Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132330339T>A | CA375345008 | SETX | c.1259A>T (p.Asp420Val) n.1443A>T | |
9 | g.132330339T>C | CA375345006 | SETX | c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.1443A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132330339T>G | CA375345005 | SETX | c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.1443A>C | |
9 | g.132330340C>A | CA375345010 | SETX | c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.1442G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330340C= | CA1882150886 | SETX | c.1258G= (p.Asp420=) n.1442G= | |
9 | g.132330340C>G | CA375345012 | SETX | c.1258G>C (p.Asp420His) n.1442G>C | |
9 | g.132330340C>T | CA375345013 | SETX | c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.1442G>A | |
9 | g.132330341C>A | CA375345014 | SETX | c.1257G>T (p.Met419Ile) n.1441G>T | |
9 | g.132330341C>G | CA375345016 | SETX | c.1257G>C (p.Met419Ile) n.1441G>C | |
9 | g.132330341C>T | CA375345018 | SETX | c.1257G>A (p.Met419Ile) n.1441G>A | |
9 | g.132330342A>C | CA375345023 | SETX | c.1256T>G (p.Met419Arg) n.1440T>G | |
9 | g.132330342A>G | CA375345019 | SETX | c.1256T>C (p.Met419Thr) n.1440T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132330342A>T | CA375345021 | SETX | c.1256T>A (p.Met419Lys) n.1440T>A | |
9 | g.132330343T>A | CA375345024 | SETX | c.1255A>T (p.Met419Leu) n.1439A>T | |
9 | g.132330343T>C | CA5297807 | SETX | c.1255A>G (p.Met419Val) n.1439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330343T>G | CA375345026 | SETX | c.1255A>C (p.Met419Leu) n.1439A>C | |
9 | g.132330343T= | CA1882150889 | SETX | c.1255A= (p.Met419=) n.1439A= | |
9 | g.132330344G>A | CA5297808 | SETX | c.1254C>T (p.Leu418=) n.1438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330344G>C | CA467809253 | SETX | c.1254C>G (p.Leu418=) n.1438C>G | |
9 | g.132330344G= | CA1882150892 | SETX | c.1254C= (p.Leu418=) n.1438C= | |
9 | g.132330344G>T | CA467809252 | SETX | c.1254C>A (p.Leu418=) n.1438C>A | |
9 | g.132330345A>C | CA375345029 | SETX | c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.1437T>G | |
9 | g.132330345A>G | CA375345030 | SETX | c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.1437T>C | |
9 | g.132330345A>T | CA375345032 | SETX | c.1253T>A (p.Leu418His) n.1437T>A | |
9 | g.132330346G>A | CA375345033 | SETX | c.1252C>T (p.Leu418Phe) n.1436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.132330346G>C | CA375345035 | SETX | c.1252C>G (p.Leu418Val) n.1436C>G | |
9 | g.132330346G= | CA1882150898 | SETX | c.1252C= (p.Leu418=) n.1436C= | |
9 | g.132330346G>T | CA375345036 | SETX | c.1252C>A (p.Leu418Ile) n.1436C>A | |
9 | g.132330347G>A | CA467809255 | SETX | c.1251C>T (p.Ser417=) n.1435C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330347G>C | CA467809256 | SETX | c.1251C>G (p.Ser417=) n.1435C>G | |
9 | g.132330347G= | CA1882150901 | SETX | c.1251C= (p.Ser417=) n.1435C= | |
9 | g.132330347G>T | CA467809257 | SETX | c.1251C>A (p.Ser417=) n.1435C>A | |
9 | g.132330348G>A | CA375345040 | SETX | c.1250C>T (p.Ser417Phe) n.1434C>T | |
9 | g.132330348G>C | CA375345042 | SETX | c.1250C>G (p.Ser417Cys) n.1434C>G | |
9 | g.132330348G= | CA1882150903 | SETX | c.1250C= (p.Ser417=) n.1434C= | |
9 | g.132330348G>T | CA375345043 | SETX | c.1250C>A (p.Ser417Tyr) n.1434C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330349A>C | CA375345048 | SETX | c.1249T>G (p.Ser417Ala) n.1433T>G | |
9 | g.132330349A>G | CA375345045 | SETX | c.1249T>C (p.Ser417Pro) n.1433T>C | |
9 | g.132330349A>T | CA375345047 | SETX | c.1249T>A (p.Ser417Thr) n.1433T>A | |
9 | g.132330350C>A | CA375345050 | SETX | c.1248G>T (p.Gln416His) n.1432G>T | |
9 | g.132330350C>G | CA375345051 | SETX | c.1248G>C (p.Gln416His) n.1432G>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.132330350C>T | CA467809264 | SETX | c.1248G>A (p.Gln416=) n.1432G>A | |
9 | g.132330351T>A | CA375345053 | SETX | c.1247A>T (p.Gln416Leu) n.1431A>T | |
9 | g.132330351T>C | CA375345054 | SETX | c.1247A>G (p.Gln416Arg) n.1431A>G | |
9 | g.132330351T>G | CA375345056 | SETX | c.1247A>C (p.Gln416Pro) n.1431A>C | |
9 | g.132330352G>A | CA375345057 | SETX | c.1246C>T (p.Gln416Ter) n.1430C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.132330352G>C | CA375345058 | SETX | c.1246C>G (p.Gln416Glu) n.1430C>G | |
9 | g.132330352G>T | CA375345059 | SETX | c.1246C>A (p.Gln416Lys) n.1430C>A | |
9 | g.132330353G>A | CA467809266 | SETX | c.1245C>T (p.Val415=) n.1429C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132330353G>C | CA467809268 | SETX | c.1245C>G (p.Val415=) n.1429C>G | dbSNP |
9 | g.132330353G= | CA1882150907 | SETX | c.1245C= (p.Val415=) n.1429C= | |
9 | g.132330353G>T | CA467809270 | SETX | c.1245C>A (p.Val415=) n.1429C>A | |
9 | g.132330354A>C | CA375345061 | SETX | c.1244T>G (p.Val415Gly) n.1428T>G | |
9 | g.132330354A>G | CA375345062 | SETX | c.1244T>C (p.Val415Ala) n.1428T>C | |
9 | g.132330354A>T | CA375345064 | SETX | c.1244T>A (p.Val415Asp) n.1428T>A | |
9 | g.132330355C>A | CA375345065 | SETX | c.1243G>T (p.Val415Phe) n.1427G>T | |
9 | g.132330355C>G | CA375345067 | SETX | c.1243G>C (p.Val415Leu) n.1427G>C | |
9 | g.132330355C>T | CA375345069 | SETX | c.1243G>A (p.Val415Ile) n.1427G>A | |
9 | g.132330356A>C | CA375345072 | SETX | c.1242T>G (p.Phe414Leu) n.1426T>G | |
9 | g.132330356A>G | CA467809271 | SETX | c.1242T>C (p.Phe414=) n.1426T>C | |
9 | g.132330356A>T | CA375345071 | SETX | c.1242T>A (p.Phe414Leu) n.1426T>A | |
9 | g.132330357A>C | CA375345073 | SETX | c.1241T>G (p.Phe414Cys) n.1425T>G | |
9 | g.132330357A>G | CA375345075 | SETX | c.1241T>C (p.Phe414Ser) n.1425T>C | |
9 | g.132330357A>T | CA375345076 | SETX | c.1241T>A (p.Phe414Tyr) n.1425T>A | |
9 | g.132330358A>C | CA375345078 | SETX | c.1240T>G (p.Phe414Val) n.1424T>G | |
9 | g.132330358A>G | CA375345080 | SETX | c.1240T>C (p.Phe414Leu) n.1424T>C | |
9 | g.132330358A>T | CA375345081 | SETX | c.1240T>A (p.Phe414Ile) n.1424T>A | |
9 | g.132330359A>C | CA467809274 | SETX | c.1239T>G (p.Pro413=) n.1423T>G | |
9 | g.132330359A>G | CA467809275 | SETX | c.1239T>C (p.Pro413=) n.1423T>C | |
9 | g.132330359A>T | CA467809277 | SETX | c.1239T>A (p.Pro413=) n.1423T>A | |
9 | g.132330360G>A | CA375345083 | SETX | c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.1422C>T | dbSNP |
9 | g.132330360G>C | CA375345084 | SETX | c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.1422C>G | |
9 | g.132330360G= | CA1882150909 | SETX | c.1238C= (p.Pro413=) n.1422C= | |
9 | g.132330360G>T | CA375345086 | SETX | c.1238C>A (p.Pro413His) n.1422C>A | |
9 | g.132330361G>A | CA375345088 | SETX | c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.1421C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.132330361G>C | CA375345089 | SETX | c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.1421C>G | |
9 | g.132330361G>T | CA375345091 | SETX | c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.1421C>A | |
9 | g.132330362G>A | CA467809282 | SETX | c.1236C>T (p.Ile412=) n.1420C>T | |
9 | g.132330362G>C | CA375345092 | SETX | c.1236C>G (p.Ile412Met) n.1420C>G | |
9 | g.132330362G>T | CA467809280 | SETX | c.1236C>A (p.Ile412=) n.1420C>A | |
9 | g.132330363A>C | CA375345094 | SETX | c.1235T>G (p.Ile412Ser) n.1419T>G | |
9 | g.132330363A>G | CA375345097 | SETX | c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.1419T>C | |
9 | g.132330363A>T | CA375345096 | SETX | c.1235T>A (p.Ile412Asn) n.1419T>A | |
9 | g.132330364T>A | CA375345099 | SETX | c.1234A>T (p.Ile412Phe) n.1418A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132330364T>C | CA375345102 | SETX | c.1234A>G (p.Ile412Val) n.1418A>G | |
9 | g.132330364T>G | CA375345100 | SETX | c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.1418A>C | |
9 | g.132330365G>A | CA467809288 | SETX | c.1233C>T (p.Phe411=) n.1417C>T | |
9 | g.132330365G>C | CA375345103 | SETX | c.1233C>G (p.Phe411Leu) n.1417C>G | |
9 | g.132330365G>T | CA375345105 | SETX | c.1233C>A (p.Phe411Leu) n.1417C>A | |
9 | g.132330366A>C | CA375345106 | SETX | c.1232T>G (p.Phe411Cys) n.1416T>G | |
9 | g.132330366A>G | CA375345107 | SETX | c.1232T>C (p.Phe411Ser) n.1416T>C | |
9 | g.132330366A>T | CA375345108 | SETX | c.1232T>A (p.Phe411Tyr) n.1416T>A | |
9 | g.132330367A>C | CA375345110 | SETX | c.1231T>G (p.Phe411Val) n.1415T>G | |
9 | g.132330367A>G | CA375345112 | SETX | c.1231T>C (p.Phe411Leu) n.1415T>C | |
9 | g.132330367A>T | CA375345114 | SETX | c.1231T>A (p.Phe411Ile) n.1415T>A | |
9 | g.132330368C>A | CA375345115 | SETX | c.1230G>T (p.Trp410Cys) n.1414G>T | |
9 | g.132330368C>G | CA375345116 | SETX | c.1230G>C (p.Trp410Cys) n.1414G>C | |
9 | g.132330368C>T | CA375345117 | SETX | c.1230G>A (p.Trp410Ter) n.1414G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132330369C>A | CA375345122 | SETX | c.1229G>T (p.Trp410Leu) n.1413G>T | |
9 | g.132330369C>G | CA375345119 | SETX | c.1229G>C (p.Trp410Ser) n.1413G>C | |
9 | g.132330369C>T | CA375345121 | SETX | c.1229G>A (p.Trp410Ter) n.1413G>A | |
9 | g.132330370A>C | CA375345124 | SETX | c.1228T>G (p.Trp410Gly) n.1412T>G | |
9 | g.132330370A>G | CA375345126 | SETX | c.1228T>C (p.Trp410Arg) n.1412T>C | |
9 | g.132330370A>T | CA375345127 | SETX | c.1228T>A (p.Trp410Arg) n.1412T>A | |
9 | g.132330371T>A | CA467809294 | SETX | c.1227A>T (p.Leu409=) n.1411A>T | |
9 | g.132330371T>C | CA5297809 | SETX | c.1227A>G (p.Leu409=) n.1411A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330371T>G | CA467809298 | SETX | c.1227A>C (p.Leu409=) n.1411A>C | |
9 | g.132330371T= | CA1882150913 | SETX | c.1227A= (p.Leu409=) n.1411A= | |
9 | g.132330372A>C | CA375345129 | SETX | c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.1410T>G | |
9 | g.132330372A>G | CA375345130 | SETX | c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.1410T>C | |
9 | g.132330372A>T | CA375345131 | SETX | c.1226T>A (p.Leu409Gln) n.1410T>A | |
9 | g.132330373G>A | CA467809300 | SETX | c.1225C>T (p.Leu409=) n.1409C>T | |
9 | g.132330373G>C | CA375345133 | SETX | c.1225C>G (p.Leu409Val) n.1409C>G | |
9 | g.132330373G>T | CA375345135 | SETX | c.1225C>A (p.Leu409Ile) n.1409C>A | |
9 | g.132330374A>C | CA375345137 | SETX | c.1224T>G (p.Phe408Leu) n.1408T>G | |
9 | g.132330374A>G | CA467809304 | SETX | c.1224T>C (p.Phe408=) n.1408T>C | |
9 | g.132330374A>T | CA375345138 | SETX | c.1224T>A (p.Phe408Leu) n.1408T>A | |
9 | g.132330375A>C | CA375345142 | SETX | c.1223T>G (p.Phe408Cys) n.1407T>G | |
9 | g.132330375A>G | CA375345143 | SETX | c.1223T>C (p.Phe408Ser) n.1407T>C | |
9 | g.132330375A>T | CA375345141 | SETX | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) n.1407T>A | |
9 | g.132330376A>C | CA375345144 | SETX | c.1222T>G (p.Phe408Val) n.1406T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132330376A>G | CA375345146 | SETX | c.1222T>C (p.Phe408Leu) n.1406T>C | |
9 | g.132330376A>T | CA375345147 | SETX | c.1222T>A (p.Phe408Ile) n.1406T>A | |
9 | g.132330377T>A | CA467809308 | SETX | c.1221A>T (p.Thr407=) n.1405A>T | |
9 | g.132330377T>C | CA5297810 | SETX | c.1221A>G (p.Thr407=) n.1405A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.132330377T>G | CA467809310 | SETX | c.1221A>C (p.Thr407=) n.1405A>C | |
9 | g.132330377T= | CA1882150921 | SETX | c.1221A= (p.Thr407=) n.1405A= | |
9 | g.132330377dup | CA2692254694 | SETX | c.1221dup (p.Phe408IlefsTer15) n.1405dup | gnomAD v4 |
9 | g.132330378G>A | CA375345149 | SETX | c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1404C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132330378G>C | CA375345150 | SETX | c.1220C>G (p.Thr407Arg) n.1404C>G | |
9 | g.132330378G>T | CA375345151 | SETX | c.1220C>A (p.Thr407Lys) n.1404C>A | |
9 | g.132330379T>A | CA375345153 | SETX | c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1403A>T | |
9 | g.132330379T>C | CA375345155 | SETX | c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1403A>G | |
9 | g.132330379T>G | CA375345156 | SETX | c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1403A>C | |
9 | g.132330380G>A | CA467809312 | SETX | c.1218C>T (p.Ser406=) n.1402C>T | |
9 | g.132330380G>C | CA375345158 | SETX | c.1218C>G (p.Ser406Arg) n.1402C>G | |
9 | g.132330380G>T | CA375345160 | SETX | c.1218C>A (p.Ser406Arg) n.1402C>A | |
9 | g.132330381C>A | CA375345164 | SETX | c.1217G>T (p.Ser406Ile) n.1401G>T | |
9 | g.132330381C>G | CA375345165 | SETX | c.1217G>C (p.Ser406Thr) n.1401G>C | |
9 | g.132330381C>T | CA375345162 | SETX | c.1217G>A (p.Ser406Asn) n.1401G>A | |
9 | g.132330382T>A | CA375345166 | SETX | c.1216A>T (p.Ser406Cys) n.1400A>T | |
9 | g.132330382T>C | CA375345168 | SETX | c.1216A>G (p.Ser406Gly) n.1400A>G | |
9 | g.132330382T>G | CA375345169 | SETX | c.1216A>C (p.Ser406Arg) n.1400A>C | |
9 | g.132330383G>A | CA467809318 | SETX | c.1215C>T (p.Asn405=) n.1399C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132330383G>C | CA375345171 | SETX | c.1215C>G (p.Asn405Lys) n.1399C>G | |
9 | g.132330383G>T | CA375345173 | SETX | c.1215C>A (p.Asn405Lys) n.1399C>A | |
9 | g.132330384T>A | CA375345179 | SETX | c.1214A>T (p.Asn405Ile) n.1398A>T | |
9 | g.132330384T>C | CA375345175 | SETX | c.1214A>G (p.Asn405Ser) n.1398A>G | |
9 | g.132330384T>G | CA375345176 | SETX | c.1214A>C (p.Asn405Thr) n.1398A>C | |
9 | g.132330385T>A | CA375345180 | SETX | c.1213A>T (p.Asn405Tyr) n.1397A>T | |
9 | g.132330385T>C | CA5297811 | SETX | c.1213A>G (p.Asn405Asp) n.1397A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132330385T>G | CA375345182 | SETX | c.1213A>C (p.Asn405His) n.1397A>C | |
9 | g.132330385T= | CA1882150926 | SETX | c.1213A= (p.Asn405=) n.1397A= | |
9 | g.132330386A>C | CA375345183 | SETX | c.1212T>G (p.His404Gln) n.1396T>G | |
9 | g.132330386A>G | CA467809323 | SETX | c.1212T>C (p.His404=) n.1396T>C | |
9 | g.132330386A>T | CA375345185 | SETX | c.1212T>A (p.His404Gln) n.1396T>A | |
9 | g.132330387T>A | CA375345189 | SETX | c.1211A>T (p.His404Leu) n.1395A>T | |
9 | g.132330387T>C | CA375345188 | SETX | c.1211A>G (p.His404Arg) n.1395A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132330387T>G | CA375345187 | SETX | c.1211A>C (p.His404Pro) n.1395A>C | |
9 | g.132330388G>A | CA375345191 | SETX | c.1210C>T (p.His404Tyr) n.1394C>T | |
9 | g.132330388G>C | CA375345195 | SETX | c.1210C>G (p.His404Asp) n.1394C>G | dbSNP |
9 | g.132330388G= | CA1882150928 | SETX | c.1210C= (p.His404=) n.1394C= | |
9 | g.132330388G>T | CA375345193 | SETX | c.1210C>A (p.His404Asn) n.1394C>A | |
9 | g.132330389A>C | CA467809327 | SETX | c.1209T>G (p.Val403=) n.1393T>G | |
9 | g.132330389A>G | CA467809329 | SETX | c.1209T>C (p.Val403=) n.1393T>C | |
9 | g.132330389A>T | CA467809330 | SETX | c.1209T>A (p.Val403=) n.1393T>A | |
9 | g.132330390A= | CA1882150932 | SETX | c.1208T= (p.Val403=) n.1392T= | |
9 | g.132330390A>C | CA375345196 | SETX | c.1208T>G (p.Val403Gly) n.1392T>G | |
9 | g.132330390A>G | CA375345198 | SETX | c.1208T>C (p.Val403Ala) n.1392T>C | |
9 | g.132330390A>T | CA375345197 | SETX | c.1208T>A (p.Val403Asp) n.1392T>A | |
9 | g.132330391C>A | CA375345199 | SETX | c.1207G>T (p.Val403Phe) n.1391G>T | |
9 | g.132330391C>G | CA375345200 | SETX | c.1207G>C (p.Val403Leu) n.1391G>C | |
9 | g.132330391C>T | CA375345202 | SETX | c.1207G>A (p.Val403Ile) n.1391G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132330393_132330396dup | CA5297812 | SETX | c.1204_1207dup (p.Val403AlafsTer4) n.1388_1391dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132330392A>C | CA467809334 | SETX | c.1206T>G (p.Arg402=) n.1390T>G | |
9 | g.132330392A>G | CA467809335 | SETX | c.1206T>C (p.Arg402=) n.1390T>C | |
9 | g.132330392A>T | CA467809337 | SETX | c.1206T>A (p.Arg402=) n.1390T>A | |
9 | g.132330393C>A | CA375345203 | SETX | c.1205G>T (p.Arg402Leu) n.1389G>T | |
9 | g.132330393C>G | CA375345205 | SETX | c.1205G>C (p.Arg402Pro) n.1389G>C | |
9 | g.132330393C>T | CA375345206 | SETX | c.1205G>A (p.Arg402His) n.1389G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132330394G>A | CA5297813 | SETX | c.1204C>T (p.Arg402Cys) n.1388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330394G>C | CA375345208 | SETX | c.1204C>G (p.Arg402Gly) n.1388C>G | |
9 | g.132330394G= | CA1882150939 | SETX | c.1204C= (p.Arg402=) n.1388C= | |
9 | g.132330394G>T | CA375345209 | SETX | c.1204C>A (p.Arg402Ser) n.1388C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330395C>A | CA375345210 | SETX | c.1203G>T (p.Met401Ile) n.1387G>T | |
9 | g.132330395C>G | CA375345211 | SETX | c.1203G>C (p.Met401Ile) n.1387G>C | |
9 | g.132330395C>T | CA375345212 | SETX | c.1203G>A (p.Met401Ile) n.1387G>A | |
9 | g.132330396A>C | CA375345214 | SETX | c.1202T>G (p.Met401Arg) n.1386T>G | |
9 | g.132330396A>G | CA375345217 | SETX | c.1202T>C (p.Met401Thr) n.1386T>C | |
9 | g.132330396A>T | CA375345216 | SETX | c.1202T>A (p.Met401Lys) n.1386T>A | |
9 | g.132330397T>A | CA375345219 | SETX | c.1201A>T (p.Met401Leu) n.1385A>T | |
9 | g.132330397T>C | CA375345220 | SETX | c.1201A>G (p.Met401Val) n.1385A>G | |
9 | g.132330397T>G | CA375345222 | SETX | c.1201A>C (p.Met401Leu) n.1385A>C | |
9 | g.132330398G>A | CA467809346 | SETX | c.1200C>T (p.Asp400=) n.1384C>T | |
9 | g.132330398G>C | CA375345224 | SETX | c.1200C>G (p.Asp400Glu) n.1384C>G | |
9 | g.132330398G>T | CA375345225 | SETX | c.1200C>A (p.Asp400Glu) n.1384C>A | |
9 | g.132330399T>A | CA375345227 | SETX | c.1199A>T (p.Asp400Val) n.1383A>T | |
9 | g.132330399T>C | CA375345228 | SETX | c.1199A>G (p.Asp400Gly) n.1383A>G | |
9 | g.132330399T>G | CA375345230 | SETX | c.1199A>C (p.Asp400Ala) n.1383A>C | |
9 | g.132330400C>A | CA375345232 | SETX | c.1198G>T (p.Asp400Tyr) n.1382G>T | |
9 | g.132330400C>G | CA375345233 | SETX | c.1198G>C (p.Asp400His) n.1382G>C | |
9 | g.132330400C>T | CA375345235 | SETX | c.1198G>A (p.Asp400Asn) n.1382G>A | |
9 | g.132330401T>A | CA375345239 | SETX | c.1197A>T (p.Gln399His) n.1381A>T | |
9 | g.132330401T>C | CA467809350 | SETX | c.1197A>G (p.Gln399=) n.1381A>G | |
9 | g.132330401T>G | CA375345237 | SETX | c.1197A>C (p.Gln399His) n.1381A>C | |
9 | g.132330402T>A | CA375345240 | SETX | c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.1380A>T | |
9 | g.132330402T>C | CA375345242 | SETX | c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.1380A>G | |
9 | g.132330402T>G | CA375345243 | SETX | c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.1380A>C | |
9 | g.132330403G>A | CA375345245 | SETX | c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.1379C>T | |
9 | g.132330403G>C | CA375345246 | SETX | c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.1379C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132330403G>T | CA375345248 | SETX | c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.1379C>A | |
9 | g.132330404A>C | CA467809351 | SETX | c.1194T>G (p.Gly398=) n.1378T>G | |
9 | g.132330404A>G | CA467809352 | SETX | c.1194T>C (p.Gly398=) n.1378T>C | |
9 | g.132330404A>T | CA467809354 | SETX | c.1194T>A (p.Gly398=) n.1378T>A | |
9 | g.132330405C>A | CA375345250 | SETX | c.1193G>T (p.Gly398Val) n.1377G>T | |
9 | g.132330405C>G | CA375345252 | SETX | c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.1377G>C | |
9 | g.132330405C>T | CA375345253 | SETX | c.1193G>A (p.Gly398Asp) n.1377G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132330406C>A | CA375345254 | SETX | c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.1376G>T | |
9 | g.132330406C>G | CA375345256 | SETX | c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.1376G>C | |
9 | g.132330406C>T | CA375345257 | SETX | c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.1376G>A | |
9 | g.132330407A>C | CA375345259 | SETX | c.1191T>G (p.Ile397Met) n.1375T>G | |
9 | g.132330407A>G | CA467809360 | SETX | c.1191T>C (p.Ile397=) n.1375T>C | |
9 | g.132330407A>T | CA467809361 | SETX | c.1191T>A (p.Ile397=) n.1375T>A | |
9 | g.132330408A>C | CA375345263 | SETX | c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.1374T>G | |
9 | g.132330408A>G | CA375345262 | SETX | c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.1374T>C | |
9 | g.132330408A>T | CA375345261 | SETX | c.1190T>A (p.Ile397Asn) n.1374T>A | |
9 | g.132330409T>A | CA375345264 | SETX | c.1189A>T (p.Ile397Phe) n.1373A>T | |
9 | g.132330409T>C | CA375345266 | SETX | c.1189A>G (p.Ile397Val) n.1373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132330409T>G | CA375345267 | SETX | c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.1373A>C | |
9 | g.132330409T= | CA1882150946 | SETX | c.1189A= (p.Ile397=) n.1373A= | |
9 | g.132330410A>C | CA375345269 | SETX | c.1188T>G (p.Asp396Glu) n.1372T>G | |
9 | g.132330410A>G | CA467809363 | SETX | c.1188T>C (p.Asp396=) n.1372T>C | |
9 | g.132330410A>T | CA375345271 | SETX | c.1188T>A (p.Asp396Glu) n.1372T>A | |
9 | g.132330411T>A | CA375345272 | SETX | c.1187A>T (p.Asp396Val) n.1371A>T | |
9 | g.132330411T>C | CA375345273 | SETX | c.1187A>G (p.Asp396Gly) n.1371A>G | |
9 | g.132330411T>G | CA375345274 | SETX | c.1187A>C (p.Asp396Ala) n.1371A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132330412C>A | CA375345276 | SETX | c.1186G>T (p.Asp396Tyr) n.1370G>T | |
9 | g.132330412C>G | CA375345278 | SETX | c.1186G>C (p.Asp396His) n.1370G>C | |
9 | g.132330412C>T | CA375345279 | SETX | c.1186G>A (p.Asp396Asn) n.1370G>A | |
9 | g.132330413T>A | CA467809368 | SETX | c.1185A>T (p.Ser395=) n.1369A>T | |
9 | g.132330413T>C | CA467809369 | SETX | c.1185A>G (p.Ser395=) n.1369A>G | |
9 | g.132330413T>G | CA467809370 | SETX | c.1185A>C (p.Ser395=) n.1369A>C | |
9 | g.132330414G>A | CA375345280 | SETX | c.1184C>T (p.Ser395Leu) n.1368C>T | |
9 | g.132330414G>C | CA375345281 | SETX | c.1184C>G (p.Ser395Ter) n.1368C>G | |
9 | g.132330414G>T | CA375345282 | SETX | c.1184C>A (p.Ser395Ter) n.1368C>A | |
9 | g.132330415A>C | CA375345286 | SETX | c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.1367T>G | |
9 | g.132330415A>G | CA375345287 | SETX | c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.1367T>C | |
9 | g.132330415A>T | CA375345284 | SETX | c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.1367T>A | |
9 | g.132330416C>A | CA375345289 | SETX | c.1182G>T (p.Gln394His) n.1366G>T | |
9 | g.132330416C>G | CA375345290 | SETX | c.1182G>C (p.Gln394His) n.1366G>C | |
9 | g.132330416C>T | CA467809377 | SETX | c.1182G>A (p.Gln394=) n.1366G>A | |
9 | g.132330417T>A | CA375345291 | SETX | c.1181A>T (p.Gln394Leu) n.1365A>T | |
9 | g.132330417T>C | CA375345293 | SETX | c.1181A>G (p.Gln394Arg) n.1365A>G | |
9 | g.132330417T>G | CA375345295 | SETX | c.1181A>C (p.Gln394Pro) n.1365A>C | |
9 | g.132330418G>A | CA375345297 | SETX | c.1180C>T (p.Gln394Ter) n.1364C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132330418G>C | CA375345298 | SETX | c.1180C>G (p.Gln394Glu) n.1364C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132330418G>T | CA375345300 | SETX | c.1180C>A (p.Gln394Lys) n.1364C>A | |
9 | g.132330419A= | CA1882150950 | SETX | c.1179T= (p.Leu393=) n.1363T= | |
9 | g.132330419A>C | CA467809380 | SETX | c.1179T>G (p.Leu393=) n.1363T>G | dbSNP |
9 | g.132330419A>G | CA467809382 | SETX | c.1179T>C (p.Leu393=) n.1363T>C | |
9 | g.132330419A>T | CA467809384 | SETX | c.1179T>A (p.Leu393=) n.1363T>A | |
9 | g.132330420A>C | CA375345302 | SETX | c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1362T>G | |
9 | g.132330420A>G | CA375345303 | SETX | c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1362T>C | ClinVar |
9 | g.132330420A>T | CA375345305 | SETX | c.1178T>A (p.Leu393His) n.1362T>A | |
9 | g.132330421G>A | CA375345306 | SETX | c.1177C>T (p.Leu393Phe) n.1361C>T | |
9 | g.132330421G>C | CA375345307 | SETX | c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1361C>G | |
9 | g.132330421G>T | CA375345309 | SETX | c.1177C>A (p.Leu393Ile) n.1361C>A | |
9 | g.132330422T>A | CA467809388 | SETX | c.1176A>T (p.Val392=) n.1360A>T | |
9 | g.132330422T>C | CA467809390 | SETX | c.1176A>G (p.Val392=) n.1360A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132330422T>G | CA467809391 | SETX | c.1176A>C (p.Val392=) n.1360A>C | |
9 | g.132330422T= | CA1882150952 | SETX | c.1176A= (p.Val392=) n.1360A= | |
9 | g.132330423A>C | CA375345314 | SETX | c.1175T>G (p.Val392Gly) n.1359T>G | |
9 | g.132330423A>G | CA375345313 | SETX | c.1175T>C (p.Val392Ala) n.1359T>C | |
9 | g.132330423A>T | CA375345311 | SETX | c.1175T>A (p.Val392Glu) n.1359T>A | |
9 | g.132330424C>A | CA375345315 | SETX | c.1174G>T (p.Val392Leu) n.1358G>T | |
9 | g.132330424C>G | CA375345317 | SETX | c.1174G>C (p.Val392Leu) n.1358G>C | |
9 | g.132330424C>T | CA375345318 | SETX | c.1174G>A (p.Val392Ile) n.1358G>A | |
9 | g.132330425A= | CA1882150955 | SETX | c.1173T= (p.Ser391=) n.1357T= | |
9 | g.132330425A>C | CA375345320 | SETX | c.1173T>G (p.Ser391Arg) n.1357T>G | |
9 | g.132330425A>G | CA5297814 | SETX | c.1173T>C (p.Ser391=) n.1357T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132330425A>T | CA375345322 | SETX | c.1173T>A (p.Ser391Arg) n.1357T>A | |
9 | g.132330426C>A | CA375345323 | SETX | c.1172G>T (p.Ser391Ile) n.1356G>T | |
9 | g.132330426C>G | CA375345324 | SETX | c.1172G>C (p.Ser391Thr) n.1356G>C | |
9 | g.132330426C>T | CA375345326 | SETX | c.1172G>A (p.Ser391Asn) n.1356G>A | |
9 | g.132330427T>A | CA375345328 | SETX | c.1171A>T (p.Ser391Cys) n.1355A>T | |
9 | g.132330427T>C | CA375345329 | SETX | c.1171A>G (p.Ser391Gly) n.1355A>G | |
9 | g.132330427T>G | CA375345331 | SETX | c.1171A>C (p.Ser391Arg) n.1355A>C | |
9 | g.132330428G>A | CA467809395 | SETX | c.1170C>T (p.Ala390=) n.1354C>T | |
9 | g.132330428G>C | CA467809396 | SETX | c.1170C>G (p.Ala390=) n.1354C>G | |
9 | g.132330428G>T | CA467809397 | SETX | c.1170C>A (p.Ala390=) n.1354C>A | |
9 | g.132330429G>A | CA375345334 | SETX | c.1169C>T (p.Ala390Val) n.1353C>T | |
9 | g.132330429G>C | CA375345333 | SETX | c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.1353C>G | |
9 | g.132330429G>T | CA375345332 | SETX | c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.1353C>A | |
9 | g.132330430C>A | CA375345336 | SETX | c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.1352G>T | |
9 | g.132330430C>G | CA375345337 | SETX | c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.1352G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132330430C>T | CA375345339 | SETX | c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.1352G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132330431T>A | CA375345340 | SETX | c.1167A>T (p.Leu389Phe) n.1351A>T | |
9 | g.132330431T>C | CA467809399 | SETX | c.1167A>G (p.Leu389=) n.1351A>G | |
9 | g.132330431T>G | CA375345342 | SETX | c.1167A>C (p.Leu389Phe) n.1351A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.132330432_132330434del | CA2573053118 | SETX | c.1165_1167del (p.Leu389del) n.1349_1351del | ClinVar dbSNP |
9 | g.132330432A= | CA1882150960 | SETX | c.1166T= (p.Leu389=) n.1350T= | |
9 | g.132330432A>C | CA375345343 | SETX | c.1166T>G (p.Leu389Ter) n.1350T>G | |
9 | g.132330432A>G | CA252183 | SETX | c.1166T>C (p.Leu389Ser) n.1350T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.132330432A>T | CA375345345 | SETX | c.1166T>A (p.Leu389Ter) n.1350T>A | |
9 | g.132330433A>C | CA375345347 | SETX | c.1165T>G (p.Leu389Val) n.1349T>G | |
9 | g.132330433A>G | CA467809401 | SETX | c.1165T>C (p.Leu389=) n.1349T>C | |
9 | g.132330433A>T | CA375345349 | SETX | c.1165T>A (p.Leu389Ile) n.1349T>A | |
9 | g.132330434T>A | CA467809403 | SETX | c.1164A>T (p.Thr388=) n.1348A>T | |
9 | g.132330434T>C | CA467809404 | SETX | c.1164A>G (p.Thr388=) n.1348A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132330434T>G | CA467809405 | SETX | c.1164A>C (p.Thr388=) n.1348A>C | |
9 | g.132330435G>A | CA375345350 | SETX | c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.1347C>T | |
9 | g.132330435G>C | CA375345352 | SETX | c.1163C>G (p.Thr388Arg) n.1347C>G | |
9 | g.132330435G>T | CA375345354 | SETX | c.1163C>A (p.Thr388Lys) n.1347C>A | |
9 | g.132330436T>A | CA375345358 | SETX | c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1346A>T | |
9 | g.132330436T>C | CA375345355 | SETX | c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1346A>G | |
9 | g.132330436T>G | CA375345357 | SETX | c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1346A>C | |
9 | g.132330437T>A | CA375345360 | SETX | c.1161A>T (p.Glu387Asp) n.1345A>T | |
9 | g.132330437T>C | CA467809410 | SETX | c.1161A>G (p.Glu387=) n.1345A>G | |
9 | g.132330437T>G | CA375345361 | SETX | c.1161A>C (p.Glu387Asp) n.1345A>C | |
9 | g.132330438T>A | CA375345363 | SETX | c.1160A>T (p.Glu387Val) n.1344A>T | |
9 | g.132330438T>C | CA375345365 | SETX | c.1160A>G (p.Glu387Gly) n.1344A>G | |
9 | g.132330438T>G | CA375345366 | SETX | c.1160A>C (p.Glu387Ala) n.1344A>C | |
9 | g.132330439C>A | CA375345368 | SETX | c.1159G>T (p.Glu387Ter) n.1343G>T | |
9 | g.132330439C>G | CA375345369 | SETX | c.1159G>C (p.Glu387Gln) n.1343G>C | |
9 | g.132330439C>T | CA375345371 | SETX | c.1159G>A (p.Glu387Lys) n.1343G>A |