Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.13235550C>T	CA2576641999	CACNA1A	c.5067+64G>A (n.5067+64G>A) c.5073+64G>A (n.5073+64G>A) c.486+64G>A n.291+64G>A c.228+64G>A (n.228+64G>A) n.272+64G>A c.5070+64G>A (n.5070+64G>A) n.1056+64G>A c.382+64G>A c.5076+64G>A (n.5076+64G>A) c.363+64G>A (n.363+64G>A) c.5085+64G>A (n.5085+64G>A) c.4929+64G>A (n.4929+64G>A) c.327+64G>A n.460+64G>A c.471+64G>A (n.471+64G>A) n.61+64G>A c.5271+64G>A (n.5271+64G>A) c.1125+64G>A (n.1125+64G>A) c.528+64G>A (n.528+64G>A)	gnomAD v4
19	g.13235551A=	CA2323795725	CACNA1A	c.5067+63T= (n.5067+63T=) c.5073+63T= (n.5073+63T=) c.486+63T= n.291+63T= c.228+63T= (n.228+63T=) n.272+63T= c.5070+63T= (n.5070+63T=) n.1056+63T= c.382+63T= c.5076+63T= (n.5076+63T=) c.363+63T= (n.363+63T=) c.5085+63T= (n.5085+63T=) c.4929+63T= (n.4929+63T=) c.327+63T= n.460+63T= c.471+63T= (n.471+63T=) n.61+63T= c.5271+63T= (n.5271+63T=) c.1125+63T= (n.1125+63T=) c.528+63T= (n.528+63T=)
19	g.13235551A>G	CA305517203	CACNA1A	c.5067+63T>C (n.5067+63T>C) c.5073+63T>C (n.5073+63T>C) c.486+63T>C n.291+63T>C c.228+63T>C (n.228+63T>C) n.272+63T>C c.5070+63T>C (n.5070+63T>C) n.1056+63T>C c.382+63T>C c.5076+63T>C (n.5076+63T>C) c.363+63T>C (n.363+63T>C) c.5085+63T>C (n.5085+63T>C) c.4929+63T>C (n.4929+63T>C) c.327+63T>C n.460+63T>C c.471+63T>C (n.471+63T>C) n.61+63T>C c.5271+63T>C (n.5271+63T>C) c.1125+63T>C (n.1125+63T>C) c.528+63T>C (n.528+63T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235552G>T	CA2576642000	CACNA1A	c.5067+62C>A (n.5067+62C>A) c.5073+62C>A (n.5073+62C>A) c.486+62C>A n.291+62C>A c.228+62C>A (n.228+62C>A) n.272+62C>A c.5070+62C>A (n.5070+62C>A) n.1056+62C>A c.382+62C>A c.5076+62C>A (n.5076+62C>A) c.363+62C>A (n.363+62C>A) c.5085+62C>A (n.5085+62C>A) c.4929+62C>A (n.4929+62C>A) c.327+62C>A n.460+62C>A c.471+62C>A (n.471+62C>A) n.61+62C>A c.5271+62C>A (n.5271+62C>A) c.1125+62C>A (n.1125+62C>A) c.528+62C>A (n.528+62C>A)	gnomAD v4
19	g.13235553C>A	CA2582819088	CACNA1A	c.5067+61G>T (n.5067+61G>T) c.5073+61G>T (n.5073+61G>T) c.486+61G>T n.291+61G>T c.228+61G>T (n.228+61G>T) n.272+61G>T c.5070+61G>T (n.5070+61G>T) n.1056+61G>T c.382+61G>T c.5076+61G>T (n.5076+61G>T) c.363+61G>T (n.363+61G>T) c.5085+61G>T (n.5085+61G>T) c.4929+61G>T (n.4929+61G>T) c.327+61G>T n.460+61G>T c.471+61G>T (n.471+61G>T) n.61+61G>T c.5271+61G>T (n.5271+61G>T) c.1125+61G>T (n.1125+61G>T) c.528+61G>T (n.528+61G>T)	gnomAD v4
19	g.13235553C>T	CA2582819089	CACNA1A	c.5067+61G>A (n.5067+61G>A) c.5073+61G>A (n.5073+61G>A) c.486+61G>A n.291+61G>A c.228+61G>A (n.228+61G>A) n.272+61G>A c.5070+61G>A (n.5070+61G>A) n.1056+61G>A c.382+61G>A c.5076+61G>A (n.5076+61G>A) c.363+61G>A (n.363+61G>A) c.5085+61G>A (n.5085+61G>A) c.4929+61G>A (n.4929+61G>A) c.327+61G>A n.460+61G>A c.471+61G>A (n.471+61G>A) n.61+61G>A c.5271+61G>A (n.5271+61G>A) c.1125+61G>A (n.1125+61G>A) c.528+61G>A (n.528+61G>A)	gnomAD v4
19	g.13235554C=	CA2323795726	CACNA1A	c.5067+60G= (n.5067+60G=) c.5073+60G= (n.5073+60G=) c.486+60G= n.291+60G= c.228+60G= (n.228+60G=) n.272+60G= c.5070+60G= (n.5070+60G=) n.1056+60G= c.382+60G= c.5076+60G= (n.5076+60G=) c.363+60G= (n.363+60G=) c.5085+60G= (n.5085+60G=) c.4929+60G= (n.4929+60G=) c.327+60G= n.460+60G= c.471+60G= (n.471+60G=) n.61+60G= c.5271+60G= (n.5271+60G=) c.1125+60G= (n.1125+60G=) c.528+60G= (n.528+60G=)
19	g.13235554C>G	CA305517216	CACNA1A	c.5067+60G>C (n.5067+60G>C) c.5073+60G>C (n.5073+60G>C) c.486+60G>C n.291+60G>C c.228+60G>C (n.228+60G>C) n.272+60G>C c.5070+60G>C (n.5070+60G>C) n.1056+60G>C c.382+60G>C c.5076+60G>C (n.5076+60G>C) c.363+60G>C (n.363+60G>C) c.5085+60G>C (n.5085+60G>C) c.4929+60G>C (n.4929+60G>C) c.327+60G>C n.460+60G>C c.471+60G>C (n.471+60G>C) n.61+60G>C c.5271+60G>C (n.5271+60G>C) c.1125+60G>C (n.1125+60G>C) c.528+60G>C (n.528+60G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235556G>C	CA2323795728	CACNA1A	c.5067+58C>G (n.5067+58C>G) c.5073+58C>G (n.5073+58C>G) c.486+58C>G n.291+58C>G c.228+58C>G (n.228+58C>G) n.272+58C>G c.5070+58C>G (n.5070+58C>G) n.1056+58C>G c.382+58C>G c.5076+58C>G (n.5076+58C>G) c.363+58C>G (n.363+58C>G) c.5085+58C>G (n.5085+58C>G) c.4929+58C>G (n.4929+58C>G) c.327+58C>G n.460+58C>G c.471+58C>G (n.471+58C>G) n.61+58C>G c.5271+58C>G (n.5271+58C>G) c.1125+58C>G (n.1125+58C>G) c.528+58C>G (n.528+58C>G)	dbSNP gnomAD v4
19	g.13235556G=	CA2323795727	CACNA1A	c.5067+58C= (n.5067+58C=) c.5073+58C= (n.5073+58C=) c.486+58C= n.291+58C= c.228+58C= (n.228+58C=) n.272+58C= c.5070+58C= (n.5070+58C=) n.1056+58C= c.382+58C= c.5076+58C= (n.5076+58C=) c.363+58C= (n.363+58C=) c.5085+58C= (n.5085+58C=) c.4929+58C= (n.4929+58C=) c.327+58C= n.460+58C= c.471+58C= (n.471+58C=) n.61+58C= c.5271+58C= (n.5271+58C=) c.1125+58C= (n.1125+58C=) c.528+58C= (n.528+58C=)
19	g.13235556G>T	CA2582819090	CACNA1A	c.5067+58C>A (n.5067+58C>A) c.5073+58C>A (n.5073+58C>A) c.486+58C>A n.291+58C>A c.228+58C>A (n.228+58C>A) n.272+58C>A c.5070+58C>A (n.5070+58C>A) n.1056+58C>A c.382+58C>A c.5076+58C>A (n.5076+58C>A) c.363+58C>A (n.363+58C>A) c.5085+58C>A (n.5085+58C>A) c.4929+58C>A (n.4929+58C>A) c.327+58C>A n.460+58C>A c.471+58C>A (n.471+58C>A) n.61+58C>A c.5271+58C>A (n.5271+58C>A) c.1125+58C>A (n.1125+58C>A) c.528+58C>A (n.528+58C>A)	gnomAD v4
19	g.13235557A>G	CA2582819091	CACNA1A	c.5067+57T>C (n.5067+57T>C) c.5073+57T>C (n.5073+57T>C) c.486+57T>C n.291+57T>C c.228+57T>C (n.228+57T>C) n.272+57T>C c.5070+57T>C (n.5070+57T>C) n.1056+57T>C c.382+57T>C c.5076+57T>C (n.5076+57T>C) c.363+57T>C (n.363+57T>C) c.5085+57T>C (n.5085+57T>C) c.4929+57T>C (n.4929+57T>C) c.327+57T>C n.460+57T>C c.471+57T>C (n.471+57T>C) n.61+57T>C c.5271+57T>C (n.5271+57T>C) c.1125+57T>C (n.1125+57T>C) c.528+57T>C (n.528+57T>C)	gnomAD v4
19	g.13235558G>T	CA2576642001	CACNA1A	c.5067+56C>A (n.5067+56C>A) c.5073+56C>A (n.5073+56C>A) c.486+56C>A n.291+56C>A c.228+56C>A (n.228+56C>A) n.272+56C>A c.5070+56C>A (n.5070+56C>A) n.1056+56C>A c.382+56C>A c.5076+56C>A (n.5076+56C>A) c.363+56C>A (n.363+56C>A) c.5085+56C>A (n.5085+56C>A) c.4929+56C>A (n.4929+56C>A) c.327+56C>A n.460+56C>A c.471+56C>A (n.471+56C>A) n.61+56C>A c.5271+56C>A (n.5271+56C>A) c.1125+56C>A (n.1125+56C>A) c.528+56C>A (n.528+56C>A)	gnomAD v4
19	g.13235559C=	CA2323795729	CACNA1A	c.5067+55G= (n.5067+55G=) c.5073+55G= (n.5073+55G=) c.486+55G= n.291+55G= c.228+55G= (n.228+55G=) n.272+55G= c.5070+55G= (n.5070+55G=) n.1056+55G= c.382+55G= c.5076+55G= (n.5076+55G=) c.363+55G= (n.363+55G=) c.5085+55G= (n.5085+55G=) c.4929+55G= (n.4929+55G=) c.327+55G= n.460+55G= c.471+55G= (n.471+55G=) n.61+55G= c.5271+55G= (n.5271+55G=) c.1125+55G= (n.1125+55G=) c.528+55G= (n.528+55G=)
19	g.13235559C>G	CA783430420	CACNA1A	c.5067+55G>C (n.5067+55G>C) c.5073+55G>C (n.5073+55G>C) c.486+55G>C n.291+55G>C c.228+55G>C (n.228+55G>C) n.272+55G>C c.5070+55G>C (n.5070+55G>C) n.1056+55G>C c.382+55G>C c.5076+55G>C (n.5076+55G>C) c.363+55G>C (n.363+55G>C) c.5085+55G>C (n.5085+55G>C) c.4929+55G>C (n.4929+55G>C) c.327+55G>C n.460+55G>C c.471+55G>C (n.471+55G>C) n.61+55G>C c.5271+55G>C (n.5271+55G>C) c.1125+55G>C (n.1125+55G>C) c.528+55G>C (n.528+55G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235560A>G	CA2576642002	CACNA1A	c.5067+54T>C (n.5067+54T>C) c.5073+54T>C (n.5073+54T>C) c.486+54T>C n.291+54T>C c.228+54T>C (n.228+54T>C) n.272+54T>C c.5070+54T>C (n.5070+54T>C) n.1056+54T>C c.382+54T>C c.5076+54T>C (n.5076+54T>C) c.363+54T>C (n.363+54T>C) c.5085+54T>C (n.5085+54T>C) c.4929+54T>C (n.4929+54T>C) c.327+54T>C n.460+54T>C c.471+54T>C (n.471+54T>C) n.61+54T>C c.5271+54T>C (n.5271+54T>C) c.1125+54T>C (n.1125+54T>C) c.528+54T>C (n.528+54T>C)	gnomAD v4
19	g.13235560A>T	CA505658741	CACNA1A	c.5067+54T>A (n.5067+54T>A) c.5073+54T>A (n.5073+54T>A) c.486+54T>A n.291+54T>A c.228+54T>A (n.228+54T>A) n.272+54T>A c.5070+54T>A (n.5070+54T>A) n.1056+54T>A c.382+54T>A c.5076+54T>A (n.5076+54T>A) c.363+54T>A (n.363+54T>A) c.5085+54T>A (n.5085+54T>A) c.4929+54T>A (n.4929+54T>A) c.327+54T>A n.460+54T>A c.471+54T>A (n.471+54T>A) n.61+54T>A c.5271+54T>A (n.5271+54T>A) c.1125+54T>A (n.1125+54T>A) c.528+54T>A (n.528+54T>A)
19	g.13235561T>C	CA2582819092	CACNA1A	c.5067+53A>G (n.5067+53A>G) c.5073+53A>G (n.5073+53A>G) c.486+53A>G n.291+53A>G c.228+53A>G (n.228+53A>G) n.272+53A>G c.5070+53A>G (n.5070+53A>G) n.1056+53A>G c.382+53A>G c.5076+53A>G (n.5076+53A>G) c.363+53A>G (n.363+53A>G) c.5085+53A>G (n.5085+53A>G) c.4929+53A>G (n.4929+53A>G) c.327+53A>G n.460+53A>G c.471+53A>G (n.471+53A>G) n.61+53A>G c.5271+53A>G (n.5271+53A>G) c.1125+53A>G (n.1125+53A>G) c.528+53A>G (n.528+53A>G)	gnomAD v4
19	g.13235562G>A	CA305517225	CACNA1A	c.5067+52C>T (n.5067+52C>T) c.5073+52C>T (n.5073+52C>T) c.486+52C>T n.291+52C>T c.228+52C>T (n.228+52C>T) n.272+52C>T c.5070+52C>T (n.5070+52C>T) n.1056+52C>T c.382+52C>T c.5076+52C>T (n.5076+52C>T) c.363+52C>T (n.363+52C>T) c.5085+52C>T (n.5085+52C>T) c.4929+52C>T (n.4929+52C>T) c.327+52C>T n.460+52C>T c.471+52C>T (n.471+52C>T) n.61+52C>T c.5271+52C>T (n.5271+52C>T) c.1125+52C>T (n.1125+52C>T) c.528+52C>T (n.528+52C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235562G=	CA2323795730	CACNA1A	c.5067+52C= (n.5067+52C=) c.5073+52C= (n.5073+52C=) c.486+52C= n.291+52C= c.228+52C= (n.228+52C=) n.272+52C= c.5070+52C= (n.5070+52C=) n.1056+52C= c.382+52C= c.5076+52C= (n.5076+52C=) c.363+52C= (n.363+52C=) c.5085+52C= (n.5085+52C=) c.4929+52C= (n.4929+52C=) c.327+52C= n.460+52C= c.471+52C= (n.471+52C=) n.61+52C= c.5271+52C= (n.5271+52C=) c.1125+52C= (n.1125+52C=) c.528+52C= (n.528+52C=)
19	g.13235562G>T	CA2582819093	CACNA1A	c.5067+52C>A (n.5067+52C>A) c.5073+52C>A (n.5073+52C>A) c.486+52C>A n.291+52C>A c.228+52C>A (n.228+52C>A) n.272+52C>A c.5070+52C>A (n.5070+52C>A) n.1056+52C>A c.382+52C>A c.5076+52C>A (n.5076+52C>A) c.363+52C>A (n.363+52C>A) c.5085+52C>A (n.5085+52C>A) c.4929+52C>A (n.4929+52C>A) c.327+52C>A n.460+52C>A c.471+52C>A (n.471+52C>A) n.61+52C>A c.5271+52C>A (n.5271+52C>A) c.1125+52C>A (n.1125+52C>A) c.528+52C>A (n.528+52C>A)	gnomAD v4
19	g.13235563del	CA2576642003	CACNA1A	c.5067+51del (n.5067+51del) c.5073+51del (n.5073+51del) c.486+51del n.291+51del c.228+51del (n.228+51del) n.272+51del c.5070+51del (n.5070+51del) n.1056+51del c.382+51del c.5076+51del (n.5076+51del) c.363+51del (n.363+51del) c.5085+51del (n.5085+51del) c.4929+51del (n.4929+51del) c.327+51del n.460+51del c.471+51del (n.471+51del) n.61+51del c.5271+51del (n.5271+51del) c.1125+51del (n.1125+51del) c.528+51del (n.528+51del)
19	g.13235563A>C	CA2576642004	CACNA1A	c.5067+51T>G (n.5067+51T>G) c.5073+51T>G (n.5073+51T>G) c.486+51T>G n.291+51T>G c.228+51T>G (n.228+51T>G) n.272+51T>G c.5070+51T>G (n.5070+51T>G) n.1056+51T>G c.382+51T>G c.5076+51T>G (n.5076+51T>G) c.363+51T>G (n.363+51T>G) c.5085+51T>G (n.5085+51T>G) c.4929+51T>G (n.4929+51T>G) c.327+51T>G n.460+51T>G c.471+51T>G (n.471+51T>G) n.61+51T>G c.5271+51T>G (n.5271+51T>G) c.1125+51T>G (n.1125+51T>G) c.528+51T>G (n.528+51T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235563A>G	CA2576642005	CACNA1A	c.5067+51T>C (n.5067+51T>C) c.5073+51T>C (n.5073+51T>C) c.486+51T>C n.291+51T>C c.228+51T>C (n.228+51T>C) n.272+51T>C c.5070+51T>C (n.5070+51T>C) n.1056+51T>C c.382+51T>C c.5076+51T>C (n.5076+51T>C) c.363+51T>C (n.363+51T>C) c.5085+51T>C (n.5085+51T>C) c.4929+51T>C (n.4929+51T>C) c.327+51T>C n.460+51T>C c.471+51T>C (n.471+51T>C) n.61+51T>C c.5271+51T>C (n.5271+51T>C) c.1125+51T>C (n.1125+51T>C) c.528+51T>C (n.528+51T>C)	gnomAD v4
19	g.13235563A>T	CA2576642006	CACNA1A	c.5067+51T>A (n.5067+51T>A) c.5073+51T>A (n.5073+51T>A) c.486+51T>A n.291+51T>A c.228+51T>A (n.228+51T>A) n.272+51T>A c.5070+51T>A (n.5070+51T>A) n.1056+51T>A c.382+51T>A c.5076+51T>A (n.5076+51T>A) c.363+51T>A (n.363+51T>A) c.5085+51T>A (n.5085+51T>A) c.4929+51T>A (n.4929+51T>A) c.327+51T>A n.460+51T>A c.471+51T>A (n.471+51T>A) n.61+51T>A c.5271+51T>A (n.5271+51T>A) c.1125+51T>A (n.1125+51T>A) c.528+51T>A (n.528+51T>A)	gnomAD v4
19	g.13235564G>A	CA783430422	CACNA1A	c.5067+50C>T (n.5067+50C>T) c.5073+50C>T (n.5073+50C>T) c.486+50C>T n.291+50C>T c.228+50C>T (n.228+50C>T) n.272+50C>T c.5070+50C>T (n.5070+50C>T) n.1056+50C>T c.382+50C>T c.5076+50C>T (n.5076+50C>T) c.363+50C>T (n.363+50C>T) c.5085+50C>T (n.5085+50C>T) c.4929+50C>T (n.4929+50C>T) c.327+50C>T n.460+50C>T c.471+50C>T (n.471+50C>T) n.61+50C>T c.5271+50C>T (n.5271+50C>T) c.1125+50C>T (n.1125+50C>T) c.528+50C>T (n.528+50C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235564G=	CA2323795731	CACNA1A	c.5067+50C= (n.5067+50C=) c.5073+50C= (n.5073+50C=) c.486+50C= n.291+50C= c.228+50C= (n.228+50C=) n.272+50C= c.5070+50C= (n.5070+50C=) n.1056+50C= c.382+50C= c.5076+50C= (n.5076+50C=) c.363+50C= (n.363+50C=) c.5085+50C= (n.5085+50C=) c.4929+50C= (n.4929+50C=) c.327+50C= n.460+50C= c.471+50C= (n.471+50C=) n.61+50C= c.5271+50C= (n.5271+50C=) c.1125+50C= (n.1125+50C=) c.528+50C= (n.528+50C=)
19	g.13235564G>T	CA2576642007	CACNA1A	c.5067+50C>A (n.5067+50C>A) c.5073+50C>A (n.5073+50C>A) c.486+50C>A n.291+50C>A c.228+50C>A (n.228+50C>A) n.272+50C>A c.5070+50C>A (n.5070+50C>A) n.1056+50C>A c.382+50C>A c.5076+50C>A (n.5076+50C>A) c.363+50C>A (n.363+50C>A) c.5085+50C>A (n.5085+50C>A) c.4929+50C>A (n.4929+50C>A) c.327+50C>A n.460+50C>A c.471+50C>A (n.471+50C>A) n.61+50C>A c.5271+50C>A (n.5271+50C>A) c.1125+50C>A (n.1125+50C>A) c.528+50C>A (n.528+50C>A)
19	g.13235564_13235567dup	CA2582819094	CACNA1A	c.5067+47_5067+50dup (n.5067+47_5067+50dup) c.5073+47_5073+50dup (n.5073+47_5073+50dup) c.486+47_486+50dup n.291+47_291+50dup c.228+47_228+50dup (n.228+47_228+50dup) n.272+47_272+50dup c.5070+47_5070+50dup (n.5070+47_5070+50dup) n.1056+47_1056+50dup c.382+47_382+50dup c.5076+47_5076+50dup (n.5076+47_5076+50dup) c.363+47_363+50dup (n.363+47_363+50dup) c.5085+47_5085+50dup (n.5085+47_5085+50dup) c.4929+47_4929+50dup (n.4929+47_4929+50dup) c.327+47_327+50dup n.460+47_460+50dup c.471+47_471+50dup (n.471+47_471+50dup) n.61+47_61+50dup c.5271+47_5271+50dup (n.5271+47_5271+50dup) c.1125+47_1125+50dup (n.1125+47_1125+50dup) c.528+47_528+50dup (n.528+47_528+50dup)	gnomAD v4
19	g.13235565G>A	CA631861311	CACNA1A	c.5067+49C>T (n.5067+49C>T) c.5073+49C>T (n.5073+49C>T) c.486+49C>T n.291+49C>T c.228+49C>T (n.228+49C>T) n.272+49C>T c.5070+49C>T (n.5070+49C>T) n.1056+49C>T c.382+49C>T c.5076+49C>T (n.5076+49C>T) c.363+49C>T (n.363+49C>T) c.5085+49C>T (n.5085+49C>T) c.4929+49C>T (n.4929+49C>T) c.327+49C>T n.460+49C>T c.471+49C>T (n.471+49C>T) n.61+49C>T c.5271+49C>T (n.5271+49C>T) c.1125+49C>T (n.1125+49C>T) c.528+49C>T (n.528+49C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.13235565G=	CA2323795732	CACNA1A	c.5067+49C= (n.5067+49C=) c.5073+49C= (n.5073+49C=) c.486+49C= n.291+49C= c.228+49C= (n.228+49C=) n.272+49C= c.5070+49C= (n.5070+49C=) n.1056+49C= c.382+49C= c.5076+49C= (n.5076+49C=) c.363+49C= (n.363+49C=) c.5085+49C= (n.5085+49C=) c.4929+49C= (n.4929+49C=) c.327+49C= n.460+49C= c.471+49C= (n.471+49C=) n.61+49C= c.5271+49C= (n.5271+49C=) c.1125+49C= (n.1125+49C=) c.528+49C= (n.528+49C=)
19	g.13235565G>T	CA2576642008	CACNA1A	c.5067+49C>A (n.5067+49C>A) c.5073+49C>A (n.5073+49C>A) c.486+49C>A n.291+49C>A c.228+49C>A (n.228+49C>A) n.272+49C>A c.5070+49C>A (n.5070+49C>A) n.1056+49C>A c.382+49C>A c.5076+49C>A (n.5076+49C>A) c.363+49C>A (n.363+49C>A) c.5085+49C>A (n.5085+49C>A) c.4929+49C>A (n.4929+49C>A) c.327+49C>A n.460+49C>A c.471+49C>A (n.471+49C>A) n.61+49C>A c.5271+49C>A (n.5271+49C>A) c.1125+49C>A (n.1125+49C>A) c.528+49C>A (n.528+49C>A)	gnomAD v4
19	g.13235566G>A	CA993724584	CACNA1A	c.5067+48C>T (n.5067+48C>T) c.5073+48C>T (n.5073+48C>T) c.486+48C>T n.291+48C>T c.228+48C>T (n.228+48C>T) n.272+48C>T c.5070+48C>T (n.5070+48C>T) n.1056+48C>T c.382+48C>T c.5076+48C>T (n.5076+48C>T) c.363+48C>T (n.363+48C>T) c.5085+48C>T (n.5085+48C>T) c.4929+48C>T (n.4929+48C>T) c.327+48C>T n.460+48C>T c.471+48C>T (n.471+48C>T) n.61+48C>T c.5271+48C>T (n.5271+48C>T) c.1125+48C>T (n.1125+48C>T) c.528+48C>T (n.528+48C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235566G=	CA2323795733	CACNA1A	c.5067+48C= (n.5067+48C=) c.5073+48C= (n.5073+48C=) c.486+48C= n.291+48C= c.228+48C= (n.228+48C=) n.272+48C= c.5070+48C= (n.5070+48C=) n.1056+48C= c.382+48C= c.5076+48C= (n.5076+48C=) c.363+48C= (n.363+48C=) c.5085+48C= (n.5085+48C=) c.4929+48C= (n.4929+48C=) c.327+48C= n.460+48C= c.471+48C= (n.471+48C=) n.61+48C= c.5271+48C= (n.5271+48C=) c.1125+48C= (n.1125+48C=) c.528+48C= (n.528+48C=)
19	g.13235566G>T	CA2576642009	CACNA1A	c.5067+48C>A (n.5067+48C>A) c.5073+48C>A (n.5073+48C>A) c.486+48C>A n.291+48C>A c.228+48C>A (n.228+48C>A) n.272+48C>A c.5070+48C>A (n.5070+48C>A) n.1056+48C>A c.382+48C>A c.5076+48C>A (n.5076+48C>A) c.363+48C>A (n.363+48C>A) c.5085+48C>A (n.5085+48C>A) c.4929+48C>A (n.4929+48C>A) c.327+48C>A n.460+48C>A c.471+48C>A (n.471+48C>A) n.61+48C>A c.5271+48C>A (n.5271+48C>A) c.1125+48C>A (n.1125+48C>A) c.528+48C>A (n.528+48C>A)	gnomAD v4
19	g.13235567T>C	CA2576642010	CACNA1A	c.5067+47A>G (n.5067+47A>G) c.5073+47A>G (n.5073+47A>G) c.486+47A>G n.291+47A>G c.228+47A>G (n.228+47A>G) n.272+47A>G c.5070+47A>G (n.5070+47A>G) n.1056+47A>G c.382+47A>G c.5076+47A>G (n.5076+47A>G) c.363+47A>G (n.363+47A>G) c.5085+47A>G (n.5085+47A>G) c.4929+47A>G (n.4929+47A>G) c.327+47A>G n.460+47A>G c.471+47A>G (n.471+47A>G) n.61+47A>G c.5271+47A>G (n.5271+47A>G) c.1125+47A>G (n.1125+47A>G) c.528+47A>G (n.528+47A>G)
19	g.13235568C>A	CA2582819095	CACNA1A	c.5067+46G>T (n.5067+46G>T) c.5073+46G>T (n.5073+46G>T) c.486+46G>T n.291+46G>T c.228+46G>T (n.228+46G>T) n.272+46G>T c.5070+46G>T (n.5070+46G>T) n.1056+46G>T c.382+46G>T c.5076+46G>T (n.5076+46G>T) c.363+46G>T (n.363+46G>T) c.5085+46G>T (n.5085+46G>T) c.4929+46G>T (n.4929+46G>T) c.327+46G>T n.460+46G>T c.471+46G>T (n.471+46G>T) n.61+46G>T c.5271+46G>T (n.5271+46G>T) c.1125+46G>T (n.1125+46G>T) c.528+46G>T (n.528+46G>T)	gnomAD v4
19	g.13235568C>T	CA2582819096	CACNA1A	c.5067+46G>A (n.5067+46G>A) c.5073+46G>A (n.5073+46G>A) c.486+46G>A n.291+46G>A c.228+46G>A (n.228+46G>A) n.272+46G>A c.5070+46G>A (n.5070+46G>A) n.1056+46G>A c.382+46G>A c.5076+46G>A (n.5076+46G>A) c.363+46G>A (n.363+46G>A) c.5085+46G>A (n.5085+46G>A) c.4929+46G>A (n.4929+46G>A) c.327+46G>A n.460+46G>A c.471+46G>A (n.471+46G>A) n.61+46G>A c.5271+46G>A (n.5271+46G>A) c.1125+46G>A (n.1125+46G>A) c.528+46G>A (n.528+46G>A)	gnomAD v4
19	g.13235572T>C	CA2582819097	CACNA1A	c.5067+42A>G (n.5067+42A>G) c.5073+42A>G (n.5073+42A>G) c.486+42A>G n.291+42A>G c.228+42A>G (n.228+42A>G) n.272+42A>G c.5070+42A>G (n.5070+42A>G) n.1056+42A>G c.382+42A>G c.5076+42A>G (n.5076+42A>G) c.363+42A>G (n.363+42A>G) c.5085+42A>G (n.5085+42A>G) c.4929+42A>G (n.4929+42A>G) c.327+42A>G n.460+42A>G c.471+42A>G (n.471+42A>G) n.61+42A>G c.5271+42A>G (n.5271+42A>G) c.1125+42A>G (n.1125+42A>G) c.528+42A>G (n.528+42A>G)	gnomAD v4
19	g.13235573G>A	CA2323795735	CACNA1A	c.5067+41C>T (n.5067+41C>T) c.5073+41C>T (n.5073+41C>T) c.486+41C>T n.291+41C>T c.228+41C>T (n.228+41C>T) n.272+41C>T c.5070+41C>T (n.5070+41C>T) n.1056+41C>T c.382+41C>T c.5076+41C>T (n.5076+41C>T) c.363+41C>T (n.363+41C>T) c.5085+41C>T (n.5085+41C>T) c.4929+41C>T (n.4929+41C>T) c.327+41C>T n.460+41C>T c.471+41C>T (n.471+41C>T) n.61+41C>T c.5271+41C>T (n.5271+41C>T) c.1125+41C>T (n.1125+41C>T) c.528+41C>T (n.528+41C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.13235573G>C	CA2582819098	CACNA1A	c.5067+41C>G (n.5067+41C>G) c.5073+41C>G (n.5073+41C>G) c.486+41C>G n.291+41C>G c.228+41C>G (n.228+41C>G) n.272+41C>G c.5070+41C>G (n.5070+41C>G) n.1056+41C>G c.382+41C>G c.5076+41C>G (n.5076+41C>G) c.363+41C>G (n.363+41C>G) c.5085+41C>G (n.5085+41C>G) c.4929+41C>G (n.4929+41C>G) c.327+41C>G n.460+41C>G c.471+41C>G (n.471+41C>G) n.61+41C>G c.5271+41C>G (n.5271+41C>G) c.1125+41C>G (n.1125+41C>G) c.528+41C>G (n.528+41C>G)	gnomAD v4
19	g.13235573G=	CA2323795734	CACNA1A	c.5067+41C= (n.5067+41C=) c.5073+41C= (n.5073+41C=) c.486+41C= n.291+41C= c.228+41C= (n.228+41C=) n.272+41C= c.5070+41C= (n.5070+41C=) n.1056+41C= c.382+41C= c.5076+41C= (n.5076+41C=) c.363+41C= (n.363+41C=) c.5085+41C= (n.5085+41C=) c.4929+41C= (n.4929+41C=) c.327+41C= n.460+41C= c.471+41C= (n.471+41C=) n.61+41C= c.5271+41C= (n.5271+41C=) c.1125+41C= (n.1125+41C=) c.528+41C= (n.528+41C=)
19	g.13235573G>T	CA2582819099	CACNA1A	c.5067+41C>A (n.5067+41C>A) c.5073+41C>A (n.5073+41C>A) c.486+41C>A n.291+41C>A c.228+41C>A (n.228+41C>A) n.272+41C>A c.5070+41C>A (n.5070+41C>A) n.1056+41C>A c.382+41C>A c.5076+41C>A (n.5076+41C>A) c.363+41C>A (n.363+41C>A) c.5085+41C>A (n.5085+41C>A) c.4929+41C>A (n.4929+41C>A) c.327+41C>A n.460+41C>A c.471+41C>A (n.471+41C>A) n.61+41C>A c.5271+41C>A (n.5271+41C>A) c.1125+41C>A (n.1125+41C>A) c.528+41C>A (n.528+41C>A)	gnomAD v4
19	g.13235574T>A	CA9239842	CACNA1A	c.5067+40A>T (n.5067+40A>T) c.5073+40A>T (n.5073+40A>T) c.486+40A>T n.291+40A>T c.228+40A>T (n.228+40A>T) n.272+40A>T c.5070+40A>T (n.5070+40A>T) n.1056+40A>T c.382+40A>T c.5076+40A>T (n.5076+40A>T) c.363+40A>T (n.363+40A>T) c.5085+40A>T (n.5085+40A>T) c.4929+40A>T (n.4929+40A>T) c.327+40A>T n.460+40A>T c.471+40A>T (n.471+40A>T) n.61+40A>T c.5271+40A>T (n.5271+40A>T) c.1125+40A>T (n.1125+40A>T) c.528+40A>T (n.528+40A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235574T>C	CA631861312	CACNA1A	c.5067+40A>G (n.5067+40A>G) c.5073+40A>G (n.5073+40A>G) c.486+40A>G n.291+40A>G c.228+40A>G (n.228+40A>G) n.272+40A>G c.5070+40A>G (n.5070+40A>G) n.1056+40A>G c.382+40A>G c.5076+40A>G (n.5076+40A>G) c.363+40A>G (n.363+40A>G) c.5085+40A>G (n.5085+40A>G) c.4929+40A>G (n.4929+40A>G) c.327+40A>G n.460+40A>G c.471+40A>G (n.471+40A>G) n.61+40A>G c.5271+40A>G (n.5271+40A>G) c.1125+40A>G (n.1125+40A>G) c.528+40A>G (n.528+40A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.13235574T=	CA2323795736	CACNA1A	c.5067+40A= (n.5067+40A=) c.5073+40A= (n.5073+40A=) c.486+40A= n.291+40A= c.228+40A= (n.228+40A=) n.272+40A= c.5070+40A= (n.5070+40A=) n.1056+40A= c.382+40A= c.5076+40A= (n.5076+40A=) c.363+40A= (n.363+40A=) c.5085+40A= (n.5085+40A=) c.4929+40A= (n.4929+40A=) c.327+40A= n.460+40A= c.471+40A= (n.471+40A=) n.61+40A= c.5271+40A= (n.5271+40A=) c.1125+40A= (n.1125+40A=) c.528+40A= (n.528+40A=)
19	g.13235575C>G	CA2582819100	CACNA1A	c.5067+39G>C (n.5067+39G>C) c.5073+39G>C (n.5073+39G>C) c.486+39G>C n.291+39G>C c.228+39G>C (n.228+39G>C) n.272+39G>C c.5070+39G>C (n.5070+39G>C) n.1056+39G>C c.382+39G>C c.5076+39G>C (n.5076+39G>C) c.363+39G>C (n.363+39G>C) c.5085+39G>C (n.5085+39G>C) c.4929+39G>C (n.4929+39G>C) c.327+39G>C n.460+39G>C c.471+39G>C (n.471+39G>C) n.61+39G>C c.5271+39G>C (n.5271+39G>C) c.1125+39G>C (n.1125+39G>C) c.528+39G>C (n.528+39G>C)	gnomAD v4
19	g.13235575C>T	CA2582819101	CACNA1A	c.5067+39G>A (n.5067+39G>A) c.5073+39G>A (n.5073+39G>A) c.486+39G>A n.291+39G>A c.228+39G>A (n.228+39G>A) n.272+39G>A c.5070+39G>A (n.5070+39G>A) n.1056+39G>A c.382+39G>A c.5076+39G>A (n.5076+39G>A) c.363+39G>A (n.363+39G>A) c.5085+39G>A (n.5085+39G>A) c.4929+39G>A (n.4929+39G>A) c.327+39G>A n.460+39G>A c.471+39G>A (n.471+39G>A) n.61+39G>A c.5271+39G>A (n.5271+39G>A) c.1125+39G>A (n.1125+39G>A) c.528+39G>A (n.528+39G>A)	gnomAD v4
19	g.13235577T>C	CA2582819102	CACNA1A	c.5067+37A>G (n.5067+37A>G) c.5073+37A>G (n.5073+37A>G) c.486+37A>G n.291+37A>G c.228+37A>G (n.228+37A>G) n.272+37A>G c.5070+37A>G (n.5070+37A>G) n.1056+37A>G c.382+37A>G c.5076+37A>G (n.5076+37A>G) c.363+37A>G (n.363+37A>G) c.5085+37A>G (n.5085+37A>G) c.4929+37A>G (n.4929+37A>G) c.327+37A>G n.460+37A>G c.471+37A>G (n.471+37A>G) n.61+37A>G c.5271+37A>G (n.5271+37A>G) c.1125+37A>G (n.1125+37A>G) c.528+37A>G (n.528+37A>G)	gnomAD v4
19	g.13235578C>T	CA2582819103	CACNA1A	c.5067+36G>A (n.5067+36G>A) c.5073+36G>A (n.5073+36G>A) c.486+36G>A n.291+36G>A c.228+36G>A (n.228+36G>A) n.272+36G>A c.5070+36G>A (n.5070+36G>A) n.1056+36G>A c.382+36G>A c.5076+36G>A (n.5076+36G>A) c.363+36G>A (n.363+36G>A) c.5085+36G>A (n.5085+36G>A) c.4929+36G>A (n.4929+36G>A) c.327+36G>A n.460+36G>A c.471+36G>A (n.471+36G>A) n.61+36G>A c.5271+36G>A (n.5271+36G>A) c.1125+36G>A (n.1125+36G>A) c.528+36G>A (n.528+36G>A)	gnomAD v4
19	g.13235581A=	CA2323795737	CACNA1A	c.5067+33T= (n.5067+33T=) c.5073+33T= (n.5073+33T=) c.486+33T= n.291+33T= c.228+33T= (n.228+33T=) n.272+33T= c.5070+33T= (n.5070+33T=) n.1056+33T= c.382+33T= c.5076+33T= (n.5076+33T=) c.363+33T= (n.363+33T=) c.5085+33T= (n.5085+33T=) c.4929+33T= (n.4929+33T=) c.327+33T= n.460+33T= c.471+33T= (n.471+33T=) n.61+33T= c.5271+33T= (n.5271+33T=) c.1125+33T= (n.1125+33T=) c.528+33T= (n.528+33T=)
19	g.13235581A>G	CA9239843	CACNA1A	c.5067+33T>C (n.5067+33T>C) c.5073+33T>C (n.5073+33T>C) c.486+33T>C n.291+33T>C c.228+33T>C (n.228+33T>C) n.272+33T>C c.5070+33T>C (n.5070+33T>C) n.1056+33T>C c.382+33T>C c.5076+33T>C (n.5076+33T>C) c.363+33T>C (n.363+33T>C) c.5085+33T>C (n.5085+33T>C) c.4929+33T>C (n.4929+33T>C) c.327+33T>C n.460+33T>C c.471+33T>C (n.471+33T>C) n.61+33T>C c.5271+33T>C (n.5271+33T>C) c.1125+33T>C (n.1125+33T>C) c.528+33T>C (n.528+33T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235582G>A	CA2546082553	CACNA1A	c.5067+32C>T (n.5067+32C>T) c.5073+32C>T (n.5073+32C>T) c.486+32C>T n.291+32C>T c.228+32C>T (n.228+32C>T) n.272+32C>T c.5070+32C>T (n.5070+32C>T) n.1056+32C>T c.382+32C>T c.5076+32C>T (n.5076+32C>T) c.363+32C>T (n.363+32C>T) c.5085+32C>T (n.5085+32C>T) c.4929+32C>T (n.4929+32C>T) c.327+32C>T n.460+32C>T c.471+32C>T (n.471+32C>T) n.61+32C>T c.5271+32C>T (n.5271+32C>T) c.1125+32C>T (n.1125+32C>T) c.528+32C>T (n.528+32C>T)	gnomAD v4
19	g.13235582G>T	CA2582819104	CACNA1A	c.5067+32C>A (n.5067+32C>A) c.5073+32C>A (n.5073+32C>A) c.486+32C>A n.291+32C>A c.228+32C>A (n.228+32C>A) n.272+32C>A c.5070+32C>A (n.5070+32C>A) n.1056+32C>A c.382+32C>A c.5076+32C>A (n.5076+32C>A) c.363+32C>A (n.363+32C>A) c.5085+32C>A (n.5085+32C>A) c.4929+32C>A (n.4929+32C>A) c.327+32C>A n.460+32C>A c.471+32C>A (n.471+32C>A) n.61+32C>A c.5271+32C>A (n.5271+32C>A) c.1125+32C>A (n.1125+32C>A) c.528+32C>A (n.528+32C>A)	gnomAD v4
19	g.13235584C=	CA2323795738	CACNA1A	c.5067+30G= (n.5067+30G=) c.5073+30G= (n.5073+30G=) c.486+30G= n.291+30G= c.228+30G= (n.228+30G=) n.272+30G= c.5070+30G= (n.5070+30G=) n.1056+30G= c.382+30G= c.5076+30G= (n.5076+30G=) c.363+30G= (n.363+30G=) c.5085+30G= (n.5085+30G=) c.4929+30G= (n.4929+30G=) c.327+30G= n.460+30G= c.471+30G= (n.471+30G=) n.61+30G= c.5271+30G= (n.5271+30G=) c.1125+30G= (n.1125+30G=) c.528+30G= (n.528+30G=)
19	g.13235584C>T	CA2323795739	CACNA1A	c.5067+30G>A (n.5067+30G>A) c.5073+30G>A (n.5073+30G>A) c.486+30G>A n.291+30G>A c.228+30G>A (n.228+30G>A) n.272+30G>A c.5070+30G>A (n.5070+30G>A) n.1056+30G>A c.382+30G>A c.5076+30G>A (n.5076+30G>A) c.363+30G>A (n.363+30G>A) c.5085+30G>A (n.5085+30G>A) c.4929+30G>A (n.4929+30G>A) c.327+30G>A n.460+30G>A c.471+30G>A (n.471+30G>A) n.61+30G>A c.5271+30G>A (n.5271+30G>A) c.1125+30G>A (n.1125+30G>A) c.528+30G>A (n.528+30G>A)	dbSNP
19	g.13235585C=	CA2323795740	CACNA1A	c.5067+29G= (n.5067+29G=) c.5073+29G= (n.5073+29G=) c.486+29G= n.291+29G= c.228+29G= (n.228+29G=) n.272+29G= c.5070+29G= (n.5070+29G=) n.1056+29G= c.382+29G= c.5076+29G= (n.5076+29G=) c.363+29G= (n.363+29G=) c.5085+29G= (n.5085+29G=) c.4929+29G= (n.4929+29G=) c.327+29G= n.460+29G= c.471+29G= (n.471+29G=) n.61+29G= c.5271+29G= (n.5271+29G=) c.1125+29G= (n.1125+29G=) c.528+29G= (n.528+29G=)
19	g.13235585C>G	CA9239844	CACNA1A	c.5067+29G>C (n.5067+29G>C) c.5073+29G>C (n.5073+29G>C) c.486+29G>C n.291+29G>C c.228+29G>C (n.228+29G>C) n.272+29G>C c.5070+29G>C (n.5070+29G>C) n.1056+29G>C c.382+29G>C c.5076+29G>C (n.5076+29G>C) c.363+29G>C (n.363+29G>C) c.5085+29G>C (n.5085+29G>C) c.4929+29G>C (n.4929+29G>C) c.327+29G>C n.460+29G>C c.471+29G>C (n.471+29G>C) n.61+29G>C c.5271+29G>C (n.5271+29G>C) c.1125+29G>C (n.1125+29G>C) c.528+29G>C (n.528+29G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.13235586T>C	CA9239845	CACNA1A	c.5067+28A>G (n.5067+28A>G) c.5073+28A>G (n.5073+28A>G) c.486+28A>G n.291+28A>G c.228+28A>G (n.228+28A>G) n.272+28A>G c.5070+28A>G (n.5070+28A>G) n.1056+28A>G c.382+28A>G c.5076+28A>G (n.5076+28A>G) c.363+28A>G (n.363+28A>G) c.5085+28A>G (n.5085+28A>G) c.4929+28A>G (n.4929+28A>G) c.327+28A>G n.460+28A>G c.471+28A>G (n.471+28A>G) n.61+28A>G c.5271+28A>G (n.5271+28A>G) c.1125+28A>G (n.1125+28A>G) c.528+28A>G (n.528+28A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235586T=	CA2323795741	CACNA1A	c.5067+28A= (n.5067+28A=) c.5073+28A= (n.5073+28A=) c.486+28A= n.291+28A= c.228+28A= (n.228+28A=) n.272+28A= c.5070+28A= (n.5070+28A=) n.1056+28A= c.382+28A= c.5076+28A= (n.5076+28A=) c.363+28A= (n.363+28A=) c.5085+28A= (n.5085+28A=) c.4929+28A= (n.4929+28A=) c.327+28A= n.460+28A= c.471+28A= (n.471+28A=) n.61+28A= c.5271+28A= (n.5271+28A=) c.1125+28A= (n.1125+28A=) c.528+28A= (n.528+28A=)
19	g.13235587G>C	CA783430432	CACNA1A	c.5067+27C>G (n.5067+27C>G) c.5073+27C>G (n.5073+27C>G) c.486+27C>G n.291+27C>G c.228+27C>G (n.228+27C>G) n.272+27C>G c.5070+27C>G (n.5070+27C>G) n.1056+27C>G c.382+27C>G c.5076+27C>G (n.5076+27C>G) c.363+27C>G (n.363+27C>G) c.5085+27C>G (n.5085+27C>G) c.4929+27C>G (n.4929+27C>G) c.327+27C>G n.460+27C>G c.471+27C>G (n.471+27C>G) n.61+27C>G c.5271+27C>G (n.5271+27C>G) c.1125+27C>G (n.1125+27C>G) c.528+27C>G (n.528+27C>G)	dbSNP
19	g.13235587G=	CA2323795742	CACNA1A	c.5067+27C= (n.5067+27C=) c.5073+27C= (n.5073+27C=) c.486+27C= n.291+27C= c.228+27C= (n.228+27C=) n.272+27C= c.5070+27C= (n.5070+27C=) n.1056+27C= c.382+27C= c.5076+27C= (n.5076+27C=) c.363+27C= (n.363+27C=) c.5085+27C= (n.5085+27C=) c.4929+27C= (n.4929+27C=) c.327+27C= n.460+27C= c.471+27C= (n.471+27C=) n.61+27C= c.5271+27C= (n.5271+27C=) c.1125+27C= (n.1125+27C=) c.528+27C= (n.528+27C=)
19	g.13235588G>A	CA2582819105	CACNA1A	c.5067+26C>T (n.5067+26C>T) c.5073+26C>T (n.5073+26C>T) c.486+26C>T n.291+26C>T c.228+26C>T (n.228+26C>T) n.272+26C>T c.5070+26C>T (n.5070+26C>T) n.1056+26C>T c.382+26C>T c.5076+26C>T (n.5076+26C>T) c.363+26C>T (n.363+26C>T) c.5085+26C>T (n.5085+26C>T) c.4929+26C>T (n.4929+26C>T) c.327+26C>T n.460+26C>T c.471+26C>T (n.471+26C>T) n.61+26C>T c.5271+26C>T (n.5271+26C>T) c.1125+26C>T (n.1125+26C>T) c.528+26C>T (n.528+26C>T)	gnomAD v4
19	g.13235589G>T	CA2576642011	CACNA1A	c.5067+25C>A (n.5067+25C>A) c.5073+25C>A (n.5073+25C>A) c.486+25C>A n.291+25C>A c.228+25C>A (n.228+25C>A) n.272+25C>A c.5070+25C>A (n.5070+25C>A) n.1056+25C>A c.382+25C>A c.5076+25C>A (n.5076+25C>A) c.363+25C>A (n.363+25C>A) c.5085+25C>A (n.5085+25C>A) c.4929+25C>A (n.4929+25C>A) c.327+25C>A n.460+25C>A c.471+25C>A (n.471+25C>A) n.61+25C>A c.5271+25C>A (n.5271+25C>A) c.1125+25C>A (n.1125+25C>A) c.528+25C>A (n.528+25C>A)
19	g.13235590C>A	CA631861313	CACNA1A	c.5067+24G>T (n.5067+24G>T) c.5073+24G>T (n.5073+24G>T) c.486+24G>T n.291+24G>T c.228+24G>T (n.228+24G>T) n.272+24G>T c.5070+24G>T (n.5070+24G>T) n.1056+24G>T c.382+24G>T c.5076+24G>T (n.5076+24G>T) c.363+24G>T (n.363+24G>T) c.5085+24G>T (n.5085+24G>T) c.4929+24G>T (n.4929+24G>T) c.327+24G>T n.460+24G>T c.471+24G>T (n.471+24G>T) n.61+24G>T c.5271+24G>T (n.5271+24G>T) c.1125+24G>T (n.1125+24G>T) c.528+24G>T (n.528+24G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.13235590C=	CA2323795743	CACNA1A	c.5067+24G= (n.5067+24G=) c.5073+24G= (n.5073+24G=) c.486+24G= n.291+24G= c.228+24G= (n.228+24G=) n.272+24G= c.5070+24G= (n.5070+24G=) n.1056+24G= c.382+24G= c.5076+24G= (n.5076+24G=) c.363+24G= (n.363+24G=) c.5085+24G= (n.5085+24G=) c.4929+24G= (n.4929+24G=) c.327+24G= n.460+24G= c.471+24G= (n.471+24G=) n.61+24G= c.5271+24G= (n.5271+24G=) c.1125+24G= (n.1125+24G=) c.528+24G= (n.528+24G=)
19	g.13235590_13235591insTGAGGG	CA9239846	CACNA1A	c.5067+23_5067+24insCCCTCA (n.5067+23_5067+24insCCCTCA) c.5073+23_5073+24insCCCTCA (n.5073+23_5073+24insCCCTCA) c.486+23_486+24insCCCTCA n.291+23_291+24insCCCTCA c.228+23_228+24insCCCTCA (n.228+23_228+24insCCCTCA) n.272+23_272+24insCCCTCA c.5070+23_5070+24insCCCTCA (n.5070+23_5070+24insCCCTCA) n.1056+23_1056+24insCCCTCA c.382+23_382+24insCCCTCA c.5076+23_5076+24insCCCTCA (n.5076+23_5076+24insCCCTCA) c.363+23_363+24insCCCTCA (n.363+23_363+24insCCCTCA) c.5085+23_5085+24insCCCTCA (n.5085+23_5085+24insCCCTCA) c.4929+23_4929+24insCCCTCA (n.4929+23_4929+24insCCCTCA) c.327+23_327+24insCCCTCA n.460+23_460+24insCCCTCA c.471+23_471+24insCCCTCA (n.471+23_471+24insCCCTCA) n.61+23_61+24insCCCTCA c.5271+23_5271+24insCCCTCA (n.5271+23_5271+24insCCCTCA) c.1125+23_1125+24insCCCTCA (n.1125+23_1125+24insCCCTCA) c.528+23_528+24insCCCTCA (n.528+23_528+24insCCCTCA)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235590_13235591insTGAGGGCTGA	CA2323795746	CACNA1A	c.5067+23_5067+24insTCAGCCCTCA (n.5067+23_5067+24insTCAGCCCTCA) c.5073+23_5073+24insTCAGCCCTCA (n.5073+23_5073+24insTCAGCCCTCA) c.486+23_486+24insTCAGCCCTCA n.291+23_291+24insTCAGCCCTCA c.228+23_228+24insTCAGCCCTCA (n.228+23_228+24insTCAGCCCTCA) n.272+23_272+24insTCAGCCCTCA c.5070+23_5070+24insTCAGCCCTCA (n.5070+23_5070+24insTCAGCCCTCA) n.1056+23_1056+24insTCAGCCCTCA c.382+23_382+24insTCAGCCCTCA c.5076+23_5076+24insTCAGCCCTCA (n.5076+23_5076+24insTCAGCCCTCA) c.363+23_363+24insTCAGCCCTCA (n.363+23_363+24insTCAGCCCTCA) c.5085+23_5085+24insTCAGCCCTCA (n.5085+23_5085+24insTCAGCCCTCA) c.4929+23_4929+24insTCAGCCCTCA (n.4929+23_4929+24insTCAGCCCTCA) c.327+23_327+24insTCAGCCCTCA n.460+23_460+24insTCAGCCCTCA c.471+23_471+24insTCAGCCCTCA (n.471+23_471+24insTCAGCCCTCA) n.61+23_61+24insTCAGCCCTCA c.5271+23_5271+24insTCAGCCCTCA (n.5271+23_5271+24insTCAGCCCTCA) c.1125+23_1125+24insTCAGCCCTCA (n.1125+23_1125+24insTCAGCCCTCA) c.528+23_528+24insTCAGCCCTCA (n.528+23_528+24insTCAGCCCTCA)	dbSNP
19	g.13235591C=	CA2323795744	CACNA1A	c.5067+23G= (n.5067+23G=) c.5073+23G= (n.5073+23G=) c.486+23G= n.291+23G= c.228+23G= (n.228+23G=) n.272+23G= c.5070+23G= (n.5070+23G=) n.1056+23G= c.382+23G= c.5076+23G= (n.5076+23G=) c.363+23G= (n.363+23G=) c.5085+23G= (n.5085+23G=) c.4929+23G= (n.4929+23G=) c.327+23G= n.460+23G= c.471+23G= (n.471+23G=) n.61+23G= c.5271+23G= (n.5271+23G=) c.1125+23G= (n.1125+23G=) c.528+23G= (n.528+23G=)
19	g.13235591C>G	CA2323795745	CACNA1A	c.5067+23G>C (n.5067+23G>C) c.5073+23G>C (n.5073+23G>C) c.486+23G>C n.291+23G>C c.228+23G>C (n.228+23G>C) n.272+23G>C c.5070+23G>C (n.5070+23G>C) n.1056+23G>C c.382+23G>C c.5076+23G>C (n.5076+23G>C) c.363+23G>C (n.363+23G>C) c.5085+23G>C (n.5085+23G>C) c.4929+23G>C (n.4929+23G>C) c.327+23G>C n.460+23G>C c.471+23G>C (n.471+23G>C) n.61+23G>C c.5271+23G>C (n.5271+23G>C) c.1125+23G>C (n.1125+23G>C) c.528+23G>C (n.528+23G>C)	dbSNP
19	g.13235591_13235592insTG	CA9239847	CACNA1A	c.5067+22_5067+23insCA (n.5067+22_5067+23insCA) c.5073+22_5073+23insCA (n.5073+22_5073+23insCA) c.486+22_486+23insCA n.291+22_291+23insCA c.228+22_228+23insCA (n.228+22_228+23insCA) n.272+22_272+23insCA c.5070+22_5070+23insCA (n.5070+22_5070+23insCA) n.1056+22_1056+23insCA c.382+22_382+23insCA c.5076+22_5076+23insCA (n.5076+22_5076+23insCA) c.363+22_363+23insCA (n.363+22_363+23insCA) c.5085+22_5085+23insCA (n.5085+22_5085+23insCA) c.4929+22_4929+23insCA (n.4929+22_4929+23insCA) c.327+22_327+23insCA n.460+22_460+23insCA c.471+22_471+23insCA (n.471+22_471+23insCA) n.61+22_61+23insCA c.5271+22_5271+23insCA (n.5271+22_5271+23insCA) c.1125+22_1125+23insCA (n.1125+22_1125+23insCA) c.528+22_528+23insCA (n.528+22_528+23insCA)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235592A=	CA2323795747	CACNA1A	c.5067+22T= (n.5067+22T=) c.5073+22T= (n.5073+22T=) c.486+22T= n.291+22T= c.228+22T= (n.228+22T=) n.272+22T= c.5070+22T= (n.5070+22T=) n.1056+22T= c.382+22T= c.5076+22T= (n.5076+22T=) c.363+22T= (n.363+22T=) c.5085+22T= (n.5085+22T=) c.4929+22T= (n.4929+22T=) c.327+22T= n.460+22T= c.471+22T= (n.471+22T=) n.61+22T= c.5271+22T= (n.5271+22T=) c.1125+22T= (n.1125+22T=) c.528+22T= (n.528+22T=)
19	g.13235592A>G	CA2323795748	CACNA1A	c.5067+22T>C (n.5067+22T>C) c.5073+22T>C (n.5073+22T>C) c.486+22T>C n.291+22T>C c.228+22T>C (n.228+22T>C) n.272+22T>C c.5070+22T>C (n.5070+22T>C) n.1056+22T>C c.382+22T>C c.5076+22T>C (n.5076+22T>C) c.363+22T>C (n.363+22T>C) c.5085+22T>C (n.5085+22T>C) c.4929+22T>C (n.4929+22T>C) c.327+22T>C n.460+22T>C c.471+22T>C (n.471+22T>C) n.61+22T>C c.5271+22T>C (n.5271+22T>C) c.1125+22T>C (n.1125+22T>C) c.528+22T>C (n.528+22T>C)	dbSNP
19	g.13235593G>A	CA783430435	CACNA1A	c.5067+21C>T (n.5067+21C>T) c.5073+21C>T (n.5073+21C>T) c.486+21C>T n.291+21C>T c.228+21C>T (n.228+21C>T) n.272+21C>T c.5070+21C>T (n.5070+21C>T) n.1056+21C>T c.382+21C>T c.5076+21C>T (n.5076+21C>T) c.363+21C>T (n.363+21C>T) c.5085+21C>T (n.5085+21C>T) c.4929+21C>T (n.4929+21C>T) c.327+21C>T n.460+21C>T c.471+21C>T (n.471+21C>T) n.61+21C>T c.5271+21C>T (n.5271+21C>T) c.1125+21C>T (n.1125+21C>T) c.528+21C>T (n.528+21C>T)	dbSNP
19	g.13235593G=	CA2323795749	CACNA1A	c.5067+21C= (n.5067+21C=) c.5073+21C= (n.5073+21C=) c.486+21C= n.291+21C= c.228+21C= (n.228+21C=) n.272+21C= c.5070+21C= (n.5070+21C=) n.1056+21C= c.382+21C= c.5076+21C= (n.5076+21C=) c.363+21C= (n.363+21C=) c.5085+21C= (n.5085+21C=) c.4929+21C= (n.4929+21C=) c.327+21C= n.460+21C= c.471+21C= (n.471+21C=) n.61+21C= c.5271+21C= (n.5271+21C=) c.1125+21C= (n.1125+21C=) c.528+21C= (n.528+21C=)
19	g.13235593G>T	CA2582819106	CACNA1A	c.5067+21C>A (n.5067+21C>A) c.5073+21C>A (n.5073+21C>A) c.486+21C>A n.291+21C>A c.228+21C>A (n.228+21C>A) n.272+21C>A c.5070+21C>A (n.5070+21C>A) n.1056+21C>A c.382+21C>A c.5076+21C>A (n.5076+21C>A) c.363+21C>A (n.363+21C>A) c.5085+21C>A (n.5085+21C>A) c.4929+21C>A (n.4929+21C>A) c.327+21C>A n.460+21C>A c.471+21C>A (n.471+21C>A) n.61+21C>A c.5271+21C>A (n.5271+21C>A) c.1125+21C>A (n.1125+21C>A) c.528+21C>A (n.528+21C>A)	gnomAD v4
19	g.13235593_13235594insGG	CA9239848	CACNA1A	c.5067+21_5067+22insCC (n.5067+21_5067+22insCC) c.5073+21_5073+22insCC (n.5073+21_5073+22insCC) c.486+21_486+22insCC n.291+21_291+22insCC c.228+21_228+22insCC (n.228+21_228+22insCC) n.272+21_272+22insCC c.5070+21_5070+22insCC (n.5070+21_5070+22insCC) n.1056+21_1056+22insCC c.382+21_382+22insCC c.5076+21_5076+22insCC (n.5076+21_5076+22insCC) c.363+21_363+22insCC (n.363+21_363+22insCC) c.5085+21_5085+22insCC (n.5085+21_5085+22insCC) c.4929+21_4929+22insCC (n.4929+21_4929+22insCC) c.327+21_327+22insCC n.460+21_460+22insCC c.471+21_471+22insCC (n.471+21_471+22insCC) n.61+21_61+22insCC c.5271+21_5271+22insCC (n.5271+21_5271+22insCC) c.1125+21_1125+22insCC (n.1125+21_1125+22insCC) c.528+21_528+22insCC (n.528+21_528+22insCC)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235594C=	CA2323795750	CACNA1A	c.5067+20G= (n.5067+20G=) c.5073+20G= (n.5073+20G=) c.486+20G= n.291+20G= c.228+20G= (n.228+20G=) n.272+20G= c.5070+20G= (n.5070+20G=) n.1056+20G= c.382+20G= c.5076+20G= (n.5076+20G=) c.363+20G= (n.363+20G=) c.5085+20G= (n.5085+20G=) c.4929+20G= (n.4929+20G=) c.327+20G= n.460+20G= c.471+20G= (n.471+20G=) n.61+20G= c.5271+20G= (n.5271+20G=) c.1125+20G= (n.1125+20G=) c.528+20G= (n.528+20G=)
19	g.13235594C>G	CA2740091926	CACNA1A	c.5067+20G>C (n.5067+20G>C) c.5073+20G>C (n.5073+20G>C) c.486+20G>C n.291+20G>C c.228+20G>C (n.228+20G>C) n.272+20G>C c.5070+20G>C (n.5070+20G>C) n.1056+20G>C c.382+20G>C c.5076+20G>C (n.5076+20G>C) c.363+20G>C (n.363+20G>C) c.5085+20G>C (n.5085+20G>C) c.4929+20G>C (n.4929+20G>C) c.327+20G>C n.460+20G>C c.471+20G>C (n.471+20G>C) n.61+20G>C c.5271+20G>C (n.5271+20G>C) c.1125+20G>C (n.1125+20G>C) c.528+20G>C (n.528+20G>C)	ClinVar
19	g.13235594C>T	CA9239849	CACNA1A	c.5067+20G>A (n.5067+20G>A) c.5073+20G>A (n.5073+20G>A) c.486+20G>A n.291+20G>A c.228+20G>A (n.228+20G>A) n.272+20G>A c.5070+20G>A (n.5070+20G>A) n.1056+20G>A c.382+20G>A c.5076+20G>A (n.5076+20G>A) c.363+20G>A (n.363+20G>A) c.5085+20G>A (n.5085+20G>A) c.4929+20G>A (n.4929+20G>A) c.327+20G>A n.460+20G>A c.471+20G>A (n.471+20G>A) n.61+20G>A c.5271+20G>A (n.5271+20G>A) c.1125+20G>A (n.1125+20G>A) c.528+20G>A (n.528+20G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235596G>A	CA9239850	CACNA1A	c.5067+18C>T (n.5067+18C>T) c.5073+18C>T (n.5073+18C>T) c.486+18C>T n.291+18C>T c.228+18C>T (n.228+18C>T) n.272+18C>T c.5070+18C>T (n.5070+18C>T) n.1056+18C>T c.382+18C>T c.5076+18C>T (n.5076+18C>T) c.363+18C>T (n.363+18C>T) c.5085+18C>T (n.5085+18C>T) c.4929+18C>T (n.4929+18C>T) c.327+18C>T n.460+18C>T c.471+18C>T (n.471+18C>T) n.61+18C>T c.5271+18C>T (n.5271+18C>T) c.1125+18C>T (n.1125+18C>T) c.528+18C>T (n.528+18C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.13235596G=	CA2323795751	CACNA1A	c.5067+18C= (n.5067+18C=) c.5073+18C= (n.5073+18C=) c.486+18C= n.291+18C= c.228+18C= (n.228+18C=) n.272+18C= c.5070+18C= (n.5070+18C=) n.1056+18C= c.382+18C= c.5076+18C= (n.5076+18C=) c.363+18C= (n.363+18C=) c.5085+18C= (n.5085+18C=) c.4929+18C= (n.4929+18C=) c.327+18C= n.460+18C= c.471+18C= (n.471+18C=) n.61+18C= c.5271+18C= (n.5271+18C=) c.1125+18C= (n.1125+18C=) c.528+18C= (n.528+18C=)
19	g.13235596G>T	CA2582819107	CACNA1A	c.5067+18C>A (n.5067+18C>A) c.5073+18C>A (n.5073+18C>A) c.486+18C>A n.291+18C>A c.228+18C>A (n.228+18C>A) n.272+18C>A c.5070+18C>A (n.5070+18C>A) n.1056+18C>A c.382+18C>A c.5076+18C>A (n.5076+18C>A) c.363+18C>A (n.363+18C>A) c.5085+18C>A (n.5085+18C>A) c.4929+18C>A (n.4929+18C>A) c.327+18C>A n.460+18C>A c.471+18C>A (n.471+18C>A) n.61+18C>A c.5271+18C>A (n.5271+18C>A) c.1125+18C>A (n.1125+18C>A) c.528+18C>A (n.528+18C>A)	gnomAD v4
19	g.13235599G>A	CA2576642012	CACNA1A	c.5067+15C>T (n.5067+15C>T) c.5073+15C>T (n.5073+15C>T) c.486+15C>T n.291+15C>T c.228+15C>T (n.228+15C>T) n.272+15C>T c.5070+15C>T (n.5070+15C>T) n.1056+15C>T c.382+15C>T c.5076+15C>T (n.5076+15C>T) c.363+15C>T (n.363+15C>T) c.5085+15C>T (n.5085+15C>T) c.4929+15C>T (n.4929+15C>T) c.327+15C>T n.460+15C>T c.471+15C>T (n.471+15C>T) n.61+15C>T c.5271+15C>T (n.5271+15C>T) c.1125+15C>T (n.1125+15C>T) c.528+15C>T (n.528+15C>T)	gnomAD v4
19	g.13235600G>A	CA2582819108	CACNA1A	c.5067+14C>T (n.5067+14C>T) c.5073+14C>T (n.5073+14C>T) c.486+14C>T n.291+14C>T c.228+14C>T (n.228+14C>T) n.272+14C>T c.5070+14C>T (n.5070+14C>T) n.1056+14C>T c.382+14C>T c.5076+14C>T (n.5076+14C>T) c.363+14C>T (n.363+14C>T) c.5085+14C>T (n.5085+14C>T) c.4929+14C>T (n.4929+14C>T) c.327+14C>T n.460+14C>T c.471+14C>T (n.471+14C>T) n.61+14C>T c.5271+14C>T (n.5271+14C>T) c.1125+14C>T (n.1125+14C>T) c.528+14C>T (n.528+14C>T)	dbSNP gnomAD v4
19	g.13235600G>T	CA2582819109	CACNA1A	c.5067+14C>A (n.5067+14C>A) c.5073+14C>A (n.5073+14C>A) c.486+14C>A n.291+14C>A c.228+14C>A (n.228+14C>A) n.272+14C>A c.5070+14C>A (n.5070+14C>A) n.1056+14C>A c.382+14C>A c.5076+14C>A (n.5076+14C>A) c.363+14C>A (n.363+14C>A) c.5085+14C>A (n.5085+14C>A) c.4929+14C>A (n.4929+14C>A) c.327+14C>A n.460+14C>A c.471+14C>A (n.471+14C>A) n.61+14C>A c.5271+14C>A (n.5271+14C>A) c.1125+14C>A (n.1125+14C>A) c.528+14C>A (n.528+14C>A)	gnomAD v4
19	g.13235601G>T	CA2582819110	CACNA1A	c.5067+13C>A (n.5067+13C>A) c.5073+13C>A (n.5073+13C>A) c.486+13C>A n.291+13C>A c.228+13C>A (n.228+13C>A) n.272+13C>A c.5070+13C>A (n.5070+13C>A) n.1056+13C>A c.382+13C>A c.5076+13C>A (n.5076+13C>A) c.363+13C>A (n.363+13C>A) c.5085+13C>A (n.5085+13C>A) c.4929+13C>A (n.4929+13C>A) c.327+13C>A n.460+13C>A c.471+13C>A (n.471+13C>A) n.61+13C>A c.5271+13C>A (n.5271+13C>A) c.1125+13C>A (n.1125+13C>A) c.528+13C>A (n.528+13C>A)	gnomAD v4
19	g.13235602A>T	CA2576642013	CACNA1A	c.5067+12T>A (n.5067+12T>A) c.5073+12T>A (n.5073+12T>A) c.486+12T>A n.291+12T>A c.228+12T>A (n.228+12T>A) n.272+12T>A c.5070+12T>A (n.5070+12T>A) n.1056+12T>A c.382+12T>A c.5076+12T>A (n.5076+12T>A) c.363+12T>A (n.363+12T>A) c.5085+12T>A (n.5085+12T>A) c.4929+12T>A (n.4929+12T>A) c.327+12T>A n.460+12T>A c.471+12T>A (n.471+12T>A) n.61+12T>A c.5271+12T>A (n.5271+12T>A) c.1125+12T>A (n.1125+12T>A) c.528+12T>A (n.528+12T>A)	gnomAD v4
19	g.13235603C=	CA2323795752	CACNA1A	c.5067+11G= (n.5067+11G=) c.5073+11G= (n.5073+11G=) c.486+11G= n.291+11G= c.228+11G= (n.228+11G=) n.272+11G= c.5070+11G= (n.5070+11G=) n.1056+11G= c.382+11G= c.5076+11G= (n.5076+11G=) c.363+11G= (n.363+11G=) c.5085+11G= (n.5085+11G=) c.4929+11G= (n.4929+11G=) c.327+11G= n.460+11G= c.471+11G= (n.471+11G=) n.61+11G= c.5271+11G= (n.5271+11G=) c.1125+11G= (n.1125+11G=) c.528+11G= (n.528+11G=)
19	g.13235603C>G	CA2582819111	CACNA1A	c.5067+11G>C (n.5067+11G>C) c.5073+11G>C (n.5073+11G>C) c.486+11G>C n.291+11G>C c.228+11G>C (n.228+11G>C) n.272+11G>C c.5070+11G>C (n.5070+11G>C) n.1056+11G>C c.382+11G>C c.5076+11G>C (n.5076+11G>C) c.363+11G>C (n.363+11G>C) c.5085+11G>C (n.5085+11G>C) c.4929+11G>C (n.4929+11G>C) c.327+11G>C n.460+11G>C c.471+11G>C (n.471+11G>C) n.61+11G>C c.5271+11G>C (n.5271+11G>C) c.1125+11G>C (n.1125+11G>C) c.528+11G>C (n.528+11G>C)	gnomAD v4
19	g.13235603C>T	CA9239851	CACNA1A	c.5067+11G>A (n.5067+11G>A) c.5073+11G>A (n.5073+11G>A) c.486+11G>A n.291+11G>A c.228+11G>A (n.228+11G>A) n.272+11G>A c.5070+11G>A (n.5070+11G>A) n.1056+11G>A c.382+11G>A c.5076+11G>A (n.5076+11G>A) c.363+11G>A (n.363+11G>A) c.5085+11G>A (n.5085+11G>A) c.4929+11G>A (n.4929+11G>A) c.327+11G>A n.460+11G>A c.471+11G>A (n.471+11G>A) n.61+11G>A c.5271+11G>A (n.5271+11G>A) c.1125+11G>A (n.1125+11G>A) c.528+11G>A (n.528+11G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235604G>A	CA9239852	CACNA1A	c.5067+10C>T (n.5067+10C>T) c.5073+10C>T (n.5073+10C>T) c.486+10C>T n.291+10C>T c.228+10C>T (n.228+10C>T) n.272+10C>T c.5070+10C>T (n.5070+10C>T) n.1056+10C>T c.382+10C>T c.5076+10C>T (n.5076+10C>T) c.363+10C>T (n.363+10C>T) c.5085+10C>T (n.5085+10C>T) c.4929+10C>T (n.4929+10C>T) c.327+10C>T n.460+10C>T c.471+10C>T (n.471+10C>T) n.61+10C>T c.5271+10C>T (n.5271+10C>T) c.1125+10C>T (n.1125+10C>T) c.528+10C>T (n.528+10C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235604G>C	CA915952919	CACNA1A	c.5067+10C>G (n.5067+10C>G) c.5073+10C>G (n.5073+10C>G) c.486+10C>G n.291+10C>G c.228+10C>G (n.228+10C>G) n.272+10C>G c.5070+10C>G (n.5070+10C>G) n.1056+10C>G c.382+10C>G c.5076+10C>G (n.5076+10C>G) c.363+10C>G (n.363+10C>G) c.5085+10C>G (n.5085+10C>G) c.4929+10C>G (n.4929+10C>G) c.327+10C>G n.460+10C>G c.471+10C>G (n.471+10C>G) n.61+10C>G c.5271+10C>G (n.5271+10C>G) c.1125+10C>G (n.1125+10C>G) c.528+10C>G (n.528+10C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.13235604G=	CA2323795753	CACNA1A	c.5067+10C= (n.5067+10C=) c.5073+10C= (n.5073+10C=) c.486+10C= n.291+10C= c.228+10C= (n.228+10C=) n.272+10C= c.5070+10C= (n.5070+10C=) n.1056+10C= c.382+10C= c.5076+10C= (n.5076+10C=) c.363+10C= (n.363+10C=) c.5085+10C= (n.5085+10C=) c.4929+10C= (n.4929+10C=) c.327+10C= n.460+10C= c.471+10C= (n.471+10C=) n.61+10C= c.5271+10C= (n.5271+10C=) c.1125+10C= (n.1125+10C=) c.528+10C= (n.528+10C=)
19	g.13235604G>T	CA2582819112	CACNA1A	c.5067+10C>A (n.5067+10C>A) c.5073+10C>A (n.5073+10C>A) c.486+10C>A n.291+10C>A c.228+10C>A (n.228+10C>A) n.272+10C>A c.5070+10C>A (n.5070+10C>A) n.1056+10C>A c.382+10C>A c.5076+10C>A (n.5076+10C>A) c.363+10C>A (n.363+10C>A) c.5085+10C>A (n.5085+10C>A) c.4929+10C>A (n.4929+10C>A) c.327+10C>A n.460+10C>A c.471+10C>A (n.471+10C>A) n.61+10C>A c.5271+10C>A (n.5271+10C>A) c.1125+10C>A (n.1125+10C>A) c.528+10C>A (n.528+10C>A)	gnomAD v4
19	g.13235606G>A	CA2582819113	CACNA1A	c.5067+8C>T (n.5067+8C>T) c.5073+8C>T (n.5073+8C>T) c.486+8C>T n.291+8C>T c.228+8C>T (n.228+8C>T) n.272+8C>T c.5070+8C>T (n.5070+8C>T) n.1056+8C>T c.382+8C>T c.5076+8C>T (n.5076+8C>T) c.363+8C>T (n.363+8C>T) c.5085+8C>T (n.5085+8C>T) c.4929+8C>T (n.4929+8C>T) c.327+8C>T n.460+8C>T c.471+8C>T (n.471+8C>T) n.61+8C>T c.5271+8C>T (n.5271+8C>T) c.1125+8C>T (n.1125+8C>T) c.528+8C>T (n.528+8C>T)	gnomAD v4
19	g.13235606G=	CA2323795754	CACNA1A	c.5067+8C= (n.5067+8C=) c.5073+8C= (n.5073+8C=) c.486+8C= n.291+8C= c.228+8C= (n.228+8C=) n.272+8C= c.5070+8C= (n.5070+8C=) n.1056+8C= c.382+8C= c.5076+8C= (n.5076+8C=) c.363+8C= (n.363+8C=) c.5085+8C= (n.5085+8C=) c.4929+8C= (n.4929+8C=) c.327+8C= n.460+8C= c.471+8C= (n.471+8C=) n.61+8C= c.5271+8C= (n.5271+8C=) c.1125+8C= (n.1125+8C=) c.528+8C= (n.528+8C=)
19	g.13235606G>T	CA2323795755	CACNA1A	c.5067+8C>A (n.5067+8C>A) c.5073+8C>A (n.5073+8C>A) c.486+8C>A n.291+8C>A c.228+8C>A (n.228+8C>A) n.272+8C>A c.5070+8C>A (n.5070+8C>A) n.1056+8C>A c.382+8C>A c.5076+8C>A (n.5076+8C>A) c.363+8C>A (n.363+8C>A) c.5085+8C>A (n.5085+8C>A) c.4929+8C>A (n.4929+8C>A) c.327+8C>A n.460+8C>A c.471+8C>A (n.471+8C>A) n.61+8C>A c.5271+8C>A (n.5271+8C>A) c.1125+8C>A (n.1125+8C>A) c.528+8C>A (n.528+8C>A)	dbSNP gnomAD v4
19	g.13235607G>T	CA2582819114	CACNA1A	c.5067+7C>A (n.5067+7C>A) c.5073+7C>A (n.5073+7C>A) c.486+7C>A n.291+7C>A c.228+7C>A (n.228+7C>A) n.272+7C>A c.5070+7C>A (n.5070+7C>A) n.1056+7C>A c.382+7C>A c.5076+7C>A (n.5076+7C>A) c.363+7C>A (n.363+7C>A) c.5085+7C>A (n.5085+7C>A) c.4929+7C>A (n.4929+7C>A) c.327+7C>A n.460+7C>A c.471+7C>A (n.471+7C>A) n.61+7C>A c.5271+7C>A (n.5271+7C>A) c.1125+7C>A (n.1125+7C>A) c.528+7C>A (n.528+7C>A)	gnomAD v4
19	g.13235608A>G	CA2576642014	CACNA1A	c.5067+6T>C (n.5067+6T>C) c.5073+6T>C (n.5073+6T>C) c.486+6T>C n.291+6T>C c.228+6T>C (n.228+6T>C) n.272+6T>C c.5070+6T>C (n.5070+6T>C) n.1056+6T>C c.382+6T>C c.5076+6T>C (n.5076+6T>C) c.363+6T>C (n.363+6T>C) c.5085+6T>C (n.5085+6T>C) c.4929+6T>C (n.4929+6T>C) c.327+6T>C n.460+6T>C c.471+6T>C (n.471+6T>C) n.61+6T>C c.5271+6T>C (n.5271+6T>C) c.1125+6T>C (n.1125+6T>C) c.528+6T>C (n.528+6T>C)
19	g.13235608A>T	CA2582819115	CACNA1A	c.5067+6T>A (n.5067+6T>A) c.5073+6T>A (n.5073+6T>A) c.486+6T>A n.291+6T>A c.228+6T>A (n.228+6T>A) n.272+6T>A c.5070+6T>A (n.5070+6T>A) n.1056+6T>A c.382+6T>A c.5076+6T>A (n.5076+6T>A) c.363+6T>A (n.363+6T>A) c.5085+6T>A (n.5085+6T>A) c.4929+6T>A (n.4929+6T>A) c.327+6T>A n.460+6T>A c.471+6T>A (n.471+6T>A) n.61+6T>A c.5271+6T>A (n.5271+6T>A) c.1125+6T>A (n.1125+6T>A) c.528+6T>A (n.528+6T>A)	gnomAD v4
19	g.13235610T>C	CA2582819116	CACNA1A	c.5067+4A>G (n.5067+4A>G) c.5073+4A>G (n.5073+4A>G) c.486+4A>G n.291+4A>G c.228+4A>G (n.228+4A>G) n.272+4A>G c.5070+4A>G (n.5070+4A>G) n.1056+4A>G c.382+4A>G c.5076+4A>G (n.5076+4A>G) c.363+4A>G (n.363+4A>G) c.5085+4A>G (n.5085+4A>G) c.4929+4A>G (n.4929+4A>G) c.327+4A>G n.460+4A>G c.471+4A>G (n.471+4A>G) n.61+4A>G c.5271+4A>G (n.5271+4A>G) c.1125+4A>G (n.1125+4A>G) c.528+4A>G (n.528+4A>G)	gnomAD v4
19	g.13235610T>G	CA9239853	CACNA1A	c.5067+4A>C (n.5067+4A>C) c.5073+4A>C (n.5073+4A>C) c.486+4A>C n.291+4A>C c.228+4A>C (n.228+4A>C) n.272+4A>C c.5070+4A>C (n.5070+4A>C) n.1056+4A>C c.382+4A>C c.5076+4A>C (n.5076+4A>C) c.363+4A>C (n.363+4A>C) c.5085+4A>C (n.5085+4A>C) c.4929+4A>C (n.4929+4A>C) c.327+4A>C n.460+4A>C c.471+4A>C (n.471+4A>C) n.61+4A>C c.5271+4A>C (n.5271+4A>C) c.1125+4A>C (n.1125+4A>C) c.528+4A>C (n.528+4A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19	g.13235610T=	CA2323795756	CACNA1A	c.5067+4A= (n.5067+4A=) c.5073+4A= (n.5073+4A=) c.486+4A= n.291+4A= c.228+4A= (n.228+4A=) n.272+4A= c.5070+4A= (n.5070+4A=) n.1056+4A= c.382+4A= c.5076+4A= (n.5076+4A=) c.363+4A= (n.363+4A=) c.5085+4A= (n.5085+4A=) c.4929+4A= (n.4929+4A=) c.327+4A= n.460+4A= c.471+4A= (n.471+4A=) n.61+4A= c.5271+4A= (n.5271+4A=) c.1125+4A= (n.1125+4A=) c.528+4A= (n.528+4A=)
19	g.13235612A>C	CA404336506	CACNA1A	c.5067+2T>G (n.5067+2T>G) c.5073+2T>G (n.5073+2T>G) c.486+2T>G n.291+2T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.272+2T>G c.5070+2T>G (n.5070+2T>G) n.1056+2T>G c.382+2T>G c.5076+2T>G (n.5076+2T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.5085+2T>G (n.5085+2T>G) c.4929+2T>G (n.4929+2T>G) c.327+2T>G n.460+2T>G c.471+2T>G (n.471+2T>G) n.61+2T>G c.5271+2T>G (n.5271+2T>G) c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.528+2T>G (n.528+2T>G)
19	g.13235612A>G	CA404336508	CACNA1A	c.5067+2T>C (n.5067+2T>C) c.5073+2T>C (n.5073+2T>C) c.486+2T>C n.291+2T>C c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.272+2T>C c.5070+2T>C (n.5070+2T>C) n.1056+2T>C c.382+2T>C c.5076+2T>C (n.5076+2T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.5085+2T>C (n.5085+2T>C) c.4929+2T>C (n.4929+2T>C) c.327+2T>C n.460+2T>C c.471+2T>C (n.471+2T>C) n.61+2T>C c.5271+2T>C (n.5271+2T>C) c.1125+2T>C (n.1125+2T>C) c.528+2T>C (n.528+2T>C)
19	g.13235612A>T	CA404336510	CACNA1A	c.5067+2T>A (n.5067+2T>A) c.5073+2T>A (n.5073+2T>A) c.486+2T>A n.291+2T>A c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.272+2T>A c.5070+2T>A (n.5070+2T>A) n.1056+2T>A c.382+2T>A c.5076+2T>A (n.5076+2T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.5085+2T>A (n.5085+2T>A) c.4929+2T>A (n.4929+2T>A) c.327+2T>A n.460+2T>A c.471+2T>A (n.471+2T>A) n.61+2T>A c.5271+2T>A (n.5271+2T>A) c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.528+2T>A (n.528+2T>A)
19	g.13235613C>A	CA404336513	CACNA1A	c.5067+1G>T (n.5067+1G>T) c.5073+1G>T (n.5073+1G>T) c.486+1G>T n.291+1G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.272+1G>T c.5070+1G>T (n.5070+1G>T) n.1056+1G>T c.382+1G>T c.5076+1G>T (n.5076+1G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.5085+1G>T (n.5085+1G>T) c.4929+1G>T (n.4929+1G>T) c.327+1G>T n.460+1G>T c.471+1G>T (n.471+1G>T) n.61+1G>T c.5271+1G>T (n.5271+1G>T) c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.528+1G>T (n.528+1G>T)
19	g.13235613C>G	CA404336515	CACNA1A	c.5067+1G>C (n.5067+1G>C) c.5073+1G>C (n.5073+1G>C) c.486+1G>C n.291+1G>C c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.272+1G>C c.5070+1G>C (n.5070+1G>C) n.1056+1G>C c.382+1G>C c.5076+1G>C (n.5076+1G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.5085+1G>C (n.5085+1G>C) c.4929+1G>C (n.4929+1G>C) c.327+1G>C n.460+1G>C c.471+1G>C (n.471+1G>C) n.61+1G>C c.5271+1G>C (n.5271+1G>C) c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.528+1G>C (n.528+1G>C)
19	g.13235613C>T	CA404336516	CACNA1A	c.5067+1G>A (n.5067+1G>A) c.5073+1G>A (n.5073+1G>A) c.486+1G>A n.291+1G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.272+1G>A c.5070+1G>A (n.5070+1G>A) n.1056+1G>A c.382+1G>A c.5076+1G>A (n.5076+1G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.5085+1G>A (n.5085+1G>A) c.4929+1G>A (n.4929+1G>A) c.327+1G>A n.460+1G>A c.471+1G>A (n.471+1G>A) n.61+1G>A c.5271+1G>A (n.5271+1G>A) c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.528+1G>A (n.528+1G>A)
19	g.13235614C>A	CA404336517	CACNA1A	c.5067G>T (p.Lys1689Asn) c.5073G>T (p.Lys1691Asn) c.486G>T n.291G>T c.228G>T (p.Lys76Asn) n.272G>T c.5070G>T (p.Lys1690Asn) n.1056G>T c.382G>T c.5076G>T (p.Lys1692Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) c.5085G>T (p.Lys1695Asn) c.4929G>T (p.Lys1643Asn) c.327G>T n.460G>T c.471G>T (p.Lys157Asn) n.61G>T c.5271G>T (p.Lys1757Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.528G>T (p.Lys176Asn)
19	g.13235614C>G	CA404336519	CACNA1A	c.5067G>C (p.Lys1689Asn) c.5073G>C (p.Lys1691Asn) c.486G>C n.291G>C c.228G>C (p.Lys76Asn) n.272G>C c.5070G>C (p.Lys1690Asn) n.1056G>C c.382G>C c.5076G>C (p.Lys1692Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) c.5085G>C (p.Lys1695Asn) c.4929G>C (p.Lys1643Asn) c.327G>C n.460G>C c.471G>C (p.Lys157Asn) n.61G>C c.5271G>C (p.Lys1757Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.528G>C (p.Lys176Asn)
19	g.13235614C>T	CA505658742	CACNA1A	c.5067G>A (p.Lys1689=) c.5073G>A (p.Lys1691=) c.486G>A n.291G>A c.228G>A (p.Lys76=) n.272G>A c.5070G>A (p.Lys1690=) n.1056G>A c.382G>A c.5076G>A (p.Lys1692=) c.363G>A (p.Lys121=) c.5085G>A (p.Lys1695=) c.4929G>A (p.Lys1643=) c.327G>A n.460G>A c.471G>A (p.Lys157=) n.61G>A c.5271G>A (p.Lys1757=) c.1125G>A (p.Lys375=) c.528G>A (p.Lys176=)	gnomAD v4
19	g.13235615T>A	CA404336524	CACNA1A	c.5066A>T (p.Lys1689Met) c.5072A>T (p.Lys1691Met) c.485A>T n.290A>T c.227A>T (p.Lys76Met) n.271A>T c.5069A>T (p.Lys1690Met) n.1055A>T c.381A>T c.5075A>T (p.Lys1692Met) c.362A>T (p.Lys121Met) c.5084A>T (p.Lys1695Met) c.4928A>T (p.Lys1643Met) c.326A>T n.459A>T c.470A>T (p.Lys157Met) n.60A>T c.5270A>T (p.Lys1757Met) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.527A>T (p.Lys176Met)
19	g.13235615T>C	CA404336526	CACNA1A	c.5066A>G (p.Lys1689Arg) c.5072A>G (p.Lys1691Arg) c.485A>G n.290A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) n.271A>G c.5069A>G (p.Lys1690Arg) n.1055A>G c.381A>G c.5075A>G (p.Lys1692Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.5084A>G (p.Lys1695Arg) c.4928A>G (p.Lys1643Arg) c.326A>G n.459A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) n.60A>G c.5270A>G (p.Lys1757Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg)	gnomAD v4
19	g.13235615T>G	CA404336522	CACNA1A	c.5066A>C (p.Lys1689Thr) c.5072A>C (p.Lys1691Thr) c.485A>C n.290A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) n.271A>C c.5069A>C (p.Lys1690Thr) n.1055A>C c.381A>C c.5075A>C (p.Lys1692Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.5084A>C (p.Lys1695Thr) c.4928A>C (p.Lys1643Thr) c.326A>C n.459A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) n.60A>C c.5270A>C (p.Lys1757Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr)
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19	g.13235617G>C	CA404336536	CACNA1A	c.5064C>G (p.Phe1688Leu) c.5070C>G (p.Phe1690Leu) c.483C>G n.288C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) n.269C>G c.5067C>G (p.Phe1689Leu) n.1053C>G c.379C>G c.5073C>G (p.Phe1691Leu) c.360C>G (p.Phe120Leu) c.5082C>G (p.Phe1694Leu) c.4926C>G (p.Phe1642Leu) c.324C>G n.457C>G c.468C>G (p.Phe156Leu) n.58C>G c.5268C>G (p.Phe1756Leu) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu)
19	g.13235617G>T	CA404336538	CACNA1A	c.5064C>A (p.Phe1688Leu) c.5070C>A (p.Phe1690Leu) c.483C>A n.288C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) n.269C>A c.5067C>A (p.Phe1689Leu) n.1053C>A c.379C>A c.5073C>A (p.Phe1691Leu) c.360C>A (p.Phe120Leu) c.5082C>A (p.Phe1694Leu) c.4926C>A (p.Phe1642Leu) c.324C>A n.457C>A c.468C>A (p.Phe156Leu) n.58C>A c.5268C>A (p.Phe1756Leu) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu)
19	g.13235618A>C	CA404336540	CACNA1A	c.5063T>G (p.Phe1688Cys) c.5069T>G (p.Phe1690Cys) c.482T>G n.287T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) n.268T>G c.5066T>G (p.Phe1689Cys) n.1052T>G c.378T>G c.5072T>G (p.Phe1691Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.5081T>G (p.Phe1694Cys) c.4925T>G (p.Phe1642Cys) c.323T>G n.456T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) n.57T>G c.5267T>G (p.Phe1756Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys)
19	g.13235618A>G	CA404336542	CACNA1A	c.5063T>C (p.Phe1688Ser) c.5069T>C (p.Phe1690Ser) c.482T>C n.287T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) n.268T>C c.5066T>C (p.Phe1689Ser) n.1052T>C c.378T>C c.5072T>C (p.Phe1691Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.5081T>C (p.Phe1694Ser) c.4925T>C (p.Phe1642Ser) c.323T>C n.456T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) n.57T>C c.5267T>C (p.Phe1756Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser)
19	g.13235618A>T	CA404336543	CACNA1A	c.5063T>A (p.Phe1688Tyr) c.5069T>A (p.Phe1690Tyr) c.482T>A n.287T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.268T>A c.5066T>A (p.Phe1689Tyr) n.1052T>A c.378T>A c.5072T>A (p.Phe1691Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.5081T>A (p.Phe1694Tyr) c.4925T>A (p.Phe1642Tyr) c.323T>A n.456T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.57T>A c.5267T>A (p.Phe1756Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr)
19	g.13235619A>C	CA404336544	CACNA1A	c.5062T>G (p.Phe1688Val) c.5068T>G (p.Phe1690Val) c.481T>G n.286T>G c.223T>G (p.Phe75Val) n.267T>G c.5065T>G (p.Phe1689Val) n.1051T>G c.377T>G c.5071T>G (p.Phe1691Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.5080T>G (p.Phe1694Val) c.4924T>G (p.Phe1642Val) c.322T>G n.455T>G c.466T>G (p.Phe156Val) n.56T>G c.5266T>G (p.Phe1756Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.523T>G (p.Phe175Val)
19	g.13235619A>G	CA404336545	CACNA1A	c.5062T>C (p.Phe1688Leu) c.5068T>C (p.Phe1690Leu) c.481T>C n.286T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) n.267T>C c.5065T>C (p.Phe1689Leu) n.1051T>C c.377T>C c.5071T>C (p.Phe1691Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.5080T>C (p.Phe1694Leu) c.4924T>C (p.Phe1642Leu) c.322T>C n.455T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) n.56T>C c.5266T>C (p.Phe1756Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu)
19	g.13235619A>T	CA404336547	CACNA1A	c.5062T>A (p.Phe1688Ile) c.5068T>A (p.Phe1690Ile) c.481T>A n.286T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) n.267T>A c.5065T>A (p.Phe1689Ile) n.1051T>A c.377T>A c.5071T>A (p.Phe1691Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.5080T>A (p.Phe1694Ile) c.4924T>A (p.Phe1642Ile) c.322T>A n.455T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) n.56T>A c.5266T>A (p.Phe1756Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile)
19	g.13235620G>A	CA9239854	CACNA1A	c.5061C>T (p.Ser1687=) c.5067C>T (p.Ser1689=) c.480C>T n.285C>T c.222C>T (p.Ser74=) n.266C>T c.5064C>T (p.Ser1688=) n.1050C>T c.376C>T c.5070C>T (p.Ser1690=) c.357C>T (p.Ser119=) c.5079C>T (p.Ser1693=) c.4923C>T (p.Ser1641=) c.321C>T n.454C>T c.465C>T (p.Ser155=) n.55C>T c.5265C>T (p.Ser1755=) c.1119C>T (p.Ser373=) c.522C>T (p.Ser174=)	dbSNP ExAC gnomAD v4
19	g.13235620G>C	CA505658745	CACNA1A	c.5061C>G (p.Ser1687=) c.5067C>G (p.Ser1689=) c.480C>G n.285C>G c.222C>G (p.Ser74=) n.266C>G c.5064C>G (p.Ser1688=) n.1050C>G c.376C>G c.5070C>G (p.Ser1690=) c.357C>G (p.Ser119=) c.5079C>G (p.Ser1693=) c.4923C>G (p.Ser1641=) c.321C>G n.454C>G c.465C>G (p.Ser155=) n.55C>G c.5265C>G (p.Ser1755=) c.1119C>G (p.Ser373=) c.522C>G (p.Ser174=)
19	g.13235620G=	CA2323795757	CACNA1A	c.5061C= (p.Ser1687=) c.5067C= (p.Ser1689=) c.480C= n.285C= c.222C= (p.Ser74=) n.266C= c.5064C= (p.Ser1688=) n.1050C= c.376C= c.5070C= (p.Ser1690=) c.357C= (p.Ser119=) c.5079C= (p.Ser1693=) c.4923C= (p.Ser1641=) c.321C= n.454C= c.465C= (p.Ser155=) n.55C= c.5265C= (p.Ser1755=) c.1119C= (p.Ser373=) c.522C= (p.Ser174=)
19	g.13235620G>T	CA505658746	CACNA1A	c.5061C>A (p.Ser1687=) c.5067C>A (p.Ser1689=) c.480C>A n.285C>A c.222C>A (p.Ser74=) n.266C>A c.5064C>A (p.Ser1688=) n.1050C>A c.376C>A c.5070C>A (p.Ser1690=) c.357C>A (p.Ser119=) c.5079C>A (p.Ser1693=) c.4923C>A (p.Ser1641=) c.321C>A n.454C>A c.465C>A (p.Ser155=) n.55C>A c.5265C>A (p.Ser1755=) c.1119C>A (p.Ser373=) c.522C>A (p.Ser174=)
19	g.13235621G>A	CA404336552	CACNA1A	c.5060C>T (p.Ser1687Phe) c.5066C>T (p.Ser1689Phe) c.479C>T n.284C>T c.221C>T (p.Ser74Phe) n.265C>T c.5063C>T (p.Ser1688Phe) n.1049C>T c.375C>T c.5069C>T (p.Ser1690Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) c.5078C>T (p.Ser1693Phe) c.4922C>T (p.Ser1641Phe) c.320C>T n.453C>T c.464C>T (p.Ser155Phe) n.54C>T c.5264C>T (p.Ser1755Phe) c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe)	ClinVar dbSNP
19	g.13235621G>C	CA404336555	CACNA1A	c.5060C>G (p.Ser1687Cys) c.5066C>G (p.Ser1689Cys) c.479C>G n.284C>G c.221C>G (p.Ser74Cys) n.265C>G c.5063C>G (p.Ser1688Cys) n.1049C>G c.375C>G c.5069C>G (p.Ser1690Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) c.5078C>G (p.Ser1693Cys) c.4922C>G (p.Ser1641Cys) c.320C>G n.453C>G c.464C>G (p.Ser155Cys) n.54C>G c.5264C>G (p.Ser1755Cys) c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys)	gnomAD v4
19	g.13235621G=	CA2323795758	CACNA1A	c.5060C= (p.Ser1687=) c.5066C= (p.Ser1689=) c.479C= n.284C= c.221C= (p.Ser74=) n.265C= c.5063C= (p.Ser1688=) n.1049C= c.375C= c.5069C= (p.Ser1690=) c.356C= (p.Ser119=) c.5078C= (p.Ser1693=) c.4922C= (p.Ser1641=) c.320C= n.453C= c.464C= (p.Ser155=) n.54C= c.5264C= (p.Ser1755=) c.1118C= (p.Ser373=) c.521C= (p.Ser174=)
19	g.13235621G>T	CA404336550	CACNA1A	c.5060C>A (p.Ser1687Tyr) c.5066C>A (p.Ser1689Tyr) c.479C>A n.284C>A c.221C>A (p.Ser74Tyr) n.265C>A c.5063C>A (p.Ser1688Tyr) n.1049C>A c.375C>A c.5069C>A (p.Ser1690Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.5078C>A (p.Ser1693Tyr) c.4922C>A (p.Ser1641Tyr) c.320C>A n.453C>A c.464C>A (p.Ser155Tyr) n.54C>A c.5264C>A (p.Ser1755Tyr) c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr)
19	g.13235622A>C	CA404336557	CACNA1A	c.5059T>G (p.Ser1687Ala) c.5065T>G (p.Ser1689Ala) c.478T>G n.283T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) n.264T>G c.5062T>G (p.Ser1688Ala) n.1048T>G c.374T>G c.5068T>G (p.Ser1690Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) c.5077T>G (p.Ser1693Ala) c.4921T>G (p.Ser1641Ala) c.319T>G n.452T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) n.53T>G c.5263T>G (p.Ser1755Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala)
19	g.13235622A>G	CA404336559	CACNA1A	c.5059T>C (p.Ser1687Pro) c.5065T>C (p.Ser1689Pro) c.478T>C n.283T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) n.264T>C c.5062T>C (p.Ser1688Pro) n.1048T>C c.374T>C c.5068T>C (p.Ser1690Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) c.5077T>C (p.Ser1693Pro) c.4921T>C (p.Ser1641Pro) c.319T>C n.452T>C c.463T>C (p.Ser155Pro) n.53T>C c.5263T>C (p.Ser1755Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro)
19	g.13235622A>T	CA404336562	CACNA1A	c.5059T>A (p.Ser1687Thr) c.5065T>A (p.Ser1689Thr) c.478T>A n.283T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) n.264T>A c.5062T>A (p.Ser1688Thr) n.1048T>A c.374T>A c.5068T>A (p.Ser1690Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) c.5077T>A (p.Ser1693Thr) c.4921T>A (p.Ser1641Thr) c.319T>A n.452T>A c.463T>A (p.Ser155Thr) n.53T>A c.5263T>A (p.Ser1755Thr) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr)
19	g.13235623C>A	CA404336564	CACNA1A	c.5058G>T (p.Gln1686His) c.5064G>T (p.Gln1688His) c.477G>T n.282G>T c.219G>T (p.Gln73His) n.263G>T c.5061G>T (p.Gln1687His) n.1047G>T c.373G>T c.5067G>T (p.Gln1689His) c.354G>T (p.Gln118His) c.5076G>T (p.Gln1692His) c.4920G>T (p.Gln1640His) c.318G>T n.451G>T c.462G>T (p.Gln154His) n.52G>T c.5262G>T (p.Gln1754His) c.1116G>T (p.Gln372His) c.519G>T (p.Gln173His)
19	g.13235623C>G	CA404336566	CACNA1A	c.5058G>C (p.Gln1686His) c.5064G>C (p.Gln1688His) c.477G>C n.282G>C c.219G>C (p.Gln73His) n.263G>C c.5061G>C (p.Gln1687His) n.1047G>C c.373G>C c.5067G>C (p.Gln1689His) c.354G>C (p.Gln118His) c.5076G>C (p.Gln1692His) c.4920G>C (p.Gln1640His) c.318G>C n.451G>C c.462G>C (p.Gln154His) n.52G>C c.5262G>C (p.Gln1754His) c.1116G>C (p.Gln372His) c.519G>C (p.Gln173His)	ClinVar
19	g.13235623C>T	CA505658747	CACNA1A	c.5058G>A (p.Gln1686=) c.5064G>A (p.Gln1688=) c.477G>A n.282G>A c.219G>A (p.Gln73=) n.263G>A c.5061G>A (p.Gln1687=) n.1047G>A c.373G>A c.5067G>A (p.Gln1689=) c.354G>A (p.Gln118=) c.5076G>A (p.Gln1692=) c.4920G>A (p.Gln1640=) c.318G>A n.451G>A c.462G>A (p.Gln154=) n.52G>A c.5262G>A (p.Gln1754=) c.1116G>A (p.Gln372=) c.519G>A (p.Gln173=)	dbSNP
19	g.13235624T>A	CA404336574	CACNA1A	c.5057A>T (p.Gln1686Leu) c.5063A>T (p.Gln1688Leu) c.476A>T n.281A>T c.218A>T (p.Gln73Leu) n.262A>T c.5060A>T (p.Gln1687Leu) n.1046A>T c.372A>T c.5066A>T (p.Gln1689Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) c.5075A>T (p.Gln1692Leu) c.4919A>T (p.Gln1640Leu) c.317A>T n.450A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) n.51A>T c.5261A>T (p.Gln1754Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu)
19	g.13235624T>C	CA404336567	CACNA1A	c.5057A>G (p.Gln1686Arg) c.5063A>G (p.Gln1688Arg) c.476A>G n.281A>G c.218A>G (p.Gln73Arg) n.262A>G c.5060A>G (p.Gln1687Arg) n.1046A>G c.372A>G c.5066A>G (p.Gln1689Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) c.5075A>G (p.Gln1692Arg) c.4919A>G (p.Gln1640Arg) c.317A>G n.450A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) n.51A>G c.5261A>G (p.Gln1754Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg)	ClinVar dbSNP
19	g.13235624T>G	CA404336568	CACNA1A	c.5057A>C (p.Gln1686Pro) c.5063A>C (p.Gln1688Pro) c.476A>C n.281A>C c.218A>C (p.Gln73Pro) n.262A>C c.5060A>C (p.Gln1687Pro) n.1046A>C c.372A>C c.5066A>C (p.Gln1689Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.5075A>C (p.Gln1692Pro) c.4919A>C (p.Gln1640Pro) c.317A>C n.450A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) n.51A>C c.5261A>C (p.Gln1754Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro)
19	g.13235624T=	CA2323795759	CACNA1A	c.5057A= (p.Gln1686=) c.5063A= (p.Gln1688=) c.476A= n.281A= c.218A= (p.Gln73=) n.262A= c.5060A= (p.Gln1687=) n.1046A= c.372A= c.5066A= (p.Gln1689=) c.353A= (p.Gln118=) c.5075A= (p.Gln1692=) c.4919A= (p.Gln1640=) c.317A= n.450A= c.461A= (p.Gln154=) n.51A= c.5261A= (p.Gln1754=) c.1115A= (p.Gln372=) c.518A= (p.Gln173=)
19	g.13235625del	CA2576642015	CACNA1A	c.5056del (p.Gln1686SerfsTer12) c.5062del (p.Gln1688SerfsTer12) c.475del n.280del c.217del (p.Gln73SerfsTer12) n.261del c.5059del (p.Gln1687SerfsTer12) n.1045del c.371del c.217del (p.Gln73SerfsTer?) c.5065del (p.Gln1689SerfsTer12) c.352del (p.Gln118SerfsTer12) c.5074del (p.Gln1692SerfsTer12) c.4918del (p.Gln1640SerfsTer12) c.316del n.449del c.460del (p.Gln154SerfsTer12) n.50del c.5260del (p.Gln1754SerfsTer12) c.1114del (p.Gln372SerfsTer12) c.517del (p.Gln173SerfsTer12)
19	g.13235625G>A	CA404336577	CACNA1A	c.5056C>T (p.Gln1686Ter) c.5062C>T (p.Gln1688Ter) c.475C>T n.280C>T c.217C>T (p.Gln73Ter) n.261C>T c.5059C>T (p.Gln1687Ter) n.1045C>T c.371C>T c.5065C>T (p.Gln1689Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.5074C>T (p.Gln1692Ter) c.4918C>T (p.Gln1640Ter) c.316C>T n.449C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) n.50C>T c.5260C>T (p.Gln1754Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
19	g.13235625G>C	CA404336579	CACNA1A	c.5056C>G (p.Gln1686Glu) c.5062C>G (p.Gln1688Glu) c.475C>G n.280C>G c.217C>G (p.Gln73Glu) n.261C>G c.5059C>G (p.Gln1687Glu) n.1045C>G c.371C>G c.5065C>G (p.Gln1689Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) c.5074C>G (p.Gln1692Glu) c.4918C>G (p.Gln1640Glu) c.316C>G n.449C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) n.50C>G c.5260C>G (p.Gln1754Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu)
19	g.13235625G=	CA2323795760	CACNA1A	c.5056C= (p.Gln1686=) c.5062C= (p.Gln1688=) c.475C= n.280C= c.217C= (p.Gln73=) n.261C= c.5059C= (p.Gln1687=) n.1045C= c.371C= c.5065C= (p.Gln1689=) c.352C= (p.Gln118=) c.5074C= (p.Gln1692=) c.4918C= (p.Gln1640=) c.316C= n.449C= c.460C= (p.Gln154=) n.50C= c.5260C= (p.Gln1754=) c.1114C= (p.Gln372=) c.517C= (p.Gln173=)
19	g.13235625G>T	CA404336581	CACNA1A	c.5056C>A (p.Gln1686Lys) c.5062C>A (p.Gln1688Lys) c.475C>A n.280C>A c.217C>A (p.Gln73Lys) n.261C>A c.5059C>A (p.Gln1687Lys) n.1045C>A c.371C>A c.5065C>A (p.Gln1689Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) c.5074C>A (p.Gln1692Lys) c.4918C>A (p.Gln1640Lys) c.316C>A n.449C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.50C>A c.5260C>A (p.Gln1754Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys)
19	g.13235626C>A	CA505658748	CACNA1A	c.5055G>T (p.Val1685=) c.5061G>T (p.Val1687=) c.474G>T n.279G>T c.216G>T (p.Val72=) n.260G>T c.5058G>T (p.Val1686=) n.1044G>T c.370G>T c.5064G>T (p.Val1688=) c.351G>T (p.Val117=) c.5073G>T (p.Val1691=) c.4917G>T (p.Val1639=) c.315G>T n.448G>T c.459G>T (p.Val153=) n.49G>T c.5259G>T (p.Val1753=) c.1113G>T (p.Val371=) c.516G>T (p.Val172=)
19	g.13235626C=	CA2323795761	CACNA1A	c.5055G= (p.Val1685=) c.5061G= (p.Val1687=) c.474G= n.279G= c.216G= (p.Val72=) n.260G= c.5058G= (p.Val1686=) n.1044G= c.370G= c.5064G= (p.Val1688=) c.351G= (p.Val117=) c.5073G= (p.Val1691=) c.4917G= (p.Val1639=) c.315G= n.448G= c.459G= (p.Val153=) n.49G= c.5259G= (p.Val1753=) c.1113G= (p.Val371=) c.516G= (p.Val172=)
19	g.13235626C>G	CA505658749	CACNA1A	c.5055G>C (p.Val1685=) c.5061G>C (p.Val1687=) c.474G>C n.279G>C c.216G>C (p.Val72=) n.260G>C c.5058G>C (p.Val1686=) n.1044G>C c.370G>C c.5064G>C (p.Val1688=) c.351G>C (p.Val117=) c.5073G>C (p.Val1691=) c.4917G>C (p.Val1639=) c.315G>C n.448G>C c.459G>C (p.Val153=) n.49G>C c.5259G>C (p.Val1753=) c.1113G>C (p.Val371=) c.516G>C (p.Val172=)
19	g.13235626C>T	CA505658750	CACNA1A	c.5055G>A (p.Val1685=) c.5061G>A (p.Val1687=) c.474G>A n.279G>A c.216G>A (p.Val72=) n.260G>A c.5058G>A (p.Val1686=) n.1044G>A c.370G>A c.5064G>A (p.Val1688=) c.351G>A (p.Val117=) c.5073G>A (p.Val1691=) c.4917G>A (p.Val1639=) c.315G>A n.448G>A c.459G>A (p.Val153=) n.49G>A c.5259G>A (p.Val1753=) c.1113G>A (p.Val371=) c.516G>A (p.Val172=)	dbSNP
19	g.13235627A>C	CA404336583	CACNA1A	c.5054T>G (p.Val1685Gly) c.5060T>G (p.Val1687Gly) c.473T>G n.278T>G c.215T>G (p.Val72Gly) n.259T>G c.5057T>G (p.Val1686Gly) n.1043T>G c.369T>G c.5063T>G (p.Val1688Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) c.5072T>G (p.Val1691Gly) c.4916T>G (p.Val1639Gly) c.314T>G n.447T>G c.458T>G (p.Val153Gly) n.48T>G c.5258T>G (p.Val1753Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.515T>G (p.Val172Gly)
19	g.13235627A>G	CA404336585	CACNA1A	c.5054T>C (p.Val1685Ala) c.5060T>C (p.Val1687Ala) c.473T>C n.278T>C c.215T>C (p.Val72Ala) n.259T>C c.5057T>C (p.Val1686Ala) n.1043T>C c.369T>C c.5063T>C (p.Val1688Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) c.5072T>C (p.Val1691Ala) c.4916T>C (p.Val1639Ala) c.314T>C n.447T>C c.458T>C (p.Val153Ala) n.48T>C c.5258T>C (p.Val1753Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.515T>C (p.Val172Ala)
19	g.13235627A>T	CA404336587	CACNA1A	c.5054T>A (p.Val1685Glu) c.5060T>A (p.Val1687Glu) c.473T>A n.278T>A c.215T>A (p.Val72Glu) n.259T>A c.5057T>A (p.Val1686Glu) n.1043T>A c.369T>A c.5063T>A (p.Val1688Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) c.5072T>A (p.Val1691Glu) c.4916T>A (p.Val1639Glu) c.314T>A n.447T>A c.458T>A (p.Val153Glu) n.48T>A c.5258T>A (p.Val1753Glu) c.1112T>A (p.Val371Glu) c.515T>A (p.Val172Glu)
19	g.13235628C>A	CA404336590	CACNA1A	c.5053G>T (p.Val1685Leu) c.5059G>T (p.Val1687Leu) c.472G>T n.277G>T c.214G>T (p.Val72Leu) n.258G>T c.5056G>T (p.Val1686Leu) n.1042G>T c.368G>T c.5062G>T (p.Val1688Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) c.5071G>T (p.Val1691Leu) c.4915G>T (p.Val1639Leu) c.313G>T n.446G>T c.457G>T (p.Val153Leu) n.47G>T c.5257G>T (p.Val1753Leu) c.1111G>T (p.Val371Leu) c.514G>T (p.Val172Leu)
19	g.13235628C=	CA2323795762	CACNA1A	c.5053G= (p.Val1685=) c.5059G= (p.Val1687=) c.472G= n.277G= c.214G= (p.Val72=) n.258G= c.5056G= (p.Val1686=) n.1042G= c.368G= c.5062G= (p.Val1688=) c.349G= (p.Val117=) c.5071G= (p.Val1691=) c.4915G= (p.Val1639=) c.313G= n.446G= c.457G= (p.Val153=) n.47G= c.5257G= (p.Val1753=) c.1111G= (p.Val371=) c.514G= (p.Val172=)
19	g.13235628C>G	CA404336592	CACNA1A	c.5053G>C (p.Val1685Leu) c.5059G>C (p.Val1687Leu) c.472G>C n.277G>C c.214G>C (p.Val72Leu) n.258G>C c.5056G>C (p.Val1686Leu) n.1042G>C c.368G>C c.5062G>C (p.Val1688Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.5071G>C (p.Val1691Leu) c.4915G>C (p.Val1639Leu) c.313G>C n.446G>C c.457G>C (p.Val153Leu) n.47G>C c.5257G>C (p.Val1753Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.514G>C (p.Val172Leu)
19	g.13235628C>T	CA404336589	CACNA1A	c.5053G>A (p.Val1685Met) c.5059G>A (p.Val1687Met) c.472G>A n.277G>A c.214G>A (p.Val72Met) n.258G>A c.5056G>A (p.Val1686Met) n.1042G>A c.368G>A c.5062G>A (p.Val1688Met) c.349G>A (p.Val117Met) c.5071G>A (p.Val1691Met) c.4915G>A (p.Val1639Met) c.313G>A n.446G>A c.457G>A (p.Val153Met) n.47G>A c.5257G>A (p.Val1753Met) c.1111G>A (p.Val371Met) c.514G>A (p.Val172Met)	ClinVar dbSNP
19	g.13235629A=	CA2323795763	CACNA1A	c.5052T= (p.Phe1684=) c.5058T= (p.Phe1686=) c.471T= n.276T= c.213T= (p.Phe71=) n.257T= c.5055T= (p.Phe1685=) n.1041T= c.367T= c.5061T= (p.Phe1687=) c.348T= (p.Phe116=) c.5070T= (p.Phe1690=) c.4914T= (p.Phe1638=) c.312T= n.445T= c.456T= (p.Phe152=) n.46T= c.5256T= (p.Phe1752=) c.1110T= (p.Phe370=) c.513T= (p.Phe171=)
19	g.13235629A>C	CA404336596	CACNA1A	c.5052T>G (p.Phe1684Leu) c.5058T>G (p.Phe1686Leu) c.471T>G n.276T>G c.213T>G (p.Phe71Leu) n.257T>G c.5055T>G (p.Phe1685Leu) n.1041T>G c.367T>G c.5061T>G (p.Phe1687Leu) c.348T>G (p.Phe116Leu) c.5070T>G (p.Phe1690Leu) c.4914T>G (p.Phe1638Leu) c.312T>G n.445T>G c.456T>G (p.Phe152Leu) n.46T>G c.5256T>G (p.Phe1752Leu) c.1110T>G (p.Phe370Leu) c.513T>G (p.Phe171Leu)
19	g.13235629A>G	CA505658751	CACNA1A	c.5052T>C (p.Phe1684=) c.5058T>C (p.Phe1686=) c.471T>C n.276T>C c.213T>C (p.Phe71=) n.257T>C c.5055T>C (p.Phe1685=) n.1041T>C c.367T>C c.5061T>C (p.Phe1687=) c.348T>C (p.Phe116=) c.5070T>C (p.Phe1690=) c.4914T>C (p.Phe1638=) c.312T>C n.445T>C c.456T>C (p.Phe152=) n.46T>C c.5256T>C (p.Phe1752=) c.1110T>C (p.Phe370=) c.513T>C (p.Phe171=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235629A>T	CA404336594	CACNA1A	c.5052T>A (p.Phe1684Leu) c.5058T>A (p.Phe1686Leu) c.471T>A n.276T>A c.213T>A (p.Phe71Leu) n.257T>A c.5055T>A (p.Phe1685Leu) n.1041T>A c.367T>A c.5061T>A (p.Phe1687Leu) c.348T>A (p.Phe116Leu) c.5070T>A (p.Phe1690Leu) c.4914T>A (p.Phe1638Leu) c.312T>A n.445T>A c.456T>A (p.Phe152Leu) n.46T>A c.5256T>A (p.Phe1752Leu) c.1110T>A (p.Phe370Leu) c.513T>A (p.Phe171Leu)
19	g.13235630A>C	CA404336602	CACNA1A	c.5051T>G (p.Phe1684Cys) c.5057T>G (p.Phe1686Cys) c.470T>G n.275T>G c.212T>G (p.Phe71Cys) n.256T>G c.5054T>G (p.Phe1685Cys) n.1040T>G c.366T>G c.5060T>G (p.Phe1687Cys) c.347T>G (p.Phe116Cys) c.5069T>G (p.Phe1690Cys) c.4913T>G (p.Phe1638Cys) c.311T>G n.444T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) n.45T>G c.5255T>G (p.Phe1752Cys) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.512T>G (p.Phe171Cys)
19	g.13235630A>G	CA404336598	CACNA1A	c.5051T>C (p.Phe1684Ser) c.5057T>C (p.Phe1686Ser) c.470T>C n.275T>C c.212T>C (p.Phe71Ser) n.256T>C c.5054T>C (p.Phe1685Ser) n.1040T>C c.366T>C c.5060T>C (p.Phe1687Ser) c.347T>C (p.Phe116Ser) c.5069T>C (p.Phe1690Ser) c.4913T>C (p.Phe1638Ser) c.311T>C n.444T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) n.45T>C c.5255T>C (p.Phe1752Ser) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.512T>C (p.Phe171Ser)	ClinVar
19	g.13235630A>T	CA404336600	CACNA1A	c.5051T>A (p.Phe1684Tyr) c.5057T>A (p.Phe1686Tyr) c.470T>A n.275T>A c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.256T>A c.5054T>A (p.Phe1685Tyr) n.1040T>A c.366T>A c.5060T>A (p.Phe1687Tyr) c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.5069T>A (p.Phe1690Tyr) c.4913T>A (p.Phe1638Tyr) c.311T>A n.444T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.45T>A c.5255T>A (p.Phe1752Tyr) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.512T>A (p.Phe171Tyr)
19	g.13235631A>C	CA404336604	CACNA1A	c.5050T>G (p.Phe1684Val) c.5056T>G (p.Phe1686Val) c.469T>G n.274T>G c.211T>G (p.Phe71Val) n.255T>G c.5053T>G (p.Phe1685Val) n.1039T>G c.365T>G c.5059T>G (p.Phe1687Val) c.346T>G (p.Phe116Val) c.5068T>G (p.Phe1690Val) c.4912T>G (p.Phe1638Val) c.310T>G n.443T>G c.454T>G (p.Phe152Val) n.44T>G c.5254T>G (p.Phe1752Val) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.511T>G (p.Phe171Val)
19	g.13235631A>G	CA404336605	CACNA1A	c.5050T>C (p.Phe1684Leu) c.5056T>C (p.Phe1686Leu) c.469T>C n.274T>C c.211T>C (p.Phe71Leu) n.255T>C c.5053T>C (p.Phe1685Leu) n.1039T>C c.365T>C c.5059T>C (p.Phe1687Leu) c.346T>C (p.Phe116Leu) c.5068T>C (p.Phe1690Leu) c.4912T>C (p.Phe1638Leu) c.310T>C n.443T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) n.44T>C c.5254T>C (p.Phe1752Leu) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.511T>C (p.Phe171Leu)
19	g.13235631A>T	CA404336606	CACNA1A	c.5050T>A (p.Phe1684Ile) c.5056T>A (p.Phe1686Ile) c.469T>A n.274T>A c.211T>A (p.Phe71Ile) n.255T>A c.5053T>A (p.Phe1685Ile) n.1039T>A c.365T>A c.5059T>A (p.Phe1687Ile) c.346T>A (p.Phe116Ile) c.5068T>A (p.Phe1690Ile) c.4912T>A (p.Phe1638Ile) c.310T>A n.443T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) n.44T>A c.5254T>A (p.Phe1752Ile) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.511T>A (p.Phe171Ile)
19	g.13235632G>A	CA505658752	CACNA1A	c.5049C>T (p.Thr1683=) c.5055C>T (p.Thr1685=) c.468C>T n.273C>T c.210C>T (p.Thr70=) n.254C>T c.5052C>T (p.Thr1684=) n.1038C>T c.364C>T c.5058C>T (p.Thr1686=) c.345C>T (p.Thr115=) c.5067C>T (p.Thr1689=) c.4911C>T (p.Thr1637=) c.309C>T n.442C>T c.453C>T (p.Thr151=) n.43C>T c.5253C>T (p.Thr1751=) c.1107C>T (p.Thr369=) c.510C>T (p.Thr170=)
19	g.13235632G>C	CA505658753	CACNA1A	c.5049C>G (p.Thr1683=) c.5055C>G (p.Thr1685=) c.468C>G n.273C>G c.210C>G (p.Thr70=) n.254C>G c.5052C>G (p.Thr1684=) n.1038C>G c.364C>G c.5058C>G (p.Thr1686=) c.345C>G (p.Thr115=) c.5067C>G (p.Thr1689=) c.4911C>G (p.Thr1637=) c.309C>G n.442C>G c.453C>G (p.Thr151=) n.43C>G c.5253C>G (p.Thr1751=) c.1107C>G (p.Thr369=) c.510C>G (p.Thr170=)
19	g.13235632G>T	CA505658754	CACNA1A	c.5049C>A (p.Thr1683=) c.5055C>A (p.Thr1685=) c.468C>A n.273C>A c.210C>A (p.Thr70=) n.254C>A c.5052C>A (p.Thr1684=) n.1038C>A c.364C>A c.5058C>A (p.Thr1686=) c.345C>A (p.Thr115=) c.5067C>A (p.Thr1689=) c.4911C>A (p.Thr1637=) c.309C>A n.442C>A c.453C>A (p.Thr151=) n.43C>A c.5253C>A (p.Thr1751=) c.1107C>A (p.Thr369=) c.510C>A (p.Thr170=)
19	g.13235633G>A	CA404336607	CACNA1A	c.5048C>T (p.Thr1683Ile) c.5054C>T (p.Thr1685Ile) c.467C>T n.272C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) n.253C>T c.5051C>T (p.Thr1684Ile) n.1037C>T c.363C>T c.5057C>T (p.Thr1686Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.5066C>T (p.Thr1689Ile) c.4910C>T (p.Thr1637Ile) c.308C>T n.441C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) n.42C>T c.5252C>T (p.Thr1751Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile)	ClinVar dbSNP
19	g.13235633G>C	CA404336609	CACNA1A	c.5048C>G (p.Thr1683Ser) c.5054C>G (p.Thr1685Ser) c.467C>G n.272C>G c.209C>G (p.Thr70Ser) n.253C>G c.5051C>G (p.Thr1684Ser) n.1037C>G c.363C>G c.5057C>G (p.Thr1686Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.5066C>G (p.Thr1689Ser) c.4910C>G (p.Thr1637Ser) c.308C>G n.441C>G c.452C>G (p.Thr151Ser) n.42C>G c.5252C>G (p.Thr1751Ser) c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser)
19	g.13235633G=	CA2323795764	CACNA1A	c.5048C= (p.Thr1683=) c.5054C= (p.Thr1685=) c.467C= n.272C= c.209C= (p.Thr70=) n.253C= c.5051C= (p.Thr1684=) n.1037C= c.363C= c.5057C= (p.Thr1686=) c.344C= (p.Thr115=) c.5066C= (p.Thr1689=) c.4910C= (p.Thr1637=) c.308C= n.441C= c.452C= (p.Thr151=) n.42C= c.5252C= (p.Thr1751=) c.1106C= (p.Thr369=) c.509C= (p.Thr170=)
19	g.13235633G>T	CA404336610	CACNA1A	c.5048C>A (p.Thr1683Asn) c.5054C>A (p.Thr1685Asn) c.467C>A n.272C>A c.209C>A (p.Thr70Asn) n.253C>A c.5051C>A (p.Thr1684Asn) n.1037C>A c.363C>A c.5057C>A (p.Thr1686Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.5066C>A (p.Thr1689Asn) c.4910C>A (p.Thr1637Asn) c.308C>A n.441C>A c.452C>A (p.Thr151Asn) n.42C>A c.5252C>A (p.Thr1751Asn) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn)
19	g.13235634T>A	CA404336612	CACNA1A	c.5047A>T (p.Thr1683Ser) c.5053A>T (p.Thr1685Ser) c.466A>T n.271A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) n.252A>T c.5050A>T (p.Thr1684Ser) n.1036A>T c.362A>T c.5056A>T (p.Thr1686Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.5065A>T (p.Thr1689Ser) c.4909A>T (p.Thr1637Ser) c.307A>T n.440A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) n.41A>T c.5251A>T (p.Thr1751Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser)
19	g.13235634T>C	CA404336614	CACNA1A	c.5047A>G (p.Thr1683Ala) c.5053A>G (p.Thr1685Ala) c.466A>G n.271A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) n.252A>G c.5050A>G (p.Thr1684Ala) n.1036A>G c.362A>G c.5056A>G (p.Thr1686Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.5065A>G (p.Thr1689Ala) c.4909A>G (p.Thr1637Ala) c.307A>G n.440A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) n.41A>G c.5251A>G (p.Thr1751Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala)
19	g.13235634T>G	CA404336620	CACNA1A	c.5047A>C (p.Thr1683Pro) c.5053A>C (p.Thr1685Pro) c.466A>C n.271A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) n.252A>C c.5050A>C (p.Thr1684Pro) n.1036A>C c.362A>C c.5056A>C (p.Thr1686Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.5065A>C (p.Thr1689Pro) c.4909A>C (p.Thr1637Pro) c.307A>C n.440A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) n.41A>C c.5251A>C (p.Thr1751Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro)
19	g.13235635C>A	CA404336628	CACNA1A	c.5046G>T (p.Trp1682Cys) c.5052G>T (p.Trp1684Cys) c.465G>T n.270G>T c.207G>T (p.Trp69Cys) n.251G>T c.5049G>T (p.Trp1683Cys) n.1035G>T c.361G>T c.5055G>T (p.Trp1685Cys) c.342G>T (p.Trp114Cys) c.5064G>T (p.Trp1688Cys) c.4908G>T (p.Trp1636Cys) c.306G>T n.439G>T c.450G>T (p.Trp150Cys) n.40G>T c.5250G>T (p.Trp1750Cys) c.1104G>T (p.Trp368Cys) c.507G>T (p.Trp169Cys)
19	g.13235635C>G	CA404336626	CACNA1A	c.5046G>C (p.Trp1682Cys) c.5052G>C (p.Trp1684Cys) c.465G>C n.270G>C c.207G>C (p.Trp69Cys) n.251G>C c.5049G>C (p.Trp1683Cys) n.1035G>C c.361G>C c.5055G>C (p.Trp1685Cys) c.342G>C (p.Trp114Cys) c.5064G>C (p.Trp1688Cys) c.4908G>C (p.Trp1636Cys) c.306G>C n.439G>C c.450G>C (p.Trp150Cys) n.40G>C c.5250G>C (p.Trp1750Cys) c.1104G>C (p.Trp368Cys) c.507G>C (p.Trp169Cys)
19	g.13235635C>T	CA404336624	CACNA1A	c.5046G>A (p.Trp1682Ter) c.5052G>A (p.Trp1684Ter) c.465G>A n.270G>A c.207G>A (p.Trp69Ter) n.251G>A c.5049G>A (p.Trp1683Ter) n.1035G>A c.361G>A c.5055G>A (p.Trp1685Ter) c.342G>A (p.Trp114Ter) c.5064G>A (p.Trp1688Ter) c.4908G>A (p.Trp1636Ter) c.306G>A n.439G>A c.450G>A (p.Trp150Ter) n.40G>A c.5250G>A (p.Trp1750Ter) c.1104G>A (p.Trp368Ter) c.507G>A (p.Trp169Ter)
19	g.13235636C>A	CA404336630	CACNA1A	c.5045G>T (p.Trp1682Leu) c.5051G>T (p.Trp1684Leu) c.464G>T n.269G>T c.206G>T (p.Trp69Leu) n.250G>T c.5048G>T (p.Trp1683Leu) n.1034G>T c.360G>T c.5054G>T (p.Trp1685Leu) c.341G>T (p.Trp114Leu) c.5063G>T (p.Trp1688Leu) c.4907G>T (p.Trp1636Leu) c.305G>T n.438G>T c.449G>T (p.Trp150Leu) n.39G>T c.5249G>T (p.Trp1750Leu) c.1103G>T (p.Trp368Leu) c.506G>T (p.Trp169Leu)
19	g.13235636C>G	CA404336633	CACNA1A	c.5045G>C (p.Trp1682Ser) c.5051G>C (p.Trp1684Ser) c.464G>C n.269G>C c.206G>C (p.Trp69Ser) n.250G>C c.5048G>C (p.Trp1683Ser) n.1034G>C c.360G>C c.5054G>C (p.Trp1685Ser) c.341G>C (p.Trp114Ser) c.5063G>C (p.Trp1688Ser) c.4907G>C (p.Trp1636Ser) c.305G>C n.438G>C c.449G>C (p.Trp150Ser) n.39G>C c.5249G>C (p.Trp1750Ser) c.1103G>C (p.Trp368Ser) c.506G>C (p.Trp169Ser)
19	g.13235636C>T	CA404336634	CACNA1A	c.5045G>A (p.Trp1682Ter) c.5051G>A (p.Trp1684Ter) c.464G>A n.269G>A c.206G>A (p.Trp69Ter) n.250G>A c.5048G>A (p.Trp1683Ter) n.1034G>A c.360G>A c.5054G>A (p.Trp1685Ter) c.341G>A (p.Trp114Ter) c.5063G>A (p.Trp1688Ter) c.4907G>A (p.Trp1636Ter) c.305G>A n.438G>A c.449G>A (p.Trp150Ter) n.39G>A c.5249G>A (p.Trp1750Ter) c.1103G>A (p.Trp368Ter) c.506G>A (p.Trp169Ter)
19	g.13235637A=	CA2323795765	CACNA1A	c.5044T= (p.Trp1682=) c.5050T= (p.Trp1684=) c.463T= n.268T= c.205T= (p.Trp69=) n.249T= c.5047T= (p.Trp1683=) n.1033T= c.359T= c.5053T= (p.Trp1685=) c.340T= (p.Trp114=) c.5062T= (p.Trp1688=) c.4906T= (p.Trp1636=) c.304T= n.437T= c.448T= (p.Trp150=) n.38T= c.5248T= (p.Trp1750=) c.1102T= (p.Trp368=) c.505T= (p.Trp169=)
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19	g.13235638G>T	CA505658757	CACNA1A	c.5043C>A (p.Leu1681=) c.5049C>A (p.Leu1683=) c.462C>A n.267C>A c.204C>A (p.Leu68=) n.248C>A c.5046C>A (p.Leu1682=) n.1032C>A c.358C>A c.5052C>A (p.Leu1684=) c.339C>A (p.Leu113=) c.5061C>A (p.Leu1687=) c.4905C>A (p.Leu1635=) c.303C>A n.436C>A c.447C>A (p.Leu149=) n.37C>A c.5247C>A (p.Leu1749=) c.1101C>A (p.Leu367=) c.504C>A (p.Leu168=)
19	g.13235639A>C	CA404336643	CACNA1A	c.5042T>G (p.Leu1681Arg) c.5048T>G (p.Leu1683Arg) c.461T>G n.266T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.247T>G c.5045T>G (p.Leu1682Arg) n.1031T>G c.357T>G c.5051T>G (p.Leu1684Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.5060T>G (p.Leu1687Arg) c.4904T>G (p.Leu1635Arg) c.302T>G n.435T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) n.36T>G c.5246T>G (p.Leu1749Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg)
19	g.13235639A>G	CA404336644	CACNA1A	c.5042T>C (p.Leu1681Pro) c.5048T>C (p.Leu1683Pro) c.461T>C n.266T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.247T>C c.5045T>C (p.Leu1682Pro) n.1031T>C c.357T>C c.5051T>C (p.Leu1684Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.5060T>C (p.Leu1687Pro) c.4904T>C (p.Leu1635Pro) c.302T>C n.435T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) n.36T>C c.5246T>C (p.Leu1749Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro)
19	g.13235639A>T	CA404336645	CACNA1A	c.5042T>A (p.Leu1681His) c.5048T>A (p.Leu1683His) c.461T>A n.266T>A c.203T>A (p.Leu68His) n.247T>A c.5045T>A (p.Leu1682His) n.1031T>A c.357T>A c.5051T>A (p.Leu1684His) c.338T>A (p.Leu113His) c.5060T>A (p.Leu1687His) c.4904T>A (p.Leu1635His) c.302T>A n.435T>A c.446T>A (p.Leu149His) n.36T>A c.5246T>A (p.Leu1749His) c.1100T>A (p.Leu367His) c.503T>A (p.Leu168His)
19	g.13235640G>A	CA404336646	CACNA1A	c.5041C>T (p.Leu1681Phe) c.5047C>T (p.Leu1683Phe) c.460C>T n.265C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) n.246C>T c.5044C>T (p.Leu1682Phe) n.1030C>T c.356C>T c.5050C>T (p.Leu1684Phe) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.5059C>T (p.Leu1687Phe) c.4903C>T (p.Leu1635Phe) c.301C>T n.434C>T c.445C>T (p.Leu149Phe) n.35C>T c.5245C>T (p.Leu1749Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.502C>T (p.Leu168Phe)
19	g.13235640G>C	CA404336647	CACNA1A	c.5041C>G (p.Leu1681Val) c.5047C>G (p.Leu1683Val) c.460C>G n.265C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.246C>G c.5044C>G (p.Leu1682Val) n.1030C>G c.356C>G c.5050C>G (p.Leu1684Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.5059C>G (p.Leu1687Val) c.4903C>G (p.Leu1635Val) c.301C>G n.434C>G c.445C>G (p.Leu149Val) n.35C>G c.5245C>G (p.Leu1749Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.502C>G (p.Leu168Val)
19	g.13235640G>T	CA404336649	CACNA1A	c.5041C>A (p.Leu1681Ile) c.5047C>A (p.Leu1683Ile) c.460C>A n.265C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) n.246C>A c.5044C>A (p.Leu1682Ile) n.1030C>A c.356C>A c.5050C>A (p.Leu1684Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.5059C>A (p.Leu1687Ile) c.4903C>A (p.Leu1635Ile) c.301C>A n.434C>A c.445C>A (p.Leu149Ile) n.35C>A c.5245C>A (p.Leu1749Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
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19	g.13235641A>G	CA505658759	CACNA1A	c.5040T>C (p.Leu1680=) c.5046T>C (p.Leu1682=) c.459T>C n.264T>C c.201T>C (p.Leu67=) n.245T>C c.5043T>C (p.Leu1681=) n.1029T>C c.355T>C c.5049T>C (p.Leu1683=) c.336T>C (p.Leu112=) c.5058T>C (p.Leu1686=) c.4902T>C (p.Leu1634=) c.300T>C n.433T>C c.444T>C (p.Leu148=) n.34T>C c.5244T>C (p.Leu1748=) c.1098T>C (p.Leu366=) c.501T>C (p.Leu167=)
19	g.13235641A>T	CA505658758	CACNA1A	c.5040T>A (p.Leu1680=) c.5046T>A (p.Leu1682=) c.459T>A n.264T>A c.201T>A (p.Leu67=) n.245T>A c.5043T>A (p.Leu1681=) n.1029T>A c.355T>A c.5049T>A (p.Leu1683=) c.336T>A (p.Leu112=) c.5058T>A (p.Leu1686=) c.4902T>A (p.Leu1634=) c.300T>A n.433T>A c.444T>A (p.Leu148=) n.34T>A c.5244T>A (p.Leu1748=) c.1098T>A (p.Leu366=) c.501T>A (p.Leu167=)
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19	g.13235642A>G	CA404336655	CACNA1A	c.5039T>C (p.Leu1680Pro) c.5045T>C (p.Leu1682Pro) c.458T>C n.263T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) n.244T>C c.5042T>C (p.Leu1681Pro) n.1028T>C c.354T>C c.5048T>C (p.Leu1683Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.5057T>C (p.Leu1686Pro) c.4901T>C (p.Leu1634Pro) c.299T>C n.432T>C c.443T>C (p.Leu148Pro) n.33T>C c.5243T>C (p.Leu1748Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro)
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19	g.13235644A>C	CA404336660	CACNA1A	c.5037T>G (p.Ile1679Met) c.5043T>G (p.Ile1681Met) c.456T>G n.261T>G c.198T>G (p.Ile66Met) n.242T>G c.5040T>G (p.Ile1680Met) n.1026T>G c.352T>G c.5046T>G (p.Ile1682Met) c.333T>G (p.Ile111Met) c.5055T>G (p.Ile1685Met) c.4899T>G (p.Ile1633Met) c.297T>G n.430T>G c.441T>G (p.Ile147Met) n.31T>G c.5241T>G (p.Ile1747Met) c.1095T>G (p.Ile365Met) c.498T>G (p.Ile166Met)
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19	g.13235645A>C	CA404336662	CACNA1A	c.5036T>G (p.Ile1679Ser) c.5042T>G (p.Ile1681Ser) c.455T>G n.260T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) n.241T>G c.5039T>G (p.Ile1680Ser) n.1025T>G c.351T>G c.5045T>G (p.Ile1682Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) c.5054T>G (p.Ile1685Ser) c.4898T>G (p.Ile1633Ser) c.296T>G n.429T>G c.440T>G (p.Ile147Ser) n.30T>G c.5240T>G (p.Ile1747Ser) c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser)
19	g.13235645A>G	CA404336663	CACNA1A	c.5036T>C (p.Ile1679Thr) c.5042T>C (p.Ile1681Thr) c.455T>C n.260T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) n.241T>C c.5039T>C (p.Ile1680Thr) n.1025T>C c.351T>C c.5045T>C (p.Ile1682Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) c.5054T>C (p.Ile1685Thr) c.4898T>C (p.Ile1633Thr) c.296T>C n.429T>C c.440T>C (p.Ile147Thr) n.30T>C c.5240T>C (p.Ile1747Thr) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr)
19	g.13235645A>T	CA404336665	CACNA1A	c.5036T>A (p.Ile1679Asn) c.5042T>A (p.Ile1681Asn) c.455T>A n.260T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) n.241T>A c.5039T>A (p.Ile1680Asn) n.1025T>A c.351T>A c.5045T>A (p.Ile1682Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) c.5054T>A (p.Ile1685Asn) c.4898T>A (p.Ile1633Asn) c.296T>A n.429T>A c.440T>A (p.Ile147Asn) n.30T>A c.5240T>A (p.Ile1747Asn) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn)
19	g.13235646T>A	CA404336668	CACNA1A	c.5035A>T (p.Ile1679Phe) c.5041A>T (p.Ile1681Phe) c.454A>T n.259A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) n.240A>T c.5038A>T (p.Ile1680Phe) n.1024A>T c.350A>T c.5044A>T (p.Ile1682Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) c.5053A>T (p.Ile1685Phe) c.4897A>T (p.Ile1633Phe) c.295A>T n.428A>T c.439A>T (p.Ile147Phe) n.29A>T c.5239A>T (p.Ile1747Phe) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe)
19	g.13235646T>C	CA404336670	CACNA1A	c.5035A>G (p.Ile1679Val) c.5041A>G (p.Ile1681Val) c.454A>G n.259A>G c.196A>G (p.Ile66Val) n.240A>G c.5038A>G (p.Ile1680Val) n.1024A>G c.350A>G c.5044A>G (p.Ile1682Val) c.331A>G (p.Ile111Val) c.5053A>G (p.Ile1685Val) c.4897A>G (p.Ile1633Val) c.295A>G n.428A>G c.439A>G (p.Ile147Val) n.29A>G c.5239A>G (p.Ile1747Val) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.496A>G (p.Ile166Val)	dbSNP gnomAD v2
19	g.13235646T>G	CA404336673	CACNA1A	c.5035A>C (p.Ile1679Leu) c.5041A>C (p.Ile1681Leu) c.454A>C n.259A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) n.240A>C c.5038A>C (p.Ile1680Leu) n.1024A>C c.350A>C c.5044A>C (p.Ile1682Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) c.5053A>C (p.Ile1685Leu) c.4897A>C (p.Ile1633Leu) c.295A>C n.428A>C c.439A>C (p.Ile147Leu) n.29A>C c.5239A>C (p.Ile1747Leu) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu)
19	g.13235646T=	CA2323795767	CACNA1A	c.5035A= (p.Ile1679=) c.5041A= (p.Ile1681=) c.454A= n.259A= c.196A= (p.Ile66=) n.240A= c.5038A= (p.Ile1680=) n.1024A= c.350A= c.5044A= (p.Ile1682=) c.331A= (p.Ile111=) c.5053A= (p.Ile1685=) c.4897A= (p.Ile1633=) c.295A= n.428A= c.439A= (p.Ile147=) n.29A= c.5239A= (p.Ile1747=) c.1093A= (p.Ile365=) c.496A= (p.Ile166=)
19	g.13235647G>A	CA505658763	CACNA1A	c.5034C>T (p.Arg1678=) c.5040C>T (p.Arg1680=) c.453C>T n.258C>T c.195C>T (p.Arg65=) n.239C>T c.5037C>T (p.Arg1679=) n.1023C>T c.349C>T c.5043C>T (p.Arg1681=) c.330C>T (p.Arg110=) c.5052C>T (p.Arg1684=) c.4896C>T (p.Arg1632=) c.294C>T n.427C>T c.438C>T (p.Arg146=) n.28C>T c.5238C>T (p.Arg1746=) c.1092C>T (p.Arg364=) c.495C>T (p.Arg165=)	gnomAD v4
19	g.13235647G>C	CA505658765	CACNA1A	c.5034C>G (p.Arg1678=) c.5040C>G (p.Arg1680=) c.453C>G n.258C>G c.195C>G (p.Arg65=) n.239C>G c.5037C>G (p.Arg1679=) n.1023C>G c.349C>G c.5043C>G (p.Arg1681=) c.330C>G (p.Arg110=) c.5052C>G (p.Arg1684=) c.4896C>G (p.Arg1632=) c.294C>G n.427C>G c.438C>G (p.Arg146=) n.28C>G c.5238C>G (p.Arg1746=) c.1092C>G (p.Arg364=) c.495C>G (p.Arg165=)
19	g.13235647G>T	CA505658764	CACNA1A	c.5034C>A (p.Arg1678=) c.5040C>A (p.Arg1680=) c.453C>A n.258C>A c.195C>A (p.Arg65=) n.239C>A c.5037C>A (p.Arg1679=) n.1023C>A c.349C>A c.5043C>A (p.Arg1681=) c.330C>A (p.Arg110=) c.5052C>A (p.Arg1684=) c.4896C>A (p.Arg1632=) c.294C>A n.427C>A c.438C>A (p.Arg146=) n.28C>A c.5238C>A (p.Arg1746=) c.1092C>A (p.Arg364=) c.495C>A (p.Arg165=)
19	g.13235648C>A	CA404336675	CACNA1A	c.5033G>T (p.Arg1678Leu) c.5039G>T (p.Arg1680Leu) c.452G>T n.257G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) n.238G>T c.5036G>T (p.Arg1679Leu) n.1022G>T c.348G>T c.5042G>T (p.Arg1681Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.5051G>T (p.Arg1684Leu) c.4895G>T (p.Arg1632Leu) c.293G>T n.426G>T c.437G>T (p.Arg146Leu) n.27G>T c.5237G>T (p.Arg1746Leu) c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu)
19	g.13235648C=	CA2323795768	CACNA1A	c.5033G= (p.Arg1678=) c.5039G= (p.Arg1680=) c.452G= n.257G= c.194G= (p.Arg65=) n.238G= c.5036G= (p.Arg1679=) n.1022G= c.348G= c.5042G= (p.Arg1681=) c.329G= (p.Arg110=) c.5051G= (p.Arg1684=) c.4895G= (p.Arg1632=) c.293G= n.426G= c.437G= (p.Arg146=) n.27G= c.5237G= (p.Arg1746=) c.1091G= (p.Arg364=) c.494G= (p.Arg165=)
19	g.13235648C>G	CA404336677	CACNA1A	c.5033G>C (p.Arg1678Pro) c.5039G>C (p.Arg1680Pro) c.452G>C n.257G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) n.238G>C c.5036G>C (p.Arg1679Pro) n.1022G>C c.348G>C c.5042G>C (p.Arg1681Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.5051G>C (p.Arg1684Pro) c.4895G>C (p.Arg1632Pro) c.293G>C n.426G>C c.437G>C (p.Arg146Pro) n.27G>C c.5237G>C (p.Arg1746Pro) c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro)
19	g.13235648C>T	CA404336679	CACNA1A	c.5033G>A (p.Arg1678His) c.5039G>A (p.Arg1680His) c.452G>A n.257G>A c.194G>A (p.Arg65His) n.238G>A c.5036G>A (p.Arg1679His) n.1022G>A c.348G>A c.5042G>A (p.Arg1681His) c.329G>A (p.Arg110His) c.5051G>A (p.Arg1684His) c.4895G>A (p.Arg1632His) c.293G>A n.426G>A c.437G>A (p.Arg146His) n.27G>A c.5237G>A (p.Arg1746His) c.1091G>A (p.Arg364His) c.494G>A (p.Arg165His)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19	g.13235648dup	CA2573332508	CACNA1A	c.5033dup (p.Ile1679HisfsTer?) c.5039dup (p.Ile1681HisfsTer?) c.452dup n.257dup c.194dup (p.Ile66HisfsTer?) n.238dup c.5036dup (p.Ile1680HisfsTer?) n.1022dup c.348dup c.194dup (p.Ile66HisfsTer15) c.5042dup (p.Ile1682HisfsTer?) c.329dup (p.Ile111HisfsTer?) c.5051dup (p.Ile1685HisfsTer?) c.4895dup (p.Ile1633HisfsTer?) c.293dup n.426dup c.437dup (p.Ile147HisfsTer?) n.27dup c.5237dup (p.Ile1747HisfsTer?) c.1091dup (p.Ile365HisfsTer?) c.494dup (p.Ile166HisfsTer?)	ClinVar
19	g.13235649G>A	CA266056	CACNA1A	c.5032C>T (p.Arg1678Cys) c.5038C>T (p.Arg1680Cys) c.451C>T n.256C>T c.193C>T (p.Arg65Cys) n.237C>T c.5035C>T (p.Arg1679Cys) n.1021C>T c.347C>T c.5041C>T (p.Arg1681Cys) c.328C>T (p.Arg110Cys) c.5050C>T (p.Arg1684Cys) c.4894C>T (p.Arg1632Cys) c.292C>T n.425C>T c.436C>T (p.Arg146Cys) n.26C>T c.5236C>T (p.Arg1746Cys) c.1090C>T (p.Arg364Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.13235649G>C	CA404336684	CACNA1A	c.5032C>G (p.Arg1678Gly) c.5038C>G (p.Arg1680Gly) c.451C>G n.256C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) n.237C>G c.5035C>G (p.Arg1679Gly) n.1021C>G c.347C>G c.5041C>G (p.Arg1681Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.5050C>G (p.Arg1684Gly) c.4894C>G (p.Arg1632Gly) c.292C>G n.425C>G c.436C>G (p.Arg146Gly) n.26C>G c.5236C>G (p.Arg1746Gly) c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly)
19	g.13235649G=	CA2323795769	CACNA1A	c.5032C= (p.Arg1678=) c.5038C= (p.Arg1680=) c.451C= n.256C= c.193C= (p.Arg65=) n.237C= c.5035C= (p.Arg1679=) n.1021C= c.347C= c.5041C= (p.Arg1681=) c.328C= (p.Arg110=) c.5050C= (p.Arg1684=) c.4894C= (p.Arg1632=) c.292C= n.425C= c.436C= (p.Arg146=) n.26C= c.5236C= (p.Arg1746=) c.1090C= (p.Arg364=) c.493C= (p.Arg165=)
19	g.13235649G>T	CA404336682	CACNA1A	c.5032C>A (p.Arg1678Ser) c.5038C>A (p.Arg1680Ser) c.451C>A n.256C>A c.193C>A (p.Arg65Ser) n.237C>A c.5035C>A (p.Arg1679Ser) n.1021C>A c.347C>A c.5041C>A (p.Arg1681Ser) c.328C>A (p.Arg110Ser) c.5050C>A (p.Arg1684Ser) c.4894C>A (p.Arg1632Ser) c.292C>A n.425C>A c.436C>A (p.Arg146Ser) n.26C>A c.5236C>A (p.Arg1746Ser) c.1090C>A (p.Arg364Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser)	ClinVar
19	g.13235650G>A	CA505658766	CACNA1A	c.5031C>T (p.Ile1677=) c.5037C>T (p.Ile1679=) c.450C>T n.255C>T c.192C>T (p.Ile64=) n.236C>T c.5034C>T (p.Ile1678=) n.1020C>T c.346C>T c.5040C>T (p.Ile1680=) c.327C>T (p.Ile109=) c.5049C>T (p.Ile1683=) c.4893C>T (p.Ile1631=) c.291C>T n.424C>T c.435C>T (p.Ile145=) n.25C>T c.5235C>T (p.Ile1745=) c.1089C>T (p.Ile363=) c.492C>T (p.Ile164=)
19	g.13235650G>C	CA404336688	CACNA1A	c.5031C>G (p.Ile1677Met) c.5037C>G (p.Ile1679Met) c.450C>G n.255C>G c.192C>G (p.Ile64Met) n.236C>G c.5034C>G (p.Ile1678Met) n.1020C>G c.346C>G c.5040C>G (p.Ile1680Met) c.327C>G (p.Ile109Met) c.5049C>G (p.Ile1683Met) c.4893C>G (p.Ile1631Met) c.291C>G n.424C>G c.435C>G (p.Ile145Met) n.25C>G c.5235C>G (p.Ile1745Met) c.1089C>G (p.Ile363Met) c.492C>G (p.Ile164Met)
19	g.13235650G=	CA2323795770	CACNA1A	c.5031C= (p.Ile1677=) c.5037C= (p.Ile1679=) c.450C= n.255C= c.192C= (p.Ile64=) n.236C= c.5034C= (p.Ile1678=) n.1020C= c.346C= c.5040C= (p.Ile1680=) c.327C= (p.Ile109=) c.5049C= (p.Ile1683=) c.4893C= (p.Ile1631=) c.291C= n.424C= c.435C= (p.Ile145=) n.25C= c.5235C= (p.Ile1745=) c.1089C= (p.Ile363=) c.492C= (p.Ile164=)
19	g.13235650G>T	CA505658767	CACNA1A	c.5031C>A (p.Ile1677=) c.5037C>A (p.Ile1679=) c.450C>A n.255C>A c.192C>A (p.Ile64=) n.236C>A c.5034C>A (p.Ile1678=) n.1020C>A c.346C>A c.5040C>A (p.Ile1680=) c.327C>A (p.Ile109=) c.5049C>A (p.Ile1683=) c.4893C>A (p.Ile1631=) c.291C>A n.424C>A c.435C>A (p.Ile145=) n.25C>A c.5235C>A (p.Ile1745=) c.1089C>A (p.Ile363=) c.492C>A (p.Ile164=)	ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched