Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13235306C>ACA2582818934CACNA1Ac.5068-32G>T (n.5068-32G>T)
c.5074-32G>T (n.5074-32G>T)
c.487-32G>T
n.292-32G>T
c.229-32G>T (n.229-32G>T)
n.273-32G>T
c.5071-32G>T (n.5071-32G>T)
n.1057-32G>T
c.383-32G>T
c.229-270G>T (n.229-270G>T)
c.5077-32G>T (n.5077-32G>T)
c.364-32G>T (n.364-32G>T)
c.5086-32G>T (n.5086-32G>T)
c.4930-32G>T (n.4930-32G>T)
c.328-270G>T
n.461-32G>T
c.472-32G>T (n.472-32G>T)
n.62-32G>T
c.5272-32G>T (n.5272-32G>T)
c.1126-32G>T (n.1126-32G>T)
c.529-32G>T (n.529-32G>T)
gnomAD v4
19g.13235306C>TCA2582818935CACNA1Ac.5068-32G>A (n.5068-32G>A)
c.5074-32G>A (n.5074-32G>A)
c.487-32G>A
n.292-32G>A
c.229-32G>A (n.229-32G>A)
n.273-32G>A
c.5071-32G>A (n.5071-32G>A)
n.1057-32G>A
c.383-32G>A
c.229-270G>A (n.229-270G>A)
c.5077-32G>A (n.5077-32G>A)
c.364-32G>A (n.364-32G>A)
c.5086-32G>A (n.5086-32G>A)
c.4930-32G>A (n.4930-32G>A)
c.328-270G>A
n.461-32G>A
c.472-32G>A (n.472-32G>A)
n.62-32G>A
c.5272-32G>A (n.5272-32G>A)
c.1126-32G>A (n.1126-32G>A)
c.529-32G>A (n.529-32G>A)
gnomAD v4
19g.13235307T>GCA2323795628CACNA1Ac.5068-33A>C (n.5068-33A>C)
c.5074-33A>C (n.5074-33A>C)
c.487-33A>C
n.292-33A>C
c.229-33A>C (n.229-33A>C)
n.273-33A>C
c.5071-33A>C (n.5071-33A>C)
n.1057-33A>C
c.383-33A>C
c.229-271A>C (n.229-271A>C)
c.5077-33A>C (n.5077-33A>C)
c.364-33A>C (n.364-33A>C)
c.5086-33A>C (n.5086-33A>C)
c.4930-33A>C (n.4930-33A>C)
c.328-271A>C
n.461-33A>C
c.472-33A>C (n.472-33A>C)
n.62-33A>C
c.5272-33A>C (n.5272-33A>C)
c.1126-33A>C (n.1126-33A>C)
c.529-33A>C (n.529-33A>C)
dbSNP
19g.13235307T=CA2323795627CACNA1Ac.5068-33A= (n.5068-33A=)
c.5074-33A= (n.5074-33A=)
c.487-33A=
n.292-33A=
c.229-33A= (n.229-33A=)
n.273-33A=
c.5071-33A= (n.5071-33A=)
n.1057-33A=
c.383-33A=
c.229-271A= (n.229-271A=)
c.5077-33A= (n.5077-33A=)
c.364-33A= (n.364-33A=)
c.5086-33A= (n.5086-33A=)
c.4930-33A= (n.4930-33A=)
c.328-271A=
n.461-33A=
c.472-33A= (n.472-33A=)
n.62-33A=
c.5272-33A= (n.5272-33A=)
c.1126-33A= (n.1126-33A=)
c.529-33A= (n.529-33A=)
19g.13235308G>ACA2576641968CACNA1Ac.5068-34C>T (n.5068-34C>T)
c.5074-34C>T (n.5074-34C>T)
c.487-34C>T
n.292-34C>T
c.229-34C>T (n.229-34C>T)
n.273-34C>T
c.5071-34C>T (n.5071-34C>T)
n.1057-34C>T
c.383-34C>T
c.229-272C>T (n.229-272C>T)
c.5077-34C>T (n.5077-34C>T)
c.364-34C>T (n.364-34C>T)
c.5086-34C>T (n.5086-34C>T)
c.4930-34C>T (n.4930-34C>T)
c.328-272C>T
n.461-34C>T
c.472-34C>T (n.472-34C>T)
n.62-34C>T
c.5272-34C>T (n.5272-34C>T)
c.1126-34C>T (n.1126-34C>T)
c.529-34C>T (n.529-34C>T)
gnomAD v4
19g.13235312dupCA9239835CACNA1Ac.5068-34dup (n.5068-34dup)
c.5074-34dup (n.5074-34dup)
c.487-34dup
n.292-34dup
c.229-34dup (n.229-34dup)
n.273-34dup
c.5071-34dup (n.5071-34dup)
n.1057-34dup
c.383-34dup
c.229-272dup (n.229-272dup)
c.5077-34dup (n.5077-34dup)
c.364-34dup (n.364-34dup)
c.5086-34dup (n.5086-34dup)
c.4930-34dup (n.4930-34dup)
c.328-272dup
n.461-34dup
c.472-34dup (n.472-34dup)
n.62-34dup
c.5272-34dup (n.5272-34dup)
c.1126-34dup (n.1126-34dup)
c.529-34dup (n.529-34dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235312delCA2576641967CACNA1Ac.5068-34del (n.5068-34del)
c.5074-34del (n.5074-34del)
c.487-34del
n.292-34del
c.229-34del (n.229-34del)
n.273-34del
c.5071-34del (n.5071-34del)
n.1057-34del
c.383-34del
c.229-272del (n.229-272del)
c.5077-34del (n.5077-34del)
c.364-34del (n.364-34del)
c.5086-34del (n.5086-34del)
c.4930-34del (n.4930-34del)
c.328-272del
n.461-34del
c.472-34del (n.472-34del)
n.62-34del
c.5272-34del (n.5272-34del)
c.1126-34del (n.1126-34del)
c.529-34del (n.529-34del)
gnomAD v4
19g.13235309G>ACA2576641969CACNA1Ac.5068-35C>T (n.5068-35C>T)
c.5074-35C>T (n.5074-35C>T)
c.487-35C>T
n.292-35C>T
c.229-35C>T (n.229-35C>T)
n.273-35C>T
c.5071-35C>T (n.5071-35C>T)
n.1057-35C>T
c.383-35C>T
c.229-273C>T (n.229-273C>T)
c.5077-35C>T (n.5077-35C>T)
c.364-35C>T (n.364-35C>T)
c.5086-35C>T (n.5086-35C>T)
c.4930-35C>T (n.4930-35C>T)
c.328-273C>T
n.461-35C>T
c.472-35C>T (n.472-35C>T)
n.62-35C>T
c.5272-35C>T (n.5272-35C>T)
c.1126-35C>T (n.1126-35C>T)
c.529-35C>T (n.529-35C>T)
gnomAD v4
19g.13235309G>CCA2582818936CACNA1Ac.5068-35C>G (n.5068-35C>G)
c.5074-35C>G (n.5074-35C>G)
c.487-35C>G
n.292-35C>G
c.229-35C>G (n.229-35C>G)
n.273-35C>G
c.5071-35C>G (n.5071-35C>G)
n.1057-35C>G
c.383-35C>G
c.229-273C>G (n.229-273C>G)
c.5077-35C>G (n.5077-35C>G)
c.364-35C>G (n.364-35C>G)
c.5086-35C>G (n.5086-35C>G)
c.4930-35C>G (n.4930-35C>G)
c.328-273C>G
n.461-35C>G
c.472-35C>G (n.472-35C>G)
n.62-35C>G
c.5272-35C>G (n.5272-35C>G)
c.1126-35C>G (n.1126-35C>G)
c.529-35C>G (n.529-35C>G)
gnomAD v4
19g.13235310G>CCA2582818937CACNA1Ac.5068-36C>G (n.5068-36C>G)
c.5074-36C>G (n.5074-36C>G)
c.487-36C>G
n.292-36C>G
c.229-36C>G (n.229-36C>G)
n.273-36C>G
c.5071-36C>G (n.5071-36C>G)
n.1057-36C>G
c.383-36C>G
c.229-274C>G (n.229-274C>G)
c.5077-36C>G (n.5077-36C>G)
c.364-36C>G (n.364-36C>G)
c.5086-36C>G (n.5086-36C>G)
c.4930-36C>G (n.4930-36C>G)
c.328-274C>G
n.461-36C>G
c.472-36C>G (n.472-36C>G)
n.62-36C>G
c.5272-36C>G (n.5272-36C>G)
c.1126-36C>G (n.1126-36C>G)
c.529-36C>G (n.529-36C>G)
gnomAD v4
19g.13235310G=CA2323795629CACNA1Ac.5068-36C= (n.5068-36C=)
c.5074-36C= (n.5074-36C=)
c.487-36C=
n.292-36C=
c.229-36C= (n.229-36C=)
n.273-36C=
c.5071-36C= (n.5071-36C=)
n.1057-36C=
c.383-36C=
c.229-274C= (n.229-274C=)
c.5077-36C= (n.5077-36C=)
c.364-36C= (n.364-36C=)
c.5086-36C= (n.5086-36C=)
c.4930-36C= (n.4930-36C=)
c.328-274C=
n.461-36C=
c.472-36C= (n.472-36C=)
n.62-36C=
c.5272-36C= (n.5272-36C=)
c.1126-36C= (n.1126-36C=)
c.529-36C= (n.529-36C=)
19g.13235310G>TCA9239836CACNA1Ac.5068-36C>A (n.5068-36C>A)
c.5074-36C>A (n.5074-36C>A)
c.487-36C>A
n.292-36C>A
c.229-36C>A (n.229-36C>A)
n.273-36C>A
c.5071-36C>A (n.5071-36C>A)
n.1057-36C>A
c.383-36C>A
c.229-274C>A (n.229-274C>A)
c.5077-36C>A (n.5077-36C>A)
c.364-36C>A (n.364-36C>A)
c.5086-36C>A (n.5086-36C>A)
c.4930-36C>A (n.4930-36C>A)
c.328-274C>A
n.461-36C>A
c.472-36C>A (n.472-36C>A)
n.62-36C>A
c.5272-36C>A (n.5272-36C>A)
c.1126-36C>A (n.1126-36C>A)
c.529-36C>A (n.529-36C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235311G>ACA2576641970CACNA1Ac.5068-37C>T (n.5068-37C>T)
c.5074-37C>T (n.5074-37C>T)
c.487-37C>T
n.292-37C>T
c.229-37C>T (n.229-37C>T)
n.273-37C>T
c.5071-37C>T (n.5071-37C>T)
n.1057-37C>T
c.383-37C>T
c.229-275C>T (n.229-275C>T)
c.5077-37C>T (n.5077-37C>T)
c.364-37C>T (n.364-37C>T)
c.5086-37C>T (n.5086-37C>T)
c.4930-37C>T (n.4930-37C>T)
c.328-275C>T
n.461-37C>T
c.472-37C>T (n.472-37C>T)
n.62-37C>T
c.5272-37C>T (n.5272-37C>T)
c.1126-37C>T (n.1126-37C>T)
c.529-37C>T (n.529-37C>T)
19g.13235311G>TCA2582818938CACNA1Ac.5068-37C>A (n.5068-37C>A)
c.5074-37C>A (n.5074-37C>A)
c.487-37C>A
n.292-37C>A
c.229-37C>A (n.229-37C>A)
n.273-37C>A
c.5071-37C>A (n.5071-37C>A)
n.1057-37C>A
c.383-37C>A
c.229-275C>A (n.229-275C>A)
c.5077-37C>A (n.5077-37C>A)
c.364-37C>A (n.364-37C>A)
c.5086-37C>A (n.5086-37C>A)
c.4930-37C>A (n.4930-37C>A)
c.328-275C>A
n.461-37C>A
c.472-37C>A (n.472-37C>A)
n.62-37C>A
c.5272-37C>A (n.5272-37C>A)
c.1126-37C>A (n.1126-37C>A)
c.529-37C>A (n.529-37C>A)
gnomAD v4
19g.13235312G>ACA631861186CACNA1Ac.5068-38C>T (n.5068-38C>T)
c.5074-38C>T (n.5074-38C>T)
c.487-38C>T
n.292-38C>T
c.229-38C>T (n.229-38C>T)
n.273-38C>T
c.5071-38C>T (n.5071-38C>T)
n.1057-38C>T
c.383-38C>T
c.229-276C>T (n.229-276C>T)
c.5077-38C>T (n.5077-38C>T)
c.364-38C>T (n.364-38C>T)
c.5086-38C>T (n.5086-38C>T)
c.4930-38C>T (n.4930-38C>T)
c.328-276C>T
n.461-38C>T
c.472-38C>T (n.472-38C>T)
n.62-38C>T
c.5272-38C>T (n.5272-38C>T)
c.1126-38C>T (n.1126-38C>T)
c.529-38C>T (n.529-38C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235312G=CA2323795630CACNA1Ac.5068-38C= (n.5068-38C=)
c.5074-38C= (n.5074-38C=)
c.487-38C=
n.292-38C=
c.229-38C= (n.229-38C=)
n.273-38C=
c.5071-38C= (n.5071-38C=)
n.1057-38C=
c.383-38C=
c.229-276C= (n.229-276C=)
c.5077-38C= (n.5077-38C=)
c.364-38C= (n.364-38C=)
c.5086-38C= (n.5086-38C=)
c.4930-38C= (n.4930-38C=)
c.328-276C=
n.461-38C=
c.472-38C= (n.472-38C=)
n.62-38C=
c.5272-38C= (n.5272-38C=)
c.1126-38C= (n.1126-38C=)
c.529-38C= (n.529-38C=)
19g.13235312G>TCA2582818939CACNA1Ac.5068-38C>A (n.5068-38C>A)
c.5074-38C>A (n.5074-38C>A)
c.487-38C>A
n.292-38C>A
c.229-38C>A (n.229-38C>A)
n.273-38C>A
c.5071-38C>A (n.5071-38C>A)
n.1057-38C>A
c.383-38C>A
c.229-276C>A (n.229-276C>A)
c.5077-38C>A (n.5077-38C>A)
c.364-38C>A (n.364-38C>A)
c.5086-38C>A (n.5086-38C>A)
c.4930-38C>A (n.4930-38C>A)
c.328-276C>A
n.461-38C>A
c.472-38C>A (n.472-38C>A)
n.62-38C>A
c.5272-38C>A (n.5272-38C>A)
c.1126-38C>A (n.1126-38C>A)
c.529-38C>A (n.529-38C>A)
gnomAD v4
19g.13235313T>ACA2576641971CACNA1Ac.5068-39A>T (n.5068-39A>T)
c.5074-39A>T (n.5074-39A>T)
c.487-39A>T
n.292-39A>T
c.229-39A>T (n.229-39A>T)
n.273-39A>T
c.5071-39A>T (n.5071-39A>T)
n.1057-39A>T
c.383-39A>T
c.229-277A>T (n.229-277A>T)
c.5077-39A>T (n.5077-39A>T)
c.364-39A>T (n.364-39A>T)
c.5086-39A>T (n.5086-39A>T)
c.4930-39A>T (n.4930-39A>T)
c.328-277A>T
n.461-39A>T
c.472-39A>T (n.472-39A>T)
n.62-39A>T
c.5272-39A>T (n.5272-39A>T)
c.1126-39A>T (n.1126-39A>T)
c.529-39A>T (n.529-39A>T)
gnomAD v4
19g.13235313T>CCA2582818940CACNA1Ac.5068-39A>G (n.5068-39A>G)
c.5074-39A>G (n.5074-39A>G)
c.487-39A>G
n.292-39A>G
c.229-39A>G (n.229-39A>G)
n.273-39A>G
c.5071-39A>G (n.5071-39A>G)
n.1057-39A>G
c.383-39A>G
c.229-277A>G (n.229-277A>G)
c.5077-39A>G (n.5077-39A>G)
c.364-39A>G (n.364-39A>G)
c.5086-39A>G (n.5086-39A>G)
c.4930-39A>G (n.4930-39A>G)
c.328-277A>G
n.461-39A>G
c.472-39A>G (n.472-39A>G)
n.62-39A>G
c.5272-39A>G (n.5272-39A>G)
c.1126-39A>G (n.1126-39A>G)
c.529-39A>G (n.529-39A>G)
gnomAD v4
19g.13235314C>TCA2576641972CACNA1Ac.5068-40G>A (n.5068-40G>A)
c.5074-40G>A (n.5074-40G>A)
c.487-40G>A
n.292-40G>A
c.229-40G>A (n.229-40G>A)
n.273-40G>A
c.5071-40G>A (n.5071-40G>A)
n.1057-40G>A
c.383-40G>A
c.229-278G>A (n.229-278G>A)
c.5077-40G>A (n.5077-40G>A)
c.364-40G>A (n.364-40G>A)
c.5086-40G>A (n.5086-40G>A)
c.4930-40G>A (n.4930-40G>A)
c.328-278G>A
n.461-40G>A
c.472-40G>A (n.472-40G>A)
n.62-40G>A
c.5272-40G>A (n.5272-40G>A)
c.1126-40G>A (n.1126-40G>A)
c.529-40G>A (n.529-40G>A)
19g.13235315C=CA2323795631CACNA1Ac.5068-41G= (n.5068-41G=)
c.5074-41G= (n.5074-41G=)
c.487-41G=
n.292-41G=
c.229-41G= (n.229-41G=)
n.273-41G=
c.5071-41G= (n.5071-41G=)
n.1057-41G=
c.383-41G=
c.229-279G= (n.229-279G=)
c.5077-41G= (n.5077-41G=)
c.364-41G= (n.364-41G=)
c.5086-41G= (n.5086-41G=)
c.4930-41G= (n.4930-41G=)
c.328-279G=
n.461-41G=
c.472-41G= (n.472-41G=)
n.62-41G=
c.5272-41G= (n.5272-41G=)
c.1126-41G= (n.1126-41G=)
c.529-41G= (n.529-41G=)
19g.13235315C>GCA9239837CACNA1Ac.5068-41G>C (n.5068-41G>C)
c.5074-41G>C (n.5074-41G>C)
c.487-41G>C
n.292-41G>C
c.229-41G>C (n.229-41G>C)
n.273-41G>C
c.5071-41G>C (n.5071-41G>C)
n.1057-41G>C
c.383-41G>C
c.229-279G>C (n.229-279G>C)
c.5077-41G>C (n.5077-41G>C)
c.364-41G>C (n.364-41G>C)
c.5086-41G>C (n.5086-41G>C)
c.4930-41G>C (n.4930-41G>C)
c.328-279G>C
n.461-41G>C
c.472-41G>C (n.472-41G>C)
n.62-41G>C
c.5272-41G>C (n.5272-41G>C)
c.1126-41G>C (n.1126-41G>C)
c.529-41G>C (n.529-41G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235315C>TCA631861187CACNA1Ac.5068-41G>A (n.5068-41G>A)
c.5074-41G>A (n.5074-41G>A)
c.487-41G>A
n.292-41G>A
c.229-41G>A (n.229-41G>A)
n.273-41G>A
c.5071-41G>A (n.5071-41G>A)
n.1057-41G>A
c.383-41G>A
c.229-279G>A (n.229-279G>A)
c.5077-41G>A (n.5077-41G>A)
c.364-41G>A (n.364-41G>A)
c.5086-41G>A (n.5086-41G>A)
c.4930-41G>A (n.4930-41G>A)
c.328-279G>A
n.461-41G>A
c.472-41G>A (n.472-41G>A)
n.62-41G>A
c.5272-41G>A (n.5272-41G>A)
c.1126-41G>A (n.1126-41G>A)
c.529-41G>A (n.529-41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235316C=CA2323795632CACNA1Ac.5068-42G= (n.5068-42G=)
c.5074-42G= (n.5074-42G=)
c.487-42G=
n.292-42G=
c.229-42G= (n.229-42G=)
n.273-42G=
c.5071-42G= (n.5071-42G=)
n.1057-42G=
c.383-42G=
c.229-280G= (n.229-280G=)
c.5077-42G= (n.5077-42G=)
c.364-42G= (n.364-42G=)
c.5086-42G= (n.5086-42G=)
c.4930-42G= (n.4930-42G=)
c.328-280G=
n.461-42G=
c.472-42G= (n.472-42G=)
n.62-42G=
c.5272-42G= (n.5272-42G=)
c.1126-42G= (n.1126-42G=)
c.529-42G= (n.529-42G=)
19g.13235316C>TCA2323795633CACNA1Ac.5068-42G>A (n.5068-42G>A)
c.5074-42G>A (n.5074-42G>A)
c.487-42G>A
n.292-42G>A
c.229-42G>A (n.229-42G>A)
n.273-42G>A
c.5071-42G>A (n.5071-42G>A)
n.1057-42G>A
c.383-42G>A
c.229-280G>A (n.229-280G>A)
c.5077-42G>A (n.5077-42G>A)
c.364-42G>A (n.364-42G>A)
c.5086-42G>A (n.5086-42G>A)
c.4930-42G>A (n.4930-42G>A)
c.328-280G>A
n.461-42G>A
c.472-42G>A (n.472-42G>A)
n.62-42G>A
c.5272-42G>A (n.5272-42G>A)
c.1126-42G>A (n.1126-42G>A)
c.529-42G>A (n.529-42G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.13235317T>ACA2576641974CACNA1Ac.5068-43A>T (n.5068-43A>T)
c.5074-43A>T (n.5074-43A>T)
c.487-43A>T
n.292-43A>T
c.229-43A>T (n.229-43A>T)
n.273-43A>T
c.5071-43A>T (n.5071-43A>T)
n.1057-43A>T
c.383-43A>T
c.229-281A>T (n.229-281A>T)
c.5077-43A>T (n.5077-43A>T)
c.364-43A>T (n.364-43A>T)
c.5086-43A>T (n.5086-43A>T)
c.4930-43A>T (n.4930-43A>T)
c.328-281A>T
n.461-43A>T
c.472-43A>T (n.472-43A>T)
n.62-43A>T
c.5272-43A>T (n.5272-43A>T)
c.1126-43A>T (n.1126-43A>T)
c.529-43A>T (n.529-43A>T)
19g.13235317T>CCA2576641973CACNA1Ac.5068-43A>G (n.5068-43A>G)
c.5074-43A>G (n.5074-43A>G)
c.487-43A>G
n.292-43A>G
c.229-43A>G (n.229-43A>G)
n.273-43A>G
c.5071-43A>G (n.5071-43A>G)
n.1057-43A>G
c.383-43A>G
c.229-281A>G (n.229-281A>G)
c.5077-43A>G (n.5077-43A>G)
c.364-43A>G (n.364-43A>G)
c.5086-43A>G (n.5086-43A>G)
c.4930-43A>G (n.4930-43A>G)
c.328-281A>G
n.461-43A>G
c.472-43A>G (n.472-43A>G)
n.62-43A>G
c.5272-43A>G (n.5272-43A>G)
c.1126-43A>G (n.1126-43A>G)
c.529-43A>G (n.529-43A>G)
gnomAD v4
19g.13235320G>TCA2582818942CACNA1Ac.5068-46C>A (n.5068-46C>A)
c.5074-46C>A (n.5074-46C>A)
c.487-46C>A
n.292-46C>A
c.229-46C>A (n.229-46C>A)
n.273-46C>A
c.5071-46C>A (n.5071-46C>A)
n.1057-46C>A
c.383-46C>A
c.229-284C>A (n.229-284C>A)
c.5077-46C>A (n.5077-46C>A)
c.364-46C>A (n.364-46C>A)
c.5086-46C>A (n.5086-46C>A)
c.4930-46C>A (n.4930-46C>A)
c.328-284C>A
n.461-46C>A
c.472-46C>A (n.472-46C>A)
n.62-46C>A
c.5272-46C>A (n.5272-46C>A)
c.1126-46C>A (n.1126-46C>A)
c.529-46C>A (n.529-46C>A)
gnomAD v4
19g.13235322_13235324delCA2582818941CACNA1Ac.5068-48_5068-46del (n.5068-48_5068-46del)
c.5074-48_5074-46del (n.5074-48_5074-46del)
c.487-48_487-46del
n.292-48_292-46del
c.229-48_229-46del (n.229-48_229-46del)
n.273-48_273-46del
c.5071-48_5071-46del (n.5071-48_5071-46del)
n.1057-48_1057-46del
c.383-48_383-46del
c.229-286_229-284del (n.229-286_229-284del)
c.5077-48_5077-46del (n.5077-48_5077-46del)
c.364-48_364-46del (n.364-48_364-46del)
c.5086-48_5086-46del (n.5086-48_5086-46del)
c.4930-48_4930-46del (n.4930-48_4930-46del)
c.328-286_328-284del
n.461-48_461-46del
c.472-48_472-46del (n.472-48_472-46del)
n.62-48_62-46del
c.5272-48_5272-46del (n.5272-48_5272-46del)
c.1126-48_1126-46del (n.1126-48_1126-46del)
c.529-48_529-46del (n.529-48_529-46del)
gnomAD v4
19g.13235321C>ACA2582818943CACNA1Ac.5068-47G>T (n.5068-47G>T)
c.5074-47G>T (n.5074-47G>T)
c.487-47G>T
n.292-47G>T
c.229-47G>T (n.229-47G>T)
n.273-47G>T
c.5071-47G>T (n.5071-47G>T)
n.1057-47G>T
c.383-47G>T
c.229-285G>T (n.229-285G>T)
c.5077-47G>T (n.5077-47G>T)
c.364-47G>T (n.364-47G>T)
c.5086-47G>T (n.5086-47G>T)
c.4930-47G>T (n.4930-47G>T)
c.328-285G>T
n.461-47G>T
c.472-47G>T (n.472-47G>T)
n.62-47G>T
c.5272-47G>T (n.5272-47G>T)
c.1126-47G>T (n.1126-47G>T)
c.529-47G>T (n.529-47G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.13235321C=CA2323795634CACNA1Ac.5068-47G= (n.5068-47G=)
c.5074-47G= (n.5074-47G=)
c.487-47G=
n.292-47G=
c.229-47G= (n.229-47G=)
n.273-47G=
c.5071-47G= (n.5071-47G=)
n.1057-47G=
c.383-47G=
c.229-285G= (n.229-285G=)
c.5077-47G= (n.5077-47G=)
c.364-47G= (n.364-47G=)
c.5086-47G= (n.5086-47G=)
c.4930-47G= (n.4930-47G=)
c.328-285G=
n.461-47G=
c.472-47G= (n.472-47G=)
n.62-47G=
c.5272-47G= (n.5272-47G=)
c.1126-47G= (n.1126-47G=)
c.529-47G= (n.529-47G=)
19g.13235321C>TCA305517007CACNA1Ac.5068-47G>A (n.5068-47G>A)
c.5074-47G>A (n.5074-47G>A)
c.487-47G>A
n.292-47G>A
c.229-47G>A (n.229-47G>A)
n.273-47G>A
c.5071-47G>A (n.5071-47G>A)
n.1057-47G>A
c.383-47G>A
c.229-285G>A (n.229-285G>A)
c.5077-47G>A (n.5077-47G>A)
c.364-47G>A (n.364-47G>A)
c.5086-47G>A (n.5086-47G>A)
c.4930-47G>A (n.4930-47G>A)
c.328-285G>A
n.461-47G>A
c.472-47G>A (n.472-47G>A)
n.62-47G>A
c.5272-47G>A (n.5272-47G>A)
c.1126-47G>A (n.1126-47G>A)
c.529-47G>A (n.529-47G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.13235322C>ACA2582818944CACNA1Ac.5068-48G>T (n.5068-48G>T)
c.5074-48G>T (n.5074-48G>T)
c.487-48G>T
n.292-48G>T
c.229-48G>T (n.229-48G>T)
n.273-48G>T
c.5071-48G>T (n.5071-48G>T)
n.1057-48G>T
c.383-48G>T
c.229-286G>T (n.229-286G>T)
c.5077-48G>T (n.5077-48G>T)
c.364-48G>T (n.364-48G>T)
c.5086-48G>T (n.5086-48G>T)
c.4930-48G>T (n.4930-48G>T)
c.328-286G>T
n.461-48G>T
c.472-48G>T (n.472-48G>T)
n.62-48G>T
c.5272-48G>T (n.5272-48G>T)
c.1126-48G>T (n.1126-48G>T)
c.529-48G>T (n.529-48G>T)
gnomAD v4
19g.13235322C=CA2323795635CACNA1Ac.5068-48G= (n.5068-48G=)
c.5074-48G= (n.5074-48G=)
c.487-48G=
n.292-48G=
c.229-48G= (n.229-48G=)
n.273-48G=
c.5071-48G= (n.5071-48G=)
n.1057-48G=
c.383-48G=
c.229-286G= (n.229-286G=)
c.5077-48G= (n.5077-48G=)
c.364-48G= (n.364-48G=)
c.5086-48G= (n.5086-48G=)
c.4930-48G= (n.4930-48G=)
c.328-286G=
n.461-48G=
c.472-48G= (n.472-48G=)
n.62-48G=
c.5272-48G= (n.5272-48G=)
c.1126-48G= (n.1126-48G=)
c.529-48G= (n.529-48G=)
19g.13235322C>TCA9239838CACNA1Ac.5068-48G>A (n.5068-48G>A)
c.5074-48G>A (n.5074-48G>A)
c.487-48G>A
n.292-48G>A
c.229-48G>A (n.229-48G>A)
n.273-48G>A
c.5071-48G>A (n.5071-48G>A)
n.1057-48G>A
c.383-48G>A
c.229-286G>A (n.229-286G>A)
c.5077-48G>A (n.5077-48G>A)
c.364-48G>A (n.364-48G>A)
c.5086-48G>A (n.5086-48G>A)
c.4930-48G>A (n.4930-48G>A)
c.328-286G>A
n.461-48G>A
c.472-48G>A (n.472-48G>A)
n.62-48G>A
c.5272-48G>A (n.5272-48G>A)
c.1126-48G>A (n.1126-48G>A)
c.529-48G>A (n.529-48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235323G>ACA9239839CACNA1Ac.5068-49C>T (n.5068-49C>T)
c.5074-49C>T (n.5074-49C>T)
c.487-49C>T
n.292-49C>T
c.229-49C>T (n.229-49C>T)
n.273-49C>T
c.5071-49C>T (n.5071-49C>T)
n.1057-49C>T
c.383-49C>T
c.229-287C>T (n.229-287C>T)
c.5077-49C>T (n.5077-49C>T)
c.364-49C>T (n.364-49C>T)
c.5086-49C>T (n.5086-49C>T)
c.4930-49C>T (n.4930-49C>T)
c.328-287C>T
n.461-49C>T
c.472-49C>T (n.472-49C>T)
n.62-49C>T
c.5272-49C>T (n.5272-49C>T)
c.1126-49C>T (n.1126-49C>T)
c.529-49C>T (n.529-49C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.13235323G>CCA9239840CACNA1Ac.5068-49C>G (n.5068-49C>G)
c.5074-49C>G (n.5074-49C>G)
c.487-49C>G
n.292-49C>G
c.229-49C>G (n.229-49C>G)
n.273-49C>G
c.5071-49C>G (n.5071-49C>G)
n.1057-49C>G
c.383-49C>G
c.229-287C>G (n.229-287C>G)
c.5077-49C>G (n.5077-49C>G)
c.364-49C>G (n.364-49C>G)
c.5086-49C>G (n.5086-49C>G)
c.4930-49C>G (n.4930-49C>G)
c.328-287C>G
n.461-49C>G
c.472-49C>G (n.472-49C>G)
n.62-49C>G
c.5272-49C>G (n.5272-49C>G)
c.1126-49C>G (n.1126-49C>G)
c.529-49C>G (n.529-49C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13235323G=CA2323795636CACNA1Ac.5068-49C= (n.5068-49C=)
c.5074-49C= (n.5074-49C=)
c.487-49C=
n.292-49C=
c.229-49C= (n.229-49C=)
n.273-49C=
c.5071-49C= (n.5071-49C=)
n.1057-49C=
c.383-49C=
c.229-287C= (n.229-287C=)
c.5077-49C= (n.5077-49C=)
c.364-49C= (n.364-49C=)
c.5086-49C= (n.5086-49C=)
c.4930-49C= (n.4930-49C=)
c.328-287C=
n.461-49C=
c.472-49C= (n.472-49C=)
n.62-49C=
c.5272-49C= (n.5272-49C=)
c.1126-49C= (n.1126-49C=)
c.529-49C= (n.529-49C=)
19g.13235323G>TCA9239841CACNA1Ac.5068-49C>A (n.5068-49C>A)
c.5074-49C>A (n.5074-49C>A)
c.487-49C>A
n.292-49C>A
c.229-49C>A (n.229-49C>A)
n.273-49C>A
c.5071-49C>A (n.5071-49C>A)
n.1057-49C>A
c.383-49C>A
c.229-287C>A (n.229-287C>A)
c.5077-49C>A (n.5077-49C>A)
c.364-49C>A (n.364-49C>A)
c.5086-49C>A (n.5086-49C>A)
c.4930-49C>A (n.4930-49C>A)
c.328-287C>A
n.461-49C>A
c.472-49C>A (n.472-49C>A)
n.62-49C>A
c.5272-49C>A (n.5272-49C>A)
c.1126-49C>A (n.1126-49C>A)
c.529-49C>A (n.529-49C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235324C>TCA2582818945CACNA1Ac.5068-50G>A (n.5068-50G>A)
c.5074-50G>A (n.5074-50G>A)
c.487-50G>A
n.292-50G>A
c.229-50G>A (n.229-50G>A)
n.273-50G>A
c.5071-50G>A (n.5071-50G>A)
n.1057-50G>A
c.383-50G>A
c.229-288G>A (n.229-288G>A)
c.5077-50G>A (n.5077-50G>A)
c.364-50G>A (n.364-50G>A)
c.5086-50G>A (n.5086-50G>A)
c.4930-50G>A (n.4930-50G>A)
c.328-288G>A
n.461-50G>A
c.472-50G>A (n.472-50G>A)
n.62-50G>A
c.5272-50G>A (n.5272-50G>A)
c.1126-50G>A (n.1126-50G>A)
c.529-50G>A (n.529-50G>A)
gnomAD v4
19g.13235325A>TCA2576641975CACNA1Ac.5068-51T>A (n.5068-51T>A)
c.5074-51T>A (n.5074-51T>A)
c.487-51T>A
n.292-51T>A
c.229-51T>A (n.229-51T>A)
n.273-51T>A
c.5071-51T>A (n.5071-51T>A)
n.1057-51T>A
c.383-51T>A
c.229-289T>A (n.229-289T>A)
c.5077-51T>A (n.5077-51T>A)
c.364-51T>A (n.364-51T>A)
c.5086-51T>A (n.5086-51T>A)
c.4930-51T>A (n.4930-51T>A)
c.328-289T>A
n.461-51T>A
c.472-51T>A (n.472-51T>A)
n.62-51T>A
c.5272-51T>A (n.5272-51T>A)
c.1126-51T>A (n.1126-51T>A)
c.529-51T>A (n.529-51T>A)
gnomAD v4
19g.13235326C>GCA2582818946CACNA1Ac.5068-52G>C (n.5068-52G>C)
c.5074-52G>C (n.5074-52G>C)
c.487-52G>C
n.292-52G>C
c.229-52G>C (n.229-52G>C)
n.273-52G>C
c.5071-52G>C (n.5071-52G>C)
n.1057-52G>C
c.383-52G>C
c.228+288G>C (n.228+288G>C)
c.5077-52G>C (n.5077-52G>C)
c.364-52G>C (n.364-52G>C)
c.5086-52G>C (n.5086-52G>C)
c.4930-52G>C (n.4930-52G>C)
c.327+288G>C
n.461-52G>C
c.472-52G>C (n.472-52G>C)
n.62-52G>C
c.5272-52G>C (n.5272-52G>C)
c.1126-52G>C (n.1126-52G>C)
c.529-52G>C (n.529-52G>C)
gnomAD v4
19g.13235326C>TCA2576641976CACNA1Ac.5068-52G>A (n.5068-52G>A)
c.5074-52G>A (n.5074-52G>A)
c.487-52G>A
n.292-52G>A
c.229-52G>A (n.229-52G>A)
n.273-52G>A
c.5071-52G>A (n.5071-52G>A)
n.1057-52G>A
c.383-52G>A
c.228+288G>A (n.228+288G>A)
c.5077-52G>A (n.5077-52G>A)
c.364-52G>A (n.364-52G>A)
c.5086-52G>A (n.5086-52G>A)
c.4930-52G>A (n.4930-52G>A)
c.327+288G>A
n.461-52G>A
c.472-52G>A (n.472-52G>A)
n.62-52G>A
c.5272-52G>A (n.5272-52G>A)
c.1126-52G>A (n.1126-52G>A)
c.529-52G>A (n.529-52G>A)
19g.13235327T>CCA2582818947CACNA1Ac.5068-53A>G (n.5068-53A>G)
c.5074-53A>G (n.5074-53A>G)
c.487-53A>G
n.292-53A>G
c.229-53A>G (n.229-53A>G)
n.273-53A>G
c.5071-53A>G (n.5071-53A>G)
n.1057-53A>G
c.383-53A>G
c.228+287A>G (n.228+287A>G)
c.5077-53A>G (n.5077-53A>G)
c.364-53A>G (n.364-53A>G)
c.5086-53A>G (n.5086-53A>G)
c.4930-53A>G (n.4930-53A>G)
c.327+287A>G
n.461-53A>G
c.472-53A>G (n.472-53A>G)
n.62-53A>G
c.5272-53A>G (n.5272-53A>G)
c.1126-53A>G (n.1126-53A>G)
c.529-53A>G (n.529-53A>G)
gnomAD v4
19g.13235328G>CCA2582818948CACNA1Ac.5068-54C>G (n.5068-54C>G)
c.5074-54C>G (n.5074-54C>G)
c.487-54C>G
n.292-54C>G
c.229-54C>G (n.229-54C>G)
n.273-54C>G
c.5071-54C>G (n.5071-54C>G)
n.1057-54C>G
c.383-54C>G
c.228+286C>G (n.228+286C>G)
c.5077-54C>G (n.5077-54C>G)
c.364-54C>G (n.364-54C>G)
c.5086-54C>G (n.5086-54C>G)
c.4930-54C>G (n.4930-54C>G)
c.327+286C>G
n.461-54C>G
c.472-54C>G (n.472-54C>G)
n.62-54C>G
c.5272-54C>G (n.5272-54C>G)
c.1126-54C>G (n.1126-54C>G)
c.529-54C>G (n.529-54C>G)
gnomAD v4
19g.13235328G>TCA2582818949CACNA1Ac.5068-54C>A (n.5068-54C>A)
c.5074-54C>A (n.5074-54C>A)
c.487-54C>A
n.292-54C>A
c.229-54C>A (n.229-54C>A)
n.273-54C>A
c.5071-54C>A (n.5071-54C>A)
n.1057-54C>A
c.383-54C>A
c.228+286C>A (n.228+286C>A)
c.5077-54C>A (n.5077-54C>A)
c.364-54C>A (n.364-54C>A)
c.5086-54C>A (n.5086-54C>A)
c.4930-54C>A (n.4930-54C>A)
c.327+286C>A
n.461-54C>A
c.472-54C>A (n.472-54C>A)
n.62-54C>A
c.5272-54C>A (n.5272-54C>A)
c.1126-54C>A (n.1126-54C>A)
c.529-54C>A (n.529-54C>A)
gnomAD v4
19g.13235329T>ACA305517036CACNA1Ac.5068-55A>T (n.5068-55A>T)
c.5074-55A>T (n.5074-55A>T)
c.487-55A>T
n.292-55A>T
c.229-55A>T (n.229-55A>T)
n.273-55A>T
c.5071-55A>T (n.5071-55A>T)
n.1057-55A>T
c.383-55A>T
c.228+285A>T (n.228+285A>T)
c.5077-55A>T (n.5077-55A>T)
c.364-55A>T (n.364-55A>T)
c.5086-55A>T (n.5086-55A>T)
c.4930-55A>T (n.4930-55A>T)
c.327+285A>T
n.461-55A>T
c.472-55A>T (n.472-55A>T)
n.62-55A>T
c.5272-55A>T (n.5272-55A>T)
c.1126-55A>T (n.1126-55A>T)
c.529-55A>T (n.529-55A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235329T=CA2323795637CACNA1Ac.5068-55A= (n.5068-55A=)
c.5074-55A= (n.5074-55A=)
c.487-55A=
n.292-55A=
c.229-55A= (n.229-55A=)
n.273-55A=
c.5071-55A= (n.5071-55A=)
n.1057-55A=
c.383-55A=
c.228+285A= (n.228+285A=)
c.5077-55A= (n.5077-55A=)
c.364-55A= (n.364-55A=)
c.5086-55A= (n.5086-55A=)
c.4930-55A= (n.4930-55A=)
c.327+285A=
n.461-55A=
c.472-55A= (n.472-55A=)
n.62-55A=
c.5272-55A= (n.5272-55A=)
c.1126-55A= (n.1126-55A=)
c.529-55A= (n.529-55A=)
19g.13235330C=CA2323795638CACNA1Ac.5068-56G= (n.5068-56G=)
c.5074-56G= (n.5074-56G=)
c.487-56G=
n.292-56G=
c.229-56G= (n.229-56G=)
n.273-56G=
c.5071-56G= (n.5071-56G=)
n.1057-56G=
c.383-56G=
c.228+284G= (n.228+284G=)
c.5077-56G= (n.5077-56G=)
c.364-56G= (n.364-56G=)
c.5086-56G= (n.5086-56G=)
c.4930-56G= (n.4930-56G=)
c.327+284G=
n.461-56G=
c.472-56G= (n.472-56G=)
n.62-56G=
c.5272-56G= (n.5272-56G=)
c.1126-56G= (n.1126-56G=)
c.529-56G= (n.529-56G=)
19g.13235330C>TCA783430353CACNA1Ac.5068-56G>A (n.5068-56G>A)
c.5074-56G>A (n.5074-56G>A)
c.487-56G>A
n.292-56G>A
c.229-56G>A (n.229-56G>A)
n.273-56G>A
c.5071-56G>A (n.5071-56G>A)
n.1057-56G>A
c.383-56G>A
c.228+284G>A (n.228+284G>A)
c.5077-56G>A (n.5077-56G>A)
c.364-56G>A (n.364-56G>A)
c.5086-56G>A (n.5086-56G>A)
c.4930-56G>A (n.4930-56G>A)
c.327+284G>A
n.461-56G>A
c.472-56G>A (n.472-56G>A)
n.62-56G>A
c.5272-56G>A (n.5272-56G>A)
c.1126-56G>A (n.1126-56G>A)
c.529-56G>A (n.529-56G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235334delCA2581956889CACNA1Ac.5068-59del (n.5068-59del)
c.5074-59del (n.5074-59del)
c.487-59del
n.292-59del
c.229-59del (n.229-59del)
n.273-59del
c.5071-59del (n.5071-59del)
n.1057-59del
c.383-59del
c.228+281del (n.228+281del)
c.5077-59del (n.5077-59del)
c.364-59del (n.364-59del)
c.5086-59del (n.5086-59del)
c.4930-59del (n.4930-59del)
c.327+281del
n.461-59del
c.472-59del (n.472-59del)
n.62-59del
c.5272-59del (n.5272-59del)
c.1126-59del (n.1126-59del)
c.529-59del (n.529-59del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235334C=CA2323795639CACNA1Ac.5068-60G= (n.5068-60G=)
c.5074-60G= (n.5074-60G=)
c.487-60G=
n.292-60G=
c.229-60G= (n.229-60G=)
n.273-60G=
c.5071-60G= (n.5071-60G=)
n.1057-60G=
c.383-60G=
c.228+280G= (n.228+280G=)
c.5077-60G= (n.5077-60G=)
c.364-60G= (n.364-60G=)
c.5086-60G= (n.5086-60G=)
c.4930-60G= (n.4930-60G=)
c.327+280G=
n.461-60G=
c.472-60G= (n.472-60G=)
n.62-60G=
c.5272-60G= (n.5272-60G=)
c.1126-60G= (n.1126-60G=)
c.529-60G= (n.529-60G=)
19g.13235334C>TCA783430362CACNA1Ac.5068-60G>A (n.5068-60G>A)
c.5074-60G>A (n.5074-60G>A)
c.487-60G>A
n.292-60G>A
c.229-60G>A (n.229-60G>A)
n.273-60G>A
c.5071-60G>A (n.5071-60G>A)
n.1057-60G>A
c.383-60G>A
c.228+280G>A (n.228+280G>A)
c.5077-60G>A (n.5077-60G>A)
c.364-60G>A (n.364-60G>A)
c.5086-60G>A (n.5086-60G>A)
c.4930-60G>A (n.4930-60G>A)
c.327+280G>A
n.461-60G>A
c.472-60G>A (n.472-60G>A)
n.62-60G>A
c.5272-60G>A (n.5272-60G>A)
c.1126-60G>A (n.1126-60G>A)
c.529-60G>A (n.529-60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235334_13235341delinsCTCCCTTGCA2323795640CACNA1Ac.5068-67_5068-60delinsCAAGGGAG (n.5068-67_5068-60delinsCAAGGGAG)
c.5074-67_5074-60delinsCAAGGGAG (n.5074-67_5074-60delinsCAAGGGAG)
c.487-67_487-60delinsCAAGGGAG
n.292-67_292-60delinsCAAGGGAG
c.229-67_229-60delinsCAAGGGAG (n.229-67_229-60delinsCAAGGGAG)
n.273-67_273-60delinsCAAGGGAG
c.5071-67_5071-60delinsCAAGGGAG (n.5071-67_5071-60delinsCAAGGGAG)
n.1057-67_1057-60delinsCAAGGGAG
c.383-67_383-60delinsCAAGGGAG
c.228+273_228+280delinsCAAGGGAG (n.228+273_228+280delinsCAAGGGAG)
c.5077-67_5077-60delinsCAAGGGAG (n.5077-67_5077-60delinsCAAGGGAG)
c.364-67_364-60delinsCAAGGGAG (n.364-67_364-60delinsCAAGGGAG)
c.5086-67_5086-60delinsCAAGGGAG (n.5086-67_5086-60delinsCAAGGGAG)
c.4930-67_4930-60delinsCAAGGGAG (n.4930-67_4930-60delinsCAAGGGAG)
c.327+273_327+280delinsCAAGGGAG
n.461-67_461-60delinsCAAGGGAG
c.472-67_472-60delinsCAAGGGAG (n.472-67_472-60delinsCAAGGGAG)
n.62-67_62-60delinsCAAGGGAG
c.5272-67_5272-60delinsCAAGGGAG (n.5272-67_5272-60delinsCAAGGGAG)
c.1126-67_1126-60delinsCAAGGGAG (n.1126-67_1126-60delinsCAAGGGAG)
c.529-67_529-60delinsCAAGGGAG (n.529-67_529-60delinsCAAGGGAG)
19g.13235335T>CCA305517040CACNA1Ac.5068-61A>G (n.5068-61A>G)
c.5074-61A>G (n.5074-61A>G)
c.487-61A>G
n.292-61A>G
c.229-61A>G (n.229-61A>G)
n.273-61A>G
c.5071-61A>G (n.5071-61A>G)
n.1057-61A>G
c.383-61A>G
c.228+279A>G (n.228+279A>G)
c.5077-61A>G (n.5077-61A>G)
c.364-61A>G (n.364-61A>G)
c.5086-61A>G (n.5086-61A>G)
c.4930-61A>G (n.4930-61A>G)
c.327+279A>G
n.461-61A>G
c.472-61A>G (n.472-61A>G)
n.62-61A>G
c.5272-61A>G (n.5272-61A>G)
c.1126-61A>G (n.1126-61A>G)
c.529-61A>G (n.529-61A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.13235335T=CA2323795642CACNA1Ac.5068-61A= (n.5068-61A=)
c.5074-61A= (n.5074-61A=)
c.487-61A=
n.292-61A=
c.229-61A= (n.229-61A=)
n.273-61A=
c.5071-61A= (n.5071-61A=)
n.1057-61A=
c.383-61A=
c.228+279A= (n.228+279A=)
c.5077-61A= (n.5077-61A=)
c.364-61A= (n.364-61A=)
c.5086-61A= (n.5086-61A=)
c.4930-61A= (n.4930-61A=)
c.327+279A=
n.461-61A=
c.472-61A= (n.472-61A=)
n.62-61A=
c.5272-61A= (n.5272-61A=)
c.1126-61A= (n.1126-61A=)
c.529-61A= (n.529-61A=)
19g.13235339_13235345delCA2323795641CACNA1Ac.5068-67_5068-61del (n.5068-67_5068-61del)
c.5074-67_5074-61del (n.5074-67_5074-61del)
c.487-67_487-61del
n.292-67_292-61del
c.229-67_229-61del (n.229-67_229-61del)
n.273-67_273-61del
c.5071-67_5071-61del (n.5071-67_5071-61del)
n.1057-67_1057-61del
c.383-67_383-61del
c.228+273_228+279del (n.228+273_228+279del)
c.5077-67_5077-61del (n.5077-67_5077-61del)
c.364-67_364-61del (n.364-67_364-61del)
c.5086-67_5086-61del (n.5086-67_5086-61del)
c.4930-67_4930-61del (n.4930-67_4930-61del)
c.327+273_327+279del
n.461-67_461-61del
c.472-67_472-61del (n.472-67_472-61del)
n.62-67_62-61del
c.5272-67_5272-61del (n.5272-67_5272-61del)
c.1126-67_1126-61del (n.1126-67_1126-61del)
c.529-67_529-61del (n.529-67_529-61del)
dbSNP
19g.13235336C=CA2323795643CACNA1Ac.5068-62G= (n.5068-62G=)
c.5074-62G= (n.5074-62G=)
c.487-62G=
n.292-62G=
c.229-62G= (n.229-62G=)
n.273-62G=
c.5071-62G= (n.5071-62G=)
n.1057-62G=
c.383-62G=
c.228+278G= (n.228+278G=)
c.5077-62G= (n.5077-62G=)
c.364-62G= (n.364-62G=)
c.5086-62G= (n.5086-62G=)
c.4930-62G= (n.4930-62G=)
c.327+278G=
n.461-62G=
c.472-62G= (n.472-62G=)
n.62-62G=
c.5272-62G= (n.5272-62G=)
c.1126-62G= (n.1126-62G=)
c.529-62G= (n.529-62G=)
19g.13235336C>GCA2813659380CACNA1Ac.5068-62G>C (n.5068-62G>C)
c.5074-62G>C (n.5074-62G>C)
c.487-62G>C
n.292-62G>C
c.229-62G>C (n.229-62G>C)
n.273-62G>C
c.5071-62G>C (n.5071-62G>C)
n.1057-62G>C
c.383-62G>C
c.228+278G>C (n.228+278G>C)
c.5077-62G>C (n.5077-62G>C)
c.364-62G>C (n.364-62G>C)
c.5086-62G>C (n.5086-62G>C)
c.4930-62G>C (n.4930-62G>C)
c.327+278G>C
n.461-62G>C
c.472-62G>C (n.472-62G>C)
n.62-62G>C
c.5272-62G>C (n.5272-62G>C)
c.1126-62G>C (n.1126-62G>C)
c.529-62G>C (n.529-62G>C)
19g.13235336C>TCA783430364CACNA1Ac.5068-62G>A (n.5068-62G>A)
c.5074-62G>A (n.5074-62G>A)
c.487-62G>A
n.292-62G>A
c.229-62G>A (n.229-62G>A)
n.273-62G>A
c.5071-62G>A (n.5071-62G>A)
n.1057-62G>A
c.383-62G>A
c.228+278G>A (n.228+278G>A)
c.5077-62G>A (n.5077-62G>A)
c.364-62G>A (n.364-62G>A)
c.5086-62G>A (n.5086-62G>A)
c.4930-62G>A (n.4930-62G>A)
c.327+278G>A
n.461-62G>A
c.472-62G>A (n.472-62G>A)
n.62-62G>A
c.5272-62G>A (n.5272-62G>A)
c.1126-62G>A (n.1126-62G>A)
c.529-62G>A (n.529-62G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235338C>ACA2576641977CACNA1Ac.5068-64G>T (n.5068-64G>T)
c.5074-64G>T (n.5074-64G>T)
c.487-64G>T
n.292-64G>T
c.229-64G>T (n.229-64G>T)
n.273-64G>T
c.5071-64G>T (n.5071-64G>T)
n.1057-64G>T
c.383-64G>T
c.228+276G>T (n.228+276G>T)
c.5077-64G>T (n.5077-64G>T)
c.364-64G>T (n.364-64G>T)
c.5086-64G>T (n.5086-64G>T)
c.4930-64G>T (n.4930-64G>T)
c.327+276G>T
n.461-64G>T
c.472-64G>T (n.472-64G>T)
n.62-64G>T
c.5272-64G>T (n.5272-64G>T)
c.1126-64G>T (n.1126-64G>T)
c.529-64G>T (n.529-64G>T)
19g.13235338C=CA2323795644CACNA1Ac.5068-64G= (n.5068-64G=)
c.5074-64G= (n.5074-64G=)
c.487-64G=
n.292-64G=
c.229-64G= (n.229-64G=)
n.273-64G=
c.5071-64G= (n.5071-64G=)
n.1057-64G=
c.383-64G=
c.228+276G= (n.228+276G=)
c.5077-64G= (n.5077-64G=)
c.364-64G= (n.364-64G=)
c.5086-64G= (n.5086-64G=)
c.4930-64G= (n.4930-64G=)
c.327+276G=
n.461-64G=
c.472-64G= (n.472-64G=)
n.62-64G=
c.5272-64G= (n.5272-64G=)
c.1126-64G= (n.1126-64G=)
c.529-64G= (n.529-64G=)
19g.13235338C>TCA993724467CACNA1Ac.5068-64G>A (n.5068-64G>A)
c.5074-64G>A (n.5074-64G>A)
c.487-64G>A
n.292-64G>A
c.229-64G>A (n.229-64G>A)
n.273-64G>A
c.5071-64G>A (n.5071-64G>A)
n.1057-64G>A
c.383-64G>A
c.228+276G>A (n.228+276G>A)
c.5077-64G>A (n.5077-64G>A)
c.364-64G>A (n.364-64G>A)
c.5086-64G>A (n.5086-64G>A)
c.4930-64G>A (n.4930-64G>A)
c.327+276G>A
n.461-64G>A
c.472-64G>A (n.472-64G>A)
n.62-64G>A
c.5272-64G>A (n.5272-64G>A)
c.1126-64G>A (n.1126-64G>A)
c.529-64G>A (n.529-64G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235339T>CCA2323795646CACNA1Ac.5068-65A>G (n.5068-65A>G)
c.5074-65A>G (n.5074-65A>G)
c.487-65A>G
n.292-65A>G
c.229-65A>G (n.229-65A>G)
n.273-65A>G
c.5071-65A>G (n.5071-65A>G)
n.1057-65A>G
c.383-65A>G
c.228+275A>G (n.228+275A>G)
c.5077-65A>G (n.5077-65A>G)
c.364-65A>G (n.364-65A>G)
c.5086-65A>G (n.5086-65A>G)
c.4930-65A>G (n.4930-65A>G)
c.327+275A>G
n.461-65A>G
c.472-65A>G (n.472-65A>G)
n.62-65A>G
c.5272-65A>G (n.5272-65A>G)
c.1126-65A>G (n.1126-65A>G)
c.529-65A>G (n.529-65A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.13235339T=CA2323795645CACNA1Ac.5068-65A= (n.5068-65A=)
c.5074-65A= (n.5074-65A=)
c.487-65A=
n.292-65A=
c.229-65A= (n.229-65A=)
n.273-65A=
c.5071-65A= (n.5071-65A=)
n.1057-65A=
c.383-65A=
c.228+275A= (n.228+275A=)
c.5077-65A= (n.5077-65A=)
c.364-65A= (n.364-65A=)
c.5086-65A= (n.5086-65A=)
c.4930-65A= (n.4930-65A=)
c.327+275A=
n.461-65A=
c.472-65A= (n.472-65A=)
n.62-65A=
c.5272-65A= (n.5272-65A=)
c.1126-65A= (n.1126-65A=)
c.529-65A= (n.529-65A=)
19g.13235340T>CCA993724477CACNA1Ac.5068-66A>G (n.5068-66A>G)
c.5074-66A>G (n.5074-66A>G)
c.487-66A>G
n.292-66A>G
c.229-66A>G (n.229-66A>G)
n.273-66A>G
c.5071-66A>G (n.5071-66A>G)
n.1057-66A>G
c.383-66A>G
c.228+274A>G (n.228+274A>G)
c.5077-66A>G (n.5077-66A>G)
c.364-66A>G (n.364-66A>G)
c.5086-66A>G (n.5086-66A>G)
c.4930-66A>G (n.4930-66A>G)
c.327+274A>G
n.461-66A>G
c.472-66A>G (n.472-66A>G)
n.62-66A>G
c.5272-66A>G (n.5272-66A>G)
c.1126-66A>G (n.1126-66A>G)
c.529-66A>G (n.529-66A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235340T=CA2323795647CACNA1Ac.5068-66A= (n.5068-66A=)
c.5074-66A= (n.5074-66A=)
c.487-66A=
n.292-66A=
c.229-66A= (n.229-66A=)
n.273-66A=
c.5071-66A= (n.5071-66A=)
n.1057-66A=
c.383-66A=
c.228+274A= (n.228+274A=)
c.5077-66A= (n.5077-66A=)
c.364-66A= (n.364-66A=)
c.5086-66A= (n.5086-66A=)
c.4930-66A= (n.4930-66A=)
c.327+274A=
n.461-66A=
c.472-66A= (n.472-66A=)
n.62-66A=
c.5272-66A= (n.5272-66A=)
c.1126-66A= (n.1126-66A=)
c.529-66A= (n.529-66A=)
19g.13235341G>ACA305517042CACNA1Ac.5068-67C>T (n.5068-67C>T)
c.5074-67C>T (n.5074-67C>T)
c.487-67C>T
n.292-67C>T
c.229-67C>T (n.229-67C>T)
n.273-67C>T
c.5071-67C>T (n.5071-67C>T)
n.1057-67C>T
c.383-67C>T
c.228+273C>T (n.228+273C>T)
c.5077-67C>T (n.5077-67C>T)
c.364-67C>T (n.364-67C>T)
c.5086-67C>T (n.5086-67C>T)
c.4930-67C>T (n.4930-67C>T)
c.327+273C>T
n.461-67C>T
c.472-67C>T (n.472-67C>T)
n.62-67C>T
c.5272-67C>T (n.5272-67C>T)
c.1126-67C>T (n.1126-67C>T)
c.529-67C>T (n.529-67C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235341G=CA2323795648CACNA1Ac.5068-67C= (n.5068-67C=)
c.5074-67C= (n.5074-67C=)
c.487-67C=
n.292-67C=
c.229-67C= (n.229-67C=)
n.273-67C=
c.5071-67C= (n.5071-67C=)
n.1057-67C=
c.383-67C=
c.228+273C= (n.228+273C=)
c.5077-67C= (n.5077-67C=)
c.364-67C= (n.364-67C=)
c.5086-67C= (n.5086-67C=)
c.4930-67C= (n.4930-67C=)
c.327+273C=
n.461-67C=
c.472-67C= (n.472-67C=)
n.62-67C=
c.5272-67C= (n.5272-67C=)
c.1126-67C= (n.1126-67C=)
c.529-67C= (n.529-67C=)
19g.13235341G>TCA2582818950CACNA1Ac.5068-67C>A (n.5068-67C>A)
c.5074-67C>A (n.5074-67C>A)
c.487-67C>A
n.292-67C>A
c.229-67C>A (n.229-67C>A)
n.273-67C>A
c.5071-67C>A (n.5071-67C>A)
n.1057-67C>A
c.383-67C>A
c.228+273C>A (n.228+273C>A)
c.5077-67C>A (n.5077-67C>A)
c.364-67C>A (n.364-67C>A)
c.5086-67C>A (n.5086-67C>A)
c.4930-67C>A (n.4930-67C>A)
c.327+273C>A
n.461-67C>A
c.472-67C>A (n.472-67C>A)
n.62-67C>A
c.5272-67C>A (n.5272-67C>A)
c.1126-67C>A (n.1126-67C>A)
c.529-67C>A (n.529-67C>A)
gnomAD v4
19g.13235342T>ACA2576641978CACNA1Ac.5068-68A>T (n.5068-68A>T)
c.5074-68A>T (n.5074-68A>T)
c.487-68A>T
n.292-68A>T
c.229-68A>T (n.229-68A>T)
n.273-68A>T
c.5071-68A>T (n.5071-68A>T)
n.1057-68A>T
c.383-68A>T
c.228+272A>T (n.228+272A>T)
c.5077-68A>T (n.5077-68A>T)
c.364-68A>T (n.364-68A>T)
c.5086-68A>T (n.5086-68A>T)
c.4930-68A>T (n.4930-68A>T)
c.327+272A>T
n.461-68A>T
c.472-68A>T (n.472-68A>T)
n.62-68A>T
c.5272-68A>T (n.5272-68A>T)
c.1126-68A>T (n.1126-68A>T)
c.529-68A>T (n.529-68A>T)
gnomAD v4
19g.13235343C>ACA2582818952CACNA1Ac.5068-69G>T (n.5068-69G>T)
c.5074-69G>T (n.5074-69G>T)
c.487-69G>T
n.292-69G>T
c.229-69G>T (n.229-69G>T)
n.273-69G>T
c.5071-69G>T (n.5071-69G>T)
n.1057-69G>T
c.383-69G>T
c.228+271G>T (n.228+271G>T)
c.5077-69G>T (n.5077-69G>T)
c.364-69G>T (n.364-69G>T)
c.5086-69G>T (n.5086-69G>T)
c.4930-69G>T (n.4930-69G>T)
c.327+271G>T
n.461-69G>T
c.472-69G>T (n.472-69G>T)
n.62-69G>T
c.5272-69G>T (n.5272-69G>T)
c.1126-69G>T (n.1126-69G>T)
c.529-69G>T (n.529-69G>T)
gnomAD v4
19g.13235343C>GCA2582818951CACNA1Ac.5068-69G>C (n.5068-69G>C)
c.5074-69G>C (n.5074-69G>C)
c.487-69G>C
n.292-69G>C
c.229-69G>C (n.229-69G>C)
n.273-69G>C
c.5071-69G>C (n.5071-69G>C)
n.1057-69G>C
c.383-69G>C
c.228+271G>C (n.228+271G>C)
c.5077-69G>C (n.5077-69G>C)
c.364-69G>C (n.364-69G>C)
c.5086-69G>C (n.5086-69G>C)
c.4930-69G>C (n.4930-69G>C)
c.327+271G>C
n.461-69G>C
c.472-69G>C (n.472-69G>C)
n.62-69G>C
c.5272-69G>C (n.5272-69G>C)
c.1126-69G>C (n.1126-69G>C)
c.529-69G>C (n.529-69G>C)
gnomAD v4
19g.13235344C>ACA2582818953CACNA1Ac.5068-70G>T (n.5068-70G>T)
c.5074-70G>T (n.5074-70G>T)
c.487-70G>T
n.292-70G>T
c.229-70G>T (n.229-70G>T)
n.273-70G>T
c.5071-70G>T (n.5071-70G>T)
n.1057-70G>T
c.383-70G>T
c.228+270G>T (n.228+270G>T)
c.5077-70G>T (n.5077-70G>T)
c.364-70G>T (n.364-70G>T)
c.5086-70G>T (n.5086-70G>T)
c.4930-70G>T (n.4930-70G>T)
c.327+270G>T
n.461-70G>T
c.472-70G>T (n.472-70G>T)
n.62-70G>T
c.5272-70G>T (n.5272-70G>T)
c.1126-70G>T (n.1126-70G>T)
c.529-70G>T (n.529-70G>T)
gnomAD v4
19g.13235345C>TCA2576641979CACNA1Ac.5068-71G>A (n.5068-71G>A)
c.5074-71G>A (n.5074-71G>A)
c.487-71G>A
n.292-71G>A
c.229-71G>A (n.229-71G>A)
n.273-71G>A
c.5071-71G>A (n.5071-71G>A)
n.1057-71G>A
c.383-71G>A
c.228+269G>A (n.228+269G>A)
c.5077-71G>A (n.5077-71G>A)
c.364-71G>A (n.364-71G>A)
c.5086-71G>A (n.5086-71G>A)
c.4930-71G>A (n.4930-71G>A)
c.327+269G>A
n.461-71G>A
c.472-71G>A (n.472-71G>A)
n.62-71G>A
c.5272-71G>A (n.5272-71G>A)
c.1126-71G>A (n.1126-71G>A)
c.529-71G>A (n.529-71G>A)
19g.13235347G>ACA783430366CACNA1Ac.5068-73C>T (n.5068-73C>T)
c.5074-73C>T (n.5074-73C>T)
c.487-73C>T
n.292-73C>T
c.229-73C>T (n.229-73C>T)
n.273-73C>T
c.5071-73C>T (n.5071-73C>T)
n.1057-73C>T
c.383-73C>T
c.228+267C>T (n.228+267C>T)
c.5077-73C>T (n.5077-73C>T)
c.364-73C>T (n.364-73C>T)
c.5086-73C>T (n.5086-73C>T)
c.4930-73C>T (n.4930-73C>T)
c.327+267C>T
n.461-73C>T
c.472-73C>T (n.472-73C>T)
n.62-73C>T
c.5272-73C>T (n.5272-73C>T)
c.1126-73C>T (n.1126-73C>T)
c.529-73C>T (n.529-73C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.13235347G=CA2323795649CACNA1Ac.5068-73C= (n.5068-73C=)
c.5074-73C= (n.5074-73C=)
c.487-73C=
n.292-73C=
c.229-73C= (n.229-73C=)
n.273-73C=
c.5071-73C= (n.5071-73C=)
n.1057-73C=
c.383-73C=
c.228+267C= (n.228+267C=)
c.5077-73C= (n.5077-73C=)
c.364-73C= (n.364-73C=)
c.5086-73C= (n.5086-73C=)
c.4930-73C= (n.4930-73C=)
c.327+267C=
n.461-73C=
c.472-73C= (n.472-73C=)
n.62-73C=
c.5272-73C= (n.5272-73C=)
c.1126-73C= (n.1126-73C=)
c.529-73C= (n.529-73C=)
19g.13235347G>TCA2582818954CACNA1Ac.5068-73C>A (n.5068-73C>A)
c.5074-73C>A (n.5074-73C>A)
c.487-73C>A
n.292-73C>A
c.229-73C>A (n.229-73C>A)
n.273-73C>A
c.5071-73C>A (n.5071-73C>A)
n.1057-73C>A
c.383-73C>A
c.228+267C>A (n.228+267C>A)
c.5077-73C>A (n.5077-73C>A)
c.364-73C>A (n.364-73C>A)
c.5086-73C>A (n.5086-73C>A)
c.4930-73C>A (n.4930-73C>A)
c.327+267C>A
n.461-73C>A
c.472-73C>A (n.472-73C>A)
n.62-73C>A
c.5272-73C>A (n.5272-73C>A)
c.1126-73C>A (n.1126-73C>A)
c.529-73C>A (n.529-73C>A)
gnomAD v4
19g.13235348T>ACA2576641980CACNA1Ac.5068-74A>T (n.5068-74A>T)
c.5074-74A>T (n.5074-74A>T)
c.487-74A>T
n.292-74A>T
c.229-74A>T (n.229-74A>T)
n.273-74A>T
c.5071-74A>T (n.5071-74A>T)
n.1057-74A>T
c.383-74A>T
c.228+266A>T (n.228+266A>T)
c.5077-74A>T (n.5077-74A>T)
c.364-74A>T (n.364-74A>T)
c.5086-74A>T (n.5086-74A>T)
c.4930-74A>T (n.4930-74A>T)
c.327+266A>T
n.461-74A>T
c.472-74A>T (n.472-74A>T)
n.62-74A>T
c.5272-74A>T (n.5272-74A>T)
c.1126-74A>T (n.1126-74A>T)
c.529-74A>T (n.529-74A>T)
19g.13235348T>CCA2582818955CACNA1Ac.5068-74A>G (n.5068-74A>G)
c.5074-74A>G (n.5074-74A>G)
c.487-74A>G
n.292-74A>G
c.229-74A>G (n.229-74A>G)
n.273-74A>G
c.5071-74A>G (n.5071-74A>G)
n.1057-74A>G
c.383-74A>G
c.228+266A>G (n.228+266A>G)
c.5077-74A>G (n.5077-74A>G)
c.364-74A>G (n.364-74A>G)
c.5086-74A>G (n.5086-74A>G)
c.4930-74A>G (n.4930-74A>G)
c.327+266A>G
n.461-74A>G
c.472-74A>G (n.472-74A>G)
n.62-74A>G
c.5272-74A>G (n.5272-74A>G)
c.1126-74A>G (n.1126-74A>G)
c.529-74A>G (n.529-74A>G)
gnomAD v4
19g.13235349G>ACA2582818957CACNA1Ac.5068-75C>T (n.5068-75C>T)
c.5074-75C>T (n.5074-75C>T)
c.487-75C>T
n.292-75C>T
c.229-75C>T (n.229-75C>T)
n.273-75C>T
c.5071-75C>T (n.5071-75C>T)
n.1057-75C>T
c.383-75C>T
c.228+265C>T (n.228+265C>T)
c.5077-75C>T (n.5077-75C>T)
c.364-75C>T (n.364-75C>T)
c.5086-75C>T (n.5086-75C>T)
c.4930-75C>T (n.4930-75C>T)
c.327+265C>T
n.461-75C>T
c.472-75C>T (n.472-75C>T)
n.62-75C>T
c.5272-75C>T (n.5272-75C>T)
c.1126-75C>T (n.1126-75C>T)
c.529-75C>T (n.529-75C>T)
gnomAD v4
19g.13235349G>CCA2582818958CACNA1Ac.5068-75C>G (n.5068-75C>G)
c.5074-75C>G (n.5074-75C>G)
c.487-75C>G
n.292-75C>G
c.229-75C>G (n.229-75C>G)
n.273-75C>G
c.5071-75C>G (n.5071-75C>G)
n.1057-75C>G
c.383-75C>G
c.228+265C>G (n.228+265C>G)
c.5077-75C>G (n.5077-75C>G)
c.364-75C>G (n.364-75C>G)
c.5086-75C>G (n.5086-75C>G)
c.4930-75C>G (n.4930-75C>G)
c.327+265C>G
n.461-75C>G
c.472-75C>G (n.472-75C>G)
n.62-75C>G
c.5272-75C>G (n.5272-75C>G)
c.1126-75C>G (n.1126-75C>G)
c.529-75C>G (n.529-75C>G)
gnomAD v4
19g.13235349G>TCA2576641981CACNA1Ac.5068-75C>A (n.5068-75C>A)
c.5074-75C>A (n.5074-75C>A)
c.487-75C>A
n.292-75C>A
c.229-75C>A (n.229-75C>A)
n.273-75C>A
c.5071-75C>A (n.5071-75C>A)
n.1057-75C>A
c.383-75C>A
c.228+265C>A (n.228+265C>A)
c.5077-75C>A (n.5077-75C>A)
c.364-75C>A (n.364-75C>A)
c.5086-75C>A (n.5086-75C>A)
c.4930-75C>A (n.4930-75C>A)
c.327+265C>A
n.461-75C>A
c.472-75C>A (n.472-75C>A)
n.62-75C>A
c.5272-75C>A (n.5272-75C>A)
c.1126-75C>A (n.1126-75C>A)
c.529-75C>A (n.529-75C>A)
gnomAD v4
19g.13235349_13235350insGGGCAGAGCA2582818956CACNA1Ac.5068-75_5068-74insTCTGCCCC (n.5068-75_5068-74insTCTGCCCC)
c.5074-75_5074-74insTCTGCCCC (n.5074-75_5074-74insTCTGCCCC)
c.487-75_487-74insTCTGCCCC
n.292-75_292-74insTCTGCCCC
c.229-75_229-74insTCTGCCCC (n.229-75_229-74insTCTGCCCC)
n.273-75_273-74insTCTGCCCC
c.5071-75_5071-74insTCTGCCCC (n.5071-75_5071-74insTCTGCCCC)
n.1057-75_1057-74insTCTGCCCC
c.383-75_383-74insTCTGCCCC
c.228+265_228+266insTCTGCCCC (n.228+265_228+266insTCTGCCCC)
c.5077-75_5077-74insTCTGCCCC (n.5077-75_5077-74insTCTGCCCC)
c.364-75_364-74insTCTGCCCC (n.364-75_364-74insTCTGCCCC)
c.5086-75_5086-74insTCTGCCCC (n.5086-75_5086-74insTCTGCCCC)
c.4930-75_4930-74insTCTGCCCC (n.4930-75_4930-74insTCTGCCCC)
c.327+265_327+266insTCTGCCCC
n.461-75_461-74insTCTGCCCC
c.472-75_472-74insTCTGCCCC (n.472-75_472-74insTCTGCCCC)
n.62-75_62-74insTCTGCCCC
c.5272-75_5272-74insTCTGCCCC (n.5272-75_5272-74insTCTGCCCC)
c.1126-75_1126-74insTCTGCCCC (n.1126-75_1126-74insTCTGCCCC)
c.529-75_529-74insTCTGCCCC (n.529-75_529-74insTCTGCCCC)
gnomAD v4
19g.13235349_13235350insGGGCAGAGCACA2582818959CACNA1Ac.5068-76_5068-75insTGCTCTGCCC (n.5068-76_5068-75insTGCTCTGCCC)
c.5074-76_5074-75insTGCTCTGCCC (n.5074-76_5074-75insTGCTCTGCCC)
c.487-76_487-75insTGCTCTGCCC
n.292-76_292-75insTGCTCTGCCC
c.229-76_229-75insTGCTCTGCCC (n.229-76_229-75insTGCTCTGCCC)
n.273-76_273-75insTGCTCTGCCC
c.5071-76_5071-75insTGCTCTGCCC (n.5071-76_5071-75insTGCTCTGCCC)
n.1057-76_1057-75insTGCTCTGCCC
c.383-76_383-75insTGCTCTGCCC
c.228+264_228+265insTGCTCTGCCC (n.228+264_228+265insTGCTCTGCCC)
c.5077-76_5077-75insTGCTCTGCCC (n.5077-76_5077-75insTGCTCTGCCC)
c.364-76_364-75insTGCTCTGCCC (n.364-76_364-75insTGCTCTGCCC)
c.5086-76_5086-75insTGCTCTGCCC (n.5086-76_5086-75insTGCTCTGCCC)
c.4930-76_4930-75insTGCTCTGCCC (n.4930-76_4930-75insTGCTCTGCCC)
c.327+264_327+265insTGCTCTGCCC
n.461-76_461-75insTGCTCTGCCC
c.472-76_472-75insTGCTCTGCCC (n.472-76_472-75insTGCTCTGCCC)
n.62-76_62-75insTGCTCTGCCC
c.5272-76_5272-75insTGCTCTGCCC (n.5272-76_5272-75insTGCTCTGCCC)
c.1126-76_1126-75insTGCTCTGCCC (n.1126-76_1126-75insTGCTCTGCCC)
c.529-76_529-75insTGCTCTGCCC (n.529-76_529-75insTGCTCTGCCC)
gnomAD v4
19g.13235349_13235350insGGGCAGAGCACTGGGACA2582818960CACNA1Ac.5068-76_5068-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.5068-76_5068-75insTCCCAGTGCTCTGCCC)
c.5074-76_5074-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.5074-76_5074-75insTCCCAGTGCTCTGCCC)
c.487-76_487-75insTCCCAGTGCTCTGCCC
n.292-76_292-75insTCCCAGTGCTCTGCCC
c.229-76_229-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.229-76_229-75insTCCCAGTGCTCTGCCC)
n.273-76_273-75insTCCCAGTGCTCTGCCC
c.5071-76_5071-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.5071-76_5071-75insTCCCAGTGCTCTGCCC)
n.1057-76_1057-75insTCCCAGTGCTCTGCCC
c.383-76_383-75insTCCCAGTGCTCTGCCC
c.228+264_228+265insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.228+264_228+265insTCCCAGTGCTCTGCCC)
c.5077-76_5077-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.5077-76_5077-75insTCCCAGTGCTCTGCCC)
c.364-76_364-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.364-76_364-75insTCCCAGTGCTCTGCCC)
c.5086-76_5086-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.5086-76_5086-75insTCCCAGTGCTCTGCCC)
c.4930-76_4930-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.4930-76_4930-75insTCCCAGTGCTCTGCCC)
c.327+264_327+265insTCCCAGTGCTCTGCCC
n.461-76_461-75insTCCCAGTGCTCTGCCC
c.472-76_472-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.472-76_472-75insTCCCAGTGCTCTGCCC)
n.62-76_62-75insTCCCAGTGCTCTGCCC
c.5272-76_5272-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.5272-76_5272-75insTCCCAGTGCTCTGCCC)
c.1126-76_1126-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.1126-76_1126-75insTCCCAGTGCTCTGCCC)
c.529-76_529-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.529-76_529-75insTCCCAGTGCTCTGCCC)
gnomAD v4
19g.13235350C>TCA2576641982CACNA1Ac.5068-76G>A (n.5068-76G>A)
c.5074-76G>A (n.5074-76G>A)
c.487-76G>A
n.292-76G>A
c.229-76G>A (n.229-76G>A)
n.273-76G>A
c.5071-76G>A (n.5071-76G>A)
n.1057-76G>A
c.383-76G>A
c.228+264G>A (n.228+264G>A)
c.5077-76G>A (n.5077-76G>A)
c.364-76G>A (n.364-76G>A)
c.5086-76G>A (n.5086-76G>A)
c.4930-76G>A (n.4930-76G>A)
c.327+264G>A
n.461-76G>A
c.472-76G>A (n.472-76G>A)
n.62-76G>A
c.5272-76G>A (n.5272-76G>A)
c.1126-76G>A (n.1126-76G>A)
c.529-76G>A (n.529-76G>A)
gnomAD v4
19g.13235351T>ACA2582818961CACNA1Ac.5068-77A>T (n.5068-77A>T)
c.5074-77A>T (n.5074-77A>T)
c.487-77A>T
n.292-77A>T
c.229-77A>T (n.229-77A>T)
n.273-77A>T
c.5071-77A>T (n.5071-77A>T)
n.1057-77A>T
c.383-77A>T
c.228+263A>T (n.228+263A>T)
c.5077-77A>T (n.5077-77A>T)
c.364-77A>T (n.364-77A>T)
c.5086-77A>T (n.5086-77A>T)
c.4930-77A>T (n.4930-77A>T)
c.327+263A>T
n.461-77A>T
c.472-77A>T (n.472-77A>T)
n.62-77A>T
c.5272-77A>T (n.5272-77A>T)
c.1126-77A>T (n.1126-77A>T)
c.529-77A>T (n.529-77A>T)
gnomAD v4
19g.13235351T>CCA305517050CACNA1Ac.5068-77A>G (n.5068-77A>G)
c.5074-77A>G (n.5074-77A>G)
c.487-77A>G
n.292-77A>G
c.229-77A>G (n.229-77A>G)
n.273-77A>G
c.5071-77A>G (n.5071-77A>G)
n.1057-77A>G
c.383-77A>G
c.228+263A>G (n.228+263A>G)
c.5077-77A>G (n.5077-77A>G)
c.364-77A>G (n.364-77A>G)
c.5086-77A>G (n.5086-77A>G)
c.4930-77A>G (n.4930-77A>G)
c.327+263A>G
n.461-77A>G
c.472-77A>G (n.472-77A>G)
n.62-77A>G
c.5272-77A>G (n.5272-77A>G)
c.1126-77A>G (n.1126-77A>G)
c.529-77A>G (n.529-77A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.13235351T=CA2323795650CACNA1Ac.5068-77A= (n.5068-77A=)
c.5074-77A= (n.5074-77A=)
c.487-77A=
n.292-77A=
c.229-77A= (n.229-77A=)
n.273-77A=
c.5071-77A= (n.5071-77A=)
n.1057-77A=
c.383-77A=
c.228+263A= (n.228+263A=)
c.5077-77A= (n.5077-77A=)
c.364-77A= (n.364-77A=)
c.5086-77A= (n.5086-77A=)
c.4930-77A= (n.4930-77A=)
c.327+263A=
n.461-77A=
c.472-77A= (n.472-77A=)
n.62-77A=
c.5272-77A= (n.5272-77A=)
c.1126-77A= (n.1126-77A=)
c.529-77A= (n.529-77A=)
19g.13235352C>ACA2576641983CACNA1Ac.5068-78G>T (n.5068-78G>T)
c.5074-78G>T (n.5074-78G>T)
c.487-78G>T
n.292-78G>T
c.229-78G>T (n.229-78G>T)
n.273-78G>T
c.5071-78G>T (n.5071-78G>T)
n.1057-78G>T
c.383-78G>T
c.228+262G>T (n.228+262G>T)
c.5077-78G>T (n.5077-78G>T)
c.364-78G>T (n.364-78G>T)
c.5086-78G>T (n.5086-78G>T)
c.4930-78G>T (n.4930-78G>T)
c.327+262G>T
n.461-78G>T
c.472-78G>T (n.472-78G>T)
n.62-78G>T
c.5272-78G>T (n.5272-78G>T)
c.1126-78G>T (n.1126-78G>T)
c.529-78G>T (n.529-78G>T)
19g.13235352C>GCA2582818962CACNA1Ac.5068-78G>C (n.5068-78G>C)
c.5074-78G>C (n.5074-78G>C)
c.487-78G>C
n.292-78G>C
c.229-78G>C (n.229-78G>C)
n.273-78G>C
c.5071-78G>C (n.5071-78G>C)
n.1057-78G>C
c.383-78G>C
c.228+262G>C (n.228+262G>C)
c.5077-78G>C (n.5077-78G>C)
c.364-78G>C (n.364-78G>C)
c.5086-78G>C (n.5086-78G>C)
c.4930-78G>C (n.4930-78G>C)
c.327+262G>C
n.461-78G>C
c.472-78G>C (n.472-78G>C)
n.62-78G>C
c.5272-78G>C (n.5272-78G>C)
c.1126-78G>C (n.1126-78G>C)
c.529-78G>C (n.529-78G>C)
gnomAD v4
19g.13235352C>TCA2582818963CACNA1Ac.5068-78G>A (n.5068-78G>A)
c.5074-78G>A (n.5074-78G>A)
c.487-78G>A
n.292-78G>A
c.229-78G>A (n.229-78G>A)
n.273-78G>A
c.5071-78G>A (n.5071-78G>A)
n.1057-78G>A
c.383-78G>A
c.228+262G>A (n.228+262G>A)
c.5077-78G>A (n.5077-78G>A)
c.364-78G>A (n.364-78G>A)
c.5086-78G>A (n.5086-78G>A)
c.4930-78G>A (n.4930-78G>A)
c.327+262G>A
n.461-78G>A
c.472-78G>A (n.472-78G>A)
n.62-78G>A
c.5272-78G>A (n.5272-78G>A)
c.1126-78G>A (n.1126-78G>A)
c.529-78G>A (n.529-78G>A)
gnomAD v4
19g.13235354G>ACA783430368CACNA1Ac.5068-80C>T (n.5068-80C>T)
c.5074-80C>T (n.5074-80C>T)
c.487-80C>T
n.292-80C>T
c.229-80C>T (n.229-80C>T)
n.273-80C>T
c.5071-80C>T (n.5071-80C>T)
n.1057-80C>T
c.383-80C>T
c.228+260C>T (n.228+260C>T)
c.5077-80C>T (n.5077-80C>T)
c.364-80C>T (n.364-80C>T)
c.5086-80C>T (n.5086-80C>T)
c.4930-80C>T (n.4930-80C>T)
c.327+260C>T
n.461-80C>T
c.472-80C>T (n.472-80C>T)
n.62-80C>T
c.5272-80C>T (n.5272-80C>T)
c.1126-80C>T (n.1126-80C>T)
c.529-80C>T (n.529-80C>T)
dbSNP
19g.13235354G=CA2323795651CACNA1Ac.5068-80C= (n.5068-80C=)
c.5074-80C= (n.5074-80C=)
c.487-80C=
n.292-80C=
c.229-80C= (n.229-80C=)
n.273-80C=
c.5071-80C= (n.5071-80C=)
n.1057-80C=
c.383-80C=
c.228+260C= (n.228+260C=)
c.5077-80C= (n.5077-80C=)
c.364-80C= (n.364-80C=)
c.5086-80C= (n.5086-80C=)
c.4930-80C= (n.4930-80C=)
c.327+260C=
n.461-80C=
c.472-80C= (n.472-80C=)
n.62-80C=
c.5272-80C= (n.5272-80C=)
c.1126-80C= (n.1126-80C=)
c.529-80C= (n.529-80C=)
19g.13235354G>TCA2576641984CACNA1Ac.5068-80C>A (n.5068-80C>A)
c.5074-80C>A (n.5074-80C>A)
c.487-80C>A
n.292-80C>A
c.229-80C>A (n.229-80C>A)
n.273-80C>A
c.5071-80C>A (n.5071-80C>A)
n.1057-80C>A
c.383-80C>A
c.228+260C>A (n.228+260C>A)
c.5077-80C>A (n.5077-80C>A)
c.364-80C>A (n.364-80C>A)
c.5086-80C>A (n.5086-80C>A)
c.4930-80C>A (n.4930-80C>A)
c.327+260C>A
n.461-80C>A
c.472-80C>A (n.472-80C>A)
n.62-80C>A
c.5272-80C>A (n.5272-80C>A)
c.1126-80C>A (n.1126-80C>A)
c.529-80C>A (n.529-80C>A)
gnomAD v4
19g.13235355C>GCA2582818964CACNA1Ac.5068-81G>C (n.5068-81G>C)
c.5074-81G>C (n.5074-81G>C)
c.487-81G>C
n.292-81G>C
c.229-81G>C (n.229-81G>C)
n.273-81G>C
c.5071-81G>C (n.5071-81G>C)
n.1057-81G>C
c.383-81G>C
c.228+259G>C (n.228+259G>C)
c.5077-81G>C (n.5077-81G>C)
c.364-81G>C (n.364-81G>C)
c.5086-81G>C (n.5086-81G>C)
c.4930-81G>C (n.4930-81G>C)
c.327+259G>C
n.461-81G>C
c.472-81G>C (n.472-81G>C)
n.62-81G>C
c.5272-81G>C (n.5272-81G>C)
c.1126-81G>C (n.1126-81G>C)
c.529-81G>C (n.529-81G>C)
gnomAD v4
19g.13235355C>TCA2576641985CACNA1Ac.5068-81G>A (n.5068-81G>A)
c.5074-81G>A (n.5074-81G>A)
c.487-81G>A
n.292-81G>A
c.229-81G>A (n.229-81G>A)
n.273-81G>A
c.5071-81G>A (n.5071-81G>A)
n.1057-81G>A
c.383-81G>A
c.228+259G>A (n.228+259G>A)
c.5077-81G>A (n.5077-81G>A)
c.364-81G>A (n.364-81G>A)
c.5086-81G>A (n.5086-81G>A)
c.4930-81G>A (n.4930-81G>A)
c.327+259G>A
n.461-81G>A
c.472-81G>A (n.472-81G>A)
n.62-81G>A
c.5272-81G>A (n.5272-81G>A)
c.1126-81G>A (n.1126-81G>A)
c.529-81G>A (n.529-81G>A)
gnomAD v4
19g.13235356C>ACA2582818965CACNA1Ac.5068-82G>T (n.5068-82G>T)
c.5074-82G>T (n.5074-82G>T)
c.487-82G>T
n.292-82G>T
c.229-82G>T (n.229-82G>T)
n.273-82G>T
c.5071-82G>T (n.5071-82G>T)
n.1057-82G>T
c.383-82G>T
c.228+258G>T (n.228+258G>T)
c.5077-82G>T (n.5077-82G>T)
c.364-82G>T (n.364-82G>T)
c.5086-82G>T (n.5086-82G>T)
c.4930-82G>T (n.4930-82G>T)
c.327+258G>T
n.461-82G>T
c.472-82G>T (n.472-82G>T)
n.62-82G>T
c.5272-82G>T (n.5272-82G>T)
c.1126-82G>T (n.1126-82G>T)
c.529-82G>T (n.529-82G>T)
gnomAD v4
19g.13235356C>GCA2582818966CACNA1Ac.5068-82G>C (n.5068-82G>C)
c.5074-82G>C (n.5074-82G>C)
c.487-82G>C
n.292-82G>C
c.229-82G>C (n.229-82G>C)
n.273-82G>C
c.5071-82G>C (n.5071-82G>C)
n.1057-82G>C
c.383-82G>C
c.228+258G>C (n.228+258G>C)
c.5077-82G>C (n.5077-82G>C)
c.364-82G>C (n.364-82G>C)
c.5086-82G>C (n.5086-82G>C)
c.4930-82G>C (n.4930-82G>C)
c.327+258G>C
n.461-82G>C
c.472-82G>C (n.472-82G>C)
n.62-82G>C
c.5272-82G>C (n.5272-82G>C)
c.1126-82G>C (n.1126-82G>C)
c.529-82G>C (n.529-82G>C)
gnomAD v4
19g.13235356C>TCA2582818967CACNA1Ac.5068-82G>A (n.5068-82G>A)
c.5074-82G>A (n.5074-82G>A)
c.487-82G>A
n.292-82G>A
c.229-82G>A (n.229-82G>A)
n.273-82G>A
c.5071-82G>A (n.5071-82G>A)
n.1057-82G>A
c.383-82G>A
c.228+258G>A (n.228+258G>A)
c.5077-82G>A (n.5077-82G>A)
c.364-82G>A (n.364-82G>A)
c.5086-82G>A (n.5086-82G>A)
c.4930-82G>A (n.4930-82G>A)
c.327+258G>A
n.461-82G>A
c.472-82G>A (n.472-82G>A)
n.62-82G>A
c.5272-82G>A (n.5272-82G>A)
c.1126-82G>A (n.1126-82G>A)
c.529-82G>A (n.529-82G>A)
gnomAD v4
19g.13235357C>ACA2582818968CACNA1Ac.5068-83G>T (n.5068-83G>T)
c.5074-83G>T (n.5074-83G>T)
c.487-83G>T
n.292-83G>T
c.229-83G>T (n.229-83G>T)
n.273-83G>T
c.5071-83G>T (n.5071-83G>T)
n.1057-83G>T
c.383-83G>T
c.228+257G>T (n.228+257G>T)
c.5077-83G>T (n.5077-83G>T)
c.364-83G>T (n.364-83G>T)
c.5086-83G>T (n.5086-83G>T)
c.4930-83G>T (n.4930-83G>T)
c.327+257G>T
n.461-83G>T
c.472-83G>T (n.472-83G>T)
n.62-83G>T
c.5272-83G>T (n.5272-83G>T)
c.1126-83G>T (n.1126-83G>T)
c.529-83G>T (n.529-83G>T)
gnomAD v4
19g.13235358C>ACA2813659382CACNA1Ac.5068-84G>T (n.5068-84G>T)
c.5074-84G>T (n.5074-84G>T)
c.487-84G>T
n.292-84G>T
c.229-84G>T (n.229-84G>T)
n.273-84G>T
c.5071-84G>T (n.5071-84G>T)
n.1057-84G>T
c.383-84G>T
c.228+256G>T (n.228+256G>T)
c.5077-84G>T (n.5077-84G>T)
c.364-84G>T (n.364-84G>T)
c.5086-84G>T (n.5086-84G>T)
c.4930-84G>T (n.4930-84G>T)
c.327+256G>T
n.461-84G>T
c.472-84G>T (n.472-84G>T)
n.62-84G>T
c.5272-84G>T (n.5272-84G>T)
c.1126-84G>T (n.1126-84G>T)
c.529-84G>T (n.529-84G>T)
19g.13235359A=CA2323795652CACNA1Ac.5068-85T= (n.5068-85T=)
c.5074-85T= (n.5074-85T=)
c.487-85T=
n.292-85T=
c.229-85T= (n.229-85T=)
n.273-85T=
c.5071-85T= (n.5071-85T=)
n.1057-85T=
c.383-85T=
c.228+255T= (n.228+255T=)
c.5077-85T= (n.5077-85T=)
c.364-85T= (n.364-85T=)
c.5086-85T= (n.5086-85T=)
c.4930-85T= (n.4930-85T=)
c.327+255T=
n.461-85T=
c.472-85T= (n.472-85T=)
n.62-85T=
c.5272-85T= (n.5272-85T=)
c.1126-85T= (n.1126-85T=)
c.529-85T= (n.529-85T=)
19g.13235359A>GCA305517052CACNA1Ac.5068-85T>C (n.5068-85T>C)
c.5074-85T>C (n.5074-85T>C)
c.487-85T>C
n.292-85T>C
c.229-85T>C (n.229-85T>C)
n.273-85T>C
c.5071-85T>C (n.5071-85T>C)
n.1057-85T>C
c.383-85T>C
c.228+255T>C (n.228+255T>C)
c.5077-85T>C (n.5077-85T>C)
c.364-85T>C (n.364-85T>C)
c.5086-85T>C (n.5086-85T>C)
c.4930-85T>C (n.4930-85T>C)
c.327+255T>C
n.461-85T>C
c.472-85T>C (n.472-85T>C)
n.62-85T>C
c.5272-85T>C (n.5272-85T>C)
c.1126-85T>C (n.1126-85T>C)
c.529-85T>C (n.529-85T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235360C>GCA2582818969CACNA1Ac.5068-86G>C (n.5068-86G>C)
c.5074-86G>C (n.5074-86G>C)
c.487-86G>C
n.292-86G>C
c.229-86G>C (n.229-86G>C)
n.273-86G>C
c.5071-86G>C (n.5071-86G>C)
n.1057-86G>C
c.383-86G>C
c.228+254G>C (n.228+254G>C)
c.5077-86G>C (n.5077-86G>C)
c.364-86G>C (n.364-86G>C)
c.5086-86G>C (n.5086-86G>C)
c.4930-86G>C (n.4930-86G>C)
c.327+254G>C
n.461-86G>C
c.472-86G>C (n.472-86G>C)
n.62-86G>C
c.5272-86G>C (n.5272-86G>C)
c.1126-86G>C (n.1126-86G>C)
c.529-86G>C (n.529-86G>C)
gnomAD v4
19g.13235361T>GCA305517055CACNA1Ac.5068-87A>C (n.5068-87A>C)
c.5074-87A>C (n.5074-87A>C)
c.487-87A>C
n.292-87A>C
c.229-87A>C (n.229-87A>C)
n.273-87A>C
c.5071-87A>C (n.5071-87A>C)
n.1057-87A>C
c.383-87A>C
c.228+253A>C (n.228+253A>C)
c.5077-87A>C (n.5077-87A>C)
c.364-87A>C (n.364-87A>C)
c.5086-87A>C (n.5086-87A>C)
c.4930-87A>C (n.4930-87A>C)
c.327+253A>C
n.461-87A>C
c.472-87A>C (n.472-87A>C)
n.62-87A>C
c.5272-87A>C (n.5272-87A>C)
c.1126-87A>C (n.1126-87A>C)
c.529-87A>C (n.529-87A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235361T=CA2323795653CACNA1Ac.5068-87A= (n.5068-87A=)
c.5074-87A= (n.5074-87A=)
c.487-87A=
n.292-87A=
c.229-87A= (n.229-87A=)
n.273-87A=
c.5071-87A= (n.5071-87A=)
n.1057-87A=
c.383-87A=
c.228+253A= (n.228+253A=)
c.5077-87A= (n.5077-87A=)
c.364-87A= (n.364-87A=)
c.5086-87A= (n.5086-87A=)
c.4930-87A= (n.4930-87A=)
c.327+253A=
n.461-87A=
c.472-87A= (n.472-87A=)
n.62-87A=
c.5272-87A= (n.5272-87A=)
c.1126-87A= (n.1126-87A=)
c.529-87A= (n.529-87A=)
19g.13235362G>TCA2576641986CACNA1Ac.5068-88C>A (n.5068-88C>A)
c.5074-88C>A (n.5074-88C>A)
c.487-88C>A
n.292-88C>A
c.229-88C>A (n.229-88C>A)
n.273-88C>A
c.5071-88C>A (n.5071-88C>A)
n.1057-88C>A
c.383-88C>A
c.228+252C>A (n.228+252C>A)
c.5077-88C>A (n.5077-88C>A)
c.364-88C>A (n.364-88C>A)
c.5086-88C>A (n.5086-88C>A)
c.4930-88C>A (n.4930-88C>A)
c.327+252C>A
n.461-88C>A
c.472-88C>A (n.472-88C>A)
n.62-88C>A
c.5272-88C>A (n.5272-88C>A)
c.1126-88C>A (n.1126-88C>A)
c.529-88C>A (n.529-88C>A)
19g.13235363G>ACA2576641987CACNA1Ac.5068-89C>T (n.5068-89C>T)
c.5074-89C>T (n.5074-89C>T)
c.487-89C>T
n.292-89C>T
c.229-89C>T (n.229-89C>T)
n.273-89C>T
c.5071-89C>T (n.5071-89C>T)
n.1057-89C>T
c.383-89C>T
c.228+251C>T (n.228+251C>T)
c.5077-89C>T (n.5077-89C>T)
c.364-89C>T (n.364-89C>T)
c.5086-89C>T (n.5086-89C>T)
c.4930-89C>T (n.4930-89C>T)
c.327+251C>T
n.461-89C>T
c.472-89C>T (n.472-89C>T)
n.62-89C>T
c.5272-89C>T (n.5272-89C>T)
c.1126-89C>T (n.1126-89C>T)
c.529-89C>T (n.529-89C>T)
gnomAD v4
19g.13235363G>TCA2582818970CACNA1Ac.5068-89C>A (n.5068-89C>A)
c.5074-89C>A (n.5074-89C>A)
c.487-89C>A
n.292-89C>A
c.229-89C>A (n.229-89C>A)
n.273-89C>A
c.5071-89C>A (n.5071-89C>A)
n.1057-89C>A
c.383-89C>A
c.228+251C>A (n.228+251C>A)
c.5077-89C>A (n.5077-89C>A)
c.364-89C>A (n.364-89C>A)
c.5086-89C>A (n.5086-89C>A)
c.4930-89C>A (n.4930-89C>A)
c.327+251C>A
n.461-89C>A
c.472-89C>A (n.472-89C>A)
n.62-89C>A
c.5272-89C>A (n.5272-89C>A)
c.1126-89C>A (n.1126-89C>A)
c.529-89C>A (n.529-89C>A)
gnomAD v4
19g.13235364G>ACA993724484CACNA1Ac.5068-90C>T (n.5068-90C>T)
c.5074-90C>T (n.5074-90C>T)
c.487-90C>T
n.292-90C>T
c.229-90C>T (n.229-90C>T)
n.273-90C>T
c.5071-90C>T (n.5071-90C>T)
n.1057-90C>T
c.383-90C>T
c.228+250C>T (n.228+250C>T)
c.5077-90C>T (n.5077-90C>T)
c.364-90C>T (n.364-90C>T)
c.5086-90C>T (n.5086-90C>T)
c.4930-90C>T (n.4930-90C>T)
c.327+250C>T
n.461-90C>T
c.472-90C>T (n.472-90C>T)
n.62-90C>T
c.5272-90C>T (n.5272-90C>T)
c.1126-90C>T (n.1126-90C>T)
c.529-90C>T (n.529-90C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235364G>CCA2582818971CACNA1Ac.5068-90C>G (n.5068-90C>G)
c.5074-90C>G (n.5074-90C>G)
c.487-90C>G
n.292-90C>G
c.229-90C>G (n.229-90C>G)
n.273-90C>G
c.5071-90C>G (n.5071-90C>G)
n.1057-90C>G
c.383-90C>G
c.228+250C>G (n.228+250C>G)
c.5077-90C>G (n.5077-90C>G)
c.364-90C>G (n.364-90C>G)
c.5086-90C>G (n.5086-90C>G)
c.4930-90C>G (n.4930-90C>G)
c.327+250C>G
n.461-90C>G
c.472-90C>G (n.472-90C>G)
n.62-90C>G
c.5272-90C>G (n.5272-90C>G)
c.1126-90C>G (n.1126-90C>G)
c.529-90C>G (n.529-90C>G)
gnomAD v4
19g.13235364G=CA2323795654CACNA1Ac.5068-90C= (n.5068-90C=)
c.5074-90C= (n.5074-90C=)
c.487-90C=
n.292-90C=
c.229-90C= (n.229-90C=)
n.273-90C=
c.5071-90C= (n.5071-90C=)
n.1057-90C=
c.383-90C=
c.228+250C= (n.228+250C=)
c.5077-90C= (n.5077-90C=)
c.364-90C= (n.364-90C=)
c.5086-90C= (n.5086-90C=)
c.4930-90C= (n.4930-90C=)
c.327+250C=
n.461-90C=
c.472-90C= (n.472-90C=)
n.62-90C=
c.5272-90C= (n.5272-90C=)
c.1126-90C= (n.1126-90C=)
c.529-90C= (n.529-90C=)
19g.13235364G>TCA2576641988CACNA1Ac.5068-90C>A (n.5068-90C>A)
c.5074-90C>A (n.5074-90C>A)
c.487-90C>A
n.292-90C>A
c.229-90C>A (n.229-90C>A)
n.273-90C>A
c.5071-90C>A (n.5071-90C>A)
n.1057-90C>A
c.383-90C>A
c.228+250C>A (n.228+250C>A)
c.5077-90C>A (n.5077-90C>A)
c.364-90C>A (n.364-90C>A)
c.5086-90C>A (n.5086-90C>A)
c.4930-90C>A (n.4930-90C>A)
c.327+250C>A
n.461-90C>A
c.472-90C>A (n.472-90C>A)
n.62-90C>A
c.5272-90C>A (n.5272-90C>A)
c.1126-90C>A (n.1126-90C>A)
c.529-90C>A (n.529-90C>A)
gnomAD v4
19g.13235367G>ACA2582818972CACNA1Ac.5068-93C>T (n.5068-93C>T)
c.5074-93C>T (n.5074-93C>T)
c.487-93C>T
n.292-93C>T
c.229-93C>T (n.229-93C>T)
n.273-93C>T
c.5071-93C>T (n.5071-93C>T)
n.1057-93C>T
c.383-93C>T
c.228+247C>T (n.228+247C>T)
c.5077-93C>T (n.5077-93C>T)
c.364-93C>T (n.364-93C>T)
c.5086-93C>T (n.5086-93C>T)
c.4930-93C>T (n.4930-93C>T)
c.327+247C>T
n.461-93C>T
c.472-93C>T (n.472-93C>T)
n.62-93C>T
c.5272-93C>T (n.5272-93C>T)
c.1126-93C>T (n.1126-93C>T)
c.529-93C>T (n.529-93C>T)
gnomAD v4
19g.13235367G>TCA2576641989CACNA1Ac.5068-93C>A (n.5068-93C>A)
c.5074-93C>A (n.5074-93C>A)
c.487-93C>A
n.292-93C>A
c.229-93C>A (n.229-93C>A)
n.273-93C>A
c.5071-93C>A (n.5071-93C>A)
n.1057-93C>A
c.383-93C>A
c.228+247C>A (n.228+247C>A)
c.5077-93C>A (n.5077-93C>A)
c.364-93C>A (n.364-93C>A)
c.5086-93C>A (n.5086-93C>A)
c.4930-93C>A (n.4930-93C>A)
c.327+247C>A
n.461-93C>A
c.472-93C>A (n.472-93C>A)
n.62-93C>A
c.5272-93C>A (n.5272-93C>A)
c.1126-93C>A (n.1126-93C>A)
c.529-93C>A (n.529-93C>A)
gnomAD v4
19g.13235368G>TCA2582818973CACNA1Ac.5068-94C>A (n.5068-94C>A)
c.5074-94C>A (n.5074-94C>A)
c.487-94C>A
n.292-94C>A
c.229-94C>A (n.229-94C>A)
n.273-94C>A
c.5071-94C>A (n.5071-94C>A)
n.1057-94C>A
c.383-94C>A
c.228+246C>A (n.228+246C>A)
c.5077-94C>A (n.5077-94C>A)
c.364-94C>A (n.364-94C>A)
c.5086-94C>A (n.5086-94C>A)
c.4930-94C>A (n.4930-94C>A)
c.327+246C>A
n.461-94C>A
c.472-94C>A (n.472-94C>A)
n.62-94C>A
c.5272-94C>A (n.5272-94C>A)
c.1126-94C>A (n.1126-94C>A)
c.529-94C>A (n.529-94C>A)
gnomAD v4
19g.13235369G>ACA2576641990CACNA1Ac.5068-95C>T (n.5068-95C>T)
c.5074-95C>T (n.5074-95C>T)
c.487-95C>T
n.292-95C>T
c.229-95C>T (n.229-95C>T)
n.273-95C>T
c.5071-95C>T (n.5071-95C>T)
n.1057-95C>T
c.383-95C>T
c.228+245C>T (n.228+245C>T)
c.5077-95C>T (n.5077-95C>T)
c.364-95C>T (n.364-95C>T)
c.5086-95C>T (n.5086-95C>T)
c.4930-95C>T (n.4930-95C>T)
c.327+245C>T
n.461-95C>T
c.472-95C>T (n.472-95C>T)
n.62-95C>T
c.5272-95C>T (n.5272-95C>T)
c.1126-95C>T (n.1126-95C>T)
c.529-95C>T (n.529-95C>T)
gnomAD v4
19g.13235369G>TCA2582818974CACNA1Ac.5068-95C>A (n.5068-95C>A)
c.5074-95C>A (n.5074-95C>A)
c.487-95C>A
n.292-95C>A
c.229-95C>A (n.229-95C>A)
n.273-95C>A
c.5071-95C>A (n.5071-95C>A)
n.1057-95C>A
c.383-95C>A
c.228+245C>A (n.228+245C>A)
c.5077-95C>A (n.5077-95C>A)
c.364-95C>A (n.364-95C>A)
c.5086-95C>A (n.5086-95C>A)
c.4930-95C>A (n.4930-95C>A)
c.327+245C>A
n.461-95C>A
c.472-95C>A (n.472-95C>A)
n.62-95C>A
c.5272-95C>A (n.5272-95C>A)
c.1126-95C>A (n.1126-95C>A)
c.529-95C>A (n.529-95C>A)
gnomAD v4
19g.13235370T>CCA2323795656CACNA1Ac.5068-96A>G (n.5068-96A>G)
c.5074-96A>G (n.5074-96A>G)
c.487-96A>G
n.292-96A>G
c.229-96A>G (n.229-96A>G)
n.273-96A>G
c.5071-96A>G (n.5071-96A>G)
n.1057-96A>G
c.383-96A>G
c.228+244A>G (n.228+244A>G)
c.5077-96A>G (n.5077-96A>G)
c.364-96A>G (n.364-96A>G)
c.5086-96A>G (n.5086-96A>G)
c.4930-96A>G (n.4930-96A>G)
c.327+244A>G
n.461-96A>G
c.472-96A>G (n.472-96A>G)
n.62-96A>G
c.5272-96A>G (n.5272-96A>G)
c.1126-96A>G (n.1126-96A>G)
c.529-96A>G (n.529-96A>G)
dbSNP
19g.13235370T=CA2323795655CACNA1Ac.5068-96A= (n.5068-96A=)
c.5074-96A= (n.5074-96A=)
c.487-96A=
n.292-96A=
c.229-96A= (n.229-96A=)
n.273-96A=
c.5071-96A= (n.5071-96A=)
n.1057-96A=
c.383-96A=
c.228+244A= (n.228+244A=)
c.5077-96A= (n.5077-96A=)
c.364-96A= (n.364-96A=)
c.5086-96A= (n.5086-96A=)
c.4930-96A= (n.4930-96A=)
c.327+244A=
n.461-96A=
c.472-96A= (n.472-96A=)
n.62-96A=
c.5272-96A= (n.5272-96A=)
c.1126-96A= (n.1126-96A=)
c.529-96A= (n.529-96A=)
19g.13235371G>TCA2576641991CACNA1Ac.5068-97C>A (n.5068-97C>A)
c.5074-97C>A (n.5074-97C>A)
c.487-97C>A
n.292-97C>A
c.229-97C>A (n.229-97C>A)
n.273-97C>A
c.5071-97C>A (n.5071-97C>A)
n.1057-97C>A
c.383-97C>A
c.228+243C>A (n.228+243C>A)
c.5077-97C>A (n.5077-97C>A)
c.364-97C>A (n.364-97C>A)
c.5086-97C>A (n.5086-97C>A)
c.4930-97C>A (n.4930-97C>A)
c.327+243C>A
n.461-97C>A
c.472-97C>A (n.472-97C>A)
n.62-97C>A
c.5272-97C>A (n.5272-97C>A)
c.1126-97C>A (n.1126-97C>A)
c.529-97C>A (n.529-97C>A)
gnomAD v4
19g.13235372G>TCA2582818975CACNA1Ac.5068-98C>A (n.5068-98C>A)
c.5074-98C>A (n.5074-98C>A)
c.487-98C>A
n.292-98C>A
c.229-98C>A (n.229-98C>A)
n.273-98C>A
c.5071-98C>A (n.5071-98C>A)
n.1057-98C>A
c.383-98C>A
c.228+242C>A (n.228+242C>A)
c.5077-98C>A (n.5077-98C>A)
c.364-98C>A (n.364-98C>A)
c.5086-98C>A (n.5086-98C>A)
c.4930-98C>A (n.4930-98C>A)
c.327+242C>A
n.461-98C>A
c.472-98C>A (n.472-98C>A)
n.62-98C>A
c.5272-98C>A (n.5272-98C>A)
c.1126-98C>A (n.1126-98C>A)
c.529-98C>A (n.529-98C>A)
gnomAD v4
19g.13235373C>ACA2582818977CACNA1Ac.5068-99G>T (n.5068-99G>T)
c.5074-99G>T (n.5074-99G>T)
c.487-99G>T
n.292-99G>T
c.229-99G>T (n.229-99G>T)
n.273-99G>T
c.5071-99G>T (n.5071-99G>T)
n.1057-99G>T
c.383-99G>T
c.228+241G>T (n.228+241G>T)
c.5077-99G>T (n.5077-99G>T)
c.364-99G>T (n.364-99G>T)
c.5086-99G>T (n.5086-99G>T)
c.4930-99G>T (n.4930-99G>T)
c.327+241G>T
n.461-99G>T
c.472-99G>T (n.472-99G>T)
n.62-99G>T
c.5272-99G>T (n.5272-99G>T)
c.1126-99G>T (n.1126-99G>T)
c.529-99G>T (n.529-99G>T)
gnomAD v4
19g.13235373C>TCA2582818978CACNA1Ac.5068-99G>A (n.5068-99G>A)
c.5074-99G>A (n.5074-99G>A)
c.487-99G>A
n.292-99G>A
c.229-99G>A (n.229-99G>A)
n.273-99G>A
c.5071-99G>A (n.5071-99G>A)
n.1057-99G>A
c.383-99G>A
c.228+241G>A (n.228+241G>A)
c.5077-99G>A (n.5077-99G>A)
c.364-99G>A (n.364-99G>A)
c.5086-99G>A (n.5086-99G>A)
c.4930-99G>A (n.4930-99G>A)
c.327+241G>A
n.461-99G>A
c.472-99G>A (n.472-99G>A)
n.62-99G>A
c.5272-99G>A (n.5272-99G>A)
c.1126-99G>A (n.1126-99G>A)
c.529-99G>A (n.529-99G>A)
gnomAD v4
19g.13235374delCA2582818976CACNA1Ac.5068-99del (n.5068-99del)
c.5074-99del (n.5074-99del)
c.487-99del
n.292-99del
c.229-99del (n.229-99del)
n.273-99del
c.5071-99del (n.5071-99del)
n.1057-99del
c.383-99del
c.228+241del (n.228+241del)
c.5077-99del (n.5077-99del)
c.364-99del (n.364-99del)
c.5086-99del (n.5086-99del)
c.4930-99del (n.4930-99del)
c.327+241del
n.461-99del
c.472-99del (n.472-99del)
n.62-99del
c.5272-99del (n.5272-99del)
c.1126-99del (n.1126-99del)
c.529-99del (n.529-99del)
gnomAD v4
19g.13235376T>CCA993724488CACNA1Ac.5068-102A>G (n.5068-102A>G)
c.5074-102A>G (n.5074-102A>G)
c.487-102A>G
n.292-102A>G
c.229-102A>G (n.229-102A>G)
n.273-102A>G
c.5071-102A>G (n.5071-102A>G)
n.1057-102A>G
c.383-102A>G
c.228+238A>G (n.228+238A>G)
c.5077-102A>G (n.5077-102A>G)
c.364-102A>G (n.364-102A>G)
c.5086-102A>G (n.5086-102A>G)
c.4930-102A>G (n.4930-102A>G)
c.327+238A>G
n.461-102A>G
c.472-102A>G (n.472-102A>G)
n.62-102A>G
c.5272-102A>G (n.5272-102A>G)
c.1126-102A>G (n.1126-102A>G)
c.529-102A>G (n.529-102A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235376T=CA2323795657CACNA1Ac.5068-102A= (n.5068-102A=)
c.5074-102A= (n.5074-102A=)
c.487-102A=
n.292-102A=
c.229-102A= (n.229-102A=)
n.273-102A=
c.5071-102A= (n.5071-102A=)
n.1057-102A=
c.383-102A=
c.228+238A= (n.228+238A=)
c.5077-102A= (n.5077-102A=)
c.364-102A= (n.364-102A=)
c.5086-102A= (n.5086-102A=)
c.4930-102A= (n.4930-102A=)
c.327+238A=
n.461-102A=
c.472-102A= (n.472-102A=)
n.62-102A=
c.5272-102A= (n.5272-102A=)
c.1126-102A= (n.1126-102A=)
c.529-102A= (n.529-102A=)
19g.13235377A>GCA2582818979CACNA1Ac.5068-103T>C (n.5068-103T>C)
c.5074-103T>C (n.5074-103T>C)
c.487-103T>C
n.292-103T>C
c.229-103T>C (n.229-103T>C)
n.273-103T>C
c.5071-103T>C (n.5071-103T>C)
n.1057-103T>C
c.383-103T>C
c.228+237T>C (n.228+237T>C)
c.5077-103T>C (n.5077-103T>C)
c.364-103T>C (n.364-103T>C)
c.5086-103T>C (n.5086-103T>C)
c.4930-103T>C (n.4930-103T>C)
c.327+237T>C
n.461-103T>C
c.472-103T>C (n.472-103T>C)
n.62-103T>C
c.5272-103T>C (n.5272-103T>C)
c.1126-103T>C (n.1126-103T>C)
c.529-103T>C (n.529-103T>C)
gnomAD v4
19g.13235378T>CCA2582818980CACNA1Ac.5068-104A>G (n.5068-104A>G)
c.5074-104A>G (n.5074-104A>G)
c.487-104A>G
n.292-104A>G
c.229-104A>G (n.229-104A>G)
n.273-104A>G
c.5071-104A>G (n.5071-104A>G)
n.1057-104A>G
c.383-104A>G
c.228+236A>G (n.228+236A>G)
c.5077-104A>G (n.5077-104A>G)
c.364-104A>G (n.364-104A>G)
c.5086-104A>G (n.5086-104A>G)
c.4930-104A>G (n.4930-104A>G)
c.327+236A>G
n.461-104A>G
c.472-104A>G (n.472-104A>G)
n.62-104A>G
c.5272-104A>G (n.5272-104A>G)
c.1126-104A>G (n.1126-104A>G)
c.529-104A>G (n.529-104A>G)
gnomAD v4
19g.13235379G>TCA2582818981CACNA1Ac.5068-105C>A (n.5068-105C>A)
c.5074-105C>A (n.5074-105C>A)
c.487-105C>A
n.292-105C>A
c.229-105C>A (n.229-105C>A)
n.273-105C>A
c.5071-105C>A (n.5071-105C>A)
n.1057-105C>A
c.383-105C>A
c.228+235C>A (n.228+235C>A)
c.5077-105C>A (n.5077-105C>A)
c.364-105C>A (n.364-105C>A)
c.5086-105C>A (n.5086-105C>A)
c.4930-105C>A (n.4930-105C>A)
c.327+235C>A
n.461-105C>A
c.472-105C>A (n.472-105C>A)
n.62-105C>A
c.5272-105C>A (n.5272-105C>A)
c.1126-105C>A (n.1126-105C>A)
c.529-105C>A (n.529-105C>A)
gnomAD v4
19g.13235380C>ACA2582818983CACNA1Ac.5068-106G>T (n.5068-106G>T)
c.5074-106G>T (n.5074-106G>T)
c.487-106G>T
n.292-106G>T
c.229-106G>T (n.229-106G>T)
n.273-106G>T
c.5071-106G>T (n.5071-106G>T)
n.1057-106G>T
c.383-106G>T
c.228+234G>T (n.228+234G>T)
c.5077-106G>T (n.5077-106G>T)
c.364-106G>T (n.364-106G>T)
c.5086-106G>T (n.5086-106G>T)
c.4930-106G>T (n.4930-106G>T)
c.327+234G>T
n.461-106G>T
c.472-106G>T (n.472-106G>T)
n.62-106G>T
c.5272-106G>T (n.5272-106G>T)
c.1126-106G>T (n.1126-106G>T)
c.529-106G>T (n.529-106G>T)
gnomAD v4
19g.13235380C>TCA2582818982CACNA1Ac.5068-106G>A (n.5068-106G>A)
c.5074-106G>A (n.5074-106G>A)
c.487-106G>A
n.292-106G>A
c.229-106G>A (n.229-106G>A)
n.273-106G>A
c.5071-106G>A (n.5071-106G>A)
n.1057-106G>A
c.383-106G>A
c.228+234G>A (n.228+234G>A)
c.5077-106G>A (n.5077-106G>A)
c.364-106G>A (n.364-106G>A)
c.5086-106G>A (n.5086-106G>A)
c.4930-106G>A (n.4930-106G>A)
c.327+234G>A
n.461-106G>A
c.472-106G>A (n.472-106G>A)
n.62-106G>A
c.5272-106G>A (n.5272-106G>A)
c.1126-106G>A (n.1126-106G>A)
c.529-106G>A (n.529-106G>A)
gnomAD v4
19g.13235381C>GCA2813659385CACNA1Ac.5068-107G>C (n.5068-107G>C)
c.5074-107G>C (n.5074-107G>C)
c.487-107G>C
n.292-107G>C
c.229-107G>C (n.229-107G>C)
n.273-107G>C
c.5071-107G>C (n.5071-107G>C)
n.1057-107G>C
c.383-107G>C
c.228+233G>C (n.228+233G>C)
c.5077-107G>C (n.5077-107G>C)
c.364-107G>C (n.364-107G>C)
c.5086-107G>C (n.5086-107G>C)
c.4930-107G>C (n.4930-107G>C)
c.327+233G>C
n.461-107G>C
c.472-107G>C (n.472-107G>C)
n.62-107G>C
c.5272-107G>C (n.5272-107G>C)
c.1126-107G>C (n.1126-107G>C)
c.529-107G>C (n.529-107G>C)
19g.13235382A=CA2323795658CACNA1Ac.5068-108T= (n.5068-108T=)
c.5074-108T= (n.5074-108T=)
c.487-108T=
n.292-108T=
c.229-108T= (n.229-108T=)
n.273-108T=
c.5071-108T= (n.5071-108T=)
n.1057-108T=
c.383-108T=
c.228+232T= (n.228+232T=)
c.5077-108T= (n.5077-108T=)
c.364-108T= (n.364-108T=)
c.5086-108T= (n.5086-108T=)
c.4930-108T= (n.4930-108T=)
c.327+232T=
n.461-108T=
c.472-108T= (n.472-108T=)
n.62-108T=
c.5272-108T= (n.5272-108T=)
c.1126-108T= (n.1126-108T=)
c.529-108T= (n.529-108T=)
19g.13235382A>CCA2582818984CACNA1Ac.5068-108T>G (n.5068-108T>G)
c.5074-108T>G (n.5074-108T>G)
c.487-108T>G
n.292-108T>G
c.229-108T>G (n.229-108T>G)
n.273-108T>G
c.5071-108T>G (n.5071-108T>G)
n.1057-108T>G
c.383-108T>G
c.228+232T>G (n.228+232T>G)
c.5077-108T>G (n.5077-108T>G)
c.364-108T>G (n.364-108T>G)
c.5086-108T>G (n.5086-108T>G)
c.4930-108T>G (n.4930-108T>G)
c.327+232T>G
n.461-108T>G
c.472-108T>G (n.472-108T>G)
n.62-108T>G
c.5272-108T>G (n.5272-108T>G)
c.1126-108T>G (n.1126-108T>G)
c.529-108T>G (n.529-108T>G)
gnomAD v4
19g.13235382A>GCA305517062CACNA1Ac.5068-108T>C (n.5068-108T>C)
c.5074-108T>C (n.5074-108T>C)
c.487-108T>C
n.292-108T>C
c.229-108T>C (n.229-108T>C)
n.273-108T>C
c.5071-108T>C (n.5071-108T>C)
n.1057-108T>C
c.383-108T>C
c.228+232T>C (n.228+232T>C)
c.5077-108T>C (n.5077-108T>C)
c.364-108T>C (n.364-108T>C)
c.5086-108T>C (n.5086-108T>C)
c.4930-108T>C (n.4930-108T>C)
c.327+232T>C
n.461-108T>C
c.472-108T>C (n.472-108T>C)
n.62-108T>C
c.5272-108T>C (n.5272-108T>C)
c.1126-108T>C (n.1126-108T>C)
c.529-108T>C (n.529-108T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235383C=CA2323795659CACNA1Ac.5068-109G= (n.5068-109G=)
c.5074-109G= (n.5074-109G=)
c.487-109G=
n.292-109G=
c.229-109G= (n.229-109G=)
n.273-109G=
c.5071-109G= (n.5071-109G=)
n.1057-109G=
c.383-109G=
c.228+231G= (n.228+231G=)
c.5077-109G= (n.5077-109G=)
c.364-109G= (n.364-109G=)
c.5086-109G= (n.5086-109G=)
c.4930-109G= (n.4930-109G=)
c.327+231G=
n.461-109G=
c.472-109G= (n.472-109G=)
n.62-109G=
c.5272-109G= (n.5272-109G=)
c.1126-109G= (n.1126-109G=)
c.529-109G= (n.529-109G=)
19g.13235383C>GCA2582818985CACNA1Ac.5068-109G>C (n.5068-109G>C)
c.5074-109G>C (n.5074-109G>C)
c.487-109G>C
n.292-109G>C
c.229-109G>C (n.229-109G>C)
n.273-109G>C
c.5071-109G>C (n.5071-109G>C)
n.1057-109G>C
c.383-109G>C
c.228+231G>C (n.228+231G>C)
c.5077-109G>C (n.5077-109G>C)
c.364-109G>C (n.364-109G>C)
c.5086-109G>C (n.5086-109G>C)
c.4930-109G>C (n.4930-109G>C)
c.327+231G>C
n.461-109G>C
c.472-109G>C (n.472-109G>C)
n.62-109G>C
c.5272-109G>C (n.5272-109G>C)
c.1126-109G>C (n.1126-109G>C)
c.529-109G>C (n.529-109G>C)
gnomAD v4
19g.13235383C>TCA305517063CACNA1Ac.5068-109G>A (n.5068-109G>A)
c.5074-109G>A (n.5074-109G>A)
c.487-109G>A
n.292-109G>A
c.229-109G>A (n.229-109G>A)
n.273-109G>A
c.5071-109G>A (n.5071-109G>A)
n.1057-109G>A
c.383-109G>A
c.228+231G>A (n.228+231G>A)
c.5077-109G>A (n.5077-109G>A)
c.364-109G>A (n.364-109G>A)
c.5086-109G>A (n.5086-109G>A)
c.4930-109G>A (n.4930-109G>A)
c.327+231G>A
n.461-109G>A
c.472-109G>A (n.472-109G>A)
n.62-109G>A
c.5272-109G>A (n.5272-109G>A)
c.1126-109G>A (n.1126-109G>A)
c.529-109G>A (n.529-109G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235384G>ACA631861188CACNA1Ac.5068-110C>T (n.5068-110C>T)
c.5074-110C>T (n.5074-110C>T)
c.487-110C>T
n.292-110C>T
c.229-110C>T (n.229-110C>T)
n.273-110C>T
c.5071-110C>T (n.5071-110C>T)
n.1057-110C>T
c.383-110C>T
c.228+230C>T (n.228+230C>T)
c.5077-110C>T (n.5077-110C>T)
c.364-110C>T (n.364-110C>T)
c.5086-110C>T (n.5086-110C>T)
c.4930-110C>T (n.4930-110C>T)
c.327+230C>T
n.461-110C>T
c.472-110C>T (n.472-110C>T)
n.62-110C>T
c.5272-110C>T (n.5272-110C>T)
c.1126-110C>T (n.1126-110C>T)
c.529-110C>T (n.529-110C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235384G>CCA2323795661CACNA1Ac.5068-110C>G (n.5068-110C>G)
c.5074-110C>G (n.5074-110C>G)
c.487-110C>G
n.292-110C>G
c.229-110C>G (n.229-110C>G)
n.273-110C>G
c.5071-110C>G (n.5071-110C>G)
n.1057-110C>G
c.383-110C>G
c.228+230C>G (n.228+230C>G)
c.5077-110C>G (n.5077-110C>G)
c.364-110C>G (n.364-110C>G)
c.5086-110C>G (n.5086-110C>G)
c.4930-110C>G (n.4930-110C>G)
c.327+230C>G
n.461-110C>G
c.472-110C>G (n.472-110C>G)
n.62-110C>G
c.5272-110C>G (n.5272-110C>G)
c.1126-110C>G (n.1126-110C>G)
c.529-110C>G (n.529-110C>G)
dbSNP
19g.13235384G=CA2323795660CACNA1Ac.5068-110C= (n.5068-110C=)
c.5074-110C= (n.5074-110C=)
c.487-110C=
n.292-110C=
c.229-110C= (n.229-110C=)
n.273-110C=
c.5071-110C= (n.5071-110C=)
n.1057-110C=
c.383-110C=
c.228+230C= (n.228+230C=)
c.5077-110C= (n.5077-110C=)
c.364-110C= (n.364-110C=)
c.5086-110C= (n.5086-110C=)
c.4930-110C= (n.4930-110C=)
c.327+230C=
n.461-110C=
c.472-110C= (n.472-110C=)
n.62-110C=
c.5272-110C= (n.5272-110C=)
c.1126-110C= (n.1126-110C=)
c.529-110C= (n.529-110C=)
19g.13235384G>TCA2582818986CACNA1Ac.5068-110C>A (n.5068-110C>A)
c.5074-110C>A (n.5074-110C>A)
c.487-110C>A
n.292-110C>A
c.229-110C>A (n.229-110C>A)
n.273-110C>A
c.5071-110C>A (n.5071-110C>A)
n.1057-110C>A
c.383-110C>A
c.228+230C>A (n.228+230C>A)
c.5077-110C>A (n.5077-110C>A)
c.364-110C>A (n.364-110C>A)
c.5086-110C>A (n.5086-110C>A)
c.4930-110C>A (n.4930-110C>A)
c.327+230C>A
n.461-110C>A
c.472-110C>A (n.472-110C>A)
n.62-110C>A
c.5272-110C>A (n.5272-110C>A)
c.1126-110C>A (n.1126-110C>A)
c.529-110C>A (n.529-110C>A)
gnomAD v4
19g.13235385T>ACA2582818987CACNA1Ac.5068-111A>T (n.5068-111A>T)
c.5074-111A>T (n.5074-111A>T)
c.487-111A>T
n.292-111A>T
c.229-111A>T (n.229-111A>T)
n.273-111A>T
c.5071-111A>T (n.5071-111A>T)
n.1057-111A>T
c.383-111A>T
c.228+229A>T (n.228+229A>T)
c.5077-111A>T (n.5077-111A>T)
c.364-111A>T (n.364-111A>T)
c.5086-111A>T (n.5086-111A>T)
c.4930-111A>T (n.4930-111A>T)
c.327+229A>T
n.461-111A>T
c.472-111A>T (n.472-111A>T)
n.62-111A>T
c.5272-111A>T (n.5272-111A>T)
c.1126-111A>T (n.1126-111A>T)
c.529-111A>T (n.529-111A>T)
gnomAD v4
19g.13235385T>CCA2735693137CACNA1Ac.5068-111A>G (n.5068-111A>G)
c.5074-111A>G (n.5074-111A>G)
c.487-111A>G
n.292-111A>G
c.229-111A>G (n.229-111A>G)
n.273-111A>G
c.5071-111A>G (n.5071-111A>G)
n.1057-111A>G
c.383-111A>G
c.228+229A>G (n.228+229A>G)
c.5077-111A>G (n.5077-111A>G)
c.364-111A>G (n.364-111A>G)
c.5086-111A>G (n.5086-111A>G)
c.4930-111A>G (n.4930-111A>G)
c.327+229A>G
n.461-111A>G
c.472-111A>G (n.472-111A>G)
n.62-111A>G
c.5272-111A>G (n.5272-111A>G)
c.1126-111A>G (n.1126-111A>G)
c.529-111A>G (n.529-111A>G)
dbSNP
19g.13235386G=CA2323795662CACNA1Ac.5068-112C= (n.5068-112C=)
c.5074-112C= (n.5074-112C=)
c.487-112C=
n.292-112C=
c.229-112C= (n.229-112C=)
n.273-112C=
c.5071-112C= (n.5071-112C=)
n.1057-112C=
c.383-112C=
c.228+228C= (n.228+228C=)
c.5077-112C= (n.5077-112C=)
c.364-112C= (n.364-112C=)
c.5086-112C= (n.5086-112C=)
c.4930-112C= (n.4930-112C=)
c.327+228C=
n.461-112C=
c.472-112C= (n.472-112C=)
n.62-112C=
c.5272-112C= (n.5272-112C=)
c.1126-112C= (n.1126-112C=)
c.529-112C= (n.529-112C=)
19g.13235386G>TCA2582818988CACNA1Ac.5068-112C>A (n.5068-112C>A)
c.5074-112C>A (n.5074-112C>A)
c.487-112C>A
n.292-112C>A
c.229-112C>A (n.229-112C>A)
n.273-112C>A
c.5071-112C>A (n.5071-112C>A)
n.1057-112C>A
c.383-112C>A
c.228+228C>A (n.228+228C>A)
c.5077-112C>A (n.5077-112C>A)
c.364-112C>A (n.364-112C>A)
c.5086-112C>A (n.5086-112C>A)
c.4930-112C>A (n.4930-112C>A)
c.327+228C>A
n.461-112C>A
c.472-112C>A (n.472-112C>A)
n.62-112C>A
c.5272-112C>A (n.5272-112C>A)
c.1126-112C>A (n.1126-112C>A)
c.529-112C>A (n.529-112C>A)
gnomAD v4
19g.13235387C>ACA2582818989CACNA1Ac.5068-113G>T (n.5068-113G>T)
c.5074-113G>T (n.5074-113G>T)
c.487-113G>T
n.292-113G>T
c.229-113G>T (n.229-113G>T)
n.273-113G>T
c.5071-113G>T (n.5071-113G>T)
n.1057-113G>T
c.383-113G>T
c.228+227G>T (n.228+227G>T)
c.5077-113G>T (n.5077-113G>T)
c.364-113G>T (n.364-113G>T)
c.5086-113G>T (n.5086-113G>T)
c.4930-113G>T (n.4930-113G>T)
c.327+227G>T
n.461-113G>T
c.472-113G>T (n.472-113G>T)
n.62-113G>T
c.5272-113G>T (n.5272-113G>T)
c.1126-113G>T (n.1126-113G>T)
c.529-113G>T (n.529-113G>T)
gnomAD v4
19g.13235387_13235388dupCA783430373CACNA1Ac.5068-114_5068-113dup (n.5068-114_5068-113dup)
c.5074-114_5074-113dup (n.5074-114_5074-113dup)
c.487-114_487-113dup
n.292-114_292-113dup
c.229-114_229-113dup (n.229-114_229-113dup)
n.273-114_273-113dup
c.5071-114_5071-113dup (n.5071-114_5071-113dup)
n.1057-114_1057-113dup
c.383-114_383-113dup
c.228+226_228+227dup (n.228+226_228+227dup)
c.5077-114_5077-113dup (n.5077-114_5077-113dup)
c.364-114_364-113dup (n.364-114_364-113dup)
c.5086-114_5086-113dup (n.5086-114_5086-113dup)
c.4930-114_4930-113dup (n.4930-114_4930-113dup)
c.327+226_327+227dup
n.461-114_461-113dup
c.472-114_472-113dup (n.472-114_472-113dup)
n.62-114_62-113dup
c.5272-114_5272-113dup (n.5272-114_5272-113dup)
c.1126-114_1126-113dup (n.1126-114_1126-113dup)
c.529-114_529-113dup (n.529-114_529-113dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235388C>ACA2582818990CACNA1Ac.5068-114G>T (n.5068-114G>T)
c.5074-114G>T (n.5074-114G>T)
c.487-114G>T
n.292-114G>T
c.229-114G>T (n.229-114G>T)
n.273-114G>T
c.5071-114G>T (n.5071-114G>T)
n.1057-114G>T
c.383-114G>T
c.228+226G>T (n.228+226G>T)
c.5077-114G>T (n.5077-114G>T)
c.364-114G>T (n.364-114G>T)
c.5086-114G>T (n.5086-114G>T)
c.4930-114G>T (n.4930-114G>T)
c.327+226G>T
n.461-114G>T
c.472-114G>T (n.472-114G>T)
n.62-114G>T
c.5272-114G>T (n.5272-114G>T)
c.1126-114G>T (n.1126-114G>T)
c.529-114G>T (n.529-114G>T)
gnomAD v4
19g.13235388C>GCA2582818991CACNA1Ac.5068-114G>C (n.5068-114G>C)
c.5074-114G>C (n.5074-114G>C)
c.487-114G>C
n.292-114G>C
c.229-114G>C (n.229-114G>C)
n.273-114G>C
c.5071-114G>C (n.5071-114G>C)
n.1057-114G>C
c.383-114G>C
c.228+226G>C (n.228+226G>C)
c.5077-114G>C (n.5077-114G>C)
c.364-114G>C (n.364-114G>C)
c.5086-114G>C (n.5086-114G>C)
c.4930-114G>C (n.4930-114G>C)
c.327+226G>C
n.461-114G>C
c.472-114G>C (n.472-114G>C)
n.62-114G>C
c.5272-114G>C (n.5272-114G>C)
c.1126-114G>C (n.1126-114G>C)
c.529-114G>C (n.529-114G>C)
gnomAD v4
19g.13235389A=CA2323795663CACNA1Ac.5068-115T= (n.5068-115T=)
c.5074-115T= (n.5074-115T=)
c.487-115T=
n.292-115T=
c.229-115T= (n.229-115T=)
n.273-115T=
c.5071-115T= (n.5071-115T=)
n.1057-115T=
c.383-115T=
c.228+225T= (n.228+225T=)
c.5077-115T= (n.5077-115T=)
c.364-115T= (n.364-115T=)
c.5086-115T= (n.5086-115T=)
c.4930-115T= (n.4930-115T=)
c.327+225T=
n.461-115T=
c.472-115T= (n.472-115T=)
n.62-115T=
c.5272-115T= (n.5272-115T=)
c.1126-115T= (n.1126-115T=)
c.529-115T= (n.529-115T=)
19g.13235389A>CCA783430377CACNA1Ac.5068-115T>G (n.5068-115T>G)
c.5074-115T>G (n.5074-115T>G)
c.487-115T>G
n.292-115T>G
c.229-115T>G (n.229-115T>G)
n.273-115T>G
c.5071-115T>G (n.5071-115T>G)
n.1057-115T>G
c.383-115T>G
c.228+225T>G (n.228+225T>G)
c.5077-115T>G (n.5077-115T>G)
c.364-115T>G (n.364-115T>G)
c.5086-115T>G (n.5086-115T>G)
c.4930-115T>G (n.4930-115T>G)
c.327+225T>G
n.461-115T>G
c.472-115T>G (n.472-115T>G)
n.62-115T>G
c.5272-115T>G (n.5272-115T>G)
c.1126-115T>G (n.1126-115T>G)
c.529-115T>G (n.529-115T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235389A>GCA2582818993CACNA1Ac.5068-115T>C (n.5068-115T>C)
c.5074-115T>C (n.5074-115T>C)
c.487-115T>C
n.292-115T>C
c.229-115T>C (n.229-115T>C)
n.273-115T>C
c.5071-115T>C (n.5071-115T>C)
n.1057-115T>C
c.383-115T>C
c.228+225T>C (n.228+225T>C)
c.5077-115T>C (n.5077-115T>C)
c.364-115T>C (n.364-115T>C)
c.5086-115T>C (n.5086-115T>C)
c.4930-115T>C (n.4930-115T>C)
c.327+225T>C
n.461-115T>C
c.472-115T>C (n.472-115T>C)
n.62-115T>C
c.5272-115T>C (n.5272-115T>C)
c.1126-115T>C (n.1126-115T>C)
c.529-115T>C (n.529-115T>C)
gnomAD v4
19g.13235389A>TCA2582818992CACNA1Ac.5068-115T>A (n.5068-115T>A)
c.5074-115T>A (n.5074-115T>A)
c.487-115T>A
n.292-115T>A
c.229-115T>A (n.229-115T>A)
n.273-115T>A
c.5071-115T>A (n.5071-115T>A)
n.1057-115T>A
c.383-115T>A
c.228+225T>A (n.228+225T>A)
c.5077-115T>A (n.5077-115T>A)
c.364-115T>A (n.364-115T>A)
c.5086-115T>A (n.5086-115T>A)
c.4930-115T>A (n.4930-115T>A)
c.327+225T>A
n.461-115T>A
c.472-115T>A (n.472-115T>A)
n.62-115T>A
c.5272-115T>A (n.5272-115T>A)
c.1126-115T>A (n.1126-115T>A)
c.529-115T>A (n.529-115T>A)
gnomAD v4
19g.13235391_13235392delCA2582818994CACNA1Ac.5068-116_5068-115del (n.5068-116_5068-115del)
c.5074-116_5074-115del (n.5074-116_5074-115del)
c.487-116_487-115del
n.292-116_292-115del
c.229-116_229-115del (n.229-116_229-115del)
n.273-116_273-115del
c.5071-116_5071-115del (n.5071-116_5071-115del)
n.1057-116_1057-115del
c.383-116_383-115del
c.228+224_228+225del (n.228+224_228+225del)
c.5077-116_5077-115del (n.5077-116_5077-115del)
c.364-116_364-115del (n.364-116_364-115del)
c.5086-116_5086-115del (n.5086-116_5086-115del)
c.4930-116_4930-115del (n.4930-116_4930-115del)
c.327+224_327+225del
n.461-116_461-115del
c.472-116_472-115del (n.472-116_472-115del)
n.62-116_62-115del
c.5272-116_5272-115del (n.5272-116_5272-115del)
c.1126-116_1126-115del (n.1126-116_1126-115del)
c.529-116_529-115del (n.529-116_529-115del)
gnomAD v4
19g.13235390G>CCA783430378CACNA1Ac.5068-116C>G (n.5068-116C>G)
c.5074-116C>G (n.5074-116C>G)
c.487-116C>G
n.292-116C>G
c.229-116C>G (n.229-116C>G)
n.273-116C>G
c.5071-116C>G (n.5071-116C>G)
n.1057-116C>G
c.383-116C>G
c.228+224C>G (n.228+224C>G)
c.5077-116C>G (n.5077-116C>G)
c.364-116C>G (n.364-116C>G)
c.5086-116C>G (n.5086-116C>G)
c.4930-116C>G (n.4930-116C>G)
c.327+224C>G
n.461-116C>G
c.472-116C>G (n.472-116C>G)
n.62-116C>G
c.5272-116C>G (n.5272-116C>G)
c.1126-116C>G (n.1126-116C>G)
c.529-116C>G (n.529-116C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235390G=CA2323795664CACNA1Ac.5068-116C= (n.5068-116C=)
c.5074-116C= (n.5074-116C=)
c.487-116C=
n.292-116C=
c.229-116C= (n.229-116C=)
n.273-116C=
c.5071-116C= (n.5071-116C=)
n.1057-116C=
c.383-116C=
c.228+224C= (n.228+224C=)
c.5077-116C= (n.5077-116C=)
c.364-116C= (n.364-116C=)
c.5086-116C= (n.5086-116C=)
c.4930-116C= (n.4930-116C=)
c.327+224C=
n.461-116C=
c.472-116C= (n.472-116C=)
n.62-116C=
c.5272-116C= (n.5272-116C=)
c.1126-116C= (n.1126-116C=)
c.529-116C= (n.529-116C=)
19g.13235390G>TCA2582818995CACNA1Ac.5068-116C>A (n.5068-116C>A)
c.5074-116C>A (n.5074-116C>A)
c.487-116C>A
n.292-116C>A
c.229-116C>A (n.229-116C>A)
n.273-116C>A
c.5071-116C>A (n.5071-116C>A)
n.1057-116C>A
c.383-116C>A
c.228+224C>A (n.228+224C>A)
c.5077-116C>A (n.5077-116C>A)
c.364-116C>A (n.364-116C>A)
c.5086-116C>A (n.5086-116C>A)
c.4930-116C>A (n.4930-116C>A)
c.327+224C>A
n.461-116C>A
c.472-116C>A (n.472-116C>A)
n.62-116C>A
c.5272-116C>A (n.5272-116C>A)
c.1126-116C>A (n.1126-116C>A)
c.529-116C>A (n.529-116C>A)
gnomAD v4
19g.13235391A=CA2323795665CACNA1Ac.5068-117T= (n.5068-117T=)
c.5074-117T= (n.5074-117T=)
c.487-117T=
n.292-117T=
c.229-117T= (n.229-117T=)
n.273-117T=
c.5071-117T= (n.5071-117T=)
n.1057-117T=
c.383-117T=
c.228+223T= (n.228+223T=)
c.5077-117T= (n.5077-117T=)
c.364-117T= (n.364-117T=)
c.5086-117T= (n.5086-117T=)
c.4930-117T= (n.4930-117T=)
c.327+223T=
n.461-117T=
c.472-117T= (n.472-117T=)
n.62-117T=
c.5272-117T= (n.5272-117T=)
c.1126-117T= (n.1126-117T=)
c.529-117T= (n.529-117T=)
19g.13235391A>CCA2323795666CACNA1Ac.5068-117T>G (n.5068-117T>G)
c.5074-117T>G (n.5074-117T>G)
c.487-117T>G
n.292-117T>G
c.229-117T>G (n.229-117T>G)
n.273-117T>G
c.5071-117T>G (n.5071-117T>G)
n.1057-117T>G
c.383-117T>G
c.228+223T>G (n.228+223T>G)
c.5077-117T>G (n.5077-117T>G)
c.364-117T>G (n.364-117T>G)
c.5086-117T>G (n.5086-117T>G)
c.4930-117T>G (n.4930-117T>G)
c.327+223T>G
n.461-117T>G
c.472-117T>G (n.472-117T>G)
n.62-117T>G
c.5272-117T>G (n.5272-117T>G)
c.1126-117T>G (n.1126-117T>G)
c.529-117T>G (n.529-117T>G)
dbSNP
19g.13235392G>CCA783430380CACNA1Ac.5068-118C>G (n.5068-118C>G)
c.5074-118C>G (n.5074-118C>G)
c.487-118C>G
n.292-118C>G
c.229-118C>G (n.229-118C>G)
n.273-118C>G
c.5071-118C>G (n.5071-118C>G)
n.1057-118C>G
c.383-118C>G
c.228+222C>G (n.228+222C>G)
c.5077-118C>G (n.5077-118C>G)
c.364-118C>G (n.364-118C>G)
c.5086-118C>G (n.5086-118C>G)
c.4930-118C>G (n.4930-118C>G)
c.327+222C>G
n.461-118C>G
c.472-118C>G (n.472-118C>G)
n.62-118C>G
c.5272-118C>G (n.5272-118C>G)
c.1126-118C>G (n.1126-118C>G)
c.529-118C>G (n.529-118C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235392G=CA2323795667CACNA1Ac.5068-118C= (n.5068-118C=)
c.5074-118C= (n.5074-118C=)
c.487-118C=
n.292-118C=
c.229-118C= (n.229-118C=)
n.273-118C=
c.5071-118C= (n.5071-118C=)
n.1057-118C=
c.383-118C=
c.228+222C= (n.228+222C=)
c.5077-118C= (n.5077-118C=)
c.364-118C= (n.364-118C=)
c.5086-118C= (n.5086-118C=)
c.4930-118C= (n.4930-118C=)
c.327+222C=
n.461-118C=
c.472-118C= (n.472-118C=)
n.62-118C=
c.5272-118C= (n.5272-118C=)
c.1126-118C= (n.1126-118C=)
c.529-118C= (n.529-118C=)
19g.13235392G>TCA2582818996CACNA1Ac.5068-118C>A (n.5068-118C>A)
c.5074-118C>A (n.5074-118C>A)
c.487-118C>A
n.292-118C>A
c.229-118C>A (n.229-118C>A)
n.273-118C>A
c.5071-118C>A (n.5071-118C>A)
n.1057-118C>A
c.383-118C>A
c.228+222C>A (n.228+222C>A)
c.5077-118C>A (n.5077-118C>A)
c.364-118C>A (n.364-118C>A)
c.5086-118C>A (n.5086-118C>A)
c.4930-118C>A (n.4930-118C>A)
c.327+222C>A
n.461-118C>A
c.472-118C>A (n.472-118C>A)
n.62-118C>A
c.5272-118C>A (n.5272-118C>A)
c.1126-118C>A (n.1126-118C>A)
c.529-118C>A (n.529-118C>A)
gnomAD v4
19g.13235393T>ACA783430383CACNA1Ac.5068-119A>T (n.5068-119A>T)
c.5074-119A>T (n.5074-119A>T)
c.487-119A>T
n.292-119A>T
c.229-119A>T (n.229-119A>T)
n.273-119A>T
c.5071-119A>T (n.5071-119A>T)
n.1057-119A>T
c.383-119A>T
c.228+221A>T (n.228+221A>T)
c.5077-119A>T (n.5077-119A>T)
c.364-119A>T (n.364-119A>T)
c.5086-119A>T (n.5086-119A>T)
c.4930-119A>T (n.4930-119A>T)
c.327+221A>T
n.461-119A>T
c.472-119A>T (n.472-119A>T)
n.62-119A>T
c.5272-119A>T (n.5272-119A>T)
c.1126-119A>T (n.1126-119A>T)
c.529-119A>T (n.529-119A>T)
dbSNP
19g.13235393T>CCA993724497CACNA1Ac.5068-119A>G (n.5068-119A>G)
c.5074-119A>G (n.5074-119A>G)
c.487-119A>G
n.292-119A>G
c.229-119A>G (n.229-119A>G)
n.273-119A>G
c.5071-119A>G (n.5071-119A>G)
n.1057-119A>G
c.383-119A>G
c.228+221A>G (n.228+221A>G)
c.5077-119A>G (n.5077-119A>G)
c.364-119A>G (n.364-119A>G)
c.5086-119A>G (n.5086-119A>G)
c.4930-119A>G (n.4930-119A>G)
c.327+221A>G
n.461-119A>G
c.472-119A>G (n.472-119A>G)
n.62-119A>G
c.5272-119A>G (n.5272-119A>G)
c.1126-119A>G (n.1126-119A>G)
c.529-119A>G (n.529-119A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235393T=CA2323795668CACNA1Ac.5068-119A= (n.5068-119A=)
c.5074-119A= (n.5074-119A=)
c.487-119A=
n.292-119A=
c.229-119A= (n.229-119A=)
n.273-119A=
c.5071-119A= (n.5071-119A=)
n.1057-119A=
c.383-119A=
c.228+221A= (n.228+221A=)
c.5077-119A= (n.5077-119A=)
c.364-119A= (n.364-119A=)
c.5086-119A= (n.5086-119A=)
c.4930-119A= (n.4930-119A=)
c.327+221A=
n.461-119A=
c.472-119A= (n.472-119A=)
n.62-119A=
c.5272-119A= (n.5272-119A=)
c.1126-119A= (n.1126-119A=)
c.529-119A= (n.529-119A=)
19g.13235394C>ACA2582818997CACNA1Ac.5068-120G>T (n.5068-120G>T)
c.5074-120G>T (n.5074-120G>T)
c.487-120G>T
n.292-120G>T
c.229-120G>T (n.229-120G>T)
n.273-120G>T
c.5071-120G>T (n.5071-120G>T)
n.1057-120G>T
c.383-120G>T
c.228+220G>T (n.228+220G>T)
c.5077-120G>T (n.5077-120G>T)
c.364-120G>T (n.364-120G>T)
c.5086-120G>T (n.5086-120G>T)
c.4930-120G>T (n.4930-120G>T)
c.327+220G>T
n.461-120G>T
c.472-120G>T (n.472-120G>T)
n.62-120G>T
c.5272-120G>T (n.5272-120G>T)
c.1126-120G>T (n.1126-120G>T)
c.529-120G>T (n.529-120G>T)
gnomAD v4
19g.13235395C>TCA2582818998CACNA1Ac.5068-121G>A (n.5068-121G>A)
c.5074-121G>A (n.5074-121G>A)
c.487-121G>A
n.292-121G>A
c.229-121G>A (n.229-121G>A)
n.273-121G>A
c.5071-121G>A (n.5071-121G>A)
n.1057-121G>A
c.383-121G>A
c.228+219G>A (n.228+219G>A)
c.5077-121G>A (n.5077-121G>A)
c.364-121G>A (n.364-121G>A)
c.5086-121G>A (n.5086-121G>A)
c.4930-121G>A (n.4930-121G>A)
c.327+219G>A
n.461-121G>A
c.472-121G>A (n.472-121G>A)
n.62-121G>A
c.5272-121G>A (n.5272-121G>A)
c.1126-121G>A (n.1126-121G>A)
c.529-121G>A (n.529-121G>A)
gnomAD v4
19g.13235396T>CCA2582818999CACNA1Ac.5068-122A>G (n.5068-122A>G)
c.5074-122A>G (n.5074-122A>G)
c.487-122A>G
n.292-122A>G
c.229-122A>G (n.229-122A>G)
n.273-122A>G
c.5071-122A>G (n.5071-122A>G)
n.1057-122A>G
c.383-122A>G
c.228+218A>G (n.228+218A>G)
c.5077-122A>G (n.5077-122A>G)
c.364-122A>G (n.364-122A>G)
c.5086-122A>G (n.5086-122A>G)
c.4930-122A>G (n.4930-122A>G)
c.327+218A>G
n.461-122A>G
c.472-122A>G (n.472-122A>G)
n.62-122A>G
c.5272-122A>G (n.5272-122A>G)
c.1126-122A>G (n.1126-122A>G)
c.529-122A>G (n.529-122A>G)
gnomAD v4
19g.13235397T>GCA2735693140CACNA1Ac.5068-123A>C (n.5068-123A>C)
c.5074-123A>C (n.5074-123A>C)
c.487-123A>C
n.292-123A>C
c.229-123A>C (n.229-123A>C)
n.273-123A>C
c.5071-123A>C (n.5071-123A>C)
n.1057-123A>C
c.383-123A>C
c.228+217A>C (n.228+217A>C)
c.5077-123A>C (n.5077-123A>C)
c.364-123A>C (n.364-123A>C)
c.5086-123A>C (n.5086-123A>C)
c.4930-123A>C (n.4930-123A>C)
c.327+217A>C
n.461-123A>C
c.472-123A>C (n.472-123A>C)
n.62-123A>C
c.5272-123A>C (n.5272-123A>C)
c.1126-123A>C (n.1126-123A>C)
c.529-123A>C (n.529-123A>C)
dbSNP
19g.13235398C>ACA2582819001CACNA1Ac.5068-124G>T (n.5068-124G>T)
c.5074-124G>T (n.5074-124G>T)
c.487-124G>T
n.292-124G>T
c.229-124G>T (n.229-124G>T)
n.273-124G>T
c.5071-124G>T (n.5071-124G>T)
n.1057-124G>T
c.383-124G>T
c.228+216G>T (n.228+216G>T)
c.5077-124G>T (n.5077-124G>T)
c.364-124G>T (n.364-124G>T)
c.5086-124G>T (n.5086-124G>T)
c.4930-124G>T (n.4930-124G>T)
c.327+216G>T
n.461-124G>T
c.472-124G>T (n.472-124G>T)
n.62-124G>T
c.5272-124G>T (n.5272-124G>T)
c.1126-124G>T (n.1126-124G>T)
c.529-124G>T (n.529-124G>T)
gnomAD v4
19g.13235399delCA2582819000CACNA1Ac.5068-124del (n.5068-124del)
c.5074-124del (n.5074-124del)
c.487-124del
n.292-124del
c.229-124del (n.229-124del)
n.273-124del
c.5071-124del (n.5071-124del)
n.1057-124del
c.383-124del
c.228+216del (n.228+216del)
c.5077-124del (n.5077-124del)
c.364-124del (n.364-124del)
c.5086-124del (n.5086-124del)
c.4930-124del (n.4930-124del)
c.327+216del
n.461-124del
c.472-124del (n.472-124del)
n.62-124del
c.5272-124del (n.5272-124del)
c.1126-124del (n.1126-124del)
c.529-124del (n.529-124del)
gnomAD v4
19g.13235399C>ACA2582819002CACNA1Ac.5068-125G>T (n.5068-125G>T)
c.5074-125G>T (n.5074-125G>T)
c.487-125G>T
n.292-125G>T
c.229-125G>T (n.229-125G>T)
n.273-125G>T
c.5071-125G>T (n.5071-125G>T)
n.1057-125G>T
c.383-125G>T
c.228+215G>T (n.228+215G>T)
c.5077-125G>T (n.5077-125G>T)
c.364-125G>T (n.364-125G>T)
c.5086-125G>T (n.5086-125G>T)
c.4930-125G>T (n.4930-125G>T)
c.327+215G>T
n.461-125G>T
c.472-125G>T (n.472-125G>T)
n.62-125G>T
c.5272-125G>T (n.5272-125G>T)
c.1126-125G>T (n.1126-125G>T)
c.529-125G>T (n.529-125G>T)
gnomAD v4
19g.13235400A>GCA2582819003CACNA1Ac.5068-126T>C (n.5068-126T>C)
c.5074-126T>C (n.5074-126T>C)
c.487-126T>C
n.292-126T>C
c.229-126T>C (n.229-126T>C)
n.273-126T>C
c.5071-126T>C (n.5071-126T>C)
n.1057-126T>C
c.383-126T>C
c.228+214T>C (n.228+214T>C)
c.5077-126T>C (n.5077-126T>C)
c.364-126T>C (n.364-126T>C)
c.5086-126T>C (n.5086-126T>C)
c.4930-126T>C (n.4930-126T>C)
c.327+214T>C
n.461-126T>C
c.472-126T>C (n.472-126T>C)
n.62-126T>C
c.5272-126T>C (n.5272-126T>C)
c.1126-126T>C (n.1126-126T>C)
c.529-126T>C (n.529-126T>C)
gnomAD v4
19g.13235401G>ACA2582819004CACNA1Ac.5068-127C>T (n.5068-127C>T)
c.5074-127C>T (n.5074-127C>T)
c.487-127C>T
n.292-127C>T
c.229-127C>T (n.229-127C>T)
n.273-127C>T
c.5071-127C>T (n.5071-127C>T)
n.1057-127C>T
c.383-127C>T
c.228+213C>T (n.228+213C>T)
c.5077-127C>T (n.5077-127C>T)
c.364-127C>T (n.364-127C>T)
c.5086-127C>T (n.5086-127C>T)
c.4930-127C>T (n.4930-127C>T)
c.327+213C>T
n.461-127C>T
c.472-127C>T (n.472-127C>T)
n.62-127C>T
c.5272-127C>T (n.5272-127C>T)
c.1126-127C>T (n.1126-127C>T)
c.529-127C>T (n.529-127C>T)
gnomAD v4
19g.13235401G>CCA2323795670CACNA1Ac.5068-127C>G (n.5068-127C>G)
c.5074-127C>G (n.5074-127C>G)
c.487-127C>G
n.292-127C>G
c.229-127C>G (n.229-127C>G)
n.273-127C>G
c.5071-127C>G (n.5071-127C>G)
n.1057-127C>G
c.383-127C>G
c.228+213C>G (n.228+213C>G)
c.5077-127C>G (n.5077-127C>G)
c.364-127C>G (n.364-127C>G)
c.5086-127C>G (n.5086-127C>G)
c.4930-127C>G (n.4930-127C>G)
c.327+213C>G
n.461-127C>G
c.472-127C>G (n.472-127C>G)
n.62-127C>G
c.5272-127C>G (n.5272-127C>G)
c.1126-127C>G (n.1126-127C>G)
c.529-127C>G (n.529-127C>G)
dbSNP
19g.13235401G=CA2323795669CACNA1Ac.5068-127C= (n.5068-127C=)
c.5074-127C= (n.5074-127C=)
c.487-127C=
n.292-127C=
c.229-127C= (n.229-127C=)
n.273-127C=
c.5071-127C= (n.5071-127C=)
n.1057-127C=
c.383-127C=
c.228+213C= (n.228+213C=)
c.5077-127C= (n.5077-127C=)
c.364-127C= (n.364-127C=)
c.5086-127C= (n.5086-127C=)
c.4930-127C= (n.4930-127C=)
c.327+213C=
n.461-127C=
c.472-127C= (n.472-127C=)
n.62-127C=
c.5272-127C= (n.5272-127C=)
c.1126-127C= (n.1126-127C=)
c.529-127C= (n.529-127C=)
19g.13235401G>TCA631861189CACNA1Ac.5068-127C>A (n.5068-127C>A)
c.5074-127C>A (n.5074-127C>A)
c.487-127C>A
n.292-127C>A
c.229-127C>A (n.229-127C>A)
n.273-127C>A
c.5071-127C>A (n.5071-127C>A)
n.1057-127C>A
c.383-127C>A
c.228+213C>A (n.228+213C>A)
c.5077-127C>A (n.5077-127C>A)
c.364-127C>A (n.364-127C>A)
c.5086-127C>A (n.5086-127C>A)
c.4930-127C>A (n.4930-127C>A)
c.327+213C>A
n.461-127C>A
c.472-127C>A (n.472-127C>A)
n.62-127C>A
c.5272-127C>A (n.5272-127C>A)
c.1126-127C>A (n.1126-127C>A)
c.529-127C>A (n.529-127C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235402G>ACA305517064CACNA1Ac.5068-128C>T (n.5068-128C>T)
c.5074-128C>T (n.5074-128C>T)
c.487-128C>T
n.292-128C>T
c.229-128C>T (n.229-128C>T)
n.273-128C>T
c.5071-128C>T (n.5071-128C>T)
n.1057-128C>T
c.383-128C>T
c.228+212C>T (n.228+212C>T)
c.5077-128C>T (n.5077-128C>T)
c.364-128C>T (n.364-128C>T)
c.5086-128C>T (n.5086-128C>T)
c.4930-128C>T (n.4930-128C>T)
c.327+212C>T
n.461-128C>T
c.472-128C>T (n.472-128C>T)
n.62-128C>T
c.5272-128C>T (n.5272-128C>T)
c.1126-128C>T (n.1126-128C>T)
c.529-128C>T (n.529-128C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13235402G=CA2323795671CACNA1Ac.5068-128C= (n.5068-128C=)
c.5074-128C= (n.5074-128C=)
c.487-128C=
n.292-128C=
c.229-128C= (n.229-128C=)
n.273-128C=
c.5071-128C= (n.5071-128C=)
n.1057-128C=
c.383-128C=
c.228+212C= (n.228+212C=)
c.5077-128C= (n.5077-128C=)
c.364-128C= (n.364-128C=)
c.5086-128C= (n.5086-128C=)
c.4930-128C= (n.4930-128C=)
c.327+212C=
n.461-128C=
c.472-128C= (n.472-128C=)
n.62-128C=
c.5272-128C= (n.5272-128C=)
c.1126-128C= (n.1126-128C=)
c.529-128C= (n.529-128C=)
19g.13235402G>TCA2582819005CACNA1Ac.5068-128C>A (n.5068-128C>A)
c.5074-128C>A (n.5074-128C>A)
c.487-128C>A
n.292-128C>A
c.229-128C>A (n.229-128C>A)
n.273-128C>A
c.5071-128C>A (n.5071-128C>A)
n.1057-128C>A
c.383-128C>A
c.228+212C>A (n.228+212C>A)
c.5077-128C>A (n.5077-128C>A)
c.364-128C>A (n.364-128C>A)
c.5086-128C>A (n.5086-128C>A)
c.4930-128C>A (n.4930-128C>A)
c.327+212C>A
n.461-128C>A
c.472-128C>A (n.472-128C>A)
n.62-128C>A
c.5272-128C>A (n.5272-128C>A)
c.1126-128C>A (n.1126-128C>A)
c.529-128C>A (n.529-128C>A)
gnomAD v4
19g.13235403G>TCA2582819006CACNA1Ac.5068-129C>A (n.5068-129C>A)
c.5074-129C>A (n.5074-129C>A)
c.487-129C>A
n.292-129C>A
c.229-129C>A (n.229-129C>A)
n.273-129C>A
c.5071-129C>A (n.5071-129C>A)
n.1057-129C>A
c.383-129C>A
c.228+211C>A (n.228+211C>A)
c.5077-129C>A (n.5077-129C>A)
c.364-129C>A (n.364-129C>A)
c.5086-129C>A (n.5086-129C>A)
c.4930-129C>A (n.4930-129C>A)
c.327+211C>A
n.461-129C>A
c.472-129C>A (n.472-129C>A)
n.62-129C>A
c.5272-129C>A (n.5272-129C>A)
c.1126-129C>A (n.1126-129C>A)
c.529-129C>A (n.529-129C>A)
gnomAD v4
19g.13235404C>ACA2582819007CACNA1Ac.5068-130G>T (n.5068-130G>T)
c.5074-130G>T (n.5074-130G>T)
c.487-130G>T
n.292-130G>T
c.229-130G>T (n.229-130G>T)
n.273-130G>T
c.5071-130G>T (n.5071-130G>T)
n.1057-130G>T
c.383-130G>T
c.228+210G>T (n.228+210G>T)
c.5077-130G>T (n.5077-130G>T)
c.364-130G>T (n.364-130G>T)
c.5086-130G>T (n.5086-130G>T)
c.4930-130G>T (n.4930-130G>T)
c.327+210G>T
n.461-130G>T
c.472-130G>T (n.472-130G>T)
n.62-130G>T
c.5272-130G>T (n.5272-130G>T)
c.1126-130G>T (n.1126-130G>T)
c.529-130G>T (n.529-130G>T)
gnomAD v4
19g.13235404C>GCA2582819008CACNA1Ac.5068-130G>C (n.5068-130G>C)
c.5074-130G>C (n.5074-130G>C)
c.487-130G>C
n.292-130G>C
c.229-130G>C (n.229-130G>C)
n.273-130G>C
c.5071-130G>C (n.5071-130G>C)
n.1057-130G>C
c.383-130G>C
c.228+210G>C (n.228+210G>C)
c.5077-130G>C (n.5077-130G>C)
c.364-130G>C (n.364-130G>C)
c.5086-130G>C (n.5086-130G>C)
c.4930-130G>C (n.4930-130G>C)
c.327+210G>C
n.461-130G>C
c.472-130G>C (n.472-130G>C)
n.62-130G>C
c.5272-130G>C (n.5272-130G>C)
c.1126-130G>C (n.1126-130G>C)
c.529-130G>C (n.529-130G>C)
gnomAD v4
19g.13235404C>TCA2582819009CACNA1Ac.5068-130G>A (n.5068-130G>A)
c.5074-130G>A (n.5074-130G>A)
c.487-130G>A
n.292-130G>A
c.229-130G>A (n.229-130G>A)
n.273-130G>A
c.5071-130G>A (n.5071-130G>A)
n.1057-130G>A
c.383-130G>A
c.228+210G>A (n.228+210G>A)
c.5077-130G>A (n.5077-130G>A)
c.364-130G>A (n.364-130G>A)
c.5086-130G>A (n.5086-130G>A)
c.4930-130G>A (n.4930-130G>A)
c.327+210G>A
n.461-130G>A
c.472-130G>A (n.472-130G>A)
n.62-130G>A
c.5272-130G>A (n.5272-130G>A)
c.1126-130G>A (n.1126-130G>A)
c.529-130G>A (n.529-130G>A)
gnomAD v4
19g.13235405T>CCA2582819010CACNA1Ac.5068-131A>G (n.5068-131A>G)
c.5074-131A>G (n.5074-131A>G)
c.487-131A>G
n.292-131A>G
c.229-131A>G (n.229-131A>G)
n.273-131A>G
c.5071-131A>G (n.5071-131A>G)
n.1057-131A>G
c.383-131A>G
c.228+209A>G (n.228+209A>G)
c.5077-131A>G (n.5077-131A>G)
c.364-131A>G (n.364-131A>G)
c.5086-131A>G (n.5086-131A>G)
c.4930-131A>G (n.4930-131A>G)
c.327+209A>G
n.461-131A>G
c.472-131A>G (n.472-131A>G)
n.62-131A>G
c.5272-131A>G (n.5272-131A>G)
c.1126-131A>G (n.1126-131A>G)
c.529-131A>G (n.529-131A>G)
gnomAD v4
19g.13235406G>ACA2582819011CACNA1Ac.5068-132C>T (n.5068-132C>T)
c.5074-132C>T (n.5074-132C>T)
c.487-132C>T
n.292-132C>T
c.229-132C>T (n.229-132C>T)
n.273-132C>T
c.5071-132C>T (n.5071-132C>T)
n.1057-132C>T
c.383-132C>T
c.228+208C>T (n.228+208C>T)
c.5077-132C>T (n.5077-132C>T)
c.364-132C>T (n.364-132C>T)
c.5086-132C>T (n.5086-132C>T)
c.4930-132C>T (n.4930-132C>T)
c.327+208C>T
n.461-132C>T
c.472-132C>T (n.472-132C>T)
n.62-132C>T
c.5272-132C>T (n.5272-132C>T)
c.1126-132C>T (n.1126-132C>T)
c.529-132C>T (n.529-132C>T)
gnomAD v4
19g.13235406G>CCA2582819012CACNA1Ac.5068-132C>G (n.5068-132C>G)
c.5074-132C>G (n.5074-132C>G)
c.487-132C>G
n.292-132C>G
c.229-132C>G (n.229-132C>G)
n.273-132C>G
c.5071-132C>G (n.5071-132C>G)
n.1057-132C>G
c.383-132C>G
c.228+208C>G (n.228+208C>G)
c.5077-132C>G (n.5077-132C>G)
c.364-132C>G (n.364-132C>G)
c.5086-132C>G (n.5086-132C>G)
c.4930-132C>G (n.4930-132C>G)
c.327+208C>G
n.461-132C>G
c.472-132C>G (n.472-132C>G)
n.62-132C>G
c.5272-132C>G (n.5272-132C>G)
c.1126-132C>G (n.1126-132C>G)
c.529-132C>G (n.529-132C>G)
gnomAD v4
19g.13235406G>TCA2582819013CACNA1Ac.5068-132C>A (n.5068-132C>A)
c.5074-132C>A (n.5074-132C>A)
c.487-132C>A
n.292-132C>A
c.229-132C>A (n.229-132C>A)
n.273-132C>A
c.5071-132C>A (n.5071-132C>A)
n.1057-132C>A
c.383-132C>A
c.228+208C>A (n.228+208C>A)
c.5077-132C>A (n.5077-132C>A)
c.364-132C>A (n.364-132C>A)
c.5086-132C>A (n.5086-132C>A)
c.4930-132C>A (n.4930-132C>A)
c.327+208C>A
n.461-132C>A
c.472-132C>A (n.472-132C>A)
n.62-132C>A
c.5272-132C>A (n.5272-132C>A)
c.1126-132C>A (n.1126-132C>A)
c.529-132C>A (n.529-132C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched