Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.13235531C>ACA2582819074CACNA1Ac.5067+83G>T (n.5067+83G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
19g.13235532C>ACA2576641995CACNA1Ac.5067+82G>T (n.5067+82G>T)
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19g.13235533A>GCA2582819076CACNA1Ac.5067+81T>C (n.5067+81T>C)
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gnomAD v4
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c.382+80T>G
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dbSNP
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n.1056+80T>C
c.382+80T>C
c.5076+80T>C (n.5076+80T>C)
c.363+80T>C (n.363+80T>C)
c.5085+80T>C (n.5085+80T>C)
c.4929+80T>C (n.4929+80T>C)
c.327+80T>C
n.460+80T>C
c.471+80T>C (n.471+80T>C)
n.61+80T>C
c.5271+80T>C (n.5271+80T>C)
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gnomAD v4
19g.13235536C>ACA2582819078CACNA1Ac.5067+78G>T (n.5067+78G>T)
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n.1056+78G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1056+73A>G
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c.5076+73A>G (n.5076+73A>G)
c.363+73A>G (n.363+73A>G)
c.5085+73A>G (n.5085+73A>G)
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gnomAD v4
19g.13235543C>ACA2582819082CACNA1Ac.5067+71G>T (n.5067+71G>T)
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n.272+71G>T
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n.1056+71G>T
c.382+71G>T
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c.327+71G>T
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n.61+71G>T
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c.528+71G>T (n.528+71G>T)
gnomAD v4
19g.13235544_13235546delCA2576641997CACNA1Ac.5067+69_5067+71del (n.5067+69_5067+71del)
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19g.13235545A>GCA2582819083CACNA1Ac.5067+69T>C (n.5067+69T>C)
c.5073+69T>C (n.5073+69T>C)
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n.1056+69T>C
c.382+69T>C
c.5076+69T>C (n.5076+69T>C)
c.363+69T>C (n.363+69T>C)
c.5085+69T>C (n.5085+69T>C)
c.4929+69T>C (n.4929+69T>C)
c.327+69T>C
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gnomAD v4
19g.13235545A>TCA2582819084CACNA1Ac.5067+69T>A (n.5067+69T>A)
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c.382+69T>A
c.5076+69T>A (n.5076+69T>A)
c.363+69T>A (n.363+69T>A)
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n.61+69T>A
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gnomAD v4
19g.13235546C>ACA2582819086CACNA1Ac.5067+68G>T (n.5067+68G>T)
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c.486+68G>T
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c.228+68G>T (n.228+68G>T)
n.272+68G>T
c.5070+68G>T (n.5070+68G>T)
n.1056+68G>T
c.382+68G>T
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c.363+68G>T (n.363+68G>T)
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gnomAD v4
19g.13235546C>TCA2582819085CACNA1Ac.5067+68G>A (n.5067+68G>A)
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n.1056+68G>A
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c.363+68G>A (n.363+68G>A)
c.5085+68G>A (n.5085+68G>A)
c.4929+68G>A (n.4929+68G>A)
c.327+68G>A
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n.61+68G>A
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c.1125+68G>A (n.1125+68G>A)
c.528+68G>A (n.528+68G>A)
gnomAD v4
19g.13235547A>GCA2576641998CACNA1Ac.5067+67T>C (n.5067+67T>C)
c.5073+67T>C (n.5073+67T>C)
c.486+67T>C
n.291+67T>C
c.228+67T>C (n.228+67T>C)
n.272+67T>C
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n.1056+67T>C
c.382+67T>C
c.5076+67T>C (n.5076+67T>C)
c.363+67T>C (n.363+67T>C)
c.5085+67T>C (n.5085+67T>C)
c.4929+67T>C (n.4929+67T>C)
c.327+67T>C
n.460+67T>C
c.471+67T>C (n.471+67T>C)
n.61+67T>C
c.5271+67T>C (n.5271+67T>C)
c.1125+67T>C (n.1125+67T>C)
c.528+67T>C (n.528+67T>C)
gnomAD v4
19g.13235547A>TCA2582819087CACNA1Ac.5067+67T>A (n.5067+67T>A)
c.5073+67T>A (n.5073+67T>A)
c.486+67T>A
n.291+67T>A
c.228+67T>A (n.228+67T>A)
n.272+67T>A
c.5070+67T>A (n.5070+67T>A)
n.1056+67T>A
c.382+67T>A
c.5076+67T>A (n.5076+67T>A)
c.363+67T>A (n.363+67T>A)
c.5085+67T>A (n.5085+67T>A)
c.4929+67T>A (n.4929+67T>A)
c.327+67T>A
n.460+67T>A
c.471+67T>A (n.471+67T>A)
n.61+67T>A
c.5271+67T>A (n.5271+67T>A)
c.1125+67T>A (n.1125+67T>A)
c.528+67T>A (n.528+67T>A)
gnomAD v4
19g.13235550C>TCA2576641999CACNA1Ac.5067+64G>A (n.5067+64G>A)
c.5073+64G>A (n.5073+64G>A)
c.486+64G>A
n.291+64G>A
c.228+64G>A (n.228+64G>A)
n.272+64G>A
c.5070+64G>A (n.5070+64G>A)
n.1056+64G>A
c.382+64G>A
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c.363+64G>A (n.363+64G>A)
c.5085+64G>A (n.5085+64G>A)
c.4929+64G>A (n.4929+64G>A)
c.327+64G>A
n.460+64G>A
c.471+64G>A (n.471+64G>A)
n.61+64G>A
c.5271+64G>A (n.5271+64G>A)
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c.528+64G>A (n.528+64G>A)
gnomAD v4
19g.13235551A=CA2323795725CACNA1Ac.5067+63T= (n.5067+63T=)
c.5073+63T= (n.5073+63T=)
c.486+63T=
n.291+63T=
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c.5070+63T= (n.5070+63T=)
n.1056+63T=
c.382+63T=
c.5076+63T= (n.5076+63T=)
c.363+63T= (n.363+63T=)
c.5085+63T= (n.5085+63T=)
c.4929+63T= (n.4929+63T=)
c.327+63T=
n.460+63T=
c.471+63T= (n.471+63T=)
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c.5271+63T= (n.5271+63T=)
c.1125+63T= (n.1125+63T=)
c.528+63T= (n.528+63T=)
19g.13235551A>GCA305517203CACNA1Ac.5067+63T>C (n.5067+63T>C)
c.5073+63T>C (n.5073+63T>C)
c.486+63T>C
n.291+63T>C
c.228+63T>C (n.228+63T>C)
n.272+63T>C
c.5070+63T>C (n.5070+63T>C)
n.1056+63T>C
c.382+63T>C
c.5076+63T>C (n.5076+63T>C)
c.363+63T>C (n.363+63T>C)
c.5085+63T>C (n.5085+63T>C)
c.4929+63T>C (n.4929+63T>C)
c.327+63T>C
n.460+63T>C
c.471+63T>C (n.471+63T>C)
n.61+63T>C
c.5271+63T>C (n.5271+63T>C)
c.1125+63T>C (n.1125+63T>C)
c.528+63T>C (n.528+63T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235552G>TCA2576642000CACNA1Ac.5067+62C>A (n.5067+62C>A)
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c.486+62C>A
n.291+62C>A
c.228+62C>A (n.228+62C>A)
n.272+62C>A
c.5070+62C>A (n.5070+62C>A)
n.1056+62C>A
c.382+62C>A
c.5076+62C>A (n.5076+62C>A)
c.363+62C>A (n.363+62C>A)
c.5085+62C>A (n.5085+62C>A)
c.4929+62C>A (n.4929+62C>A)
c.327+62C>A
n.460+62C>A
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n.61+62C>A
c.5271+62C>A (n.5271+62C>A)
c.1125+62C>A (n.1125+62C>A)
c.528+62C>A (n.528+62C>A)
gnomAD v4
19g.13235553C>ACA2582819088CACNA1Ac.5067+61G>T (n.5067+61G>T)
c.5073+61G>T (n.5073+61G>T)
c.486+61G>T
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n.272+61G>T
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n.1056+61G>T
c.382+61G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.291+52C>A
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n.272+52C>A
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n.1056+52C>A
c.382+52C>A
c.5076+52C>A (n.5076+52C>A)
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n.460+52C>A
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gnomAD v4
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c.528+51del (n.528+51del)
19g.13235563A>CCA2576642004CACNA1Ac.5067+51T>G (n.5067+51T>G)
c.5073+51T>G (n.5073+51T>G)
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n.272+51T>G
c.5070+51T>G (n.5070+51T>G)
n.1056+51T>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.13235564_13235567dupCA2582819094CACNA1Ac.5067+47_5067+50dup (n.5067+47_5067+50dup)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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19g.13235566G>TCA2576642009CACNA1Ac.5067+48C>A (n.5067+48C>A)
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n.1056+48C>A
c.382+48C>A
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n.61+48C>A
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gnomAD v4
19g.13235567T>CCA2576642010CACNA1Ac.5067+47A>G (n.5067+47A>G)
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19g.13235568C>ACA2582819095CACNA1Ac.5067+46G>T (n.5067+46G>T)
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n.291+46G>T
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n.272+46G>T
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n.1056+46G>T
c.382+46G>T
c.5076+46G>T (n.5076+46G>T)
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c.327+46G>T
n.460+46G>T
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n.61+46G>T
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c.528+46G>T (n.528+46G>T)
gnomAD v4
19g.13235568C>TCA2582819096CACNA1Ac.5067+46G>A (n.5067+46G>A)
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c.486+46G>A
n.291+46G>A
c.228+46G>A (n.228+46G>A)
n.272+46G>A
c.5070+46G>A (n.5070+46G>A)
n.1056+46G>A
c.382+46G>A
c.5076+46G>A (n.5076+46G>A)
c.363+46G>A (n.363+46G>A)
c.5085+46G>A (n.5085+46G>A)
c.4929+46G>A (n.4929+46G>A)
c.327+46G>A
n.460+46G>A
c.471+46G>A (n.471+46G>A)
n.61+46G>A
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c.1125+46G>A (n.1125+46G>A)
c.528+46G>A (n.528+46G>A)
gnomAD v4
19g.13235572T>CCA2582819097CACNA1Ac.5067+42A>G (n.5067+42A>G)
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n.291+42A>G
c.228+42A>G (n.228+42A>G)
n.272+42A>G
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n.1056+42A>G
c.382+42A>G
c.5076+42A>G (n.5076+42A>G)
c.363+42A>G (n.363+42A>G)
c.5085+42A>G (n.5085+42A>G)
c.4929+42A>G (n.4929+42A>G)
c.327+42A>G
n.460+42A>G
c.471+42A>G (n.471+42A>G)
n.61+42A>G
c.5271+42A>G (n.5271+42A>G)
c.1125+42A>G (n.1125+42A>G)
c.528+42A>G (n.528+42A>G)
gnomAD v4
19g.13235573G>ACA2323795735CACNA1Ac.5067+41C>T (n.5067+41C>T)
c.5073+41C>T (n.5073+41C>T)
c.486+41C>T
n.291+41C>T
c.228+41C>T (n.228+41C>T)
n.272+41C>T
c.5070+41C>T (n.5070+41C>T)
n.1056+41C>T
c.382+41C>T
c.5076+41C>T (n.5076+41C>T)
c.363+41C>T (n.363+41C>T)
c.5085+41C>T (n.5085+41C>T)
c.4929+41C>T (n.4929+41C>T)
c.327+41C>T
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n.61+41C>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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19g.13235585C>GCA9239844CACNA1Ac.5067+29G>C (n.5067+29G>C)
c.5073+29G>C (n.5073+29G>C)
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c.327+29G>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.13235587G>CCA783430432CACNA1Ac.5067+27C>G (n.5067+27C>G)
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dbSNP
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19g.13235588G>ACA2582819105CACNA1Ac.5067+26C>T (n.5067+26C>T)
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gnomAD v4
19g.13235589G>TCA2576642011CACNA1Ac.5067+25C>A (n.5067+25C>A)
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19g.13235590C>ACA631861313CACNA1Ac.5067+24G>T (n.5067+24G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.13235590_13235591insTGAGGGCA9239846CACNA1Ac.5067+23_5067+24insCCCTCA (n.5067+23_5067+24insCCCTCA)
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c.327+23_327+24insCCCTCA
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c.528+23_528+24insCCCTCA (n.528+23_528+24insCCCTCA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235590_13235591insTGAGGGCTGACA2323795746CACNA1Ac.5067+23_5067+24insTCAGCCCTCA (n.5067+23_5067+24insTCAGCCCTCA)
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n.1056+23_1056+24insTCAGCCCTCA
c.382+23_382+24insTCAGCCCTCA
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c.4929+23_4929+24insTCAGCCCTCA (n.4929+23_4929+24insTCAGCCCTCA)
c.327+23_327+24insTCAGCCCTCA
n.460+23_460+24insTCAGCCCTCA
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n.61+23_61+24insTCAGCCCTCA
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c.528+23_528+24insTCAGCCCTCA (n.528+23_528+24insTCAGCCCTCA)
dbSNP
19g.13235591C=CA2323795744CACNA1Ac.5067+23G= (n.5067+23G=)
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19g.13235591C>GCA2323795745CACNA1Ac.5067+23G>C (n.5067+23G>C)
c.5073+23G>C (n.5073+23G>C)
c.486+23G>C
n.291+23G>C
c.228+23G>C (n.228+23G>C)
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n.1056+23G>C
c.382+23G>C
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c.4929+23G>C (n.4929+23G>C)
c.327+23G>C
n.460+23G>C
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n.61+23G>C
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c.1125+23G>C (n.1125+23G>C)
c.528+23G>C (n.528+23G>C)
dbSNP
19g.13235591_13235592insTGCA9239847CACNA1Ac.5067+22_5067+23insCA (n.5067+22_5067+23insCA)
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c.5085+22_5085+23insCA (n.5085+22_5085+23insCA)
c.4929+22_4929+23insCA (n.4929+22_4929+23insCA)
c.327+22_327+23insCA
n.460+22_460+23insCA
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n.61+22_61+23insCA
c.5271+22_5271+23insCA (n.5271+22_5271+23insCA)
c.1125+22_1125+23insCA (n.1125+22_1125+23insCA)
c.528+22_528+23insCA (n.528+22_528+23insCA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235592A=CA2323795747CACNA1Ac.5067+22T= (n.5067+22T=)
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n.460+22T=
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n.61+22T=
c.5271+22T= (n.5271+22T=)
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c.528+22T= (n.528+22T=)
19g.13235592A>GCA2323795748CACNA1Ac.5067+22T>C (n.5067+22T>C)
c.5073+22T>C (n.5073+22T>C)
c.486+22T>C
n.291+22T>C
c.228+22T>C (n.228+22T>C)
n.272+22T>C
c.5070+22T>C (n.5070+22T>C)
n.1056+22T>C
c.382+22T>C
c.5076+22T>C (n.5076+22T>C)
c.363+22T>C (n.363+22T>C)
c.5085+22T>C (n.5085+22T>C)
c.4929+22T>C (n.4929+22T>C)
c.327+22T>C
n.460+22T>C
c.471+22T>C (n.471+22T>C)
n.61+22T>C
c.5271+22T>C (n.5271+22T>C)
c.1125+22T>C (n.1125+22T>C)
c.528+22T>C (n.528+22T>C)
dbSNP
19g.13235593G>ACA783430435CACNA1Ac.5067+21C>T (n.5067+21C>T)
c.5073+21C>T (n.5073+21C>T)
c.486+21C>T
n.291+21C>T
c.228+21C>T (n.228+21C>T)
n.272+21C>T
c.5070+21C>T (n.5070+21C>T)
n.1056+21C>T
c.382+21C>T
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n.460+21C>T
c.471+21C>T (n.471+21C>T)
n.61+21C>T
c.5271+21C>T (n.5271+21C>T)
c.1125+21C>T (n.1125+21C>T)
c.528+21C>T (n.528+21C>T)
dbSNP
19g.13235593G=CA2323795749CACNA1Ac.5067+21C= (n.5067+21C=)
c.5073+21C= (n.5073+21C=)
c.486+21C=
n.291+21C=
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n.272+21C=
c.5070+21C= (n.5070+21C=)
n.1056+21C=
c.382+21C=
c.5076+21C= (n.5076+21C=)
c.363+21C= (n.363+21C=)
c.5085+21C= (n.5085+21C=)
c.4929+21C= (n.4929+21C=)
c.327+21C=
n.460+21C=
c.471+21C= (n.471+21C=)
n.61+21C=
c.5271+21C= (n.5271+21C=)
c.1125+21C= (n.1125+21C=)
c.528+21C= (n.528+21C=)
19g.13235593G>TCA2582819106CACNA1Ac.5067+21C>A (n.5067+21C>A)
c.5073+21C>A (n.5073+21C>A)
c.486+21C>A
n.291+21C>A
c.228+21C>A (n.228+21C>A)
n.272+21C>A
c.5070+21C>A (n.5070+21C>A)
n.1056+21C>A
c.382+21C>A
c.5076+21C>A (n.5076+21C>A)
c.363+21C>A (n.363+21C>A)
c.5085+21C>A (n.5085+21C>A)
c.4929+21C>A (n.4929+21C>A)
c.327+21C>A
n.460+21C>A
c.471+21C>A (n.471+21C>A)
n.61+21C>A
c.5271+21C>A (n.5271+21C>A)
c.1125+21C>A (n.1125+21C>A)
c.528+21C>A (n.528+21C>A)
gnomAD v4
19g.13235593_13235594insGGCA9239848CACNA1Ac.5067+21_5067+22insCC (n.5067+21_5067+22insCC)
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n.272+21_272+22insCC
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n.1056+21_1056+22insCC
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c.5085+21_5085+22insCC (n.5085+21_5085+22insCC)
c.4929+21_4929+22insCC (n.4929+21_4929+22insCC)
c.327+21_327+22insCC
n.460+21_460+22insCC
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n.61+21_61+22insCC
c.5271+21_5271+22insCC (n.5271+21_5271+22insCC)
c.1125+21_1125+22insCC (n.1125+21_1125+22insCC)
c.528+21_528+22insCC (n.528+21_528+22insCC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235594C=CA2323795750CACNA1Ac.5067+20G= (n.5067+20G=)
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c.1125+20G= (n.1125+20G=)
c.528+20G= (n.528+20G=)
19g.13235594C>GCA2740091926CACNA1Ac.5067+20G>C (n.5067+20G>C)
c.5073+20G>C (n.5073+20G>C)
c.486+20G>C
n.291+20G>C
c.228+20G>C (n.228+20G>C)
n.272+20G>C
c.5070+20G>C (n.5070+20G>C)
n.1056+20G>C
c.382+20G>C
c.5076+20G>C (n.5076+20G>C)
c.363+20G>C (n.363+20G>C)
c.5085+20G>C (n.5085+20G>C)
c.4929+20G>C (n.4929+20G>C)
c.327+20G>C
n.460+20G>C
c.471+20G>C (n.471+20G>C)
n.61+20G>C
c.5271+20G>C (n.5271+20G>C)
c.1125+20G>C (n.1125+20G>C)
c.528+20G>C (n.528+20G>C)
ClinVar
19g.13235594C>TCA9239849CACNA1Ac.5067+20G>A (n.5067+20G>A)
c.5073+20G>A (n.5073+20G>A)
c.486+20G>A
n.291+20G>A
c.228+20G>A (n.228+20G>A)
n.272+20G>A
c.5070+20G>A (n.5070+20G>A)
n.1056+20G>A
c.382+20G>A
c.5076+20G>A (n.5076+20G>A)
c.363+20G>A (n.363+20G>A)
c.5085+20G>A (n.5085+20G>A)
c.4929+20G>A (n.4929+20G>A)
c.327+20G>A
n.460+20G>A
c.471+20G>A (n.471+20G>A)
n.61+20G>A
c.5271+20G>A (n.5271+20G>A)
c.1125+20G>A (n.1125+20G>A)
c.528+20G>A (n.528+20G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235596G>ACA9239850CACNA1Ac.5067+18C>T (n.5067+18C>T)
c.5073+18C>T (n.5073+18C>T)
c.486+18C>T
n.291+18C>T
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n.272+18C>T
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n.1056+18C>T
c.382+18C>T
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c.363+18C>T (n.363+18C>T)
c.5085+18C>T (n.5085+18C>T)
c.4929+18C>T (n.4929+18C>T)
c.327+18C>T
n.460+18C>T
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n.61+18C>T
c.5271+18C>T (n.5271+18C>T)
c.1125+18C>T (n.1125+18C>T)
c.528+18C>T (n.528+18C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235596G=CA2323795751CACNA1Ac.5067+18C= (n.5067+18C=)
c.5073+18C= (n.5073+18C=)
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n.1056+18C=
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c.4929+18C= (n.4929+18C=)
c.327+18C=
n.460+18C=
c.471+18C= (n.471+18C=)
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c.1125+18C= (n.1125+18C=)
c.528+18C= (n.528+18C=)
19g.13235596G>TCA2582819107CACNA1Ac.5067+18C>A (n.5067+18C>A)
c.5073+18C>A (n.5073+18C>A)
c.486+18C>A
n.291+18C>A
c.228+18C>A (n.228+18C>A)
n.272+18C>A
c.5070+18C>A (n.5070+18C>A)
n.1056+18C>A
c.382+18C>A
c.5076+18C>A (n.5076+18C>A)
c.363+18C>A (n.363+18C>A)
c.5085+18C>A (n.5085+18C>A)
c.4929+18C>A (n.4929+18C>A)
c.327+18C>A
n.460+18C>A
c.471+18C>A (n.471+18C>A)
n.61+18C>A
c.5271+18C>A (n.5271+18C>A)
c.1125+18C>A (n.1125+18C>A)
c.528+18C>A (n.528+18C>A)
gnomAD v4
19g.13235599G>ACA2576642012CACNA1Ac.5067+15C>T (n.5067+15C>T)
c.5073+15C>T (n.5073+15C>T)
c.486+15C>T
n.291+15C>T
c.228+15C>T (n.228+15C>T)
n.272+15C>T
c.5070+15C>T (n.5070+15C>T)
n.1056+15C>T
c.382+15C>T
c.5076+15C>T (n.5076+15C>T)
c.363+15C>T (n.363+15C>T)
c.5085+15C>T (n.5085+15C>T)
c.4929+15C>T (n.4929+15C>T)
c.327+15C>T
n.460+15C>T
c.471+15C>T (n.471+15C>T)
n.61+15C>T
c.5271+15C>T (n.5271+15C>T)
c.1125+15C>T (n.1125+15C>T)
c.528+15C>T (n.528+15C>T)
gnomAD v4
19g.13235600G>ACA2582819108CACNA1Ac.5067+14C>T (n.5067+14C>T)
c.5073+14C>T (n.5073+14C>T)
c.486+14C>T
n.291+14C>T
c.228+14C>T (n.228+14C>T)
n.272+14C>T
c.5070+14C>T (n.5070+14C>T)
n.1056+14C>T
c.382+14C>T
c.5076+14C>T (n.5076+14C>T)
c.363+14C>T (n.363+14C>T)
c.5085+14C>T (n.5085+14C>T)
c.4929+14C>T (n.4929+14C>T)
c.327+14C>T
n.460+14C>T
c.471+14C>T (n.471+14C>T)
n.61+14C>T
c.5271+14C>T (n.5271+14C>T)
c.1125+14C>T (n.1125+14C>T)
c.528+14C>T (n.528+14C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.13235600G>TCA2582819109CACNA1Ac.5067+14C>A (n.5067+14C>A)
c.5073+14C>A (n.5073+14C>A)
c.486+14C>A
n.291+14C>A
c.228+14C>A (n.228+14C>A)
n.272+14C>A
c.5070+14C>A (n.5070+14C>A)
n.1056+14C>A
c.382+14C>A
c.5076+14C>A (n.5076+14C>A)
c.363+14C>A (n.363+14C>A)
c.5085+14C>A (n.5085+14C>A)
c.4929+14C>A (n.4929+14C>A)
c.327+14C>A
n.460+14C>A
c.471+14C>A (n.471+14C>A)
n.61+14C>A
c.5271+14C>A (n.5271+14C>A)
c.1125+14C>A (n.1125+14C>A)
c.528+14C>A (n.528+14C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched