| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13235371G>T | CA2576641991 | CACNA1A | c.5068-97C>A (n.5068-97C>A) c.5074-97C>A (n.5074-97C>A) c.487-97C>A n.292-97C>A c.229-97C>A (n.229-97C>A) n.273-97C>A c.5071-97C>A (n.5071-97C>A) n.1057-97C>A c.383-97C>A c.228+243C>A (n.228+243C>A) c.5077-97C>A (n.5077-97C>A) c.364-97C>A (n.364-97C>A) c.5086-97C>A (n.5086-97C>A) c.4930-97C>A (n.4930-97C>A) c.327+243C>A n.461-97C>A c.472-97C>A (n.472-97C>A) n.62-97C>A c.5272-97C>A (n.5272-97C>A) c.1126-97C>A (n.1126-97C>A) c.529-97C>A (n.529-97C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235372G>T | CA2582818975 | CACNA1A | c.5068-98C>A (n.5068-98C>A) c.5074-98C>A (n.5074-98C>A) c.487-98C>A n.292-98C>A c.229-98C>A (n.229-98C>A) n.273-98C>A c.5071-98C>A (n.5071-98C>A) n.1057-98C>A c.383-98C>A c.228+242C>A (n.228+242C>A) c.5077-98C>A (n.5077-98C>A) c.364-98C>A (n.364-98C>A) c.5086-98C>A (n.5086-98C>A) c.4930-98C>A (n.4930-98C>A) c.327+242C>A n.461-98C>A c.472-98C>A (n.472-98C>A) n.62-98C>A c.5272-98C>A (n.5272-98C>A) c.1126-98C>A (n.1126-98C>A) c.529-98C>A (n.529-98C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235373C>A | CA2582818977 | CACNA1A | c.5068-99G>T (n.5068-99G>T) c.5074-99G>T (n.5074-99G>T) c.487-99G>T n.292-99G>T c.229-99G>T (n.229-99G>T) n.273-99G>T c.5071-99G>T (n.5071-99G>T) n.1057-99G>T c.383-99G>T c.228+241G>T (n.228+241G>T) c.5077-99G>T (n.5077-99G>T) c.364-99G>T (n.364-99G>T) c.5086-99G>T (n.5086-99G>T) c.4930-99G>T (n.4930-99G>T) c.327+241G>T n.461-99G>T c.472-99G>T (n.472-99G>T) n.62-99G>T c.5272-99G>T (n.5272-99G>T) c.1126-99G>T (n.1126-99G>T) c.529-99G>T (n.529-99G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235373C>T | CA2582818978 | CACNA1A | c.5068-99G>A (n.5068-99G>A) c.5074-99G>A (n.5074-99G>A) c.487-99G>A n.292-99G>A c.229-99G>A (n.229-99G>A) n.273-99G>A c.5071-99G>A (n.5071-99G>A) n.1057-99G>A c.383-99G>A c.228+241G>A (n.228+241G>A) c.5077-99G>A (n.5077-99G>A) c.364-99G>A (n.364-99G>A) c.5086-99G>A (n.5086-99G>A) c.4930-99G>A (n.4930-99G>A) c.327+241G>A n.461-99G>A c.472-99G>A (n.472-99G>A) n.62-99G>A c.5272-99G>A (n.5272-99G>A) c.1126-99G>A (n.1126-99G>A) c.529-99G>A (n.529-99G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235374del | CA2582818976 | CACNA1A | c.5068-99del (n.5068-99del) c.5074-99del (n.5074-99del) c.487-99del n.292-99del c.229-99del (n.229-99del) n.273-99del c.5071-99del (n.5071-99del) n.1057-99del c.383-99del c.228+241del (n.228+241del) c.5077-99del (n.5077-99del) c.364-99del (n.364-99del) c.5086-99del (n.5086-99del) c.4930-99del (n.4930-99del) c.327+241del n.461-99del c.472-99del (n.472-99del) n.62-99del c.5272-99del (n.5272-99del) c.1126-99del (n.1126-99del) c.529-99del (n.529-99del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235376T>C | CA993724488 | CACNA1A | c.5068-102A>G (n.5068-102A>G) c.5074-102A>G (n.5074-102A>G) c.487-102A>G n.292-102A>G c.229-102A>G (n.229-102A>G) n.273-102A>G c.5071-102A>G (n.5071-102A>G) n.1057-102A>G c.383-102A>G c.228+238A>G (n.228+238A>G) c.5077-102A>G (n.5077-102A>G) c.364-102A>G (n.364-102A>G) c.5086-102A>G (n.5086-102A>G) c.4930-102A>G (n.4930-102A>G) c.327+238A>G n.461-102A>G c.472-102A>G (n.472-102A>G) n.62-102A>G c.5272-102A>G (n.5272-102A>G) c.1126-102A>G (n.1126-102A>G) c.529-102A>G (n.529-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235376T= | CA2323795657 | CACNA1A | c.5068-102A= (n.5068-102A=) c.5074-102A= (n.5074-102A=) c.487-102A= n.292-102A= c.229-102A= (n.229-102A=) n.273-102A= c.5071-102A= (n.5071-102A=) n.1057-102A= c.383-102A= c.228+238A= (n.228+238A=) c.5077-102A= (n.5077-102A=) c.364-102A= (n.364-102A=) c.5086-102A= (n.5086-102A=) c.4930-102A= (n.4930-102A=) c.327+238A= n.461-102A= c.472-102A= (n.472-102A=) n.62-102A= c.5272-102A= (n.5272-102A=) c.1126-102A= (n.1126-102A=) c.529-102A= (n.529-102A=) | |
| 19 | g.13235377A>G | CA2582818979 | CACNA1A | c.5068-103T>C (n.5068-103T>C) c.5074-103T>C (n.5074-103T>C) c.487-103T>C n.292-103T>C c.229-103T>C (n.229-103T>C) n.273-103T>C c.5071-103T>C (n.5071-103T>C) n.1057-103T>C c.383-103T>C c.228+237T>C (n.228+237T>C) c.5077-103T>C (n.5077-103T>C) c.364-103T>C (n.364-103T>C) c.5086-103T>C (n.5086-103T>C) c.4930-103T>C (n.4930-103T>C) c.327+237T>C n.461-103T>C c.472-103T>C (n.472-103T>C) n.62-103T>C c.5272-103T>C (n.5272-103T>C) c.1126-103T>C (n.1126-103T>C) c.529-103T>C (n.529-103T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235378T>C | CA2582818980 | CACNA1A | c.5068-104A>G (n.5068-104A>G) c.5074-104A>G (n.5074-104A>G) c.487-104A>G n.292-104A>G c.229-104A>G (n.229-104A>G) n.273-104A>G c.5071-104A>G (n.5071-104A>G) n.1057-104A>G c.383-104A>G c.228+236A>G (n.228+236A>G) c.5077-104A>G (n.5077-104A>G) c.364-104A>G (n.364-104A>G) c.5086-104A>G (n.5086-104A>G) c.4930-104A>G (n.4930-104A>G) c.327+236A>G n.461-104A>G c.472-104A>G (n.472-104A>G) n.62-104A>G c.5272-104A>G (n.5272-104A>G) c.1126-104A>G (n.1126-104A>G) c.529-104A>G (n.529-104A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235379G>T | CA2582818981 | CACNA1A | c.5068-105C>A (n.5068-105C>A) c.5074-105C>A (n.5074-105C>A) c.487-105C>A n.292-105C>A c.229-105C>A (n.229-105C>A) n.273-105C>A c.5071-105C>A (n.5071-105C>A) n.1057-105C>A c.383-105C>A c.228+235C>A (n.228+235C>A) c.5077-105C>A (n.5077-105C>A) c.364-105C>A (n.364-105C>A) c.5086-105C>A (n.5086-105C>A) c.4930-105C>A (n.4930-105C>A) c.327+235C>A n.461-105C>A c.472-105C>A (n.472-105C>A) n.62-105C>A c.5272-105C>A (n.5272-105C>A) c.1126-105C>A (n.1126-105C>A) c.529-105C>A (n.529-105C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235380C>A | CA2582818983 | CACNA1A | c.5068-106G>T (n.5068-106G>T) c.5074-106G>T (n.5074-106G>T) c.487-106G>T n.292-106G>T c.229-106G>T (n.229-106G>T) n.273-106G>T c.5071-106G>T (n.5071-106G>T) n.1057-106G>T c.383-106G>T c.228+234G>T (n.228+234G>T) c.5077-106G>T (n.5077-106G>T) c.364-106G>T (n.364-106G>T) c.5086-106G>T (n.5086-106G>T) c.4930-106G>T (n.4930-106G>T) c.327+234G>T n.461-106G>T c.472-106G>T (n.472-106G>T) n.62-106G>T c.5272-106G>T (n.5272-106G>T) c.1126-106G>T (n.1126-106G>T) c.529-106G>T (n.529-106G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235380C>T | CA2582818982 | CACNA1A | c.5068-106G>A (n.5068-106G>A) c.5074-106G>A (n.5074-106G>A) c.487-106G>A n.292-106G>A c.229-106G>A (n.229-106G>A) n.273-106G>A c.5071-106G>A (n.5071-106G>A) n.1057-106G>A c.383-106G>A c.228+234G>A (n.228+234G>A) c.5077-106G>A (n.5077-106G>A) c.364-106G>A (n.364-106G>A) c.5086-106G>A (n.5086-106G>A) c.4930-106G>A (n.4930-106G>A) c.327+234G>A n.461-106G>A c.472-106G>A (n.472-106G>A) n.62-106G>A c.5272-106G>A (n.5272-106G>A) c.1126-106G>A (n.1126-106G>A) c.529-106G>A (n.529-106G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235381C>G | CA2813659385 | CACNA1A | c.5068-107G>C (n.5068-107G>C) c.5074-107G>C (n.5074-107G>C) c.487-107G>C n.292-107G>C c.229-107G>C (n.229-107G>C) n.273-107G>C c.5071-107G>C (n.5071-107G>C) n.1057-107G>C c.383-107G>C c.228+233G>C (n.228+233G>C) c.5077-107G>C (n.5077-107G>C) c.364-107G>C (n.364-107G>C) c.5086-107G>C (n.5086-107G>C) c.4930-107G>C (n.4930-107G>C) c.327+233G>C n.461-107G>C c.472-107G>C (n.472-107G>C) n.62-107G>C c.5272-107G>C (n.5272-107G>C) c.1126-107G>C (n.1126-107G>C) c.529-107G>C (n.529-107G>C) | |
| 19 | g.13235382A= | CA2323795658 | CACNA1A | c.5068-108T= (n.5068-108T=) c.5074-108T= (n.5074-108T=) c.487-108T= n.292-108T= c.229-108T= (n.229-108T=) n.273-108T= c.5071-108T= (n.5071-108T=) n.1057-108T= c.383-108T= c.228+232T= (n.228+232T=) c.5077-108T= (n.5077-108T=) c.364-108T= (n.364-108T=) c.5086-108T= (n.5086-108T=) c.4930-108T= (n.4930-108T=) c.327+232T= n.461-108T= c.472-108T= (n.472-108T=) n.62-108T= c.5272-108T= (n.5272-108T=) c.1126-108T= (n.1126-108T=) c.529-108T= (n.529-108T=) | |
| 19 | g.13235382A>C | CA2582818984 | CACNA1A | c.5068-108T>G (n.5068-108T>G) c.5074-108T>G (n.5074-108T>G) c.487-108T>G n.292-108T>G c.229-108T>G (n.229-108T>G) n.273-108T>G c.5071-108T>G (n.5071-108T>G) n.1057-108T>G c.383-108T>G c.228+232T>G (n.228+232T>G) c.5077-108T>G (n.5077-108T>G) c.364-108T>G (n.364-108T>G) c.5086-108T>G (n.5086-108T>G) c.4930-108T>G (n.4930-108T>G) c.327+232T>G n.461-108T>G c.472-108T>G (n.472-108T>G) n.62-108T>G c.5272-108T>G (n.5272-108T>G) c.1126-108T>G (n.1126-108T>G) c.529-108T>G (n.529-108T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235382A>G | CA305517062 | CACNA1A | c.5068-108T>C (n.5068-108T>C) c.5074-108T>C (n.5074-108T>C) c.487-108T>C n.292-108T>C c.229-108T>C (n.229-108T>C) n.273-108T>C c.5071-108T>C (n.5071-108T>C) n.1057-108T>C c.383-108T>C c.228+232T>C (n.228+232T>C) c.5077-108T>C (n.5077-108T>C) c.364-108T>C (n.364-108T>C) c.5086-108T>C (n.5086-108T>C) c.4930-108T>C (n.4930-108T>C) c.327+232T>C n.461-108T>C c.472-108T>C (n.472-108T>C) n.62-108T>C c.5272-108T>C (n.5272-108T>C) c.1126-108T>C (n.1126-108T>C) c.529-108T>C (n.529-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235383C= | CA2323795659 | CACNA1A | c.5068-109G= (n.5068-109G=) c.5074-109G= (n.5074-109G=) c.487-109G= n.292-109G= c.229-109G= (n.229-109G=) n.273-109G= c.5071-109G= (n.5071-109G=) n.1057-109G= c.383-109G= c.228+231G= (n.228+231G=) c.5077-109G= (n.5077-109G=) c.364-109G= (n.364-109G=) c.5086-109G= (n.5086-109G=) c.4930-109G= (n.4930-109G=) c.327+231G= n.461-109G= c.472-109G= (n.472-109G=) n.62-109G= c.5272-109G= (n.5272-109G=) c.1126-109G= (n.1126-109G=) c.529-109G= (n.529-109G=) | |
| 19 | g.13235383C>G | CA2582818985 | CACNA1A | c.5068-109G>C (n.5068-109G>C) c.5074-109G>C (n.5074-109G>C) c.487-109G>C n.292-109G>C c.229-109G>C (n.229-109G>C) n.273-109G>C c.5071-109G>C (n.5071-109G>C) n.1057-109G>C c.383-109G>C c.228+231G>C (n.228+231G>C) c.5077-109G>C (n.5077-109G>C) c.364-109G>C (n.364-109G>C) c.5086-109G>C (n.5086-109G>C) c.4930-109G>C (n.4930-109G>C) c.327+231G>C n.461-109G>C c.472-109G>C (n.472-109G>C) n.62-109G>C c.5272-109G>C (n.5272-109G>C) c.1126-109G>C (n.1126-109G>C) c.529-109G>C (n.529-109G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235383C>T | CA305517063 | CACNA1A | c.5068-109G>A (n.5068-109G>A) c.5074-109G>A (n.5074-109G>A) c.487-109G>A n.292-109G>A c.229-109G>A (n.229-109G>A) n.273-109G>A c.5071-109G>A (n.5071-109G>A) n.1057-109G>A c.383-109G>A c.228+231G>A (n.228+231G>A) c.5077-109G>A (n.5077-109G>A) c.364-109G>A (n.364-109G>A) c.5086-109G>A (n.5086-109G>A) c.4930-109G>A (n.4930-109G>A) c.327+231G>A n.461-109G>A c.472-109G>A (n.472-109G>A) n.62-109G>A c.5272-109G>A (n.5272-109G>A) c.1126-109G>A (n.1126-109G>A) c.529-109G>A (n.529-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235384G>A | CA631861188 | CACNA1A | c.5068-110C>T (n.5068-110C>T) c.5074-110C>T (n.5074-110C>T) c.487-110C>T n.292-110C>T c.229-110C>T (n.229-110C>T) n.273-110C>T c.5071-110C>T (n.5071-110C>T) n.1057-110C>T c.383-110C>T c.228+230C>T (n.228+230C>T) c.5077-110C>T (n.5077-110C>T) c.364-110C>T (n.364-110C>T) c.5086-110C>T (n.5086-110C>T) c.4930-110C>T (n.4930-110C>T) c.327+230C>T n.461-110C>T c.472-110C>T (n.472-110C>T) n.62-110C>T c.5272-110C>T (n.5272-110C>T) c.1126-110C>T (n.1126-110C>T) c.529-110C>T (n.529-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235384G>C | CA2323795661 | CACNA1A | c.5068-110C>G (n.5068-110C>G) c.5074-110C>G (n.5074-110C>G) c.487-110C>G n.292-110C>G c.229-110C>G (n.229-110C>G) n.273-110C>G c.5071-110C>G (n.5071-110C>G) n.1057-110C>G c.383-110C>G c.228+230C>G (n.228+230C>G) c.5077-110C>G (n.5077-110C>G) c.364-110C>G (n.364-110C>G) c.5086-110C>G (n.5086-110C>G) c.4930-110C>G (n.4930-110C>G) c.327+230C>G n.461-110C>G c.472-110C>G (n.472-110C>G) n.62-110C>G c.5272-110C>G (n.5272-110C>G) c.1126-110C>G (n.1126-110C>G) c.529-110C>G (n.529-110C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235384G= | CA2323795660 | CACNA1A | c.5068-110C= (n.5068-110C=) c.5074-110C= (n.5074-110C=) c.487-110C= n.292-110C= c.229-110C= (n.229-110C=) n.273-110C= c.5071-110C= (n.5071-110C=) n.1057-110C= c.383-110C= c.228+230C= (n.228+230C=) c.5077-110C= (n.5077-110C=) c.364-110C= (n.364-110C=) c.5086-110C= (n.5086-110C=) c.4930-110C= (n.4930-110C=) c.327+230C= n.461-110C= c.472-110C= (n.472-110C=) n.62-110C= c.5272-110C= (n.5272-110C=) c.1126-110C= (n.1126-110C=) c.529-110C= (n.529-110C=) | |
| 19 | g.13235384G>T | CA2582818986 | CACNA1A | c.5068-110C>A (n.5068-110C>A) c.5074-110C>A (n.5074-110C>A) c.487-110C>A n.292-110C>A c.229-110C>A (n.229-110C>A) n.273-110C>A c.5071-110C>A (n.5071-110C>A) n.1057-110C>A c.383-110C>A c.228+230C>A (n.228+230C>A) c.5077-110C>A (n.5077-110C>A) c.364-110C>A (n.364-110C>A) c.5086-110C>A (n.5086-110C>A) c.4930-110C>A (n.4930-110C>A) c.327+230C>A n.461-110C>A c.472-110C>A (n.472-110C>A) n.62-110C>A c.5272-110C>A (n.5272-110C>A) c.1126-110C>A (n.1126-110C>A) c.529-110C>A (n.529-110C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235385T>A | CA2582818987 | CACNA1A | c.5068-111A>T (n.5068-111A>T) c.5074-111A>T (n.5074-111A>T) c.487-111A>T n.292-111A>T c.229-111A>T (n.229-111A>T) n.273-111A>T c.5071-111A>T (n.5071-111A>T) n.1057-111A>T c.383-111A>T c.228+229A>T (n.228+229A>T) c.5077-111A>T (n.5077-111A>T) c.364-111A>T (n.364-111A>T) c.5086-111A>T (n.5086-111A>T) c.4930-111A>T (n.4930-111A>T) c.327+229A>T n.461-111A>T c.472-111A>T (n.472-111A>T) n.62-111A>T c.5272-111A>T (n.5272-111A>T) c.1126-111A>T (n.1126-111A>T) c.529-111A>T (n.529-111A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235385T>C | CA2735693137 | CACNA1A | c.5068-111A>G (n.5068-111A>G) c.5074-111A>G (n.5074-111A>G) c.487-111A>G n.292-111A>G c.229-111A>G (n.229-111A>G) n.273-111A>G c.5071-111A>G (n.5071-111A>G) n.1057-111A>G c.383-111A>G c.228+229A>G (n.228+229A>G) c.5077-111A>G (n.5077-111A>G) c.364-111A>G (n.364-111A>G) c.5086-111A>G (n.5086-111A>G) c.4930-111A>G (n.4930-111A>G) c.327+229A>G n.461-111A>G c.472-111A>G (n.472-111A>G) n.62-111A>G c.5272-111A>G (n.5272-111A>G) c.1126-111A>G (n.1126-111A>G) c.529-111A>G (n.529-111A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235386G= | CA2323795662 | CACNA1A | c.5068-112C= (n.5068-112C=) c.5074-112C= (n.5074-112C=) c.487-112C= n.292-112C= c.229-112C= (n.229-112C=) n.273-112C= c.5071-112C= (n.5071-112C=) n.1057-112C= c.383-112C= c.228+228C= (n.228+228C=) c.5077-112C= (n.5077-112C=) c.364-112C= (n.364-112C=) c.5086-112C= (n.5086-112C=) c.4930-112C= (n.4930-112C=) c.327+228C= n.461-112C= c.472-112C= (n.472-112C=) n.62-112C= c.5272-112C= (n.5272-112C=) c.1126-112C= (n.1126-112C=) c.529-112C= (n.529-112C=) | |
| 19 | g.13235386G>T | CA2582818988 | CACNA1A | c.5068-112C>A (n.5068-112C>A) c.5074-112C>A (n.5074-112C>A) c.487-112C>A n.292-112C>A c.229-112C>A (n.229-112C>A) n.273-112C>A c.5071-112C>A (n.5071-112C>A) n.1057-112C>A c.383-112C>A c.228+228C>A (n.228+228C>A) c.5077-112C>A (n.5077-112C>A) c.364-112C>A (n.364-112C>A) c.5086-112C>A (n.5086-112C>A) c.4930-112C>A (n.4930-112C>A) c.327+228C>A n.461-112C>A c.472-112C>A (n.472-112C>A) n.62-112C>A c.5272-112C>A (n.5272-112C>A) c.1126-112C>A (n.1126-112C>A) c.529-112C>A (n.529-112C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235387C>A | CA2582818989 | CACNA1A | c.5068-113G>T (n.5068-113G>T) c.5074-113G>T (n.5074-113G>T) c.487-113G>T n.292-113G>T c.229-113G>T (n.229-113G>T) n.273-113G>T c.5071-113G>T (n.5071-113G>T) n.1057-113G>T c.383-113G>T c.228+227G>T (n.228+227G>T) c.5077-113G>T (n.5077-113G>T) c.364-113G>T (n.364-113G>T) c.5086-113G>T (n.5086-113G>T) c.4930-113G>T (n.4930-113G>T) c.327+227G>T n.461-113G>T c.472-113G>T (n.472-113G>T) n.62-113G>T c.5272-113G>T (n.5272-113G>T) c.1126-113G>T (n.1126-113G>T) c.529-113G>T (n.529-113G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235387_13235388dup | CA783430373 | CACNA1A | c.5068-114_5068-113dup (n.5068-114_5068-113dup) c.5074-114_5074-113dup (n.5074-114_5074-113dup) c.487-114_487-113dup n.292-114_292-113dup c.229-114_229-113dup (n.229-114_229-113dup) n.273-114_273-113dup c.5071-114_5071-113dup (n.5071-114_5071-113dup) n.1057-114_1057-113dup c.383-114_383-113dup c.228+226_228+227dup (n.228+226_228+227dup) c.5077-114_5077-113dup (n.5077-114_5077-113dup) c.364-114_364-113dup (n.364-114_364-113dup) c.5086-114_5086-113dup (n.5086-114_5086-113dup) c.4930-114_4930-113dup (n.4930-114_4930-113dup) c.327+226_327+227dup n.461-114_461-113dup c.472-114_472-113dup (n.472-114_472-113dup) n.62-114_62-113dup c.5272-114_5272-113dup (n.5272-114_5272-113dup) c.1126-114_1126-113dup (n.1126-114_1126-113dup) c.529-114_529-113dup (n.529-114_529-113dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235388C>A | CA2582818990 | CACNA1A | c.5068-114G>T (n.5068-114G>T) c.5074-114G>T (n.5074-114G>T) c.487-114G>T n.292-114G>T c.229-114G>T (n.229-114G>T) n.273-114G>T c.5071-114G>T (n.5071-114G>T) n.1057-114G>T c.383-114G>T c.228+226G>T (n.228+226G>T) c.5077-114G>T (n.5077-114G>T) c.364-114G>T (n.364-114G>T) c.5086-114G>T (n.5086-114G>T) c.4930-114G>T (n.4930-114G>T) c.327+226G>T n.461-114G>T c.472-114G>T (n.472-114G>T) n.62-114G>T c.5272-114G>T (n.5272-114G>T) c.1126-114G>T (n.1126-114G>T) c.529-114G>T (n.529-114G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235388C>G | CA2582818991 | CACNA1A | c.5068-114G>C (n.5068-114G>C) c.5074-114G>C (n.5074-114G>C) c.487-114G>C n.292-114G>C c.229-114G>C (n.229-114G>C) n.273-114G>C c.5071-114G>C (n.5071-114G>C) n.1057-114G>C c.383-114G>C c.228+226G>C (n.228+226G>C) c.5077-114G>C (n.5077-114G>C) c.364-114G>C (n.364-114G>C) c.5086-114G>C (n.5086-114G>C) c.4930-114G>C (n.4930-114G>C) c.327+226G>C n.461-114G>C c.472-114G>C (n.472-114G>C) n.62-114G>C c.5272-114G>C (n.5272-114G>C) c.1126-114G>C (n.1126-114G>C) c.529-114G>C (n.529-114G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235389A= | CA2323795663 | CACNA1A | c.5068-115T= (n.5068-115T=) c.5074-115T= (n.5074-115T=) c.487-115T= n.292-115T= c.229-115T= (n.229-115T=) n.273-115T= c.5071-115T= (n.5071-115T=) n.1057-115T= c.383-115T= c.228+225T= (n.228+225T=) c.5077-115T= (n.5077-115T=) c.364-115T= (n.364-115T=) c.5086-115T= (n.5086-115T=) c.4930-115T= (n.4930-115T=) c.327+225T= n.461-115T= c.472-115T= (n.472-115T=) n.62-115T= c.5272-115T= (n.5272-115T=) c.1126-115T= (n.1126-115T=) c.529-115T= (n.529-115T=) | |
| 19 | g.13235389A>C | CA783430377 | CACNA1A | c.5068-115T>G (n.5068-115T>G) c.5074-115T>G (n.5074-115T>G) c.487-115T>G n.292-115T>G c.229-115T>G (n.229-115T>G) n.273-115T>G c.5071-115T>G (n.5071-115T>G) n.1057-115T>G c.383-115T>G c.228+225T>G (n.228+225T>G) c.5077-115T>G (n.5077-115T>G) c.364-115T>G (n.364-115T>G) c.5086-115T>G (n.5086-115T>G) c.4930-115T>G (n.4930-115T>G) c.327+225T>G n.461-115T>G c.472-115T>G (n.472-115T>G) n.62-115T>G c.5272-115T>G (n.5272-115T>G) c.1126-115T>G (n.1126-115T>G) c.529-115T>G (n.529-115T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235389A>G | CA2582818993 | CACNA1A | c.5068-115T>C (n.5068-115T>C) c.5074-115T>C (n.5074-115T>C) c.487-115T>C n.292-115T>C c.229-115T>C (n.229-115T>C) n.273-115T>C c.5071-115T>C (n.5071-115T>C) n.1057-115T>C c.383-115T>C c.228+225T>C (n.228+225T>C) c.5077-115T>C (n.5077-115T>C) c.364-115T>C (n.364-115T>C) c.5086-115T>C (n.5086-115T>C) c.4930-115T>C (n.4930-115T>C) c.327+225T>C n.461-115T>C c.472-115T>C (n.472-115T>C) n.62-115T>C c.5272-115T>C (n.5272-115T>C) c.1126-115T>C (n.1126-115T>C) c.529-115T>C (n.529-115T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235389A>T | CA2582818992 | CACNA1A | c.5068-115T>A (n.5068-115T>A) c.5074-115T>A (n.5074-115T>A) c.487-115T>A n.292-115T>A c.229-115T>A (n.229-115T>A) n.273-115T>A c.5071-115T>A (n.5071-115T>A) n.1057-115T>A c.383-115T>A c.228+225T>A (n.228+225T>A) c.5077-115T>A (n.5077-115T>A) c.364-115T>A (n.364-115T>A) c.5086-115T>A (n.5086-115T>A) c.4930-115T>A (n.4930-115T>A) c.327+225T>A n.461-115T>A c.472-115T>A (n.472-115T>A) n.62-115T>A c.5272-115T>A (n.5272-115T>A) c.1126-115T>A (n.1126-115T>A) c.529-115T>A (n.529-115T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235391_13235392del | CA2582818994 | CACNA1A | c.5068-116_5068-115del (n.5068-116_5068-115del) c.5074-116_5074-115del (n.5074-116_5074-115del) c.487-116_487-115del n.292-116_292-115del c.229-116_229-115del (n.229-116_229-115del) n.273-116_273-115del c.5071-116_5071-115del (n.5071-116_5071-115del) n.1057-116_1057-115del c.383-116_383-115del c.228+224_228+225del (n.228+224_228+225del) c.5077-116_5077-115del (n.5077-116_5077-115del) c.364-116_364-115del (n.364-116_364-115del) c.5086-116_5086-115del (n.5086-116_5086-115del) c.4930-116_4930-115del (n.4930-116_4930-115del) c.327+224_327+225del n.461-116_461-115del c.472-116_472-115del (n.472-116_472-115del) n.62-116_62-115del c.5272-116_5272-115del (n.5272-116_5272-115del) c.1126-116_1126-115del (n.1126-116_1126-115del) c.529-116_529-115del (n.529-116_529-115del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235390G>C | CA783430378 | CACNA1A | c.5068-116C>G (n.5068-116C>G) c.5074-116C>G (n.5074-116C>G) c.487-116C>G n.292-116C>G c.229-116C>G (n.229-116C>G) n.273-116C>G c.5071-116C>G (n.5071-116C>G) n.1057-116C>G c.383-116C>G c.228+224C>G (n.228+224C>G) c.5077-116C>G (n.5077-116C>G) c.364-116C>G (n.364-116C>G) c.5086-116C>G (n.5086-116C>G) c.4930-116C>G (n.4930-116C>G) c.327+224C>G n.461-116C>G c.472-116C>G (n.472-116C>G) n.62-116C>G c.5272-116C>G (n.5272-116C>G) c.1126-116C>G (n.1126-116C>G) c.529-116C>G (n.529-116C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235390G= | CA2323795664 | CACNA1A | c.5068-116C= (n.5068-116C=) c.5074-116C= (n.5074-116C=) c.487-116C= n.292-116C= c.229-116C= (n.229-116C=) n.273-116C= c.5071-116C= (n.5071-116C=) n.1057-116C= c.383-116C= c.228+224C= (n.228+224C=) c.5077-116C= (n.5077-116C=) c.364-116C= (n.364-116C=) c.5086-116C= (n.5086-116C=) c.4930-116C= (n.4930-116C=) c.327+224C= n.461-116C= c.472-116C= (n.472-116C=) n.62-116C= c.5272-116C= (n.5272-116C=) c.1126-116C= (n.1126-116C=) c.529-116C= (n.529-116C=) | |
| 19 | g.13235390G>T | CA2582818995 | CACNA1A | c.5068-116C>A (n.5068-116C>A) c.5074-116C>A (n.5074-116C>A) c.487-116C>A n.292-116C>A c.229-116C>A (n.229-116C>A) n.273-116C>A c.5071-116C>A (n.5071-116C>A) n.1057-116C>A c.383-116C>A c.228+224C>A (n.228+224C>A) c.5077-116C>A (n.5077-116C>A) c.364-116C>A (n.364-116C>A) c.5086-116C>A (n.5086-116C>A) c.4930-116C>A (n.4930-116C>A) c.327+224C>A n.461-116C>A c.472-116C>A (n.472-116C>A) n.62-116C>A c.5272-116C>A (n.5272-116C>A) c.1126-116C>A (n.1126-116C>A) c.529-116C>A (n.529-116C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235391A= | CA2323795665 | CACNA1A | c.5068-117T= (n.5068-117T=) c.5074-117T= (n.5074-117T=) c.487-117T= n.292-117T= c.229-117T= (n.229-117T=) n.273-117T= c.5071-117T= (n.5071-117T=) n.1057-117T= c.383-117T= c.228+223T= (n.228+223T=) c.5077-117T= (n.5077-117T=) c.364-117T= (n.364-117T=) c.5086-117T= (n.5086-117T=) c.4930-117T= (n.4930-117T=) c.327+223T= n.461-117T= c.472-117T= (n.472-117T=) n.62-117T= c.5272-117T= (n.5272-117T=) c.1126-117T= (n.1126-117T=) c.529-117T= (n.529-117T=) | |
| 19 | g.13235391A>C | CA2323795666 | CACNA1A | c.5068-117T>G (n.5068-117T>G) c.5074-117T>G (n.5074-117T>G) c.487-117T>G n.292-117T>G c.229-117T>G (n.229-117T>G) n.273-117T>G c.5071-117T>G (n.5071-117T>G) n.1057-117T>G c.383-117T>G c.228+223T>G (n.228+223T>G) c.5077-117T>G (n.5077-117T>G) c.364-117T>G (n.364-117T>G) c.5086-117T>G (n.5086-117T>G) c.4930-117T>G (n.4930-117T>G) c.327+223T>G n.461-117T>G c.472-117T>G (n.472-117T>G) n.62-117T>G c.5272-117T>G (n.5272-117T>G) c.1126-117T>G (n.1126-117T>G) c.529-117T>G (n.529-117T>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235392G>C | CA783430380 | CACNA1A | c.5068-118C>G (n.5068-118C>G) c.5074-118C>G (n.5074-118C>G) c.487-118C>G n.292-118C>G c.229-118C>G (n.229-118C>G) n.273-118C>G c.5071-118C>G (n.5071-118C>G) n.1057-118C>G c.383-118C>G c.228+222C>G (n.228+222C>G) c.5077-118C>G (n.5077-118C>G) c.364-118C>G (n.364-118C>G) c.5086-118C>G (n.5086-118C>G) c.4930-118C>G (n.4930-118C>G) c.327+222C>G n.461-118C>G c.472-118C>G (n.472-118C>G) n.62-118C>G c.5272-118C>G (n.5272-118C>G) c.1126-118C>G (n.1126-118C>G) c.529-118C>G (n.529-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235392G= | CA2323795667 | CACNA1A | c.5068-118C= (n.5068-118C=) c.5074-118C= (n.5074-118C=) c.487-118C= n.292-118C= c.229-118C= (n.229-118C=) n.273-118C= c.5071-118C= (n.5071-118C=) n.1057-118C= c.383-118C= c.228+222C= (n.228+222C=) c.5077-118C= (n.5077-118C=) c.364-118C= (n.364-118C=) c.5086-118C= (n.5086-118C=) c.4930-118C= (n.4930-118C=) c.327+222C= n.461-118C= c.472-118C= (n.472-118C=) n.62-118C= c.5272-118C= (n.5272-118C=) c.1126-118C= (n.1126-118C=) c.529-118C= (n.529-118C=) | |
| 19 | g.13235392G>T | CA2582818996 | CACNA1A | c.5068-118C>A (n.5068-118C>A) c.5074-118C>A (n.5074-118C>A) c.487-118C>A n.292-118C>A c.229-118C>A (n.229-118C>A) n.273-118C>A c.5071-118C>A (n.5071-118C>A) n.1057-118C>A c.383-118C>A c.228+222C>A (n.228+222C>A) c.5077-118C>A (n.5077-118C>A) c.364-118C>A (n.364-118C>A) c.5086-118C>A (n.5086-118C>A) c.4930-118C>A (n.4930-118C>A) c.327+222C>A n.461-118C>A c.472-118C>A (n.472-118C>A) n.62-118C>A c.5272-118C>A (n.5272-118C>A) c.1126-118C>A (n.1126-118C>A) c.529-118C>A (n.529-118C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235393T>A | CA783430383 | CACNA1A | c.5068-119A>T (n.5068-119A>T) c.5074-119A>T (n.5074-119A>T) c.487-119A>T n.292-119A>T c.229-119A>T (n.229-119A>T) n.273-119A>T c.5071-119A>T (n.5071-119A>T) n.1057-119A>T c.383-119A>T c.228+221A>T (n.228+221A>T) c.5077-119A>T (n.5077-119A>T) c.364-119A>T (n.364-119A>T) c.5086-119A>T (n.5086-119A>T) c.4930-119A>T (n.4930-119A>T) c.327+221A>T n.461-119A>T c.472-119A>T (n.472-119A>T) n.62-119A>T c.5272-119A>T (n.5272-119A>T) c.1126-119A>T (n.1126-119A>T) c.529-119A>T (n.529-119A>T) | dbSNP |
| 19 | g.13235393T>C | CA993724497 | CACNA1A | c.5068-119A>G (n.5068-119A>G) c.5074-119A>G (n.5074-119A>G) c.487-119A>G n.292-119A>G c.229-119A>G (n.229-119A>G) n.273-119A>G c.5071-119A>G (n.5071-119A>G) n.1057-119A>G c.383-119A>G c.228+221A>G (n.228+221A>G) c.5077-119A>G (n.5077-119A>G) c.364-119A>G (n.364-119A>G) c.5086-119A>G (n.5086-119A>G) c.4930-119A>G (n.4930-119A>G) c.327+221A>G n.461-119A>G c.472-119A>G (n.472-119A>G) n.62-119A>G c.5272-119A>G (n.5272-119A>G) c.1126-119A>G (n.1126-119A>G) c.529-119A>G (n.529-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235393T= | CA2323795668 | CACNA1A | c.5068-119A= (n.5068-119A=) c.5074-119A= (n.5074-119A=) c.487-119A= n.292-119A= c.229-119A= (n.229-119A=) n.273-119A= c.5071-119A= (n.5071-119A=) n.1057-119A= c.383-119A= c.228+221A= (n.228+221A=) c.5077-119A= (n.5077-119A=) c.364-119A= (n.364-119A=) c.5086-119A= (n.5086-119A=) c.4930-119A= (n.4930-119A=) c.327+221A= n.461-119A= c.472-119A= (n.472-119A=) n.62-119A= c.5272-119A= (n.5272-119A=) c.1126-119A= (n.1126-119A=) c.529-119A= (n.529-119A=) | |
| 19 | g.13235394C>A | CA2582818997 | CACNA1A | c.5068-120G>T (n.5068-120G>T) c.5074-120G>T (n.5074-120G>T) c.487-120G>T n.292-120G>T c.229-120G>T (n.229-120G>T) n.273-120G>T c.5071-120G>T (n.5071-120G>T) n.1057-120G>T c.383-120G>T c.228+220G>T (n.228+220G>T) c.5077-120G>T (n.5077-120G>T) c.364-120G>T (n.364-120G>T) c.5086-120G>T (n.5086-120G>T) c.4930-120G>T (n.4930-120G>T) c.327+220G>T n.461-120G>T c.472-120G>T (n.472-120G>T) n.62-120G>T c.5272-120G>T (n.5272-120G>T) c.1126-120G>T (n.1126-120G>T) c.529-120G>T (n.529-120G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235395C>T | CA2582818998 | CACNA1A | c.5068-121G>A (n.5068-121G>A) c.5074-121G>A (n.5074-121G>A) c.487-121G>A n.292-121G>A c.229-121G>A (n.229-121G>A) n.273-121G>A c.5071-121G>A (n.5071-121G>A) n.1057-121G>A c.383-121G>A c.228+219G>A (n.228+219G>A) c.5077-121G>A (n.5077-121G>A) c.364-121G>A (n.364-121G>A) c.5086-121G>A (n.5086-121G>A) c.4930-121G>A (n.4930-121G>A) c.327+219G>A n.461-121G>A c.472-121G>A (n.472-121G>A) n.62-121G>A c.5272-121G>A (n.5272-121G>A) c.1126-121G>A (n.1126-121G>A) c.529-121G>A (n.529-121G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235396T>C | CA2582818999 | CACNA1A | c.5068-122A>G (n.5068-122A>G) c.5074-122A>G (n.5074-122A>G) c.487-122A>G n.292-122A>G c.229-122A>G (n.229-122A>G) n.273-122A>G c.5071-122A>G (n.5071-122A>G) n.1057-122A>G c.383-122A>G c.228+218A>G (n.228+218A>G) c.5077-122A>G (n.5077-122A>G) c.364-122A>G (n.364-122A>G) c.5086-122A>G (n.5086-122A>G) c.4930-122A>G (n.4930-122A>G) c.327+218A>G n.461-122A>G c.472-122A>G (n.472-122A>G) n.62-122A>G c.5272-122A>G (n.5272-122A>G) c.1126-122A>G (n.1126-122A>G) c.529-122A>G (n.529-122A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235397T>G | CA2735693140 | CACNA1A | c.5068-123A>C (n.5068-123A>C) c.5074-123A>C (n.5074-123A>C) c.487-123A>C n.292-123A>C c.229-123A>C (n.229-123A>C) n.273-123A>C c.5071-123A>C (n.5071-123A>C) n.1057-123A>C c.383-123A>C c.228+217A>C (n.228+217A>C) c.5077-123A>C (n.5077-123A>C) c.364-123A>C (n.364-123A>C) c.5086-123A>C (n.5086-123A>C) c.4930-123A>C (n.4930-123A>C) c.327+217A>C n.461-123A>C c.472-123A>C (n.472-123A>C) n.62-123A>C c.5272-123A>C (n.5272-123A>C) c.1126-123A>C (n.1126-123A>C) c.529-123A>C (n.529-123A>C) | dbSNP |
| 19 | g.13235398C>A | CA2582819001 | CACNA1A | c.5068-124G>T (n.5068-124G>T) c.5074-124G>T (n.5074-124G>T) c.487-124G>T n.292-124G>T c.229-124G>T (n.229-124G>T) n.273-124G>T c.5071-124G>T (n.5071-124G>T) n.1057-124G>T c.383-124G>T c.228+216G>T (n.228+216G>T) c.5077-124G>T (n.5077-124G>T) c.364-124G>T (n.364-124G>T) c.5086-124G>T (n.5086-124G>T) c.4930-124G>T (n.4930-124G>T) c.327+216G>T n.461-124G>T c.472-124G>T (n.472-124G>T) n.62-124G>T c.5272-124G>T (n.5272-124G>T) c.1126-124G>T (n.1126-124G>T) c.529-124G>T (n.529-124G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235399del | CA2582819000 | CACNA1A | c.5068-124del (n.5068-124del) c.5074-124del (n.5074-124del) c.487-124del n.292-124del c.229-124del (n.229-124del) n.273-124del c.5071-124del (n.5071-124del) n.1057-124del c.383-124del c.228+216del (n.228+216del) c.5077-124del (n.5077-124del) c.364-124del (n.364-124del) c.5086-124del (n.5086-124del) c.4930-124del (n.4930-124del) c.327+216del n.461-124del c.472-124del (n.472-124del) n.62-124del c.5272-124del (n.5272-124del) c.1126-124del (n.1126-124del) c.529-124del (n.529-124del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235399C>A | CA2582819002 | CACNA1A | c.5068-125G>T (n.5068-125G>T) c.5074-125G>T (n.5074-125G>T) c.487-125G>T n.292-125G>T c.229-125G>T (n.229-125G>T) n.273-125G>T c.5071-125G>T (n.5071-125G>T) n.1057-125G>T c.383-125G>T c.228+215G>T (n.228+215G>T) c.5077-125G>T (n.5077-125G>T) c.364-125G>T (n.364-125G>T) c.5086-125G>T (n.5086-125G>T) c.4930-125G>T (n.4930-125G>T) c.327+215G>T n.461-125G>T c.472-125G>T (n.472-125G>T) n.62-125G>T c.5272-125G>T (n.5272-125G>T) c.1126-125G>T (n.1126-125G>T) c.529-125G>T (n.529-125G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235400A>G | CA2582819003 | CACNA1A | c.5068-126T>C (n.5068-126T>C) c.5074-126T>C (n.5074-126T>C) c.487-126T>C n.292-126T>C c.229-126T>C (n.229-126T>C) n.273-126T>C c.5071-126T>C (n.5071-126T>C) n.1057-126T>C c.383-126T>C c.228+214T>C (n.228+214T>C) c.5077-126T>C (n.5077-126T>C) c.364-126T>C (n.364-126T>C) c.5086-126T>C (n.5086-126T>C) c.4930-126T>C (n.4930-126T>C) c.327+214T>C n.461-126T>C c.472-126T>C (n.472-126T>C) n.62-126T>C c.5272-126T>C (n.5272-126T>C) c.1126-126T>C (n.1126-126T>C) c.529-126T>C (n.529-126T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235401G>A | CA2582819004 | CACNA1A | c.5068-127C>T (n.5068-127C>T) c.5074-127C>T (n.5074-127C>T) c.487-127C>T n.292-127C>T c.229-127C>T (n.229-127C>T) n.273-127C>T c.5071-127C>T (n.5071-127C>T) n.1057-127C>T c.383-127C>T c.228+213C>T (n.228+213C>T) c.5077-127C>T (n.5077-127C>T) c.364-127C>T (n.364-127C>T) c.5086-127C>T (n.5086-127C>T) c.4930-127C>T (n.4930-127C>T) c.327+213C>T n.461-127C>T c.472-127C>T (n.472-127C>T) n.62-127C>T c.5272-127C>T (n.5272-127C>T) c.1126-127C>T (n.1126-127C>T) c.529-127C>T (n.529-127C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235401G>C | CA2323795670 | CACNA1A | c.5068-127C>G (n.5068-127C>G) c.5074-127C>G (n.5074-127C>G) c.487-127C>G n.292-127C>G c.229-127C>G (n.229-127C>G) n.273-127C>G c.5071-127C>G (n.5071-127C>G) n.1057-127C>G c.383-127C>G c.228+213C>G (n.228+213C>G) c.5077-127C>G (n.5077-127C>G) c.364-127C>G (n.364-127C>G) c.5086-127C>G (n.5086-127C>G) c.4930-127C>G (n.4930-127C>G) c.327+213C>G n.461-127C>G c.472-127C>G (n.472-127C>G) n.62-127C>G c.5272-127C>G (n.5272-127C>G) c.1126-127C>G (n.1126-127C>G) c.529-127C>G (n.529-127C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235401G= | CA2323795669 | CACNA1A | c.5068-127C= (n.5068-127C=) c.5074-127C= (n.5074-127C=) c.487-127C= n.292-127C= c.229-127C= (n.229-127C=) n.273-127C= c.5071-127C= (n.5071-127C=) n.1057-127C= c.383-127C= c.228+213C= (n.228+213C=) c.5077-127C= (n.5077-127C=) c.364-127C= (n.364-127C=) c.5086-127C= (n.5086-127C=) c.4930-127C= (n.4930-127C=) c.327+213C= n.461-127C= c.472-127C= (n.472-127C=) n.62-127C= c.5272-127C= (n.5272-127C=) c.1126-127C= (n.1126-127C=) c.529-127C= (n.529-127C=) | |
| 19 | g.13235401G>T | CA631861189 | CACNA1A | c.5068-127C>A (n.5068-127C>A) c.5074-127C>A (n.5074-127C>A) c.487-127C>A n.292-127C>A c.229-127C>A (n.229-127C>A) n.273-127C>A c.5071-127C>A (n.5071-127C>A) n.1057-127C>A c.383-127C>A c.228+213C>A (n.228+213C>A) c.5077-127C>A (n.5077-127C>A) c.364-127C>A (n.364-127C>A) c.5086-127C>A (n.5086-127C>A) c.4930-127C>A (n.4930-127C>A) c.327+213C>A n.461-127C>A c.472-127C>A (n.472-127C>A) n.62-127C>A c.5272-127C>A (n.5272-127C>A) c.1126-127C>A (n.1126-127C>A) c.529-127C>A (n.529-127C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235402G>A | CA305517064 | CACNA1A | c.5068-128C>T (n.5068-128C>T) c.5074-128C>T (n.5074-128C>T) c.487-128C>T n.292-128C>T c.229-128C>T (n.229-128C>T) n.273-128C>T c.5071-128C>T (n.5071-128C>T) n.1057-128C>T c.383-128C>T c.228+212C>T (n.228+212C>T) c.5077-128C>T (n.5077-128C>T) c.364-128C>T (n.364-128C>T) c.5086-128C>T (n.5086-128C>T) c.4930-128C>T (n.4930-128C>T) c.327+212C>T n.461-128C>T c.472-128C>T (n.472-128C>T) n.62-128C>T c.5272-128C>T (n.5272-128C>T) c.1126-128C>T (n.1126-128C>T) c.529-128C>T (n.529-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235402G= | CA2323795671 | CACNA1A | c.5068-128C= (n.5068-128C=) c.5074-128C= (n.5074-128C=) c.487-128C= n.292-128C= c.229-128C= (n.229-128C=) n.273-128C= c.5071-128C= (n.5071-128C=) n.1057-128C= c.383-128C= c.228+212C= (n.228+212C=) c.5077-128C= (n.5077-128C=) c.364-128C= (n.364-128C=) c.5086-128C= (n.5086-128C=) c.4930-128C= (n.4930-128C=) c.327+212C= n.461-128C= c.472-128C= (n.472-128C=) n.62-128C= c.5272-128C= (n.5272-128C=) c.1126-128C= (n.1126-128C=) c.529-128C= (n.529-128C=) | |
| 19 | g.13235402G>T | CA2582819005 | CACNA1A | c.5068-128C>A (n.5068-128C>A) c.5074-128C>A (n.5074-128C>A) c.487-128C>A n.292-128C>A c.229-128C>A (n.229-128C>A) n.273-128C>A c.5071-128C>A (n.5071-128C>A) n.1057-128C>A c.383-128C>A c.228+212C>A (n.228+212C>A) c.5077-128C>A (n.5077-128C>A) c.364-128C>A (n.364-128C>A) c.5086-128C>A (n.5086-128C>A) c.4930-128C>A (n.4930-128C>A) c.327+212C>A n.461-128C>A c.472-128C>A (n.472-128C>A) n.62-128C>A c.5272-128C>A (n.5272-128C>A) c.1126-128C>A (n.1126-128C>A) c.529-128C>A (n.529-128C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235403G>T | CA2582819006 | CACNA1A | c.5068-129C>A (n.5068-129C>A) c.5074-129C>A (n.5074-129C>A) c.487-129C>A n.292-129C>A c.229-129C>A (n.229-129C>A) n.273-129C>A c.5071-129C>A (n.5071-129C>A) n.1057-129C>A c.383-129C>A c.228+211C>A (n.228+211C>A) c.5077-129C>A (n.5077-129C>A) c.364-129C>A (n.364-129C>A) c.5086-129C>A (n.5086-129C>A) c.4930-129C>A (n.4930-129C>A) c.327+211C>A n.461-129C>A c.472-129C>A (n.472-129C>A) n.62-129C>A c.5272-129C>A (n.5272-129C>A) c.1126-129C>A (n.1126-129C>A) c.529-129C>A (n.529-129C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235404C>A | CA2582819007 | CACNA1A | c.5068-130G>T (n.5068-130G>T) c.5074-130G>T (n.5074-130G>T) c.487-130G>T n.292-130G>T c.229-130G>T (n.229-130G>T) n.273-130G>T c.5071-130G>T (n.5071-130G>T) n.1057-130G>T c.383-130G>T c.228+210G>T (n.228+210G>T) c.5077-130G>T (n.5077-130G>T) c.364-130G>T (n.364-130G>T) c.5086-130G>T (n.5086-130G>T) c.4930-130G>T (n.4930-130G>T) c.327+210G>T n.461-130G>T c.472-130G>T (n.472-130G>T) n.62-130G>T c.5272-130G>T (n.5272-130G>T) c.1126-130G>T (n.1126-130G>T) c.529-130G>T (n.529-130G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235404C>G | CA2582819008 | CACNA1A | c.5068-130G>C (n.5068-130G>C) c.5074-130G>C (n.5074-130G>C) c.487-130G>C n.292-130G>C c.229-130G>C (n.229-130G>C) n.273-130G>C c.5071-130G>C (n.5071-130G>C) n.1057-130G>C c.383-130G>C c.228+210G>C (n.228+210G>C) c.5077-130G>C (n.5077-130G>C) c.364-130G>C (n.364-130G>C) c.5086-130G>C (n.5086-130G>C) c.4930-130G>C (n.4930-130G>C) c.327+210G>C n.461-130G>C c.472-130G>C (n.472-130G>C) n.62-130G>C c.5272-130G>C (n.5272-130G>C) c.1126-130G>C (n.1126-130G>C) c.529-130G>C (n.529-130G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235404C>T | CA2582819009 | CACNA1A | c.5068-130G>A (n.5068-130G>A) c.5074-130G>A (n.5074-130G>A) c.487-130G>A n.292-130G>A c.229-130G>A (n.229-130G>A) n.273-130G>A c.5071-130G>A (n.5071-130G>A) n.1057-130G>A c.383-130G>A c.228+210G>A (n.228+210G>A) c.5077-130G>A (n.5077-130G>A) c.364-130G>A (n.364-130G>A) c.5086-130G>A (n.5086-130G>A) c.4930-130G>A (n.4930-130G>A) c.327+210G>A n.461-130G>A c.472-130G>A (n.472-130G>A) n.62-130G>A c.5272-130G>A (n.5272-130G>A) c.1126-130G>A (n.1126-130G>A) c.529-130G>A (n.529-130G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235405T>C | CA2582819010 | CACNA1A | c.5068-131A>G (n.5068-131A>G) c.5074-131A>G (n.5074-131A>G) c.487-131A>G n.292-131A>G c.229-131A>G (n.229-131A>G) n.273-131A>G c.5071-131A>G (n.5071-131A>G) n.1057-131A>G c.383-131A>G c.228+209A>G (n.228+209A>G) c.5077-131A>G (n.5077-131A>G) c.364-131A>G (n.364-131A>G) c.5086-131A>G (n.5086-131A>G) c.4930-131A>G (n.4930-131A>G) c.327+209A>G n.461-131A>G c.472-131A>G (n.472-131A>G) n.62-131A>G c.5272-131A>G (n.5272-131A>G) c.1126-131A>G (n.1126-131A>G) c.529-131A>G (n.529-131A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235406G>A | CA2582819011 | CACNA1A | c.5068-132C>T (n.5068-132C>T) c.5074-132C>T (n.5074-132C>T) c.487-132C>T n.292-132C>T c.229-132C>T (n.229-132C>T) n.273-132C>T c.5071-132C>T (n.5071-132C>T) n.1057-132C>T c.383-132C>T c.228+208C>T (n.228+208C>T) c.5077-132C>T (n.5077-132C>T) c.364-132C>T (n.364-132C>T) c.5086-132C>T (n.5086-132C>T) c.4930-132C>T (n.4930-132C>T) c.327+208C>T n.461-132C>T c.472-132C>T (n.472-132C>T) n.62-132C>T c.5272-132C>T (n.5272-132C>T) c.1126-132C>T (n.1126-132C>T) c.529-132C>T (n.529-132C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235406G>C | CA2582819012 | CACNA1A | c.5068-132C>G (n.5068-132C>G) c.5074-132C>G (n.5074-132C>G) c.487-132C>G n.292-132C>G c.229-132C>G (n.229-132C>G) n.273-132C>G c.5071-132C>G (n.5071-132C>G) n.1057-132C>G c.383-132C>G c.228+208C>G (n.228+208C>G) c.5077-132C>G (n.5077-132C>G) c.364-132C>G (n.364-132C>G) c.5086-132C>G (n.5086-132C>G) c.4930-132C>G (n.4930-132C>G) c.327+208C>G n.461-132C>G c.472-132C>G (n.472-132C>G) n.62-132C>G c.5272-132C>G (n.5272-132C>G) c.1126-132C>G (n.1126-132C>G) c.529-132C>G (n.529-132C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235406G>T | CA2582819013 | CACNA1A | c.5068-132C>A (n.5068-132C>A) c.5074-132C>A (n.5074-132C>A) c.487-132C>A n.292-132C>A c.229-132C>A (n.229-132C>A) n.273-132C>A c.5071-132C>A (n.5071-132C>A) n.1057-132C>A c.383-132C>A c.228+208C>A (n.228+208C>A) c.5077-132C>A (n.5077-132C>A) c.364-132C>A (n.364-132C>A) c.5086-132C>A (n.5086-132C>A) c.4930-132C>A (n.4930-132C>A) c.327+208C>A n.461-132C>A c.472-132C>A (n.472-132C>A) n.62-132C>A c.5272-132C>A (n.5272-132C>A) c.1126-132C>A (n.1126-132C>A) c.529-132C>A (n.529-132C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235407G>A | CA2582819014 | CACNA1A | c.5068-133C>T (n.5068-133C>T) c.5074-133C>T (n.5074-133C>T) c.487-133C>T n.292-133C>T c.229-133C>T (n.229-133C>T) n.273-133C>T c.5071-133C>T (n.5071-133C>T) n.1057-133C>T c.383-133C>T c.228+207C>T (n.228+207C>T) c.5077-133C>T (n.5077-133C>T) c.364-133C>T (n.364-133C>T) c.5086-133C>T (n.5086-133C>T) c.4930-133C>T (n.4930-133C>T) c.327+207C>T n.461-133C>T c.472-133C>T (n.472-133C>T) n.62-133C>T c.5272-133C>T (n.5272-133C>T) c.1126-133C>T (n.1126-133C>T) c.529-133C>T (n.529-133C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235407G>C | CA2323795673 | CACNA1A | c.5068-133C>G (n.5068-133C>G) c.5074-133C>G (n.5074-133C>G) c.487-133C>G n.292-133C>G c.229-133C>G (n.229-133C>G) n.273-133C>G c.5071-133C>G (n.5071-133C>G) n.1057-133C>G c.383-133C>G c.228+207C>G (n.228+207C>G) c.5077-133C>G (n.5077-133C>G) c.364-133C>G (n.364-133C>G) c.5086-133C>G (n.5086-133C>G) c.4930-133C>G (n.4930-133C>G) c.327+207C>G n.461-133C>G c.472-133C>G (n.472-133C>G) n.62-133C>G c.5272-133C>G (n.5272-133C>G) c.1126-133C>G (n.1126-133C>G) c.529-133C>G (n.529-133C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235407G= | CA2323795672 | CACNA1A | c.5068-133C= (n.5068-133C=) c.5074-133C= (n.5074-133C=) c.487-133C= n.292-133C= c.229-133C= (n.229-133C=) n.273-133C= c.5071-133C= (n.5071-133C=) n.1057-133C= c.383-133C= c.228+207C= (n.228+207C=) c.5077-133C= (n.5077-133C=) c.364-133C= (n.364-133C=) c.5086-133C= (n.5086-133C=) c.4930-133C= (n.4930-133C=) c.327+207C= n.461-133C= c.472-133C= (n.472-133C=) n.62-133C= c.5272-133C= (n.5272-133C=) c.1126-133C= (n.1126-133C=) c.529-133C= (n.529-133C=) | |
| 19 | g.13235407G>T | CA2582819015 | CACNA1A | c.5068-133C>A (n.5068-133C>A) c.5074-133C>A (n.5074-133C>A) c.487-133C>A n.292-133C>A c.229-133C>A (n.229-133C>A) n.273-133C>A c.5071-133C>A (n.5071-133C>A) n.1057-133C>A c.383-133C>A c.228+207C>A (n.228+207C>A) c.5077-133C>A (n.5077-133C>A) c.364-133C>A (n.364-133C>A) c.5086-133C>A (n.5086-133C>A) c.4930-133C>A (n.4930-133C>A) c.327+207C>A n.461-133C>A c.472-133C>A (n.472-133C>A) n.62-133C>A c.5272-133C>A (n.5272-133C>A) c.1126-133C>A (n.1126-133C>A) c.529-133C>A (n.529-133C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235408T>A | CA2582819016 | CACNA1A | c.5068-134A>T (n.5068-134A>T) c.5074-134A>T (n.5074-134A>T) c.487-134A>T n.292-134A>T c.229-134A>T (n.229-134A>T) n.273-134A>T c.5071-134A>T (n.5071-134A>T) n.1057-134A>T c.383-134A>T c.228+206A>T (n.228+206A>T) c.5077-134A>T (n.5077-134A>T) c.364-134A>T (n.364-134A>T) c.5086-134A>T (n.5086-134A>T) c.4930-134A>T (n.4930-134A>T) c.327+206A>T n.461-134A>T c.472-134A>T (n.472-134A>T) n.62-134A>T c.5272-134A>T (n.5272-134A>T) c.1126-134A>T (n.1126-134A>T) c.529-134A>T (n.529-134A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235409G>A | CA2582819017 | CACNA1A | c.5068-135C>T (n.5068-135C>T) c.5074-135C>T (n.5074-135C>T) c.487-135C>T n.292-135C>T c.229-135C>T (n.229-135C>T) n.273-135C>T c.5071-135C>T (n.5071-135C>T) n.1057-135C>T c.383-135C>T c.228+205C>T (n.228+205C>T) c.5077-135C>T (n.5077-135C>T) c.364-135C>T (n.364-135C>T) c.5086-135C>T (n.5086-135C>T) c.4930-135C>T (n.4930-135C>T) c.327+205C>T n.461-135C>T c.472-135C>T (n.472-135C>T) n.62-135C>T c.5272-135C>T (n.5272-135C>T) c.1126-135C>T (n.1126-135C>T) c.529-135C>T (n.529-135C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235409G>T | CA2813659388 | CACNA1A | c.5068-135C>A (n.5068-135C>A) c.5074-135C>A (n.5074-135C>A) c.487-135C>A n.292-135C>A c.229-135C>A (n.229-135C>A) n.273-135C>A c.5071-135C>A (n.5071-135C>A) n.1057-135C>A c.383-135C>A c.228+205C>A (n.228+205C>A) c.5077-135C>A (n.5077-135C>A) c.364-135C>A (n.364-135C>A) c.5086-135C>A (n.5086-135C>A) c.4930-135C>A (n.4930-135C>A) c.327+205C>A n.461-135C>A c.472-135C>A (n.472-135C>A) n.62-135C>A c.5272-135C>A (n.5272-135C>A) c.1126-135C>A (n.1126-135C>A) c.529-135C>A (n.529-135C>A) | |
| 19 | g.13235410G>A | CA2582819019 | CACNA1A | c.5068-136C>T (n.5068-136C>T) c.5074-136C>T (n.5074-136C>T) c.487-136C>T n.292-136C>T c.229-136C>T (n.229-136C>T) n.273-136C>T c.5071-136C>T (n.5071-136C>T) n.1057-136C>T c.383-136C>T c.228+204C>T (n.228+204C>T) c.5077-136C>T (n.5077-136C>T) c.364-136C>T (n.364-136C>T) c.5086-136C>T (n.5086-136C>T) c.4930-136C>T (n.4930-136C>T) c.327+204C>T n.461-136C>T c.472-136C>T (n.472-136C>T) n.62-136C>T c.5272-136C>T (n.5272-136C>T) c.1126-136C>T (n.1126-136C>T) c.529-136C>T (n.529-136C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235410G>T | CA2582819018 | CACNA1A | c.5068-136C>A (n.5068-136C>A) c.5074-136C>A (n.5074-136C>A) c.487-136C>A n.292-136C>A c.229-136C>A (n.229-136C>A) n.273-136C>A c.5071-136C>A (n.5071-136C>A) n.1057-136C>A c.383-136C>A c.228+204C>A (n.228+204C>A) c.5077-136C>A (n.5077-136C>A) c.364-136C>A (n.364-136C>A) c.5086-136C>A (n.5086-136C>A) c.4930-136C>A (n.4930-136C>A) c.327+204C>A n.461-136C>A c.472-136C>A (n.472-136C>A) n.62-136C>A c.5272-136C>A (n.5272-136C>A) c.1126-136C>A (n.1126-136C>A) c.529-136C>A (n.529-136C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235411G>A | CA2582819020 | CACNA1A | c.5068-137C>T (n.5068-137C>T) c.5074-137C>T (n.5074-137C>T) c.487-137C>T n.292-137C>T c.229-137C>T (n.229-137C>T) n.273-137C>T c.5071-137C>T (n.5071-137C>T) n.1057-137C>T c.383-137C>T c.228+203C>T (n.228+203C>T) c.5077-137C>T (n.5077-137C>T) c.364-137C>T (n.364-137C>T) c.5086-137C>T (n.5086-137C>T) c.4930-137C>T (n.4930-137C>T) c.327+203C>T n.461-137C>T c.472-137C>T (n.472-137C>T) n.62-137C>T c.5272-137C>T (n.5272-137C>T) c.1126-137C>T (n.1126-137C>T) c.529-137C>T (n.529-137C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235411G>C | CA2520579764 | CACNA1A | c.5068-137C>G (n.5068-137C>G) c.5074-137C>G (n.5074-137C>G) c.487-137C>G n.292-137C>G c.229-137C>G (n.229-137C>G) n.273-137C>G c.5071-137C>G (n.5071-137C>G) n.1057-137C>G c.383-137C>G c.228+203C>G (n.228+203C>G) c.5077-137C>G (n.5077-137C>G) c.364-137C>G (n.364-137C>G) c.5086-137C>G (n.5086-137C>G) c.4930-137C>G (n.4930-137C>G) c.327+203C>G n.461-137C>G c.472-137C>G (n.472-137C>G) n.62-137C>G c.5272-137C>G (n.5272-137C>G) c.1126-137C>G (n.1126-137C>G) c.529-137C>G (n.529-137C>G) | |
| 19 | g.13235411G>T | CA2582819021 | CACNA1A | c.5068-137C>A (n.5068-137C>A) c.5074-137C>A (n.5074-137C>A) c.487-137C>A n.292-137C>A c.229-137C>A (n.229-137C>A) n.273-137C>A c.5071-137C>A (n.5071-137C>A) n.1057-137C>A c.383-137C>A c.228+203C>A (n.228+203C>A) c.5077-137C>A (n.5077-137C>A) c.364-137C>A (n.364-137C>A) c.5086-137C>A (n.5086-137C>A) c.4930-137C>A (n.4930-137C>A) c.327+203C>A n.461-137C>A c.472-137C>A (n.472-137C>A) n.62-137C>A c.5272-137C>A (n.5272-137C>A) c.1126-137C>A (n.1126-137C>A) c.529-137C>A (n.529-137C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235412C>A | CA2582819022 | CACNA1A | c.5068-138G>T (n.5068-138G>T) c.5074-138G>T (n.5074-138G>T) c.487-138G>T n.292-138G>T c.229-138G>T (n.229-138G>T) n.273-138G>T c.5071-138G>T (n.5071-138G>T) n.1057-138G>T c.383-138G>T c.228+202G>T (n.228+202G>T) c.5077-138G>T (n.5077-138G>T) c.364-138G>T (n.364-138G>T) c.5086-138G>T (n.5086-138G>T) c.4930-138G>T (n.4930-138G>T) c.327+202G>T n.461-138G>T c.472-138G>T (n.472-138G>T) n.62-138G>T c.5272-138G>T (n.5272-138G>T) c.1126-138G>T (n.1126-138G>T) c.529-138G>T (n.529-138G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235412C= | CA2323795674 | CACNA1A | c.5068-138G= (n.5068-138G=) c.5074-138G= (n.5074-138G=) c.487-138G= n.292-138G= c.229-138G= (n.229-138G=) n.273-138G= c.5071-138G= (n.5071-138G=) n.1057-138G= c.383-138G= c.228+202G= (n.228+202G=) c.5077-138G= (n.5077-138G=) c.364-138G= (n.364-138G=) c.5086-138G= (n.5086-138G=) c.4930-138G= (n.4930-138G=) c.327+202G= n.461-138G= c.472-138G= (n.472-138G=) n.62-138G= c.5272-138G= (n.5272-138G=) c.1126-138G= (n.1126-138G=) c.529-138G= (n.529-138G=) | |
| 19 | g.13235412C>T | CA783430387 | CACNA1A | c.5068-138G>A (n.5068-138G>A) c.5074-138G>A (n.5074-138G>A) c.487-138G>A n.292-138G>A c.229-138G>A (n.229-138G>A) n.273-138G>A c.5071-138G>A (n.5071-138G>A) n.1057-138G>A c.383-138G>A c.228+202G>A (n.228+202G>A) c.5077-138G>A (n.5077-138G>A) c.364-138G>A (n.364-138G>A) c.5086-138G>A (n.5086-138G>A) c.4930-138G>A (n.4930-138G>A) c.327+202G>A n.461-138G>A c.472-138G>A (n.472-138G>A) n.62-138G>A c.5272-138G>A (n.5272-138G>A) c.1126-138G>A (n.1126-138G>A) c.529-138G>A (n.529-138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235413A= | CA2323795675 | CACNA1A | c.5068-139T= (n.5068-139T=) c.5074-139T= (n.5074-139T=) c.487-139T= n.292-139T= c.229-139T= (n.229-139T=) n.273-139T= c.5071-139T= (n.5071-139T=) n.1057-139T= c.383-139T= c.228+201T= (n.228+201T=) c.5077-139T= (n.5077-139T=) c.364-139T= (n.364-139T=) c.5086-139T= (n.5086-139T=) c.4930-139T= (n.4930-139T=) c.327+201T= n.461-139T= c.472-139T= (n.472-139T=) n.62-139T= c.5272-139T= (n.5272-139T=) c.1126-139T= (n.1126-139T=) c.529-139T= (n.529-139T=) | |
| 19 | g.13235413A>C | CA305517067 | CACNA1A | c.5068-139T>G (n.5068-139T>G) c.5074-139T>G (n.5074-139T>G) c.487-139T>G n.292-139T>G c.229-139T>G (n.229-139T>G) n.273-139T>G c.5071-139T>G (n.5071-139T>G) n.1057-139T>G c.383-139T>G c.228+201T>G (n.228+201T>G) c.5077-139T>G (n.5077-139T>G) c.364-139T>G (n.364-139T>G) c.5086-139T>G (n.5086-139T>G) c.4930-139T>G (n.4930-139T>G) c.327+201T>G n.461-139T>G c.472-139T>G (n.472-139T>G) n.62-139T>G c.5272-139T>G (n.5272-139T>G) c.1126-139T>G (n.1126-139T>G) c.529-139T>G (n.529-139T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235413A>G | CA2507241950 | CACNA1A | c.5068-139T>C (n.5068-139T>C) c.5074-139T>C (n.5074-139T>C) c.487-139T>C n.292-139T>C c.229-139T>C (n.229-139T>C) n.273-139T>C c.5071-139T>C (n.5071-139T>C) n.1057-139T>C c.383-139T>C c.228+201T>C (n.228+201T>C) c.5077-139T>C (n.5077-139T>C) c.364-139T>C (n.364-139T>C) c.5086-139T>C (n.5086-139T>C) c.4930-139T>C (n.4930-139T>C) c.327+201T>C n.461-139T>C c.472-139T>C (n.472-139T>C) n.62-139T>C c.5272-139T>C (n.5272-139T>C) c.1126-139T>C (n.1126-139T>C) c.529-139T>C (n.529-139T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235417C>A | CA2582819023 | CACNA1A | c.5068-143G>T (n.5068-143G>T) c.5074-143G>T (n.5074-143G>T) c.487-143G>T n.292-143G>T c.229-143G>T (n.229-143G>T) n.273-143G>T c.5071-143G>T (n.5071-143G>T) n.1057-143G>T c.383-143G>T c.228+197G>T (n.228+197G>T) c.5077-143G>T (n.5077-143G>T) c.364-143G>T (n.364-143G>T) c.5086-143G>T (n.5086-143G>T) c.4930-143G>T (n.4930-143G>T) c.327+197G>T n.461-143G>T c.472-143G>T (n.472-143G>T) n.62-143G>T c.5272-143G>T (n.5272-143G>T) c.1126-143G>T (n.1126-143G>T) c.529-143G>T (n.529-143G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235417C= | CA2323795676 | CACNA1A | c.5068-143G= (n.5068-143G=) c.5074-143G= (n.5074-143G=) c.487-143G= n.292-143G= c.229-143G= (n.229-143G=) n.273-143G= c.5071-143G= (n.5071-143G=) n.1057-143G= c.383-143G= c.228+197G= (n.228+197G=) c.5077-143G= (n.5077-143G=) c.364-143G= (n.364-143G=) c.5086-143G= (n.5086-143G=) c.4930-143G= (n.4930-143G=) c.327+197G= n.461-143G= c.472-143G= (n.472-143G=) n.62-143G= c.5272-143G= (n.5272-143G=) c.1126-143G= (n.1126-143G=) c.529-143G= (n.529-143G=) | |
| 19 | g.13235417C>T | CA993724507 | CACNA1A | c.5068-143G>A (n.5068-143G>A) c.5074-143G>A (n.5074-143G>A) c.487-143G>A n.292-143G>A c.229-143G>A (n.229-143G>A) n.273-143G>A c.5071-143G>A (n.5071-143G>A) n.1057-143G>A c.383-143G>A c.228+197G>A (n.228+197G>A) c.5077-143G>A (n.5077-143G>A) c.364-143G>A (n.364-143G>A) c.5086-143G>A (n.5086-143G>A) c.4930-143G>A (n.4930-143G>A) c.327+197G>A n.461-143G>A c.472-143G>A (n.472-143G>A) n.62-143G>A c.5272-143G>A (n.5272-143G>A) c.1126-143G>A (n.1126-143G>A) c.529-143G>A (n.529-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235418T>G | CA2582819024 | CACNA1A | c.5068-144A>C (n.5068-144A>C) c.5074-144A>C (n.5074-144A>C) c.487-144A>C n.292-144A>C c.229-144A>C (n.229-144A>C) n.273-144A>C c.5071-144A>C (n.5071-144A>C) n.1057-144A>C c.383-144A>C c.228+196A>C (n.228+196A>C) c.5077-144A>C (n.5077-144A>C) c.364-144A>C (n.364-144A>C) c.5086-144A>C (n.5086-144A>C) c.4930-144A>C (n.4930-144A>C) c.327+196A>C n.461-144A>C c.472-144A>C (n.472-144A>C) n.62-144A>C c.5272-144A>C (n.5272-144A>C) c.1126-144A>C (n.1126-144A>C) c.529-144A>C (n.529-144A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235419G>T | CA2582819026 | CACNA1A | c.5068-145C>A (n.5068-145C>A) c.5074-145C>A (n.5074-145C>A) c.487-145C>A n.292-145C>A c.229-145C>A (n.229-145C>A) n.273-145C>A c.5071-145C>A (n.5071-145C>A) n.1057-145C>A c.383-145C>A c.228+195C>A (n.228+195C>A) c.5077-145C>A (n.5077-145C>A) c.364-145C>A (n.364-145C>A) c.5086-145C>A (n.5086-145C>A) c.4930-145C>A (n.4930-145C>A) c.327+195C>A n.461-145C>A c.472-145C>A (n.472-145C>A) n.62-145C>A c.5272-145C>A (n.5272-145C>A) c.1126-145C>A (n.1126-145C>A) c.529-145C>A (n.529-145C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235423del | CA2582819025 | CACNA1A | c.5068-145del (n.5068-145del) c.5074-145del (n.5074-145del) c.487-145del n.292-145del c.229-145del (n.229-145del) n.273-145del c.5071-145del (n.5071-145del) n.1057-145del c.383-145del c.228+195del (n.228+195del) c.5077-145del (n.5077-145del) c.364-145del (n.364-145del) c.5086-145del (n.5086-145del) c.4930-145del (n.4930-145del) c.327+195del n.461-145del c.472-145del (n.472-145del) n.62-145del c.5272-145del (n.5272-145del) c.1126-145del (n.1126-145del) c.529-145del (n.529-145del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235421G>A | CA305517079 | CACNA1A | c.5068-147C>T (n.5068-147C>T) c.5074-147C>T (n.5074-147C>T) c.487-147C>T n.292-147C>T c.229-147C>T (n.229-147C>T) n.273-147C>T c.5071-147C>T (n.5071-147C>T) n.1057-147C>T c.383-147C>T c.228+193C>T (n.228+193C>T) c.5077-147C>T (n.5077-147C>T) c.364-147C>T (n.364-147C>T) c.5086-147C>T (n.5086-147C>T) c.4930-147C>T (n.4930-147C>T) c.327+193C>T n.461-147C>T c.472-147C>T (n.472-147C>T) n.62-147C>T c.5272-147C>T (n.5272-147C>T) c.1126-147C>T (n.1126-147C>T) c.529-147C>T (n.529-147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235421G= | CA2323795677 | CACNA1A | c.5068-147C= (n.5068-147C=) c.5074-147C= (n.5074-147C=) c.487-147C= n.292-147C= c.229-147C= (n.229-147C=) n.273-147C= c.5071-147C= (n.5071-147C=) n.1057-147C= c.383-147C= c.228+193C= (n.228+193C=) c.5077-147C= (n.5077-147C=) c.364-147C= (n.364-147C=) c.5086-147C= (n.5086-147C=) c.4930-147C= (n.4930-147C=) c.327+193C= n.461-147C= c.472-147C= (n.472-147C=) n.62-147C= c.5272-147C= (n.5272-147C=) c.1126-147C= (n.1126-147C=) c.529-147C= (n.529-147C=) | |
| 19 | g.13235421G>T | CA2323795678 | CACNA1A | c.5068-147C>A (n.5068-147C>A) c.5074-147C>A (n.5074-147C>A) c.487-147C>A n.292-147C>A c.229-147C>A (n.229-147C>A) n.273-147C>A c.5071-147C>A (n.5071-147C>A) n.1057-147C>A c.383-147C>A c.228+193C>A (n.228+193C>A) c.5077-147C>A (n.5077-147C>A) c.364-147C>A (n.364-147C>A) c.5086-147C>A (n.5086-147C>A) c.4930-147C>A (n.4930-147C>A) c.327+193C>A n.461-147C>A c.472-147C>A (n.472-147C>A) n.62-147C>A c.5272-147C>A (n.5272-147C>A) c.1126-147C>A (n.1126-147C>A) c.529-147C>A (n.529-147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235422G= | CA2323795679 | CACNA1A | c.5068-148C= (n.5068-148C=) c.5074-148C= (n.5074-148C=) c.487-148C= n.292-148C= c.229-148C= (n.229-148C=) n.273-148C= c.5071-148C= (n.5071-148C=) n.1057-148C= c.383-148C= c.228+192C= (n.228+192C=) c.5077-148C= (n.5077-148C=) c.364-148C= (n.364-148C=) c.5086-148C= (n.5086-148C=) c.4930-148C= (n.4930-148C=) c.327+192C= n.461-148C= c.472-148C= (n.472-148C=) n.62-148C= c.5272-148C= (n.5272-148C=) c.1126-148C= (n.1126-148C=) c.529-148C= (n.529-148C=) | |
| 19 | g.13235422G>T | CA2323795680 | CACNA1A | c.5068-148C>A (n.5068-148C>A) c.5074-148C>A (n.5074-148C>A) c.487-148C>A n.292-148C>A c.229-148C>A (n.229-148C>A) n.273-148C>A c.5071-148C>A (n.5071-148C>A) n.1057-148C>A c.383-148C>A c.228+192C>A (n.228+192C>A) c.5077-148C>A (n.5077-148C>A) c.364-148C>A (n.364-148C>A) c.5086-148C>A (n.5086-148C>A) c.4930-148C>A (n.4930-148C>A) c.327+192C>A n.461-148C>A c.472-148C>A (n.472-148C>A) n.62-148C>A c.5272-148C>A (n.5272-148C>A) c.1126-148C>A (n.1126-148C>A) c.529-148C>A (n.529-148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235423G>A | CA305517097 | CACNA1A | c.5068-149C>T (n.5068-149C>T) c.5074-149C>T (n.5074-149C>T) c.487-149C>T n.292-149C>T c.229-149C>T (n.229-149C>T) n.273-149C>T c.5071-149C>T (n.5071-149C>T) n.1057-149C>T c.383-149C>T c.228+191C>T (n.228+191C>T) c.5077-149C>T (n.5077-149C>T) c.364-149C>T (n.364-149C>T) c.5086-149C>T (n.5086-149C>T) c.4930-149C>T (n.4930-149C>T) c.327+191C>T n.461-149C>T c.472-149C>T (n.472-149C>T) n.62-149C>T c.5272-149C>T (n.5272-149C>T) c.1126-149C>T (n.1126-149C>T) c.529-149C>T (n.529-149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235423G= | CA2323795681 | CACNA1A | c.5068-149C= (n.5068-149C=) c.5074-149C= (n.5074-149C=) c.487-149C= n.292-149C= c.229-149C= (n.229-149C=) n.273-149C= c.5071-149C= (n.5071-149C=) n.1057-149C= c.383-149C= c.228+191C= (n.228+191C=) c.5077-149C= (n.5077-149C=) c.364-149C= (n.364-149C=) c.5086-149C= (n.5086-149C=) c.4930-149C= (n.4930-149C=) c.327+191C= n.461-149C= c.472-149C= (n.472-149C=) n.62-149C= c.5272-149C= (n.5272-149C=) c.1126-149C= (n.1126-149C=) c.529-149C= (n.529-149C=) | |
| 19 | g.13235423G>T | CA2582819027 | CACNA1A | c.5068-149C>A (n.5068-149C>A) c.5074-149C>A (n.5074-149C>A) c.487-149C>A n.292-149C>A c.229-149C>A (n.229-149C>A) n.273-149C>A c.5071-149C>A (n.5071-149C>A) n.1057-149C>A c.383-149C>A c.228+191C>A (n.228+191C>A) c.5077-149C>A (n.5077-149C>A) c.364-149C>A (n.364-149C>A) c.5086-149C>A (n.5086-149C>A) c.4930-149C>A (n.4930-149C>A) c.327+191C>A n.461-149C>A c.472-149C>A (n.472-149C>A) n.62-149C>A c.5272-149C>A (n.5272-149C>A) c.1126-149C>A (n.1126-149C>A) c.529-149C>A (n.529-149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.13235424C= | CA2323795682 | CACNA1A | c.5068-150G= (n.5068-150G=) c.5074-150G= (n.5074-150G=) c.487-150G= n.292-150G= c.229-150G= (n.229-150G=) n.273-150G= c.5071-150G= (n.5071-150G=) n.1057-150G= c.383-150G= c.228+190G= (n.228+190G=) c.5077-150G= (n.5077-150G=) c.364-150G= (n.364-150G=) c.5086-150G= (n.5086-150G=) c.4930-150G= (n.4930-150G=) c.327+190G= n.461-150G= c.472-150G= (n.472-150G=) n.62-150G= c.5272-150G= (n.5272-150G=) c.1126-150G= (n.1126-150G=) c.529-150G= (n.529-150G=) | |
| 19 | g.13235424C>T | CA631861190 | CACNA1A | c.5068-150G>A (n.5068-150G>A) c.5074-150G>A (n.5074-150G>A) c.487-150G>A n.292-150G>A c.229-150G>A (n.229-150G>A) n.273-150G>A c.5071-150G>A (n.5071-150G>A) n.1057-150G>A c.383-150G>A c.228+190G>A (n.228+190G>A) c.5077-150G>A (n.5077-150G>A) c.364-150G>A (n.364-150G>A) c.5086-150G>A (n.5086-150G>A) c.4930-150G>A (n.4930-150G>A) c.327+190G>A n.461-150G>A c.472-150G>A (n.472-150G>A) n.62-150G>A c.5272-150G>A (n.5272-150G>A) c.1126-150G>A (n.1126-150G>A) c.529-150G>A (n.529-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235428A= | CA2323795683 | CACNA1A | c.5068-154T= (n.5068-154T=) c.5074-154T= (n.5074-154T=) c.487-154T= n.292-154T= c.229-154T= (n.229-154T=) n.273-154T= c.5071-154T= (n.5071-154T=) n.1057-154T= c.383-154T= c.228+186T= (n.228+186T=) c.5077-154T= (n.5077-154T=) c.364-154T= (n.364-154T=) c.5086-154T= (n.5086-154T=) c.4930-154T= (n.4930-154T=) c.327+186T= n.461-154T= c.472-154T= (n.472-154T=) n.62-154T= c.5272-154T= (n.5272-154T=) c.1126-154T= (n.1126-154T=) c.529-154T= (n.529-154T=) | |
| 19 | g.13235428A>T | CA305517102 | CACNA1A | c.5068-154T>A (n.5068-154T>A) c.5074-154T>A (n.5074-154T>A) c.487-154T>A n.292-154T>A c.229-154T>A (n.229-154T>A) n.273-154T>A c.5071-154T>A (n.5071-154T>A) n.1057-154T>A c.383-154T>A c.228+186T>A (n.228+186T>A) c.5077-154T>A (n.5077-154T>A) c.364-154T>A (n.364-154T>A) c.5086-154T>A (n.5086-154T>A) c.4930-154T>A (n.4930-154T>A) c.327+186T>A n.461-154T>A c.472-154T>A (n.472-154T>A) n.62-154T>A c.5272-154T>A (n.5272-154T>A) c.1126-154T>A (n.1126-154T>A) c.529-154T>A (n.529-154T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235430G>A | CA2323795685 | CACNA1A | c.5068-156C>T (n.5068-156C>T) c.5074-156C>T (n.5074-156C>T) c.487-156C>T n.292-156C>T c.229-156C>T (n.229-156C>T) n.273-156C>T c.5071-156C>T (n.5071-156C>T) n.1057-156C>T c.383-156C>T c.228+184C>T (n.228+184C>T) c.5077-156C>T (n.5077-156C>T) c.364-156C>T (n.364-156C>T) c.5086-156C>T (n.5086-156C>T) c.4930-156C>T (n.4930-156C>T) c.327+184C>T n.461-156C>T c.472-156C>T (n.472-156C>T) n.62-156C>T c.5272-156C>T (n.5272-156C>T) c.1126-156C>T (n.1126-156C>T) c.529-156C>T (n.529-156C>T) | dbSNP |
| 19 | g.13235430G= | CA2323795684 | CACNA1A | c.5068-156C= (n.5068-156C=) c.5074-156C= (n.5074-156C=) c.487-156C= n.292-156C= c.229-156C= (n.229-156C=) n.273-156C= c.5071-156C= (n.5071-156C=) n.1057-156C= c.383-156C= c.228+184C= (n.228+184C=) c.5077-156C= (n.5077-156C=) c.364-156C= (n.364-156C=) c.5086-156C= (n.5086-156C=) c.4930-156C= (n.4930-156C=) c.327+184C= n.461-156C= c.472-156C= (n.472-156C=) n.62-156C= c.5272-156C= (n.5272-156C=) c.1126-156C= (n.1126-156C=) c.529-156C= (n.529-156C=) | |
| 19 | g.13235433_13235434delinsGA | CA2323795686 | CACNA1A | c.5068-160_5068-159delinsTC (n.5068-160_5068-159delinsTC) c.5074-160_5074-159delinsTC (n.5074-160_5074-159delinsTC) c.487-160_487-159delinsTC n.292-160_292-159delinsTC c.229-160_229-159delinsTC (n.229-160_229-159delinsTC) n.273-160_273-159delinsTC c.5071-160_5071-159delinsTC (n.5071-160_5071-159delinsTC) n.1057-160_1057-159delinsTC c.383-160_383-159delinsTC c.228+180_228+181delinsTC (n.228+180_228+181delinsTC) c.5077-160_5077-159delinsTC (n.5077-160_5077-159delinsTC) c.364-160_364-159delinsTC (n.364-160_364-159delinsTC) c.5086-160_5086-159delinsTC (n.5086-160_5086-159delinsTC) c.4930-160_4930-159delinsTC (n.4930-160_4930-159delinsTC) c.327+180_327+181delinsTC n.461-160_461-159delinsTC c.472-160_472-159delinsTC (n.472-160_472-159delinsTC) n.62-160_62-159delinsTC c.5272-160_5272-159delinsTC (n.5272-160_5272-159delinsTC) c.1126-160_1126-159delinsTC (n.1126-160_1126-159delinsTC) c.529-160_529-159delinsTC (n.529-160_529-159delinsTC) | |
| 19 | g.13235434del | CA305517105 | CACNA1A | c.5068-160del (n.5068-160del) c.5074-160del (n.5074-160del) c.487-160del n.292-160del c.229-160del (n.229-160del) n.273-160del c.5071-160del (n.5071-160del) n.1057-160del c.383-160del c.228+180del (n.228+180del) c.5077-160del (n.5077-160del) c.364-160del (n.364-160del) c.5086-160del (n.5086-160del) c.4930-160del (n.4930-160del) c.327+180del n.461-160del c.472-160del (n.472-160del) n.62-160del c.5272-160del (n.5272-160del) c.1126-160del (n.1126-160del) c.529-160del (n.529-160del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235438C>A | CA2515676389 | CACNA1A | c.5068-164G>T (n.5068-164G>T) c.5074-164G>T (n.5074-164G>T) c.487-164G>T n.292-164G>T c.229-164G>T (n.229-164G>T) n.273-164G>T c.5071-164G>T (n.5071-164G>T) n.1057-164G>T c.383-164G>T c.228+176G>T (n.228+176G>T) c.5077-164G>T (n.5077-164G>T) c.364-164G>T (n.364-164G>T) c.5086-164G>T (n.5086-164G>T) c.4930-164G>T (n.4930-164G>T) c.327+176G>T n.461-164G>T c.472-164G>T (n.472-164G>T) n.62-164G>T c.5272-164G>T (n.5272-164G>T) c.1126-164G>T (n.1126-164G>T) c.529-164G>T (n.529-164G>T) | |
| 19 | g.13235438C= | CA2323795687 | CACNA1A | c.5068-164G= (n.5068-164G=) c.5074-164G= (n.5074-164G=) c.487-164G= n.292-164G= c.229-164G= (n.229-164G=) n.273-164G= c.5071-164G= (n.5071-164G=) n.1057-164G= c.383-164G= c.228+176G= (n.228+176G=) c.5077-164G= (n.5077-164G=) c.364-164G= (n.364-164G=) c.5086-164G= (n.5086-164G=) c.4930-164G= (n.4930-164G=) c.327+176G= n.461-164G= c.472-164G= (n.472-164G=) n.62-164G= c.5272-164G= (n.5272-164G=) c.1126-164G= (n.1126-164G=) c.529-164G= (n.529-164G=) | |
| 19 | g.13235438C>T | CA305517108 | CACNA1A | c.5068-164G>A (n.5068-164G>A) c.5074-164G>A (n.5074-164G>A) c.487-164G>A n.292-164G>A c.229-164G>A (n.229-164G>A) n.273-164G>A c.5071-164G>A (n.5071-164G>A) n.1057-164G>A c.383-164G>A c.228+176G>A (n.228+176G>A) c.5077-164G>A (n.5077-164G>A) c.364-164G>A (n.364-164G>A) c.5086-164G>A (n.5086-164G>A) c.4930-164G>A (n.4930-164G>A) c.327+176G>A n.461-164G>A c.472-164G>A (n.472-164G>A) n.62-164G>A c.5272-164G>A (n.5272-164G>A) c.1126-164G>A (n.1126-164G>A) c.529-164G>A (n.529-164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235439C= | CA2323795688 | CACNA1A | c.5068-165G= (n.5068-165G=) c.5074-165G= (n.5074-165G=) c.487-165G= n.292-165G= c.229-165G= (n.229-165G=) n.273-165G= c.5071-165G= (n.5071-165G=) n.1057-165G= c.383-165G= c.228+175G= (n.228+175G=) c.5077-165G= (n.5077-165G=) c.364-165G= (n.364-165G=) c.5086-165G= (n.5086-165G=) c.4930-165G= (n.4930-165G=) c.327+175G= n.461-165G= c.472-165G= (n.472-165G=) n.62-165G= c.5272-165G= (n.5272-165G=) c.1126-165G= (n.1126-165G=) c.529-165G= (n.529-165G=) | |
| 19 | g.13235439C>G | CA993724516 | CACNA1A | c.5068-165G>C (n.5068-165G>C) c.5074-165G>C (n.5074-165G>C) c.487-165G>C n.292-165G>C c.229-165G>C (n.229-165G>C) n.273-165G>C c.5071-165G>C (n.5071-165G>C) n.1057-165G>C c.383-165G>C c.228+175G>C (n.228+175G>C) c.5077-165G>C (n.5077-165G>C) c.364-165G>C (n.364-165G>C) c.5086-165G>C (n.5086-165G>C) c.4930-165G>C (n.4930-165G>C) c.327+175G>C n.461-165G>C c.472-165G>C (n.472-165G>C) n.62-165G>C c.5272-165G>C (n.5272-165G>C) c.1126-165G>C (n.1126-165G>C) c.529-165G>C (n.529-165G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235439C>T | CA305517117 | CACNA1A | c.5068-165G>A (n.5068-165G>A) c.5074-165G>A (n.5074-165G>A) c.487-165G>A n.292-165G>A c.229-165G>A (n.229-165G>A) n.273-165G>A c.5071-165G>A (n.5071-165G>A) n.1057-165G>A c.383-165G>A c.228+175G>A (n.228+175G>A) c.5077-165G>A (n.5077-165G>A) c.364-165G>A (n.364-165G>A) c.5086-165G>A (n.5086-165G>A) c.4930-165G>A (n.4930-165G>A) c.327+175G>A n.461-165G>A c.472-165G>A (n.472-165G>A) n.62-165G>A c.5272-165G>A (n.5272-165G>A) c.1126-165G>A (n.1126-165G>A) c.529-165G>A (n.529-165G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235441T>C | CA2323795690 | CACNA1A | c.5068-167A>G (n.5068-167A>G) c.5074-167A>G (n.5074-167A>G) c.487-167A>G n.292-167A>G c.229-167A>G (n.229-167A>G) n.273-167A>G c.5071-167A>G (n.5071-167A>G) n.1057-167A>G c.383-167A>G c.228+173A>G (n.228+173A>G) c.5077-167A>G (n.5077-167A>G) c.364-167A>G (n.364-167A>G) c.5086-167A>G (n.5086-167A>G) c.4930-167A>G (n.4930-167A>G) c.327+173A>G n.461-167A>G c.472-167A>G (n.472-167A>G) n.62-167A>G c.5272-167A>G (n.5272-167A>G) c.1126-167A>G (n.1126-167A>G) c.529-167A>G (n.529-167A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235441T= | CA2323795689 | CACNA1A | c.5068-167A= (n.5068-167A=) c.5074-167A= (n.5074-167A=) c.487-167A= n.292-167A= c.229-167A= (n.229-167A=) n.273-167A= c.5071-167A= (n.5071-167A=) n.1057-167A= c.383-167A= c.228+173A= (n.228+173A=) c.5077-167A= (n.5077-167A=) c.364-167A= (n.364-167A=) c.5086-167A= (n.5086-167A=) c.4930-167A= (n.4930-167A=) c.327+173A= n.461-167A= c.472-167A= (n.472-167A=) n.62-167A= c.5272-167A= (n.5272-167A=) c.1126-167A= (n.1126-167A=) c.529-167A= (n.529-167A=) | |
| 19 | g.13235443C= | CA2323795691 | CACNA1A | c.5068-169G= (n.5068-169G=) c.5074-169G= (n.5074-169G=) c.487-169G= n.292-169G= c.229-169G= (n.229-169G=) n.273-169G= c.5071-169G= (n.5071-169G=) n.1057-169G= c.383-169G= c.228+171G= (n.228+171G=) c.5077-169G= (n.5077-169G=) c.364-169G= (n.364-169G=) c.5086-169G= (n.5086-169G=) c.4930-169G= (n.4930-169G=) c.327+171G= n.461-169G= c.472-169G= (n.472-169G=) n.62-169G= c.5272-169G= (n.5272-169G=) c.1126-169G= (n.1126-169G=) c.529-169G= (n.529-169G=) | |
| 19 | g.13235443C>T | CA783430391 | CACNA1A | c.5068-169G>A (n.5068-169G>A) c.5074-169G>A (n.5074-169G>A) c.487-169G>A n.292-169G>A c.229-169G>A (n.229-169G>A) n.273-169G>A c.5071-169G>A (n.5071-169G>A) n.1057-169G>A c.383-169G>A c.228+171G>A (n.228+171G>A) c.5077-169G>A (n.5077-169G>A) c.364-169G>A (n.364-169G>A) c.5086-169G>A (n.5086-169G>A) c.4930-169G>A (n.4930-169G>A) c.327+171G>A n.461-169G>A c.472-169G>A (n.472-169G>A) n.62-169G>A c.5272-169G>A (n.5272-169G>A) c.1126-169G>A (n.1126-169G>A) c.529-169G>A (n.529-169G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13235445G>A | CA993724527 | CACNA1A | c.5067+169C>T (n.5067+169C>T) c.5073+169C>T (n.5073+169C>T) c.486+169C>T n.291+169C>T c.228+169C>T (n.228+169C>T) n.272+169C>T c.5070+169C>T (n.5070+169C>T) n.1056+169C>T c.382+169C>T c.5076+169C>T (n.5076+169C>T) c.363+169C>T (n.363+169C>T) c.5085+169C>T (n.5085+169C>T) c.4929+169C>T (n.4929+169C>T) c.327+169C>T n.460+169C>T c.471+169C>T (n.471+169C>T) n.61+169C>T c.5271+169C>T (n.5271+169C>T) c.1125+169C>T (n.1125+169C>T) c.528+169C>T (n.528+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235445G= | CA2323795692 | CACNA1A | c.5067+169C= (n.5067+169C=) c.5073+169C= (n.5073+169C=) c.486+169C= n.291+169C= c.228+169C= (n.228+169C=) n.272+169C= c.5070+169C= (n.5070+169C=) n.1056+169C= c.382+169C= c.5076+169C= (n.5076+169C=) c.363+169C= (n.363+169C=) c.5085+169C= (n.5085+169C=) c.4929+169C= (n.4929+169C=) c.327+169C= n.460+169C= c.471+169C= (n.471+169C=) n.61+169C= c.5271+169C= (n.5271+169C=) c.1125+169C= (n.1125+169C=) c.528+169C= (n.528+169C=) | |
| 19 | g.13235445G>T | CA305517132 | CACNA1A | c.5067+169C>A (n.5067+169C>A) c.5073+169C>A (n.5073+169C>A) c.486+169C>A n.291+169C>A c.228+169C>A (n.228+169C>A) n.272+169C>A c.5070+169C>A (n.5070+169C>A) n.1056+169C>A c.382+169C>A c.5076+169C>A (n.5076+169C>A) c.363+169C>A (n.363+169C>A) c.5085+169C>A (n.5085+169C>A) c.4929+169C>A (n.4929+169C>A) c.327+169C>A n.460+169C>A c.471+169C>A (n.471+169C>A) n.61+169C>A c.5271+169C>A (n.5271+169C>A) c.1125+169C>A (n.1125+169C>A) c.528+169C>A (n.528+169C>A) | dbSNP |
| 19 | g.13235447T>C | CA2323795694 | CACNA1A | c.5067+167A>G (n.5067+167A>G) c.5073+167A>G (n.5073+167A>G) c.486+167A>G n.291+167A>G c.228+167A>G (n.228+167A>G) n.272+167A>G c.5070+167A>G (n.5070+167A>G) n.1056+167A>G c.382+167A>G c.5076+167A>G (n.5076+167A>G) c.363+167A>G (n.363+167A>G) c.5085+167A>G (n.5085+167A>G) c.4929+167A>G (n.4929+167A>G) c.327+167A>G n.460+167A>G c.471+167A>G (n.471+167A>G) n.61+167A>G c.5271+167A>G (n.5271+167A>G) c.1125+167A>G (n.1125+167A>G) c.528+167A>G (n.528+167A>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235447T= | CA2323795693 | CACNA1A | c.5067+167A= (n.5067+167A=) c.5073+167A= (n.5073+167A=) c.486+167A= n.291+167A= c.228+167A= (n.228+167A=) n.272+167A= c.5070+167A= (n.5070+167A=) n.1056+167A= c.382+167A= c.5076+167A= (n.5076+167A=) c.363+167A= (n.363+167A=) c.5085+167A= (n.5085+167A=) c.4929+167A= (n.4929+167A=) c.327+167A= n.460+167A= c.471+167A= (n.471+167A=) n.61+167A= c.5271+167A= (n.5271+167A=) c.1125+167A= (n.1125+167A=) c.528+167A= (n.528+167A=) | |
| 19 | g.13235448C= | CA2323795695 | CACNA1A | c.5067+166G= (n.5067+166G=) c.5073+166G= (n.5073+166G=) c.486+166G= n.291+166G= c.228+166G= (n.228+166G=) n.272+166G= c.5070+166G= (n.5070+166G=) n.1056+166G= c.382+166G= c.5076+166G= (n.5076+166G=) c.363+166G= (n.363+166G=) c.5085+166G= (n.5085+166G=) c.4929+166G= (n.4929+166G=) c.327+166G= n.460+166G= c.471+166G= (n.471+166G=) n.61+166G= c.5271+166G= (n.5271+166G=) c.1125+166G= (n.1125+166G=) c.528+166G= (n.528+166G=) | |
| 19 | g.13235448C>G | CA783430393 | CACNA1A | c.5067+166G>C (n.5067+166G>C) c.5073+166G>C (n.5073+166G>C) c.486+166G>C n.291+166G>C c.228+166G>C (n.228+166G>C) n.272+166G>C c.5070+166G>C (n.5070+166G>C) n.1056+166G>C c.382+166G>C c.5076+166G>C (n.5076+166G>C) c.363+166G>C (n.363+166G>C) c.5085+166G>C (n.5085+166G>C) c.4929+166G>C (n.4929+166G>C) c.327+166G>C n.460+166G>C c.471+166G>C (n.471+166G>C) n.61+166G>C c.5271+166G>C (n.5271+166G>C) c.1125+166G>C (n.1125+166G>C) c.528+166G>C (n.528+166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235450G>C | CA2735693142 | CACNA1A | c.5067+164C>G (n.5067+164C>G) c.5073+164C>G (n.5073+164C>G) c.486+164C>G n.291+164C>G c.228+164C>G (n.228+164C>G) n.272+164C>G c.5070+164C>G (n.5070+164C>G) n.1056+164C>G c.382+164C>G c.5076+164C>G (n.5076+164C>G) c.363+164C>G (n.363+164C>G) c.5085+164C>G (n.5085+164C>G) c.4929+164C>G (n.4929+164C>G) c.327+164C>G n.460+164C>G c.471+164C>G (n.471+164C>G) n.61+164C>G c.5271+164C>G (n.5271+164C>G) c.1125+164C>G (n.1125+164C>G) c.528+164C>G (n.528+164C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235456A>C | CA2735693144 | CACNA1A | c.5067+158T>G (n.5067+158T>G) c.5073+158T>G (n.5073+158T>G) c.486+158T>G n.291+158T>G c.228+158T>G (n.228+158T>G) n.272+158T>G c.5070+158T>G (n.5070+158T>G) n.1056+158T>G c.382+158T>G c.5076+158T>G (n.5076+158T>G) c.363+158T>G (n.363+158T>G) c.5085+158T>G (n.5085+158T>G) c.4929+158T>G (n.4929+158T>G) c.327+158T>G n.460+158T>G c.471+158T>G (n.471+158T>G) n.61+158T>G c.5271+158T>G (n.5271+158T>G) c.1125+158T>G (n.1125+158T>G) c.528+158T>G (n.528+158T>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235457C>T | CA2735693147 | CACNA1A | c.5067+157G>A (n.5067+157G>A) c.5073+157G>A (n.5073+157G>A) c.486+157G>A n.291+157G>A c.228+157G>A (n.228+157G>A) n.272+157G>A c.5070+157G>A (n.5070+157G>A) n.1056+157G>A c.382+157G>A c.5076+157G>A (n.5076+157G>A) c.363+157G>A (n.363+157G>A) c.5085+157G>A (n.5085+157G>A) c.4929+157G>A (n.4929+157G>A) c.327+157G>A n.460+157G>A c.471+157G>A (n.471+157G>A) n.61+157G>A c.5271+157G>A (n.5271+157G>A) c.1125+157G>A (n.1125+157G>A) c.528+157G>A (n.528+157G>A) | dbSNP |
| 19 | g.13235458A>T | CA2735693166 | CACNA1A | c.5067+156T>A (n.5067+156T>A) c.5073+156T>A (n.5073+156T>A) c.486+156T>A n.291+156T>A c.228+156T>A (n.228+156T>A) n.272+156T>A c.5070+156T>A (n.5070+156T>A) n.1056+156T>A c.382+156T>A c.5076+156T>A (n.5076+156T>A) c.363+156T>A (n.363+156T>A) c.5085+156T>A (n.5085+156T>A) c.4929+156T>A (n.4929+156T>A) c.327+156T>A n.460+156T>A c.471+156T>A (n.471+156T>A) n.61+156T>A c.5271+156T>A (n.5271+156T>A) c.1125+156T>A (n.1125+156T>A) c.528+156T>A (n.528+156T>A) | dbSNP |
| 19 | g.13235459C>A | CA993724532 | CACNA1A | c.5067+155G>T (n.5067+155G>T) c.5073+155G>T (n.5073+155G>T) c.486+155G>T n.291+155G>T c.228+155G>T (n.228+155G>T) n.272+155G>T c.5070+155G>T (n.5070+155G>T) n.1056+155G>T c.382+155G>T c.5076+155G>T (n.5076+155G>T) c.363+155G>T (n.363+155G>T) c.5085+155G>T (n.5085+155G>T) c.4929+155G>T (n.4929+155G>T) c.327+155G>T n.460+155G>T c.471+155G>T (n.471+155G>T) n.61+155G>T c.5271+155G>T (n.5271+155G>T) c.1125+155G>T (n.1125+155G>T) c.528+155G>T (n.528+155G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235459C= | CA2323795696 | CACNA1A | c.5067+155G= (n.5067+155G=) c.5073+155G= (n.5073+155G=) c.486+155G= n.291+155G= c.228+155G= (n.228+155G=) n.272+155G= c.5070+155G= (n.5070+155G=) n.1056+155G= c.382+155G= c.5076+155G= (n.5076+155G=) c.363+155G= (n.363+155G=) c.5085+155G= (n.5085+155G=) c.4929+155G= (n.4929+155G=) c.327+155G= n.460+155G= c.471+155G= (n.471+155G=) n.61+155G= c.5271+155G= (n.5271+155G=) c.1125+155G= (n.1125+155G=) c.528+155G= (n.528+155G=) | |
| 19 | g.13235459C>G | CA993724534 | CACNA1A | c.5067+155G>C (n.5067+155G>C) c.5073+155G>C (n.5073+155G>C) c.486+155G>C n.291+155G>C c.228+155G>C (n.228+155G>C) n.272+155G>C c.5070+155G>C (n.5070+155G>C) n.1056+155G>C c.382+155G>C c.5076+155G>C (n.5076+155G>C) c.363+155G>C (n.363+155G>C) c.5085+155G>C (n.5085+155G>C) c.4929+155G>C (n.4929+155G>C) c.327+155G>C n.460+155G>C c.471+155G>C (n.471+155G>C) n.61+155G>C c.5271+155G>C (n.5271+155G>C) c.1125+155G>C (n.1125+155G>C) c.528+155G>C (n.528+155G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235463G>A | CA2582819028 | CACNA1A | c.5067+151C>T (n.5067+151C>T) c.5073+151C>T (n.5073+151C>T) c.486+151C>T n.291+151C>T c.228+151C>T (n.228+151C>T) n.272+151C>T c.5070+151C>T (n.5070+151C>T) n.1056+151C>T c.382+151C>T c.5076+151C>T (n.5076+151C>T) c.363+151C>T (n.363+151C>T) c.5085+151C>T (n.5085+151C>T) c.4929+151C>T (n.4929+151C>T) c.327+151C>T n.460+151C>T c.471+151C>T (n.471+151C>T) n.61+151C>T c.5271+151C>T (n.5271+151C>T) c.1125+151C>T (n.1125+151C>T) c.528+151C>T (n.528+151C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235463G>C | CA305517147 | CACNA1A | c.5067+151C>G (n.5067+151C>G) c.5073+151C>G (n.5073+151C>G) c.486+151C>G n.291+151C>G c.228+151C>G (n.228+151C>G) n.272+151C>G c.5070+151C>G (n.5070+151C>G) n.1056+151C>G c.382+151C>G c.5076+151C>G (n.5076+151C>G) c.363+151C>G (n.363+151C>G) c.5085+151C>G (n.5085+151C>G) c.4929+151C>G (n.4929+151C>G) c.327+151C>G n.460+151C>G c.471+151C>G (n.471+151C>G) n.61+151C>G c.5271+151C>G (n.5271+151C>G) c.1125+151C>G (n.1125+151C>G) c.528+151C>G (n.528+151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235463G= | CA2323795697 | CACNA1A | c.5067+151C= (n.5067+151C=) c.5073+151C= (n.5073+151C=) c.486+151C= n.291+151C= c.228+151C= (n.228+151C=) n.272+151C= c.5070+151C= (n.5070+151C=) n.1056+151C= c.382+151C= c.5076+151C= (n.5076+151C=) c.363+151C= (n.363+151C=) c.5085+151C= (n.5085+151C=) c.4929+151C= (n.4929+151C=) c.327+151C= n.460+151C= c.471+151C= (n.471+151C=) n.61+151C= c.5271+151C= (n.5271+151C=) c.1125+151C= (n.1125+151C=) c.528+151C= (n.528+151C=) | |
| 19 | g.13235463G>T | CA2582819029 | CACNA1A | c.5067+151C>A (n.5067+151C>A) c.5073+151C>A (n.5073+151C>A) c.486+151C>A n.291+151C>A c.228+151C>A (n.228+151C>A) n.272+151C>A c.5070+151C>A (n.5070+151C>A) n.1056+151C>A c.382+151C>A c.5076+151C>A (n.5076+151C>A) c.363+151C>A (n.363+151C>A) c.5085+151C>A (n.5085+151C>A) c.4929+151C>A (n.4929+151C>A) c.327+151C>A n.460+151C>A c.471+151C>A (n.471+151C>A) n.61+151C>A c.5271+151C>A (n.5271+151C>A) c.1125+151C>A (n.1125+151C>A) c.528+151C>A (n.528+151C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235464G>A | CA2582819030 | CACNA1A | c.5067+150C>T (n.5067+150C>T) c.5073+150C>T (n.5073+150C>T) c.486+150C>T n.291+150C>T c.228+150C>T (n.228+150C>T) n.272+150C>T c.5070+150C>T (n.5070+150C>T) n.1056+150C>T c.382+150C>T c.5076+150C>T (n.5076+150C>T) c.363+150C>T (n.363+150C>T) c.5085+150C>T (n.5085+150C>T) c.4929+150C>T (n.4929+150C>T) c.327+150C>T n.460+150C>T c.471+150C>T (n.471+150C>T) n.61+150C>T c.5271+150C>T (n.5271+150C>T) c.1125+150C>T (n.1125+150C>T) c.528+150C>T (n.528+150C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235464G>T | CA2582819031 | CACNA1A | c.5067+150C>A (n.5067+150C>A) c.5073+150C>A (n.5073+150C>A) c.486+150C>A n.291+150C>A c.228+150C>A (n.228+150C>A) n.272+150C>A c.5070+150C>A (n.5070+150C>A) n.1056+150C>A c.382+150C>A c.5076+150C>A (n.5076+150C>A) c.363+150C>A (n.363+150C>A) c.5085+150C>A (n.5085+150C>A) c.4929+150C>A (n.4929+150C>A) c.327+150C>A n.460+150C>A c.471+150C>A (n.471+150C>A) n.61+150C>A c.5271+150C>A (n.5271+150C>A) c.1125+150C>A (n.1125+150C>A) c.528+150C>A (n.528+150C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235466C= | CA2323795698 | CACNA1A | c.5067+148G= (n.5067+148G=) c.5073+148G= (n.5073+148G=) c.486+148G= n.291+148G= c.228+148G= (n.228+148G=) n.272+148G= c.5070+148G= (n.5070+148G=) n.1056+148G= c.382+148G= c.5076+148G= (n.5076+148G=) c.363+148G= (n.363+148G=) c.5085+148G= (n.5085+148G=) c.4929+148G= (n.4929+148G=) c.327+148G= n.460+148G= c.471+148G= (n.471+148G=) n.61+148G= c.5271+148G= (n.5271+148G=) c.1125+148G= (n.1125+148G=) c.528+148G= (n.528+148G=) | |
| 19 | g.13235466C>T | CA305517150 | CACNA1A | c.5067+148G>A (n.5067+148G>A) c.5073+148G>A (n.5073+148G>A) c.486+148G>A n.291+148G>A c.228+148G>A (n.228+148G>A) n.272+148G>A c.5070+148G>A (n.5070+148G>A) n.1056+148G>A c.382+148G>A c.5076+148G>A (n.5076+148G>A) c.363+148G>A (n.363+148G>A) c.5085+148G>A (n.5085+148G>A) c.4929+148G>A (n.4929+148G>A) c.327+148G>A n.460+148G>A c.471+148G>A (n.471+148G>A) n.61+148G>A c.5271+148G>A (n.5271+148G>A) c.1125+148G>A (n.1125+148G>A) c.528+148G>A (n.528+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.13235467A>G | CA2582819032 | CACNA1A | c.5067+147T>C (n.5067+147T>C) c.5073+147T>C (n.5073+147T>C) c.486+147T>C n.291+147T>C c.228+147T>C (n.228+147T>C) n.272+147T>C c.5070+147T>C (n.5070+147T>C) n.1056+147T>C c.382+147T>C c.5076+147T>C (n.5076+147T>C) c.363+147T>C (n.363+147T>C) c.5085+147T>C (n.5085+147T>C) c.4929+147T>C (n.4929+147T>C) c.327+147T>C n.460+147T>C c.471+147T>C (n.471+147T>C) n.61+147T>C c.5271+147T>C (n.5271+147T>C) c.1125+147T>C (n.1125+147T>C) c.528+147T>C (n.528+147T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235468G>C | CA305517151 | CACNA1A | c.5067+146C>G (n.5067+146C>G) c.5073+146C>G (n.5073+146C>G) c.486+146C>G n.291+146C>G c.228+146C>G (n.228+146C>G) n.272+146C>G c.5070+146C>G (n.5070+146C>G) n.1056+146C>G c.382+146C>G c.5076+146C>G (n.5076+146C>G) c.363+146C>G (n.363+146C>G) c.5085+146C>G (n.5085+146C>G) c.4929+146C>G (n.4929+146C>G) c.327+146C>G n.460+146C>G c.471+146C>G (n.471+146C>G) n.61+146C>G c.5271+146C>G (n.5271+146C>G) c.1125+146C>G (n.1125+146C>G) c.528+146C>G (n.528+146C>G) | dbSNP |
| 19 | g.13235468G= | CA2323795699 | CACNA1A | c.5067+146C= (n.5067+146C=) c.5073+146C= (n.5073+146C=) c.486+146C= n.291+146C= c.228+146C= (n.228+146C=) n.272+146C= c.5070+146C= (n.5070+146C=) n.1056+146C= c.382+146C= c.5076+146C= (n.5076+146C=) c.363+146C= (n.363+146C=) c.5085+146C= (n.5085+146C=) c.4929+146C= (n.4929+146C=) c.327+146C= n.460+146C= c.471+146C= (n.471+146C=) n.61+146C= c.5271+146C= (n.5271+146C=) c.1125+146C= (n.1125+146C=) c.528+146C= (n.528+146C=) | |
| 19 | g.13235469G>T | CA2582819033 | CACNA1A | c.5067+145C>A (n.5067+145C>A) c.5073+145C>A (n.5073+145C>A) c.486+145C>A n.291+145C>A c.228+145C>A (n.228+145C>A) n.272+145C>A c.5070+145C>A (n.5070+145C>A) n.1056+145C>A c.382+145C>A c.5076+145C>A (n.5076+145C>A) c.363+145C>A (n.363+145C>A) c.5085+145C>A (n.5085+145C>A) c.4929+145C>A (n.4929+145C>A) c.327+145C>A n.460+145C>A c.471+145C>A (n.471+145C>A) n.61+145C>A c.5271+145C>A (n.5271+145C>A) c.1125+145C>A (n.1125+145C>A) c.528+145C>A (n.528+145C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235470A>G | CA2582819034 | CACNA1A | c.5067+144T>C (n.5067+144T>C) c.5073+144T>C (n.5073+144T>C) c.486+144T>C n.291+144T>C c.228+144T>C (n.228+144T>C) n.272+144T>C c.5070+144T>C (n.5070+144T>C) n.1056+144T>C c.382+144T>C c.5076+144T>C (n.5076+144T>C) c.363+144T>C (n.363+144T>C) c.5085+144T>C (n.5085+144T>C) c.4929+144T>C (n.4929+144T>C) c.327+144T>C n.460+144T>C c.471+144T>C (n.471+144T>C) n.61+144T>C c.5271+144T>C (n.5271+144T>C) c.1125+144T>C (n.1125+144T>C) c.528+144T>C (n.528+144T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.13235471A= | CA2323795700 | CACNA1A | c.5067+143T= (n.5067+143T=) c.5073+143T= (n.5073+143T=) c.486+143T= n.291+143T= c.228+143T= (n.228+143T=) n.272+143T= c.5070+143T= (n.5070+143T=) n.1056+143T= c.382+143T= c.5076+143T= (n.5076+143T=) c.363+143T= (n.363+143T=) c.5085+143T= (n.5085+143T=) c.4929+143T= (n.4929+143T=) c.327+143T= n.460+143T= c.471+143T= (n.471+143T=) n.61+143T= c.5271+143T= (n.5271+143T=) c.1125+143T= (n.1125+143T=) c.528+143T= (n.528+143T=) | |
| 19 | g.13235471A>G | CA631861191 | CACNA1A | c.5067+143T>C (n.5067+143T>C) c.5073+143T>C (n.5073+143T>C) c.486+143T>C n.291+143T>C c.228+143T>C (n.228+143T>C) n.272+143T>C c.5070+143T>C (n.5070+143T>C) n.1056+143T>C c.382+143T>C c.5076+143T>C (n.5076+143T>C) c.363+143T>C (n.363+143T>C) c.5085+143T>C (n.5085+143T>C) c.4929+143T>C (n.4929+143T>C) c.327+143T>C n.460+143T>C c.471+143T>C (n.471+143T>C) n.61+143T>C c.5271+143T>C (n.5271+143T>C) c.1125+143T>C (n.1125+143T>C) c.528+143T>C (n.528+143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |