Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235679T>GCA404336881CACNA1Ac.5002A>C (p.Ile1668Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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19g.13235680G=CA2323795780CACNA1Ac.5001C= (p.Leu1667=)
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c.5006del (p.Leu1669ProfsTer?)
c.419del
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n.205del
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n.989del
c.315del
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c.260del
n.393del
c.404del (p.Leu135ProfsTer?)
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c.1058del (p.Leu353ProfsTer?)
c.461del (p.Leu154ProfsTer?)
 ClinVar
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c.5006T>G (p.Leu1669Arg)
c.419T>G
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c.296T>G (p.Leu99Arg)
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19g.13235681A>GCA404336890CACNA1Ac.5000T>C (p.Leu1667Pro)
c.5006T>C (p.Leu1669Pro)
c.419T>C
n.224T>C
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c.5204T>C (p.Leu1735Pro)
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c.461T>C (p.Leu154Pro)
19g.13235681A>TCA404336893CACNA1Ac.5000T>A (p.Leu1667His)
c.5006T>A (p.Leu1669His)
c.419T>A
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c.404T>A (p.Leu135His)
c.5204T>A (p.Leu1735His)
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c.461T>A (p.Leu154His)
19g.13235682G>ACA404336896CACNA1Ac.4999C>T (p.Leu1667Phe)
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c.259C>T
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c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
 ClinVar dbSNP
19g.13235682G>CCA404336898CACNA1Ac.4999C>G (p.Leu1667Val)
c.5005C>G (p.Leu1669Val)
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c.5008C>G (p.Leu1670Val)
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c.5017C>G (p.Leu1673Val)
c.4861C>G (p.Leu1621Val)
c.259C>G
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c.403C>G (p.Leu135Val)
c.5203C>G (p.Leu1735Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
19g.13235682G>TCA404336901CACNA1Ac.4999C>A (p.Leu1667Ile)
c.5005C>A (p.Leu1669Ile)
c.418C>A
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c.160C>A (p.Leu54Ile)
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c.5002C>A (p.Leu1668Ile)
n.988C>A
c.314C>A
c.5008C>A (p.Leu1670Ile)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
c.5017C>A (p.Leu1673Ile)
c.4861C>A (p.Leu1621Ile)
c.259C>A
n.392C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.5203C>A (p.Leu1735Ile)
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
19g.13235683C>ACA505658793CACNA1Ac.4998G>T (p.Arg1666=)
c.5004G>T (p.Arg1668=)
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 ClinVar
19g.13235683C>GCA505658792CACNA1Ac.4998G>C (p.Arg1666=)
c.5004G>C (p.Arg1668=)
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19g.13235683C>TCA505658791CACNA1Ac.4998G>A (p.Arg1666=)
c.5004G>A (p.Arg1668=)
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c.294G>A (p.Arg98=)
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c.4860G>A (p.Arg1620=)
c.258G>A
n.391G>A
c.402G>A (p.Arg134=)
c.5202G>A (p.Arg1734=)
c.1056G>A (p.Arg352=)
c.459G>A (p.Arg153=)
 gnomAD v4
19g.13235684C>ACA404336902CACNA1Ac.4997G>T (p.Arg1666Leu)
c.5003G>T (p.Arg1668Leu)
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n.221G>T
c.158G>T (p.Arg53Leu)
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c.5000G>T (p.Arg1667Leu)
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c.5006G>T (p.Arg1669Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.5015G>T (p.Arg1672Leu)
c.4859G>T (p.Arg1620Leu)
c.257G>T
n.390G>T
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.5201G>T (p.Arg1734Leu)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
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19g.13235684C=CA2323795781CACNA1Ac.4997G= (p.Arg1666=)
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19g.13235684C>GCA404336903CACNA1Ac.4997G>C (p.Arg1666Pro)
c.5003G>C (p.Arg1668Pro)
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 ClinVar dbSNP
19g.13235684C>TCA404336905CACNA1Ac.4997G>A (p.Arg1666Gln)
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13235685G>ACA266053CACNA1Ac.4996C>T (p.Arg1666Trp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13235685G>CCA404336907CACNA1Ac.4996C>G (p.Arg1666Gly)
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19g.13235685G>TCA505658794CACNA1Ac.4996C>A (p.Arg1666=)
c.5002C>A (p.Arg1668=)
c.415C>A
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n.985C>A
c.311C>A
c.5005C>A (p.Arg1669=)
c.292C>A (p.Arg98=)
c.5014C>A (p.Arg1672=)
c.4858C>A (p.Arg1620=)
c.256C>A
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c.400C>A (p.Arg134=)
c.5200C>A (p.Arg1734=)
c.1054C>A (p.Arg352=)
c.457C>A (p.Arg153=)
 gnomAD v4
19g.13235686G>ACA505658796CACNA1Ac.4995C>T (p.Ala1665=)
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19g.13235687G>CCA404336918CACNA1Ac.4994C>G (p.Ala1665Gly)
c.5000C>G (p.Ala1667Gly)
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c.5003C>G (p.Ala1668Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
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19g.13235687G>TCA404336913CACNA1Ac.4994C>A (p.Ala1665Asp)
c.5000C>A (p.Ala1667Asp)
c.413C>A
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c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.5012C>A (p.Ala1671Asp)
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c.254C>A
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19g.13235688C>ACA404336921CACNA1Ac.4993G>T (p.Ala1665Ser)
c.4999G>T (p.Ala1667Ser)
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19g.13235688C>GCA404336927CACNA1Ac.4993G>C (p.Ala1665Pro)
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19g.13235688C>TCA404336924CACNA1Ac.4993G>A (p.Ala1665Thr)
c.4999G>A (p.Ala1667Thr)
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n.982G>A
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c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.5011G>A (p.Ala1671Thr)
c.4855G>A (p.Ala1619Thr)
c.253G>A
n.386G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.5197G>A (p.Ala1733Thr)
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c.454G>A (p.Ala152Thr)
19g.13235689A>CCA505658802CACNA1Ac.4992T>G (p.Ala1664=)
c.4998T>G (p.Ala1666=)
c.411T>G
n.216T>G
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n.197T>G
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n.981T>G
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c.5001T>G (p.Ala1667=)
c.288T>G (p.Ala96=)
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c.252T>G
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c.396T>G (p.Ala132=)
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c.1050T>G (p.Ala350=)
c.453T>G (p.Ala151=)
19g.13235689A>GCA505658804CACNA1Ac.4992T>C (p.Ala1664=)
c.4998T>C (p.Ala1666=)
c.411T>C
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c.153T>C (p.Ala51=)
n.197T>C
c.4995T>C (p.Ala1665=)
n.981T>C
c.307T>C
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c.288T>C (p.Ala96=)
c.5010T>C (p.Ala1670=)
c.4854T>C (p.Ala1618=)
c.252T>C
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c.396T>C (p.Ala132=)
c.5196T>C (p.Ala1732=)
c.1050T>C (p.Ala350=)
c.453T>C (p.Ala151=)
 gnomAD v4
19g.13235689A>TCA505658803CACNA1Ac.4992T>A (p.Ala1664=)
c.4998T>A (p.Ala1666=)
c.411T>A
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n.197T>A
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n.981T>A
c.307T>A
c.5001T>A (p.Ala1667=)
c.288T>A (p.Ala96=)
c.5010T>A (p.Ala1670=)
c.4854T>A (p.Ala1618=)
c.252T>A
n.385T>A
c.396T>A (p.Ala132=)
c.5196T>A (p.Ala1732=)
c.1050T>A (p.Ala350=)
c.453T>A (p.Ala151=)
19g.13235690G>ACA404336931CACNA1Ac.4991C>T (p.Ala1664Val)
c.4997C>T (p.Ala1666Val)
c.410C>T
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c.251C>T
n.384C>T
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c.5195C>T (p.Ala1732Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
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19g.13235690G>CCA404336936CACNA1Ac.4991C>G (p.Ala1664Gly)
c.4997C>G (p.Ala1666Gly)
c.410C>G
n.215C>G
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n.196C>G
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n.980C>G
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c.5000C>G (p.Ala1667Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.5009C>G (p.Ala1670Gly)
c.4853C>G (p.Ala1618Gly)
c.251C>G
n.384C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.5195C>G (p.Ala1732Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
 ClinVar
19g.13235690G>TCA404336934CACNA1Ac.4991C>A (p.Ala1664Asp)
c.4997C>A (p.Ala1666Asp)
c.410C>A
n.215C>A
c.152C>A (p.Ala51Asp)
n.196C>A
c.4994C>A (p.Ala1665Asp)
n.980C>A
c.306C>A
c.5000C>A (p.Ala1667Asp)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.5009C>A (p.Ala1670Asp)
c.4853C>A (p.Ala1618Asp)
c.251C>A
n.384C>A
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.5195C>A (p.Ala1732Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
19g.13235691C>ACA404336947CACNA1Ac.4990G>T (p.Ala1664Ser)
c.4996G>T (p.Ala1666Ser)
c.409G>T
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c.250G>T
n.383G>T
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c.5194G>T (p.Ala1732Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
19g.13235691C>GCA404336952CACNA1Ac.4990G>C (p.Ala1664Pro)
c.4996G>C (p.Ala1666Pro)
c.409G>C
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n.195G>C
c.4993G>C (p.Ala1665Pro)
n.979G>C
c.305G>C
c.4999G>C (p.Ala1667Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.5008G>C (p.Ala1670Pro)
c.4852G>C (p.Ala1618Pro)
c.250G>C
n.383G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.5194G>C (p.Ala1732Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
19g.13235691C>TCA404336955CACNA1Ac.4990G>A (p.Ala1664Thr)
c.4996G>A (p.Ala1666Thr)
c.409G>A
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n.979G>A
c.305G>A
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c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.5008G>A (p.Ala1670Thr)
c.4852G>A (p.Ala1618Thr)
c.250G>A
n.383G>A
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c.5194G>A (p.Ala1732Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
19g.13235692T>ACA505658805CACNA1Ac.4989A>T (p.Arg1663=)
c.4995A>T (p.Arg1665=)
c.408A>T
n.213A>T
c.150A>T (p.Arg50=)
n.194A>T
c.4992A>T (p.Arg1664=)
n.978A>T
c.304A>T
c.4998A>T (p.Arg1666=)
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c.5007A>T (p.Arg1669=)
c.4851A>T (p.Arg1617=)
c.249A>T
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c.5193A>T (p.Arg1731=)
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19g.13235692T>CCA505658806CACNA1Ac.4989A>G (p.Arg1663=)
c.4995A>G (p.Arg1665=)
c.408A>G
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19g.13235692T>GCA505658807CACNA1Ac.4989A>C (p.Arg1663=)
c.4995A>C (p.Arg1665=)
c.408A>C
n.213A>C
c.150A>C (p.Arg50=)
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c.4992A>C (p.Arg1664=)
n.978A>C
c.304A>C
c.4998A>C (p.Arg1666=)
c.285A>C (p.Arg95=)
c.5007A>C (p.Arg1669=)
c.4851A>C (p.Arg1617=)
c.249A>C
n.382A>C
c.393A>C (p.Arg131=)
c.5193A>C (p.Arg1731=)
c.1047A>C (p.Arg349=)
c.450A>C (p.Arg150=)
19g.13235693C>ACA404336958CACNA1Ac.4988G>T (p.Arg1663Leu)
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19g.13235693C=CA2323795783CACNA1Ac.4988G= (p.Arg1663=)
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19g.13235693C>GCA404336959CACNA1Ac.4988G>C (p.Arg1663Pro)
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 gnomAD v4
19g.13235693C>TCA185906CACNA1Ac.4988G>A (p.Arg1663Gln)
c.4994G>A (p.Arg1665Gln)
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c.5192G>A (p.Arg1731Gln)
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 ClinVar dbSNP
19g.13235694G>ACA404336960CACNA1Ac.4987C>T (p.Arg1663Ter)
c.4993C>T (p.Arg1665Ter)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.13235694G>CCA404336962CACNA1Ac.4987C>G (p.Arg1663Gly)
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19g.13235694G=CA2323795784CACNA1Ac.4987C= (p.Arg1663=)
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19g.13235694G>TCA505658808CACNA1Ac.4987C>A (p.Arg1663=)
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c.283C>A (p.Arg95=)
c.5005C>A (p.Arg1669=)
c.4849C>A (p.Arg1617=)
c.247C>A
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c.5191C>A (p.Arg1731=)
c.1045C>A (p.Arg349=)
c.448C>A (p.Arg150=)
19g.13235695G>ACA505658809CACNA1Ac.4986C>T (p.Phe1662=)
c.4992C>T (p.Phe1664=)
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19g.13235695G>CCA404336963CACNA1Ac.4986C>G (p.Phe1662Leu)
c.4992C>G (p.Phe1664Leu)
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c.4992C>A (p.Phe1664Leu)
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c.301C>A
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c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.5004C>A (p.Phe1668Leu)
c.4848C>A (p.Phe1616Leu)
c.246C>A
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c.5190C>A (p.Phe1730Leu)
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19g.13235696A>CCA404336969CACNA1Ac.4985T>G (p.Phe1662Cys)
c.4991T>G (p.Phe1664Cys)
c.404T>G
n.209T>G
c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.190T>G
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c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.5003T>G (p.Phe1668Cys)
c.4847T>G (p.Phe1616Cys)
c.245T>G
n.378T>G
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.5189T>G (p.Phe1730Cys)
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
19g.13235696A>GCA404336971CACNA1Ac.4985T>C (p.Phe1662Ser)
c.4991T>C (p.Phe1664Ser)
c.404T>C
n.209T>C
c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.190T>C
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c.300T>C
c.4994T>C (p.Phe1665Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.5003T>C (p.Phe1668Ser)
c.4847T>C (p.Phe1616Ser)
c.245T>C
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c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.5189T>C (p.Phe1730Ser)
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c.446T>C (p.Phe149Ser)
19g.13235696A>TCA404336973CACNA1Ac.4985T>A (p.Phe1662Tyr)
c.4991T>A (p.Phe1664Tyr)
c.404T>A
n.209T>A
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
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c.4988T>A (p.Phe1663Tyr)
n.974T>A
c.300T>A
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c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.5003T>A (p.Phe1668Tyr)
c.4847T>A (p.Phe1616Tyr)
c.245T>A
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c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.5189T>A (p.Phe1730Tyr)
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
19g.13235697A>CCA404336977CACNA1Ac.4984T>G (p.Phe1662Val)
c.4990T>G (p.Phe1664Val)
c.403T>G
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c.244T>G
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c.445T>G (p.Phe149Val)
19g.13235697A>GCA404336979CACNA1Ac.4984T>C (p.Phe1662Leu)
c.4990T>C (p.Phe1664Leu)
c.403T>C
n.208T>C
c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.189T>C
c.4987T>C (p.Phe1663Leu)
n.973T>C
c.299T>C
c.4993T>C (p.Phe1665Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.5002T>C (p.Phe1668Leu)
c.4846T>C (p.Phe1616Leu)
c.244T>C
n.377T>C
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.5188T>C (p.Phe1730Leu)
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
19g.13235697A>TCA404336981CACNA1Ac.4984T>A (p.Phe1662Ile)
c.4990T>A (p.Phe1664Ile)
c.403T>A
n.208T>A
c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.189T>A
c.4987T>A (p.Phe1663Ile)
n.973T>A
c.299T>A
c.4993T>A (p.Phe1665Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.5002T>A (p.Phe1668Ile)
c.4846T>A (p.Phe1616Ile)
c.244T>A
n.377T>A
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.5188T>A (p.Phe1730Ile)
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
19g.13235698G>ACA505658810CACNA1Ac.4983C>T (p.Leu1661=)
c.4989C>T (p.Leu1663=)
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c.279C>T (p.Leu93=)
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c.243C>T
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c.5187C>T (p.Leu1729=)
c.1041C>T (p.Leu347=)
c.444C>T (p.Leu148=)
19g.13235698G>CCA505658811CACNA1Ac.4983C>G (p.Leu1661=)
c.4989C>G (p.Leu1663=)
c.402C>G
n.207C>G
c.144C>G (p.Leu48=)
n.188C>G
c.4986C>G (p.Leu1662=)
n.972C>G
c.298C>G
c.4992C>G (p.Leu1664=)
c.279C>G (p.Leu93=)
c.5001C>G (p.Leu1667=)
c.4845C>G (p.Leu1615=)
c.243C>G
n.376C>G
c.387C>G (p.Leu129=)
c.5187C>G (p.Leu1729=)
c.1041C>G (p.Leu347=)
c.444C>G (p.Leu148=)
19g.13235698G>TCA505658812CACNA1Ac.4983C>A (p.Leu1661=)
c.4989C>A (p.Leu1663=)
c.402C>A
n.207C>A
c.144C>A (p.Leu48=)
n.188C>A
c.4986C>A (p.Leu1662=)
n.972C>A
c.298C>A
c.4992C>A (p.Leu1664=)
c.279C>A (p.Leu93=)
c.5001C>A (p.Leu1667=)
c.4845C>A (p.Leu1615=)
c.243C>A
n.376C>A
c.387C>A (p.Leu129=)
c.5187C>A (p.Leu1729=)
c.1041C>A (p.Leu347=)
c.444C>A (p.Leu148=)
19g.13235699A>CCA404336984CACNA1Ac.4982T>G (p.Leu1661Arg)
c.4988T>G (p.Leu1663Arg)
c.401T>G
n.206T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.187T>G
c.4985T>G (p.Leu1662Arg)
n.971T>G
c.297T>G
c.4991T>G (p.Leu1664Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.5000T>G (p.Leu1667Arg)
c.4844T>G (p.Leu1615Arg)
c.242T>G
n.375T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.5186T>G (p.Leu1729Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13235699A>GCA404336989CACNA1Ac.4982T>C (p.Leu1661Pro)
c.4988T>C (p.Leu1663Pro)
c.401T>C
n.206T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.187T>C
c.4985T>C (p.Leu1662Pro)
n.971T>C
c.297T>C
c.4991T>C (p.Leu1664Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.5000T>C (p.Leu1667Pro)
c.4844T>C (p.Leu1615Pro)
c.242T>C
n.375T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.5186T>C (p.Leu1729Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
19g.13235699A>TCA404336985CACNA1Ac.4982T>A (p.Leu1661His)
c.4988T>A (p.Leu1663His)
c.401T>A
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c.297T>A
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c.278T>A (p.Leu93His)
c.5000T>A (p.Leu1667His)
c.4844T>A (p.Leu1615His)
c.242T>A
n.375T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
c.5186T>A (p.Leu1729His)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.443T>A (p.Leu148His)
19g.13235700G>ACA404336992CACNA1Ac.4981C>T (p.Leu1661Phe)
c.4987C>T (p.Leu1663Phe)
c.400C>T
n.205C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.186C>T
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c.296C>T
c.4990C>T (p.Leu1664Phe)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.4999C>T (p.Leu1667Phe)
c.4843C>T (p.Leu1615Phe)
c.241C>T
n.374C>T
c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.5185C>T (p.Leu1729Phe)
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c.442C>T (p.Leu148Phe)
19g.13235700G>CCA404336996CACNA1Ac.4981C>G (p.Leu1661Val)
c.4987C>G (p.Leu1663Val)
c.400C>G
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c.142C>G (p.Leu48Val)
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n.970C>G
c.296C>G
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c.277C>G (p.Leu93Val)
c.4999C>G (p.Leu1667Val)
c.4843C>G (p.Leu1615Val)
c.241C>G
n.374C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.5185C>G (p.Leu1729Val)
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19g.13235700G>TCA404337000CACNA1Ac.4981C>A (p.Leu1661Ile)
c.4987C>A (p.Leu1663Ile)
c.400C>A
n.205C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.186C>A
c.4984C>A (p.Leu1662Ile)
n.970C>A
c.296C>A
c.4990C>A (p.Leu1664Ile)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.4999C>A (p.Leu1667Ile)
c.4843C>A (p.Leu1615Ile)
c.241C>A
n.374C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.5185C>A (p.Leu1729Ile)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13235701G>ACA505658813CACNA1Ac.4980C>T (p.Arg1660=)
c.4986C>T (p.Arg1662=)
c.399C>T
n.204C>T
c.141C>T (p.Arg47=)
n.185C>T
c.4983C>T (p.Arg1661=)
n.969C>T
c.295C>T
c.4989C>T (p.Arg1663=)
c.276C>T (p.Arg92=)
c.4998C>T (p.Arg1666=)
c.4842C>T (p.Arg1614=)
c.240C>T
n.373C>T
c.384C>T (p.Arg128=)
c.5184C>T (p.Arg1728=)
c.1038C>T (p.Arg346=)
c.441C>T (p.Arg147=)
 gnomAD v4
19g.13235701G>CCA505658814CACNA1Ac.4980C>G (p.Arg1660=)
c.4986C>G (p.Arg1662=)
c.399C>G
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c.141C>G (p.Arg47=)
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n.969C>G
c.295C>G
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c.240C>G
n.373C>G
c.384C>G (p.Arg128=)
c.5184C>G (p.Arg1728=)
c.1038C>G (p.Arg346=)
c.441C>G (p.Arg147=)
19g.13235701G>TCA505658815CACNA1Ac.4980C>A (p.Arg1660=)
c.4986C>A (p.Arg1662=)
c.399C>A
n.204C>A
c.141C>A (p.Arg47=)
n.185C>A
c.4983C>A (p.Arg1661=)
n.969C>A
c.295C>A
c.4989C>A (p.Arg1663=)
c.276C>A (p.Arg92=)
c.4998C>A (p.Arg1666=)
c.4842C>A (p.Arg1614=)
c.240C>A
n.373C>A
c.384C>A (p.Arg128=)
c.5184C>A (p.Arg1728=)
c.1038C>A (p.Arg346=)
c.441C>A (p.Arg147=)
19g.13235702C>ACA404337004CACNA1Ac.4979G>T (p.Arg1660Leu)
c.4985G>T (p.Arg1662Leu)
c.398G>T
n.203G>T
c.140G>T (p.Arg47Leu)
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n.968G>T
c.294G>T
c.4988G>T (p.Arg1663Leu)
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c.4997G>T (p.Arg1666Leu)
c.4841G>T (p.Arg1614Leu)
c.239G>T
n.372G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
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c.440G>T (p.Arg147Leu)
19g.13235702C=CA2323795785CACNA1Ac.4979G= (p.Arg1660=)
c.4985G= (p.Arg1662=)
c.398G=
n.203G=
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n.968G=
c.294G=
c.4988G= (p.Arg1663=)
c.275G= (p.Arg92=)
c.4997G= (p.Arg1666=)
c.4841G= (p.Arg1614=)
c.239G=
n.372G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.5183G= (p.Arg1728=)
c.1037G= (p.Arg346=)
c.440G= (p.Arg147=)
19g.13235702C>GCA404337007CACNA1Ac.4979G>C (p.Arg1660Pro)
c.4985G>C (p.Arg1662Pro)
c.398G>C
n.203G>C
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n.184G>C
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n.968G>C
c.294G>C
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c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.4997G>C (p.Arg1666Pro)
c.4841G>C (p.Arg1614Pro)
c.239G>C
n.372G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.5183G>C (p.Arg1728Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
19g.13235702C>TCA254430CACNA1Ac.4979G>A (p.Arg1660His)
c.4985G>A (p.Arg1662His)
c.398G>A
n.203G>A
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c.294G>A
c.4988G>A (p.Arg1663His)
c.275G>A (p.Arg92His)
c.4997G>A (p.Arg1666His)
c.4841G>A (p.Arg1614His)
c.239G>A
n.372G>A
c.383G>A (p.Arg128His)
c.5183G>A (p.Arg1728His)
c.1037G>A (p.Arg346His)
c.440G>A (p.Arg147His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13235703G>ACA9239858CACNA1Ac.4978C>T (p.Arg1660Cys)
c.4984C>T (p.Arg1662Cys)
c.397C>T
n.202C>T
c.139C>T (p.Arg47Cys)
n.183C>T
c.4981C>T (p.Arg1661Cys)
n.967C>T
c.293C>T
c.4987C>T (p.Arg1663Cys)
c.274C>T (p.Arg92Cys)
c.4996C>T (p.Arg1666Cys)
c.4840C>T (p.Arg1614Cys)
c.238C>T
n.371C>T
c.382C>T (p.Arg128Cys)
c.5182C>T (p.Arg1728Cys)
c.1036C>T (p.Arg346Cys)
c.439C>T (p.Arg147Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235703G>CCA404337014CACNA1Ac.4978C>G (p.Arg1660Gly)
c.4984C>G (p.Arg1662Gly)
c.397C>G
n.202C>G
c.139C>G (p.Arg47Gly)
n.183C>G
c.4981C>G (p.Arg1661Gly)
n.967C>G
c.293C>G
c.4987C>G (p.Arg1663Gly)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.4996C>G (p.Arg1666Gly)
c.4840C>G (p.Arg1614Gly)
c.238C>G
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c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.5182C>G (p.Arg1728Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
19g.13235703G=CA2323795786CACNA1Ac.4978C= (p.Arg1660=)
c.4984C= (p.Arg1662=)
c.397C=
n.202C=
c.139C= (p.Arg47=)
n.183C=
c.4981C= (p.Arg1661=)
n.967C=
c.293C=
c.4987C= (p.Arg1663=)
c.274C= (p.Arg92=)
c.4996C= (p.Arg1666=)
c.4840C= (p.Arg1614=)
c.238C=
n.371C=
c.382C= (p.Arg128=)
c.5182C= (p.Arg1728=)
c.1036C= (p.Arg346=)
c.439C= (p.Arg147=)
19g.13235703G>TCA404337016CACNA1Ac.4978C>A (p.Arg1660Ser)
c.4984C>A (p.Arg1662Ser)
c.397C>A
n.202C>A
c.139C>A (p.Arg47Ser)
n.183C>A
c.4981C>A (p.Arg1661Ser)
n.967C>A
c.293C>A
c.4987C>A (p.Arg1663Ser)
c.274C>A (p.Arg92Ser)
c.4996C>A (p.Arg1666Ser)
c.4840C>A (p.Arg1614Ser)
c.238C>A
n.371C>A
c.382C>A (p.Arg128Ser)
c.5182C>A (p.Arg1728Ser)
c.1036C>A (p.Arg346Ser)
c.439C>A (p.Arg147Ser)
19g.13235704G>ACA505658816CACNA1Ac.4977C>T (p.Leu1659=)
c.4983C>T (p.Leu1661=)
c.396C>T
n.201C>T
c.138C>T (p.Leu46=)
n.182C>T
c.4980C>T (p.Leu1660=)
n.966C>T
c.292C>T
c.4986C>T (p.Leu1662=)
c.273C>T (p.Leu91=)
c.4995C>T (p.Leu1665=)
c.4839C>T (p.Leu1613=)
c.237C>T
n.370C>T
c.381C>T (p.Leu127=)
c.5181C>T (p.Leu1727=)
c.1035C>T (p.Leu345=)
c.438C>T (p.Leu146=)
19g.13235704G>CCA505658817CACNA1Ac.4977C>G (p.Leu1659=)
c.4983C>G (p.Leu1661=)
c.396C>G
n.201C>G
c.138C>G (p.Leu46=)
n.182C>G
c.4980C>G (p.Leu1660=)
n.966C>G
c.292C>G
c.4986C>G (p.Leu1662=)
c.273C>G (p.Leu91=)
c.4995C>G (p.Leu1665=)
c.4839C>G (p.Leu1613=)
c.237C>G
n.370C>G
c.381C>G (p.Leu127=)
c.5181C>G (p.Leu1727=)
c.1035C>G (p.Leu345=)
c.438C>G (p.Leu146=)
19g.13235704G>TCA505658818CACNA1Ac.4977C>A (p.Leu1659=)
c.4983C>A (p.Leu1661=)
c.396C>A
n.201C>A
c.138C>A (p.Leu46=)
n.182C>A
c.4980C>A (p.Leu1660=)
n.966C>A
c.292C>A
c.4986C>A (p.Leu1662=)
c.273C>A (p.Leu91=)
c.4995C>A (p.Leu1665=)
c.4839C>A (p.Leu1613=)
c.237C>A
n.370C>A
c.381C>A (p.Leu127=)
c.5181C>A (p.Leu1727=)
c.1035C>A (p.Leu345=)
c.438C>A (p.Leu146=)
19g.13235705A>CCA404337025CACNA1Ac.4976T>G (p.Leu1659Arg)
c.4982T>G (p.Leu1661Arg)
c.395T>G
n.200T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.181T>G
c.4979T>G (p.Leu1660Arg)
n.965T>G
c.291T>G
c.4985T>G (p.Leu1662Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.4994T>G (p.Leu1665Arg)
c.4838T>G (p.Leu1613Arg)
c.236T>G
n.369T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.5180T>G (p.Leu1727Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
19g.13235705A>GCA404337028CACNA1Ac.4976T>C (p.Leu1659Pro)
c.4982T>C (p.Leu1661Pro)
c.395T>C
n.200T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.181T>C
c.4979T>C (p.Leu1660Pro)
n.965T>C
c.291T>C
c.4985T>C (p.Leu1662Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.4994T>C (p.Leu1665Pro)
c.4838T>C (p.Leu1613Pro)
c.236T>C
n.369T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.5180T>C (p.Leu1727Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
19g.13235705A>TCA404337031CACNA1Ac.4976T>A (p.Leu1659His)
c.4982T>A (p.Leu1661His)
c.395T>A
n.200T>A
c.137T>A (p.Leu46His)
n.181T>A
c.4979T>A (p.Leu1660His)
n.965T>A
c.291T>A
c.4985T>A (p.Leu1662His)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.4994T>A (p.Leu1665His)
c.4838T>A (p.Leu1613His)
c.236T>A
n.369T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
c.5180T>A (p.Leu1727His)
c.1034T>A (p.Leu345His)
c.437T>A (p.Leu146His)
19g.13235706G>ACA404337034CACNA1Ac.4975C>T (p.Leu1659Phe)
c.4981C>T (p.Leu1661Phe)
c.394C>T
n.199C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.180C>T
c.4978C>T (p.Leu1660Phe)
n.964C>T
c.290C>T
c.4984C>T (p.Leu1662Phe)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.4993C>T (p.Leu1665Phe)
c.4837C>T (p.Leu1613Phe)
c.235C>T
n.368C>T
c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.5179C>T (p.Leu1727Phe)
c.1033C>T (p.Leu345Phe)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
 ClinVar dbSNP
19g.13235706G>CCA404337039CACNA1Ac.4975C>G (p.Leu1659Val)
c.4981C>G (p.Leu1661Val)
c.394C>G
n.199C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.180C>G
c.4978C>G (p.Leu1660Val)
n.964C>G
c.290C>G
c.4984C>G (p.Leu1662Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.4993C>G (p.Leu1665Val)
c.4837C>G (p.Leu1613Val)
c.235C>G
n.368C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.5179C>G (p.Leu1727Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
19g.13235706G>TCA404337038CACNA1Ac.4975C>A (p.Leu1659Ile)
c.4981C>A (p.Leu1661Ile)
c.394C>A
n.199C>A
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.180C>A
c.4978C>A (p.Leu1660Ile)
n.964C>A
c.290C>A
c.4984C>A (p.Leu1662Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.4993C>A (p.Leu1665Ile)
c.4837C>A (p.Leu1613Ile)
c.235C>A
n.368C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.5179C>A (p.Leu1727Ile)
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
19g.13235707A>CCA404337042CACNA1Ac.4974T>G (p.Phe1658Leu)
c.4980T>G (p.Phe1660Leu)
c.393T>G
n.198T>G
c.135T>G (p.Phe45Leu)
n.179T>G
c.4977T>G (p.Phe1659Leu)
n.963T>G
c.289T>G
c.4983T>G (p.Phe1661Leu)
c.270T>G (p.Phe90Leu)
c.4992T>G (p.Phe1664Leu)
c.4836T>G (p.Phe1612Leu)
c.234T>G
n.367T>G
c.378T>G (p.Phe126Leu)
c.5178T>G (p.Phe1726Leu)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
c.435T>G (p.Phe145Leu)
19g.13235707A>GCA505658819CACNA1Ac.4974T>C (p.Phe1658=)
c.4980T>C (p.Phe1660=)
c.393T>C
n.198T>C
c.135T>C (p.Phe45=)
n.179T>C
c.4977T>C (p.Phe1659=)
n.963T>C
c.289T>C
c.4983T>C (p.Phe1661=)
c.270T>C (p.Phe90=)
c.4992T>C (p.Phe1664=)
c.4836T>C (p.Phe1612=)
c.234T>C
n.367T>C
c.378T>C (p.Phe126=)
c.5178T>C (p.Phe1726=)
c.1032T>C (p.Phe344=)
c.435T>C (p.Phe145=)
 gnomAD v4
19g.13235707A>TCA404337043CACNA1Ac.4974T>A (p.Phe1658Leu)
c.4980T>A (p.Phe1660Leu)
c.393T>A
n.198T>A
c.135T>A (p.Phe45Leu)
n.179T>A
c.4977T>A (p.Phe1659Leu)
n.963T>A
c.289T>A
c.4983T>A (p.Phe1661Leu)
c.270T>A (p.Phe90Leu)
c.4992T>A (p.Phe1664Leu)
c.4836T>A (p.Phe1612Leu)
c.234T>A
n.367T>A
c.378T>A (p.Phe126Leu)
c.5178T>A (p.Phe1726Leu)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
c.435T>A (p.Phe145Leu)
19g.13235708A>CCA404337046CACNA1Ac.4973T>G (p.Phe1658Cys)
c.4979T>G (p.Phe1660Cys)
c.392T>G
n.197T>G
c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.178T>G
c.4976T>G (p.Phe1659Cys)
n.962T>G
c.288T>G
c.4982T>G (p.Phe1661Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.4991T>G (p.Phe1664Cys)
c.4835T>G (p.Phe1612Cys)
c.233T>G
n.366T>G
c.377T>G (p.Phe126Cys)
c.5177T>G (p.Phe1726Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
19g.13235708A>GCA404337050CACNA1Ac.4973T>C (p.Phe1658Ser)
c.4979T>C (p.Phe1660Ser)
c.392T>C
n.197T>C
c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.178T>C
c.4976T>C (p.Phe1659Ser)
n.962T>C
c.288T>C
c.4982T>C (p.Phe1661Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.4991T>C (p.Phe1664Ser)
c.4835T>C (p.Phe1612Ser)
c.233T>C
n.366T>C
c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.5177T>C (p.Phe1726Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
19g.13235708A>TCA404337054CACNA1Ac.4973T>A (p.Phe1658Tyr)
c.4979T>A (p.Phe1660Tyr)
c.392T>A
n.197T>A
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.178T>A
c.4976T>A (p.Phe1659Tyr)
n.962T>A
c.288T>A
c.4982T>A (p.Phe1661Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.4991T>A (p.Phe1664Tyr)
c.4835T>A (p.Phe1612Tyr)
c.233T>A
n.366T>A
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.5177T>A (p.Phe1726Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
19g.13235709A>CCA404337058CACNA1Ac.4972T>G (p.Phe1658Val)
c.4978T>G (p.Phe1660Val)
c.391T>G
n.196T>G
c.133T>G (p.Phe45Val)
n.177T>G
c.4975T>G (p.Phe1659Val)
n.961T>G
c.287T>G
c.4981T>G (p.Phe1661Val)
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.4990T>G (p.Phe1664Val)
c.4834T>G (p.Phe1612Val)
c.232T>G
n.365T>G
c.376T>G (p.Phe126Val)
c.5176T>G (p.Phe1726Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
19g.13235709A>GCA404337060CACNA1Ac.4972T>C (p.Phe1658Leu)
c.4978T>C (p.Phe1660Leu)
c.391T>C
n.196T>C
c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.177T>C
c.4975T>C (p.Phe1659Leu)
n.961T>C
c.287T>C
c.4981T>C (p.Phe1661Leu)
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.4990T>C (p.Phe1664Leu)
c.4834T>C (p.Phe1612Leu)
c.232T>C
n.365T>C
c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.5176T>C (p.Phe1726Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
19g.13235709A>TCA404337062CACNA1Ac.4972T>A (p.Phe1658Ile)
c.4978T>A (p.Phe1660Ile)
c.391T>A
n.196T>A
c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.177T>A
c.4975T>A (p.Phe1659Ile)
n.961T>A
c.287T>A
c.4981T>A (p.Phe1661Ile)
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.4990T>A (p.Phe1664Ile)
c.4834T>A (p.Phe1612Ile)
c.232T>A
n.365T>A
c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.5176T>A (p.Phe1726Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
19g.13235710G>ACA505658820CACNA1Ac.4971C>T (p.Ser1657=)
c.4977C>T (p.Ser1659=)
c.390C>T
n.195C>T
c.132C>T (p.Ser44=)
n.176C>T
c.4974C>T (p.Ser1658=)
n.960C>T
c.286C>T
c.4980C>T (p.Ser1660=)
c.267C>T (p.Ser89=)
c.4989C>T (p.Ser1663=)
c.4833C>T (p.Ser1611=)
c.231C>T
n.364C>T
c.375C>T (p.Ser125=)
c.5175C>T (p.Ser1725=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.432C>T (p.Ser144=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13235710G>CCA404337065CACNA1Ac.4971C>G (p.Ser1657Arg)
c.4977C>G (p.Ser1659Arg)
c.390C>G
n.195C>G
c.132C>G (p.Ser44Arg)
n.176C>G
c.4974C>G (p.Ser1658Arg)
n.960C>G
c.286C>G
c.4980C>G (p.Ser1660Arg)
c.267C>G (p.Ser89Arg)
c.4989C>G (p.Ser1663Arg)
c.4833C>G (p.Ser1611Arg)
c.231C>G
n.364C>G
c.375C>G (p.Ser125Arg)
c.5175C>G (p.Ser1725Arg)
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
19g.13235710G>TCA404337066CACNA1Ac.4971C>A (p.Ser1657Arg)
c.4977C>A (p.Ser1659Arg)
c.390C>A
n.195C>A
c.132C>A (p.Ser44Arg)
n.176C>A
c.4974C>A (p.Ser1658Arg)
n.960C>A
c.286C>A
c.4980C>A (p.Ser1660Arg)
c.267C>A (p.Ser89Arg)
c.4989C>A (p.Ser1663Arg)
c.4833C>A (p.Ser1611Arg)
c.231C>A
n.364C>A
c.375C>A (p.Ser125Arg)
c.5175C>A (p.Ser1725Arg)
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
19g.13235711C>ACA404337067CACNA1Ac.4970G>T (p.Ser1657Ile)
c.4976G>T (p.Ser1659Ile)
c.389G>T
n.194G>T
c.131G>T (p.Ser44Ile)
n.175G>T
c.4973G>T (p.Ser1658Ile)
n.959G>T
c.285G>T
c.4979G>T (p.Ser1660Ile)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.4988G>T (p.Ser1663Ile)
c.4832G>T (p.Ser1611Ile)
c.230G>T
n.363G>T
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.5174G>T (p.Ser1725Ile)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
 ClinVar
19g.13235711C>GCA404337069CACNA1Ac.4970G>C (p.Ser1657Thr)
c.4976G>C (p.Ser1659Thr)
c.389G>C
n.194G>C
c.131G>C (p.Ser44Thr)
n.175G>C
c.4973G>C (p.Ser1658Thr)
n.959G>C
c.285G>C
c.4979G>C (p.Ser1660Thr)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.4988G>C (p.Ser1663Thr)
c.4832G>C (p.Ser1611Thr)
c.230G>C
n.363G>C
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.5174G>C (p.Ser1725Thr)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
19g.13235711C>TCA404337071CACNA1Ac.4970G>A (p.Ser1657Asn)
c.4976G>A (p.Ser1659Asn)
c.389G>A
n.194G>A
c.131G>A (p.Ser44Asn)
n.175G>A
c.4973G>A (p.Ser1658Asn)
n.959G>A
c.285G>A
c.4979G>A (p.Ser1660Asn)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.4988G>A (p.Ser1663Asn)
c.4832G>A (p.Ser1611Asn)
c.230G>A
n.363G>A
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.5174G>A (p.Ser1725Asn)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
19g.13235712T>ACA404337078CACNA1Ac.4969A>T (p.Ser1657Cys)
c.4975A>T (p.Ser1659Cys)
c.388A>T
n.193A>T
c.130A>T (p.Ser44Cys)
n.174A>T
c.4972A>T (p.Ser1658Cys)
n.958A>T
c.284A>T
c.4978A>T (p.Ser1660Cys)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.4987A>T (p.Ser1663Cys)
c.4831A>T (p.Ser1611Cys)
c.229A>T
n.362A>T
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.5173A>T (p.Ser1725Cys)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
19g.13235712T>CCA404337073CACNA1Ac.4969A>G (p.Ser1657Gly)
c.4975A>G (p.Ser1659Gly)
c.388A>G
n.193A>G
c.130A>G (p.Ser44Gly)
n.174A>G
c.4972A>G (p.Ser1658Gly)
n.958A>G
c.284A>G
c.4978A>G (p.Ser1660Gly)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.4987A>G (p.Ser1663Gly)
c.4831A>G (p.Ser1611Gly)
c.229A>G
n.362A>G
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.5173A>G (p.Ser1725Gly)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
19g.13235712T>GCA404337076CACNA1Ac.4969A>C (p.Ser1657Arg)
c.4975A>C (p.Ser1659Arg)
c.388A>C
n.193A>C
c.130A>C (p.Ser44Arg)
n.174A>C
c.4972A>C (p.Ser1658Arg)
n.958A>C
c.284A>C
c.4978A>C (p.Ser1660Arg)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.4987A>C (p.Ser1663Arg)
c.4831A>C (p.Ser1611Arg)
c.229A>C
n.362A>C
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.5173A>C (p.Ser1725Arg)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
19g.13235714_13235731delCA2697556335CACNA1Ac.4952_4969del
c.4958_4975del
c.371_388del
n.176_193del
c.113_130del
n.157_174del
c.4955_4972del
n.941_958del
c.267_284del
c.4961_4978del
c.248_265del
c.4970_4987del
c.4814_4831del
c.212_229del
n.345_362del
c.356_373del
c.5156_5173del
c.1010_1027del
c.413_430del
 ClinVar
19g.13235713C>ACA505658823CACNA1Ac.4968G>T (p.Leu1656=)
c.4974G>T (p.Leu1658=)
c.387G>T
n.192G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
n.173G>T
c.4971G>T (p.Leu1657=)
n.957G>T
c.283G>T
c.4977G>T (p.Leu1659=)
c.264G>T (p.Leu88=)
c.4986G>T (p.Leu1662=)
c.4830G>T (p.Leu1610=)
c.228G>T
n.361G>T
c.372G>T (p.Leu124=)
c.5172G>T (p.Leu1724=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.429G>T (p.Leu143=)
19g.13235713C>GCA505658822CACNA1Ac.4968G>C (p.Leu1656=)
c.4974G>C (p.Leu1658=)
c.387G>C
n.192G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
n.173G>C
c.4971G>C (p.Leu1657=)
n.957G>C
c.283G>C
c.4977G>C (p.Leu1659=)
c.264G>C (p.Leu88=)
c.4986G>C (p.Leu1662=)
c.4830G>C (p.Leu1610=)
c.228G>C
n.361G>C
c.372G>C (p.Leu124=)
c.5172G>C (p.Leu1724=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.429G>C (p.Leu143=)
 gnomAD v4
19g.13235713C>TCA505658821CACNA1Ac.4968G>A (p.Leu1656=)
c.4974G>A (p.Leu1658=)
c.387G>A
n.192G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
n.173G>A
c.4971G>A (p.Leu1657=)
n.957G>A
c.283G>A
c.4977G>A (p.Leu1659=)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.4986G>A (p.Leu1662=)
c.4830G>A (p.Leu1610=)
c.228G>A
n.361G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
c.5172G>A (p.Leu1724=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.429G>A (p.Leu143=)
 gnomAD v4
19g.13235714A=CA2323795787CACNA1Ac.4967T= (p.Leu1656=)
c.4973T= (p.Leu1658=)
c.386T=
n.191T=
c.128T= (p.Leu43=)
n.172T=
c.4970T= (p.Leu1657=)
n.956T=
c.282T=
c.4976T= (p.Leu1659=)
c.263T= (p.Leu88=)
c.4985T= (p.Leu1662=)
c.4829T= (p.Leu1610=)
c.227T=
n.360T=
c.371T= (p.Leu124=)
c.5171T= (p.Leu1724=)
c.1025T= (p.Leu342=)
c.428T= (p.Leu143=)
19g.13235714A>CCA404337083CACNA1Ac.4967T>G (p.Leu1656Arg)
c.4973T>G (p.Leu1658Arg)
c.386T>G
n.191T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.172T>G
c.4970T>G (p.Leu1657Arg)
n.956T>G
c.282T>G
c.4976T>G (p.Leu1659Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.4985T>G (p.Leu1662Arg)
c.4829T>G (p.Leu1610Arg)
c.227T>G
n.360T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.5171T>G (p.Leu1724Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
 gnomAD v4
19g.13235714A>GCA9239859CACNA1Ac.4967T>C (p.Leu1656Pro)
c.4973T>C (p.Leu1658Pro)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.13235717T>GCA404337115CACNA1Ac.4964A>C (p.Asn1655Thr)
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19g.13235720A>TCA404337131CACNA1Ac.4961T>A (p.Ile1654Asn)
c.4967T>A (p.Ile1656Asn)
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 dbSNP
19g.13235721T>ACA404337132CACNA1Ac.4960A>T (p.Ile1654Phe)
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19g.13235721T>CCA404337133CACNA1Ac.4960A>G (p.Ile1654Val)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.252C>A (p.Asn84Lys)
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 gnomAD v4
19g.13235726T>ACA404337169CACNA1Ac.4955A>T (p.Asn1652Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235730T>GCA404337200CACNA1Ac.4951A>C (p.Asn1651His)
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19g.13235730T=CA2323795792CACNA1Ac.4951A= (p.Asn1651=)
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19g.13235732T>CCA404337215CACNA1Ac.4951-2A>G (n.4951-2A>G)
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19g.13235732T>GCA404337216CACNA1Ac.4951-2A>C (n.4951-2A>C)
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19g.13235733G>ACA9239862CACNA1Ac.4951-3C>T (n.4951-3C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235733G=CA2323795794CACNA1Ac.4951-3C= (n.4951-3C=)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
19g.13235737A=CA2323795797CACNA1Ac.4951-7T= (n.4951-7T=)
c.4957-7T= (n.4957-7T=)
c.370-7T=
n.175-7T=
c.112-7T= (n.112-7T=)
n.149T=
c.4954-7T= (n.4954-7T=)
n.940-7T=
c.266-7T=
c.4960-7T= (n.4960-7T=)
c.247-7T= (n.247-7T=)
c.4969-7T= (n.4969-7T=)
c.4813-7T= (n.4813-7T=)
c.211-7T=
n.344-7T=
c.355-7T= (n.355-7T=)
c.5155-7T= (n.5155-7T=)
c.1009-7T= (n.1009-7T=)
c.412-7T= (n.412-7T=)
19g.13235737A>GCA783430673CACNA1Ac.4951-7T>C (n.4951-7T>C)
c.4957-7T>C (n.4957-7T>C)
c.370-7T>C
n.175-7T>C
c.112-7T>C (n.112-7T>C)
n.149T>C
c.4954-7T>C (n.4954-7T>C)
n.940-7T>C
c.266-7T>C
c.4960-7T>C (n.4960-7T>C)
c.247-7T>C (n.247-7T>C)
c.4969-7T>C (n.4969-7T>C)
c.4813-7T>C (n.4813-7T>C)
c.211-7T>C
n.344-7T>C
c.355-7T>C (n.355-7T>C)
c.5155-7T>C (n.5155-7T>C)
c.1009-7T>C (n.1009-7T>C)
c.412-7T>C (n.412-7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13235738G>TCA2582819117CACNA1Ac.4951-8C>A (n.4951-8C>A)
c.4957-8C>A (n.4957-8C>A)
c.370-8C>A
n.175-8C>A
c.112-8C>A (n.112-8C>A)
n.148C>A
c.4954-8C>A (n.4954-8C>A)
n.940-8C>A
c.266-8C>A
c.4960-8C>A (n.4960-8C>A)
c.247-8C>A (n.247-8C>A)
c.4969-8C>A (n.4969-8C>A)
c.4813-8C>A (n.4813-8C>A)
c.211-8C>A
n.344-8C>A
c.355-8C>A (n.355-8C>A)
c.5155-8C>A (n.5155-8C>A)
c.1009-8C>A (n.1009-8C>A)
c.412-8C>A (n.412-8C>A)
 gnomAD v4
19g.13235739A>GCA2582819118CACNA1Ac.4951-9T>C (n.4951-9T>C)
c.4957-9T>C (n.4957-9T>C)
c.370-9T>C
n.175-9T>C
c.112-9T>C (n.112-9T>C)
n.147T>C
c.4954-9T>C (n.4954-9T>C)
n.940-9T>C
c.266-9T>C
c.4960-9T>C (n.4960-9T>C)
c.247-9T>C (n.247-9T>C)
c.4969-9T>C (n.4969-9T>C)
c.4813-9T>C (n.4813-9T>C)
c.211-9T>C
n.344-9T>C
c.355-9T>C (n.355-9T>C)
c.5155-9T>C (n.5155-9T>C)
c.1009-9T>C (n.1009-9T>C)
c.412-9T>C (n.412-9T>C)
 gnomAD v4
19g.13235740delCA2735693715CACNA1Ac.4951-10del (n.4951-10del)
c.4957-10del (n.4957-10del)
c.370-10del
n.175-10del
c.112-10del (n.112-10del)
n.146del
c.4954-10del (n.4954-10del)
n.940-10del
c.266-10del
c.4960-10del (n.4960-10del)
c.247-10del (n.247-10del)
c.4969-10del (n.4969-10del)
c.4813-10del (n.4813-10del)
c.211-10del
n.344-10del
c.355-10del (n.355-10del)
c.5155-10del (n.5155-10del)
c.1009-10del (n.1009-10del)
c.412-10del (n.412-10del)
 dbSNP
19g.13235740T>GCA2323795799CACNA1Ac.4951-10A>C (n.4951-10A>C)
c.4957-10A>C (n.4957-10A>C)
c.370-10A>C
n.175-10A>C
c.112-10A>C (n.112-10A>C)
n.146A>C
c.4954-10A>C (n.4954-10A>C)
n.940-10A>C
c.266-10A>C
c.4960-10A>C (n.4960-10A>C)
c.247-10A>C (n.247-10A>C)
c.4969-10A>C (n.4969-10A>C)
c.4813-10A>C (n.4813-10A>C)
c.211-10A>C
n.344-10A>C
c.355-10A>C (n.355-10A>C)
c.5155-10A>C (n.5155-10A>C)
c.1009-10A>C (n.1009-10A>C)
c.412-10A>C (n.412-10A>C)
 ClinVar dbSNP
19g.13235740T=CA2323795798CACNA1Ac.4951-10A= (n.4951-10A=)
c.4957-10A= (n.4957-10A=)
c.370-10A=
n.175-10A=
c.112-10A= (n.112-10A=)
n.146A=
c.4954-10A= (n.4954-10A=)
n.940-10A=
c.266-10A=
c.4960-10A= (n.4960-10A=)
c.247-10A= (n.247-10A=)
c.4969-10A= (n.4969-10A=)
c.4813-10A= (n.4813-10A=)
c.211-10A=
n.344-10A=
c.355-10A= (n.355-10A=)
c.5155-10A= (n.5155-10A=)
c.1009-10A= (n.1009-10A=)
c.412-10A= (n.412-10A=)
19g.13235741G>ACA2582819119CACNA1Ac.4951-11C>T (n.4951-11C>T)
c.4957-11C>T (n.4957-11C>T)
c.370-11C>T
n.175-11C>T
c.112-11C>T (n.112-11C>T)
n.145C>T
c.4954-11C>T (n.4954-11C>T)
n.940-11C>T
c.266-11C>T
c.4960-11C>T (n.4960-11C>T)
c.247-11C>T (n.247-11C>T)
c.4969-11C>T (n.4969-11C>T)
c.4813-11C>T (n.4813-11C>T)
c.211-11C>T
n.344-11C>T
c.355-11C>T (n.355-11C>T)
c.5155-11C>T (n.5155-11C>T)
c.1009-11C>T (n.1009-11C>T)
c.412-11C>T (n.412-11C>T)
 gnomAD v4
19g.13235741G>TCA2582819120CACNA1Ac.4951-11C>A (n.4951-11C>A)
c.4957-11C>A (n.4957-11C>A)
c.370-11C>A
n.175-11C>A
c.112-11C>A (n.112-11C>A)
n.145C>A
c.4954-11C>A (n.4954-11C>A)
n.940-11C>A
c.266-11C>A
c.4960-11C>A (n.4960-11C>A)
c.247-11C>A (n.247-11C>A)
c.4969-11C>A (n.4969-11C>A)
c.4813-11C>A (n.4813-11C>A)
c.211-11C>A
n.344-11C>A
c.355-11C>A (n.355-11C>A)
c.5155-11C>A (n.5155-11C>A)
c.1009-11C>A (n.1009-11C>A)
c.412-11C>A (n.412-11C>A)
 gnomAD v4
19g.13235742G>ACA2735693848CACNA1Ac.4951-12C>T (n.4951-12C>T)
c.4957-12C>T (n.4957-12C>T)
c.370-12C>T
n.175-12C>T
c.112-12C>T (n.112-12C>T)
n.144C>T
c.4954-12C>T (n.4954-12C>T)
n.940-12C>T
c.266-12C>T
c.4960-12C>T (n.4960-12C>T)
c.247-12C>T (n.247-12C>T)
c.4969-12C>T (n.4969-12C>T)
c.4813-12C>T (n.4813-12C>T)
c.211-12C>T
n.344-12C>T
c.355-12C>T (n.355-12C>T)
c.5155-12C>T (n.5155-12C>T)
c.1009-12C>T (n.1009-12C>T)
c.412-12C>T (n.412-12C>T)
 dbSNP
19g.13235743A>TCA2582819121CACNA1Ac.4951-13T>A (n.4951-13T>A)
c.4957-13T>A (n.4957-13T>A)
c.370-13T>A
n.175-13T>A
c.112-13T>A (n.112-13T>A)
n.143T>A
c.4954-13T>A (n.4954-13T>A)
n.940-13T>A
c.266-13T>A
c.4960-13T>A (n.4960-13T>A)
c.247-13T>A (n.247-13T>A)
c.4969-13T>A (n.4969-13T>A)
c.4813-13T>A (n.4813-13T>A)
c.211-13T>A
n.344-13T>A
c.355-13T>A (n.355-13T>A)
c.5155-13T>A (n.5155-13T>A)
c.1009-13T>A (n.1009-13T>A)
c.412-13T>A (n.412-13T>A)
 gnomAD v4
19g.13235744G>ACA305517403CACNA1Ac.4951-14C>T (n.4951-14C>T)
c.4957-14C>T (n.4957-14C>T)
c.370-14C>T
n.175-14C>T
c.112-14C>T (n.112-14C>T)
n.142C>T
c.4954-14C>T (n.4954-14C>T)
n.940-14C>T
c.266-14C>T
c.4960-14C>T (n.4960-14C>T)
c.247-14C>T (n.247-14C>T)
c.4969-14C>T (n.4969-14C>T)
c.4813-14C>T (n.4813-14C>T)
c.211-14C>T
n.344-14C>T
c.355-14C>T (n.355-14C>T)
c.5155-14C>T (n.5155-14C>T)
c.1009-14C>T (n.1009-14C>T)
c.412-14C>T (n.412-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235744G=CA2323795800CACNA1Ac.4951-14C= (n.4951-14C=)
c.4957-14C= (n.4957-14C=)
c.370-14C=
n.175-14C=
c.112-14C= (n.112-14C=)
n.142C=
c.4954-14C= (n.4954-14C=)
n.940-14C=
c.266-14C=
c.4960-14C= (n.4960-14C=)
c.247-14C= (n.247-14C=)
c.4969-14C= (n.4969-14C=)
c.4813-14C= (n.4813-14C=)
c.211-14C=
n.344-14C=
c.355-14C= (n.355-14C=)
c.5155-14C= (n.5155-14C=)
c.1009-14C= (n.1009-14C=)
c.412-14C= (n.412-14C=)
19g.13235744G>TCA2576642016CACNA1Ac.4951-14C>A (n.4951-14C>A)
c.4957-14C>A (n.4957-14C>A)
c.370-14C>A
n.175-14C>A
c.112-14C>A (n.112-14C>A)
n.142C>A
c.4954-14C>A (n.4954-14C>A)
n.940-14C>A
c.266-14C>A
c.4960-14C>A (n.4960-14C>A)
c.247-14C>A (n.247-14C>A)
c.4969-14C>A (n.4969-14C>A)
c.4813-14C>A (n.4813-14C>A)
c.211-14C>A
n.344-14C>A
c.355-14C>A (n.355-14C>A)
c.5155-14C>A (n.5155-14C>A)
c.1009-14C>A (n.1009-14C>A)
c.412-14C>A (n.412-14C>A)
 gnomAD v4
19g.13235745G>ACA631861314CACNA1Ac.4951-15C>T (n.4951-15C>T)
c.4957-15C>T (n.4957-15C>T)
c.370-15C>T
n.175-15C>T
c.112-15C>T (n.112-15C>T)
n.141C>T
c.4954-15C>T (n.4954-15C>T)
n.940-15C>T
c.266-15C>T
c.4960-15C>T (n.4960-15C>T)
c.247-15C>T (n.247-15C>T)
c.4969-15C>T (n.4969-15C>T)
c.4813-15C>T (n.4813-15C>T)
c.211-15C>T
n.344-15C>T
c.355-15C>T (n.355-15C>T)
c.5155-15C>T (n.5155-15C>T)
c.1009-15C>T (n.1009-15C>T)
c.412-15C>T (n.412-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235745G=CA2323795801CACNA1Ac.4951-15C= (n.4951-15C=)
c.4957-15C= (n.4957-15C=)
c.370-15C=
n.175-15C=
c.112-15C= (n.112-15C=)
n.141C=
c.4954-15C= (n.4954-15C=)
n.940-15C=
c.266-15C=
c.4960-15C= (n.4960-15C=)
c.247-15C= (n.247-15C=)
c.4969-15C= (n.4969-15C=)
c.4813-15C= (n.4813-15C=)
c.211-15C=
n.344-15C=
c.355-15C= (n.355-15C=)
c.5155-15C= (n.5155-15C=)
c.1009-15C= (n.1009-15C=)
c.412-15C= (n.412-15C=)
19g.13235745G>TCA2582819122CACNA1Ac.4951-15C>A (n.4951-15C>A)
c.4957-15C>A (n.4957-15C>A)
c.370-15C>A
n.175-15C>A
c.112-15C>A (n.112-15C>A)
n.141C>A
c.4954-15C>A (n.4954-15C>A)
n.940-15C>A
c.266-15C>A
c.4960-15C>A (n.4960-15C>A)
c.247-15C>A (n.247-15C>A)
c.4969-15C>A (n.4969-15C>A)
c.4813-15C>A (n.4813-15C>A)
c.211-15C>A
n.344-15C>A
c.355-15C>A (n.355-15C>A)
c.5155-15C>A (n.5155-15C>A)
c.1009-15C>A (n.1009-15C>A)
c.412-15C>A (n.412-15C>A)
 gnomAD v4
19g.13235747delCA2576642017CACNA1Ac.4951-16del (n.4951-16del)
c.4957-16del (n.4957-16del)
c.370-16del
n.175-16del
c.112-16del (n.112-16del)
n.140del
c.4954-16del (n.4954-16del)
n.940-16del
c.266-16del
c.4960-16del (n.4960-16del)
c.247-16del (n.247-16del)
c.4969-16del (n.4969-16del)
c.4813-16del (n.4813-16del)
c.211-16del
n.344-16del
c.355-16del (n.355-16del)
c.5155-16del (n.5155-16del)
c.1009-16del (n.1009-16del)
c.412-16del (n.412-16del)
19g.13235747A>GCA2582819123CACNA1Ac.4951-17T>C (n.4951-17T>C)
c.4957-17T>C (n.4957-17T>C)
c.370-17T>C
n.175-17T>C
c.112-17T>C (n.112-17T>C)
n.139T>C
c.4954-17T>C (n.4954-17T>C)
n.940-17T>C
c.266-17T>C
c.4960-17T>C (n.4960-17T>C)
c.247-17T>C (n.247-17T>C)
c.4969-17T>C (n.4969-17T>C)
c.4813-17T>C (n.4813-17T>C)
c.211-17T>C
n.344-17T>C
c.355-17T>C (n.355-17T>C)
c.5155-17T>C (n.5155-17T>C)
c.1009-17T>C (n.1009-17T>C)
c.412-17T>C (n.412-17T>C)
 gnomAD v4
19g.13235749A=CA2323795802CACNA1Ac.4951-19T= (n.4951-19T=)
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c.412-19T= (n.412-19T=)
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.211-21C>A
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c.1009-21C>A (n.1009-21C>A)
c.412-21C>A (n.412-21C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP
19g.13235752G=CA2323795804CACNA1Ac.4951-22C= (n.4951-22C=)
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c.211-22C>A
n.344-22C>A
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c.1009-22C>A (n.1009-22C>A)
c.412-22C>A (n.412-22C>A)
 gnomAD v4
19g.13235753G>ACA9239864CACNA1Ac.4951-23C>T (n.4951-23C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235753G=CA2323795806CACNA1Ac.4951-23C= (n.4951-23C=)
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19g.13235753G>TCA2576642018CACNA1Ac.4951-23C>A (n.4951-23C>A)
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19g.13235754T>GCA2582819126CACNA1Ac.4951-24A>C (n.4951-24A>C)
c.4957-24A>C (n.4957-24A>C)
c.370-24A>C
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c.266-24A>C
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c.211-24A>C
n.344-24A>C
c.355-24A>C (n.355-24A>C)
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c.1009-24A>C (n.1009-24A>C)
c.412-24A>C (n.412-24A>C)
 gnomAD v4
19g.13235755G>ACA2576642019CACNA1Ac.4951-25C>T (n.4951-25C>T)
c.4957-25C>T (n.4957-25C>T)
c.370-25C>T
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n.940-25C>T
c.266-25C>T
c.4960-25C>T (n.4960-25C>T)
c.247-25C>T (n.247-25C>T)
c.4969-25C>T (n.4969-25C>T)
c.4813-25C>T (n.4813-25C>T)
c.211-25C>T
n.344-25C>T
c.355-25C>T (n.355-25C>T)
c.5155-25C>T (n.5155-25C>T)
c.1009-25C>T (n.1009-25C>T)
c.412-25C>T (n.412-25C>T)
 gnomAD v4
19g.13235755G>TCA2576642020CACNA1Ac.4951-25C>A (n.4951-25C>A)
c.4957-25C>A (n.4957-25C>A)
c.370-25C>A
n.175-25C>A
c.112-25C>A (n.112-25C>A)
n.131C>A
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n.940-25C>A
c.266-25C>A
c.4960-25C>A (n.4960-25C>A)
c.247-25C>A (n.247-25C>A)
c.4969-25C>A (n.4969-25C>A)
c.4813-25C>A (n.4813-25C>A)
c.211-25C>A
n.344-25C>A
c.355-25C>A (n.355-25C>A)
c.5155-25C>A (n.5155-25C>A)
c.1009-25C>A (n.1009-25C>A)
c.412-25C>A (n.412-25C>A)
 gnomAD v4
19g.13235756A>TCA657206835CACNA1Ac.4951-26T>A (n.4951-26T>A)
c.4957-26T>A (n.4957-26T>A)
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n.130T>A
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c.266-26T>A
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c.247-26T>A (n.247-26T>A)
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c.211-26T>A
n.344-26T>A
c.355-26T>A (n.355-26T>A)
c.5155-26T>A (n.5155-26T>A)
c.1009-26T>A (n.1009-26T>A)
c.412-26T>A (n.412-26T>A)
 COSMIC
19g.13235757C>ACA9239865CACNA1Ac.4951-27G>T (n.4951-27G>T)
c.4957-27G>T (n.4957-27G>T)
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c.112-27G>T (n.112-27G>T)
n.129G>T
c.4954-27G>T (n.4954-27G>T)
n.940-27G>T
c.266-27G>T
c.4960-27G>T (n.4960-27G>T)
c.247-27G>T (n.247-27G>T)
c.4969-27G>T (n.4969-27G>T)
c.4813-27G>T (n.4813-27G>T)
c.211-27G>T
n.344-27G>T
c.355-27G>T (n.355-27G>T)
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c.1009-27G>T (n.1009-27G>T)
c.412-27G>T (n.412-27G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235757C=CA2323795807CACNA1Ac.4951-27G= (n.4951-27G=)
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19g.13235757C>TCA993724615CACNA1Ac.4951-27G>A (n.4951-27G>A)
c.4957-27G>A (n.4957-27G>A)
c.370-27G>A
n.175-27G>A
c.112-27G>A (n.112-27G>A)
n.129G>A
c.4954-27G>A (n.4954-27G>A)
n.940-27G>A
c.266-27G>A
c.4960-27G>A (n.4960-27G>A)
c.247-27G>A (n.247-27G>A)
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c.211-27G>A
n.344-27G>A
c.355-27G>A (n.355-27G>A)
c.5155-27G>A (n.5155-27G>A)
c.1009-27G>A (n.1009-27G>A)
c.412-27G>A (n.412-27G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235760_13235763delCA2582819127CACNA1Ac.4951-30_4951-27del (n.4951-30_4951-27del)
c.4957-30_4957-27del (n.4957-30_4957-27del)
c.370-30_370-27del
n.175-30_175-27del
c.112-30_112-27del (n.112-30_112-27del)
n.126_129del
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n.940-30_940-27del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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