T>C n.175-71T>C c.112-71T>C (n.112-71T>C) n.85T>C c.4954-71T>C (n.4954-71T>C) n.940-71T>C c.266-71T>C c.4960-71T>C (n.4960-71T>C) c.247-71T>C (n.247-71T>C) c.4969-71T>C (n.4969-71T>C) c.4813-71T>C (n.4813-71T>C) c.211-71T>C n.344-71T>C c.355-71T>C (n.355-71T>C) c.5155-71T>C (n.5155-71T>C) c.1009-71T>C (n.1009-71T>C) c.412-71T>C (n.412-71T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235802G>A | CA2582819152 | CACNA1A | c.4951-72C>T (n.4951-72C>T) c.4957-72C>T (n.4957-72C>T) c.370-72C>T n.175-72C>T c.112-72C>T (n.112-72C>T) n.84C>T c.4954-72C>T (n.4954-72C>T) n.940-72C>T c.266-72C>T c.4960-72C>T (n.4960-72C>T) c.247-72C>T (n.247-72C>T) c.4969-72C>T (n.4969-72C>T) c.4813-72C>T (n.4813-72C>T) c.211-72C>T n.344-72C>T c.355-72C>T (n.355-72C>T) c.5155-72C>T (n.5155-72C>T) c.1009-72C>T (n.1009-72C>T) c.412-72C>T (n.412-72C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235802G>T | CA2582819153 | CACNA1A | c.4951-72C>A (n.4951-72C>A) c.4957-72C>A (n.4957-72C>A) c.370-72C>A n.175-72C>A c.112-72C>A (n.112-72C>A) n.84C>A c.4954-72C>A (n.4954-72C>A) n.940-72C>A c.266-72C>A c.4960-72C>A (n.4960-72C>A) c.247-72C>A (n.247-72C>A) c.4969-72C>A (n.4969-72C>A) c.4813-72C>A (n.4813-72C>A) c.211-72C>A n.344-72C>A c.355-72C>A (n.355-72C>A) c.5155-72C>A (n.5155-72C>A) c.1009-72C>A (n.1009-72C>A) c.412-72C>A (n.412-72C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235803G>A | CA2576642031 | CACNA1A | c.4951-73C>T (n.4951-73C>T) c.4957-73C>T (n.4957-73C>T) c.370-73C>T n.175-73C>T c.112-73C>T (n.112-73C>T) n.83C>T c.4954-73C>T (n.4954-73C>T) n.940-73C>T c.266-73C>T c.4960-73C>T (n.4960-73C>T) c.247-73C>T (n.247-73C>T) c.4969-73C>T (n.4969-73C>T) c.4813-73C>T (n.4813-73C>T) c.211-73C>T n.344-73C>T c.355-73C>T (n.355-73C>T) c.5155-73C>T (n.5155-73C>T) c.1009-73C>T (n.1009-73C>T) c.412-73C>T (n.412-73C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235803G>T | CA2582819154 | CACNA1A | c.4951-73C>A (n.4951-73C>A) c.4957-73C>A (n.4957-73C>A) c.370-73C>A n.175-73C>A c.112-73C>A (n.112-73C>A) n.83C>A c.4954-73C>A (n.4954-73C>A) n.940-73C>A c.266-73C>A c.4960-73C>A (n.4960-73C>A) c.247-73C>A (n.247-73C>A) c.4969-73C>A (n.4969-73C>A) c.4813-73C>A (n.4813-73C>A) c.211-73C>A n.344-73C>A c.355-73C>A (n.355-73C>A) c.5155-73C>A (n.5155-73C>A) c.1009-73C>A (n.1009-73C>A) c.412-73C>A (n.412-73C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235804C>A | CA2582819155 | CACNA1A | c.4951-74G>T (n.4951-74G>T) c.4957-74G>T (n.4957-74G>T) c.370-74G>T n.175-74G>T c.112-74G>T (n.112-74G>T) n.82G>T c.4954-74G>T (n.4954-74G>T) n.940-74G>T c.266-74G>T c.4960-74G>T (n.4960-74G>T) c.247-74G>T (n.247-74G>T) c.4969-74G>T (n.4969-74G>T) c.4813-74G>T (n.4813-74G>T) c.211-74G>T n.344-74G>T c.355-74G>T (n.355-74G>T) c.5155-74G>T (n.5155-74G>T) c.1009-74G>T (n.1009-74G>T) c.412-74G>T (n.412-74G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235805C>T | CA2582819156 | CACNA1A | c.4951-75G>A (n.4951-75G>A) c.4957-75G>A (n.4957-75G>A) c.370-75G>A n.175-75G>A c.112-75G>A (n.112-75G>A) n.81G>A c.4954-75G>A (n.4954-75G>A) n.940-75G>A c.266-75G>A c.4960-75G>A (n.4960-75G>A) c.247-75G>A (n.247-75G>A) c.4969-75G>A (n.4969-75G>A) c.4813-75G>A (n.4813-75G>A) c.211-75G>A n.344-75G>A c.355-75G>A (n.355-75G>A) c.5155-75G>A (n.5155-75G>A) c.1009-75G>A (n.1009-75G>A) c.412-75G>A (n.412-75G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235807C>A | CA2576642032 | CACNA1A | c.4951-77G>T (n.4951-77G>T) c.4957-77G>T (n.4957-77G>T) c.370-77G>T n.175-77G>T c.112-77G>T (n.112-77G>T) n.79G>T c.4954-77G>T (n.4954-77G>T) n.940-77G>T c.266-77G>T c.4960-77G>T (n.4960-77G>T) c.247-77G>T (n.247-77G>T) c.4969-77G>T (n.4969-77G>T) c.4813-77G>T (n.4813-77G>T) c.211-77G>T n.344-77G>T c.355-77G>T (n.355-77G>T) c.5155-77G>T (n.5155-77G>T) c.1009-77G>T (n.1009-77G>T) c.412-77G>T (n.412-77G>T) | |
| 19 | g.13235807C= | CA2323795825 | CACNA1A | c.4951-77G= (n.4951-77G=) c.4957-77G= (n.4957-77G=) c.370-77G= n.175-77G= c.112-77G= (n.112-77G=) n.79G= c.4954-77G= (n.4954-77G=) n.940-77G= c.266-77G= c.4960-77G= (n.4960-77G=) c.247-77G= (n.247-77G=) c.4969-77G= (n.4969-77G=) c.4813-77G= (n.4813-77G=) c.211-77G= n.344-77G= c.355-77G= (n.355-77G=) c.5155-77G= (n.5155-77G=) c.1009-77G= (n.1009-77G=) c.412-77G= (n.412-77G=) | |
| 19 | g.13235807C>T | CA2323795826 | CACNA1A | c.4951-77G>A (n.4951-77G>A) c.4957-77G>A (n.4957-77G>A) c.370-77G>A n.175-77G>A c.112-77G>A (n.112-77G>A) n.79G>A c.4954-77G>A (n.4954-77G>A) n.940-77G>A c.266-77G>A c.4960-77G>A (n.4960-77G>A) c.247-77G>A (n.247-77G>A) c.4969-77G>A (n.4969-77G>A) c.4813-77G>A (n.4813-77G>A) c.211-77G>A n.344-77G>A c.355-77G>A (n.355-77G>A) c.5155-77G>A (n.5155-77G>A) c.1009-77G>A (n.1009-77G>A) c.412-77G>A (n.412-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235808T>A | CA2582819157 | CACNA1A | c.4951-78A>T (n.4951-78A>T) c.4957-78A>T (n.4957-78A>T) c.370-78A>T n.175-78A>T c.112-78A>T (n.112-78A>T) n.78A>T c.4954-78A>T (n.4954-78A>T) n.940-78A>T c.266-78A>T c.4960-78A>T (n.4960-78A>T) c.247-78A>T (n.247-78A>T) c.4969-78A>T (n.4969-78A>T) c.4813-78A>T (n.4813-78A>T) c.211-78A>T n.344-78A>T c.355-78A>T (n.355-78A>T) c.5155-78A>T (n.5155-78A>T) c.1009-78A>T (n.1009-78A>T) c.412-78A>T (n.412-78A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235808T>C | CA2582819158 | CACNA1A | c.4951-78A>G (n.4951-78A>G) c.4957-78A>G (n.4957-78A>G) c.370-78A>G n.175-78A>G c.112-78A>G (n.112-78A>G) n.78A>G c.4954-78A>G (n.4954-78A>G) n.940-78A>G c.266-78A>G c.4960-78A>G (n.4960-78A>G) c.247-78A>G (n.247-78A>G) c.4969-78A>G (n.4969-78A>G) c.4813-78A>G (n.4813-78A>G) c.211-78A>G n.344-78A>G c.355-78A>G (n.355-78A>G) c.5155-78A>G (n.5155-78A>G) c.1009-78A>G (n.1009-78A>G) c.412-78A>G (n.412-78A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235810C>A | CA2582819159 | CACNA1A | c.4951-80G>T (n.4951-80G>T) c.4957-80G>T (n.4957-80G>T) c.370-80G>T n.175-80G>T c.112-80G>T (n.112-80G>T) n.76G>T c.4954-80G>T (n.4954-80G>T) n.940-80G>T c.266-80G>T c.4960-80G>T (n.4960-80G>T) c.247-80G>T (n.247-80G>T) c.4969-80G>T (n.4969-80G>T) c.4813-80G>T (n.4813-80G>T) c.211-80G>T n.344-80G>T c.355-80G>T (n.355-80G>T) c.5155-80G>T (n.5155-80G>T) c.1009-80G>T (n.1009-80G>T) c.412-80G>T (n.412-80G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235810C= | CA2323795827 | CACNA1A | c.4951-80G= (n.4951-80G=) c.4957-80G= (n.4957-80G=) c.370-80G= n.175-80G= c.112-80G= (n.112-80G=) n.76G= c.4954-80G= (n.4954-80G=) n.940-80G= c.266-80G= c.4960-80G= (n.4960-80G=) c.247-80G= (n.247-80G=) c.4969-80G= (n.4969-80G=) c.4813-80G= (n.4813-80G=) c.211-80G= n.344-80G= c.355-80G= (n.355-80G=) c.5155-80G= (n.5155-80G=) c.1009-80G= (n.1009-80G=) c.412-80G= (n.412-80G=) | |
| 19 | g.13235810C>T | CA783430687 | CACNA1A | c.4951-80G>A (n.4951-80G>A) c.4957-80G>A (n.4957-80G>A) c.370-80G>A n.175-80G>A c.112-80G>A (n.112-80G>A) n.76G>A c.4954-80G>A (n.4954-80G>A) n.940-80G>A c.266-80G>A c.4960-80G>A (n.4960-80G>A) c.247-80G>A (n.247-80G>A) c.4969-80G>A (n.4969-80G>A) c.4813-80G>A (n.4813-80G>A) c.211-80G>A n.344-80G>A c.355-80G>A (n.355-80G>A) c.5155-80G>A (n.5155-80G>A) c.1009-80G>A (n.1009-80G>A) c.412-80G>A (n.412-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235811A= | CA2323795828 | CACNA1A | c.4951-81T= (n.4951-81T=) c.4957-81T= (n.4957-81T=) c.370-81T= n.175-81T= c.112-81T= (n.112-81T=) n.75T= c.4954-81T= (n.4954-81T=) n.940-81T= c.266-81T= c.4960-81T= (n.4960-81T=) c.247-81T= (n.247-81T=) c.4969-81T= (n.4969-81T=) c.4813-81T= (n.4813-81T=) c.211-81T= n.344-81T= c.355-81T= (n.355-81T=) c.5155-81T= (n.5155-81T=) c.1009-81T= (n.1009-81T=) c.412-81T= (n.412-81T=) | |
| 19 | g.13235811A>G | CA783430688 | CACNA1A | c.4951-81T>C (n.4951-81T>C) c.4957-81T>C (n.4957-81T>C) c.370-81T>C n.175-81T>C c.112-81T>C (n.112-81T>C) n.75T>C c.4954-81T>C (n.4954-81T>C) n.940-81T>C c.266-81T>C c.4960-81T>C (n.4960-81T>C) c.247-81T>C (n.247-81T>C) c.4969-81T>C (n.4969-81T>C) c.4813-81T>C (n.4813-81T>C) c.211-81T>C n.344-81T>C c.355-81T>C (n.355-81T>C) c.5155-81T>C (n.5155-81T>C) c.1009-81T>C (n.1009-81T>C) c.412-81T>C (n.412-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235812T>G | CA2582819160 | CACNA1A | c.4951-82A>C (n.4951-82A>C) c.4957-82A>C (n.4957-82A>C) c.370-82A>C n.175-82A>C c.112-82A>C (n.112-82A>C) n.74A>C c.4954-82A>C (n.4954-82A>C) n.940-82A>C c.266-82A>C c.4960-82A>C (n.4960-82A>C) c.247-82A>C (n.247-82A>C) c.4969-82A>C (n.4969-82A>C) c.4813-82A>C (n.4813-82A>C) c.211-82A>C n.344-82A>C c.355-82A>C (n.355-82A>C) c.5155-82A>C (n.5155-82A>C) c.1009-82A>C (n.1009-82A>C) c.412-82A>C (n.412-82A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235813G>A | CA2576642033 | CACNA1A | c.4951-83C>T (n.4951-83C>T) c.4957-83C>T (n.4957-83C>T) c.370-83C>T n.175-83C>T c.112-83C>T (n.112-83C>T) n.73C>T c.4954-83C>T (n.4954-83C>T) n.940-83C>T c.266-83C>T c.4960-83C>T (n.4960-83C>T) c.247-83C>T (n.247-83C>T) c.4969-83C>T (n.4969-83C>T) c.4813-83C>T (n.4813-83C>T) c.211-83C>T n.344-83C>T c.355-83C>T (n.355-83C>T) c.5155-83C>T (n.5155-83C>T) c.1009-83C>T (n.1009-83C>T) c.412-83C>T (n.412-83C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235813G>T | CA2582819161 | CACNA1A | c.4951-83C>A (n.4951-83C>A) c.4957-83C>A (n.4957-83C>A) c.370-83C>A n.175-83C>A c.112-83C>A (n.112-83C>A) n.73C>A c.4954-83C>A (n.4954-83C>A) n.940-83C>A c.266-83C>A c.4960-83C>A (n.4960-83C>A) c.247-83C>A (n.247-83C>A) c.4969-83C>A (n.4969-83C>A) c.4813-83C>A (n.4813-83C>A) c.211-83C>A n.344-83C>A c.355-83C>A (n.355-83C>A) c.5155-83C>A (n.5155-83C>A) c.1009-83C>A (n.1009-83C>A) c.412-83C>A (n.412-83C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235816G>A | CA993724631 | CACNA1A | c.4951-86C>T (n.4951-86C>T) c.4957-86C>T (n.4957-86C>T) c.370-86C>T n.175-86C>T c.112-86C>T (n.112-86C>T) n.70C>T c.4954-86C>T (n.4954-86C>T) n.940-86C>T c.266-86C>T c.4960-86C>T (n.4960-86C>T) c.247-86C>T (n.247-86C>T) c.4969-86C>T (n.4969-86C>T) c.4813-86C>T (n.4813-86C>T) c.211-86C>T n.344-86C>T c.355-86C>T (n.355-86C>T) c.5155-86C>T (n.5155-86C>T) c.1009-86C>T (n.1009-86C>T) c.412-86C>T (n.412-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235816G= | CA2323795829 | CACNA1A | c.4951-86C= (n.4951-86C=) c.4957-86C= (n.4957-86C=) c.370-86C= n.175-86C= c.112-86C= (n.112-86C=) n.70C= c.4954-86C= (n.4954-86C=) n.940-86C= c.266-86C= c.4960-86C= (n.4960-86C=) c.247-86C= (n.247-86C=) c.4969-86C= (n.4969-86C=) c.4813-86C= (n.4813-86C=) c.211-86C= n.344-86C= c.355-86C= (n.355-86C=) c.5155-86C= (n.5155-86C=) c.1009-86C= (n.1009-86C=) c.412-86C= (n.412-86C=) | |
| 19 | g.13235816G>T | CA2582819162 | CACNA1A | c.4951-86C>A (n.4951-86C>A) c.4957-86C>A (n.4957-86C>A) c.370-86C>A n.175-86C>A c.112-86C>A (n.112-86C>A) n.70C>A c.4954-86C>A (n.4954-86C>A) n.940-86C>A c.266-86C>A c.4960-86C>A (n.4960-86C>A) c.247-86C>A (n.247-86C>A) c.4969-86C>A (n.4969-86C>A) c.4813-86C>A (n.4813-86C>A) c.211-86C>A n.344-86C>A c.355-86C>A (n.355-86C>A) c.5155-86C>A (n.5155-86C>A) c.1009-86C>A (n.1009-86C>A) c.412-86C>A (n.412-86C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235817C>A | CA2582819163 | CACNA1A | c.4951-87G>T (n.4951-87G>T) c.4957-87G>T (n.4957-87G>T) c.370-87G>T n.175-87G>T c.112-87G>T (n.112-87G>T) n.69G>T c.4954-87G>T (n.4954-87G>T) n.940-87G>T c.266-87G>T c.4960-87G>T (n.4960-87G>T) c.247-87G>T (n.247-87G>T) c.4969-87G>T (n.4969-87G>T) c.4813-87G>T (n.4813-87G>T) c.211-87G>T n.344-87G>T c.355-87G>T (n.355-87G>T) c.5155-87G>T (n.5155-87G>T) c.1009-87G>T (n.1009-87G>T) c.412-87G>T (n.412-87G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235817C>T | CA2576642034 | CACNA1A | c.4951-87G>A (n.4951-87G>A) c.4957-87G>A (n.4957-87G>A) c.370-87G>A n.175-87G>A c.112-87G>A (n.112-87G>A) n.69G>A c.4954-87G>A (n.4954-87G>A) n.940-87G>A c.266-87G>A c.4960-87G>A (n.4960-87G>A) c.247-87G>A (n.247-87G>A) c.4969-87G>A (n.4969-87G>A) c.4813-87G>A (n.4813-87G>A) c.211-87G>A n.344-87G>A c.355-87G>A (n.355-87G>A) c.5155-87G>A (n.5155-87G>A) c.1009-87G>A (n.1009-87G>A) c.412-87G>A (n.412-87G>A) | |
| 19 | g.13235818dup | CA783430689 | CACNA1A | c.4951-87dup (n.4951-87dup) c.4957-87dup (n.4957-87dup) c.370-87dup n.175-87dup c.112-87dup (n.112-87dup) n.69dup c.4954-87dup (n.4954-87dup) n.940-87dup c.266-87dup c.4960-87dup (n.4960-87dup) c.247-87dup (n.247-87dup) c.4969-87dup (n.4969-87dup) c.4813-87dup (n.4813-87dup) c.211-87dup n.344-87dup c.355-87dup (n.355-87dup) c.5155-87dup (n.5155-87dup) c.1009-87dup (n.1009-87dup) c.412-87dup (n.412-87dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235818C>A | CA2576642035 | CACNA1A | c.4951-88G>T (n.4951-88G>T) c.4957-88G>T (n.4957-88G>T) c.370-88G>T n.175-88G>T c.112-88G>T (n.112-88G>T) n.68G>T c.4954-88G>T (n.4954-88G>T) n.940-88G>T c.266-88G>T c.4960-88G>T (n.4960-88G>T) c.247-88G>T (n.247-88G>T) c.4969-88G>T (n.4969-88G>T) c.4813-88G>T (n.4813-88G>T) c.211-88G>T n.344-88G>T c.355-88G>T (n.355-88G>T) c.5155-88G>T (n.5155-88G>T) c.1009-88G>T (n.1009-88G>T) c.412-88G>T (n.412-88G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235819A>G | CA2582819164 | CACNA1A | c.4951-89T>C (n.4951-89T>C) c.4957-89T>C (n.4957-89T>C) c.370-89T>C n.175-89T>C c.112-89T>C (n.112-89T>C) n.67T>C c.4954-89T>C (n.4954-89T>C) n.940-89T>C c.266-89T>C c.4960-89T>C (n.4960-89T>C) c.247-89T>C (n.247-89T>C) c.4969-89T>C (n.4969-89T>C) c.4813-89T>C (n.4813-89T>C) c.211-89T>C n.344-89T>C c.355-89T>C (n.355-89T>C) c.5155-89T>C (n.5155-89T>C) c.1009-89T>C (n.1009-89T>C) c.412-89T>C (n.412-89T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235820A= | CA2323795830 | CACNA1A | c.4951-90T= (n.4951-90T=) c.4957-90T= (n.4957-90T=) c.370-90T= n.175-90T= c.112-90T= (n.112-90T=) n.66T= c.4954-90T= (n.4954-90T=) n.940-90T= c.266-90T= c.4960-90T= (n.4960-90T=) c.247-90T= (n.247-90T=) c.4969-90T= (n.4969-90T=) c.4813-90T= (n.4813-90T=) c.211-90T= n.344-90T= c.355-90T= (n.355-90T=) c.5155-90T= (n.5155-90T=) c.1009-90T= (n.1009-90T=) c.412-90T= (n.412-90T=) | |
| 19 | g.13235820A>G | CA783430694 | CACNA1A | c.4951-90T>C (n.4951-90T>C) c.4957-90T>C (n.4957-90T>C) c.370-90T>C n.175-90T>C c.112-90T>C (n.112-90T>C) n.66T>C c.4954-90T>C (n.4954-90T>C) n.940-90T>C c.266-90T>C c.4960-90T>C (n.4960-90T>C) c.247-90T>C (n.247-90T>C) c.4969-90T>C (n.4969-90T>C) c.4813-90T>C (n.4813-90T>C) c.211-90T>C n.344-90T>C c.355-90T>C (n.355-90T>C) c.5155-90T>C (n.5155-90T>C) c.1009-90T>C (n.1009-90T>C) c.412-90T>C (n.412-90T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13235821C>A | CA783430704 | CACNA1A | c.4951-91G>T (n.4951-91G>T) c.4957-91G>T (n.4957-91G>T) c.370-91G>T n.175-91G>T c.112-91G>T (n.112-91G>T) n.65G>T c.4954-91G>T (n.4954-91G>T) n.940-91G>T c.266-91G>T c.4960-91G>T (n.4960-91G>T) c.247-91G>T (n.247-91G>T) c.4969-91G>T (n.4969-91G>T) c.4813-91G>T (n.4813-91G>T) c.211-91G>T n.344-91G>T c.355-91G>T (n.355-91G>T) c.5155-91G>T (n.5155-91G>T) c.1009-91G>T (n.1009-91G>T) c.412-91G>T (n.412-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235821C= | CA2323795831 | CACNA1A | c.4951-91G= (n.4951-91G=) c.4957-91G= (n.4957-91G=) c.370-91G= n.175-91G= c.112-91G= (n.112-91G=) n.65G= c.4954-91G= (n.4954-91G=) n.940-91G= c.266-91G= c.4960-91G= (n.4960-91G=) c.247-91G= (n.247-91G=) c.4969-91G= (n.4969-91G=) c.4813-91G= (n.4813-91G=) c.211-91G= n.344-91G= c.355-91G= (n.355-91G=) c.5155-91G= (n.5155-91G=) c.1009-91G= (n.1009-91G=) c.412-91G= (n.412-91G=) | |
| 19 | g.13235821C>T | CA783430696 | CACNA1A | c.4951-91G>A (n.4951-91G>A) c.4957-91G>A (n.4957-91G>A) c.370-91G>A n.175-91G>A c.112-91G>A (n.112-91G>A) n.65G>A c.4954-91G>A (n.4954-91G>A) n.940-91G>A c.266-91G>A c.4960-91G>A (n.4960-91G>A) c.247-91G>A (n.247-91G>A) c.4969-91G>A (n.4969-91G>A) c.4813-91G>A (n.4813-91G>A) c.211-91G>A n.344-91G>A c.355-91G>A (n.355-91G>A) c.5155-91G>A (n.5155-91G>A) c.1009-91G>A (n.1009-91G>A) c.412-91G>A (n.412-91G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13235822C>A | CA305517467 | CACNA1A | c.4951-92G>T (n.4951-92G>T) c.4957-92G>T (n.4957-92G>T) c.370-92G>T n.175-92G>T c.112-92G>T (n.112-92G>T) n.64G>T c.4954-92G>T (n.4954-92G>T) n.940-92G>T c.266-92G>T c.4960-92G>T (n.4960-92G>T) c.247-92G>T (n.247-92G>T) c.4969-92G>T (n.4969-92G>T) c.4813-92G>T (n.4813-92G>T) c.211-92G>T n.344-92G>T c.355-92G>T (n.355-92G>T) c.5155-92G>T (n.5155-92G>T) c.1009-92G>T (n.1009-92G>T) c.412-92G>T (n.412-92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235822C= | CA2323795832 | CACNA1A | c.4951-92G= (n.4951-92G=) c.4957-92G= (n.4957-92G=) c.370-92G= n.175-92G= c.112-92G= (n.112-92G=) n.64G= c.4954-92G= (n.4954-92G=) n.940-92G= c.266-92G= c.4960-92G= (n.4960-92G=) c.247-92G= (n.247-92G=) c.4969-92G= (n.4969-92G=) c.4813-92G= (n.4813-92G=) c.211-92G= n.344-92G= c.355-92G= (n.355-92G=) c.5155-92G= (n.5155-92G=) c.1009-92G= (n.1009-92G=) c.412-92G= (n.412-92G=) | |
| 19 | g.13235822C>G | CA631861319 | CACNA1A | c.4951-92G>C (n.4951-92G>C) c.4957-92G>C (n.4957-92G>C) c.370-92G>C n.175-92G>C c.112-92G>C (n.112-92G>C) n.64G>C c.4954-92G>C (n.4954-92G>C) n.940-92G>C c.266-92G>C c.4960-92G>C (n.4960-92G>C) c.247-92G>C (n.247-92G>C) c.4969-92G>C (n.4969-92G>C) c.4813-92G>C (n.4813-92G>C) c.211-92G>C n.344-92G>C c.355-92G>C (n.355-92G>C) c.5155-92G>C (n.5155-92G>C) c.1009-92G>C (n.1009-92G>C) c.412-92G>C (n.412-92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235824A= | CA2323795833 | CACNA1A | c.4951-94T= (n.4951-94T=) c.4957-94T= (n.4957-94T=) c.370-94T= n.175-94T= c.112-94T= (n.112-94T=) n.62T= c.4954-94T= (n.4954-94T=) n.940-94T= c.266-94T= c.4960-94T= (n.4960-94T=) c.247-94T= (n.247-94T=) c.4969-94T= (n.4969-94T=) c.4813-94T= (n.4813-94T=) c.211-94T= n.344-94T= c.355-94T= (n.355-94T=) c.5155-94T= (n.5155-94T=) c.1009-94T= (n.1009-94T=) c.412-94T= (n.412-94T=) | |
| 19 | g.13235824A>C | CA305517470 | CACNA1A | c.4951-94T>G (n.4951-94T>G) c.4957-94T>G (n.4957-94T>G) c.370-94T>G n.175-94T>G c.112-94T>G (n.112-94T>G) n.62T>G c.4954-94T>G (n.4954-94T>G) n.940-94T>G c.266-94T>G c.4960-94T>G (n.4960-94T>G) c.247-94T>G (n.247-94T>G) c.4969-94T>G (n.4969-94T>G) c.4813-94T>G (n.4813-94T>G) c.211-94T>G n.344-94T>G c.355-94T>G (n.355-94T>G) c.5155-94T>G (n.5155-94T>G) c.1009-94T>G (n.1009-94T>G) c.412-94T>G (n.412-94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235825C>A | CA2582819165 | CACNA1A | c.4951-95G>T (n.4951-95G>T) c.4957-95G>T (n.4957-95G>T) c.370-95G>T n.175-95G>T c.112-95G>T (n.112-95G>T) n.61G>T c.4954-95G>T (n.4954-95G>T) n.940-95G>T c.266-95G>T c.4960-95G>T (n.4960-95G>T) c.247-95G>T (n.247-95G>T) c.4969-95G>T (n.4969-95G>T) c.4813-95G>T (n.4813-95G>T) c.211-95G>T n.344-95G>T c.355-95G>T (n.355-95G>T) c.5155-95G>T (n.5155-95G>T) c.1009-95G>T (n.1009-95G>T) c.412-95G>T (n.412-95G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235826_13235827delinsAG | CA2323795834 | CACNA1A | c.4951-97_4951-96delinsCT (n.4951-97_4951-96delinsCT) c.4957-97_4957-96delinsCT (n.4957-97_4957-96delinsCT) c.370-97_370-96delinsCT n.175-97_175-96delinsCT c.112-97_112-96delinsCT (n.112-97_112-96delinsCT) n.59_60delinsCT c.4954-97_4954-96delinsCT (n.4954-97_4954-96delinsCT) n.940-97_940-96delinsCT c.266-97_266-96delinsCT c.4960-97_4960-96delinsCT (n.4960-97_4960-96delinsCT) c.247-97_247-96delinsCT (n.247-97_247-96delinsCT) c.4969-97_4969-96delinsCT (n.4969-97_4969-96delinsCT) c.4813-97_4813-96delinsCT (n.4813-97_4813-96delinsCT) c.211-97_211-96delinsCT n.344-97_344-96delinsCT c.355-97_355-96delinsCT (n.355-97_355-96delinsCT) c.5155-97_5155-96delinsCT (n.5155-97_5155-96delinsCT) c.1009-97_1009-96delinsCT (n.1009-97_1009-96delinsCT) c.412-97_412-96delinsCT (n.412-97_412-96delinsCT) | |
| 19 | g.13235827G>A | CA2582819166 | CACNA1A | c.4951-97C>T (n.4951-97C>T) c.4957-97C>T (n.4957-97C>T) c.370-97C>T n.175-97C>T c.112-97C>T (n.112-97C>T) n.59C>T c.4954-97C>T (n.4954-97C>T) n.940-97C>T c.266-97C>T c.4960-97C>T (n.4960-97C>T) c.247-97C>T (n.247-97C>T) c.4969-97C>T (n.4969-97C>T) c.4813-97C>T (n.4813-97C>T) c.211-97C>T n.344-97C>T c.355-97C>T (n.355-97C>T) c.5155-97C>T (n.5155-97C>T) c.1009-97C>T (n.1009-97C>T) c.412-97C>T (n.412-97C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235827G>T | CA2582819167 | CACNA1A | c.4951-97C>A (n.4951-97C>A) c.4957-97C>A (n.4957-97C>A) c.370-97C>A n.175-97C>A c.112-97C>A (n.112-97C>A) n.59C>A c.4954-97C>A (n.4954-97C>A) n.940-97C>A c.266-97C>A c.4960-97C>A (n.4960-97C>A) c.247-97C>A (n.247-97C>A) c.4969-97C>A (n.4969-97C>A) c.4813-97C>A (n.4813-97C>A) c.211-97C>A n.344-97C>A c.355-97C>A (n.355-97C>A) c.5155-97C>A (n.5155-97C>A) c.1009-97C>A (n.1009-97C>A) c.412-97C>A (n.412-97C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235828dup | CA305517473 | CACNA1A | c.4951-97dup (n.4951-97dup) c.4957-97dup (n.4957-97dup) c.370-97dup n.175-97dup c.112-97dup (n.112-97dup) n.59dup c.4954-97dup (n.4954-97dup) n.940-97dup c.266-97dup c.4960-97dup (n.4960-97dup) c.247-97dup (n.247-97dup) c.4969-97dup (n.4969-97dup) c.4813-97dup (n.4813-97dup) c.211-97dup n.344-97dup c.355-97dup (n.355-97dup) c.5155-97dup (n.5155-97dup) c.1009-97dup (n.1009-97dup) c.412-97dup (n.412-97dup) | dbSNP |
| 19 | g.13235828del | CA993724637 | CACNA1A | c.4951-97del (n.4951-97del) c.4957-97del (n.4957-97del) c.370-97del n.175-97del c.112-97del (n.112-97del) n.59del c.4954-97del (n.4954-97del) n.940-97del c.266-97del c.4960-97del (n.4960-97del) c.247-97del (n.247-97del) c.4969-97del (n.4969-97del) c.4813-97del (n.4813-97del) c.211-97del n.344-97del c.355-97del (n.355-97del) c.5155-97del (n.5155-97del) c.1009-97del (n.1009-97del) c.412-97del (n.412-97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235828G>A | CA783430714 | CACNA1A | c.4951-98C>T (n.4951-98C>T) c.4957-98C>T (n.4957-98C>T) c.370-98C>T n.175-98C>T c.112-98C>T (n.112-98C>T) n.58C>T c.4954-98C>T (n.4954-98C>T) n.940-98C>T c.266-98C>T c.4960-98C>T (n.4960-98C>T) c.247-98C>T (n.247-98C>T) c.4969-98C>T (n.4969-98C>T) c.4813-98C>T (n.4813-98C>T) c.211-98C>T n.344-98C>T c.355-98C>T (n.355-98C>T) c.5155-98C>T (n.5155-98C>T) c.1009-98C>T (n.1009-98C>T) c.412-98C>T (n.412-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235828G= | CA2323795836 | CACNA1A | c.4951-98C= (n.4951-98C=) c.4957-98C= (n.4957-98C=) c.370-98C= n.175-98C= c.112-98C= (n.112-98C=) n.58C= c.4954-98C= (n.4954-98C=) n.940-98C= c.266-98C= c.4960-98C= (n.4960-98C=) c.247-98C= (n.247-98C=) c.4969-98C= (n.4969-98C=) c.4813-98C= (n.4813-98C=) c.211-98C= n.344-98C= c.355-98C= (n.355-98C=) c.5155-98C= (n.5155-98C=) c.1009-98C= (n.1009-98C=) c.412-98C= (n.412-98C=) | |
| 19 | g.13235828G>T | CA2582819168 | CACNA1A | c.4951-98C>A (n.4951-98C>A) c.4957-98C>A (n.4957-98C>A) c.370-98C>A n.175-98C>A c.112-98C>A (n.112-98C>A) n.58C>A c.4954-98C>A (n.4954-98C>A) n.940-98C>A c.266-98C>A c.4960-98C>A (n.4960-98C>A) c.247-98C>A (n.247-98C>A) c.4969-98C>A (n.4969-98C>A) c.4813-98C>A (n.4813-98C>A) c.211-98C>A n.344-98C>A c.355-98C>A (n.355-98C>A) c.5155-98C>A (n.5155-98C>A) c.1009-98C>A (n.1009-98C>A) c.412-98C>A (n.412-98C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235828_13235829delinsGA | CA2323795835 | CACNA1A | c.4951-99_4951-98delinsTC (n.4951-99_4951-98delinsTC) c.4957-99_4957-98delinsTC (n.4957-99_4957-98delinsTC) c.370-99_370-98delinsTC n.175-99_175-98delinsTC c.112-99_112-98delinsTC (n.112-99_112-98delinsTC) n.57_58delinsTC c.4954-99_4954-98delinsTC (n.4954-99_4954-98delinsTC) n.940-99_940-98delinsTC c.266-99_266-98delinsTC c.4960-99_4960-98delinsTC (n.4960-99_4960-98delinsTC) c.247-99_247-98delinsTC (n.247-99_247-98delinsTC) c.4969-99_4969-98delinsTC (n.4969-99_4969-98delinsTC) c.4813-99_4813-98delinsTC (n.4813-99_4813-98delinsTC) c.211-99_211-98delinsTC n.344-99_344-98delinsTC c.355-99_355-98delinsTC (n.355-99_355-98delinsTC) c.5155-99_5155-98delinsTC (n.5155-99_5155-98delinsTC) c.1009-99_1009-98delinsTC (n.1009-99_1009-98delinsTC) c.412-99_412-98delinsTC (n.412-99_412-98delinsTC) | |
| 19 | g.13235829A>G | CA2582819170 | CACNA1A | c.4951-99T>C (n.4951-99T>C) c.4957-99T>C (n.4957-99T>C) c.370-99T>C n.175-99T>C c.112-99T>C (n.112-99T>C) n.57T>C c.4954-99T>C (n.4954-99T>C) n.940-99T>C c.266-99T>C c.4960-99T>C (n.4960-99T>C) c.247-99T>C (n.247-99T>C) c.4969-99T>C (n.4969-99T>C) c.4813-99T>C (n.4813-99T>C) c.211-99T>C n.344-99T>C c.355-99T>C (n.355-99T>C) c.5155-99T>C (n.5155-99T>C) c.1009-99T>C (n.1009-99T>C) c.412-99T>C (n.412-99T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235834dup | CA2582819169 | CACNA1A | c.4951-99dup (n.4951-99dup) c.4957-99dup (n.4957-99dup) c.370-99dup n.175-99dup c.112-99dup (n.112-99dup) n.57dup c.4954-99dup (n.4954-99dup) n.940-99dup c.266-99dup c.4960-99dup (n.4960-99dup) c.247-99dup (n.247-99dup) c.4969-99dup (n.4969-99dup) c.4813-99dup (n.4813-99dup) c.211-99dup n.344-99dup c.355-99dup (n.355-99dup) c.5155-99dup (n.5155-99dup) c.1009-99dup (n.1009-99dup) c.412-99dup (n.412-99dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235834del | CA2323795837 | CACNA1A | c.4951-99del (n.4951-99del) c.4957-99del (n.4957-99del) c.370-99del n.175-99del c.112-99del (n.112-99del) n.57del c.4954-99del (n.4954-99del) n.940-99del c.266-99del c.4960-99del (n.4960-99del) c.247-99del (n.247-99del) c.4969-99del (n.4969-99del) c.4813-99del (n.4813-99del) c.211-99del n.344-99del c.355-99del (n.355-99del) c.5155-99del (n.5155-99del) c.1009-99del (n.1009-99del) c.412-99del (n.412-99del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235830A= | CA2323795838 | CACNA1A | c.4951-100T= (n.4951-100T=) c.4957-100T= (n.4957-100T=) c.370-100T= n.175-100T= c.112-100T= (n.112-100T=) n.56T= c.4954-100T= (n.4954-100T=) n.940-100T= c.266-100T= c.4960-100T= (n.4960-100T=) c.247-100T= (n.247-100T=) c.4969-100T= (n.4969-100T=) c.4813-100T= (n.4813-100T=) c.211-100T= n.344-100T= c.355-100T= (n.355-100T=) c.5155-100T= (n.5155-100T=) c.1009-100T= (n.1009-100T=) c.412-100T= (n.412-100T=) | |
| 19 | g.13235830A>T | CA993724643 | CACNA1A | c.4951-100T>A (n.4951-100T>A) c.4957-100T>A (n.4957-100T>A) c.370-100T>A n.175-100T>A c.112-100T>A (n.112-100T>A) n.56T>A c.4954-100T>A (n.4954-100T>A) n.940-100T>A c.266-100T>A c.4960-100T>A (n.4960-100T>A) c.247-100T>A (n.247-100T>A) c.4969-100T>A (n.4969-100T>A) c.4813-100T>A (n.4813-100T>A) c.211-100T>A n.344-100T>A c.355-100T>A (n.355-100T>A) c.5155-100T>A (n.5155-100T>A) c.1009-100T>A (n.1009-100T>A) c.412-100T>A (n.412-100T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235831A= | CA2323795839 | CACNA1A | c.4951-101T= (n.4951-101T=) c.4957-101T= (n.4957-101T=) c.370-101T= n.175-101T= c.112-101T= (n.112-101T=) n.55T= c.4954-101T= (n.4954-101T=) n.940-101T= c.266-101T= c.4960-101T= (n.4960-101T=) c.247-101T= (n.247-101T=) c.4969-101T= (n.4969-101T=) c.4813-101T= (n.4813-101T=) c.211-101T= n.344-101T= c.355-101T= (n.355-101T=) c.5155-101T= (n.5155-101T=) c.1009-101T= (n.1009-101T=) c.412-101T= (n.412-101T=) | |
| 19 | g.13235831A>G | CA783430715 | CACNA1A | c.4951-101T>C (n.4951-101T>C) c.4957-101T>C (n.4957-101T>C) c.370-101T>C n.175-101T>C c.112-101T>C (n.112-101T>C) n.55T>C c.4954-101T>C (n.4954-101T>C) n.940-101T>C c.266-101T>C c.4960-101T>C (n.4960-101T>C) c.247-101T>C (n.247-101T>C) c.4969-101T>C (n.4969-101T>C) c.4813-101T>C (n.4813-101T>C) c.211-101T>C n.344-101T>C c.355-101T>C (n.355-101T>C) c.5155-101T>C (n.5155-101T>C) c.1009-101T>C (n.1009-101T>C) c.412-101T>C (n.412-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235834A= | CA2323795840 | CACNA1A | c.4951-104T= (n.4951-104T=) c.4957-104T= (n.4957-104T=) c.370-104T= n.175-104T= c.112-104T= (n.112-104T=) n.52T= c.4954-104T= (n.4954-104T=) n.940-104T= c.266-104T= c.4960-104T= (n.4960-104T=) c.247-104T= (n.247-104T=) c.4969-104T= (n.4969-104T=) c.4813-104T= (n.4813-104T=) c.211-104T= n.344-104T= c.355-104T= (n.355-104T=) c.5155-104T= (n.5155-104T=) c.1009-104T= (n.1009-104T=) c.412-104T= (n.412-104T=) | |
| 19 | g.13235834A>C | CA783430721 | CACNA1A | c.4951-104T>G (n.4951-104T>G) c.4957-104T>G (n.4957-104T>G) c.370-104T>G n.175-104T>G c.112-104T>G (n.112-104T>G) n.52T>G c.4954-104T>G (n.4954-104T>G) n.940-104T>G c.266-104T>G c.4960-104T>G (n.4960-104T>G) c.247-104T>G (n.247-104T>G) c.4969-104T>G (n.4969-104T>G) c.4813-104T>G (n.4813-104T>G) c.211-104T>G n.344-104T>G c.355-104T>G (n.355-104T>G) c.5155-104T>G (n.5155-104T>G) c.1009-104T>G (n.1009-104T>G) c.412-104T>G (n.412-104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235834A>G | CA305517485 | CACNA1A | c.4951-104T>C (n.4951-104T>C) c.4957-104T>C (n.4957-104T>C) c.370-104T>C n.175-104T>C c.112-104T>C (n.112-104T>C) n.52T>C c.4954-104T>C (n.4954-104T>C) n.940-104T>C c.266-104T>C c.4960-104T>C (n.4960-104T>C) c.247-104T>C (n.247-104T>C) c.4969-104T>C (n.4969-104T>C) c.4813-104T>C (n.4813-104T>C) c.211-104T>C n.344-104T>C c.355-104T>C (n.355-104T>C) c.5155-104T>C (n.5155-104T>C) c.1009-104T>C (n.1009-104T>C) c.412-104T>C (n.412-104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235834A>T | CA631861320 | CACNA1A | c.4951-104T>A (n.4951-104T>A) c.4957-104T>A (n.4957-104T>A) c.370-104T>A n.175-104T>A c.112-104T>A (n.112-104T>A) n.52T>A c.4954-104T>A (n.4954-104T>A) n.940-104T>A c.266-104T>A c.4960-104T>A (n.4960-104T>A) c.247-104T>A (n.247-104T>A) c.4969-104T>A (n.4969-104T>A) c.4813-104T>A (n.4813-104T>A) c.211-104T>A n.344-104T>A c.355-104T>A (n.355-104T>A) c.5155-104T>A (n.5155-104T>A) c.1009-104T>A (n.1009-104T>A) c.412-104T>A (n.412-104T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235835G>T | CA2582819171 | CACNA1A | c.4951-105C>A (n.4951-105C>A) c.4957-105C>A (n.4957-105C>A) c.370-105C>A n.175-105C>A c.112-105C>A (n.112-105C>A) n.51C>A c.4954-105C>A (n.4954-105C>A) n.940-105C>A c.266-105C>A c.4960-105C>A (n.4960-105C>A) c.247-105C>A (n.247-105C>A) c.4969-105C>A (n.4969-105C>A) c.4813-105C>A (n.4813-105C>A) c.211-105C>A n.344-105C>A c.355-105C>A (n.355-105C>A) c.5155-105C>A (n.5155-105C>A) c.1009-105C>A (n.1009-105C>A) c.412-105C>A (n.412-105C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235836C>A | CA783430728 | CACNA1A | c.4951-106G>T (n.4951-106G>T) c.4957-106G>T (n.4957-106G>T) c.370-106G>T n.175-106G>T c.112-106G>T (n.112-106G>T) n.50G>T c.4954-106G>T (n.4954-106G>T) n.940-106G>T c.266-106G>T c.4960-106G>T (n.4960-106G>T) c.247-106G>T (n.247-106G>T) c.4969-106G>T (n.4969-106G>T) c.4813-106G>T (n.4813-106G>T) c.211-106G>T n.344-106G>T c.355-106G>T (n.355-106G>T) c.5155-106G>T (n.5155-106G>T) c.1009-106G>T (n.1009-106G>T) c.412-106G>T (n.412-106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235836C= | CA2323795841 | CACNA1A | c.4951-106G= (n.4951-106G=) c.4957-106G= (n.4957-106G=) c.370-106G= n.175-106G= c.112-106G= (n.112-106G=) n.50G= c.4954-106G= (n.4954-106G=) n.940-106G= c.266-106G= c.4960-106G= (n.4960-106G=) c.247-106G= (n.247-106G=) c.4969-106G= (n.4969-106G=) c.4813-106G= (n.4813-106G=) c.211-106G= n.344-106G= c.355-106G= (n.355-106G=) c.5155-106G= (n.5155-106G=) c.1009-106G= (n.1009-106G=) c.412-106G= (n.412-106G=) | |
| 19 | g.13235836C>T | CA2582819172 | CACNA1A | c.4951-106G>A (n.4951-106G>A) c.4957-106G>A (n.4957-106G>A) c.370-106G>A n.175-106G>A c.112-106G>A (n.112-106G>A) n.50G>A c.4954-106G>A (n.4954-106G>A) n.940-106G>A c.266-106G>A c.4960-106G>A (n.4960-106G>A) c.247-106G>A (n.247-106G>A) c.4969-106G>A (n.4969-106G>A) c.4813-106G>A (n.4813-106G>A) c.211-106G>A n.344-106G>A c.355-106G>A (n.355-106G>A) c.5155-106G>A (n.5155-106G>A) c.1009-106G>A (n.1009-106G>A) c.412-106G>A (n.412-106G>A) | gnomAD v4 |