Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132340494C>ACA2675193360MIR3936HG,SLC22A4c.1445-71C>A (n.1445-71C>A)
n.561-5568G>T
c.917-71C>A (n.917-71C>A)
c.1169-71C>A (n.1169-71C>A)
gnomAD v4
5g.132340494C=CA1583124971MIR3936HG,SLC22A4c.1445-71C= (n.1445-71C=)
n.561-5568G=
c.917-71C= (n.917-71C=)
c.1169-71C= (n.1169-71C=)
5g.132340494C>GCA2578401899MIR3936HG,SLC22A4c.1445-71C>G (n.1445-71C>G)
n.561-5568G>C
c.917-71C>G (n.917-71C>G)
c.1169-71C>G (n.1169-71C>G)
gnomAD v4
5g.132340494C>TCA1081635726MIR3936HG,SLC22A4c.1445-71C>T (n.1445-71C>T)
n.561-5568G>A
c.917-71C>T (n.917-71C>T)
c.1169-71C>T (n.1169-71C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340498A=CA1583124972MIR3936HG,SLC22A4c.1445-67A= (n.1445-67A=)
n.561-5572T=
c.917-67A= (n.917-67A=)
c.1169-67A= (n.1169-67A=)
5g.132340498A>GCA1583124973MIR3936HG,SLC22A4c.1445-67A>G (n.1445-67A>G)
n.561-5572T>C
c.917-67A>G (n.917-67A>G)
c.1169-67A>G (n.1169-67A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.132340500G>ACA2604424730MIR3936HG,SLC22A4c.1445-65G>A (n.1445-65G>A)
n.561-5574C>T
c.917-65G>A (n.917-65G>A)
c.1169-65G>A (n.1169-65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340501A>GCA2578401900MIR3936HG,SLC22A4c.1445-64A>G (n.1445-64A>G)
n.561-5575T>C
c.917-64A>G (n.917-64A>G)
c.1169-64A>G (n.1169-64A>G)
gnomAD v4
5g.132340502T>CCA804012021MIR3936HG,SLC22A4c.1445-63T>C (n.1445-63T>C)
n.561-5576A>G
c.917-63T>C (n.917-63T>C)
c.1169-63T>C (n.1169-63T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.132340502T=CA1583124974MIR3936HG,SLC22A4c.1445-63T= (n.1445-63T=)
n.561-5576A=
c.917-63T= (n.917-63T=)
c.1169-63T= (n.1169-63T=)
5g.132340503G>ACA2675193361MIR3936HG,SLC22A4c.1445-62G>A (n.1445-62G>A)
n.561-5577C>T
c.917-62G>A (n.917-62G>A)
c.1169-62G>A (n.1169-62G>A)
gnomAD v4
5g.132340503G=CA1583124975MIR3936HG,SLC22A4c.1445-62G= (n.1445-62G=)
n.561-5577C=
c.917-62G= (n.917-62G=)
c.1169-62G= (n.1169-62G=)
5g.132340503G>TCA804012025MIR3936HG,SLC22A4c.1445-62G>T (n.1445-62G>T)
n.561-5577C>A
c.917-62G>T (n.917-62G>T)
c.1169-62G>T (n.1169-62G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340504C>ACA2675193362MIR3936HG,SLC22A4c.1445-61C>A (n.1445-61C>A)
n.561-5578G>T
c.917-61C>A (n.917-61C>A)
c.1169-61C>A (n.1169-61C>A)
gnomAD v4
5g.132340505T>ACA446339718MIR3936HG,SLC22A4c.1445-60T>A (n.1445-60T>A)
n.561-5579A>T
c.917-60T>A (n.917-60T>A)
c.1169-60T>A (n.1169-60T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340505T>CCA127207190MIR3936HG,SLC22A4c.1445-60T>C (n.1445-60T>C)
n.561-5579A>G
c.917-60T>C (n.917-60T>C)
c.1169-60T>C (n.1169-60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340505T=CA1583124976MIR3936HG,SLC22A4c.1445-60T= (n.1445-60T=)
n.561-5579A=
c.917-60T= (n.917-60T=)
c.1169-60T= (n.1169-60T=)
5g.132340506C>ACA2675193363MIR3936HG,SLC22A4c.1445-59C>A (n.1445-59C>A)
n.561-5580G>T
c.917-59C>A (n.917-59C>A)
c.1169-59C>A (n.1169-59C>A)
gnomAD v4
5g.132340507A=CA1583124977MIR3936HG,SLC22A4c.1445-58A= (n.1445-58A=)
n.561-5581T=
c.917-58A= (n.917-58A=)
c.1169-58A= (n.1169-58A=)
5g.132340507A>CCA804012030MIR3936HG,SLC22A4c.1445-58A>C (n.1445-58A>C)
n.561-5581T>G
c.917-58A>C (n.917-58A>C)
c.1169-58A>C (n.1169-58A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340507A>GCA2578401901MIR3936HG,SLC22A4c.1445-58A>G (n.1445-58A>G)
n.561-5581T>C
c.917-58A>G (n.917-58A>G)
c.1169-58A>G (n.1169-58A>G)
gnomAD v4
5g.132340508A>GCA2675193364MIR3936HG,SLC22A4c.1445-57A>G (n.1445-57A>G)
n.561-5582T>C
c.917-57A>G (n.917-57A>G)
c.1169-57A>G (n.1169-57A>G)
gnomAD v4
5g.132340508A>TCA2675193365MIR3936HG,SLC22A4c.1445-57A>T (n.1445-57A>T)
n.561-5582T>A
c.917-57A>T (n.917-57A>T)
c.1169-57A>T (n.1169-57A>T)
gnomAD v4
5g.132340509G>ACA804012031MIR3936HG,SLC22A4c.1445-56G>A (n.1445-56G>A)
n.561-5583C>T
c.917-56G>A (n.917-56G>A)
c.1169-56G>A (n.1169-56G>A)
dbSNP
5g.132340509G>CCA1583124978MIR3936HG,SLC22A4c.1445-56G>C (n.1445-56G>C)
n.561-5583C>G
c.917-56G>C (n.917-56G>C)
c.1169-56G>C (n.1169-56G>C)
dbSNP
5g.132340509G=CA1583124979MIR3936HG,SLC22A4c.1445-56G= (n.1445-56G=)
n.561-5583C=
c.917-56G= (n.917-56G=)
c.1169-56G= (n.1169-56G=)
5g.132340511G>ACA2675193366MIR3936HG,SLC22A4c.1445-54G>A (n.1445-54G>A)
n.561-5585C>T
c.917-54G>A (n.917-54G>A)
c.1169-54G>A (n.1169-54G>A)
gnomAD v4
5g.132340512T>GCA804012034MIR3936HG,SLC22A4c.1445-53T>G (n.1445-53T>G)
n.561-5586A>C
c.917-53T>G (n.917-53T>G)
c.1169-53T>G (n.1169-53T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340512T=CA1583124980MIR3936HG,SLC22A4c.1445-53T= (n.1445-53T=)
n.561-5586A=
c.917-53T= (n.917-53T=)
c.1169-53T= (n.1169-53T=)
5g.132340513G>ACA650289405MIR3936HG,SLC22A4c.1445-52G>A (n.1445-52G>A)
n.561-5587C>T
c.917-52G>A (n.917-52G>A)
c.1169-52G>A (n.1169-52G>A)
gnomAD v4 COSMIC
5g.132340513G>TCA2675193367MIR3936HG,SLC22A4c.1445-52G>T (n.1445-52G>T)
n.561-5587C>A
c.917-52G>T (n.917-52G>T)
c.1169-52G>T (n.1169-52G>T)
gnomAD v4
5g.132340514C>ACA3403685MIR3936HG,SLC22A4c.1445-51C>A (n.1445-51C>A)
n.561-5588G>T
c.917-51C>A (n.917-51C>A)
c.1169-51C>A (n.1169-51C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340514C=CA1583124981MIR3936HG,SLC22A4c.1445-51C= (n.1445-51C=)
n.561-5588G=
c.917-51C= (n.917-51C=)
c.1169-51C= (n.1169-51C=)
5g.132340514C>TCA2578401902MIR3936HG,SLC22A4c.1445-51C>T (n.1445-51C>T)
n.561-5588G>A
c.917-51C>T (n.917-51C>T)
c.1169-51C>T (n.1169-51C>T)
5g.132340515C>ACA2675193368MIR3936HG,SLC22A4c.1445-50C>A (n.1445-50C>A)
n.561-5589G>T
c.917-50C>A (n.917-50C>A)
c.1169-50C>A (n.1169-50C>A)
gnomAD v4
5g.132340515C>TCA2675193369MIR3936HG,SLC22A4c.1445-50C>T (n.1445-50C>T)
n.561-5589G>A
c.917-50C>T (n.917-50C>T)
c.1169-50C>T (n.1169-50C>T)
gnomAD v4
5g.132340516C>ACA2675193370MIR3936HG,SLC22A4c.1445-49C>A (n.1445-49C>A)
n.561-5590G>T
c.917-49C>A (n.917-49C>A)
c.1169-49C>A (n.1169-49C>A)
gnomAD v4
5g.132340516_132340518delinsCAGCA1583124982MIR3936HG,SLC22A4c.1445-49_1445-47delinsCAG (n.1445-49_1445-47delinsCAG)
n.561-5592_561-5590delinsCTG
c.917-49_917-47delinsCAG (n.917-49_917-47delinsCAG)
c.1169-49_1169-47delinsCAG (n.1169-49_1169-47delinsCAG)
5g.132340521_132340522delCA562764487MIR3936HG,SLC22A4c.1445-44_1445-43del (n.1445-44_1445-43del)
n.561-5592_561-5591del
c.917-44_917-43del (n.917-44_917-43del)
c.1169-44_1169-43del (n.1169-44_1169-43del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132340519A>GCA2675193371MIR3936HG,SLC22A4c.1445-46A>G (n.1445-46A>G)
n.561-5593T>C
c.917-46A>G (n.917-46A>G)
c.1169-46A>G (n.1169-46A>G)
gnomAD v4
5g.132340520G>ACA2675193372MIR3936HG,SLC22A4c.1445-45G>A (n.1445-45G>A)
n.561-5594C>T
c.917-45G>A (n.917-45G>A)
c.1169-45G>A (n.1169-45G>A)
gnomAD v4
5g.132340524C>TCA2578401903MIR3936HG,SLC22A4c.1445-41C>T (n.1445-41C>T)
n.561-5598G>A
c.917-41C>T (n.917-41C>T)
c.1169-41C>T (n.1169-41C>T)
gnomAD v4
5g.132340525C>ACA2675193374MIR3936HG,SLC22A4c.1445-40C>A (n.1445-40C>A)
n.561-5599G>T
c.917-40C>A (n.917-40C>A)
c.1169-40C>A (n.1169-40C>A)
gnomAD v4
5g.132340525C>TCA2675193373MIR3936HG,SLC22A4c.1445-40C>T (n.1445-40C>T)
n.561-5599G>A
c.917-40C>T (n.917-40C>T)
c.1169-40C>T (n.1169-40C>T)
gnomAD v4
5g.132340527C>ACA2675193375MIR3936HG,SLC22A4c.1445-38C>A (n.1445-38C>A)
n.561-5601G>T
c.917-38C>A (n.917-38C>A)
c.1169-38C>A (n.1169-38C>A)
gnomAD v4
5g.132340527C=CA1583124983MIR3936HG,SLC22A4c.1445-38C= (n.1445-38C=)
n.561-5601G=
c.917-38C= (n.917-38C=)
c.1169-38C= (n.1169-38C=)
5g.132340527C>TCA1583124984MIR3936HG,SLC22A4c.1445-38C>T (n.1445-38C>T)
n.561-5601G>A
c.917-38C>T (n.917-38C>T)
c.1169-38C>T (n.1169-38C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340530_132340533delCA2675193376MIR3936HG,SLC22A4c.1445-35_1445-32del (n.1445-35_1445-32del)
n.561-5605_561-5602del
c.917-35_917-32del (n.917-35_917-32del)
c.1169-35_1169-32del (n.1169-35_1169-32del)
gnomAD v4
5g.132340529T>CCA2675193377MIR3936HG,SLC22A4c.1445-36T>C (n.1445-36T>C)
n.561-5603A>G
c.917-36T>C (n.917-36T>C)
c.1169-36T>C (n.1169-36T>C)
gnomAD v4
5g.132340530A=CA1583124985MIR3936HG,SLC22A4c.1445-35A= (n.1445-35A=)
n.561-5604T=
c.917-35A= (n.917-35A=)
c.1169-35A= (n.1169-35A=)
5g.132340530A>GCA127207192MIR3936HG,SLC22A4c.1445-35A>G (n.1445-35A>G)
n.561-5604T>C
c.917-35A>G (n.917-35A>G)
c.1169-35A>G (n.1169-35A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340530_132340531delinsATCA1583124986MIR3936HG,SLC22A4c.1445-35_1445-34delinsAT (n.1445-35_1445-34delinsAT)
n.561-5605_561-5604delinsAT
c.917-35_917-34delinsAT (n.917-35_917-34delinsAT)
c.1169-35_1169-34delinsAT (n.1169-35_1169-34delinsAT)
5g.132340531delCA3403686MIR3936HG,SLC22A4c.1445-34del (n.1445-34del)
n.561-5605del
c.917-34del (n.917-34del)
c.1169-34del (n.1169-34del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132340534G>ACA2675193378MIR3936HG,SLC22A4c.1445-31G>A (n.1445-31G>A)
n.561-5608C>T
c.917-31G>A (n.917-31G>A)
c.1169-31G>A (n.1169-31G>A)
gnomAD v4
5g.132340534G>CCA2675193379MIR3936HG,SLC22A4c.1445-31G>C (n.1445-31G>C)
n.561-5608C>G
c.917-31G>C (n.917-31G>C)
c.1169-31G>C (n.1169-31G>C)
gnomAD v4
5g.132340535A=CA1583124987MIR3936HG,SLC22A4c.1445-30A= (n.1445-30A=)
n.561-5609T=
c.917-30A= (n.917-30A=)
c.1169-30A= (n.1169-30A=)
5g.132340536T>CCA3403688MIR3936HG,SLC22A4c.1445-29T>C (n.1445-29T>C)
n.561-5610A>G
c.917-29T>C (n.917-29T>C)
c.1169-29T>C (n.1169-29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340536T=CA1583124988MIR3936HG,SLC22A4c.1445-29T= (n.1445-29T=)
n.561-5610A=
c.917-29T= (n.917-29T=)
c.1169-29T= (n.1169-29T=)
5g.132340537dupCA3403687MIR3936HG,SLC22A4c.1445-28dup (n.1445-28dup)
n.561-5610dup
c.917-28dup (n.917-28dup)
c.1169-28dup (n.1169-28dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132340537T>CCA127207200MIR3936HG,SLC22A4c.1445-28T>C (n.1445-28T>C)
n.561-5611A>G
c.917-28T>C (n.917-28T>C)
c.1169-28T>C (n.1169-28T>C)
dbSNP
5g.132340537T=CA1583124989MIR3936HG,SLC22A4c.1445-28T= (n.1445-28T=)
n.561-5611A=
c.917-28T= (n.917-28T=)
c.1169-28T= (n.1169-28T=)
5g.132340540T>ACA3403689MIR3936HG,SLC22A4c.1445-25T>A (n.1445-25T>A)
n.561-5614A>T
c.917-25T>A (n.917-25T>A)
c.1169-25T>A (n.1169-25T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340540T>CCA2675193380MIR3936HG,SLC22A4c.1445-25T>C (n.1445-25T>C)
n.561-5614A>G
c.917-25T>C (n.917-25T>C)
c.1169-25T>C (n.1169-25T>C)
gnomAD v4
5g.132340540T=CA1583124990MIR3936HG,SLC22A4c.1445-25T= (n.1445-25T=)
n.561-5614A=
c.917-25T= (n.917-25T=)
c.1169-25T= (n.1169-25T=)
5g.132340541G>ACA3403690MIR3936HG,SLC22A4c.1445-24G>A (n.1445-24G>A)
n.561-5615C>T
c.917-24G>A (n.917-24G>A)
c.1169-24G>A (n.1169-24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340541G=CA1583124991MIR3936HG,SLC22A4c.1445-24G= (n.1445-24G=)
n.561-5615C=
c.917-24G= (n.917-24G=)
c.1169-24G= (n.1169-24G=)
5g.132340541_132340542delinsGTCA1583124992MIR3936HG,SLC22A4c.1445-24_1445-23delinsGT (n.1445-24_1445-23delinsGT)
n.561-5616_561-5615delinsAC
c.917-24_917-23delinsGT (n.917-24_917-23delinsGT)
c.1169-24_1169-23delinsGT (n.1169-24_1169-23delinsGT)
5g.132340543delCA562764488MIR3936HG,SLC22A4c.1445-22del (n.1445-22del)
n.561-5616del
c.917-22del (n.917-22del)
c.1169-22del (n.1169-22del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132340543T>CCA562764489MIR3936HG,SLC22A4c.1445-22T>C (n.1445-22T>C)
n.561-5617A>G
c.917-22T>C (n.917-22T>C)
c.1169-22T>C (n.1169-22T>C)
dbSNP gnomAD v2
5g.132340543T=CA1583124993MIR3936HG,SLC22A4c.1445-22T= (n.1445-22T=)
n.561-5617A=
c.917-22T= (n.917-22T=)
c.1169-22T= (n.1169-22T=)
5g.132340544C>TCA2675193381MIR3936HG,SLC22A4c.1445-21C>T (n.1445-21C>T)
n.561-5618G>A
c.917-21C>T (n.917-21C>T)
c.1169-21C>T (n.1169-21C>T)
gnomAD v4
5g.132340545T>CCA1081635742MIR3936HG,SLC22A4c.1445-20T>C (n.1445-20T>C)
n.561-5619A>G
c.917-20T>C (n.917-20T>C)
c.1169-20T>C (n.1169-20T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340545T=CA1583124994MIR3936HG,SLC22A4c.1445-20T= (n.1445-20T=)
n.561-5619A=
c.917-20T= (n.917-20T=)
c.1169-20T= (n.1169-20T=)
5g.132340546T>CCA3403691MIR3936HG,SLC22A4c.1445-19T>C (n.1445-19T>C)
n.561-5620A>G
c.917-19T>C (n.917-19T>C)
c.1169-19T>C (n.1169-19T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132340546T=CA1583124995MIR3936HG,SLC22A4c.1445-19T= (n.1445-19T=)
n.561-5620A=
c.917-19T= (n.917-19T=)
c.1169-19T= (n.1169-19T=)
5g.132340547A>GCA2675193382MIR3936HG,SLC22A4c.1445-18A>G (n.1445-18A>G)
n.561-5621T>C
c.917-18A>G (n.917-18A>G)
c.1169-18A>G (n.1169-18A>G)
gnomAD v4
5g.132340548T>ACA127207211MIR3936HG,SLC22A4c.1445-17T>A (n.1445-17T>A)
n.561-5622A>T
c.917-17T>A (n.917-17T>A)
c.1169-17T>A (n.1169-17T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132340548T>CCA3403692MIR3936HG,SLC22A4c.1445-17T>C (n.1445-17T>C)
n.561-5622A>G
c.917-17T>C (n.917-17T>C)
c.1169-17T>C (n.1169-17T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340548T=CA1583124996MIR3936HG,SLC22A4c.1445-17T= (n.1445-17T=)
n.561-5622A=
c.917-17T= (n.917-17T=)
c.1169-17T= (n.1169-17T=)
5g.132340552C>TCA2578401904MIR3936HG,SLC22A4c.1445-13C>T (n.1445-13C>T)
n.561-5626G>A
c.917-13C>T (n.917-13C>T)
c.1169-13C>T (n.1169-13C>T)
gnomAD v4
5g.132340553C>ACA2675193383MIR3936HG,SLC22A4c.1445-12C>A (n.1445-12C>A)
n.561-5627G>T
c.917-12C>A (n.917-12C>A)
c.1169-12C>A (n.1169-12C>A)
gnomAD v4
5g.132340553C=CA1583124997MIR3936HG,SLC22A4c.1445-12C= (n.1445-12C=)
n.561-5627G=
c.917-12C= (n.917-12C=)
c.1169-12C= (n.1169-12C=)
5g.132340553C>TCA3403693MIR3936HG,SLC22A4c.1445-12C>T (n.1445-12C>T)
n.561-5627G>A
c.917-12C>T (n.917-12C>T)
c.1169-12C>T (n.1169-12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340554G>ACA3403694MIR3936HG,SLC22A4c.1445-11G>A (n.1445-11G>A)
n.561-5628C>T
c.917-11G>A (n.917-11G>A)
c.1169-11G>A (n.1169-11G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340554G>CCA3403695MIR3936HG,SLC22A4c.1445-11G>C (n.1445-11G>C)
n.561-5628C>G
c.917-11G>C (n.917-11G>C)
c.1169-11G>C (n.1169-11G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132340554G=CA1583124998MIR3936HG,SLC22A4c.1445-11G= (n.1445-11G=)
n.561-5628C=
c.917-11G= (n.917-11G=)
c.1169-11G= (n.1169-11G=)
5g.132340555G>CCA2675193384MIR3936HG,SLC22A4c.1445-10G>C (n.1445-10G>C)
n.561-5629C>G
c.917-10G>C (n.917-10G>C)
c.1169-10G>C (n.1169-10G>C)
gnomAD v4
5g.132340556G>ACA3403696MIR3936HG,SLC22A4c.1445-9G>A (n.1445-9G>A)
n.561-5630C>T
c.917-9G>A (n.917-9G>A)
c.1169-9G>A (n.1169-9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340556G=CA1583124999MIR3936HG,SLC22A4c.1445-9G= (n.1445-9G=)
n.561-5630C=
c.917-9G= (n.917-9G=)
c.1169-9G= (n.1169-9G=)
5g.132340557C=CA1583125000MIR3936HG,SLC22A4c.1445-8C= (n.1445-8C=)
n.561-5631G=
c.917-8C= (n.917-8C=)
c.1169-8C= (n.1169-8C=)
5g.132340557C>TCA3403697MIR3936HG,SLC22A4c.1445-8C>T (n.1445-8C>T)
n.561-5631G>A
c.917-8C>T (n.917-8C>T)
c.1169-8C>T (n.1169-8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340562C=CA1583125001MIR3936HG,SLC22A4c.1445-3C= (n.1445-3C=)
n.561-5636G=
c.917-3C= (n.917-3C=)
c.1169-3C= (n.1169-3C=)
5g.132340562C>GCA2768422438MIR3936HG,SLC22A4c.1445-3C>G (n.1445-3C>G)
n.561-5636G>C
c.917-3C>G (n.917-3C>G)
c.1169-3C>G (n.1169-3C>G)
5g.132340562C>TCA562764490MIR3936HG,SLC22A4c.1445-3C>T (n.1445-3C>T)
n.561-5636G>A
c.917-3C>T (n.917-3C>T)
c.1169-3C>T (n.1169-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132340563A>CCA360812707MIR3936HG,SLC22A4c.1445-2A>C (n.1445-2A>C)
n.561-5637T>G
c.917-2A>C (n.917-2A>C)
c.1169-2A>C (n.1169-2A>C)
5g.132340563A>GCA360812710MIR3936HG,SLC22A4c.1445-2A>G (n.1445-2A>G)
n.561-5637T>C
c.917-2A>G (n.917-2A>G)
c.1169-2A>G (n.1169-2A>G)
5g.132340563A>TCA360812713MIR3936HG,SLC22A4c.1445-2A>T (n.1445-2A>T)
n.561-5637T>A
c.917-2A>T (n.917-2A>T)
c.1169-2A>T (n.1169-2A>T)
5g.132340564G>ACA360812714MIR3936HG,SLC22A4c.1445-1G>A (n.1445-1G>A)
n.561-5638C>T
c.917-1G>A (n.917-1G>A)
c.1169-1G>A (n.1169-1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340564G>CCA360812715MIR3936HG,SLC22A4c.1445-1G>C (n.1445-1G>C)
n.561-5638C>G
c.917-1G>C (n.917-1G>C)
c.1169-1G>C (n.1169-1G>C)
5g.132340564G=CA1583125002MIR3936HG,SLC22A4c.1445-1G= (n.1445-1G=)
n.561-5638C=
c.917-1G= (n.917-1G=)
c.1169-1G= (n.1169-1G=)
5g.132340564G>TCA360812716MIR3936HG,SLC22A4c.1445-1G>T (n.1445-1G>T)
n.561-5638C>A
c.917-1G>T (n.917-1G>T)
c.1169-1G>T (n.1169-1G>T)
5g.132340564_132340565insACA2675193385MIR3936HG,SLC22A4c.1445-1_1445insA (n.1445-1_1445insA)
n.561-5639_561-5638insT
c.917-1_917insA (n.917-1_917insA)
c.1169-1_1169insA (n.1169-1_1169insA)
gnomAD v4
5g.132340565G>ACA360812719MIR3936HG,SLC22A4c.1445G>A (p.Gly482Asp)
n.561-5639C>T
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.1169G>A (p.Gly390Asp)
gnomAD v4
5g.132340565G>CCA360812721MIR3936HG,SLC22A4c.1445G>C (p.Gly482Ala)
n.561-5639C>G
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
5g.132340565G>TCA360812722MIR3936HG,SLC22A4c.1445G>T (p.Gly482Val)
n.561-5639C>A
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
5g.132340566T>ACA446339828MIR3936HG,SLC22A4c.1446T>A (p.Gly482=)
n.561-5640A>T
c.918T>A (p.Gly306=)
c.1170T>A (p.Gly390=)
gnomAD v4
5g.132340566T>CCA446339826MIR3936HG,SLC22A4c.1446T>C (p.Gly482=)
n.561-5640A>G
c.918T>C (p.Gly306=)
c.1170T>C (p.Gly390=)
5g.132340566T>GCA446339823MIR3936HG,SLC22A4c.1446T>G (p.Gly482=)
n.561-5640A>C
c.918T>G (p.Gly306=)
c.1170T>G (p.Gly390=)
5g.132340567G>ACA360812725MIR3936HG,SLC22A4c.1447G>A (p.Ala483Thr)
n.561-5641C>T
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132340567G>CCA360812734MIR3936HG,SLC22A4c.1447G>C (p.Ala483Pro)
n.561-5641C>G
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
5g.132340567G=CA1583125003MIR3936HG,SLC22A4c.1447G= (p.Ala483=)
n.561-5641C=
c.919G= (p.Ala307=)
c.1171G= (p.Ala391=)
5g.132340567G>TCA360812726MIR3936HG,SLC22A4c.1447G>T (p.Ala483Ser)
n.561-5641C>A
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
5g.132340568C>ACA360812739MIR3936HG,SLC22A4c.1448C>A (p.Ala483Asp)
n.561-5642G>T
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
5g.132340568C>GCA360812741MIR3936HG,SLC22A4c.1448C>G (p.Ala483Gly)
n.561-5642G>C
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
5g.132340568C>TCA360812743MIR3936HG,SLC22A4c.1448C>T (p.Ala483Val)
n.561-5642G>A
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
5g.132340569T>ACA446339855MIR3936HG,SLC22A4c.1449T>A (p.Ala483=)
n.561-5643A>T
c.921T>A (p.Ala307=)
c.1173T>A (p.Ala391=)
5g.132340569T>CCA446339866MIR3936HG,SLC22A4c.1449T>C (p.Ala483=)
n.561-5643A>G
c.921T>C (p.Ala307=)
c.1173T>C (p.Ala391=)
5g.132340569T>GCA446339869MIR3936HG,SLC22A4c.1449T>G (p.Ala483=)
n.561-5643A>C
c.921T>G (p.Ala307=)
c.1173T>G (p.Ala391=)
5g.132340570T>ACA360812745MIR3936HG,SLC22A4c.1450T>A (p.Tyr484Asn)
n.561-5644A>T
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340570T>CCA360812747MIR3936HG,SLC22A4c.1450T>C (p.Tyr484His)
n.561-5644A>G
c.922T>C (p.Tyr308His)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
gnomAD v4
5g.132340570T>GCA360812748MIR3936HG,SLC22A4c.1450T>G (p.Tyr484Asp)
n.561-5644A>C
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
5g.132340570T=CA1583125004MIR3936HG,SLC22A4c.1450T= (p.Tyr484=)
n.561-5644A=
c.922T= (p.Tyr308=)
c.1174T= (p.Tyr392=)
5g.132340571A>CCA360812754MIR3936HG,SLC22A4c.1451A>C (p.Tyr484Ser)
n.561-5645T>G
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
5g.132340571A>GCA360812757MIR3936HG,SLC22A4c.1451A>G (p.Tyr484Cys)
n.561-5645T>C
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
5g.132340571A>TCA360812760MIR3936HG,SLC22A4c.1451A>T (p.Tyr484Phe)
n.561-5645T>A
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
5g.132340572C>ACA360812762MIR3936HG,SLC22A4c.1452C>A (p.Tyr484Ter)
n.561-5646G>T
c.924C>A (p.Tyr308Ter)
c.1176C>A (p.Tyr392Ter)
gnomAD v4
5g.132340572C>GCA360812765MIR3936HG,SLC22A4c.1452C>G (p.Tyr484Ter)
n.561-5646G>C
c.924C>G (p.Tyr308Ter)
c.1176C>G (p.Tyr392Ter)
5g.132340572C>TCA446339885MIR3936HG,SLC22A4c.1452C>T (p.Tyr484=)
n.561-5646G>A
c.924C>T (p.Tyr308=)
c.1176C>T (p.Tyr392=)
5g.132340572_132340573insCCTTCA2675193386MIR3936HG,SLC22A4c.1452_1453insCCTT (p.Asn485ProfsTer2)
n.561-5647_561-5646insAAGG
c.924_925insCCTT (p.Asn309ProfsTer2)
c.1176_1177insCCTT (p.Asn393ProfsTer2)
gnomAD v4
5g.132340573A>CCA360812771MIR3936HG,SLC22A4c.1453A>C (p.Asn485His)
n.561-5647T>G
c.925A>C (p.Asn309His)
c.1177A>C (p.Asn393His)
5g.132340573A>GCA360812767MIR3936HG,SLC22A4c.1453A>G (p.Asn485Asp)
n.561-5647T>C
c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
5g.132340573A>TCA360812766MIR3936HG,SLC22A4c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
n.561-5647T>A
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
5g.132340573_132340574insCCA2675193387MIR3936HG,SLC22A4c.1453_1454insC (p.Asn485ThrfsTer11)
n.561-5648_561-5647insG
c.925_926insC (p.Asn309ThrfsTer11)
c.1177_1178insC (p.Asn393ThrfsTer11)
gnomAD v4
5g.132340574A>CCA360812776MIR3936HG,SLC22A4c.1454A>C (p.Asn485Thr)
n.561-5648T>G
c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
5g.132340574A>GCA360812784MIR3936HG,SLC22A4c.1454A>G (p.Asn485Ser)
n.561-5648T>C
c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
5g.132340574A>TCA360812787MIR3936HG,SLC22A4c.1454A>T (p.Asn485Ile)
n.561-5648T>A
c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
5g.132340574_132340575insTTCA2675193388MIR3936HG,SLC22A4c.1454_1455insTT (p.Arg486SerfsTer12)
n.561-5649_561-5648insAA
c.926_927insTT (p.Arg310SerfsTer12)
c.1178_1179insTT (p.Arg394SerfsTer12)
gnomAD v4
5g.132340575C>ACA3403698MIR3936HG,SLC22A4c.1455C>A (p.Asn485Lys)
n.561-5649G>T
c.927C>A (p.Asn309Lys)
c.1179C>A (p.Asn393Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132340575C=CA1583125005MIR3936HG,SLC22A4c.1455C= (p.Asn485=)
n.561-5649G=
c.927C= (p.Asn309=)
c.1179C= (p.Asn393=)
5g.132340575C>GCA360812795MIR3936HG,SLC22A4c.1455C>G (p.Asn485Lys)
n.561-5649G>C
c.927C>G (p.Asn309Lys)
c.1179C>G (p.Asn393Lys)
gnomAD v4
5g.132340575C>TCA446339907MIR3936HG,SLC22A4c.1455C>T (p.Asn485=)
n.561-5649G>A
c.927C>T (p.Asn309=)
c.1179C>T (p.Asn393=)
gnomAD v4
5g.132340576A>CCA446339916MIR3936HG,SLC22A4c.1456A>C (p.Arg486=)
n.561-5650T>G
c.928A>C (p.Arg310=)
c.1180A>C (p.Arg394=)
5g.132340576A>GCA360812798MIR3936HG,SLC22A4c.1456A>G (p.Arg486Gly)
n.561-5650T>C
c.928A>G (p.Arg310Gly)
c.1180A>G (p.Arg394Gly)
5g.132340576A>TCA360812803MIR3936HG,SLC22A4c.1456A>T (p.Arg486Ter)
n.561-5650T>A
c.928A>T (p.Arg310Ter)
c.1180A>T (p.Arg394Ter)
5g.132340577G>ACA360812807MIR3936HG,SLC22A4c.1457G>A (p.Arg486Lys)
n.561-5651C>T
c.929G>A (p.Arg310Lys)
c.1181G>A (p.Arg394Lys)
5g.132340577G>CCA360812809MIR3936HG,SLC22A4c.1457G>C (p.Arg486Thr)
n.561-5651C>G
c.929G>C (p.Arg310Thr)
c.1181G>C (p.Arg394Thr)
gnomAD v4
5g.132340577G>TCA360812811MIR3936HG,SLC22A4c.1457G>T (p.Arg486Ile)
n.561-5651C>A
c.929G>T (p.Arg310Ile)
c.1181G>T (p.Arg394Ile)
5g.132340578A=CA1583125006MIR3936HG,SLC22A4c.1458A= (p.Arg486=)
n.561-5652T=
c.930A= (p.Arg310=)
c.1182A= (p.Arg394=)
5g.132340578A>CCA360812814MIR3936HG,SLC22A4c.1458A>C (p.Arg486Ser)
n.561-5652T>G
c.930A>C (p.Arg310Ser)
c.1182A>C (p.Arg394Ser)
gnomAD v4
5g.132340578A>GCA446339921MIR3936HG,SLC22A4c.1458A>G (p.Arg486=)
n.561-5652T>C
c.930A>G (p.Arg310=)
c.1182A>G (p.Arg394=)
dbSNP
5g.132340578A>TCA360812817MIR3936HG,SLC22A4c.1458A>T (p.Arg486Ser)
n.561-5652T>A
c.930A>T (p.Arg310Ser)
c.1182A>T (p.Arg394Ser)
5g.132340579A>CCA360812822MIR3936HG,SLC22A4c.1459A>C (p.Met487Leu)
n.561-5653T>G
c.931A>C (p.Met311Leu)
c.1183A>C (p.Met395Leu)
5g.132340579A>GCA360812825MIR3936HG,SLC22A4c.1459A>G (p.Met487Val)
n.561-5653T>C
c.931A>G (p.Met311Val)
c.1183A>G (p.Met395Val)
5g.132340579A>TCA360812821MIR3936HG,SLC22A4c.1459A>T (p.Met487Leu)
n.561-5653T>A
c.931A>T (p.Met311Leu)
c.1183A>T (p.Met395Leu)
5g.132340580T>ACA360812828MIR3936HG,SLC22A4c.1460T>A (p.Met487Lys)
n.561-5654A>T
c.932T>A (p.Met311Lys)
c.1184T>A (p.Met395Lys)
5g.132340580T>CCA3403699MIR3936HG,SLC22A4c.1460T>C (p.Met487Thr)
n.561-5654A>G
c.932T>C (p.Met311Thr)
c.1184T>C (p.Met395Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340580T>GCA360812827MIR3936HG,SLC22A4c.1460T>G (p.Met487Arg)
n.561-5654A>C
c.932T>G (p.Met311Arg)
c.1184T>G (p.Met395Arg)
5g.132340580T=CA1583125007MIR3936HG,SLC22A4c.1460T= (p.Met487=)
n.561-5654A=
c.932T= (p.Met311=)
c.1184T= (p.Met395=)
5g.132340581G>ACA360812830MIR3936HG,SLC22A4c.1461G>A (p.Met487Ile)
n.561-5655C>T
c.933G>A (p.Met311Ile)
c.1185G>A (p.Met395Ile)
5g.132340581G>CCA360812833MIR3936HG,SLC22A4c.1461G>C (p.Met487Ile)
n.561-5655C>G
c.933G>C (p.Met311Ile)
c.1185G>C (p.Met395Ile)
5g.132340581G>TCA360812835MIR3936HG,SLC22A4c.1461G>T (p.Met487Ile)
n.561-5655C>A
c.933G>T (p.Met311Ile)
c.1185G>T (p.Met395Ile)
5g.132340582C>ACA360812837MIR3936HG,SLC22A4c.1462C>A (p.Leu488Met)
n.561-5656G>T
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
5g.132340582C>GCA360812851MIR3936HG,SLC22A4c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.561-5656G>C
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
gnomAD v4
5g.132340582C>TCA446339948MIR3936HG,SLC22A4c.1462C>T (p.Leu488=)
n.561-5656G>A
c.934C>T (p.Leu312=)
c.1186C>T (p.Leu396=)
5g.132340583T>ACA360812855MIR3936HG,SLC22A4c.1463T>A (p.Leu488Gln)
n.561-5657A>T
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
5g.132340583T>CCA360812859MIR3936HG,SLC22A4c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.561-5657A>G
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
dbSNP gnomAD v4
5g.132340583T>GCA360812862MIR3936HG,SLC22A4c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.561-5657A>C
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
5g.132340583T=CA1583125008MIR3936HG,SLC22A4c.1463T= (p.Leu488=)
n.561-5657A=
c.935T= (p.Leu312=)
c.1187T= (p.Leu396=)
5g.132340584G>ACA446339954MIR3936HG,SLC22A4c.1464G>A (p.Leu488=)
n.561-5658C>T
c.936G>A (p.Leu312=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
dbSNP gnomAD v4
5g.132340584G>CCA446339955MIR3936HG,SLC22A4c.1464G>C (p.Leu488=)
n.561-5658C>G
c.936G>C (p.Leu312=)
c.1188G>C (p.Leu396=)
5g.132340584G=CA1583125009MIR3936HG,SLC22A4c.1464G= (p.Leu488=)
n.561-5658C=
c.936G= (p.Leu312=)
c.1188G= (p.Leu396=)
5g.132340584G>TCA446339956MIR3936HG,SLC22A4c.1464G>T (p.Leu488=)
n.561-5658C>A
c.936G>T (p.Leu312=)
c.1188G>T (p.Leu396=)
5g.132340585C>ACA360812866MIR3936HG,SLC22A4c.1465C>A (p.Pro489Thr)
n.561-5659G>T
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
5g.132340585C>GCA360812867MIR3936HG,SLC22A4c.1465C>G (p.Pro489Ala)
n.561-5659G>C
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
5g.132340585C>TCA360812870MIR3936HG,SLC22A4c.1465C>T (p.Pro489Ser)
n.561-5659G>A
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
gnomAD v4
5g.132340586C>ACA360812875MIR3936HG,SLC22A4c.1466C>A (p.Pro489His)
n.561-5660G>T
c.938C>A (p.Pro313His)
c.1190C>A (p.Pro397His)
5g.132340586C>GCA360812879MIR3936HG,SLC22A4c.1466C>G (p.Pro489Arg)
n.561-5660G>C
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
5g.132340586C>TCA360812878MIR3936HG,SLC22A4c.1466C>T (p.Pro489Leu)
n.561-5660G>A
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
5g.132340587C>ACA446339970MIR3936HG,SLC22A4c.1467C>A (p.Pro489=)
n.561-5661G>T
c.939C>A (p.Pro313=)
c.1191C>A (p.Pro397=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132340587C=CA1583125010MIR3936HG,SLC22A4c.1467C= (p.Pro489=)
n.561-5661G=
c.939C= (p.Pro313=)
c.1191C= (p.Pro397=)
5g.132340587C>GCA446339972MIR3936HG,SLC22A4c.1467C>G (p.Pro489=)
n.561-5661G>C
c.939C>G (p.Pro313=)
c.1191C>G (p.Pro397=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132340587C>TCA446339971MIR3936HG,SLC22A4c.1467C>T (p.Pro489=)
n.561-5661G>A
c.939C>T (p.Pro313=)
c.1191C>T (p.Pro397=)
5g.132340588T>ACA360812882MIR3936HG,SLC22A4c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
n.561-5662A>T
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
5g.132340588T>CCA360812883MIR3936HG,SLC22A4c.1468T>C (p.Tyr490His)
n.561-5662A>G
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
5g.132340588T>GCA360812884MIR3936HG,SLC22A4c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
n.561-5662A>C
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
5g.132340589A>CCA360812888MIR3936HG,SLC22A4c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
n.561-5663T>G
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
5g.132340589A>GCA360812889MIR3936HG,SLC22A4c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
n.561-5663T>C
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
gnomAD v4
5g.132340589A>TCA360812903MIR3936HG,SLC22A4c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
n.561-5663T>A
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
5g.132340590C>ACA360812904MIR3936HG,SLC22A4c.1470C>A (p.Tyr490Ter)
n.561-5664G>T
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
c.1194C>A (p.Tyr398Ter)
5g.132340590C>GCA360812906MIR3936HG,SLC22A4c.1470C>G (p.Tyr490Ter)
n.561-5664G>C
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
c.1194C>G (p.Tyr398Ter)
5g.132340590C>TCA446339993MIR3936HG,SLC22A4c.1470C>T (p.Tyr490=)
n.561-5664G>A
c.942C>T (p.Tyr314=)
c.1194C>T (p.Tyr398=)
gnomAD v4
5g.132340591A=CA1583125011MIR3936HG,SLC22A4c.1471A= (p.Ile491=)
n.561-5665T=
c.943A= (p.Ile315=)
c.1195A= (p.Ile399=)
5g.132340591A>CCA360812908MIR3936HG,SLC22A4c.1471A>C (p.Ile491Leu)
n.561-5665T>G
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
5g.132340591A>GCA3403700MIR3936HG,SLC22A4c.1471A>G (p.Ile491Val)
n.561-5665T>C
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.1195A>G (p.Ile399Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340591A>TCA360812911MIR3936HG,SLC22A4c.1471A>T (p.Ile491Phe)
n.561-5665T>A
c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.1195A>T (p.Ile399Phe)
5g.132340592T>ACA360812913MIR3936HG,SLC22A4c.1472T>A (p.Ile491Asn)
n.561-5666A>T
c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
5g.132340592T>CCA360812915MIR3936HG,SLC22A4c.1472T>C (p.Ile491Thr)
n.561-5666A>G
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
5g.132340592T>GCA360812912MIR3936HG,SLC22A4c.1472T>G (p.Ile491Ser)
n.561-5666A>C
c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
5g.132340593C>ACA446340008MIR3936HG,SLC22A4c.1473C>A (p.Ile491=)
n.561-5667G>T
c.945C>A (p.Ile315=)
c.1197C>A (p.Ile399=)
5g.132340593C=CA1583125012MIR3936HG,SLC22A4c.1473C= (p.Ile491=)
n.561-5667G=
c.945C= (p.Ile315=)
c.1197C= (p.Ile399=)
5g.132340593C>GCA360812917MIR3936HG,SLC22A4c.1473C>G (p.Ile491Met)
n.561-5667G>C
c.945C>G (p.Ile315Met)
c.1197C>G (p.Ile399Met)
5g.132340593C>TCA3403701MIR3936HG,SLC22A4c.1473C>T (p.Ile491=)
n.561-5667G>A
c.945C>T (p.Ile315=)
c.1197C>T (p.Ile399=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340594G>ACA3403702MIR3936HG,SLC22A4c.1474G>A (p.Val492Ile)
n.561-5668C>T
c.946G>A (p.Val316Ile)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132340594G>CCA360812924MIR3936HG,SLC22A4c.1474G>C (p.Val492Leu)
n.561-5668C>G
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
5g.132340594G=CA1583125013MIR3936HG,SLC22A4c.1474G= (p.Val492=)
n.561-5668C=
c.946G= (p.Val316=)
c.1198G= (p.Val400=)
5g.132340594G>TCA360812928MIR3936HG,SLC22A4c.1474G>T (p.Val492Phe)
n.561-5668C>A
c.946G>T (p.Val316Phe)
c.1198G>T (p.Val400Phe)

Number of alleles fetched