Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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19g.13235722_13235723insTAGCA920062599CACNA1Ac.4959_4960insTAC (p.Phe1653_Ile1654insTyr)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.344-7T>C
c.355-7T>C (n.355-7T>C)
c.5155-7T>C (n.5155-7T>C)
c.1009-7T>C (n.1009-7T>C)
c.412-7T>C (n.412-7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13235738G>TCA2582819117CACNA1Ac.4951-8C>A (n.4951-8C>A)
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c.211-8C>A
n.344-8C>A
c.355-8C>A (n.355-8C>A)
c.5155-8C>A (n.5155-8C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.412-10del (n.412-10del)
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
19g.13235740T=CA2323795798CACNA1Ac.4951-10A= (n.4951-10A=)
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 gnomAD v4
19g.13235741G>TCA2582819120CACNA1Ac.4951-11C>A (n.4951-11C>A)
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 gnomAD v4
19g.13235742G>ACA2735693848CACNA1Ac.4951-12C>T (n.4951-12C>T)
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c.412-12C>T (n.412-12C>T)
 dbSNP
19g.13235743A>TCA2582819121CACNA1Ac.4951-13T>A (n.4951-13T>A)
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 gnomAD v4
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c.211-14C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235744G=CA2323795800CACNA1Ac.4951-14C= (n.4951-14C=)
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19g.13235744G>TCA2576642016CACNA1Ac.4951-14C>A (n.4951-14C>A)
c.4957-14C>A (n.4957-14C>A)
c.370-14C>A
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n.142C>A
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n.940-14C>A
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c.211-14C>A
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c.1009-14C>A (n.1009-14C>A)
c.412-14C>A (n.412-14C>A)
 gnomAD v4
19g.13235745G>ACA631861314CACNA1Ac.4951-15C>T (n.4951-15C>T)
c.4957-15C>T (n.4957-15C>T)
c.370-15C>T
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n.141C>T
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n.940-15C>T
c.266-15C>T
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c.211-15C>T
n.344-15C>T
c.355-15C>T (n.355-15C>T)
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c.1009-15C>T (n.1009-15C>T)
c.412-15C>T (n.412-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235745G=CA2323795801CACNA1Ac.4951-15C= (n.4951-15C=)
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c.412-15C= (n.412-15C=)
19g.13235745G>TCA2582819122CACNA1Ac.4951-15C>A (n.4951-15C>A)
c.4957-15C>A (n.4957-15C>A)
c.370-15C>A
n.175-15C>A
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n.141C>A
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n.940-15C>A
c.266-15C>A
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c.247-15C>A (n.247-15C>A)
c.4969-15C>A (n.4969-15C>A)
c.4813-15C>A (n.4813-15C>A)
c.211-15C>A
n.344-15C>A
c.355-15C>A (n.355-15C>A)
c.5155-15C>A (n.5155-15C>A)
c.1009-15C>A (n.1009-15C>A)
c.412-15C>A (n.412-15C>A)
 gnomAD v4
19g.13235747delCA2576642017CACNA1Ac.4951-16del (n.4951-16del)
c.4957-16del (n.4957-16del)
c.370-16del
n.175-16del
c.112-16del (n.112-16del)
n.140del
c.4954-16del (n.4954-16del)
n.940-16del
c.266-16del
c.4960-16del (n.4960-16del)
c.247-16del (n.247-16del)
c.4969-16del (n.4969-16del)
c.4813-16del (n.4813-16del)
c.211-16del
n.344-16del
c.355-16del (n.355-16del)
c.5155-16del (n.5155-16del)
c.1009-16del (n.1009-16del)
c.412-16del (n.412-16del)
19g.13235747A>GCA2582819123CACNA1Ac.4951-17T>C (n.4951-17T>C)
c.4957-17T>C (n.4957-17T>C)
c.370-17T>C
n.175-17T>C
c.112-17T>C (n.112-17T>C)
n.139T>C
c.4954-17T>C (n.4954-17T>C)
n.940-17T>C
c.266-17T>C
c.4960-17T>C (n.4960-17T>C)
c.247-17T>C (n.247-17T>C)
c.4969-17T>C (n.4969-17T>C)
c.4813-17T>C (n.4813-17T>C)
c.211-17T>C
n.344-17T>C
c.355-17T>C (n.355-17T>C)
c.5155-17T>C (n.5155-17T>C)
c.1009-17T>C (n.1009-17T>C)
c.412-17T>C (n.412-17T>C)
 gnomAD v4
19g.13235749A=CA2323795802CACNA1Ac.4951-19T= (n.4951-19T=)
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n.344-19T=
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19g.13235749A>CCA9239863CACNA1Ac.4951-19T>G (n.4951-19T>G)
c.4957-19T>G (n.4957-19T>G)
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.13235754T>GCA2582819126CACNA1Ac.4951-24A>C (n.4951-24A>C)
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 gnomAD v4
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c.1009-25C>T (n.1009-25C>T)
c.412-25C>T (n.412-25C>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.13235757C>TCA993724615CACNA1Ac.4951-27G>A (n.4951-27G>A)
c.4957-27G>A (n.4957-27G>A)
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c.412-27G>A (n.412-27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.412-30_412-27del (n.412-30_412-27del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.211-35G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.13235777G>TCA2582819135CACNA1Ac.4951-47C>A (n.4951-47C>A)
c.4957-47C>A (n.4957-47C>A)
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n.109C>A
c.4954-47C>A (n.4954-47C>A)
n.940-47C>A
c.266-47C>A
c.4960-47C>A (n.4960-47C>A)
c.247-47C>A (n.247-47C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.247-57C>A (n.247-57C>A)
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 gnomAD v4
19g.13235789C>ACA2582819141CACNA1Ac.4951-59G>T (n.4951-59G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.13235813G>TCA2582819161CACNA1Ac.4951-83C>A (n.4951-83C>A)
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n.73C>A
c.4954-83C>A (n.4954-83C>A)
n.940-83C>A
c.266-83C>A
c.4960-83C>A (n.4960-83C>A)
c.247-83C>A (n.247-83C>A)
c.4969-83C>A (n.4969-83C>A)
c.4813-83C>A (n.4813-83C>A)
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c.1009-83C>A (n.1009-83C>A)
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 gnomAD v4
19g.13235816G>ACA993724631CACNA1Ac.4951-86C>T (n.4951-86C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched