Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13235698G>A | CA505658810 | CACNA1A | c.4983C>T (p.Leu1661=) c.4989C>T (p.Leu1663=) c.402C>T n.207C>T c.144C>T (p.Leu48=) n.188C>T c.4986C>T (p.Leu1662=) n.972C>T c.298C>T c.4992C>T (p.Leu1664=) c.279C>T (p.Leu93=) c.5001C>T (p.Leu1667=) c.4845C>T (p.Leu1615=) c.243C>T n.376C>T c.387C>T (p.Leu129=) c.5187C>T (p.Leu1729=) c.1041C>T (p.Leu347=) c.444C>T (p.Leu148=) | |
19 | g.13235698G>C | CA505658811 | CACNA1A | c.4983C>G (p.Leu1661=) c.4989C>G (p.Leu1663=) c.402C>G n.207C>G c.144C>G (p.Leu48=) n.188C>G c.4986C>G (p.Leu1662=) n.972C>G c.298C>G c.4992C>G (p.Leu1664=) c.279C>G (p.Leu93=) c.5001C>G (p.Leu1667=) c.4845C>G (p.Leu1615=) c.243C>G n.376C>G c.387C>G (p.Leu129=) c.5187C>G (p.Leu1729=) c.1041C>G (p.Leu347=) c.444C>G (p.Leu148=) | |
19 | g.13235698G>T | CA505658812 | CACNA1A | c.4983C>A (p.Leu1661=) c.4989C>A (p.Leu1663=) c.402C>A n.207C>A c.144C>A (p.Leu48=) n.188C>A c.4986C>A (p.Leu1662=) n.972C>A c.298C>A c.4992C>A (p.Leu1664=) c.279C>A (p.Leu93=) c.5001C>A (p.Leu1667=) c.4845C>A (p.Leu1615=) c.243C>A n.376C>A c.387C>A (p.Leu129=) c.5187C>A (p.Leu1729=) c.1041C>A (p.Leu347=) c.444C>A (p.Leu148=) | |
19 | g.13235699A>C | CA404336984 | CACNA1A | c.4982T>G (p.Leu1661Arg) c.4988T>G (p.Leu1663Arg) c.401T>G n.206T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.187T>G c.4985T>G (p.Leu1662Arg) n.971T>G c.297T>G c.4991T>G (p.Leu1664Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.5000T>G (p.Leu1667Arg) c.4844T>G (p.Leu1615Arg) c.242T>G n.375T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) c.5186T>G (p.Leu1729Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13235699A>G | CA404336989 | CACNA1A | c.4982T>C (p.Leu1661Pro) c.4988T>C (p.Leu1663Pro) c.401T>C n.206T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.187T>C c.4985T>C (p.Leu1662Pro) n.971T>C c.297T>C c.4991T>C (p.Leu1664Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.5000T>C (p.Leu1667Pro) c.4844T>C (p.Leu1615Pro) c.242T>C n.375T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) c.5186T>C (p.Leu1729Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) | |
19 | g.13235699A>T | CA404336985 | CACNA1A | c.4982T>A (p.Leu1661His) c.4988T>A (p.Leu1663His) c.401T>A n.206T>A c.143T>A (p.Leu48His) n.187T>A c.4985T>A (p.Leu1662His) n.971T>A c.297T>A c.4991T>A (p.Leu1664His) c.278T>A (p.Leu93His) c.5000T>A (p.Leu1667His) c.4844T>A (p.Leu1615His) c.242T>A n.375T>A c.386T>A (p.Leu129His) c.5186T>A (p.Leu1729His) c.1040T>A (p.Leu347His) c.443T>A (p.Leu148His) | |
19 | g.13235700G>A | CA404336992 | CACNA1A | c.4981C>T (p.Leu1661Phe) c.4987C>T (p.Leu1663Phe) c.400C>T n.205C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) n.186C>T c.4984C>T (p.Leu1662Phe) n.970C>T c.296C>T c.4990C>T (p.Leu1664Phe) c.277C>T (p.Leu93Phe) c.4999C>T (p.Leu1667Phe) c.4843C>T (p.Leu1615Phe) c.241C>T n.374C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) c.5185C>T (p.Leu1729Phe) c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.442C>T (p.Leu148Phe) | |
19 | g.13235700G>C | CA404336996 | CACNA1A | c.4981C>G (p.Leu1661Val) c.4987C>G (p.Leu1663Val) c.400C>G n.205C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.186C>G c.4984C>G (p.Leu1662Val) n.970C>G c.296C>G c.4990C>G (p.Leu1664Val) c.277C>G (p.Leu93Val) c.4999C>G (p.Leu1667Val) c.4843C>G (p.Leu1615Val) c.241C>G n.374C>G c.385C>G (p.Leu129Val) c.5185C>G (p.Leu1729Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.442C>G (p.Leu148Val) | |
19 | g.13235700G>T | CA404337000 | CACNA1A | c.4981C>A (p.Leu1661Ile) c.4987C>A (p.Leu1663Ile) c.400C>A n.205C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) n.186C>A c.4984C>A (p.Leu1662Ile) n.970C>A c.296C>A c.4990C>A (p.Leu1664Ile) c.277C>A (p.Leu93Ile) c.4999C>A (p.Leu1667Ile) c.4843C>A (p.Leu1615Ile) c.241C>A n.374C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) c.5185C>A (p.Leu1729Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13235701G>A | CA505658813 | CACNA1A | c.4980C>T (p.Arg1660=) c.4986C>T (p.Arg1662=) c.399C>T n.204C>T c.141C>T (p.Arg47=) n.185C>T c.4983C>T (p.Arg1661=) n.969C>T c.295C>T c.4989C>T (p.Arg1663=) c.276C>T (p.Arg92=) c.4998C>T (p.Arg1666=) c.4842C>T (p.Arg1614=) c.240C>T n.373C>T c.384C>T (p.Arg128=) c.5184C>T (p.Arg1728=) c.1038C>T (p.Arg346=) c.441C>T (p.Arg147=) | gnomAD v4 |
19 | g.13235701G>C | CA505658814 | CACNA1A | c.4980C>G (p.Arg1660=) c.4986C>G (p.Arg1662=) c.399C>G n.204C>G c.141C>G (p.Arg47=) n.185C>G c.4983C>G (p.Arg1661=) n.969C>G c.295C>G c.4989C>G (p.Arg1663=) c.276C>G (p.Arg92=) c.4998C>G (p.Arg1666=) c.4842C>G (p.Arg1614=) c.240C>G n.373C>G c.384C>G (p.Arg128=) c.5184C>G (p.Arg1728=) c.1038C>G (p.Arg346=) c.441C>G (p.Arg147=) | |
19 | g.13235701G>T | CA505658815 | CACNA1A | c.4980C>A (p.Arg1660=) c.4986C>A (p.Arg1662=) c.399C>A n.204C>A c.141C>A (p.Arg47=) n.185C>A c.4983C>A (p.Arg1661=) n.969C>A c.295C>A c.4989C>A (p.Arg1663=) c.276C>A (p.Arg92=) c.4998C>A (p.Arg1666=) c.4842C>A (p.Arg1614=) c.240C>A n.373C>A c.384C>A (p.Arg128=) c.5184C>A (p.Arg1728=) c.1038C>A (p.Arg346=) c.441C>A (p.Arg147=) | |
19 | g.13235702C>A | CA404337004 | CACNA1A | c.4979G>T (p.Arg1660Leu) c.4985G>T (p.Arg1662Leu) c.398G>T n.203G>T c.140G>T (p.Arg47Leu) n.184G>T c.4982G>T (p.Arg1661Leu) n.968G>T c.294G>T c.4988G>T (p.Arg1663Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.4997G>T (p.Arg1666Leu) c.4841G>T (p.Arg1614Leu) c.239G>T n.372G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) c.5183G>T (p.Arg1728Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) | |
19 | g.13235702C= | CA2323795785 | CACNA1A | c.4979G= (p.Arg1660=) c.4985G= (p.Arg1662=) c.398G= n.203G= c.140G= (p.Arg47=) n.184G= c.4982G= (p.Arg1661=) n.968G= c.294G= c.4988G= (p.Arg1663=) c.275G= (p.Arg92=) c.4997G= (p.Arg1666=) c.4841G= (p.Arg1614=) c.239G= n.372G= c.383G= (p.Arg128=) c.5183G= (p.Arg1728=) c.1037G= (p.Arg346=) c.440G= (p.Arg147=) | |
19 | g.13235702C>G | CA404337007 | CACNA1A | c.4979G>C (p.Arg1660Pro) c.4985G>C (p.Arg1662Pro) c.398G>C n.203G>C c.140G>C (p.Arg47Pro) n.184G>C c.4982G>C (p.Arg1661Pro) n.968G>C c.294G>C c.4988G>C (p.Arg1663Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.4997G>C (p.Arg1666Pro) c.4841G>C (p.Arg1614Pro) c.239G>C n.372G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) c.5183G>C (p.Arg1728Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) | |
19 | g.13235702C>T | CA254430 | CACNA1A | c.4979G>A (p.Arg1660His) c.4985G>A (p.Arg1662His) c.398G>A n.203G>A c.140G>A (p.Arg47His) n.184G>A c.4982G>A (p.Arg1661His) n.968G>A c.294G>A c.4988G>A (p.Arg1663His) c.275G>A (p.Arg92His) c.4997G>A (p.Arg1666His) c.4841G>A (p.Arg1614His) c.239G>A n.372G>A c.383G>A (p.Arg128His) c.5183G>A (p.Arg1728His) c.1037G>A (p.Arg346His) c.440G>A (p.Arg147His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235703G>A | CA9239858 | CACNA1A | c.4978C>T (p.Arg1660Cys) c.4984C>T (p.Arg1662Cys) c.397C>T n.202C>T c.139C>T (p.Arg47Cys) n.183C>T c.4981C>T (p.Arg1661Cys) n.967C>T c.293C>T c.4987C>T (p.Arg1663Cys) c.274C>T (p.Arg92Cys) c.4996C>T (p.Arg1666Cys) c.4840C>T (p.Arg1614Cys) c.238C>T n.371C>T c.382C>T (p.Arg128Cys) c.5182C>T (p.Arg1728Cys) c.1036C>T (p.Arg346Cys) c.439C>T (p.Arg147Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235703G>C | CA404337014 | CACNA1A | c.4978C>G (p.Arg1660Gly) c.4984C>G (p.Arg1662Gly) c.397C>G n.202C>G c.139C>G (p.Arg47Gly) n.183C>G c.4981C>G (p.Arg1661Gly) n.967C>G c.293C>G c.4987C>G (p.Arg1663Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.4996C>G (p.Arg1666Gly) c.4840C>G (p.Arg1614Gly) c.238C>G n.371C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) c.5182C>G (p.Arg1728Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) | |
19 | g.13235703G= | CA2323795786 | CACNA1A | c.4978C= (p.Arg1660=) c.4984C= (p.Arg1662=) c.397C= n.202C= c.139C= (p.Arg47=) n.183C= c.4981C= (p.Arg1661=) n.967C= c.293C= c.4987C= (p.Arg1663=) c.274C= (p.Arg92=) c.4996C= (p.Arg1666=) c.4840C= (p.Arg1614=) c.238C= n.371C= c.382C= (p.Arg128=) c.5182C= (p.Arg1728=) c.1036C= (p.Arg346=) c.439C= (p.Arg147=) | |
19 | g.13235703G>T | CA404337016 | CACNA1A | c.4978C>A (p.Arg1660Ser) c.4984C>A (p.Arg1662Ser) c.397C>A n.202C>A c.139C>A (p.Arg47Ser) n.183C>A c.4981C>A (p.Arg1661Ser) n.967C>A c.293C>A c.4987C>A (p.Arg1663Ser) c.274C>A (p.Arg92Ser) c.4996C>A (p.Arg1666Ser) c.4840C>A (p.Arg1614Ser) c.238C>A n.371C>A c.382C>A (p.Arg128Ser) c.5182C>A (p.Arg1728Ser) c.1036C>A (p.Arg346Ser) c.439C>A (p.Arg147Ser) | |
19 | g.13235704G>A | CA505658816 | CACNA1A | c.4977C>T (p.Leu1659=) c.4983C>T (p.Leu1661=) c.396C>T n.201C>T c.138C>T (p.Leu46=) n.182C>T c.4980C>T (p.Leu1660=) n.966C>T c.292C>T c.4986C>T (p.Leu1662=) c.273C>T (p.Leu91=) c.4995C>T (p.Leu1665=) c.4839C>T (p.Leu1613=) c.237C>T n.370C>T c.381C>T (p.Leu127=) c.5181C>T (p.Leu1727=) c.1035C>T (p.Leu345=) c.438C>T (p.Leu146=) | |
19 | g.13235704G>C | CA505658817 | CACNA1A | c.4977C>G (p.Leu1659=) c.4983C>G (p.Leu1661=) c.396C>G n.201C>G c.138C>G (p.Leu46=) n.182C>G c.4980C>G (p.Leu1660=) n.966C>G c.292C>G c.4986C>G (p.Leu1662=) c.273C>G (p.Leu91=) c.4995C>G (p.Leu1665=) c.4839C>G (p.Leu1613=) c.237C>G n.370C>G c.381C>G (p.Leu127=) c.5181C>G (p.Leu1727=) c.1035C>G (p.Leu345=) c.438C>G (p.Leu146=) | |
19 | g.13235704G>T | CA505658818 | CACNA1A | c.4977C>A (p.Leu1659=) c.4983C>A (p.Leu1661=) c.396C>A n.201C>A c.138C>A (p.Leu46=) n.182C>A c.4980C>A (p.Leu1660=) n.966C>A c.292C>A c.4986C>A (p.Leu1662=) c.273C>A (p.Leu91=) c.4995C>A (p.Leu1665=) c.4839C>A (p.Leu1613=) c.237C>A n.370C>A c.381C>A (p.Leu127=) c.5181C>A (p.Leu1727=) c.1035C>A (p.Leu345=) c.438C>A (p.Leu146=) | |
19 | g.13235705A>C | CA404337025 | CACNA1A | c.4976T>G (p.Leu1659Arg) c.4982T>G (p.Leu1661Arg) c.395T>G n.200T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) n.181T>G c.4979T>G (p.Leu1660Arg) n.965T>G c.291T>G c.4985T>G (p.Leu1662Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.4994T>G (p.Leu1665Arg) c.4838T>G (p.Leu1613Arg) c.236T>G n.369T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) c.5180T>G (p.Leu1727Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) | |
19 | g.13235705A>G | CA404337028 | CACNA1A | c.4976T>C (p.Leu1659Pro) c.4982T>C (p.Leu1661Pro) c.395T>C n.200T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) n.181T>C c.4979T>C (p.Leu1660Pro) n.965T>C c.291T>C c.4985T>C (p.Leu1662Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.4994T>C (p.Leu1665Pro) c.4838T>C (p.Leu1613Pro) c.236T>C n.369T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.5180T>C (p.Leu1727Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) | |
19 | g.13235705A>T | CA404337031 | CACNA1A | c.4976T>A (p.Leu1659His) c.4982T>A (p.Leu1661His) c.395T>A n.200T>A c.137T>A (p.Leu46His) n.181T>A c.4979T>A (p.Leu1660His) n.965T>A c.291T>A c.4985T>A (p.Leu1662His) c.272T>A (p.Leu91His) c.4994T>A (p.Leu1665His) c.4838T>A (p.Leu1613His) c.236T>A n.369T>A c.380T>A (p.Leu127His) c.5180T>A (p.Leu1727His) c.1034T>A (p.Leu345His) c.437T>A (p.Leu146His) | |
19 | g.13235706G>A | CA404337034 | CACNA1A | c.4975C>T (p.Leu1659Phe) c.4981C>T (p.Leu1661Phe) c.394C>T n.199C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) n.180C>T c.4978C>T (p.Leu1660Phe) n.964C>T c.290C>T c.4984C>T (p.Leu1662Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.4993C>T (p.Leu1665Phe) c.4837C>T (p.Leu1613Phe) c.235C>T n.368C>T c.379C>T (p.Leu127Phe) c.5179C>T (p.Leu1727Phe) c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.436C>T (p.Leu146Phe) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13235706G>C | CA404337039 | CACNA1A | c.4975C>G (p.Leu1659Val) c.4981C>G (p.Leu1661Val) c.394C>G n.199C>G c.136C>G (p.Leu46Val) n.180C>G c.4978C>G (p.Leu1660Val) n.964C>G c.290C>G c.4984C>G (p.Leu1662Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.4993C>G (p.Leu1665Val) c.4837C>G (p.Leu1613Val) c.235C>G n.368C>G c.379C>G (p.Leu127Val) c.5179C>G (p.Leu1727Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.436C>G (p.Leu146Val) | |
19 | g.13235706G>T | CA404337038 | CACNA1A | c.4975C>A (p.Leu1659Ile) c.4981C>A (p.Leu1661Ile) c.394C>A n.199C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) n.180C>A c.4978C>A (p.Leu1660Ile) n.964C>A c.290C>A c.4984C>A (p.Leu1662Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.4993C>A (p.Leu1665Ile) c.4837C>A (p.Leu1613Ile) c.235C>A n.368C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) c.5179C>A (p.Leu1727Ile) c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.436C>A (p.Leu146Ile) | |
19 | g.13235707A>C | CA404337042 | CACNA1A | c.4974T>G (p.Phe1658Leu) c.4980T>G (p.Phe1660Leu) c.393T>G n.198T>G c.135T>G (p.Phe45Leu) n.179T>G c.4977T>G (p.Phe1659Leu) n.963T>G c.289T>G c.4983T>G (p.Phe1661Leu) c.270T>G (p.Phe90Leu) c.4992T>G (p.Phe1664Leu) c.4836T>G (p.Phe1612Leu) c.234T>G n.367T>G c.378T>G (p.Phe126Leu) c.5178T>G (p.Phe1726Leu) c.1032T>G (p.Phe344Leu) c.435T>G (p.Phe145Leu) | |
19 | g.13235707A>G | CA505658819 | CACNA1A | c.4974T>C (p.Phe1658=) c.4980T>C (p.Phe1660=) c.393T>C n.198T>C c.135T>C (p.Phe45=) n.179T>C c.4977T>C (p.Phe1659=) n.963T>C c.289T>C c.4983T>C (p.Phe1661=) c.270T>C (p.Phe90=) c.4992T>C (p.Phe1664=) c.4836T>C (p.Phe1612=) c.234T>C n.367T>C c.378T>C (p.Phe126=) c.5178T>C (p.Phe1726=) c.1032T>C (p.Phe344=) c.435T>C (p.Phe145=) | gnomAD v4 |
19 | g.13235707A>T | CA404337043 | CACNA1A | c.4974T>A (p.Phe1658Leu) c.4980T>A (p.Phe1660Leu) c.393T>A n.198T>A c.135T>A (p.Phe45Leu) n.179T>A c.4977T>A (p.Phe1659Leu) n.963T>A c.289T>A c.4983T>A (p.Phe1661Leu) c.270T>A (p.Phe90Leu) c.4992T>A (p.Phe1664Leu) c.4836T>A (p.Phe1612Leu) c.234T>A n.367T>A c.378T>A (p.Phe126Leu) c.5178T>A (p.Phe1726Leu) c.1032T>A (p.Phe344Leu) c.435T>A (p.Phe145Leu) | |
19 | g.13235708A>C | CA404337046 | CACNA1A | c.4973T>G (p.Phe1658Cys) c.4979T>G (p.Phe1660Cys) c.392T>G n.197T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.178T>G c.4976T>G (p.Phe1659Cys) n.962T>G c.288T>G c.4982T>G (p.Phe1661Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.4991T>G (p.Phe1664Cys) c.4835T>G (p.Phe1612Cys) c.233T>G n.366T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) c.5177T>G (p.Phe1726Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.434T>G (p.Phe145Cys) | |
19 | g.13235708A>G | CA404337050 | CACNA1A | c.4973T>C (p.Phe1658Ser) c.4979T>C (p.Phe1660Ser) c.392T>C n.197T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.178T>C c.4976T>C (p.Phe1659Ser) n.962T>C c.288T>C c.4982T>C (p.Phe1661Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.4991T>C (p.Phe1664Ser) c.4835T>C (p.Phe1612Ser) c.233T>C n.366T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) c.5177T>C (p.Phe1726Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.434T>C (p.Phe145Ser) | |
19 | g.13235708A>T | CA404337054 | CACNA1A | c.4973T>A (p.Phe1658Tyr) c.4979T>A (p.Phe1660Tyr) c.392T>A n.197T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.178T>A c.4976T>A (p.Phe1659Tyr) n.962T>A c.288T>A c.4982T>A (p.Phe1661Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.4991T>A (p.Phe1664Tyr) c.4835T>A (p.Phe1612Tyr) c.233T>A n.366T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.5177T>A (p.Phe1726Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.434T>A (p.Phe145Tyr) | |
19 | g.13235709A>C | CA404337058 | CACNA1A | c.4972T>G (p.Phe1658Val) c.4978T>G (p.Phe1660Val) c.391T>G n.196T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.177T>G c.4975T>G (p.Phe1659Val) n.961T>G c.287T>G c.4981T>G (p.Phe1661Val) c.268T>G (p.Phe90Val) c.4990T>G (p.Phe1664Val) c.4834T>G (p.Phe1612Val) c.232T>G n.365T>G c.376T>G (p.Phe126Val) c.5176T>G (p.Phe1726Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.433T>G (p.Phe145Val) | |
19 | g.13235709A>G | CA404337060 | CACNA1A | c.4972T>C (p.Phe1658Leu) c.4978T>C (p.Phe1660Leu) c.391T>C n.196T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.177T>C c.4975T>C (p.Phe1659Leu) n.961T>C c.287T>C c.4981T>C (p.Phe1661Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.4990T>C (p.Phe1664Leu) c.4834T>C (p.Phe1612Leu) c.232T>C n.365T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) c.5176T>C (p.Phe1726Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.433T>C (p.Phe145Leu) | |
19 | g.13235709A>T | CA404337062 | CACNA1A | c.4972T>A (p.Phe1658Ile) c.4978T>A (p.Phe1660Ile) c.391T>A n.196T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.177T>A c.4975T>A (p.Phe1659Ile) n.961T>A c.287T>A c.4981T>A (p.Phe1661Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.4990T>A (p.Phe1664Ile) c.4834T>A (p.Phe1612Ile) c.232T>A n.365T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) c.5176T>A (p.Phe1726Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.433T>A (p.Phe145Ile) | |
19 | g.13235710G>A | CA505658820 | CACNA1A | c.4971C>T (p.Ser1657=) c.4977C>T (p.Ser1659=) c.390C>T n.195C>T c.132C>T (p.Ser44=) n.176C>T c.4974C>T (p.Ser1658=) n.960C>T c.286C>T c.4980C>T (p.Ser1660=) c.267C>T (p.Ser89=) c.4989C>T (p.Ser1663=) c.4833C>T (p.Ser1611=) c.231C>T n.364C>T c.375C>T (p.Ser125=) c.5175C>T (p.Ser1725=) c.1029C>T (p.Ser343=) c.432C>T (p.Ser144=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13235710G>C | CA404337065 | CACNA1A | c.4971C>G (p.Ser1657Arg) c.4977C>G (p.Ser1659Arg) c.390C>G n.195C>G c.132C>G (p.Ser44Arg) n.176C>G c.4974C>G (p.Ser1658Arg) n.960C>G c.286C>G c.4980C>G (p.Ser1660Arg) c.267C>G (p.Ser89Arg) c.4989C>G (p.Ser1663Arg) c.4833C>G (p.Ser1611Arg) c.231C>G n.364C>G c.375C>G (p.Ser125Arg) c.5175C>G (p.Ser1725Arg) c.1029C>G (p.Ser343Arg) c.432C>G (p.Ser144Arg) | |
19 | g.13235710G>T | CA404337066 | CACNA1A | c.4971C>A (p.Ser1657Arg) c.4977C>A (p.Ser1659Arg) c.390C>A n.195C>A c.132C>A (p.Ser44Arg) n.176C>A c.4974C>A (p.Ser1658Arg) n.960C>A c.286C>A c.4980C>A (p.Ser1660Arg) c.267C>A (p.Ser89Arg) c.4989C>A (p.Ser1663Arg) c.4833C>A (p.Ser1611Arg) c.231C>A n.364C>A c.375C>A (p.Ser125Arg) c.5175C>A (p.Ser1725Arg) c.1029C>A (p.Ser343Arg) c.432C>A (p.Ser144Arg) | |
19 | g.13235711C>A | CA404337067 | CACNA1A | c.4970G>T (p.Ser1657Ile) c.4976G>T (p.Ser1659Ile) c.389G>T n.194G>T c.131G>T (p.Ser44Ile) n.175G>T c.4973G>T (p.Ser1658Ile) n.959G>T c.285G>T c.4979G>T (p.Ser1660Ile) c.266G>T (p.Ser89Ile) c.4988G>T (p.Ser1663Ile) c.4832G>T (p.Ser1611Ile) c.230G>T n.363G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) c.5174G>T (p.Ser1725Ile) c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) | ClinVar |
19 | g.13235711C>G | CA404337069 | CACNA1A | c.4970G>C (p.Ser1657Thr) c.4976G>C (p.Ser1659Thr) c.389G>C n.194G>C c.131G>C (p.Ser44Thr) n.175G>C c.4973G>C (p.Ser1658Thr) n.959G>C c.285G>C c.4979G>C (p.Ser1660Thr) c.266G>C (p.Ser89Thr) c.4988G>C (p.Ser1663Thr) c.4832G>C (p.Ser1611Thr) c.230G>C n.363G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) c.5174G>C (p.Ser1725Thr) c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) | |
19 | g.13235711C>T | CA404337071 | CACNA1A | c.4970G>A (p.Ser1657Asn) c.4976G>A (p.Ser1659Asn) c.389G>A n.194G>A c.131G>A (p.Ser44Asn) n.175G>A c.4973G>A (p.Ser1658Asn) n.959G>A c.285G>A c.4979G>A (p.Ser1660Asn) c.266G>A (p.Ser89Asn) c.4988G>A (p.Ser1663Asn) c.4832G>A (p.Ser1611Asn) c.230G>A n.363G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) c.5174G>A (p.Ser1725Asn) c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) | |
19 | g.13235712T>A | CA404337078 | CACNA1A | c.4969A>T (p.Ser1657Cys) c.4975A>T (p.Ser1659Cys) c.388A>T n.193A>T c.130A>T (p.Ser44Cys) n.174A>T c.4972A>T (p.Ser1658Cys) n.958A>T c.284A>T c.4978A>T (p.Ser1660Cys) c.265A>T (p.Ser89Cys) c.4987A>T (p.Ser1663Cys) c.4831A>T (p.Ser1611Cys) c.229A>T n.362A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) c.5173A>T (p.Ser1725Cys) c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) | |
19 | g.13235712T>C | CA404337073 | CACNA1A | c.4969A>G (p.Ser1657Gly) c.4975A>G (p.Ser1659Gly) c.388A>G n.193A>G c.130A>G (p.Ser44Gly) n.174A>G c.4972A>G (p.Ser1658Gly) n.958A>G c.284A>G c.4978A>G (p.Ser1660Gly) c.265A>G (p.Ser89Gly) c.4987A>G (p.Ser1663Gly) c.4831A>G (p.Ser1611Gly) c.229A>G n.362A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) c.5173A>G (p.Ser1725Gly) c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) | |
19 | g.13235712T>G | CA404337076 | CACNA1A | c.4969A>C (p.Ser1657Arg) c.4975A>C (p.Ser1659Arg) c.388A>C n.193A>C c.130A>C (p.Ser44Arg) n.174A>C c.4972A>C (p.Ser1658Arg) n.958A>C c.284A>C c.4978A>C (p.Ser1660Arg) c.265A>C (p.Ser89Arg) c.4987A>C (p.Ser1663Arg) c.4831A>C (p.Ser1611Arg) c.229A>C n.362A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) c.5173A>C (p.Ser1725Arg) c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) | |
19 | g.13235714_13235731del | CA2697556335 | CACNA1A | c.4952_4969del c.4958_4975del c.371_388del n.176_193del c.113_130del n.157_174del c.4955_4972del n.941_958del c.267_284del c.4961_4978del c.248_265del c.4970_4987del c.4814_4831del c.212_229del n.345_362del c.356_373del c.5156_5173del c.1010_1027del c.413_430del | ClinVar |
19 | g.13235713C>A | CA505658823 | CACNA1A | c.4968G>T (p.Leu1656=) c.4974G>T (p.Leu1658=) c.387G>T n.192G>T c.129G>T (p.Leu43=) n.173G>T c.4971G>T (p.Leu1657=) n.957G>T c.283G>T c.4977G>T (p.Leu1659=) c.264G>T (p.Leu88=) c.4986G>T (p.Leu1662=) c.4830G>T (p.Leu1610=) c.228G>T n.361G>T c.372G>T (p.Leu124=) c.5172G>T (p.Leu1724=) c.1026G>T (p.Leu342=) c.429G>T (p.Leu143=) | |
19 | g.13235713C>G | CA505658822 | CACNA1A | c.4968G>C (p.Leu1656=) c.4974G>C (p.Leu1658=) c.387G>C n.192G>C c.129G>C (p.Leu43=) n.173G>C c.4971G>C (p.Leu1657=) n.957G>C c.283G>C c.4977G>C (p.Leu1659=) c.264G>C (p.Leu88=) c.4986G>C (p.Leu1662=) c.4830G>C (p.Leu1610=) c.228G>C n.361G>C c.372G>C (p.Leu124=) c.5172G>C (p.Leu1724=) c.1026G>C (p.Leu342=) c.429G>C (p.Leu143=) | gnomAD v4 |
19 | g.13235713C>T | CA505658821 | CACNA1A | c.4968G>A (p.Leu1656=) c.4974G>A (p.Leu1658=) c.387G>A n.192G>A c.129G>A (p.Leu43=) n.173G>A c.4971G>A (p.Leu1657=) n.957G>A c.283G>A c.4977G>A (p.Leu1659=) c.264G>A (p.Leu88=) c.4986G>A (p.Leu1662=) c.4830G>A (p.Leu1610=) c.228G>A n.361G>A c.372G>A (p.Leu124=) c.5172G>A (p.Leu1724=) c.1026G>A (p.Leu342=) c.429G>A (p.Leu143=) | gnomAD v4 |
19 | g.13235714A= | CA2323795787 | CACNA1A | c.4967T= (p.Leu1656=) c.4973T= (p.Leu1658=) c.386T= n.191T= c.128T= (p.Leu43=) n.172T= c.4970T= (p.Leu1657=) n.956T= c.282T= c.4976T= (p.Leu1659=) c.263T= (p.Leu88=) c.4985T= (p.Leu1662=) c.4829T= (p.Leu1610=) c.227T= n.360T= c.371T= (p.Leu124=) c.5171T= (p.Leu1724=) c.1025T= (p.Leu342=) c.428T= (p.Leu143=) | |
19 | g.13235714A>C | CA404337083 | CACNA1A | c.4967T>G (p.Leu1656Arg) c.4973T>G (p.Leu1658Arg) c.386T>G n.191T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.172T>G c.4970T>G (p.Leu1657Arg) n.956T>G c.282T>G c.4976T>G (p.Leu1659Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.4985T>G (p.Leu1662Arg) c.4829T>G (p.Leu1610Arg) c.227T>G n.360T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) c.5171T>G (p.Leu1724Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.13235714A>G | CA9239859 | CACNA1A | c.4967T>C (p.Leu1656Pro) c.4973T>C (p.Leu1658Pro) c.386T>C n.191T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.172T>C c.4970T>C (p.Leu1657Pro) n.956T>C c.282T>C c.4976T>C (p.Leu1659Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.4985T>C (p.Leu1662Pro) c.4829T>C (p.Leu1610Pro) c.227T>C n.360T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) c.5171T>C (p.Leu1724Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.13235714A>T | CA404337087 | CACNA1A | c.4967T>A (p.Leu1656Gln) c.4973T>A (p.Leu1658Gln) c.386T>A n.191T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) n.172T>A c.4970T>A (p.Leu1657Gln) n.956T>A c.282T>A c.4976T>A (p.Leu1659Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.4985T>A (p.Leu1662Gln) c.4829T>A (p.Leu1610Gln) c.227T>A n.360T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) c.5171T>A (p.Leu1724Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.428T>A (p.Leu143Gln) | |
19 | g.13235715G>A | CA9239860 | CACNA1A | c.4966C>T (p.Leu1656=) c.4972C>T (p.Leu1658=) c.385C>T n.190C>T c.127C>T (p.Leu43=) n.171C>T c.4969C>T (p.Leu1657=) n.955C>T c.281C>T c.4975C>T (p.Leu1659=) c.262C>T (p.Leu88=) c.4984C>T (p.Leu1662=) c.4828C>T (p.Leu1610=) c.226C>T n.359C>T c.370C>T (p.Leu124=) c.5170C>T (p.Leu1724=) c.1024C>T (p.Leu342=) c.427C>T (p.Leu143=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235715G>C | CA404337091 | CACNA1A | c.4966C>G (p.Leu1656Val) c.4972C>G (p.Leu1658Val) c.385C>G n.190C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.171C>G c.4969C>G (p.Leu1657Val) n.955C>G c.281C>G c.4975C>G (p.Leu1659Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.4984C>G (p.Leu1662Val) c.4828C>G (p.Leu1610Val) c.226C>G n.359C>G c.370C>G (p.Leu124Val) c.5170C>G (p.Leu1724Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.427C>G (p.Leu143Val) | |
19 | g.13235715G= | CA2323795788 | CACNA1A | c.4966C= (p.Leu1656=) c.4972C= (p.Leu1658=) c.385C= n.190C= c.127C= (p.Leu43=) n.171C= c.4969C= (p.Leu1657=) n.955C= c.281C= c.4975C= (p.Leu1659=) c.262C= (p.Leu88=) c.4984C= (p.Leu1662=) c.4828C= (p.Leu1610=) c.226C= n.359C= c.370C= (p.Leu124=) c.5170C= (p.Leu1724=) c.1024C= (p.Leu342=) c.427C= (p.Leu143=) | |
19 | g.13235715G>T | CA404337096 | CACNA1A | c.4966C>A (p.Leu1656Met) c.4972C>A (p.Leu1658Met) c.385C>A n.190C>A c.127C>A (p.Leu43Met) n.171C>A c.4969C>A (p.Leu1657Met) n.955C>A c.281C>A c.4975C>A (p.Leu1659Met) c.262C>A (p.Leu88Met) c.4984C>A (p.Leu1662Met) c.4828C>A (p.Leu1610Met) c.226C>A n.359C>A c.370C>A (p.Leu124Met) c.5170C>A (p.Leu1724Met) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.427C>A (p.Leu143Met) | |
19 | g.13235716G>A | CA505658824 | CACNA1A | c.4965C>T (p.Asn1655=) c.4971C>T (p.Asn1657=) c.384C>T n.189C>T c.126C>T (p.Asn42=) n.170C>T c.4968C>T (p.Asn1656=) n.954C>T c.280C>T c.4974C>T (p.Asn1658=) c.261C>T (p.Asn87=) c.4983C>T (p.Asn1661=) c.4827C>T (p.Asn1609=) c.225C>T n.358C>T c.369C>T (p.Asn123=) c.5169C>T (p.Asn1723=) c.1023C>T (p.Asn341=) c.426C>T (p.Asn142=) | gnomAD v4 |
19 | g.13235716G>C | CA404337100 | CACNA1A | c.4965C>G (p.Asn1655Lys) c.4971C>G (p.Asn1657Lys) c.384C>G n.189C>G c.126C>G (p.Asn42Lys) n.170C>G c.4968C>G (p.Asn1656Lys) n.954C>G c.280C>G c.4974C>G (p.Asn1658Lys) c.261C>G (p.Asn87Lys) c.4983C>G (p.Asn1661Lys) c.4827C>G (p.Asn1609Lys) c.225C>G n.358C>G c.369C>G (p.Asn123Lys) c.5169C>G (p.Asn1723Lys) c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.426C>G (p.Asn142Lys) | |
19 | g.13235716G>T | CA404337107 | CACNA1A | c.4965C>A (p.Asn1655Lys) c.4971C>A (p.Asn1657Lys) c.384C>A n.189C>A c.126C>A (p.Asn42Lys) n.170C>A c.4968C>A (p.Asn1656Lys) n.954C>A c.280C>A c.4974C>A (p.Asn1658Lys) c.261C>A (p.Asn87Lys) c.4983C>A (p.Asn1661Lys) c.4827C>A (p.Asn1609Lys) c.225C>A n.358C>A c.369C>A (p.Asn123Lys) c.5169C>A (p.Asn1723Lys) c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.426C>A (p.Asn142Lys) | |
19 | g.13235717T>A | CA404337111 | CACNA1A | c.4964A>T (p.Asn1655Ile) c.4970A>T (p.Asn1657Ile) c.383A>T n.188A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) n.169A>T c.4967A>T (p.Asn1656Ile) n.953A>T c.279A>T c.4973A>T (p.Asn1658Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) c.4982A>T (p.Asn1661Ile) c.4826A>T (p.Asn1609Ile) c.224A>T n.357A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) c.5168A>T (p.Asn1723Ile) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) | |
19 | g.13235717T>C | CA404337113 | CACNA1A | c.4964A>G (p.Asn1655Ser) c.4970A>G (p.Asn1657Ser) c.383A>G n.188A>G c.125A>G (p.Asn42Ser) n.169A>G c.4967A>G (p.Asn1656Ser) n.953A>G c.279A>G c.4973A>G (p.Asn1658Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) c.4982A>G (p.Asn1661Ser) c.4826A>G (p.Asn1609Ser) c.224A>G n.357A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) c.5168A>G (p.Asn1723Ser) c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.13235717T>G | CA404337115 | CACNA1A | c.4964A>C (p.Asn1655Thr) c.4970A>C (p.Asn1657Thr) c.383A>C n.188A>C c.125A>C (p.Asn42Thr) n.169A>C c.4967A>C (p.Asn1656Thr) n.953A>C c.279A>C c.4973A>C (p.Asn1658Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) c.4982A>C (p.Asn1661Thr) c.4826A>C (p.Asn1609Thr) c.224A>C n.357A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) c.5168A>C (p.Asn1723Thr) c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) | |
19 | g.13235718T>A | CA404337119 | CACNA1A | c.4963A>T (p.Asn1655Tyr) c.4969A>T (p.Asn1657Tyr) c.382A>T n.187A>T c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.168A>T c.4966A>T (p.Asn1656Tyr) n.952A>T c.278A>T c.4972A>T (p.Asn1658Tyr) c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.4981A>T (p.Asn1661Tyr) c.4825A>T (p.Asn1609Tyr) c.223A>T n.356A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.5167A>T (p.Asn1723Tyr) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) | |
19 | g.13235718T>C | CA404337125 | CACNA1A | c.4963A>G (p.Asn1655Asp) c.4969A>G (p.Asn1657Asp) c.382A>G n.187A>G c.124A>G (p.Asn42Asp) n.168A>G c.4966A>G (p.Asn1656Asp) n.952A>G c.278A>G c.4972A>G (p.Asn1658Asp) c.259A>G (p.Asn87Asp) c.4981A>G (p.Asn1661Asp) c.4825A>G (p.Asn1609Asp) c.223A>G n.356A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) c.5167A>G (p.Asn1723Asp) c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) | |
19 | g.13235718T>G | CA404337123 | CACNA1A | c.4963A>C (p.Asn1655His) c.4969A>C (p.Asn1657His) c.382A>C n.187A>C c.124A>C (p.Asn42His) n.168A>C c.4966A>C (p.Asn1656His) n.952A>C c.278A>C c.4972A>C (p.Asn1658His) c.259A>C (p.Asn87His) c.4981A>C (p.Asn1661His) c.4825A>C (p.Asn1609His) c.223A>C n.356A>C c.367A>C (p.Asn123His) c.5167A>C (p.Asn1723His) c.1021A>C (p.Asn341His) c.424A>C (p.Asn142His) | |
19 | g.13235719G>A | CA505658825 | CACNA1A | c.4962C>T (p.Ile1654=) c.4968C>T (p.Ile1656=) c.381C>T n.186C>T c.123C>T (p.Ile41=) n.167C>T c.4965C>T (p.Ile1655=) n.951C>T c.277C>T c.4971C>T (p.Ile1657=) c.258C>T (p.Ile86=) c.4980C>T (p.Ile1660=) c.4824C>T (p.Ile1608=) c.222C>T n.355C>T c.366C>T (p.Ile122=) c.5166C>T (p.Ile1722=) c.1020C>T (p.Ile340=) c.423C>T (p.Ile141=) | |
19 | g.13235719G>C | CA404337128 | CACNA1A | c.4962C>G (p.Ile1654Met) c.4968C>G (p.Ile1656Met) c.381C>G n.186C>G c.123C>G (p.Ile41Met) n.167C>G c.4965C>G (p.Ile1655Met) n.951C>G c.277C>G c.4971C>G (p.Ile1657Met) c.258C>G (p.Ile86Met) c.4980C>G (p.Ile1660Met) c.4824C>G (p.Ile1608Met) c.222C>G n.355C>G c.366C>G (p.Ile122Met) c.5166C>G (p.Ile1722Met) c.1020C>G (p.Ile340Met) c.423C>G (p.Ile141Met) | |
19 | g.13235719G= | CA2323795789 | CACNA1A | c.4962C= (p.Ile1654=) c.4968C= (p.Ile1656=) c.381C= n.186C= c.123C= (p.Ile41=) n.167C= c.4965C= (p.Ile1655=) n.951C= c.277C= c.4971C= (p.Ile1657=) c.258C= (p.Ile86=) c.4980C= (p.Ile1660=) c.4824C= (p.Ile1608=) c.222C= n.355C= c.366C= (p.Ile122=) c.5166C= (p.Ile1722=) c.1020C= (p.Ile340=) c.423C= (p.Ile141=) | |
19 | g.13235719G>T | CA505658826 | CACNA1A | c.4962C>A (p.Ile1654=) c.4968C>A (p.Ile1656=) c.381C>A n.186C>A c.123C>A (p.Ile41=) n.167C>A c.4965C>A (p.Ile1655=) n.951C>A c.277C>A c.4971C>A (p.Ile1657=) c.258C>A (p.Ile86=) c.4980C>A (p.Ile1660=) c.4824C>A (p.Ile1608=) c.222C>A n.355C>A c.366C>A (p.Ile122=) c.5166C>A (p.Ile1722=) c.1020C>A (p.Ile340=) c.423C>A (p.Ile141=) | |
19 | g.13235720A>C | CA404337129 | CACNA1A | c.4961T>G (p.Ile1654Ser) c.4967T>G (p.Ile1656Ser) c.380T>G n.185T>G c.122T>G (p.Ile41Ser) n.166T>G c.4964T>G (p.Ile1655Ser) n.950T>G c.276T>G c.4970T>G (p.Ile1657Ser) c.257T>G (p.Ile86Ser) c.4979T>G (p.Ile1660Ser) c.4823T>G (p.Ile1608Ser) c.221T>G n.354T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) c.5165T>G (p.Ile1722Ser) c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) | |
19 | g.13235720A>G | CA404337130 | CACNA1A | c.4961T>C (p.Ile1654Thr) c.4967T>C (p.Ile1656Thr) c.380T>C n.185T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) n.166T>C c.4964T>C (p.Ile1655Thr) n.950T>C c.276T>C c.4970T>C (p.Ile1657Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.4979T>C (p.Ile1660Thr) c.4823T>C (p.Ile1608Thr) c.221T>C n.354T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) c.5165T>C (p.Ile1722Thr) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) | |
19 | g.13235720A>T | CA404337131 | CACNA1A | c.4961T>A (p.Ile1654Asn) c.4967T>A (p.Ile1656Asn) c.380T>A n.185T>A c.122T>A (p.Ile41Asn) n.166T>A c.4964T>A (p.Ile1655Asn) n.950T>A c.276T>A c.4970T>A (p.Ile1657Asn) c.257T>A (p.Ile86Asn) c.4979T>A (p.Ile1660Asn) c.4823T>A (p.Ile1608Asn) c.221T>A n.354T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) c.5165T>A (p.Ile1722Asn) c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) | |
19 | g.13235720dup | CA920062595 | CACNA1A | c.4961dup (p.Asn1655GlnfsTer?) c.4967dup (p.Asn1657GlnfsTer?) c.380dup n.185dup c.122dup (p.Asn42GlnfsTer?) n.166dup c.4964dup (p.Asn1656GlnfsTer?) n.950dup c.276dup c.4970dup (p.Asn1658GlnfsTer?) c.257dup (p.Asn87GlnfsTer?) c.4979dup (p.Asn1661GlnfsTer?) c.4823dup (p.Asn1609GlnfsTer?) c.221dup n.354dup c.365dup (p.Asn123GlnfsTer?) c.5165dup (p.Asn1723GlnfsTer?) c.1019dup (p.Asn341GlnfsTer?) c.422dup (p.Asn142GlnfsTer?) | dbSNP |
19 | g.13235721T>A | CA404337132 | CACNA1A | c.4960A>T (p.Ile1654Phe) c.4966A>T (p.Ile1656Phe) c.379A>T n.184A>T c.121A>T (p.Ile41Phe) n.165A>T c.4963A>T (p.Ile1655Phe) n.949A>T c.275A>T c.4969A>T (p.Ile1657Phe) c.256A>T (p.Ile86Phe) c.4978A>T (p.Ile1660Phe) c.4822A>T (p.Ile1608Phe) c.220A>T n.353A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) c.5164A>T (p.Ile1722Phe) c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) | |
19 | g.13235721T>C | CA404337133 | CACNA1A | c.4960A>G (p.Ile1654Val) c.4966A>G (p.Ile1656Val) c.379A>G n.184A>G c.121A>G (p.Ile41Val) n.165A>G c.4963A>G (p.Ile1655Val) n.949A>G c.275A>G c.4969A>G (p.Ile1657Val) c.256A>G (p.Ile86Val) c.4978A>G (p.Ile1660Val) c.4822A>G (p.Ile1608Val) c.220A>G n.353A>G c.364A>G (p.Ile122Val) c.5164A>G (p.Ile1722Val) c.1018A>G (p.Ile340Val) c.421A>G (p.Ile141Val) | |
19 | g.13235721T>G | CA404337135 | CACNA1A | c.4960A>C (p.Ile1654Leu) c.4966A>C (p.Ile1656Leu) c.379A>C n.184A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) n.165A>C c.4963A>C (p.Ile1655Leu) n.949A>C c.275A>C c.4969A>C (p.Ile1657Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) c.4978A>C (p.Ile1660Leu) c.4822A>C (p.Ile1608Leu) c.220A>C n.353A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) c.5164A>C (p.Ile1722Leu) c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) | |
19 | g.13235721T= | CA2323795790 | CACNA1A | c.4960A= (p.Ile1654=) c.4966A= (p.Ile1656=) c.379A= n.184A= c.121A= (p.Ile41=) n.165A= c.4963A= (p.Ile1655=) n.949A= c.275A= c.4969A= (p.Ile1657=) c.256A= (p.Ile86=) c.4978A= (p.Ile1660=) c.4822A= (p.Ile1608=) c.220A= n.353A= c.364A= (p.Ile122=) c.5164A= (p.Ile1722=) c.1018A= (p.Ile340=) c.421A= (p.Ile141=) | |
19 | g.13235722G>A | CA505658827 | CACNA1A | c.4959C>T (p.Phe1653=) c.4965C>T (p.Phe1655=) c.378C>T n.183C>T c.120C>T (p.Phe40=) n.164C>T c.4962C>T (p.Phe1654=) n.948C>T c.274C>T c.4968C>T (p.Phe1656=) c.255C>T (p.Phe85=) c.4977C>T (p.Phe1659=) c.4821C>T (p.Phe1607=) c.219C>T n.352C>T c.363C>T (p.Phe121=) c.5163C>T (p.Phe1721=) c.1017C>T (p.Phe339=) c.420C>T (p.Phe140=) | |
19 | g.13235722G>C | CA404337139 | CACNA1A | c.4959C>G (p.Phe1653Leu) c.4965C>G (p.Phe1655Leu) c.378C>G n.183C>G c.120C>G (p.Phe40Leu) n.164C>G c.4962C>G (p.Phe1654Leu) n.948C>G c.274C>G c.4968C>G (p.Phe1656Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) c.4977C>G (p.Phe1659Leu) c.4821C>G (p.Phe1607Leu) c.219C>G n.352C>G c.363C>G (p.Phe121Leu) c.5163C>G (p.Phe1721Leu) c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.420C>G (p.Phe140Leu) | |
19 | g.13235722G>T | CA404337137 | CACNA1A | c.4959C>A (p.Phe1653Leu) c.4965C>A (p.Phe1655Leu) c.378C>A n.183C>A c.120C>A (p.Phe40Leu) n.164C>A c.4962C>A (p.Phe1654Leu) n.948C>A c.274C>A c.4968C>A (p.Phe1656Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) c.4977C>A (p.Phe1659Leu) c.4821C>A (p.Phe1607Leu) c.219C>A n.352C>A c.363C>A (p.Phe121Leu) c.5163C>A (p.Phe1721Leu) c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.420C>A (p.Phe140Leu) | |
19 | g.13235722_13235723insTAG | CA920062599 | CACNA1A | c.4959_4960insTAC (p.Phe1653_Ile1654insTyr) c.4965_4966insTAC (p.Phe1655_Ile1656insTyr) c.378_379insTAC n.183_184insTAC c.120_121insTAC (p.Phe40_Ile41insTyr) n.164_165insTAC c.4962_4963insTAC (p.Phe1654_Ile1655insTyr) n.948_949insTAC c.274_275insTAC c.4968_4969insTAC (p.Phe1656_Ile1657insTyr) c.255_256insTAC (p.Phe85_Ile86insTyr) c.4977_4978insTAC (p.Phe1659_Ile1660insTyr) c.4821_4822insTAC (p.Phe1607_Ile1608insTyr) c.219_220insTAC n.352_353insTAC c.363_364insTAC (p.Phe121_Ile122insTyr) c.5163_5164insTAC (p.Phe1721_Ile1722insTyr) c.1017_1018insTAC (p.Phe339_Ile340insTyr) c.420_421insTAC (p.Phe140_Ile141insTyr) | dbSNP |
19 | g.13235723A>C | CA404337142 | CACNA1A | c.4958T>G (p.Phe1653Cys) c.4964T>G (p.Phe1655Cys) c.377T>G n.182T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) n.163T>G c.4961T>G (p.Phe1654Cys) n.947T>G c.273T>G c.4967T>G (p.Phe1656Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.4976T>G (p.Phe1659Cys) c.4820T>G (p.Phe1607Cys) c.218T>G n.351T>G c.362T>G (p.Phe121Cys) c.5162T>G (p.Phe1721Cys) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) | |
19 | g.13235723A>G | CA404337144 | CACNA1A | c.4958T>C (p.Phe1653Ser) c.4964T>C (p.Phe1655Ser) c.377T>C n.182T>C c.119T>C (p.Phe40Ser) n.163T>C c.4961T>C (p.Phe1654Ser) n.947T>C c.273T>C c.4967T>C (p.Phe1656Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.4976T>C (p.Phe1659Ser) c.4820T>C (p.Phe1607Ser) c.218T>C n.351T>C c.362T>C (p.Phe121Ser) c.5162T>C (p.Phe1721Ser) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) | |
19 | g.13235723A>T | CA404337145 | CACNA1A | c.4958T>A (p.Phe1653Tyr) c.4964T>A (p.Phe1655Tyr) c.377T>A n.182T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.163T>A c.4961T>A (p.Phe1654Tyr) n.947T>A c.273T>A c.4967T>A (p.Phe1656Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.4976T>A (p.Phe1659Tyr) c.4820T>A (p.Phe1607Tyr) c.218T>A n.351T>A c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.5162T>A (p.Phe1721Tyr) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) | |
19 | g.13235724A>C | CA404337148 | CACNA1A | c.4957T>G (p.Phe1653Val) c.4963T>G (p.Phe1655Val) c.376T>G n.181T>G c.118T>G (p.Phe40Val) n.162T>G c.4960T>G (p.Phe1654Val) n.946T>G c.272T>G c.4966T>G (p.Phe1656Val) c.253T>G (p.Phe85Val) c.4975T>G (p.Phe1659Val) c.4819T>G (p.Phe1607Val) c.217T>G n.350T>G c.361T>G (p.Phe121Val) c.5161T>G (p.Phe1721Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.418T>G (p.Phe140Val) | |
19 | g.13235724A>G | CA404337151 | CACNA1A | c.4957T>C (p.Phe1653Leu) c.4963T>C (p.Phe1655Leu) c.376T>C n.181T>C c.118T>C (p.Phe40Leu) n.162T>C c.4960T>C (p.Phe1654Leu) n.946T>C c.272T>C c.4966T>C (p.Phe1656Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.4975T>C (p.Phe1659Leu) c.4819T>C (p.Phe1607Leu) c.217T>C n.350T>C c.361T>C (p.Phe121Leu) c.5161T>C (p.Phe1721Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) | |
19 | g.13235724A>T | CA404337157 | CACNA1A | c.4957T>A (p.Phe1653Ile) c.4963T>A (p.Phe1655Ile) c.376T>A n.181T>A c.118T>A (p.Phe40Ile) n.162T>A c.4960T>A (p.Phe1654Ile) n.946T>A c.272T>A c.4966T>A (p.Phe1656Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.4975T>A (p.Phe1659Ile) c.4819T>A (p.Phe1607Ile) c.217T>A n.350T>A c.361T>A (p.Phe121Ile) c.5161T>A (p.Phe1721Ile) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) | |
19 | g.13235725G>A | CA9239861 | CACNA1A | c.4956C>T (p.Asn1652=) c.4962C>T (p.Asn1654=) c.375C>T n.180C>T c.117C>T (p.Asn39=) n.161C>T c.4959C>T (p.Asn1653=) n.945C>T c.271C>T c.4965C>T (p.Asn1655=) c.252C>T (p.Asn84=) c.4974C>T (p.Asn1658=) c.4818C>T (p.Asn1606=) c.216C>T n.349C>T c.360C>T (p.Asn120=) c.5160C>T (p.Asn1720=) c.1014C>T (p.Asn338=) c.417C>T (p.Asn139=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235725G>C | CA404337166 | CACNA1A | c.4956C>G (p.Asn1652Lys) c.4962C>G (p.Asn1654Lys) c.375C>G n.180C>G c.117C>G (p.Asn39Lys) n.161C>G c.4959C>G (p.Asn1653Lys) n.945C>G c.271C>G c.4965C>G (p.Asn1655Lys) c.252C>G (p.Asn84Lys) c.4974C>G (p.Asn1658Lys) c.4818C>G (p.Asn1606Lys) c.216C>G n.349C>G c.360C>G (p.Asn120Lys) c.5160C>G (p.Asn1720Lys) c.1014C>G (p.Asn338Lys) c.417C>G (p.Asn139Lys) | |
19 | g.13235725G= | CA2323795791 | CACNA1A | c.4956C= (p.Asn1652=) c.4962C= (p.Asn1654=) c.375C= n.180C= c.117C= (p.Asn39=) n.161C= c.4959C= (p.Asn1653=) n.945C= c.271C= c.4965C= (p.Asn1655=) c.252C= (p.Asn84=) c.4974C= (p.Asn1658=) c.4818C= (p.Asn1606=) c.216C= n.349C= c.360C= (p.Asn120=) c.5160C= (p.Asn1720=) c.1014C= (p.Asn338=) c.417C= (p.Asn139=) | |
19 | g.13235725G>T | CA404337161 | CACNA1A | c.4956C>A (p.Asn1652Lys) c.4962C>A (p.Asn1654Lys) c.375C>A n.180C>A c.117C>A (p.Asn39Lys) n.161C>A c.4959C>A (p.Asn1653Lys) n.945C>A c.271C>A c.4965C>A (p.Asn1655Lys) c.252C>A (p.Asn84Lys) c.4974C>A (p.Asn1658Lys) c.4818C>A (p.Asn1606Lys) c.216C>A n.349C>A c.360C>A (p.Asn120Lys) c.5160C>A (p.Asn1720Lys) c.1014C>A (p.Asn338Lys) c.417C>A (p.Asn139Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.13235726T>A | CA404337169 | CACNA1A | c.4955A>T (p.Asn1652Ile) c.4961A>T (p.Asn1654Ile) c.374A>T n.179A>T c.116A>T (p.Asn39Ile) n.160A>T c.4958A>T (p.Asn1653Ile) n.944A>T c.270A>T c.4964A>T (p.Asn1655Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) c.4973A>T (p.Asn1658Ile) c.4817A>T (p.Asn1606Ile) c.215A>T n.348A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) c.5159A>T (p.Asn1720Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.416A>T (p.Asn139Ile) | |
19 | g.13235726T>C | CA404337172 | CACNA1A | c.4955A>G (p.Asn1652Ser) c.4961A>G (p.Asn1654Ser) c.374A>G n.179A>G c.116A>G (p.Asn39Ser) n.160A>G c.4958A>G (p.Asn1653Ser) n.944A>G c.270A>G c.4964A>G (p.Asn1655Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) c.4973A>G (p.Asn1658Ser) c.4817A>G (p.Asn1606Ser) c.215A>G n.348A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) c.5159A>G (p.Asn1720Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.416A>G (p.Asn139Ser) | |
19 | g.13235726T>G | CA404337174 | CACNA1A | c.4955A>C (p.Asn1652Thr) c.4961A>C (p.Asn1654Thr) c.374A>C n.179A>C c.116A>C (p.Asn39Thr) n.160A>C c.4958A>C (p.Asn1653Thr) n.944A>C c.270A>C c.4964A>C (p.Asn1655Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) c.4973A>C (p.Asn1658Thr) c.4817A>C (p.Asn1606Thr) c.215A>C n.348A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) c.5159A>C (p.Asn1720Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.416A>C (p.Asn139Thr) | |
19 | g.13235727T>A | CA404337178 | CACNA1A | c.4954A>T (p.Asn1652Tyr) c.4960A>T (p.Asn1654Tyr) c.373A>T n.178A>T c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.159A>T c.4957A>T (p.Asn1653Tyr) n.943A>T c.269A>T c.4963A>T (p.Asn1655Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.4972A>T (p.Asn1658Tyr) c.4816A>T (p.Asn1606Tyr) c.214A>T n.347A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.5158A>T (p.Asn1720Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.415A>T (p.Asn139Tyr) | |
19 | g.13235727T>C | CA404337180 | CACNA1A | c.4954A>G (p.Asn1652Asp) c.4960A>G (p.Asn1654Asp) c.373A>G n.178A>G c.115A>G (p.Asn39Asp) n.159A>G c.4957A>G (p.Asn1653Asp) n.943A>G c.269A>G c.4963A>G (p.Asn1655Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.4972A>G (p.Asn1658Asp) c.4816A>G (p.Asn1606Asp) c.214A>G n.347A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) c.5158A>G (p.Asn1720Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.415A>G (p.Asn139Asp) | |
19 | g.13235727T>G | CA404337182 | CACNA1A | c.4954A>C (p.Asn1652His) c.4960A>C (p.Asn1654His) c.373A>C n.178A>C c.115A>C (p.Asn39His) n.159A>C c.4957A>C (p.Asn1653His) n.943A>C c.269A>C c.4963A>C (p.Asn1655His) c.250A>C (p.Asn84His) c.4972A>C (p.Asn1658His) c.4816A>C (p.Asn1606His) c.214A>C n.347A>C c.358A>C (p.Asn120His) c.5158A>C (p.Asn1720His) c.1012A>C (p.Asn338His) c.415A>C (p.Asn139His) | |
19 | g.13235728A>C | CA404337183 | CACNA1A | c.4953T>G (p.Asn1651Lys) c.4959T>G (p.Asn1653Lys) c.372T>G n.177T>G c.114T>G (p.Asn38Lys) n.158T>G c.4956T>G (p.Asn1652Lys) n.942T>G c.268T>G c.4962T>G (p.Asn1654Lys) c.249T>G (p.Asn83Lys) c.4971T>G (p.Asn1657Lys) c.4815T>G (p.Asn1605Lys) c.213T>G n.346T>G c.357T>G (p.Asn119Lys) c.5157T>G (p.Asn1719Lys) c.1011T>G (p.Asn337Lys) c.414T>G (p.Asn138Lys) | |
19 | g.13235728A>G | CA505658828 | CACNA1A | c.4953T>C (p.Asn1651=) c.4959T>C (p.Asn1653=) c.372T>C n.177T>C c.114T>C (p.Asn38=) n.158T>C c.4956T>C (p.Asn1652=) n.942T>C c.268T>C c.4962T>C (p.Asn1654=) c.249T>C (p.Asn83=) c.4971T>C (p.Asn1657=) c.4815T>C (p.Asn1605=) c.213T>C n.346T>C c.357T>C (p.Asn119=) c.5157T>C (p.Asn1719=) c.1011T>C (p.Asn337=) c.414T>C (p.Asn138=) | |
19 | g.13235728A>T | CA404337186 | CACNA1A | c.4953T>A (p.Asn1651Lys) c.4959T>A (p.Asn1653Lys) c.372T>A n.177T>A c.114T>A (p.Asn38Lys) n.158T>A c.4956T>A (p.Asn1652Lys) n.942T>A c.268T>A c.4962T>A (p.Asn1654Lys) c.249T>A (p.Asn83Lys) c.4971T>A (p.Asn1657Lys) c.4815T>A (p.Asn1605Lys) c.213T>A n.346T>A c.357T>A (p.Asn119Lys) c.5157T>A (p.Asn1719Lys) c.1011T>A (p.Asn337Lys) c.414T>A (p.Asn138Lys) | |
19 | g.13235729T>A | CA404337189 | CACNA1A | c.4952A>T (p.Asn1651Ile) c.4958A>T (p.Asn1653Ile) c.371A>T n.176A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) n.157A>T c.4955A>T (p.Asn1652Ile) n.941A>T c.267A>T c.4961A>T (p.Asn1654Ile) c.248A>T (p.Asn83Ile) c.4970A>T (p.Asn1657Ile) c.4814A>T (p.Asn1605Ile) c.212A>T n.345A>T c.356A>T (p.Asn119Ile) c.5156A>T (p.Asn1719Ile) c.1010A>T (p.Asn337Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) | |
19 | g.13235729T>C | CA404337192 | CACNA1A | c.4952A>G (p.Asn1651Ser) c.4958A>G (p.Asn1653Ser) c.371A>G n.176A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) n.157A>G c.4955A>G (p.Asn1652Ser) n.941A>G c.267A>G c.4961A>G (p.Asn1654Ser) c.248A>G (p.Asn83Ser) c.4970A>G (p.Asn1657Ser) c.4814A>G (p.Asn1605Ser) c.212A>G n.345A>G c.356A>G (p.Asn119Ser) c.5156A>G (p.Asn1719Ser) c.1010A>G (p.Asn337Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) | |
19 | g.13235729T>G | CA404337196 | CACNA1A | c.4952A>C (p.Asn1651Thr) c.4958A>C (p.Asn1653Thr) c.371A>C n.176A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) n.157A>C c.4955A>C (p.Asn1652Thr) n.941A>C c.267A>C c.4961A>C (p.Asn1654Thr) c.248A>C (p.Asn83Thr) c.4970A>C (p.Asn1657Thr) c.4814A>C (p.Asn1605Thr) c.212A>C n.345A>C c.356A>C (p.Asn119Thr) c.5156A>C (p.Asn1719Thr) c.1010A>C (p.Asn337Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) | |
19 | g.13235730T>A | CA404337199 | CACNA1A | c.4951A>T (p.Asn1651Tyr) c.4957A>T (p.Asn1653Tyr) c.370A>T n.175A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) n.156A>T c.4954A>T (p.Asn1652Tyr) n.940A>T c.266A>T c.4960A>T (p.Asn1654Tyr) c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.4969A>T (p.Asn1657Tyr) c.4813A>T (p.Asn1605Tyr) c.211A>T n.344A>T c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.5155A>T (p.Asn1719Tyr) c.1009A>T (p.Asn337Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) | |
19 | g.13235730T>C | CA404337203 | CACNA1A | c.4951A>G (p.Asn1651Asp) c.4957A>G (p.Asn1653Asp) c.370A>G n.175A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) n.156A>G c.4954A>G (p.Asn1652Asp) n.940A>G c.266A>G c.4960A>G (p.Asn1654Asp) c.247A>G (p.Asn83Asp) c.4969A>G (p.Asn1657Asp) c.4813A>G (p.Asn1605Asp) c.211A>G n.344A>G c.355A>G (p.Asn119Asp) c.5155A>G (p.Asn1719Asp) c.1009A>G (p.Asn337Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235730T>G | CA404337200 | CACNA1A | c.4951A>C (p.Asn1651His) c.4957A>C (p.Asn1653His) c.370A>C n.175A>C c.112A>C (p.Asn38His) n.156A>C c.4954A>C (p.Asn1652His) n.940A>C c.266A>C c.4960A>C (p.Asn1654His) c.247A>C (p.Asn83His) c.4969A>C (p.Asn1657His) c.4813A>C (p.Asn1605His) c.211A>C n.344A>C c.355A>C (p.Asn119His) c.5155A>C (p.Asn1719His) c.1009A>C (p.Asn337His) c.412A>C (p.Asn138His) | |
19 | g.13235730T= | CA2323795792 | CACNA1A | c.4951A= (p.Asn1651=) c.4957A= (p.Asn1653=) c.370A= n.175A= c.112A= (p.Asn38=) n.156A= c.4954A= (p.Asn1652=) n.940A= c.266A= c.4960A= (p.Asn1654=) c.247A= (p.Asn83=) c.4969A= (p.Asn1657=) c.4813A= (p.Asn1605=) c.211A= n.344A= c.355A= (p.Asn119=) c.5155A= (p.Asn1719=) c.1009A= (p.Asn337=) c.412A= (p.Asn138=) | |
19 | g.13235731C>A | CA404337205 | CACNA1A | c.4951-1G>T (n.4951-1G>T) c.4957-1G>T (n.4957-1G>T) c.370-1G>T n.175-1G>T c.112-1G>T (n.112-1G>T) n.155G>T c.4954-1G>T (n.4954-1G>T) n.940-1G>T c.266-1G>T c.4960-1G>T (n.4960-1G>T) c.247-1G>T (n.247-1G>T) c.4969-1G>T (n.4969-1G>T) c.4813-1G>T (n.4813-1G>T) c.211-1G>T n.344-1G>T c.355-1G>T (n.355-1G>T) c.5155-1G>T (n.5155-1G>T) c.1009-1G>T (n.1009-1G>T) c.412-1G>T (n.412-1G>T) | |
19 | g.13235731C>G | CA404337207 | CACNA1A | c.4951-1G>C (n.4951-1G>C) c.4957-1G>C (n.4957-1G>C) c.370-1G>C n.175-1G>C c.112-1G>C (n.112-1G>C) n.155G>C c.4954-1G>C (n.4954-1G>C) n.940-1G>C c.266-1G>C c.4960-1G>C (n.4960-1G>C) c.247-1G>C (n.247-1G>C) c.4969-1G>C (n.4969-1G>C) c.4813-1G>C (n.4813-1G>C) c.211-1G>C n.344-1G>C c.355-1G>C (n.355-1G>C) c.5155-1G>C (n.5155-1G>C) c.1009-1G>C (n.1009-1G>C) c.412-1G>C (n.412-1G>C) | |
19 | g.13235731C>T | CA404337210 | CACNA1A | c.4951-1G>A (n.4951-1G>A) c.4957-1G>A (n.4957-1G>A) c.370-1G>A n.175-1G>A c.112-1G>A (n.112-1G>A) n.155G>A c.4954-1G>A (n.4954-1G>A) n.940-1G>A c.266-1G>A c.4960-1G>A (n.4960-1G>A) c.247-1G>A (n.247-1G>A) c.4969-1G>A (n.4969-1G>A) c.4813-1G>A (n.4813-1G>A) c.211-1G>A n.344-1G>A c.355-1G>A (n.355-1G>A) c.5155-1G>A (n.5155-1G>A) c.1009-1G>A (n.1009-1G>A) c.412-1G>A (n.412-1G>A) | |
19 | g.13235732T>A | CA404337213 | CACNA1A | c.4951-2A>T (n.4951-2A>T) c.4957-2A>T (n.4957-2A>T) c.370-2A>T n.175-2A>T c.112-2A>T (n.112-2A>T) n.154A>T c.4954-2A>T (n.4954-2A>T) n.940-2A>T c.266-2A>T c.4960-2A>T (n.4960-2A>T) c.247-2A>T (n.247-2A>T) c.4969-2A>T (n.4969-2A>T) c.4813-2A>T (n.4813-2A>T) c.211-2A>T n.344-2A>T c.355-2A>T (n.355-2A>T) c.5155-2A>T (n.5155-2A>T) c.1009-2A>T (n.1009-2A>T) c.412-2A>T (n.412-2A>T) | |
19 | g.13235732T>C | CA404337215 | CACNA1A | c.4951-2A>G (n.4951-2A>G) c.4957-2A>G (n.4957-2A>G) c.370-2A>G n.175-2A>G c.112-2A>G (n.112-2A>G) n.154A>G c.4954-2A>G (n.4954-2A>G) n.940-2A>G c.266-2A>G c.4960-2A>G (n.4960-2A>G) c.247-2A>G (n.247-2A>G) c.4969-2A>G (n.4969-2A>G) c.4813-2A>G (n.4813-2A>G) c.211-2A>G n.344-2A>G c.355-2A>G (n.355-2A>G) c.5155-2A>G (n.5155-2A>G) c.1009-2A>G (n.1009-2A>G) c.412-2A>G (n.412-2A>G) | |
19 | g.13235732T>G | CA404337216 | CACNA1A | c.4951-2A>C (n.4951-2A>C) c.4957-2A>C (n.4957-2A>C) c.370-2A>C n.175-2A>C c.112-2A>C (n.112-2A>C) n.154A>C c.4954-2A>C (n.4954-2A>C) n.940-2A>C c.266-2A>C c.4960-2A>C (n.4960-2A>C) c.247-2A>C (n.247-2A>C) c.4969-2A>C (n.4969-2A>C) c.4813-2A>C (n.4813-2A>C) c.211-2A>C n.344-2A>C c.355-2A>C (n.355-2A>C) c.5155-2A>C (n.5155-2A>C) c.1009-2A>C (n.1009-2A>C) c.412-2A>C (n.412-2A>C) | |
19 | g.13235732_13235733delinsTG | CA2323795793 | CACNA1A | c.4951-3_4951-2delinsCA (n.4951-3_4951-2delinsCA) c.4957-3_4957-2delinsCA (n.4957-3_4957-2delinsCA) c.370-3_370-2delinsCA n.175-3_175-2delinsCA c.112-3_112-2delinsCA (n.112-3_112-2delinsCA) n.153_154delinsCA c.4954-3_4954-2delinsCA (n.4954-3_4954-2delinsCA) n.940-3_940-2delinsCA c.266-3_266-2delinsCA c.4960-3_4960-2delinsCA (n.4960-3_4960-2delinsCA) c.247-3_247-2delinsCA (n.247-3_247-2delinsCA) c.4969-3_4969-2delinsCA (n.4969-3_4969-2delinsCA) c.4813-3_4813-2delinsCA (n.4813-3_4813-2delinsCA) c.211-3_211-2delinsCA n.344-3_344-2delinsCA c.355-3_355-2delinsCA (n.355-3_355-2delinsCA) c.5155-3_5155-2delinsCA (n.5155-3_5155-2delinsCA) c.1009-3_1009-2delinsCA (n.1009-3_1009-2delinsCA) c.412-3_412-2delinsCA (n.412-3_412-2delinsCA) | |
19 | g.13235733G>A | CA9239862 | CACNA1A | c.4951-3C>T (n.4951-3C>T) c.4957-3C>T (n.4957-3C>T) c.370-3C>T n.175-3C>T c.112-3C>T (n.112-3C>T) n.153C>T c.4954-3C>T (n.4954-3C>T) n.940-3C>T c.266-3C>T c.4960-3C>T (n.4960-3C>T) c.247-3C>T (n.247-3C>T) c.4969-3C>T (n.4969-3C>T) c.4813-3C>T (n.4813-3C>T) c.211-3C>T n.344-3C>T c.355-3C>T (n.355-3C>T) c.5155-3C>T (n.5155-3C>T) c.1009-3C>T (n.1009-3C>T) c.412-3C>T (n.412-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235733G= | CA2323795794 | CACNA1A | c.4951-3C= (n.4951-3C=) c.4957-3C= (n.4957-3C=) c.370-3C= n.175-3C= c.112-3C= (n.112-3C=) n.153C= c.4954-3C= (n.4954-3C=) n.940-3C= c.266-3C= c.4960-3C= (n.4960-3C=) c.247-3C= (n.247-3C=) c.4969-3C= (n.4969-3C=) c.4813-3C= (n.4813-3C=) c.211-3C= n.344-3C= c.355-3C= (n.355-3C=) c.5155-3C= (n.5155-3C=) c.1009-3C= (n.1009-3C=) c.412-3C= (n.412-3C=) | |
19 | g.13235736del | CA915952920 | CACNA1A | c.4951-3del (n.4951-3del) c.4957-3del (n.4957-3del) c.370-3del n.175-3del c.112-3del (n.112-3del) n.153del c.4954-3del (n.4954-3del) n.940-3del c.266-3del c.4960-3del (n.4960-3del) c.247-3del (n.247-3del) c.4969-3del (n.4969-3del) c.4813-3del (n.4813-3del) c.211-3del n.344-3del c.355-3del (n.355-3del) c.5155-3del (n.5155-3del) c.1009-3del (n.1009-3del) c.412-3del (n.412-3del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13235735G= | CA2323795795 | CACNA1A | c.4951-5C= (n.4951-5C=) c.4957-5C= (n.4957-5C=) c.370-5C= n.175-5C= c.112-5C= (n.112-5C=) n.151C= c.4954-5C= (n.4954-5C=) n.940-5C= c.266-5C= c.4960-5C= (n.4960-5C=) c.247-5C= (n.247-5C=) c.4969-5C= (n.4969-5C=) c.4813-5C= (n.4813-5C=) c.211-5C= n.344-5C= c.355-5C= (n.355-5C=) c.5155-5C= (n.5155-5C=) c.1009-5C= (n.1009-5C=) c.412-5C= (n.412-5C=) | |
19 | g.13235735G>T | CA2323795796 | CACNA1A | c.4951-5C>A (n.4951-5C>A) c.4957-5C>A (n.4957-5C>A) c.370-5C>A n.175-5C>A c.112-5C>A (n.112-5C>A) n.151C>A c.4954-5C>A (n.4954-5C>A) n.940-5C>A c.266-5C>A c.4960-5C>A (n.4960-5C>A) c.247-5C>A (n.247-5C>A) c.4969-5C>A (n.4969-5C>A) c.4813-5C>A (n.4813-5C>A) c.211-5C>A n.344-5C>A c.355-5C>A (n.355-5C>A) c.5155-5C>A (n.5155-5C>A) c.1009-5C>A (n.1009-5C>A) c.412-5C>A (n.412-5C>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13235737A= | CA2323795797 | CACNA1A | c.4951-7T= (n.4951-7T=) c.4957-7T= (n.4957-7T=) c.370-7T= n.175-7T= c.112-7T= (n.112-7T=) n.149T= c.4954-7T= (n.4954-7T=) n.940-7T= c.266-7T= c.4960-7T= (n.4960-7T=) c.247-7T= (n.247-7T=) c.4969-7T= (n.4969-7T=) c.4813-7T= (n.4813-7T=) c.211-7T= n.344-7T= c.355-7T= (n.355-7T=) c.5155-7T= (n.5155-7T=) c.1009-7T= (n.1009-7T=) c.412-7T= (n.412-7T=) | |
19 | g.13235737A>G | CA783430673 | CACNA1A | c.4951-7T>C (n.4951-7T>C) c.4957-7T>C (n.4957-7T>C) c.370-7T>C n.175-7T>C c.112-7T>C (n.112-7T>C) n.149T>C c.4954-7T>C (n.4954-7T>C) n.940-7T>C c.266-7T>C c.4960-7T>C (n.4960-7T>C) c.247-7T>C (n.247-7T>C) c.4969-7T>C (n.4969-7T>C) c.4813-7T>C (n.4813-7T>C) c.211-7T>C n.344-7T>C c.355-7T>C (n.355-7T>C) c.5155-7T>C (n.5155-7T>C) c.1009-7T>C (n.1009-7T>C) c.412-7T>C (n.412-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235738G>T | CA2582819117 | CACNA1A | c.4951-8C>A (n.4951-8C>A) c.4957-8C>A (n.4957-8C>A) c.370-8C>A n.175-8C>A c.112-8C>A (n.112-8C>A) n.148C>A c.4954-8C>A (n.4954-8C>A) n.940-8C>A c.266-8C>A c.4960-8C>A (n.4960-8C>A) c.247-8C>A (n.247-8C>A) c.4969-8C>A (n.4969-8C>A) c.4813-8C>A (n.4813-8C>A) c.211-8C>A n.344-8C>A c.355-8C>A (n.355-8C>A) c.5155-8C>A (n.5155-8C>A) c.1009-8C>A (n.1009-8C>A) c.412-8C>A (n.412-8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235739A>G | CA2582819118 | CACNA1A | c.4951-9T>C (n.4951-9T>C) c.4957-9T>C (n.4957-9T>C) c.370-9T>C n.175-9T>C c.112-9T>C (n.112-9T>C) n.147T>C c.4954-9T>C (n.4954-9T>C) n.940-9T>C c.266-9T>C c.4960-9T>C (n.4960-9T>C) c.247-9T>C (n.247-9T>C) c.4969-9T>C (n.4969-9T>C) c.4813-9T>C (n.4813-9T>C) c.211-9T>C n.344-9T>C c.355-9T>C (n.355-9T>C) c.5155-9T>C (n.5155-9T>C) c.1009-9T>C (n.1009-9T>C) c.412-9T>C (n.412-9T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235740del | CA2735693715 | CACNA1A | c.4951-10del (n.4951-10del) c.4957-10del (n.4957-10del) c.370-10del n.175-10del c.112-10del (n.112-10del) n.146del c.4954-10del (n.4954-10del) n.940-10del c.266-10del c.4960-10del (n.4960-10del) c.247-10del (n.247-10del) c.4969-10del (n.4969-10del) c.4813-10del (n.4813-10del) c.211-10del n.344-10del c.355-10del (n.355-10del) c.5155-10del (n.5155-10del) c.1009-10del (n.1009-10del) c.412-10del (n.412-10del) | dbSNP |
19 | g.13235740T>G | CA2323795799 | CACNA1A | c.4951-10A>C (n.4951-10A>C) c.4957-10A>C (n.4957-10A>C) c.370-10A>C n.175-10A>C c.112-10A>C (n.112-10A>C) n.146A>C c.4954-10A>C (n.4954-10A>C) n.940-10A>C c.266-10A>C c.4960-10A>C (n.4960-10A>C) c.247-10A>C (n.247-10A>C) c.4969-10A>C (n.4969-10A>C) c.4813-10A>C (n.4813-10A>C) c.211-10A>C n.344-10A>C c.355-10A>C (n.355-10A>C) c.5155-10A>C (n.5155-10A>C) c.1009-10A>C (n.1009-10A>C) c.412-10A>C (n.412-10A>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.13235740T= | CA2323795798 | CACNA1A | c.4951-10A= (n.4951-10A=) c.4957-10A= (n.4957-10A=) c.370-10A= n.175-10A= c.112-10A= (n.112-10A=) n.146A= c.4954-10A= (n.4954-10A=) n.940-10A= c.266-10A= c.4960-10A= (n.4960-10A=) c.247-10A= (n.247-10A=) c.4969-10A= (n.4969-10A=) c.4813-10A= (n.4813-10A=) c.211-10A= n.344-10A= c.355-10A= (n.355-10A=) c.5155-10A= (n.5155-10A=) c.1009-10A= (n.1009-10A=) c.412-10A= (n.412-10A=) | |
19 | g.13235741G>A | CA2582819119 | CACNA1A | c.4951-11C>T (n.4951-11C>T) c.4957-11C>T (n.4957-11C>T) c.370-11C>T n.175-11C>T c.112-11C>T (n.112-11C>T) n.145C>T c.4954-11C>T (n.4954-11C>T) n.940-11C>T c.266-11C>T c.4960-11C>T (n.4960-11C>T) c.247-11C>T (n.247-11C>T) c.4969-11C>T (n.4969-11C>T) c.4813-11C>T (n.4813-11C>T) c.211-11C>T n.344-11C>T c.355-11C>T (n.355-11C>T) c.5155-11C>T (n.5155-11C>T) c.1009-11C>T (n.1009-11C>T) c.412-11C>T (n.412-11C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235741G>T | CA2582819120 | CACNA1A | c.4951-11C>A (n.4951-11C>A) c.4957-11C>A (n.4957-11C>A) c.370-11C>A n.175-11C>A c.112-11C>A (n.112-11C>A) n.145C>A c.4954-11C>A (n.4954-11C>A) n.940-11C>A c.266-11C>A c.4960-11C>A (n.4960-11C>A) c.247-11C>A (n.247-11C>A) c.4969-11C>A (n.4969-11C>A) c.4813-11C>A (n.4813-11C>A) c.211-11C>A n.344-11C>A c.355-11C>A (n.355-11C>A) c.5155-11C>A (n.5155-11C>A) c.1009-11C>A (n.1009-11C>A) c.412-11C>A (n.412-11C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235742G>A | CA2735693848 | CACNA1A | c.4951-12C>T (n.4951-12C>T) c.4957-12C>T (n.4957-12C>T) c.370-12C>T n.175-12C>T c.112-12C>T (n.112-12C>T) n.144C>T c.4954-12C>T (n.4954-12C>T) n.940-12C>T c.266-12C>T c.4960-12C>T (n.4960-12C>T) c.247-12C>T (n.247-12C>T) c.4969-12C>T (n.4969-12C>T) c.4813-12C>T (n.4813-12C>T) c.211-12C>T n.344-12C>T c.355-12C>T (n.355-12C>T) c.5155-12C>T (n.5155-12C>T) c.1009-12C>T (n.1009-12C>T) c.412-12C>T (n.412-12C>T) | dbSNP |
19 | g.13235743A>T | CA2582819121 | CACNA1A | c.4951-13T>A (n.4951-13T>A) c.4957-13T>A (n.4957-13T>A) c.370-13T>A n.175-13T>A c.112-13T>A (n.112-13T>A) n.143T>A c.4954-13T>A (n.4954-13T>A) n.940-13T>A c.266-13T>A c.4960-13T>A (n.4960-13T>A) c.247-13T>A (n.247-13T>A) c.4969-13T>A (n.4969-13T>A) c.4813-13T>A (n.4813-13T>A) c.211-13T>A n.344-13T>A c.355-13T>A (n.355-13T>A) c.5155-13T>A (n.5155-13T>A) c.1009-13T>A (n.1009-13T>A) c.412-13T>A (n.412-13T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235744G>A | CA305517403 | CACNA1A | c.4951-14C>T (n.4951-14C>T) c.4957-14C>T (n.4957-14C>T) c.370-14C>T n.175-14C>T c.112-14C>T (n.112-14C>T) n.142C>T c.4954-14C>T (n.4954-14C>T) n.940-14C>T c.266-14C>T c.4960-14C>T (n.4960-14C>T) c.247-14C>T (n.247-14C>T) c.4969-14C>T (n.4969-14C>T) c.4813-14C>T (n.4813-14C>T) c.211-14C>T n.344-14C>T c.355-14C>T (n.355-14C>T) c.5155-14C>T (n.5155-14C>T) c.1009-14C>T (n.1009-14C>T) c.412-14C>T (n.412-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235744G= | CA2323795800 | CACNA1A | c.4951-14C= (n.4951-14C=) c.4957-14C= (n.4957-14C=) c.370-14C= n.175-14C= c.112-14C= (n.112-14C=) n.142C= c.4954-14C= (n.4954-14C=) n.940-14C= c.266-14C= c.4960-14C= (n.4960-14C=) c.247-14C= (n.247-14C=) c.4969-14C= (n.4969-14C=) c.4813-14C= (n.4813-14C=) c.211-14C= n.344-14C= c.355-14C= (n.355-14C=) c.5155-14C= (n.5155-14C=) c.1009-14C= (n.1009-14C=) c.412-14C= (n.412-14C=) | |
19 | g.13235744G>T | CA2576642016 | CACNA1A | c.4951-14C>A (n.4951-14C>A) c.4957-14C>A (n.4957-14C>A) c.370-14C>A n.175-14C>A c.112-14C>A (n.112-14C>A) n.142C>A c.4954-14C>A (n.4954-14C>A) n.940-14C>A c.266-14C>A c.4960-14C>A (n.4960-14C>A) c.247-14C>A (n.247-14C>A) c.4969-14C>A (n.4969-14C>A) c.4813-14C>A (n.4813-14C>A) c.211-14C>A n.344-14C>A c.355-14C>A (n.355-14C>A) c.5155-14C>A (n.5155-14C>A) c.1009-14C>A (n.1009-14C>A) c.412-14C>A (n.412-14C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235745G>A | CA631861314 | CACNA1A | c.4951-15C>T (n.4951-15C>T) c.4957-15C>T (n.4957-15C>T) c.370-15C>T n.175-15C>T c.112-15C>T (n.112-15C>T) n.141C>T c.4954-15C>T (n.4954-15C>T) n.940-15C>T c.266-15C>T c.4960-15C>T (n.4960-15C>T) c.247-15C>T (n.247-15C>T) c.4969-15C>T (n.4969-15C>T) c.4813-15C>T (n.4813-15C>T) c.211-15C>T n.344-15C>T c.355-15C>T (n.355-15C>T) c.5155-15C>T (n.5155-15C>T) c.1009-15C>T (n.1009-15C>T) c.412-15C>T (n.412-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235745G= | CA2323795801 | CACNA1A | c.4951-15C= (n.4951-15C=) c.4957-15C= (n.4957-15C=) c.370-15C= n.175-15C= c.112-15C= (n.112-15C=) n.141C= c.4954-15C= (n.4954-15C=) n.940-15C= c.266-15C= c.4960-15C= (n.4960-15C=) c.247-15C= (n.247-15C=) c.4969-15C= (n.4969-15C=) c.4813-15C= (n.4813-15C=) c.211-15C= n.344-15C= c.355-15C= (n.355-15C=) c.5155-15C= (n.5155-15C=) c.1009-15C= (n.1009-15C=) c.412-15C= (n.412-15C=) | |
19 | g.13235745G>T | CA2582819122 | CACNA1A | c.4951-15C>A (n.4951-15C>A) c.4957-15C>A (n.4957-15C>A) c.370-15C>A n.175-15C>A c.112-15C>A (n.112-15C>A) n.141C>A c.4954-15C>A (n.4954-15C>A) n.940-15C>A c.266-15C>A c.4960-15C>A (n.4960-15C>A) c.247-15C>A (n.247-15C>A) c.4969-15C>A (n.4969-15C>A) c.4813-15C>A (n.4813-15C>A) c.211-15C>A n.344-15C>A c.355-15C>A (n.355-15C>A) c.5155-15C>A (n.5155-15C>A) c.1009-15C>A (n.1009-15C>A) c.412-15C>A (n.412-15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235747del | CA2576642017 | CACNA1A | c.4951-16del (n.4951-16del) c.4957-16del (n.4957-16del) c.370-16del n.175-16del c.112-16del (n.112-16del) n.140del c.4954-16del (n.4954-16del) n.940-16del c.266-16del c.4960-16del (n.4960-16del) c.247-16del (n.247-16del) c.4969-16del (n.4969-16del) c.4813-16del (n.4813-16del) c.211-16del n.344-16del c.355-16del (n.355-16del) c.5155-16del (n.5155-16del) c.1009-16del (n.1009-16del) c.412-16del (n.412-16del) | |
19 | g.13235747A>G | CA2582819123 | CACNA1A | c.4951-17T>C (n.4951-17T>C) c.4957-17T>C (n.4957-17T>C) c.370-17T>C n.175-17T>C c.112-17T>C (n.112-17T>C) n.139T>C c.4954-17T>C (n.4954-17T>C) n.940-17T>C c.266-17T>C c.4960-17T>C (n.4960-17T>C) c.247-17T>C (n.247-17T>C) c.4969-17T>C (n.4969-17T>C) c.4813-17T>C (n.4813-17T>C) c.211-17T>C n.344-17T>C c.355-17T>C (n.355-17T>C) c.5155-17T>C (n.5155-17T>C) c.1009-17T>C (n.1009-17T>C) c.412-17T>C (n.412-17T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235749A= | CA2323795802 | CACNA1A | c.4951-19T= (n.4951-19T=) c.4957-19T= (n.4957-19T=) c.370-19T= n.175-19T= c.112-19T= (n.112-19T=) n.137T= c.4954-19T= (n.4954-19T=) n.940-19T= c.266-19T= c.4960-19T= (n.4960-19T=) c.247-19T= (n.247-19T=) c.4969-19T= (n.4969-19T=) c.4813-19T= (n.4813-19T=) c.211-19T= n.344-19T= c.355-19T= (n.355-19T=) c.5155-19T= (n.5155-19T=) c.1009-19T= (n.1009-19T=) c.412-19T= (n.412-19T=) | |
19 | g.13235749A>C | CA9239863 | CACNA1A | c.4951-19T>G (n.4951-19T>G) c.4957-19T>G (n.4957-19T>G) c.370-19T>G n.175-19T>G c.112-19T>G (n.112-19T>G) n.137T>G c.4954-19T>G (n.4954-19T>G) n.940-19T>G c.266-19T>G c.4960-19T>G (n.4960-19T>G) c.247-19T>G (n.247-19T>G) c.4969-19T>G (n.4969-19T>G) c.4813-19T>G (n.4813-19T>G) c.211-19T>G n.344-19T>G c.355-19T>G (n.355-19T>G) c.5155-19T>G (n.5155-19T>G) c.1009-19T>G (n.1009-19T>G) c.412-19T>G (n.412-19T>G) | dbSNP ExAC |
19 | g.13235750G>A | CA631861315 | CACNA1A | c.4951-20C>T (n.4951-20C>T) c.4957-20C>T (n.4957-20C>T) c.370-20C>T n.175-20C>T c.112-20C>T (n.112-20C>T) n.136C>T c.4954-20C>T (n.4954-20C>T) n.940-20C>T c.266-20C>T c.4960-20C>T (n.4960-20C>T) c.247-20C>T (n.247-20C>T) c.4969-20C>T (n.4969-20C>T) c.4813-20C>T (n.4813-20C>T) c.211-20C>T n.344-20C>T c.355-20C>T (n.355-20C>T) c.5155-20C>T (n.5155-20C>T) c.1009-20C>T (n.1009-20C>T) c.412-20C>T (n.412-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235750G= | CA2323795803 | CACNA1A | c.4951-20C= (n.4951-20C=) c.4957-20C= (n.4957-20C=) c.370-20C= n.175-20C= c.112-20C= (n.112-20C=) n.136C= c.4954-20C= (n.4954-20C=) n.940-20C= c.266-20C= c.4960-20C= (n.4960-20C=) c.247-20C= (n.247-20C=) c.4969-20C= (n.4969-20C=) c.4813-20C= (n.4813-20C=) c.211-20C= n.344-20C= c.355-20C= (n.355-20C=) c.5155-20C= (n.5155-20C=) c.1009-20C= (n.1009-20C=) c.412-20C= (n.412-20C=) | |
19 | g.13235751G>T | CA2582819124 | CACNA1A | c.4951-21C>A (n.4951-21C>A) c.4957-21C>A (n.4957-21C>A) c.370-21C>A n.175-21C>A c.112-21C>A (n.112-21C>A) n.135C>A c.4954-21C>A (n.4954-21C>A) n.940-21C>A c.266-21C>A c.4960-21C>A (n.4960-21C>A) c.247-21C>A (n.247-21C>A) c.4969-21C>A (n.4969-21C>A) c.4813-21C>A (n.4813-21C>A) c.211-21C>A n.344-21C>A c.355-21C>A (n.355-21C>A) c.5155-21C>A (n.5155-21C>A) c.1009-21C>A (n.1009-21C>A) c.412-21C>A (n.412-21C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235752G>A | CA2323795805 | CACNA1A | c.4951-22C>T (n.4951-22C>T) c.4957-22C>T (n.4957-22C>T) c.370-22C>T n.175-22C>T c.112-22C>T (n.112-22C>T) n.134C>T c.4954-22C>T (n.4954-22C>T) n.940-22C>T c.266-22C>T c.4960-22C>T (n.4960-22C>T) c.247-22C>T (n.247-22C>T) c.4969-22C>T (n.4969-22C>T) c.4813-22C>T (n.4813-22C>T) c.211-22C>T n.344-22C>T c.355-22C>T (n.355-22C>T) c.5155-22C>T (n.5155-22C>T) c.1009-22C>T (n.1009-22C>T) c.412-22C>T (n.412-22C>T) | dbSNP |
19 | g.13235752G= | CA2323795804 | CACNA1A | c.4951-22C= (n.4951-22C=) c.4957-22C= (n.4957-22C=) c.370-22C= n.175-22C= c.112-22C= (n.112-22C=) n.134C= c.4954-22C= (n.4954-22C=) n.940-22C= c.266-22C= c.4960-22C= (n.4960-22C=) c.247-22C= (n.247-22C=) c.4969-22C= (n.4969-22C=) c.4813-22C= (n.4813-22C=) c.211-22C= n.344-22C= c.355-22C= (n.355-22C=) c.5155-22C= (n.5155-22C=) c.1009-22C= (n.1009-22C=) c.412-22C= (n.412-22C=) | |
19 | g.13235752G>T | CA2582819125 | CACNA1A | c.4951-22C>A (n.4951-22C>A) c.4957-22C>A (n.4957-22C>A) c.370-22C>A n.175-22C>A c.112-22C>A (n.112-22C>A) n.134C>A c.4954-22C>A (n.4954-22C>A) n.940-22C>A c.266-22C>A c.4960-22C>A (n.4960-22C>A) c.247-22C>A (n.247-22C>A) c.4969-22C>A (n.4969-22C>A) c.4813-22C>A (n.4813-22C>A) c.211-22C>A n.344-22C>A c.355-22C>A (n.355-22C>A) c.5155-22C>A (n.5155-22C>A) c.1009-22C>A (n.1009-22C>A) c.412-22C>A (n.412-22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235753G>A | CA9239864 | CACNA1A | c.4951-23C>T (n.4951-23C>T) c.4957-23C>T (n.4957-23C>T) c.370-23C>T n.175-23C>T c.112-23C>T (n.112-23C>T) n.133C>T c.4954-23C>T (n.4954-23C>T) n.940-23C>T c.266-23C>T c.4960-23C>T (n.4960-23C>T) c.247-23C>T (n.247-23C>T) c.4969-23C>T (n.4969-23C>T) c.4813-23C>T (n.4813-23C>T) c.211-23C>T n.344-23C>T c.355-23C>T (n.355-23C>T) c.5155-23C>T (n.5155-23C>T) c.1009-23C>T (n.1009-23C>T) c.412-23C>T (n.412-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235753G= | CA2323795806 | CACNA1A | c.4951-23C= (n.4951-23C=) c.4957-23C= (n.4957-23C=) c.370-23C= n.175-23C= c.112-23C= (n.112-23C=) n.133C= c.4954-23C= (n.4954-23C=) n.940-23C= c.266-23C= c.4960-23C= (n.4960-23C=) c.247-23C= (n.247-23C=) c.4969-23C= (n.4969-23C=) c.4813-23C= (n.4813-23C=) c.211-23C= n.344-23C= c.355-23C= (n.355-23C=) c.5155-23C= (n.5155-23C=) c.1009-23C= (n.1009-23C=) c.412-23C= (n.412-23C=) | |
19 | g.13235753G>T | CA2576642018 | CACNA1A | c.4951-23C>A (n.4951-23C>A) c.4957-23C>A (n.4957-23C>A) c.370-23C>A n.175-23C>A c.112-23C>A (n.112-23C>A) n.133C>A c.4954-23C>A (n.4954-23C>A) n.940-23C>A c.266-23C>A c.4960-23C>A (n.4960-23C>A) c.247-23C>A (n.247-23C>A) c.4969-23C>A (n.4969-23C>A) c.4813-23C>A (n.4813-23C>A) c.211-23C>A n.344-23C>A c.355-23C>A (n.355-23C>A) c.5155-23C>A (n.5155-23C>A) c.1009-23C>A (n.1009-23C>A) c.412-23C>A (n.412-23C>A) | |
19 | g.13235754T>G | CA2582819126 | CACNA1A | c.4951-24A>C (n.4951-24A>C) c.4957-24A>C (n.4957-24A>C) c.370-24A>C n.175-24A>C c.112-24A>C (n.112-24A>C) n.132A>C c.4954-24A>C (n.4954-24A>C) n.940-24A>C c.266-24A>C c.4960-24A>C (n.4960-24A>C) c.247-24A>C (n.247-24A>C) c.4969-24A>C (n.4969-24A>C) c.4813-24A>C (n.4813-24A>C) c.211-24A>C n.344-24A>C c.355-24A>C (n.355-24A>C) c.5155-24A>C (n.5155-24A>C) c.1009-24A>C (n.1009-24A>C) c.412-24A>C (n.412-24A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235755G>A | CA2576642019 | CACNA1A | c.4951-25C>T (n.4951-25C>T) c.4957-25C>T (n.4957-25C>T) c.370-25C>T n.175-25C>T c.112-25C>T (n.112-25C>T) n.131C>T c.4954-25C>T (n.4954-25C>T) n.940-25C>T c.266-25C>T c.4960-25C>T (n.4960-25C>T) c.247-25C>T (n.247-25C>T) c.4969-25C>T (n.4969-25C>T) c.4813-25C>T (n.4813-25C>T) c.211-25C>T n.344-25C>T c.355-25C>T (n.355-25C>T) c.5155-25C>T (n.5155-25C>T) c.1009-25C>T (n.1009-25C>T) c.412-25C>T (n.412-25C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235755G>T | CA2576642020 | CACNA1A | c.4951-25C>A (n.4951-25C>A) c.4957-25C>A (n.4957-25C>A) c.370-25C>A n.175-25C>A c.112-25C>A (n.112-25C>A) n.131C>A c.4954-25C>A (n.4954-25C>A) n.940-25C>A c.266-25C>A c.4960-25C>A (n.4960-25C>A) c.247-25C>A (n.247-25C>A) c.4969-25C>A (n.4969-25C>A) c.4813-25C>A (n.4813-25C>A) c.211-25C>A n.344-25C>A c.355-25C>A (n.355-25C>A) c.5155-25C>A (n.5155-25C>A) c.1009-25C>A (n.1009-25C>A) c.412-25C>A (n.412-25C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235756A>T | CA657206835 | CACNA1A | c.4951-26T>A (n.4951-26T>A) c.4957-26T>A (n.4957-26T>A) c.370-26T>A n.175-26T>A c.112-26T>A (n.112-26T>A) n.130T>A c.4954-26T>A (n.4954-26T>A) n.940-26T>A c.266-26T>A c.4960-26T>A (n.4960-26T>A) c.247-26T>A (n.247-26T>A) c.4969-26T>A (n.4969-26T>A) c.4813-26T>A (n.4813-26T>A) c.211-26T>A n.344-26T>A c.355-26T>A (n.355-26T>A) c.5155-26T>A (n.5155-26T>A) c.1009-26T>A (n.1009-26T>A) c.412-26T>A (n.412-26T>A) | COSMIC |
19 | g.13235757C>A | CA9239865 | CACNA1A | c.4951-27G>T (n.4951-27G>T) c.4957-27G>T (n.4957-27G>T) c.370-27G>T n.175-27G>T c.112-27G>T (n.112-27G>T) n.129G>T c.4954-27G>T (n.4954-27G>T) n.940-27G>T c.266-27G>T c.4960-27G>T (n.4960-27G>T) c.247-27G>T (n.247-27G>T) c.4969-27G>T (n.4969-27G>T) c.4813-27G>T (n.4813-27G>T) c.211-27G>T n.344-27G>T c.355-27G>T (n.355-27G>T) c.5155-27G>T (n.5155-27G>T) c.1009-27G>T (n.1009-27G>T) c.412-27G>T (n.412-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235757C= | CA2323795807 | CACNA1A | c.4951-27G= (n.4951-27G=) c.4957-27G= (n.4957-27G=) c.370-27G= n.175-27G= c.112-27G= (n.112-27G=) n.129G= c.4954-27G= (n.4954-27G=) n.940-27G= c.266-27G= c.4960-27G= (n.4960-27G=) c.247-27G= (n.247-27G=) c.4969-27G= (n.4969-27G=) c.4813-27G= (n.4813-27G=) c.211-27G= n.344-27G= c.355-27G= (n.355-27G=) c.5155-27G= (n.5155-27G=) c.1009-27G= (n.1009-27G=) c.412-27G= (n.412-27G=) | |
19 | g.13235757C>T | CA993724615 | CACNA1A | c.4951-27G>A (n.4951-27G>A) c.4957-27G>A (n.4957-27G>A) c.370-27G>A n.175-27G>A c.112-27G>A (n.112-27G>A) n.129G>A c.4954-27G>A (n.4954-27G>A) n.940-27G>A c.266-27G>A c.4960-27G>A (n.4960-27G>A) c.247-27G>A (n.247-27G>A) c.4969-27G>A (n.4969-27G>A) c.4813-27G>A (n.4813-27G>A) c.211-27G>A n.344-27G>A c.355-27G>A (n.355-27G>A) c.5155-27G>A (n.5155-27G>A) c.1009-27G>A (n.1009-27G>A) c.412-27G>A (n.412-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235760_13235763del | CA2582819127 | CACNA1A | c.4951-30_4951-27del (n.4951-30_4951-27del) c.4957-30_4957-27del (n.4957-30_4957-27del) c.370-30_370-27del n.175-30_175-27del c.112-30_112-27del (n.112-30_112-27del) n.126_129del c.4954-30_4954-27del (n.4954-30_4954-27del) n.940-30_940-27del c.266-30_266-27del c.4960-30_4960-27del (n.4960-30_4960-27del) c.247-30_247-27del (n.247-30_247-27del) c.4969-30_4969-27del (n.4969-30_4969-27del) c.4813-30_4813-27del (n.4813-30_4813-27del) c.211-30_211-27del n.344-30_344-27del c.355-30_355-27del (n.355-30_355-27del) c.5155-30_5155-27del (n.5155-30_5155-27del) c.1009-30_1009-27del (n.1009-30_1009-27del) c.412-30_412-27del (n.412-30_412-27del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235759A>C | CA2582819128 | CACNA1A | c.4951-29T>G (n.4951-29T>G) c.4957-29T>G (n.4957-29T>G) c.370-29T>G n.175-29T>G c.112-29T>G (n.112-29T>G) n.127T>G c.4954-29T>G (n.4954-29T>G) n.940-29T>G c.266-29T>G c.4960-29T>G (n.4960-29T>G) c.247-29T>G (n.247-29T>G) c.4969-29T>G (n.4969-29T>G) c.4813-29T>G (n.4813-29T>G) c.211-29T>G n.344-29T>G c.355-29T>G (n.355-29T>G) c.5155-29T>G (n.5155-29T>G) c.1009-29T>G (n.1009-29T>G) c.412-29T>G (n.412-29T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235759A>T | CA2582819129 | CACNA1A | c.4951-29T>A (n.4951-29T>A) c.4957-29T>A (n.4957-29T>A) c.370-29T>A n.175-29T>A c.112-29T>A (n.112-29T>A) n.127T>A c.4954-29T>A (n.4954-29T>A) n.940-29T>A c.266-29T>A c.4960-29T>A (n.4960-29T>A) c.247-29T>A (n.247-29T>A) c.4969-29T>A (n.4969-29T>A) c.4813-29T>A (n.4813-29T>A) c.211-29T>A n.344-29T>A c.355-29T>A (n.355-29T>A) c.5155-29T>A (n.5155-29T>A) c.1009-29T>A (n.1009-29T>A) c.412-29T>A (n.412-29T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235760T>G | CA2582819130 | CACNA1A | c.4951-30A>C (n.4951-30A>C) c.4957-30A>C (n.4957-30A>C) c.370-30A>C n.175-30A>C c.112-30A>C (n.112-30A>C) n.126A>C c.4954-30A>C (n.4954-30A>C) n.940-30A>C c.266-30A>C c.4960-30A>C (n.4960-30A>C) c.247-30A>C (n.247-30A>C) c.4969-30A>C (n.4969-30A>C) c.4813-30A>C (n.4813-30A>C) c.211-30A>C n.344-30A>C c.355-30A>C (n.355-30A>C) c.5155-30A>C (n.5155-30A>C) c.1009-30A>C (n.1009-30A>C) c.412-30A>C (n.412-30A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235761C= | CA2323795808 | CACNA1A | c.4951-31G= (n.4951-31G=) c.4957-31G= (n.4957-31G=) c.370-31G= n.175-31G= c.112-31G= (n.112-31G=) n.125G= c.4954-31G= (n.4954-31G=) n.940-31G= c.266-31G= c.4960-31G= (n.4960-31G=) c.247-31G= (n.247-31G=) c.4969-31G= (n.4969-31G=) c.4813-31G= (n.4813-31G=) c.211-31G= n.344-31G= c.355-31G= (n.355-31G=) c.5155-31G= (n.5155-31G=) c.1009-31G= (n.1009-31G=) c.412-31G= (n.412-31G=) | |
19 | g.13235761C>T | CA9239866 | CACNA1A | c.4951-31G>A (n.4951-31G>A) c.4957-31G>A (n.4957-31G>A) c.370-31G>A n.175-31G>A c.112-31G>A (n.112-31G>A) n.125G>A c.4954-31G>A (n.4954-31G>A) n.940-31G>A c.266-31G>A c.4960-31G>A (n.4960-31G>A) c.247-31G>A (n.247-31G>A) c.4969-31G>A (n.4969-31G>A) c.4813-31G>A (n.4813-31G>A) c.211-31G>A n.344-31G>A c.355-31G>A (n.355-31G>A) c.5155-31G>A (n.5155-31G>A) c.1009-31G>A (n.1009-31G>A) c.412-31G>A (n.412-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235762C= | CA2323795809 | CACNA1A | c.4951-32G= (n.4951-32G=) c.4957-32G= (n.4957-32G=) c.370-32G= n.175-32G= c.112-32G= (n.112-32G=) n.124G= c.4954-32G= (n.4954-32G=) n.940-32G= c.266-32G= c.4960-32G= (n.4960-32G=) c.247-32G= (n.247-32G=) c.4969-32G= (n.4969-32G=) c.4813-32G= (n.4813-32G=) c.211-32G= n.344-32G= c.355-32G= (n.355-32G=) c.5155-32G= (n.5155-32G=) c.1009-32G= (n.1009-32G=) c.412-32G= (n.412-32G=) | |
19 | g.13235762C>T | CA2323795810 | CACNA1A | c.4951-32G>A (n.4951-32G>A) c.4957-32G>A (n.4957-32G>A) c.370-32G>A n.175-32G>A c.112-32G>A (n.112-32G>A) n.124G>A c.4954-32G>A (n.4954-32G>A) n.940-32G>A c.266-32G>A c.4960-32G>A (n.4960-32G>A) c.247-32G>A (n.247-32G>A) c.4969-32G>A (n.4969-32G>A) c.4813-32G>A (n.4813-32G>A) c.211-32G>A n.344-32G>A c.355-32G>A (n.355-32G>A) c.5155-32G>A (n.5155-32G>A) c.1009-32G>A (n.1009-32G>A) c.412-32G>A (n.412-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235764C= | CA2323795811 | CACNA1A | c.4951-34G= (n.4951-34G=) c.4957-34G= (n.4957-34G=) c.370-34G= n.175-34G= c.112-34G= (n.112-34G=) n.122G= c.4954-34G= (n.4954-34G=) n.940-34G= c.266-34G= c.4960-34G= (n.4960-34G=) c.247-34G= (n.247-34G=) c.4969-34G= (n.4969-34G=) c.4813-34G= (n.4813-34G=) c.211-34G= n.344-34G= c.355-34G= (n.355-34G=) c.5155-34G= (n.5155-34G=) c.1009-34G= (n.1009-34G=) c.412-34G= (n.412-34G=) | |
19 | g.13235764C>G | CA9239867 | CACNA1A | c.4951-34G>C (n.4951-34G>C) c.4957-34G>C (n.4957-34G>C) c.370-34G>C n.175-34G>C c.112-34G>C (n.112-34G>C) n.122G>C c.4954-34G>C (n.4954-34G>C) n.940-34G>C c.266-34G>C c.4960-34G>C (n.4960-34G>C) c.247-34G>C (n.247-34G>C) c.4969-34G>C (n.4969-34G>C) c.4813-34G>C (n.4813-34G>C) c.211-34G>C n.344-34G>C c.355-34G>C (n.355-34G>C) c.5155-34G>C (n.5155-34G>C) c.1009-34G>C (n.1009-34G>C) c.412-34G>C (n.412-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235764C>T | CA2538314532 | CACNA1A | c.4951-34G>A (n.4951-34G>A) c.4957-34G>A (n.4957-34G>A) c.370-34G>A n.175-34G>A c.112-34G>A (n.112-34G>A) n.122G>A c.4954-34G>A (n.4954-34G>A) n.940-34G>A c.266-34G>A c.4960-34G>A (n.4960-34G>A) c.247-34G>A (n.247-34G>A) c.4969-34G>A (n.4969-34G>A) c.4813-34G>A (n.4813-34G>A) c.211-34G>A n.344-34G>A c.355-34G>A (n.355-34G>A) c.5155-34G>A (n.5155-34G>A) c.1009-34G>A (n.1009-34G>A) c.412-34G>A (n.412-34G>A) | |
19 | g.13235765C>A | CA2582819131 | CACNA1A | c.4951-35G>T (n.4951-35G>T) c.4957-35G>T (n.4957-35G>T) c.370-35G>T n.175-35G>T c.112-35G>T (n.112-35G>T) n.121G>T c.4954-35G>T (n.4954-35G>T) n.940-35G>T c.266-35G>T c.4960-35G>T (n.4960-35G>T) c.247-35G>T (n.247-35G>T) c.4969-35G>T (n.4969-35G>T) c.4813-35G>T (n.4813-35G>T) c.211-35G>T n.344-35G>T c.355-35G>T (n.355-35G>T) c.5155-35G>T (n.5155-35G>T) c.1009-35G>T (n.1009-35G>T) c.412-35G>T (n.412-35G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235765C= | CA2323795812 | CACNA1A | c.4951-35G= (n.4951-35G=) c.4957-35G= (n.4957-35G=) c.370-35G= n.175-35G= c.112-35G= (n.112-35G=) n.121G= c.4954-35G= (n.4954-35G=) n.940-35G= c.266-35G= c.4960-35G= (n.4960-35G=) c.247-35G= (n.247-35G=) c.4969-35G= (n.4969-35G=) c.4813-35G= (n.4813-35G=) c.211-35G= n.344-35G= c.355-35G= (n.355-35G=) c.5155-35G= (n.5155-35G=) c.1009-35G= (n.1009-35G=) c.412-35G= (n.412-35G=) | |
19 | g.13235765C>T | CA2323795813 | CACNA1A | c.4951-35G>A (n.4951-35G>A) c.4957-35G>A (n.4957-35G>A) c.370-35G>A n.175-35G>A c.112-35G>A (n.112-35G>A) n.121G>A c.4954-35G>A (n.4954-35G>A) n.940-35G>A c.266-35G>A c.4960-35G>A (n.4960-35G>A) c.247-35G>A (n.247-35G>A) c.4969-35G>A (n.4969-35G>A) c.4813-35G>A (n.4813-35G>A) c.211-35G>A n.344-35G>A c.355-35G>A (n.355-35G>A) c.5155-35G>A (n.5155-35G>A) c.1009-35G>A (n.1009-35G>A) c.412-35G>A (n.412-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235766C>T | CA2576642021 | CACNA1A | c.4951-36G>A (n.4951-36G>A) c.4957-36G>A (n.4957-36G>A) c.370-36G>A n.175-36G>A c.112-36G>A (n.112-36G>A) n.120G>A c.4954-36G>A (n.4954-36G>A) n.940-36G>A c.266-36G>A c.4960-36G>A (n.4960-36G>A) c.247-36G>A (n.247-36G>A) c.4969-36G>A (n.4969-36G>A) c.4813-36G>A (n.4813-36G>A) c.211-36G>A n.344-36G>A c.355-36G>A (n.355-36G>A) c.5155-36G>A (n.5155-36G>A) c.1009-36G>A (n.1009-36G>A) c.412-36G>A (n.412-36G>A) | |
19 | g.13235767A>C | CA2572853778 | CACNA1A | c.4951-37T>G (n.4951-37T>G) c.4957-37T>G (n.4957-37T>G) c.370-37T>G n.175-37T>G c.112-37T>G (n.112-37T>G) n.119T>G c.4954-37T>G (n.4954-37T>G) n.940-37T>G c.266-37T>G c.4960-37T>G (n.4960-37T>G) c.247-37T>G (n.247-37T>G) c.4969-37T>G (n.4969-37T>G) c.4813-37T>G (n.4813-37T>G) c.211-37T>G n.344-37T>G c.355-37T>G (n.355-37T>G) c.5155-37T>G (n.5155-37T>G) c.1009-37T>G (n.1009-37T>G) c.412-37T>G (n.412-37T>G) | |
19 | g.13235767A>G | CA2576642022 | CACNA1A | c.4951-37T>C (n.4951-37T>C) c.4957-37T>C (n.4957-37T>C) c.370-37T>C n.175-37T>C c.112-37T>C (n.112-37T>C) n.119T>C c.4954-37T>C (n.4954-37T>C) n.940-37T>C c.266-37T>C c.4960-37T>C (n.4960-37T>C) c.247-37T>C (n.247-37T>C) c.4969-37T>C (n.4969-37T>C) c.4813-37T>C (n.4813-37T>C) c.211-37T>C n.344-37T>C c.355-37T>C (n.355-37T>C) c.5155-37T>C (n.5155-37T>C) c.1009-37T>C (n.1009-37T>C) c.412-37T>C (n.412-37T>C) | |
19 | g.13235769C>A | CA2323795815 | CACNA1A | c.4951-39G>T (n.4951-39G>T) c.4957-39G>T (n.4957-39G>T) c.370-39G>T n.175-39G>T c.112-39G>T (n.112-39G>T) n.117G>T c.4954-39G>T (n.4954-39G>T) n.940-39G>T c.266-39G>T c.4960-39G>T (n.4960-39G>T) c.247-39G>T (n.247-39G>T) c.4969-39G>T (n.4969-39G>T) c.4813-39G>T (n.4813-39G>T) c.211-39G>T n.344-39G>T c.355-39G>T (n.355-39G>T) c.5155-39G>T (n.5155-39G>T) c.1009-39G>T (n.1009-39G>T) c.412-39G>T (n.412-39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235769C= | CA2323795814 | CACNA1A | c.4951-39G= (n.4951-39G=) c.4957-39G= (n.4957-39G=) c.370-39G= n.175-39G= c.112-39G= (n.112-39G=) n.117G= c.4954-39G= (n.4954-39G=) n.940-39G= c.266-39G= c.4960-39G= (n.4960-39G=) c.247-39G= (n.247-39G=) c.4969-39G= (n.4969-39G=) c.4813-39G= (n.4813-39G=) c.211-39G= n.344-39G= c.355-39G= (n.355-39G=) c.5155-39G= (n.5155-39G=) c.1009-39G= (n.1009-39G=) c.412-39G= (n.412-39G=) | |
19 | g.13235770C= | CA2323795816 | CACNA1A | c.4951-40G= (n.4951-40G=) c.4957-40G= (n.4957-40G=) c.370-40G= n.175-40G= c.112-40G= (n.112-40G=) n.116G= c.4954-40G= (n.4954-40G=) n.940-40G= c.266-40G= c.4960-40G= (n.4960-40G=) c.247-40G= (n.247-40G=) c.4969-40G= (n.4969-40G=) c.4813-40G= (n.4813-40G=) c.211-40G= n.344-40G= c.355-40G= (n.355-40G=) c.5155-40G= (n.5155-40G=) c.1009-40G= (n.1009-40G=) c.412-40G= (n.412-40G=) | |
19 | g.13235770C>G | CA2582819132 | CACNA1A | c.4951-40G>C (n.4951-40G>C) c.4957-40G>C (n.4957-40G>C) c.370-40G>C n.175-40G>C c.112-40G>C (n.112-40G>C) n.116G>C c.4954-40G>C (n.4954-40G>C) n.940-40G>C c.266-40G>C c.4960-40G>C (n.4960-40G>C) c.247-40G>C (n.247-40G>C) c.4969-40G>C (n.4969-40G>C) c.4813-40G>C (n.4813-40G>C) c.211-40G>C n.344-40G>C c.355-40G>C (n.355-40G>C) c.5155-40G>C (n.5155-40G>C) c.1009-40G>C (n.1009-40G>C) c.412-40G>C (n.412-40G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235770C>T | CA305517447 | CACNA1A | c.4951-40G>A (n.4951-40G>A) c.4957-40G>A (n.4957-40G>A) c.370-40G>A n.175-40G>A c.112-40G>A (n.112-40G>A) n.116G>A c.4954-40G>A (n.4954-40G>A) n.940-40G>A c.266-40G>A c.4960-40G>A (n.4960-40G>A) c.247-40G>A (n.247-40G>A) c.4969-40G>A (n.4969-40G>A) c.4813-40G>A (n.4813-40G>A) c.211-40G>A n.344-40G>A c.355-40G>A (n.355-40G>A) c.5155-40G>A (n.5155-40G>A) c.1009-40G>A (n.1009-40G>A) c.412-40G>A (n.412-40G>A) | dbSNP |
19 | g.13235771C>A | CA505658829 | CACNA1A | c.4951-41G>T (n.4951-41G>T) c.4957-41G>T (n.4957-41G>T) c.370-41G>T n.175-41G>T c.112-41G>T (n.112-41G>T) n.115G>T c.4954-41G>T (n.4954-41G>T) n.940-41G>T c.266-41G>T c.4960-41G>T (n.4960-41G>T) c.247-41G>T (n.247-41G>T) c.4969-41G>T (n.4969-41G>T) c.4813-41G>T (n.4813-41G>T) c.211-41G>T n.344-41G>T c.355-41G>T (n.355-41G>T) c.5155-41G>T (n.5155-41G>T) c.1009-41G>T (n.1009-41G>T) c.412-41G>T (n.412-41G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235771C>T | CA2510601727 | CACNA1A | c.4951-41G>A (n.4951-41G>A) c.4957-41G>A (n.4957-41G>A) c.370-41G>A n.175-41G>A c.112-41G>A (n.112-41G>A) n.115G>A c.4954-41G>A (n.4954-41G>A) n.940-41G>A c.266-41G>A c.4960-41G>A (n.4960-41G>A) c.247-41G>A (n.247-41G>A) c.4969-41G>A (n.4969-41G>A) c.4813-41G>A (n.4813-41G>A) c.211-41G>A n.344-41G>A c.355-41G>A (n.355-41G>A) c.5155-41G>A (n.5155-41G>A) c.1009-41G>A (n.1009-41G>A) c.412-41G>A (n.412-41G>A) | |
19 | g.13235772A>C | CA2572124543 | CACNA1A | c.4951-42T>G (n.4951-42T>G) c.4957-42T>G (n.4957-42T>G) c.370-42T>G n.175-42T>G c.112-42T>G (n.112-42T>G) n.114T>G c.4954-42T>G (n.4954-42T>G) n.940-42T>G c.266-42T>G c.4960-42T>G (n.4960-42T>G) c.247-42T>G (n.247-42T>G) c.4969-42T>G (n.4969-42T>G) c.4813-42T>G (n.4813-42T>G) c.211-42T>G n.344-42T>G c.355-42T>G (n.355-42T>G) c.5155-42T>G (n.5155-42T>G) c.1009-42T>G (n.1009-42T>G) c.412-42T>G (n.412-42T>G) | |
19 | g.13235772A>G | CA2576642024 | CACNA1A | c.4951-42T>C (n.4951-42T>C) c.4957-42T>C (n.4957-42T>C) c.370-42T>C n.175-42T>C c.112-42T>C (n.112-42T>C) n.114T>C c.4954-42T>C (n.4954-42T>C) n.940-42T>C c.266-42T>C c.4960-42T>C (n.4960-42T>C) c.247-42T>C (n.247-42T>C) c.4969-42T>C (n.4969-42T>C) c.4813-42T>C (n.4813-42T>C) c.211-42T>C n.344-42T>C c.355-42T>C (n.355-42T>C) c.5155-42T>C (n.5155-42T>C) c.1009-42T>C (n.1009-42T>C) c.412-42T>C (n.412-42T>C) | |
19 | g.13235775del | CA2576642023 | CACNA1A | c.4951-42del (n.4951-42del) c.4957-42del (n.4957-42del) c.370-42del n.175-42del c.112-42del (n.112-42del) n.114del c.4954-42del (n.4954-42del) n.940-42del c.266-42del c.4960-42del (n.4960-42del) c.247-42del (n.247-42del) c.4969-42del (n.4969-42del) c.4813-42del (n.4813-42del) c.211-42del n.344-42del c.355-42del (n.355-42del) c.5155-42del (n.5155-42del) c.1009-42del (n.1009-42del) c.412-42del (n.412-42del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235773A>G | CA2582819133 | CACNA1A | c.4951-43T>C (n.4951-43T>C) c.4957-43T>C (n.4957-43T>C) c.370-43T>C n.175-43T>C c.112-43T>C (n.112-43T>C) n.113T>C c.4954-43T>C (n.4954-43T>C) n.940-43T>C c.266-43T>C c.4960-43T>C (n.4960-43T>C) c.247-43T>C (n.247-43T>C) c.4969-43T>C (n.4969-43T>C) c.4813-43T>C (n.4813-43T>C) c.211-43T>C n.344-43T>C c.355-43T>C (n.355-43T>C) c.5155-43T>C (n.5155-43T>C) c.1009-43T>C (n.1009-43T>C) c.412-43T>C (n.412-43T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235774A= | CA2323795817 | CACNA1A | c.4951-44T= (n.4951-44T=) c.4957-44T= (n.4957-44T=) c.370-44T= n.175-44T= c.112-44T= (n.112-44T=) n.112T= c.4954-44T= (n.4954-44T=) n.940-44T= c.266-44T= c.4960-44T= (n.4960-44T=) c.247-44T= (n.247-44T=) c.4969-44T= (n.4969-44T=) c.4813-44T= (n.4813-44T=) c.211-44T= n.344-44T= c.355-44T= (n.355-44T=) c.5155-44T= (n.5155-44T=) c.1009-44T= (n.1009-44T=) c.412-44T= (n.412-44T=) | |
19 | g.13235774A>G | CA9239868 | CACNA1A | c.4951-44T>C (n.4951-44T>C) c.4957-44T>C (n.4957-44T>C) c.370-44T>C n.175-44T>C c.112-44T>C (n.112-44T>C) n.112T>C c.4954-44T>C (n.4954-44T>C) n.940-44T>C c.266-44T>C c.4960-44T>C (n.4960-44T>C) c.247-44T>C (n.247-44T>C) c.4969-44T>C (n.4969-44T>C) c.4813-44T>C (n.4813-44T>C) c.211-44T>C n.344-44T>C c.355-44T>C (n.355-44T>C) c.5155-44T>C (n.5155-44T>C) c.1009-44T>C (n.1009-44T>C) c.412-44T>C (n.412-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235774_13235775insCACACCCAACAC | CA2813664536 | CACNA1A | c.4951-45_4951-44insGTGTTGGGTGTG (n.4951-45_4951-44insGTGTTGGGTGTG) c.4957-45_4957-44insGTGTTGGGTGTG (n.4957-45_4957-44insGTGTTGGGTGTG) c.370-45_370-44insGTGTTGGGTGTG n.175-45_175-44insGTGTTGGGTGTG c.112-45_112-44insGTGTTGGGTGTG (n.112-45_112-44insGTGTTGGGTGTG) n.111_112insGTGTTGGGTGTG c.4954-45_4954-44insGTGTTGGGTGTG (n.4954-45_4954-44insGTGTTGGGTGTG) n.940-45_940-44insGTGTTGGGTGTG c.266-45_266-44insGTGTTGGGTGTG c.4960-45_4960-44insGTGTTGGGTGTG (n.4960-45_4960-44insGTGTTGGGTGTG) c.247-45_247-44insGTGTTGGGTGTG (n.247-45_247-44insGTGTTGGGTGTG) c.4969-45_4969-44insGTGTTGGGTGTG (n.4969-45_4969-44insGTGTTGGGTGTG) c.4813-45_4813-44insGTGTTGGGTGTG (n.4813-45_4813-44insGTGTTGGGTGTG) c.211-45_211-44insGTGTTGGGTGTG n.344-45_344-44insGTGTTGGGTGTG c.355-45_355-44insGTGTTGGGTGTG (n.355-45_355-44insGTGTTGGGTGTG) c.5155-45_5155-44insGTGTTGGGTGTG (n.5155-45_5155-44insGTGTTGGGTGTG) c.1009-45_1009-44insGTGTTGGGTGTG (n.1009-45_1009-44insGTGTTGGGTGTG) c.412-45_412-44insGTGTTGGGTGTG (n.412-45_412-44insGTGTTGGGTGTG) | |
19 | g.13235775A>G | CA2515246652 | CACNA1A | c.4951-45T>C (n.4951-45T>C) c.4957-45T>C (n.4957-45T>C) c.370-45T>C n.175-45T>C c.112-45T>C (n.112-45T>C) n.111T>C c.4954-45T>C (n.4954-45T>C) n.940-45T>C c.266-45T>C c.4960-45T>C (n.4960-45T>C) c.247-45T>C (n.247-45T>C) c.4969-45T>C (n.4969-45T>C) c.4813-45T>C (n.4813-45T>C) c.211-45T>C n.344-45T>C c.355-45T>C (n.355-45T>C) c.5155-45T>C (n.5155-45T>C) c.1009-45T>C (n.1009-45T>C) c.412-45T>C (n.412-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235776G>C | CA9239869 | CACNA1A | c.4951-46C>G (n.4951-46C>G) c.4957-46C>G (n.4957-46C>G) c.370-46C>G n.175-46C>G c.112-46C>G (n.112-46C>G) n.110C>G c.4954-46C>G (n.4954-46C>G) n.940-46C>G c.266-46C>G c.4960-46C>G (n.4960-46C>G) c.247-46C>G (n.247-46C>G) c.4969-46C>G (n.4969-46C>G) c.4813-46C>G (n.4813-46C>G) c.211-46C>G n.344-46C>G c.355-46C>G (n.355-46C>G) c.5155-46C>G (n.5155-46C>G) c.1009-46C>G (n.1009-46C>G) c.412-46C>G (n.412-46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235776G= | CA2323795818 | CACNA1A | c.4951-46C= (n.4951-46C=) c.4957-46C= (n.4957-46C=) c.370-46C= n.175-46C= c.112-46C= (n.112-46C=) n.110C= c.4954-46C= (n.4954-46C=) n.940-46C= c.266-46C= c.4960-46C= (n.4960-46C=) c.247-46C= (n.247-46C=) c.4969-46C= (n.4969-46C=) c.4813-46C= (n.4813-46C=) c.211-46C= n.344-46C= c.355-46C= (n.355-46C=) c.5155-46C= (n.5155-46C=) c.1009-46C= (n.1009-46C=) c.412-46C= (n.412-46C=) | |
19 | g.13235777G>A | CA2582819134 | CACNA1A | c.4951-47C>T (n.4951-47C>T) c.4957-47C>T (n.4957-47C>T) c.370-47C>T n.175-47C>T c.112-47C>T (n.112-47C>T) n.109C>T c.4954-47C>T (n.4954-47C>T) n.940-47C>T c.266-47C>T c.4960-47C>T (n.4960-47C>T) c.247-47C>T (n.247-47C>T) c.4969-47C>T (n.4969-47C>T) c.4813-47C>T (n.4813-47C>T) c.211-47C>T n.344-47C>T c.355-47C>T (n.355-47C>T) c.5155-47C>T (n.5155-47C>T) c.1009-47C>T (n.1009-47C>T) c.412-47C>T (n.412-47C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235777G>C | CA631861316 | CACNA1A | c.4951-47C>G (n.4951-47C>G) c.4957-47C>G (n.4957-47C>G) c.370-47C>G n.175-47C>G c.112-47C>G (n.112-47C>G) n.109C>G c.4954-47C>G (n.4954-47C>G) n.940-47C>G c.266-47C>G c.4960-47C>G (n.4960-47C>G) c.247-47C>G (n.247-47C>G) c.4969-47C>G (n.4969-47C>G) c.4813-47C>G (n.4813-47C>G) c.211-47C>G n.344-47C>G c.355-47C>G (n.355-47C>G) c.5155-47C>G (n.5155-47C>G) c.1009-47C>G (n.1009-47C>G) c.412-47C>G (n.412-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235777G= | CA2323795819 | CACNA1A | c.4951-47C= (n.4951-47C=) c.4957-47C= (n.4957-47C=) c.370-47C= n.175-47C= c.112-47C= (n.112-47C=) n.109C= c.4954-47C= (n.4954-47C=) n.940-47C= c.266-47C= c.4960-47C= (n.4960-47C=) c.247-47C= (n.247-47C=) c.4969-47C= (n.4969-47C=) c.4813-47C= (n.4813-47C=) c.211-47C= n.344-47C= c.355-47C= (n.355-47C=) c.5155-47C= (n.5155-47C=) c.1009-47C= (n.1009-47C=) c.412-47C= (n.412-47C=) | |
19 | g.13235777G>T | CA2582819135 | CACNA1A | c.4951-47C>A (n.4951-47C>A) c.4957-47C>A (n.4957-47C>A) c.370-47C>A n.175-47C>A c.112-47C>A (n.112-47C>A) n.109C>A c.4954-47C>A (n.4954-47C>A) n.940-47C>A c.266-47C>A c.4960-47C>A (n.4960-47C>A) c.247-47C>A (n.247-47C>A) c.4969-47C>A (n.4969-47C>A) c.4813-47C>A (n.4813-47C>A) c.211-47C>A n.344-47C>A c.355-47C>A (n.355-47C>A) c.5155-47C>A (n.5155-47C>A) c.1009-47C>A (n.1009-47C>A) c.412-47C>A (n.412-47C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235778C>A | CA2582819136 | CACNA1A | c.4951-48G>T (n.4951-48G>T) c.4957-48G>T (n.4957-48G>T) c.370-48G>T n.175-48G>T c.112-48G>T (n.112-48G>T) n.108G>T c.4954-48G>T (n.4954-48G>T) n.940-48G>T c.266-48G>T c.4960-48G>T (n.4960-48G>T) c.247-48G>T (n.247-48G>T) c.4969-48G>T (n.4969-48G>T) c.4813-48G>T (n.4813-48G>T) c.211-48G>T n.344-48G>T c.355-48G>T (n.355-48G>T) c.5155-48G>T (n.5155-48G>T) c.1009-48G>T (n.1009-48G>T) c.412-48G>T (n.412-48G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235778C>G | CA2582819137 | CACNA1A | c.4951-48G>C (n.4951-48G>C) c.4957-48G>C (n.4957-48G>C) c.370-48G>C n.175-48G>C c.112-48G>C (n.112-48G>C) n.108G>C c.4954-48G>C (n.4954-48G>C) n.940-48G>C c.266-48G>C c.4960-48G>C (n.4960-48G>C) c.247-48G>C (n.247-48G>C) c.4969-48G>C (n.4969-48G>C) c.4813-48G>C (n.4813-48G>C) c.211-48G>C n.344-48G>C c.355-48G>C (n.355-48G>C) c.5155-48G>C (n.5155-48G>C) c.1009-48G>C (n.1009-48G>C) c.412-48G>C (n.412-48G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235779T>C | CA631861317 | CACNA1A | c.4951-49A>G (n.4951-49A>G) c.4957-49A>G (n.4957-49A>G) c.370-49A>G n.175-49A>G c.112-49A>G (n.112-49A>G) n.107A>G c.4954-49A>G (n.4954-49A>G) n.940-49A>G c.266-49A>G c.4960-49A>G (n.4960-49A>G) c.247-49A>G (n.247-49A>G) c.4969-49A>G (n.4969-49A>G) c.4813-49A>G (n.4813-49A>G) c.211-49A>G n.344-49A>G c.355-49A>G (n.355-49A>G) c.5155-49A>G (n.5155-49A>G) c.1009-49A>G (n.1009-49A>G) c.412-49A>G (n.412-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235779T= | CA2323795820 | CACNA1A | c.4951-49A= (n.4951-49A=) c.4957-49A= (n.4957-49A=) c.370-49A= n.175-49A= c.112-49A= (n.112-49A=) n.107A= c.4954-49A= (n.4954-49A=) n.940-49A= c.266-49A= c.4960-49A= (n.4960-49A=) c.247-49A= (n.247-49A=) c.4969-49A= (n.4969-49A=) c.4813-49A= (n.4813-49A=) c.211-49A= n.344-49A= c.355-49A= (n.355-49A=) c.5155-49A= (n.5155-49A=) c.1009-49A= (n.1009-49A=) c.412-49A= (n.412-49A=) | |
19 | g.13235780C>A | CA2582819138 | CACNA1A | c.4951-50G>T (n.4951-50G>T) c.4957-50G>T (n.4957-50G>T) c.370-50G>T n.175-50G>T c.112-50G>T (n.112-50G>T) n.106G>T c.4954-50G>T (n.4954-50G>T) n.940-50G>T c.266-50G>T c.4960-50G>T (n.4960-50G>T) c.247-50G>T (n.247-50G>T) c.4969-50G>T (n.4969-50G>T) c.4813-50G>T (n.4813-50G>T) c.211-50G>T n.344-50G>T c.355-50G>T (n.355-50G>T) c.5155-50G>T (n.5155-50G>T) c.1009-50G>T (n.1009-50G>T) c.412-50G>T (n.412-50G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235780C= | CA2323795821 | CACNA1A | c.4951-50G= (n.4951-50G=) c.4957-50G= (n.4957-50G=) c.370-50G= n.175-50G= c.112-50G= (n.112-50G=) n.106G= c.4954-50G= (n.4954-50G=) n.940-50G= c.266-50G= c.4960-50G= (n.4960-50G=) c.247-50G= (n.247-50G=) c.4969-50G= (n.4969-50G=) c.4813-50G= (n.4813-50G=) c.211-50G= n.344-50G= c.355-50G= (n.355-50G=) c.5155-50G= (n.5155-50G=) c.1009-50G= (n.1009-50G=) c.412-50G= (n.412-50G=) | |
19 | g.13235780C>G | CA2323795822 | CACNA1A | c.4951-50G>C (n.4951-50G>C) c.4957-50G>C (n.4957-50G>C) c.370-50G>C n.175-50G>C c.112-50G>C (n.112-50G>C) n.106G>C c.4954-50G>C (n.4954-50G>C) n.940-50G>C c.266-50G>C c.4960-50G>C (n.4960-50G>C) c.247-50G>C (n.247-50G>C) c.4969-50G>C (n.4969-50G>C) c.4813-50G>C (n.4813-50G>C) c.211-50G>C n.344-50G>C c.355-50G>C (n.355-50G>C) c.5155-50G>C (n.5155-50G>C) c.1009-50G>C (n.1009-50G>C) c.412-50G>C (n.412-50G>C) | dbSNP |
19 | g.13235780C>T | CA9239870 | CACNA1A | c.4951-50G>A (n.4951-50G>A) c.4957-50G>A (n.4957-50G>A) c.370-50G>A n.175-50G>A c.112-50G>A (n.112-50G>A) n.106G>A c.4954-50G>A (n.4954-50G>A) n.940-50G>A c.266-50G>A c.4960-50G>A (n.4960-50G>A) c.247-50G>A (n.247-50G>A) c.4969-50G>A (n.4969-50G>A) c.4813-50G>A (n.4813-50G>A) c.211-50G>A n.344-50G>A c.355-50G>A (n.355-50G>A) c.5155-50G>A (n.5155-50G>A) c.1009-50G>A (n.1009-50G>A) c.412-50G>A (n.412-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235783_13235784del | CA2735694079 | CACNA1A | c.4951-52_4951-51del (n.4951-52_4951-51del) c.4957-52_4957-51del (n.4957-52_4957-51del) c.370-52_370-51del n.175-52_175-51del c.112-52_112-51del (n.112-52_112-51del) n.104_105del c.4954-52_4954-51del (n.4954-52_4954-51del) n.940-52_940-51del c.266-52_266-51del c.4960-52_4960-51del (n.4960-52_4960-51del) c.247-52_247-51del (n.247-52_247-51del) c.4969-52_4969-51del (n.4969-52_4969-51del) c.4813-52_4813-51del (n.4813-52_4813-51del) c.211-52_211-51del n.344-52_344-51del c.355-52_355-51del (n.355-52_355-51del) c.5155-52_5155-51del (n.5155-52_5155-51del) c.1009-52_1009-51del (n.1009-52_1009-51del) c.412-52_412-51del (n.412-52_412-51del) | dbSNP |
19 | g.13235782G>A | CA2576642025 | CACNA1A | c.4951-52C>T (n.4951-52C>T) c.4957-52C>T (n.4957-52C>T) c.370-52C>T n.175-52C>T c.112-52C>T (n.112-52C>T) n.104C>T c.4954-52C>T (n.4954-52C>T) n.940-52C>T c.266-52C>T c.4960-52C>T (n.4960-52C>T) c.247-52C>T (n.247-52C>T) c.4969-52C>T (n.4969-52C>T) c.4813-52C>T (n.4813-52C>T) c.211-52C>T n.344-52C>T c.355-52C>T (n.355-52C>T) c.5155-52C>T (n.5155-52C>T) c.1009-52C>T (n.1009-52C>T) c.412-52C>T (n.412-52C>T) | |
19 | g.13235784G>A | CA631861318 | CACNA1A | c.4951-54C>T (n.4951-54C>T) c.4957-54C>T (n.4957-54C>T) c.370-54C>T n.175-54C>T c.112-54C>T (n.112-54C>T) n.102C>T c.4954-54C>T (n.4954-54C>T) n.940-54C>T c.266-54C>T c.4960-54C>T (n.4960-54C>T) c.247-54C>T (n.247-54C>T) c.4969-54C>T (n.4969-54C>T) c.4813-54C>T (n.4813-54C>T) c.211-54C>T n.344-54C>T c.355-54C>T (n.355-54C>T) c.5155-54C>T (n.5155-54C>T) c.1009-54C>T (n.1009-54C>T) c.412-54C>T (n.412-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235784G= | CA2323795823 | CACNA1A | c.4951-54C= (n.4951-54C=) c.4957-54C= (n.4957-54C=) c.370-54C= n.175-54C= c.112-54C= (n.112-54C=) n.102C= c.4954-54C= (n.4954-54C=) n.940-54C= c.266-54C= c.4960-54C= (n.4960-54C=) c.247-54C= (n.247-54C=) c.4969-54C= (n.4969-54C=) c.4813-54C= (n.4813-54C=) c.211-54C= n.344-54C= c.355-54C= (n.355-54C=) c.5155-54C= (n.5155-54C=) c.1009-54C= (n.1009-54C=) c.412-54C= (n.412-54C=) | |
19 | g.13235784G>T | CA2576642026 | CACNA1A | c.4951-54C>A (n.4951-54C>A) c.4957-54C>A (n.4957-54C>A) c.370-54C>A n.175-54C>A c.112-54C>A (n.112-54C>A) n.102C>A c.4954-54C>A (n.4954-54C>A) n.940-54C>A c.266-54C>A c.4960-54C>A (n.4960-54C>A) c.247-54C>A (n.247-54C>A) c.4969-54C>A (n.4969-54C>A) c.4813-54C>A (n.4813-54C>A) c.211-54C>A n.344-54C>A c.355-54C>A (n.355-54C>A) c.5155-54C>A (n.5155-54C>A) c.1009-54C>A (n.1009-54C>A) c.412-54C>A (n.412-54C>A) | |
19 | g.13235785C>A | CA2582819139 | CACNA1A | c.4951-55G>T (n.4951-55G>T) c.4957-55G>T (n.4957-55G>T) c.370-55G>T n.175-55G>T c.112-55G>T (n.112-55G>T) n.101G>T c.4954-55G>T (n.4954-55G>T) n.940-55G>T c.266-55G>T c.4960-55G>T (n.4960-55G>T) c.247-55G>T (n.247-55G>T) c.4969-55G>T (n.4969-55G>T) c.4813-55G>T (n.4813-55G>T) c.211-55G>T n.344-55G>T c.355-55G>T (n.355-55G>T) c.5155-55G>T (n.5155-55G>T) c.1009-55G>T (n.1009-55G>T) c.412-55G>T (n.412-55G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235785C>G | CA2576642027 | CACNA1A | c.4951-55G>C (n.4951-55G>C) c.4957-55G>C (n.4957-55G>C) c.370-55G>C n.175-55G>C c.112-55G>C (n.112-55G>C) n.101G>C c.4954-55G>C (n.4954-55G>C) n.940-55G>C c.266-55G>C c.4960-55G>C (n.4960-55G>C) c.247-55G>C (n.247-55G>C) c.4969-55G>C (n.4969-55G>C) c.4813-55G>C (n.4813-55G>C) c.211-55G>C n.344-55G>C c.355-55G>C (n.355-55G>C) c.5155-55G>C (n.5155-55G>C) c.1009-55G>C (n.1009-55G>C) c.412-55G>C (n.412-55G>C) | |
19 | g.13235785C>T | CA2529608661 | CACNA1A | c.4951-55G>A (n.4951-55G>A) c.4957-55G>A (n.4957-55G>A) c.370-55G>A n.175-55G>A c.112-55G>A (n.112-55G>A) n.101G>A c.4954-55G>A (n.4954-55G>A) n.940-55G>A c.266-55G>A c.4960-55G>A (n.4960-55G>A) c.247-55G>A (n.247-55G>A) c.4969-55G>A (n.4969-55G>A) c.4813-55G>A (n.4813-55G>A) c.211-55G>A n.344-55G>A c.355-55G>A (n.355-55G>A) c.5155-55G>A (n.5155-55G>A) c.1009-55G>A (n.1009-55G>A) c.412-55G>A (n.412-55G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235787G>T | CA2582819140 | CACNA1A | c.4951-57C>A (n.4951-57C>A) c.4957-57C>A (n.4957-57C>A) c.370-57C>A n.175-57C>A c.112-57C>A (n.112-57C>A) n.99C>A c.4954-57C>A (n.4954-57C>A) n.940-57C>A c.266-57C>A c.4960-57C>A (n.4960-57C>A) c.247-57C>A (n.247-57C>A) c.4969-57C>A (n.4969-57C>A) c.4813-57C>A (n.4813-57C>A) c.211-57C>A n.344-57C>A c.355-57C>A (n.355-57C>A) c.5155-57C>A (n.5155-57C>A) c.1009-57C>A (n.1009-57C>A) c.412-57C>A (n.412-57C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235789C>A | CA2582819141 | CACNA1A | c.4951-59G>T (n.4951-59G>T) c.4957-59G>T (n.4957-59G>T) c.370-59G>T n.175-59G>T c.112-59G>T (n.112-59G>T) n.97G>T c.4954-59G>T (n.4954-59G>T) n.940-59G>T c.266-59G>T c.4960-59G>T (n.4960-59G>T) c.247-59G>T (n.247-59G>T) c.4969-59G>T (n.4969-59G>T) c.4813-59G>T (n.4813-59G>T) c.211-59G>T n.344-59G>T c.355-59G>T (n.355-59G>T) c.5155-59G>T (n.5155-59G>T) c.1009-59G>T (n.1009-59G>T) c.412-59G>T (n.412-59G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235789C= | CA2323795824 | CACNA1A | c.4951-59G= (n.4951-59G=) c.4957-59G= (n.4957-59G=) c.370-59G= n.175-59G= c.112-59G= (n.112-59G=) n.97G= c.4954-59G= (n.4954-59G=) n.940-59G= c.266-59G= c.4960-59G= (n.4960-59G=) c.247-59G= (n.247-59G=) c.4969-59G= (n.4969-59G=) c.4813-59G= (n.4813-59G=) c.211-59G= n.344-59G= c.355-59G= (n.355-59G=) c.5155-59G= (n.5155-59G=) c.1009-59G= (n.1009-59G=) c.412-59G= (n.412-59G=) | |
19 | g.13235789C>G | CA993724622 | CACNA1A | c.4951-59G>C (n.4951-59G>C) c.4957-59G>C (n.4957-59G>C) c.370-59G>C n.175-59G>C c.112-59G>C (n.112-59G>C) n.97G>C c.4954-59G>C (n.4954-59G>C) n.940-59G>C c.266-59G>C c.4960-59G>C (n.4960-59G>C) c.247-59G>C (n.247-59G>C) c.4969-59G>C (n.4969-59G>C) c.4813-59G>C (n.4813-59G>C) c.211-59G>C n.344-59G>C c.355-59G>C (n.355-59G>C) c.5155-59G>C (n.5155-59G>C) c.1009-59G>C (n.1009-59G>C) c.412-59G>C (n.412-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235791C>A | CA2582819142 | CACNA1A | c.4951-61G>T (n.4951-61G>T) c.4957-61G>T (n.4957-61G>T) c.370-61G>T n.175-61G>T c.112-61G>T (n.112-61G>T) n.95G>T c.4954-61G>T (n.4954-61G>T) n.940-61G>T c.266-61G>T c.4960-61G>T (n.4960-61G>T) c.247-61G>T (n.247-61G>T) c.4969-61G>T (n.4969-61G>T) c.4813-61G>T (n.4813-61G>T) c.211-61G>T n.344-61G>T c.355-61G>T (n.355-61G>T) c.5155-61G>T (n.5155-61G>T) c.1009-61G>T (n.1009-61G>T) c.412-61G>T (n.412-61G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235791C>T | CA2544396449 | CACNA1A | c.4951-61G>A (n.4951-61G>A) c.4957-61G>A (n.4957-61G>A) c.370-61G>A n.175-61G>A c.112-61G>A (n.112-61G>A) n.95G>A c.4954-61G>A (n.4954-61G>A) n.940-61G>A c.266-61G>A c.4960-61G>A (n.4960-61G>A) c.247-61G>A (n.247-61G>A) c.4969-61G>A (n.4969-61G>A) c.4813-61G>A (n.4813-61G>A) c.211-61G>A n.344-61G>A c.355-61G>A (n.355-61G>A) c.5155-61G>A (n.5155-61G>A) c.1009-61G>A (n.1009-61G>A) c.412-61G>A (n.412-61G>A) | |
19 | g.13235792C>A | CA2582819143 | CACNA1A | c.4951-62G>T (n.4951-62G>T) c.4957-62G>T (n.4957-62G>T) c.370-62G>T n.175-62G>T c.112-62G>T (n.112-62G>T) n.94G>T c.4954-62G>T (n.4954-62G>T) n.940-62G>T c.266-62G>T c.4960-62G>T (n.4960-62G>T) c.247-62G>T (n.247-62G>T) c.4969-62G>T (n.4969-62G>T) c.4813-62G>T (n.4813-62G>T) c.211-62G>T n.344-62G>T c.355-62G>T (n.355-62G>T) c.5155-62G>T (n.5155-62G>T) c.1009-62G>T (n.1009-62G>T) c.412-62G>T (n.412-62G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235792C>T | CA2582819144 | CACNA1A | c.4951-62G>A (n.4951-62G>A) c.4957-62G>A (n.4957-62G>A) c.370-62G>A n.175-62G>A c.112-62G>A (n.112-62G>A) n.94G>A c.4954-62G>A (n.4954-62G>A) n.940-62G>A c.266-62G>A c.4960-62G>A (n.4960-62G>A) c.247-62G>A (n.247-62G>A) c.4969-62G>A (n.4969-62G>A) c.4813-62G>A (n.4813-62G>A) c.211-62G>A n.344-62G>A c.355-62G>A (n.355-62G>A) c.5155-62G>A (n.5155-62G>A) c.1009-62G>A (n.1009-62G>A) c.412-62G>A (n.412-62G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235794C>A | CA2582819145 | CACNA1A | c.4951-64G>T (n.4951-64G>T) c.4957-64G>T (n.4957-64G>T) c.370-64G>T n.175-64G>T c.112-64G>T (n.112-64G>T) n.92G>T c.4954-64G>T (n.4954-64G>T) n.940-64G>T c.266-64G>T c.4960-64G>T (n.4960-64G>T) c.247-64G>T (n.247-64G>T) c.4969-64G>T (n.4969-64G>T) c.4813-64G>T (n.4813-64G>T) c.211-64G>T n.344-64G>T c.355-64G>T (n.355-64G>T) c.5155-64G>T (n.5155-64G>T) c.1009-64G>T (n.1009-64G>T) c.412-64G>T (n.412-64G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235794C>T | CA2576642028 | CACNA1A | c.4951-64G>A (n.4951-64G>A) c.4957-64G>A (n.4957-64G>A) c.370-64G>A n.175-64G>A c.112-64G>A (n.112-64G>A) n.92G>A c.4954-64G>A (n.4954-64G>A) n.940-64G>A c.266-64G>A c.4960-64G>A (n.4960-64G>A) c.247-64G>A (n.247-64G>A) c.4969-64G>A (n.4969-64G>A) c.4813-64G>A (n.4813-64G>A) c.211-64G>A n.344-64G>A c.355-64G>A (n.355-64G>A) c.5155-64G>A (n.5155-64G>A) c.1009-64G>A (n.1009-64G>A) c.412-64G>A (n.412-64G>A) | |
19 | g.13235795T>A | CA2576642029 | CACNA1A | c.4951-65A>T (n.4951-65A>T) c.4957-65A>T (n.4957-65A>T) c.370-65A>T n.175-65A>T c.112-65A>T (n.112-65A>T) n.91A>T c.4954-65A>T (n.4954-65A>T) n.940-65A>T c.266-65A>T c.4960-65A>T (n.4960-65A>T) c.247-65A>T (n.247-65A>T) c.4969-65A>T (n.4969-65A>T) c.4813-65A>T (n.4813-65A>T) c.211-65A>T n.344-65A>T c.355-65A>T (n.355-65A>T) c.5155-65A>T (n.5155-65A>T) c.1009-65A>T (n.1009-65A>T) c.412-65A>T (n.412-65A>T) | |
19 | g.13235796C>A | CA2582819147 | CACNA1A | c.4951-66G>T (n.4951-66G>T) c.4957-66G>T (n.4957-66G>T) c.370-66G>T n.175-66G>T c.112-66G>T (n.112-66G>T) n.90G>T c.4954-66G>T (n.4954-66G>T) n.940-66G>T c.266-66G>T c.4960-66G>T (n.4960-66G>T) c.247-66G>T (n.247-66G>T) c.4969-66G>T (n.4969-66G>T) c.4813-66G>T (n.4813-66G>T) c.211-66G>T n.344-66G>T c.355-66G>T (n.355-66G>T) c.5155-66G>T (n.5155-66G>T) c.1009-66G>T (n.1009-66G>T) c.412-66G>T (n.412-66G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235796C>T | CA2582819146 | CACNA1A | c.4951-66G>A (n.4951-66G>A) c.4957-66G>A (n.4957-66G>A) c.370-66G>A n.175-66G>A c.112-66G>A (n.112-66G>A) n.90G>A c.4954-66G>A (n.4954-66G>A) n.940-66G>A c.266-66G>A c.4960-66G>A (n.4960-66G>A) c.247-66G>A (n.247-66G>A) c.4969-66G>A (n.4969-66G>A) c.4813-66G>A (n.4813-66G>A) c.211-66G>A n.344-66G>A c.355-66G>A (n.355-66G>A) c.5155-66G>A (n.5155-66G>A) c.1009-66G>A (n.1009-66G>A) c.412-66G>A (n.412-66G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235798_13235799del | CA2576642030 | CACNA1A | c.4951-67_4951-66del (n.4951-67_4951-66del) c.4957-67_4957-66del (n.4957-67_4957-66del) c.370-67_370-66del n.175-67_175-66del c.112-67_112-66del (n.112-67_112-66del) n.89_90del c.4954-67_4954-66del (n.4954-67_4954-66del) n.940-67_940-66del c.266-67_266-66del c.4960-67_4960-66del (n.4960-67_4960-66del) c.247-67_247-66del (n.247-67_247-66del) c.4969-67_4969-66del (n.4969-67_4969-66del) c.4813-67_4813-66del (n.4813-67_4813-66del) c.211-67_211-66del n.344-67_344-66del c.355-67_355-66del (n.355-67_355-66del) c.5155-67_5155-66del (n.5155-67_5155-66del) c.1009-67_1009-66del (n.1009-67_1009-66del) c.412-67_412-66del (n.412-67_412-66del) | |
19 | g.13235797A>G | CA2582819148 | CACNA1A | c.4951-67T>C (n.4951-67T>C) c.4957-67T>C (n.4957-67T>C) c.370-67T>C n.175-67T>C c.112-67T>C (n.112-67T>C) n.89T>C c.4954-67T>C (n.4954-67T>C) n.940-67T>C c.266-67T>C c.4960-67T>C (n.4960-67T>C) c.247-67T>C (n.247-67T>C) c.4969-67T>C (n.4969-67T>C) c.4813-67T>C (n.4813-67T>C) c.211-67T>C n.344-67T>C c.355-67T>C (n.355-67T>C) c.5155-67T>C (n.5155-67T>C) c.1009-67T>C (n.1009-67T>C) c.412-67T>C (n.412-67T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235798C>A | CA2582819149 | CACNA1A | c.4951-68G>T (n.4951-68G>T) c.4957-68G>T (n.4957-68G>T) c.370-68G>T n.175-68G>T c.112-68G>T (n.112-68G>T) n.88G>T c.4954-68G>T (n.4954-68G>T) n.940-68G>T c.266-68G>T c.4960-68G>T (n.4960-68G>T) c.247-68G>T (n.247-68G>T) c.4969-68G>T (n.4969-68G>T) c.4813-68G>T (n.4813-68G>T) c.211-68G>T n.344-68G>T c.355-68G>T (n.355-68G>T) c.5155-68G>T (n.5155-68G>T) c.1009-68G>T (n.1009-68G>T) c.412-68G>T (n.412-68G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235798C>T | CA2582819150 | CACNA1A | c.4951-68G>A (n.4951-68G>A) c.4957-68G>A (n.4957-68G>A) c.370-68G>A n.175-68G>A c.112-68G>A (n.112-68G>A) n.88G>A c.4954-68G>A (n.4954-68G>A) n.940-68G>A c.266-68G>A c.4960-68G>A (n.4960-68G>A) c.247-68G>A (n.247-68G>A) c.4969-68G>A (n.4969-68G>A) c.4813-68G>A (n.4813-68G>A) c.211-68G>A n.344-68G>A c.355-68G>A (n.355-68G>A) c.5155-68G>A (n.5155-68G>A) c.1009-68G>A (n.1009-68G>A) c.412-68G>A (n.412-68G>A) | gnomAD v4 |