Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13235288dup | CA631861182 | CACNA1A | c.5068-9dup (n.5068-9dup) c.5074-9dup (n.5074-9dup) c.487-9dup n.292-9dup c.229-9dup (n.229-9dup) n.273-9dup c.5071-9dup (n.5071-9dup) n.1057-9dup c.383-9dup c.229-247dup (n.229-247dup) c.5077-9dup (n.5077-9dup) c.364-9dup (n.364-9dup) c.5086-9dup (n.5086-9dup) c.4930-9dup (n.4930-9dup) c.328-247dup n.461-9dup c.472-9dup (n.472-9dup) n.62-9dup c.5272-9dup (n.5272-9dup) c.1126-9dup (n.1126-9dup) c.529-9dup (n.529-9dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235288del | CA9239832 | CACNA1A | c.5068-9del (n.5068-9del) c.5074-9del (n.5074-9del) c.487-9del n.292-9del c.229-9del (n.229-9del) n.273-9del c.5071-9del (n.5071-9del) n.1057-9del c.383-9del c.229-247del (n.229-247del) c.5077-9del (n.5077-9del) c.364-9del (n.364-9del) c.5086-9del (n.5086-9del) c.4930-9del (n.4930-9del) c.328-247del n.461-9del c.472-9del (n.472-9del) n.62-9del c.5272-9del (n.5272-9del) c.1126-9del (n.1126-9del) c.529-9del (n.529-9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235284A= | CA2323795618 | CACNA1A | c.5068-10T= (n.5068-10T=) c.5074-10T= (n.5074-10T=) c.487-10T= n.292-10T= c.229-10T= (n.229-10T=) n.273-10T= c.5071-10T= (n.5071-10T=) n.1057-10T= c.383-10T= c.229-248T= (n.229-248T=) c.5077-10T= (n.5077-10T=) c.364-10T= (n.364-10T=) c.5086-10T= (n.5086-10T=) c.4930-10T= (n.4930-10T=) c.328-248T= n.461-10T= c.472-10T= (n.472-10T=) n.62-10T= c.5272-10T= (n.5272-10T=) c.1126-10T= (n.1126-10T=) c.529-10T= (n.529-10T=) | |
19 | g.13235284A>G | CA631861183 | CACNA1A | c.5068-10T>C (n.5068-10T>C) c.5074-10T>C (n.5074-10T>C) c.487-10T>C n.292-10T>C c.229-10T>C (n.229-10T>C) n.273-10T>C c.5071-10T>C (n.5071-10T>C) n.1057-10T>C c.383-10T>C c.229-248T>C (n.229-248T>C) c.5077-10T>C (n.5077-10T>C) c.364-10T>C (n.364-10T>C) c.5086-10T>C (n.5086-10T>C) c.4930-10T>C (n.4930-10T>C) c.328-248T>C n.461-10T>C c.472-10T>C (n.472-10T>C) n.62-10T>C c.5272-10T>C (n.5272-10T>C) c.1126-10T>C (n.1126-10T>C) c.529-10T>C (n.529-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235285A>G | CA2549223918 | CACNA1A | c.5068-11T>C (n.5068-11T>C) c.5074-11T>C (n.5074-11T>C) c.487-11T>C n.292-11T>C c.229-11T>C (n.229-11T>C) n.273-11T>C c.5071-11T>C (n.5071-11T>C) n.1057-11T>C c.383-11T>C c.229-249T>C (n.229-249T>C) c.5077-11T>C (n.5077-11T>C) c.364-11T>C (n.364-11T>C) c.5086-11T>C (n.5086-11T>C) c.4930-11T>C (n.4930-11T>C) c.328-249T>C n.461-11T>C c.472-11T>C (n.472-11T>C) n.62-11T>C c.5272-11T>C (n.5272-11T>C) c.1126-11T>C (n.1126-11T>C) c.529-11T>C (n.529-11T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235286A>G | CA2566117784 | CACNA1A | c.5068-12T>C (n.5068-12T>C) c.5074-12T>C (n.5074-12T>C) c.487-12T>C n.292-12T>C c.229-12T>C (n.229-12T>C) n.273-12T>C c.5071-12T>C (n.5071-12T>C) n.1057-12T>C c.383-12T>C c.229-250T>C (n.229-250T>C) c.5077-12T>C (n.5077-12T>C) c.364-12T>C (n.364-12T>C) c.5086-12T>C (n.5086-12T>C) c.4930-12T>C (n.4930-12T>C) c.328-250T>C n.461-12T>C c.472-12T>C (n.472-12T>C) n.62-12T>C c.5272-12T>C (n.5272-12T>C) c.1126-12T>C (n.1126-12T>C) c.529-12T>C (n.529-12T>C) | |
19 | g.13235287A>G | CA2562677549 | CACNA1A | c.5068-13T>C (n.5068-13T>C) c.5074-13T>C (n.5074-13T>C) c.487-13T>C n.292-13T>C c.229-13T>C (n.229-13T>C) n.273-13T>C c.5071-13T>C (n.5071-13T>C) n.1057-13T>C c.383-13T>C c.229-251T>C (n.229-251T>C) c.5077-13T>C (n.5077-13T>C) c.364-13T>C (n.364-13T>C) c.5086-13T>C (n.5086-13T>C) c.4930-13T>C (n.4930-13T>C) c.328-251T>C n.461-13T>C c.472-13T>C (n.472-13T>C) n.62-13T>C c.5272-13T>C (n.5272-13T>C) c.1126-13T>C (n.1126-13T>C) c.529-13T>C (n.529-13T>C) | |
19 | g.13235288A>G | CA2502827396 | CACNA1A | c.5068-14T>C (n.5068-14T>C) c.5074-14T>C (n.5074-14T>C) c.487-14T>C n.292-14T>C c.229-14T>C (n.229-14T>C) n.273-14T>C c.5071-14T>C (n.5071-14T>C) n.1057-14T>C c.383-14T>C c.229-252T>C (n.229-252T>C) c.5077-14T>C (n.5077-14T>C) c.364-14T>C (n.364-14T>C) c.5086-14T>C (n.5086-14T>C) c.4930-14T>C (n.4930-14T>C) c.328-252T>C n.461-14T>C c.472-14T>C (n.472-14T>C) n.62-14T>C c.5272-14T>C (n.5272-14T>C) c.1126-14T>C (n.1126-14T>C) c.529-14T>C (n.529-14T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235288A>T | CA2582818922 | CACNA1A | c.5068-14T>A (n.5068-14T>A) c.5074-14T>A (n.5074-14T>A) c.487-14T>A n.292-14T>A c.229-14T>A (n.229-14T>A) n.273-14T>A c.5071-14T>A (n.5071-14T>A) n.1057-14T>A c.383-14T>A c.229-252T>A (n.229-252T>A) c.5077-14T>A (n.5077-14T>A) c.364-14T>A (n.364-14T>A) c.5086-14T>A (n.5086-14T>A) c.4930-14T>A (n.4930-14T>A) c.328-252T>A n.461-14T>A c.472-14T>A (n.472-14T>A) n.62-14T>A c.5272-14T>A (n.5272-14T>A) c.1126-14T>A (n.1126-14T>A) c.529-14T>A (n.529-14T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235289G>A | CA2582818923 | CACNA1A | c.5068-15C>T (n.5068-15C>T) c.5074-15C>T (n.5074-15C>T) c.487-15C>T n.292-15C>T c.229-15C>T (n.229-15C>T) n.273-15C>T c.5071-15C>T (n.5071-15C>T) n.1057-15C>T c.383-15C>T c.229-253C>T (n.229-253C>T) c.5077-15C>T (n.5077-15C>T) c.364-15C>T (n.364-15C>T) c.5086-15C>T (n.5086-15C>T) c.4930-15C>T (n.4930-15C>T) c.328-253C>T n.461-15C>T c.472-15C>T (n.472-15C>T) n.62-15C>T c.5272-15C>T (n.5272-15C>T) c.1126-15C>T (n.1126-15C>T) c.529-15C>T (n.529-15C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235289G>C | CA783430339 | CACNA1A | c.5068-15C>G (n.5068-15C>G) c.5074-15C>G (n.5074-15C>G) c.487-15C>G n.292-15C>G c.229-15C>G (n.229-15C>G) n.273-15C>G c.5071-15C>G (n.5071-15C>G) n.1057-15C>G c.383-15C>G c.229-253C>G (n.229-253C>G) c.5077-15C>G (n.5077-15C>G) c.364-15C>G (n.364-15C>G) c.5086-15C>G (n.5086-15C>G) c.4930-15C>G (n.4930-15C>G) c.328-253C>G n.461-15C>G c.472-15C>G (n.472-15C>G) n.62-15C>G c.5272-15C>G (n.5272-15C>G) c.1126-15C>G (n.1126-15C>G) c.529-15C>G (n.529-15C>G) | dbSNP |
19 | g.13235289G= | CA2323795619 | CACNA1A | c.5068-15C= (n.5068-15C=) c.5074-15C= (n.5074-15C=) c.487-15C= n.292-15C= c.229-15C= (n.229-15C=) n.273-15C= c.5071-15C= (n.5071-15C=) n.1057-15C= c.383-15C= c.229-253C= (n.229-253C=) c.5077-15C= (n.5077-15C=) c.364-15C= (n.364-15C=) c.5086-15C= (n.5086-15C=) c.4930-15C= (n.4930-15C=) c.328-253C= n.461-15C= c.472-15C= (n.472-15C=) n.62-15C= c.5272-15C= (n.5272-15C=) c.1126-15C= (n.1126-15C=) c.529-15C= (n.529-15C=) | |
19 | g.13235293A>G | CA2582818924 | CACNA1A | c.5068-19T>C (n.5068-19T>C) c.5074-19T>C (n.5074-19T>C) c.487-19T>C n.292-19T>C c.229-19T>C (n.229-19T>C) n.273-19T>C c.5071-19T>C (n.5071-19T>C) n.1057-19T>C c.383-19T>C c.229-257T>C (n.229-257T>C) c.5077-19T>C (n.5077-19T>C) c.364-19T>C (n.364-19T>C) c.5086-19T>C (n.5086-19T>C) c.4930-19T>C (n.4930-19T>C) c.328-257T>C n.461-19T>C c.472-19T>C (n.472-19T>C) n.62-19T>C c.5272-19T>C (n.5272-19T>C) c.1126-19T>C (n.1126-19T>C) c.529-19T>C (n.529-19T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.13235293A>T | CA2582818925 | CACNA1A | c.5068-19T>A (n.5068-19T>A) c.5074-19T>A (n.5074-19T>A) c.487-19T>A n.292-19T>A c.229-19T>A (n.229-19T>A) n.273-19T>A c.5071-19T>A (n.5071-19T>A) n.1057-19T>A c.383-19T>A c.229-257T>A (n.229-257T>A) c.5077-19T>A (n.5077-19T>A) c.364-19T>A (n.364-19T>A) c.5086-19T>A (n.5086-19T>A) c.4930-19T>A (n.4930-19T>A) c.328-257T>A n.461-19T>A c.472-19T>A (n.472-19T>A) n.62-19T>A c.5272-19T>A (n.5272-19T>A) c.1126-19T>A (n.1126-19T>A) c.529-19T>A (n.529-19T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235294T>C | CA2735693115 | CACNA1A | c.5068-20A>G (n.5068-20A>G) c.5074-20A>G (n.5074-20A>G) c.487-20A>G n.292-20A>G c.229-20A>G (n.229-20A>G) n.273-20A>G c.5071-20A>G (n.5071-20A>G) n.1057-20A>G c.383-20A>G c.229-258A>G (n.229-258A>G) c.5077-20A>G (n.5077-20A>G) c.364-20A>G (n.364-20A>G) c.5086-20A>G (n.5086-20A>G) c.4930-20A>G (n.4930-20A>G) c.328-258A>G n.461-20A>G c.472-20A>G (n.472-20A>G) n.62-20A>G c.5272-20A>G (n.5272-20A>G) c.1126-20A>G (n.1126-20A>G) c.529-20A>G (n.529-20A>G) | dbSNP |
19 | g.13235295G>A | CA2513257476 | CACNA1A | c.5068-21C>T (n.5068-21C>T) c.5074-21C>T (n.5074-21C>T) c.487-21C>T n.292-21C>T c.229-21C>T (n.229-21C>T) n.273-21C>T c.5071-21C>T (n.5071-21C>T) n.1057-21C>T c.383-21C>T c.229-259C>T (n.229-259C>T) c.5077-21C>T (n.5077-21C>T) c.364-21C>T (n.364-21C>T) c.5086-21C>T (n.5086-21C>T) c.4930-21C>T (n.4930-21C>T) c.328-259C>T n.461-21C>T c.472-21C>T (n.472-21C>T) n.62-21C>T c.5272-21C>T (n.5272-21C>T) c.1126-21C>T (n.1126-21C>T) c.529-21C>T (n.529-21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235295G>T | CA2582818926 | CACNA1A | c.5068-21C>A (n.5068-21C>A) c.5074-21C>A (n.5074-21C>A) c.487-21C>A n.292-21C>A c.229-21C>A (n.229-21C>A) n.273-21C>A c.5071-21C>A (n.5071-21C>A) n.1057-21C>A c.383-21C>A c.229-259C>A (n.229-259C>A) c.5077-21C>A (n.5077-21C>A) c.364-21C>A (n.364-21C>A) c.5086-21C>A (n.5086-21C>A) c.4930-21C>A (n.4930-21C>A) c.328-259C>A n.461-21C>A c.472-21C>A (n.472-21C>A) n.62-21C>A c.5272-21C>A (n.5272-21C>A) c.1126-21C>A (n.1126-21C>A) c.529-21C>A (n.529-21C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235296A>T | CA2582818927 | CACNA1A | c.5068-22T>A (n.5068-22T>A) c.5074-22T>A (n.5074-22T>A) c.487-22T>A n.292-22T>A c.229-22T>A (n.229-22T>A) n.273-22T>A c.5071-22T>A (n.5071-22T>A) n.1057-22T>A c.383-22T>A c.229-260T>A (n.229-260T>A) c.5077-22T>A (n.5077-22T>A) c.364-22T>A (n.364-22T>A) c.5086-22T>A (n.5086-22T>A) c.4930-22T>A (n.4930-22T>A) c.328-260T>A n.461-22T>A c.472-22T>A (n.472-22T>A) n.62-22T>A c.5272-22T>A (n.5272-22T>A) c.1126-22T>A (n.1126-22T>A) c.529-22T>A (n.529-22T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235298G>A | CA631861184 | CACNA1A | c.5068-24C>T (n.5068-24C>T) c.5074-24C>T (n.5074-24C>T) c.487-24C>T n.292-24C>T c.229-24C>T (n.229-24C>T) n.273-24C>T c.5071-24C>T (n.5071-24C>T) n.1057-24C>T c.383-24C>T c.229-262C>T (n.229-262C>T) c.5077-24C>T (n.5077-24C>T) c.364-24C>T (n.364-24C>T) c.5086-24C>T (n.5086-24C>T) c.4930-24C>T (n.4930-24C>T) c.328-262C>T n.461-24C>T c.472-24C>T (n.472-24C>T) n.62-24C>T c.5272-24C>T (n.5272-24C>T) c.1126-24C>T (n.1126-24C>T) c.529-24C>T (n.529-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235298G>C | CA2323795622 | CACNA1A | c.5068-24C>G (n.5068-24C>G) c.5074-24C>G (n.5074-24C>G) c.487-24C>G n.292-24C>G c.229-24C>G (n.229-24C>G) n.273-24C>G c.5071-24C>G (n.5071-24C>G) n.1057-24C>G c.383-24C>G c.229-262C>G (n.229-262C>G) c.5077-24C>G (n.5077-24C>G) c.364-24C>G (n.364-24C>G) c.5086-24C>G (n.5086-24C>G) c.4930-24C>G (n.4930-24C>G) c.328-262C>G n.461-24C>G c.472-24C>G (n.472-24C>G) n.62-24C>G c.5272-24C>G (n.5272-24C>G) c.1126-24C>G (n.1126-24C>G) c.529-24C>G (n.529-24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235298G= | CA2323795621 | CACNA1A | c.5068-24C= (n.5068-24C=) c.5074-24C= (n.5074-24C=) c.487-24C= n.292-24C= c.229-24C= (n.229-24C=) n.273-24C= c.5071-24C= (n.5071-24C=) n.1057-24C= c.383-24C= c.229-262C= (n.229-262C=) c.5077-24C= (n.5077-24C=) c.364-24C= (n.364-24C=) c.5086-24C= (n.5086-24C=) c.4930-24C= (n.4930-24C=) c.328-262C= n.461-24C= c.472-24C= (n.472-24C=) n.62-24C= c.5272-24C= (n.5272-24C=) c.1126-24C= (n.1126-24C=) c.529-24C= (n.529-24C=) | |
19 | g.13235298_13235300delinsGAA | CA2323795620 | CACNA1A | c.5068-26_5068-24delinsTTC (n.5068-26_5068-24delinsTTC) c.5074-26_5074-24delinsTTC (n.5074-26_5074-24delinsTTC) c.487-26_487-24delinsTTC n.292-26_292-24delinsTTC c.229-26_229-24delinsTTC (n.229-26_229-24delinsTTC) n.273-26_273-24delinsTTC c.5071-26_5071-24delinsTTC (n.5071-26_5071-24delinsTTC) n.1057-26_1057-24delinsTTC c.383-26_383-24delinsTTC c.229-264_229-262delinsTTC (n.229-264_229-262delinsTTC) c.5077-26_5077-24delinsTTC (n.5077-26_5077-24delinsTTC) c.364-26_364-24delinsTTC (n.364-26_364-24delinsTTC) c.5086-26_5086-24delinsTTC (n.5086-26_5086-24delinsTTC) c.4930-26_4930-24delinsTTC (n.4930-26_4930-24delinsTTC) c.328-264_328-262delinsTTC n.461-26_461-24delinsTTC c.472-26_472-24delinsTTC (n.472-26_472-24delinsTTC) n.62-26_62-24delinsTTC c.5272-26_5272-24delinsTTC (n.5272-26_5272-24delinsTTC) c.1126-26_1126-24delinsTTC (n.1126-26_1126-24delinsTTC) c.529-26_529-24delinsTTC (n.529-26_529-24delinsTTC) | |
19 | g.13235299A= | CA2323795623 | CACNA1A | c.5068-25T= (n.5068-25T=) c.5074-25T= (n.5074-25T=) c.487-25T= n.292-25T= c.229-25T= (n.229-25T=) n.273-25T= c.5071-25T= (n.5071-25T=) n.1057-25T= c.383-25T= c.229-263T= (n.229-263T=) c.5077-25T= (n.5077-25T=) c.364-25T= (n.364-25T=) c.5086-25T= (n.5086-25T=) c.4930-25T= (n.4930-25T=) c.328-263T= n.461-25T= c.472-25T= (n.472-25T=) n.62-25T= c.5272-25T= (n.5272-25T=) c.1126-25T= (n.1126-25T=) c.529-25T= (n.529-25T=) | |
19 | g.13235299A>G | CA631861185 | CACNA1A | c.5068-25T>C (n.5068-25T>C) c.5074-25T>C (n.5074-25T>C) c.487-25T>C n.292-25T>C c.229-25T>C (n.229-25T>C) n.273-25T>C c.5071-25T>C (n.5071-25T>C) n.1057-25T>C c.383-25T>C c.229-263T>C (n.229-263T>C) c.5077-25T>C (n.5077-25T>C) c.364-25T>C (n.364-25T>C) c.5086-25T>C (n.5086-25T>C) c.4930-25T>C (n.4930-25T>C) c.328-263T>C n.461-25T>C c.472-25T>C (n.472-25T>C) n.62-25T>C c.5272-25T>C (n.5272-25T>C) c.1126-25T>C (n.1126-25T>C) c.529-25T>C (n.529-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.13235299_13235300del | CA783430342 | CACNA1A | c.5068-26_5068-25del (n.5068-26_5068-25del) c.5074-26_5074-25del (n.5074-26_5074-25del) c.487-26_487-25del n.292-26_292-25del c.229-26_229-25del (n.229-26_229-25del) n.273-26_273-25del c.5071-26_5071-25del (n.5071-26_5071-25del) n.1057-26_1057-25del c.383-26_383-25del c.229-264_229-263del (n.229-264_229-263del) c.5077-26_5077-25del (n.5077-26_5077-25del) c.364-26_364-25del (n.364-26_364-25del) c.5086-26_5086-25del (n.5086-26_5086-25del) c.4930-26_4930-25del (n.4930-26_4930-25del) c.328-264_328-263del n.461-26_461-25del c.472-26_472-25del (n.472-26_472-25del) n.62-26_62-25del c.5272-26_5272-25del (n.5272-26_5272-25del) c.1126-26_1126-25del (n.1126-26_1126-25del) c.529-26_529-25del (n.529-26_529-25del) | dbSNP |
19 | g.13235300A= | CA2323795624 | CACNA1A | c.5068-26T= (n.5068-26T=) c.5074-26T= (n.5074-26T=) c.487-26T= n.292-26T= c.229-26T= (n.229-26T=) n.273-26T= c.5071-26T= (n.5071-26T=) n.1057-26T= c.383-26T= c.229-264T= (n.229-264T=) c.5077-26T= (n.5077-26T=) c.364-26T= (n.364-26T=) c.5086-26T= (n.5086-26T=) c.4930-26T= (n.4930-26T=) c.328-264T= n.461-26T= c.472-26T= (n.472-26T=) n.62-26T= c.5272-26T= (n.5272-26T=) c.1126-26T= (n.1126-26T=) c.529-26T= (n.529-26T=) | |
19 | g.13235300A>C | CA2582818928 | CACNA1A | c.5068-26T>G (n.5068-26T>G) c.5074-26T>G (n.5074-26T>G) c.487-26T>G n.292-26T>G c.229-26T>G (n.229-26T>G) n.273-26T>G c.5071-26T>G (n.5071-26T>G) n.1057-26T>G c.383-26T>G c.229-264T>G (n.229-264T>G) c.5077-26T>G (n.5077-26T>G) c.364-26T>G (n.364-26T>G) c.5086-26T>G (n.5086-26T>G) c.4930-26T>G (n.4930-26T>G) c.328-264T>G n.461-26T>G c.472-26T>G (n.472-26T>G) n.62-26T>G c.5272-26T>G (n.5272-26T>G) c.1126-26T>G (n.1126-26T>G) c.529-26T>G (n.529-26T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235300A>G | CA9239833 | CACNA1A | c.5068-26T>C (n.5068-26T>C) c.5074-26T>C (n.5074-26T>C) c.487-26T>C n.292-26T>C c.229-26T>C (n.229-26T>C) n.273-26T>C c.5071-26T>C (n.5071-26T>C) n.1057-26T>C c.383-26T>C c.229-264T>C (n.229-264T>C) c.5077-26T>C (n.5077-26T>C) c.364-26T>C (n.364-26T>C) c.5086-26T>C (n.5086-26T>C) c.4930-26T>C (n.4930-26T>C) c.328-264T>C n.461-26T>C c.472-26T>C (n.472-26T>C) n.62-26T>C c.5272-26T>C (n.5272-26T>C) c.1126-26T>C (n.1126-26T>C) c.529-26T>C (n.529-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235301G>C | CA2582818929 | CACNA1A | c.5068-27C>G (n.5068-27C>G) c.5074-27C>G (n.5074-27C>G) c.487-27C>G n.292-27C>G c.229-27C>G (n.229-27C>G) n.273-27C>G c.5071-27C>G (n.5071-27C>G) n.1057-27C>G c.383-27C>G c.229-265C>G (n.229-265C>G) c.5077-27C>G (n.5077-27C>G) c.364-27C>G (n.364-27C>G) c.5086-27C>G (n.5086-27C>G) c.4930-27C>G (n.4930-27C>G) c.328-265C>G n.461-27C>G c.472-27C>G (n.472-27C>G) n.62-27C>G c.5272-27C>G (n.5272-27C>G) c.1126-27C>G (n.1126-27C>G) c.529-27C>G (n.529-27C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235302A>G | CA2582818930 | CACNA1A | c.5068-28T>C (n.5068-28T>C) c.5074-28T>C (n.5074-28T>C) c.487-28T>C n.292-28T>C c.229-28T>C (n.229-28T>C) n.273-28T>C c.5071-28T>C (n.5071-28T>C) n.1057-28T>C c.383-28T>C c.229-266T>C (n.229-266T>C) c.5077-28T>C (n.5077-28T>C) c.364-28T>C (n.364-28T>C) c.5086-28T>C (n.5086-28T>C) c.4930-28T>C (n.4930-28T>C) c.328-266T>C n.461-28T>C c.472-28T>C (n.472-28T>C) n.62-28T>C c.5272-28T>C (n.5272-28T>C) c.1126-28T>C (n.1126-28T>C) c.529-28T>C (n.529-28T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235303G>A | CA9239834 | CACNA1A | c.5068-29C>T (n.5068-29C>T) c.5074-29C>T (n.5074-29C>T) c.487-29C>T n.292-29C>T c.229-29C>T (n.229-29C>T) n.273-29C>T c.5071-29C>T (n.5071-29C>T) n.1057-29C>T c.383-29C>T c.229-267C>T (n.229-267C>T) c.5077-29C>T (n.5077-29C>T) c.364-29C>T (n.364-29C>T) c.5086-29C>T (n.5086-29C>T) c.4930-29C>T (n.4930-29C>T) c.328-267C>T n.461-29C>T c.472-29C>T (n.472-29C>T) n.62-29C>T c.5272-29C>T (n.5272-29C>T) c.1126-29C>T (n.1126-29C>T) c.529-29C>T (n.529-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235303G= | CA2323795625 | CACNA1A | c.5068-29C= (n.5068-29C=) c.5074-29C= (n.5074-29C=) c.487-29C= n.292-29C= c.229-29C= (n.229-29C=) n.273-29C= c.5071-29C= (n.5071-29C=) n.1057-29C= c.383-29C= c.229-267C= (n.229-267C=) c.5077-29C= (n.5077-29C=) c.364-29C= (n.364-29C=) c.5086-29C= (n.5086-29C=) c.4930-29C= (n.4930-29C=) c.328-267C= n.461-29C= c.472-29C= (n.472-29C=) n.62-29C= c.5272-29C= (n.5272-29C=) c.1126-29C= (n.1126-29C=) c.529-29C= (n.529-29C=) | |
19 | g.13235304T>A | CA2582818931 | CACNA1A | c.5068-30A>T (n.5068-30A>T) c.5074-30A>T (n.5074-30A>T) c.487-30A>T n.292-30A>T c.229-30A>T (n.229-30A>T) n.273-30A>T c.5071-30A>T (n.5071-30A>T) n.1057-30A>T c.383-30A>T c.229-268A>T (n.229-268A>T) c.5077-30A>T (n.5077-30A>T) c.364-30A>T (n.364-30A>T) c.5086-30A>T (n.5086-30A>T) c.4930-30A>T (n.4930-30A>T) c.328-268A>T n.461-30A>T c.472-30A>T (n.472-30A>T) n.62-30A>T c.5272-30A>T (n.5272-30A>T) c.1126-30A>T (n.1126-30A>T) c.529-30A>T (n.529-30A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235304T>G | CA305516981 | CACNA1A | c.5068-30A>C (n.5068-30A>C) c.5074-30A>C (n.5074-30A>C) c.487-30A>C n.292-30A>C c.229-30A>C (n.229-30A>C) n.273-30A>C c.5071-30A>C (n.5071-30A>C) n.1057-30A>C c.383-30A>C c.229-268A>C (n.229-268A>C) c.5077-30A>C (n.5077-30A>C) c.364-30A>C (n.364-30A>C) c.5086-30A>C (n.5086-30A>C) c.4930-30A>C (n.4930-30A>C) c.328-268A>C n.461-30A>C c.472-30A>C (n.472-30A>C) n.62-30A>C c.5272-30A>C (n.5272-30A>C) c.1126-30A>C (n.1126-30A>C) c.529-30A>C (n.529-30A>C) | dbSNP |
19 | g.13235304T= | CA2323795626 | CACNA1A | c.5068-30A= (n.5068-30A=) c.5074-30A= (n.5074-30A=) c.487-30A= n.292-30A= c.229-30A= (n.229-30A=) n.273-30A= c.5071-30A= (n.5071-30A=) n.1057-30A= c.383-30A= c.229-268A= (n.229-268A=) c.5077-30A= (n.5077-30A=) c.364-30A= (n.364-30A=) c.5086-30A= (n.5086-30A=) c.4930-30A= (n.4930-30A=) c.328-268A= n.461-30A= c.472-30A= (n.472-30A=) n.62-30A= c.5272-30A= (n.5272-30A=) c.1126-30A= (n.1126-30A=) c.529-30A= (n.529-30A=) | |
19 | g.13235305G>C | CA2582818932 | CACNA1A | c.5068-31C>G (n.5068-31C>G) c.5074-31C>G (n.5074-31C>G) c.487-31C>G n.292-31C>G c.229-31C>G (n.229-31C>G) n.273-31C>G c.5071-31C>G (n.5071-31C>G) n.1057-31C>G c.383-31C>G c.229-269C>G (n.229-269C>G) c.5077-31C>G (n.5077-31C>G) c.364-31C>G (n.364-31C>G) c.5086-31C>G (n.5086-31C>G) c.4930-31C>G (n.4930-31C>G) c.328-269C>G n.461-31C>G c.472-31C>G (n.472-31C>G) n.62-31C>G c.5272-31C>G (n.5272-31C>G) c.1126-31C>G (n.1126-31C>G) c.529-31C>G (n.529-31C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235305G>T | CA2582818933 | CACNA1A | c.5068-31C>A (n.5068-31C>A) c.5074-31C>A (n.5074-31C>A) c.487-31C>A n.292-31C>A c.229-31C>A (n.229-31C>A) n.273-31C>A c.5071-31C>A (n.5071-31C>A) n.1057-31C>A c.383-31C>A c.229-269C>A (n.229-269C>A) c.5077-31C>A (n.5077-31C>A) c.364-31C>A (n.364-31C>A) c.5086-31C>A (n.5086-31C>A) c.4930-31C>A (n.4930-31C>A) c.328-269C>A n.461-31C>A c.472-31C>A (n.472-31C>A) n.62-31C>A c.5272-31C>A (n.5272-31C>A) c.1126-31C>A (n.1126-31C>A) c.529-31C>A (n.529-31C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235306C>A | CA2582818934 | CACNA1A | c.5068-32G>T (n.5068-32G>T) c.5074-32G>T (n.5074-32G>T) c.487-32G>T n.292-32G>T c.229-32G>T (n.229-32G>T) n.273-32G>T c.5071-32G>T (n.5071-32G>T) n.1057-32G>T c.383-32G>T c.229-270G>T (n.229-270G>T) c.5077-32G>T (n.5077-32G>T) c.364-32G>T (n.364-32G>T) c.5086-32G>T (n.5086-32G>T) c.4930-32G>T (n.4930-32G>T) c.328-270G>T n.461-32G>T c.472-32G>T (n.472-32G>T) n.62-32G>T c.5272-32G>T (n.5272-32G>T) c.1126-32G>T (n.1126-32G>T) c.529-32G>T (n.529-32G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235306C>T | CA2582818935 | CACNA1A | c.5068-32G>A (n.5068-32G>A) c.5074-32G>A (n.5074-32G>A) c.487-32G>A n.292-32G>A c.229-32G>A (n.229-32G>A) n.273-32G>A c.5071-32G>A (n.5071-32G>A) n.1057-32G>A c.383-32G>A c.229-270G>A (n.229-270G>A) c.5077-32G>A (n.5077-32G>A) c.364-32G>A (n.364-32G>A) c.5086-32G>A (n.5086-32G>A) c.4930-32G>A (n.4930-32G>A) c.328-270G>A n.461-32G>A c.472-32G>A (n.472-32G>A) n.62-32G>A c.5272-32G>A (n.5272-32G>A) c.1126-32G>A (n.1126-32G>A) c.529-32G>A (n.529-32G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235307T>G | CA2323795628 | CACNA1A | c.5068-33A>C (n.5068-33A>C) c.5074-33A>C (n.5074-33A>C) c.487-33A>C n.292-33A>C c.229-33A>C (n.229-33A>C) n.273-33A>C c.5071-33A>C (n.5071-33A>C) n.1057-33A>C c.383-33A>C c.229-271A>C (n.229-271A>C) c.5077-33A>C (n.5077-33A>C) c.364-33A>C (n.364-33A>C) c.5086-33A>C (n.5086-33A>C) c.4930-33A>C (n.4930-33A>C) c.328-271A>C n.461-33A>C c.472-33A>C (n.472-33A>C) n.62-33A>C c.5272-33A>C (n.5272-33A>C) c.1126-33A>C (n.1126-33A>C) c.529-33A>C (n.529-33A>C) | dbSNP |
19 | g.13235307T= | CA2323795627 | CACNA1A | c.5068-33A= (n.5068-33A=) c.5074-33A= (n.5074-33A=) c.487-33A= n.292-33A= c.229-33A= (n.229-33A=) n.273-33A= c.5071-33A= (n.5071-33A=) n.1057-33A= c.383-33A= c.229-271A= (n.229-271A=) c.5077-33A= (n.5077-33A=) c.364-33A= (n.364-33A=) c.5086-33A= (n.5086-33A=) c.4930-33A= (n.4930-33A=) c.328-271A= n.461-33A= c.472-33A= (n.472-33A=) n.62-33A= c.5272-33A= (n.5272-33A=) c.1126-33A= (n.1126-33A=) c.529-33A= (n.529-33A=) | |
19 | g.13235308G>A | CA2576641968 | CACNA1A | c.5068-34C>T (n.5068-34C>T) c.5074-34C>T (n.5074-34C>T) c.487-34C>T n.292-34C>T c.229-34C>T (n.229-34C>T) n.273-34C>T c.5071-34C>T (n.5071-34C>T) n.1057-34C>T c.383-34C>T c.229-272C>T (n.229-272C>T) c.5077-34C>T (n.5077-34C>T) c.364-34C>T (n.364-34C>T) c.5086-34C>T (n.5086-34C>T) c.4930-34C>T (n.4930-34C>T) c.328-272C>T n.461-34C>T c.472-34C>T (n.472-34C>T) n.62-34C>T c.5272-34C>T (n.5272-34C>T) c.1126-34C>T (n.1126-34C>T) c.529-34C>T (n.529-34C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235312dup | CA9239835 | CACNA1A | c.5068-34dup (n.5068-34dup) c.5074-34dup (n.5074-34dup) c.487-34dup n.292-34dup c.229-34dup (n.229-34dup) n.273-34dup c.5071-34dup (n.5071-34dup) n.1057-34dup c.383-34dup c.229-272dup (n.229-272dup) c.5077-34dup (n.5077-34dup) c.364-34dup (n.364-34dup) c.5086-34dup (n.5086-34dup) c.4930-34dup (n.4930-34dup) c.328-272dup n.461-34dup c.472-34dup (n.472-34dup) n.62-34dup c.5272-34dup (n.5272-34dup) c.1126-34dup (n.1126-34dup) c.529-34dup (n.529-34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235312del | CA2576641967 | CACNA1A | c.5068-34del (n.5068-34del) c.5074-34del (n.5074-34del) c.487-34del n.292-34del c.229-34del (n.229-34del) n.273-34del c.5071-34del (n.5071-34del) n.1057-34del c.383-34del c.229-272del (n.229-272del) c.5077-34del (n.5077-34del) c.364-34del (n.364-34del) c.5086-34del (n.5086-34del) c.4930-34del (n.4930-34del) c.328-272del n.461-34del c.472-34del (n.472-34del) n.62-34del c.5272-34del (n.5272-34del) c.1126-34del (n.1126-34del) c.529-34del (n.529-34del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235309G>A | CA2576641969 | CACNA1A | c.5068-35C>T (n.5068-35C>T) c.5074-35C>T (n.5074-35C>T) c.487-35C>T n.292-35C>T c.229-35C>T (n.229-35C>T) n.273-35C>T c.5071-35C>T (n.5071-35C>T) n.1057-35C>T c.383-35C>T c.229-273C>T (n.229-273C>T) c.5077-35C>T (n.5077-35C>T) c.364-35C>T (n.364-35C>T) c.5086-35C>T (n.5086-35C>T) c.4930-35C>T (n.4930-35C>T) c.328-273C>T n.461-35C>T c.472-35C>T (n.472-35C>T) n.62-35C>T c.5272-35C>T (n.5272-35C>T) c.1126-35C>T (n.1126-35C>T) c.529-35C>T (n.529-35C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235309G>C | CA2582818936 | CACNA1A | c.5068-35C>G (n.5068-35C>G) c.5074-35C>G (n.5074-35C>G) c.487-35C>G n.292-35C>G c.229-35C>G (n.229-35C>G) n.273-35C>G c.5071-35C>G (n.5071-35C>G) n.1057-35C>G c.383-35C>G c.229-273C>G (n.229-273C>G) c.5077-35C>G (n.5077-35C>G) c.364-35C>G (n.364-35C>G) c.5086-35C>G (n.5086-35C>G) c.4930-35C>G (n.4930-35C>G) c.328-273C>G n.461-35C>G c.472-35C>G (n.472-35C>G) n.62-35C>G c.5272-35C>G (n.5272-35C>G) c.1126-35C>G (n.1126-35C>G) c.529-35C>G (n.529-35C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235310G>C | CA2582818937 | CACNA1A | c.5068-36C>G (n.5068-36C>G) c.5074-36C>G (n.5074-36C>G) c.487-36C>G n.292-36C>G c.229-36C>G (n.229-36C>G) n.273-36C>G c.5071-36C>G (n.5071-36C>G) n.1057-36C>G c.383-36C>G c.229-274C>G (n.229-274C>G) c.5077-36C>G (n.5077-36C>G) c.364-36C>G (n.364-36C>G) c.5086-36C>G (n.5086-36C>G) c.4930-36C>G (n.4930-36C>G) c.328-274C>G n.461-36C>G c.472-36C>G (n.472-36C>G) n.62-36C>G c.5272-36C>G (n.5272-36C>G) c.1126-36C>G (n.1126-36C>G) c.529-36C>G (n.529-36C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235310G= | CA2323795629 | CACNA1A | c.5068-36C= (n.5068-36C=) c.5074-36C= (n.5074-36C=) c.487-36C= n.292-36C= c.229-36C= (n.229-36C=) n.273-36C= c.5071-36C= (n.5071-36C=) n.1057-36C= c.383-36C= c.229-274C= (n.229-274C=) c.5077-36C= (n.5077-36C=) c.364-36C= (n.364-36C=) c.5086-36C= (n.5086-36C=) c.4930-36C= (n.4930-36C=) c.328-274C= n.461-36C= c.472-36C= (n.472-36C=) n.62-36C= c.5272-36C= (n.5272-36C=) c.1126-36C= (n.1126-36C=) c.529-36C= (n.529-36C=) | |
19 | g.13235310G>T | CA9239836 | CACNA1A | c.5068-36C>A (n.5068-36C>A) c.5074-36C>A (n.5074-36C>A) c.487-36C>A n.292-36C>A c.229-36C>A (n.229-36C>A) n.273-36C>A c.5071-36C>A (n.5071-36C>A) n.1057-36C>A c.383-36C>A c.229-274C>A (n.229-274C>A) c.5077-36C>A (n.5077-36C>A) c.364-36C>A (n.364-36C>A) c.5086-36C>A (n.5086-36C>A) c.4930-36C>A (n.4930-36C>A) c.328-274C>A n.461-36C>A c.472-36C>A (n.472-36C>A) n.62-36C>A c.5272-36C>A (n.5272-36C>A) c.1126-36C>A (n.1126-36C>A) c.529-36C>A (n.529-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235311G>A | CA2576641970 | CACNA1A | c.5068-37C>T (n.5068-37C>T) c.5074-37C>T (n.5074-37C>T) c.487-37C>T n.292-37C>T c.229-37C>T (n.229-37C>T) n.273-37C>T c.5071-37C>T (n.5071-37C>T) n.1057-37C>T c.383-37C>T c.229-275C>T (n.229-275C>T) c.5077-37C>T (n.5077-37C>T) c.364-37C>T (n.364-37C>T) c.5086-37C>T (n.5086-37C>T) c.4930-37C>T (n.4930-37C>T) c.328-275C>T n.461-37C>T c.472-37C>T (n.472-37C>T) n.62-37C>T c.5272-37C>T (n.5272-37C>T) c.1126-37C>T (n.1126-37C>T) c.529-37C>T (n.529-37C>T) | |
19 | g.13235311G>T | CA2582818938 | CACNA1A | c.5068-37C>A (n.5068-37C>A) c.5074-37C>A (n.5074-37C>A) c.487-37C>A n.292-37C>A c.229-37C>A (n.229-37C>A) n.273-37C>A c.5071-37C>A (n.5071-37C>A) n.1057-37C>A c.383-37C>A c.229-275C>A (n.229-275C>A) c.5077-37C>A (n.5077-37C>A) c.364-37C>A (n.364-37C>A) c.5086-37C>A (n.5086-37C>A) c.4930-37C>A (n.4930-37C>A) c.328-275C>A n.461-37C>A c.472-37C>A (n.472-37C>A) n.62-37C>A c.5272-37C>A (n.5272-37C>A) c.1126-37C>A (n.1126-37C>A) c.529-37C>A (n.529-37C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235312G>A | CA631861186 | CACNA1A | c.5068-38C>T (n.5068-38C>T) c.5074-38C>T (n.5074-38C>T) c.487-38C>T n.292-38C>T c.229-38C>T (n.229-38C>T) n.273-38C>T c.5071-38C>T (n.5071-38C>T) n.1057-38C>T c.383-38C>T c.229-276C>T (n.229-276C>T) c.5077-38C>T (n.5077-38C>T) c.364-38C>T (n.364-38C>T) c.5086-38C>T (n.5086-38C>T) c.4930-38C>T (n.4930-38C>T) c.328-276C>T n.461-38C>T c.472-38C>T (n.472-38C>T) n.62-38C>T c.5272-38C>T (n.5272-38C>T) c.1126-38C>T (n.1126-38C>T) c.529-38C>T (n.529-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235312G= | CA2323795630 | CACNA1A | c.5068-38C= (n.5068-38C=) c.5074-38C= (n.5074-38C=) c.487-38C= n.292-38C= c.229-38C= (n.229-38C=) n.273-38C= c.5071-38C= (n.5071-38C=) n.1057-38C= c.383-38C= c.229-276C= (n.229-276C=) c.5077-38C= (n.5077-38C=) c.364-38C= (n.364-38C=) c.5086-38C= (n.5086-38C=) c.4930-38C= (n.4930-38C=) c.328-276C= n.461-38C= c.472-38C= (n.472-38C=) n.62-38C= c.5272-38C= (n.5272-38C=) c.1126-38C= (n.1126-38C=) c.529-38C= (n.529-38C=) | |
19 | g.13235312G>T | CA2582818939 | CACNA1A | c.5068-38C>A (n.5068-38C>A) c.5074-38C>A (n.5074-38C>A) c.487-38C>A n.292-38C>A c.229-38C>A (n.229-38C>A) n.273-38C>A c.5071-38C>A (n.5071-38C>A) n.1057-38C>A c.383-38C>A c.229-276C>A (n.229-276C>A) c.5077-38C>A (n.5077-38C>A) c.364-38C>A (n.364-38C>A) c.5086-38C>A (n.5086-38C>A) c.4930-38C>A (n.4930-38C>A) c.328-276C>A n.461-38C>A c.472-38C>A (n.472-38C>A) n.62-38C>A c.5272-38C>A (n.5272-38C>A) c.1126-38C>A (n.1126-38C>A) c.529-38C>A (n.529-38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235313T>A | CA2576641971 | CACNA1A | c.5068-39A>T (n.5068-39A>T) c.5074-39A>T (n.5074-39A>T) c.487-39A>T n.292-39A>T c.229-39A>T (n.229-39A>T) n.273-39A>T c.5071-39A>T (n.5071-39A>T) n.1057-39A>T c.383-39A>T c.229-277A>T (n.229-277A>T) c.5077-39A>T (n.5077-39A>T) c.364-39A>T (n.364-39A>T) c.5086-39A>T (n.5086-39A>T) c.4930-39A>T (n.4930-39A>T) c.328-277A>T n.461-39A>T c.472-39A>T (n.472-39A>T) n.62-39A>T c.5272-39A>T (n.5272-39A>T) c.1126-39A>T (n.1126-39A>T) c.529-39A>T (n.529-39A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235313T>C | CA2582818940 | CACNA1A | c.5068-39A>G (n.5068-39A>G) c.5074-39A>G (n.5074-39A>G) c.487-39A>G n.292-39A>G c.229-39A>G (n.229-39A>G) n.273-39A>G c.5071-39A>G (n.5071-39A>G) n.1057-39A>G c.383-39A>G c.229-277A>G (n.229-277A>G) c.5077-39A>G (n.5077-39A>G) c.364-39A>G (n.364-39A>G) c.5086-39A>G (n.5086-39A>G) c.4930-39A>G (n.4930-39A>G) c.328-277A>G n.461-39A>G c.472-39A>G (n.472-39A>G) n.62-39A>G c.5272-39A>G (n.5272-39A>G) c.1126-39A>G (n.1126-39A>G) c.529-39A>G (n.529-39A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235314C>T | CA2576641972 | CACNA1A | c.5068-40G>A (n.5068-40G>A) c.5074-40G>A (n.5074-40G>A) c.487-40G>A n.292-40G>A c.229-40G>A (n.229-40G>A) n.273-40G>A c.5071-40G>A (n.5071-40G>A) n.1057-40G>A c.383-40G>A c.229-278G>A (n.229-278G>A) c.5077-40G>A (n.5077-40G>A) c.364-40G>A (n.364-40G>A) c.5086-40G>A (n.5086-40G>A) c.4930-40G>A (n.4930-40G>A) c.328-278G>A n.461-40G>A c.472-40G>A (n.472-40G>A) n.62-40G>A c.5272-40G>A (n.5272-40G>A) c.1126-40G>A (n.1126-40G>A) c.529-40G>A (n.529-40G>A) | |
19 | g.13235315C= | CA2323795631 | CACNA1A | c.5068-41G= (n.5068-41G=) c.5074-41G= (n.5074-41G=) c.487-41G= n.292-41G= c.229-41G= (n.229-41G=) n.273-41G= c.5071-41G= (n.5071-41G=) n.1057-41G= c.383-41G= c.229-279G= (n.229-279G=) c.5077-41G= (n.5077-41G=) c.364-41G= (n.364-41G=) c.5086-41G= (n.5086-41G=) c.4930-41G= (n.4930-41G=) c.328-279G= n.461-41G= c.472-41G= (n.472-41G=) n.62-41G= c.5272-41G= (n.5272-41G=) c.1126-41G= (n.1126-41G=) c.529-41G= (n.529-41G=) | |
19 | g.13235315C>G | CA9239837 | CACNA1A | c.5068-41G>C (n.5068-41G>C) c.5074-41G>C (n.5074-41G>C) c.487-41G>C n.292-41G>C c.229-41G>C (n.229-41G>C) n.273-41G>C c.5071-41G>C (n.5071-41G>C) n.1057-41G>C c.383-41G>C c.229-279G>C (n.229-279G>C) c.5077-41G>C (n.5077-41G>C) c.364-41G>C (n.364-41G>C) c.5086-41G>C (n.5086-41G>C) c.4930-41G>C (n.4930-41G>C) c.328-279G>C n.461-41G>C c.472-41G>C (n.472-41G>C) n.62-41G>C c.5272-41G>C (n.5272-41G>C) c.1126-41G>C (n.1126-41G>C) c.529-41G>C (n.529-41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235315C>T | CA631861187 | CACNA1A | c.5068-41G>A (n.5068-41G>A) c.5074-41G>A (n.5074-41G>A) c.487-41G>A n.292-41G>A c.229-41G>A (n.229-41G>A) n.273-41G>A c.5071-41G>A (n.5071-41G>A) n.1057-41G>A c.383-41G>A c.229-279G>A (n.229-279G>A) c.5077-41G>A (n.5077-41G>A) c.364-41G>A (n.364-41G>A) c.5086-41G>A (n.5086-41G>A) c.4930-41G>A (n.4930-41G>A) c.328-279G>A n.461-41G>A c.472-41G>A (n.472-41G>A) n.62-41G>A c.5272-41G>A (n.5272-41G>A) c.1126-41G>A (n.1126-41G>A) c.529-41G>A (n.529-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235316C= | CA2323795632 | CACNA1A | c.5068-42G= (n.5068-42G=) c.5074-42G= (n.5074-42G=) c.487-42G= n.292-42G= c.229-42G= (n.229-42G=) n.273-42G= c.5071-42G= (n.5071-42G=) n.1057-42G= c.383-42G= c.229-280G= (n.229-280G=) c.5077-42G= (n.5077-42G=) c.364-42G= (n.364-42G=) c.5086-42G= (n.5086-42G=) c.4930-42G= (n.4930-42G=) c.328-280G= n.461-42G= c.472-42G= (n.472-42G=) n.62-42G= c.5272-42G= (n.5272-42G=) c.1126-42G= (n.1126-42G=) c.529-42G= (n.529-42G=) | |
19 | g.13235316C>T | CA2323795633 | CACNA1A | c.5068-42G>A (n.5068-42G>A) c.5074-42G>A (n.5074-42G>A) c.487-42G>A n.292-42G>A c.229-42G>A (n.229-42G>A) n.273-42G>A c.5071-42G>A (n.5071-42G>A) n.1057-42G>A c.383-42G>A c.229-280G>A (n.229-280G>A) c.5077-42G>A (n.5077-42G>A) c.364-42G>A (n.364-42G>A) c.5086-42G>A (n.5086-42G>A) c.4930-42G>A (n.4930-42G>A) c.328-280G>A n.461-42G>A c.472-42G>A (n.472-42G>A) n.62-42G>A c.5272-42G>A (n.5272-42G>A) c.1126-42G>A (n.1126-42G>A) c.529-42G>A (n.529-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235317T>A | CA2576641974 | CACNA1A | c.5068-43A>T (n.5068-43A>T) c.5074-43A>T (n.5074-43A>T) c.487-43A>T n.292-43A>T c.229-43A>T (n.229-43A>T) n.273-43A>T c.5071-43A>T (n.5071-43A>T) n.1057-43A>T c.383-43A>T c.229-281A>T (n.229-281A>T) c.5077-43A>T (n.5077-43A>T) c.364-43A>T (n.364-43A>T) c.5086-43A>T (n.5086-43A>T) c.4930-43A>T (n.4930-43A>T) c.328-281A>T n.461-43A>T c.472-43A>T (n.472-43A>T) n.62-43A>T c.5272-43A>T (n.5272-43A>T) c.1126-43A>T (n.1126-43A>T) c.529-43A>T (n.529-43A>T) | |
19 | g.13235317T>C | CA2576641973 | CACNA1A | c.5068-43A>G (n.5068-43A>G) c.5074-43A>G (n.5074-43A>G) c.487-43A>G n.292-43A>G c.229-43A>G (n.229-43A>G) n.273-43A>G c.5071-43A>G (n.5071-43A>G) n.1057-43A>G c.383-43A>G c.229-281A>G (n.229-281A>G) c.5077-43A>G (n.5077-43A>G) c.364-43A>G (n.364-43A>G) c.5086-43A>G (n.5086-43A>G) c.4930-43A>G (n.4930-43A>G) c.328-281A>G n.461-43A>G c.472-43A>G (n.472-43A>G) n.62-43A>G c.5272-43A>G (n.5272-43A>G) c.1126-43A>G (n.1126-43A>G) c.529-43A>G (n.529-43A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235320G>T | CA2582818942 | CACNA1A | c.5068-46C>A (n.5068-46C>A) c.5074-46C>A (n.5074-46C>A) c.487-46C>A n.292-46C>A c.229-46C>A (n.229-46C>A) n.273-46C>A c.5071-46C>A (n.5071-46C>A) n.1057-46C>A c.383-46C>A c.229-284C>A (n.229-284C>A) c.5077-46C>A (n.5077-46C>A) c.364-46C>A (n.364-46C>A) c.5086-46C>A (n.5086-46C>A) c.4930-46C>A (n.4930-46C>A) c.328-284C>A n.461-46C>A c.472-46C>A (n.472-46C>A) n.62-46C>A c.5272-46C>A (n.5272-46C>A) c.1126-46C>A (n.1126-46C>A) c.529-46C>A (n.529-46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235322_13235324del | CA2582818941 | CACNA1A | c.5068-48_5068-46del (n.5068-48_5068-46del) c.5074-48_5074-46del (n.5074-48_5074-46del) c.487-48_487-46del n.292-48_292-46del c.229-48_229-46del (n.229-48_229-46del) n.273-48_273-46del c.5071-48_5071-46del (n.5071-48_5071-46del) n.1057-48_1057-46del c.383-48_383-46del c.229-286_229-284del (n.229-286_229-284del) c.5077-48_5077-46del (n.5077-48_5077-46del) c.364-48_364-46del (n.364-48_364-46del) c.5086-48_5086-46del (n.5086-48_5086-46del) c.4930-48_4930-46del (n.4930-48_4930-46del) c.328-286_328-284del n.461-48_461-46del c.472-48_472-46del (n.472-48_472-46del) n.62-48_62-46del c.5272-48_5272-46del (n.5272-48_5272-46del) c.1126-48_1126-46del (n.1126-48_1126-46del) c.529-48_529-46del (n.529-48_529-46del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235321C>A | CA2582818943 | CACNA1A | c.5068-47G>T (n.5068-47G>T) c.5074-47G>T (n.5074-47G>T) c.487-47G>T n.292-47G>T c.229-47G>T (n.229-47G>T) n.273-47G>T c.5071-47G>T (n.5071-47G>T) n.1057-47G>T c.383-47G>T c.229-285G>T (n.229-285G>T) c.5077-47G>T (n.5077-47G>T) c.364-47G>T (n.364-47G>T) c.5086-47G>T (n.5086-47G>T) c.4930-47G>T (n.4930-47G>T) c.328-285G>T n.461-47G>T c.472-47G>T (n.472-47G>T) n.62-47G>T c.5272-47G>T (n.5272-47G>T) c.1126-47G>T (n.1126-47G>T) c.529-47G>T (n.529-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235321C= | CA2323795634 | CACNA1A | c.5068-47G= (n.5068-47G=) c.5074-47G= (n.5074-47G=) c.487-47G= n.292-47G= c.229-47G= (n.229-47G=) n.273-47G= c.5071-47G= (n.5071-47G=) n.1057-47G= c.383-47G= c.229-285G= (n.229-285G=) c.5077-47G= (n.5077-47G=) c.364-47G= (n.364-47G=) c.5086-47G= (n.5086-47G=) c.4930-47G= (n.4930-47G=) c.328-285G= n.461-47G= c.472-47G= (n.472-47G=) n.62-47G= c.5272-47G= (n.5272-47G=) c.1126-47G= (n.1126-47G=) c.529-47G= (n.529-47G=) | |
19 | g.13235321C>T | CA305517007 | CACNA1A | c.5068-47G>A (n.5068-47G>A) c.5074-47G>A (n.5074-47G>A) c.487-47G>A n.292-47G>A c.229-47G>A (n.229-47G>A) n.273-47G>A c.5071-47G>A (n.5071-47G>A) n.1057-47G>A c.383-47G>A c.229-285G>A (n.229-285G>A) c.5077-47G>A (n.5077-47G>A) c.364-47G>A (n.364-47G>A) c.5086-47G>A (n.5086-47G>A) c.4930-47G>A (n.4930-47G>A) c.328-285G>A n.461-47G>A c.472-47G>A (n.472-47G>A) n.62-47G>A c.5272-47G>A (n.5272-47G>A) c.1126-47G>A (n.1126-47G>A) c.529-47G>A (n.529-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235322C>A | CA2582818944 | CACNA1A | c.5068-48G>T (n.5068-48G>T) c.5074-48G>T (n.5074-48G>T) c.487-48G>T n.292-48G>T c.229-48G>T (n.229-48G>T) n.273-48G>T c.5071-48G>T (n.5071-48G>T) n.1057-48G>T c.383-48G>T c.229-286G>T (n.229-286G>T) c.5077-48G>T (n.5077-48G>T) c.364-48G>T (n.364-48G>T) c.5086-48G>T (n.5086-48G>T) c.4930-48G>T (n.4930-48G>T) c.328-286G>T n.461-48G>T c.472-48G>T (n.472-48G>T) n.62-48G>T c.5272-48G>T (n.5272-48G>T) c.1126-48G>T (n.1126-48G>T) c.529-48G>T (n.529-48G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235322C= | CA2323795635 | CACNA1A | c.5068-48G= (n.5068-48G=) c.5074-48G= (n.5074-48G=) c.487-48G= n.292-48G= c.229-48G= (n.229-48G=) n.273-48G= c.5071-48G= (n.5071-48G=) n.1057-48G= c.383-48G= c.229-286G= (n.229-286G=) c.5077-48G= (n.5077-48G=) c.364-48G= (n.364-48G=) c.5086-48G= (n.5086-48G=) c.4930-48G= (n.4930-48G=) c.328-286G= n.461-48G= c.472-48G= (n.472-48G=) n.62-48G= c.5272-48G= (n.5272-48G=) c.1126-48G= (n.1126-48G=) c.529-48G= (n.529-48G=) | |
19 | g.13235322C>T | CA9239838 | CACNA1A | c.5068-48G>A (n.5068-48G>A) c.5074-48G>A (n.5074-48G>A) c.487-48G>A n.292-48G>A c.229-48G>A (n.229-48G>A) n.273-48G>A c.5071-48G>A (n.5071-48G>A) n.1057-48G>A c.383-48G>A c.229-286G>A (n.229-286G>A) c.5077-48G>A (n.5077-48G>A) c.364-48G>A (n.364-48G>A) c.5086-48G>A (n.5086-48G>A) c.4930-48G>A (n.4930-48G>A) c.328-286G>A n.461-48G>A c.472-48G>A (n.472-48G>A) n.62-48G>A c.5272-48G>A (n.5272-48G>A) c.1126-48G>A (n.1126-48G>A) c.529-48G>A (n.529-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235323G>A | CA9239839 | CACNA1A | c.5068-49C>T (n.5068-49C>T) c.5074-49C>T (n.5074-49C>T) c.487-49C>T n.292-49C>T c.229-49C>T (n.229-49C>T) n.273-49C>T c.5071-49C>T (n.5071-49C>T) n.1057-49C>T c.383-49C>T c.229-287C>T (n.229-287C>T) c.5077-49C>T (n.5077-49C>T) c.364-49C>T (n.364-49C>T) c.5086-49C>T (n.5086-49C>T) c.4930-49C>T (n.4930-49C>T) c.328-287C>T n.461-49C>T c.472-49C>T (n.472-49C>T) n.62-49C>T c.5272-49C>T (n.5272-49C>T) c.1126-49C>T (n.1126-49C>T) c.529-49C>T (n.529-49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13235323G>C | CA9239840 | CACNA1A | c.5068-49C>G (n.5068-49C>G) c.5074-49C>G (n.5074-49C>G) c.487-49C>G n.292-49C>G c.229-49C>G (n.229-49C>G) n.273-49C>G c.5071-49C>G (n.5071-49C>G) n.1057-49C>G c.383-49C>G c.229-287C>G (n.229-287C>G) c.5077-49C>G (n.5077-49C>G) c.364-49C>G (n.364-49C>G) c.5086-49C>G (n.5086-49C>G) c.4930-49C>G (n.4930-49C>G) c.328-287C>G n.461-49C>G c.472-49C>G (n.472-49C>G) n.62-49C>G c.5272-49C>G (n.5272-49C>G) c.1126-49C>G (n.1126-49C>G) c.529-49C>G (n.529-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13235323G= | CA2323795636 | CACNA1A | c.5068-49C= (n.5068-49C=) c.5074-49C= (n.5074-49C=) c.487-49C= n.292-49C= c.229-49C= (n.229-49C=) n.273-49C= c.5071-49C= (n.5071-49C=) n.1057-49C= c.383-49C= c.229-287C= (n.229-287C=) c.5077-49C= (n.5077-49C=) c.364-49C= (n.364-49C=) c.5086-49C= (n.5086-49C=) c.4930-49C= (n.4930-49C=) c.328-287C= n.461-49C= c.472-49C= (n.472-49C=) n.62-49C= c.5272-49C= (n.5272-49C=) c.1126-49C= (n.1126-49C=) c.529-49C= (n.529-49C=) | |
19 | g.13235323G>T | CA9239841 | CACNA1A | c.5068-49C>A (n.5068-49C>A) c.5074-49C>A (n.5074-49C>A) c.487-49C>A n.292-49C>A c.229-49C>A (n.229-49C>A) n.273-49C>A c.5071-49C>A (n.5071-49C>A) n.1057-49C>A c.383-49C>A c.229-287C>A (n.229-287C>A) c.5077-49C>A (n.5077-49C>A) c.364-49C>A (n.364-49C>A) c.5086-49C>A (n.5086-49C>A) c.4930-49C>A (n.4930-49C>A) c.328-287C>A n.461-49C>A c.472-49C>A (n.472-49C>A) n.62-49C>A c.5272-49C>A (n.5272-49C>A) c.1126-49C>A (n.1126-49C>A) c.529-49C>A (n.529-49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235324C>T | CA2582818945 | CACNA1A | c.5068-50G>A (n.5068-50G>A) c.5074-50G>A (n.5074-50G>A) c.487-50G>A n.292-50G>A c.229-50G>A (n.229-50G>A) n.273-50G>A c.5071-50G>A (n.5071-50G>A) n.1057-50G>A c.383-50G>A c.229-288G>A (n.229-288G>A) c.5077-50G>A (n.5077-50G>A) c.364-50G>A (n.364-50G>A) c.5086-50G>A (n.5086-50G>A) c.4930-50G>A (n.4930-50G>A) c.328-288G>A n.461-50G>A c.472-50G>A (n.472-50G>A) n.62-50G>A c.5272-50G>A (n.5272-50G>A) c.1126-50G>A (n.1126-50G>A) c.529-50G>A (n.529-50G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235325A>T | CA2576641975 | CACNA1A | c.5068-51T>A (n.5068-51T>A) c.5074-51T>A (n.5074-51T>A) c.487-51T>A n.292-51T>A c.229-51T>A (n.229-51T>A) n.273-51T>A c.5071-51T>A (n.5071-51T>A) n.1057-51T>A c.383-51T>A c.229-289T>A (n.229-289T>A) c.5077-51T>A (n.5077-51T>A) c.364-51T>A (n.364-51T>A) c.5086-51T>A (n.5086-51T>A) c.4930-51T>A (n.4930-51T>A) c.328-289T>A n.461-51T>A c.472-51T>A (n.472-51T>A) n.62-51T>A c.5272-51T>A (n.5272-51T>A) c.1126-51T>A (n.1126-51T>A) c.529-51T>A (n.529-51T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235326C>G | CA2582818946 | CACNA1A | c.5068-52G>C (n.5068-52G>C) c.5074-52G>C (n.5074-52G>C) c.487-52G>C n.292-52G>C c.229-52G>C (n.229-52G>C) n.273-52G>C c.5071-52G>C (n.5071-52G>C) n.1057-52G>C c.383-52G>C c.228+288G>C (n.228+288G>C) c.5077-52G>C (n.5077-52G>C) c.364-52G>C (n.364-52G>C) c.5086-52G>C (n.5086-52G>C) c.4930-52G>C (n.4930-52G>C) c.327+288G>C n.461-52G>C c.472-52G>C (n.472-52G>C) n.62-52G>C c.5272-52G>C (n.5272-52G>C) c.1126-52G>C (n.1126-52G>C) c.529-52G>C (n.529-52G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235326C>T | CA2576641976 | CACNA1A | c.5068-52G>A (n.5068-52G>A) c.5074-52G>A (n.5074-52G>A) c.487-52G>A n.292-52G>A c.229-52G>A (n.229-52G>A) n.273-52G>A c.5071-52G>A (n.5071-52G>A) n.1057-52G>A c.383-52G>A c.228+288G>A (n.228+288G>A) c.5077-52G>A (n.5077-52G>A) c.364-52G>A (n.364-52G>A) c.5086-52G>A (n.5086-52G>A) c.4930-52G>A (n.4930-52G>A) c.327+288G>A n.461-52G>A c.472-52G>A (n.472-52G>A) n.62-52G>A c.5272-52G>A (n.5272-52G>A) c.1126-52G>A (n.1126-52G>A) c.529-52G>A (n.529-52G>A) | |
19 | g.13235327T>C | CA2582818947 | CACNA1A | c.5068-53A>G (n.5068-53A>G) c.5074-53A>G (n.5074-53A>G) c.487-53A>G n.292-53A>G c.229-53A>G (n.229-53A>G) n.273-53A>G c.5071-53A>G (n.5071-53A>G) n.1057-53A>G c.383-53A>G c.228+287A>G (n.228+287A>G) c.5077-53A>G (n.5077-53A>G) c.364-53A>G (n.364-53A>G) c.5086-53A>G (n.5086-53A>G) c.4930-53A>G (n.4930-53A>G) c.327+287A>G n.461-53A>G c.472-53A>G (n.472-53A>G) n.62-53A>G c.5272-53A>G (n.5272-53A>G) c.1126-53A>G (n.1126-53A>G) c.529-53A>G (n.529-53A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235328G>C | CA2582818948 | CACNA1A | c.5068-54C>G (n.5068-54C>G) c.5074-54C>G (n.5074-54C>G) c.487-54C>G n.292-54C>G c.229-54C>G (n.229-54C>G) n.273-54C>G c.5071-54C>G (n.5071-54C>G) n.1057-54C>G c.383-54C>G c.228+286C>G (n.228+286C>G) c.5077-54C>G (n.5077-54C>G) c.364-54C>G (n.364-54C>G) c.5086-54C>G (n.5086-54C>G) c.4930-54C>G (n.4930-54C>G) c.327+286C>G n.461-54C>G c.472-54C>G (n.472-54C>G) n.62-54C>G c.5272-54C>G (n.5272-54C>G) c.1126-54C>G (n.1126-54C>G) c.529-54C>G (n.529-54C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235328G>T | CA2582818949 | CACNA1A | c.5068-54C>A (n.5068-54C>A) c.5074-54C>A (n.5074-54C>A) c.487-54C>A n.292-54C>A c.229-54C>A (n.229-54C>A) n.273-54C>A c.5071-54C>A (n.5071-54C>A) n.1057-54C>A c.383-54C>A c.228+286C>A (n.228+286C>A) c.5077-54C>A (n.5077-54C>A) c.364-54C>A (n.364-54C>A) c.5086-54C>A (n.5086-54C>A) c.4930-54C>A (n.4930-54C>A) c.327+286C>A n.461-54C>A c.472-54C>A (n.472-54C>A) n.62-54C>A c.5272-54C>A (n.5272-54C>A) c.1126-54C>A (n.1126-54C>A) c.529-54C>A (n.529-54C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235329T>A | CA305517036 | CACNA1A | c.5068-55A>T (n.5068-55A>T) c.5074-55A>T (n.5074-55A>T) c.487-55A>T n.292-55A>T c.229-55A>T (n.229-55A>T) n.273-55A>T c.5071-55A>T (n.5071-55A>T) n.1057-55A>T c.383-55A>T c.228+285A>T (n.228+285A>T) c.5077-55A>T (n.5077-55A>T) c.364-55A>T (n.364-55A>T) c.5086-55A>T (n.5086-55A>T) c.4930-55A>T (n.4930-55A>T) c.327+285A>T n.461-55A>T c.472-55A>T (n.472-55A>T) n.62-55A>T c.5272-55A>T (n.5272-55A>T) c.1126-55A>T (n.1126-55A>T) c.529-55A>T (n.529-55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235329T= | CA2323795637 | CACNA1A | c.5068-55A= (n.5068-55A=) c.5074-55A= (n.5074-55A=) c.487-55A= n.292-55A= c.229-55A= (n.229-55A=) n.273-55A= c.5071-55A= (n.5071-55A=) n.1057-55A= c.383-55A= c.228+285A= (n.228+285A=) c.5077-55A= (n.5077-55A=) c.364-55A= (n.364-55A=) c.5086-55A= (n.5086-55A=) c.4930-55A= (n.4930-55A=) c.327+285A= n.461-55A= c.472-55A= (n.472-55A=) n.62-55A= c.5272-55A= (n.5272-55A=) c.1126-55A= (n.1126-55A=) c.529-55A= (n.529-55A=) | |
19 | g.13235330C= | CA2323795638 | CACNA1A | c.5068-56G= (n.5068-56G=) c.5074-56G= (n.5074-56G=) c.487-56G= n.292-56G= c.229-56G= (n.229-56G=) n.273-56G= c.5071-56G= (n.5071-56G=) n.1057-56G= c.383-56G= c.228+284G= (n.228+284G=) c.5077-56G= (n.5077-56G=) c.364-56G= (n.364-56G=) c.5086-56G= (n.5086-56G=) c.4930-56G= (n.4930-56G=) c.327+284G= n.461-56G= c.472-56G= (n.472-56G=) n.62-56G= c.5272-56G= (n.5272-56G=) c.1126-56G= (n.1126-56G=) c.529-56G= (n.529-56G=) | |
19 | g.13235330C>T | CA783430353 | CACNA1A | c.5068-56G>A (n.5068-56G>A) c.5074-56G>A (n.5074-56G>A) c.487-56G>A n.292-56G>A c.229-56G>A (n.229-56G>A) n.273-56G>A c.5071-56G>A (n.5071-56G>A) n.1057-56G>A c.383-56G>A c.228+284G>A (n.228+284G>A) c.5077-56G>A (n.5077-56G>A) c.364-56G>A (n.364-56G>A) c.5086-56G>A (n.5086-56G>A) c.4930-56G>A (n.4930-56G>A) c.327+284G>A n.461-56G>A c.472-56G>A (n.472-56G>A) n.62-56G>A c.5272-56G>A (n.5272-56G>A) c.1126-56G>A (n.1126-56G>A) c.529-56G>A (n.529-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235334del | CA2581956889 | CACNA1A | c.5068-59del (n.5068-59del) c.5074-59del (n.5074-59del) c.487-59del n.292-59del c.229-59del (n.229-59del) n.273-59del c.5071-59del (n.5071-59del) n.1057-59del c.383-59del c.228+281del (n.228+281del) c.5077-59del (n.5077-59del) c.364-59del (n.364-59del) c.5086-59del (n.5086-59del) c.4930-59del (n.4930-59del) c.327+281del n.461-59del c.472-59del (n.472-59del) n.62-59del c.5272-59del (n.5272-59del) c.1126-59del (n.1126-59del) c.529-59del (n.529-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235334C= | CA2323795639 | CACNA1A | c.5068-60G= (n.5068-60G=) c.5074-60G= (n.5074-60G=) c.487-60G= n.292-60G= c.229-60G= (n.229-60G=) n.273-60G= c.5071-60G= (n.5071-60G=) n.1057-60G= c.383-60G= c.228+280G= (n.228+280G=) c.5077-60G= (n.5077-60G=) c.364-60G= (n.364-60G=) c.5086-60G= (n.5086-60G=) c.4930-60G= (n.4930-60G=) c.327+280G= n.461-60G= c.472-60G= (n.472-60G=) n.62-60G= c.5272-60G= (n.5272-60G=) c.1126-60G= (n.1126-60G=) c.529-60G= (n.529-60G=) | |
19 | g.13235334C>T | CA783430362 | CACNA1A | c.5068-60G>A (n.5068-60G>A) c.5074-60G>A (n.5074-60G>A) c.487-60G>A n.292-60G>A c.229-60G>A (n.229-60G>A) n.273-60G>A c.5071-60G>A (n.5071-60G>A) n.1057-60G>A c.383-60G>A c.228+280G>A (n.228+280G>A) c.5077-60G>A (n.5077-60G>A) c.364-60G>A (n.364-60G>A) c.5086-60G>A (n.5086-60G>A) c.4930-60G>A (n.4930-60G>A) c.327+280G>A n.461-60G>A c.472-60G>A (n.472-60G>A) n.62-60G>A c.5272-60G>A (n.5272-60G>A) c.1126-60G>A (n.1126-60G>A) c.529-60G>A (n.529-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235334_13235341delinsCTCCCTTG | CA2323795640 | CACNA1A | c.5068-67_5068-60delinsCAAGGGAG (n.5068-67_5068-60delinsCAAGGGAG) c.5074-67_5074-60delinsCAAGGGAG (n.5074-67_5074-60delinsCAAGGGAG) c.487-67_487-60delinsCAAGGGAG n.292-67_292-60delinsCAAGGGAG c.229-67_229-60delinsCAAGGGAG (n.229-67_229-60delinsCAAGGGAG) n.273-67_273-60delinsCAAGGGAG c.5071-67_5071-60delinsCAAGGGAG (n.5071-67_5071-60delinsCAAGGGAG) n.1057-67_1057-60delinsCAAGGGAG c.383-67_383-60delinsCAAGGGAG c.228+273_228+280delinsCAAGGGAG (n.228+273_228+280delinsCAAGGGAG) c.5077-67_5077-60delinsCAAGGGAG (n.5077-67_5077-60delinsCAAGGGAG) c.364-67_364-60delinsCAAGGGAG (n.364-67_364-60delinsCAAGGGAG) c.5086-67_5086-60delinsCAAGGGAG (n.5086-67_5086-60delinsCAAGGGAG) c.4930-67_4930-60delinsCAAGGGAG (n.4930-67_4930-60delinsCAAGGGAG) c.327+273_327+280delinsCAAGGGAG n.461-67_461-60delinsCAAGGGAG c.472-67_472-60delinsCAAGGGAG (n.472-67_472-60delinsCAAGGGAG) n.62-67_62-60delinsCAAGGGAG c.5272-67_5272-60delinsCAAGGGAG (n.5272-67_5272-60delinsCAAGGGAG) c.1126-67_1126-60delinsCAAGGGAG (n.1126-67_1126-60delinsCAAGGGAG) c.529-67_529-60delinsCAAGGGAG (n.529-67_529-60delinsCAAGGGAG) | |
19 | g.13235335T>C | CA305517040 | CACNA1A | c.5068-61A>G (n.5068-61A>G) c.5074-61A>G (n.5074-61A>G) c.487-61A>G n.292-61A>G c.229-61A>G (n.229-61A>G) n.273-61A>G c.5071-61A>G (n.5071-61A>G) n.1057-61A>G c.383-61A>G c.228+279A>G (n.228+279A>G) c.5077-61A>G (n.5077-61A>G) c.364-61A>G (n.364-61A>G) c.5086-61A>G (n.5086-61A>G) c.4930-61A>G (n.4930-61A>G) c.327+279A>G n.461-61A>G c.472-61A>G (n.472-61A>G) n.62-61A>G c.5272-61A>G (n.5272-61A>G) c.1126-61A>G (n.1126-61A>G) c.529-61A>G (n.529-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235335T= | CA2323795642 | CACNA1A | c.5068-61A= (n.5068-61A=) c.5074-61A= (n.5074-61A=) c.487-61A= n.292-61A= c.229-61A= (n.229-61A=) n.273-61A= c.5071-61A= (n.5071-61A=) n.1057-61A= c.383-61A= c.228+279A= (n.228+279A=) c.5077-61A= (n.5077-61A=) c.364-61A= (n.364-61A=) c.5086-61A= (n.5086-61A=) c.4930-61A= (n.4930-61A=) c.327+279A= n.461-61A= c.472-61A= (n.472-61A=) n.62-61A= c.5272-61A= (n.5272-61A=) c.1126-61A= (n.1126-61A=) c.529-61A= (n.529-61A=) | |
19 | g.13235339_13235345del | CA2323795641 | CACNA1A | c.5068-67_5068-61del (n.5068-67_5068-61del) c.5074-67_5074-61del (n.5074-67_5074-61del) c.487-67_487-61del n.292-67_292-61del c.229-67_229-61del (n.229-67_229-61del) n.273-67_273-61del c.5071-67_5071-61del (n.5071-67_5071-61del) n.1057-67_1057-61del c.383-67_383-61del c.228+273_228+279del (n.228+273_228+279del) c.5077-67_5077-61del (n.5077-67_5077-61del) c.364-67_364-61del (n.364-67_364-61del) c.5086-67_5086-61del (n.5086-67_5086-61del) c.4930-67_4930-61del (n.4930-67_4930-61del) c.327+273_327+279del n.461-67_461-61del c.472-67_472-61del (n.472-67_472-61del) n.62-67_62-61del c.5272-67_5272-61del (n.5272-67_5272-61del) c.1126-67_1126-61del (n.1126-67_1126-61del) c.529-67_529-61del (n.529-67_529-61del) | dbSNP |
19 | g.13235336C= | CA2323795643 | CACNA1A | c.5068-62G= (n.5068-62G=) c.5074-62G= (n.5074-62G=) c.487-62G= n.292-62G= c.229-62G= (n.229-62G=) n.273-62G= c.5071-62G= (n.5071-62G=) n.1057-62G= c.383-62G= c.228+278G= (n.228+278G=) c.5077-62G= (n.5077-62G=) c.364-62G= (n.364-62G=) c.5086-62G= (n.5086-62G=) c.4930-62G= (n.4930-62G=) c.327+278G= n.461-62G= c.472-62G= (n.472-62G=) n.62-62G= c.5272-62G= (n.5272-62G=) c.1126-62G= (n.1126-62G=) c.529-62G= (n.529-62G=) | |
19 | g.13235336C>G | CA2813659380 | CACNA1A | c.5068-62G>C (n.5068-62G>C) c.5074-62G>C (n.5074-62G>C) c.487-62G>C n.292-62G>C c.229-62G>C (n.229-62G>C) n.273-62G>C c.5071-62G>C (n.5071-62G>C) n.1057-62G>C c.383-62G>C c.228+278G>C (n.228+278G>C) c.5077-62G>C (n.5077-62G>C) c.364-62G>C (n.364-62G>C) c.5086-62G>C (n.5086-62G>C) c.4930-62G>C (n.4930-62G>C) c.327+278G>C n.461-62G>C c.472-62G>C (n.472-62G>C) n.62-62G>C c.5272-62G>C (n.5272-62G>C) c.1126-62G>C (n.1126-62G>C) c.529-62G>C (n.529-62G>C) | |
19 | g.13235336C>T | CA783430364 | CACNA1A | c.5068-62G>A (n.5068-62G>A) c.5074-62G>A (n.5074-62G>A) c.487-62G>A n.292-62G>A c.229-62G>A (n.229-62G>A) n.273-62G>A c.5071-62G>A (n.5071-62G>A) n.1057-62G>A c.383-62G>A c.228+278G>A (n.228+278G>A) c.5077-62G>A (n.5077-62G>A) c.364-62G>A (n.364-62G>A) c.5086-62G>A (n.5086-62G>A) c.4930-62G>A (n.4930-62G>A) c.327+278G>A n.461-62G>A c.472-62G>A (n.472-62G>A) n.62-62G>A c.5272-62G>A (n.5272-62G>A) c.1126-62G>A (n.1126-62G>A) c.529-62G>A (n.529-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235338C>A | CA2576641977 | CACNA1A | c.5068-64G>T (n.5068-64G>T) c.5074-64G>T (n.5074-64G>T) c.487-64G>T n.292-64G>T c.229-64G>T (n.229-64G>T) n.273-64G>T c.5071-64G>T (n.5071-64G>T) n.1057-64G>T c.383-64G>T c.228+276G>T (n.228+276G>T) c.5077-64G>T (n.5077-64G>T) c.364-64G>T (n.364-64G>T) c.5086-64G>T (n.5086-64G>T) c.4930-64G>T (n.4930-64G>T) c.327+276G>T n.461-64G>T c.472-64G>T (n.472-64G>T) n.62-64G>T c.5272-64G>T (n.5272-64G>T) c.1126-64G>T (n.1126-64G>T) c.529-64G>T (n.529-64G>T) | |
19 | g.13235338C= | CA2323795644 | CACNA1A | c.5068-64G= (n.5068-64G=) c.5074-64G= (n.5074-64G=) c.487-64G= n.292-64G= c.229-64G= (n.229-64G=) n.273-64G= c.5071-64G= (n.5071-64G=) n.1057-64G= c.383-64G= c.228+276G= (n.228+276G=) c.5077-64G= (n.5077-64G=) c.364-64G= (n.364-64G=) c.5086-64G= (n.5086-64G=) c.4930-64G= (n.4930-64G=) c.327+276G= n.461-64G= c.472-64G= (n.472-64G=) n.62-64G= c.5272-64G= (n.5272-64G=) c.1126-64G= (n.1126-64G=) c.529-64G= (n.529-64G=) | |
19 | g.13235338C>T | CA993724467 | CACNA1A | c.5068-64G>A (n.5068-64G>A) c.5074-64G>A (n.5074-64G>A) c.487-64G>A n.292-64G>A c.229-64G>A (n.229-64G>A) n.273-64G>A c.5071-64G>A (n.5071-64G>A) n.1057-64G>A c.383-64G>A c.228+276G>A (n.228+276G>A) c.5077-64G>A (n.5077-64G>A) c.364-64G>A (n.364-64G>A) c.5086-64G>A (n.5086-64G>A) c.4930-64G>A (n.4930-64G>A) c.327+276G>A n.461-64G>A c.472-64G>A (n.472-64G>A) n.62-64G>A c.5272-64G>A (n.5272-64G>A) c.1126-64G>A (n.1126-64G>A) c.529-64G>A (n.529-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235339T>C | CA2323795646 | CACNA1A | c.5068-65A>G (n.5068-65A>G) c.5074-65A>G (n.5074-65A>G) c.487-65A>G n.292-65A>G c.229-65A>G (n.229-65A>G) n.273-65A>G c.5071-65A>G (n.5071-65A>G) n.1057-65A>G c.383-65A>G c.228+275A>G (n.228+275A>G) c.5077-65A>G (n.5077-65A>G) c.364-65A>G (n.364-65A>G) c.5086-65A>G (n.5086-65A>G) c.4930-65A>G (n.4930-65A>G) c.327+275A>G n.461-65A>G c.472-65A>G (n.472-65A>G) n.62-65A>G c.5272-65A>G (n.5272-65A>G) c.1126-65A>G (n.1126-65A>G) c.529-65A>G (n.529-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235339T= | CA2323795645 | CACNA1A | c.5068-65A= (n.5068-65A=) c.5074-65A= (n.5074-65A=) c.487-65A= n.292-65A= c.229-65A= (n.229-65A=) n.273-65A= c.5071-65A= (n.5071-65A=) n.1057-65A= c.383-65A= c.228+275A= (n.228+275A=) c.5077-65A= (n.5077-65A=) c.364-65A= (n.364-65A=) c.5086-65A= (n.5086-65A=) c.4930-65A= (n.4930-65A=) c.327+275A= n.461-65A= c.472-65A= (n.472-65A=) n.62-65A= c.5272-65A= (n.5272-65A=) c.1126-65A= (n.1126-65A=) c.529-65A= (n.529-65A=) | |
19 | g.13235340T>C | CA993724477 | CACNA1A | c.5068-66A>G (n.5068-66A>G) c.5074-66A>G (n.5074-66A>G) c.487-66A>G n.292-66A>G c.229-66A>G (n.229-66A>G) n.273-66A>G c.5071-66A>G (n.5071-66A>G) n.1057-66A>G c.383-66A>G c.228+274A>G (n.228+274A>G) c.5077-66A>G (n.5077-66A>G) c.364-66A>G (n.364-66A>G) c.5086-66A>G (n.5086-66A>G) c.4930-66A>G (n.4930-66A>G) c.327+274A>G n.461-66A>G c.472-66A>G (n.472-66A>G) n.62-66A>G c.5272-66A>G (n.5272-66A>G) c.1126-66A>G (n.1126-66A>G) c.529-66A>G (n.529-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235340T= | CA2323795647 | CACNA1A | c.5068-66A= (n.5068-66A=) c.5074-66A= (n.5074-66A=) c.487-66A= n.292-66A= c.229-66A= (n.229-66A=) n.273-66A= c.5071-66A= (n.5071-66A=) n.1057-66A= c.383-66A= c.228+274A= (n.228+274A=) c.5077-66A= (n.5077-66A=) c.364-66A= (n.364-66A=) c.5086-66A= (n.5086-66A=) c.4930-66A= (n.4930-66A=) c.327+274A= n.461-66A= c.472-66A= (n.472-66A=) n.62-66A= c.5272-66A= (n.5272-66A=) c.1126-66A= (n.1126-66A=) c.529-66A= (n.529-66A=) | |
19 | g.13235341G>A | CA305517042 | CACNA1A | c.5068-67C>T (n.5068-67C>T) c.5074-67C>T (n.5074-67C>T) c.487-67C>T n.292-67C>T c.229-67C>T (n.229-67C>T) n.273-67C>T c.5071-67C>T (n.5071-67C>T) n.1057-67C>T c.383-67C>T c.228+273C>T (n.228+273C>T) c.5077-67C>T (n.5077-67C>T) c.364-67C>T (n.364-67C>T) c.5086-67C>T (n.5086-67C>T) c.4930-67C>T (n.4930-67C>T) c.327+273C>T n.461-67C>T c.472-67C>T (n.472-67C>T) n.62-67C>T c.5272-67C>T (n.5272-67C>T) c.1126-67C>T (n.1126-67C>T) c.529-67C>T (n.529-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235341G= | CA2323795648 | CACNA1A | c.5068-67C= (n.5068-67C=) c.5074-67C= (n.5074-67C=) c.487-67C= n.292-67C= c.229-67C= (n.229-67C=) n.273-67C= c.5071-67C= (n.5071-67C=) n.1057-67C= c.383-67C= c.228+273C= (n.228+273C=) c.5077-67C= (n.5077-67C=) c.364-67C= (n.364-67C=) c.5086-67C= (n.5086-67C=) c.4930-67C= (n.4930-67C=) c.327+273C= n.461-67C= c.472-67C= (n.472-67C=) n.62-67C= c.5272-67C= (n.5272-67C=) c.1126-67C= (n.1126-67C=) c.529-67C= (n.529-67C=) | |
19 | g.13235341G>T | CA2582818950 | CACNA1A | c.5068-67C>A (n.5068-67C>A) c.5074-67C>A (n.5074-67C>A) c.487-67C>A n.292-67C>A c.229-67C>A (n.229-67C>A) n.273-67C>A c.5071-67C>A (n.5071-67C>A) n.1057-67C>A c.383-67C>A c.228+273C>A (n.228+273C>A) c.5077-67C>A (n.5077-67C>A) c.364-67C>A (n.364-67C>A) c.5086-67C>A (n.5086-67C>A) c.4930-67C>A (n.4930-67C>A) c.327+273C>A n.461-67C>A c.472-67C>A (n.472-67C>A) n.62-67C>A c.5272-67C>A (n.5272-67C>A) c.1126-67C>A (n.1126-67C>A) c.529-67C>A (n.529-67C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235342T>A | CA2576641978 | CACNA1A | c.5068-68A>T (n.5068-68A>T) c.5074-68A>T (n.5074-68A>T) c.487-68A>T n.292-68A>T c.229-68A>T (n.229-68A>T) n.273-68A>T c.5071-68A>T (n.5071-68A>T) n.1057-68A>T c.383-68A>T c.228+272A>T (n.228+272A>T) c.5077-68A>T (n.5077-68A>T) c.364-68A>T (n.364-68A>T) c.5086-68A>T (n.5086-68A>T) c.4930-68A>T (n.4930-68A>T) c.327+272A>T n.461-68A>T c.472-68A>T (n.472-68A>T) n.62-68A>T c.5272-68A>T (n.5272-68A>T) c.1126-68A>T (n.1126-68A>T) c.529-68A>T (n.529-68A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235343C>A | CA2582818952 | CACNA1A | c.5068-69G>T (n.5068-69G>T) c.5074-69G>T (n.5074-69G>T) c.487-69G>T n.292-69G>T c.229-69G>T (n.229-69G>T) n.273-69G>T c.5071-69G>T (n.5071-69G>T) n.1057-69G>T c.383-69G>T c.228+271G>T (n.228+271G>T) c.5077-69G>T (n.5077-69G>T) c.364-69G>T (n.364-69G>T) c.5086-69G>T (n.5086-69G>T) c.4930-69G>T (n.4930-69G>T) c.327+271G>T n.461-69G>T c.472-69G>T (n.472-69G>T) n.62-69G>T c.5272-69G>T (n.5272-69G>T) c.1126-69G>T (n.1126-69G>T) c.529-69G>T (n.529-69G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235343C>G | CA2582818951 | CACNA1A | c.5068-69G>C (n.5068-69G>C) c.5074-69G>C (n.5074-69G>C) c.487-69G>C n.292-69G>C c.229-69G>C (n.229-69G>C) n.273-69G>C c.5071-69G>C (n.5071-69G>C) n.1057-69G>C c.383-69G>C c.228+271G>C (n.228+271G>C) c.5077-69G>C (n.5077-69G>C) c.364-69G>C (n.364-69G>C) c.5086-69G>C (n.5086-69G>C) c.4930-69G>C (n.4930-69G>C) c.327+271G>C n.461-69G>C c.472-69G>C (n.472-69G>C) n.62-69G>C c.5272-69G>C (n.5272-69G>C) c.1126-69G>C (n.1126-69G>C) c.529-69G>C (n.529-69G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235344C>A | CA2582818953 | CACNA1A | c.5068-70G>T (n.5068-70G>T) c.5074-70G>T (n.5074-70G>T) c.487-70G>T n.292-70G>T c.229-70G>T (n.229-70G>T) n.273-70G>T c.5071-70G>T (n.5071-70G>T) n.1057-70G>T c.383-70G>T c.228+270G>T (n.228+270G>T) c.5077-70G>T (n.5077-70G>T) c.364-70G>T (n.364-70G>T) c.5086-70G>T (n.5086-70G>T) c.4930-70G>T (n.4930-70G>T) c.327+270G>T n.461-70G>T c.472-70G>T (n.472-70G>T) n.62-70G>T c.5272-70G>T (n.5272-70G>T) c.1126-70G>T (n.1126-70G>T) c.529-70G>T (n.529-70G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235345C>T | CA2576641979 | CACNA1A | c.5068-71G>A (n.5068-71G>A) c.5074-71G>A (n.5074-71G>A) c.487-71G>A n.292-71G>A c.229-71G>A (n.229-71G>A) n.273-71G>A c.5071-71G>A (n.5071-71G>A) n.1057-71G>A c.383-71G>A c.228+269G>A (n.228+269G>A) c.5077-71G>A (n.5077-71G>A) c.364-71G>A (n.364-71G>A) c.5086-71G>A (n.5086-71G>A) c.4930-71G>A (n.4930-71G>A) c.327+269G>A n.461-71G>A c.472-71G>A (n.472-71G>A) n.62-71G>A c.5272-71G>A (n.5272-71G>A) c.1126-71G>A (n.1126-71G>A) c.529-71G>A (n.529-71G>A) | |
19 | g.13235347G>A | CA783430366 | CACNA1A | c.5068-73C>T (n.5068-73C>T) c.5074-73C>T (n.5074-73C>T) c.487-73C>T n.292-73C>T c.229-73C>T (n.229-73C>T) n.273-73C>T c.5071-73C>T (n.5071-73C>T) n.1057-73C>T c.383-73C>T c.228+267C>T (n.228+267C>T) c.5077-73C>T (n.5077-73C>T) c.364-73C>T (n.364-73C>T) c.5086-73C>T (n.5086-73C>T) c.4930-73C>T (n.4930-73C>T) c.327+267C>T n.461-73C>T c.472-73C>T (n.472-73C>T) n.62-73C>T c.5272-73C>T (n.5272-73C>T) c.1126-73C>T (n.1126-73C>T) c.529-73C>T (n.529-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235347G= | CA2323795649 | CACNA1A | c.5068-73C= (n.5068-73C=) c.5074-73C= (n.5074-73C=) c.487-73C= n.292-73C= c.229-73C= (n.229-73C=) n.273-73C= c.5071-73C= (n.5071-73C=) n.1057-73C= c.383-73C= c.228+267C= (n.228+267C=) c.5077-73C= (n.5077-73C=) c.364-73C= (n.364-73C=) c.5086-73C= (n.5086-73C=) c.4930-73C= (n.4930-73C=) c.327+267C= n.461-73C= c.472-73C= (n.472-73C=) n.62-73C= c.5272-73C= (n.5272-73C=) c.1126-73C= (n.1126-73C=) c.529-73C= (n.529-73C=) | |
19 | g.13235347G>T | CA2582818954 | CACNA1A | c.5068-73C>A (n.5068-73C>A) c.5074-73C>A (n.5074-73C>A) c.487-73C>A n.292-73C>A c.229-73C>A (n.229-73C>A) n.273-73C>A c.5071-73C>A (n.5071-73C>A) n.1057-73C>A c.383-73C>A c.228+267C>A (n.228+267C>A) c.5077-73C>A (n.5077-73C>A) c.364-73C>A (n.364-73C>A) c.5086-73C>A (n.5086-73C>A) c.4930-73C>A (n.4930-73C>A) c.327+267C>A n.461-73C>A c.472-73C>A (n.472-73C>A) n.62-73C>A c.5272-73C>A (n.5272-73C>A) c.1126-73C>A (n.1126-73C>A) c.529-73C>A (n.529-73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235348T>A | CA2576641980 | CACNA1A | c.5068-74A>T (n.5068-74A>T) c.5074-74A>T (n.5074-74A>T) c.487-74A>T n.292-74A>T c.229-74A>T (n.229-74A>T) n.273-74A>T c.5071-74A>T (n.5071-74A>T) n.1057-74A>T c.383-74A>T c.228+266A>T (n.228+266A>T) c.5077-74A>T (n.5077-74A>T) c.364-74A>T (n.364-74A>T) c.5086-74A>T (n.5086-74A>T) c.4930-74A>T (n.4930-74A>T) c.327+266A>T n.461-74A>T c.472-74A>T (n.472-74A>T) n.62-74A>T c.5272-74A>T (n.5272-74A>T) c.1126-74A>T (n.1126-74A>T) c.529-74A>T (n.529-74A>T) | |
19 | g.13235348T>C | CA2582818955 | CACNA1A | c.5068-74A>G (n.5068-74A>G) c.5074-74A>G (n.5074-74A>G) c.487-74A>G n.292-74A>G c.229-74A>G (n.229-74A>G) n.273-74A>G c.5071-74A>G (n.5071-74A>G) n.1057-74A>G c.383-74A>G c.228+266A>G (n.228+266A>G) c.5077-74A>G (n.5077-74A>G) c.364-74A>G (n.364-74A>G) c.5086-74A>G (n.5086-74A>G) c.4930-74A>G (n.4930-74A>G) c.327+266A>G n.461-74A>G c.472-74A>G (n.472-74A>G) n.62-74A>G c.5272-74A>G (n.5272-74A>G) c.1126-74A>G (n.1126-74A>G) c.529-74A>G (n.529-74A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235349G>A | CA2582818957 | CACNA1A | c.5068-75C>T (n.5068-75C>T) c.5074-75C>T (n.5074-75C>T) c.487-75C>T n.292-75C>T c.229-75C>T (n.229-75C>T) n.273-75C>T c.5071-75C>T (n.5071-75C>T) n.1057-75C>T c.383-75C>T c.228+265C>T (n.228+265C>T) c.5077-75C>T (n.5077-75C>T) c.364-75C>T (n.364-75C>T) c.5086-75C>T (n.5086-75C>T) c.4930-75C>T (n.4930-75C>T) c.327+265C>T n.461-75C>T c.472-75C>T (n.472-75C>T) n.62-75C>T c.5272-75C>T (n.5272-75C>T) c.1126-75C>T (n.1126-75C>T) c.529-75C>T (n.529-75C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235349G>C | CA2582818958 | CACNA1A | c.5068-75C>G (n.5068-75C>G) c.5074-75C>G (n.5074-75C>G) c.487-75C>G n.292-75C>G c.229-75C>G (n.229-75C>G) n.273-75C>G c.5071-75C>G (n.5071-75C>G) n.1057-75C>G c.383-75C>G c.228+265C>G (n.228+265C>G) c.5077-75C>G (n.5077-75C>G) c.364-75C>G (n.364-75C>G) c.5086-75C>G (n.5086-75C>G) c.4930-75C>G (n.4930-75C>G) c.327+265C>G n.461-75C>G c.472-75C>G (n.472-75C>G) n.62-75C>G c.5272-75C>G (n.5272-75C>G) c.1126-75C>G (n.1126-75C>G) c.529-75C>G (n.529-75C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235349G>T | CA2576641981 | CACNA1A | c.5068-75C>A (n.5068-75C>A) c.5074-75C>A (n.5074-75C>A) c.487-75C>A n.292-75C>A c.229-75C>A (n.229-75C>A) n.273-75C>A c.5071-75C>A (n.5071-75C>A) n.1057-75C>A c.383-75C>A c.228+265C>A (n.228+265C>A) c.5077-75C>A (n.5077-75C>A) c.364-75C>A (n.364-75C>A) c.5086-75C>A (n.5086-75C>A) c.4930-75C>A (n.4930-75C>A) c.327+265C>A n.461-75C>A c.472-75C>A (n.472-75C>A) n.62-75C>A c.5272-75C>A (n.5272-75C>A) c.1126-75C>A (n.1126-75C>A) c.529-75C>A (n.529-75C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235349_13235350insGGGCAGAG | CA2582818956 | CACNA1A | c.5068-75_5068-74insTCTGCCCC (n.5068-75_5068-74insTCTGCCCC) c.5074-75_5074-74insTCTGCCCC (n.5074-75_5074-74insTCTGCCCC) c.487-75_487-74insTCTGCCCC n.292-75_292-74insTCTGCCCC c.229-75_229-74insTCTGCCCC (n.229-75_229-74insTCTGCCCC) n.273-75_273-74insTCTGCCCC c.5071-75_5071-74insTCTGCCCC (n.5071-75_5071-74insTCTGCCCC) n.1057-75_1057-74insTCTGCCCC c.383-75_383-74insTCTGCCCC c.228+265_228+266insTCTGCCCC (n.228+265_228+266insTCTGCCCC) c.5077-75_5077-74insTCTGCCCC (n.5077-75_5077-74insTCTGCCCC) c.364-75_364-74insTCTGCCCC (n.364-75_364-74insTCTGCCCC) c.5086-75_5086-74insTCTGCCCC (n.5086-75_5086-74insTCTGCCCC) c.4930-75_4930-74insTCTGCCCC (n.4930-75_4930-74insTCTGCCCC) c.327+265_327+266insTCTGCCCC n.461-75_461-74insTCTGCCCC c.472-75_472-74insTCTGCCCC (n.472-75_472-74insTCTGCCCC) n.62-75_62-74insTCTGCCCC c.5272-75_5272-74insTCTGCCCC (n.5272-75_5272-74insTCTGCCCC) c.1126-75_1126-74insTCTGCCCC (n.1126-75_1126-74insTCTGCCCC) c.529-75_529-74insTCTGCCCC (n.529-75_529-74insTCTGCCCC) | gnomAD v4 |
19 | g.13235349_13235350insGGGCAGAGCA | CA2582818959 | CACNA1A | c.5068-76_5068-75insTGCTCTGCCC (n.5068-76_5068-75insTGCTCTGCCC) c.5074-76_5074-75insTGCTCTGCCC (n.5074-76_5074-75insTGCTCTGCCC) c.487-76_487-75insTGCTCTGCCC n.292-76_292-75insTGCTCTGCCC c.229-76_229-75insTGCTCTGCCC (n.229-76_229-75insTGCTCTGCCC) n.273-76_273-75insTGCTCTGCCC c.5071-76_5071-75insTGCTCTGCCC (n.5071-76_5071-75insTGCTCTGCCC) n.1057-76_1057-75insTGCTCTGCCC c.383-76_383-75insTGCTCTGCCC c.228+264_228+265insTGCTCTGCCC (n.228+264_228+265insTGCTCTGCCC) c.5077-76_5077-75insTGCTCTGCCC (n.5077-76_5077-75insTGCTCTGCCC) c.364-76_364-75insTGCTCTGCCC (n.364-76_364-75insTGCTCTGCCC) c.5086-76_5086-75insTGCTCTGCCC (n.5086-76_5086-75insTGCTCTGCCC) c.4930-76_4930-75insTGCTCTGCCC (n.4930-76_4930-75insTGCTCTGCCC) c.327+264_327+265insTGCTCTGCCC n.461-76_461-75insTGCTCTGCCC c.472-76_472-75insTGCTCTGCCC (n.472-76_472-75insTGCTCTGCCC) n.62-76_62-75insTGCTCTGCCC c.5272-76_5272-75insTGCTCTGCCC (n.5272-76_5272-75insTGCTCTGCCC) c.1126-76_1126-75insTGCTCTGCCC (n.1126-76_1126-75insTGCTCTGCCC) c.529-76_529-75insTGCTCTGCCC (n.529-76_529-75insTGCTCTGCCC) | gnomAD v4 |
19 | g.13235349_13235350insGGGCAGAGCACTGGGA | CA2582818960 | CACNA1A | c.5068-76_5068-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.5068-76_5068-75insTCCCAGTGCTCTGCCC) c.5074-76_5074-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.5074-76_5074-75insTCCCAGTGCTCTGCCC) c.487-76_487-75insTCCCAGTGCTCTGCCC n.292-76_292-75insTCCCAGTGCTCTGCCC c.229-76_229-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.229-76_229-75insTCCCAGTGCTCTGCCC) n.273-76_273-75insTCCCAGTGCTCTGCCC c.5071-76_5071-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.5071-76_5071-75insTCCCAGTGCTCTGCCC) n.1057-76_1057-75insTCCCAGTGCTCTGCCC c.383-76_383-75insTCCCAGTGCTCTGCCC c.228+264_228+265insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.228+264_228+265insTCCCAGTGCTCTGCCC) c.5077-76_5077-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.5077-76_5077-75insTCCCAGTGCTCTGCCC) c.364-76_364-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.364-76_364-75insTCCCAGTGCTCTGCCC) c.5086-76_5086-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.5086-76_5086-75insTCCCAGTGCTCTGCCC) c.4930-76_4930-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.4930-76_4930-75insTCCCAGTGCTCTGCCC) c.327+264_327+265insTCCCAGTGCTCTGCCC n.461-76_461-75insTCCCAGTGCTCTGCCC c.472-76_472-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.472-76_472-75insTCCCAGTGCTCTGCCC) n.62-76_62-75insTCCCAGTGCTCTGCCC c.5272-76_5272-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.5272-76_5272-75insTCCCAGTGCTCTGCCC) c.1126-76_1126-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.1126-76_1126-75insTCCCAGTGCTCTGCCC) c.529-76_529-75insTCCCAGTGCTCTGCCC (n.529-76_529-75insTCCCAGTGCTCTGCCC) | gnomAD v4 |
19 | g.13235350C>T | CA2576641982 | CACNA1A | c.5068-76G>A (n.5068-76G>A) c.5074-76G>A (n.5074-76G>A) c.487-76G>A n.292-76G>A c.229-76G>A (n.229-76G>A) n.273-76G>A c.5071-76G>A (n.5071-76G>A) n.1057-76G>A c.383-76G>A c.228+264G>A (n.228+264G>A) c.5077-76G>A (n.5077-76G>A) c.364-76G>A (n.364-76G>A) c.5086-76G>A (n.5086-76G>A) c.4930-76G>A (n.4930-76G>A) c.327+264G>A n.461-76G>A c.472-76G>A (n.472-76G>A) n.62-76G>A c.5272-76G>A (n.5272-76G>A) c.1126-76G>A (n.1126-76G>A) c.529-76G>A (n.529-76G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235351T>A | CA2582818961 | CACNA1A | c.5068-77A>T (n.5068-77A>T) c.5074-77A>T (n.5074-77A>T) c.487-77A>T n.292-77A>T c.229-77A>T (n.229-77A>T) n.273-77A>T c.5071-77A>T (n.5071-77A>T) n.1057-77A>T c.383-77A>T c.228+263A>T (n.228+263A>T) c.5077-77A>T (n.5077-77A>T) c.364-77A>T (n.364-77A>T) c.5086-77A>T (n.5086-77A>T) c.4930-77A>T (n.4930-77A>T) c.327+263A>T n.461-77A>T c.472-77A>T (n.472-77A>T) n.62-77A>T c.5272-77A>T (n.5272-77A>T) c.1126-77A>T (n.1126-77A>T) c.529-77A>T (n.529-77A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235351T>C | CA305517050 | CACNA1A | c.5068-77A>G (n.5068-77A>G) c.5074-77A>G (n.5074-77A>G) c.487-77A>G n.292-77A>G c.229-77A>G (n.229-77A>G) n.273-77A>G c.5071-77A>G (n.5071-77A>G) n.1057-77A>G c.383-77A>G c.228+263A>G (n.228+263A>G) c.5077-77A>G (n.5077-77A>G) c.364-77A>G (n.364-77A>G) c.5086-77A>G (n.5086-77A>G) c.4930-77A>G (n.4930-77A>G) c.327+263A>G n.461-77A>G c.472-77A>G (n.472-77A>G) n.62-77A>G c.5272-77A>G (n.5272-77A>G) c.1126-77A>G (n.1126-77A>G) c.529-77A>G (n.529-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13235351T= | CA2323795650 | CACNA1A | c.5068-77A= (n.5068-77A=) c.5074-77A= (n.5074-77A=) c.487-77A= n.292-77A= c.229-77A= (n.229-77A=) n.273-77A= c.5071-77A= (n.5071-77A=) n.1057-77A= c.383-77A= c.228+263A= (n.228+263A=) c.5077-77A= (n.5077-77A=) c.364-77A= (n.364-77A=) c.5086-77A= (n.5086-77A=) c.4930-77A= (n.4930-77A=) c.327+263A= n.461-77A= c.472-77A= (n.472-77A=) n.62-77A= c.5272-77A= (n.5272-77A=) c.1126-77A= (n.1126-77A=) c.529-77A= (n.529-77A=) | |
19 | g.13235352C>A | CA2576641983 | CACNA1A | c.5068-78G>T (n.5068-78G>T) c.5074-78G>T (n.5074-78G>T) c.487-78G>T n.292-78G>T c.229-78G>T (n.229-78G>T) n.273-78G>T c.5071-78G>T (n.5071-78G>T) n.1057-78G>T c.383-78G>T c.228+262G>T (n.228+262G>T) c.5077-78G>T (n.5077-78G>T) c.364-78G>T (n.364-78G>T) c.5086-78G>T (n.5086-78G>T) c.4930-78G>T (n.4930-78G>T) c.327+262G>T n.461-78G>T c.472-78G>T (n.472-78G>T) n.62-78G>T c.5272-78G>T (n.5272-78G>T) c.1126-78G>T (n.1126-78G>T) c.529-78G>T (n.529-78G>T) | |
19 | g.13235352C>G | CA2582818962 | CACNA1A | c.5068-78G>C (n.5068-78G>C) c.5074-78G>C (n.5074-78G>C) c.487-78G>C n.292-78G>C c.229-78G>C (n.229-78G>C) n.273-78G>C c.5071-78G>C (n.5071-78G>C) n.1057-78G>C c.383-78G>C c.228+262G>C (n.228+262G>C) c.5077-78G>C (n.5077-78G>C) c.364-78G>C (n.364-78G>C) c.5086-78G>C (n.5086-78G>C) c.4930-78G>C (n.4930-78G>C) c.327+262G>C n.461-78G>C c.472-78G>C (n.472-78G>C) n.62-78G>C c.5272-78G>C (n.5272-78G>C) c.1126-78G>C (n.1126-78G>C) c.529-78G>C (n.529-78G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235352C>T | CA2582818963 | CACNA1A | c.5068-78G>A (n.5068-78G>A) c.5074-78G>A (n.5074-78G>A) c.487-78G>A n.292-78G>A c.229-78G>A (n.229-78G>A) n.273-78G>A c.5071-78G>A (n.5071-78G>A) n.1057-78G>A c.383-78G>A c.228+262G>A (n.228+262G>A) c.5077-78G>A (n.5077-78G>A) c.364-78G>A (n.364-78G>A) c.5086-78G>A (n.5086-78G>A) c.4930-78G>A (n.4930-78G>A) c.327+262G>A n.461-78G>A c.472-78G>A (n.472-78G>A) n.62-78G>A c.5272-78G>A (n.5272-78G>A) c.1126-78G>A (n.1126-78G>A) c.529-78G>A (n.529-78G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235354G>A | CA783430368 | CACNA1A | c.5068-80C>T (n.5068-80C>T) c.5074-80C>T (n.5074-80C>T) c.487-80C>T n.292-80C>T c.229-80C>T (n.229-80C>T) n.273-80C>T c.5071-80C>T (n.5071-80C>T) n.1057-80C>T c.383-80C>T c.228+260C>T (n.228+260C>T) c.5077-80C>T (n.5077-80C>T) c.364-80C>T (n.364-80C>T) c.5086-80C>T (n.5086-80C>T) c.4930-80C>T (n.4930-80C>T) c.327+260C>T n.461-80C>T c.472-80C>T (n.472-80C>T) n.62-80C>T c.5272-80C>T (n.5272-80C>T) c.1126-80C>T (n.1126-80C>T) c.529-80C>T (n.529-80C>T) | dbSNP |
19 | g.13235354G= | CA2323795651 | CACNA1A | c.5068-80C= (n.5068-80C=) c.5074-80C= (n.5074-80C=) c.487-80C= n.292-80C= c.229-80C= (n.229-80C=) n.273-80C= c.5071-80C= (n.5071-80C=) n.1057-80C= c.383-80C= c.228+260C= (n.228+260C=) c.5077-80C= (n.5077-80C=) c.364-80C= (n.364-80C=) c.5086-80C= (n.5086-80C=) c.4930-80C= (n.4930-80C=) c.327+260C= n.461-80C= c.472-80C= (n.472-80C=) n.62-80C= c.5272-80C= (n.5272-80C=) c.1126-80C= (n.1126-80C=) c.529-80C= (n.529-80C=) | |
19 | g.13235354G>T | CA2576641984 | CACNA1A | c.5068-80C>A (n.5068-80C>A) c.5074-80C>A (n.5074-80C>A) c.487-80C>A n.292-80C>A c.229-80C>A (n.229-80C>A) n.273-80C>A c.5071-80C>A (n.5071-80C>A) n.1057-80C>A c.383-80C>A c.228+260C>A (n.228+260C>A) c.5077-80C>A (n.5077-80C>A) c.364-80C>A (n.364-80C>A) c.5086-80C>A (n.5086-80C>A) c.4930-80C>A (n.4930-80C>A) c.327+260C>A n.461-80C>A c.472-80C>A (n.472-80C>A) n.62-80C>A c.5272-80C>A (n.5272-80C>A) c.1126-80C>A (n.1126-80C>A) c.529-80C>A (n.529-80C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235355C>G | CA2582818964 | CACNA1A | c.5068-81G>C (n.5068-81G>C) c.5074-81G>C (n.5074-81G>C) c.487-81G>C n.292-81G>C c.229-81G>C (n.229-81G>C) n.273-81G>C c.5071-81G>C (n.5071-81G>C) n.1057-81G>C c.383-81G>C c.228+259G>C (n.228+259G>C) c.5077-81G>C (n.5077-81G>C) c.364-81G>C (n.364-81G>C) c.5086-81G>C (n.5086-81G>C) c.4930-81G>C (n.4930-81G>C) c.327+259G>C n.461-81G>C c.472-81G>C (n.472-81G>C) n.62-81G>C c.5272-81G>C (n.5272-81G>C) c.1126-81G>C (n.1126-81G>C) c.529-81G>C (n.529-81G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235355C>T | CA2576641985 | CACNA1A | c.5068-81G>A (n.5068-81G>A) c.5074-81G>A (n.5074-81G>A) c.487-81G>A n.292-81G>A c.229-81G>A (n.229-81G>A) n.273-81G>A c.5071-81G>A (n.5071-81G>A) n.1057-81G>A c.383-81G>A c.228+259G>A (n.228+259G>A) c.5077-81G>A (n.5077-81G>A) c.364-81G>A (n.364-81G>A) c.5086-81G>A (n.5086-81G>A) c.4930-81G>A (n.4930-81G>A) c.327+259G>A n.461-81G>A c.472-81G>A (n.472-81G>A) n.62-81G>A c.5272-81G>A (n.5272-81G>A) c.1126-81G>A (n.1126-81G>A) c.529-81G>A (n.529-81G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235356C>A | CA2582818965 | CACNA1A | c.5068-82G>T (n.5068-82G>T) c.5074-82G>T (n.5074-82G>T) c.487-82G>T n.292-82G>T c.229-82G>T (n.229-82G>T) n.273-82G>T c.5071-82G>T (n.5071-82G>T) n.1057-82G>T c.383-82G>T c.228+258G>T (n.228+258G>T) c.5077-82G>T (n.5077-82G>T) c.364-82G>T (n.364-82G>T) c.5086-82G>T (n.5086-82G>T) c.4930-82G>T (n.4930-82G>T) c.327+258G>T n.461-82G>T c.472-82G>T (n.472-82G>T) n.62-82G>T c.5272-82G>T (n.5272-82G>T) c.1126-82G>T (n.1126-82G>T) c.529-82G>T (n.529-82G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235356C>G | CA2582818966 | CACNA1A | c.5068-82G>C (n.5068-82G>C) c.5074-82G>C (n.5074-82G>C) c.487-82G>C n.292-82G>C c.229-82G>C (n.229-82G>C) n.273-82G>C c.5071-82G>C (n.5071-82G>C) n.1057-82G>C c.383-82G>C c.228+258G>C (n.228+258G>C) c.5077-82G>C (n.5077-82G>C) c.364-82G>C (n.364-82G>C) c.5086-82G>C (n.5086-82G>C) c.4930-82G>C (n.4930-82G>C) c.327+258G>C n.461-82G>C c.472-82G>C (n.472-82G>C) n.62-82G>C c.5272-82G>C (n.5272-82G>C) c.1126-82G>C (n.1126-82G>C) c.529-82G>C (n.529-82G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235356C>T | CA2582818967 | CACNA1A | c.5068-82G>A (n.5068-82G>A) c.5074-82G>A (n.5074-82G>A) c.487-82G>A n.292-82G>A c.229-82G>A (n.229-82G>A) n.273-82G>A c.5071-82G>A (n.5071-82G>A) n.1057-82G>A c.383-82G>A c.228+258G>A (n.228+258G>A) c.5077-82G>A (n.5077-82G>A) c.364-82G>A (n.364-82G>A) c.5086-82G>A (n.5086-82G>A) c.4930-82G>A (n.4930-82G>A) c.327+258G>A n.461-82G>A c.472-82G>A (n.472-82G>A) n.62-82G>A c.5272-82G>A (n.5272-82G>A) c.1126-82G>A (n.1126-82G>A) c.529-82G>A (n.529-82G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235357C>A | CA2582818968 | CACNA1A | c.5068-83G>T (n.5068-83G>T) c.5074-83G>T (n.5074-83G>T) c.487-83G>T n.292-83G>T c.229-83G>T (n.229-83G>T) n.273-83G>T c.5071-83G>T (n.5071-83G>T) n.1057-83G>T c.383-83G>T c.228+257G>T (n.228+257G>T) c.5077-83G>T (n.5077-83G>T) c.364-83G>T (n.364-83G>T) c.5086-83G>T (n.5086-83G>T) c.4930-83G>T (n.4930-83G>T) c.327+257G>T n.461-83G>T c.472-83G>T (n.472-83G>T) n.62-83G>T c.5272-83G>T (n.5272-83G>T) c.1126-83G>T (n.1126-83G>T) c.529-83G>T (n.529-83G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235358C>A | CA2813659382 | CACNA1A | c.5068-84G>T (n.5068-84G>T) c.5074-84G>T (n.5074-84G>T) c.487-84G>T n.292-84G>T c.229-84G>T (n.229-84G>T) n.273-84G>T c.5071-84G>T (n.5071-84G>T) n.1057-84G>T c.383-84G>T c.228+256G>T (n.228+256G>T) c.5077-84G>T (n.5077-84G>T) c.364-84G>T (n.364-84G>T) c.5086-84G>T (n.5086-84G>T) c.4930-84G>T (n.4930-84G>T) c.327+256G>T n.461-84G>T c.472-84G>T (n.472-84G>T) n.62-84G>T c.5272-84G>T (n.5272-84G>T) c.1126-84G>T (n.1126-84G>T) c.529-84G>T (n.529-84G>T) | |
19 | g.13235359A= | CA2323795652 | CACNA1A | c.5068-85T= (n.5068-85T=) c.5074-85T= (n.5074-85T=) c.487-85T= n.292-85T= c.229-85T= (n.229-85T=) n.273-85T= c.5071-85T= (n.5071-85T=) n.1057-85T= c.383-85T= c.228+255T= (n.228+255T=) c.5077-85T= (n.5077-85T=) c.364-85T= (n.364-85T=) c.5086-85T= (n.5086-85T=) c.4930-85T= (n.4930-85T=) c.327+255T= n.461-85T= c.472-85T= (n.472-85T=) n.62-85T= c.5272-85T= (n.5272-85T=) c.1126-85T= (n.1126-85T=) c.529-85T= (n.529-85T=) | |
19 | g.13235359A>G | CA305517052 | CACNA1A | c.5068-85T>C (n.5068-85T>C) c.5074-85T>C (n.5074-85T>C) c.487-85T>C n.292-85T>C c.229-85T>C (n.229-85T>C) n.273-85T>C c.5071-85T>C (n.5071-85T>C) n.1057-85T>C c.383-85T>C c.228+255T>C (n.228+255T>C) c.5077-85T>C (n.5077-85T>C) c.364-85T>C (n.364-85T>C) c.5086-85T>C (n.5086-85T>C) c.4930-85T>C (n.4930-85T>C) c.327+255T>C n.461-85T>C c.472-85T>C (n.472-85T>C) n.62-85T>C c.5272-85T>C (n.5272-85T>C) c.1126-85T>C (n.1126-85T>C) c.529-85T>C (n.529-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235360C>G | CA2582818969 | CACNA1A | c.5068-86G>C (n.5068-86G>C) c.5074-86G>C (n.5074-86G>C) c.487-86G>C n.292-86G>C c.229-86G>C (n.229-86G>C) n.273-86G>C c.5071-86G>C (n.5071-86G>C) n.1057-86G>C c.383-86G>C c.228+254G>C (n.228+254G>C) c.5077-86G>C (n.5077-86G>C) c.364-86G>C (n.364-86G>C) c.5086-86G>C (n.5086-86G>C) c.4930-86G>C (n.4930-86G>C) c.327+254G>C n.461-86G>C c.472-86G>C (n.472-86G>C) n.62-86G>C c.5272-86G>C (n.5272-86G>C) c.1126-86G>C (n.1126-86G>C) c.529-86G>C (n.529-86G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235361T>G | CA305517055 | CACNA1A | c.5068-87A>C (n.5068-87A>C) c.5074-87A>C (n.5074-87A>C) c.487-87A>C n.292-87A>C c.229-87A>C (n.229-87A>C) n.273-87A>C c.5071-87A>C (n.5071-87A>C) n.1057-87A>C c.383-87A>C c.228+253A>C (n.228+253A>C) c.5077-87A>C (n.5077-87A>C) c.364-87A>C (n.364-87A>C) c.5086-87A>C (n.5086-87A>C) c.4930-87A>C (n.4930-87A>C) c.327+253A>C n.461-87A>C c.472-87A>C (n.472-87A>C) n.62-87A>C c.5272-87A>C (n.5272-87A>C) c.1126-87A>C (n.1126-87A>C) c.529-87A>C (n.529-87A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235361T= | CA2323795653 | CACNA1A | c.5068-87A= (n.5068-87A=) c.5074-87A= (n.5074-87A=) c.487-87A= n.292-87A= c.229-87A= (n.229-87A=) n.273-87A= c.5071-87A= (n.5071-87A=) n.1057-87A= c.383-87A= c.228+253A= (n.228+253A=) c.5077-87A= (n.5077-87A=) c.364-87A= (n.364-87A=) c.5086-87A= (n.5086-87A=) c.4930-87A= (n.4930-87A=) c.327+253A= n.461-87A= c.472-87A= (n.472-87A=) n.62-87A= c.5272-87A= (n.5272-87A=) c.1126-87A= (n.1126-87A=) c.529-87A= (n.529-87A=) | |
19 | g.13235362G>T | CA2576641986 | CACNA1A | c.5068-88C>A (n.5068-88C>A) c.5074-88C>A (n.5074-88C>A) c.487-88C>A n.292-88C>A c.229-88C>A (n.229-88C>A) n.273-88C>A c.5071-88C>A (n.5071-88C>A) n.1057-88C>A c.383-88C>A c.228+252C>A (n.228+252C>A) c.5077-88C>A (n.5077-88C>A) c.364-88C>A (n.364-88C>A) c.5086-88C>A (n.5086-88C>A) c.4930-88C>A (n.4930-88C>A) c.327+252C>A n.461-88C>A c.472-88C>A (n.472-88C>A) n.62-88C>A c.5272-88C>A (n.5272-88C>A) c.1126-88C>A (n.1126-88C>A) c.529-88C>A (n.529-88C>A) | |
19 | g.13235363G>A | CA2576641987 | CACNA1A | c.5068-89C>T (n.5068-89C>T) c.5074-89C>T (n.5074-89C>T) c.487-89C>T n.292-89C>T c.229-89C>T (n.229-89C>T) n.273-89C>T c.5071-89C>T (n.5071-89C>T) n.1057-89C>T c.383-89C>T c.228+251C>T (n.228+251C>T) c.5077-89C>T (n.5077-89C>T) c.364-89C>T (n.364-89C>T) c.5086-89C>T (n.5086-89C>T) c.4930-89C>T (n.4930-89C>T) c.327+251C>T n.461-89C>T c.472-89C>T (n.472-89C>T) n.62-89C>T c.5272-89C>T (n.5272-89C>T) c.1126-89C>T (n.1126-89C>T) c.529-89C>T (n.529-89C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235363G>T | CA2582818970 | CACNA1A | c.5068-89C>A (n.5068-89C>A) c.5074-89C>A (n.5074-89C>A) c.487-89C>A n.292-89C>A c.229-89C>A (n.229-89C>A) n.273-89C>A c.5071-89C>A (n.5071-89C>A) n.1057-89C>A c.383-89C>A c.228+251C>A (n.228+251C>A) c.5077-89C>A (n.5077-89C>A) c.364-89C>A (n.364-89C>A) c.5086-89C>A (n.5086-89C>A) c.4930-89C>A (n.4930-89C>A) c.327+251C>A n.461-89C>A c.472-89C>A (n.472-89C>A) n.62-89C>A c.5272-89C>A (n.5272-89C>A) c.1126-89C>A (n.1126-89C>A) c.529-89C>A (n.529-89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235364G>A | CA993724484 | CACNA1A | c.5068-90C>T (n.5068-90C>T) c.5074-90C>T (n.5074-90C>T) c.487-90C>T n.292-90C>T c.229-90C>T (n.229-90C>T) n.273-90C>T c.5071-90C>T (n.5071-90C>T) n.1057-90C>T c.383-90C>T c.228+250C>T (n.228+250C>T) c.5077-90C>T (n.5077-90C>T) c.364-90C>T (n.364-90C>T) c.5086-90C>T (n.5086-90C>T) c.4930-90C>T (n.4930-90C>T) c.327+250C>T n.461-90C>T c.472-90C>T (n.472-90C>T) n.62-90C>T c.5272-90C>T (n.5272-90C>T) c.1126-90C>T (n.1126-90C>T) c.529-90C>T (n.529-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235364G>C | CA2582818971 | CACNA1A | c.5068-90C>G (n.5068-90C>G) c.5074-90C>G (n.5074-90C>G) c.487-90C>G n.292-90C>G c.229-90C>G (n.229-90C>G) n.273-90C>G c.5071-90C>G (n.5071-90C>G) n.1057-90C>G c.383-90C>G c.228+250C>G (n.228+250C>G) c.5077-90C>G (n.5077-90C>G) c.364-90C>G (n.364-90C>G) c.5086-90C>G (n.5086-90C>G) c.4930-90C>G (n.4930-90C>G) c.327+250C>G n.461-90C>G c.472-90C>G (n.472-90C>G) n.62-90C>G c.5272-90C>G (n.5272-90C>G) c.1126-90C>G (n.1126-90C>G) c.529-90C>G (n.529-90C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235364G= | CA2323795654 | CACNA1A | c.5068-90C= (n.5068-90C=) c.5074-90C= (n.5074-90C=) c.487-90C= n.292-90C= c.229-90C= (n.229-90C=) n.273-90C= c.5071-90C= (n.5071-90C=) n.1057-90C= c.383-90C= c.228+250C= (n.228+250C=) c.5077-90C= (n.5077-90C=) c.364-90C= (n.364-90C=) c.5086-90C= (n.5086-90C=) c.4930-90C= (n.4930-90C=) c.327+250C= n.461-90C= c.472-90C= (n.472-90C=) n.62-90C= c.5272-90C= (n.5272-90C=) c.1126-90C= (n.1126-90C=) c.529-90C= (n.529-90C=) | |
19 | g.13235364G>T | CA2576641988 | CACNA1A | c.5068-90C>A (n.5068-90C>A) c.5074-90C>A (n.5074-90C>A) c.487-90C>A n.292-90C>A c.229-90C>A (n.229-90C>A) n.273-90C>A c.5071-90C>A (n.5071-90C>A) n.1057-90C>A c.383-90C>A c.228+250C>A (n.228+250C>A) c.5077-90C>A (n.5077-90C>A) c.364-90C>A (n.364-90C>A) c.5086-90C>A (n.5086-90C>A) c.4930-90C>A (n.4930-90C>A) c.327+250C>A n.461-90C>A c.472-90C>A (n.472-90C>A) n.62-90C>A c.5272-90C>A (n.5272-90C>A) c.1126-90C>A (n.1126-90C>A) c.529-90C>A (n.529-90C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235367G>A | CA2582818972 | CACNA1A | c.5068-93C>T (n.5068-93C>T) c.5074-93C>T (n.5074-93C>T) c.487-93C>T n.292-93C>T c.229-93C>T (n.229-93C>T) n.273-93C>T c.5071-93C>T (n.5071-93C>T) n.1057-93C>T c.383-93C>T c.228+247C>T (n.228+247C>T) c.5077-93C>T (n.5077-93C>T) c.364-93C>T (n.364-93C>T) c.5086-93C>T (n.5086-93C>T) c.4930-93C>T (n.4930-93C>T) c.327+247C>T n.461-93C>T c.472-93C>T (n.472-93C>T) n.62-93C>T c.5272-93C>T (n.5272-93C>T) c.1126-93C>T (n.1126-93C>T) c.529-93C>T (n.529-93C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235367G>T | CA2576641989 | CACNA1A | c.5068-93C>A (n.5068-93C>A) c.5074-93C>A (n.5074-93C>A) c.487-93C>A n.292-93C>A c.229-93C>A (n.229-93C>A) n.273-93C>A c.5071-93C>A (n.5071-93C>A) n.1057-93C>A c.383-93C>A c.228+247C>A (n.228+247C>A) c.5077-93C>A (n.5077-93C>A) c.364-93C>A (n.364-93C>A) c.5086-93C>A (n.5086-93C>A) c.4930-93C>A (n.4930-93C>A) c.327+247C>A n.461-93C>A c.472-93C>A (n.472-93C>A) n.62-93C>A c.5272-93C>A (n.5272-93C>A) c.1126-93C>A (n.1126-93C>A) c.529-93C>A (n.529-93C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235368G>T | CA2582818973 | CACNA1A | c.5068-94C>A (n.5068-94C>A) c.5074-94C>A (n.5074-94C>A) c.487-94C>A n.292-94C>A c.229-94C>A (n.229-94C>A) n.273-94C>A c.5071-94C>A (n.5071-94C>A) n.1057-94C>A c.383-94C>A c.228+246C>A (n.228+246C>A) c.5077-94C>A (n.5077-94C>A) c.364-94C>A (n.364-94C>A) c.5086-94C>A (n.5086-94C>A) c.4930-94C>A (n.4930-94C>A) c.327+246C>A n.461-94C>A c.472-94C>A (n.472-94C>A) n.62-94C>A c.5272-94C>A (n.5272-94C>A) c.1126-94C>A (n.1126-94C>A) c.529-94C>A (n.529-94C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235369G>A | CA2576641990 | CACNA1A | c.5068-95C>T (n.5068-95C>T) c.5074-95C>T (n.5074-95C>T) c.487-95C>T n.292-95C>T c.229-95C>T (n.229-95C>T) n.273-95C>T c.5071-95C>T (n.5071-95C>T) n.1057-95C>T c.383-95C>T c.228+245C>T (n.228+245C>T) c.5077-95C>T (n.5077-95C>T) c.364-95C>T (n.364-95C>T) c.5086-95C>T (n.5086-95C>T) c.4930-95C>T (n.4930-95C>T) c.327+245C>T n.461-95C>T c.472-95C>T (n.472-95C>T) n.62-95C>T c.5272-95C>T (n.5272-95C>T) c.1126-95C>T (n.1126-95C>T) c.529-95C>T (n.529-95C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235369G>T | CA2582818974 | CACNA1A | c.5068-95C>A (n.5068-95C>A) c.5074-95C>A (n.5074-95C>A) c.487-95C>A n.292-95C>A c.229-95C>A (n.229-95C>A) n.273-95C>A c.5071-95C>A (n.5071-95C>A) n.1057-95C>A c.383-95C>A c.228+245C>A (n.228+245C>A) c.5077-95C>A (n.5077-95C>A) c.364-95C>A (n.364-95C>A) c.5086-95C>A (n.5086-95C>A) c.4930-95C>A (n.4930-95C>A) c.327+245C>A n.461-95C>A c.472-95C>A (n.472-95C>A) n.62-95C>A c.5272-95C>A (n.5272-95C>A) c.1126-95C>A (n.1126-95C>A) c.529-95C>A (n.529-95C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235370T>C | CA2323795656 | CACNA1A | c.5068-96A>G (n.5068-96A>G) c.5074-96A>G (n.5074-96A>G) c.487-96A>G n.292-96A>G c.229-96A>G (n.229-96A>G) n.273-96A>G c.5071-96A>G (n.5071-96A>G) n.1057-96A>G c.383-96A>G c.228+244A>G (n.228+244A>G) c.5077-96A>G (n.5077-96A>G) c.364-96A>G (n.364-96A>G) c.5086-96A>G (n.5086-96A>G) c.4930-96A>G (n.4930-96A>G) c.327+244A>G n.461-96A>G c.472-96A>G (n.472-96A>G) n.62-96A>G c.5272-96A>G (n.5272-96A>G) c.1126-96A>G (n.1126-96A>G) c.529-96A>G (n.529-96A>G) | dbSNP |
19 | g.13235370T= | CA2323795655 | CACNA1A | c.5068-96A= (n.5068-96A=) c.5074-96A= (n.5074-96A=) c.487-96A= n.292-96A= c.229-96A= (n.229-96A=) n.273-96A= c.5071-96A= (n.5071-96A=) n.1057-96A= c.383-96A= c.228+244A= (n.228+244A=) c.5077-96A= (n.5077-96A=) c.364-96A= (n.364-96A=) c.5086-96A= (n.5086-96A=) c.4930-96A= (n.4930-96A=) c.327+244A= n.461-96A= c.472-96A= (n.472-96A=) n.62-96A= c.5272-96A= (n.5272-96A=) c.1126-96A= (n.1126-96A=) c.529-96A= (n.529-96A=) | |
19 | g.13235371G>T | CA2576641991 | CACNA1A | c.5068-97C>A (n.5068-97C>A) c.5074-97C>A (n.5074-97C>A) c.487-97C>A n.292-97C>A c.229-97C>A (n.229-97C>A) n.273-97C>A c.5071-97C>A (n.5071-97C>A) n.1057-97C>A c.383-97C>A c.228+243C>A (n.228+243C>A) c.5077-97C>A (n.5077-97C>A) c.364-97C>A (n.364-97C>A) c.5086-97C>A (n.5086-97C>A) c.4930-97C>A (n.4930-97C>A) c.327+243C>A n.461-97C>A c.472-97C>A (n.472-97C>A) n.62-97C>A c.5272-97C>A (n.5272-97C>A) c.1126-97C>A (n.1126-97C>A) c.529-97C>A (n.529-97C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235372G>T | CA2582818975 | CACNA1A | c.5068-98C>A (n.5068-98C>A) c.5074-98C>A (n.5074-98C>A) c.487-98C>A n.292-98C>A c.229-98C>A (n.229-98C>A) n.273-98C>A c.5071-98C>A (n.5071-98C>A) n.1057-98C>A c.383-98C>A c.228+242C>A (n.228+242C>A) c.5077-98C>A (n.5077-98C>A) c.364-98C>A (n.364-98C>A) c.5086-98C>A (n.5086-98C>A) c.4930-98C>A (n.4930-98C>A) c.327+242C>A n.461-98C>A c.472-98C>A (n.472-98C>A) n.62-98C>A c.5272-98C>A (n.5272-98C>A) c.1126-98C>A (n.1126-98C>A) c.529-98C>A (n.529-98C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235373C>A | CA2582818977 | CACNA1A | c.5068-99G>T (n.5068-99G>T) c.5074-99G>T (n.5074-99G>T) c.487-99G>T n.292-99G>T c.229-99G>T (n.229-99G>T) n.273-99G>T c.5071-99G>T (n.5071-99G>T) n.1057-99G>T c.383-99G>T c.228+241G>T (n.228+241G>T) c.5077-99G>T (n.5077-99G>T) c.364-99G>T (n.364-99G>T) c.5086-99G>T (n.5086-99G>T) c.4930-99G>T (n.4930-99G>T) c.327+241G>T n.461-99G>T c.472-99G>T (n.472-99G>T) n.62-99G>T c.5272-99G>T (n.5272-99G>T) c.1126-99G>T (n.1126-99G>T) c.529-99G>T (n.529-99G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235373C>T | CA2582818978 | CACNA1A | c.5068-99G>A (n.5068-99G>A) c.5074-99G>A (n.5074-99G>A) c.487-99G>A n.292-99G>A c.229-99G>A (n.229-99G>A) n.273-99G>A c.5071-99G>A (n.5071-99G>A) n.1057-99G>A c.383-99G>A c.228+241G>A (n.228+241G>A) c.5077-99G>A (n.5077-99G>A) c.364-99G>A (n.364-99G>A) c.5086-99G>A (n.5086-99G>A) c.4930-99G>A (n.4930-99G>A) c.327+241G>A n.461-99G>A c.472-99G>A (n.472-99G>A) n.62-99G>A c.5272-99G>A (n.5272-99G>A) c.1126-99G>A (n.1126-99G>A) c.529-99G>A (n.529-99G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235374del | CA2582818976 | CACNA1A | c.5068-99del (n.5068-99del) c.5074-99del (n.5074-99del) c.487-99del n.292-99del c.229-99del (n.229-99del) n.273-99del c.5071-99del (n.5071-99del) n.1057-99del c.383-99del c.228+241del (n.228+241del) c.5077-99del (n.5077-99del) c.364-99del (n.364-99del) c.5086-99del (n.5086-99del) c.4930-99del (n.4930-99del) c.327+241del n.461-99del c.472-99del (n.472-99del) n.62-99del c.5272-99del (n.5272-99del) c.1126-99del (n.1126-99del) c.529-99del (n.529-99del) | gnomAD v4 |
19 | g.13235376T>C | CA993724488 | CACNA1A | c.5068-102A>G (n.5068-102A>G) c.5074-102A>G (n.5074-102A>G) c.487-102A>G n.292-102A>G c.229-102A>G (n.229-102A>G) n.273-102A>G c.5071-102A>G (n.5071-102A>G) n.1057-102A>G c.383-102A>G c.228+238A>G (n.228+238A>G) c.5077-102A>G (n.5077-102A>G) c.364-102A>G (n.364-102A>G) c.5086-102A>G (n.5086-102A>G) c.4930-102A>G (n.4930-102A>G) c.327+238A>G n.461-102A>G c.472-102A>G (n.472-102A>G) n.62-102A>G c.5272-102A>G (n.5272-102A>G) c.1126-102A>G (n.1126-102A>G) c.529-102A>G (n.529-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235376T= | CA2323795657 | CACNA1A | c.5068-102A= (n.5068-102A=) c.5074-102A= (n.5074-102A=) c.487-102A= n.292-102A= c.229-102A= (n.229-102A=) n.273-102A= c.5071-102A= (n.5071-102A=) n.1057-102A= c.383-102A= c.228+238A= (n.228+238A=) c.5077-102A= (n.5077-102A=) c.364-102A= (n.364-102A=) c.5086-102A= (n.5086-102A=) c.4930-102A= (n.4930-102A=) c.327+238A= n.461-102A= c.472-102A= (n.472-102A=) n.62-102A= c.5272-102A= (n.5272-102A=) c.1126-102A= (n.1126-102A=) c.529-102A= (n.529-102A=) | |
19 | g.13235377A>G | CA2582818979 | CACNA1A | c.5068-103T>C (n.5068-103T>C) c.5074-103T>C (n.5074-103T>C) c.487-103T>C n.292-103T>C c.229-103T>C (n.229-103T>C) n.273-103T>C c.5071-103T>C (n.5071-103T>C) n.1057-103T>C c.383-103T>C c.228+237T>C (n.228+237T>C) c.5077-103T>C (n.5077-103T>C) c.364-103T>C (n.364-103T>C) c.5086-103T>C (n.5086-103T>C) c.4930-103T>C (n.4930-103T>C) c.327+237T>C n.461-103T>C c.472-103T>C (n.472-103T>C) n.62-103T>C c.5272-103T>C (n.5272-103T>C) c.1126-103T>C (n.1126-103T>C) c.529-103T>C (n.529-103T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235378T>C | CA2582818980 | CACNA1A | c.5068-104A>G (n.5068-104A>G) c.5074-104A>G (n.5074-104A>G) c.487-104A>G n.292-104A>G c.229-104A>G (n.229-104A>G) n.273-104A>G c.5071-104A>G (n.5071-104A>G) n.1057-104A>G c.383-104A>G c.228+236A>G (n.228+236A>G) c.5077-104A>G (n.5077-104A>G) c.364-104A>G (n.364-104A>G) c.5086-104A>G (n.5086-104A>G) c.4930-104A>G (n.4930-104A>G) c.327+236A>G n.461-104A>G c.472-104A>G (n.472-104A>G) n.62-104A>G c.5272-104A>G (n.5272-104A>G) c.1126-104A>G (n.1126-104A>G) c.529-104A>G (n.529-104A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235379G>T | CA2582818981 | CACNA1A | c.5068-105C>A (n.5068-105C>A) c.5074-105C>A (n.5074-105C>A) c.487-105C>A n.292-105C>A c.229-105C>A (n.229-105C>A) n.273-105C>A c.5071-105C>A (n.5071-105C>A) n.1057-105C>A c.383-105C>A c.228+235C>A (n.228+235C>A) c.5077-105C>A (n.5077-105C>A) c.364-105C>A (n.364-105C>A) c.5086-105C>A (n.5086-105C>A) c.4930-105C>A (n.4930-105C>A) c.327+235C>A n.461-105C>A c.472-105C>A (n.472-105C>A) n.62-105C>A c.5272-105C>A (n.5272-105C>A) c.1126-105C>A (n.1126-105C>A) c.529-105C>A (n.529-105C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235380C>A | CA2582818983 | CACNA1A | c.5068-106G>T (n.5068-106G>T) c.5074-106G>T (n.5074-106G>T) c.487-106G>T n.292-106G>T c.229-106G>T (n.229-106G>T) n.273-106G>T c.5071-106G>T (n.5071-106G>T) n.1057-106G>T c.383-106G>T c.228+234G>T (n.228+234G>T) c.5077-106G>T (n.5077-106G>T) c.364-106G>T (n.364-106G>T) c.5086-106G>T (n.5086-106G>T) c.4930-106G>T (n.4930-106G>T) c.327+234G>T n.461-106G>T c.472-106G>T (n.472-106G>T) n.62-106G>T c.5272-106G>T (n.5272-106G>T) c.1126-106G>T (n.1126-106G>T) c.529-106G>T (n.529-106G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13235380C>T | CA2582818982 | CACNA1A | c.5068-106G>A (n.5068-106G>A) c.5074-106G>A (n.5074-106G>A) c.487-106G>A n.292-106G>A c.229-106G>A (n.229-106G>A) n.273-106G>A c.5071-106G>A (n.5071-106G>A) n.1057-106G>A c.383-106G>A c.228+234G>A (n.228+234G>A) c.5077-106G>A (n.5077-106G>A) c.364-106G>A (n.364-106G>A) c.5086-106G>A (n.5086-106G>A) c.4930-106G>A (n.4930-106G>A) c.327+234G>A n.461-106G>A c.472-106G>A (n.472-106G>A) n.62-106G>A c.5272-106G>A (n.5272-106G>A) c.1126-106G>A (n.1126-106G>A) c.529-106G>A (n.529-106G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13235381C>G | CA2813659385 | CACNA1A | c.5068-107G>C (n.5068-107G>C) c.5074-107G>C (n.5074-107G>C) c.487-107G>C n.292-107G>C c.229-107G>C (n.229-107G>C) n.273-107G>C c.5071-107G>C (n.5071-107G>C) n.1057-107G>C c.383-107G>C c.228+233G>C (n.228+233G>C) c.5077-107G>C (n.5077-107G>C) c.364-107G>C (n.364-107G>C) c.5086-107G>C (n.5086-107G>C) c.4930-107G>C (n.4930-107G>C) c.327+233G>C n.461-107G>C c.472-107G>C (n.472-107G>C) n.62-107G>C c.5272-107G>C (n.5272-107G>C) c.1126-107G>C (n.1126-107G>C) c.529-107G>C (n.529-107G>C) | |
19 | g.13235382A= | CA2323795658 | CACNA1A | c.5068-108T= (n.5068-108T=) c.5074-108T= (n.5074-108T=) c.487-108T= n.292-108T= c.229-108T= (n.229-108T=) n.273-108T= c.5071-108T= (n.5071-108T=) n.1057-108T= c.383-108T= c.228+232T= (n.228+232T=) c.5077-108T= (n.5077-108T=) c.364-108T= (n.364-108T=) c.5086-108T= (n.5086-108T=) c.4930-108T= (n.4930-108T=) c.327+232T= n.461-108T= c.472-108T= (n.472-108T=) n.62-108T= c.5272-108T= (n.5272-108T=) c.1126-108T= (n.1126-108T=) c.529-108T= (n.529-108T=) | |
19 | g.13235382A>C | CA2582818984 | CACNA1A | c.5068-108T>G (n.5068-108T>G) c.5074-108T>G (n.5074-108T>G) c.487-108T>G n.292-108T>G c.229-108T>G (n.229-108T>G) n.273-108T>G c.5071-108T>G (n.5071-108T>G) n.1057-108T>G c.383-108T>G c.228+232T>G (n.228+232T>G) c.5077-108T>G (n.5077-108T>G) c.364-108T>G (n.364-108T>G) c.5086-108T>G (n.5086-108T>G) c.4930-108T>G (n.4930-108T>G) c.327+232T>G n.461-108T>G c.472-108T>G (n.472-108T>G) n.62-108T>G c.5272-108T>G (n.5272-108T>G) c.1126-108T>G (n.1126-108T>G) c.529-108T>G (n.529-108T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13235382A>G | CA305517062 | CACNA1A | c.5068-108T>C (n.5068-108T>C) c.5074-108T>C (n.5074-108T>C) c.487-108T>C n.292-108T>C c.229-108T>C (n.229-108T>C) n.273-108T>C c.5071-108T>C (n.5071-108T>C) n.1057-108T>C c.383-108T>C c.228+232T>C (n.228+232T>C) c.5077-108T>C (n.5077-108T>C) c.364-108T>C (n.364-108T>C) c.5086-108T>C (n.5086-108T>C) c.4930-108T>C (n.4930-108T>C) c.327+232T>C n.461-108T>C c.472-108T>C (n.472-108T>C) n.62-108T>C c.5272-108T>C (n.5272-108T>C) c.1126-108T>C (n.1126-108T>C) c.529-108T>C (n.529-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235383C= | CA2323795659 | CACNA1A | c.5068-109G= (n.5068-109G=) c.5074-109G= (n.5074-109G=) c.487-109G= n.292-109G= c.229-109G= (n.229-109G=) n.273-109G= c.5071-109G= (n.5071-109G=) n.1057-109G= c.383-109G= c.228+231G= (n.228+231G=) c.5077-109G= (n.5077-109G=) c.364-109G= (n.364-109G=) c.5086-109G= (n.5086-109G=) c.4930-109G= (n.4930-109G=) c.327+231G= n.461-109G= c.472-109G= (n.472-109G=) n.62-109G= c.5272-109G= (n.5272-109G=) c.1126-109G= (n.1126-109G=) c.529-109G= (n.529-109G=) | |
19 | g.13235383C>G | CA2582818985 | CACNA1A | c.5068-109G>C (n.5068-109G>C) c.5074-109G>C (n.5074-109G>C) c.487-109G>C n.292-109G>C c.229-109G>C (n.229-109G>C) n.273-109G>C c.5071-109G>C (n.5071-109G>C) n.1057-109G>C c.383-109G>C c.228+231G>C (n.228+231G>C) c.5077-109G>C (n.5077-109G>C) c.364-109G>C (n.364-109G>C) c.5086-109G>C (n.5086-109G>C) c.4930-109G>C (n.4930-109G>C) c.327+231G>C n.461-109G>C c.472-109G>C (n.472-109G>C) n.62-109G>C c.5272-109G>C (n.5272-109G>C) c.1126-109G>C (n.1126-109G>C) c.529-109G>C (n.529-109G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13235383C>T | CA305517063 | CACNA1A | c.5068-109G>A (n.5068-109G>A) c.5074-109G>A (n.5074-109G>A) c.487-109G>A n.292-109G>A c.229-109G>A (n.229-109G>A) n.273-109G>A c.5071-109G>A (n.5071-109G>A) n.1057-109G>A c.383-109G>A c.228+231G>A (n.228+231G>A) c.5077-109G>A (n.5077-109G>A) c.364-109G>A (n.364-109G>A) c.5086-109G>A (n.5086-109G>A) c.4930-109G>A (n.4930-109G>A) c.327+231G>A n.461-109G>A c.472-109G>A (n.472-109G>A) n.62-109G>A c.5272-109G>A (n.5272-109G>A) c.1126-109G>A (n.1126-109G>A) c.529-109G>A (n.529-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235384G>A | CA631861188 | CACNA1A | c.5068-110C>T (n.5068-110C>T) c.5074-110C>T (n.5074-110C>T) c.487-110C>T n.292-110C>T c.229-110C>T (n.229-110C>T) n.273-110C>T c.5071-110C>T (n.5071-110C>T) n.1057-110C>T c.383-110C>T c.228+230C>T (n.228+230C>T) c.5077-110C>T (n.5077-110C>T) c.364-110C>T (n.364-110C>T) c.5086-110C>T (n.5086-110C>T) c.4930-110C>T (n.4930-110C>T) c.327+230C>T n.461-110C>T c.472-110C>T (n.472-110C>T) n.62-110C>T c.5272-110C>T (n.5272-110C>T) c.1126-110C>T (n.1126-110C>T) c.529-110C>T (n.529-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13235384G>C | CA2323795661 | CACNA1A | c.5068-110C>G (n.5068-110C>G) c.5074-110C>G (n.5074-110C>G) c.487-110C>G n.292-110C>G c.229-110C>G (n.229-110C>G) n.273-110C>G c.5071-110C>G (n.5071-110C>G) n.1057-110C>G c.383-110C>G c.228+230C>G (n.228+230C>G) c.5077-110C>G (n.5077-110C>G) c.364-110C>G (n.364-110C>G) c.5086-110C>G (n.5086-110C>G) c.4930-110C>G (n.4930-110C>G) c.327+230C>G n.461-110C>G c.472-110C>G (n.472-110C>G) n.62-110C>G c.5272-110C>G (n.5272-110C>G) c.1126-110C>G (n.1126-110C>G) c.529-110C>G (n.529-110C>G) | dbSNP |
19 | g.13235384G= | CA2323795660 | CACNA1A | c.5068-110C= (n.5068-110C=) c.5074-110C= (n.5074-110C=) c.487-110C= n.292-110C= c.229-110C= (n.229-110C=) n.273-110C= c.5071-110C= (n.5071-110C=) n.1057-110C= c.383-110C= c.228+230C= (n.228+230C=) c.5077-110C= (n.5077-110C=) c.364-110C= (n.364-110C=) c.5086-110C= (n.5086-110C=) c.4930-110C= (n.4930-110C=) c.327+230C= n.461-110C= c.472-110C= (n.472-110C=) n.62-110C= c.5272-110C= (n.5272-110C=) c.1126-110C= (n.1126-110C=) c.529-110C= (n.529-110C=) | |
19 | g.13235384G>T | CA2582818986 | CACNA1A | c.5068-110C>A (n.5068-110C>A) c.5074-110C>A (n.5074-110C>A) c.487-110C>A n.292-110C>A c.229-110C>A (n.229-110C>A) n.273-110C>A c.5071-110C>A (n.5071-110C>A) n.1057-110C>A c.383-110C>A c.228+230C>A (n.228+230C>A) c.5077-110C>A (n.5077-110C>A) c.364-110C>A (n.364-110C>A) c.5086-110C>A (n.5086-110C>A) c.4930-110C>A (n.4930-110C>A) c.327+230C>A n.461-110C>A c.472-110C>A (n.472-110C>A) n.62-110C>A c.5272-110C>A (n.5272-110C>A) c.1126-110C>A (n.1126-110C>A) c.529-110C>A (n.529-110C>A) | gnomAD v4 |