Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.280T>A (p.Phe94Ile)
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n.972C>G
c.298C>G
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c.279C>G (p.Leu93=)
c.5001C>G (p.Leu1667=)
c.4845C>G (p.Leu1615=)
c.243C>G
n.376C>G
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c.402C>A
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c.144C>A (p.Leu48=)
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c.4986C>A (p.Leu1662=)
n.972C>A
c.298C>A
c.4992C>A (p.Leu1664=)
c.279C>A (p.Leu93=)
c.5001C>A (p.Leu1667=)
c.4845C>A (p.Leu1615=)
c.243C>A
n.376C>A
c.387C>A (p.Leu129=)
c.5187C>A (p.Leu1729=)
c.1041C>A (p.Leu347=)
c.444C>A (p.Leu148=)
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 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13235699A>GCA404336989CACNA1Ac.4982T>C (p.Leu1661Pro)
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c.401T>C
n.206T>C
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n.971T>C
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c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.5000T>C (p.Leu1667Pro)
c.4844T>C (p.Leu1615Pro)
c.242T>C
n.375T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.5186T>C (p.Leu1729Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
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c.4988T>A (p.Leu1663His)
c.401T>A
n.206T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
n.187T>A
c.4985T>A (p.Leu1662His)
n.971T>A
c.297T>A
c.4991T>A (p.Leu1664His)
c.278T>A (p.Leu93His)
c.5000T>A (p.Leu1667His)
c.4844T>A (p.Leu1615His)
c.242T>A
n.375T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
c.5186T>A (p.Leu1729His)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.443T>A (p.Leu148His)
19g.13235700G>ACA404336992CACNA1Ac.4981C>T (p.Leu1661Phe)
c.4987C>T (p.Leu1663Phe)
c.400C>T
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c.241C>T
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c.5185C>T (p.Leu1729Phe)
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c.442C>T (p.Leu148Phe)
19g.13235700G>CCA404336996CACNA1Ac.4981C>G (p.Leu1661Val)
c.4987C>G (p.Leu1663Val)
c.400C>G
n.205C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.186C>G
c.4984C>G (p.Leu1662Val)
n.970C>G
c.296C>G
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c.277C>G (p.Leu93Val)
c.4999C>G (p.Leu1667Val)
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c.241C>G
n.374C>G
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c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
19g.13235700G>TCA404337000CACNA1Ac.4981C>A (p.Leu1661Ile)
c.4987C>A (p.Leu1663Ile)
c.400C>A
n.205C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.186C>A
c.4984C>A (p.Leu1662Ile)
n.970C>A
c.296C>A
c.4990C>A (p.Leu1664Ile)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.4999C>A (p.Leu1667Ile)
c.4843C>A (p.Leu1615Ile)
c.241C>A
n.374C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.5185C>A (p.Leu1729Ile)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13235701G>ACA505658813CACNA1Ac.4980C>T (p.Arg1660=)
c.4986C>T (p.Arg1662=)
c.399C>T
n.204C>T
c.141C>T (p.Arg47=)
n.185C>T
c.4983C>T (p.Arg1661=)
n.969C>T
c.295C>T
c.4989C>T (p.Arg1663=)
c.276C>T (p.Arg92=)
c.4998C>T (p.Arg1666=)
c.4842C>T (p.Arg1614=)
c.240C>T
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c.384C>T (p.Arg128=)
c.5184C>T (p.Arg1728=)
c.1038C>T (p.Arg346=)
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 gnomAD v4
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c.399C>G
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c.276C>G (p.Arg92=)
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c.4842C>G (p.Arg1614=)
c.240C>G
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c.384C>G (p.Arg128=)
c.5184C>G (p.Arg1728=)
c.1038C>G (p.Arg346=)
c.441C>G (p.Arg147=)
19g.13235701G>TCA505658815CACNA1Ac.4980C>A (p.Arg1660=)
c.4986C>A (p.Arg1662=)
c.399C>A
n.204C>A
c.141C>A (p.Arg47=)
n.185C>A
c.4983C>A (p.Arg1661=)
n.969C>A
c.295C>A
c.4989C>A (p.Arg1663=)
c.276C>A (p.Arg92=)
c.4998C>A (p.Arg1666=)
c.4842C>A (p.Arg1614=)
c.240C>A
n.373C>A
c.384C>A (p.Arg128=)
c.5184C>A (p.Arg1728=)
c.1038C>A (p.Arg346=)
c.441C>A (p.Arg147=)
19g.13235702C>ACA404337004CACNA1Ac.4979G>T (p.Arg1660Leu)
c.4985G>T (p.Arg1662Leu)
c.398G>T
n.203G>T
c.140G>T (p.Arg47Leu)
n.184G>T
c.4982G>T (p.Arg1661Leu)
n.968G>T
c.294G>T
c.4988G>T (p.Arg1663Leu)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.4997G>T (p.Arg1666Leu)
c.4841G>T (p.Arg1614Leu)
c.239G>T
n.372G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.5183G>T (p.Arg1728Leu)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
19g.13235702C=CA2323795785CACNA1Ac.4979G= (p.Arg1660=)
c.4985G= (p.Arg1662=)
c.398G=
n.203G=
c.140G= (p.Arg47=)
n.184G=
c.4982G= (p.Arg1661=)
n.968G=
c.294G=
c.4988G= (p.Arg1663=)
c.275G= (p.Arg92=)
c.4997G= (p.Arg1666=)
c.4841G= (p.Arg1614=)
c.239G=
n.372G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.5183G= (p.Arg1728=)
c.1037G= (p.Arg346=)
c.440G= (p.Arg147=)
19g.13235702C>GCA404337007CACNA1Ac.4979G>C (p.Arg1660Pro)
c.4985G>C (p.Arg1662Pro)
c.398G>C
n.203G>C
c.140G>C (p.Arg47Pro)
n.184G>C
c.4982G>C (p.Arg1661Pro)
n.968G>C
c.294G>C
c.4988G>C (p.Arg1663Pro)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.4997G>C (p.Arg1666Pro)
c.4841G>C (p.Arg1614Pro)
c.239G>C
n.372G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.5183G>C (p.Arg1728Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
19g.13235702C>TCA254430CACNA1Ac.4979G>A (p.Arg1660His)
c.4985G>A (p.Arg1662His)
c.398G>A
n.203G>A
c.140G>A (p.Arg47His)
n.184G>A
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c.239G>A
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c.383G>A (p.Arg128His)
c.5183G>A (p.Arg1728His)
c.1037G>A (p.Arg346His)
c.440G>A (p.Arg147His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13235703G>ACA9239858CACNA1Ac.4978C>T (p.Arg1660Cys)
c.4984C>T (p.Arg1662Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235703G>CCA404337014CACNA1Ac.4978C>G (p.Arg1660Gly)
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19g.13235703G=CA2323795786CACNA1Ac.4978C= (p.Arg1660=)
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c.238C=
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c.1036C= (p.Arg346=)
c.439C= (p.Arg147=)
19g.13235703G>TCA404337016CACNA1Ac.4978C>A (p.Arg1660Ser)
c.4984C>A (p.Arg1662Ser)
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c.4981C>A (p.Arg1661Ser)
n.967C>A
c.293C>A
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c.274C>A (p.Arg92Ser)
c.4996C>A (p.Arg1666Ser)
c.4840C>A (p.Arg1614Ser)
c.238C>A
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c.5182C>A (p.Arg1728Ser)
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c.439C>A (p.Arg147Ser)
19g.13235704G>ACA505658816CACNA1Ac.4977C>T (p.Leu1659=)
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19g.13235704G>CCA505658817CACNA1Ac.4977C>G (p.Leu1659=)
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c.396C>G
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c.273C>G (p.Leu91=)
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c.4839C>G (p.Leu1613=)
c.237C>G
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c.381C>G (p.Leu127=)
c.5181C>G (p.Leu1727=)
c.1035C>G (p.Leu345=)
c.438C>G (p.Leu146=)
19g.13235704G>TCA505658818CACNA1Ac.4977C>A (p.Leu1659=)
c.4983C>A (p.Leu1661=)
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n.182C>A
c.4980C>A (p.Leu1660=)
n.966C>A
c.292C>A
c.4986C>A (p.Leu1662=)
c.273C>A (p.Leu91=)
c.4995C>A (p.Leu1665=)
c.4839C>A (p.Leu1613=)
c.237C>A
n.370C>A
c.381C>A (p.Leu127=)
c.5181C>A (p.Leu1727=)
c.1035C>A (p.Leu345=)
c.438C>A (p.Leu146=)
19g.13235705A>CCA404337025CACNA1Ac.4976T>G (p.Leu1659Arg)
c.4982T>G (p.Leu1661Arg)
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19g.13235705A>GCA404337028CACNA1Ac.4976T>C (p.Leu1659Pro)
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n.965T>C
c.291T>C
c.4985T>C (p.Leu1662Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.4994T>C (p.Leu1665Pro)
c.4838T>C (p.Leu1613Pro)
c.236T>C
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c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.5180T>C (p.Leu1727Pro)
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c.437T>C (p.Leu146Pro)
19g.13235705A>TCA404337031CACNA1Ac.4976T>A (p.Leu1659His)
c.4982T>A (p.Leu1661His)
c.395T>A
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c.137T>A (p.Leu46His)
n.181T>A
c.4979T>A (p.Leu1660His)
n.965T>A
c.291T>A
c.4985T>A (p.Leu1662His)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.4994T>A (p.Leu1665His)
c.4838T>A (p.Leu1613His)
c.236T>A
n.369T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
c.5180T>A (p.Leu1727His)
c.1034T>A (p.Leu345His)
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19g.13235706G>ACA404337034CACNA1Ac.4975C>T (p.Leu1659Phe)
c.4981C>T (p.Leu1661Phe)
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n.199C>T
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n.368C>T
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 ClinVar dbSNP
19g.13235706G>CCA404337039CACNA1Ac.4975C>G (p.Leu1659Val)
c.4981C>G (p.Leu1661Val)
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19g.13235706G>TCA404337038CACNA1Ac.4975C>A (p.Leu1659Ile)
c.4981C>A (p.Leu1661Ile)
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c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.180C>A
c.4978C>A (p.Leu1660Ile)
n.964C>A
c.290C>A
c.4984C>A (p.Leu1662Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.4993C>A (p.Leu1665Ile)
c.4837C>A (p.Leu1613Ile)
c.235C>A
n.368C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.5179C>A (p.Leu1727Ile)
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
19g.13235707A>CCA404337042CACNA1Ac.4974T>G (p.Phe1658Leu)
c.4980T>G (p.Phe1660Leu)
c.393T>G
n.198T>G
c.135T>G (p.Phe45Leu)
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c.4977T>G (p.Phe1659Leu)
n.963T>G
c.289T>G
c.4983T>G (p.Phe1661Leu)
c.270T>G (p.Phe90Leu)
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c.4836T>G (p.Phe1612Leu)
c.234T>G
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c.378T>G (p.Phe126Leu)
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19g.13235707A>GCA505658819CACNA1Ac.4974T>C (p.Phe1658=)
c.4980T>C (p.Phe1660=)
c.393T>C
n.198T>C
c.135T>C (p.Phe45=)
n.179T>C
c.4977T>C (p.Phe1659=)
n.963T>C
c.289T>C
c.4983T>C (p.Phe1661=)
c.270T>C (p.Phe90=)
c.4992T>C (p.Phe1664=)
c.4836T>C (p.Phe1612=)
c.234T>C
n.367T>C
c.378T>C (p.Phe126=)
c.5178T>C (p.Phe1726=)
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.435T>C (p.Phe145=)
 gnomAD v4
19g.13235707A>TCA404337043CACNA1Ac.4974T>A (p.Phe1658Leu)
c.4980T>A (p.Phe1660Leu)
c.393T>A
n.198T>A
c.135T>A (p.Phe45Leu)
n.179T>A
c.4977T>A (p.Phe1659Leu)
n.963T>A
c.289T>A
c.4983T>A (p.Phe1661Leu)
c.270T>A (p.Phe90Leu)
c.4992T>A (p.Phe1664Leu)
c.4836T>A (p.Phe1612Leu)
c.234T>A
n.367T>A
c.378T>A (p.Phe126Leu)
c.5178T>A (p.Phe1726Leu)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
19g.13235708A>CCA404337046CACNA1Ac.4973T>G (p.Phe1658Cys)
c.4979T>G (p.Phe1660Cys)
c.392T>G
n.197T>G
c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.178T>G
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n.962T>G
c.288T>G
c.4982T>G (p.Phe1661Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.4991T>G (p.Phe1664Cys)
c.4835T>G (p.Phe1612Cys)
c.233T>G
n.366T>G
c.377T>G (p.Phe126Cys)
c.5177T>G (p.Phe1726Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
19g.13235708A>GCA404337050CACNA1Ac.4973T>C (p.Phe1658Ser)
c.4979T>C (p.Phe1660Ser)
c.392T>C
n.197T>C
c.134T>C (p.Phe45Ser)
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c.4976T>C (p.Phe1659Ser)
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c.4982T>C (p.Phe1661Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
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c.4835T>C (p.Phe1612Ser)
c.233T>C
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c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.5177T>C (p.Phe1726Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
19g.13235708A>TCA404337054CACNA1Ac.4973T>A (p.Phe1658Tyr)
c.4979T>A (p.Phe1660Tyr)
c.392T>A
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n.178T>A
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n.962T>A
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c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.4991T>A (p.Phe1664Tyr)
c.4835T>A (p.Phe1612Tyr)
c.233T>A
n.366T>A
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.5177T>A (p.Phe1726Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
19g.13235709A>CCA404337058CACNA1Ac.4972T>G (p.Phe1658Val)
c.4978T>G (p.Phe1660Val)
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c.4975T>G (p.Phe1659Val)
n.961T>G
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c.268T>G (p.Phe90Val)
c.4990T>G (p.Phe1664Val)
c.4834T>G (p.Phe1612Val)
c.232T>G
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c.376T>G (p.Phe126Val)
c.5176T>G (p.Phe1726Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
19g.13235709A>GCA404337060CACNA1Ac.4972T>C (p.Phe1658Leu)
c.4978T>C (p.Phe1660Leu)
c.391T>C
n.196T>C
c.133T>C (p.Phe45Leu)
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c.4975T>C (p.Phe1659Leu)
n.961T>C
c.287T>C
c.4981T>C (p.Phe1661Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.4990T>C (p.Phe1664Leu)
c.4834T>C (p.Phe1612Leu)
c.232T>C
n.365T>C
c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.5176T>C (p.Phe1726Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
19g.13235709A>TCA404337062CACNA1Ac.4972T>A (p.Phe1658Ile)
c.4978T>A (p.Phe1660Ile)
c.391T>A
n.196T>A
c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.177T>A
c.4975T>A (p.Phe1659Ile)
n.961T>A
c.287T>A
c.4981T>A (p.Phe1661Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.4990T>A (p.Phe1664Ile)
c.4834T>A (p.Phe1612Ile)
c.232T>A
n.365T>A
c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.5176T>A (p.Phe1726Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
19g.13235710G>ACA505658820CACNA1Ac.4971C>T (p.Ser1657=)
c.4977C>T (p.Ser1659=)
c.390C>T
n.195C>T
c.132C>T (p.Ser44=)
n.176C>T
c.4974C>T (p.Ser1658=)
n.960C>T
c.286C>T
c.4980C>T (p.Ser1660=)
c.267C>T (p.Ser89=)
c.4989C>T (p.Ser1663=)
c.4833C>T (p.Ser1611=)
c.231C>T
n.364C>T
c.375C>T (p.Ser125=)
c.5175C>T (p.Ser1725=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.432C>T (p.Ser144=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13235710G>CCA404337065CACNA1Ac.4971C>G (p.Ser1657Arg)
c.4977C>G (p.Ser1659Arg)
c.390C>G
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c.132C>G (p.Ser44Arg)
n.176C>G
c.4974C>G (p.Ser1658Arg)
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 ClinVar
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c.266G>A (p.Ser89Asn)
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c.5174G>A (p.Ser1725Asn)
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19g.13235712T>ACA404337078CACNA1Ac.4969A>T (p.Ser1657Cys)
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19g.13235712T>GCA404337076CACNA1Ac.4969A>C (p.Ser1657Arg)
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n.958A>C
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c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.5173A>C (p.Ser1725Arg)
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c.430A>C (p.Ser144Arg)
19g.13235714_13235731delCA2697556335CACNA1Ac.4952_4969del
c.4958_4975del
c.371_388del
n.176_193del
c.113_130del
n.157_174del
c.4955_4972del
n.941_958del
c.267_284del
c.4961_4978del
c.248_265del
c.4970_4987del
c.4814_4831del
c.212_229del
n.345_362del
c.356_373del
c.5156_5173del
c.1010_1027del
c.413_430del
 ClinVar
19g.13235713C>ACA505658823CACNA1Ac.4968G>T (p.Leu1656=)
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n.957G>T
c.283G>T
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c.228G>T
n.361G>T
c.372G>T (p.Leu124=)
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c.1026G>T (p.Leu342=)
c.429G>T (p.Leu143=)
19g.13235713C>GCA505658822CACNA1Ac.4968G>C (p.Leu1656=)
c.4974G>C (p.Leu1658=)
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n.192G>C
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c.4971G>C (p.Leu1657=)
n.957G>C
c.283G>C
c.4977G>C (p.Leu1659=)
c.264G>C (p.Leu88=)
c.4986G>C (p.Leu1662=)
c.4830G>C (p.Leu1610=)
c.228G>C
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c.1026G>C (p.Leu342=)
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 gnomAD v4
19g.13235713C>TCA505658821CACNA1Ac.4968G>A (p.Leu1656=)
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c.228G>A
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 gnomAD v4
19g.13235714A=CA2323795787CACNA1Ac.4967T= (p.Leu1656=)
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19g.13235714A>CCA404337083CACNA1Ac.4967T>G (p.Leu1656Arg)
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 gnomAD v4
19g.13235714A>GCA9239859CACNA1Ac.4967T>C (p.Leu1656Pro)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.13235714A>TCA404337087CACNA1Ac.4967T>A (p.Leu1656Gln)
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c.282T>A
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c.263T>A (p.Leu88Gln)
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c.4829T>A (p.Leu1610Gln)
c.227T>A
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c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.5171T>A (p.Leu1724Gln)
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c.428T>A (p.Leu143Gln)
19g.13235715G>ACA9239860CACNA1Ac.4966C>T (p.Leu1656=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235715G>CCA404337091CACNA1Ac.4966C>G (p.Leu1656Val)
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19g.13235715G=CA2323795788CACNA1Ac.4966C= (p.Leu1656=)
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c.1024C= (p.Leu342=)
c.427C= (p.Leu143=)
19g.13235715G>TCA404337096CACNA1Ac.4966C>A (p.Leu1656Met)
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c.4984C>A (p.Leu1662Met)
c.4828C>A (p.Leu1610Met)
c.226C>A
n.359C>A
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.5170C>A (p.Leu1724Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.427C>A (p.Leu143Met)
19g.13235716G>ACA505658824CACNA1Ac.4965C>T (p.Asn1655=)
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 gnomAD v4
19g.13235716G>CCA404337100CACNA1Ac.4965C>G (p.Asn1655Lys)
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19g.13235716G>TCA404337107CACNA1Ac.4965C>A (p.Asn1655Lys)
c.4971C>A (p.Asn1657Lys)
c.384C>A
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c.126C>A (p.Asn42Lys)
n.170C>A
c.4968C>A (p.Asn1656Lys)
n.954C>A
c.280C>A
c.4974C>A (p.Asn1658Lys)
c.261C>A (p.Asn87Lys)
c.4983C>A (p.Asn1661Lys)
c.4827C>A (p.Asn1609Lys)
c.225C>A
n.358C>A
c.369C>A (p.Asn123Lys)
c.5169C>A (p.Asn1723Lys)
c.1023C>A (p.Asn341Lys)
c.426C>A (p.Asn142Lys)
19g.13235717T>ACA404337111CACNA1Ac.4964A>T (p.Asn1655Ile)
c.4970A>T (p.Asn1657Ile)
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c.260A>T (p.Asn87Ile)
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c.224A>T
n.357A>T
c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.5168A>T (p.Asn1723Ile)
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
19g.13235717T>CCA404337113CACNA1Ac.4964A>G (p.Asn1655Ser)
c.4970A>G (p.Asn1657Ser)
c.383A>G
n.188A>G
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c.279A>G
c.4973A>G (p.Asn1658Ser)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
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c.224A>G
n.357A>G
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 gnomAD v4
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c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.4979T>C (p.Ile1660Thr)
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 dbSNP
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c.220A=
n.353A=
c.364A= (p.Ile122=)
c.5164A= (p.Ile1722=)
c.1018A= (p.Ile340=)
c.421A= (p.Ile141=)
19g.13235722G>ACA505658827CACNA1Ac.4959C>T (p.Phe1653=)
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c.274C>A
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c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.4977C>A (p.Phe1659Leu)
c.4821C>A (p.Phe1607Leu)
c.219C>A
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 dbSNP
19g.13235723A>CCA404337142CACNA1Ac.4958T>G (p.Phe1653Cys)
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19g.13235723A>GCA404337144CACNA1Ac.4958T>C (p.Phe1653Ser)
c.4964T>C (p.Phe1655Ser)
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n.947T>C
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19g.13235723A>TCA404337145CACNA1Ac.4958T>A (p.Phe1653Tyr)
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19g.13235724A>CCA404337148CACNA1Ac.4957T>G (p.Phe1653Val)
c.4963T>G (p.Phe1655Val)
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19g.13235725G>ACA9239861CACNA1Ac.4956C>T (p.Asn1652=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.248A>C (p.Asn83Thr)
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c.212A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235730T>GCA404337200CACNA1Ac.4951A>C (p.Asn1651His)
c.4957A>C (p.Asn1653His)
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c.1009A>C (p.Asn337His)
c.412A>C (p.Asn138His)
19g.13235730T=CA2323795792CACNA1Ac.4951A= (p.Asn1651=)
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19g.13235731C>GCA404337207CACNA1Ac.4951-1G>C (n.4951-1G>C)
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n.940-1G>C
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19g.13235732_13235733delinsTGCA2323795793CACNA1Ac.4951-3_4951-2delinsCA (n.4951-3_4951-2delinsCA)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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19g.13235737A>GCA783430673CACNA1Ac.4951-7T>C (n.4951-7T>C)
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c.370-7T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.13235740delCA2735693715CACNA1Ac.4951-10del (n.4951-10del)
c.4957-10del (n.4957-10del)
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n.146del
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n.940-10del
c.266-10del
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c.211-10del
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c.1009-10del (n.1009-10del)
c.412-10del (n.412-10del)
 dbSNP
19g.13235740T>GCA2323795799CACNA1Ac.4951-10A>C (n.4951-10A>C)
c.4957-10A>C (n.4957-10A>C)
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 ClinVar dbSNP
19g.13235740T=CA2323795798CACNA1Ac.4951-10A= (n.4951-10A=)
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19g.13235741G>ACA2582819119CACNA1Ac.4951-11C>T (n.4951-11C>T)
c.4957-11C>T (n.4957-11C>T)
c.370-11C>T
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c.266-11C>T
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c.412-11C>T (n.412-11C>T)
 gnomAD v4
19g.13235741G>TCA2582819120CACNA1Ac.4951-11C>A (n.4951-11C>A)
c.4957-11C>A (n.4957-11C>A)
c.370-11C>A
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n.145C>A
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n.940-11C>A
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c.412-11C>A (n.412-11C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1009-16del (n.1009-16del)
c.412-16del (n.412-16del)
19g.13235747A>GCA2582819123CACNA1Ac.4951-17T>C (n.4951-17T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1009-21C>A (n.1009-21C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
19g.13235752G=CA2323795804CACNA1Ac.4951-22C= (n.4951-22C=)
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19g.13235752G>TCA2582819125CACNA1Ac.4951-22C>A (n.4951-22C>A)
c.4957-22C>A (n.4957-22C>A)
c.370-22C>A
n.175-22C>A
c.112-22C>A (n.112-22C>A)
n.134C>A
c.4954-22C>A (n.4954-22C>A)
n.940-22C>A
c.266-22C>A
c.4960-22C>A (n.4960-22C>A)
c.247-22C>A (n.247-22C>A)
c.4969-22C>A (n.4969-22C>A)
c.4813-22C>A (n.4813-22C>A)
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c.1009-22C>A (n.1009-22C>A)
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 gnomAD v4
19g.13235753G>ACA9239864CACNA1Ac.4951-23C>T (n.4951-23C>T)
c.4957-23C>T (n.4957-23C>T)
c.370-23C>T
n.175-23C>T
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n.133C>T
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n.940-23C>T
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19g.13235754T>GCA2582819126CACNA1Ac.4951-24A>C (n.4951-24A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.412-30_412-27del (n.412-30_412-27del)
 gnomAD v4
19g.13235759A>CCA2582819128CACNA1Ac.4951-29T>G (n.4951-29T>G)
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c.1009-29T>G (n.1009-29T>G)
c.412-29T>G (n.412-29T>G)
 gnomAD v4
19g.13235759A>TCA2582819129CACNA1Ac.4951-29T>A (n.4951-29T>A)
c.4957-29T>A (n.4957-29T>A)
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c.211-29T>A
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c.412-29T>A (n.412-29T>A)
 gnomAD v4
19g.13235760T>GCA2582819130CACNA1Ac.4951-30A>C (n.4951-30A>C)
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c.266-30A>C
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c.1009-30A>C (n.1009-30A>C)
c.412-30A>C (n.412-30A>C)
 gnomAD v4
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19g.13235761C>TCA9239866CACNA1Ac.4951-31G>A (n.4951-31G>A)
c.4957-31G>A (n.4957-31G>A)
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n.125G>A
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n.940-31G>A
c.266-31G>A
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c.4969-31G>A (n.4969-31G>A)
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c.412-31G>A (n.412-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.13235762C>TCA2323795810CACNA1Ac.4951-32G>A (n.4951-32G>A)
c.4957-32G>A (n.4957-32G>A)
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n.175-32G>A
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n.124G>A
c.4954-32G>A (n.4954-32G>A)
n.940-32G>A
c.266-32G>A
c.4960-32G>A (n.4960-32G>A)
c.247-32G>A (n.247-32G>A)
c.4969-32G>A (n.4969-32G>A)
c.4813-32G>A (n.4813-32G>A)
c.211-32G>A
n.344-32G>A
c.355-32G>A (n.355-32G>A)
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c.1009-32G>A (n.1009-32G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.13235764C=CA2323795811CACNA1Ac.4951-34G= (n.4951-34G=)
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c.4957-43T>C (n.4957-43T>C)
c.370-43T>C
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c.112-43T>C (n.112-43T>C)
n.113T>C
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n.940-43T>C
c.266-43T>C
c.4960-43T>C (n.4960-43T>C)
c.247-43T>C (n.247-43T>C)
c.4969-43T>C (n.4969-43T>C)
c.4813-43T>C (n.4813-43T>C)
c.211-43T>C
n.344-43T>C
c.355-43T>C (n.355-43T>C)
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c.412-43T>C (n.412-43T>C)
 gnomAD v4
19g.13235774A=CA2323795817CACNA1Ac.4951-44T= (n.4951-44T=)
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19g.13235774A>GCA9239868CACNA1Ac.4951-44T>C (n.4951-44T>C)
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c.412-44T>C (n.412-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235774_13235775insCACACCCAACACCA2813664536CACNA1Ac.4951-45_4951-44insGTGTTGGGTGTG (n.4951-45_4951-44insGTGTTGGGTGTG)
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19g.13235775A>GCA2515246652CACNA1Ac.4951-45T>C (n.4951-45T>C)
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c.412-45T>C (n.412-45T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235776G=CA2323795818CACNA1Ac.4951-46C= (n.4951-46C=)
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19g.13235777G>ACA2582819134CACNA1Ac.4951-47C>T (n.4951-47C>T)
c.4957-47C>T (n.4957-47C>T)
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c.412-47C>T (n.412-47C>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235777G=CA2323795819CACNA1Ac.4951-47C= (n.4951-47C=)
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19g.13235777G>TCA2582819135CACNA1Ac.4951-47C>A (n.4951-47C>A)
c.4957-47C>A (n.4957-47C>A)
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c.1009-47C>A (n.1009-47C>A)
c.412-47C>A (n.412-47C>A)
 gnomAD v4
19g.13235778C>ACA2582819136CACNA1Ac.4951-48G>T (n.4951-48G>T)
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c.4969-48G>T (n.4969-48G>T)
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c.211-48G>T
n.344-48G>T
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c.1009-48G>T (n.1009-48G>T)
c.412-48G>T (n.412-48G>T)
 gnomAD v4
19g.13235778C>GCA2582819137CACNA1Ac.4951-48G>C (n.4951-48G>C)
c.4957-48G>C (n.4957-48G>C)
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n.108G>C
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n.940-48G>C
c.266-48G>C
c.4960-48G>C (n.4960-48G>C)
c.247-48G>C (n.247-48G>C)
c.4969-48G>C (n.4969-48G>C)
c.4813-48G>C (n.4813-48G>C)
c.211-48G>C
n.344-48G>C
c.355-48G>C (n.355-48G>C)
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c.1009-48G>C (n.1009-48G>C)
c.412-48G>C (n.412-48G>C)
 gnomAD v4
19g.13235779T>CCA631861317CACNA1Ac.4951-49A>G (n.4951-49A>G)
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c.412-49A>G (n.412-49A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235779T=CA2323795820CACNA1Ac.4951-49A= (n.4951-49A=)
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19g.13235780C>ACA2582819138CACNA1Ac.4951-50G>T (n.4951-50G>T)
c.4957-50G>T (n.4957-50G>T)
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n.106G>T
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c.211-50G>T
n.344-50G>T
c.355-50G>T (n.355-50G>T)
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c.1009-50G>T (n.1009-50G>T)
c.412-50G>T (n.412-50G>T)
 gnomAD v4
19g.13235780C=CA2323795821CACNA1Ac.4951-50G= (n.4951-50G=)
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n.344-50G=
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c.412-50G= (n.412-50G=)
19g.13235780C>GCA2323795822CACNA1Ac.4951-50G>C (n.4951-50G>C)
c.4957-50G>C (n.4957-50G>C)
c.370-50G>C
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c.112-50G>C (n.112-50G>C)
n.106G>C
c.4954-50G>C (n.4954-50G>C)
n.940-50G>C
c.266-50G>C
c.4960-50G>C (n.4960-50G>C)
c.247-50G>C (n.247-50G>C)
c.4969-50G>C (n.4969-50G>C)
c.4813-50G>C (n.4813-50G>C)
c.211-50G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.940-62G>A
c.266-62G>A
c.4960-62G>A (n.4960-62G>A)
c.247-62G>A (n.247-62G>A)
c.4969-62G>A (n.4969-62G>A)
c.4813-62G>A (n.4813-62G>A)
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 gnomAD v4
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