| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13235518C>A | CA2582819063 | CACNA1A | c.5067+96G>T (n.5067+96G>T) c.5073+96G>T (n.5073+96G>T) c.486+96G>T n.291+96G>T c.228+96G>T (n.228+96G>T) n.272+96G>T c.5070+96G>T (n.5070+96G>T) n.1056+96G>T c.382+96G>T c.5076+96G>T (n.5076+96G>T) c.363+96G>T (n.363+96G>T) c.5085+96G>T (n.5085+96G>T) c.4929+96G>T (n.4929+96G>T) c.327+96G>T n.460+96G>T c.471+96G>T (n.471+96G>T) n.61+96G>T c.5271+96G>T (n.5271+96G>T) c.1125+96G>T (n.1125+96G>T) c.528+96G>T (n.528+96G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235518C>T | CA2582819064 | CACNA1A | c.5067+96G>A (n.5067+96G>A) c.5073+96G>A (n.5073+96G>A) c.486+96G>A n.291+96G>A c.228+96G>A (n.228+96G>A) n.272+96G>A c.5070+96G>A (n.5070+96G>A) n.1056+96G>A c.382+96G>A c.5076+96G>A (n.5076+96G>A) c.363+96G>A (n.363+96G>A) c.5085+96G>A (n.5085+96G>A) c.4929+96G>A (n.4929+96G>A) c.327+96G>A n.460+96G>A c.471+96G>A (n.471+96G>A) n.61+96G>A c.5271+96G>A (n.5271+96G>A) c.1125+96G>A (n.1125+96G>A) c.528+96G>A (n.528+96G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235519A>G | CA2582819065 | CACNA1A | c.5067+95T>C (n.5067+95T>C) c.5073+95T>C (n.5073+95T>C) c.486+95T>C n.291+95T>C c.228+95T>C (n.228+95T>C) n.272+95T>C c.5070+95T>C (n.5070+95T>C) n.1056+95T>C c.382+95T>C c.5076+95T>C (n.5076+95T>C) c.363+95T>C (n.363+95T>C) c.5085+95T>C (n.5085+95T>C) c.4929+95T>C (n.4929+95T>C) c.327+95T>C n.460+95T>C c.471+95T>C (n.471+95T>C) n.61+95T>C c.5271+95T>C (n.5271+95T>C) c.1125+95T>C (n.1125+95T>C) c.528+95T>C (n.528+95T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235520C>A | CA2582819066 | CACNA1A | c.5067+94G>T (n.5067+94G>T) c.5073+94G>T (n.5073+94G>T) c.486+94G>T n.291+94G>T c.228+94G>T (n.228+94G>T) n.272+94G>T c.5070+94G>T (n.5070+94G>T) n.1056+94G>T c.382+94G>T c.5076+94G>T (n.5076+94G>T) c.363+94G>T (n.363+94G>T) c.5085+94G>T (n.5085+94G>T) c.4929+94G>T (n.4929+94G>T) c.327+94G>T n.460+94G>T c.471+94G>T (n.471+94G>T) n.61+94G>T c.5271+94G>T (n.5271+94G>T) c.1125+94G>T (n.1125+94G>T) c.528+94G>T (n.528+94G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235520C= | CA2323795719 | CACNA1A | c.5067+94G= (n.5067+94G=) c.5073+94G= (n.5073+94G=) c.486+94G= n.291+94G= c.228+94G= (n.228+94G=) n.272+94G= c.5070+94G= (n.5070+94G=) n.1056+94G= c.382+94G= c.5076+94G= (n.5076+94G=) c.363+94G= (n.363+94G=) c.5085+94G= (n.5085+94G=) c.4929+94G= (n.4929+94G=) c.327+94G= n.460+94G= c.471+94G= (n.471+94G=) n.61+94G= c.5271+94G= (n.5271+94G=) c.1125+94G= (n.1125+94G=) c.528+94G= (n.528+94G=) | |
| 19 | g.13235520C>G | CA2582819067 | CACNA1A | c.5067+94G>C (n.5067+94G>C) c.5073+94G>C (n.5073+94G>C) c.486+94G>C n.291+94G>C c.228+94G>C (n.228+94G>C) n.272+94G>C c.5070+94G>C (n.5070+94G>C) n.1056+94G>C c.382+94G>C c.5076+94G>C (n.5076+94G>C) c.363+94G>C (n.363+94G>C) c.5085+94G>C (n.5085+94G>C) c.4929+94G>C (n.4929+94G>C) c.327+94G>C n.460+94G>C c.471+94G>C (n.471+94G>C) n.61+94G>C c.5271+94G>C (n.5271+94G>C) c.1125+94G>C (n.1125+94G>C) c.528+94G>C (n.528+94G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235520C>T | CA2323795720 | CACNA1A | c.5067+94G>A (n.5067+94G>A) c.5073+94G>A (n.5073+94G>A) c.486+94G>A n.291+94G>A c.228+94G>A (n.228+94G>A) n.272+94G>A c.5070+94G>A (n.5070+94G>A) n.1056+94G>A c.382+94G>A c.5076+94G>A (n.5076+94G>A) c.363+94G>A (n.363+94G>A) c.5085+94G>A (n.5085+94G>A) c.4929+94G>A (n.4929+94G>A) c.327+94G>A n.460+94G>A c.471+94G>A (n.471+94G>A) n.61+94G>A c.5271+94G>A (n.5271+94G>A) c.1125+94G>A (n.1125+94G>A) c.528+94G>A (n.528+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235521A= | CA2323795721 | CACNA1A | c.5067+93T= (n.5067+93T=) c.5073+93T= (n.5073+93T=) c.486+93T= n.291+93T= c.228+93T= (n.228+93T=) n.272+93T= c.5070+93T= (n.5070+93T=) n.1056+93T= c.382+93T= c.5076+93T= (n.5076+93T=) c.363+93T= (n.363+93T=) c.5085+93T= (n.5085+93T=) c.4929+93T= (n.4929+93T=) c.327+93T= n.460+93T= c.471+93T= (n.471+93T=) n.61+93T= c.5271+93T= (n.5271+93T=) c.1125+93T= (n.1125+93T=) c.528+93T= (n.528+93T=) | |
| 19 | g.13235521A>G | CA993724569 | CACNA1A | c.5067+93T>C (n.5067+93T>C) c.5073+93T>C (n.5073+93T>C) c.486+93T>C n.291+93T>C c.228+93T>C (n.228+93T>C) n.272+93T>C c.5070+93T>C (n.5070+93T>C) n.1056+93T>C c.382+93T>C c.5076+93T>C (n.5076+93T>C) c.363+93T>C (n.363+93T>C) c.5085+93T>C (n.5085+93T>C) c.4929+93T>C (n.4929+93T>C) c.327+93T>C n.460+93T>C c.471+93T>C (n.471+93T>C) n.61+93T>C c.5271+93T>C (n.5271+93T>C) c.1125+93T>C (n.1125+93T>C) c.528+93T>C (n.528+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235522G>A | CA2582819068 | CACNA1A | c.5067+92C>T (n.5067+92C>T) c.5073+92C>T (n.5073+92C>T) c.486+92C>T n.291+92C>T c.228+92C>T (n.228+92C>T) n.272+92C>T c.5070+92C>T (n.5070+92C>T) n.1056+92C>T c.382+92C>T c.5076+92C>T (n.5076+92C>T) c.363+92C>T (n.363+92C>T) c.5085+92C>T (n.5085+92C>T) c.4929+92C>T (n.4929+92C>T) c.327+92C>T n.460+92C>T c.471+92C>T (n.471+92C>T) n.61+92C>T c.5271+92C>T (n.5271+92C>T) c.1125+92C>T (n.1125+92C>T) c.528+92C>T (n.528+92C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235522G>T | CA2582819069 | CACNA1A | c.5067+92C>A (n.5067+92C>A) c.5073+92C>A (n.5073+92C>A) c.486+92C>A n.291+92C>A c.228+92C>A (n.228+92C>A) n.272+92C>A c.5070+92C>A (n.5070+92C>A) n.1056+92C>A c.382+92C>A c.5076+92C>A (n.5076+92C>A) c.363+92C>A (n.363+92C>A) c.5085+92C>A (n.5085+92C>A) c.4929+92C>A (n.4929+92C>A) c.327+92C>A n.460+92C>A c.471+92C>A (n.471+92C>A) n.61+92C>A c.5271+92C>A (n.5271+92C>A) c.1125+92C>A (n.1125+92C>A) c.528+92C>A (n.528+92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235524G>A | CA2582819070 | CACNA1A | c.5067+90C>T (n.5067+90C>T) c.5073+90C>T (n.5073+90C>T) c.486+90C>T n.291+90C>T c.228+90C>T (n.228+90C>T) n.272+90C>T c.5070+90C>T (n.5070+90C>T) n.1056+90C>T c.382+90C>T c.5076+90C>T (n.5076+90C>T) c.363+90C>T (n.363+90C>T) c.5085+90C>T (n.5085+90C>T) c.4929+90C>T (n.4929+90C>T) c.327+90C>T n.460+90C>T c.471+90C>T (n.471+90C>T) n.61+90C>T c.5271+90C>T (n.5271+90C>T) c.1125+90C>T (n.1125+90C>T) c.528+90C>T (n.528+90C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235525G>A | CA305517196 | CACNA1A | c.5067+89C>T (n.5067+89C>T) c.5073+89C>T (n.5073+89C>T) c.486+89C>T n.291+89C>T c.228+89C>T (n.228+89C>T) n.272+89C>T c.5070+89C>T (n.5070+89C>T) n.1056+89C>T c.382+89C>T c.5076+89C>T (n.5076+89C>T) c.363+89C>T (n.363+89C>T) c.5085+89C>T (n.5085+89C>T) c.4929+89C>T (n.4929+89C>T) c.327+89C>T n.460+89C>T c.471+89C>T (n.471+89C>T) n.61+89C>T c.5271+89C>T (n.5271+89C>T) c.1125+89C>T (n.1125+89C>T) c.528+89C>T (n.528+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235525G= | CA2323795722 | CACNA1A | c.5067+89C= (n.5067+89C=) c.5073+89C= (n.5073+89C=) c.486+89C= n.291+89C= c.228+89C= (n.228+89C=) n.272+89C= c.5070+89C= (n.5070+89C=) n.1056+89C= c.382+89C= c.5076+89C= (n.5076+89C=) c.363+89C= (n.363+89C=) c.5085+89C= (n.5085+89C=) c.4929+89C= (n.4929+89C=) c.327+89C= n.460+89C= c.471+89C= (n.471+89C=) n.61+89C= c.5271+89C= (n.5271+89C=) c.1125+89C= (n.1125+89C=) c.528+89C= (n.528+89C=) | |
| 19 | g.13235526C>A | CA2582819071 | CACNA1A | c.5067+88G>T (n.5067+88G>T) c.5073+88G>T (n.5073+88G>T) c.486+88G>T n.291+88G>T c.228+88G>T (n.228+88G>T) n.272+88G>T c.5070+88G>T (n.5070+88G>T) n.1056+88G>T c.382+88G>T c.5076+88G>T (n.5076+88G>T) c.363+88G>T (n.363+88G>T) c.5085+88G>T (n.5085+88G>T) c.4929+88G>T (n.4929+88G>T) c.327+88G>T n.460+88G>T c.471+88G>T (n.471+88G>T) n.61+88G>T c.5271+88G>T (n.5271+88G>T) c.1125+88G>T (n.1125+88G>T) c.528+88G>T (n.528+88G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235526C>T | CA2582819072 | CACNA1A | c.5067+88G>A (n.5067+88G>A) c.5073+88G>A (n.5073+88G>A) c.486+88G>A n.291+88G>A c.228+88G>A (n.228+88G>A) n.272+88G>A c.5070+88G>A (n.5070+88G>A) n.1056+88G>A c.382+88G>A c.5076+88G>A (n.5076+88G>A) c.363+88G>A (n.363+88G>A) c.5085+88G>A (n.5085+88G>A) c.4929+88G>A (n.4929+88G>A) c.327+88G>A n.460+88G>A c.471+88G>A (n.471+88G>A) n.61+88G>A c.5271+88G>A (n.5271+88G>A) c.1125+88G>A (n.1125+88G>A) c.528+88G>A (n.528+88G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235527A>C | CA2582819073 | CACNA1A | c.5067+87T>G (n.5067+87T>G) c.5073+87T>G (n.5073+87T>G) c.486+87T>G n.291+87T>G c.228+87T>G (n.228+87T>G) n.272+87T>G c.5070+87T>G (n.5070+87T>G) n.1056+87T>G c.382+87T>G c.5076+87T>G (n.5076+87T>G) c.363+87T>G (n.363+87T>G) c.5085+87T>G (n.5085+87T>G) c.4929+87T>G (n.4929+87T>G) c.327+87T>G n.460+87T>G c.471+87T>G (n.471+87T>G) n.61+87T>G c.5271+87T>G (n.5271+87T>G) c.1125+87T>G (n.1125+87T>G) c.528+87T>G (n.528+87T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235528C>G | CA2576641994 | CACNA1A | c.5067+86G>C (n.5067+86G>C) c.5073+86G>C (n.5073+86G>C) c.486+86G>C n.291+86G>C c.228+86G>C (n.228+86G>C) n.272+86G>C c.5070+86G>C (n.5070+86G>C) n.1056+86G>C c.382+86G>C c.5076+86G>C (n.5076+86G>C) c.363+86G>C (n.363+86G>C) c.5085+86G>C (n.5085+86G>C) c.4929+86G>C (n.4929+86G>C) c.327+86G>C n.460+86G>C c.471+86G>C (n.471+86G>C) n.61+86G>C c.5271+86G>C (n.5271+86G>C) c.1125+86G>C (n.1125+86G>C) c.528+86G>C (n.528+86G>C) | |
| 19 | g.13235531C>A | CA2582819074 | CACNA1A | c.5067+83G>T (n.5067+83G>T) c.5073+83G>T (n.5073+83G>T) c.486+83G>T n.291+83G>T c.228+83G>T (n.228+83G>T) n.272+83G>T c.5070+83G>T (n.5070+83G>T) n.1056+83G>T c.382+83G>T c.5076+83G>T (n.5076+83G>T) c.363+83G>T (n.363+83G>T) c.5085+83G>T (n.5085+83G>T) c.4929+83G>T (n.4929+83G>T) c.327+83G>T n.460+83G>T c.471+83G>T (n.471+83G>T) n.61+83G>T c.5271+83G>T (n.5271+83G>T) c.1125+83G>T (n.1125+83G>T) c.528+83G>T (n.528+83G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235531C>T | CA2582819075 | CACNA1A | c.5067+83G>A (n.5067+83G>A) c.5073+83G>A (n.5073+83G>A) c.486+83G>A n.291+83G>A c.228+83G>A (n.228+83G>A) n.272+83G>A c.5070+83G>A (n.5070+83G>A) n.1056+83G>A c.382+83G>A c.5076+83G>A (n.5076+83G>A) c.363+83G>A (n.363+83G>A) c.5085+83G>A (n.5085+83G>A) c.4929+83G>A (n.4929+83G>A) c.327+83G>A n.460+83G>A c.471+83G>A (n.471+83G>A) n.61+83G>A c.5271+83G>A (n.5271+83G>A) c.1125+83G>A (n.1125+83G>A) c.528+83G>A (n.528+83G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235532C>A | CA2576641995 | CACNA1A | c.5067+82G>T (n.5067+82G>T) c.5073+82G>T (n.5073+82G>T) c.486+82G>T n.291+82G>T c.228+82G>T (n.228+82G>T) n.272+82G>T c.5070+82G>T (n.5070+82G>T) n.1056+82G>T c.382+82G>T c.5076+82G>T (n.5076+82G>T) c.363+82G>T (n.363+82G>T) c.5085+82G>T (n.5085+82G>T) c.4929+82G>T (n.4929+82G>T) c.327+82G>T n.460+82G>T c.471+82G>T (n.471+82G>T) n.61+82G>T c.5271+82G>T (n.5271+82G>T) c.1125+82G>T (n.1125+82G>T) c.528+82G>T (n.528+82G>T) | |
| 19 | g.13235533A>G | CA2582819076 | CACNA1A | c.5067+81T>C (n.5067+81T>C) c.5073+81T>C (n.5073+81T>C) c.486+81T>C n.291+81T>C c.228+81T>C (n.228+81T>C) n.272+81T>C c.5070+81T>C (n.5070+81T>C) n.1056+81T>C c.382+81T>C c.5076+81T>C (n.5076+81T>C) c.363+81T>C (n.363+81T>C) c.5085+81T>C (n.5085+81T>C) c.4929+81T>C (n.4929+81T>C) c.327+81T>C n.460+81T>C c.471+81T>C (n.471+81T>C) n.61+81T>C c.5271+81T>C (n.5271+81T>C) c.1125+81T>C (n.1125+81T>C) c.528+81T>C (n.528+81T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235534A= | CA2323795723 | CACNA1A | c.5067+80T= (n.5067+80T=) c.5073+80T= (n.5073+80T=) c.486+80T= n.291+80T= c.228+80T= (n.228+80T=) n.272+80T= c.5070+80T= (n.5070+80T=) n.1056+80T= c.382+80T= c.5076+80T= (n.5076+80T=) c.363+80T= (n.363+80T=) c.5085+80T= (n.5085+80T=) c.4929+80T= (n.4929+80T=) c.327+80T= n.460+80T= c.471+80T= (n.471+80T=) n.61+80T= c.5271+80T= (n.5271+80T=) c.1125+80T= (n.1125+80T=) c.528+80T= (n.528+80T=) | |
| 19 | g.13235534A>C | CA2323795724 | CACNA1A | c.5067+80T>G (n.5067+80T>G) c.5073+80T>G (n.5073+80T>G) c.486+80T>G n.291+80T>G c.228+80T>G (n.228+80T>G) n.272+80T>G c.5070+80T>G (n.5070+80T>G) n.1056+80T>G c.382+80T>G c.5076+80T>G (n.5076+80T>G) c.363+80T>G (n.363+80T>G) c.5085+80T>G (n.5085+80T>G) c.4929+80T>G (n.4929+80T>G) c.327+80T>G n.460+80T>G c.471+80T>G (n.471+80T>G) n.61+80T>G c.5271+80T>G (n.5271+80T>G) c.1125+80T>G (n.1125+80T>G) c.528+80T>G (n.528+80T>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235534A>G | CA2582819077 | CACNA1A | c.5067+80T>C (n.5067+80T>C) c.5073+80T>C (n.5073+80T>C) c.486+80T>C n.291+80T>C c.228+80T>C (n.228+80T>C) n.272+80T>C c.5070+80T>C (n.5070+80T>C) n.1056+80T>C c.382+80T>C c.5076+80T>C (n.5076+80T>C) c.363+80T>C (n.363+80T>C) c.5085+80T>C (n.5085+80T>C) c.4929+80T>C (n.4929+80T>C) c.327+80T>C n.460+80T>C c.471+80T>C (n.471+80T>C) n.61+80T>C c.5271+80T>C (n.5271+80T>C) c.1125+80T>C (n.1125+80T>C) c.528+80T>C (n.528+80T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235536C>A | CA2582819078 | CACNA1A | c.5067+78G>T (n.5067+78G>T) c.5073+78G>T (n.5073+78G>T) c.486+78G>T n.291+78G>T c.228+78G>T (n.228+78G>T) n.272+78G>T c.5070+78G>T (n.5070+78G>T) n.1056+78G>T c.382+78G>T c.5076+78G>T (n.5076+78G>T) c.363+78G>T (n.363+78G>T) c.5085+78G>T (n.5085+78G>T) c.4929+78G>T (n.4929+78G>T) c.327+78G>T n.460+78G>T c.471+78G>T (n.471+78G>T) n.61+78G>T c.5271+78G>T (n.5271+78G>T) c.1125+78G>T (n.1125+78G>T) c.528+78G>T (n.528+78G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235537T>G | CA2582819079 | CACNA1A | c.5067+77A>C (n.5067+77A>C) c.5073+77A>C (n.5073+77A>C) c.486+77A>C n.291+77A>C c.228+77A>C (n.228+77A>C) n.272+77A>C c.5070+77A>C (n.5070+77A>C) n.1056+77A>C c.382+77A>C c.5076+77A>C (n.5076+77A>C) c.363+77A>C (n.363+77A>C) c.5085+77A>C (n.5085+77A>C) c.4929+77A>C (n.4929+77A>C) c.327+77A>C n.460+77A>C c.471+77A>C (n.471+77A>C) n.61+77A>C c.5271+77A>C (n.5271+77A>C) c.1125+77A>C (n.1125+77A>C) c.528+77A>C (n.528+77A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235538G>T | CA2582819080 | CACNA1A | c.5067+76C>A (n.5067+76C>A) c.5073+76C>A (n.5073+76C>A) c.486+76C>A n.291+76C>A c.228+76C>A (n.228+76C>A) n.272+76C>A c.5070+76C>A (n.5070+76C>A) n.1056+76C>A c.382+76C>A c.5076+76C>A (n.5076+76C>A) c.363+76C>A (n.363+76C>A) c.5085+76C>A (n.5085+76C>A) c.4929+76C>A (n.4929+76C>A) c.327+76C>A n.460+76C>A c.471+76C>A (n.471+76C>A) n.61+76C>A c.5271+76C>A (n.5271+76C>A) c.1125+76C>A (n.1125+76C>A) c.528+76C>A (n.528+76C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235539A>T | CA2576641996 | CACNA1A | c.5067+75T>A (n.5067+75T>A) c.5073+75T>A (n.5073+75T>A) c.486+75T>A n.291+75T>A c.228+75T>A (n.228+75T>A) n.272+75T>A c.5070+75T>A (n.5070+75T>A) n.1056+75T>A c.382+75T>A c.5076+75T>A (n.5076+75T>A) c.363+75T>A (n.363+75T>A) c.5085+75T>A (n.5085+75T>A) c.4929+75T>A (n.4929+75T>A) c.327+75T>A n.460+75T>A c.471+75T>A (n.471+75T>A) n.61+75T>A c.5271+75T>A (n.5271+75T>A) c.1125+75T>A (n.1125+75T>A) c.528+75T>A (n.528+75T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235541T>C | CA2582819081 | CACNA1A | c.5067+73A>G (n.5067+73A>G) c.5073+73A>G (n.5073+73A>G) c.486+73A>G n.291+73A>G c.228+73A>G (n.228+73A>G) n.272+73A>G c.5070+73A>G (n.5070+73A>G) n.1056+73A>G c.382+73A>G c.5076+73A>G (n.5076+73A>G) c.363+73A>G (n.363+73A>G) c.5085+73A>G (n.5085+73A>G) c.4929+73A>G (n.4929+73A>G) c.327+73A>G n.460+73A>G c.471+73A>G (n.471+73A>G) n.61+73A>G c.5271+73A>G (n.5271+73A>G) c.1125+73A>G (n.1125+73A>G) c.528+73A>G (n.528+73A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235543C>A | CA2582819082 | CACNA1A | c.5067+71G>T (n.5067+71G>T) c.5073+71G>T (n.5073+71G>T) c.486+71G>T n.291+71G>T c.228+71G>T (n.228+71G>T) n.272+71G>T c.5070+71G>T (n.5070+71G>T) n.1056+71G>T c.382+71G>T c.5076+71G>T (n.5076+71G>T) c.363+71G>T (n.363+71G>T) c.5085+71G>T (n.5085+71G>T) c.4929+71G>T (n.4929+71G>T) c.327+71G>T n.460+71G>T c.471+71G>T (n.471+71G>T) n.61+71G>T c.5271+71G>T (n.5271+71G>T) c.1125+71G>T (n.1125+71G>T) c.528+71G>T (n.528+71G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235544_13235546del | CA2576641997 | CACNA1A | c.5067+69_5067+71del (n.5067+69_5067+71del) c.5073+69_5073+71del (n.5073+69_5073+71del) c.486+69_486+71del n.291+69_291+71del c.228+69_228+71del (n.228+69_228+71del) n.272+69_272+71del c.5070+69_5070+71del (n.5070+69_5070+71del) n.1056+69_1056+71del c.382+69_382+71del c.5076+69_5076+71del (n.5076+69_5076+71del) c.363+69_363+71del (n.363+69_363+71del) c.5085+69_5085+71del (n.5085+69_5085+71del) c.4929+69_4929+71del (n.4929+69_4929+71del) c.327+69_327+71del n.460+69_460+71del c.471+69_471+71del (n.471+69_471+71del) n.61+69_61+71del c.5271+69_5271+71del (n.5271+69_5271+71del) c.1125+69_1125+71del (n.1125+69_1125+71del) c.528+69_528+71del (n.528+69_528+71del) | |
| 19 | g.13235545A>G | CA2582819083 | CACNA1A | c.5067+69T>C (n.5067+69T>C) c.5073+69T>C (n.5073+69T>C) c.486+69T>C n.291+69T>C c.228+69T>C (n.228+69T>C) n.272+69T>C c.5070+69T>C (n.5070+69T>C) n.1056+69T>C c.382+69T>C c.5076+69T>C (n.5076+69T>C) c.363+69T>C (n.363+69T>C) c.5085+69T>C (n.5085+69T>C) c.4929+69T>C (n.4929+69T>C) c.327+69T>C n.460+69T>C c.471+69T>C (n.471+69T>C) n.61+69T>C c.5271+69T>C (n.5271+69T>C) c.1125+69T>C (n.1125+69T>C) c.528+69T>C (n.528+69T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235545A>T | CA2582819084 | CACNA1A | c.5067+69T>A (n.5067+69T>A) c.5073+69T>A (n.5073+69T>A) c.486+69T>A n.291+69T>A c.228+69T>A (n.228+69T>A) n.272+69T>A c.5070+69T>A (n.5070+69T>A) n.1056+69T>A c.382+69T>A c.5076+69T>A (n.5076+69T>A) c.363+69T>A (n.363+69T>A) c.5085+69T>A (n.5085+69T>A) c.4929+69T>A (n.4929+69T>A) c.327+69T>A n.460+69T>A c.471+69T>A (n.471+69T>A) n.61+69T>A c.5271+69T>A (n.5271+69T>A) c.1125+69T>A (n.1125+69T>A) c.528+69T>A (n.528+69T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235546C>A | CA2582819086 | CACNA1A | c.5067+68G>T (n.5067+68G>T) c.5073+68G>T (n.5073+68G>T) c.486+68G>T n.291+68G>T c.228+68G>T (n.228+68G>T) n.272+68G>T c.5070+68G>T (n.5070+68G>T) n.1056+68G>T c.382+68G>T c.5076+68G>T (n.5076+68G>T) c.363+68G>T (n.363+68G>T) c.5085+68G>T (n.5085+68G>T) c.4929+68G>T (n.4929+68G>T) c.327+68G>T n.460+68G>T c.471+68G>T (n.471+68G>T) n.61+68G>T c.5271+68G>T (n.5271+68G>T) c.1125+68G>T (n.1125+68G>T) c.528+68G>T (n.528+68G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235546C>T | CA2582819085 | CACNA1A | c.5067+68G>A (n.5067+68G>A) c.5073+68G>A (n.5073+68G>A) c.486+68G>A n.291+68G>A c.228+68G>A (n.228+68G>A) n.272+68G>A c.5070+68G>A (n.5070+68G>A) n.1056+68G>A c.382+68G>A c.5076+68G>A (n.5076+68G>A) c.363+68G>A (n.363+68G>A) c.5085+68G>A (n.5085+68G>A) c.4929+68G>A (n.4929+68G>A) c.327+68G>A n.460+68G>A c.471+68G>A (n.471+68G>A) n.61+68G>A c.5271+68G>A (n.5271+68G>A) c.1125+68G>A (n.1125+68G>A) c.528+68G>A (n.528+68G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235547A>G | CA2576641998 | CACNA1A | c.5067+67T>C (n.5067+67T>C) c.5073+67T>C (n.5073+67T>C) c.486+67T>C n.291+67T>C c.228+67T>C (n.228+67T>C) n.272+67T>C c.5070+67T>C (n.5070+67T>C) n.1056+67T>C c.382+67T>C c.5076+67T>C (n.5076+67T>C) c.363+67T>C (n.363+67T>C) c.5085+67T>C (n.5085+67T>C) c.4929+67T>C (n.4929+67T>C) c.327+67T>C n.460+67T>C c.471+67T>C (n.471+67T>C) n.61+67T>C c.5271+67T>C (n.5271+67T>C) c.1125+67T>C (n.1125+67T>C) c.528+67T>C (n.528+67T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235547A>T | CA2582819087 | CACNA1A | c.5067+67T>A (n.5067+67T>A) c.5073+67T>A (n.5073+67T>A) c.486+67T>A n.291+67T>A c.228+67T>A (n.228+67T>A) n.272+67T>A c.5070+67T>A (n.5070+67T>A) n.1056+67T>A c.382+67T>A c.5076+67T>A (n.5076+67T>A) c.363+67T>A (n.363+67T>A) c.5085+67T>A (n.5085+67T>A) c.4929+67T>A (n.4929+67T>A) c.327+67T>A n.460+67T>A c.471+67T>A (n.471+67T>A) n.61+67T>A c.5271+67T>A (n.5271+67T>A) c.1125+67T>A (n.1125+67T>A) c.528+67T>A (n.528+67T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235550C>T | CA2576641999 | CACNA1A | c.5067+64G>A (n.5067+64G>A) c.5073+64G>A (n.5073+64G>A) c.486+64G>A n.291+64G>A c.228+64G>A (n.228+64G>A) n.272+64G>A c.5070+64G>A (n.5070+64G>A) n.1056+64G>A c.382+64G>A c.5076+64G>A (n.5076+64G>A) c.363+64G>A (n.363+64G>A) c.5085+64G>A (n.5085+64G>A) c.4929+64G>A (n.4929+64G>A) c.327+64G>A n.460+64G>A c.471+64G>A (n.471+64G>A) n.61+64G>A c.5271+64G>A (n.5271+64G>A) c.1125+64G>A (n.1125+64G>A) c.528+64G>A (n.528+64G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235551A= | CA2323795725 | CACNA1A | c.5067+63T= (n.5067+63T=) c.5073+63T= (n.5073+63T=) c.486+63T= n.291+63T= c.228+63T= (n.228+63T=) n.272+63T= c.5070+63T= (n.5070+63T=) n.1056+63T= c.382+63T= c.5076+63T= (n.5076+63T=) c.363+63T= (n.363+63T=) c.5085+63T= (n.5085+63T=) c.4929+63T= (n.4929+63T=) c.327+63T= n.460+63T= c.471+63T= (n.471+63T=) n.61+63T= c.5271+63T= (n.5271+63T=) c.1125+63T= (n.1125+63T=) c.528+63T= (n.528+63T=) | |
| 19 | g.13235551A>G | CA305517203 | CACNA1A | c.5067+63T>C (n.5067+63T>C) c.5073+63T>C (n.5073+63T>C) c.486+63T>C n.291+63T>C c.228+63T>C (n.228+63T>C) n.272+63T>C c.5070+63T>C (n.5070+63T>C) n.1056+63T>C c.382+63T>C c.5076+63T>C (n.5076+63T>C) c.363+63T>C (n.363+63T>C) c.5085+63T>C (n.5085+63T>C) c.4929+63T>C (n.4929+63T>C) c.327+63T>C n.460+63T>C c.471+63T>C (n.471+63T>C) n.61+63T>C c.5271+63T>C (n.5271+63T>C) c.1125+63T>C (n.1125+63T>C) c.528+63T>C (n.528+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235552G>T | CA2576642000 | CACNA1A | c.5067+62C>A (n.5067+62C>A) c.5073+62C>A (n.5073+62C>A) c.486+62C>A n.291+62C>A c.228+62C>A (n.228+62C>A) n.272+62C>A c.5070+62C>A (n.5070+62C>A) n.1056+62C>A c.382+62C>A c.5076+62C>A (n.5076+62C>A) c.363+62C>A (n.363+62C>A) c.5085+62C>A (n.5085+62C>A) c.4929+62C>A (n.4929+62C>A) c.327+62C>A n.460+62C>A c.471+62C>A (n.471+62C>A) n.61+62C>A c.5271+62C>A (n.5271+62C>A) c.1125+62C>A (n.1125+62C>A) c.528+62C>A (n.528+62C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235553C>A | CA2582819088 | CACNA1A | c.5067+61G>T (n.5067+61G>T) c.5073+61G>T (n.5073+61G>T) c.486+61G>T n.291+61G>T c.228+61G>T (n.228+61G>T) n.272+61G>T c.5070+61G>T (n.5070+61G>T) n.1056+61G>T c.382+61G>T c.5076+61G>T (n.5076+61G>T) c.363+61G>T (n.363+61G>T) c.5085+61G>T (n.5085+61G>T) c.4929+61G>T (n.4929+61G>T) c.327+61G>T n.460+61G>T c.471+61G>T (n.471+61G>T) n.61+61G>T c.5271+61G>T (n.5271+61G>T) c.1125+61G>T (n.1125+61G>T) c.528+61G>T (n.528+61G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235553C>T | CA2582819089 | CACNA1A | c.5067+61G>A (n.5067+61G>A) c.5073+61G>A (n.5073+61G>A) c.486+61G>A n.291+61G>A c.228+61G>A (n.228+61G>A) n.272+61G>A c.5070+61G>A (n.5070+61G>A) n.1056+61G>A c.382+61G>A c.5076+61G>A (n.5076+61G>A) c.363+61G>A (n.363+61G>A) c.5085+61G>A (n.5085+61G>A) c.4929+61G>A (n.4929+61G>A) c.327+61G>A n.460+61G>A c.471+61G>A (n.471+61G>A) n.61+61G>A c.5271+61G>A (n.5271+61G>A) c.1125+61G>A (n.1125+61G>A) c.528+61G>A (n.528+61G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235554C= | CA2323795726 | CACNA1A | c.5067+60G= (n.5067+60G=) c.5073+60G= (n.5073+60G=) c.486+60G= n.291+60G= c.228+60G= (n.228+60G=) n.272+60G= c.5070+60G= (n.5070+60G=) n.1056+60G= c.382+60G= c.5076+60G= (n.5076+60G=) c.363+60G= (n.363+60G=) c.5085+60G= (n.5085+60G=) c.4929+60G= (n.4929+60G=) c.327+60G= n.460+60G= c.471+60G= (n.471+60G=) n.61+60G= c.5271+60G= (n.5271+60G=) c.1125+60G= (n.1125+60G=) c.528+60G= (n.528+60G=) | |
| 19 | g.13235554C>G | CA305517216 | CACNA1A | c.5067+60G>C (n.5067+60G>C) c.5073+60G>C (n.5073+60G>C) c.486+60G>C n.291+60G>C c.228+60G>C (n.228+60G>C) n.272+60G>C c.5070+60G>C (n.5070+60G>C) n.1056+60G>C c.382+60G>C c.5076+60G>C (n.5076+60G>C) c.363+60G>C (n.363+60G>C) c.5085+60G>C (n.5085+60G>C) c.4929+60G>C (n.4929+60G>C) c.327+60G>C n.460+60G>C c.471+60G>C (n.471+60G>C) n.61+60G>C c.5271+60G>C (n.5271+60G>C) c.1125+60G>C (n.1125+60G>C) c.528+60G>C (n.528+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235556G>C | CA2323795728 | CACNA1A | c.5067+58C>G (n.5067+58C>G) c.5073+58C>G (n.5073+58C>G) c.486+58C>G n.291+58C>G c.228+58C>G (n.228+58C>G) n.272+58C>G c.5070+58C>G (n.5070+58C>G) n.1056+58C>G c.382+58C>G c.5076+58C>G (n.5076+58C>G) c.363+58C>G (n.363+58C>G) c.5085+58C>G (n.5085+58C>G) c.4929+58C>G (n.4929+58C>G) c.327+58C>G n.460+58C>G c.471+58C>G (n.471+58C>G) n.61+58C>G c.5271+58C>G (n.5271+58C>G) c.1125+58C>G (n.1125+58C>G) c.528+58C>G (n.528+58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235556G= | CA2323795727 | CACNA1A | c.5067+58C= (n.5067+58C=) c.5073+58C= (n.5073+58C=) c.486+58C= n.291+58C= c.228+58C= (n.228+58C=) n.272+58C= c.5070+58C= (n.5070+58C=) n.1056+58C= c.382+58C= c.5076+58C= (n.5076+58C=) c.363+58C= (n.363+58C=) c.5085+58C= (n.5085+58C=) c.4929+58C= (n.4929+58C=) c.327+58C= n.460+58C= c.471+58C= (n.471+58C=) n.61+58C= c.5271+58C= (n.5271+58C=) c.1125+58C= (n.1125+58C=) c.528+58C= (n.528+58C=) | |
| 19 | g.13235556G>T | CA2582819090 | CACNA1A | c.5067+58C>A (n.5067+58C>A) c.5073+58C>A (n.5073+58C>A) c.486+58C>A n.291+58C>A c.228+58C>A (n.228+58C>A) n.272+58C>A c.5070+58C>A (n.5070+58C>A) n.1056+58C>A c.382+58C>A c.5076+58C>A (n.5076+58C>A) c.363+58C>A (n.363+58C>A) c.5085+58C>A (n.5085+58C>A) c.4929+58C>A (n.4929+58C>A) c.327+58C>A n.460+58C>A c.471+58C>A (n.471+58C>A) n.61+58C>A c.5271+58C>A (n.5271+58C>A) c.1125+58C>A (n.1125+58C>A) c.528+58C>A (n.528+58C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235557A>G | CA2582819091 | CACNA1A | c.5067+57T>C (n.5067+57T>C) c.5073+57T>C (n.5073+57T>C) c.486+57T>C n.291+57T>C c.228+57T>C (n.228+57T>C) n.272+57T>C c.5070+57T>C (n.5070+57T>C) n.1056+57T>C c.382+57T>C c.5076+57T>C (n.5076+57T>C) c.363+57T>C (n.363+57T>C) c.5085+57T>C (n.5085+57T>C) c.4929+57T>C (n.4929+57T>C) c.327+57T>C n.460+57T>C c.471+57T>C (n.471+57T>C) n.61+57T>C c.5271+57T>C (n.5271+57T>C) c.1125+57T>C (n.1125+57T>C) c.528+57T>C (n.528+57T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235558G>T | CA2576642001 | CACNA1A | c.5067+56C>A (n.5067+56C>A) c.5073+56C>A (n.5073+56C>A) c.486+56C>A n.291+56C>A c.228+56C>A (n.228+56C>A) n.272+56C>A c.5070+56C>A (n.5070+56C>A) n.1056+56C>A c.382+56C>A c.5076+56C>A (n.5076+56C>A) c.363+56C>A (n.363+56C>A) c.5085+56C>A (n.5085+56C>A) c.4929+56C>A (n.4929+56C>A) c.327+56C>A n.460+56C>A c.471+56C>A (n.471+56C>A) n.61+56C>A c.5271+56C>A (n.5271+56C>A) c.1125+56C>A (n.1125+56C>A) c.528+56C>A (n.528+56C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235559C= | CA2323795729 | CACNA1A | c.5067+55G= (n.5067+55G=) c.5073+55G= (n.5073+55G=) c.486+55G= n.291+55G= c.228+55G= (n.228+55G=) n.272+55G= c.5070+55G= (n.5070+55G=) n.1056+55G= c.382+55G= c.5076+55G= (n.5076+55G=) c.363+55G= (n.363+55G=) c.5085+55G= (n.5085+55G=) c.4929+55G= (n.4929+55G=) c.327+55G= n.460+55G= c.471+55G= (n.471+55G=) n.61+55G= c.5271+55G= (n.5271+55G=) c.1125+55G= (n.1125+55G=) c.528+55G= (n.528+55G=) | |
| 19 | g.13235559C>G | CA783430420 | CACNA1A | c.5067+55G>C (n.5067+55G>C) c.5073+55G>C (n.5073+55G>C) c.486+55G>C n.291+55G>C c.228+55G>C (n.228+55G>C) n.272+55G>C c.5070+55G>C (n.5070+55G>C) n.1056+55G>C c.382+55G>C c.5076+55G>C (n.5076+55G>C) c.363+55G>C (n.363+55G>C) c.5085+55G>C (n.5085+55G>C) c.4929+55G>C (n.4929+55G>C) c.327+55G>C n.460+55G>C c.471+55G>C (n.471+55G>C) n.61+55G>C c.5271+55G>C (n.5271+55G>C) c.1125+55G>C (n.1125+55G>C) c.528+55G>C (n.528+55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235560A>G | CA2576642002 | CACNA1A | c.5067+54T>C (n.5067+54T>C) c.5073+54T>C (n.5073+54T>C) c.486+54T>C n.291+54T>C c.228+54T>C (n.228+54T>C) n.272+54T>C c.5070+54T>C (n.5070+54T>C) n.1056+54T>C c.382+54T>C c.5076+54T>C (n.5076+54T>C) c.363+54T>C (n.363+54T>C) c.5085+54T>C (n.5085+54T>C) c.4929+54T>C (n.4929+54T>C) c.327+54T>C n.460+54T>C c.471+54T>C (n.471+54T>C) n.61+54T>C c.5271+54T>C (n.5271+54T>C) c.1125+54T>C (n.1125+54T>C) c.528+54T>C (n.528+54T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235560A>T | CA505658741 | CACNA1A | c.5067+54T>A (n.5067+54T>A) c.5073+54T>A (n.5073+54T>A) c.486+54T>A n.291+54T>A c.228+54T>A (n.228+54T>A) n.272+54T>A c.5070+54T>A (n.5070+54T>A) n.1056+54T>A c.382+54T>A c.5076+54T>A (n.5076+54T>A) c.363+54T>A (n.363+54T>A) c.5085+54T>A (n.5085+54T>A) c.4929+54T>A (n.4929+54T>A) c.327+54T>A n.460+54T>A c.471+54T>A (n.471+54T>A) n.61+54T>A c.5271+54T>A (n.5271+54T>A) c.1125+54T>A (n.1125+54T>A) c.528+54T>A (n.528+54T>A) | |
| 19 | g.13235561T>C | CA2582819092 | CACNA1A | c.5067+53A>G (n.5067+53A>G) c.5073+53A>G (n.5073+53A>G) c.486+53A>G n.291+53A>G c.228+53A>G (n.228+53A>G) n.272+53A>G c.5070+53A>G (n.5070+53A>G) n.1056+53A>G c.382+53A>G c.5076+53A>G (n.5076+53A>G) c.363+53A>G (n.363+53A>G) c.5085+53A>G (n.5085+53A>G) c.4929+53A>G (n.4929+53A>G) c.327+53A>G n.460+53A>G c.471+53A>G (n.471+53A>G) n.61+53A>G c.5271+53A>G (n.5271+53A>G) c.1125+53A>G (n.1125+53A>G) c.528+53A>G (n.528+53A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235562G>A | CA305517225 | CACNA1A | c.5067+52C>T (n.5067+52C>T) c.5073+52C>T (n.5073+52C>T) c.486+52C>T n.291+52C>T c.228+52C>T (n.228+52C>T) n.272+52C>T c.5070+52C>T (n.5070+52C>T) n.1056+52C>T c.382+52C>T c.5076+52C>T (n.5076+52C>T) c.363+52C>T (n.363+52C>T) c.5085+52C>T (n.5085+52C>T) c.4929+52C>T (n.4929+52C>T) c.327+52C>T n.460+52C>T c.471+52C>T (n.471+52C>T) n.61+52C>T c.5271+52C>T (n.5271+52C>T) c.1125+52C>T (n.1125+52C>T) c.528+52C>T (n.528+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235562G= | CA2323795730 | CACNA1A | c.5067+52C= (n.5067+52C=) c.5073+52C= (n.5073+52C=) c.486+52C= n.291+52C= c.228+52C= (n.228+52C=) n.272+52C= c.5070+52C= (n.5070+52C=) n.1056+52C= c.382+52C= c.5076+52C= (n.5076+52C=) c.363+52C= (n.363+52C=) c.5085+52C= (n.5085+52C=) c.4929+52C= (n.4929+52C=) c.327+52C= n.460+52C= c.471+52C= (n.471+52C=) n.61+52C= c.5271+52C= (n.5271+52C=) c.1125+52C= (n.1125+52C=) c.528+52C= (n.528+52C=) | |
| 19 | g.13235562G>T | CA2582819093 | CACNA1A | c.5067+52C>A (n.5067+52C>A) c.5073+52C>A (n.5073+52C>A) c.486+52C>A n.291+52C>A c.228+52C>A (n.228+52C>A) n.272+52C>A c.5070+52C>A (n.5070+52C>A) n.1056+52C>A c.382+52C>A c.5076+52C>A (n.5076+52C>A) c.363+52C>A (n.363+52C>A) c.5085+52C>A (n.5085+52C>A) c.4929+52C>A (n.4929+52C>A) c.327+52C>A n.460+52C>A c.471+52C>A (n.471+52C>A) n.61+52C>A c.5271+52C>A (n.5271+52C>A) c.1125+52C>A (n.1125+52C>A) c.528+52C>A (n.528+52C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235563del | CA2576642003 | CACNA1A | c.5067+51del (n.5067+51del) c.5073+51del (n.5073+51del) c.486+51del n.291+51del c.228+51del (n.228+51del) n.272+51del c.5070+51del (n.5070+51del) n.1056+51del c.382+51del c.5076+51del (n.5076+51del) c.363+51del (n.363+51del) c.5085+51del (n.5085+51del) c.4929+51del (n.4929+51del) c.327+51del n.460+51del c.471+51del (n.471+51del) n.61+51del c.5271+51del (n.5271+51del) c.1125+51del (n.1125+51del) c.528+51del (n.528+51del) | |
| 19 | g.13235563A>C | CA2576642004 | CACNA1A | c.5067+51T>G (n.5067+51T>G) c.5073+51T>G (n.5073+51T>G) c.486+51T>G n.291+51T>G c.228+51T>G (n.228+51T>G) n.272+51T>G c.5070+51T>G (n.5070+51T>G) n.1056+51T>G c.382+51T>G c.5076+51T>G (n.5076+51T>G) c.363+51T>G (n.363+51T>G) c.5085+51T>G (n.5085+51T>G) c.4929+51T>G (n.4929+51T>G) c.327+51T>G n.460+51T>G c.471+51T>G (n.471+51T>G) n.61+51T>G c.5271+51T>G (n.5271+51T>G) c.1125+51T>G (n.1125+51T>G) c.528+51T>G (n.528+51T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235563A>G | CA2576642005 | CACNA1A | c.5067+51T>C (n.5067+51T>C) c.5073+51T>C (n.5073+51T>C) c.486+51T>C n.291+51T>C c.228+51T>C (n.228+51T>C) n.272+51T>C c.5070+51T>C (n.5070+51T>C) n.1056+51T>C c.382+51T>C c.5076+51T>C (n.5076+51T>C) c.363+51T>C (n.363+51T>C) c.5085+51T>C (n.5085+51T>C) c.4929+51T>C (n.4929+51T>C) c.327+51T>C n.460+51T>C c.471+51T>C (n.471+51T>C) n.61+51T>C c.5271+51T>C (n.5271+51T>C) c.1125+51T>C (n.1125+51T>C) c.528+51T>C (n.528+51T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235563A>T | CA2576642006 | CACNA1A | c.5067+51T>A (n.5067+51T>A) c.5073+51T>A (n.5073+51T>A) c.486+51T>A n.291+51T>A c.228+51T>A (n.228+51T>A) n.272+51T>A c.5070+51T>A (n.5070+51T>A) n.1056+51T>A c.382+51T>A c.5076+51T>A (n.5076+51T>A) c.363+51T>A (n.363+51T>A) c.5085+51T>A (n.5085+51T>A) c.4929+51T>A (n.4929+51T>A) c.327+51T>A n.460+51T>A c.471+51T>A (n.471+51T>A) n.61+51T>A c.5271+51T>A (n.5271+51T>A) c.1125+51T>A (n.1125+51T>A) c.528+51T>A (n.528+51T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235564G>A | CA783430422 | CACNA1A | c.5067+50C>T (n.5067+50C>T) c.5073+50C>T (n.5073+50C>T) c.486+50C>T n.291+50C>T c.228+50C>T (n.228+50C>T) n.272+50C>T c.5070+50C>T (n.5070+50C>T) n.1056+50C>T c.382+50C>T c.5076+50C>T (n.5076+50C>T) c.363+50C>T (n.363+50C>T) c.5085+50C>T (n.5085+50C>T) c.4929+50C>T (n.4929+50C>T) c.327+50C>T n.460+50C>T c.471+50C>T (n.471+50C>T) n.61+50C>T c.5271+50C>T (n.5271+50C>T) c.1125+50C>T (n.1125+50C>T) c.528+50C>T (n.528+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235564G= | CA2323795731 | CACNA1A | c.5067+50C= (n.5067+50C=) c.5073+50C= (n.5073+50C=) c.486+50C= n.291+50C= c.228+50C= (n.228+50C=) n.272+50C= c.5070+50C= (n.5070+50C=) n.1056+50C= c.382+50C= c.5076+50C= (n.5076+50C=) c.363+50C= (n.363+50C=) c.5085+50C= (n.5085+50C=) c.4929+50C= (n.4929+50C=) c.327+50C= n.460+50C= c.471+50C= (n.471+50C=) n.61+50C= c.5271+50C= (n.5271+50C=) c.1125+50C= (n.1125+50C=) c.528+50C= (n.528+50C=) | |
| 19 | g.13235564G>T | CA2576642007 | CACNA1A | c.5067+50C>A (n.5067+50C>A) c.5073+50C>A (n.5073+50C>A) c.486+50C>A n.291+50C>A c.228+50C>A (n.228+50C>A) n.272+50C>A c.5070+50C>A (n.5070+50C>A) n.1056+50C>A c.382+50C>A c.5076+50C>A (n.5076+50C>A) c.363+50C>A (n.363+50C>A) c.5085+50C>A (n.5085+50C>A) c.4929+50C>A (n.4929+50C>A) c.327+50C>A n.460+50C>A c.471+50C>A (n.471+50C>A) n.61+50C>A c.5271+50C>A (n.5271+50C>A) c.1125+50C>A (n.1125+50C>A) c.528+50C>A (n.528+50C>A) | |
| 19 | g.13235564_13235567dup | CA2582819094 | CACNA1A | c.5067+47_5067+50dup (n.5067+47_5067+50dup) c.5073+47_5073+50dup (n.5073+47_5073+50dup) c.486+47_486+50dup n.291+47_291+50dup c.228+47_228+50dup (n.228+47_228+50dup) n.272+47_272+50dup c.5070+47_5070+50dup (n.5070+47_5070+50dup) n.1056+47_1056+50dup c.382+47_382+50dup c.5076+47_5076+50dup (n.5076+47_5076+50dup) c.363+47_363+50dup (n.363+47_363+50dup) c.5085+47_5085+50dup (n.5085+47_5085+50dup) c.4929+47_4929+50dup (n.4929+47_4929+50dup) c.327+47_327+50dup n.460+47_460+50dup c.471+47_471+50dup (n.471+47_471+50dup) n.61+47_61+50dup c.5271+47_5271+50dup (n.5271+47_5271+50dup) c.1125+47_1125+50dup (n.1125+47_1125+50dup) c.528+47_528+50dup (n.528+47_528+50dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235565G>A | CA631861311 | CACNA1A | c.5067+49C>T (n.5067+49C>T) c.5073+49C>T (n.5073+49C>T) c.486+49C>T n.291+49C>T c.228+49C>T (n.228+49C>T) n.272+49C>T c.5070+49C>T (n.5070+49C>T) n.1056+49C>T c.382+49C>T c.5076+49C>T (n.5076+49C>T) c.363+49C>T (n.363+49C>T) c.5085+49C>T (n.5085+49C>T) c.4929+49C>T (n.4929+49C>T) c.327+49C>T n.460+49C>T c.471+49C>T (n.471+49C>T) n.61+49C>T c.5271+49C>T (n.5271+49C>T) c.1125+49C>T (n.1125+49C>T) c.528+49C>T (n.528+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235565G= | CA2323795732 | CACNA1A | c.5067+49C= (n.5067+49C=) c.5073+49C= (n.5073+49C=) c.486+49C= n.291+49C= c.228+49C= (n.228+49C=) n.272+49C= c.5070+49C= (n.5070+49C=) n.1056+49C= c.382+49C= c.5076+49C= (n.5076+49C=) c.363+49C= (n.363+49C=) c.5085+49C= (n.5085+49C=) c.4929+49C= (n.4929+49C=) c.327+49C= n.460+49C= c.471+49C= (n.471+49C=) n.61+49C= c.5271+49C= (n.5271+49C=) c.1125+49C= (n.1125+49C=) c.528+49C= (n.528+49C=) | |
| 19 | g.13235565G>T | CA2576642008 | CACNA1A | c.5067+49C>A (n.5067+49C>A) c.5073+49C>A (n.5073+49C>A) c.486+49C>A n.291+49C>A c.228+49C>A (n.228+49C>A) n.272+49C>A c.5070+49C>A (n.5070+49C>A) n.1056+49C>A c.382+49C>A c.5076+49C>A (n.5076+49C>A) c.363+49C>A (n.363+49C>A) c.5085+49C>A (n.5085+49C>A) c.4929+49C>A (n.4929+49C>A) c.327+49C>A n.460+49C>A c.471+49C>A (n.471+49C>A) n.61+49C>A c.5271+49C>A (n.5271+49C>A) c.1125+49C>A (n.1125+49C>A) c.528+49C>A (n.528+49C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235566G>A | CA993724584 | CACNA1A | c.5067+48C>T (n.5067+48C>T) c.5073+48C>T (n.5073+48C>T) c.486+48C>T n.291+48C>T c.228+48C>T (n.228+48C>T) n.272+48C>T c.5070+48C>T (n.5070+48C>T) n.1056+48C>T c.382+48C>T c.5076+48C>T (n.5076+48C>T) c.363+48C>T (n.363+48C>T) c.5085+48C>T (n.5085+48C>T) c.4929+48C>T (n.4929+48C>T) c.327+48C>T n.460+48C>T c.471+48C>T (n.471+48C>T) n.61+48C>T c.5271+48C>T (n.5271+48C>T) c.1125+48C>T (n.1125+48C>T) c.528+48C>T (n.528+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235566G= | CA2323795733 | CACNA1A | c.5067+48C= (n.5067+48C=) c.5073+48C= (n.5073+48C=) c.486+48C= n.291+48C= c.228+48C= (n.228+48C=) n.272+48C= c.5070+48C= (n.5070+48C=) n.1056+48C= c.382+48C= c.5076+48C= (n.5076+48C=) c.363+48C= (n.363+48C=) c.5085+48C= (n.5085+48C=) c.4929+48C= (n.4929+48C=) c.327+48C= n.460+48C= c.471+48C= (n.471+48C=) n.61+48C= c.5271+48C= (n.5271+48C=) c.1125+48C= (n.1125+48C=) c.528+48C= (n.528+48C=) | |
| 19 | g.13235566G>T | CA2576642009 | CACNA1A | c.5067+48C>A (n.5067+48C>A) c.5073+48C>A (n.5073+48C>A) c.486+48C>A n.291+48C>A c.228+48C>A (n.228+48C>A) n.272+48C>A c.5070+48C>A (n.5070+48C>A) n.1056+48C>A c.382+48C>A c.5076+48C>A (n.5076+48C>A) c.363+48C>A (n.363+48C>A) c.5085+48C>A (n.5085+48C>A) c.4929+48C>A (n.4929+48C>A) c.327+48C>A n.460+48C>A c.471+48C>A (n.471+48C>A) n.61+48C>A c.5271+48C>A (n.5271+48C>A) c.1125+48C>A (n.1125+48C>A) c.528+48C>A (n.528+48C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235567T>C | CA2576642010 | CACNA1A | c.5067+47A>G (n.5067+47A>G) c.5073+47A>G (n.5073+47A>G) c.486+47A>G n.291+47A>G c.228+47A>G (n.228+47A>G) n.272+47A>G c.5070+47A>G (n.5070+47A>G) n.1056+47A>G c.382+47A>G c.5076+47A>G (n.5076+47A>G) c.363+47A>G (n.363+47A>G) c.5085+47A>G (n.5085+47A>G) c.4929+47A>G (n.4929+47A>G) c.327+47A>G n.460+47A>G c.471+47A>G (n.471+47A>G) n.61+47A>G c.5271+47A>G (n.5271+47A>G) c.1125+47A>G (n.1125+47A>G) c.528+47A>G (n.528+47A>G) | |
| 19 | g.13235568C>A | CA2582819095 | CACNA1A | c.5067+46G>T (n.5067+46G>T) c.5073+46G>T (n.5073+46G>T) c.486+46G>T n.291+46G>T c.228+46G>T (n.228+46G>T) n.272+46G>T c.5070+46G>T (n.5070+46G>T) n.1056+46G>T c.382+46G>T c.5076+46G>T (n.5076+46G>T) c.363+46G>T (n.363+46G>T) c.5085+46G>T (n.5085+46G>T) c.4929+46G>T (n.4929+46G>T) c.327+46G>T n.460+46G>T c.471+46G>T (n.471+46G>T) n.61+46G>T c.5271+46G>T (n.5271+46G>T) c.1125+46G>T (n.1125+46G>T) c.528+46G>T (n.528+46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235568C>T | CA2582819096 | CACNA1A | c.5067+46G>A (n.5067+46G>A) c.5073+46G>A (n.5073+46G>A) c.486+46G>A n.291+46G>A c.228+46G>A (n.228+46G>A) n.272+46G>A c.5070+46G>A (n.5070+46G>A) n.1056+46G>A c.382+46G>A c.5076+46G>A (n.5076+46G>A) c.363+46G>A (n.363+46G>A) c.5085+46G>A (n.5085+46G>A) c.4929+46G>A (n.4929+46G>A) c.327+46G>A n.460+46G>A c.471+46G>A (n.471+46G>A) n.61+46G>A c.5271+46G>A (n.5271+46G>A) c.1125+46G>A (n.1125+46G>A) c.528+46G>A (n.528+46G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235572T>C | CA2582819097 | CACNA1A | c.5067+42A>G (n.5067+42A>G) c.5073+42A>G (n.5073+42A>G) c.486+42A>G n.291+42A>G c.228+42A>G (n.228+42A>G) n.272+42A>G c.5070+42A>G (n.5070+42A>G) n.1056+42A>G c.382+42A>G c.5076+42A>G (n.5076+42A>G) c.363+42A>G (n.363+42A>G) c.5085+42A>G (n.5085+42A>G) c.4929+42A>G (n.4929+42A>G) c.327+42A>G n.460+42A>G c.471+42A>G (n.471+42A>G) n.61+42A>G c.5271+42A>G (n.5271+42A>G) c.1125+42A>G (n.1125+42A>G) c.528+42A>G (n.528+42A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235573G>A | CA2323795735 | CACNA1A | c.5067+41C>T (n.5067+41C>T) c.5073+41C>T (n.5073+41C>T) c.486+41C>T n.291+41C>T c.228+41C>T (n.228+41C>T) n.272+41C>T c.5070+41C>T (n.5070+41C>T) n.1056+41C>T c.382+41C>T c.5076+41C>T (n.5076+41C>T) c.363+41C>T (n.363+41C>T) c.5085+41C>T (n.5085+41C>T) c.4929+41C>T (n.4929+41C>T) c.327+41C>T n.460+41C>T c.471+41C>T (n.471+41C>T) n.61+41C>T c.5271+41C>T (n.5271+41C>T) c.1125+41C>T (n.1125+41C>T) c.528+41C>T (n.528+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235573G>C | CA2582819098 | CACNA1A | c.5067+41C>G (n.5067+41C>G) c.5073+41C>G (n.5073+41C>G) c.486+41C>G n.291+41C>G c.228+41C>G (n.228+41C>G) n.272+41C>G c.5070+41C>G (n.5070+41C>G) n.1056+41C>G c.382+41C>G c.5076+41C>G (n.5076+41C>G) c.363+41C>G (n.363+41C>G) c.5085+41C>G (n.5085+41C>G) c.4929+41C>G (n.4929+41C>G) c.327+41C>G n.460+41C>G c.471+41C>G (n.471+41C>G) n.61+41C>G c.5271+41C>G (n.5271+41C>G) c.1125+41C>G (n.1125+41C>G) c.528+41C>G (n.528+41C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235573G= | CA2323795734 | CACNA1A | c.5067+41C= (n.5067+41C=) c.5073+41C= (n.5073+41C=) c.486+41C= n.291+41C= c.228+41C= (n.228+41C=) n.272+41C= c.5070+41C= (n.5070+41C=) n.1056+41C= c.382+41C= c.5076+41C= (n.5076+41C=) c.363+41C= (n.363+41C=) c.5085+41C= (n.5085+41C=) c.4929+41C= (n.4929+41C=) c.327+41C= n.460+41C= c.471+41C= (n.471+41C=) n.61+41C= c.5271+41C= (n.5271+41C=) c.1125+41C= (n.1125+41C=) c.528+41C= (n.528+41C=) | |
| 19 | g.13235573G>T | CA2582819099 | CACNA1A | c.5067+41C>A (n.5067+41C>A) c.5073+41C>A (n.5073+41C>A) c.486+41C>A n.291+41C>A c.228+41C>A (n.228+41C>A) n.272+41C>A c.5070+41C>A (n.5070+41C>A) n.1056+41C>A c.382+41C>A c.5076+41C>A (n.5076+41C>A) c.363+41C>A (n.363+41C>A) c.5085+41C>A (n.5085+41C>A) c.4929+41C>A (n.4929+41C>A) c.327+41C>A n.460+41C>A c.471+41C>A (n.471+41C>A) n.61+41C>A c.5271+41C>A (n.5271+41C>A) c.1125+41C>A (n.1125+41C>A) c.528+41C>A (n.528+41C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235574T>A | CA9239842 | CACNA1A | c.5067+40A>T (n.5067+40A>T) c.5073+40A>T (n.5073+40A>T) c.486+40A>T n.291+40A>T c.228+40A>T (n.228+40A>T) n.272+40A>T c.5070+40A>T (n.5070+40A>T) n.1056+40A>T c.382+40A>T c.5076+40A>T (n.5076+40A>T) c.363+40A>T (n.363+40A>T) c.5085+40A>T (n.5085+40A>T) c.4929+40A>T (n.4929+40A>T) c.327+40A>T n.460+40A>T c.471+40A>T (n.471+40A>T) n.61+40A>T c.5271+40A>T (n.5271+40A>T) c.1125+40A>T (n.1125+40A>T) c.528+40A>T (n.528+40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235574T>C | CA631861312 | CACNA1A | c.5067+40A>G (n.5067+40A>G) c.5073+40A>G (n.5073+40A>G) c.486+40A>G n.291+40A>G c.228+40A>G (n.228+40A>G) n.272+40A>G c.5070+40A>G (n.5070+40A>G) n.1056+40A>G c.382+40A>G c.5076+40A>G (n.5076+40A>G) c.363+40A>G (n.363+40A>G) c.5085+40A>G (n.5085+40A>G) c.4929+40A>G (n.4929+40A>G) c.327+40A>G n.460+40A>G c.471+40A>G (n.471+40A>G) n.61+40A>G c.5271+40A>G (n.5271+40A>G) c.1125+40A>G (n.1125+40A>G) c.528+40A>G (n.528+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235574T= | CA2323795736 | CACNA1A | c.5067+40A= (n.5067+40A=) c.5073+40A= (n.5073+40A=) c.486+40A= n.291+40A= c.228+40A= (n.228+40A=) n.272+40A= c.5070+40A= (n.5070+40A=) n.1056+40A= c.382+40A= c.5076+40A= (n.5076+40A=) c.363+40A= (n.363+40A=) c.5085+40A= (n.5085+40A=) c.4929+40A= (n.4929+40A=) c.327+40A= n.460+40A= c.471+40A= (n.471+40A=) n.61+40A= c.5271+40A= (n.5271+40A=) c.1125+40A= (n.1125+40A=) c.528+40A= (n.528+40A=) | |
| 19 | g.13235575C>G | CA2582819100 | CACNA1A | c.5067+39G>C (n.5067+39G>C) c.5073+39G>C (n.5073+39G>C) c.486+39G>C n.291+39G>C c.228+39G>C (n.228+39G>C) n.272+39G>C c.5070+39G>C (n.5070+39G>C) n.1056+39G>C c.382+39G>C c.5076+39G>C (n.5076+39G>C) c.363+39G>C (n.363+39G>C) c.5085+39G>C (n.5085+39G>C) c.4929+39G>C (n.4929+39G>C) c.327+39G>C n.460+39G>C c.471+39G>C (n.471+39G>C) n.61+39G>C c.5271+39G>C (n.5271+39G>C) c.1125+39G>C (n.1125+39G>C) c.528+39G>C (n.528+39G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235575C>T | CA2582819101 | CACNA1A | c.5067+39G>A (n.5067+39G>A) c.5073+39G>A (n.5073+39G>A) c.486+39G>A n.291+39G>A c.228+39G>A (n.228+39G>A) n.272+39G>A c.5070+39G>A (n.5070+39G>A) n.1056+39G>A c.382+39G>A c.5076+39G>A (n.5076+39G>A) c.363+39G>A (n.363+39G>A) c.5085+39G>A (n.5085+39G>A) c.4929+39G>A (n.4929+39G>A) c.327+39G>A n.460+39G>A c.471+39G>A (n.471+39G>A) n.61+39G>A c.5271+39G>A (n.5271+39G>A) c.1125+39G>A (n.1125+39G>A) c.528+39G>A (n.528+39G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235577T>C | CA2582819102 | CACNA1A | c.5067+37A>G (n.5067+37A>G) c.5073+37A>G (n.5073+37A>G) c.486+37A>G n.291+37A>G c.228+37A>G (n.228+37A>G) n.272+37A>G c.5070+37A>G (n.5070+37A>G) n.1056+37A>G c.382+37A>G c.5076+37A>G (n.5076+37A>G) c.363+37A>G (n.363+37A>G) c.5085+37A>G (n.5085+37A>G) c.4929+37A>G (n.4929+37A>G) c.327+37A>G n.460+37A>G c.471+37A>G (n.471+37A>G) n.61+37A>G c.5271+37A>G (n.5271+37A>G) c.1125+37A>G (n.1125+37A>G) c.528+37A>G (n.528+37A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235578C>T | CA2582819103 | CACNA1A | c.5067+36G>A (n.5067+36G>A) c.5073+36G>A (n.5073+36G>A) c.486+36G>A n.291+36G>A c.228+36G>A (n.228+36G>A) n.272+36G>A c.5070+36G>A (n.5070+36G>A) n.1056+36G>A c.382+36G>A c.5076+36G>A (n.5076+36G>A) c.363+36G>A (n.363+36G>A) c.5085+36G>A (n.5085+36G>A) c.4929+36G>A (n.4929+36G>A) c.327+36G>A n.460+36G>A c.471+36G>A (n.471+36G>A) n.61+36G>A c.5271+36G>A (n.5271+36G>A) c.1125+36G>A (n.1125+36G>A) c.528+36G>A (n.528+36G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235581A= | CA2323795737 | CACNA1A | c.5067+33T= (n.5067+33T=) c.5073+33T= (n.5073+33T=) c.486+33T= n.291+33T= c.228+33T= (n.228+33T=) n.272+33T= c.5070+33T= (n.5070+33T=) n.1056+33T= c.382+33T= c.5076+33T= (n.5076+33T=) c.363+33T= (n.363+33T=) c.5085+33T= (n.5085+33T=) c.4929+33T= (n.4929+33T=) c.327+33T= n.460+33T= c.471+33T= (n.471+33T=) n.61+33T= c.5271+33T= (n.5271+33T=) c.1125+33T= (n.1125+33T=) c.528+33T= (n.528+33T=) | |
| 19 | g.13235581A>G | CA9239843 | CACNA1A | c.5067+33T>C (n.5067+33T>C) c.5073+33T>C (n.5073+33T>C) c.486+33T>C n.291+33T>C c.228+33T>C (n.228+33T>C) n.272+33T>C c.5070+33T>C (n.5070+33T>C) n.1056+33T>C c.382+33T>C c.5076+33T>C (n.5076+33T>C) c.363+33T>C (n.363+33T>C) c.5085+33T>C (n.5085+33T>C) c.4929+33T>C (n.4929+33T>C) c.327+33T>C n.460+33T>C c.471+33T>C (n.471+33T>C) n.61+33T>C c.5271+33T>C (n.5271+33T>C) c.1125+33T>C (n.1125+33T>C) c.528+33T>C (n.528+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235582G>A | CA2546082553 | CACNA1A | c.5067+32C>T (n.5067+32C>T) c.5073+32C>T (n.5073+32C>T) c.486+32C>T n.291+32C>T c.228+32C>T (n.228+32C>T) n.272+32C>T c.5070+32C>T (n.5070+32C>T) n.1056+32C>T c.382+32C>T c.5076+32C>T (n.5076+32C>T) c.363+32C>T (n.363+32C>T) c.5085+32C>T (n.5085+32C>T) c.4929+32C>T (n.4929+32C>T) c.327+32C>T n.460+32C>T c.471+32C>T (n.471+32C>T) n.61+32C>T c.5271+32C>T (n.5271+32C>T) c.1125+32C>T (n.1125+32C>T) c.528+32C>T (n.528+32C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235582G>T | CA2582819104 | CACNA1A | c.5067+32C>A (n.5067+32C>A) c.5073+32C>A (n.5073+32C>A) c.486+32C>A n.291+32C>A c.228+32C>A (n.228+32C>A) n.272+32C>A c.5070+32C>A (n.5070+32C>A) n.1056+32C>A c.382+32C>A c.5076+32C>A (n.5076+32C>A) c.363+32C>A (n.363+32C>A) c.5085+32C>A (n.5085+32C>A) c.4929+32C>A (n.4929+32C>A) c.327+32C>A n.460+32C>A c.471+32C>A (n.471+32C>A) n.61+32C>A c.5271+32C>A (n.5271+32C>A) c.1125+32C>A (n.1125+32C>A) c.528+32C>A (n.528+32C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235584C= | CA2323795738 | CACNA1A | c.5067+30G= (n.5067+30G=) c.5073+30G= (n.5073+30G=) c.486+30G= n.291+30G= c.228+30G= (n.228+30G=) n.272+30G= c.5070+30G= (n.5070+30G=) n.1056+30G= c.382+30G= c.5076+30G= (n.5076+30G=) c.363+30G= (n.363+30G=) c.5085+30G= (n.5085+30G=) c.4929+30G= (n.4929+30G=) c.327+30G= n.460+30G= c.471+30G= (n.471+30G=) n.61+30G= c.5271+30G= (n.5271+30G=) c.1125+30G= (n.1125+30G=) c.528+30G= (n.528+30G=) | |
| 19 | g.13235584C>T | CA2323795739 | CACNA1A | c.5067+30G>A (n.5067+30G>A) c.5073+30G>A (n.5073+30G>A) c.486+30G>A n.291+30G>A c.228+30G>A (n.228+30G>A) n.272+30G>A c.5070+30G>A (n.5070+30G>A) n.1056+30G>A c.382+30G>A c.5076+30G>A (n.5076+30G>A) c.363+30G>A (n.363+30G>A) c.5085+30G>A (n.5085+30G>A) c.4929+30G>A (n.4929+30G>A) c.327+30G>A n.460+30G>A c.471+30G>A (n.471+30G>A) n.61+30G>A c.5271+30G>A (n.5271+30G>A) c.1125+30G>A (n.1125+30G>A) c.528+30G>A (n.528+30G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13235585C= | CA2323795740 | CACNA1A | c.5067+29G= (n.5067+29G=) c.5073+29G= (n.5073+29G=) c.486+29G= n.291+29G= c.228+29G= (n.228+29G=) n.272+29G= c.5070+29G= (n.5070+29G=) n.1056+29G= c.382+29G= c.5076+29G= (n.5076+29G=) c.363+29G= (n.363+29G=) c.5085+29G= (n.5085+29G=) c.4929+29G= (n.4929+29G=) c.327+29G= n.460+29G= c.471+29G= (n.471+29G=) n.61+29G= c.5271+29G= (n.5271+29G=) c.1125+29G= (n.1125+29G=) c.528+29G= (n.528+29G=) | |
| 19 | g.13235585C>G | CA9239844 | CACNA1A | c.5067+29G>C (n.5067+29G>C) c.5073+29G>C (n.5073+29G>C) c.486+29G>C n.291+29G>C c.228+29G>C (n.228+29G>C) n.272+29G>C c.5070+29G>C (n.5070+29G>C) n.1056+29G>C c.382+29G>C c.5076+29G>C (n.5076+29G>C) c.363+29G>C (n.363+29G>C) c.5085+29G>C (n.5085+29G>C) c.4929+29G>C (n.4929+29G>C) c.327+29G>C n.460+29G>C c.471+29G>C (n.471+29G>C) n.61+29G>C c.5271+29G>C (n.5271+29G>C) c.1125+29G>C (n.1125+29G>C) c.528+29G>C (n.528+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235586T>C | CA9239845 | CACNA1A | c.5067+28A>G (n.5067+28A>G) c.5073+28A>G (n.5073+28A>G) c.486+28A>G n.291+28A>G c.228+28A>G (n.228+28A>G) n.272+28A>G c.5070+28A>G (n.5070+28A>G) n.1056+28A>G c.382+28A>G c.5076+28A>G (n.5076+28A>G) c.363+28A>G (n.363+28A>G) c.5085+28A>G (n.5085+28A>G) c.4929+28A>G (n.4929+28A>G) c.327+28A>G n.460+28A>G c.471+28A>G (n.471+28A>G) n.61+28A>G c.5271+28A>G (n.5271+28A>G) c.1125+28A>G (n.1125+28A>G) c.528+28A>G (n.528+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235586T= | CA2323795741 | CACNA1A | c.5067+28A= (n.5067+28A=) c.5073+28A= (n.5073+28A=) c.486+28A= n.291+28A= c.228+28A= (n.228+28A=) n.272+28A= c.5070+28A= (n.5070+28A=) n.1056+28A= c.382+28A= c.5076+28A= (n.5076+28A=) c.363+28A= (n.363+28A=) c.5085+28A= (n.5085+28A=) c.4929+28A= (n.4929+28A=) c.327+28A= n.460+28A= c.471+28A= (n.471+28A=) n.61+28A= c.5271+28A= (n.5271+28A=) c.1125+28A= (n.1125+28A=) c.528+28A= (n.528+28A=) | |
| 19 | g.13235587G>C | CA783430432 | CACNA1A | c.5067+27C>G (n.5067+27C>G) c.5073+27C>G (n.5073+27C>G) c.486+27C>G n.291+27C>G c.228+27C>G (n.228+27C>G) n.272+27C>G c.5070+27C>G (n.5070+27C>G) n.1056+27C>G c.382+27C>G c.5076+27C>G (n.5076+27C>G) c.363+27C>G (n.363+27C>G) c.5085+27C>G (n.5085+27C>G) c.4929+27C>G (n.4929+27C>G) c.327+27C>G n.460+27C>G c.471+27C>G (n.471+27C>G) n.61+27C>G c.5271+27C>G (n.5271+27C>G) c.1125+27C>G (n.1125+27C>G) c.528+27C>G (n.528+27C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235587G= | CA2323795742 | CACNA1A | c.5067+27C= (n.5067+27C=) c.5073+27C= (n.5073+27C=) c.486+27C= n.291+27C= c.228+27C= (n.228+27C=) n.272+27C= c.5070+27C= (n.5070+27C=) n.1056+27C= c.382+27C= c.5076+27C= (n.5076+27C=) c.363+27C= (n.363+27C=) c.5085+27C= (n.5085+27C=) c.4929+27C= (n.4929+27C=) c.327+27C= n.460+27C= c.471+27C= (n.471+27C=) n.61+27C= c.5271+27C= (n.5271+27C=) c.1125+27C= (n.1125+27C=) c.528+27C= (n.528+27C=) | |
| 19 | g.13235588G>A | CA2582819105 | CACNA1A | c.5067+26C>T (n.5067+26C>T) c.5073+26C>T (n.5073+26C>T) c.486+26C>T n.291+26C>T c.228+26C>T (n.228+26C>T) n.272+26C>T c.5070+26C>T (n.5070+26C>T) n.1056+26C>T c.382+26C>T c.5076+26C>T (n.5076+26C>T) c.363+26C>T (n.363+26C>T) c.5085+26C>T (n.5085+26C>T) c.4929+26C>T (n.4929+26C>T) c.327+26C>T n.460+26C>T c.471+26C>T (n.471+26C>T) n.61+26C>T c.5271+26C>T (n.5271+26C>T) c.1125+26C>T (n.1125+26C>T) c.528+26C>T (n.528+26C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235589G>T | CA2576642011 | CACNA1A | c.5067+25C>A (n.5067+25C>A) c.5073+25C>A (n.5073+25C>A) c.486+25C>A n.291+25C>A c.228+25C>A (n.228+25C>A) n.272+25C>A c.5070+25C>A (n.5070+25C>A) n.1056+25C>A c.382+25C>A c.5076+25C>A (n.5076+25C>A) c.363+25C>A (n.363+25C>A) c.5085+25C>A (n.5085+25C>A) c.4929+25C>A (n.4929+25C>A) c.327+25C>A n.460+25C>A c.471+25C>A (n.471+25C>A) n.61+25C>A c.5271+25C>A (n.5271+25C>A) c.1125+25C>A (n.1125+25C>A) c.528+25C>A (n.528+25C>A) | |
| 19 | g.13235590C>A | CA631861313 | CACNA1A | c.5067+24G>T (n.5067+24G>T) c.5073+24G>T (n.5073+24G>T) c.486+24G>T n.291+24G>T c.228+24G>T (n.228+24G>T) n.272+24G>T c.5070+24G>T (n.5070+24G>T) n.1056+24G>T c.382+24G>T c.5076+24G>T (n.5076+24G>T) c.363+24G>T (n.363+24G>T) c.5085+24G>T (n.5085+24G>T) c.4929+24G>T (n.4929+24G>T) c.327+24G>T n.460+24G>T c.471+24G>T (n.471+24G>T) n.61+24G>T c.5271+24G>T (n.5271+24G>T) c.1125+24G>T (n.1125+24G>T) c.528+24G>T (n.528+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235590C= | CA2323795743 | CACNA1A | c.5067+24G= (n.5067+24G=) c.5073+24G= (n.5073+24G=) c.486+24G= n.291+24G= c.228+24G= (n.228+24G=) n.272+24G= c.5070+24G= (n.5070+24G=) n.1056+24G= c.382+24G= c.5076+24G= (n.5076+24G=) c.363+24G= (n.363+24G=) c.5085+24G= (n.5085+24G=) c.4929+24G= (n.4929+24G=) c.327+24G= n.460+24G= c.471+24G= (n.471+24G=) n.61+24G= c.5271+24G= (n.5271+24G=) c.1125+24G= (n.1125+24G=) c.528+24G= (n.528+24G=) | |
| 19 | g.13235590_13235591insTGAGGG | CA9239846 | CACNA1A | c.5067+23_5067+24insCCCTCA (n.5067+23_5067+24insCCCTCA) c.5073+23_5073+24insCCCTCA (n.5073+23_5073+24insCCCTCA) c.486+23_486+24insCCCTCA n.291+23_291+24insCCCTCA c.228+23_228+24insCCCTCA (n.228+23_228+24insCCCTCA) n.272+23_272+24insCCCTCA c.5070+23_5070+24insCCCTCA (n.5070+23_5070+24insCCCTCA) n.1056+23_1056+24insCCCTCA c.382+23_382+24insCCCTCA c.5076+23_5076+24insCCCTCA (n.5076+23_5076+24insCCCTCA) c.363+23_363+24insCCCTCA (n.363+23_363+24insCCCTCA) c.5085+23_5085+24insCCCTCA (n.5085+23_5085+24insCCCTCA) c.4929+23_4929+24insCCCTCA (n.4929+23_4929+24insCCCTCA) c.327+23_327+24insCCCTCA n.460+23_460+24insCCCTCA c.471+23_471+24insCCCTCA (n.471+23_471+24insCCCTCA) n.61+23_61+24insCCCTCA c.5271+23_5271+24insCCCTCA (n.5271+23_5271+24insCCCTCA) c.1125+23_1125+24insCCCTCA (n.1125+23_1125+24insCCCTCA) c.528+23_528+24insCCCTCA (n.528+23_528+24insCCCTCA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235590_13235591insTGAGGGCTGA | CA2323795746 | CACNA1A | c.5067+23_5067+24insTCAGCCCTCA (n.5067+23_5067+24insTCAGCCCTCA) c.5073+23_5073+24insTCAGCCCTCA (n.5073+23_5073+24insTCAGCCCTCA) c.486+23_486+24insTCAGCCCTCA n.291+23_291+24insTCAGCCCTCA c.228+23_228+24insTCAGCCCTCA (n.228+23_228+24insTCAGCCCTCA) n.272+23_272+24insTCAGCCCTCA c.5070+23_5070+24insTCAGCCCTCA (n.5070+23_5070+24insTCAGCCCTCA) n.1056+23_1056+24insTCAGCCCTCA c.382+23_382+24insTCAGCCCTCA c.5076+23_5076+24insTCAGCCCTCA (n.5076+23_5076+24insTCAGCCCTCA) c.363+23_363+24insTCAGCCCTCA (n.363+23_363+24insTCAGCCCTCA) c.5085+23_5085+24insTCAGCCCTCA (n.5085+23_5085+24insTCAGCCCTCA) c.4929+23_4929+24insTCAGCCCTCA (n.4929+23_4929+24insTCAGCCCTCA) c.327+23_327+24insTCAGCCCTCA n.460+23_460+24insTCAGCCCTCA c.471+23_471+24insTCAGCCCTCA (n.471+23_471+24insTCAGCCCTCA) n.61+23_61+24insTCAGCCCTCA c.5271+23_5271+24insTCAGCCCTCA (n.5271+23_5271+24insTCAGCCCTCA) c.1125+23_1125+24insTCAGCCCTCA (n.1125+23_1125+24insTCAGCCCTCA) c.528+23_528+24insTCAGCCCTCA (n.528+23_528+24insTCAGCCCTCA) | dbSNP |
| 19 | g.13235591C= | CA2323795744 | CACNA1A | c.5067+23G= (n.5067+23G=) c.5073+23G= (n.5073+23G=) c.486+23G= n.291+23G= c.228+23G= (n.228+23G=) n.272+23G= c.5070+23G= (n.5070+23G=) n.1056+23G= c.382+23G= c.5076+23G= (n.5076+23G=) c.363+23G= (n.363+23G=) c.5085+23G= (n.5085+23G=) c.4929+23G= (n.4929+23G=) c.327+23G= n.460+23G= c.471+23G= (n.471+23G=) n.61+23G= c.5271+23G= (n.5271+23G=) c.1125+23G= (n.1125+23G=) c.528+23G= (n.528+23G=) | |
| 19 | g.13235591C>G | CA2323795745 | CACNA1A | c.5067+23G>C (n.5067+23G>C) c.5073+23G>C (n.5073+23G>C) c.486+23G>C n.291+23G>C c.228+23G>C (n.228+23G>C) n.272+23G>C c.5070+23G>C (n.5070+23G>C) n.1056+23G>C c.382+23G>C c.5076+23G>C (n.5076+23G>C) c.363+23G>C (n.363+23G>C) c.5085+23G>C (n.5085+23G>C) c.4929+23G>C (n.4929+23G>C) c.327+23G>C n.460+23G>C c.471+23G>C (n.471+23G>C) n.61+23G>C c.5271+23G>C (n.5271+23G>C) c.1125+23G>C (n.1125+23G>C) c.528+23G>C (n.528+23G>C) | dbSNP |
| 19 | g.13235591_13235592insTG | CA9239847 | CACNA1A | c.5067+22_5067+23insCA (n.5067+22_5067+23insCA) c.5073+22_5073+23insCA (n.5073+22_5073+23insCA) c.486+22_486+23insCA n.291+22_291+23insCA c.228+22_228+23insCA (n.228+22_228+23insCA) n.272+22_272+23insCA c.5070+22_5070+23insCA (n.5070+22_5070+23insCA) n.1056+22_1056+23insCA c.382+22_382+23insCA c.5076+22_5076+23insCA (n.5076+22_5076+23insCA) c.363+22_363+23insCA (n.363+22_363+23insCA) c.5085+22_5085+23insCA (n.5085+22_5085+23insCA) c.4929+22_4929+23insCA (n.4929+22_4929+23insCA) c.327+22_327+23insCA n.460+22_460+23insCA c.471+22_471+23insCA (n.471+22_471+23insCA) n.61+22_61+23insCA c.5271+22_5271+23insCA (n.5271+22_5271+23insCA) c.1125+22_1125+23insCA (n.1125+22_1125+23insCA) c.528+22_528+23insCA (n.528+22_528+23insCA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235592A= | CA2323795747 | CACNA1A | c.5067+22T= (n.5067+22T=) c.5073+22T= (n.5073+22T=) c.486+22T= n.291+22T= c.228+22T= (n.228+22T=) n.272+22T= c.5070+22T= (n.5070+22T=) n.1056+22T= c.382+22T= c.5076+22T= (n.5076+22T=) c.363+22T= (n.363+22T=) c.5085+22T= (n.5085+22T=) c.4929+22T= (n.4929+22T=) c.327+22T= n.460+22T= c.471+22T= (n.471+22T=) n.61+22T= c.5271+22T= (n.5271+22T=) c.1125+22T= (n.1125+22T=) c.528+22T= (n.528+22T=) | |
| 19 | g.13235592A>G | CA2323795748 | CACNA1A | c.5067+22T>C (n.5067+22T>C) c.5073+22T>C (n.5073+22T>C) c.486+22T>C n.291+22T>C c.228+22T>C (n.228+22T>C) n.272+22T>C c.5070+22T>C (n.5070+22T>C) n.1056+22T>C c.382+22T>C c.5076+22T>C (n.5076+22T>C) c.363+22T>C (n.363+22T>C) c.5085+22T>C (n.5085+22T>C) c.4929+22T>C (n.4929+22T>C) c.327+22T>C n.460+22T>C c.471+22T>C (n.471+22T>C) n.61+22T>C c.5271+22T>C (n.5271+22T>C) c.1125+22T>C (n.1125+22T>C) c.528+22T>C (n.528+22T>C) | dbSNP |
| 19 | g.13235593G>A | CA783430435 | CACNA1A | c.5067+21C>T (n.5067+21C>T) c.5073+21C>T (n.5073+21C>T) c.486+21C>T n.291+21C>T c.228+21C>T (n.228+21C>T) n.272+21C>T c.5070+21C>T (n.5070+21C>T) n.1056+21C>T c.382+21C>T c.5076+21C>T (n.5076+21C>T) c.363+21C>T (n.363+21C>T) c.5085+21C>T (n.5085+21C>T) c.4929+21C>T (n.4929+21C>T) c.327+21C>T n.460+21C>T c.471+21C>T (n.471+21C>T) n.61+21C>T c.5271+21C>T (n.5271+21C>T) c.1125+21C>T (n.1125+21C>T) c.528+21C>T (n.528+21C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13235593G= | CA2323795749 | CACNA1A | c.5067+21C= (n.5067+21C=) c.5073+21C= (n.5073+21C=) c.486+21C= n.291+21C= c.228+21C= (n.228+21C=) n.272+21C= c.5070+21C= (n.5070+21C=) n.1056+21C= c.382+21C= c.5076+21C= (n.5076+21C=) c.363+21C= (n.363+21C=) c.5085+21C= (n.5085+21C=) c.4929+21C= (n.4929+21C=) c.327+21C= n.460+21C= c.471+21C= (n.471+21C=) n.61+21C= c.5271+21C= (n.5271+21C=) c.1125+21C= (n.1125+21C=) c.528+21C= (n.528+21C=) | |
| 19 | g.13235593G>T | CA2582819106 | CACNA1A | c.5067+21C>A (n.5067+21C>A) c.5073+21C>A (n.5073+21C>A) c.486+21C>A n.291+21C>A c.228+21C>A (n.228+21C>A) n.272+21C>A c.5070+21C>A (n.5070+21C>A) n.1056+21C>A c.382+21C>A c.5076+21C>A (n.5076+21C>A) c.363+21C>A (n.363+21C>A) c.5085+21C>A (n.5085+21C>A) c.4929+21C>A (n.4929+21C>A) c.327+21C>A n.460+21C>A c.471+21C>A (n.471+21C>A) n.61+21C>A c.5271+21C>A (n.5271+21C>A) c.1125+21C>A (n.1125+21C>A) c.528+21C>A (n.528+21C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235593_13235594insGG | CA9239848 | CACNA1A | c.5067+21_5067+22insCC (n.5067+21_5067+22insCC) c.5073+21_5073+22insCC (n.5073+21_5073+22insCC) c.486+21_486+22insCC n.291+21_291+22insCC c.228+21_228+22insCC (n.228+21_228+22insCC) n.272+21_272+22insCC c.5070+21_5070+22insCC (n.5070+21_5070+22insCC) n.1056+21_1056+22insCC c.382+21_382+22insCC c.5076+21_5076+22insCC (n.5076+21_5076+22insCC) c.363+21_363+22insCC (n.363+21_363+22insCC) c.5085+21_5085+22insCC (n.5085+21_5085+22insCC) c.4929+21_4929+22insCC (n.4929+21_4929+22insCC) c.327+21_327+22insCC n.460+21_460+22insCC c.471+21_471+22insCC (n.471+21_471+22insCC) n.61+21_61+22insCC c.5271+21_5271+22insCC (n.5271+21_5271+22insCC) c.1125+21_1125+22insCC (n.1125+21_1125+22insCC) c.528+21_528+22insCC (n.528+21_528+22insCC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235594C= | CA2323795750 | CACNA1A | c.5067+20G= (n.5067+20G=) c.5073+20G= (n.5073+20G=) c.486+20G= n.291+20G= c.228+20G= (n.228+20G=) n.272+20G= c.5070+20G= (n.5070+20G=) n.1056+20G= c.382+20G= c.5076+20G= (n.5076+20G=) c.363+20G= (n.363+20G=) c.5085+20G= (n.5085+20G=) c.4929+20G= (n.4929+20G=) c.327+20G= n.460+20G= c.471+20G= (n.471+20G=) n.61+20G= c.5271+20G= (n.5271+20G=) c.1125+20G= (n.1125+20G=) c.528+20G= (n.528+20G=) | |
| 19 | g.13235594C>G | CA2740091926 | CACNA1A | c.5067+20G>C (n.5067+20G>C) c.5073+20G>C (n.5073+20G>C) c.486+20G>C n.291+20G>C c.228+20G>C (n.228+20G>C) n.272+20G>C c.5070+20G>C (n.5070+20G>C) n.1056+20G>C c.382+20G>C c.5076+20G>C (n.5076+20G>C) c.363+20G>C (n.363+20G>C) c.5085+20G>C (n.5085+20G>C) c.4929+20G>C (n.4929+20G>C) c.327+20G>C n.460+20G>C c.471+20G>C (n.471+20G>C) n.61+20G>C c.5271+20G>C (n.5271+20G>C) c.1125+20G>C (n.1125+20G>C) c.528+20G>C (n.528+20G>C) | ClinVar |
| 19 | g.13235594C>T | CA9239849 | CACNA1A | c.5067+20G>A (n.5067+20G>A) c.5073+20G>A (n.5073+20G>A) c.486+20G>A n.291+20G>A c.228+20G>A (n.228+20G>A) n.272+20G>A c.5070+20G>A (n.5070+20G>A) n.1056+20G>A c.382+20G>A c.5076+20G>A (n.5076+20G>A) c.363+20G>A (n.363+20G>A) c.5085+20G>A (n.5085+20G>A) c.4929+20G>A (n.4929+20G>A) c.327+20G>A n.460+20G>A c.471+20G>A (n.471+20G>A) n.61+20G>A c.5271+20G>A (n.5271+20G>A) c.1125+20G>A (n.1125+20G>A) c.528+20G>A (n.528+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235596G>A | CA9239850 | CACNA1A | c.5067+18C>T (n.5067+18C>T) c.5073+18C>T (n.5073+18C>T) c.486+18C>T n.291+18C>T c.228+18C>T (n.228+18C>T) n.272+18C>T c.5070+18C>T (n.5070+18C>T) n.1056+18C>T c.382+18C>T c.5076+18C>T (n.5076+18C>T) c.363+18C>T (n.363+18C>T) c.5085+18C>T (n.5085+18C>T) c.4929+18C>T (n.4929+18C>T) c.327+18C>T n.460+18C>T c.471+18C>T (n.471+18C>T) n.61+18C>T c.5271+18C>T (n.5271+18C>T) c.1125+18C>T (n.1125+18C>T) c.528+18C>T (n.528+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235596G= | CA2323795751 | CACNA1A | c.5067+18C= (n.5067+18C=) c.5073+18C= (n.5073+18C=) c.486+18C= n.291+18C= c.228+18C= (n.228+18C=) n.272+18C= c.5070+18C= (n.5070+18C=) n.1056+18C= c.382+18C= c.5076+18C= (n.5076+18C=) c.363+18C= (n.363+18C=) c.5085+18C= (n.5085+18C=) c.4929+18C= (n.4929+18C=) c.327+18C= n.460+18C= c.471+18C= (n.471+18C=) n.61+18C= c.5271+18C= (n.5271+18C=) c.1125+18C= (n.1125+18C=) c.528+18C= (n.528+18C=) | |
| 19 | g.13235596G>T | CA2582819107 | CACNA1A | c.5067+18C>A (n.5067+18C>A) c.5073+18C>A (n.5073+18C>A) c.486+18C>A n.291+18C>A c.228+18C>A (n.228+18C>A) n.272+18C>A c.5070+18C>A (n.5070+18C>A) n.1056+18C>A c.382+18C>A c.5076+18C>A (n.5076+18C>A) c.363+18C>A (n.363+18C>A) c.5085+18C>A (n.5085+18C>A) c.4929+18C>A (n.4929+18C>A) c.327+18C>A n.460+18C>A c.471+18C>A (n.471+18C>A) n.61+18C>A c.5271+18C>A (n.5271+18C>A) c.1125+18C>A (n.1125+18C>A) c.528+18C>A (n.528+18C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235599G>A | CA2576642012 | CACNA1A | c.5067+15C>T (n.5067+15C>T) c.5073+15C>T (n.5073+15C>T) c.486+15C>T n.291+15C>T c.228+15C>T (n.228+15C>T) n.272+15C>T c.5070+15C>T (n.5070+15C>T) n.1056+15C>T c.382+15C>T c.5076+15C>T (n.5076+15C>T) c.363+15C>T (n.363+15C>T) c.5085+15C>T (n.5085+15C>T) c.4929+15C>T (n.4929+15C>T) c.327+15C>T n.460+15C>T c.471+15C>T (n.471+15C>T) n.61+15C>T c.5271+15C>T (n.5271+15C>T) c.1125+15C>T (n.1125+15C>T) c.528+15C>T (n.528+15C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235600G>A | CA2582819108 | CACNA1A | c.5067+14C>T (n.5067+14C>T) c.5073+14C>T (n.5073+14C>T) c.486+14C>T n.291+14C>T c.228+14C>T (n.228+14C>T) n.272+14C>T c.5070+14C>T (n.5070+14C>T) n.1056+14C>T c.382+14C>T c.5076+14C>T (n.5076+14C>T) c.363+14C>T (n.363+14C>T) c.5085+14C>T (n.5085+14C>T) c.4929+14C>T (n.4929+14C>T) c.327+14C>T n.460+14C>T c.471+14C>T (n.471+14C>T) n.61+14C>T c.5271+14C>T (n.5271+14C>T) c.1125+14C>T (n.1125+14C>T) c.528+14C>T (n.528+14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235600G>T | CA2582819109 | CACNA1A | c.5067+14C>A (n.5067+14C>A) c.5073+14C>A (n.5073+14C>A) c.486+14C>A n.291+14C>A c.228+14C>A (n.228+14C>A) n.272+14C>A c.5070+14C>A (n.5070+14C>A) n.1056+14C>A c.382+14C>A c.5076+14C>A (n.5076+14C>A) c.363+14C>A (n.363+14C>A) c.5085+14C>A (n.5085+14C>A) c.4929+14C>A (n.4929+14C>A) c.327+14C>A n.460+14C>A c.471+14C>A (n.471+14C>A) n.61+14C>A c.5271+14C>A (n.5271+14C>A) c.1125+14C>A (n.1125+14C>A) c.528+14C>A (n.528+14C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235601G>T | CA2582819110 | CACNA1A | c.5067+13C>A (n.5067+13C>A) c.5073+13C>A (n.5073+13C>A) c.486+13C>A n.291+13C>A c.228+13C>A (n.228+13C>A) n.272+13C>A c.5070+13C>A (n.5070+13C>A) n.1056+13C>A c.382+13C>A c.5076+13C>A (n.5076+13C>A) c.363+13C>A (n.363+13C>A) c.5085+13C>A (n.5085+13C>A) c.4929+13C>A (n.4929+13C>A) c.327+13C>A n.460+13C>A c.471+13C>A (n.471+13C>A) n.61+13C>A c.5271+13C>A (n.5271+13C>A) c.1125+13C>A (n.1125+13C>A) c.528+13C>A (n.528+13C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235602A>T | CA2576642013 | CACNA1A | c.5067+12T>A (n.5067+12T>A) c.5073+12T>A (n.5073+12T>A) c.486+12T>A n.291+12T>A c.228+12T>A (n.228+12T>A) n.272+12T>A c.5070+12T>A (n.5070+12T>A) n.1056+12T>A c.382+12T>A c.5076+12T>A (n.5076+12T>A) c.363+12T>A (n.363+12T>A) c.5085+12T>A (n.5085+12T>A) c.4929+12T>A (n.4929+12T>A) c.327+12T>A n.460+12T>A c.471+12T>A (n.471+12T>A) n.61+12T>A c.5271+12T>A (n.5271+12T>A) c.1125+12T>A (n.1125+12T>A) c.528+12T>A (n.528+12T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235603C= | CA2323795752 | CACNA1A | c.5067+11G= (n.5067+11G=) c.5073+11G= (n.5073+11G=) c.486+11G= n.291+11G= c.228+11G= (n.228+11G=) n.272+11G= c.5070+11G= (n.5070+11G=) n.1056+11G= c.382+11G= c.5076+11G= (n.5076+11G=) c.363+11G= (n.363+11G=) c.5085+11G= (n.5085+11G=) c.4929+11G= (n.4929+11G=) c.327+11G= n.460+11G= c.471+11G= (n.471+11G=) n.61+11G= c.5271+11G= (n.5271+11G=) c.1125+11G= (n.1125+11G=) c.528+11G= (n.528+11G=) | |
| 19 | g.13235603C>G | CA2582819111 | CACNA1A | c.5067+11G>C (n.5067+11G>C) c.5073+11G>C (n.5073+11G>C) c.486+11G>C n.291+11G>C c.228+11G>C (n.228+11G>C) n.272+11G>C c.5070+11G>C (n.5070+11G>C) n.1056+11G>C c.382+11G>C c.5076+11G>C (n.5076+11G>C) c.363+11G>C (n.363+11G>C) c.5085+11G>C (n.5085+11G>C) c.4929+11G>C (n.4929+11G>C) c.327+11G>C n.460+11G>C c.471+11G>C (n.471+11G>C) n.61+11G>C c.5271+11G>C (n.5271+11G>C) c.1125+11G>C (n.1125+11G>C) c.528+11G>C (n.528+11G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235603C>T | CA9239851 | CACNA1A | c.5067+11G>A (n.5067+11G>A) c.5073+11G>A (n.5073+11G>A) c.486+11G>A n.291+11G>A c.228+11G>A (n.228+11G>A) n.272+11G>A c.5070+11G>A (n.5070+11G>A) n.1056+11G>A c.382+11G>A c.5076+11G>A (n.5076+11G>A) c.363+11G>A (n.363+11G>A) c.5085+11G>A (n.5085+11G>A) c.4929+11G>A (n.4929+11G>A) c.327+11G>A n.460+11G>A c.471+11G>A (n.471+11G>A) n.61+11G>A c.5271+11G>A (n.5271+11G>A) c.1125+11G>A (n.1125+11G>A) c.528+11G>A (n.528+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235604G>A | CA9239852 | CACNA1A | c.5067+10C>T (n.5067+10C>T) c.5073+10C>T (n.5073+10C>T) c.486+10C>T n.291+10C>T c.228+10C>T (n.228+10C>T) n.272+10C>T c.5070+10C>T (n.5070+10C>T) n.1056+10C>T c.382+10C>T c.5076+10C>T (n.5076+10C>T) c.363+10C>T (n.363+10C>T) c.5085+10C>T (n.5085+10C>T) c.4929+10C>T (n.4929+10C>T) c.327+10C>T n.460+10C>T c.471+10C>T (n.471+10C>T) n.61+10C>T c.5271+10C>T (n.5271+10C>T) c.1125+10C>T (n.1125+10C>T) c.528+10C>T (n.528+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235604G>C | CA915952919 | CACNA1A | c.5067+10C>G (n.5067+10C>G) c.5073+10C>G (n.5073+10C>G) c.486+10C>G n.291+10C>G c.228+10C>G (n.228+10C>G) n.272+10C>G c.5070+10C>G (n.5070+10C>G) n.1056+10C>G c.382+10C>G c.5076+10C>G (n.5076+10C>G) c.363+10C>G (n.363+10C>G) c.5085+10C>G (n.5085+10C>G) c.4929+10C>G (n.4929+10C>G) c.327+10C>G n.460+10C>G c.471+10C>G (n.471+10C>G) n.61+10C>G c.5271+10C>G (n.5271+10C>G) c.1125+10C>G (n.1125+10C>G) c.528+10C>G (n.528+10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235604G= | CA2323795753 | CACNA1A | c.5067+10C= (n.5067+10C=) c.5073+10C= (n.5073+10C=) c.486+10C= n.291+10C= c.228+10C= (n.228+10C=) n.272+10C= c.5070+10C= (n.5070+10C=) n.1056+10C= c.382+10C= c.5076+10C= (n.5076+10C=) c.363+10C= (n.363+10C=) c.5085+10C= (n.5085+10C=) c.4929+10C= (n.4929+10C=) c.327+10C= n.460+10C= c.471+10C= (n.471+10C=) n.61+10C= c.5271+10C= (n.5271+10C=) c.1125+10C= (n.1125+10C=) c.528+10C= (n.528+10C=) | |
| 19 | g.13235604G>T | CA2582819112 | CACNA1A | c.5067+10C>A (n.5067+10C>A) c.5073+10C>A (n.5073+10C>A) c.486+10C>A n.291+10C>A c.228+10C>A (n.228+10C>A) n.272+10C>A c.5070+10C>A (n.5070+10C>A) n.1056+10C>A c.382+10C>A c.5076+10C>A (n.5076+10C>A) c.363+10C>A (n.363+10C>A) c.5085+10C>A (n.5085+10C>A) c.4929+10C>A (n.4929+10C>A) c.327+10C>A n.460+10C>A c.471+10C>A (n.471+10C>A) n.61+10C>A c.5271+10C>A (n.5271+10C>A) c.1125+10C>A (n.1125+10C>A) c.528+10C>A (n.528+10C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235606G>A | CA2582819113 | CACNA1A | c.5067+8C>T (n.5067+8C>T) c.5073+8C>T (n.5073+8C>T) c.486+8C>T n.291+8C>T c.228+8C>T (n.228+8C>T) n.272+8C>T c.5070+8C>T (n.5070+8C>T) n.1056+8C>T c.382+8C>T c.5076+8C>T (n.5076+8C>T) c.363+8C>T (n.363+8C>T) c.5085+8C>T (n.5085+8C>T) c.4929+8C>T (n.4929+8C>T) c.327+8C>T n.460+8C>T c.471+8C>T (n.471+8C>T) n.61+8C>T c.5271+8C>T (n.5271+8C>T) c.1125+8C>T (n.1125+8C>T) c.528+8C>T (n.528+8C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235606G= | CA2323795754 | CACNA1A | c.5067+8C= (n.5067+8C=) c.5073+8C= (n.5073+8C=) c.486+8C= n.291+8C= c.228+8C= (n.228+8C=) n.272+8C= c.5070+8C= (n.5070+8C=) n.1056+8C= c.382+8C= c.5076+8C= (n.5076+8C=) c.363+8C= (n.363+8C=) c.5085+8C= (n.5085+8C=) c.4929+8C= (n.4929+8C=) c.327+8C= n.460+8C= c.471+8C= (n.471+8C=) n.61+8C= c.5271+8C= (n.5271+8C=) c.1125+8C= (n.1125+8C=) c.528+8C= (n.528+8C=) | |
| 19 | g.13235606G>T | CA2323795755 | CACNA1A | c.5067+8C>A (n.5067+8C>A) c.5073+8C>A (n.5073+8C>A) c.486+8C>A n.291+8C>A c.228+8C>A (n.228+8C>A) n.272+8C>A c.5070+8C>A (n.5070+8C>A) n.1056+8C>A c.382+8C>A c.5076+8C>A (n.5076+8C>A) c.363+8C>A (n.363+8C>A) c.5085+8C>A (n.5085+8C>A) c.4929+8C>A (n.4929+8C>A) c.327+8C>A n.460+8C>A c.471+8C>A (n.471+8C>A) n.61+8C>A c.5271+8C>A (n.5271+8C>A) c.1125+8C>A (n.1125+8C>A) c.528+8C>A (n.528+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235607G>T | CA2582819114 | CACNA1A | c.5067+7C>A (n.5067+7C>A) c.5073+7C>A (n.5073+7C>A) c.486+7C>A n.291+7C>A c.228+7C>A (n.228+7C>A) n.272+7C>A c.5070+7C>A (n.5070+7C>A) n.1056+7C>A c.382+7C>A c.5076+7C>A (n.5076+7C>A) c.363+7C>A (n.363+7C>A) c.5085+7C>A (n.5085+7C>A) c.4929+7C>A (n.4929+7C>A) c.327+7C>A n.460+7C>A c.471+7C>A (n.471+7C>A) n.61+7C>A c.5271+7C>A (n.5271+7C>A) c.1125+7C>A (n.1125+7C>A) c.528+7C>A (n.528+7C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235608A>G | CA2576642014 | CACNA1A | c.5067+6T>C (n.5067+6T>C) c.5073+6T>C (n.5073+6T>C) c.486+6T>C n.291+6T>C c.228+6T>C (n.228+6T>C) n.272+6T>C c.5070+6T>C (n.5070+6T>C) n.1056+6T>C c.382+6T>C c.5076+6T>C (n.5076+6T>C) c.363+6T>C (n.363+6T>C) c.5085+6T>C (n.5085+6T>C) c.4929+6T>C (n.4929+6T>C) c.327+6T>C n.460+6T>C c.471+6T>C (n.471+6T>C) n.61+6T>C c.5271+6T>C (n.5271+6T>C) c.1125+6T>C (n.1125+6T>C) c.528+6T>C (n.528+6T>C) | |
| 19 | g.13235608A>T | CA2582819115 | CACNA1A | c.5067+6T>A (n.5067+6T>A) c.5073+6T>A (n.5073+6T>A) c.486+6T>A n.291+6T>A c.228+6T>A (n.228+6T>A) n.272+6T>A c.5070+6T>A (n.5070+6T>A) n.1056+6T>A c.382+6T>A c.5076+6T>A (n.5076+6T>A) c.363+6T>A (n.363+6T>A) c.5085+6T>A (n.5085+6T>A) c.4929+6T>A (n.4929+6T>A) c.327+6T>A n.460+6T>A c.471+6T>A (n.471+6T>A) n.61+6T>A c.5271+6T>A (n.5271+6T>A) c.1125+6T>A (n.1125+6T>A) c.528+6T>A (n.528+6T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235610T>C | CA2582819116 | CACNA1A | c.5067+4A>G (n.5067+4A>G) c.5073+4A>G (n.5073+4A>G) c.486+4A>G n.291+4A>G c.228+4A>G (n.228+4A>G) n.272+4A>G c.5070+4A>G (n.5070+4A>G) n.1056+4A>G c.382+4A>G c.5076+4A>G (n.5076+4A>G) c.363+4A>G (n.363+4A>G) c.5085+4A>G (n.5085+4A>G) c.4929+4A>G (n.4929+4A>G) c.327+4A>G n.460+4A>G c.471+4A>G (n.471+4A>G) n.61+4A>G c.5271+4A>G (n.5271+4A>G) c.1125+4A>G (n.1125+4A>G) c.528+4A>G (n.528+4A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235610T>G | CA9239853 | CACNA1A | c.5067+4A>C (n.5067+4A>C) c.5073+4A>C (n.5073+4A>C) c.486+4A>C n.291+4A>C c.228+4A>C (n.228+4A>C) n.272+4A>C c.5070+4A>C (n.5070+4A>C) n.1056+4A>C c.382+4A>C c.5076+4A>C (n.5076+4A>C) c.363+4A>C (n.363+4A>C) c.5085+4A>C (n.5085+4A>C) c.4929+4A>C (n.4929+4A>C) c.327+4A>C n.460+4A>C c.471+4A>C (n.471+4A>C) n.61+4A>C c.5271+4A>C (n.5271+4A>C) c.1125+4A>C (n.1125+4A>C) c.528+4A>C (n.528+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235610T= | CA2323795756 | CACNA1A | c.5067+4A= (n.5067+4A=) c.5073+4A= (n.5073+4A=) c.486+4A= n.291+4A= c.228+4A= (n.228+4A=) n.272+4A= c.5070+4A= (n.5070+4A=) n.1056+4A= c.382+4A= c.5076+4A= (n.5076+4A=) c.363+4A= (n.363+4A=) c.5085+4A= (n.5085+4A=) c.4929+4A= (n.4929+4A=) c.327+4A= n.460+4A= c.471+4A= (n.471+4A=) n.61+4A= c.5271+4A= (n.5271+4A=) c.1125+4A= (n.1125+4A=) c.528+4A= (n.528+4A=) | |
| 19 | g.13235612A>C | CA404336506 | CACNA1A | c.5067+2T>G (n.5067+2T>G) c.5073+2T>G (n.5073+2T>G) c.486+2T>G n.291+2T>G c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.272+2T>G c.5070+2T>G (n.5070+2T>G) n.1056+2T>G c.382+2T>G c.5076+2T>G (n.5076+2T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.5085+2T>G (n.5085+2T>G) c.4929+2T>G (n.4929+2T>G) c.327+2T>G n.460+2T>G c.471+2T>G (n.471+2T>G) n.61+2T>G c.5271+2T>G (n.5271+2T>G) c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.528+2T>G (n.528+2T>G) | |
| 19 | g.13235612A>G | CA404336508 | CACNA1A | c.5067+2T>C (n.5067+2T>C) c.5073+2T>C (n.5073+2T>C) c.486+2T>C n.291+2T>C c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.272+2T>C c.5070+2T>C (n.5070+2T>C) n.1056+2T>C c.382+2T>C c.5076+2T>C (n.5076+2T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.5085+2T>C (n.5085+2T>C) c.4929+2T>C (n.4929+2T>C) c.327+2T>C n.460+2T>C c.471+2T>C (n.471+2T>C) n.61+2T>C c.5271+2T>C (n.5271+2T>C) c.1125+2T>C (n.1125+2T>C) c.528+2T>C (n.528+2T>C) | |
| 19 | g.13235612A>T | CA404336510 | CACNA1A | c.5067+2T>A (n.5067+2T>A) c.5073+2T>A (n.5073+2T>A) c.486+2T>A n.291+2T>A c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.272+2T>A c.5070+2T>A (n.5070+2T>A) n.1056+2T>A c.382+2T>A c.5076+2T>A (n.5076+2T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.5085+2T>A (n.5085+2T>A) c.4929+2T>A (n.4929+2T>A) c.327+2T>A n.460+2T>A c.471+2T>A (n.471+2T>A) n.61+2T>A c.5271+2T>A (n.5271+2T>A) c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.528+2T>A (n.528+2T>A) | |
| 19 | g.13235613C>A | CA404336513 | CACNA1A | c.5067+1G>T (n.5067+1G>T) c.5073+1G>T (n.5073+1G>T) c.486+1G>T n.291+1G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.272+1G>T c.5070+1G>T (n.5070+1G>T) n.1056+1G>T c.382+1G>T c.5076+1G>T (n.5076+1G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.5085+1G>T (n.5085+1G>T) c.4929+1G>T (n.4929+1G>T) c.327+1G>T n.460+1G>T c.471+1G>T (n.471+1G>T) n.61+1G>T c.5271+1G>T (n.5271+1G>T) c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.528+1G>T (n.528+1G>T) | |
| 19 | g.13235613C>G | CA404336515 | CACNA1A | c.5067+1G>C (n.5067+1G>C) c.5073+1G>C (n.5073+1G>C) c.486+1G>C n.291+1G>C c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.272+1G>C c.5070+1G>C (n.5070+1G>C) n.1056+1G>C c.382+1G>C c.5076+1G>C (n.5076+1G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.5085+1G>C (n.5085+1G>C) c.4929+1G>C (n.4929+1G>C) c.327+1G>C n.460+1G>C c.471+1G>C (n.471+1G>C) n.61+1G>C c.5271+1G>C (n.5271+1G>C) c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.528+1G>C (n.528+1G>C) | |
| 19 | g.13235613C>T | CA404336516 | CACNA1A | c.5067+1G>A (n.5067+1G>A) c.5073+1G>A (n.5073+1G>A) c.486+1G>A n.291+1G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.272+1G>A c.5070+1G>A (n.5070+1G>A) n.1056+1G>A c.382+1G>A c.5076+1G>A (n.5076+1G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.5085+1G>A (n.5085+1G>A) c.4929+1G>A (n.4929+1G>A) c.327+1G>A n.460+1G>A c.471+1G>A (n.471+1G>A) n.61+1G>A c.5271+1G>A (n.5271+1G>A) c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.528+1G>A (n.528+1G>A) | |
| 19 | g.13235614C>A | CA404336517 | CACNA1A | c.5067G>T (p.Lys1689Asn) c.5073G>T (p.Lys1691Asn) c.486G>T n.291G>T c.228G>T (p.Lys76Asn) n.272G>T c.5070G>T (p.Lys1690Asn) n.1056G>T c.382G>T c.5076G>T (p.Lys1692Asn) c.363G>T (p.Lys121Asn) c.5085G>T (p.Lys1695Asn) c.4929G>T (p.Lys1643Asn) c.327G>T n.460G>T c.471G>T (p.Lys157Asn) n.61G>T c.5271G>T (p.Lys1757Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.528G>T (p.Lys176Asn) | |
| 19 | g.13235614C>G | CA404336519 | CACNA1A | c.5067G>C (p.Lys1689Asn) c.5073G>C (p.Lys1691Asn) c.486G>C n.291G>C c.228G>C (p.Lys76Asn) n.272G>C c.5070G>C (p.Lys1690Asn) n.1056G>C c.382G>C c.5076G>C (p.Lys1692Asn) c.363G>C (p.Lys121Asn) c.5085G>C (p.Lys1695Asn) c.4929G>C (p.Lys1643Asn) c.327G>C n.460G>C c.471G>C (p.Lys157Asn) n.61G>C c.5271G>C (p.Lys1757Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.528G>C (p.Lys176Asn) | |
| 19 | g.13235614C>T | CA505658742 | CACNA1A | c.5067G>A (p.Lys1689=) c.5073G>A (p.Lys1691=) c.486G>A n.291G>A c.228G>A (p.Lys76=) n.272G>A c.5070G>A (p.Lys1690=) n.1056G>A c.382G>A c.5076G>A (p.Lys1692=) c.363G>A (p.Lys121=) c.5085G>A (p.Lys1695=) c.4929G>A (p.Lys1643=) c.327G>A n.460G>A c.471G>A (p.Lys157=) n.61G>A c.5271G>A (p.Lys1757=) c.1125G>A (p.Lys375=) c.528G>A (p.Lys176=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235615T>A | CA404336524 | CACNA1A | c.5066A>T (p.Lys1689Met) c.5072A>T (p.Lys1691Met) c.485A>T n.290A>T c.227A>T (p.Lys76Met) n.271A>T c.5069A>T (p.Lys1690Met) n.1055A>T c.381A>T c.5075A>T (p.Lys1692Met) c.362A>T (p.Lys121Met) c.5084A>T (p.Lys1695Met) c.4928A>T (p.Lys1643Met) c.326A>T n.459A>T c.470A>T (p.Lys157Met) n.60A>T c.5270A>T (p.Lys1757Met) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.527A>T (p.Lys176Met) | |
| 19 | g.13235615T>C | CA404336526 | CACNA1A | c.5066A>G (p.Lys1689Arg) c.5072A>G (p.Lys1691Arg) c.485A>G n.290A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) n.271A>G c.5069A>G (p.Lys1690Arg) n.1055A>G c.381A>G c.5075A>G (p.Lys1692Arg) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.5084A>G (p.Lys1695Arg) c.4928A>G (p.Lys1643Arg) c.326A>G n.459A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) n.60A>G c.5270A>G (p.Lys1757Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235615T>G | CA404336522 | CACNA1A | c.5066A>C (p.Lys1689Thr) c.5072A>C (p.Lys1691Thr) c.485A>C n.290A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) n.271A>C c.5069A>C (p.Lys1690Thr) n.1055A>C c.381A>C c.5075A>C (p.Lys1692Thr) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.5084A>C (p.Lys1695Thr) c.4928A>C (p.Lys1643Thr) c.326A>C n.459A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) n.60A>C c.5270A>C (p.Lys1757Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) | |
| 19 | g.13235616T>A | CA404336529 | CACNA1A | c.5065A>T (p.Lys1689Ter) c.5071A>T (p.Lys1691Ter) c.484A>T n.289A>T c.226A>T (p.Lys76Ter) n.270A>T c.5068A>T (p.Lys1690Ter) n.1054A>T c.380A>T c.5074A>T (p.Lys1692Ter) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.5083A>T (p.Lys1695Ter) c.4927A>T (p.Lys1643Ter) c.325A>T n.458A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) n.59A>T c.5269A>T (p.Lys1757Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) | |
| 19 | g.13235616T>C | CA404336532 | CACNA1A | c.5065A>G (p.Lys1689Glu) c.5071A>G (p.Lys1691Glu) c.484A>G n.289A>G c.226A>G (p.Lys76Glu) n.270A>G c.5068A>G (p.Lys1690Glu) n.1054A>G c.380A>G c.5074A>G (p.Lys1692Glu) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.5083A>G (p.Lys1695Glu) c.4927A>G (p.Lys1643Glu) c.325A>G n.458A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) n.59A>G c.5269A>G (p.Lys1757Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) | |
| 19 | g.13235616T>G | CA404336534 | CACNA1A | c.5065A>C (p.Lys1689Gln) c.5071A>C (p.Lys1691Gln) c.484A>C n.289A>C c.226A>C (p.Lys76Gln) n.270A>C c.5068A>C (p.Lys1690Gln) n.1054A>C c.380A>C c.5074A>C (p.Lys1692Gln) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.5083A>C (p.Lys1695Gln) c.4927A>C (p.Lys1643Gln) c.325A>C n.458A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) n.59A>C c.5269A>C (p.Lys1757Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) | |
| 19 | g.13235617G>A | CA505658744 | CACNA1A | c.5064C>T (p.Phe1688=) c.5070C>T (p.Phe1690=) c.483C>T n.288C>T c.225C>T (p.Phe75=) n.269C>T c.5067C>T (p.Phe1689=) n.1053C>T c.379C>T c.5073C>T (p.Phe1691=) c.360C>T (p.Phe120=) c.5082C>T (p.Phe1694=) c.4926C>T (p.Phe1642=) c.324C>T n.457C>T c.468C>T (p.Phe156=) n.58C>T c.5268C>T (p.Phe1756=) c.1122C>T (p.Phe374=) c.525C>T (p.Phe175=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235617G>C | CA404336536 | CACNA1A | c.5064C>G (p.Phe1688Leu) c.5070C>G (p.Phe1690Leu) c.483C>G n.288C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) n.269C>G c.5067C>G (p.Phe1689Leu) n.1053C>G c.379C>G c.5073C>G (p.Phe1691Leu) c.360C>G (p.Phe120Leu) c.5082C>G (p.Phe1694Leu) c.4926C>G (p.Phe1642Leu) c.324C>G n.457C>G c.468C>G (p.Phe156Leu) n.58C>G c.5268C>G (p.Phe1756Leu) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) | |
| 19 | g.13235617G>T | CA404336538 | CACNA1A | c.5064C>A (p.Phe1688Leu) c.5070C>A (p.Phe1690Leu) c.483C>A n.288C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) n.269C>A c.5067C>A (p.Phe1689Leu) n.1053C>A c.379C>A c.5073C>A (p.Phe1691Leu) c.360C>A (p.Phe120Leu) c.5082C>A (p.Phe1694Leu) c.4926C>A (p.Phe1642Leu) c.324C>A n.457C>A c.468C>A (p.Phe156Leu) n.58C>A c.5268C>A (p.Phe1756Leu) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu) | |
| 19 | g.13235618A>C | CA404336540 | CACNA1A | c.5063T>G (p.Phe1688Cys) c.5069T>G (p.Phe1690Cys) c.482T>G n.287T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) n.268T>G c.5066T>G (p.Phe1689Cys) n.1052T>G c.378T>G c.5072T>G (p.Phe1691Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.5081T>G (p.Phe1694Cys) c.4925T>G (p.Phe1642Cys) c.323T>G n.456T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) n.57T>G c.5267T>G (p.Phe1756Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) | |
| 19 | g.13235618A>G | CA404336542 | CACNA1A | c.5063T>C (p.Phe1688Ser) c.5069T>C (p.Phe1690Ser) c.482T>C n.287T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) n.268T>C c.5066T>C (p.Phe1689Ser) n.1052T>C c.378T>C c.5072T>C (p.Phe1691Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.5081T>C (p.Phe1694Ser) c.4925T>C (p.Phe1642Ser) c.323T>C n.456T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) n.57T>C c.5267T>C (p.Phe1756Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) | |
| 19 | g.13235618A>T | CA404336543 | CACNA1A | c.5063T>A (p.Phe1688Tyr) c.5069T>A (p.Phe1690Tyr) c.482T>A n.287T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.268T>A c.5066T>A (p.Phe1689Tyr) n.1052T>A c.378T>A c.5072T>A (p.Phe1691Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.5081T>A (p.Phe1694Tyr) c.4925T>A (p.Phe1642Tyr) c.323T>A n.456T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.57T>A c.5267T>A (p.Phe1756Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) |