Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.132327559_132327561del	CA5297281	SETX	c.4039_4041del (p.Glu1347del) n.4223_4225del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327560T>A	CA375327478	SETX	c.4038A>T (p.Gln1346His) n.4222A>T
9	g.132327560T>C	CA467807251	SETX	c.4038A>G (p.Gln1346=) n.4222A>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.132327560T>G	CA375327477	SETX	c.4038A>C (p.Gln1346His) n.4222A>C
9	g.132327560T=	CA1882147407	SETX	c.4038A= (p.Gln1346=) n.4222A=
9	g.132327561T>A	CA375327479	SETX	c.4037A>T (p.Gln1346Leu) n.4221A>T
9	g.132327561T>C	CA375327482	SETX	c.4037A>G (p.Gln1346Arg) n.4221A>G
9	g.132327561T>G	CA5297282	SETX	c.4037A>C (p.Gln1346Pro) n.4221A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327561T=	CA1882147408	SETX	c.4037A= (p.Gln1346=) n.4221A=
9	g.132327562G>A	CA375327486	SETX	c.4036C>T (p.Gln1346Ter) n.4220C>T	dbSNP
9	g.132327562G>C	CA375327488	SETX	c.4036C>G (p.Gln1346Glu) n.4220C>G
9	g.132327562G=	CA1882147409	SETX	c.4036C= (p.Gln1346=) n.4220C=
9	g.132327562G>T	CA375327490	SETX	c.4036C>A (p.Gln1346Lys) n.4220C>A
9	g.132327563A>C	CA375327492	SETX	c.4035T>G (p.Ser1345Arg) n.4219T>G	gnomAD v4
9	g.132327563A>G	CA467807259	SETX	c.4035T>C (p.Ser1345=) n.4219T>C
9	g.132327563A>T	CA375327499	SETX	c.4035T>A (p.Ser1345Arg) n.4219T>A
9	g.132327564C>A	CA375327502	SETX	c.4034G>T (p.Ser1345Ile) n.4218G>T
9	g.132327564C>G	CA375327504	SETX	c.4034G>C (p.Ser1345Thr) n.4218G>C
9	g.132327564C>T	CA375327505	SETX	c.4034G>A (p.Ser1345Asn) n.4218G>A
9	g.132327565T>A	CA375327509	SETX	c.4033A>T (p.Ser1345Cys) n.4217A>T
9	g.132327565T>C	CA375327510	SETX	c.4033A>G (p.Ser1345Gly) n.4217A>G	gnomAD v4
9	g.132327565T>G	CA375327513	SETX	c.4033A>C (p.Ser1345Arg) n.4217A>C	gnomAD v4
9	g.132327566A=	CA1882147410	SETX	c.4032T= (p.Thr1344=) n.4216T=
9	g.132327566A>C	CA467807268	SETX	c.4032T>G (p.Thr1344=) n.4216T>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.132327566A>G	CA467807265	SETX	c.4032T>C (p.Thr1344=) n.4216T>C	gnomAD v4
9	g.132327566A>T	CA467807266	SETX	c.4032T>A (p.Thr1344=) n.4216T>A
9	g.132327567G>A	CA375327517	SETX	c.4031C>T (p.Thr1344Ile) n.4215C>T
9	g.132327567G>C	CA375327519	SETX	c.4031C>G (p.Thr1344Ser) n.4215C>G	ClinVar
9	g.132327567G>T	CA375327515	SETX	c.4031C>A (p.Thr1344Asn) n.4215C>A
9	g.132327568T>A	CA375327525	SETX	c.4030A>T (p.Thr1344Ser) n.4214A>T
9	g.132327568T>C	CA375327521	SETX	c.4030A>G (p.Thr1344Ala) n.4214A>G
9	g.132327568T>G	CA375327523	SETX	c.4030A>C (p.Thr1344Pro) n.4214A>C
9	g.132327569C>A	CA467807276	SETX	c.4029G>T (p.Leu1343=) n.4213G>T
9	g.132327569C>G	CA467807278	SETX	c.4029G>C (p.Leu1343=) n.4213G>C
9	g.132327569C>T	CA467807274	SETX	c.4029G>A (p.Leu1343=) n.4213G>A
9	g.132327570A>C	CA375327527	SETX	c.4028T>G (p.Leu1343Arg) n.4212T>G
9	g.132327570A>G	CA375327529	SETX	c.4028T>C (p.Leu1343Pro) n.4212T>C	gnomAD v4
9	g.132327570A>T	CA375327531	SETX	c.4028T>A (p.Leu1343Gln) n.4212T>A
9	g.132327571G>A	CA467807282	SETX	c.4027C>T (p.Leu1343=) n.4211C>T	COSMIC COSMIC
9	g.132327571G>C	CA375327533	SETX	c.4027C>G (p.Leu1343Val) n.4211C>G	gnomAD v4
9	g.132327571G>T	CA375327535	SETX	c.4027C>A (p.Leu1343Met) n.4211C>A
9	g.132327572A=	CA1882147411	SETX	c.4026T= (p.Leu1342=) n.4210T=
9	g.132327572A>C	CA467807284	SETX	c.4026T>G (p.Leu1342=) n.4210T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327572A>G	CA467807286	SETX	c.4026T>C (p.Leu1342=) n.4210T>C	gnomAD v4
9	g.132327572A>T	CA467807288	SETX	c.4026T>A (p.Leu1342=) n.4210T>A
9	g.132327573A>C	CA375327538	SETX	c.4025T>G (p.Leu1342Arg) n.4209T>G
9	g.132327573A>G	CA375327540	SETX	c.4025T>C (p.Leu1342Pro) n.4209T>C	gnomAD v4
9	g.132327573A>T	CA375327542	SETX	c.4025T>A (p.Leu1342His) n.4209T>A
9	g.132327574G>A	CA375327544	SETX	c.4024C>T (p.Leu1342Phe) n.4208C>T
9	g.132327574G>C	CA375327546	SETX	c.4024C>G (p.Leu1342Val) n.4208C>G
9	g.132327574G>T	CA375327548	SETX	c.4024C>A (p.Leu1342Ile) n.4208C>A
9	g.132327574_132327575delinsGT	CA1882147412	SETX	c.4023_4024delinsAC (p.Lys1341=) n.4207_4208delinsAC
9	g.132327575T>A	CA375327550	SETX	c.4023A>T (p.Lys1341Asn) n.4207A>T
9	g.132327575T>C	CA467807294	SETX	c.4023A>G (p.Lys1341=) n.4207A>G	COSMIC
9	g.132327575T>G	CA375327552	SETX	c.4023A>C (p.Lys1341Asn) n.4207A>C
9	g.132327577del	CA1129644154	SETX	c.4023del (p.Lys1341AsnfsTer3) n.4207del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327575_132327578delinsTTTC	CA1882147413	SETX	c.4020_4023delinsGAAA (p.Lys1340=) n.4204_4207delinsGAAA
9	g.132327576T>A	CA375327554	SETX	c.4022A>T (p.Lys1341Ile) n.4206A>T
9	g.132327576T>C	CA375327556	SETX	c.4022A>G (p.Lys1341Arg) n.4206A>G
9	g.132327576T>G	CA375327557	SETX	c.4022A>C (p.Lys1341Thr) n.4206A>C
9	g.132327578_132327580del	CA5297283	SETX	c.4020_4022del (p.Lys1341del) n.4204_4206del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327577T>A	CA375327561	SETX	c.4021A>T (p.Lys1341Ter) n.4205A>T
9	g.132327577T>C	CA375327562	SETX	c.4021A>G (p.Lys1341Glu) n.4205A>G
9	g.132327577T>G	CA375327564	SETX	c.4021A>C (p.Lys1341Gln) n.4205A>C
9	g.132327578C>A	CA5297284	SETX	c.4020G>T (p.Lys1340Asn) n.4204G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327578C=	CA1882147415	SETX	c.4020G= (p.Lys1340=) n.4204G=
9	g.132327578C>G	CA200807545	SETX	c.4020G>C (p.Lys1340Asn) n.4204G>C	dbSNP
9	g.132327578C>T	CA467807302	SETX	c.4020G>A (p.Lys1340=) n.4204G>A
9	g.132327578_132327581delinsCTTA	CA1882147414	SETX	c.4017_4020delinsTAAG (p.Asn1339=) n.4201_4204delinsTAAG
9	g.132327579T>A	CA375327572	SETX	c.4019A>T (p.Lys1340Met) n.4203A>T
9	g.132327579T>C	CA375327574	SETX	c.4019A>G (p.Lys1340Arg) n.4203A>G
9	g.132327579T>G	CA375327576	SETX	c.4019A>C (p.Lys1340Thr) n.4203A>C
9	g.132327584_132327586del	CA1129644155	SETX	c.4017_4019del (p.Asn1339del) n.4201_4203del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327580T>A	CA375327580	SETX	c.4018A>T (p.Lys1340Ter) n.4202A>T
9	g.132327580T>C	CA5297285	SETX	c.4018A>G (p.Lys1340Glu) n.4202A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327580T>G	CA375327579	SETX	c.4018A>C (p.Lys1340Gln) n.4202A>C
9	g.132327580T=	CA1882147416	SETX	c.4018A= (p.Lys1340=) n.4202A=
9	g.132327581A=	CA1882147417	SETX	c.4017T= (p.Asn1339=) n.4201T=
9	g.132327581A>C	CA5297286	SETX	c.4017T>G (p.Asn1339Lys) n.4201T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.132327581A>G	CA467807309	SETX	c.4017T>C (p.Asn1339=) n.4201T>C
9	g.132327581A>T	CA375327581	SETX	c.4017T>A (p.Asn1339Lys) n.4201T>A	gnomAD v4
9	g.132327582T>A	CA375327582	SETX	c.4016A>T (p.Asn1339Ile) n.4200A>T
9	g.132327582T>C	CA5297287	SETX	c.4016A>G (p.Asn1339Ser) n.4200A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327582T>G	CA375327584	SETX	c.4016A>C (p.Asn1339Thr) n.4200A>C
9	g.132327582T=	CA1882147418	SETX	c.4016A= (p.Asn1339=) n.4200A=
9	g.132327583T>A	CA375327585	SETX	c.4015A>T (p.Asn1339Tyr) n.4199A>T
9	g.132327583T>C	CA375327587	SETX	c.4015A>G (p.Asn1339Asp) n.4199A>G
9	g.132327583T>G	CA375327589	SETX	c.4015A>C (p.Asn1339His) n.4199A>C
9	g.132327584A>C	CA375327590	SETX	c.4014T>G (p.Asn1338Lys) n.4198T>G
9	g.132327584A>G	CA467807316	SETX	c.4014T>C (p.Asn1338=) n.4198T>C
9	g.132327584A>T	CA375327591	SETX	c.4014T>A (p.Asn1338Lys) n.4198T>A
9	g.132327585T>A	CA375327593	SETX	c.4013A>T (p.Asn1338Ile) n.4197A>T
9	g.132327585T>C	CA375327595	SETX	c.4013A>G (p.Asn1338Ser) n.4197A>G
9	g.132327585T>G	CA375327597	SETX	c.4013A>C (p.Asn1338Thr) n.4197A>C
9	g.132327586T>A	CA375327604	SETX	c.4012A>T (p.Asn1338Tyr) n.4196A>T
9	g.132327586T>C	CA375327601	SETX	c.4012A>G (p.Asn1338Asp) n.4196A>G
9	g.132327586T>G	CA375327599	SETX	c.4012A>C (p.Asn1338His) n.4196A>C
9	g.132327587T>A	CA375327606	SETX	c.4011A>T (p.Arg1337Ser) n.4195A>T
9	g.132327587T>C	CA467807324	SETX	c.4011A>G (p.Arg1337=) n.4195A>G
9	g.132327587T>G	CA375327608	SETX	c.4011A>C (p.Arg1337Ser) n.4195A>C
9	g.132327588C>A	CA375327610	SETX	c.4010G>T (p.Arg1337Ile) n.4194G>T
9	g.132327588C>G	CA375327612	SETX	c.4010G>C (p.Arg1337Thr) n.4194G>C
9	g.132327588C>T	CA375327614	SETX	c.4010G>A (p.Arg1337Lys) n.4194G>A
9	g.132327589T>A	CA375327616	SETX	c.4009A>T (p.Arg1337Ter) n.4193A>T
9	g.132327589T>C	CA375327618	SETX	c.4009A>G (p.Arg1337Gly) n.4193A>G
9	g.132327589T>G	CA467807330	SETX	c.4009A>C (p.Arg1337=) n.4193A>C
9	g.132327590G>A	CA467807335	SETX	c.4008C>T (p.Val1336=) n.4192C>T	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9	g.132327590G>C	CA467807332	SETX	c.4008C>G (p.Val1336=) n.4192C>G	gnomAD v4
9	g.132327590G>T	CA467807333	SETX	c.4008C>A (p.Val1336=) n.4192C>A
9	g.132327591A>C	CA375327620	SETX	c.4007T>G (p.Val1336Gly) n.4191T>G
9	g.132327591A>G	CA375327622	SETX	c.4007T>C (p.Val1336Ala) n.4191T>C
9	g.132327591A>T	CA375327623	SETX	c.4007T>A (p.Val1336Asp) n.4191T>A
9	g.132327592C>A	CA375327625	SETX	c.4006G>T (p.Val1336Phe) n.4190G>T
9	g.132327592C=	CA1882147419	SETX	c.4006G= (p.Val1336=) n.4190G=
9	g.132327592C>G	CA5297288	SETX	c.4006G>C (p.Val1336Leu) n.4190G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327592C>T	CA375327628	SETX	c.4006G>A (p.Val1336Ile) n.4190G>A
9	g.132327593A>C	CA467807343	SETX	c.4005T>G (p.Ser1335=) n.4189T>G
9	g.132327593A>G	CA467807345	SETX	c.4005T>C (p.Ser1335=) n.4189T>C	gnomAD v4
9	g.132327593A>T	CA467807342	SETX	c.4005T>A (p.Ser1335=) n.4189T>A
9	g.132327594G>A	CA375327634	SETX	c.4004C>T (p.Ser1335Phe) n.4188C>T
9	g.132327594G>C	CA375327632	SETX	c.4004C>G (p.Ser1335Cys) n.4188C>G
9	g.132327594G>T	CA375327630	SETX	c.4004C>A (p.Ser1335Tyr) n.4188C>A
9	g.132327595A>C	CA375327636	SETX	c.4003T>G (p.Ser1335Ala) n.4187T>G
9	g.132327595A>G	CA375327639	SETX	c.4003T>C (p.Ser1335Pro) n.4187T>C
9	g.132327595A>T	CA375327638	SETX	c.4003T>A (p.Ser1335Thr) n.4187T>A
9	g.132327596C>A	CA467807352	SETX	c.4002G>T (p.Leu1334=) n.4186G>T
9	g.132327596C>G	CA467807354	SETX	c.4002G>C (p.Leu1334=) n.4186G>C	gnomAD v4
9	g.132327596C>T	CA467807355	SETX	c.4002G>A (p.Leu1334=) n.4186G>A
9	g.132327597A>C	CA375327641	SETX	c.4001T>G (p.Leu1334Arg) n.4185T>G
9	g.132327597A>G	CA375327642	SETX	c.4001T>C (p.Leu1334Pro) n.4185T>C
9	g.132327597A>T	CA375327643	SETX	c.4001T>A (p.Leu1334Gln) n.4185T>A
9	g.132327598G>A	CA467807359	SETX	c.4000C>T (p.Leu1334=) n.4184C>T	dbSNP
9	g.132327598G>C	CA375327645	SETX	c.4000C>G (p.Leu1334Val) n.4184C>G
9	g.132327598G=	CA1882147420	SETX	c.4000C= (p.Leu1334=) n.4184C=
9	g.132327598G>T	CA375327647	SETX	c.4000C>A (p.Leu1334Met) n.4184C>A	gnomAD v4
9	g.132327599G>A	CA467807361	SETX	c.3999C>T (p.Asn1333=) n.4183C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.132327599G>C	CA375327649	SETX	c.3999C>G (p.Asn1333Lys) n.4183C>G
9	g.132327599G=	CA1882147421	SETX	c.3999C= (p.Asn1333=) n.4183C=
9	g.132327599G>T	CA375327651	SETX	c.3999C>A (p.Asn1333Lys) n.4183C>A
9	g.132327600T>A	CA375327654	SETX	c.3998A>T (p.Asn1333Ile) n.4182A>T
9	g.132327600T>C	CA375327655	SETX	c.3998A>G (p.Asn1333Ser) n.4182A>G
9	g.132327600T>G	CA375327657	SETX	c.3998A>C (p.Asn1333Thr) n.4182A>C
9	g.132327601T>A	CA375327660	SETX	c.3997A>T (p.Asn1333Tyr) n.4181A>T
9	g.132327601T>C	CA375327661	SETX	c.3997A>G (p.Asn1333Asp) n.4181A>G
9	g.132327601T>G	CA375327662	SETX	c.3997A>C (p.Asn1333His) n.4181A>C
9	g.132327602C>A	CA375327665	SETX	c.3996G>T (p.Gln1332His) n.4180G>T
9	g.132327602C>G	CA375327667	SETX	c.3996G>C (p.Gln1332His) n.4180G>C
9	g.132327602C>T	CA467807371	SETX	c.3996G>A (p.Gln1332=) n.4180G>A
9	g.132327603T>A	CA375327669	SETX	c.3995A>T (p.Gln1332Leu) n.4179A>T
9	g.132327603T>C	CA375327671	SETX	c.3995A>G (p.Gln1332Arg) n.4179A>G
9	g.132327603T>G	CA375327673	SETX	c.3995A>C (p.Gln1332Pro) n.4179A>C
9	g.132327603_132327606delinsTGAG	CA1882147422	SETX	c.3992_3995delinsCTCA (p.Pro1331=) n.4176_4179delinsCTCA
9	g.132327604G>A	CA375327675	SETX	c.3994C>T (p.Gln1332Ter) n.4178C>T
9	g.132327604G>C	CA375327677	SETX	c.3994C>G (p.Gln1332Glu) n.4178C>G	gnomAD v4
9	g.132327604G>T	CA375327679	SETX	c.3994C>A (p.Gln1332Lys) n.4178C>A
9	g.132327607_132327609del	CA5297289	SETX	c.3992_3994del (p.Pro1331del) n.4176_4178del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327605A>C	CA467807380	SETX	c.3993T>G (p.Pro1331=) n.4177T>G
9	g.132327605A>G	CA467807382	SETX	c.3993T>C (p.Pro1331=) n.4177T>C
9	g.132327605A>T	CA467807383	SETX	c.3993T>A (p.Pro1331=) n.4177T>A
9	g.132327606G>A	CA5297290	SETX	c.3992C>T (p.Pro1331Leu) n.4176C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327606G>C	CA375327683	SETX	c.3992C>G (p.Pro1331Arg) n.4176C>G
9	g.132327606G=	CA1882147423	SETX	c.3992C= (p.Pro1331=) n.4176C=
9	g.132327606G>T	CA375327685	SETX	c.3992C>A (p.Pro1331His) n.4176C>A
9	g.132327607G>A	CA5297291	SETX	c.3991C>T (p.Pro1331Ser) n.4175C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327607G>C	CA375327689	SETX	c.3991C>G (p.Pro1331Ala) n.4175C>G
9	g.132327607G=	CA1882147424	SETX	c.3991C= (p.Pro1331=) n.4175C=
9	g.132327607G>T	CA375327690	SETX	c.3991C>A (p.Pro1331Thr) n.4175C>A
9	g.132327608A>C	CA467807394	SETX	c.3990T>G (p.Ser1330=) n.4174T>G
9	g.132327608A>G	CA467807398	SETX	c.3990T>C (p.Ser1330=) n.4174T>C
9	g.132327608A>T	CA467807396	SETX	c.3990T>A (p.Ser1330=) n.4174T>A
9	g.132327609G>A	CA200807584	SETX	c.3989C>T (p.Ser1330Phe) n.4173C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132327609G>C	CA375327696	SETX	c.3989C>G (p.Ser1330Cys) n.4173C>G
9	g.132327609G=	CA1882147425	SETX	c.3989C= (p.Ser1330=) n.4173C=
9	g.132327609G>T	CA375327694	SETX	c.3989C>A (p.Ser1330Tyr) n.4173C>A
9	g.132327610A>C	CA375327698	SETX	c.3988T>G (p.Ser1330Ala) n.4172T>G
9	g.132327610A>G	CA375327700	SETX	c.3988T>C (p.Ser1330Pro) n.4172T>C
9	g.132327610A>T	CA375327702	SETX	c.3988T>A (p.Ser1330Thr) n.4172T>A
9	g.132327611A>C	CA375327704	SETX	c.3987T>G (p.Ile1329Met) n.4171T>G
9	g.132327611A>G	CA467807408	SETX	c.3987T>C (p.Ile1329=) n.4171T>C
9	g.132327611A>T	CA467807410	SETX	c.3987T>A (p.Ile1329=) n.4171T>A
9	g.132327612A>C	CA375327706	SETX	c.3986T>G (p.Ile1329Ser) n.4170T>G
9	g.132327612A>G	CA375327708	SETX	c.3986T>C (p.Ile1329Thr) n.4170T>C
9	g.132327612A>T	CA375327710	SETX	c.3986T>A (p.Ile1329Asn) n.4170T>A
9	g.132327613T>A	CA375327711	SETX	c.3985A>T (p.Ile1329Phe) n.4169A>T
9	g.132327613T>C	CA375327713	SETX	c.3985A>G (p.Ile1329Val) n.4169A>G
9	g.132327613T>G	CA375327716	SETX	c.3985A>C (p.Ile1329Leu) n.4169A>C
9	g.132327614T>A	CA375327718	SETX	c.3984A>T (p.Leu1328Phe) n.4168A>T
9	g.132327614T>C	CA467807418	SETX	c.3984A>G (p.Leu1328=) n.4168A>G
9	g.132327614T>G	CA375327719	SETX	c.3984A>C (p.Leu1328Phe) n.4168A>C
9	g.132327615A>C	CA375327723	SETX	c.3983T>G (p.Leu1328Ter) n.4167T>G
9	g.132327615A>G	CA375327725	SETX	c.3983T>C (p.Leu1328Ser) n.4167T>C
9	g.132327615A>T	CA375327721	SETX	c.3983T>A (p.Leu1328Ter) n.4167T>A
9	g.132327616A>C	CA375327727	SETX	c.3982T>G (p.Leu1328Val) n.4166T>G
9	g.132327616A>G	CA467807426	SETX	c.3982T>C (p.Leu1328=) n.4166T>C
9	g.132327616A>T	CA375327729	SETX	c.3982T>A (p.Leu1328Ile) n.4166T>A
9	g.132327617T>A	CA375327731	SETX	c.3981A>T (p.Lys1327Asn) n.4165A>T
9	g.132327617T>C	CA467807431	SETX	c.3981A>G (p.Lys1327=) n.4165A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132327617T>G	CA375327732	SETX	c.3981A>C (p.Lys1327Asn) n.4165A>C
9	g.132327617T=	CA1882147426	SETX	c.3981A= (p.Lys1327=) n.4165A=
9	g.132327618T>A	CA375327737	SETX	c.3980A>T (p.Lys1327Ile) n.4164A>T
9	g.132327618T>C	CA375327736	SETX	c.3980A>G (p.Lys1327Arg) n.4164A>G
9	g.132327618T>G	CA375327735	SETX	c.3980A>C (p.Lys1327Thr) n.4164A>C
9	g.132327619T>A	CA375327740	SETX	c.3979A>T (p.Lys1327Ter) n.4163A>T
9	g.132327619T>C	CA375327742	SETX	c.3979A>G (p.Lys1327Glu) n.4163A>G
9	g.132327619T>G	CA375327744	SETX	c.3979A>C (p.Lys1327Gln) n.4163A>C	gnomAD v4
9	g.132327620A=	CA1882147427	SETX	c.3978T= (p.Thr1326=) n.4162T=
9	g.132327620A>C	CA467807439	SETX	c.3978T>G (p.Thr1326=) n.4162T>G	dbSNP
9	g.132327620A>G	CA467807441	SETX	c.3978T>C (p.Thr1326=) n.4162T>C	gnomAD v4
9	g.132327620A>T	CA467807443	SETX	c.3978T>A (p.Thr1326=) n.4162T>A	gnomAD v4
9	g.132327621G>A	CA375327747	SETX	c.3977C>T (p.Thr1326Ile) n.4161C>T	gnomAD v4
9	g.132327621G>C	CA375327749	SETX	c.3977C>G (p.Thr1326Ser) n.4161C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327621G=	CA1882147428	SETX	c.3977C= (p.Thr1326=) n.4161C=
9	g.132327621G>T	CA375327750	SETX	c.3977C>A (p.Thr1326Asn) n.4161C>A
9	g.132327622T>A	CA375327753	SETX	c.3976A>T (p.Thr1326Ser) n.4160A>T
9	g.132327622T>C	CA375327757	SETX	c.3976A>G (p.Thr1326Ala) n.4160A>G	gnomAD v4
9	g.132327622T>G	CA375327755	SETX	c.3976A>C (p.Thr1326Pro) n.4160A>C
9	g.132327623C>A	CA5297292	SETX	c.3975G>T (p.Lys1325Asn) n.4159G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327623C=	CA1882147429	SETX	c.3975G= (p.Lys1325=) n.4159G=
9	g.132327623C>G	CA375327760	SETX	c.3975G>C (p.Lys1325Asn) n.4159G>C
9	g.132327623C>T	CA467807454	SETX	c.3975G>A (p.Lys1325=) n.4159G>A
9	g.132327624T>A	CA375327763	SETX	c.3974A>T (p.Lys1325Met) n.4158A>T
9	g.132327624T>C	CA375327766	SETX	c.3974A>G (p.Lys1325Arg) n.4158A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132327624T>G	CA375327767	SETX	c.3974A>C (p.Lys1325Thr) n.4158A>C
9	g.132327624T=	CA1882147430	SETX	c.3974A= (p.Lys1325=) n.4158A=
9	g.132327629dup	CA2786136792	SETX	c.3974dup (p.Thr1326AspfsTer2) n.4158dup
9	g.132327625T>A	CA375327770	SETX	c.3973A>T (p.Lys1325Ter) n.4157A>T
9	g.132327625T>C	CA375327772	SETX	c.3973A>G (p.Lys1325Glu) n.4157A>G
9	g.132327625T>G	CA375327774	SETX	c.3973A>C (p.Lys1325Gln) n.4157A>C
9	g.132327626T>A	CA375327776	SETX	c.3972A>T (p.Lys1324Asn) n.4156A>T
9	g.132327626T>C	CA5297293	SETX	c.3972A>G (p.Lys1324=) n.4156A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.132327626T>G	CA375327779	SETX	c.3972A>C (p.Lys1324Asn) n.4156A>C
9	g.132327626T=	CA1882147431	SETX	c.3972A= (p.Lys1324=) n.4156A=
9	g.132327627T>A	CA375327781	SETX	c.3971A>T (p.Lys1324Ile) n.4155A>T
9	g.132327627T>C	CA375327783	SETX	c.3971A>G (p.Lys1324Arg) n.4155A>G
9	g.132327627T>G	CA375327784	SETX	c.3971A>C (p.Lys1324Thr) n.4155A>C
9	g.132327628T>A	CA375327790	SETX	c.3970A>T (p.Lys1324Ter) n.4154A>T
9	g.132327628T>C	CA375327789	SETX	c.3970A>G (p.Lys1324Glu) n.4154A>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.132327628T>G	CA375327787	SETX	c.3970A>C (p.Lys1324Gln) n.4154A>C	ClinVar
9	g.132327628T=	CA1882147432	SETX	c.3970A= (p.Lys1324=) n.4154A=
9	g.132327629T>A	CA467807478	SETX	c.3969A>T (p.Arg1323=) n.4153A>T
9	g.132327629T>C	CA467807476	SETX	c.3969A>G (p.Arg1323=) n.4153A>G	gnomAD v4
9	g.132327629T>G	CA467807474	SETX	c.3969A>C (p.Arg1323=) n.4153A>C	gnomAD v4
9	g.132327630C>A	CA375327791	SETX	c.3968G>T (p.Arg1323Leu) n.4152G>T	gnomAD v4
9	g.132327630C=	CA1882147433	SETX	c.3968G= (p.Arg1323=) n.4152G=
9	g.132327630C>G	CA375327792	SETX	c.3968G>C (p.Arg1323Pro) n.4152G>C
9	g.132327630C>T	CA233096	SETX	c.3968G>A (p.Arg1323Gln) n.4152G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327631G>A	CA200807604	SETX	c.3967C>T (p.Arg1323Ter) n.4151C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.132327631G>C	CA375327793	SETX	c.3967C>G (p.Arg1323Gly) n.4151C>G
9	g.132327631G=	CA1882147434	SETX	c.3967C= (p.Arg1323=) n.4151C=
9	g.132327631G>T	CA467807487	SETX	c.3967C>A (p.Arg1323=) n.4151C>A
9	g.132327632G>A	CA5297294	SETX	c.3966C>T (p.Thr1322=) n.4150C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327632G>C	CA467807492	SETX	c.3966C>G (p.Thr1322=) n.4150C>G
9	g.132327632G=	CA1882147435	SETX	c.3966C= (p.Thr1322=) n.4150C=
9	g.132327632G>T	CA5297295	SETX	c.3966C>A (p.Thr1322=) n.4150C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327633G>A	CA375327794	SETX	c.3965C>T (p.Thr1322Ile) n.4149C>T
9	g.132327633G>C	CA375327795	SETX	c.3965C>G (p.Thr1322Ser) n.4149C>G	gnomAD v4
9	g.132327633G=	CA1882147436	SETX	c.3965C= (p.Thr1322=) n.4149C=
9	g.132327633G>T	CA5297296	SETX	c.3965C>A (p.Thr1322Asn) n.4149C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327634T>A	CA375327796	SETX	c.3964A>T (p.Thr1322Ser) n.4148A>T
9	g.132327634T>C	CA375327797	SETX	c.3964A>G (p.Thr1322Ala) n.4148A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327634T>G	CA375327798	SETX	c.3964A>C (p.Thr1322Pro) n.4148A>C
9	g.132327634T=	CA1882147437	SETX	c.3964A= (p.Thr1322=) n.4148A=
9	g.132327635A>C	CA375327799	SETX	c.3963T>G (p.Asp1321Glu) n.4147T>G
9	g.132327635A>G	CA467807502	SETX	c.3963T>C (p.Asp1321=) n.4147T>C
9	g.132327635A>T	CA375327800	SETX	c.3963T>A (p.Asp1321Glu) n.4147T>A
9	g.132327636T>A	CA375327801	SETX	c.3962A>T (p.Asp1321Val) n.4146A>T
9	g.132327636T>C	CA375327802	SETX	c.3962A>G (p.Asp1321Gly) n.4146A>G	gnomAD v4
9	g.132327636T>G	CA375327805	SETX	c.3962A>C (p.Asp1321Ala) n.4146A>C
9	g.132327637C>A	CA375327809	SETX	c.3961G>T (p.Asp1321Tyr) n.4145G>T
9	g.132327637C>G	CA375327811	SETX	c.3961G>C (p.Asp1321His) n.4145G>C
9	g.132327637C>T	CA375327812	SETX	c.3961G>A (p.Asp1321Asn) n.4145G>A	COSMIC COSMIC
9	g.132327638A=	CA1882147438	SETX	c.3960T= (p.Val1320=) n.4144T=
9	g.132327638A>C	CA467807514	SETX	c.3960T>G (p.Val1320=) n.4144T>G
9	g.132327638A>G	CA467807516	SETX	c.3960T>C (p.Val1320=) n.4144T>C
9	g.132327638A>T	CA467807512	SETX	c.3960T>A (p.Val1320=) n.4144T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327639A>C	CA375327815	SETX	c.3959T>G (p.Val1320Gly) n.4143T>G	gnomAD v4
9	g.132327639A>G	CA375327817	SETX	c.3959T>C (p.Val1320Ala) n.4143T>C
9	g.132327639A>T	CA375327819	SETX	c.3959T>A (p.Val1320Asp) n.4143T>A
9	g.132327640C>A	CA375327821	SETX	c.3958G>T (p.Val1320Phe) n.4142G>T
9	g.132327640C=	CA1882147439	SETX	c.3958G= (p.Val1320=) n.4142G=
9	g.132327640C>G	CA375327823	SETX	c.3958G>C (p.Val1320Leu) n.4142G>C
9	g.132327640C>T	CA375327825	SETX	c.3958G>A (p.Val1320Ile) n.4142G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327641T>A	CA467807528	SETX	c.3957A>T (p.Val1319=) n.4141A>T
9	g.132327641T>C	CA467807525	SETX	c.3957A>G (p.Val1319=) n.4141A>G	gnomAD v4
9	g.132327641T>G	CA467807526	SETX	c.3957A>C (p.Val1319=) n.4141A>C
9	g.132327642A=	CA1882147440	SETX	c.3956T= (p.Val1319=) n.4140T=
9	g.132327642A>C	CA375327831	SETX	c.3956T>G (p.Val1319Gly) n.4140T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327642A>G	CA375327829	SETX	c.3956T>C (p.Val1319Ala) n.4140T>C
9	g.132327642A>T	CA375327827	SETX	c.3956T>A (p.Val1319Glu) n.4140T>A
9	g.132327643C>A	CA375327834	SETX	c.3955G>T (p.Val1319Leu) n.4139G>T
9	g.132327643C=	CA1882147441	SETX	c.3955G= (p.Val1319=) n.4139G=
9	g.132327643C>G	CA375327835	SETX	c.3955G>C (p.Val1319Leu) n.4139G>C
9	g.132327643C>T	CA5297297	SETX	c.3955G>A (p.Val1319Ile) n.4139G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327644T>A	CA467807538	SETX	c.3954A>T (p.Gly1318=) n.4138A>T
9	g.132327644T>C	CA467807542	SETX	c.3954A>G (p.Gly1318=) n.4138A>G
9	g.132327644T>G	CA467807540	SETX	c.3954A>C (p.Gly1318=) n.4138A>C
9	g.132327645C>A	CA375327836	SETX	c.3953G>T (p.Gly1318Val) n.4137G>T
9	g.132327645C=	CA1882147442	SETX	c.3953G= (p.Gly1318=) n.4137G=
9	g.132327645C>G	CA375327837	SETX	c.3953G>C (p.Gly1318Ala) n.4137G>C
9	g.132327645C>T	CA5297298	SETX	c.3953G>A (p.Gly1318Glu) n.4137G>A	dbSNP ExAC gnomAD v4
9	g.132327646C>A	CA375327840	SETX	c.3952G>T (p.Gly1318Ter) n.4136G>T
9	g.132327646C=	CA1882147443	SETX	c.3952G= (p.Gly1318=) n.4136G=
9	g.132327646C>G	CA200807628	SETX	c.3952G>C (p.Gly1318Arg) n.4136G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327646C>T	CA375327843	SETX	c.3952G>A (p.Gly1318Arg) n.4136G>A
9	g.132327647A>C	CA467807552	SETX	c.3951T>G (p.Val1317=) n.4135T>G
9	g.132327647A>G	CA467807553	SETX	c.3951T>C (p.Val1317=) n.4135T>C
9	g.132327647A>T	CA467807556	SETX	c.3951T>A (p.Val1317=) n.4135T>A
9	g.132327648A=	CA1882147444	SETX	c.3950T= (p.Val1317=) n.4134T=
9	g.132327648A>C	CA375327845	SETX	c.3950T>G (p.Val1317Gly) n.4134T>G
9	g.132327648A>G	CA375327847	SETX	c.3950T>C (p.Val1317Ala) n.4134T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132327648A>T	CA375327850	SETX	c.3950T>A (p.Val1317Asp) n.4134T>A	gnomAD v4
9	g.132327650_132327651insACCAAACACACCCAACACA	CA2786136806	SETX	c.3950_3951insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT (p.Gly1318LeufsTer10) n.4134_4135insGTTGGGTGTGTTTGGTTGT
9	g.132327649C>A	CA375327854	SETX	c.3949G>T (p.Val1317Phe) n.4133G>T
9	g.132327649C=	CA1882147445	SETX	c.3949G= (p.Val1317=) n.4133G=
9	g.132327649C>G	CA5297299	SETX	c.3949G>C (p.Val1317Leu) n.4133G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.132327649C>T	CA5297300	SETX	c.3949G>A (p.Val1317Ile) n.4133G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327650A=	CA1882147446	SETX	c.3948T= (p.Thr1316=) n.4132T=
9	g.132327650A>C	CA467807565	SETX	c.3948T>G (p.Thr1316=) n.4132T>G
9	g.132327650A>G	CA467807567	SETX	c.3948T>C (p.Thr1316=) n.4132T>C
9	g.132327650A>T	CA467807569	SETX	c.3948T>A (p.Thr1316=) n.4132T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327651G>A	CA375327856	SETX	c.3947C>T (p.Thr1316Ile) n.4131C>T
9	g.132327651G>C	CA375327860	SETX	c.3947C>G (p.Thr1316Ser) n.4131C>G
9	g.132327651G>T	CA375327858	SETX	c.3947C>A (p.Thr1316Asn) n.4131C>A
9	g.132327652T>A	CA375327862	SETX	c.3946A>T (p.Thr1316Ser) n.4130A>T
9	g.132327652T>C	CA375327866	SETX	c.3946A>G (p.Thr1316Ala) n.4130A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327652T>G	CA375327864	SETX	c.3946A>C (p.Thr1316Pro) n.4130A>C
9	g.132327652T=	CA1882147447	SETX	c.3946A= (p.Thr1316=) n.4130A=
9	g.132327653T>A	CA375327868	SETX	c.3945A>T (p.Lys1315Asn) n.4129A>T
9	g.132327653T>C	CA467807579	SETX	c.3945A>G (p.Lys1315=) n.4129A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327653T>G	CA375327870	SETX	c.3945A>C (p.Lys1315Asn) n.4129A>C
9	g.132327653T=	CA1882147448	SETX	c.3945A= (p.Lys1315=) n.4129A=
9	g.132327654T>A	CA5297301	SETX	c.3944A>T (p.Lys1315Ile) n.4128A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327654T>C	CA375327875	SETX	c.3944A>G (p.Lys1315Arg) n.4128A>G
9	g.132327654T>G	CA375327873	SETX	c.3944A>C (p.Lys1315Thr) n.4128A>C
9	g.132327654T=	CA1882147449	SETX	c.3944A= (p.Lys1315=) n.4128A=
9	g.132327655T>A	CA375327877	SETX	c.3943A>T (p.Lys1315Ter) n.4127A>T
9	g.132327655T>C	CA375327879	SETX	c.3943A>G (p.Lys1315Glu) n.4127A>G
9	g.132327655T>G	CA375327881	SETX	c.3943A>C (p.Lys1315Gln) n.4127A>C
9	g.132327656G>A	CA467807593	SETX	c.3942C>T (p.Gly1314=) n.4126C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327656G>C	CA467807595	SETX	c.3942C>G (p.Gly1314=) n.4126C>G
9	g.132327656G=	CA1882147450	SETX	c.3942C= (p.Gly1314=) n.4126C=
9	g.132327656G>T	CA467807597	SETX	c.3942C>A (p.Gly1314=) n.4126C>A
9	g.132327657C>A	CA375327884	SETX	c.3941G>T (p.Gly1314Val) n.4125G>T	dbSNP
9	g.132327657C=	CA1882147451	SETX	c.3941G= (p.Gly1314=) n.4125G=
9	g.132327657C>G	CA375327886	SETX	c.3941G>C (p.Gly1314Ala) n.4125G>C
9	g.132327657C>T	CA375327888	SETX	c.3941G>A (p.Gly1314Asp) n.4125G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327658C>A	CA375327890	SETX	c.3940G>T (p.Gly1314Cys) n.4124G>T
9	g.132327658C>G	CA375327892	SETX	c.3940G>C (p.Gly1314Arg) n.4124G>C
9	g.132327658C>T	CA375327894	SETX	c.3940G>A (p.Gly1314Ser) n.4124G>A
9	g.132327659A>C	CA375327896	SETX	c.3939T>G (p.His1313Gln) n.4123T>G
9	g.132327659A>G	CA467807607	SETX	c.3939T>C (p.His1313=) n.4123T>C
9	g.132327659A>T	CA375327898	SETX	c.3939T>A (p.His1313Gln) n.4123T>A
9	g.132327660T>A	CA375327903	SETX	c.3938A>T (p.His1313Leu) n.4122A>T
9	g.132327660T>C	CA375327901	SETX	c.3938A>G (p.His1313Arg) n.4122A>G	gnomAD v4
9	g.132327660T>G	CA375327900	SETX	c.3938A>C (p.His1313Pro) n.4122A>C

Number of alleles fetched