Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132327589T>A | CA375327616 | SETX | c.4009A>T (p.Arg1337Ter) n.4193A>T | |
9 | g.132327589T>C | CA375327618 | SETX | c.4009A>G (p.Arg1337Gly) n.4193A>G | |
9 | g.132327589T>G | CA467807330 | SETX | c.4009A>C (p.Arg1337=) n.4193A>C | |
9 | g.132327590G>A | CA467807335 | SETX | c.4008C>T (p.Val1336=) n.4192C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.132327590G>C | CA467807332 | SETX | c.4008C>G (p.Val1336=) n.4192C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327590G>T | CA467807333 | SETX | c.4008C>A (p.Val1336=) n.4192C>A | |
9 | g.132327591A>C | CA375327620 | SETX | c.4007T>G (p.Val1336Gly) n.4191T>G | |
9 | g.132327591A>G | CA375327622 | SETX | c.4007T>C (p.Val1336Ala) n.4191T>C | |
9 | g.132327591A>T | CA375327623 | SETX | c.4007T>A (p.Val1336Asp) n.4191T>A | |
9 | g.132327592C>A | CA375327625 | SETX | c.4006G>T (p.Val1336Phe) n.4190G>T | |
9 | g.132327592C= | CA1882147419 | SETX | c.4006G= (p.Val1336=) n.4190G= | |
9 | g.132327592C>G | CA5297288 | SETX | c.4006G>C (p.Val1336Leu) n.4190G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327592C>T | CA375327628 | SETX | c.4006G>A (p.Val1336Ile) n.4190G>A | |
9 | g.132327593A>C | CA467807343 | SETX | c.4005T>G (p.Ser1335=) n.4189T>G | |
9 | g.132327593A>G | CA467807345 | SETX | c.4005T>C (p.Ser1335=) n.4189T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327593A>T | CA467807342 | SETX | c.4005T>A (p.Ser1335=) n.4189T>A | |
9 | g.132327594G>A | CA375327634 | SETX | c.4004C>T (p.Ser1335Phe) n.4188C>T | |
9 | g.132327594G>C | CA375327632 | SETX | c.4004C>G (p.Ser1335Cys) n.4188C>G | |
9 | g.132327594G>T | CA375327630 | SETX | c.4004C>A (p.Ser1335Tyr) n.4188C>A | |
9 | g.132327595A>C | CA375327636 | SETX | c.4003T>G (p.Ser1335Ala) n.4187T>G | |
9 | g.132327595A>G | CA375327639 | SETX | c.4003T>C (p.Ser1335Pro) n.4187T>C | |
9 | g.132327595A>T | CA375327638 | SETX | c.4003T>A (p.Ser1335Thr) n.4187T>A | |
9 | g.132327596C>A | CA467807352 | SETX | c.4002G>T (p.Leu1334=) n.4186G>T | |
9 | g.132327596C>G | CA467807354 | SETX | c.4002G>C (p.Leu1334=) n.4186G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327596C>T | CA467807355 | SETX | c.4002G>A (p.Leu1334=) n.4186G>A | |
9 | g.132327597A>C | CA375327641 | SETX | c.4001T>G (p.Leu1334Arg) n.4185T>G | |
9 | g.132327597A>G | CA375327642 | SETX | c.4001T>C (p.Leu1334Pro) n.4185T>C | |
9 | g.132327597A>T | CA375327643 | SETX | c.4001T>A (p.Leu1334Gln) n.4185T>A | |
9 | g.132327598G>A | CA467807359 | SETX | c.4000C>T (p.Leu1334=) n.4184C>T | dbSNP |
9 | g.132327598G>C | CA375327645 | SETX | c.4000C>G (p.Leu1334Val) n.4184C>G | |
9 | g.132327598G= | CA1882147420 | SETX | c.4000C= (p.Leu1334=) n.4184C= | |
9 | g.132327598G>T | CA375327647 | SETX | c.4000C>A (p.Leu1334Met) n.4184C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327599G>A | CA467807361 | SETX | c.3999C>T (p.Asn1333=) n.4183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327599G>C | CA375327649 | SETX | c.3999C>G (p.Asn1333Lys) n.4183C>G | |
9 | g.132327599G= | CA1882147421 | SETX | c.3999C= (p.Asn1333=) n.4183C= | |
9 | g.132327599G>T | CA375327651 | SETX | c.3999C>A (p.Asn1333Lys) n.4183C>A | |
9 | g.132327600T>A | CA375327654 | SETX | c.3998A>T (p.Asn1333Ile) n.4182A>T | |
9 | g.132327600T>C | CA375327655 | SETX | c.3998A>G (p.Asn1333Ser) n.4182A>G | |
9 | g.132327600T>G | CA375327657 | SETX | c.3998A>C (p.Asn1333Thr) n.4182A>C | |
9 | g.132327601T>A | CA375327660 | SETX | c.3997A>T (p.Asn1333Tyr) n.4181A>T | |
9 | g.132327601T>C | CA375327661 | SETX | c.3997A>G (p.Asn1333Asp) n.4181A>G | |
9 | g.132327601T>G | CA375327662 | SETX | c.3997A>C (p.Asn1333His) n.4181A>C | |
9 | g.132327602C>A | CA375327665 | SETX | c.3996G>T (p.Gln1332His) n.4180G>T | |
9 | g.132327602C>G | CA375327667 | SETX | c.3996G>C (p.Gln1332His) n.4180G>C | |
9 | g.132327602C>T | CA467807371 | SETX | c.3996G>A (p.Gln1332=) n.4180G>A | |
9 | g.132327603T>A | CA375327669 | SETX | c.3995A>T (p.Gln1332Leu) n.4179A>T | |
9 | g.132327603T>C | CA375327671 | SETX | c.3995A>G (p.Gln1332Arg) n.4179A>G | |
9 | g.132327603T>G | CA375327673 | SETX | c.3995A>C (p.Gln1332Pro) n.4179A>C | |
9 | g.132327603_132327606delinsTGAG | CA1882147422 | SETX | c.3992_3995delinsCTCA (p.Pro1331=) n.4176_4179delinsCTCA | |
9 | g.132327604G>A | CA375327675 | SETX | c.3994C>T (p.Gln1332Ter) n.4178C>T | |
9 | g.132327604G>C | CA375327677 | SETX | c.3994C>G (p.Gln1332Glu) n.4178C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327604G>T | CA375327679 | SETX | c.3994C>A (p.Gln1332Lys) n.4178C>A | |
9 | g.132327607_132327609del | CA5297289 | SETX | c.3992_3994del (p.Pro1331del) n.4176_4178del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327605A>C | CA467807380 | SETX | c.3993T>G (p.Pro1331=) n.4177T>G | |
9 | g.132327605A>G | CA467807382 | SETX | c.3993T>C (p.Pro1331=) n.4177T>C | |
9 | g.132327605A>T | CA467807383 | SETX | c.3993T>A (p.Pro1331=) n.4177T>A | |
9 | g.132327606G>A | CA5297290 | SETX | c.3992C>T (p.Pro1331Leu) n.4176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327606G>C | CA375327683 | SETX | c.3992C>G (p.Pro1331Arg) n.4176C>G | |
9 | g.132327606G= | CA1882147423 | SETX | c.3992C= (p.Pro1331=) n.4176C= | |
9 | g.132327606G>T | CA375327685 | SETX | c.3992C>A (p.Pro1331His) n.4176C>A | |
9 | g.132327607G>A | CA5297291 | SETX | c.3991C>T (p.Pro1331Ser) n.4175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327607G>C | CA375327689 | SETX | c.3991C>G (p.Pro1331Ala) n.4175C>G | |
9 | g.132327607G= | CA1882147424 | SETX | c.3991C= (p.Pro1331=) n.4175C= | |
9 | g.132327607G>T | CA375327690 | SETX | c.3991C>A (p.Pro1331Thr) n.4175C>A | |
9 | g.132327608A>C | CA467807394 | SETX | c.3990T>G (p.Ser1330=) n.4174T>G | |
9 | g.132327608A>G | CA467807398 | SETX | c.3990T>C (p.Ser1330=) n.4174T>C | |
9 | g.132327608A>T | CA467807396 | SETX | c.3990T>A (p.Ser1330=) n.4174T>A | |
9 | g.132327609G>A | CA200807584 | SETX | c.3989C>T (p.Ser1330Phe) n.4173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327609G>C | CA375327696 | SETX | c.3989C>G (p.Ser1330Cys) n.4173C>G | |
9 | g.132327609G= | CA1882147425 | SETX | c.3989C= (p.Ser1330=) n.4173C= | |
9 | g.132327609G>T | CA375327694 | SETX | c.3989C>A (p.Ser1330Tyr) n.4173C>A | |
9 | g.132327610A>C | CA375327698 | SETX | c.3988T>G (p.Ser1330Ala) n.4172T>G | |
9 | g.132327610A>G | CA375327700 | SETX | c.3988T>C (p.Ser1330Pro) n.4172T>C | |
9 | g.132327610A>T | CA375327702 | SETX | c.3988T>A (p.Ser1330Thr) n.4172T>A | |
9 | g.132327611A>C | CA375327704 | SETX | c.3987T>G (p.Ile1329Met) n.4171T>G | |
9 | g.132327611A>G | CA467807408 | SETX | c.3987T>C (p.Ile1329=) n.4171T>C | |
9 | g.132327611A>T | CA467807410 | SETX | c.3987T>A (p.Ile1329=) n.4171T>A | |
9 | g.132327612A>C | CA375327706 | SETX | c.3986T>G (p.Ile1329Ser) n.4170T>G | |
9 | g.132327612A>G | CA375327708 | SETX | c.3986T>C (p.Ile1329Thr) n.4170T>C | |
9 | g.132327612A>T | CA375327710 | SETX | c.3986T>A (p.Ile1329Asn) n.4170T>A | |
9 | g.132327613T>A | CA375327711 | SETX | c.3985A>T (p.Ile1329Phe) n.4169A>T | |
9 | g.132327613T>C | CA375327713 | SETX | c.3985A>G (p.Ile1329Val) n.4169A>G | |
9 | g.132327613T>G | CA375327716 | SETX | c.3985A>C (p.Ile1329Leu) n.4169A>C | |
9 | g.132327614T>A | CA375327718 | SETX | c.3984A>T (p.Leu1328Phe) n.4168A>T | |
9 | g.132327614T>C | CA467807418 | SETX | c.3984A>G (p.Leu1328=) n.4168A>G | |
9 | g.132327614T>G | CA375327719 | SETX | c.3984A>C (p.Leu1328Phe) n.4168A>C | |
9 | g.132327615A>C | CA375327723 | SETX | c.3983T>G (p.Leu1328Ter) n.4167T>G | |
9 | g.132327615A>G | CA375327725 | SETX | c.3983T>C (p.Leu1328Ser) n.4167T>C | |
9 | g.132327615A>T | CA375327721 | SETX | c.3983T>A (p.Leu1328Ter) n.4167T>A | |
9 | g.132327616A>C | CA375327727 | SETX | c.3982T>G (p.Leu1328Val) n.4166T>G | |
9 | g.132327616A>G | CA467807426 | SETX | c.3982T>C (p.Leu1328=) n.4166T>C | |
9 | g.132327616A>T | CA375327729 | SETX | c.3982T>A (p.Leu1328Ile) n.4166T>A | |
9 | g.132327617T>A | CA375327731 | SETX | c.3981A>T (p.Lys1327Asn) n.4165A>T | |
9 | g.132327617T>C | CA467807431 | SETX | c.3981A>G (p.Lys1327=) n.4165A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327617T>G | CA375327732 | SETX | c.3981A>C (p.Lys1327Asn) n.4165A>C | |
9 | g.132327617T= | CA1882147426 | SETX | c.3981A= (p.Lys1327=) n.4165A= | |
9 | g.132327618T>A | CA375327737 | SETX | c.3980A>T (p.Lys1327Ile) n.4164A>T | |
9 | g.132327618T>C | CA375327736 | SETX | c.3980A>G (p.Lys1327Arg) n.4164A>G | |
9 | g.132327618T>G | CA375327735 | SETX | c.3980A>C (p.Lys1327Thr) n.4164A>C | |
9 | g.132327619T>A | CA375327740 | SETX | c.3979A>T (p.Lys1327Ter) n.4163A>T | |
9 | g.132327619T>C | CA375327742 | SETX | c.3979A>G (p.Lys1327Glu) n.4163A>G | |
9 | g.132327619T>G | CA375327744 | SETX | c.3979A>C (p.Lys1327Gln) n.4163A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327620A= | CA1882147427 | SETX | c.3978T= (p.Thr1326=) n.4162T= | |
9 | g.132327620A>C | CA467807439 | SETX | c.3978T>G (p.Thr1326=) n.4162T>G | dbSNP |
9 | g.132327620A>G | CA467807441 | SETX | c.3978T>C (p.Thr1326=) n.4162T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327620A>T | CA467807443 | SETX | c.3978T>A (p.Thr1326=) n.4162T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327621G>A | CA375327747 | SETX | c.3977C>T (p.Thr1326Ile) n.4161C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327621G>C | CA375327749 | SETX | c.3977C>G (p.Thr1326Ser) n.4161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327621G= | CA1882147428 | SETX | c.3977C= (p.Thr1326=) n.4161C= | |
9 | g.132327621G>T | CA375327750 | SETX | c.3977C>A (p.Thr1326Asn) n.4161C>A | |
9 | g.132327622T>A | CA375327753 | SETX | c.3976A>T (p.Thr1326Ser) n.4160A>T | |
9 | g.132327622T>C | CA375327757 | SETX | c.3976A>G (p.Thr1326Ala) n.4160A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327622T>G | CA375327755 | SETX | c.3976A>C (p.Thr1326Pro) n.4160A>C | |
9 | g.132327623C>A | CA5297292 | SETX | c.3975G>T (p.Lys1325Asn) n.4159G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327623C= | CA1882147429 | SETX | c.3975G= (p.Lys1325=) n.4159G= | |
9 | g.132327623C>G | CA375327760 | SETX | c.3975G>C (p.Lys1325Asn) n.4159G>C | |
9 | g.132327623C>T | CA467807454 | SETX | c.3975G>A (p.Lys1325=) n.4159G>A | |
9 | g.132327624T>A | CA375327763 | SETX | c.3974A>T (p.Lys1325Met) n.4158A>T | |
9 | g.132327624T>C | CA375327766 | SETX | c.3974A>G (p.Lys1325Arg) n.4158A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327624T>G | CA375327767 | SETX | c.3974A>C (p.Lys1325Thr) n.4158A>C | |
9 | g.132327624T= | CA1882147430 | SETX | c.3974A= (p.Lys1325=) n.4158A= | |
9 | g.132327629dup | CA2786136792 | SETX | c.3974dup (p.Thr1326AspfsTer2) n.4158dup | |
9 | g.132327625T>A | CA375327770 | SETX | c.3973A>T (p.Lys1325Ter) n.4157A>T | |
9 | g.132327625T>C | CA375327772 | SETX | c.3973A>G (p.Lys1325Glu) n.4157A>G | |
9 | g.132327625T>G | CA375327774 | SETX | c.3973A>C (p.Lys1325Gln) n.4157A>C | |
9 | g.132327626T>A | CA375327776 | SETX | c.3972A>T (p.Lys1324Asn) n.4156A>T | |
9 | g.132327626T>C | CA5297293 | SETX | c.3972A>G (p.Lys1324=) n.4156A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.132327626T>G | CA375327779 | SETX | c.3972A>C (p.Lys1324Asn) n.4156A>C | |
9 | g.132327626T= | CA1882147431 | SETX | c.3972A= (p.Lys1324=) n.4156A= | |
9 | g.132327627T>A | CA375327781 | SETX | c.3971A>T (p.Lys1324Ile) n.4155A>T | |
9 | g.132327627T>C | CA375327783 | SETX | c.3971A>G (p.Lys1324Arg) n.4155A>G | |
9 | g.132327627T>G | CA375327784 | SETX | c.3971A>C (p.Lys1324Thr) n.4155A>C | |
9 | g.132327628T>A | CA375327790 | SETX | c.3970A>T (p.Lys1324Ter) n.4154A>T | |
9 | g.132327628T>C | CA375327789 | SETX | c.3970A>G (p.Lys1324Glu) n.4154A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327628T>G | CA375327787 | SETX | c.3970A>C (p.Lys1324Gln) n.4154A>C | ClinVar |
9 | g.132327628T= | CA1882147432 | SETX | c.3970A= (p.Lys1324=) n.4154A= | |
9 | g.132327629T>A | CA467807478 | SETX | c.3969A>T (p.Arg1323=) n.4153A>T | |
9 | g.132327629T>C | CA467807476 | SETX | c.3969A>G (p.Arg1323=) n.4153A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327629T>G | CA467807474 | SETX | c.3969A>C (p.Arg1323=) n.4153A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327630C>A | CA375327791 | SETX | c.3968G>T (p.Arg1323Leu) n.4152G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327630C= | CA1882147433 | SETX | c.3968G= (p.Arg1323=) n.4152G= | |
9 | g.132327630C>G | CA375327792 | SETX | c.3968G>C (p.Arg1323Pro) n.4152G>C | |
9 | g.132327630C>T | CA233096 | SETX | c.3968G>A (p.Arg1323Gln) n.4152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327631G>A | CA200807604 | SETX | c.3967C>T (p.Arg1323Ter) n.4151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327631G>C | CA375327793 | SETX | c.3967C>G (p.Arg1323Gly) n.4151C>G | |
9 | g.132327631G= | CA1882147434 | SETX | c.3967C= (p.Arg1323=) n.4151C= | |
9 | g.132327631G>T | CA467807487 | SETX | c.3967C>A (p.Arg1323=) n.4151C>A | |
9 | g.132327632G>A | CA5297294 | SETX | c.3966C>T (p.Thr1322=) n.4150C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327632G>C | CA467807492 | SETX | c.3966C>G (p.Thr1322=) n.4150C>G | |
9 | g.132327632G= | CA1882147435 | SETX | c.3966C= (p.Thr1322=) n.4150C= | |
9 | g.132327632G>T | CA5297295 | SETX | c.3966C>A (p.Thr1322=) n.4150C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327633G>A | CA375327794 | SETX | c.3965C>T (p.Thr1322Ile) n.4149C>T | |
9 | g.132327633G>C | CA375327795 | SETX | c.3965C>G (p.Thr1322Ser) n.4149C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327633G= | CA1882147436 | SETX | c.3965C= (p.Thr1322=) n.4149C= | |
9 | g.132327633G>T | CA5297296 | SETX | c.3965C>A (p.Thr1322Asn) n.4149C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327634T>A | CA375327796 | SETX | c.3964A>T (p.Thr1322Ser) n.4148A>T | |
9 | g.132327634T>C | CA375327797 | SETX | c.3964A>G (p.Thr1322Ala) n.4148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327634T>G | CA375327798 | SETX | c.3964A>C (p.Thr1322Pro) n.4148A>C | |
9 | g.132327634T= | CA1882147437 | SETX | c.3964A= (p.Thr1322=) n.4148A= | |
9 | g.132327635A>C | CA375327799 | SETX | c.3963T>G (p.Asp1321Glu) n.4147T>G | |
9 | g.132327635A>G | CA467807502 | SETX | c.3963T>C (p.Asp1321=) n.4147T>C | |
9 | g.132327635A>T | CA375327800 | SETX | c.3963T>A (p.Asp1321Glu) n.4147T>A | |
9 | g.132327636T>A | CA375327801 | SETX | c.3962A>T (p.Asp1321Val) n.4146A>T | |
9 | g.132327636T>C | CA375327802 | SETX | c.3962A>G (p.Asp1321Gly) n.4146A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327636T>G | CA375327805 | SETX | c.3962A>C (p.Asp1321Ala) n.4146A>C | |
9 | g.132327637C>A | CA375327809 | SETX | c.3961G>T (p.Asp1321Tyr) n.4145G>T | |
9 | g.132327637C>G | CA375327811 | SETX | c.3961G>C (p.Asp1321His) n.4145G>C | |
9 | g.132327637C>T | CA375327812 | SETX | c.3961G>A (p.Asp1321Asn) n.4145G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327638A= | CA1882147438 | SETX | c.3960T= (p.Val1320=) n.4144T= | |
9 | g.132327638A>C | CA467807514 | SETX | c.3960T>G (p.Val1320=) n.4144T>G | |
9 | g.132327638A>G | CA467807516 | SETX | c.3960T>C (p.Val1320=) n.4144T>C | |
9 | g.132327638A>T | CA467807512 | SETX | c.3960T>A (p.Val1320=) n.4144T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327639A>C | CA375327815 | SETX | c.3959T>G (p.Val1320Gly) n.4143T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327639A>G | CA375327817 | SETX | c.3959T>C (p.Val1320Ala) n.4143T>C | |
9 | g.132327639A>T | CA375327819 | SETX | c.3959T>A (p.Val1320Asp) n.4143T>A | |
9 | g.132327640C>A | CA375327821 | SETX | c.3958G>T (p.Val1320Phe) n.4142G>T | |
9 | g.132327640C= | CA1882147439 | SETX | c.3958G= (p.Val1320=) n.4142G= | |
9 | g.132327640C>G | CA375327823 | SETX | c.3958G>C (p.Val1320Leu) n.4142G>C | |
9 | g.132327640C>T | CA375327825 | SETX | c.3958G>A (p.Val1320Ile) n.4142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327641T>A | CA467807528 | SETX | c.3957A>T (p.Val1319=) n.4141A>T | |
9 | g.132327641T>C | CA467807525 | SETX | c.3957A>G (p.Val1319=) n.4141A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327641T>G | CA467807526 | SETX | c.3957A>C (p.Val1319=) n.4141A>C | |
9 | g.132327642A= | CA1882147440 | SETX | c.3956T= (p.Val1319=) n.4140T= | |
9 | g.132327642A>C | CA375327831 | SETX | c.3956T>G (p.Val1319Gly) n.4140T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327642A>G | CA375327829 | SETX | c.3956T>C (p.Val1319Ala) n.4140T>C | |
9 | g.132327642A>T | CA375327827 | SETX | c.3956T>A (p.Val1319Glu) n.4140T>A | |
9 | g.132327643C>A | CA375327834 | SETX | c.3955G>T (p.Val1319Leu) n.4139G>T | |
9 | g.132327643C= | CA1882147441 | SETX | c.3955G= (p.Val1319=) n.4139G= | |
9 | g.132327643C>G | CA375327835 | SETX | c.3955G>C (p.Val1319Leu) n.4139G>C | |
9 | g.132327643C>T | CA5297297 | SETX | c.3955G>A (p.Val1319Ile) n.4139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327644T>A | CA467807538 | SETX | c.3954A>T (p.Gly1318=) n.4138A>T | |
9 | g.132327644T>C | CA467807542 | SETX | c.3954A>G (p.Gly1318=) n.4138A>G | |
9 | g.132327644T>G | CA467807540 | SETX | c.3954A>C (p.Gly1318=) n.4138A>C | |
9 | g.132327645C>A | CA375327836 | SETX | c.3953G>T (p.Gly1318Val) n.4137G>T | |
9 | g.132327645C= | CA1882147442 | SETX | c.3953G= (p.Gly1318=) n.4137G= | |
9 | g.132327645C>G | CA375327837 | SETX | c.3953G>C (p.Gly1318Ala) n.4137G>C | |
9 | g.132327645C>T | CA5297298 | SETX | c.3953G>A (p.Gly1318Glu) n.4137G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.132327646C>A | CA375327840 | SETX | c.3952G>T (p.Gly1318Ter) n.4136G>T | |
9 | g.132327646C= | CA1882147443 | SETX | c.3952G= (p.Gly1318=) n.4136G= | |
9 | g.132327646C>G | CA200807628 | SETX | c.3952G>C (p.Gly1318Arg) n.4136G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327646C>T | CA375327843 | SETX | c.3952G>A (p.Gly1318Arg) n.4136G>A | |
9 | g.132327647A>C | CA467807552 | SETX | c.3951T>G (p.Val1317=) n.4135T>G | |
9 | g.132327647A>G | CA467807553 | SETX | c.3951T>C (p.Val1317=) n.4135T>C | |
9 | g.132327647A>T | CA467807556 | SETX | c.3951T>A (p.Val1317=) n.4135T>A | |
9 | g.132327648A= | CA1882147444 | SETX | c.3950T= (p.Val1317=) n.4134T= | |
9 | g.132327648A>C | CA375327845 | SETX | c.3950T>G (p.Val1317Gly) n.4134T>G | |
9 | g.132327648A>G | CA375327847 | SETX | c.3950T>C (p.Val1317Ala) n.4134T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327648A>T | CA375327850 | SETX | c.3950T>A (p.Val1317Asp) n.4134T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327650_132327651insACCAAACACACCCAACACA | CA2786136806 | SETX | c.3950_3951insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Gly1318LeufsTer10) n.4134_4135insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT | |
9 | g.132327649C>A | CA375327854 | SETX | c.3949G>T (p.Val1317Phe) n.4133G>T | |
9 | g.132327649C= | CA1882147445 | SETX | c.3949G= (p.Val1317=) n.4133G= | |
9 | g.132327649C>G | CA5297299 | SETX | c.3949G>C (p.Val1317Leu) n.4133G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.132327649C>T | CA5297300 | SETX | c.3949G>A (p.Val1317Ile) n.4133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327650A= | CA1882147446 | SETX | c.3948T= (p.Thr1316=) n.4132T= | |
9 | g.132327650A>C | CA467807565 | SETX | c.3948T>G (p.Thr1316=) n.4132T>G | |
9 | g.132327650A>G | CA467807567 | SETX | c.3948T>C (p.Thr1316=) n.4132T>C | |
9 | g.132327650A>T | CA467807569 | SETX | c.3948T>A (p.Thr1316=) n.4132T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327651G>A | CA375327856 | SETX | c.3947C>T (p.Thr1316Ile) n.4131C>T | |
9 | g.132327651G>C | CA375327860 | SETX | c.3947C>G (p.Thr1316Ser) n.4131C>G | |
9 | g.132327651G>T | CA375327858 | SETX | c.3947C>A (p.Thr1316Asn) n.4131C>A | |
9 | g.132327652T>A | CA375327862 | SETX | c.3946A>T (p.Thr1316Ser) n.4130A>T | |
9 | g.132327652T>C | CA375327866 | SETX | c.3946A>G (p.Thr1316Ala) n.4130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327652T>G | CA375327864 | SETX | c.3946A>C (p.Thr1316Pro) n.4130A>C | |
9 | g.132327652T= | CA1882147447 | SETX | c.3946A= (p.Thr1316=) n.4130A= | |
9 | g.132327653T>A | CA375327868 | SETX | c.3945A>T (p.Lys1315Asn) n.4129A>T | |
9 | g.132327653T>C | CA467807579 | SETX | c.3945A>G (p.Lys1315=) n.4129A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327653T>G | CA375327870 | SETX | c.3945A>C (p.Lys1315Asn) n.4129A>C | |
9 | g.132327653T= | CA1882147448 | SETX | c.3945A= (p.Lys1315=) n.4129A= | |
9 | g.132327654T>A | CA5297301 | SETX | c.3944A>T (p.Lys1315Ile) n.4128A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327654T>C | CA375327875 | SETX | c.3944A>G (p.Lys1315Arg) n.4128A>G | |
9 | g.132327654T>G | CA375327873 | SETX | c.3944A>C (p.Lys1315Thr) n.4128A>C | |
9 | g.132327654T= | CA1882147449 | SETX | c.3944A= (p.Lys1315=) n.4128A= | |
9 | g.132327655T>A | CA375327877 | SETX | c.3943A>T (p.Lys1315Ter) n.4127A>T | |
9 | g.132327655T>C | CA375327879 | SETX | c.3943A>G (p.Lys1315Glu) n.4127A>G | |
9 | g.132327655T>G | CA375327881 | SETX | c.3943A>C (p.Lys1315Gln) n.4127A>C | |
9 | g.132327656G>A | CA467807593 | SETX | c.3942C>T (p.Gly1314=) n.4126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327656G>C | CA467807595 | SETX | c.3942C>G (p.Gly1314=) n.4126C>G | |
9 | g.132327656G= | CA1882147450 | SETX | c.3942C= (p.Gly1314=) n.4126C= | |
9 | g.132327656G>T | CA467807597 | SETX | c.3942C>A (p.Gly1314=) n.4126C>A | |
9 | g.132327657C>A | CA375327884 | SETX | c.3941G>T (p.Gly1314Val) n.4125G>T | dbSNP |
9 | g.132327657C= | CA1882147451 | SETX | c.3941G= (p.Gly1314=) n.4125G= | |
9 | g.132327657C>G | CA375327886 | SETX | c.3941G>C (p.Gly1314Ala) n.4125G>C | |
9 | g.132327657C>T | CA375327888 | SETX | c.3941G>A (p.Gly1314Asp) n.4125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327658C>A | CA375327890 | SETX | c.3940G>T (p.Gly1314Cys) n.4124G>T | |
9 | g.132327658C>G | CA375327892 | SETX | c.3940G>C (p.Gly1314Arg) n.4124G>C | |
9 | g.132327658C>T | CA375327894 | SETX | c.3940G>A (p.Gly1314Ser) n.4124G>A | |
9 | g.132327659A>C | CA375327896 | SETX | c.3939T>G (p.His1313Gln) n.4123T>G | |
9 | g.132327659A>G | CA467807607 | SETX | c.3939T>C (p.His1313=) n.4123T>C | |
9 | g.132327659A>T | CA375327898 | SETX | c.3939T>A (p.His1313Gln) n.4123T>A | |
9 | g.132327660T>A | CA375327903 | SETX | c.3938A>T (p.His1313Leu) n.4122A>T | |
9 | g.132327660T>C | CA375327901 | SETX | c.3938A>G (p.His1313Arg) n.4122A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327660T>G | CA375327900 | SETX | c.3938A>C (p.His1313Pro) n.4122A>C | |
9 | g.132327661G>A | CA375327906 | SETX | c.3937C>T (p.His1313Tyr) n.4121C>T | dbSNP |
9 | g.132327661G>C | CA5297302 | SETX | c.3937C>G (p.His1313Asp) n.4121C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327661G= | CA1882147452 | SETX | c.3937C= (p.His1313=) n.4121C= | |
9 | g.132327661G>T | CA375327908 | SETX | c.3937C>A (p.His1313Asn) n.4121C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327662A>C | CA375327911 | SETX | c.3936T>G (p.Asp1312Glu) n.4120T>G | |
9 | g.132327662A>G | CA467807618 | SETX | c.3936T>C (p.Asp1312=) n.4120T>C | |
9 | g.132327662A>T | CA375327913 | SETX | c.3936T>A (p.Asp1312Glu) n.4120T>A | |
9 | g.132327663T>A | CA375327915 | SETX | c.3935A>T (p.Asp1312Val) n.4119A>T | |
9 | g.132327663T>C | CA375327917 | SETX | c.3935A>G (p.Asp1312Gly) n.4119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327663T>G | CA375327919 | SETX | c.3935A>C (p.Asp1312Ala) n.4119A>C | |
9 | g.132327663T= | CA1882147453 | SETX | c.3935A= (p.Asp1312=) n.4119A= | |
9 | g.132327664C>A | CA375327921 | SETX | c.3934G>T (p.Asp1312Tyr) n.4118G>T | |
9 | g.132327664C= | CA1882147454 | SETX | c.3934G= (p.Asp1312=) n.4118G= | |
9 | g.132327664C>G | CA375327923 | SETX | c.3934G>C (p.Asp1312His) n.4118G>C | |
9 | g.132327664C>T | CA375327925 | SETX | c.3934G>A (p.Asp1312Asn) n.4118G>A | dbSNP |
9 | g.132327665A>C | CA467807766 | SETX | c.3933T>G (p.Arg1311=) n.4117T>G | |
9 | g.132327665A>G | CA467807767 | SETX | c.3933T>C (p.Arg1311=) n.4117T>C | |
9 | g.132327665A>T | CA467807768 | SETX | c.3933T>A (p.Arg1311=) n.4117T>A | |
9 | g.132327666C>A | CA375327930 | SETX | c.3932G>T (p.Arg1311Leu) n.4116G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327666C= | CA1882147455 | SETX | c.3932G= (p.Arg1311=) n.4116G= | |
9 | g.132327666C>G | CA375327928 | SETX | c.3932G>C (p.Arg1311Pro) n.4116G>C | |
9 | g.132327666C>T | CA5297303 | SETX | c.3932G>A (p.Arg1311His) n.4116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327666_132327667insAAAAAAATAGACGAAGACTTTCTGATT | CA1882147456 | SETX | c.3931_3932insAATCAGAAAGTCTTCGTCTATTTTTTT (p.Arg1311delinsGlnSerGluSerLeuArgLeuPhePheCys) n.4115_4116insAATCAGAAAGTCTTCGTCTATTTTTTT | dbSNP |
9 | g.132327666_132327667insAAAAAAATAGACGAAGACTTTCTGATTGTGAAAGTACA | CA2546027584 | SETX | c.3931_3932insTGTACTTTCACAATCAGAAAGTCTTCGTCTATTTTTTT (p.Arg1311LeufsTer22) n.4115_4116insTGTACTTTCACAATCAGAAAGTCTTCGTCTATTTTTTT | |
9 | g.132327667G>A | CA5297304 | SETX | c.3931C>T (p.Arg1311Cys) n.4115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327667G>C | CA375327934 | SETX | c.3931C>G (p.Arg1311Gly) n.4115C>G | |
9 | g.132327667G= | CA1882147457 | SETX | c.3931C= (p.Arg1311=) n.4115C= | |
9 | g.132327667G>T | CA375327936 | SETX | c.3931C>A (p.Arg1311Ser) n.4115C>A | |
9 | g.132327668T>A | CA375327938 | SETX | c.3930A>T (p.Leu1310Phe) n.4114A>T | |
9 | g.132327668T>C | CA467807769 | SETX | c.3930A>G (p.Leu1310=) n.4114A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327668T>G | CA375327939 | SETX | c.3930A>C (p.Leu1310Phe) n.4114A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327668T= | CA1882147458 | SETX | c.3930A= (p.Leu1310=) n.4114A= | |
9 | g.132327669A>C | CA375327941 | SETX | c.3929T>G (p.Leu1310Ter) n.4113T>G | |
9 | g.132327669A>G | CA375327943 | SETX | c.3929T>C (p.Leu1310Ser) n.4113T>C | |
9 | g.132327669A>T | CA375327945 | SETX | c.3929T>A (p.Leu1310Ter) n.4113T>A | |
9 | g.132327670A>C | CA375327947 | SETX | c.3928T>G (p.Leu1310Val) n.4112T>G | |
9 | g.132327670A>G | CA467807770 | SETX | c.3928T>C (p.Leu1310=) n.4112T>C | |
9 | g.132327670A>T | CA375327949 | SETX | c.3928T>A (p.Leu1310Ile) n.4112T>A | |
9 | g.132327671T>A | CA375327951 | SETX | c.3927A>T (p.Gln1309His) n.4111A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327671T>C | CA5297305 | SETX | c.3927A>G (p.Gln1309=) n.4111A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327671T>G | CA375327954 | SETX | c.3927A>C (p.Gln1309His) n.4111A>C | |
9 | g.132327671T= | CA1882147459 | SETX | c.3927A= (p.Gln1309=) n.4111A= | |
9 | g.132327672T>A | CA375327960 | SETX | c.3926A>T (p.Gln1309Leu) n.4110A>T | |
9 | g.132327672T>C | CA375327956 | SETX | c.3926A>G (p.Gln1309Arg) n.4110A>G | |
9 | g.132327672T>G | CA375327958 | SETX | c.3926A>C (p.Gln1309Pro) n.4110A>C | |
9 | g.132327673G>A | CA375327962 | SETX | c.3925C>T (p.Gln1309Ter) n.4109C>T | |
9 | g.132327673G>C | CA375327964 | SETX | c.3925C>G (p.Gln1309Glu) n.4109C>G | |
9 | g.132327673G>T | CA375327966 | SETX | c.3925C>A (p.Gln1309Lys) n.4109C>A | |
9 | g.132327674A>C | CA467807771 | SETX | c.3924T>G (p.Ala1308=) n.4108T>G | |
9 | g.132327674A>G | CA467807772 | SETX | c.3924T>C (p.Ala1308=) n.4108T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327674A>T | CA467807773 | SETX | c.3924T>A (p.Ala1308=) n.4108T>A | |
9 | g.132327675G>A | CA375327968 | SETX | c.3923C>T (p.Ala1308Val) n.4107C>T | |
9 | g.132327675G>C | CA375327970 | SETX | c.3923C>G (p.Ala1308Gly) n.4107C>G | |
9 | g.132327675G>T | CA375327972 | SETX | c.3923C>A (p.Ala1308Asp) n.4107C>A | |
9 | g.132327676C>A | CA375327974 | SETX | c.3922G>T (p.Ala1308Ser) n.4106G>T | |
9 | g.132327676C>G | CA375327976 | SETX | c.3922G>C (p.Ala1308Pro) n.4106G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327676C>T | CA375327978 | SETX | c.3922G>A (p.Ala1308Thr) n.4106G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327677T>A | CA467807774 | SETX | c.3921A>T (p.Val1307=) n.4105A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327677T>C | CA467807775 | SETX | c.3921A>G (p.Val1307=) n.4105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327677T>G | CA467807776 | SETX | c.3921A>C (p.Val1307=) n.4105A>C | |
9 | g.132327677T= | CA1882147460 | SETX | c.3921A= (p.Val1307=) n.4105A= | |
9 | g.132327678A= | CA1882147461 | SETX | c.3920T= (p.Val1307=) n.4104T= | |
9 | g.132327678A>C | CA5297306 | SETX | c.3920T>G (p.Val1307Gly) n.4104T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327678A>G | CA375327981 | SETX | c.3920T>C (p.Val1307Ala) n.4104T>C | |
9 | g.132327678A>T | CA375327982 | SETX | c.3920T>A (p.Val1307Glu) n.4104T>A | |
9 | g.132327679C>A | CA375327988 | SETX | c.3919G>T (p.Val1307Leu) n.4103G>T | |
9 | g.132327679C>G | CA375327986 | SETX | c.3919G>C (p.Val1307Leu) n.4103G>C | |
9 | g.132327679C>T | CA375327985 | SETX | c.3919G>A (p.Val1307Ile) n.4103G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327680A>C | CA375327991 | SETX | c.3918T>G (p.Tyr1306Ter) n.4102T>G | |
9 | g.132327680A>G | CA467807777 | SETX | c.3918T>C (p.Tyr1306=) n.4102T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327680A>T | CA375327989 | SETX | c.3918T>A (p.Tyr1306Ter) n.4102T>A | |
9 | g.132327681T>A | CA375327997 | SETX | c.3917A>T (p.Tyr1306Phe) n.4101A>T | |
9 | g.132327681T>C | CA375327993 | SETX | c.3917A>G (p.Tyr1306Cys) n.4101A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327681T>G | CA375327995 | SETX | c.3917A>C (p.Tyr1306Ser) n.4101A>C | |
9 | g.132327682A>C | CA375327999 | SETX | c.3916T>G (p.Tyr1306Asp) n.4100T>G | |
9 | g.132327682A>G | CA375328001 | SETX | c.3916T>C (p.Tyr1306His) n.4100T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327682A>T | CA375328003 | SETX | c.3916T>A (p.Tyr1306Asn) n.4100T>A | |
9 | g.132327683A>C | CA375328005 | SETX | c.3915T>G (p.Asp1305Glu) n.4099T>G | |
9 | g.132327683A>G | CA467807778 | SETX | c.3915T>C (p.Asp1305=) n.4099T>C | |
9 | g.132327683A>T | CA375328007 | SETX | c.3915T>A (p.Asp1305Glu) n.4099T>A | |
9 | g.132327684T>A | CA375328009 | SETX | c.3914A>T (p.Asp1305Val) n.4098A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327684T>C | CA375328011 | SETX | c.3914A>G (p.Asp1305Gly) n.4098A>G | |
9 | g.132327684T>G | CA375328012 | SETX | c.3914A>C (p.Asp1305Ala) n.4098A>C | |
9 | g.132327685C>A | CA375328015 | SETX | c.3913G>T (p.Asp1305Tyr) n.4097G>T | |
9 | g.132327685C>G | CA375328017 | SETX | c.3913G>C (p.Asp1305His) n.4097G>C | |
9 | g.132327685C>T | CA375328019 | SETX | c.3913G>A (p.Asp1305Asn) n.4097G>A | |
9 | g.132327686C>A | CA375328021 | SETX | c.3912G>T (p.Leu1304Phe) n.4096G>T | |
9 | g.132327686C>G | CA375328023 | SETX | c.3912G>C (p.Leu1304Phe) n.4096G>C | |
9 | g.132327686C>T | CA467807779 | SETX | c.3912G>A (p.Leu1304=) n.4096G>A | |
9 | g.132327687A>C | CA375328025 | SETX | c.3911T>G (p.Leu1304Trp) n.4095T>G | |
9 | g.132327687A>G | CA375328027 | SETX | c.3911T>C (p.Leu1304Ser) n.4095T>C | |
9 | g.132327687A>T | CA375328029 | SETX | c.3911T>A (p.Leu1304Ter) n.4095T>A | |
9 | g.132327688A>C | CA375328031 | SETX | c.3910T>G (p.Leu1304Val) n.4094T>G | |
9 | g.132327688A>G | CA467807780 | SETX | c.3910T>C (p.Leu1304=) n.4094T>C | |
9 | g.132327688A>T | CA375328033 | SETX | c.3910T>A (p.Leu1304Met) n.4094T>A | |
9 | g.132327689A>C | CA467807781 | SETX | c.3909T>G (p.Ser1303=) n.4093T>G | |
9 | g.132327689A>G | CA467807782 | SETX | c.3909T>C (p.Ser1303=) n.4093T>C | |
9 | g.132327689A>T | CA467807783 | SETX | c.3909T>A (p.Ser1303=) n.4093T>A |