Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132327636T>A | CA375327801 | SETX | c.3962A>T (p.Asp1321Val) n.4146A>T | |
9 | g.132327636T>C | CA375327802 | SETX | c.3962A>G (p.Asp1321Gly) n.4146A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327636T>G | CA375327805 | SETX | c.3962A>C (p.Asp1321Ala) n.4146A>C | |
9 | g.132327637C>A | CA375327809 | SETX | c.3961G>T (p.Asp1321Tyr) n.4145G>T | |
9 | g.132327637C>G | CA375327811 | SETX | c.3961G>C (p.Asp1321His) n.4145G>C | |
9 | g.132327637C>T | CA375327812 | SETX | c.3961G>A (p.Asp1321Asn) n.4145G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327638A= | CA1882147438 | SETX | c.3960T= (p.Val1320=) n.4144T= | |
9 | g.132327638A>C | CA467807514 | SETX | c.3960T>G (p.Val1320=) n.4144T>G | |
9 | g.132327638A>G | CA467807516 | SETX | c.3960T>C (p.Val1320=) n.4144T>C | |
9 | g.132327638A>T | CA467807512 | SETX | c.3960T>A (p.Val1320=) n.4144T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327639A>C | CA375327815 | SETX | c.3959T>G (p.Val1320Gly) n.4143T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327639A>G | CA375327817 | SETX | c.3959T>C (p.Val1320Ala) n.4143T>C | |
9 | g.132327639A>T | CA375327819 | SETX | c.3959T>A (p.Val1320Asp) n.4143T>A | |
9 | g.132327640C>A | CA375327821 | SETX | c.3958G>T (p.Val1320Phe) n.4142G>T | |
9 | g.132327640C= | CA1882147439 | SETX | c.3958G= (p.Val1320=) n.4142G= | |
9 | g.132327640C>G | CA375327823 | SETX | c.3958G>C (p.Val1320Leu) n.4142G>C | |
9 | g.132327640C>T | CA375327825 | SETX | c.3958G>A (p.Val1320Ile) n.4142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327641T>A | CA467807528 | SETX | c.3957A>T (p.Val1319=) n.4141A>T | |
9 | g.132327641T>C | CA467807525 | SETX | c.3957A>G (p.Val1319=) n.4141A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327641T>G | CA467807526 | SETX | c.3957A>C (p.Val1319=) n.4141A>C | |
9 | g.132327642A= | CA1882147440 | SETX | c.3956T= (p.Val1319=) n.4140T= | |
9 | g.132327642A>C | CA375327831 | SETX | c.3956T>G (p.Val1319Gly) n.4140T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327642A>G | CA375327829 | SETX | c.3956T>C (p.Val1319Ala) n.4140T>C | |
9 | g.132327642A>T | CA375327827 | SETX | c.3956T>A (p.Val1319Glu) n.4140T>A | |
9 | g.132327643C>A | CA375327834 | SETX | c.3955G>T (p.Val1319Leu) n.4139G>T | |
9 | g.132327643C= | CA1882147441 | SETX | c.3955G= (p.Val1319=) n.4139G= | |
9 | g.132327643C>G | CA375327835 | SETX | c.3955G>C (p.Val1319Leu) n.4139G>C | |
9 | g.132327643C>T | CA5297297 | SETX | c.3955G>A (p.Val1319Ile) n.4139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327644T>A | CA467807538 | SETX | c.3954A>T (p.Gly1318=) n.4138A>T | |
9 | g.132327644T>C | CA467807542 | SETX | c.3954A>G (p.Gly1318=) n.4138A>G | |
9 | g.132327644T>G | CA467807540 | SETX | c.3954A>C (p.Gly1318=) n.4138A>C | |
9 | g.132327645C>A | CA375327836 | SETX | c.3953G>T (p.Gly1318Val) n.4137G>T | |
9 | g.132327645C= | CA1882147442 | SETX | c.3953G= (p.Gly1318=) n.4137G= | |
9 | g.132327645C>G | CA375327837 | SETX | c.3953G>C (p.Gly1318Ala) n.4137G>C | |
9 | g.132327645C>T | CA5297298 | SETX | c.3953G>A (p.Gly1318Glu) n.4137G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.132327646C>A | CA375327840 | SETX | c.3952G>T (p.Gly1318Ter) n.4136G>T | |
9 | g.132327646C= | CA1882147443 | SETX | c.3952G= (p.Gly1318=) n.4136G= | |
9 | g.132327646C>G | CA200807628 | SETX | c.3952G>C (p.Gly1318Arg) n.4136G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327646C>T | CA375327843 | SETX | c.3952G>A (p.Gly1318Arg) n.4136G>A | |
9 | g.132327647A>C | CA467807552 | SETX | c.3951T>G (p.Val1317=) n.4135T>G | |
9 | g.132327647A>G | CA467807553 | SETX | c.3951T>C (p.Val1317=) n.4135T>C | |
9 | g.132327647A>T | CA467807556 | SETX | c.3951T>A (p.Val1317=) n.4135T>A | |
9 | g.132327648A= | CA1882147444 | SETX | c.3950T= (p.Val1317=) n.4134T= | |
9 | g.132327648A>C | CA375327845 | SETX | c.3950T>G (p.Val1317Gly) n.4134T>G | |
9 | g.132327648A>G | CA375327847 | SETX | c.3950T>C (p.Val1317Ala) n.4134T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327648A>T | CA375327850 | SETX | c.3950T>A (p.Val1317Asp) n.4134T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327650_132327651insACCAAACACACCCAACACA | CA2786136806 | SETX | c.3950_3951insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Gly1318LeufsTer10) n.4134_4135insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT | |
9 | g.132327649C>A | CA375327854 | SETX | c.3949G>T (p.Val1317Phe) n.4133G>T | |
9 | g.132327649C= | CA1882147445 | SETX | c.3949G= (p.Val1317=) n.4133G= | |
9 | g.132327649C>G | CA5297299 | SETX | c.3949G>C (p.Val1317Leu) n.4133G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.132327649C>T | CA5297300 | SETX | c.3949G>A (p.Val1317Ile) n.4133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327650A= | CA1882147446 | SETX | c.3948T= (p.Thr1316=) n.4132T= | |
9 | g.132327650A>C | CA467807565 | SETX | c.3948T>G (p.Thr1316=) n.4132T>G | |
9 | g.132327650A>G | CA467807567 | SETX | c.3948T>C (p.Thr1316=) n.4132T>C | |
9 | g.132327650A>T | CA467807569 | SETX | c.3948T>A (p.Thr1316=) n.4132T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327651G>A | CA375327856 | SETX | c.3947C>T (p.Thr1316Ile) n.4131C>T | |
9 | g.132327651G>C | CA375327860 | SETX | c.3947C>G (p.Thr1316Ser) n.4131C>G | |
9 | g.132327651G>T | CA375327858 | SETX | c.3947C>A (p.Thr1316Asn) n.4131C>A | |
9 | g.132327652T>A | CA375327862 | SETX | c.3946A>T (p.Thr1316Ser) n.4130A>T | |
9 | g.132327652T>C | CA375327866 | SETX | c.3946A>G (p.Thr1316Ala) n.4130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327652T>G | CA375327864 | SETX | c.3946A>C (p.Thr1316Pro) n.4130A>C | |
9 | g.132327652T= | CA1882147447 | SETX | c.3946A= (p.Thr1316=) n.4130A= | |
9 | g.132327653T>A | CA375327868 | SETX | c.3945A>T (p.Lys1315Asn) n.4129A>T | |
9 | g.132327653T>C | CA467807579 | SETX | c.3945A>G (p.Lys1315=) n.4129A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327653T>G | CA375327870 | SETX | c.3945A>C (p.Lys1315Asn) n.4129A>C | |
9 | g.132327653T= | CA1882147448 | SETX | c.3945A= (p.Lys1315=) n.4129A= | |
9 | g.132327654T>A | CA5297301 | SETX | c.3944A>T (p.Lys1315Ile) n.4128A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327654T>C | CA375327875 | SETX | c.3944A>G (p.Lys1315Arg) n.4128A>G | |
9 | g.132327654T>G | CA375327873 | SETX | c.3944A>C (p.Lys1315Thr) n.4128A>C | |
9 | g.132327654T= | CA1882147449 | SETX | c.3944A= (p.Lys1315=) n.4128A= | |
9 | g.132327655T>A | CA375327877 | SETX | c.3943A>T (p.Lys1315Ter) n.4127A>T | |
9 | g.132327655T>C | CA375327879 | SETX | c.3943A>G (p.Lys1315Glu) n.4127A>G | |
9 | g.132327655T>G | CA375327881 | SETX | c.3943A>C (p.Lys1315Gln) n.4127A>C | |
9 | g.132327656G>A | CA467807593 | SETX | c.3942C>T (p.Gly1314=) n.4126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327656G>C | CA467807595 | SETX | c.3942C>G (p.Gly1314=) n.4126C>G | |
9 | g.132327656G= | CA1882147450 | SETX | c.3942C= (p.Gly1314=) n.4126C= | |
9 | g.132327656G>T | CA467807597 | SETX | c.3942C>A (p.Gly1314=) n.4126C>A | |
9 | g.132327657C>A | CA375327884 | SETX | c.3941G>T (p.Gly1314Val) n.4125G>T | dbSNP |
9 | g.132327657C= | CA1882147451 | SETX | c.3941G= (p.Gly1314=) n.4125G= | |
9 | g.132327657C>G | CA375327886 | SETX | c.3941G>C (p.Gly1314Ala) n.4125G>C | |
9 | g.132327657C>T | CA375327888 | SETX | c.3941G>A (p.Gly1314Asp) n.4125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327658C>A | CA375327890 | SETX | c.3940G>T (p.Gly1314Cys) n.4124G>T | |
9 | g.132327658C>G | CA375327892 | SETX | c.3940G>C (p.Gly1314Arg) n.4124G>C | |
9 | g.132327658C>T | CA375327894 | SETX | c.3940G>A (p.Gly1314Ser) n.4124G>A | |
9 | g.132327659A>C | CA375327896 | SETX | c.3939T>G (p.His1313Gln) n.4123T>G | |
9 | g.132327659A>G | CA467807607 | SETX | c.3939T>C (p.His1313=) n.4123T>C | |
9 | g.132327659A>T | CA375327898 | SETX | c.3939T>A (p.His1313Gln) n.4123T>A | |
9 | g.132327660T>A | CA375327903 | SETX | c.3938A>T (p.His1313Leu) n.4122A>T | |
9 | g.132327660T>C | CA375327901 | SETX | c.3938A>G (p.His1313Arg) n.4122A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327660T>G | CA375327900 | SETX | c.3938A>C (p.His1313Pro) n.4122A>C | |
9 | g.132327661G>A | CA375327906 | SETX | c.3937C>T (p.His1313Tyr) n.4121C>T | dbSNP |
9 | g.132327661G>C | CA5297302 | SETX | c.3937C>G (p.His1313Asp) n.4121C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327661G= | CA1882147452 | SETX | c.3937C= (p.His1313=) n.4121C= | |
9 | g.132327661G>T | CA375327908 | SETX | c.3937C>A (p.His1313Asn) n.4121C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327662A>C | CA375327911 | SETX | c.3936T>G (p.Asp1312Glu) n.4120T>G | |
9 | g.132327662A>G | CA467807618 | SETX | c.3936T>C (p.Asp1312=) n.4120T>C | |
9 | g.132327662A>T | CA375327913 | SETX | c.3936T>A (p.Asp1312Glu) n.4120T>A | |
9 | g.132327663T>A | CA375327915 | SETX | c.3935A>T (p.Asp1312Val) n.4119A>T | |
9 | g.132327663T>C | CA375327917 | SETX | c.3935A>G (p.Asp1312Gly) n.4119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327663T>G | CA375327919 | SETX | c.3935A>C (p.Asp1312Ala) n.4119A>C | |
9 | g.132327663T= | CA1882147453 | SETX | c.3935A= (p.Asp1312=) n.4119A= | |
9 | g.132327664C>A | CA375327921 | SETX | c.3934G>T (p.Asp1312Tyr) n.4118G>T | |
9 | g.132327664C= | CA1882147454 | SETX | c.3934G= (p.Asp1312=) n.4118G= | |
9 | g.132327664C>G | CA375327923 | SETX | c.3934G>C (p.Asp1312His) n.4118G>C | |
9 | g.132327664C>T | CA375327925 | SETX | c.3934G>A (p.Asp1312Asn) n.4118G>A | dbSNP |
9 | g.132327665A>C | CA467807766 | SETX | c.3933T>G (p.Arg1311=) n.4117T>G | |
9 | g.132327665A>G | CA467807767 | SETX | c.3933T>C (p.Arg1311=) n.4117T>C | |
9 | g.132327665A>T | CA467807768 | SETX | c.3933T>A (p.Arg1311=) n.4117T>A | |
9 | g.132327666C>A | CA375327930 | SETX | c.3932G>T (p.Arg1311Leu) n.4116G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327666C= | CA1882147455 | SETX | c.3932G= (p.Arg1311=) n.4116G= | |
9 | g.132327666C>G | CA375327928 | SETX | c.3932G>C (p.Arg1311Pro) n.4116G>C | |
9 | g.132327666C>T | CA5297303 | SETX | c.3932G>A (p.Arg1311His) n.4116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327666_132327667insAAAAAAATAGACGAAGACTTTCTGATT | CA1882147456 | SETX | c.3931_3932insAATCAGAAAGTCTTCGTCTATTTTTTT (p.Arg1311delinsGlnSerGluSerLeuArgLeuPhePheCys) n.4115_4116insAATCAGAAAGTCTTCGTCTATTTTTTT | dbSNP |
9 | g.132327666_132327667insAAAAAAATAGACGAAGACTTTCTGATTGTGAAAGTACA | CA2546027584 | SETX | c.3931_3932insTGTACTTTCACAATCAGAAAGTCTTCGTCTATTTTTTT (p.Arg1311LeufsTer22) n.4115_4116insTGTACTTTCACAATCAGAAAGTCTTCGTCTATTTTTTT | |
9 | g.132327667G>A | CA5297304 | SETX | c.3931C>T (p.Arg1311Cys) n.4115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327667G>C | CA375327934 | SETX | c.3931C>G (p.Arg1311Gly) n.4115C>G | |
9 | g.132327667G= | CA1882147457 | SETX | c.3931C= (p.Arg1311=) n.4115C= | |
9 | g.132327667G>T | CA375327936 | SETX | c.3931C>A (p.Arg1311Ser) n.4115C>A | |
9 | g.132327668T>A | CA375327938 | SETX | c.3930A>T (p.Leu1310Phe) n.4114A>T | |
9 | g.132327668T>C | CA467807769 | SETX | c.3930A>G (p.Leu1310=) n.4114A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327668T>G | CA375327939 | SETX | c.3930A>C (p.Leu1310Phe) n.4114A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327668T= | CA1882147458 | SETX | c.3930A= (p.Leu1310=) n.4114A= | |
9 | g.132327669A>C | CA375327941 | SETX | c.3929T>G (p.Leu1310Ter) n.4113T>G | |
9 | g.132327669A>G | CA375327943 | SETX | c.3929T>C (p.Leu1310Ser) n.4113T>C | |
9 | g.132327669A>T | CA375327945 | SETX | c.3929T>A (p.Leu1310Ter) n.4113T>A | |
9 | g.132327670A>C | CA375327947 | SETX | c.3928T>G (p.Leu1310Val) n.4112T>G | |
9 | g.132327670A>G | CA467807770 | SETX | c.3928T>C (p.Leu1310=) n.4112T>C | |
9 | g.132327670A>T | CA375327949 | SETX | c.3928T>A (p.Leu1310Ile) n.4112T>A | |
9 | g.132327671T>A | CA375327951 | SETX | c.3927A>T (p.Gln1309His) n.4111A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327671T>C | CA5297305 | SETX | c.3927A>G (p.Gln1309=) n.4111A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327671T>G | CA375327954 | SETX | c.3927A>C (p.Gln1309His) n.4111A>C | |
9 | g.132327671T= | CA1882147459 | SETX | c.3927A= (p.Gln1309=) n.4111A= | |
9 | g.132327672T>A | CA375327960 | SETX | c.3926A>T (p.Gln1309Leu) n.4110A>T | |
9 | g.132327672T>C | CA375327956 | SETX | c.3926A>G (p.Gln1309Arg) n.4110A>G | |
9 | g.132327672T>G | CA375327958 | SETX | c.3926A>C (p.Gln1309Pro) n.4110A>C | |
9 | g.132327673G>A | CA375327962 | SETX | c.3925C>T (p.Gln1309Ter) n.4109C>T | |
9 | g.132327673G>C | CA375327964 | SETX | c.3925C>G (p.Gln1309Glu) n.4109C>G | |
9 | g.132327673G>T | CA375327966 | SETX | c.3925C>A (p.Gln1309Lys) n.4109C>A | |
9 | g.132327674A>C | CA467807771 | SETX | c.3924T>G (p.Ala1308=) n.4108T>G | |
9 | g.132327674A>G | CA467807772 | SETX | c.3924T>C (p.Ala1308=) n.4108T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327674A>T | CA467807773 | SETX | c.3924T>A (p.Ala1308=) n.4108T>A | |
9 | g.132327675G>A | CA375327968 | SETX | c.3923C>T (p.Ala1308Val) n.4107C>T | |
9 | g.132327675G>C | CA375327970 | SETX | c.3923C>G (p.Ala1308Gly) n.4107C>G | |
9 | g.132327675G>T | CA375327972 | SETX | c.3923C>A (p.Ala1308Asp) n.4107C>A | |
9 | g.132327676C>A | CA375327974 | SETX | c.3922G>T (p.Ala1308Ser) n.4106G>T | |
9 | g.132327676C>G | CA375327976 | SETX | c.3922G>C (p.Ala1308Pro) n.4106G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327676C>T | CA375327978 | SETX | c.3922G>A (p.Ala1308Thr) n.4106G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327677T>A | CA467807774 | SETX | c.3921A>T (p.Val1307=) n.4105A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327677T>C | CA467807775 | SETX | c.3921A>G (p.Val1307=) n.4105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327677T>G | CA467807776 | SETX | c.3921A>C (p.Val1307=) n.4105A>C | |
9 | g.132327677T= | CA1882147460 | SETX | c.3921A= (p.Val1307=) n.4105A= | |
9 | g.132327678A= | CA1882147461 | SETX | c.3920T= (p.Val1307=) n.4104T= | |
9 | g.132327678A>C | CA5297306 | SETX | c.3920T>G (p.Val1307Gly) n.4104T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327678A>G | CA375327981 | SETX | c.3920T>C (p.Val1307Ala) n.4104T>C | |
9 | g.132327678A>T | CA375327982 | SETX | c.3920T>A (p.Val1307Glu) n.4104T>A | |
9 | g.132327679C>A | CA375327988 | SETX | c.3919G>T (p.Val1307Leu) n.4103G>T | |
9 | g.132327679C>G | CA375327986 | SETX | c.3919G>C (p.Val1307Leu) n.4103G>C | |
9 | g.132327679C>T | CA375327985 | SETX | c.3919G>A (p.Val1307Ile) n.4103G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327680A>C | CA375327991 | SETX | c.3918T>G (p.Tyr1306Ter) n.4102T>G | |
9 | g.132327680A>G | CA467807777 | SETX | c.3918T>C (p.Tyr1306=) n.4102T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327680A>T | CA375327989 | SETX | c.3918T>A (p.Tyr1306Ter) n.4102T>A | |
9 | g.132327681T>A | CA375327997 | SETX | c.3917A>T (p.Tyr1306Phe) n.4101A>T | |
9 | g.132327681T>C | CA375327993 | SETX | c.3917A>G (p.Tyr1306Cys) n.4101A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327681T>G | CA375327995 | SETX | c.3917A>C (p.Tyr1306Ser) n.4101A>C | |
9 | g.132327682A>C | CA375327999 | SETX | c.3916T>G (p.Tyr1306Asp) n.4100T>G | |
9 | g.132327682A>G | CA375328001 | SETX | c.3916T>C (p.Tyr1306His) n.4100T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327682A>T | CA375328003 | SETX | c.3916T>A (p.Tyr1306Asn) n.4100T>A | |
9 | g.132327683A>C | CA375328005 | SETX | c.3915T>G (p.Asp1305Glu) n.4099T>G | |
9 | g.132327683A>G | CA467807778 | SETX | c.3915T>C (p.Asp1305=) n.4099T>C | |
9 | g.132327683A>T | CA375328007 | SETX | c.3915T>A (p.Asp1305Glu) n.4099T>A | |
9 | g.132327684T>A | CA375328009 | SETX | c.3914A>T (p.Asp1305Val) n.4098A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327684T>C | CA375328011 | SETX | c.3914A>G (p.Asp1305Gly) n.4098A>G | |
9 | g.132327684T>G | CA375328012 | SETX | c.3914A>C (p.Asp1305Ala) n.4098A>C | |
9 | g.132327685C>A | CA375328015 | SETX | c.3913G>T (p.Asp1305Tyr) n.4097G>T | |
9 | g.132327685C>G | CA375328017 | SETX | c.3913G>C (p.Asp1305His) n.4097G>C | |
9 | g.132327685C>T | CA375328019 | SETX | c.3913G>A (p.Asp1305Asn) n.4097G>A | |
9 | g.132327686C>A | CA375328021 | SETX | c.3912G>T (p.Leu1304Phe) n.4096G>T | |
9 | g.132327686C>G | CA375328023 | SETX | c.3912G>C (p.Leu1304Phe) n.4096G>C | |
9 | g.132327686C>T | CA467807779 | SETX | c.3912G>A (p.Leu1304=) n.4096G>A | |
9 | g.132327687A>C | CA375328025 | SETX | c.3911T>G (p.Leu1304Trp) n.4095T>G | |
9 | g.132327687A>G | CA375328027 | SETX | c.3911T>C (p.Leu1304Ser) n.4095T>C | |
9 | g.132327687A>T | CA375328029 | SETX | c.3911T>A (p.Leu1304Ter) n.4095T>A | |
9 | g.132327688A>C | CA375328031 | SETX | c.3910T>G (p.Leu1304Val) n.4094T>G | |
9 | g.132327688A>G | CA467807780 | SETX | c.3910T>C (p.Leu1304=) n.4094T>C | |
9 | g.132327688A>T | CA375328033 | SETX | c.3910T>A (p.Leu1304Met) n.4094T>A | |
9 | g.132327689A>C | CA467807781 | SETX | c.3909T>G (p.Ser1303=) n.4093T>G | |
9 | g.132327689A>G | CA467807782 | SETX | c.3909T>C (p.Ser1303=) n.4093T>C | |
9 | g.132327689A>T | CA467807783 | SETX | c.3909T>A (p.Ser1303=) n.4093T>A | |
9 | g.132327690G>A | CA375328035 | SETX | c.3908C>T (p.Ser1303Phe) n.4092C>T | dbSNP |
9 | g.132327690G>C | CA5297307 | SETX | c.3908C>G (p.Ser1303Cys) n.4092C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327690G= | CA1882147462 | SETX | c.3908C= (p.Ser1303=) n.4092C= | |
9 | g.132327690G>T | CA375328038 | SETX | c.3908C>A (p.Ser1303Tyr) n.4092C>A | |
9 | g.132327691A>C | CA375328040 | SETX | c.3907T>G (p.Ser1303Ala) n.4091T>G | |
9 | g.132327691A>G | CA375328041 | SETX | c.3907T>C (p.Ser1303Pro) n.4091T>C | |
9 | g.132327691A>T | CA375328043 | SETX | c.3907T>A (p.Ser1303Thr) n.4091T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327692C>A | CA467807784 | SETX | c.3906G>T (p.Arg1302=) n.4090G>T | |
9 | g.132327692C>G | CA467807785 | SETX | c.3906G>C (p.Arg1302=) n.4090G>C | |
9 | g.132327692C>T | CA467807786 | SETX | c.3906G>A (p.Arg1302=) n.4090G>A | |
9 | g.132327693C>A | CA375328048 | SETX | c.3905G>T (p.Arg1302Leu) n.4089G>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132327693C= | CA1882147463 | SETX | c.3905G= (p.Arg1302=) n.4089G= | |
9 | g.132327693C>G | CA375328049 | SETX | c.3905G>C (p.Arg1302Pro) n.4089G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327693C>T | CA375328045 | SETX | c.3905G>A (p.Arg1302Gln) n.4089G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327693_132327699del | CA2786136819 | SETX | c.3899_3905del (p.Ser1300CysfsTer6) n.4083_4089del | |
9 | g.132327694G>A | CA5297308 | SETX | c.3904C>T (p.Arg1302Trp) n.4088C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327694G>C | CA375328053 | SETX | c.3904C>G (p.Arg1302Gly) n.4088C>G | |
9 | g.132327694G= | CA1882147464 | SETX | c.3904C= (p.Arg1302=) n.4088C= | |
9 | g.132327694G>T | CA467807787 | SETX | c.3904C>A (p.Arg1302=) n.4088C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327695C>A | CA375328055 | SETX | c.3903G>T (p.Gln1301His) n.4087G>T | |
9 | g.132327695C= | CA1882147465 | SETX | c.3903G= (p.Gln1301=) n.4087G= | |
9 | g.132327695C>G | CA375328057 | SETX | c.3903G>C (p.Gln1301His) n.4087G>C | |
9 | g.132327695C>T | CA467807788 | SETX | c.3903G>A (p.Gln1301=) n.4087G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327696T>A | CA375328059 | SETX | c.3902A>T (p.Gln1301Leu) n.4086A>T | |
9 | g.132327696T>C | CA5297309 | SETX | c.3902A>G (p.Gln1301Arg) n.4086A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327696T>G | CA375328062 | SETX | c.3902A>C (p.Gln1301Pro) n.4086A>C | |
9 | g.132327696T= | CA1882147466 | SETX | c.3902A= (p.Gln1301=) n.4086A= | |
9 | g.132327697G>A | CA375328064 | SETX | c.3901C>T (p.Gln1301Ter) n.4085C>T | |
9 | g.132327697G>C | CA375328068 | SETX | c.3901C>G (p.Gln1301Glu) n.4085C>G | |
9 | g.132327697G>T | CA375328066 | SETX | c.3901C>A (p.Gln1301Lys) n.4085C>A | |
9 | g.132327698G>A | CA10629236 | SETX | c.3900C>T (p.Ser1300=) n.4084C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327698G>C | CA467807790 | SETX | c.3900C>G (p.Ser1300=) n.4084C>G | |
9 | g.132327698G= | CA1882147467 | SETX | c.3900C= (p.Ser1300=) n.4084C= | |
9 | g.132327698G>T | CA467807789 | SETX | c.3900C>A (p.Ser1300=) n.4084C>A | |
9 | g.132327699G>A | CA375328072 | SETX | c.3899C>T (p.Ser1300Phe) n.4083C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.132327699G>C | CA375328074 | SETX | c.3899C>G (p.Ser1300Cys) n.4083C>G | |
9 | g.132327699G>T | CA375328075 | SETX | c.3899C>A (p.Ser1300Tyr) n.4083C>A | |
9 | g.132327700A>C | CA375328076 | SETX | c.3898T>G (p.Ser1300Ala) n.4082T>G | |
9 | g.132327700A>G | CA375328079 | SETX | c.3898T>C (p.Ser1300Pro) n.4082T>C | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327700A>T | CA375328077 | SETX | c.3898T>A (p.Ser1300Thr) n.4082T>A | |
9 | g.132327701C>A | CA375328081 | SETX | c.3897G>T (p.Leu1299Phe) n.4081G>T | |
9 | g.132327701C>G | CA375328083 | SETX | c.3897G>C (p.Leu1299Phe) n.4081G>C | |
9 | g.132327701C>T | CA467807791 | SETX | c.3897G>A (p.Leu1299=) n.4081G>A | |
9 | g.132327701_132327702insCC | CA2786136826 | SETX | c.3897_3898insGG (p.Ser1300GlyfsTer9) n.4081_4082insGG | |
9 | g.132327702A>C | CA375328085 | SETX | c.3896T>G (p.Leu1299Trp) n.4080T>G | |
9 | g.132327702A>G | CA375328087 | SETX | c.3896T>C (p.Leu1299Ser) n.4080T>C | |
9 | g.132327702A>T | CA375328089 | SETX | c.3896T>A (p.Leu1299Ter) n.4080T>A | |
9 | g.132327703A>C | CA375328092 | SETX | c.3895T>G (p.Leu1299Val) n.4079T>G | |
9 | g.132327703A>G | CA467807792 | SETX | c.3895T>C (p.Leu1299=) n.4079T>C | |
9 | g.132327703A>T | CA375328094 | SETX | c.3895T>A (p.Leu1299Met) n.4079T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327704C>A | CA375328096 | SETX | c.3894G>T (p.Glu1298Asp) n.4078G>T | |
9 | g.132327704C>G | CA375328098 | SETX | c.3894G>C (p.Glu1298Asp) n.4078G>C | |
9 | g.132327704C>T | CA467807793 | SETX | c.3894G>A (p.Glu1298=) n.4078G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327705T>A | CA375328100 | SETX | c.3893A>T (p.Glu1298Val) n.4077A>T | |
9 | g.132327705T>C | CA375328102 | SETX | c.3893A>G (p.Glu1298Gly) n.4077A>G | |
9 | g.132327705T>G | CA375328104 | SETX | c.3893A>C (p.Glu1298Ala) n.4077A>C | |
9 | g.132327706C>A | CA375328110 | SETX | c.3892G>T (p.Glu1298Ter) n.4076G>T | |
9 | g.132327706C>G | CA375328108 | SETX | c.3892G>C (p.Glu1298Gln) n.4076G>C | |
9 | g.132327706C>T | CA375328106 | SETX | c.3892G>A (p.Glu1298Lys) n.4076G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327707A>C | CA375328112 | SETX | c.3891T>G (p.Tyr1297Ter) n.4075T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327707A>G | CA467807794 | SETX | c.3891T>C (p.Tyr1297=) n.4075T>C | |
9 | g.132327707A>T | CA375328113 | SETX | c.3891T>A (p.Tyr1297Ter) n.4075T>A | |
9 | g.132327708T>A | CA5297310 | SETX | c.3890A>T (p.Tyr1297Phe) n.4074A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327708T>C | CA375328117 | SETX | c.3890A>G (p.Tyr1297Cys) n.4074A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327708T>G | CA375328119 | SETX | c.3890A>C (p.Tyr1297Ser) n.4074A>C | |
9 | g.132327708T= | CA1882147468 | SETX | c.3890A= (p.Tyr1297=) n.4074A= | |
9 | g.132327709A>C | CA375328122 | SETX | c.3889T>G (p.Tyr1297Asp) n.4073T>G | |
9 | g.132327709A>G | CA375328124 | SETX | c.3889T>C (p.Tyr1297His) n.4073T>C | |
9 | g.132327709A>T | CA375328126 | SETX | c.3889T>A (p.Tyr1297Asn) n.4073T>A | |
9 | g.132327710T>A | CA467807795 | SETX | c.3888A>T (p.Ala1296=) n.4072A>T | |
9 | g.132327710T>C | CA467807796 | SETX | c.3888A>G (p.Ala1296=) n.4072A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327710T>G | CA467807797 | SETX | c.3888A>C (p.Ala1296=) n.4072A>C | |
9 | g.132327711G>A | CA375328128 | SETX | c.3887C>T (p.Ala1296Val) n.4071C>T | |
9 | g.132327711G>C | CA375328130 | SETX | c.3887C>G (p.Ala1296Gly) n.4071C>G | |
9 | g.132327711G>T | CA375328132 | SETX | c.3887C>A (p.Ala1296Glu) n.4071C>A | |
9 | g.132327712C>A | CA375328135 | SETX | c.3886G>T (p.Ala1296Ser) n.4070G>T | |
9 | g.132327712C>G | CA375328137 | SETX | c.3886G>C (p.Ala1296Pro) n.4070G>C | |
9 | g.132327712C>T | CA375328139 | SETX | c.3886G>A (p.Ala1296Thr) n.4070G>A | |
9 | g.132327713C>A | CA375328142 | SETX | c.3885G>T (p.Lys1295Asn) n.4069G>T | |
9 | g.132327713C>G | CA375328140 | SETX | c.3885G>C (p.Lys1295Asn) n.4069G>C | |
9 | g.132327713C>T | CA467807798 | SETX | c.3885G>A (p.Lys1295=) n.4069G>A | |
9 | g.132327714T>A | CA375328145 | SETX | c.3884A>T (p.Lys1295Met) n.4068A>T | |
9 | g.132327714T>C | CA375328146 | SETX | c.3884A>G (p.Lys1295Arg) n.4068A>G | |
9 | g.132327714T>G | CA375328148 | SETX | c.3884A>C (p.Lys1295Thr) n.4068A>C | |
9 | g.132327715T>A | CA375328151 | SETX | c.3883A>T (p.Lys1295Ter) n.4067A>T | |
9 | g.132327715T>C | CA5297311 | SETX | c.3883A>G (p.Lys1295Glu) n.4067A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327715T>G | CA375328153 | SETX | c.3883A>C (p.Lys1295Gln) n.4067A>C | |
9 | g.132327715T= | CA1882147469 | SETX | c.3883A= (p.Lys1295=) n.4067A= | |
9 | g.132327716A>C | CA467807801 | SETX | c.3882T>G (p.Arg1294=) n.4066T>G | |
9 | g.132327716A>G | CA467807799 | SETX | c.3882T>C (p.Arg1294=) n.4066T>C | |
9 | g.132327716A>T | CA467807800 | SETX | c.3882T>A (p.Arg1294=) n.4066T>A | |
9 | g.132327717C>A | CA375328156 | SETX | c.3881G>T (p.Arg1294Leu) n.4065G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327717C= | CA1882147470 | SETX | c.3881G= (p.Arg1294=) n.4065G= | |
9 | g.132327717C>G | CA375328161 | SETX | c.3881G>C (p.Arg1294Pro) n.4065G>C | |
9 | g.132327717C>T | CA5297312 | SETX | c.3881G>A (p.Arg1294His) n.4065G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.132327718G>A | CA027386 | SETX | c.3880C>T (p.Arg1294Cys) n.4064C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327718G>C | CA375328164 | SETX | c.3880C>G (p.Arg1294Gly) n.4064C>G | |
9 | g.132327718G= | CA1882147471 | SETX | c.3880C= (p.Arg1294=) n.4064C= | |
9 | g.132327718G>T | CA375328166 | SETX | c.3880C>A (p.Arg1294Ser) n.4064C>A | COSMIC |
9 | g.132327719A= | CA1882147472 | SETX | c.3879T= (p.Pro1293=) n.4063T= | |
9 | g.132327719A>C | CA467807802 | SETX | c.3879T>G (p.Pro1293=) n.4063T>G | |
9 | g.132327719A>G | CA5297313 | SETX | c.3879T>C (p.Pro1293=) n.4063T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327719A>T | CA467807803 | SETX | c.3879T>A (p.Pro1293=) n.4063T>A | |
9 | g.132327720G>A | CA5297314 | SETX | c.3878C>T (p.Pro1293Leu) n.4062C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327720G>C | CA375328172 | SETX | c.3878C>G (p.Pro1293Arg) n.4062C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132327720G= | CA1882147473 | SETX | c.3878C= (p.Pro1293=) n.4062C= | |
9 | g.132327720G>T | CA375328170 | SETX | c.3878C>A (p.Pro1293His) n.4062C>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327721G>A | CA375328179 | SETX | c.3877C>T (p.Pro1293Ser) n.4061C>T | |
9 | g.132327721G>C | CA375328175 | SETX | c.3877C>G (p.Pro1293Ala) n.4061C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327721G>T | CA375328177 | SETX | c.3877C>A (p.Pro1293Thr) n.4061C>A | |
9 | g.132327722A>C | CA467807804 | SETX | c.3876T>G (p.Gly1292=) n.4060T>G | |
9 | g.132327722A>G | CA467807805 | SETX | c.3876T>C (p.Gly1292=) n.4060T>C | |
9 | g.132327722A>T | CA467807806 | SETX | c.3876T>A (p.Gly1292=) n.4060T>A | |
9 | g.132327723C>A | CA375328180 | SETX | c.3875G>T (p.Gly1292Val) n.4059G>T | |
9 | g.132327723C>G | CA375328181 | SETX | c.3875G>C (p.Gly1292Ala) n.4059G>C | |
9 | g.132327723C>T | CA375328183 | SETX | c.3875G>A (p.Gly1292Asp) n.4059G>A | |
9 | g.132327723_132327724delinsAA | CA2580079882 | SETX | c.3874_3875delinsTT (p.Gly1292Phe) n.4058_4059delinsTT | ClinVar |
9 | g.132327724C>A | CA375328189 | SETX | c.3874G>T (p.Gly1292Cys) n.4058G>T | |
9 | g.132327724C= | CA1882147474 | SETX | c.3874G= (p.Gly1292=) n.4058G= | |
9 | g.132327724C>G | CA375328187 | SETX | c.3874G>C (p.Gly1292Arg) n.4058G>C | |
9 | g.132327724C>T | CA375328185 | SETX | c.3874G>A (p.Gly1292Ser) n.4058G>A | dbSNP |
9 | g.132327725C>A | CA375328191 | SETX | c.3873G>T (p.Lys1291Asn) n.4057G>T | |
9 | g.132327725C= | CA1882147475 | SETX | c.3873G= (p.Lys1291=) n.4057G= | |
9 | g.132327725C>G | CA375328193 | SETX | c.3873G>C (p.Lys1291Asn) n.4057G>C | |
9 | g.132327725C>T | CA5297315 | SETX | c.3873G>A (p.Lys1291=) n.4057G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327726T>A | CA375328194 | SETX | c.3872A>T (p.Lys1291Met) n.4056A>T | |
9 | g.132327726T>C | CA375328195 | SETX | c.3872A>G (p.Lys1291Arg) n.4056A>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327726T>G | CA375328196 | SETX | c.3872A>C (p.Lys1291Thr) n.4056A>C | |
9 | g.132327727T>A | CA375328197 | SETX | c.3871A>T (p.Lys1291Ter) n.4055A>T | |
9 | g.132327727T>C | CA375328199 | SETX | c.3871A>G (p.Lys1291Glu) n.4055A>G | |
9 | g.132327727T>G | CA375328198 | SETX | c.3871A>C (p.Lys1291Gln) n.4055A>C | |
9 | g.132327728T>A | CA375328200 | SETX | c.3870A>T (p.Lys1290Asn) n.4054A>T | |
9 | g.132327728T>C | CA467807807 | SETX | c.3870A>G (p.Lys1290=) n.4054A>G | |
9 | g.132327728T>G | CA375328201 | SETX | c.3870A>C (p.Lys1290Asn) n.4054A>C | |
9 | g.132327729T>A | CA375328202 | SETX | c.3869A>T (p.Lys1290Ile) n.4053A>T | |
9 | g.132327729T>C | CA375328203 | SETX | c.3869A>G (p.Lys1290Arg) n.4053A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.132327729T>G | CA375328204 | SETX | c.3869A>C (p.Lys1290Thr) n.4053A>C | |
9 | g.132327729T= | CA1882147476 | SETX | c.3869A= (p.Lys1290=) n.4053A= | |
9 | g.132327730T>A | CA375328205 | SETX | c.3868A>T (p.Lys1290Ter) n.4052A>T | |
9 | g.132327730T>C | CA5297316 | SETX | c.3868A>G (p.Lys1290Glu) n.4052A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327730T>G | CA375328206 | SETX | c.3868A>C (p.Lys1290Gln) n.4052A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327730T= | CA1882147477 | SETX | c.3868A= (p.Lys1290=) n.4052A= | |
9 | g.132327731C>A | CA467807812 | SETX | c.3867G>T (p.Leu1289=) n.4051G>T | |
9 | g.132327731C>G | CA467807813 | SETX | c.3867G>C (p.Leu1289=) n.4051G>C | |
9 | g.132327731C>T | CA467807811 | SETX | c.3867G>A (p.Leu1289=) n.4051G>A | |
9 | g.132327732A>C | CA375328207 | SETX | c.3866T>G (p.Leu1289Arg) n.4050T>G | |
9 | g.132327732A>G | CA375328208 | SETX | c.3866T>C (p.Leu1289Pro) n.4050T>C | |
9 | g.132327732A>T | CA375328209 | SETX | c.3866T>A (p.Leu1289Gln) n.4050T>A | |
9 | g.132327733G>A | CA5297317 | SETX | c.3865C>T (p.Leu1289=) n.4049C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327733G>C | CA375328211 | SETX | c.3865C>G (p.Leu1289Val) n.4049C>G | |
9 | g.132327733G= | CA1882147478 | SETX | c.3865C= (p.Leu1289=) n.4049C= | |
9 | g.132327733G>T | CA375328210 | SETX | c.3865C>A (p.Leu1289Met) n.4049C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327734G>A | CA467807817 | SETX | c.3864C>T (p.Gly1288=) n.4048C>T | |
9 | g.132327734G>C | CA467807816 | SETX | c.3864C>G (p.Gly1288=) n.4048C>G | |
9 | g.132327734G>T | CA467807814 | SETX | c.3864C>A (p.Gly1288=) n.4048C>A | |
9 | g.132327735C>A | CA375328212 | SETX | c.3863G>T (p.Gly1288Val) n.4047G>T | |
9 | g.132327735C>G | CA375328214 | SETX | c.3863G>C (p.Gly1288Ala) n.4047G>C | |
9 | g.132327735C>T | CA375328213 | SETX | c.3863G>A (p.Gly1288Asp) n.4047G>A | |
9 | g.132327736C>A | CA375328215 | SETX | c.3862G>T (p.Gly1288Cys) n.4046G>T | |
9 | g.132327736C>G | CA375328216 | SETX | c.3862G>C (p.Gly1288Arg) n.4046G>C | |
9 | g.132327736C>T | CA375328217 | SETX | c.3862G>A (p.Gly1288Ser) n.4046G>A |