| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13235400A>G | CA2582819003 | CACNA1A | c.5068-126T>C (n.5068-126T>C) c.5074-126T>C (n.5074-126T>C) c.487-126T>C n.292-126T>C c.229-126T>C (n.229-126T>C) n.273-126T>C c.5071-126T>C (n.5071-126T>C) n.1057-126T>C c.383-126T>C c.228+214T>C (n.228+214T>C) c.5077-126T>C (n.5077-126T>C) c.364-126T>C (n.364-126T>C) c.5086-126T>C (n.5086-126T>C) c.4930-126T>C (n.4930-126T>C) c.327+214T>C n.461-126T>C c.472-126T>C (n.472-126T>C) n.62-126T>C c.5272-126T>C (n.5272-126T>C) c.1126-126T>C (n.1126-126T>C) c.529-126T>C (n.529-126T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235401G>A | CA2582819004 | CACNA1A | c.5068-127C>T (n.5068-127C>T) c.5074-127C>T (n.5074-127C>T) c.487-127C>T n.292-127C>T c.229-127C>T (n.229-127C>T) n.273-127C>T c.5071-127C>T (n.5071-127C>T) n.1057-127C>T c.383-127C>T c.228+213C>T (n.228+213C>T) c.5077-127C>T (n.5077-127C>T) c.364-127C>T (n.364-127C>T) c.5086-127C>T (n.5086-127C>T) c.4930-127C>T (n.4930-127C>T) c.327+213C>T n.461-127C>T c.472-127C>T (n.472-127C>T) n.62-127C>T c.5272-127C>T (n.5272-127C>T) c.1126-127C>T (n.1126-127C>T) c.529-127C>T (n.529-127C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235401G>C | CA2323795670 | CACNA1A | c.5068-127C>G (n.5068-127C>G) c.5074-127C>G (n.5074-127C>G) c.487-127C>G n.292-127C>G c.229-127C>G (n.229-127C>G) n.273-127C>G c.5071-127C>G (n.5071-127C>G) n.1057-127C>G c.383-127C>G c.228+213C>G (n.228+213C>G) c.5077-127C>G (n.5077-127C>G) c.364-127C>G (n.364-127C>G) c.5086-127C>G (n.5086-127C>G) c.4930-127C>G (n.4930-127C>G) c.327+213C>G n.461-127C>G c.472-127C>G (n.472-127C>G) n.62-127C>G c.5272-127C>G (n.5272-127C>G) c.1126-127C>G (n.1126-127C>G) c.529-127C>G (n.529-127C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235401G= | CA2323795669 | CACNA1A | c.5068-127C= (n.5068-127C=) c.5074-127C= (n.5074-127C=) c.487-127C= n.292-127C= c.229-127C= (n.229-127C=) n.273-127C= c.5071-127C= (n.5071-127C=) n.1057-127C= c.383-127C= c.228+213C= (n.228+213C=) c.5077-127C= (n.5077-127C=) c.364-127C= (n.364-127C=) c.5086-127C= (n.5086-127C=) c.4930-127C= (n.4930-127C=) c.327+213C= n.461-127C= c.472-127C= (n.472-127C=) n.62-127C= c.5272-127C= (n.5272-127C=) c.1126-127C= (n.1126-127C=) c.529-127C= (n.529-127C=) | |
| 19 | g.13235401G>T | CA631861189 | CACNA1A | c.5068-127C>A (n.5068-127C>A) c.5074-127C>A (n.5074-127C>A) c.487-127C>A n.292-127C>A c.229-127C>A (n.229-127C>A) n.273-127C>A c.5071-127C>A (n.5071-127C>A) n.1057-127C>A c.383-127C>A c.228+213C>A (n.228+213C>A) c.5077-127C>A (n.5077-127C>A) c.364-127C>A (n.364-127C>A) c.5086-127C>A (n.5086-127C>A) c.4930-127C>A (n.4930-127C>A) c.327+213C>A n.461-127C>A c.472-127C>A (n.472-127C>A) n.62-127C>A c.5272-127C>A (n.5272-127C>A) c.1126-127C>A (n.1126-127C>A) c.529-127C>A (n.529-127C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235402G>A | CA305517064 | CACNA1A | c.5068-128C>T (n.5068-128C>T) c.5074-128C>T (n.5074-128C>T) c.487-128C>T n.292-128C>T c.229-128C>T (n.229-128C>T) n.273-128C>T c.5071-128C>T (n.5071-128C>T) n.1057-128C>T c.383-128C>T c.228+212C>T (n.228+212C>T) c.5077-128C>T (n.5077-128C>T) c.364-128C>T (n.364-128C>T) c.5086-128C>T (n.5086-128C>T) c.4930-128C>T (n.4930-128C>T) c.327+212C>T n.461-128C>T c.472-128C>T (n.472-128C>T) n.62-128C>T c.5272-128C>T (n.5272-128C>T) c.1126-128C>T (n.1126-128C>T) c.529-128C>T (n.529-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235402G= | CA2323795671 | CACNA1A | c.5068-128C= (n.5068-128C=) c.5074-128C= (n.5074-128C=) c.487-128C= n.292-128C= c.229-128C= (n.229-128C=) n.273-128C= c.5071-128C= (n.5071-128C=) n.1057-128C= c.383-128C= c.228+212C= (n.228+212C=) c.5077-128C= (n.5077-128C=) c.364-128C= (n.364-128C=) c.5086-128C= (n.5086-128C=) c.4930-128C= (n.4930-128C=) c.327+212C= n.461-128C= c.472-128C= (n.472-128C=) n.62-128C= c.5272-128C= (n.5272-128C=) c.1126-128C= (n.1126-128C=) c.529-128C= (n.529-128C=) | |
| 19 | g.13235402G>T | CA2582819005 | CACNA1A | c.5068-128C>A (n.5068-128C>A) c.5074-128C>A (n.5074-128C>A) c.487-128C>A n.292-128C>A c.229-128C>A (n.229-128C>A) n.273-128C>A c.5071-128C>A (n.5071-128C>A) n.1057-128C>A c.383-128C>A c.228+212C>A (n.228+212C>A) c.5077-128C>A (n.5077-128C>A) c.364-128C>A (n.364-128C>A) c.5086-128C>A (n.5086-128C>A) c.4930-128C>A (n.4930-128C>A) c.327+212C>A n.461-128C>A c.472-128C>A (n.472-128C>A) n.62-128C>A c.5272-128C>A (n.5272-128C>A) c.1126-128C>A (n.1126-128C>A) c.529-128C>A (n.529-128C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235403G>T | CA2582819006 | CACNA1A | c.5068-129C>A (n.5068-129C>A) c.5074-129C>A (n.5074-129C>A) c.487-129C>A n.292-129C>A c.229-129C>A (n.229-129C>A) n.273-129C>A c.5071-129C>A (n.5071-129C>A) n.1057-129C>A c.383-129C>A c.228+211C>A (n.228+211C>A) c.5077-129C>A (n.5077-129C>A) c.364-129C>A (n.364-129C>A) c.5086-129C>A (n.5086-129C>A) c.4930-129C>A (n.4930-129C>A) c.327+211C>A n.461-129C>A c.472-129C>A (n.472-129C>A) n.62-129C>A c.5272-129C>A (n.5272-129C>A) c.1126-129C>A (n.1126-129C>A) c.529-129C>A (n.529-129C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235404C>A | CA2582819007 | CACNA1A | c.5068-130G>T (n.5068-130G>T) c.5074-130G>T (n.5074-130G>T) c.487-130G>T n.292-130G>T c.229-130G>T (n.229-130G>T) n.273-130G>T c.5071-130G>T (n.5071-130G>T) n.1057-130G>T c.383-130G>T c.228+210G>T (n.228+210G>T) c.5077-130G>T (n.5077-130G>T) c.364-130G>T (n.364-130G>T) c.5086-130G>T (n.5086-130G>T) c.4930-130G>T (n.4930-130G>T) c.327+210G>T n.461-130G>T c.472-130G>T (n.472-130G>T) n.62-130G>T c.5272-130G>T (n.5272-130G>T) c.1126-130G>T (n.1126-130G>T) c.529-130G>T (n.529-130G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235404C>G | CA2582819008 | CACNA1A | c.5068-130G>C (n.5068-130G>C) c.5074-130G>C (n.5074-130G>C) c.487-130G>C n.292-130G>C c.229-130G>C (n.229-130G>C) n.273-130G>C c.5071-130G>C (n.5071-130G>C) n.1057-130G>C c.383-130G>C c.228+210G>C (n.228+210G>C) c.5077-130G>C (n.5077-130G>C) c.364-130G>C (n.364-130G>C) c.5086-130G>C (n.5086-130G>C) c.4930-130G>C (n.4930-130G>C) c.327+210G>C n.461-130G>C c.472-130G>C (n.472-130G>C) n.62-130G>C c.5272-130G>C (n.5272-130G>C) c.1126-130G>C (n.1126-130G>C) c.529-130G>C (n.529-130G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235404C>T | CA2582819009 | CACNA1A | c.5068-130G>A (n.5068-130G>A) c.5074-130G>A (n.5074-130G>A) c.487-130G>A n.292-130G>A c.229-130G>A (n.229-130G>A) n.273-130G>A c.5071-130G>A (n.5071-130G>A) n.1057-130G>A c.383-130G>A c.228+210G>A (n.228+210G>A) c.5077-130G>A (n.5077-130G>A) c.364-130G>A (n.364-130G>A) c.5086-130G>A (n.5086-130G>A) c.4930-130G>A (n.4930-130G>A) c.327+210G>A n.461-130G>A c.472-130G>A (n.472-130G>A) n.62-130G>A c.5272-130G>A (n.5272-130G>A) c.1126-130G>A (n.1126-130G>A) c.529-130G>A (n.529-130G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235405T>C | CA2582819010 | CACNA1A | c.5068-131A>G (n.5068-131A>G) c.5074-131A>G (n.5074-131A>G) c.487-131A>G n.292-131A>G c.229-131A>G (n.229-131A>G) n.273-131A>G c.5071-131A>G (n.5071-131A>G) n.1057-131A>G c.383-131A>G c.228+209A>G (n.228+209A>G) c.5077-131A>G (n.5077-131A>G) c.364-131A>G (n.364-131A>G) c.5086-131A>G (n.5086-131A>G) c.4930-131A>G (n.4930-131A>G) c.327+209A>G n.461-131A>G c.472-131A>G (n.472-131A>G) n.62-131A>G c.5272-131A>G (n.5272-131A>G) c.1126-131A>G (n.1126-131A>G) c.529-131A>G (n.529-131A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235406G>A | CA2582819011 | CACNA1A | c.5068-132C>T (n.5068-132C>T) c.5074-132C>T (n.5074-132C>T) c.487-132C>T n.292-132C>T c.229-132C>T (n.229-132C>T) n.273-132C>T c.5071-132C>T (n.5071-132C>T) n.1057-132C>T c.383-132C>T c.228+208C>T (n.228+208C>T) c.5077-132C>T (n.5077-132C>T) c.364-132C>T (n.364-132C>T) c.5086-132C>T (n.5086-132C>T) c.4930-132C>T (n.4930-132C>T) c.327+208C>T n.461-132C>T c.472-132C>T (n.472-132C>T) n.62-132C>T c.5272-132C>T (n.5272-132C>T) c.1126-132C>T (n.1126-132C>T) c.529-132C>T (n.529-132C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235406G>C | CA2582819012 | CACNA1A | c.5068-132C>G (n.5068-132C>G) c.5074-132C>G (n.5074-132C>G) c.487-132C>G n.292-132C>G c.229-132C>G (n.229-132C>G) n.273-132C>G c.5071-132C>G (n.5071-132C>G) n.1057-132C>G c.383-132C>G c.228+208C>G (n.228+208C>G) c.5077-132C>G (n.5077-132C>G) c.364-132C>G (n.364-132C>G) c.5086-132C>G (n.5086-132C>G) c.4930-132C>G (n.4930-132C>G) c.327+208C>G n.461-132C>G c.472-132C>G (n.472-132C>G) n.62-132C>G c.5272-132C>G (n.5272-132C>G) c.1126-132C>G (n.1126-132C>G) c.529-132C>G (n.529-132C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235406G>T | CA2582819013 | CACNA1A | c.5068-132C>A (n.5068-132C>A) c.5074-132C>A (n.5074-132C>A) c.487-132C>A n.292-132C>A c.229-132C>A (n.229-132C>A) n.273-132C>A c.5071-132C>A (n.5071-132C>A) n.1057-132C>A c.383-132C>A c.228+208C>A (n.228+208C>A) c.5077-132C>A (n.5077-132C>A) c.364-132C>A (n.364-132C>A) c.5086-132C>A (n.5086-132C>A) c.4930-132C>A (n.4930-132C>A) c.327+208C>A n.461-132C>A c.472-132C>A (n.472-132C>A) n.62-132C>A c.5272-132C>A (n.5272-132C>A) c.1126-132C>A (n.1126-132C>A) c.529-132C>A (n.529-132C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235407G>A | CA2582819014 | CACNA1A | c.5068-133C>T (n.5068-133C>T) c.5074-133C>T (n.5074-133C>T) c.487-133C>T n.292-133C>T c.229-133C>T (n.229-133C>T) n.273-133C>T c.5071-133C>T (n.5071-133C>T) n.1057-133C>T c.383-133C>T c.228+207C>T (n.228+207C>T) c.5077-133C>T (n.5077-133C>T) c.364-133C>T (n.364-133C>T) c.5086-133C>T (n.5086-133C>T) c.4930-133C>T (n.4930-133C>T) c.327+207C>T n.461-133C>T c.472-133C>T (n.472-133C>T) n.62-133C>T c.5272-133C>T (n.5272-133C>T) c.1126-133C>T (n.1126-133C>T) c.529-133C>T (n.529-133C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235407G>C | CA2323795673 | CACNA1A | c.5068-133C>G (n.5068-133C>G) c.5074-133C>G (n.5074-133C>G) c.487-133C>G n.292-133C>G c.229-133C>G (n.229-133C>G) n.273-133C>G c.5071-133C>G (n.5071-133C>G) n.1057-133C>G c.383-133C>G c.228+207C>G (n.228+207C>G) c.5077-133C>G (n.5077-133C>G) c.364-133C>G (n.364-133C>G) c.5086-133C>G (n.5086-133C>G) c.4930-133C>G (n.4930-133C>G) c.327+207C>G n.461-133C>G c.472-133C>G (n.472-133C>G) n.62-133C>G c.5272-133C>G (n.5272-133C>G) c.1126-133C>G (n.1126-133C>G) c.529-133C>G (n.529-133C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235407G= | CA2323795672 | CACNA1A | c.5068-133C= (n.5068-133C=) c.5074-133C= (n.5074-133C=) c.487-133C= n.292-133C= c.229-133C= (n.229-133C=) n.273-133C= c.5071-133C= (n.5071-133C=) n.1057-133C= c.383-133C= c.228+207C= (n.228+207C=) c.5077-133C= (n.5077-133C=) c.364-133C= (n.364-133C=) c.5086-133C= (n.5086-133C=) c.4930-133C= (n.4930-133C=) c.327+207C= n.461-133C= c.472-133C= (n.472-133C=) n.62-133C= c.5272-133C= (n.5272-133C=) c.1126-133C= (n.1126-133C=) c.529-133C= (n.529-133C=) | |
| 19 | g.13235407G>T | CA2582819015 | CACNA1A | c.5068-133C>A (n.5068-133C>A) c.5074-133C>A (n.5074-133C>A) c.487-133C>A n.292-133C>A c.229-133C>A (n.229-133C>A) n.273-133C>A c.5071-133C>A (n.5071-133C>A) n.1057-133C>A c.383-133C>A c.228+207C>A (n.228+207C>A) c.5077-133C>A (n.5077-133C>A) c.364-133C>A (n.364-133C>A) c.5086-133C>A (n.5086-133C>A) c.4930-133C>A (n.4930-133C>A) c.327+207C>A n.461-133C>A c.472-133C>A (n.472-133C>A) n.62-133C>A c.5272-133C>A (n.5272-133C>A) c.1126-133C>A (n.1126-133C>A) c.529-133C>A (n.529-133C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235408T>A | CA2582819016 | CACNA1A | c.5068-134A>T (n.5068-134A>T) c.5074-134A>T (n.5074-134A>T) c.487-134A>T n.292-134A>T c.229-134A>T (n.229-134A>T) n.273-134A>T c.5071-134A>T (n.5071-134A>T) n.1057-134A>T c.383-134A>T c.228+206A>T (n.228+206A>T) c.5077-134A>T (n.5077-134A>T) c.364-134A>T (n.364-134A>T) c.5086-134A>T (n.5086-134A>T) c.4930-134A>T (n.4930-134A>T) c.327+206A>T n.461-134A>T c.472-134A>T (n.472-134A>T) n.62-134A>T c.5272-134A>T (n.5272-134A>T) c.1126-134A>T (n.1126-134A>T) c.529-134A>T (n.529-134A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235409G>A | CA2582819017 | CACNA1A | c.5068-135C>T (n.5068-135C>T) c.5074-135C>T (n.5074-135C>T) c.487-135C>T n.292-135C>T c.229-135C>T (n.229-135C>T) n.273-135C>T c.5071-135C>T (n.5071-135C>T) n.1057-135C>T c.383-135C>T c.228+205C>T (n.228+205C>T) c.5077-135C>T (n.5077-135C>T) c.364-135C>T (n.364-135C>T) c.5086-135C>T (n.5086-135C>T) c.4930-135C>T (n.4930-135C>T) c.327+205C>T n.461-135C>T c.472-135C>T (n.472-135C>T) n.62-135C>T c.5272-135C>T (n.5272-135C>T) c.1126-135C>T (n.1126-135C>T) c.529-135C>T (n.529-135C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235409G>T | CA2813659388 | CACNA1A | c.5068-135C>A (n.5068-135C>A) c.5074-135C>A (n.5074-135C>A) c.487-135C>A n.292-135C>A c.229-135C>A (n.229-135C>A) n.273-135C>A c.5071-135C>A (n.5071-135C>A) n.1057-135C>A c.383-135C>A c.228+205C>A (n.228+205C>A) c.5077-135C>A (n.5077-135C>A) c.364-135C>A (n.364-135C>A) c.5086-135C>A (n.5086-135C>A) c.4930-135C>A (n.4930-135C>A) c.327+205C>A n.461-135C>A c.472-135C>A (n.472-135C>A) n.62-135C>A c.5272-135C>A (n.5272-135C>A) c.1126-135C>A (n.1126-135C>A) c.529-135C>A (n.529-135C>A) | |
| 19 | g.13235410G>A | CA2582819019 | CACNA1A | c.5068-136C>T (n.5068-136C>T) c.5074-136C>T (n.5074-136C>T) c.487-136C>T n.292-136C>T c.229-136C>T (n.229-136C>T) n.273-136C>T c.5071-136C>T (n.5071-136C>T) n.1057-136C>T c.383-136C>T c.228+204C>T (n.228+204C>T) c.5077-136C>T (n.5077-136C>T) c.364-136C>T (n.364-136C>T) c.5086-136C>T (n.5086-136C>T) c.4930-136C>T (n.4930-136C>T) c.327+204C>T n.461-136C>T c.472-136C>T (n.472-136C>T) n.62-136C>T c.5272-136C>T (n.5272-136C>T) c.1126-136C>T (n.1126-136C>T) c.529-136C>T (n.529-136C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235410G>T | CA2582819018 | CACNA1A | c.5068-136C>A (n.5068-136C>A) c.5074-136C>A (n.5074-136C>A) c.487-136C>A n.292-136C>A c.229-136C>A (n.229-136C>A) n.273-136C>A c.5071-136C>A (n.5071-136C>A) n.1057-136C>A c.383-136C>A c.228+204C>A (n.228+204C>A) c.5077-136C>A (n.5077-136C>A) c.364-136C>A (n.364-136C>A) c.5086-136C>A (n.5086-136C>A) c.4930-136C>A (n.4930-136C>A) c.327+204C>A n.461-136C>A c.472-136C>A (n.472-136C>A) n.62-136C>A c.5272-136C>A (n.5272-136C>A) c.1126-136C>A (n.1126-136C>A) c.529-136C>A (n.529-136C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235411G>A | CA2582819020 | CACNA1A | c.5068-137C>T (n.5068-137C>T) c.5074-137C>T (n.5074-137C>T) c.487-137C>T n.292-137C>T c.229-137C>T (n.229-137C>T) n.273-137C>T c.5071-137C>T (n.5071-137C>T) n.1057-137C>T c.383-137C>T c.228+203C>T (n.228+203C>T) c.5077-137C>T (n.5077-137C>T) c.364-137C>T (n.364-137C>T) c.5086-137C>T (n.5086-137C>T) c.4930-137C>T (n.4930-137C>T) c.327+203C>T n.461-137C>T c.472-137C>T (n.472-137C>T) n.62-137C>T c.5272-137C>T (n.5272-137C>T) c.1126-137C>T (n.1126-137C>T) c.529-137C>T (n.529-137C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235411G>C | CA2520579764 | CACNA1A | c.5068-137C>G (n.5068-137C>G) c.5074-137C>G (n.5074-137C>G) c.487-137C>G n.292-137C>G c.229-137C>G (n.229-137C>G) n.273-137C>G c.5071-137C>G (n.5071-137C>G) n.1057-137C>G c.383-137C>G c.228+203C>G (n.228+203C>G) c.5077-137C>G (n.5077-137C>G) c.364-137C>G (n.364-137C>G) c.5086-137C>G (n.5086-137C>G) c.4930-137C>G (n.4930-137C>G) c.327+203C>G n.461-137C>G c.472-137C>G (n.472-137C>G) n.62-137C>G c.5272-137C>G (n.5272-137C>G) c.1126-137C>G (n.1126-137C>G) c.529-137C>G (n.529-137C>G) | |
| 19 | g.13235411G>T | CA2582819021 | CACNA1A | c.5068-137C>A (n.5068-137C>A) c.5074-137C>A (n.5074-137C>A) c.487-137C>A n.292-137C>A c.229-137C>A (n.229-137C>A) n.273-137C>A c.5071-137C>A (n.5071-137C>A) n.1057-137C>A c.383-137C>A c.228+203C>A (n.228+203C>A) c.5077-137C>A (n.5077-137C>A) c.364-137C>A (n.364-137C>A) c.5086-137C>A (n.5086-137C>A) c.4930-137C>A (n.4930-137C>A) c.327+203C>A n.461-137C>A c.472-137C>A (n.472-137C>A) n.62-137C>A c.5272-137C>A (n.5272-137C>A) c.1126-137C>A (n.1126-137C>A) c.529-137C>A (n.529-137C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235412C>A | CA2582819022 | CACNA1A | c.5068-138G>T (n.5068-138G>T) c.5074-138G>T (n.5074-138G>T) c.487-138G>T n.292-138G>T c.229-138G>T (n.229-138G>T) n.273-138G>T c.5071-138G>T (n.5071-138G>T) n.1057-138G>T c.383-138G>T c.228+202G>T (n.228+202G>T) c.5077-138G>T (n.5077-138G>T) c.364-138G>T (n.364-138G>T) c.5086-138G>T (n.5086-138G>T) c.4930-138G>T (n.4930-138G>T) c.327+202G>T n.461-138G>T c.472-138G>T (n.472-138G>T) n.62-138G>T c.5272-138G>T (n.5272-138G>T) c.1126-138G>T (n.1126-138G>T) c.529-138G>T (n.529-138G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235412C= | CA2323795674 | CACNA1A | c.5068-138G= (n.5068-138G=) c.5074-138G= (n.5074-138G=) c.487-138G= n.292-138G= c.229-138G= (n.229-138G=) n.273-138G= c.5071-138G= (n.5071-138G=) n.1057-138G= c.383-138G= c.228+202G= (n.228+202G=) c.5077-138G= (n.5077-138G=) c.364-138G= (n.364-138G=) c.5086-138G= (n.5086-138G=) c.4930-138G= (n.4930-138G=) c.327+202G= n.461-138G= c.472-138G= (n.472-138G=) n.62-138G= c.5272-138G= (n.5272-138G=) c.1126-138G= (n.1126-138G=) c.529-138G= (n.529-138G=) | |
| 19 | g.13235412C>T | CA783430387 | CACNA1A | c.5068-138G>A (n.5068-138G>A) c.5074-138G>A (n.5074-138G>A) c.487-138G>A n.292-138G>A c.229-138G>A (n.229-138G>A) n.273-138G>A c.5071-138G>A (n.5071-138G>A) n.1057-138G>A c.383-138G>A c.228+202G>A (n.228+202G>A) c.5077-138G>A (n.5077-138G>A) c.364-138G>A (n.364-138G>A) c.5086-138G>A (n.5086-138G>A) c.4930-138G>A (n.4930-138G>A) c.327+202G>A n.461-138G>A c.472-138G>A (n.472-138G>A) n.62-138G>A c.5272-138G>A (n.5272-138G>A) c.1126-138G>A (n.1126-138G>A) c.529-138G>A (n.529-138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235413A= | CA2323795675 | CACNA1A | c.5068-139T= (n.5068-139T=) c.5074-139T= (n.5074-139T=) c.487-139T= n.292-139T= c.229-139T= (n.229-139T=) n.273-139T= c.5071-139T= (n.5071-139T=) n.1057-139T= c.383-139T= c.228+201T= (n.228+201T=) c.5077-139T= (n.5077-139T=) c.364-139T= (n.364-139T=) c.5086-139T= (n.5086-139T=) c.4930-139T= (n.4930-139T=) c.327+201T= n.461-139T= c.472-139T= (n.472-139T=) n.62-139T= c.5272-139T= (n.5272-139T=) c.1126-139T= (n.1126-139T=) c.529-139T= (n.529-139T=) | |
| 19 | g.13235413A>C | CA305517067 | CACNA1A | c.5068-139T>G (n.5068-139T>G) c.5074-139T>G (n.5074-139T>G) c.487-139T>G n.292-139T>G c.229-139T>G (n.229-139T>G) n.273-139T>G c.5071-139T>G (n.5071-139T>G) n.1057-139T>G c.383-139T>G c.228+201T>G (n.228+201T>G) c.5077-139T>G (n.5077-139T>G) c.364-139T>G (n.364-139T>G) c.5086-139T>G (n.5086-139T>G) c.4930-139T>G (n.4930-139T>G) c.327+201T>G n.461-139T>G c.472-139T>G (n.472-139T>G) n.62-139T>G c.5272-139T>G (n.5272-139T>G) c.1126-139T>G (n.1126-139T>G) c.529-139T>G (n.529-139T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235413A>G | CA2507241950 | CACNA1A | c.5068-139T>C (n.5068-139T>C) c.5074-139T>C (n.5074-139T>C) c.487-139T>C n.292-139T>C c.229-139T>C (n.229-139T>C) n.273-139T>C c.5071-139T>C (n.5071-139T>C) n.1057-139T>C c.383-139T>C c.228+201T>C (n.228+201T>C) c.5077-139T>C (n.5077-139T>C) c.364-139T>C (n.364-139T>C) c.5086-139T>C (n.5086-139T>C) c.4930-139T>C (n.4930-139T>C) c.327+201T>C n.461-139T>C c.472-139T>C (n.472-139T>C) n.62-139T>C c.5272-139T>C (n.5272-139T>C) c.1126-139T>C (n.1126-139T>C) c.529-139T>C (n.529-139T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235417C>A | CA2582819023 | CACNA1A | c.5068-143G>T (n.5068-143G>T) c.5074-143G>T (n.5074-143G>T) c.487-143G>T n.292-143G>T c.229-143G>T (n.229-143G>T) n.273-143G>T c.5071-143G>T (n.5071-143G>T) n.1057-143G>T c.383-143G>T c.228+197G>T (n.228+197G>T) c.5077-143G>T (n.5077-143G>T) c.364-143G>T (n.364-143G>T) c.5086-143G>T (n.5086-143G>T) c.4930-143G>T (n.4930-143G>T) c.327+197G>T n.461-143G>T c.472-143G>T (n.472-143G>T) n.62-143G>T c.5272-143G>T (n.5272-143G>T) c.1126-143G>T (n.1126-143G>T) c.529-143G>T (n.529-143G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235417C= | CA2323795676 | CACNA1A | c.5068-143G= (n.5068-143G=) c.5074-143G= (n.5074-143G=) c.487-143G= n.292-143G= c.229-143G= (n.229-143G=) n.273-143G= c.5071-143G= (n.5071-143G=) n.1057-143G= c.383-143G= c.228+197G= (n.228+197G=) c.5077-143G= (n.5077-143G=) c.364-143G= (n.364-143G=) c.5086-143G= (n.5086-143G=) c.4930-143G= (n.4930-143G=) c.327+197G= n.461-143G= c.472-143G= (n.472-143G=) n.62-143G= c.5272-143G= (n.5272-143G=) c.1126-143G= (n.1126-143G=) c.529-143G= (n.529-143G=) | |
| 19 | g.13235417C>T | CA993724507 | CACNA1A | c.5068-143G>A (n.5068-143G>A) c.5074-143G>A (n.5074-143G>A) c.487-143G>A n.292-143G>A c.229-143G>A (n.229-143G>A) n.273-143G>A c.5071-143G>A (n.5071-143G>A) n.1057-143G>A c.383-143G>A c.228+197G>A (n.228+197G>A) c.5077-143G>A (n.5077-143G>A) c.364-143G>A (n.364-143G>A) c.5086-143G>A (n.5086-143G>A) c.4930-143G>A (n.4930-143G>A) c.327+197G>A n.461-143G>A c.472-143G>A (n.472-143G>A) n.62-143G>A c.5272-143G>A (n.5272-143G>A) c.1126-143G>A (n.1126-143G>A) c.529-143G>A (n.529-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235418T>G | CA2582819024 | CACNA1A | c.5068-144A>C (n.5068-144A>C) c.5074-144A>C (n.5074-144A>C) c.487-144A>C n.292-144A>C c.229-144A>C (n.229-144A>C) n.273-144A>C c.5071-144A>C (n.5071-144A>C) n.1057-144A>C c.383-144A>C c.228+196A>C (n.228+196A>C) c.5077-144A>C (n.5077-144A>C) c.364-144A>C (n.364-144A>C) c.5086-144A>C (n.5086-144A>C) c.4930-144A>C (n.4930-144A>C) c.327+196A>C n.461-144A>C c.472-144A>C (n.472-144A>C) n.62-144A>C c.5272-144A>C (n.5272-144A>C) c.1126-144A>C (n.1126-144A>C) c.529-144A>C (n.529-144A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235419G>T | CA2582819026 | CACNA1A | c.5068-145C>A (n.5068-145C>A) c.5074-145C>A (n.5074-145C>A) c.487-145C>A n.292-145C>A c.229-145C>A (n.229-145C>A) n.273-145C>A c.5071-145C>A (n.5071-145C>A) n.1057-145C>A c.383-145C>A c.228+195C>A (n.228+195C>A) c.5077-145C>A (n.5077-145C>A) c.364-145C>A (n.364-145C>A) c.5086-145C>A (n.5086-145C>A) c.4930-145C>A (n.4930-145C>A) c.327+195C>A n.461-145C>A c.472-145C>A (n.472-145C>A) n.62-145C>A c.5272-145C>A (n.5272-145C>A) c.1126-145C>A (n.1126-145C>A) c.529-145C>A (n.529-145C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235423del | CA2582819025 | CACNA1A | c.5068-145del (n.5068-145del) c.5074-145del (n.5074-145del) c.487-145del n.292-145del c.229-145del (n.229-145del) n.273-145del c.5071-145del (n.5071-145del) n.1057-145del c.383-145del c.228+195del (n.228+195del) c.5077-145del (n.5077-145del) c.364-145del (n.364-145del) c.5086-145del (n.5086-145del) c.4930-145del (n.4930-145del) c.327+195del n.461-145del c.472-145del (n.472-145del) n.62-145del c.5272-145del (n.5272-145del) c.1126-145del (n.1126-145del) c.529-145del (n.529-145del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235421G>A | CA305517079 | CACNA1A | c.5068-147C>T (n.5068-147C>T) c.5074-147C>T (n.5074-147C>T) c.487-147C>T n.292-147C>T c.229-147C>T (n.229-147C>T) n.273-147C>T c.5071-147C>T (n.5071-147C>T) n.1057-147C>T c.383-147C>T c.228+193C>T (n.228+193C>T) c.5077-147C>T (n.5077-147C>T) c.364-147C>T (n.364-147C>T) c.5086-147C>T (n.5086-147C>T) c.4930-147C>T (n.4930-147C>T) c.327+193C>T n.461-147C>T c.472-147C>T (n.472-147C>T) n.62-147C>T c.5272-147C>T (n.5272-147C>T) c.1126-147C>T (n.1126-147C>T) c.529-147C>T (n.529-147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235421G= | CA2323795677 | CACNA1A | c.5068-147C= (n.5068-147C=) c.5074-147C= (n.5074-147C=) c.487-147C= n.292-147C= c.229-147C= (n.229-147C=) n.273-147C= c.5071-147C= (n.5071-147C=) n.1057-147C= c.383-147C= c.228+193C= (n.228+193C=) c.5077-147C= (n.5077-147C=) c.364-147C= (n.364-147C=) c.5086-147C= (n.5086-147C=) c.4930-147C= (n.4930-147C=) c.327+193C= n.461-147C= c.472-147C= (n.472-147C=) n.62-147C= c.5272-147C= (n.5272-147C=) c.1126-147C= (n.1126-147C=) c.529-147C= (n.529-147C=) | |
| 19 | g.13235421G>T | CA2323795678 | CACNA1A | c.5068-147C>A (n.5068-147C>A) c.5074-147C>A (n.5074-147C>A) c.487-147C>A n.292-147C>A c.229-147C>A (n.229-147C>A) n.273-147C>A c.5071-147C>A (n.5071-147C>A) n.1057-147C>A c.383-147C>A c.228+193C>A (n.228+193C>A) c.5077-147C>A (n.5077-147C>A) c.364-147C>A (n.364-147C>A) c.5086-147C>A (n.5086-147C>A) c.4930-147C>A (n.4930-147C>A) c.327+193C>A n.461-147C>A c.472-147C>A (n.472-147C>A) n.62-147C>A c.5272-147C>A (n.5272-147C>A) c.1126-147C>A (n.1126-147C>A) c.529-147C>A (n.529-147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235422G= | CA2323795679 | CACNA1A | c.5068-148C= (n.5068-148C=) c.5074-148C= (n.5074-148C=) c.487-148C= n.292-148C= c.229-148C= (n.229-148C=) n.273-148C= c.5071-148C= (n.5071-148C=) n.1057-148C= c.383-148C= c.228+192C= (n.228+192C=) c.5077-148C= (n.5077-148C=) c.364-148C= (n.364-148C=) c.5086-148C= (n.5086-148C=) c.4930-148C= (n.4930-148C=) c.327+192C= n.461-148C= c.472-148C= (n.472-148C=) n.62-148C= c.5272-148C= (n.5272-148C=) c.1126-148C= (n.1126-148C=) c.529-148C= (n.529-148C=) | |
| 19 | g.13235422G>T | CA2323795680 | CACNA1A | c.5068-148C>A (n.5068-148C>A) c.5074-148C>A (n.5074-148C>A) c.487-148C>A n.292-148C>A c.229-148C>A (n.229-148C>A) n.273-148C>A c.5071-148C>A (n.5071-148C>A) n.1057-148C>A c.383-148C>A c.228+192C>A (n.228+192C>A) c.5077-148C>A (n.5077-148C>A) c.364-148C>A (n.364-148C>A) c.5086-148C>A (n.5086-148C>A) c.4930-148C>A (n.4930-148C>A) c.327+192C>A n.461-148C>A c.472-148C>A (n.472-148C>A) n.62-148C>A c.5272-148C>A (n.5272-148C>A) c.1126-148C>A (n.1126-148C>A) c.529-148C>A (n.529-148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235423G>A | CA305517097 | CACNA1A | c.5068-149C>T (n.5068-149C>T) c.5074-149C>T (n.5074-149C>T) c.487-149C>T n.292-149C>T c.229-149C>T (n.229-149C>T) n.273-149C>T c.5071-149C>T (n.5071-149C>T) n.1057-149C>T c.383-149C>T c.228+191C>T (n.228+191C>T) c.5077-149C>T (n.5077-149C>T) c.364-149C>T (n.364-149C>T) c.5086-149C>T (n.5086-149C>T) c.4930-149C>T (n.4930-149C>T) c.327+191C>T n.461-149C>T c.472-149C>T (n.472-149C>T) n.62-149C>T c.5272-149C>T (n.5272-149C>T) c.1126-149C>T (n.1126-149C>T) c.529-149C>T (n.529-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235423G= | CA2323795681 | CACNA1A | c.5068-149C= (n.5068-149C=) c.5074-149C= (n.5074-149C=) c.487-149C= n.292-149C= c.229-149C= (n.229-149C=) n.273-149C= c.5071-149C= (n.5071-149C=) n.1057-149C= c.383-149C= c.228+191C= (n.228+191C=) c.5077-149C= (n.5077-149C=) c.364-149C= (n.364-149C=) c.5086-149C= (n.5086-149C=) c.4930-149C= (n.4930-149C=) c.327+191C= n.461-149C= c.472-149C= (n.472-149C=) n.62-149C= c.5272-149C= (n.5272-149C=) c.1126-149C= (n.1126-149C=) c.529-149C= (n.529-149C=) | |
| 19 | g.13235423G>T | CA2582819027 | CACNA1A | c.5068-149C>A (n.5068-149C>A) c.5074-149C>A (n.5074-149C>A) c.487-149C>A n.292-149C>A c.229-149C>A (n.229-149C>A) n.273-149C>A c.5071-149C>A (n.5071-149C>A) n.1057-149C>A c.383-149C>A c.228+191C>A (n.228+191C>A) c.5077-149C>A (n.5077-149C>A) c.364-149C>A (n.364-149C>A) c.5086-149C>A (n.5086-149C>A) c.4930-149C>A (n.4930-149C>A) c.327+191C>A n.461-149C>A c.472-149C>A (n.472-149C>A) n.62-149C>A c.5272-149C>A (n.5272-149C>A) c.1126-149C>A (n.1126-149C>A) c.529-149C>A (n.529-149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235424C= | CA2323795682 | CACNA1A | c.5068-150G= (n.5068-150G=) c.5074-150G= (n.5074-150G=) c.487-150G= n.292-150G= c.229-150G= (n.229-150G=) n.273-150G= c.5071-150G= (n.5071-150G=) n.1057-150G= c.383-150G= c.228+190G= (n.228+190G=) c.5077-150G= (n.5077-150G=) c.364-150G= (n.364-150G=) c.5086-150G= (n.5086-150G=) c.4930-150G= (n.4930-150G=) c.327+190G= n.461-150G= c.472-150G= (n.472-150G=) n.62-150G= c.5272-150G= (n.5272-150G=) c.1126-150G= (n.1126-150G=) c.529-150G= (n.529-150G=) | |
| 19 | g.13235424C>T | CA631861190 | CACNA1A | c.5068-150G>A (n.5068-150G>A) c.5074-150G>A (n.5074-150G>A) c.487-150G>A n.292-150G>A c.229-150G>A (n.229-150G>A) n.273-150G>A c.5071-150G>A (n.5071-150G>A) n.1057-150G>A c.383-150G>A c.228+190G>A (n.228+190G>A) c.5077-150G>A (n.5077-150G>A) c.364-150G>A (n.364-150G>A) c.5086-150G>A (n.5086-150G>A) c.4930-150G>A (n.4930-150G>A) c.327+190G>A n.461-150G>A c.472-150G>A (n.472-150G>A) n.62-150G>A c.5272-150G>A (n.5272-150G>A) c.1126-150G>A (n.1126-150G>A) c.529-150G>A (n.529-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235428A= | CA2323795683 | CACNA1A | c.5068-154T= (n.5068-154T=) c.5074-154T= (n.5074-154T=) c.487-154T= n.292-154T= c.229-154T= (n.229-154T=) n.273-154T= c.5071-154T= (n.5071-154T=) n.1057-154T= c.383-154T= c.228+186T= (n.228+186T=) c.5077-154T= (n.5077-154T=) c.364-154T= (n.364-154T=) c.5086-154T= (n.5086-154T=) c.4930-154T= (n.4930-154T=) c.327+186T= n.461-154T= c.472-154T= (n.472-154T=) n.62-154T= c.5272-154T= (n.5272-154T=) c.1126-154T= (n.1126-154T=) c.529-154T= (n.529-154T=) | |
| 19 | g.13235428A>T | CA305517102 | CACNA1A | c.5068-154T>A (n.5068-154T>A) c.5074-154T>A (n.5074-154T>A) c.487-154T>A n.292-154T>A c.229-154T>A (n.229-154T>A) n.273-154T>A c.5071-154T>A (n.5071-154T>A) n.1057-154T>A c.383-154T>A c.228+186T>A (n.228+186T>A) c.5077-154T>A (n.5077-154T>A) c.364-154T>A (n.364-154T>A) c.5086-154T>A (n.5086-154T>A) c.4930-154T>A (n.4930-154T>A) c.327+186T>A n.461-154T>A c.472-154T>A (n.472-154T>A) n.62-154T>A c.5272-154T>A (n.5272-154T>A) c.1126-154T>A (n.1126-154T>A) c.529-154T>A (n.529-154T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235430G>A | CA2323795685 | CACNA1A | c.5068-156C>T (n.5068-156C>T) c.5074-156C>T (n.5074-156C>T) c.487-156C>T n.292-156C>T c.229-156C>T (n.229-156C>T) n.273-156C>T c.5071-156C>T (n.5071-156C>T) n.1057-156C>T c.383-156C>T c.228+184C>T (n.228+184C>T) c.5077-156C>T (n.5077-156C>T) c.364-156C>T (n.364-156C>T) c.5086-156C>T (n.5086-156C>T) c.4930-156C>T (n.4930-156C>T) c.327+184C>T n.461-156C>T c.472-156C>T (n.472-156C>T) n.62-156C>T c.5272-156C>T (n.5272-156C>T) c.1126-156C>T (n.1126-156C>T) c.529-156C>T (n.529-156C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13235430G= | CA2323795684 | CACNA1A | c.5068-156C= (n.5068-156C=) c.5074-156C= (n.5074-156C=) c.487-156C= n.292-156C= c.229-156C= (n.229-156C=) n.273-156C= c.5071-156C= (n.5071-156C=) n.1057-156C= c.383-156C= c.228+184C= (n.228+184C=) c.5077-156C= (n.5077-156C=) c.364-156C= (n.364-156C=) c.5086-156C= (n.5086-156C=) c.4930-156C= (n.4930-156C=) c.327+184C= n.461-156C= c.472-156C= (n.472-156C=) n.62-156C= c.5272-156C= (n.5272-156C=) c.1126-156C= (n.1126-156C=) c.529-156C= (n.529-156C=) | |
| 19 | g.13235433_13235434delinsGA | CA2323795686 | CACNA1A | c.5068-160_5068-159delinsTC (n.5068-160_5068-159delinsTC) c.5074-160_5074-159delinsTC (n.5074-160_5074-159delinsTC) c.487-160_487-159delinsTC n.292-160_292-159delinsTC c.229-160_229-159delinsTC (n.229-160_229-159delinsTC) n.273-160_273-159delinsTC c.5071-160_5071-159delinsTC (n.5071-160_5071-159delinsTC) n.1057-160_1057-159delinsTC c.383-160_383-159delinsTC c.228+180_228+181delinsTC (n.228+180_228+181delinsTC) c.5077-160_5077-159delinsTC (n.5077-160_5077-159delinsTC) c.364-160_364-159delinsTC (n.364-160_364-159delinsTC) c.5086-160_5086-159delinsTC (n.5086-160_5086-159delinsTC) c.4930-160_4930-159delinsTC (n.4930-160_4930-159delinsTC) c.327+180_327+181delinsTC n.461-160_461-159delinsTC c.472-160_472-159delinsTC (n.472-160_472-159delinsTC) n.62-160_62-159delinsTC c.5272-160_5272-159delinsTC (n.5272-160_5272-159delinsTC) c.1126-160_1126-159delinsTC (n.1126-160_1126-159delinsTC) c.529-160_529-159delinsTC (n.529-160_529-159delinsTC) | |
| 19 | g.13235434del | CA305517105 | CACNA1A | c.5068-160del (n.5068-160del) c.5074-160del (n.5074-160del) c.487-160del n.292-160del c.229-160del (n.229-160del) n.273-160del c.5071-160del (n.5071-160del) n.1057-160del c.383-160del c.228+180del (n.228+180del) c.5077-160del (n.5077-160del) c.364-160del (n.364-160del) c.5086-160del (n.5086-160del) c.4930-160del (n.4930-160del) c.327+180del n.461-160del c.472-160del (n.472-160del) n.62-160del c.5272-160del (n.5272-160del) c.1126-160del (n.1126-160del) c.529-160del (n.529-160del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235438C>A | CA2515676389 | CACNA1A | c.5068-164G>T (n.5068-164G>T) c.5074-164G>T (n.5074-164G>T) c.487-164G>T n.292-164G>T c.229-164G>T (n.229-164G>T) n.273-164G>T c.5071-164G>T (n.5071-164G>T) n.1057-164G>T c.383-164G>T c.228+176G>T (n.228+176G>T) c.5077-164G>T (n.5077-164G>T) c.364-164G>T (n.364-164G>T) c.5086-164G>T (n.5086-164G>T) c.4930-164G>T (n.4930-164G>T) c.327+176G>T n.461-164G>T c.472-164G>T (n.472-164G>T) n.62-164G>T c.5272-164G>T (n.5272-164G>T) c.1126-164G>T (n.1126-164G>T) c.529-164G>T (n.529-164G>T) | |
| 19 | g.13235438C= | CA2323795687 | CACNA1A | c.5068-164G= (n.5068-164G=) c.5074-164G= (n.5074-164G=) c.487-164G= n.292-164G= c.229-164G= (n.229-164G=) n.273-164G= c.5071-164G= (n.5071-164G=) n.1057-164G= c.383-164G= c.228+176G= (n.228+176G=) c.5077-164G= (n.5077-164G=) c.364-164G= (n.364-164G=) c.5086-164G= (n.5086-164G=) c.4930-164G= (n.4930-164G=) c.327+176G= n.461-164G= c.472-164G= (n.472-164G=) n.62-164G= c.5272-164G= (n.5272-164G=) c.1126-164G= (n.1126-164G=) c.529-164G= (n.529-164G=) | |
| 19 | g.13235438C>T | CA305517108 | CACNA1A | c.5068-164G>A (n.5068-164G>A) c.5074-164G>A (n.5074-164G>A) c.487-164G>A n.292-164G>A c.229-164G>A (n.229-164G>A) n.273-164G>A c.5071-164G>A (n.5071-164G>A) n.1057-164G>A c.383-164G>A c.228+176G>A (n.228+176G>A) c.5077-164G>A (n.5077-164G>A) c.364-164G>A (n.364-164G>A) c.5086-164G>A (n.5086-164G>A) c.4930-164G>A (n.4930-164G>A) c.327+176G>A n.461-164G>A c.472-164G>A (n.472-164G>A) n.62-164G>A c.5272-164G>A (n.5272-164G>A) c.1126-164G>A (n.1126-164G>A) c.529-164G>A (n.529-164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235439C= | CA2323795688 | CACNA1A | c.5068-165G= (n.5068-165G=) c.5074-165G= (n.5074-165G=) c.487-165G= n.292-165G= c.229-165G= (n.229-165G=) n.273-165G= c.5071-165G= (n.5071-165G=) n.1057-165G= c.383-165G= c.228+175G= (n.228+175G=) c.5077-165G= (n.5077-165G=) c.364-165G= (n.364-165G=) c.5086-165G= (n.5086-165G=) c.4930-165G= (n.4930-165G=) c.327+175G= n.461-165G= c.472-165G= (n.472-165G=) n.62-165G= c.5272-165G= (n.5272-165G=) c.1126-165G= (n.1126-165G=) c.529-165G= (n.529-165G=) | |
| 19 | g.13235439C>G | CA993724516 | CACNA1A | c.5068-165G>C (n.5068-165G>C) c.5074-165G>C (n.5074-165G>C) c.487-165G>C n.292-165G>C c.229-165G>C (n.229-165G>C) n.273-165G>C c.5071-165G>C (n.5071-165G>C) n.1057-165G>C c.383-165G>C c.228+175G>C (n.228+175G>C) c.5077-165G>C (n.5077-165G>C) c.364-165G>C (n.364-165G>C) c.5086-165G>C (n.5086-165G>C) c.4930-165G>C (n.4930-165G>C) c.327+175G>C n.461-165G>C c.472-165G>C (n.472-165G>C) n.62-165G>C c.5272-165G>C (n.5272-165G>C) c.1126-165G>C (n.1126-165G>C) c.529-165G>C (n.529-165G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235439C>T | CA305517117 | CACNA1A | c.5068-165G>A (n.5068-165G>A) c.5074-165G>A (n.5074-165G>A) c.487-165G>A n.292-165G>A c.229-165G>A (n.229-165G>A) n.273-165G>A c.5071-165G>A (n.5071-165G>A) n.1057-165G>A c.383-165G>A c.228+175G>A (n.228+175G>A) c.5077-165G>A (n.5077-165G>A) c.364-165G>A (n.364-165G>A) c.5086-165G>A (n.5086-165G>A) c.4930-165G>A (n.4930-165G>A) c.327+175G>A n.461-165G>A c.472-165G>A (n.472-165G>A) n.62-165G>A c.5272-165G>A (n.5272-165G>A) c.1126-165G>A (n.1126-165G>A) c.529-165G>A (n.529-165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235441T>C | CA2323795690 | CACNA1A | c.5068-167A>G (n.5068-167A>G) c.5074-167A>G (n.5074-167A>G) c.487-167A>G n.292-167A>G c.229-167A>G (n.229-167A>G) n.273-167A>G c.5071-167A>G (n.5071-167A>G) n.1057-167A>G c.383-167A>G c.228+173A>G (n.228+173A>G) c.5077-167A>G (n.5077-167A>G) c.364-167A>G (n.364-167A>G) c.5086-167A>G (n.5086-167A>G) c.4930-167A>G (n.4930-167A>G) c.327+173A>G n.461-167A>G c.472-167A>G (n.472-167A>G) n.62-167A>G c.5272-167A>G (n.5272-167A>G) c.1126-167A>G (n.1126-167A>G) c.529-167A>G (n.529-167A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235441T= | CA2323795689 | CACNA1A | c.5068-167A= (n.5068-167A=) c.5074-167A= (n.5074-167A=) c.487-167A= n.292-167A= c.229-167A= (n.229-167A=) n.273-167A= c.5071-167A= (n.5071-167A=) n.1057-167A= c.383-167A= c.228+173A= (n.228+173A=) c.5077-167A= (n.5077-167A=) c.364-167A= (n.364-167A=) c.5086-167A= (n.5086-167A=) c.4930-167A= (n.4930-167A=) c.327+173A= n.461-167A= c.472-167A= (n.472-167A=) n.62-167A= c.5272-167A= (n.5272-167A=) c.1126-167A= (n.1126-167A=) c.529-167A= (n.529-167A=) | |
| 19 | g.13235443C= | CA2323795691 | CACNA1A | c.5068-169G= (n.5068-169G=) c.5074-169G= (n.5074-169G=) c.487-169G= n.292-169G= c.229-169G= (n.229-169G=) n.273-169G= c.5071-169G= (n.5071-169G=) n.1057-169G= c.383-169G= c.228+171G= (n.228+171G=) c.5077-169G= (n.5077-169G=) c.364-169G= (n.364-169G=) c.5086-169G= (n.5086-169G=) c.4930-169G= (n.4930-169G=) c.327+171G= n.461-169G= c.472-169G= (n.472-169G=) n.62-169G= c.5272-169G= (n.5272-169G=) c.1126-169G= (n.1126-169G=) c.529-169G= (n.529-169G=) | |
| 19 | g.13235443C>T | CA783430391 | CACNA1A | c.5068-169G>A (n.5068-169G>A) c.5074-169G>A (n.5074-169G>A) c.487-169G>A n.292-169G>A c.229-169G>A (n.229-169G>A) n.273-169G>A c.5071-169G>A (n.5071-169G>A) n.1057-169G>A c.383-169G>A c.228+171G>A (n.228+171G>A) c.5077-169G>A (n.5077-169G>A) c.364-169G>A (n.364-169G>A) c.5086-169G>A (n.5086-169G>A) c.4930-169G>A (n.4930-169G>A) c.327+171G>A n.461-169G>A c.472-169G>A (n.472-169G>A) n.62-169G>A c.5272-169G>A (n.5272-169G>A) c.1126-169G>A (n.1126-169G>A) c.529-169G>A (n.529-169G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13235445G>A | CA993724527 | CACNA1A | c.5067+169C>T (n.5067+169C>T) c.5073+169C>T (n.5073+169C>T) c.486+169C>T n.291+169C>T c.228+169C>T (n.228+169C>T) n.272+169C>T c.5070+169C>T (n.5070+169C>T) n.1056+169C>T c.382+169C>T c.5076+169C>T (n.5076+169C>T) c.363+169C>T (n.363+169C>T) c.5085+169C>T (n.5085+169C>T) c.4929+169C>T (n.4929+169C>T) c.327+169C>T n.460+169C>T c.471+169C>T (n.471+169C>T) n.61+169C>T c.5271+169C>T (n.5271+169C>T) c.1125+169C>T (n.1125+169C>T) c.528+169C>T (n.528+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235445G= | CA2323795692 | CACNA1A | c.5067+169C= (n.5067+169C=) c.5073+169C= (n.5073+169C=) c.486+169C= n.291+169C= c.228+169C= (n.228+169C=) n.272+169C= c.5070+169C= (n.5070+169C=) n.1056+169C= c.382+169C= c.5076+169C= (n.5076+169C=) c.363+169C= (n.363+169C=) c.5085+169C= (n.5085+169C=) c.4929+169C= (n.4929+169C=) c.327+169C= n.460+169C= c.471+169C= (n.471+169C=) n.61+169C= c.5271+169C= (n.5271+169C=) c.1125+169C= (n.1125+169C=) c.528+169C= (n.528+169C=) | |
| 19 | g.13235445G>T | CA305517132 | CACNA1A | c.5067+169C>A (n.5067+169C>A) c.5073+169C>A (n.5073+169C>A) c.486+169C>A n.291+169C>A c.228+169C>A (n.228+169C>A) n.272+169C>A c.5070+169C>A (n.5070+169C>A) n.1056+169C>A c.382+169C>A c.5076+169C>A (n.5076+169C>A) c.363+169C>A (n.363+169C>A) c.5085+169C>A (n.5085+169C>A) c.4929+169C>A (n.4929+169C>A) c.327+169C>A n.460+169C>A c.471+169C>A (n.471+169C>A) n.61+169C>A c.5271+169C>A (n.5271+169C>A) c.1125+169C>A (n.1125+169C>A) c.528+169C>A (n.528+169C>A) | dbSNP |
| 19 | g.13235447T>C | CA2323795694 | CACNA1A | c.5067+167A>G (n.5067+167A>G) c.5073+167A>G (n.5073+167A>G) c.486+167A>G n.291+167A>G c.228+167A>G (n.228+167A>G) n.272+167A>G c.5070+167A>G (n.5070+167A>G) n.1056+167A>G c.382+167A>G c.5076+167A>G (n.5076+167A>G) c.363+167A>G (n.363+167A>G) c.5085+167A>G (n.5085+167A>G) c.4929+167A>G (n.4929+167A>G) c.327+167A>G n.460+167A>G c.471+167A>G (n.471+167A>G) n.61+167A>G c.5271+167A>G (n.5271+167A>G) c.1125+167A>G (n.1125+167A>G) c.528+167A>G (n.528+167A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235447T= | CA2323795693 | CACNA1A | c.5067+167A= (n.5067+167A=) c.5073+167A= (n.5073+167A=) c.486+167A= n.291+167A= c.228+167A= (n.228+167A=) n.272+167A= c.5070+167A= (n.5070+167A=) n.1056+167A= c.382+167A= c.5076+167A= (n.5076+167A=) c.363+167A= (n.363+167A=) c.5085+167A= (n.5085+167A=) c.4929+167A= (n.4929+167A=) c.327+167A= n.460+167A= c.471+167A= (n.471+167A=) n.61+167A= c.5271+167A= (n.5271+167A=) c.1125+167A= (n.1125+167A=) c.528+167A= (n.528+167A=) | |
| 19 | g.13235448C= | CA2323795695 | CACNA1A | c.5067+166G= (n.5067+166G=) c.5073+166G= (n.5073+166G=) c.486+166G= n.291+166G= c.228+166G= (n.228+166G=) n.272+166G= c.5070+166G= (n.5070+166G=) n.1056+166G= c.382+166G= c.5076+166G= (n.5076+166G=) c.363+166G= (n.363+166G=) c.5085+166G= (n.5085+166G=) c.4929+166G= (n.4929+166G=) c.327+166G= n.460+166G= c.471+166G= (n.471+166G=) n.61+166G= c.5271+166G= (n.5271+166G=) c.1125+166G= (n.1125+166G=) c.528+166G= (n.528+166G=) | |
| 19 | g.13235448C>G | CA783430393 | CACNA1A | c.5067+166G>C (n.5067+166G>C) c.5073+166G>C (n.5073+166G>C) c.486+166G>C n.291+166G>C c.228+166G>C (n.228+166G>C) n.272+166G>C c.5070+166G>C (n.5070+166G>C) n.1056+166G>C c.382+166G>C c.5076+166G>C (n.5076+166G>C) c.363+166G>C (n.363+166G>C) c.5085+166G>C (n.5085+166G>C) c.4929+166G>C (n.4929+166G>C) c.327+166G>C n.460+166G>C c.471+166G>C (n.471+166G>C) n.61+166G>C c.5271+166G>C (n.5271+166G>C) c.1125+166G>C (n.1125+166G>C) c.528+166G>C (n.528+166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235450G>C | CA2735693142 | CACNA1A | c.5067+164C>G (n.5067+164C>G) c.5073+164C>G (n.5073+164C>G) c.486+164C>G n.291+164C>G c.228+164C>G (n.228+164C>G) n.272+164C>G c.5070+164C>G (n.5070+164C>G) n.1056+164C>G c.382+164C>G c.5076+164C>G (n.5076+164C>G) c.363+164C>G (n.363+164C>G) c.5085+164C>G (n.5085+164C>G) c.4929+164C>G (n.4929+164C>G) c.327+164C>G n.460+164C>G c.471+164C>G (n.471+164C>G) n.61+164C>G c.5271+164C>G (n.5271+164C>G) c.1125+164C>G (n.1125+164C>G) c.528+164C>G (n.528+164C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235456A>C | CA2735693144 | CACNA1A | c.5067+158T>G (n.5067+158T>G) c.5073+158T>G (n.5073+158T>G) c.486+158T>G n.291+158T>G c.228+158T>G (n.228+158T>G) n.272+158T>G c.5070+158T>G (n.5070+158T>G) n.1056+158T>G c.382+158T>G c.5076+158T>G (n.5076+158T>G) c.363+158T>G (n.363+158T>G) c.5085+158T>G (n.5085+158T>G) c.4929+158T>G (n.4929+158T>G) c.327+158T>G n.460+158T>G c.471+158T>G (n.471+158T>G) n.61+158T>G c.5271+158T>G (n.5271+158T>G) c.1125+158T>G (n.1125+158T>G) c.528+158T>G (n.528+158T>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235457C>T | CA2735693147 | CACNA1A | c.5067+157G>A (n.5067+157G>A) c.5073+157G>A (n.5073+157G>A) c.486+157G>A n.291+157G>A c.228+157G>A (n.228+157G>A) n.272+157G>A c.5070+157G>A (n.5070+157G>A) n.1056+157G>A c.382+157G>A c.5076+157G>A (n.5076+157G>A) c.363+157G>A (n.363+157G>A) c.5085+157G>A (n.5085+157G>A) c.4929+157G>A (n.4929+157G>A) c.327+157G>A n.460+157G>A c.471+157G>A (n.471+157G>A) n.61+157G>A c.5271+157G>A (n.5271+157G>A) c.1125+157G>A (n.1125+157G>A) c.528+157G>A (n.528+157G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13235458A>T | CA2735693166 | CACNA1A | c.5067+156T>A (n.5067+156T>A) c.5073+156T>A (n.5073+156T>A) c.486+156T>A n.291+156T>A c.228+156T>A (n.228+156T>A) n.272+156T>A c.5070+156T>A (n.5070+156T>A) n.1056+156T>A c.382+156T>A c.5076+156T>A (n.5076+156T>A) c.363+156T>A (n.363+156T>A) c.5085+156T>A (n.5085+156T>A) c.4929+156T>A (n.4929+156T>A) c.327+156T>A n.460+156T>A c.471+156T>A (n.471+156T>A) n.61+156T>A c.5271+156T>A (n.5271+156T>A) c.1125+156T>A (n.1125+156T>A) c.528+156T>A (n.528+156T>A) | dbSNP |
| 19 | g.13235459C>A | CA993724532 | CACNA1A | c.5067+155G>T (n.5067+155G>T) c.5073+155G>T (n.5073+155G>T) c.486+155G>T n.291+155G>T c.228+155G>T (n.228+155G>T) n.272+155G>T c.5070+155G>T (n.5070+155G>T) n.1056+155G>T c.382+155G>T c.5076+155G>T (n.5076+155G>T) c.363+155G>T (n.363+155G>T) c.5085+155G>T (n.5085+155G>T) c.4929+155G>T (n.4929+155G>T) c.327+155G>T n.460+155G>T c.471+155G>T (n.471+155G>T) n.61+155G>T c.5271+155G>T (n.5271+155G>T) c.1125+155G>T (n.1125+155G>T) c.528+155G>T (n.528+155G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235459C= | CA2323795696 | CACNA1A | c.5067+155G= (n.5067+155G=) c.5073+155G= (n.5073+155G=) c.486+155G= n.291+155G= c.228+155G= (n.228+155G=) n.272+155G= c.5070+155G= (n.5070+155G=) n.1056+155G= c.382+155G= c.5076+155G= (n.5076+155G=) c.363+155G= (n.363+155G=) c.5085+155G= (n.5085+155G=) c.4929+155G= (n.4929+155G=) c.327+155G= n.460+155G= c.471+155G= (n.471+155G=) n.61+155G= c.5271+155G= (n.5271+155G=) c.1125+155G= (n.1125+155G=) c.528+155G= (n.528+155G=) | |
| 19 | g.13235459C>G | CA993724534 | CACNA1A | c.5067+155G>C (n.5067+155G>C) c.5073+155G>C (n.5073+155G>C) c.486+155G>C n.291+155G>C c.228+155G>C (n.228+155G>C) n.272+155G>C c.5070+155G>C (n.5070+155G>C) n.1056+155G>C c.382+155G>C c.5076+155G>C (n.5076+155G>C) c.363+155G>C (n.363+155G>C) c.5085+155G>C (n.5085+155G>C) c.4929+155G>C (n.4929+155G>C) c.327+155G>C n.460+155G>C c.471+155G>C (n.471+155G>C) n.61+155G>C c.5271+155G>C (n.5271+155G>C) c.1125+155G>C (n.1125+155G>C) c.528+155G>C (n.528+155G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235463G>A | CA2582819028 | CACNA1A | c.5067+151C>T (n.5067+151C>T) c.5073+151C>T (n.5073+151C>T) c.486+151C>T n.291+151C>T c.228+151C>T (n.228+151C>T) n.272+151C>T c.5070+151C>T (n.5070+151C>T) n.1056+151C>T c.382+151C>T c.5076+151C>T (n.5076+151C>T) c.363+151C>T (n.363+151C>T) c.5085+151C>T (n.5085+151C>T) c.4929+151C>T (n.4929+151C>T) c.327+151C>T n.460+151C>T c.471+151C>T (n.471+151C>T) n.61+151C>T c.5271+151C>T (n.5271+151C>T) c.1125+151C>T (n.1125+151C>T) c.528+151C>T (n.528+151C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235463G>C | CA305517147 | CACNA1A | c.5067+151C>G (n.5067+151C>G) c.5073+151C>G (n.5073+151C>G) c.486+151C>G n.291+151C>G c.228+151C>G (n.228+151C>G) n.272+151C>G c.5070+151C>G (n.5070+151C>G) n.1056+151C>G c.382+151C>G c.5076+151C>G (n.5076+151C>G) c.363+151C>G (n.363+151C>G) c.5085+151C>G (n.5085+151C>G) c.4929+151C>G (n.4929+151C>G) c.327+151C>G n.460+151C>G c.471+151C>G (n.471+151C>G) n.61+151C>G c.5271+151C>G (n.5271+151C>G) c.1125+151C>G (n.1125+151C>G) c.528+151C>G (n.528+151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235463G= | CA2323795697 | CACNA1A | c.5067+151C= (n.5067+151C=) c.5073+151C= (n.5073+151C=) c.486+151C= n.291+151C= c.228+151C= (n.228+151C=) n.272+151C= c.5070+151C= (n.5070+151C=) n.1056+151C= c.382+151C= c.5076+151C= (n.5076+151C=) c.363+151C= (n.363+151C=) c.5085+151C= (n.5085+151C=) c.4929+151C= (n.4929+151C=) c.327+151C= n.460+151C= c.471+151C= (n.471+151C=) n.61+151C= c.5271+151C= (n.5271+151C=) c.1125+151C= (n.1125+151C=) c.528+151C= (n.528+151C=) | |
| 19 | g.13235463G>T | CA2582819029 | CACNA1A | c.5067+151C>A (n.5067+151C>A) c.5073+151C>A (n.5073+151C>A) c.486+151C>A n.291+151C>A c.228+151C>A (n.228+151C>A) n.272+151C>A c.5070+151C>A (n.5070+151C>A) n.1056+151C>A c.382+151C>A c.5076+151C>A (n.5076+151C>A) c.363+151C>A (n.363+151C>A) c.5085+151C>A (n.5085+151C>A) c.4929+151C>A (n.4929+151C>A) c.327+151C>A n.460+151C>A c.471+151C>A (n.471+151C>A) n.61+151C>A c.5271+151C>A (n.5271+151C>A) c.1125+151C>A (n.1125+151C>A) c.528+151C>A (n.528+151C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235464G>A | CA2582819030 | CACNA1A | c.5067+150C>T (n.5067+150C>T) c.5073+150C>T (n.5073+150C>T) c.486+150C>T n.291+150C>T c.228+150C>T (n.228+150C>T) n.272+150C>T c.5070+150C>T (n.5070+150C>T) n.1056+150C>T c.382+150C>T c.5076+150C>T (n.5076+150C>T) c.363+150C>T (n.363+150C>T) c.5085+150C>T (n.5085+150C>T) c.4929+150C>T (n.4929+150C>T) c.327+150C>T n.460+150C>T c.471+150C>T (n.471+150C>T) n.61+150C>T c.5271+150C>T (n.5271+150C>T) c.1125+150C>T (n.1125+150C>T) c.528+150C>T (n.528+150C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235464G>T | CA2582819031 | CACNA1A | c.5067+150C>A (n.5067+150C>A) c.5073+150C>A (n.5073+150C>A) c.486+150C>A n.291+150C>A c.228+150C>A (n.228+150C>A) n.272+150C>A c.5070+150C>A (n.5070+150C>A) n.1056+150C>A c.382+150C>A c.5076+150C>A (n.5076+150C>A) c.363+150C>A (n.363+150C>A) c.5085+150C>A (n.5085+150C>A) c.4929+150C>A (n.4929+150C>A) c.327+150C>A n.460+150C>A c.471+150C>A (n.471+150C>A) n.61+150C>A c.5271+150C>A (n.5271+150C>A) c.1125+150C>A (n.1125+150C>A) c.528+150C>A (n.528+150C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235466C= | CA2323795698 | CACNA1A | c.5067+148G= (n.5067+148G=) c.5073+148G= (n.5073+148G=) c.486+148G= n.291+148G= c.228+148G= (n.228+148G=) n.272+148G= c.5070+148G= (n.5070+148G=) n.1056+148G= c.382+148G= c.5076+148G= (n.5076+148G=) c.363+148G= (n.363+148G=) c.5085+148G= (n.5085+148G=) c.4929+148G= (n.4929+148G=) c.327+148G= n.460+148G= c.471+148G= (n.471+148G=) n.61+148G= c.5271+148G= (n.5271+148G=) c.1125+148G= (n.1125+148G=) c.528+148G= (n.528+148G=) | |
| 19 | g.13235466C>T | CA305517150 | CACNA1A | c.5067+148G>A (n.5067+148G>A) c.5073+148G>A (n.5073+148G>A) c.486+148G>A n.291+148G>A c.228+148G>A (n.228+148G>A) n.272+148G>A c.5070+148G>A (n.5070+148G>A) n.1056+148G>A c.382+148G>A c.5076+148G>A (n.5076+148G>A) c.363+148G>A (n.363+148G>A) c.5085+148G>A (n.5085+148G>A) c.4929+148G>A (n.4929+148G>A) c.327+148G>A n.460+148G>A c.471+148G>A (n.471+148G>A) n.61+148G>A c.5271+148G>A (n.5271+148G>A) c.1125+148G>A (n.1125+148G>A) c.528+148G>A (n.528+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235467A>G | CA2582819032 | CACNA1A | c.5067+147T>C (n.5067+147T>C) c.5073+147T>C (n.5073+147T>C) c.486+147T>C n.291+147T>C c.228+147T>C (n.228+147T>C) n.272+147T>C c.5070+147T>C (n.5070+147T>C) n.1056+147T>C c.382+147T>C c.5076+147T>C (n.5076+147T>C) c.363+147T>C (n.363+147T>C) c.5085+147T>C (n.5085+147T>C) c.4929+147T>C (n.4929+147T>C) c.327+147T>C n.460+147T>C c.471+147T>C (n.471+147T>C) n.61+147T>C c.5271+147T>C (n.5271+147T>C) c.1125+147T>C (n.1125+147T>C) c.528+147T>C (n.528+147T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235468G>C | CA305517151 | CACNA1A | c.5067+146C>G (n.5067+146C>G) c.5073+146C>G (n.5073+146C>G) c.486+146C>G n.291+146C>G c.228+146C>G (n.228+146C>G) n.272+146C>G c.5070+146C>G (n.5070+146C>G) n.1056+146C>G c.382+146C>G c.5076+146C>G (n.5076+146C>G) c.363+146C>G (n.363+146C>G) c.5085+146C>G (n.5085+146C>G) c.4929+146C>G (n.4929+146C>G) c.327+146C>G n.460+146C>G c.471+146C>G (n.471+146C>G) n.61+146C>G c.5271+146C>G (n.5271+146C>G) c.1125+146C>G (n.1125+146C>G) c.528+146C>G (n.528+146C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235468G= | CA2323795699 | CACNA1A | c.5067+146C= (n.5067+146C=) c.5073+146C= (n.5073+146C=) c.486+146C= n.291+146C= c.228+146C= (n.228+146C=) n.272+146C= c.5070+146C= (n.5070+146C=) n.1056+146C= c.382+146C= c.5076+146C= (n.5076+146C=) c.363+146C= (n.363+146C=) c.5085+146C= (n.5085+146C=) c.4929+146C= (n.4929+146C=) c.327+146C= n.460+146C= c.471+146C= (n.471+146C=) n.61+146C= c.5271+146C= (n.5271+146C=) c.1125+146C= (n.1125+146C=) c.528+146C= (n.528+146C=) | |
| 19 | g.13235469G>T | CA2582819033 | CACNA1A | c.5067+145C>A (n.5067+145C>A) c.5073+145C>A (n.5073+145C>A) c.486+145C>A n.291+145C>A c.228+145C>A (n.228+145C>A) n.272+145C>A c.5070+145C>A (n.5070+145C>A) n.1056+145C>A c.382+145C>A c.5076+145C>A (n.5076+145C>A) c.363+145C>A (n.363+145C>A) c.5085+145C>A (n.5085+145C>A) c.4929+145C>A (n.4929+145C>A) c.327+145C>A n.460+145C>A c.471+145C>A (n.471+145C>A) n.61+145C>A c.5271+145C>A (n.5271+145C>A) c.1125+145C>A (n.1125+145C>A) c.528+145C>A (n.528+145C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235470A>G | CA2582819034 | CACNA1A | c.5067+144T>C (n.5067+144T>C) c.5073+144T>C (n.5073+144T>C) c.486+144T>C n.291+144T>C c.228+144T>C (n.228+144T>C) n.272+144T>C c.5070+144T>C (n.5070+144T>C) n.1056+144T>C c.382+144T>C c.5076+144T>C (n.5076+144T>C) c.363+144T>C (n.363+144T>C) c.5085+144T>C (n.5085+144T>C) c.4929+144T>C (n.4929+144T>C) c.327+144T>C n.460+144T>C c.471+144T>C (n.471+144T>C) n.61+144T>C c.5271+144T>C (n.5271+144T>C) c.1125+144T>C (n.1125+144T>C) c.528+144T>C (n.528+144T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235471A= | CA2323795700 | CACNA1A | c.5067+143T= (n.5067+143T=) c.5073+143T= (n.5073+143T=) c.486+143T= n.291+143T= c.228+143T= (n.228+143T=) n.272+143T= c.5070+143T= (n.5070+143T=) n.1056+143T= c.382+143T= c.5076+143T= (n.5076+143T=) c.363+143T= (n.363+143T=) c.5085+143T= (n.5085+143T=) c.4929+143T= (n.4929+143T=) c.327+143T= n.460+143T= c.471+143T= (n.471+143T=) n.61+143T= c.5271+143T= (n.5271+143T=) c.1125+143T= (n.1125+143T=) c.528+143T= (n.528+143T=) | |
| 19 | g.13235471A>G | CA631861191 | CACNA1A | c.5067+143T>C (n.5067+143T>C) c.5073+143T>C (n.5073+143T>C) c.486+143T>C n.291+143T>C c.228+143T>C (n.228+143T>C) n.272+143T>C c.5070+143T>C (n.5070+143T>C) n.1056+143T>C c.382+143T>C c.5076+143T>C (n.5076+143T>C) c.363+143T>C (n.363+143T>C) c.5085+143T>C (n.5085+143T>C) c.4929+143T>C (n.4929+143T>C) c.327+143T>C n.460+143T>C c.471+143T>C (n.471+143T>C) n.61+143T>C c.5271+143T>C (n.5271+143T>C) c.1125+143T>C (n.1125+143T>C) c.528+143T>C (n.528+143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235472G>T | CA2582819035 | CACNA1A | c.5067+142C>A (n.5067+142C>A) c.5073+142C>A (n.5073+142C>A) c.486+142C>A n.291+142C>A c.228+142C>A (n.228+142C>A) n.272+142C>A c.5070+142C>A (n.5070+142C>A) n.1056+142C>A c.382+142C>A c.5076+142C>A (n.5076+142C>A) c.363+142C>A (n.363+142C>A) c.5085+142C>A (n.5085+142C>A) c.4929+142C>A (n.4929+142C>A) c.327+142C>A n.460+142C>A c.471+142C>A (n.471+142C>A) n.61+142C>A c.5271+142C>A (n.5271+142C>A) c.1125+142C>A (n.1125+142C>A) c.528+142C>A (n.528+142C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235474T>G | CA2582819036 | CACNA1A | c.5067+140A>C (n.5067+140A>C) c.5073+140A>C (n.5073+140A>C) c.486+140A>C n.291+140A>C c.228+140A>C (n.228+140A>C) n.272+140A>C c.5070+140A>C (n.5070+140A>C) n.1056+140A>C c.382+140A>C c.5076+140A>C (n.5076+140A>C) c.363+140A>C (n.363+140A>C) c.5085+140A>C (n.5085+140A>C) c.4929+140A>C (n.4929+140A>C) c.327+140A>C n.460+140A>C c.471+140A>C (n.471+140A>C) n.61+140A>C c.5271+140A>C (n.5271+140A>C) c.1125+140A>C (n.1125+140A>C) c.528+140A>C (n.528+140A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235476G>A | CA2582819037 | CACNA1A | c.5067+138C>T (n.5067+138C>T) c.5073+138C>T (n.5073+138C>T) c.486+138C>T n.291+138C>T c.228+138C>T (n.228+138C>T) n.272+138C>T c.5070+138C>T (n.5070+138C>T) n.1056+138C>T c.382+138C>T c.5076+138C>T (n.5076+138C>T) c.363+138C>T (n.363+138C>T) c.5085+138C>T (n.5085+138C>T) c.4929+138C>T (n.4929+138C>T) c.327+138C>T n.460+138C>T c.471+138C>T (n.471+138C>T) n.61+138C>T c.5271+138C>T (n.5271+138C>T) c.1125+138C>T (n.1125+138C>T) c.528+138C>T (n.528+138C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235476G>T | CA2582819038 | CACNA1A | c.5067+138C>A (n.5067+138C>A) c.5073+138C>A (n.5073+138C>A) c.486+138C>A n.291+138C>A c.228+138C>A (n.228+138C>A) n.272+138C>A c.5070+138C>A (n.5070+138C>A) n.1056+138C>A c.382+138C>A c.5076+138C>A (n.5076+138C>A) c.363+138C>A (n.363+138C>A) c.5085+138C>A (n.5085+138C>A) c.4929+138C>A (n.4929+138C>A) c.327+138C>A n.460+138C>A c.471+138C>A (n.471+138C>A) n.61+138C>A c.5271+138C>A (n.5271+138C>A) c.1125+138C>A (n.1125+138C>A) c.528+138C>A (n.528+138C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235477A>C | CA2582819039 | CACNA1A | c.5067+137T>G (n.5067+137T>G) c.5073+137T>G (n.5073+137T>G) c.486+137T>G n.291+137T>G c.228+137T>G (n.228+137T>G) n.272+137T>G c.5070+137T>G (n.5070+137T>G) n.1056+137T>G c.382+137T>G c.5076+137T>G (n.5076+137T>G) c.363+137T>G (n.363+137T>G) c.5085+137T>G (n.5085+137T>G) c.4929+137T>G (n.4929+137T>G) c.327+137T>G n.460+137T>G c.471+137T>G (n.471+137T>G) n.61+137T>G c.5271+137T>G (n.5271+137T>G) c.1125+137T>G (n.1125+137T>G) c.528+137T>G (n.528+137T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235478C>A | CA2582819040 | CACNA1A | c.5067+136G>T (n.5067+136G>T) c.5073+136G>T (n.5073+136G>T) c.486+136G>T n.291+136G>T c.228+136G>T (n.228+136G>T) n.272+136G>T c.5070+136G>T (n.5070+136G>T) n.1056+136G>T c.382+136G>T c.5076+136G>T (n.5076+136G>T) c.363+136G>T (n.363+136G>T) c.5085+136G>T (n.5085+136G>T) c.4929+136G>T (n.4929+136G>T) c.327+136G>T n.460+136G>T c.471+136G>T (n.471+136G>T) n.61+136G>T c.5271+136G>T (n.5271+136G>T) c.1125+136G>T (n.1125+136G>T) c.528+136G>T (n.528+136G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235479A>C | CA2582819041 | CACNA1A | c.5067+135T>G (n.5067+135T>G) c.5073+135T>G (n.5073+135T>G) c.486+135T>G n.291+135T>G c.228+135T>G (n.228+135T>G) n.272+135T>G c.5070+135T>G (n.5070+135T>G) n.1056+135T>G c.382+135T>G c.5076+135T>G (n.5076+135T>G) c.363+135T>G (n.363+135T>G) c.5085+135T>G (n.5085+135T>G) c.4929+135T>G (n.4929+135T>G) c.327+135T>G n.460+135T>G c.471+135T>G (n.471+135T>G) n.61+135T>G c.5271+135T>G (n.5271+135T>G) c.1125+135T>G (n.1125+135T>G) c.528+135T>G (n.528+135T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235479A>G | CA2582819042 | CACNA1A | c.5067+135T>C (n.5067+135T>C) c.5073+135T>C (n.5073+135T>C) c.486+135T>C n.291+135T>C c.228+135T>C (n.228+135T>C) n.272+135T>C c.5070+135T>C (n.5070+135T>C) n.1056+135T>C c.382+135T>C c.5076+135T>C (n.5076+135T>C) c.363+135T>C (n.363+135T>C) c.5085+135T>C (n.5085+135T>C) c.4929+135T>C (n.4929+135T>C) c.327+135T>C n.460+135T>C c.471+135T>C (n.471+135T>C) n.61+135T>C c.5271+135T>C (n.5271+135T>C) c.1125+135T>C (n.1125+135T>C) c.528+135T>C (n.528+135T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235483G>A | CA2582819043 | CACNA1A | c.5067+131C>T (n.5067+131C>T) c.5073+131C>T (n.5073+131C>T) c.486+131C>T n.291+131C>T c.228+131C>T (n.228+131C>T) n.272+131C>T c.5070+131C>T (n.5070+131C>T) n.1056+131C>T c.382+131C>T c.5076+131C>T (n.5076+131C>T) c.363+131C>T (n.363+131C>T) c.5085+131C>T (n.5085+131C>T) c.4929+131C>T (n.4929+131C>T) c.327+131C>T n.460+131C>T c.471+131C>T (n.471+131C>T) n.61+131C>T c.5271+131C>T (n.5271+131C>T) c.1125+131C>T (n.1125+131C>T) c.528+131C>T (n.528+131C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235483G>T | CA2582819044 | CACNA1A | c.5067+131C>A (n.5067+131C>A) c.5073+131C>A (n.5073+131C>A) c.486+131C>A n.291+131C>A c.228+131C>A (n.228+131C>A) n.272+131C>A c.5070+131C>A (n.5070+131C>A) n.1056+131C>A c.382+131C>A c.5076+131C>A (n.5076+131C>A) c.363+131C>A (n.363+131C>A) c.5085+131C>A (n.5085+131C>A) c.4929+131C>A (n.4929+131C>A) c.327+131C>A n.460+131C>A c.471+131C>A (n.471+131C>A) n.61+131C>A c.5271+131C>A (n.5271+131C>A) c.1125+131C>A (n.1125+131C>A) c.528+131C>A (n.528+131C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235484C>A | CA2582819045 | CACNA1A | c.5067+130G>T (n.5067+130G>T) c.5073+130G>T (n.5073+130G>T) c.486+130G>T n.291+130G>T c.228+130G>T (n.228+130G>T) n.272+130G>T c.5070+130G>T (n.5070+130G>T) n.1056+130G>T c.382+130G>T c.5076+130G>T (n.5076+130G>T) c.363+130G>T (n.363+130G>T) c.5085+130G>T (n.5085+130G>T) c.4929+130G>T (n.4929+130G>T) c.327+130G>T n.460+130G>T c.471+130G>T (n.471+130G>T) n.61+130G>T c.5271+130G>T (n.5271+130G>T) c.1125+130G>T (n.1125+130G>T) c.528+130G>T (n.528+130G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235485C>A | CA2582819046 | CACNA1A | c.5067+129G>T (n.5067+129G>T) c.5073+129G>T (n.5073+129G>T) c.486+129G>T n.291+129G>T c.228+129G>T (n.228+129G>T) n.272+129G>T c.5070+129G>T (n.5070+129G>T) n.1056+129G>T c.382+129G>T c.5076+129G>T (n.5076+129G>T) c.363+129G>T (n.363+129G>T) c.5085+129G>T (n.5085+129G>T) c.4929+129G>T (n.4929+129G>T) c.327+129G>T n.460+129G>T c.471+129G>T (n.471+129G>T) n.61+129G>T c.5271+129G>T (n.5271+129G>T) c.1125+129G>T (n.1125+129G>T) c.528+129G>T (n.528+129G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235485C= | CA2323795701 | CACNA1A | c.5067+129G= (n.5067+129G=) c.5073+129G= (n.5073+129G=) c.486+129G= n.291+129G= c.228+129G= (n.228+129G=) n.272+129G= c.5070+129G= (n.5070+129G=) n.1056+129G= c.382+129G= c.5076+129G= (n.5076+129G=) c.363+129G= (n.363+129G=) c.5085+129G= (n.5085+129G=) c.4929+129G= (n.4929+129G=) c.327+129G= n.460+129G= c.471+129G= (n.471+129G=) n.61+129G= c.5271+129G= (n.5271+129G=) c.1125+129G= (n.1125+129G=) c.528+129G= (n.528+129G=) | |
| 19 | g.13235485C>T | CA305517152 | CACNA1A | c.5067+129G>A (n.5067+129G>A) c.5073+129G>A (n.5073+129G>A) c.486+129G>A n.291+129G>A c.228+129G>A (n.228+129G>A) n.272+129G>A c.5070+129G>A (n.5070+129G>A) n.1056+129G>A c.382+129G>A c.5076+129G>A (n.5076+129G>A) c.363+129G>A (n.363+129G>A) c.5085+129G>A (n.5085+129G>A) c.4929+129G>A (n.4929+129G>A) c.327+129G>A n.460+129G>A c.471+129G>A (n.471+129G>A) n.61+129G>A c.5271+129G>A (n.5271+129G>A) c.1125+129G>A (n.1125+129G>A) c.528+129G>A (n.528+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235487T>G | CA2582819047 | CACNA1A | c.5067+127A>C (n.5067+127A>C) c.5073+127A>C (n.5073+127A>C) c.486+127A>C n.291+127A>C c.228+127A>C (n.228+127A>C) n.272+127A>C c.5070+127A>C (n.5070+127A>C) n.1056+127A>C c.382+127A>C c.5076+127A>C (n.5076+127A>C) c.363+127A>C (n.363+127A>C) c.5085+127A>C (n.5085+127A>C) c.4929+127A>C (n.4929+127A>C) c.327+127A>C n.460+127A>C c.471+127A>C (n.471+127A>C) n.61+127A>C c.5271+127A>C (n.5271+127A>C) c.1125+127A>C (n.1125+127A>C) c.528+127A>C (n.528+127A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235488G>A | CA631861192 | CACNA1A | c.5067+126C>T (n.5067+126C>T) c.5073+126C>T (n.5073+126C>T) c.486+126C>T n.291+126C>T c.228+126C>T (n.228+126C>T) n.272+126C>T c.5070+126C>T (n.5070+126C>T) n.1056+126C>T c.382+126C>T c.5076+126C>T (n.5076+126C>T) c.363+126C>T (n.363+126C>T) c.5085+126C>T (n.5085+126C>T) c.4929+126C>T (n.4929+126C>T) c.327+126C>T n.460+126C>T c.471+126C>T (n.471+126C>T) n.61+126C>T c.5271+126C>T (n.5271+126C>T) c.1125+126C>T (n.1125+126C>T) c.528+126C>T (n.528+126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235488G= | CA2323795702 | CACNA1A | c.5067+126C= (n.5067+126C=) c.5073+126C= (n.5073+126C=) c.486+126C= n.291+126C= c.228+126C= (n.228+126C=) n.272+126C= c.5070+126C= (n.5070+126C=) n.1056+126C= c.382+126C= c.5076+126C= (n.5076+126C=) c.363+126C= (n.363+126C=) c.5085+126C= (n.5085+126C=) c.4929+126C= (n.4929+126C=) c.327+126C= n.460+126C= c.471+126C= (n.471+126C=) n.61+126C= c.5271+126C= (n.5271+126C=) c.1125+126C= (n.1125+126C=) c.528+126C= (n.528+126C=) | |
| 19 | g.13235488G>T | CA2582819048 | CACNA1A | c.5067+126C>A (n.5067+126C>A) c.5073+126C>A (n.5073+126C>A) c.486+126C>A n.291+126C>A c.228+126C>A (n.228+126C>A) n.272+126C>A c.5070+126C>A (n.5070+126C>A) n.1056+126C>A c.382+126C>A c.5076+126C>A (n.5076+126C>A) c.363+126C>A (n.363+126C>A) c.5085+126C>A (n.5085+126C>A) c.4929+126C>A (n.4929+126C>A) c.327+126C>A n.460+126C>A c.471+126C>A (n.471+126C>A) n.61+126C>A c.5271+126C>A (n.5271+126C>A) c.1125+126C>A (n.1125+126C>A) c.528+126C>A (n.528+126C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235489G>A | CA2323795703 | CACNA1A | c.5067+125C>T (n.5067+125C>T) c.5073+125C>T (n.5073+125C>T) c.486+125C>T n.291+125C>T c.228+125C>T (n.228+125C>T) n.272+125C>T c.5070+125C>T (n.5070+125C>T) n.1056+125C>T c.382+125C>T c.5076+125C>T (n.5076+125C>T) c.363+125C>T (n.363+125C>T) c.5085+125C>T (n.5085+125C>T) c.4929+125C>T (n.4929+125C>T) c.327+125C>T n.460+125C>T c.471+125C>T (n.471+125C>T) n.61+125C>T c.5271+125C>T (n.5271+125C>T) c.1125+125C>T (n.1125+125C>T) c.528+125C>T (n.528+125C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13235489G= | CA2323795704 | CACNA1A | c.5067+125C= (n.5067+125C=) c.5073+125C= (n.5073+125C=) c.486+125C= n.291+125C= c.228+125C= (n.228+125C=) n.272+125C= c.5070+125C= (n.5070+125C=) n.1056+125C= c.382+125C= c.5076+125C= (n.5076+125C=) c.363+125C= (n.363+125C=) c.5085+125C= (n.5085+125C=) c.4929+125C= (n.4929+125C=) c.327+125C= n.460+125C= c.471+125C= (n.471+125C=) n.61+125C= c.5271+125C= (n.5271+125C=) c.1125+125C= (n.1125+125C=) c.528+125C= (n.528+125C=) | |
| 19 | g.13235490A>G | CA2582819049 | CACNA1A | c.5067+124T>C (n.5067+124T>C) c.5073+124T>C (n.5073+124T>C) c.486+124T>C n.291+124T>C c.228+124T>C (n.228+124T>C) n.272+124T>C c.5070+124T>C (n.5070+124T>C) n.1056+124T>C c.382+124T>C c.5076+124T>C (n.5076+124T>C) c.363+124T>C (n.363+124T>C) c.5085+124T>C (n.5085+124T>C) c.4929+124T>C (n.4929+124T>C) c.327+124T>C n.460+124T>C c.471+124T>C (n.471+124T>C) n.61+124T>C c.5271+124T>C (n.5271+124T>C) c.1125+124T>C (n.1125+124T>C) c.528+124T>C (n.528+124T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235491G>A | CA2323795706 | CACNA1A | c.5067+123C>T (n.5067+123C>T) c.5073+123C>T (n.5073+123C>T) c.486+123C>T n.291+123C>T c.228+123C>T (n.228+123C>T) n.272+123C>T c.5070+123C>T (n.5070+123C>T) n.1056+123C>T c.382+123C>T c.5076+123C>T (n.5076+123C>T) c.363+123C>T (n.363+123C>T) c.5085+123C>T (n.5085+123C>T) c.4929+123C>T (n.4929+123C>T) c.327+123C>T n.460+123C>T c.471+123C>T (n.471+123C>T) n.61+123C>T c.5271+123C>T (n.5271+123C>T) c.1125+123C>T (n.1125+123C>T) c.528+123C>T (n.528+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235491G= | CA2323795705 | CACNA1A | c.5067+123C= (n.5067+123C=) c.5073+123C= (n.5073+123C=) c.486+123C= n.291+123C= c.228+123C= (n.228+123C=) n.272+123C= c.5070+123C= (n.5070+123C=) n.1056+123C= c.382+123C= c.5076+123C= (n.5076+123C=) c.363+123C= (n.363+123C=) c.5085+123C= (n.5085+123C=) c.4929+123C= (n.4929+123C=) c.327+123C= n.460+123C= c.471+123C= (n.471+123C=) n.61+123C= c.5271+123C= (n.5271+123C=) c.1125+123C= (n.1125+123C=) c.528+123C= (n.528+123C=) | |
| 19 | g.13235491G>T | CA2582819050 | CACNA1A | c.5067+123C>A (n.5067+123C>A) c.5073+123C>A (n.5073+123C>A) c.486+123C>A n.291+123C>A c.228+123C>A (n.228+123C>A) n.272+123C>A c.5070+123C>A (n.5070+123C>A) n.1056+123C>A c.382+123C>A c.5076+123C>A (n.5076+123C>A) c.363+123C>A (n.363+123C>A) c.5085+123C>A (n.5085+123C>A) c.4929+123C>A (n.4929+123C>A) c.327+123C>A n.460+123C>A c.471+123C>A (n.471+123C>A) n.61+123C>A c.5271+123C>A (n.5271+123C>A) c.1125+123C>A (n.1125+123C>A) c.528+123C>A (n.528+123C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235492A= | CA2323795707 | CACNA1A | c.5067+122T= (n.5067+122T=) c.5073+122T= (n.5073+122T=) c.486+122T= n.291+122T= c.228+122T= (n.228+122T=) n.272+122T= c.5070+122T= (n.5070+122T=) n.1056+122T= c.382+122T= c.5076+122T= (n.5076+122T=) c.363+122T= (n.363+122T=) c.5085+122T= (n.5085+122T=) c.4929+122T= (n.4929+122T=) c.327+122T= n.460+122T= c.471+122T= (n.471+122T=) n.61+122T= c.5271+122T= (n.5271+122T=) c.1125+122T= (n.1125+122T=) c.528+122T= (n.528+122T=) | |
| 19 | g.13235492A>G | CA993724545 | CACNA1A | c.5067+122T>C (n.5067+122T>C) c.5073+122T>C (n.5073+122T>C) c.486+122T>C n.291+122T>C c.228+122T>C (n.228+122T>C) n.272+122T>C c.5070+122T>C (n.5070+122T>C) n.1056+122T>C c.382+122T>C c.5076+122T>C (n.5076+122T>C) c.363+122T>C (n.363+122T>C) c.5085+122T>C (n.5085+122T>C) c.4929+122T>C (n.4929+122T>C) c.327+122T>C n.460+122T>C c.471+122T>C (n.471+122T>C) n.61+122T>C c.5271+122T>C (n.5271+122T>C) c.1125+122T>C (n.1125+122T>C) c.528+122T>C (n.528+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235492A>T | CA2582819051 | CACNA1A | c.5067+122T>A (n.5067+122T>A) c.5073+122T>A (n.5073+122T>A) c.486+122T>A n.291+122T>A c.228+122T>A (n.228+122T>A) n.272+122T>A c.5070+122T>A (n.5070+122T>A) n.1056+122T>A c.382+122T>A c.5076+122T>A (n.5076+122T>A) c.363+122T>A (n.363+122T>A) c.5085+122T>A (n.5085+122T>A) c.4929+122T>A (n.4929+122T>A) c.327+122T>A n.460+122T>A c.471+122T>A (n.471+122T>A) n.61+122T>A c.5271+122T>A (n.5271+122T>A) c.1125+122T>A (n.1125+122T>A) c.528+122T>A (n.528+122T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235493T>C | CA993724552 | CACNA1A | c.5067+121A>G (n.5067+121A>G) c.5073+121A>G (n.5073+121A>G) c.486+121A>G n.291+121A>G c.228+121A>G (n.228+121A>G) n.272+121A>G c.5070+121A>G (n.5070+121A>G) n.1056+121A>G c.382+121A>G c.5076+121A>G (n.5076+121A>G) c.363+121A>G (n.363+121A>G) c.5085+121A>G (n.5085+121A>G) c.4929+121A>G (n.4929+121A>G) c.327+121A>G n.460+121A>G c.471+121A>G (n.471+121A>G) n.61+121A>G c.5271+121A>G (n.5271+121A>G) c.1125+121A>G (n.1125+121A>G) c.528+121A>G (n.528+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235493T= | CA2323795708 | CACNA1A | c.5067+121A= (n.5067+121A=) c.5073+121A= (n.5073+121A=) c.486+121A= n.291+121A= c.228+121A= (n.228+121A=) n.272+121A= c.5070+121A= (n.5070+121A=) n.1056+121A= c.382+121A= c.5076+121A= (n.5076+121A=) c.363+121A= (n.363+121A=) c.5085+121A= (n.5085+121A=) c.4929+121A= (n.4929+121A=) c.327+121A= n.460+121A= c.471+121A= (n.471+121A=) n.61+121A= c.5271+121A= (n.5271+121A=) c.1125+121A= (n.1125+121A=) c.528+121A= (n.528+121A=) | |
| 19 | g.13235496C>A | CA2582819052 | CACNA1A | c.5067+118G>T (n.5067+118G>T) c.5073+118G>T (n.5073+118G>T) c.486+118G>T n.291+118G>T c.228+118G>T (n.228+118G>T) n.272+118G>T c.5070+118G>T (n.5070+118G>T) n.1056+118G>T c.382+118G>T c.5076+118G>T (n.5076+118G>T) c.363+118G>T (n.363+118G>T) c.5085+118G>T (n.5085+118G>T) c.4929+118G>T (n.4929+118G>T) c.327+118G>T n.460+118G>T c.471+118G>T (n.471+118G>T) n.61+118G>T c.5271+118G>T (n.5271+118G>T) c.1125+118G>T (n.1125+118G>T) c.528+118G>T (n.528+118G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235496C= | CA2323795709 | CACNA1A | c.5067+118G= (n.5067+118G=) c.5073+118G= (n.5073+118G=) c.486+118G= n.291+118G= c.228+118G= (n.228+118G=) n.272+118G= c.5070+118G= (n.5070+118G=) n.1056+118G= c.382+118G= c.5076+118G= (n.5076+118G=) c.363+118G= (n.363+118G=) c.5085+118G= (n.5085+118G=) c.4929+118G= (n.4929+118G=) c.327+118G= n.460+118G= c.471+118G= (n.471+118G=) n.61+118G= c.5271+118G= (n.5271+118G=) c.1125+118G= (n.1125+118G=) c.528+118G= (n.528+118G=) | |
| 19 | g.13235496C>G | CA305517155 | CACNA1A | c.5067+118G>C (n.5067+118G>C) c.5073+118G>C (n.5073+118G>C) c.486+118G>C n.291+118G>C c.228+118G>C (n.228+118G>C) n.272+118G>C c.5070+118G>C (n.5070+118G>C) n.1056+118G>C c.382+118G>C c.5076+118G>C (n.5076+118G>C) c.363+118G>C (n.363+118G>C) c.5085+118G>C (n.5085+118G>C) c.4929+118G>C (n.4929+118G>C) c.327+118G>C n.460+118G>C c.471+118G>C (n.471+118G>C) n.61+118G>C c.5271+118G>C (n.5271+118G>C) c.1125+118G>C (n.1125+118G>C) c.528+118G>C (n.528+118G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235496C>T | CA783430408 | CACNA1A | c.5067+118G>A (n.5067+118G>A) c.5073+118G>A (n.5073+118G>A) c.486+118G>A n.291+118G>A c.228+118G>A (n.228+118G>A) n.272+118G>A c.5070+118G>A (n.5070+118G>A) n.1056+118G>A c.382+118G>A c.5076+118G>A (n.5076+118G>A) c.363+118G>A (n.363+118G>A) c.5085+118G>A (n.5085+118G>A) c.4929+118G>A (n.4929+118G>A) c.327+118G>A n.460+118G>A c.471+118G>A (n.471+118G>A) n.61+118G>A c.5271+118G>A (n.5271+118G>A) c.1125+118G>A (n.1125+118G>A) c.528+118G>A (n.528+118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235496_13235498delinsCAG | CA2323795710 | CACNA1A | c.5067+116_5067+118delinsCTG (n.5067+116_5067+118delinsCTG) c.5073+116_5073+118delinsCTG (n.5073+116_5073+118delinsCTG) c.486+116_486+118delinsCTG n.291+116_291+118delinsCTG c.228+116_228+118delinsCTG (n.228+116_228+118delinsCTG) n.272+116_272+118delinsCTG c.5070+116_5070+118delinsCTG (n.5070+116_5070+118delinsCTG) n.1056+116_1056+118delinsCTG c.382+116_382+118delinsCTG c.5076+116_5076+118delinsCTG (n.5076+116_5076+118delinsCTG) c.363+116_363+118delinsCTG (n.363+116_363+118delinsCTG) c.5085+116_5085+118delinsCTG (n.5085+116_5085+118delinsCTG) c.4929+116_4929+118delinsCTG (n.4929+116_4929+118delinsCTG) c.327+116_327+118delinsCTG n.460+116_460+118delinsCTG c.471+116_471+118delinsCTG (n.471+116_471+118delinsCTG) n.61+116_61+118delinsCTG c.5271+116_5271+118delinsCTG (n.5271+116_5271+118delinsCTG) c.1125+116_1125+118delinsCTG (n.1125+116_1125+118delinsCTG) c.528+116_528+118delinsCTG (n.528+116_528+118delinsCTG) | |
| 19 | g.13235497A>G | CA2582819053 | CACNA1A | c.5067+117T>C (n.5067+117T>C) c.5073+117T>C (n.5073+117T>C) c.486+117T>C n.291+117T>C c.228+117T>C (n.228+117T>C) n.272+117T>C c.5070+117T>C (n.5070+117T>C) n.1056+117T>C c.382+117T>C c.5076+117T>C (n.5076+117T>C) c.363+117T>C (n.363+117T>C) c.5085+117T>C (n.5085+117T>C) c.4929+117T>C (n.4929+117T>C) c.327+117T>C n.460+117T>C c.471+117T>C (n.471+117T>C) n.61+117T>C c.5271+117T>C (n.5271+117T>C) c.1125+117T>C (n.1125+117T>C) c.528+117T>C (n.528+117T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235498_13235499del | CA305517156 | CACNA1A | c.5067+116_5067+117del (n.5067+116_5067+117del) c.5073+116_5073+117del (n.5073+116_5073+117del) c.486+116_486+117del n.291+116_291+117del c.228+116_228+117del (n.228+116_228+117del) n.272+116_272+117del c.5070+116_5070+117del (n.5070+116_5070+117del) n.1056+116_1056+117del c.382+116_382+117del c.5076+116_5076+117del (n.5076+116_5076+117del) c.363+116_363+117del (n.363+116_363+117del) c.5085+116_5085+117del (n.5085+116_5085+117del) c.4929+116_4929+117del (n.4929+116_4929+117del) c.327+116_327+117del n.460+116_460+117del c.471+116_471+117del (n.471+116_471+117del) n.61+116_61+117del c.5271+116_5271+117del (n.5271+116_5271+117del) c.1125+116_1125+117del (n.1125+116_1125+117del) c.528+116_528+117del (n.528+116_528+117del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235498G>A | CA2323795712 | CACNA1A | c.5067+116C>T (n.5067+116C>T) c.5073+116C>T (n.5073+116C>T) c.486+116C>T n.291+116C>T c.228+116C>T (n.228+116C>T) n.272+116C>T c.5070+116C>T (n.5070+116C>T) n.1056+116C>T c.382+116C>T c.5076+116C>T (n.5076+116C>T) c.363+116C>T (n.363+116C>T) c.5085+116C>T (n.5085+116C>T) c.4929+116C>T (n.4929+116C>T) c.327+116C>T n.460+116C>T c.471+116C>T (n.471+116C>T) n.61+116C>T c.5271+116C>T (n.5271+116C>T) c.1125+116C>T (n.1125+116C>T) c.528+116C>T (n.528+116C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13235498G= | CA2323795711 | CACNA1A | c.5067+116C= (n.5067+116C=) c.5073+116C= (n.5073+116C=) c.486+116C= n.291+116C= c.228+116C= (n.228+116C=) n.272+116C= c.5070+116C= (n.5070+116C=) n.1056+116C= c.382+116C= c.5076+116C= (n.5076+116C=) c.363+116C= (n.363+116C=) c.5085+116C= (n.5085+116C=) c.4929+116C= (n.4929+116C=) c.327+116C= n.460+116C= c.471+116C= (n.471+116C=) n.61+116C= c.5271+116C= (n.5271+116C=) c.1125+116C= (n.1125+116C=) c.528+116C= (n.528+116C=) | |
| 19 | g.13235500T>C | CA305517163 | CACNA1A | c.5067+114A>G (n.5067+114A>G) c.5073+114A>G (n.5073+114A>G) c.486+114A>G n.291+114A>G c.228+114A>G (n.228+114A>G) n.272+114A>G c.5070+114A>G (n.5070+114A>G) n.1056+114A>G c.382+114A>G c.5076+114A>G (n.5076+114A>G) c.363+114A>G (n.363+114A>G) c.5085+114A>G (n.5085+114A>G) c.4929+114A>G (n.4929+114A>G) c.327+114A>G n.460+114A>G c.471+114A>G (n.471+114A>G) n.61+114A>G c.5271+114A>G (n.5271+114A>G) c.1125+114A>G (n.1125+114A>G) c.528+114A>G (n.528+114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235500T= | CA2323795713 | CACNA1A | c.5067+114A= (n.5067+114A=) c.5073+114A= (n.5073+114A=) c.486+114A= n.291+114A= c.228+114A= (n.228+114A=) n.272+114A= c.5070+114A= (n.5070+114A=) n.1056+114A= c.382+114A= c.5076+114A= (n.5076+114A=) c.363+114A= (n.363+114A=) c.5085+114A= (n.5085+114A=) c.4929+114A= (n.4929+114A=) c.327+114A= n.460+114A= c.471+114A= (n.471+114A=) n.61+114A= c.5271+114A= (n.5271+114A=) c.1125+114A= (n.1125+114A=) c.528+114A= (n.528+114A=) |