| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13235450G>C | CA2735693142 | CACNA1A | c.5067+164C>G (n.5067+164C>G) c.5073+164C>G (n.5073+164C>G) c.486+164C>G n.291+164C>G c.228+164C>G (n.228+164C>G) n.272+164C>G c.5070+164C>G (n.5070+164C>G) n.1056+164C>G c.382+164C>G c.5076+164C>G (n.5076+164C>G) c.363+164C>G (n.363+164C>G) c.5085+164C>G (n.5085+164C>G) c.4929+164C>G (n.4929+164C>G) c.327+164C>G n.460+164C>G c.471+164C>G (n.471+164C>G) n.61+164C>G c.5271+164C>G (n.5271+164C>G) c.1125+164C>G (n.1125+164C>G) c.528+164C>G (n.528+164C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235456A>C | CA2735693144 | CACNA1A | c.5067+158T>G (n.5067+158T>G) c.5073+158T>G (n.5073+158T>G) c.486+158T>G n.291+158T>G c.228+158T>G (n.228+158T>G) n.272+158T>G c.5070+158T>G (n.5070+158T>G) n.1056+158T>G c.382+158T>G c.5076+158T>G (n.5076+158T>G) c.363+158T>G (n.363+158T>G) c.5085+158T>G (n.5085+158T>G) c.4929+158T>G (n.4929+158T>G) c.327+158T>G n.460+158T>G c.471+158T>G (n.471+158T>G) n.61+158T>G c.5271+158T>G (n.5271+158T>G) c.1125+158T>G (n.1125+158T>G) c.528+158T>G (n.528+158T>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235457C>T | CA2735693147 | CACNA1A | c.5067+157G>A (n.5067+157G>A) c.5073+157G>A (n.5073+157G>A) c.486+157G>A n.291+157G>A c.228+157G>A (n.228+157G>A) n.272+157G>A c.5070+157G>A (n.5070+157G>A) n.1056+157G>A c.382+157G>A c.5076+157G>A (n.5076+157G>A) c.363+157G>A (n.363+157G>A) c.5085+157G>A (n.5085+157G>A) c.4929+157G>A (n.4929+157G>A) c.327+157G>A n.460+157G>A c.471+157G>A (n.471+157G>A) n.61+157G>A c.5271+157G>A (n.5271+157G>A) c.1125+157G>A (n.1125+157G>A) c.528+157G>A (n.528+157G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13235458A>T | CA2735693166 | CACNA1A | c.5067+156T>A (n.5067+156T>A) c.5073+156T>A (n.5073+156T>A) c.486+156T>A n.291+156T>A c.228+156T>A (n.228+156T>A) n.272+156T>A c.5070+156T>A (n.5070+156T>A) n.1056+156T>A c.382+156T>A c.5076+156T>A (n.5076+156T>A) c.363+156T>A (n.363+156T>A) c.5085+156T>A (n.5085+156T>A) c.4929+156T>A (n.4929+156T>A) c.327+156T>A n.460+156T>A c.471+156T>A (n.471+156T>A) n.61+156T>A c.5271+156T>A (n.5271+156T>A) c.1125+156T>A (n.1125+156T>A) c.528+156T>A (n.528+156T>A) | dbSNP |
| 19 | g.13235459C>A | CA993724532 | CACNA1A | c.5067+155G>T (n.5067+155G>T) c.5073+155G>T (n.5073+155G>T) c.486+155G>T n.291+155G>T c.228+155G>T (n.228+155G>T) n.272+155G>T c.5070+155G>T (n.5070+155G>T) n.1056+155G>T c.382+155G>T c.5076+155G>T (n.5076+155G>T) c.363+155G>T (n.363+155G>T) c.5085+155G>T (n.5085+155G>T) c.4929+155G>T (n.4929+155G>T) c.327+155G>T n.460+155G>T c.471+155G>T (n.471+155G>T) n.61+155G>T c.5271+155G>T (n.5271+155G>T) c.1125+155G>T (n.1125+155G>T) c.528+155G>T (n.528+155G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235459C= | CA2323795696 | CACNA1A | c.5067+155G= (n.5067+155G=) c.5073+155G= (n.5073+155G=) c.486+155G= n.291+155G= c.228+155G= (n.228+155G=) n.272+155G= c.5070+155G= (n.5070+155G=) n.1056+155G= c.382+155G= c.5076+155G= (n.5076+155G=) c.363+155G= (n.363+155G=) c.5085+155G= (n.5085+155G=) c.4929+155G= (n.4929+155G=) c.327+155G= n.460+155G= c.471+155G= (n.471+155G=) n.61+155G= c.5271+155G= (n.5271+155G=) c.1125+155G= (n.1125+155G=) c.528+155G= (n.528+155G=) | |
| 19 | g.13235459C>G | CA993724534 | CACNA1A | c.5067+155G>C (n.5067+155G>C) c.5073+155G>C (n.5073+155G>C) c.486+155G>C n.291+155G>C c.228+155G>C (n.228+155G>C) n.272+155G>C c.5070+155G>C (n.5070+155G>C) n.1056+155G>C c.382+155G>C c.5076+155G>C (n.5076+155G>C) c.363+155G>C (n.363+155G>C) c.5085+155G>C (n.5085+155G>C) c.4929+155G>C (n.4929+155G>C) c.327+155G>C n.460+155G>C c.471+155G>C (n.471+155G>C) n.61+155G>C c.5271+155G>C (n.5271+155G>C) c.1125+155G>C (n.1125+155G>C) c.528+155G>C (n.528+155G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235463G>A | CA2582819028 | CACNA1A | c.5067+151C>T (n.5067+151C>T) c.5073+151C>T (n.5073+151C>T) c.486+151C>T n.291+151C>T c.228+151C>T (n.228+151C>T) n.272+151C>T c.5070+151C>T (n.5070+151C>T) n.1056+151C>T c.382+151C>T c.5076+151C>T (n.5076+151C>T) c.363+151C>T (n.363+151C>T) c.5085+151C>T (n.5085+151C>T) c.4929+151C>T (n.4929+151C>T) c.327+151C>T n.460+151C>T c.471+151C>T (n.471+151C>T) n.61+151C>T c.5271+151C>T (n.5271+151C>T) c.1125+151C>T (n.1125+151C>T) c.528+151C>T (n.528+151C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235463G>C | CA305517147 | CACNA1A | c.5067+151C>G (n.5067+151C>G) c.5073+151C>G (n.5073+151C>G) c.486+151C>G n.291+151C>G c.228+151C>G (n.228+151C>G) n.272+151C>G c.5070+151C>G (n.5070+151C>G) n.1056+151C>G c.382+151C>G c.5076+151C>G (n.5076+151C>G) c.363+151C>G (n.363+151C>G) c.5085+151C>G (n.5085+151C>G) c.4929+151C>G (n.4929+151C>G) c.327+151C>G n.460+151C>G c.471+151C>G (n.471+151C>G) n.61+151C>G c.5271+151C>G (n.5271+151C>G) c.1125+151C>G (n.1125+151C>G) c.528+151C>G (n.528+151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235463G= | CA2323795697 | CACNA1A | c.5067+151C= (n.5067+151C=) c.5073+151C= (n.5073+151C=) c.486+151C= n.291+151C= c.228+151C= (n.228+151C=) n.272+151C= c.5070+151C= (n.5070+151C=) n.1056+151C= c.382+151C= c.5076+151C= (n.5076+151C=) c.363+151C= (n.363+151C=) c.5085+151C= (n.5085+151C=) c.4929+151C= (n.4929+151C=) c.327+151C= n.460+151C= c.471+151C= (n.471+151C=) n.61+151C= c.5271+151C= (n.5271+151C=) c.1125+151C= (n.1125+151C=) c.528+151C= (n.528+151C=) | |
| 19 | g.13235463G>T | CA2582819029 | CACNA1A | c.5067+151C>A (n.5067+151C>A) c.5073+151C>A (n.5073+151C>A) c.486+151C>A n.291+151C>A c.228+151C>A (n.228+151C>A) n.272+151C>A c.5070+151C>A (n.5070+151C>A) n.1056+151C>A c.382+151C>A c.5076+151C>A (n.5076+151C>A) c.363+151C>A (n.363+151C>A) c.5085+151C>A (n.5085+151C>A) c.4929+151C>A (n.4929+151C>A) c.327+151C>A n.460+151C>A c.471+151C>A (n.471+151C>A) n.61+151C>A c.5271+151C>A (n.5271+151C>A) c.1125+151C>A (n.1125+151C>A) c.528+151C>A (n.528+151C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235464G>A | CA2582819030 | CACNA1A | c.5067+150C>T (n.5067+150C>T) c.5073+150C>T (n.5073+150C>T) c.486+150C>T n.291+150C>T c.228+150C>T (n.228+150C>T) n.272+150C>T c.5070+150C>T (n.5070+150C>T) n.1056+150C>T c.382+150C>T c.5076+150C>T (n.5076+150C>T) c.363+150C>T (n.363+150C>T) c.5085+150C>T (n.5085+150C>T) c.4929+150C>T (n.4929+150C>T) c.327+150C>T n.460+150C>T c.471+150C>T (n.471+150C>T) n.61+150C>T c.5271+150C>T (n.5271+150C>T) c.1125+150C>T (n.1125+150C>T) c.528+150C>T (n.528+150C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235464G>T | CA2582819031 | CACNA1A | c.5067+150C>A (n.5067+150C>A) c.5073+150C>A (n.5073+150C>A) c.486+150C>A n.291+150C>A c.228+150C>A (n.228+150C>A) n.272+150C>A c.5070+150C>A (n.5070+150C>A) n.1056+150C>A c.382+150C>A c.5076+150C>A (n.5076+150C>A) c.363+150C>A (n.363+150C>A) c.5085+150C>A (n.5085+150C>A) c.4929+150C>A (n.4929+150C>A) c.327+150C>A n.460+150C>A c.471+150C>A (n.471+150C>A) n.61+150C>A c.5271+150C>A (n.5271+150C>A) c.1125+150C>A (n.1125+150C>A) c.528+150C>A (n.528+150C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235466C= | CA2323795698 | CACNA1A | c.5067+148G= (n.5067+148G=) c.5073+148G= (n.5073+148G=) c.486+148G= n.291+148G= c.228+148G= (n.228+148G=) n.272+148G= c.5070+148G= (n.5070+148G=) n.1056+148G= c.382+148G= c.5076+148G= (n.5076+148G=) c.363+148G= (n.363+148G=) c.5085+148G= (n.5085+148G=) c.4929+148G= (n.4929+148G=) c.327+148G= n.460+148G= c.471+148G= (n.471+148G=) n.61+148G= c.5271+148G= (n.5271+148G=) c.1125+148G= (n.1125+148G=) c.528+148G= (n.528+148G=) | |
| 19 | g.13235466C>T | CA305517150 | CACNA1A | c.5067+148G>A (n.5067+148G>A) c.5073+148G>A (n.5073+148G>A) c.486+148G>A n.291+148G>A c.228+148G>A (n.228+148G>A) n.272+148G>A c.5070+148G>A (n.5070+148G>A) n.1056+148G>A c.382+148G>A c.5076+148G>A (n.5076+148G>A) c.363+148G>A (n.363+148G>A) c.5085+148G>A (n.5085+148G>A) c.4929+148G>A (n.4929+148G>A) c.327+148G>A n.460+148G>A c.471+148G>A (n.471+148G>A) n.61+148G>A c.5271+148G>A (n.5271+148G>A) c.1125+148G>A (n.1125+148G>A) c.528+148G>A (n.528+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235467A>G | CA2582819032 | CACNA1A | c.5067+147T>C (n.5067+147T>C) c.5073+147T>C (n.5073+147T>C) c.486+147T>C n.291+147T>C c.228+147T>C (n.228+147T>C) n.272+147T>C c.5070+147T>C (n.5070+147T>C) n.1056+147T>C c.382+147T>C c.5076+147T>C (n.5076+147T>C) c.363+147T>C (n.363+147T>C) c.5085+147T>C (n.5085+147T>C) c.4929+147T>C (n.4929+147T>C) c.327+147T>C n.460+147T>C c.471+147T>C (n.471+147T>C) n.61+147T>C c.5271+147T>C (n.5271+147T>C) c.1125+147T>C (n.1125+147T>C) c.528+147T>C (n.528+147T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235468G>C | CA305517151 | CACNA1A | c.5067+146C>G (n.5067+146C>G) c.5073+146C>G (n.5073+146C>G) c.486+146C>G n.291+146C>G c.228+146C>G (n.228+146C>G) n.272+146C>G c.5070+146C>G (n.5070+146C>G) n.1056+146C>G c.382+146C>G c.5076+146C>G (n.5076+146C>G) c.363+146C>G (n.363+146C>G) c.5085+146C>G (n.5085+146C>G) c.4929+146C>G (n.4929+146C>G) c.327+146C>G n.460+146C>G c.471+146C>G (n.471+146C>G) n.61+146C>G c.5271+146C>G (n.5271+146C>G) c.1125+146C>G (n.1125+146C>G) c.528+146C>G (n.528+146C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235468G= | CA2323795699 | CACNA1A | c.5067+146C= (n.5067+146C=) c.5073+146C= (n.5073+146C=) c.486+146C= n.291+146C= c.228+146C= (n.228+146C=) n.272+146C= c.5070+146C= (n.5070+146C=) n.1056+146C= c.382+146C= c.5076+146C= (n.5076+146C=) c.363+146C= (n.363+146C=) c.5085+146C= (n.5085+146C=) c.4929+146C= (n.4929+146C=) c.327+146C= n.460+146C= c.471+146C= (n.471+146C=) n.61+146C= c.5271+146C= (n.5271+146C=) c.1125+146C= (n.1125+146C=) c.528+146C= (n.528+146C=) | |
| 19 | g.13235469G>T | CA2582819033 | CACNA1A | c.5067+145C>A (n.5067+145C>A) c.5073+145C>A (n.5073+145C>A) c.486+145C>A n.291+145C>A c.228+145C>A (n.228+145C>A) n.272+145C>A c.5070+145C>A (n.5070+145C>A) n.1056+145C>A c.382+145C>A c.5076+145C>A (n.5076+145C>A) c.363+145C>A (n.363+145C>A) c.5085+145C>A (n.5085+145C>A) c.4929+145C>A (n.4929+145C>A) c.327+145C>A n.460+145C>A c.471+145C>A (n.471+145C>A) n.61+145C>A c.5271+145C>A (n.5271+145C>A) c.1125+145C>A (n.1125+145C>A) c.528+145C>A (n.528+145C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235470A>G | CA2582819034 | CACNA1A | c.5067+144T>C (n.5067+144T>C) c.5073+144T>C (n.5073+144T>C) c.486+144T>C n.291+144T>C c.228+144T>C (n.228+144T>C) n.272+144T>C c.5070+144T>C (n.5070+144T>C) n.1056+144T>C c.382+144T>C c.5076+144T>C (n.5076+144T>C) c.363+144T>C (n.363+144T>C) c.5085+144T>C (n.5085+144T>C) c.4929+144T>C (n.4929+144T>C) c.327+144T>C n.460+144T>C c.471+144T>C (n.471+144T>C) n.61+144T>C c.5271+144T>C (n.5271+144T>C) c.1125+144T>C (n.1125+144T>C) c.528+144T>C (n.528+144T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235471A= | CA2323795700 | CACNA1A | c.5067+143T= (n.5067+143T=) c.5073+143T= (n.5073+143T=) c.486+143T= n.291+143T= c.228+143T= (n.228+143T=) n.272+143T= c.5070+143T= (n.5070+143T=) n.1056+143T= c.382+143T= c.5076+143T= (n.5076+143T=) c.363+143T= (n.363+143T=) c.5085+143T= (n.5085+143T=) c.4929+143T= (n.4929+143T=) c.327+143T= n.460+143T= c.471+143T= (n.471+143T=) n.61+143T= c.5271+143T= (n.5271+143T=) c.1125+143T= (n.1125+143T=) c.528+143T= (n.528+143T=) | |
| 19 | g.13235471A>G | CA631861191 | CACNA1A | c.5067+143T>C (n.5067+143T>C) c.5073+143T>C (n.5073+143T>C) c.486+143T>C n.291+143T>C c.228+143T>C (n.228+143T>C) n.272+143T>C c.5070+143T>C (n.5070+143T>C) n.1056+143T>C c.382+143T>C c.5076+143T>C (n.5076+143T>C) c.363+143T>C (n.363+143T>C) c.5085+143T>C (n.5085+143T>C) c.4929+143T>C (n.4929+143T>C) c.327+143T>C n.460+143T>C c.471+143T>C (n.471+143T>C) n.61+143T>C c.5271+143T>C (n.5271+143T>C) c.1125+143T>C (n.1125+143T>C) c.528+143T>C (n.528+143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235472G>T | CA2582819035 | CACNA1A | c.5067+142C>A (n.5067+142C>A) c.5073+142C>A (n.5073+142C>A) c.486+142C>A n.291+142C>A c.228+142C>A (n.228+142C>A) n.272+142C>A c.5070+142C>A (n.5070+142C>A) n.1056+142C>A c.382+142C>A c.5076+142C>A (n.5076+142C>A) c.363+142C>A (n.363+142C>A) c.5085+142C>A (n.5085+142C>A) c.4929+142C>A (n.4929+142C>A) c.327+142C>A n.460+142C>A c.471+142C>A (n.471+142C>A) n.61+142C>A c.5271+142C>A (n.5271+142C>A) c.1125+142C>A (n.1125+142C>A) c.528+142C>A (n.528+142C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235474T>G | CA2582819036 | CACNA1A | c.5067+140A>C (n.5067+140A>C) c.5073+140A>C (n.5073+140A>C) c.486+140A>C n.291+140A>C c.228+140A>C (n.228+140A>C) n.272+140A>C c.5070+140A>C (n.5070+140A>C) n.1056+140A>C c.382+140A>C c.5076+140A>C (n.5076+140A>C) c.363+140A>C (n.363+140A>C) c.5085+140A>C (n.5085+140A>C) c.4929+140A>C (n.4929+140A>C) c.327+140A>C n.460+140A>C c.471+140A>C (n.471+140A>C) n.61+140A>C c.5271+140A>C (n.5271+140A>C) c.1125+140A>C (n.1125+140A>C) c.528+140A>C (n.528+140A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235476G>A | CA2582819037 | CACNA1A | c.5067+138C>T (n.5067+138C>T) c.5073+138C>T (n.5073+138C>T) c.486+138C>T n.291+138C>T c.228+138C>T (n.228+138C>T) n.272+138C>T c.5070+138C>T (n.5070+138C>T) n.1056+138C>T c.382+138C>T c.5076+138C>T (n.5076+138C>T) c.363+138C>T (n.363+138C>T) c.5085+138C>T (n.5085+138C>T) c.4929+138C>T (n.4929+138C>T) c.327+138C>T n.460+138C>T c.471+138C>T (n.471+138C>T) n.61+138C>T c.5271+138C>T (n.5271+138C>T) c.1125+138C>T (n.1125+138C>T) c.528+138C>T (n.528+138C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235476G>T | CA2582819038 | CACNA1A | c.5067+138C>A (n.5067+138C>A) c.5073+138C>A (n.5073+138C>A) c.486+138C>A n.291+138C>A c.228+138C>A (n.228+138C>A) n.272+138C>A c.5070+138C>A (n.5070+138C>A) n.1056+138C>A c.382+138C>A c.5076+138C>A (n.5076+138C>A) c.363+138C>A (n.363+138C>A) c.5085+138C>A (n.5085+138C>A) c.4929+138C>A (n.4929+138C>A) c.327+138C>A n.460+138C>A c.471+138C>A (n.471+138C>A) n.61+138C>A c.5271+138C>A (n.5271+138C>A) c.1125+138C>A (n.1125+138C>A) c.528+138C>A (n.528+138C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235477A>C | CA2582819039 | CACNA1A | c.5067+137T>G (n.5067+137T>G) c.5073+137T>G (n.5073+137T>G) c.486+137T>G n.291+137T>G c.228+137T>G (n.228+137T>G) n.272+137T>G c.5070+137T>G (n.5070+137T>G) n.1056+137T>G c.382+137T>G c.5076+137T>G (n.5076+137T>G) c.363+137T>G (n.363+137T>G) c.5085+137T>G (n.5085+137T>G) c.4929+137T>G (n.4929+137T>G) c.327+137T>G n.460+137T>G c.471+137T>G (n.471+137T>G) n.61+137T>G c.5271+137T>G (n.5271+137T>G) c.1125+137T>G (n.1125+137T>G) c.528+137T>G (n.528+137T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235478C>A | CA2582819040 | CACNA1A | c.5067+136G>T (n.5067+136G>T) c.5073+136G>T (n.5073+136G>T) c.486+136G>T n.291+136G>T c.228+136G>T (n.228+136G>T) n.272+136G>T c.5070+136G>T (n.5070+136G>T) n.1056+136G>T c.382+136G>T c.5076+136G>T (n.5076+136G>T) c.363+136G>T (n.363+136G>T) c.5085+136G>T (n.5085+136G>T) c.4929+136G>T (n.4929+136G>T) c.327+136G>T n.460+136G>T c.471+136G>T (n.471+136G>T) n.61+136G>T c.5271+136G>T (n.5271+136G>T) c.1125+136G>T (n.1125+136G>T) c.528+136G>T (n.528+136G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235479A>C | CA2582819041 | CACNA1A | c.5067+135T>G (n.5067+135T>G) c.5073+135T>G (n.5073+135T>G) c.486+135T>G n.291+135T>G c.228+135T>G (n.228+135T>G) n.272+135T>G c.5070+135T>G (n.5070+135T>G) n.1056+135T>G c.382+135T>G c.5076+135T>G (n.5076+135T>G) c.363+135T>G (n.363+135T>G) c.5085+135T>G (n.5085+135T>G) c.4929+135T>G (n.4929+135T>G) c.327+135T>G n.460+135T>G c.471+135T>G (n.471+135T>G) n.61+135T>G c.5271+135T>G (n.5271+135T>G) c.1125+135T>G (n.1125+135T>G) c.528+135T>G (n.528+135T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235479A>G | CA2582819042 | CACNA1A | c.5067+135T>C (n.5067+135T>C) c.5073+135T>C (n.5073+135T>C) c.486+135T>C n.291+135T>C c.228+135T>C (n.228+135T>C) n.272+135T>C c.5070+135T>C (n.5070+135T>C) n.1056+135T>C c.382+135T>C c.5076+135T>C (n.5076+135T>C) c.363+135T>C (n.363+135T>C) c.5085+135T>C (n.5085+135T>C) c.4929+135T>C (n.4929+135T>C) c.327+135T>C n.460+135T>C c.471+135T>C (n.471+135T>C) n.61+135T>C c.5271+135T>C (n.5271+135T>C) c.1125+135T>C (n.1125+135T>C) c.528+135T>C (n.528+135T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235483G>A | CA2582819043 | CACNA1A | c.5067+131C>T (n.5067+131C>T) c.5073+131C>T (n.5073+131C>T) c.486+131C>T n.291+131C>T c.228+131C>T (n.228+131C>T) n.272+131C>T c.5070+131C>T (n.5070+131C>T) n.1056+131C>T c.382+131C>T c.5076+131C>T (n.5076+131C>T) c.363+131C>T (n.363+131C>T) c.5085+131C>T (n.5085+131C>T) c.4929+131C>T (n.4929+131C>T) c.327+131C>T n.460+131C>T c.471+131C>T (n.471+131C>T) n.61+131C>T c.5271+131C>T (n.5271+131C>T) c.1125+131C>T (n.1125+131C>T) c.528+131C>T (n.528+131C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235483G>T | CA2582819044 | CACNA1A | c.5067+131C>A (n.5067+131C>A) c.5073+131C>A (n.5073+131C>A) c.486+131C>A n.291+131C>A c.228+131C>A (n.228+131C>A) n.272+131C>A c.5070+131C>A (n.5070+131C>A) n.1056+131C>A c.382+131C>A c.5076+131C>A (n.5076+131C>A) c.363+131C>A (n.363+131C>A) c.5085+131C>A (n.5085+131C>A) c.4929+131C>A (n.4929+131C>A) c.327+131C>A n.460+131C>A c.471+131C>A (n.471+131C>A) n.61+131C>A c.5271+131C>A (n.5271+131C>A) c.1125+131C>A (n.1125+131C>A) c.528+131C>A (n.528+131C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235484C>A | CA2582819045 | CACNA1A | c.5067+130G>T (n.5067+130G>T) c.5073+130G>T (n.5073+130G>T) c.486+130G>T n.291+130G>T c.228+130G>T (n.228+130G>T) n.272+130G>T c.5070+130G>T (n.5070+130G>T) n.1056+130G>T c.382+130G>T c.5076+130G>T (n.5076+130G>T) c.363+130G>T (n.363+130G>T) c.5085+130G>T (n.5085+130G>T) c.4929+130G>T (n.4929+130G>T) c.327+130G>T n.460+130G>T c.471+130G>T (n.471+130G>T) n.61+130G>T c.5271+130G>T (n.5271+130G>T) c.1125+130G>T (n.1125+130G>T) c.528+130G>T (n.528+130G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235485C>A | CA2582819046 | CACNA1A | c.5067+129G>T (n.5067+129G>T) c.5073+129G>T (n.5073+129G>T) c.486+129G>T n.291+129G>T c.228+129G>T (n.228+129G>T) n.272+129G>T c.5070+129G>T (n.5070+129G>T) n.1056+129G>T c.382+129G>T c.5076+129G>T (n.5076+129G>T) c.363+129G>T (n.363+129G>T) c.5085+129G>T (n.5085+129G>T) c.4929+129G>T (n.4929+129G>T) c.327+129G>T n.460+129G>T c.471+129G>T (n.471+129G>T) n.61+129G>T c.5271+129G>T (n.5271+129G>T) c.1125+129G>T (n.1125+129G>T) c.528+129G>T (n.528+129G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235485C= | CA2323795701 | CACNA1A | c.5067+129G= (n.5067+129G=) c.5073+129G= (n.5073+129G=) c.486+129G= n.291+129G= c.228+129G= (n.228+129G=) n.272+129G= c.5070+129G= (n.5070+129G=) n.1056+129G= c.382+129G= c.5076+129G= (n.5076+129G=) c.363+129G= (n.363+129G=) c.5085+129G= (n.5085+129G=) c.4929+129G= (n.4929+129G=) c.327+129G= n.460+129G= c.471+129G= (n.471+129G=) n.61+129G= c.5271+129G= (n.5271+129G=) c.1125+129G= (n.1125+129G=) c.528+129G= (n.528+129G=) | |
| 19 | g.13235485C>T | CA305517152 | CACNA1A | c.5067+129G>A (n.5067+129G>A) c.5073+129G>A (n.5073+129G>A) c.486+129G>A n.291+129G>A c.228+129G>A (n.228+129G>A) n.272+129G>A c.5070+129G>A (n.5070+129G>A) n.1056+129G>A c.382+129G>A c.5076+129G>A (n.5076+129G>A) c.363+129G>A (n.363+129G>A) c.5085+129G>A (n.5085+129G>A) c.4929+129G>A (n.4929+129G>A) c.327+129G>A n.460+129G>A c.471+129G>A (n.471+129G>A) n.61+129G>A c.5271+129G>A (n.5271+129G>A) c.1125+129G>A (n.1125+129G>A) c.528+129G>A (n.528+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235487T>G | CA2582819047 | CACNA1A | c.5067+127A>C (n.5067+127A>C) c.5073+127A>C (n.5073+127A>C) c.486+127A>C n.291+127A>C c.228+127A>C (n.228+127A>C) n.272+127A>C c.5070+127A>C (n.5070+127A>C) n.1056+127A>C c.382+127A>C c.5076+127A>C (n.5076+127A>C) c.363+127A>C (n.363+127A>C) c.5085+127A>C (n.5085+127A>C) c.4929+127A>C (n.4929+127A>C) c.327+127A>C n.460+127A>C c.471+127A>C (n.471+127A>C) n.61+127A>C c.5271+127A>C (n.5271+127A>C) c.1125+127A>C (n.1125+127A>C) c.528+127A>C (n.528+127A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235488G>A | CA631861192 | CACNA1A | c.5067+126C>T (n.5067+126C>T) c.5073+126C>T (n.5073+126C>T) c.486+126C>T n.291+126C>T c.228+126C>T (n.228+126C>T) n.272+126C>T c.5070+126C>T (n.5070+126C>T) n.1056+126C>T c.382+126C>T c.5076+126C>T (n.5076+126C>T) c.363+126C>T (n.363+126C>T) c.5085+126C>T (n.5085+126C>T) c.4929+126C>T (n.4929+126C>T) c.327+126C>T n.460+126C>T c.471+126C>T (n.471+126C>T) n.61+126C>T c.5271+126C>T (n.5271+126C>T) c.1125+126C>T (n.1125+126C>T) c.528+126C>T (n.528+126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235488G= | CA2323795702 | CACNA1A | c.5067+126C= (n.5067+126C=) c.5073+126C= (n.5073+126C=) c.486+126C= n.291+126C= c.228+126C= (n.228+126C=) n.272+126C= c.5070+126C= (n.5070+126C=) n.1056+126C= c.382+126C= c.5076+126C= (n.5076+126C=) c.363+126C= (n.363+126C=) c.5085+126C= (n.5085+126C=) c.4929+126C= (n.4929+126C=) c.327+126C= n.460+126C= c.471+126C= (n.471+126C=) n.61+126C= c.5271+126C= (n.5271+126C=) c.1125+126C= (n.1125+126C=) c.528+126C= (n.528+126C=) | |
| 19 | g.13235488G>T | CA2582819048 | CACNA1A | c.5067+126C>A (n.5067+126C>A) c.5073+126C>A (n.5073+126C>A) c.486+126C>A n.291+126C>A c.228+126C>A (n.228+126C>A) n.272+126C>A c.5070+126C>A (n.5070+126C>A) n.1056+126C>A c.382+126C>A c.5076+126C>A (n.5076+126C>A) c.363+126C>A (n.363+126C>A) c.5085+126C>A (n.5085+126C>A) c.4929+126C>A (n.4929+126C>A) c.327+126C>A n.460+126C>A c.471+126C>A (n.471+126C>A) n.61+126C>A c.5271+126C>A (n.5271+126C>A) c.1125+126C>A (n.1125+126C>A) c.528+126C>A (n.528+126C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235489G>A | CA2323795703 | CACNA1A | c.5067+125C>T (n.5067+125C>T) c.5073+125C>T (n.5073+125C>T) c.486+125C>T n.291+125C>T c.228+125C>T (n.228+125C>T) n.272+125C>T c.5070+125C>T (n.5070+125C>T) n.1056+125C>T c.382+125C>T c.5076+125C>T (n.5076+125C>T) c.363+125C>T (n.363+125C>T) c.5085+125C>T (n.5085+125C>T) c.4929+125C>T (n.4929+125C>T) c.327+125C>T n.460+125C>T c.471+125C>T (n.471+125C>T) n.61+125C>T c.5271+125C>T (n.5271+125C>T) c.1125+125C>T (n.1125+125C>T) c.528+125C>T (n.528+125C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13235489G= | CA2323795704 | CACNA1A | c.5067+125C= (n.5067+125C=) c.5073+125C= (n.5073+125C=) c.486+125C= n.291+125C= c.228+125C= (n.228+125C=) n.272+125C= c.5070+125C= (n.5070+125C=) n.1056+125C= c.382+125C= c.5076+125C= (n.5076+125C=) c.363+125C= (n.363+125C=) c.5085+125C= (n.5085+125C=) c.4929+125C= (n.4929+125C=) c.327+125C= n.460+125C= c.471+125C= (n.471+125C=) n.61+125C= c.5271+125C= (n.5271+125C=) c.1125+125C= (n.1125+125C=) c.528+125C= (n.528+125C=) | |
| 19 | g.13235490A>G | CA2582819049 | CACNA1A | c.5067+124T>C (n.5067+124T>C) c.5073+124T>C (n.5073+124T>C) c.486+124T>C n.291+124T>C c.228+124T>C (n.228+124T>C) n.272+124T>C c.5070+124T>C (n.5070+124T>C) n.1056+124T>C c.382+124T>C c.5076+124T>C (n.5076+124T>C) c.363+124T>C (n.363+124T>C) c.5085+124T>C (n.5085+124T>C) c.4929+124T>C (n.4929+124T>C) c.327+124T>C n.460+124T>C c.471+124T>C (n.471+124T>C) n.61+124T>C c.5271+124T>C (n.5271+124T>C) c.1125+124T>C (n.1125+124T>C) c.528+124T>C (n.528+124T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235491G>A | CA2323795706 | CACNA1A | c.5067+123C>T (n.5067+123C>T) c.5073+123C>T (n.5073+123C>T) c.486+123C>T n.291+123C>T c.228+123C>T (n.228+123C>T) n.272+123C>T c.5070+123C>T (n.5070+123C>T) n.1056+123C>T c.382+123C>T c.5076+123C>T (n.5076+123C>T) c.363+123C>T (n.363+123C>T) c.5085+123C>T (n.5085+123C>T) c.4929+123C>T (n.4929+123C>T) c.327+123C>T n.460+123C>T c.471+123C>T (n.471+123C>T) n.61+123C>T c.5271+123C>T (n.5271+123C>T) c.1125+123C>T (n.1125+123C>T) c.528+123C>T (n.528+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235491G= | CA2323795705 | CACNA1A | c.5067+123C= (n.5067+123C=) c.5073+123C= (n.5073+123C=) c.486+123C= n.291+123C= c.228+123C= (n.228+123C=) n.272+123C= c.5070+123C= (n.5070+123C=) n.1056+123C= c.382+123C= c.5076+123C= (n.5076+123C=) c.363+123C= (n.363+123C=) c.5085+123C= (n.5085+123C=) c.4929+123C= (n.4929+123C=) c.327+123C= n.460+123C= c.471+123C= (n.471+123C=) n.61+123C= c.5271+123C= (n.5271+123C=) c.1125+123C= (n.1125+123C=) c.528+123C= (n.528+123C=) | |
| 19 | g.13235491G>T | CA2582819050 | CACNA1A | c.5067+123C>A (n.5067+123C>A) c.5073+123C>A (n.5073+123C>A) c.486+123C>A n.291+123C>A c.228+123C>A (n.228+123C>A) n.272+123C>A c.5070+123C>A (n.5070+123C>A) n.1056+123C>A c.382+123C>A c.5076+123C>A (n.5076+123C>A) c.363+123C>A (n.363+123C>A) c.5085+123C>A (n.5085+123C>A) c.4929+123C>A (n.4929+123C>A) c.327+123C>A n.460+123C>A c.471+123C>A (n.471+123C>A) n.61+123C>A c.5271+123C>A (n.5271+123C>A) c.1125+123C>A (n.1125+123C>A) c.528+123C>A (n.528+123C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235492A= | CA2323795707 | CACNA1A | c.5067+122T= (n.5067+122T=) c.5073+122T= (n.5073+122T=) c.486+122T= n.291+122T= c.228+122T= (n.228+122T=) n.272+122T= c.5070+122T= (n.5070+122T=) n.1056+122T= c.382+122T= c.5076+122T= (n.5076+122T=) c.363+122T= (n.363+122T=) c.5085+122T= (n.5085+122T=) c.4929+122T= (n.4929+122T=) c.327+122T= n.460+122T= c.471+122T= (n.471+122T=) n.61+122T= c.5271+122T= (n.5271+122T=) c.1125+122T= (n.1125+122T=) c.528+122T= (n.528+122T=) | |
| 19 | g.13235492A>G | CA993724545 | CACNA1A | c.5067+122T>C (n.5067+122T>C) c.5073+122T>C (n.5073+122T>C) c.486+122T>C n.291+122T>C c.228+122T>C (n.228+122T>C) n.272+122T>C c.5070+122T>C (n.5070+122T>C) n.1056+122T>C c.382+122T>C c.5076+122T>C (n.5076+122T>C) c.363+122T>C (n.363+122T>C) c.5085+122T>C (n.5085+122T>C) c.4929+122T>C (n.4929+122T>C) c.327+122T>C n.460+122T>C c.471+122T>C (n.471+122T>C) n.61+122T>C c.5271+122T>C (n.5271+122T>C) c.1125+122T>C (n.1125+122T>C) c.528+122T>C (n.528+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235492A>T | CA2582819051 | CACNA1A | c.5067+122T>A (n.5067+122T>A) c.5073+122T>A (n.5073+122T>A) c.486+122T>A n.291+122T>A c.228+122T>A (n.228+122T>A) n.272+122T>A c.5070+122T>A (n.5070+122T>A) n.1056+122T>A c.382+122T>A c.5076+122T>A (n.5076+122T>A) c.363+122T>A (n.363+122T>A) c.5085+122T>A (n.5085+122T>A) c.4929+122T>A (n.4929+122T>A) c.327+122T>A n.460+122T>A c.471+122T>A (n.471+122T>A) n.61+122T>A c.5271+122T>A (n.5271+122T>A) c.1125+122T>A (n.1125+122T>A) c.528+122T>A (n.528+122T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235493T>C | CA993724552 | CACNA1A | c.5067+121A>G (n.5067+121A>G) c.5073+121A>G (n.5073+121A>G) c.486+121A>G n.291+121A>G c.228+121A>G (n.228+121A>G) n.272+121A>G c.5070+121A>G (n.5070+121A>G) n.1056+121A>G c.382+121A>G c.5076+121A>G (n.5076+121A>G) c.363+121A>G (n.363+121A>G) c.5085+121A>G (n.5085+121A>G) c.4929+121A>G (n.4929+121A>G) c.327+121A>G n.460+121A>G c.471+121A>G (n.471+121A>G) n.61+121A>G c.5271+121A>G (n.5271+121A>G) c.1125+121A>G (n.1125+121A>G) c.528+121A>G (n.528+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235493T= | CA2323795708 | CACNA1A | c.5067+121A= (n.5067+121A=) c.5073+121A= (n.5073+121A=) c.486+121A= n.291+121A= c.228+121A= (n.228+121A=) n.272+121A= c.5070+121A= (n.5070+121A=) n.1056+121A= c.382+121A= c.5076+121A= (n.5076+121A=) c.363+121A= (n.363+121A=) c.5085+121A= (n.5085+121A=) c.4929+121A= (n.4929+121A=) c.327+121A= n.460+121A= c.471+121A= (n.471+121A=) n.61+121A= c.5271+121A= (n.5271+121A=) c.1125+121A= (n.1125+121A=) c.528+121A= (n.528+121A=) | |
| 19 | g.13235496C>A | CA2582819052 | CACNA1A | c.5067+118G>T (n.5067+118G>T) c.5073+118G>T (n.5073+118G>T) c.486+118G>T n.291+118G>T c.228+118G>T (n.228+118G>T) n.272+118G>T c.5070+118G>T (n.5070+118G>T) n.1056+118G>T c.382+118G>T c.5076+118G>T (n.5076+118G>T) c.363+118G>T (n.363+118G>T) c.5085+118G>T (n.5085+118G>T) c.4929+118G>T (n.4929+118G>T) c.327+118G>T n.460+118G>T c.471+118G>T (n.471+118G>T) n.61+118G>T c.5271+118G>T (n.5271+118G>T) c.1125+118G>T (n.1125+118G>T) c.528+118G>T (n.528+118G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235496C= | CA2323795709 | CACNA1A | c.5067+118G= (n.5067+118G=) c.5073+118G= (n.5073+118G=) c.486+118G= n.291+118G= c.228+118G= (n.228+118G=) n.272+118G= c.5070+118G= (n.5070+118G=) n.1056+118G= c.382+118G= c.5076+118G= (n.5076+118G=) c.363+118G= (n.363+118G=) c.5085+118G= (n.5085+118G=) c.4929+118G= (n.4929+118G=) c.327+118G= n.460+118G= c.471+118G= (n.471+118G=) n.61+118G= c.5271+118G= (n.5271+118G=) c.1125+118G= (n.1125+118G=) c.528+118G= (n.528+118G=) | |
| 19 | g.13235496C>G | CA305517155 | CACNA1A | c.5067+118G>C (n.5067+118G>C) c.5073+118G>C (n.5073+118G>C) c.486+118G>C n.291+118G>C c.228+118G>C (n.228+118G>C) n.272+118G>C c.5070+118G>C (n.5070+118G>C) n.1056+118G>C c.382+118G>C c.5076+118G>C (n.5076+118G>C) c.363+118G>C (n.363+118G>C) c.5085+118G>C (n.5085+118G>C) c.4929+118G>C (n.4929+118G>C) c.327+118G>C n.460+118G>C c.471+118G>C (n.471+118G>C) n.61+118G>C c.5271+118G>C (n.5271+118G>C) c.1125+118G>C (n.1125+118G>C) c.528+118G>C (n.528+118G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235496C>T | CA783430408 | CACNA1A | c.5067+118G>A (n.5067+118G>A) c.5073+118G>A (n.5073+118G>A) c.486+118G>A n.291+118G>A c.228+118G>A (n.228+118G>A) n.272+118G>A c.5070+118G>A (n.5070+118G>A) n.1056+118G>A c.382+118G>A c.5076+118G>A (n.5076+118G>A) c.363+118G>A (n.363+118G>A) c.5085+118G>A (n.5085+118G>A) c.4929+118G>A (n.4929+118G>A) c.327+118G>A n.460+118G>A c.471+118G>A (n.471+118G>A) n.61+118G>A c.5271+118G>A (n.5271+118G>A) c.1125+118G>A (n.1125+118G>A) c.528+118G>A (n.528+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235496_13235498delinsCAG | CA2323795710 | CACNA1A | c.5067+116_5067+118delinsCTG (n.5067+116_5067+118delinsCTG) c.5073+116_5073+118delinsCTG (n.5073+116_5073+118delinsCTG) c.486+116_486+118delinsCTG n.291+116_291+118delinsCTG c.228+116_228+118delinsCTG (n.228+116_228+118delinsCTG) n.272+116_272+118delinsCTG c.5070+116_5070+118delinsCTG (n.5070+116_5070+118delinsCTG) n.1056+116_1056+118delinsCTG c.382+116_382+118delinsCTG c.5076+116_5076+118delinsCTG (n.5076+116_5076+118delinsCTG) c.363+116_363+118delinsCTG (n.363+116_363+118delinsCTG) c.5085+116_5085+118delinsCTG (n.5085+116_5085+118delinsCTG) c.4929+116_4929+118delinsCTG (n.4929+116_4929+118delinsCTG) c.327+116_327+118delinsCTG n.460+116_460+118delinsCTG c.471+116_471+118delinsCTG (n.471+116_471+118delinsCTG) n.61+116_61+118delinsCTG c.5271+116_5271+118delinsCTG (n.5271+116_5271+118delinsCTG) c.1125+116_1125+118delinsCTG (n.1125+116_1125+118delinsCTG) c.528+116_528+118delinsCTG (n.528+116_528+118delinsCTG) | |
| 19 | g.13235497A>G | CA2582819053 | CACNA1A | c.5067+117T>C (n.5067+117T>C) c.5073+117T>C (n.5073+117T>C) c.486+117T>C n.291+117T>C c.228+117T>C (n.228+117T>C) n.272+117T>C c.5070+117T>C (n.5070+117T>C) n.1056+117T>C c.382+117T>C c.5076+117T>C (n.5076+117T>C) c.363+117T>C (n.363+117T>C) c.5085+117T>C (n.5085+117T>C) c.4929+117T>C (n.4929+117T>C) c.327+117T>C n.460+117T>C c.471+117T>C (n.471+117T>C) n.61+117T>C c.5271+117T>C (n.5271+117T>C) c.1125+117T>C (n.1125+117T>C) c.528+117T>C (n.528+117T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235498_13235499del | CA305517156 | CACNA1A | c.5067+116_5067+117del (n.5067+116_5067+117del) c.5073+116_5073+117del (n.5073+116_5073+117del) c.486+116_486+117del n.291+116_291+117del c.228+116_228+117del (n.228+116_228+117del) n.272+116_272+117del c.5070+116_5070+117del (n.5070+116_5070+117del) n.1056+116_1056+117del c.382+116_382+117del c.5076+116_5076+117del (n.5076+116_5076+117del) c.363+116_363+117del (n.363+116_363+117del) c.5085+116_5085+117del (n.5085+116_5085+117del) c.4929+116_4929+117del (n.4929+116_4929+117del) c.327+116_327+117del n.460+116_460+117del c.471+116_471+117del (n.471+116_471+117del) n.61+116_61+117del c.5271+116_5271+117del (n.5271+116_5271+117del) c.1125+116_1125+117del (n.1125+116_1125+117del) c.528+116_528+117del (n.528+116_528+117del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235498G>A | CA2323795712 | CACNA1A | c.5067+116C>T (n.5067+116C>T) c.5073+116C>T (n.5073+116C>T) c.486+116C>T n.291+116C>T c.228+116C>T (n.228+116C>T) n.272+116C>T c.5070+116C>T (n.5070+116C>T) n.1056+116C>T c.382+116C>T c.5076+116C>T (n.5076+116C>T) c.363+116C>T (n.363+116C>T) c.5085+116C>T (n.5085+116C>T) c.4929+116C>T (n.4929+116C>T) c.327+116C>T n.460+116C>T c.471+116C>T (n.471+116C>T) n.61+116C>T c.5271+116C>T (n.5271+116C>T) c.1125+116C>T (n.1125+116C>T) c.528+116C>T (n.528+116C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13235498G= | CA2323795711 | CACNA1A | c.5067+116C= (n.5067+116C=) c.5073+116C= (n.5073+116C=) c.486+116C= n.291+116C= c.228+116C= (n.228+116C=) n.272+116C= c.5070+116C= (n.5070+116C=) n.1056+116C= c.382+116C= c.5076+116C= (n.5076+116C=) c.363+116C= (n.363+116C=) c.5085+116C= (n.5085+116C=) c.4929+116C= (n.4929+116C=) c.327+116C= n.460+116C= c.471+116C= (n.471+116C=) n.61+116C= c.5271+116C= (n.5271+116C=) c.1125+116C= (n.1125+116C=) c.528+116C= (n.528+116C=) | |
| 19 | g.13235500T>C | CA305517163 | CACNA1A | c.5067+114A>G (n.5067+114A>G) c.5073+114A>G (n.5073+114A>G) c.486+114A>G n.291+114A>G c.228+114A>G (n.228+114A>G) n.272+114A>G c.5070+114A>G (n.5070+114A>G) n.1056+114A>G c.382+114A>G c.5076+114A>G (n.5076+114A>G) c.363+114A>G (n.363+114A>G) c.5085+114A>G (n.5085+114A>G) c.4929+114A>G (n.4929+114A>G) c.327+114A>G n.460+114A>G c.471+114A>G (n.471+114A>G) n.61+114A>G c.5271+114A>G (n.5271+114A>G) c.1125+114A>G (n.1125+114A>G) c.528+114A>G (n.528+114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235500T= | CA2323795713 | CACNA1A | c.5067+114A= (n.5067+114A=) c.5073+114A= (n.5073+114A=) c.486+114A= n.291+114A= c.228+114A= (n.228+114A=) n.272+114A= c.5070+114A= (n.5070+114A=) n.1056+114A= c.382+114A= c.5076+114A= (n.5076+114A=) c.363+114A= (n.363+114A=) c.5085+114A= (n.5085+114A=) c.4929+114A= (n.4929+114A=) c.327+114A= n.460+114A= c.471+114A= (n.471+114A=) n.61+114A= c.5271+114A= (n.5271+114A=) c.1125+114A= (n.1125+114A=) c.528+114A= (n.528+114A=) | |
| 19 | g.13235502C>A | CA2582819054 | CACNA1A | c.5067+112G>T (n.5067+112G>T) c.5073+112G>T (n.5073+112G>T) c.486+112G>T n.291+112G>T c.228+112G>T (n.228+112G>T) n.272+112G>T c.5070+112G>T (n.5070+112G>T) n.1056+112G>T c.382+112G>T c.5076+112G>T (n.5076+112G>T) c.363+112G>T (n.363+112G>T) c.5085+112G>T (n.5085+112G>T) c.4929+112G>T (n.4929+112G>T) c.327+112G>T n.460+112G>T c.471+112G>T (n.471+112G>T) n.61+112G>T c.5271+112G>T (n.5271+112G>T) c.1125+112G>T (n.1125+112G>T) c.528+112G>T (n.528+112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235502C>T | CA2582819055 | CACNA1A | c.5067+112G>A (n.5067+112G>A) c.5073+112G>A (n.5073+112G>A) c.486+112G>A n.291+112G>A c.228+112G>A (n.228+112G>A) n.272+112G>A c.5070+112G>A (n.5070+112G>A) n.1056+112G>A c.382+112G>A c.5076+112G>A (n.5076+112G>A) c.363+112G>A (n.363+112G>A) c.5085+112G>A (n.5085+112G>A) c.4929+112G>A (n.4929+112G>A) c.327+112G>A n.460+112G>A c.471+112G>A (n.471+112G>A) n.61+112G>A c.5271+112G>A (n.5271+112G>A) c.1125+112G>A (n.1125+112G>A) c.528+112G>A (n.528+112G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235505T>C | CA305517170 | CACNA1A | c.5067+109A>G (n.5067+109A>G) c.5073+109A>G (n.5073+109A>G) c.486+109A>G n.291+109A>G c.228+109A>G (n.228+109A>G) n.272+109A>G c.5070+109A>G (n.5070+109A>G) n.1056+109A>G c.382+109A>G c.5076+109A>G (n.5076+109A>G) c.363+109A>G (n.363+109A>G) c.5085+109A>G (n.5085+109A>G) c.4929+109A>G (n.4929+109A>G) c.327+109A>G n.460+109A>G c.471+109A>G (n.471+109A>G) n.61+109A>G c.5271+109A>G (n.5271+109A>G) c.1125+109A>G (n.1125+109A>G) c.528+109A>G (n.528+109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235505T= | CA2323795714 | CACNA1A | c.5067+109A= (n.5067+109A=) c.5073+109A= (n.5073+109A=) c.486+109A= n.291+109A= c.228+109A= (n.228+109A=) n.272+109A= c.5070+109A= (n.5070+109A=) n.1056+109A= c.382+109A= c.5076+109A= (n.5076+109A=) c.363+109A= (n.363+109A=) c.5085+109A= (n.5085+109A=) c.4929+109A= (n.4929+109A=) c.327+109A= n.460+109A= c.471+109A= (n.471+109A=) n.61+109A= c.5271+109A= (n.5271+109A=) c.1125+109A= (n.1125+109A=) c.528+109A= (n.528+109A=) | |
| 19 | g.13235506G>A | CA2582819056 | CACNA1A | c.5067+108C>T (n.5067+108C>T) c.5073+108C>T (n.5073+108C>T) c.486+108C>T n.291+108C>T c.228+108C>T (n.228+108C>T) n.272+108C>T c.5070+108C>T (n.5070+108C>T) n.1056+108C>T c.382+108C>T c.5076+108C>T (n.5076+108C>T) c.363+108C>T (n.363+108C>T) c.5085+108C>T (n.5085+108C>T) c.4929+108C>T (n.4929+108C>T) c.327+108C>T n.460+108C>T c.471+108C>T (n.471+108C>T) n.61+108C>T c.5271+108C>T (n.5271+108C>T) c.1125+108C>T (n.1125+108C>T) c.528+108C>T (n.528+108C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235506G>T | CA2582819057 | CACNA1A | c.5067+108C>A (n.5067+108C>A) c.5073+108C>A (n.5073+108C>A) c.486+108C>A n.291+108C>A c.228+108C>A (n.228+108C>A) n.272+108C>A c.5070+108C>A (n.5070+108C>A) n.1056+108C>A c.382+108C>A c.5076+108C>A (n.5076+108C>A) c.363+108C>A (n.363+108C>A) c.5085+108C>A (n.5085+108C>A) c.4929+108C>A (n.4929+108C>A) c.327+108C>A n.460+108C>A c.471+108C>A (n.471+108C>A) n.61+108C>A c.5271+108C>A (n.5271+108C>A) c.1125+108C>A (n.1125+108C>A) c.528+108C>A (n.528+108C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235507C>A | CA2582819058 | CACNA1A | c.5067+107G>T (n.5067+107G>T) c.5073+107G>T (n.5073+107G>T) c.486+107G>T n.291+107G>T c.228+107G>T (n.228+107G>T) n.272+107G>T c.5070+107G>T (n.5070+107G>T) n.1056+107G>T c.382+107G>T c.5076+107G>T (n.5076+107G>T) c.363+107G>T (n.363+107G>T) c.5085+107G>T (n.5085+107G>T) c.4929+107G>T (n.4929+107G>T) c.327+107G>T n.460+107G>T c.471+107G>T (n.471+107G>T) n.61+107G>T c.5271+107G>T (n.5271+107G>T) c.1125+107G>T (n.1125+107G>T) c.528+107G>T (n.528+107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235507C>T | CA2514315064 | CACNA1A | c.5067+107G>A (n.5067+107G>A) c.5073+107G>A (n.5073+107G>A) c.486+107G>A n.291+107G>A c.228+107G>A (n.228+107G>A) n.272+107G>A c.5070+107G>A (n.5070+107G>A) n.1056+107G>A c.382+107G>A c.5076+107G>A (n.5076+107G>A) c.363+107G>A (n.363+107G>A) c.5085+107G>A (n.5085+107G>A) c.4929+107G>A (n.4929+107G>A) c.327+107G>A n.460+107G>A c.471+107G>A (n.471+107G>A) n.61+107G>A c.5271+107G>A (n.5271+107G>A) c.1125+107G>A (n.1125+107G>A) c.528+107G>A (n.528+107G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235508A>G | CA2582819059 | CACNA1A | c.5067+106T>C (n.5067+106T>C) c.5073+106T>C (n.5073+106T>C) c.486+106T>C n.291+106T>C c.228+106T>C (n.228+106T>C) n.272+106T>C c.5070+106T>C (n.5070+106T>C) n.1056+106T>C c.382+106T>C c.5076+106T>C (n.5076+106T>C) c.363+106T>C (n.363+106T>C) c.5085+106T>C (n.5085+106T>C) c.4929+106T>C (n.4929+106T>C) c.327+106T>C n.460+106T>C c.471+106T>C (n.471+106T>C) n.61+106T>C c.5271+106T>C (n.5271+106T>C) c.1125+106T>C (n.1125+106T>C) c.528+106T>C (n.528+106T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235509C= | CA2323795715 | CACNA1A | c.5067+105G= (n.5067+105G=) c.5073+105G= (n.5073+105G=) c.486+105G= n.291+105G= c.228+105G= (n.228+105G=) n.272+105G= c.5070+105G= (n.5070+105G=) n.1056+105G= c.382+105G= c.5076+105G= (n.5076+105G=) c.363+105G= (n.363+105G=) c.5085+105G= (n.5085+105G=) c.4929+105G= (n.4929+105G=) c.327+105G= n.460+105G= c.471+105G= (n.471+105G=) n.61+105G= c.5271+105G= (n.5271+105G=) c.1125+105G= (n.1125+105G=) c.528+105G= (n.528+105G=) | |
| 19 | g.13235509C>T | CA305517186 | CACNA1A | c.5067+105G>A (n.5067+105G>A) c.5073+105G>A (n.5073+105G>A) c.486+105G>A n.291+105G>A c.228+105G>A (n.228+105G>A) n.272+105G>A c.5070+105G>A (n.5070+105G>A) n.1056+105G>A c.382+105G>A c.5076+105G>A (n.5076+105G>A) c.363+105G>A (n.363+105G>A) c.5085+105G>A (n.5085+105G>A) c.4929+105G>A (n.4929+105G>A) c.327+105G>A n.460+105G>A c.471+105G>A (n.471+105G>A) n.61+105G>A c.5271+105G>A (n.5271+105G>A) c.1125+105G>A (n.1125+105G>A) c.528+105G>A (n.528+105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13235510G>A | CA305517187 | CACNA1A | c.5067+104C>T (n.5067+104C>T) c.5073+104C>T (n.5073+104C>T) c.486+104C>T n.291+104C>T c.228+104C>T (n.228+104C>T) n.272+104C>T c.5070+104C>T (n.5070+104C>T) n.1056+104C>T c.382+104C>T c.5076+104C>T (n.5076+104C>T) c.363+104C>T (n.363+104C>T) c.5085+104C>T (n.5085+104C>T) c.4929+104C>T (n.4929+104C>T) c.327+104C>T n.460+104C>T c.471+104C>T (n.471+104C>T) n.61+104C>T c.5271+104C>T (n.5271+104C>T) c.1125+104C>T (n.1125+104C>T) c.528+104C>T (n.528+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235510G= | CA2323795716 | CACNA1A | c.5067+104C= (n.5067+104C=) c.5073+104C= (n.5073+104C=) c.486+104C= n.291+104C= c.228+104C= (n.228+104C=) n.272+104C= c.5070+104C= (n.5070+104C=) n.1056+104C= c.382+104C= c.5076+104C= (n.5076+104C=) c.363+104C= (n.363+104C=) c.5085+104C= (n.5085+104C=) c.4929+104C= (n.4929+104C=) c.327+104C= n.460+104C= c.471+104C= (n.471+104C=) n.61+104C= c.5271+104C= (n.5271+104C=) c.1125+104C= (n.1125+104C=) c.528+104C= (n.528+104C=) | |
| 19 | g.13235510G>T | CA2582819060 | CACNA1A | c.5067+104C>A (n.5067+104C>A) c.5073+104C>A (n.5073+104C>A) c.486+104C>A n.291+104C>A c.228+104C>A (n.228+104C>A) n.272+104C>A c.5070+104C>A (n.5070+104C>A) n.1056+104C>A c.382+104C>A c.5076+104C>A (n.5076+104C>A) c.363+104C>A (n.363+104C>A) c.5085+104C>A (n.5085+104C>A) c.4929+104C>A (n.4929+104C>A) c.327+104C>A n.460+104C>A c.471+104C>A (n.471+104C>A) n.61+104C>A c.5271+104C>A (n.5271+104C>A) c.1125+104C>A (n.1125+104C>A) c.528+104C>A (n.528+104C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235512C>G | CA2813659401 | CACNA1A | c.5067+102G>C (n.5067+102G>C) c.5073+102G>C (n.5073+102G>C) c.486+102G>C n.291+102G>C c.228+102G>C (n.228+102G>C) n.272+102G>C c.5070+102G>C (n.5070+102G>C) n.1056+102G>C c.382+102G>C c.5076+102G>C (n.5076+102G>C) c.363+102G>C (n.363+102G>C) c.5085+102G>C (n.5085+102G>C) c.4929+102G>C (n.4929+102G>C) c.327+102G>C n.460+102G>C c.471+102G>C (n.471+102G>C) n.61+102G>C c.5271+102G>C (n.5271+102G>C) c.1125+102G>C (n.1125+102G>C) c.528+102G>C (n.528+102G>C) | |
| 19 | g.13235513T>C | CA993724564 | CACNA1A | c.5067+101A>G (n.5067+101A>G) c.5073+101A>G (n.5073+101A>G) c.486+101A>G n.291+101A>G c.228+101A>G (n.228+101A>G) n.272+101A>G c.5070+101A>G (n.5070+101A>G) n.1056+101A>G c.382+101A>G c.5076+101A>G (n.5076+101A>G) c.363+101A>G (n.363+101A>G) c.5085+101A>G (n.5085+101A>G) c.4929+101A>G (n.4929+101A>G) c.327+101A>G n.460+101A>G c.471+101A>G (n.471+101A>G) n.61+101A>G c.5271+101A>G (n.5271+101A>G) c.1125+101A>G (n.1125+101A>G) c.528+101A>G (n.528+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235513T= | CA2323795717 | CACNA1A | c.5067+101A= (n.5067+101A=) c.5073+101A= (n.5073+101A=) c.486+101A= n.291+101A= c.228+101A= (n.228+101A=) n.272+101A= c.5070+101A= (n.5070+101A=) n.1056+101A= c.382+101A= c.5076+101A= (n.5076+101A=) c.363+101A= (n.363+101A=) c.5085+101A= (n.5085+101A=) c.4929+101A= (n.4929+101A=) c.327+101A= n.460+101A= c.471+101A= (n.471+101A=) n.61+101A= c.5271+101A= (n.5271+101A=) c.1125+101A= (n.1125+101A=) c.528+101A= (n.528+101A=) | |
| 19 | g.13235514A>G | CA2582819061 | CACNA1A | c.5067+100T>C (n.5067+100T>C) c.5073+100T>C (n.5073+100T>C) c.486+100T>C n.291+100T>C c.228+100T>C (n.228+100T>C) n.272+100T>C c.5070+100T>C (n.5070+100T>C) n.1056+100T>C c.382+100T>C c.5076+100T>C (n.5076+100T>C) c.363+100T>C (n.363+100T>C) c.5085+100T>C (n.5085+100T>C) c.4929+100T>C (n.4929+100T>C) c.327+100T>C n.460+100T>C c.471+100T>C (n.471+100T>C) n.61+100T>C c.5271+100T>C (n.5271+100T>C) c.1125+100T>C (n.1125+100T>C) c.528+100T>C (n.528+100T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235514A>T | CA2576641992 | CACNA1A | c.5067+100T>A (n.5067+100T>A) c.5073+100T>A (n.5073+100T>A) c.486+100T>A n.291+100T>A c.228+100T>A (n.228+100T>A) n.272+100T>A c.5070+100T>A (n.5070+100T>A) n.1056+100T>A c.382+100T>A c.5076+100T>A (n.5076+100T>A) c.363+100T>A (n.363+100T>A) c.5085+100T>A (n.5085+100T>A) c.4929+100T>A (n.4929+100T>A) c.327+100T>A n.460+100T>A c.471+100T>A (n.471+100T>A) n.61+100T>A c.5271+100T>A (n.5271+100T>A) c.1125+100T>A (n.1125+100T>A) c.528+100T>A (n.528+100T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235516A>G | CA2582819062 | CACNA1A | c.5067+98T>C (n.5067+98T>C) c.5073+98T>C (n.5073+98T>C) c.486+98T>C n.291+98T>C c.228+98T>C (n.228+98T>C) n.272+98T>C c.5070+98T>C (n.5070+98T>C) n.1056+98T>C c.382+98T>C c.5076+98T>C (n.5076+98T>C) c.363+98T>C (n.363+98T>C) c.5085+98T>C (n.5085+98T>C) c.4929+98T>C (n.4929+98T>C) c.327+98T>C n.460+98T>C c.471+98T>C (n.471+98T>C) n.61+98T>C c.5271+98T>C (n.5271+98T>C) c.1125+98T>C (n.1125+98T>C) c.528+98T>C (n.528+98T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235516A>T | CA657206833 | CACNA1A | c.5067+98T>A (n.5067+98T>A) c.5073+98T>A (n.5073+98T>A) c.486+98T>A n.291+98T>A c.228+98T>A (n.228+98T>A) n.272+98T>A c.5070+98T>A (n.5070+98T>A) n.1056+98T>A c.382+98T>A c.5076+98T>A (n.5076+98T>A) c.363+98T>A (n.363+98T>A) c.5085+98T>A (n.5085+98T>A) c.4929+98T>A (n.4929+98T>A) c.327+98T>A n.460+98T>A c.471+98T>A (n.471+98T>A) n.61+98T>A c.5271+98T>A (n.5271+98T>A) c.1125+98T>A (n.1125+98T>A) c.528+98T>A (n.528+98T>A) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.13235517T>A | CA2576641993 | CACNA1A | c.5067+97A>T (n.5067+97A>T) c.5073+97A>T (n.5073+97A>T) c.486+97A>T n.291+97A>T c.228+97A>T (n.228+97A>T) n.272+97A>T c.5070+97A>T (n.5070+97A>T) n.1056+97A>T c.382+97A>T c.5076+97A>T (n.5076+97A>T) c.363+97A>T (n.363+97A>T) c.5085+97A>T (n.5085+97A>T) c.4929+97A>T (n.4929+97A>T) c.327+97A>T n.460+97A>T c.471+97A>T (n.471+97A>T) n.61+97A>T c.5271+97A>T (n.5271+97A>T) c.1125+97A>T (n.1125+97A>T) c.528+97A>T (n.528+97A>T) | |
| 19 | g.13235517T>C | CA305517189 | CACNA1A | c.5067+97A>G (n.5067+97A>G) c.5073+97A>G (n.5073+97A>G) c.486+97A>G n.291+97A>G c.228+97A>G (n.228+97A>G) n.272+97A>G c.5070+97A>G (n.5070+97A>G) n.1056+97A>G c.382+97A>G c.5076+97A>G (n.5076+97A>G) c.363+97A>G (n.363+97A>G) c.5085+97A>G (n.5085+97A>G) c.4929+97A>G (n.4929+97A>G) c.327+97A>G n.460+97A>G c.471+97A>G (n.471+97A>G) n.61+97A>G c.5271+97A>G (n.5271+97A>G) c.1125+97A>G (n.1125+97A>G) c.528+97A>G (n.528+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235517T= | CA2323795718 | CACNA1A | c.5067+97A= (n.5067+97A=) c.5073+97A= (n.5073+97A=) c.486+97A= n.291+97A= c.228+97A= (n.228+97A=) n.272+97A= c.5070+97A= (n.5070+97A=) n.1056+97A= c.382+97A= c.5076+97A= (n.5076+97A=) c.363+97A= (n.363+97A=) c.5085+97A= (n.5085+97A=) c.4929+97A= (n.4929+97A=) c.327+97A= n.460+97A= c.471+97A= (n.471+97A=) n.61+97A= c.5271+97A= (n.5271+97A=) c.1125+97A= (n.1125+97A=) c.528+97A= (n.528+97A=) | |
| 19 | g.13235518C>A | CA2582819063 | CACNA1A | c.5067+96G>T (n.5067+96G>T) c.5073+96G>T (n.5073+96G>T) c.486+96G>T n.291+96G>T c.228+96G>T (n.228+96G>T) n.272+96G>T c.5070+96G>T (n.5070+96G>T) n.1056+96G>T c.382+96G>T c.5076+96G>T (n.5076+96G>T) c.363+96G>T (n.363+96G>T) c.5085+96G>T (n.5085+96G>T) c.4929+96G>T (n.4929+96G>T) c.327+96G>T n.460+96G>T c.471+96G>T (n.471+96G>T) n.61+96G>T c.5271+96G>T (n.5271+96G>T) c.1125+96G>T (n.1125+96G>T) c.528+96G>T (n.528+96G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235518C>T | CA2582819064 | CACNA1A | c.5067+96G>A (n.5067+96G>A) c.5073+96G>A (n.5073+96G>A) c.486+96G>A n.291+96G>A c.228+96G>A (n.228+96G>A) n.272+96G>A c.5070+96G>A (n.5070+96G>A) n.1056+96G>A c.382+96G>A c.5076+96G>A (n.5076+96G>A) c.363+96G>A (n.363+96G>A) c.5085+96G>A (n.5085+96G>A) c.4929+96G>A (n.4929+96G>A) c.327+96G>A n.460+96G>A c.471+96G>A (n.471+96G>A) n.61+96G>A c.5271+96G>A (n.5271+96G>A) c.1125+96G>A (n.1125+96G>A) c.528+96G>A (n.528+96G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235519A>G | CA2582819065 | CACNA1A | c.5067+95T>C (n.5067+95T>C) c.5073+95T>C (n.5073+95T>C) c.486+95T>C n.291+95T>C c.228+95T>C (n.228+95T>C) n.272+95T>C c.5070+95T>C (n.5070+95T>C) n.1056+95T>C c.382+95T>C c.5076+95T>C (n.5076+95T>C) c.363+95T>C (n.363+95T>C) c.5085+95T>C (n.5085+95T>C) c.4929+95T>C (n.4929+95T>C) c.327+95T>C n.460+95T>C c.471+95T>C (n.471+95T>C) n.61+95T>C c.5271+95T>C (n.5271+95T>C) c.1125+95T>C (n.1125+95T>C) c.528+95T>C (n.528+95T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235520C>A | CA2582819066 | CACNA1A | c.5067+94G>T (n.5067+94G>T) c.5073+94G>T (n.5073+94G>T) c.486+94G>T n.291+94G>T c.228+94G>T (n.228+94G>T) n.272+94G>T c.5070+94G>T (n.5070+94G>T) n.1056+94G>T c.382+94G>T c.5076+94G>T (n.5076+94G>T) c.363+94G>T (n.363+94G>T) c.5085+94G>T (n.5085+94G>T) c.4929+94G>T (n.4929+94G>T) c.327+94G>T n.460+94G>T c.471+94G>T (n.471+94G>T) n.61+94G>T c.5271+94G>T (n.5271+94G>T) c.1125+94G>T (n.1125+94G>T) c.528+94G>T (n.528+94G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235520C= | CA2323795719 | CACNA1A | c.5067+94G= (n.5067+94G=) c.5073+94G= (n.5073+94G=) c.486+94G= n.291+94G= c.228+94G= (n.228+94G=) n.272+94G= c.5070+94G= (n.5070+94G=) n.1056+94G= c.382+94G= c.5076+94G= (n.5076+94G=) c.363+94G= (n.363+94G=) c.5085+94G= (n.5085+94G=) c.4929+94G= (n.4929+94G=) c.327+94G= n.460+94G= c.471+94G= (n.471+94G=) n.61+94G= c.5271+94G= (n.5271+94G=) c.1125+94G= (n.1125+94G=) c.528+94G= (n.528+94G=) | |
| 19 | g.13235520C>G | CA2582819067 | CACNA1A | c.5067+94G>C (n.5067+94G>C) c.5073+94G>C (n.5073+94G>C) c.486+94G>C n.291+94G>C c.228+94G>C (n.228+94G>C) n.272+94G>C c.5070+94G>C (n.5070+94G>C) n.1056+94G>C c.382+94G>C c.5076+94G>C (n.5076+94G>C) c.363+94G>C (n.363+94G>C) c.5085+94G>C (n.5085+94G>C) c.4929+94G>C (n.4929+94G>C) c.327+94G>C n.460+94G>C c.471+94G>C (n.471+94G>C) n.61+94G>C c.5271+94G>C (n.5271+94G>C) c.1125+94G>C (n.1125+94G>C) c.528+94G>C (n.528+94G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235520C>T | CA2323795720 | CACNA1A | c.5067+94G>A (n.5067+94G>A) c.5073+94G>A (n.5073+94G>A) c.486+94G>A n.291+94G>A c.228+94G>A (n.228+94G>A) n.272+94G>A c.5070+94G>A (n.5070+94G>A) n.1056+94G>A c.382+94G>A c.5076+94G>A (n.5076+94G>A) c.363+94G>A (n.363+94G>A) c.5085+94G>A (n.5085+94G>A) c.4929+94G>A (n.4929+94G>A) c.327+94G>A n.460+94G>A c.471+94G>A (n.471+94G>A) n.61+94G>A c.5271+94G>A (n.5271+94G>A) c.1125+94G>A (n.1125+94G>A) c.528+94G>A (n.528+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235521A= | CA2323795721 | CACNA1A | c.5067+93T= (n.5067+93T=) c.5073+93T= (n.5073+93T=) c.486+93T= n.291+93T= c.228+93T= (n.228+93T=) n.272+93T= c.5070+93T= (n.5070+93T=) n.1056+93T= c.382+93T= c.5076+93T= (n.5076+93T=) c.363+93T= (n.363+93T=) c.5085+93T= (n.5085+93T=) c.4929+93T= (n.4929+93T=) c.327+93T= n.460+93T= c.471+93T= (n.471+93T=) n.61+93T= c.5271+93T= (n.5271+93T=) c.1125+93T= (n.1125+93T=) c.528+93T= (n.528+93T=) | |
| 19 | g.13235521A>G | CA993724569 | CACNA1A | c.5067+93T>C (n.5067+93T>C) c.5073+93T>C (n.5073+93T>C) c.486+93T>C n.291+93T>C c.228+93T>C (n.228+93T>C) n.272+93T>C c.5070+93T>C (n.5070+93T>C) n.1056+93T>C c.382+93T>C c.5076+93T>C (n.5076+93T>C) c.363+93T>C (n.363+93T>C) c.5085+93T>C (n.5085+93T>C) c.4929+93T>C (n.4929+93T>C) c.327+93T>C n.460+93T>C c.471+93T>C (n.471+93T>C) n.61+93T>C c.5271+93T>C (n.5271+93T>C) c.1125+93T>C (n.1125+93T>C) c.528+93T>C (n.528+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235522G>A | CA2582819068 | CACNA1A | c.5067+92C>T (n.5067+92C>T) c.5073+92C>T (n.5073+92C>T) c.486+92C>T n.291+92C>T c.228+92C>T (n.228+92C>T) n.272+92C>T c.5070+92C>T (n.5070+92C>T) n.1056+92C>T c.382+92C>T c.5076+92C>T (n.5076+92C>T) c.363+92C>T (n.363+92C>T) c.5085+92C>T (n.5085+92C>T) c.4929+92C>T (n.4929+92C>T) c.327+92C>T n.460+92C>T c.471+92C>T (n.471+92C>T) n.61+92C>T c.5271+92C>T (n.5271+92C>T) c.1125+92C>T (n.1125+92C>T) c.528+92C>T (n.528+92C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235522G>T | CA2582819069 | CACNA1A | c.5067+92C>A (n.5067+92C>A) c.5073+92C>A (n.5073+92C>A) c.486+92C>A n.291+92C>A c.228+92C>A (n.228+92C>A) n.272+92C>A c.5070+92C>A (n.5070+92C>A) n.1056+92C>A c.382+92C>A c.5076+92C>A (n.5076+92C>A) c.363+92C>A (n.363+92C>A) c.5085+92C>A (n.5085+92C>A) c.4929+92C>A (n.4929+92C>A) c.327+92C>A n.460+92C>A c.471+92C>A (n.471+92C>A) n.61+92C>A c.5271+92C>A (n.5271+92C>A) c.1125+92C>A (n.1125+92C>A) c.528+92C>A (n.528+92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235524G>A | CA2582819070 | CACNA1A | c.5067+90C>T (n.5067+90C>T) c.5073+90C>T (n.5073+90C>T) c.486+90C>T n.291+90C>T c.228+90C>T (n.228+90C>T) n.272+90C>T c.5070+90C>T (n.5070+90C>T) n.1056+90C>T c.382+90C>T c.5076+90C>T (n.5076+90C>T) c.363+90C>T (n.363+90C>T) c.5085+90C>T (n.5085+90C>T) c.4929+90C>T (n.4929+90C>T) c.327+90C>T n.460+90C>T c.471+90C>T (n.471+90C>T) n.61+90C>T c.5271+90C>T (n.5271+90C>T) c.1125+90C>T (n.1125+90C>T) c.528+90C>T (n.528+90C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235525G>A | CA305517196 | CACNA1A | c.5067+89C>T (n.5067+89C>T) c.5073+89C>T (n.5073+89C>T) c.486+89C>T n.291+89C>T c.228+89C>T (n.228+89C>T) n.272+89C>T c.5070+89C>T (n.5070+89C>T) n.1056+89C>T c.382+89C>T c.5076+89C>T (n.5076+89C>T) c.363+89C>T (n.363+89C>T) c.5085+89C>T (n.5085+89C>T) c.4929+89C>T (n.4929+89C>T) c.327+89C>T n.460+89C>T c.471+89C>T (n.471+89C>T) n.61+89C>T c.5271+89C>T (n.5271+89C>T) c.1125+89C>T (n.1125+89C>T) c.528+89C>T (n.528+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235525G= | CA2323795722 | CACNA1A | c.5067+89C= (n.5067+89C=) c.5073+89C= (n.5073+89C=) c.486+89C= n.291+89C= c.228+89C= (n.228+89C=) n.272+89C= c.5070+89C= (n.5070+89C=) n.1056+89C= c.382+89C= c.5076+89C= (n.5076+89C=) c.363+89C= (n.363+89C=) c.5085+89C= (n.5085+89C=) c.4929+89C= (n.4929+89C=) c.327+89C= n.460+89C= c.471+89C= (n.471+89C=) n.61+89C= c.5271+89C= (n.5271+89C=) c.1125+89C= (n.1125+89C=) c.528+89C= (n.528+89C=) | |
| 19 | g.13235526C>A | CA2582819071 | CACNA1A | c.5067+88G>T (n.5067+88G>T) c.5073+88G>T (n.5073+88G>T) c.486+88G>T n.291+88G>T c.228+88G>T (n.228+88G>T) n.272+88G>T c.5070+88G>T (n.5070+88G>T) n.1056+88G>T c.382+88G>T c.5076+88G>T (n.5076+88G>T) c.363+88G>T (n.363+88G>T) c.5085+88G>T (n.5085+88G>T) c.4929+88G>T (n.4929+88G>T) c.327+88G>T n.460+88G>T c.471+88G>T (n.471+88G>T) n.61+88G>T c.5271+88G>T (n.5271+88G>T) c.1125+88G>T (n.1125+88G>T) c.528+88G>T (n.528+88G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235526C>T | CA2582819072 | CACNA1A | c.5067+88G>A (n.5067+88G>A) c.5073+88G>A (n.5073+88G>A) c.486+88G>A n.291+88G>A c.228+88G>A (n.228+88G>A) n.272+88G>A c.5070+88G>A (n.5070+88G>A) n.1056+88G>A c.382+88G>A c.5076+88G>A (n.5076+88G>A) c.363+88G>A (n.363+88G>A) c.5085+88G>A (n.5085+88G>A) c.4929+88G>A (n.4929+88G>A) c.327+88G>A n.460+88G>A c.471+88G>A (n.471+88G>A) n.61+88G>A c.5271+88G>A (n.5271+88G>A) c.1125+88G>A (n.1125+88G>A) c.528+88G>A (n.528+88G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235527A>C | CA2582819073 | CACNA1A | c.5067+87T>G (n.5067+87T>G) c.5073+87T>G (n.5073+87T>G) c.486+87T>G n.291+87T>G c.228+87T>G (n.228+87T>G) n.272+87T>G c.5070+87T>G (n.5070+87T>G) n.1056+87T>G c.382+87T>G c.5076+87T>G (n.5076+87T>G) c.363+87T>G (n.363+87T>G) c.5085+87T>G (n.5085+87T>G) c.4929+87T>G (n.4929+87T>G) c.327+87T>G n.460+87T>G c.471+87T>G (n.471+87T>G) n.61+87T>G c.5271+87T>G (n.5271+87T>G) c.1125+87T>G (n.1125+87T>G) c.528+87T>G (n.528+87T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235528C>G | CA2576641994 | CACNA1A | c.5067+86G>C (n.5067+86G>C) c.5073+86G>C (n.5073+86G>C) c.486+86G>C n.291+86G>C c.228+86G>C (n.228+86G>C) n.272+86G>C c.5070+86G>C (n.5070+86G>C) n.1056+86G>C c.382+86G>C c.5076+86G>C (n.5076+86G>C) c.363+86G>C (n.363+86G>C) c.5085+86G>C (n.5085+86G>C) c.4929+86G>C (n.4929+86G>C) c.327+86G>C n.460+86G>C c.471+86G>C (n.471+86G>C) n.61+86G>C c.5271+86G>C (n.5271+86G>C) c.1125+86G>C (n.1125+86G>C) c.528+86G>C (n.528+86G>C) | |
| 19 | g.13235531C>A | CA2582819074 | CACNA1A | c.5067+83G>T (n.5067+83G>T) c.5073+83G>T (n.5073+83G>T) c.486+83G>T n.291+83G>T c.228+83G>T (n.228+83G>T) n.272+83G>T c.5070+83G>T (n.5070+83G>T) n.1056+83G>T c.382+83G>T c.5076+83G>T (n.5076+83G>T) c.363+83G>T (n.363+83G>T) c.5085+83G>T (n.5085+83G>T) c.4929+83G>T (n.4929+83G>T) c.327+83G>T n.460+83G>T c.471+83G>T (n.471+83G>T) n.61+83G>T c.5271+83G>T (n.5271+83G>T) c.1125+83G>T (n.1125+83G>T) c.528+83G>T (n.528+83G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235531C>T | CA2582819075 | CACNA1A | c.5067+83G>A (n.5067+83G>A) c.5073+83G>A (n.5073+83G>A) c.486+83G>A n.291+83G>A c.228+83G>A (n.228+83G>A) n.272+83G>A c.5070+83G>A (n.5070+83G>A) n.1056+83G>A c.382+83G>A c.5076+83G>A (n.5076+83G>A) c.363+83G>A (n.363+83G>A) c.5085+83G>A (n.5085+83G>A) c.4929+83G>A (n.4929+83G>A) c.327+83G>A n.460+83G>A c.471+83G>A (n.471+83G>A) n.61+83G>A c.5271+83G>A (n.5271+83G>A) c.1125+83G>A (n.1125+83G>A) c.528+83G>A (n.528+83G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235532C>A | CA2576641995 | CACNA1A | c.5067+82G>T (n.5067+82G>T) c.5073+82G>T (n.5073+82G>T) c.486+82G>T n.291+82G>T c.228+82G>T (n.228+82G>T) n.272+82G>T c.5070+82G>T (n.5070+82G>T) n.1056+82G>T c.382+82G>T c.5076+82G>T (n.5076+82G>T) c.363+82G>T (n.363+82G>T) c.5085+82G>T (n.5085+82G>T) c.4929+82G>T (n.4929+82G>T) c.327+82G>T n.460+82G>T c.471+82G>T (n.471+82G>T) n.61+82G>T c.5271+82G>T (n.5271+82G>T) c.1125+82G>T (n.1125+82G>T) c.528+82G>T (n.528+82G>T) | |
| 19 | g.13235533A>G | CA2582819076 | CACNA1A | c.5067+81T>C (n.5067+81T>C) c.5073+81T>C (n.5073+81T>C) c.486+81T>C n.291+81T>C c.228+81T>C (n.228+81T>C) n.272+81T>C c.5070+81T>C (n.5070+81T>C) n.1056+81T>C c.382+81T>C c.5076+81T>C (n.5076+81T>C) c.363+81T>C (n.363+81T>C) c.5085+81T>C (n.5085+81T>C) c.4929+81T>C (n.4929+81T>C) c.327+81T>C n.460+81T>C c.471+81T>C (n.471+81T>C) n.61+81T>C c.5271+81T>C (n.5271+81T>C) c.1125+81T>C (n.1125+81T>C) c.528+81T>C (n.528+81T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235534A= | CA2323795723 | CACNA1A | c.5067+80T= (n.5067+80T=) c.5073+80T= (n.5073+80T=) c.486+80T= n.291+80T= c.228+80T= (n.228+80T=) n.272+80T= c.5070+80T= (n.5070+80T=) n.1056+80T= c.382+80T= c.5076+80T= (n.5076+80T=) c.363+80T= (n.363+80T=) c.5085+80T= (n.5085+80T=) c.4929+80T= (n.4929+80T=) c.327+80T= n.460+80T= c.471+80T= (n.471+80T=) n.61+80T= c.5271+80T= (n.5271+80T=) c.1125+80T= (n.1125+80T=) c.528+80T= (n.528+80T=) | |
| 19 | g.13235534A>C | CA2323795724 | CACNA1A | c.5067+80T>G (n.5067+80T>G) c.5073+80T>G (n.5073+80T>G) c.486+80T>G n.291+80T>G c.228+80T>G (n.228+80T>G) n.272+80T>G c.5070+80T>G (n.5070+80T>G) n.1056+80T>G c.382+80T>G c.5076+80T>G (n.5076+80T>G) c.363+80T>G (n.363+80T>G) c.5085+80T>G (n.5085+80T>G) c.4929+80T>G (n.4929+80T>G) c.327+80T>G n.460+80T>G c.471+80T>G (n.471+80T>G) n.61+80T>G c.5271+80T>G (n.5271+80T>G) c.1125+80T>G (n.1125+80T>G) c.528+80T>G (n.528+80T>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235534A>G | CA2582819077 | CACNA1A | c.5067+80T>C (n.5067+80T>C) c.5073+80T>C (n.5073+80T>C) c.486+80T>C n.291+80T>C c.228+80T>C (n.228+80T>C) n.272+80T>C c.5070+80T>C (n.5070+80T>C) n.1056+80T>C c.382+80T>C c.5076+80T>C (n.5076+80T>C) c.363+80T>C (n.363+80T>C) c.5085+80T>C (n.5085+80T>C) c.4929+80T>C (n.4929+80T>C) c.327+80T>C n.460+80T>C c.471+80T>C (n.471+80T>C) n.61+80T>C c.5271+80T>C (n.5271+80T>C) c.1125+80T>C (n.1125+80T>C) c.528+80T>C (n.528+80T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235536C>A | CA2582819078 | CACNA1A | c.5067+78G>T (n.5067+78G>T) c.5073+78G>T (n.5073+78G>T) c.486+78G>T n.291+78G>T c.228+78G>T (n.228+78G>T) n.272+78G>T c.5070+78G>T (n.5070+78G>T) n.1056+78G>T c.382+78G>T c.5076+78G>T (n.5076+78G>T) c.363+78G>T (n.363+78G>T) c.5085+78G>T (n.5085+78G>T) c.4929+78G>T (n.4929+78G>T) c.327+78G>T n.460+78G>T c.471+78G>T (n.471+78G>T) n.61+78G>T c.5271+78G>T (n.5271+78G>T) c.1125+78G>T (n.1125+78G>T) c.528+78G>T (n.528+78G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235537T>G | CA2582819079 | CACNA1A | c.5067+77A>C (n.5067+77A>C) c.5073+77A>C (n.5073+77A>C) c.486+77A>C n.291+77A>C c.228+77A>C (n.228+77A>C) n.272+77A>C c.5070+77A>C (n.5070+77A>C) n.1056+77A>C c.382+77A>C c.5076+77A>C (n.5076+77A>C) c.363+77A>C (n.363+77A>C) c.5085+77A>C (n.5085+77A>C) c.4929+77A>C (n.4929+77A>C) c.327+77A>C n.460+77A>C c.471+77A>C (n.471+77A>C) n.61+77A>C c.5271+77A>C (n.5271+77A>C) c.1125+77A>C (n.1125+77A>C) c.528+77A>C (n.528+77A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235538G>T | CA2582819080 | CACNA1A | c.5067+76C>A (n.5067+76C>A) c.5073+76C>A (n.5073+76C>A) c.486+76C>A n.291+76C>A c.228+76C>A (n.228+76C>A) n.272+76C>A c.5070+76C>A (n.5070+76C>A) n.1056+76C>A c.382+76C>A c.5076+76C>A (n.5076+76C>A) c.363+76C>A (n.363+76C>A) c.5085+76C>A (n.5085+76C>A) c.4929+76C>A (n.4929+76C>A) c.327+76C>A n.460+76C>A c.471+76C>A (n.471+76C>A) n.61+76C>A c.5271+76C>A (n.5271+76C>A) c.1125+76C>A (n.1125+76C>A) c.528+76C>A (n.528+76C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235539A>T | CA2576641996 | CACNA1A | c.5067+75T>A (n.5067+75T>A) c.5073+75T>A (n.5073+75T>A) c.486+75T>A n.291+75T>A c.228+75T>A (n.228+75T>A) n.272+75T>A c.5070+75T>A (n.5070+75T>A) n.1056+75T>A c.382+75T>A c.5076+75T>A (n.5076+75T>A) c.363+75T>A (n.363+75T>A) c.5085+75T>A (n.5085+75T>A) c.4929+75T>A (n.4929+75T>A) c.327+75T>A n.460+75T>A c.471+75T>A (n.471+75T>A) n.61+75T>A c.5271+75T>A (n.5271+75T>A) c.1125+75T>A (n.1125+75T>A) c.528+75T>A (n.528+75T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235541T>C | CA2582819081 | CACNA1A | c.5067+73A>G (n.5067+73A>G) c.5073+73A>G (n.5073+73A>G) c.486+73A>G n.291+73A>G c.228+73A>G (n.228+73A>G) n.272+73A>G c.5070+73A>G (n.5070+73A>G) n.1056+73A>G c.382+73A>G c.5076+73A>G (n.5076+73A>G) c.363+73A>G (n.363+73A>G) c.5085+73A>G (n.5085+73A>G) c.4929+73A>G (n.4929+73A>G) c.327+73A>G n.460+73A>G c.471+73A>G (n.471+73A>G) n.61+73A>G c.5271+73A>G (n.5271+73A>G) c.1125+73A>G (n.1125+73A>G) c.528+73A>G (n.528+73A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235543C>A | CA2582819082 | CACNA1A | c.5067+71G>T (n.5067+71G>T) c.5073+71G>T (n.5073+71G>T) c.486+71G>T n.291+71G>T c.228+71G>T (n.228+71G>T) n.272+71G>T c.5070+71G>T (n.5070+71G>T) n.1056+71G>T c.382+71G>T c.5076+71G>T (n.5076+71G>T) c.363+71G>T (n.363+71G>T) c.5085+71G>T (n.5085+71G>T) c.4929+71G>T (n.4929+71G>T) c.327+71G>T n.460+71G>T c.471+71G>T (n.471+71G>T) n.61+71G>T c.5271+71G>T (n.5271+71G>T) c.1125+71G>T (n.1125+71G>T) c.528+71G>T (n.528+71G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235544_13235546del | CA2576641997 | CACNA1A | c.5067+69_5067+71del (n.5067+69_5067+71del) c.5073+69_5073+71del (n.5073+69_5073+71del) c.486+69_486+71del n.291+69_291+71del c.228+69_228+71del (n.228+69_228+71del) n.272+69_272+71del c.5070+69_5070+71del (n.5070+69_5070+71del) n.1056+69_1056+71del c.382+69_382+71del c.5076+69_5076+71del (n.5076+69_5076+71del) c.363+69_363+71del (n.363+69_363+71del) c.5085+69_5085+71del (n.5085+69_5085+71del) c.4929+69_4929+71del (n.4929+69_4929+71del) c.327+69_327+71del n.460+69_460+71del c.471+69_471+71del (n.471+69_471+71del) n.61+69_61+71del c.5271+69_5271+71del (n.5271+69_5271+71del) c.1125+69_1125+71del (n.1125+69_1125+71del) c.528+69_528+71del (n.528+69_528+71del) | |
| 19 | g.13235545A>G | CA2582819083 | CACNA1A | c.5067+69T>C (n.5067+69T>C) c.5073+69T>C (n.5073+69T>C) c.486+69T>C n.291+69T>C c.228+69T>C (n.228+69T>C) n.272+69T>C c.5070+69T>C (n.5070+69T>C) n.1056+69T>C c.382+69T>C c.5076+69T>C (n.5076+69T>C) c.363+69T>C (n.363+69T>C) c.5085+69T>C (n.5085+69T>C) c.4929+69T>C (n.4929+69T>C) c.327+69T>C n.460+69T>C c.471+69T>C (n.471+69T>C) n.61+69T>C c.5271+69T>C (n.5271+69T>C) c.1125+69T>C (n.1125+69T>C) c.528+69T>C (n.528+69T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235545A>T | CA2582819084 | CACNA1A | c.5067+69T>A (n.5067+69T>A) c.5073+69T>A (n.5073+69T>A) c.486+69T>A n.291+69T>A c.228+69T>A (n.228+69T>A) n.272+69T>A c.5070+69T>A (n.5070+69T>A) n.1056+69T>A c.382+69T>A c.5076+69T>A (n.5076+69T>A) c.363+69T>A (n.363+69T>A) c.5085+69T>A (n.5085+69T>A) c.4929+69T>A (n.4929+69T>A) c.327+69T>A n.460+69T>A c.471+69T>A (n.471+69T>A) n.61+69T>A c.5271+69T>A (n.5271+69T>A) c.1125+69T>A (n.1125+69T>A) c.528+69T>A (n.528+69T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235546C>A | CA2582819086 | CACNA1A | c.5067+68G>T (n.5067+68G>T) c.5073+68G>T (n.5073+68G>T) c.486+68G>T n.291+68G>T c.228+68G>T (n.228+68G>T) n.272+68G>T c.5070+68G>T (n.5070+68G>T) n.1056+68G>T c.382+68G>T c.5076+68G>T (n.5076+68G>T) c.363+68G>T (n.363+68G>T) c.5085+68G>T (n.5085+68G>T) c.4929+68G>T (n.4929+68G>T) c.327+68G>T n.460+68G>T c.471+68G>T (n.471+68G>T) n.61+68G>T c.5271+68G>T (n.5271+68G>T) c.1125+68G>T (n.1125+68G>T) c.528+68G>T (n.528+68G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235546C>T | CA2582819085 | CACNA1A | c.5067+68G>A (n.5067+68G>A) c.5073+68G>A (n.5073+68G>A) c.486+68G>A n.291+68G>A c.228+68G>A (n.228+68G>A) n.272+68G>A c.5070+68G>A (n.5070+68G>A) n.1056+68G>A c.382+68G>A c.5076+68G>A (n.5076+68G>A) c.363+68G>A (n.363+68G>A) c.5085+68G>A (n.5085+68G>A) c.4929+68G>A (n.4929+68G>A) c.327+68G>A n.460+68G>A c.471+68G>A (n.471+68G>A) n.61+68G>A c.5271+68G>A (n.5271+68G>A) c.1125+68G>A (n.1125+68G>A) c.528+68G>A (n.528+68G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235547A>G | CA2576641998 | CACNA1A | c.5067+67T>C (n.5067+67T>C) c.5073+67T>C (n.5073+67T>C) c.486+67T>C n.291+67T>C c.228+67T>C (n.228+67T>C) n.272+67T>C c.5070+67T>C (n.5070+67T>C) n.1056+67T>C c.382+67T>C c.5076+67T>C (n.5076+67T>C) c.363+67T>C (n.363+67T>C) c.5085+67T>C (n.5085+67T>C) c.4929+67T>C (n.4929+67T>C) c.327+67T>C n.460+67T>C c.471+67T>C (n.471+67T>C) n.61+67T>C c.5271+67T>C (n.5271+67T>C) c.1125+67T>C (n.1125+67T>C) c.528+67T>C (n.528+67T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235547A>T | CA2582819087 | CACNA1A | c.5067+67T>A (n.5067+67T>A) c.5073+67T>A (n.5073+67T>A) c.486+67T>A n.291+67T>A c.228+67T>A (n.228+67T>A) n.272+67T>A c.5070+67T>A (n.5070+67T>A) n.1056+67T>A c.382+67T>A c.5076+67T>A (n.5076+67T>A) c.363+67T>A (n.363+67T>A) c.5085+67T>A (n.5085+67T>A) c.4929+67T>A (n.4929+67T>A) c.327+67T>A n.460+67T>A c.471+67T>A (n.471+67T>A) n.61+67T>A c.5271+67T>A (n.5271+67T>A) c.1125+67T>A (n.1125+67T>A) c.528+67T>A (n.528+67T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235550C>T | CA2576641999 | CACNA1A | c.5067+64G>A (n.5067+64G>A) c.5073+64G>A (n.5073+64G>A) c.486+64G>A n.291+64G>A c.228+64G>A (n.228+64G>A) n.272+64G>A c.5070+64G>A (n.5070+64G>A) n.1056+64G>A c.382+64G>A c.5076+64G>A (n.5076+64G>A) c.363+64G>A (n.363+64G>A) c.5085+64G>A (n.5085+64G>A) c.4929+64G>A (n.4929+64G>A) c.327+64G>A n.460+64G>A c.471+64G>A (n.471+64G>A) n.61+64G>A c.5271+64G>A (n.5271+64G>A) c.1125+64G>A (n.1125+64G>A) c.528+64G>A (n.528+64G>A) | gnomAD v4 |