Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132327547G>A | CA375327417 | SETX | c.4051C>T (p.Gln1351Ter) n.4235C>T | |
9 | g.132327547G>C | CA5297277 | SETX | c.4051C>G (p.Gln1351Glu) n.4235C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327547G= | CA1882147398 | SETX | c.4051C= (p.Gln1351=) n.4235C= | |
9 | g.132327547G>T | CA375327420 | SETX | c.4051C>A (p.Gln1351Lys) n.4235C>A | |
9 | g.132327548C>A | CA375327422 | SETX | c.4050G>T (p.Met1350Ile) n.4234G>T | |
9 | g.132327548C>G | CA375327424 | SETX | c.4050G>C (p.Met1350Ile) n.4234G>C | |
9 | g.132327548C>T | CA375327426 | SETX | c.4050G>A (p.Met1350Ile) n.4234G>A | |
9 | g.132327549A>C | CA375327432 | SETX | c.4049T>G (p.Met1350Arg) n.4233T>G | |
9 | g.132327549A>G | CA375327430 | SETX | c.4049T>C (p.Met1350Thr) n.4233T>C | |
9 | g.132327549A>T | CA375327428 | SETX | c.4049T>A (p.Met1350Lys) n.4233T>A | |
9 | g.132327550T>A | CA375327435 | SETX | c.4048A>T (p.Met1350Leu) n.4232A>T | |
9 | g.132327550T>C | CA5297278 | SETX | c.4048A>G (p.Met1350Val) n.4232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327550T>G | CA375327438 | SETX | c.4048A>C (p.Met1350Leu) n.4232A>C | |
9 | g.132327550T= | CA1882147399 | SETX | c.4048A= (p.Met1350=) n.4232A= | |
9 | g.132327551C>A | CA375327441 | SETX | c.4047G>T (p.Gln1349His) n.4231G>T | dbSNP |
9 | g.132327551C= | CA1882147400 | SETX | c.4047G= (p.Gln1349=) n.4231G= | |
9 | g.132327551C>G | CA375327443 | SETX | c.4047G>C (p.Gln1349His) n.4231G>C | |
9 | g.132327551C>T | CA467807225 | SETX | c.4047G>A (p.Gln1349=) n.4231G>A | |
9 | g.132327552T>A | CA375327445 | SETX | c.4046A>T (p.Gln1349Leu) n.4230A>T | |
9 | g.132327552T>C | CA200807522 | SETX | c.4046A>G (p.Gln1349Arg) n.4230A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327552T>G | CA375327448 | SETX | c.4046A>C (p.Gln1349Pro) n.4230A>C | |
9 | g.132327552T= | CA1882147401 | SETX | c.4046A= (p.Gln1349=) n.4230A= | |
9 | g.132327553G>A | CA375327449 | SETX | c.4045C>T (p.Gln1349Ter) n.4229C>T | |
9 | g.132327553G>C | CA200807527 | SETX | c.4045C>G (p.Gln1349Glu) n.4229C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327553G= | CA1882147402 | SETX | c.4045C= (p.Gln1349=) n.4229C= | |
9 | g.132327553G>T | CA5297279 | SETX | c.4045C>A (p.Gln1349Lys) n.4229C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327554A>C | CA467807234 | SETX | c.4044T>G (p.Leu1348=) n.4228T>G | |
9 | g.132327554A>G | CA467807232 | SETX | c.4044T>C (p.Leu1348=) n.4228T>C | |
9 | g.132327554A>T | CA467807230 | SETX | c.4044T>A (p.Leu1348=) n.4228T>A | |
9 | g.132327555A= | CA1882147403 | SETX | c.4043T= (p.Leu1348=) n.4227T= | |
9 | g.132327555A>C | CA375327454 | SETX | c.4043T>G (p.Leu1348Arg) n.4227T>G | |
9 | g.132327555A>G | CA5297280 | SETX | c.4043T>C (p.Leu1348Pro) n.4227T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327555A>T | CA375327452 | SETX | c.4043T>A (p.Leu1348His) n.4227T>A | |
9 | g.132327556G>A | CA375327457 | SETX | c.4042C>T (p.Leu1348Phe) n.4226C>T | |
9 | g.132327556G>C | CA375327459 | SETX | c.4042C>G (p.Leu1348Val) n.4226C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327556G>T | CA375327461 | SETX | c.4042C>A (p.Leu1348Ile) n.4226C>A | |
9 | g.132327556_132327559delinsGTTC | CA1882147404 | SETX | c.4039_4042delinsGAAC (p.Glu1347=) n.4223_4226delinsGAAC | |
9 | g.132327557T>A | CA375327462 | SETX | c.4041A>T (p.Glu1347Asp) n.4225A>T | |
9 | g.132327557T>C | CA467807240 | SETX | c.4041A>G (p.Glu1347=) n.4225A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327557T>G | CA375327463 | SETX | c.4041A>C (p.Glu1347Asp) n.4225A>C | |
9 | g.132327557T= | CA1882147405 | SETX | c.4041A= (p.Glu1347=) n.4225A= | |
9 | g.132327559_132327561del | CA5297281 | SETX | c.4039_4041del (p.Glu1347del) n.4223_4225del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327558T>A | CA375327466 | SETX | c.4040A>T (p.Glu1347Val) n.4224A>T | |
9 | g.132327558T>C | CA375327468 | SETX | c.4040A>G (p.Glu1347Gly) n.4224A>G | |
9 | g.132327558T>G | CA375327469 | SETX | c.4040A>C (p.Glu1347Ala) n.4224A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327558T= | CA1882147406 | SETX | c.4040A= (p.Glu1347=) n.4224A= | |
9 | g.132327559C>A | CA375327473 | SETX | c.4039G>T (p.Glu1347Ter) n.4223G>T | |
9 | g.132327559C>G | CA375327474 | SETX | c.4039G>C (p.Glu1347Gln) n.4223G>C | |
9 | g.132327559C>T | CA375327476 | SETX | c.4039G>A (p.Glu1347Lys) n.4223G>A | |
9 | g.132327560T>A | CA375327478 | SETX | c.4038A>T (p.Gln1346His) n.4222A>T | |
9 | g.132327560T>C | CA467807251 | SETX | c.4038A>G (p.Gln1346=) n.4222A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327560T>G | CA375327477 | SETX | c.4038A>C (p.Gln1346His) n.4222A>C | |
9 | g.132327560T= | CA1882147407 | SETX | c.4038A= (p.Gln1346=) n.4222A= | |
9 | g.132327561T>A | CA375327479 | SETX | c.4037A>T (p.Gln1346Leu) n.4221A>T | |
9 | g.132327561T>C | CA375327482 | SETX | c.4037A>G (p.Gln1346Arg) n.4221A>G | |
9 | g.132327561T>G | CA5297282 | SETX | c.4037A>C (p.Gln1346Pro) n.4221A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327561T= | CA1882147408 | SETX | c.4037A= (p.Gln1346=) n.4221A= | |
9 | g.132327562G>A | CA375327486 | SETX | c.4036C>T (p.Gln1346Ter) n.4220C>T | dbSNP |
9 | g.132327562G>C | CA375327488 | SETX | c.4036C>G (p.Gln1346Glu) n.4220C>G | |
9 | g.132327562G= | CA1882147409 | SETX | c.4036C= (p.Gln1346=) n.4220C= | |
9 | g.132327562G>T | CA375327490 | SETX | c.4036C>A (p.Gln1346Lys) n.4220C>A | |
9 | g.132327563A>C | CA375327492 | SETX | c.4035T>G (p.Ser1345Arg) n.4219T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327563A>G | CA467807259 | SETX | c.4035T>C (p.Ser1345=) n.4219T>C | |
9 | g.132327563A>T | CA375327499 | SETX | c.4035T>A (p.Ser1345Arg) n.4219T>A | |
9 | g.132327564C>A | CA375327502 | SETX | c.4034G>T (p.Ser1345Ile) n.4218G>T | |
9 | g.132327564C>G | CA375327504 | SETX | c.4034G>C (p.Ser1345Thr) n.4218G>C | |
9 | g.132327564C>T | CA375327505 | SETX | c.4034G>A (p.Ser1345Asn) n.4218G>A | |
9 | g.132327565T>A | CA375327509 | SETX | c.4033A>T (p.Ser1345Cys) n.4217A>T | |
9 | g.132327565T>C | CA375327510 | SETX | c.4033A>G (p.Ser1345Gly) n.4217A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327565T>G | CA375327513 | SETX | c.4033A>C (p.Ser1345Arg) n.4217A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327566A= | CA1882147410 | SETX | c.4032T= (p.Thr1344=) n.4216T= | |
9 | g.132327566A>C | CA467807268 | SETX | c.4032T>G (p.Thr1344=) n.4216T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327566A>G | CA467807265 | SETX | c.4032T>C (p.Thr1344=) n.4216T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327566A>T | CA467807266 | SETX | c.4032T>A (p.Thr1344=) n.4216T>A | |
9 | g.132327567G>A | CA375327517 | SETX | c.4031C>T (p.Thr1344Ile) n.4215C>T | |
9 | g.132327567G>C | CA375327519 | SETX | c.4031C>G (p.Thr1344Ser) n.4215C>G | ClinVar |
9 | g.132327567G>T | CA375327515 | SETX | c.4031C>A (p.Thr1344Asn) n.4215C>A | |
9 | g.132327568T>A | CA375327525 | SETX | c.4030A>T (p.Thr1344Ser) n.4214A>T | |
9 | g.132327568T>C | CA375327521 | SETX | c.4030A>G (p.Thr1344Ala) n.4214A>G | |
9 | g.132327568T>G | CA375327523 | SETX | c.4030A>C (p.Thr1344Pro) n.4214A>C | |
9 | g.132327569C>A | CA467807276 | SETX | c.4029G>T (p.Leu1343=) n.4213G>T | |
9 | g.132327569C>G | CA467807278 | SETX | c.4029G>C (p.Leu1343=) n.4213G>C | |
9 | g.132327569C>T | CA467807274 | SETX | c.4029G>A (p.Leu1343=) n.4213G>A | |
9 | g.132327570A>C | CA375327527 | SETX | c.4028T>G (p.Leu1343Arg) n.4212T>G | |
9 | g.132327570A>G | CA375327529 | SETX | c.4028T>C (p.Leu1343Pro) n.4212T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327570A>T | CA375327531 | SETX | c.4028T>A (p.Leu1343Gln) n.4212T>A | |
9 | g.132327571G>A | CA467807282 | SETX | c.4027C>T (p.Leu1343=) n.4211C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327571G>C | CA375327533 | SETX | c.4027C>G (p.Leu1343Val) n.4211C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327571G>T | CA375327535 | SETX | c.4027C>A (p.Leu1343Met) n.4211C>A | |
9 | g.132327572A= | CA1882147411 | SETX | c.4026T= (p.Leu1342=) n.4210T= | |
9 | g.132327572A>C | CA467807284 | SETX | c.4026T>G (p.Leu1342=) n.4210T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327572A>G | CA467807286 | SETX | c.4026T>C (p.Leu1342=) n.4210T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327572A>T | CA467807288 | SETX | c.4026T>A (p.Leu1342=) n.4210T>A | |
9 | g.132327573A>C | CA375327538 | SETX | c.4025T>G (p.Leu1342Arg) n.4209T>G | |
9 | g.132327573A>G | CA375327540 | SETX | c.4025T>C (p.Leu1342Pro) n.4209T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327573A>T | CA375327542 | SETX | c.4025T>A (p.Leu1342His) n.4209T>A | |
9 | g.132327574G>A | CA375327544 | SETX | c.4024C>T (p.Leu1342Phe) n.4208C>T | |
9 | g.132327574G>C | CA375327546 | SETX | c.4024C>G (p.Leu1342Val) n.4208C>G | |
9 | g.132327574G>T | CA375327548 | SETX | c.4024C>A (p.Leu1342Ile) n.4208C>A | |
9 | g.132327574_132327575delinsGT | CA1882147412 | SETX | c.4023_4024delinsAC (p.Lys1341=) n.4207_4208delinsAC | |
9 | g.132327575T>A | CA375327550 | SETX | c.4023A>T (p.Lys1341Asn) n.4207A>T | |
9 | g.132327575T>C | CA467807294 | SETX | c.4023A>G (p.Lys1341=) n.4207A>G | COSMIC |
9 | g.132327575T>G | CA375327552 | SETX | c.4023A>C (p.Lys1341Asn) n.4207A>C | |
9 | g.132327577del | CA1129644154 | SETX | c.4023del (p.Lys1341AsnfsTer3) n.4207del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327575_132327578delinsTTTC | CA1882147413 | SETX | c.4020_4023delinsGAAA (p.Lys1340=) n.4204_4207delinsGAAA | |
9 | g.132327576T>A | CA375327554 | SETX | c.4022A>T (p.Lys1341Ile) n.4206A>T | |
9 | g.132327576T>C | CA375327556 | SETX | c.4022A>G (p.Lys1341Arg) n.4206A>G | |
9 | g.132327576T>G | CA375327557 | SETX | c.4022A>C (p.Lys1341Thr) n.4206A>C | |
9 | g.132327578_132327580del | CA5297283 | SETX | c.4020_4022del (p.Lys1341del) n.4204_4206del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327577T>A | CA375327561 | SETX | c.4021A>T (p.Lys1341Ter) n.4205A>T | |
9 | g.132327577T>C | CA375327562 | SETX | c.4021A>G (p.Lys1341Glu) n.4205A>G | |
9 | g.132327577T>G | CA375327564 | SETX | c.4021A>C (p.Lys1341Gln) n.4205A>C | |
9 | g.132327578C>A | CA5297284 | SETX | c.4020G>T (p.Lys1340Asn) n.4204G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327578C= | CA1882147415 | SETX | c.4020G= (p.Lys1340=) n.4204G= | |
9 | g.132327578C>G | CA200807545 | SETX | c.4020G>C (p.Lys1340Asn) n.4204G>C | dbSNP |
9 | g.132327578C>T | CA467807302 | SETX | c.4020G>A (p.Lys1340=) n.4204G>A | |
9 | g.132327578_132327581delinsCTTA | CA1882147414 | SETX | c.4017_4020delinsTAAG (p.Asn1339=) n.4201_4204delinsTAAG | |
9 | g.132327579T>A | CA375327572 | SETX | c.4019A>T (p.Lys1340Met) n.4203A>T | |
9 | g.132327579T>C | CA375327574 | SETX | c.4019A>G (p.Lys1340Arg) n.4203A>G | |
9 | g.132327579T>G | CA375327576 | SETX | c.4019A>C (p.Lys1340Thr) n.4203A>C | |
9 | g.132327584_132327586del | CA1129644155 | SETX | c.4017_4019del (p.Asn1339del) n.4201_4203del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327580T>A | CA375327580 | SETX | c.4018A>T (p.Lys1340Ter) n.4202A>T | |
9 | g.132327580T>C | CA5297285 | SETX | c.4018A>G (p.Lys1340Glu) n.4202A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327580T>G | CA375327579 | SETX | c.4018A>C (p.Lys1340Gln) n.4202A>C | |
9 | g.132327580T= | CA1882147416 | SETX | c.4018A= (p.Lys1340=) n.4202A= | |
9 | g.132327581A= | CA1882147417 | SETX | c.4017T= (p.Asn1339=) n.4201T= | |
9 | g.132327581A>C | CA5297286 | SETX | c.4017T>G (p.Asn1339Lys) n.4201T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.132327581A>G | CA467807309 | SETX | c.4017T>C (p.Asn1339=) n.4201T>C | |
9 | g.132327581A>T | CA375327581 | SETX | c.4017T>A (p.Asn1339Lys) n.4201T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327582T>A | CA375327582 | SETX | c.4016A>T (p.Asn1339Ile) n.4200A>T | |
9 | g.132327582T>C | CA5297287 | SETX | c.4016A>G (p.Asn1339Ser) n.4200A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327582T>G | CA375327584 | SETX | c.4016A>C (p.Asn1339Thr) n.4200A>C | |
9 | g.132327582T= | CA1882147418 | SETX | c.4016A= (p.Asn1339=) n.4200A= | |
9 | g.132327583T>A | CA375327585 | SETX | c.4015A>T (p.Asn1339Tyr) n.4199A>T | |
9 | g.132327583T>C | CA375327587 | SETX | c.4015A>G (p.Asn1339Asp) n.4199A>G | |
9 | g.132327583T>G | CA375327589 | SETX | c.4015A>C (p.Asn1339His) n.4199A>C | |
9 | g.132327584A>C | CA375327590 | SETX | c.4014T>G (p.Asn1338Lys) n.4198T>G | |
9 | g.132327584A>G | CA467807316 | SETX | c.4014T>C (p.Asn1338=) n.4198T>C | |
9 | g.132327584A>T | CA375327591 | SETX | c.4014T>A (p.Asn1338Lys) n.4198T>A | |
9 | g.132327585T>A | CA375327593 | SETX | c.4013A>T (p.Asn1338Ile) n.4197A>T | |
9 | g.132327585T>C | CA375327595 | SETX | c.4013A>G (p.Asn1338Ser) n.4197A>G | |
9 | g.132327585T>G | CA375327597 | SETX | c.4013A>C (p.Asn1338Thr) n.4197A>C | |
9 | g.132327586T>A | CA375327604 | SETX | c.4012A>T (p.Asn1338Tyr) n.4196A>T | |
9 | g.132327586T>C | CA375327601 | SETX | c.4012A>G (p.Asn1338Asp) n.4196A>G | |
9 | g.132327586T>G | CA375327599 | SETX | c.4012A>C (p.Asn1338His) n.4196A>C | |
9 | g.132327587T>A | CA375327606 | SETX | c.4011A>T (p.Arg1337Ser) n.4195A>T | |
9 | g.132327587T>C | CA467807324 | SETX | c.4011A>G (p.Arg1337=) n.4195A>G | |
9 | g.132327587T>G | CA375327608 | SETX | c.4011A>C (p.Arg1337Ser) n.4195A>C | |
9 | g.132327588C>A | CA375327610 | SETX | c.4010G>T (p.Arg1337Ile) n.4194G>T | |
9 | g.132327588C>G | CA375327612 | SETX | c.4010G>C (p.Arg1337Thr) n.4194G>C | |
9 | g.132327588C>T | CA375327614 | SETX | c.4010G>A (p.Arg1337Lys) n.4194G>A | |
9 | g.132327589T>A | CA375327616 | SETX | c.4009A>T (p.Arg1337Ter) n.4193A>T | |
9 | g.132327589T>C | CA375327618 | SETX | c.4009A>G (p.Arg1337Gly) n.4193A>G | |
9 | g.132327589T>G | CA467807330 | SETX | c.4009A>C (p.Arg1337=) n.4193A>C | |
9 | g.132327590G>A | CA467807335 | SETX | c.4008C>T (p.Val1336=) n.4192C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.132327590G>C | CA467807332 | SETX | c.4008C>G (p.Val1336=) n.4192C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327590G>T | CA467807333 | SETX | c.4008C>A (p.Val1336=) n.4192C>A | |
9 | g.132327591A>C | CA375327620 | SETX | c.4007T>G (p.Val1336Gly) n.4191T>G | |
9 | g.132327591A>G | CA375327622 | SETX | c.4007T>C (p.Val1336Ala) n.4191T>C | |
9 | g.132327591A>T | CA375327623 | SETX | c.4007T>A (p.Val1336Asp) n.4191T>A | |
9 | g.132327592C>A | CA375327625 | SETX | c.4006G>T (p.Val1336Phe) n.4190G>T | |
9 | g.132327592C= | CA1882147419 | SETX | c.4006G= (p.Val1336=) n.4190G= | |
9 | g.132327592C>G | CA5297288 | SETX | c.4006G>C (p.Val1336Leu) n.4190G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327592C>T | CA375327628 | SETX | c.4006G>A (p.Val1336Ile) n.4190G>A | |
9 | g.132327593A>C | CA467807343 | SETX | c.4005T>G (p.Ser1335=) n.4189T>G | |
9 | g.132327593A>G | CA467807345 | SETX | c.4005T>C (p.Ser1335=) n.4189T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327593A>T | CA467807342 | SETX | c.4005T>A (p.Ser1335=) n.4189T>A | |
9 | g.132327594G>A | CA375327634 | SETX | c.4004C>T (p.Ser1335Phe) n.4188C>T | |
9 | g.132327594G>C | CA375327632 | SETX | c.4004C>G (p.Ser1335Cys) n.4188C>G | |
9 | g.132327594G>T | CA375327630 | SETX | c.4004C>A (p.Ser1335Tyr) n.4188C>A | |
9 | g.132327595A>C | CA375327636 | SETX | c.4003T>G (p.Ser1335Ala) n.4187T>G | |
9 | g.132327595A>G | CA375327639 | SETX | c.4003T>C (p.Ser1335Pro) n.4187T>C | |
9 | g.132327595A>T | CA375327638 | SETX | c.4003T>A (p.Ser1335Thr) n.4187T>A | |
9 | g.132327596C>A | CA467807352 | SETX | c.4002G>T (p.Leu1334=) n.4186G>T | |
9 | g.132327596C>G | CA467807354 | SETX | c.4002G>C (p.Leu1334=) n.4186G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327596C>T | CA467807355 | SETX | c.4002G>A (p.Leu1334=) n.4186G>A | |
9 | g.132327597A>C | CA375327641 | SETX | c.4001T>G (p.Leu1334Arg) n.4185T>G | |
9 | g.132327597A>G | CA375327642 | SETX | c.4001T>C (p.Leu1334Pro) n.4185T>C | |
9 | g.132327597A>T | CA375327643 | SETX | c.4001T>A (p.Leu1334Gln) n.4185T>A | |
9 | g.132327598G>A | CA467807359 | SETX | c.4000C>T (p.Leu1334=) n.4184C>T | dbSNP |
9 | g.132327598G>C | CA375327645 | SETX | c.4000C>G (p.Leu1334Val) n.4184C>G | |
9 | g.132327598G= | CA1882147420 | SETX | c.4000C= (p.Leu1334=) n.4184C= | |
9 | g.132327598G>T | CA375327647 | SETX | c.4000C>A (p.Leu1334Met) n.4184C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327599G>A | CA467807361 | SETX | c.3999C>T (p.Asn1333=) n.4183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327599G>C | CA375327649 | SETX | c.3999C>G (p.Asn1333Lys) n.4183C>G | |
9 | g.132327599G= | CA1882147421 | SETX | c.3999C= (p.Asn1333=) n.4183C= | |
9 | g.132327599G>T | CA375327651 | SETX | c.3999C>A (p.Asn1333Lys) n.4183C>A | |
9 | g.132327600T>A | CA375327654 | SETX | c.3998A>T (p.Asn1333Ile) n.4182A>T | |
9 | g.132327600T>C | CA375327655 | SETX | c.3998A>G (p.Asn1333Ser) n.4182A>G | |
9 | g.132327600T>G | CA375327657 | SETX | c.3998A>C (p.Asn1333Thr) n.4182A>C | |
9 | g.132327601T>A | CA375327660 | SETX | c.3997A>T (p.Asn1333Tyr) n.4181A>T | |
9 | g.132327601T>C | CA375327661 | SETX | c.3997A>G (p.Asn1333Asp) n.4181A>G | |
9 | g.132327601T>G | CA375327662 | SETX | c.3997A>C (p.Asn1333His) n.4181A>C | |
9 | g.132327602C>A | CA375327665 | SETX | c.3996G>T (p.Gln1332His) n.4180G>T | |
9 | g.132327602C>G | CA375327667 | SETX | c.3996G>C (p.Gln1332His) n.4180G>C | |
9 | g.132327602C>T | CA467807371 | SETX | c.3996G>A (p.Gln1332=) n.4180G>A | |
9 | g.132327603T>A | CA375327669 | SETX | c.3995A>T (p.Gln1332Leu) n.4179A>T | |
9 | g.132327603T>C | CA375327671 | SETX | c.3995A>G (p.Gln1332Arg) n.4179A>G | |
9 | g.132327603T>G | CA375327673 | SETX | c.3995A>C (p.Gln1332Pro) n.4179A>C | |
9 | g.132327603_132327606delinsTGAG | CA1882147422 | SETX | c.3992_3995delinsCTCA (p.Pro1331=) n.4176_4179delinsCTCA | |
9 | g.132327604G>A | CA375327675 | SETX | c.3994C>T (p.Gln1332Ter) n.4178C>T | |
9 | g.132327604G>C | CA375327677 | SETX | c.3994C>G (p.Gln1332Glu) n.4178C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327604G>T | CA375327679 | SETX | c.3994C>A (p.Gln1332Lys) n.4178C>A | |
9 | g.132327607_132327609del | CA5297289 | SETX | c.3992_3994del (p.Pro1331del) n.4176_4178del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327605A>C | CA467807380 | SETX | c.3993T>G (p.Pro1331=) n.4177T>G | |
9 | g.132327605A>G | CA467807382 | SETX | c.3993T>C (p.Pro1331=) n.4177T>C | |
9 | g.132327605A>T | CA467807383 | SETX | c.3993T>A (p.Pro1331=) n.4177T>A | |
9 | g.132327606G>A | CA5297290 | SETX | c.3992C>T (p.Pro1331Leu) n.4176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327606G>C | CA375327683 | SETX | c.3992C>G (p.Pro1331Arg) n.4176C>G | |
9 | g.132327606G= | CA1882147423 | SETX | c.3992C= (p.Pro1331=) n.4176C= | |
9 | g.132327606G>T | CA375327685 | SETX | c.3992C>A (p.Pro1331His) n.4176C>A | |
9 | g.132327607G>A | CA5297291 | SETX | c.3991C>T (p.Pro1331Ser) n.4175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327607G>C | CA375327689 | SETX | c.3991C>G (p.Pro1331Ala) n.4175C>G | |
9 | g.132327607G= | CA1882147424 | SETX | c.3991C= (p.Pro1331=) n.4175C= | |
9 | g.132327607G>T | CA375327690 | SETX | c.3991C>A (p.Pro1331Thr) n.4175C>A | |
9 | g.132327608A>C | CA467807394 | SETX | c.3990T>G (p.Ser1330=) n.4174T>G | |
9 | g.132327608A>G | CA467807398 | SETX | c.3990T>C (p.Ser1330=) n.4174T>C | |
9 | g.132327608A>T | CA467807396 | SETX | c.3990T>A (p.Ser1330=) n.4174T>A | |
9 | g.132327609G>A | CA200807584 | SETX | c.3989C>T (p.Ser1330Phe) n.4173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327609G>C | CA375327696 | SETX | c.3989C>G (p.Ser1330Cys) n.4173C>G | |
9 | g.132327609G= | CA1882147425 | SETX | c.3989C= (p.Ser1330=) n.4173C= | |
9 | g.132327609G>T | CA375327694 | SETX | c.3989C>A (p.Ser1330Tyr) n.4173C>A | |
9 | g.132327610A>C | CA375327698 | SETX | c.3988T>G (p.Ser1330Ala) n.4172T>G | |
9 | g.132327610A>G | CA375327700 | SETX | c.3988T>C (p.Ser1330Pro) n.4172T>C | |
9 | g.132327610A>T | CA375327702 | SETX | c.3988T>A (p.Ser1330Thr) n.4172T>A | |
9 | g.132327611A>C | CA375327704 | SETX | c.3987T>G (p.Ile1329Met) n.4171T>G | |
9 | g.132327611A>G | CA467807408 | SETX | c.3987T>C (p.Ile1329=) n.4171T>C | |
9 | g.132327611A>T | CA467807410 | SETX | c.3987T>A (p.Ile1329=) n.4171T>A | |
9 | g.132327612A>C | CA375327706 | SETX | c.3986T>G (p.Ile1329Ser) n.4170T>G | |
9 | g.132327612A>G | CA375327708 | SETX | c.3986T>C (p.Ile1329Thr) n.4170T>C | |
9 | g.132327612A>T | CA375327710 | SETX | c.3986T>A (p.Ile1329Asn) n.4170T>A | |
9 | g.132327613T>A | CA375327711 | SETX | c.3985A>T (p.Ile1329Phe) n.4169A>T | |
9 | g.132327613T>C | CA375327713 | SETX | c.3985A>G (p.Ile1329Val) n.4169A>G | |
9 | g.132327613T>G | CA375327716 | SETX | c.3985A>C (p.Ile1329Leu) n.4169A>C | |
9 | g.132327614T>A | CA375327718 | SETX | c.3984A>T (p.Leu1328Phe) n.4168A>T | |
9 | g.132327614T>C | CA467807418 | SETX | c.3984A>G (p.Leu1328=) n.4168A>G | |
9 | g.132327614T>G | CA375327719 | SETX | c.3984A>C (p.Leu1328Phe) n.4168A>C | |
9 | g.132327615A>C | CA375327723 | SETX | c.3983T>G (p.Leu1328Ter) n.4167T>G | |
9 | g.132327615A>G | CA375327725 | SETX | c.3983T>C (p.Leu1328Ser) n.4167T>C | |
9 | g.132327615A>T | CA375327721 | SETX | c.3983T>A (p.Leu1328Ter) n.4167T>A | |
9 | g.132327616A>C | CA375327727 | SETX | c.3982T>G (p.Leu1328Val) n.4166T>G | |
9 | g.132327616A>G | CA467807426 | SETX | c.3982T>C (p.Leu1328=) n.4166T>C | |
9 | g.132327616A>T | CA375327729 | SETX | c.3982T>A (p.Leu1328Ile) n.4166T>A | |
9 | g.132327617T>A | CA375327731 | SETX | c.3981A>T (p.Lys1327Asn) n.4165A>T | |
9 | g.132327617T>C | CA467807431 | SETX | c.3981A>G (p.Lys1327=) n.4165A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327617T>G | CA375327732 | SETX | c.3981A>C (p.Lys1327Asn) n.4165A>C | |
9 | g.132327617T= | CA1882147426 | SETX | c.3981A= (p.Lys1327=) n.4165A= | |
9 | g.132327618T>A | CA375327737 | SETX | c.3980A>T (p.Lys1327Ile) n.4164A>T | |
9 | g.132327618T>C | CA375327736 | SETX | c.3980A>G (p.Lys1327Arg) n.4164A>G | |
9 | g.132327618T>G | CA375327735 | SETX | c.3980A>C (p.Lys1327Thr) n.4164A>C | |
9 | g.132327619T>A | CA375327740 | SETX | c.3979A>T (p.Lys1327Ter) n.4163A>T | |
9 | g.132327619T>C | CA375327742 | SETX | c.3979A>G (p.Lys1327Glu) n.4163A>G | |
9 | g.132327619T>G | CA375327744 | SETX | c.3979A>C (p.Lys1327Gln) n.4163A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327620A= | CA1882147427 | SETX | c.3978T= (p.Thr1326=) n.4162T= | |
9 | g.132327620A>C | CA467807439 | SETX | c.3978T>G (p.Thr1326=) n.4162T>G | dbSNP |
9 | g.132327620A>G | CA467807441 | SETX | c.3978T>C (p.Thr1326=) n.4162T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327620A>T | CA467807443 | SETX | c.3978T>A (p.Thr1326=) n.4162T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327621G>A | CA375327747 | SETX | c.3977C>T (p.Thr1326Ile) n.4161C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327621G>C | CA375327749 | SETX | c.3977C>G (p.Thr1326Ser) n.4161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327621G= | CA1882147428 | SETX | c.3977C= (p.Thr1326=) n.4161C= | |
9 | g.132327621G>T | CA375327750 | SETX | c.3977C>A (p.Thr1326Asn) n.4161C>A | |
9 | g.132327622T>A | CA375327753 | SETX | c.3976A>T (p.Thr1326Ser) n.4160A>T | |
9 | g.132327622T>C | CA375327757 | SETX | c.3976A>G (p.Thr1326Ala) n.4160A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327622T>G | CA375327755 | SETX | c.3976A>C (p.Thr1326Pro) n.4160A>C | |
9 | g.132327623C>A | CA5297292 | SETX | c.3975G>T (p.Lys1325Asn) n.4159G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327623C= | CA1882147429 | SETX | c.3975G= (p.Lys1325=) n.4159G= | |
9 | g.132327623C>G | CA375327760 | SETX | c.3975G>C (p.Lys1325Asn) n.4159G>C | |
9 | g.132327623C>T | CA467807454 | SETX | c.3975G>A (p.Lys1325=) n.4159G>A | |
9 | g.132327624T>A | CA375327763 | SETX | c.3974A>T (p.Lys1325Met) n.4158A>T | |
9 | g.132327624T>C | CA375327766 | SETX | c.3974A>G (p.Lys1325Arg) n.4158A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327624T>G | CA375327767 | SETX | c.3974A>C (p.Lys1325Thr) n.4158A>C | |
9 | g.132327624T= | CA1882147430 | SETX | c.3974A= (p.Lys1325=) n.4158A= | |
9 | g.132327629dup | CA2786136792 | SETX | c.3974dup (p.Thr1326AspfsTer2) n.4158dup | |
9 | g.132327625T>A | CA375327770 | SETX | c.3973A>T (p.Lys1325Ter) n.4157A>T | |
9 | g.132327625T>C | CA375327772 | SETX | c.3973A>G (p.Lys1325Glu) n.4157A>G | |
9 | g.132327625T>G | CA375327774 | SETX | c.3973A>C (p.Lys1325Gln) n.4157A>C | |
9 | g.132327626T>A | CA375327776 | SETX | c.3972A>T (p.Lys1324Asn) n.4156A>T | |
9 | g.132327626T>C | CA5297293 | SETX | c.3972A>G (p.Lys1324=) n.4156A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.132327626T>G | CA375327779 | SETX | c.3972A>C (p.Lys1324Asn) n.4156A>C | |
9 | g.132327626T= | CA1882147431 | SETX | c.3972A= (p.Lys1324=) n.4156A= | |
9 | g.132327627T>A | CA375327781 | SETX | c.3971A>T (p.Lys1324Ile) n.4155A>T | |
9 | g.132327627T>C | CA375327783 | SETX | c.3971A>G (p.Lys1324Arg) n.4155A>G | |
9 | g.132327627T>G | CA375327784 | SETX | c.3971A>C (p.Lys1324Thr) n.4155A>C | |
9 | g.132327628T>A | CA375327790 | SETX | c.3970A>T (p.Lys1324Ter) n.4154A>T | |
9 | g.132327628T>C | CA375327789 | SETX | c.3970A>G (p.Lys1324Glu) n.4154A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327628T>G | CA375327787 | SETX | c.3970A>C (p.Lys1324Gln) n.4154A>C | ClinVar |
9 | g.132327628T= | CA1882147432 | SETX | c.3970A= (p.Lys1324=) n.4154A= | |
9 | g.132327629T>A | CA467807478 | SETX | c.3969A>T (p.Arg1323=) n.4153A>T | |
9 | g.132327629T>C | CA467807476 | SETX | c.3969A>G (p.Arg1323=) n.4153A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327629T>G | CA467807474 | SETX | c.3969A>C (p.Arg1323=) n.4153A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327630C>A | CA375327791 | SETX | c.3968G>T (p.Arg1323Leu) n.4152G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327630C= | CA1882147433 | SETX | c.3968G= (p.Arg1323=) n.4152G= | |
9 | g.132327630C>G | CA375327792 | SETX | c.3968G>C (p.Arg1323Pro) n.4152G>C | |
9 | g.132327630C>T | CA233096 | SETX | c.3968G>A (p.Arg1323Gln) n.4152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327631G>A | CA200807604 | SETX | c.3967C>T (p.Arg1323Ter) n.4151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327631G>C | CA375327793 | SETX | c.3967C>G (p.Arg1323Gly) n.4151C>G | |
9 | g.132327631G= | CA1882147434 | SETX | c.3967C= (p.Arg1323=) n.4151C= | |
9 | g.132327631G>T | CA467807487 | SETX | c.3967C>A (p.Arg1323=) n.4151C>A | |
9 | g.132327632G>A | CA5297294 | SETX | c.3966C>T (p.Thr1322=) n.4150C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327632G>C | CA467807492 | SETX | c.3966C>G (p.Thr1322=) n.4150C>G | |
9 | g.132327632G= | CA1882147435 | SETX | c.3966C= (p.Thr1322=) n.4150C= | |
9 | g.132327632G>T | CA5297295 | SETX | c.3966C>A (p.Thr1322=) n.4150C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327633G>A | CA375327794 | SETX | c.3965C>T (p.Thr1322Ile) n.4149C>T | |
9 | g.132327633G>C | CA375327795 | SETX | c.3965C>G (p.Thr1322Ser) n.4149C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327633G= | CA1882147436 | SETX | c.3965C= (p.Thr1322=) n.4149C= | |
9 | g.132327633G>T | CA5297296 | SETX | c.3965C>A (p.Thr1322Asn) n.4149C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327634T>A | CA375327796 | SETX | c.3964A>T (p.Thr1322Ser) n.4148A>T | |
9 | g.132327634T>C | CA375327797 | SETX | c.3964A>G (p.Thr1322Ala) n.4148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327634T>G | CA375327798 | SETX | c.3964A>C (p.Thr1322Pro) n.4148A>C | |
9 | g.132327634T= | CA1882147437 | SETX | c.3964A= (p.Thr1322=) n.4148A= | |
9 | g.132327635A>C | CA375327799 | SETX | c.3963T>G (p.Asp1321Glu) n.4147T>G | |
9 | g.132327635A>G | CA467807502 | SETX | c.3963T>C (p.Asp1321=) n.4147T>C | |
9 | g.132327635A>T | CA375327800 | SETX | c.3963T>A (p.Asp1321Glu) n.4147T>A | |
9 | g.132327636T>A | CA375327801 | SETX | c.3962A>T (p.Asp1321Val) n.4146A>T | |
9 | g.132327636T>C | CA375327802 | SETX | c.3962A>G (p.Asp1321Gly) n.4146A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327636T>G | CA375327805 | SETX | c.3962A>C (p.Asp1321Ala) n.4146A>C | |
9 | g.132327637C>A | CA375327809 | SETX | c.3961G>T (p.Asp1321Tyr) n.4145G>T | |
9 | g.132327637C>G | CA375327811 | SETX | c.3961G>C (p.Asp1321His) n.4145G>C | |
9 | g.132327637C>T | CA375327812 | SETX | c.3961G>A (p.Asp1321Asn) n.4145G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327638A= | CA1882147438 | SETX | c.3960T= (p.Val1320=) n.4144T= | |
9 | g.132327638A>C | CA467807514 | SETX | c.3960T>G (p.Val1320=) n.4144T>G | |
9 | g.132327638A>G | CA467807516 | SETX | c.3960T>C (p.Val1320=) n.4144T>C | |
9 | g.132327638A>T | CA467807512 | SETX | c.3960T>A (p.Val1320=) n.4144T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327639A>C | CA375327815 | SETX | c.3959T>G (p.Val1320Gly) n.4143T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327639A>G | CA375327817 | SETX | c.3959T>C (p.Val1320Ala) n.4143T>C | |
9 | g.132327639A>T | CA375327819 | SETX | c.3959T>A (p.Val1320Asp) n.4143T>A | |
9 | g.132327640C>A | CA375327821 | SETX | c.3958G>T (p.Val1320Phe) n.4142G>T | |
9 | g.132327640C= | CA1882147439 | SETX | c.3958G= (p.Val1320=) n.4142G= | |
9 | g.132327640C>G | CA375327823 | SETX | c.3958G>C (p.Val1320Leu) n.4142G>C | |
9 | g.132327640C>T | CA375327825 | SETX | c.3958G>A (p.Val1320Ile) n.4142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327641T>A | CA467807528 | SETX | c.3957A>T (p.Val1319=) n.4141A>T | |
9 | g.132327641T>C | CA467807525 | SETX | c.3957A>G (p.Val1319=) n.4141A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327641T>G | CA467807526 | SETX | c.3957A>C (p.Val1319=) n.4141A>C | |
9 | g.132327642A= | CA1882147440 | SETX | c.3956T= (p.Val1319=) n.4140T= | |
9 | g.132327642A>C | CA375327831 | SETX | c.3956T>G (p.Val1319Gly) n.4140T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327642A>G | CA375327829 | SETX | c.3956T>C (p.Val1319Ala) n.4140T>C | |
9 | g.132327642A>T | CA375327827 | SETX | c.3956T>A (p.Val1319Glu) n.4140T>A | |
9 | g.132327643C>A | CA375327834 | SETX | c.3955G>T (p.Val1319Leu) n.4139G>T | |
9 | g.132327643C= | CA1882147441 | SETX | c.3955G= (p.Val1319=) n.4139G= | |
9 | g.132327643C>G | CA375327835 | SETX | c.3955G>C (p.Val1319Leu) n.4139G>C | |
9 | g.132327643C>T | CA5297297 | SETX | c.3955G>A (p.Val1319Ile) n.4139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327644T>A | CA467807538 | SETX | c.3954A>T (p.Gly1318=) n.4138A>T | |
9 | g.132327644T>C | CA467807542 | SETX | c.3954A>G (p.Gly1318=) n.4138A>G | |
9 | g.132327644T>G | CA467807540 | SETX | c.3954A>C (p.Gly1318=) n.4138A>C | |
9 | g.132327645C>A | CA375327836 | SETX | c.3953G>T (p.Gly1318Val) n.4137G>T | |
9 | g.132327645C= | CA1882147442 | SETX | c.3953G= (p.Gly1318=) n.4137G= | |
9 | g.132327645C>G | CA375327837 | SETX | c.3953G>C (p.Gly1318Ala) n.4137G>C | |
9 | g.132327645C>T | CA5297298 | SETX | c.3953G>A (p.Gly1318Glu) n.4137G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.132327646C>A | CA375327840 | SETX | c.3952G>T (p.Gly1318Ter) n.4136G>T | |
9 | g.132327646C= | CA1882147443 | SETX | c.3952G= (p.Gly1318=) n.4136G= | |
9 | g.132327646C>G | CA200807628 | SETX | c.3952G>C (p.Gly1318Arg) n.4136G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327646C>T | CA375327843 | SETX | c.3952G>A (p.Gly1318Arg) n.4136G>A | |
9 | g.132327647A>C | CA467807552 | SETX | c.3951T>G (p.Val1317=) n.4135T>G | |
9 | g.132327647A>G | CA467807553 | SETX | c.3951T>C (p.Val1317=) n.4135T>C | |
9 | g.132327647A>T | CA467807556 | SETX | c.3951T>A (p.Val1317=) n.4135T>A |