Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132327660T>A | CA375327903 | SETX | c.3938A>T (p.His1313Leu) n.4122A>T | |
9 | g.132327660T>C | CA375327901 | SETX | c.3938A>G (p.His1313Arg) n.4122A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327660T>G | CA375327900 | SETX | c.3938A>C (p.His1313Pro) n.4122A>C | |
9 | g.132327661G>A | CA375327906 | SETX | c.3937C>T (p.His1313Tyr) n.4121C>T | dbSNP |
9 | g.132327661G>C | CA5297302 | SETX | c.3937C>G (p.His1313Asp) n.4121C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327661G= | CA1882147452 | SETX | c.3937C= (p.His1313=) n.4121C= | |
9 | g.132327661G>T | CA375327908 | SETX | c.3937C>A (p.His1313Asn) n.4121C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327662A>C | CA375327911 | SETX | c.3936T>G (p.Asp1312Glu) n.4120T>G | |
9 | g.132327662A>G | CA467807618 | SETX | c.3936T>C (p.Asp1312=) n.4120T>C | |
9 | g.132327662A>T | CA375327913 | SETX | c.3936T>A (p.Asp1312Glu) n.4120T>A | |
9 | g.132327663T>A | CA375327915 | SETX | c.3935A>T (p.Asp1312Val) n.4119A>T | |
9 | g.132327663T>C | CA375327917 | SETX | c.3935A>G (p.Asp1312Gly) n.4119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327663T>G | CA375327919 | SETX | c.3935A>C (p.Asp1312Ala) n.4119A>C | |
9 | g.132327663T= | CA1882147453 | SETX | c.3935A= (p.Asp1312=) n.4119A= | |
9 | g.132327664C>A | CA375327921 | SETX | c.3934G>T (p.Asp1312Tyr) n.4118G>T | |
9 | g.132327664C= | CA1882147454 | SETX | c.3934G= (p.Asp1312=) n.4118G= | |
9 | g.132327664C>G | CA375327923 | SETX | c.3934G>C (p.Asp1312His) n.4118G>C | |
9 | g.132327664C>T | CA375327925 | SETX | c.3934G>A (p.Asp1312Asn) n.4118G>A | dbSNP |
9 | g.132327665A>C | CA467807766 | SETX | c.3933T>G (p.Arg1311=) n.4117T>G | |
9 | g.132327665A>G | CA467807767 | SETX | c.3933T>C (p.Arg1311=) n.4117T>C | |
9 | g.132327665A>T | CA467807768 | SETX | c.3933T>A (p.Arg1311=) n.4117T>A | |
9 | g.132327666C>A | CA375327930 | SETX | c.3932G>T (p.Arg1311Leu) n.4116G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327666C= | CA1882147455 | SETX | c.3932G= (p.Arg1311=) n.4116G= | |
9 | g.132327666C>G | CA375327928 | SETX | c.3932G>C (p.Arg1311Pro) n.4116G>C | |
9 | g.132327666C>T | CA5297303 | SETX | c.3932G>A (p.Arg1311His) n.4116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327666_132327667insAAAAAAATAGACGAAGACTTTCTGATT | CA1882147456 | SETX | c.3931_3932insAATCAGAAAGTCTTCGTCTATTTTTTT (p.Arg1311delinsGlnSerGluSerLeuArgLeuPhePheCys) n.4115_4116insAATCAGAAAGTCTTCGTCTATTTTTTT | dbSNP |
9 | g.132327666_132327667insAAAAAAATAGACGAAGACTTTCTGATTGTGAAAGTACA | CA2546027584 | SETX | c.3931_3932insTGTACTTTCACAATCAGAAAGTCTTCGTCTATTTTTTT (p.Arg1311LeufsTer22) n.4115_4116insTGTACTTTCACAATCAGAAAGTCTTCGTCTATTTTTTT | |
9 | g.132327667G>A | CA5297304 | SETX | c.3931C>T (p.Arg1311Cys) n.4115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327667G>C | CA375327934 | SETX | c.3931C>G (p.Arg1311Gly) n.4115C>G | |
9 | g.132327667G= | CA1882147457 | SETX | c.3931C= (p.Arg1311=) n.4115C= | |
9 | g.132327667G>T | CA375327936 | SETX | c.3931C>A (p.Arg1311Ser) n.4115C>A | |
9 | g.132327668T>A | CA375327938 | SETX | c.3930A>T (p.Leu1310Phe) n.4114A>T | |
9 | g.132327668T>C | CA467807769 | SETX | c.3930A>G (p.Leu1310=) n.4114A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327668T>G | CA375327939 | SETX | c.3930A>C (p.Leu1310Phe) n.4114A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327668T= | CA1882147458 | SETX | c.3930A= (p.Leu1310=) n.4114A= | |
9 | g.132327669A>C | CA375327941 | SETX | c.3929T>G (p.Leu1310Ter) n.4113T>G | |
9 | g.132327669A>G | CA375327943 | SETX | c.3929T>C (p.Leu1310Ser) n.4113T>C | |
9 | g.132327669A>T | CA375327945 | SETX | c.3929T>A (p.Leu1310Ter) n.4113T>A | |
9 | g.132327670A>C | CA375327947 | SETX | c.3928T>G (p.Leu1310Val) n.4112T>G | |
9 | g.132327670A>G | CA467807770 | SETX | c.3928T>C (p.Leu1310=) n.4112T>C | |
9 | g.132327670A>T | CA375327949 | SETX | c.3928T>A (p.Leu1310Ile) n.4112T>A | |
9 | g.132327671T>A | CA375327951 | SETX | c.3927A>T (p.Gln1309His) n.4111A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327671T>C | CA5297305 | SETX | c.3927A>G (p.Gln1309=) n.4111A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327671T>G | CA375327954 | SETX | c.3927A>C (p.Gln1309His) n.4111A>C | |
9 | g.132327671T= | CA1882147459 | SETX | c.3927A= (p.Gln1309=) n.4111A= | |
9 | g.132327672T>A | CA375327960 | SETX | c.3926A>T (p.Gln1309Leu) n.4110A>T | |
9 | g.132327672T>C | CA375327956 | SETX | c.3926A>G (p.Gln1309Arg) n.4110A>G | |
9 | g.132327672T>G | CA375327958 | SETX | c.3926A>C (p.Gln1309Pro) n.4110A>C | |
9 | g.132327673G>A | CA375327962 | SETX | c.3925C>T (p.Gln1309Ter) n.4109C>T | |
9 | g.132327673G>C | CA375327964 | SETX | c.3925C>G (p.Gln1309Glu) n.4109C>G | |
9 | g.132327673G>T | CA375327966 | SETX | c.3925C>A (p.Gln1309Lys) n.4109C>A | |
9 | g.132327674A>C | CA467807771 | SETX | c.3924T>G (p.Ala1308=) n.4108T>G | |
9 | g.132327674A>G | CA467807772 | SETX | c.3924T>C (p.Ala1308=) n.4108T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327674A>T | CA467807773 | SETX | c.3924T>A (p.Ala1308=) n.4108T>A | |
9 | g.132327675G>A | CA375327968 | SETX | c.3923C>T (p.Ala1308Val) n.4107C>T | |
9 | g.132327675G>C | CA375327970 | SETX | c.3923C>G (p.Ala1308Gly) n.4107C>G | |
9 | g.132327675G>T | CA375327972 | SETX | c.3923C>A (p.Ala1308Asp) n.4107C>A | |
9 | g.132327676C>A | CA375327974 | SETX | c.3922G>T (p.Ala1308Ser) n.4106G>T | |
9 | g.132327676C>G | CA375327976 | SETX | c.3922G>C (p.Ala1308Pro) n.4106G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327676C>T | CA375327978 | SETX | c.3922G>A (p.Ala1308Thr) n.4106G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327677T>A | CA467807774 | SETX | c.3921A>T (p.Val1307=) n.4105A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327677T>C | CA467807775 | SETX | c.3921A>G (p.Val1307=) n.4105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327677T>G | CA467807776 | SETX | c.3921A>C (p.Val1307=) n.4105A>C | |
9 | g.132327677T= | CA1882147460 | SETX | c.3921A= (p.Val1307=) n.4105A= | |
9 | g.132327678A= | CA1882147461 | SETX | c.3920T= (p.Val1307=) n.4104T= | |
9 | g.132327678A>C | CA5297306 | SETX | c.3920T>G (p.Val1307Gly) n.4104T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327678A>G | CA375327981 | SETX | c.3920T>C (p.Val1307Ala) n.4104T>C | |
9 | g.132327678A>T | CA375327982 | SETX | c.3920T>A (p.Val1307Glu) n.4104T>A | |
9 | g.132327679C>A | CA375327988 | SETX | c.3919G>T (p.Val1307Leu) n.4103G>T | |
9 | g.132327679C>G | CA375327986 | SETX | c.3919G>C (p.Val1307Leu) n.4103G>C | |
9 | g.132327679C>T | CA375327985 | SETX | c.3919G>A (p.Val1307Ile) n.4103G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327680A>C | CA375327991 | SETX | c.3918T>G (p.Tyr1306Ter) n.4102T>G | |
9 | g.132327680A>G | CA467807777 | SETX | c.3918T>C (p.Tyr1306=) n.4102T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327680A>T | CA375327989 | SETX | c.3918T>A (p.Tyr1306Ter) n.4102T>A | |
9 | g.132327681T>A | CA375327997 | SETX | c.3917A>T (p.Tyr1306Phe) n.4101A>T | |
9 | g.132327681T>C | CA375327993 | SETX | c.3917A>G (p.Tyr1306Cys) n.4101A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327681T>G | CA375327995 | SETX | c.3917A>C (p.Tyr1306Ser) n.4101A>C | |
9 | g.132327682A>C | CA375327999 | SETX | c.3916T>G (p.Tyr1306Asp) n.4100T>G | |
9 | g.132327682A>G | CA375328001 | SETX | c.3916T>C (p.Tyr1306His) n.4100T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327682A>T | CA375328003 | SETX | c.3916T>A (p.Tyr1306Asn) n.4100T>A | |
9 | g.132327683A>C | CA375328005 | SETX | c.3915T>G (p.Asp1305Glu) n.4099T>G | |
9 | g.132327683A>G | CA467807778 | SETX | c.3915T>C (p.Asp1305=) n.4099T>C | |
9 | g.132327683A>T | CA375328007 | SETX | c.3915T>A (p.Asp1305Glu) n.4099T>A | |
9 | g.132327684T>A | CA375328009 | SETX | c.3914A>T (p.Asp1305Val) n.4098A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327684T>C | CA375328011 | SETX | c.3914A>G (p.Asp1305Gly) n.4098A>G | |
9 | g.132327684T>G | CA375328012 | SETX | c.3914A>C (p.Asp1305Ala) n.4098A>C | |
9 | g.132327685C>A | CA375328015 | SETX | c.3913G>T (p.Asp1305Tyr) n.4097G>T | |
9 | g.132327685C>G | CA375328017 | SETX | c.3913G>C (p.Asp1305His) n.4097G>C | |
9 | g.132327685C>T | CA375328019 | SETX | c.3913G>A (p.Asp1305Asn) n.4097G>A | |
9 | g.132327686C>A | CA375328021 | SETX | c.3912G>T (p.Leu1304Phe) n.4096G>T | |
9 | g.132327686C>G | CA375328023 | SETX | c.3912G>C (p.Leu1304Phe) n.4096G>C | |
9 | g.132327686C>T | CA467807779 | SETX | c.3912G>A (p.Leu1304=) n.4096G>A | |
9 | g.132327687A>C | CA375328025 | SETX | c.3911T>G (p.Leu1304Trp) n.4095T>G | |
9 | g.132327687A>G | CA375328027 | SETX | c.3911T>C (p.Leu1304Ser) n.4095T>C | |
9 | g.132327687A>T | CA375328029 | SETX | c.3911T>A (p.Leu1304Ter) n.4095T>A | |
9 | g.132327688A>C | CA375328031 | SETX | c.3910T>G (p.Leu1304Val) n.4094T>G | |
9 | g.132327688A>G | CA467807780 | SETX | c.3910T>C (p.Leu1304=) n.4094T>C | |
9 | g.132327688A>T | CA375328033 | SETX | c.3910T>A (p.Leu1304Met) n.4094T>A | |
9 | g.132327689A>C | CA467807781 | SETX | c.3909T>G (p.Ser1303=) n.4093T>G | |
9 | g.132327689A>G | CA467807782 | SETX | c.3909T>C (p.Ser1303=) n.4093T>C | |
9 | g.132327689A>T | CA467807783 | SETX | c.3909T>A (p.Ser1303=) n.4093T>A | |
9 | g.132327690G>A | CA375328035 | SETX | c.3908C>T (p.Ser1303Phe) n.4092C>T | dbSNP |
9 | g.132327690G>C | CA5297307 | SETX | c.3908C>G (p.Ser1303Cys) n.4092C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327690G= | CA1882147462 | SETX | c.3908C= (p.Ser1303=) n.4092C= | |
9 | g.132327690G>T | CA375328038 | SETX | c.3908C>A (p.Ser1303Tyr) n.4092C>A | |
9 | g.132327691A>C | CA375328040 | SETX | c.3907T>G (p.Ser1303Ala) n.4091T>G | |
9 | g.132327691A>G | CA375328041 | SETX | c.3907T>C (p.Ser1303Pro) n.4091T>C | |
9 | g.132327691A>T | CA375328043 | SETX | c.3907T>A (p.Ser1303Thr) n.4091T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327692C>A | CA467807784 | SETX | c.3906G>T (p.Arg1302=) n.4090G>T | |
9 | g.132327692C>G | CA467807785 | SETX | c.3906G>C (p.Arg1302=) n.4090G>C | |
9 | g.132327692C>T | CA467807786 | SETX | c.3906G>A (p.Arg1302=) n.4090G>A | |
9 | g.132327693C>A | CA375328048 | SETX | c.3905G>T (p.Arg1302Leu) n.4089G>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132327693C= | CA1882147463 | SETX | c.3905G= (p.Arg1302=) n.4089G= | |
9 | g.132327693C>G | CA375328049 | SETX | c.3905G>C (p.Arg1302Pro) n.4089G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327693C>T | CA375328045 | SETX | c.3905G>A (p.Arg1302Gln) n.4089G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327693_132327699del | CA2786136819 | SETX | c.3899_3905del (p.Ser1300CysfsTer6) n.4083_4089del | |
9 | g.132327694G>A | CA5297308 | SETX | c.3904C>T (p.Arg1302Trp) n.4088C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327694G>C | CA375328053 | SETX | c.3904C>G (p.Arg1302Gly) n.4088C>G | |
9 | g.132327694G= | CA1882147464 | SETX | c.3904C= (p.Arg1302=) n.4088C= | |
9 | g.132327694G>T | CA467807787 | SETX | c.3904C>A (p.Arg1302=) n.4088C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327695C>A | CA375328055 | SETX | c.3903G>T (p.Gln1301His) n.4087G>T | |
9 | g.132327695C= | CA1882147465 | SETX | c.3903G= (p.Gln1301=) n.4087G= | |
9 | g.132327695C>G | CA375328057 | SETX | c.3903G>C (p.Gln1301His) n.4087G>C | |
9 | g.132327695C>T | CA467807788 | SETX | c.3903G>A (p.Gln1301=) n.4087G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327696T>A | CA375328059 | SETX | c.3902A>T (p.Gln1301Leu) n.4086A>T | |
9 | g.132327696T>C | CA5297309 | SETX | c.3902A>G (p.Gln1301Arg) n.4086A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327696T>G | CA375328062 | SETX | c.3902A>C (p.Gln1301Pro) n.4086A>C | |
9 | g.132327696T= | CA1882147466 | SETX | c.3902A= (p.Gln1301=) n.4086A= | |
9 | g.132327697G>A | CA375328064 | SETX | c.3901C>T (p.Gln1301Ter) n.4085C>T | |
9 | g.132327697G>C | CA375328068 | SETX | c.3901C>G (p.Gln1301Glu) n.4085C>G | |
9 | g.132327697G>T | CA375328066 | SETX | c.3901C>A (p.Gln1301Lys) n.4085C>A | |
9 | g.132327698G>A | CA10629236 | SETX | c.3900C>T (p.Ser1300=) n.4084C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327698G>C | CA467807790 | SETX | c.3900C>G (p.Ser1300=) n.4084C>G | |
9 | g.132327698G= | CA1882147467 | SETX | c.3900C= (p.Ser1300=) n.4084C= | |
9 | g.132327698G>T | CA467807789 | SETX | c.3900C>A (p.Ser1300=) n.4084C>A | |
9 | g.132327699G>A | CA375328072 | SETX | c.3899C>T (p.Ser1300Phe) n.4083C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.132327699G>C | CA375328074 | SETX | c.3899C>G (p.Ser1300Cys) n.4083C>G | |
9 | g.132327699G>T | CA375328075 | SETX | c.3899C>A (p.Ser1300Tyr) n.4083C>A | |
9 | g.132327700A>C | CA375328076 | SETX | c.3898T>G (p.Ser1300Ala) n.4082T>G | |
9 | g.132327700A>G | CA375328079 | SETX | c.3898T>C (p.Ser1300Pro) n.4082T>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327700A>T | CA375328077 | SETX | c.3898T>A (p.Ser1300Thr) n.4082T>A | |
9 | g.132327701C>A | CA375328081 | SETX | c.3897G>T (p.Leu1299Phe) n.4081G>T | |
9 | g.132327701C>G | CA375328083 | SETX | c.3897G>C (p.Leu1299Phe) n.4081G>C | |
9 | g.132327701C>T | CA467807791 | SETX | c.3897G>A (p.Leu1299=) n.4081G>A | |
9 | g.132327701_132327702insCC | CA2786136826 | SETX | c.3897_3898insGG (p.Ser1300GlyfsTer9) n.4081_4082insGG | |
9 | g.132327702A>C | CA375328085 | SETX | c.3896T>G (p.Leu1299Trp) n.4080T>G | |
9 | g.132327702A>G | CA375328087 | SETX | c.3896T>C (p.Leu1299Ser) n.4080T>C | |
9 | g.132327702A>T | CA375328089 | SETX | c.3896T>A (p.Leu1299Ter) n.4080T>A | |
9 | g.132327703A>C | CA375328092 | SETX | c.3895T>G (p.Leu1299Val) n.4079T>G | |
9 | g.132327703A>G | CA467807792 | SETX | c.3895T>C (p.Leu1299=) n.4079T>C | |
9 | g.132327703A>T | CA375328094 | SETX | c.3895T>A (p.Leu1299Met) n.4079T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327704C>A | CA375328096 | SETX | c.3894G>T (p.Glu1298Asp) n.4078G>T | |
9 | g.132327704C>G | CA375328098 | SETX | c.3894G>C (p.Glu1298Asp) n.4078G>C | |
9 | g.132327704C>T | CA467807793 | SETX | c.3894G>A (p.Glu1298=) n.4078G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327705T>A | CA375328100 | SETX | c.3893A>T (p.Glu1298Val) n.4077A>T | |
9 | g.132327705T>C | CA375328102 | SETX | c.3893A>G (p.Glu1298Gly) n.4077A>G | |
9 | g.132327705T>G | CA375328104 | SETX | c.3893A>C (p.Glu1298Ala) n.4077A>C | |
9 | g.132327706C>A | CA375328110 | SETX | c.3892G>T (p.Glu1298Ter) n.4076G>T | |
9 | g.132327706C>G | CA375328108 | SETX | c.3892G>C (p.Glu1298Gln) n.4076G>C | |
9 | g.132327706C>T | CA375328106 | SETX | c.3892G>A (p.Glu1298Lys) n.4076G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327707A>C | CA375328112 | SETX | c.3891T>G (p.Tyr1297Ter) n.4075T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327707A>G | CA467807794 | SETX | c.3891T>C (p.Tyr1297=) n.4075T>C | |
9 | g.132327707A>T | CA375328113 | SETX | c.3891T>A (p.Tyr1297Ter) n.4075T>A | |
9 | g.132327708T>A | CA5297310 | SETX | c.3890A>T (p.Tyr1297Phe) n.4074A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327708T>C | CA375328117 | SETX | c.3890A>G (p.Tyr1297Cys) n.4074A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327708T>G | CA375328119 | SETX | c.3890A>C (p.Tyr1297Ser) n.4074A>C | |
9 | g.132327708T= | CA1882147468 | SETX | c.3890A= (p.Tyr1297=) n.4074A= | |
9 | g.132327709A>C | CA375328122 | SETX | c.3889T>G (p.Tyr1297Asp) n.4073T>G | |
9 | g.132327709A>G | CA375328124 | SETX | c.3889T>C (p.Tyr1297His) n.4073T>C | |
9 | g.132327709A>T | CA375328126 | SETX | c.3889T>A (p.Tyr1297Asn) n.4073T>A | |
9 | g.132327710T>A | CA467807795 | SETX | c.3888A>T (p.Ala1296=) n.4072A>T | |
9 | g.132327710T>C | CA467807796 | SETX | c.3888A>G (p.Ala1296=) n.4072A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327710T>G | CA467807797 | SETX | c.3888A>C (p.Ala1296=) n.4072A>C | |
9 | g.132327711G>A | CA375328128 | SETX | c.3887C>T (p.Ala1296Val) n.4071C>T | |
9 | g.132327711G>C | CA375328130 | SETX | c.3887C>G (p.Ala1296Gly) n.4071C>G | |
9 | g.132327711G>T | CA375328132 | SETX | c.3887C>A (p.Ala1296Glu) n.4071C>A | |
9 | g.132327712C>A | CA375328135 | SETX | c.3886G>T (p.Ala1296Ser) n.4070G>T | |
9 | g.132327712C>G | CA375328137 | SETX | c.3886G>C (p.Ala1296Pro) n.4070G>C | |
9 | g.132327712C>T | CA375328139 | SETX | c.3886G>A (p.Ala1296Thr) n.4070G>A | |
9 | g.132327713C>A | CA375328142 | SETX | c.3885G>T (p.Lys1295Asn) n.4069G>T | |
9 | g.132327713C>G | CA375328140 | SETX | c.3885G>C (p.Lys1295Asn) n.4069G>C | |
9 | g.132327713C>T | CA467807798 | SETX | c.3885G>A (p.Lys1295=) n.4069G>A | |
9 | g.132327714T>A | CA375328145 | SETX | c.3884A>T (p.Lys1295Met) n.4068A>T | |
9 | g.132327714T>C | CA375328146 | SETX | c.3884A>G (p.Lys1295Arg) n.4068A>G | |
9 | g.132327714T>G | CA375328148 | SETX | c.3884A>C (p.Lys1295Thr) n.4068A>C | |
9 | g.132327715T>A | CA375328151 | SETX | c.3883A>T (p.Lys1295Ter) n.4067A>T | |
9 | g.132327715T>C | CA5297311 | SETX | c.3883A>G (p.Lys1295Glu) n.4067A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327715T>G | CA375328153 | SETX | c.3883A>C (p.Lys1295Gln) n.4067A>C | |
9 | g.132327715T= | CA1882147469 | SETX | c.3883A= (p.Lys1295=) n.4067A= | |
9 | g.132327716A>C | CA467807801 | SETX | c.3882T>G (p.Arg1294=) n.4066T>G | |
9 | g.132327716A>G | CA467807799 | SETX | c.3882T>C (p.Arg1294=) n.4066T>C | |
9 | g.132327716A>T | CA467807800 | SETX | c.3882T>A (p.Arg1294=) n.4066T>A | |
9 | g.132327717C>A | CA375328156 | SETX | c.3881G>T (p.Arg1294Leu) n.4065G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327717C= | CA1882147470 | SETX | c.3881G= (p.Arg1294=) n.4065G= | |
9 | g.132327717C>G | CA375328161 | SETX | c.3881G>C (p.Arg1294Pro) n.4065G>C | |
9 | g.132327717C>T | CA5297312 | SETX | c.3881G>A (p.Arg1294His) n.4065G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132327718G>A | CA027386 | SETX | c.3880C>T (p.Arg1294Cys) n.4064C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327718G>C | CA375328164 | SETX | c.3880C>G (p.Arg1294Gly) n.4064C>G | |
9 | g.132327718G= | CA1882147471 | SETX | c.3880C= (p.Arg1294=) n.4064C= | |
9 | g.132327718G>T | CA375328166 | SETX | c.3880C>A (p.Arg1294Ser) n.4064C>A | COSMIC |
9 | g.132327719A= | CA1882147472 | SETX | c.3879T= (p.Pro1293=) n.4063T= | |
9 | g.132327719A>C | CA467807802 | SETX | c.3879T>G (p.Pro1293=) n.4063T>G | |
9 | g.132327719A>G | CA5297313 | SETX | c.3879T>C (p.Pro1293=) n.4063T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327719A>T | CA467807803 | SETX | c.3879T>A (p.Pro1293=) n.4063T>A | |
9 | g.132327720G>A | CA5297314 | SETX | c.3878C>T (p.Pro1293Leu) n.4062C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327720G>C | CA375328172 | SETX | c.3878C>G (p.Pro1293Arg) n.4062C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132327720G= | CA1882147473 | SETX | c.3878C= (p.Pro1293=) n.4062C= | |
9 | g.132327720G>T | CA375328170 | SETX | c.3878C>A (p.Pro1293His) n.4062C>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327721G>A | CA375328179 | SETX | c.3877C>T (p.Pro1293Ser) n.4061C>T | |
9 | g.132327721G>C | CA375328175 | SETX | c.3877C>G (p.Pro1293Ala) n.4061C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327721G>T | CA375328177 | SETX | c.3877C>A (p.Pro1293Thr) n.4061C>A | |
9 | g.132327722A>C | CA467807804 | SETX | c.3876T>G (p.Gly1292=) n.4060T>G | |
9 | g.132327722A>G | CA467807805 | SETX | c.3876T>C (p.Gly1292=) n.4060T>C | |
9 | g.132327722A>T | CA467807806 | SETX | c.3876T>A (p.Gly1292=) n.4060T>A | |
9 | g.132327723C>A | CA375328180 | SETX | c.3875G>T (p.Gly1292Val) n.4059G>T | |
9 | g.132327723C>G | CA375328181 | SETX | c.3875G>C (p.Gly1292Ala) n.4059G>C | |
9 | g.132327723C>T | CA375328183 | SETX | c.3875G>A (p.Gly1292Asp) n.4059G>A | |
9 | g.132327723_132327724delinsAA | CA2580079882 | SETX | c.3874_3875delinsTT (p.Gly1292Phe) n.4058_4059delinsTT | ClinVar |
9 | g.132327724C>A | CA375328189 | SETX | c.3874G>T (p.Gly1292Cys) n.4058G>T | |
9 | g.132327724C= | CA1882147474 | SETX | c.3874G= (p.Gly1292=) n.4058G= | |
9 | g.132327724C>G | CA375328187 | SETX | c.3874G>C (p.Gly1292Arg) n.4058G>C | |
9 | g.132327724C>T | CA375328185 | SETX | c.3874G>A (p.Gly1292Ser) n.4058G>A | dbSNP |
9 | g.132327725C>A | CA375328191 | SETX | c.3873G>T (p.Lys1291Asn) n.4057G>T | |
9 | g.132327725C= | CA1882147475 | SETX | c.3873G= (p.Lys1291=) n.4057G= | |
9 | g.132327725C>G | CA375328193 | SETX | c.3873G>C (p.Lys1291Asn) n.4057G>C | |
9 | g.132327725C>T | CA5297315 | SETX | c.3873G>A (p.Lys1291=) n.4057G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327726T>A | CA375328194 | SETX | c.3872A>T (p.Lys1291Met) n.4056A>T | |
9 | g.132327726T>C | CA375328195 | SETX | c.3872A>G (p.Lys1291Arg) n.4056A>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327726T>G | CA375328196 | SETX | c.3872A>C (p.Lys1291Thr) n.4056A>C | |
9 | g.132327727T>A | CA375328197 | SETX | c.3871A>T (p.Lys1291Ter) n.4055A>T | |
9 | g.132327727T>C | CA375328199 | SETX | c.3871A>G (p.Lys1291Glu) n.4055A>G | |
9 | g.132327727T>G | CA375328198 | SETX | c.3871A>C (p.Lys1291Gln) n.4055A>C | |
9 | g.132327728T>A | CA375328200 | SETX | c.3870A>T (p.Lys1290Asn) n.4054A>T | |
9 | g.132327728T>C | CA467807807 | SETX | c.3870A>G (p.Lys1290=) n.4054A>G | |
9 | g.132327728T>G | CA375328201 | SETX | c.3870A>C (p.Lys1290Asn) n.4054A>C | |
9 | g.132327729T>A | CA375328202 | SETX | c.3869A>T (p.Lys1290Ile) n.4053A>T | |
9 | g.132327729T>C | CA375328203 | SETX | c.3869A>G (p.Lys1290Arg) n.4053A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.132327729T>G | CA375328204 | SETX | c.3869A>C (p.Lys1290Thr) n.4053A>C | |
9 | g.132327729T= | CA1882147476 | SETX | c.3869A= (p.Lys1290=) n.4053A= | |
9 | g.132327730T>A | CA375328205 | SETX | c.3868A>T (p.Lys1290Ter) n.4052A>T | |
9 | g.132327730T>C | CA5297316 | SETX | c.3868A>G (p.Lys1290Glu) n.4052A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327730T>G | CA375328206 | SETX | c.3868A>C (p.Lys1290Gln) n.4052A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327730T= | CA1882147477 | SETX | c.3868A= (p.Lys1290=) n.4052A= | |
9 | g.132327731C>A | CA467807812 | SETX | c.3867G>T (p.Leu1289=) n.4051G>T | |
9 | g.132327731C>G | CA467807813 | SETX | c.3867G>C (p.Leu1289=) n.4051G>C | |
9 | g.132327731C>T | CA467807811 | SETX | c.3867G>A (p.Leu1289=) n.4051G>A | |
9 | g.132327732A>C | CA375328207 | SETX | c.3866T>G (p.Leu1289Arg) n.4050T>G | |
9 | g.132327732A>G | CA375328208 | SETX | c.3866T>C (p.Leu1289Pro) n.4050T>C | |
9 | g.132327732A>T | CA375328209 | SETX | c.3866T>A (p.Leu1289Gln) n.4050T>A | |
9 | g.132327733G>A | CA5297317 | SETX | c.3865C>T (p.Leu1289=) n.4049C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327733G>C | CA375328211 | SETX | c.3865C>G (p.Leu1289Val) n.4049C>G | |
9 | g.132327733G= | CA1882147478 | SETX | c.3865C= (p.Leu1289=) n.4049C= | |
9 | g.132327733G>T | CA375328210 | SETX | c.3865C>A (p.Leu1289Met) n.4049C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327734G>A | CA467807817 | SETX | c.3864C>T (p.Gly1288=) n.4048C>T | |
9 | g.132327734G>C | CA467807816 | SETX | c.3864C>G (p.Gly1288=) n.4048C>G | |
9 | g.132327734G>T | CA467807814 | SETX | c.3864C>A (p.Gly1288=) n.4048C>A | |
9 | g.132327735C>A | CA375328212 | SETX | c.3863G>T (p.Gly1288Val) n.4047G>T | |
9 | g.132327735C>G | CA375328214 | SETX | c.3863G>C (p.Gly1288Ala) n.4047G>C | |
9 | g.132327735C>T | CA375328213 | SETX | c.3863G>A (p.Gly1288Asp) n.4047G>A | |
9 | g.132327736C>A | CA375328215 | SETX | c.3862G>T (p.Gly1288Cys) n.4046G>T | |
9 | g.132327736C>G | CA375328216 | SETX | c.3862G>C (p.Gly1288Arg) n.4046G>C | |
9 | g.132327736C>T | CA375328217 | SETX | c.3862G>A (p.Gly1288Ser) n.4046G>A | |
9 | g.132327737A>C | CA467807820 | SETX | c.3861T>G (p.Leu1287=) n.4045T>G | |
9 | g.132327737A>G | CA467807819 | SETX | c.3861T>C (p.Leu1287=) n.4045T>C | |
9 | g.132327737A>T | CA467807818 | SETX | c.3861T>A (p.Leu1287=) n.4045T>A | |
9 | g.132327738A>C | CA375328218 | SETX | c.3860T>G (p.Leu1287Arg) n.4044T>G | |
9 | g.132327738A>G | CA375328219 | SETX | c.3860T>C (p.Leu1287Pro) n.4044T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327738A>T | CA375328220 | SETX | c.3860T>A (p.Leu1287His) n.4044T>A | |
9 | g.132327739G>A | CA375328221 | SETX | c.3859C>T (p.Leu1287Phe) n.4043C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327739G>C | CA375328222 | SETX | c.3859C>G (p.Leu1287Val) n.4043C>G | |
9 | g.132327739G>T | CA375328223 | SETX | c.3859C>A (p.Leu1287Ile) n.4043C>A | |
9 | g.132327740T>A | CA375328224 | SETX | c.3858A>T (p.Lys1286Asn) n.4042A>T | |
9 | g.132327740T>C | CA467807824 | SETX | c.3858A>G (p.Lys1286=) n.4042A>G | |
9 | g.132327740T>G | CA375328225 | SETX | c.3858A>C (p.Lys1286Asn) n.4042A>C | |
9 | g.132327741T>A | CA375328228 | SETX | c.3857A>T (p.Lys1286Ile) n.4041A>T | |
9 | g.132327741T>C | CA375328226 | SETX | c.3857A>G (p.Lys1286Arg) n.4041A>G | |
9 | g.132327741T>G | CA375328227 | SETX | c.3857A>C (p.Lys1286Thr) n.4041A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327742T>A | CA375328229 | SETX | c.3856A>T (p.Lys1286Ter) n.4040A>T | |
9 | g.132327742T>C | CA375328230 | SETX | c.3856A>G (p.Lys1286Glu) n.4040A>G | |
9 | g.132327742T>G | CA375328231 | SETX | c.3856A>C (p.Lys1286Gln) n.4040A>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327743C>A | CA375328232 | SETX | c.3855G>T (p.Glu1285Asp) n.4039G>T | |
9 | g.132327743C>G | CA375328233 | SETX | c.3855G>C (p.Glu1285Asp) n.4039G>C | |
9 | g.132327743C>T | CA467807827 | SETX | c.3855G>A (p.Glu1285=) n.4039G>A | |
9 | g.132327744T>A | CA375328234 | SETX | c.3854A>T (p.Glu1285Val) n.4038A>T | |
9 | g.132327744T>C | CA375328235 | SETX | c.3854A>G (p.Glu1285Gly) n.4038A>G | |
9 | g.132327744T>G | CA375328236 | SETX | c.3854A>C (p.Glu1285Ala) n.4038A>C | |
9 | g.132327745C>A | CA375328237 | SETX | c.3853G>T (p.Glu1285Ter) n.4037G>T | |
9 | g.132327745C>G | CA375328238 | SETX | c.3853G>C (p.Glu1285Gln) n.4037G>C | |
9 | g.132327745C>T | CA375328239 | SETX | c.3853G>A (p.Glu1285Lys) n.4037G>A | |
9 | g.132327746A= | CA1882147479 | SETX | c.3852T= (p.Ala1284=) n.4036T= | |
9 | g.132327746A>C | CA467807829 | SETX | c.3852T>G (p.Ala1284=) n.4036T>G | |
9 | g.132327746A>G | CA467807830 | SETX | c.3852T>C (p.Ala1284=) n.4036T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327746A>T | CA467807831 | SETX | c.3852T>A (p.Ala1284=) n.4036T>A | |
9 | g.132327747G>A | CA375328242 | SETX | c.3851C>T (p.Ala1284Val) n.4035C>T | |
9 | g.132327747G>C | CA375328241 | SETX | c.3851C>G (p.Ala1284Gly) n.4035C>G | |
9 | g.132327747G>T | CA375328240 | SETX | c.3851C>A (p.Ala1284Asp) n.4035C>A | |
9 | g.132327748C>A | CA375328245 | SETX | c.3850G>T (p.Ala1284Ser) n.4034G>T | |
9 | g.132327748C>G | CA375328243 | SETX | c.3850G>C (p.Ala1284Pro) n.4034G>C | |
9 | g.132327748C>T | CA375328244 | SETX | c.3850G>A (p.Ala1284Thr) n.4034G>A | |
9 | g.132327749T>A | CA467807833 | SETX | c.3849A>T (p.Thr1283=) n.4033A>T | |
9 | g.132327749T>C | CA467807834 | SETX | c.3849A>G (p.Thr1283=) n.4033A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327749T>G | CA467807835 | SETX | c.3849A>C (p.Thr1283=) n.4033A>C | |
9 | g.132327749T= | CA1882147480 | SETX | c.3849A= (p.Thr1283=) n.4033A= | |
9 | g.132327750G>A | CA375328246 | SETX | c.3848C>T (p.Thr1283Ile) n.4032C>T | dbSNP |
9 | g.132327750G>C | CA375328247 | SETX | c.3848C>G (p.Thr1283Arg) n.4032C>G | |
9 | g.132327750G= | CA1882147481 | SETX | c.3848C= (p.Thr1283=) n.4032C= | |
9 | g.132327750G>T | CA375328248 | SETX | c.3848C>A (p.Thr1283Lys) n.4032C>A | |
9 | g.132327751T>A | CA375328251 | SETX | c.3847A>T (p.Thr1283Ser) n.4031A>T | |
9 | g.132327751T>C | CA375328250 | SETX | c.3847A>G (p.Thr1283Ala) n.4031A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327751T>G | CA375328249 | SETX | c.3847A>C (p.Thr1283Pro) n.4031A>C | |
9 | g.132327751T= | CA1882147482 | SETX | c.3847A= (p.Thr1283=) n.4031A= | |
9 | g.132327752T>A | CA467807836 | SETX | c.3846A>T (p.Ser1282=) n.4030A>T | |
9 | g.132327752T>C | CA467807837 | SETX | c.3846A>G (p.Ser1282=) n.4030A>G | |
9 | g.132327752T>G | CA467807838 | SETX | c.3846A>C (p.Ser1282=) n.4030A>C | |
9 | g.132327753G>A | CA375328252 | SETX | c.3845C>T (p.Ser1282Leu) n.4029C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327753G>C | CA375328253 | SETX | c.3845C>G (p.Ser1282Ter) n.4029C>G | |
9 | g.132327753G>T | CA375328254 | SETX | c.3845C>A (p.Ser1282Ter) n.4029C>A | |
9 | g.132327754A>C | CA375328255 | SETX | c.3844T>G (p.Ser1282Ala) n.4028T>G | |
9 | g.132327754A>G | CA375328256 | SETX | c.3844T>C (p.Ser1282Pro) n.4028T>C | |
9 | g.132327754A>T | CA375328257 | SETX | c.3844T>A (p.Ser1282Thr) n.4028T>A | |
9 | g.132327755A>C | CA467807839 | SETX | c.3843T>G (p.Thr1281=) n.4027T>G | |
9 | g.132327755A>G | CA467807840 | SETX | c.3843T>C (p.Thr1281=) n.4027T>C | |
9 | g.132327755A>T | CA467807841 | SETX | c.3843T>A (p.Thr1281=) n.4027T>A | |
9 | g.132327756G>A | CA375328258 | SETX | c.3842C>T (p.Thr1281Ile) n.4026C>T | dbSNP |
9 | g.132327756G>C | CA375328259 | SETX | c.3842C>G (p.Thr1281Ser) n.4026C>G | |
9 | g.132327756G= | CA1882147483 | SETX | c.3842C= (p.Thr1281=) n.4026C= | |
9 | g.132327756G>T | CA200807675 | SETX | c.3842C>A (p.Thr1281Asn) n.4026C>A | dbSNP |
9 | g.132327757T>A | CA375328260 | SETX | c.3841A>T (p.Thr1281Ser) n.4025A>T | |
9 | g.132327757T>C | CA375328261 | SETX | c.3841A>G (p.Thr1281Ala) n.4025A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327757T>G | CA375328262 | SETX | c.3841A>C (p.Thr1281Pro) n.4025A>C | |
9 | g.132327757T= | CA1882147484 | SETX | c.3841A= (p.Thr1281=) n.4025A= | |
9 | g.132327758T>A | CA467807843 | SETX | c.3840A>T (p.Pro1280=) n.4024A>T | |
9 | g.132327758T>C | CA467807844 | SETX | c.3840A>G (p.Pro1280=) n.4024A>G | |
9 | g.132327758T>G | CA467807845 | SETX | c.3840A>C (p.Pro1280=) n.4024A>C | |
9 | g.132327759G>A | CA375328263 | SETX | c.3839C>T (p.Pro1280Leu) n.4023C>T | |
9 | g.132327759G>C | CA375328264 | SETX | c.3839C>G (p.Pro1280Arg) n.4023C>G | |
9 | g.132327759G>T | CA375328265 | SETX | c.3839C>A (p.Pro1280Gln) n.4023C>A | |
9 | g.132327760G>A | CA375328266 | SETX | c.3838C>T (p.Pro1280Ser) n.4022C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327760G>C | CA375328267 | SETX | c.3838C>G (p.Pro1280Ala) n.4022C>G | |
9 | g.132327760G>T | CA375328268 | SETX | c.3838C>A (p.Pro1280Thr) n.4022C>A |