Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132327505_132327508delinsGTCT | CA1882147384 | SETX | c.4090_4093delinsAGAC (p.Arg1364=) n.4274_4277delinsAGAC | |
9 | g.132327508_132327510del | CA590947259 | SETX | c.4090_4092del (p.Arg1364del) n.4274_4276del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327508T>A | CA375327314 | SETX | c.4090A>T (p.Arg1364Ter) n.4274A>T | |
9 | g.132327508T>C | CA5297273 | SETX | c.4090A>G (p.Arg1364Gly) n.4274A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327508T>G | CA467807109 | SETX | c.4090A>C (p.Arg1364=) n.4274A>C | |
9 | g.132327508T= | CA1882147385 | SETX | c.4090A= (p.Arg1364=) n.4274A= | |
9 | g.132327509T>A | CA467807112 | SETX | c.4089A>T (p.Arg1363=) n.4273A>T | |
9 | g.132327509T>C | CA467807113 | SETX | c.4089A>G (p.Arg1363=) n.4273A>G | |
9 | g.132327509T>G | CA467807115 | SETX | c.4089A>C (p.Arg1363=) n.4273A>C | |
9 | g.132327511_132327513del | CA2579491637 | SETX | c.4087_4089del (p.Arg1363del) n.4271_4273del | |
9 | g.132327510C>A | CA375327315 | SETX | c.4088G>T (p.Arg1363Leu) n.4272G>T | |
9 | g.132327510C= | CA1882147386 | SETX | c.4088G= (p.Arg1363=) n.4272G= | |
9 | g.132327510C>G | CA375327316 | SETX | c.4088G>C (p.Arg1363Pro) n.4272G>C | |
9 | g.132327510C>T | CA5297274 | SETX | c.4088G>A (p.Arg1363Gln) n.4272G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327511G>A | CA252172 | SETX | c.4087C>T (p.Arg1363Ter) n.4271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327511G>C | CA375327317 | SETX | c.4087C>G (p.Arg1363Gly) n.4271C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327511G= | CA1882147387 | SETX | c.4087C= (p.Arg1363=) n.4271C= | |
9 | g.132327511G>T | CA467807120 | SETX | c.4087C>A (p.Arg1363=) n.4271C>A | |
9 | g.132327512T>A | CA375327318 | SETX | c.4086A>T (p.Arg1362Ser) n.4270A>T | |
9 | g.132327512T>C | CA467807123 | SETX | c.4086A>G (p.Arg1362=) n.4270A>G | |
9 | g.132327512T>G | CA375327319 | SETX | c.4086A>C (p.Arg1362Ser) n.4270A>C | |
9 | g.132327513C>A | CA375327320 | SETX | c.4085G>T (p.Arg1362Ile) n.4269G>T | |
9 | g.132327513C= | CA1882147388 | SETX | c.4085G= (p.Arg1362=) n.4269G= | |
9 | g.132327513C>G | CA375327321 | SETX | c.4085G>C (p.Arg1362Thr) n.4269G>C | dbSNP |
9 | g.132327513C>T | CA375327322 | SETX | c.4085G>A (p.Arg1362Lys) n.4269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327514T>A | CA375327323 | SETX | c.4084A>T (p.Arg1362Ter) n.4268A>T | |
9 | g.132327514T>C | CA375327324 | SETX | c.4084A>G (p.Arg1362Gly) n.4268A>G | |
9 | g.132327514T>G | CA467807129 | SETX | c.4084A>C (p.Arg1362=) n.4268A>C | |
9 | g.132327515A= | CA1882147389 | SETX | c.4083T= (p.Asn1361=) n.4267T= | |
9 | g.132327515A>C | CA375327325 | SETX | c.4083T>G (p.Asn1361Lys) n.4267T>G | |
9 | g.132327515A>G | CA467807133 | SETX | c.4083T>C (p.Asn1361=) n.4267T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327515A>T | CA375327326 | SETX | c.4083T>A (p.Asn1361Lys) n.4267T>A | |
9 | g.132327516T>A | CA375327327 | SETX | c.4082A>T (p.Asn1361Ile) n.4266A>T | |
9 | g.132327516T>C | CA375327328 | SETX | c.4082A>G (p.Asn1361Ser) n.4266A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327516T>G | CA375327329 | SETX | c.4082A>C (p.Asn1361Thr) n.4266A>C | |
9 | g.132327516T= | CA1882147390 | SETX | c.4082A= (p.Asn1361=) n.4266A= | |
9 | g.132327522dup | CA2529241294 | SETX | c.4082dup (p.Asn1361LysfsTer2) n.4266dup | |
9 | g.132327522del | CA467807137 | SETX | c.4082del (p.Asn1361IlefsTer?) n.4266del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.132327516_132327517insG | CA2579491638 | SETX | c.4081_4082insC (p.Asn1361ThrfsTer2) n.4265_4266insC | gnomAD v4 |
9 | g.132327517T>A | CA375327332 | SETX | c.4081A>T (p.Asn1361Tyr) n.4265A>T | |
9 | g.132327517T>C | CA375327331 | SETX | c.4081A>G (p.Asn1361Asp) n.4265A>G | |
9 | g.132327517T>G | CA375327330 | SETX | c.4081A>C (p.Asn1361His) n.4265A>C | |
9 | g.132327518T>A | CA375327333 | SETX | c.4080A>T (p.Lys1360Asn) n.4264A>T | |
9 | g.132327518T>C | CA467807143 | SETX | c.4080A>G (p.Lys1360=) n.4264A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327518T>G | CA375327334 | SETX | c.4080A>C (p.Lys1360Asn) n.4264A>C | |
9 | g.132327519T>A | CA375327335 | SETX | c.4079A>T (p.Lys1360Ile) n.4263A>T | |
9 | g.132327519T>C | CA375327336 | SETX | c.4079A>G (p.Lys1360Arg) n.4263A>G | |
9 | g.132327519T>G | CA375327337 | SETX | c.4079A>C (p.Lys1360Thr) n.4263A>C | |
9 | g.132327520T>A | CA375327338 | SETX | c.4078A>T (p.Lys1360Ter) n.4262A>T | |
9 | g.132327520T>C | CA375327339 | SETX | c.4078A>G (p.Lys1360Glu) n.4262A>G | |
9 | g.132327520T>G | CA375327340 | SETX | c.4078A>C (p.Lys1360Gln) n.4262A>C | |
9 | g.132327521T>A | CA375327341 | SETX | c.4077A>T (p.Gln1359His) n.4261A>T | |
9 | g.132327521T>C | CA467807149 | SETX | c.4077A>G (p.Gln1359=) n.4261A>G | |
9 | g.132327521T>G | CA375327342 | SETX | c.4077A>C (p.Gln1359His) n.4261A>C | |
9 | g.132327522T>A | CA375327343 | SETX | c.4076A>T (p.Gln1359Leu) n.4260A>T | |
9 | g.132327522T>C | CA375327344 | SETX | c.4076A>G (p.Gln1359Arg) n.4260A>G | ClinVar |
9 | g.132327522T>G | CA375327345 | SETX | c.4076A>C (p.Gln1359Pro) n.4260A>C | |
9 | g.132327524_132327525del | CA2692256386 | SETX | c.4075_4076del (p.Gln1359LysfsTer3) n.4259_4260del | gnomAD v4 |
9 | g.132327523G>A | CA375327348 | SETX | c.4075C>T (p.Gln1359Ter) n.4259C>T | |
9 | g.132327523G>C | CA375327347 | SETX | c.4075C>G (p.Gln1359Glu) n.4259C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327523G>T | CA375327346 | SETX | c.4075C>A (p.Gln1359Lys) n.4259C>A | |
9 | g.132327524T>A | CA467807156 | SETX | c.4074A>T (p.Ser1358=) n.4258A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327524T>C | CA467807157 | SETX | c.4074A>G (p.Ser1358=) n.4258A>G | |
9 | g.132327524T>G | CA467807159 | SETX | c.4074A>C (p.Ser1358=) n.4258A>C | COSMIC |
9 | g.132327525G>A | CA375327349 | SETX | c.4073C>T (p.Ser1358Leu) n.4257C>T | |
9 | g.132327525G>C | CA375327350 | SETX | c.4073C>G (p.Ser1358Ter) n.4257C>G | |
9 | g.132327525G>T | CA375327351 | SETX | c.4073C>A (p.Ser1358Ter) n.4257C>A | |
9 | g.132327526A>C | CA375327352 | SETX | c.4072T>G (p.Ser1358Ala) n.4256T>G | |
9 | g.132327526A>G | CA375327353 | SETX | c.4072T>C (p.Ser1358Pro) n.4256T>C | |
9 | g.132327526A>T | CA375327354 | SETX | c.4072T>A (p.Ser1358Thr) n.4256T>A | |
9 | g.132327527T>A | CA375327355 | SETX | c.4071A>T (p.Lys1357Asn) n.4255A>T | |
9 | g.132327527T>C | CA5297275 | SETX | c.4071A>G (p.Lys1357=) n.4255A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.132327527T>G | CA375327356 | SETX | c.4071A>C (p.Lys1357Asn) n.4255A>C | |
9 | g.132327527T= | CA1882147391 | SETX | c.4071A= (p.Lys1357=) n.4255A= | |
9 | g.132327528T>A | CA375327357 | SETX | c.4070A>T (p.Lys1357Ile) n.4254A>T | |
9 | g.132327528T>C | CA5297276 | SETX | c.4070A>G (p.Lys1357Arg) n.4254A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327528T>G | CA375327358 | SETX | c.4070A>C (p.Lys1357Thr) n.4254A>C | |
9 | g.132327528T= | CA1882147392 | SETX | c.4070A= (p.Lys1357=) n.4254A= | |
9 | g.132327529T>A | CA375327361 | SETX | c.4069A>T (p.Lys1357Ter) n.4253A>T | |
9 | g.132327529T>C | CA375327360 | SETX | c.4069A>G (p.Lys1357Glu) n.4253A>G | |
9 | g.132327529T>G | CA375327359 | SETX | c.4069A>C (p.Lys1357Gln) n.4253A>C | |
9 | g.132327530G>A | CA467807170 | SETX | c.4068C>T (p.Pro1356=) n.4252C>T | |
9 | g.132327530G>C | CA467807172 | SETX | c.4068C>G (p.Pro1356=) n.4252C>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327530G>T | CA467807174 | SETX | c.4068C>A (p.Pro1356=) n.4252C>A | |
9 | g.132327531G>A | CA375327362 | SETX | c.4067C>T (p.Pro1356Leu) n.4251C>T | |
9 | g.132327531G>C | CA375327363 | SETX | c.4067C>G (p.Pro1356Arg) n.4251C>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327531G>T | CA375327364 | SETX | c.4067C>A (p.Pro1356His) n.4251C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327532G>A | CA375327365 | SETX | c.4066C>T (p.Pro1356Ser) n.4250C>T | |
9 | g.132327532G>C | CA375327366 | SETX | c.4066C>G (p.Pro1356Ala) n.4250C>G | |
9 | g.132327532G= | CA1882147393 | SETX | c.4066C= (p.Pro1356=) n.4250C= | |
9 | g.132327532G>T | CA375327367 | SETX | c.4066C>A (p.Pro1356Thr) n.4250C>A | dbSNP |
9 | g.132327533T>A | CA375327369 | SETX | c.4065A>T (p.Arg1355Ser) n.4249A>T | |
9 | g.132327533T>C | CA467807181 | SETX | c.4065A>G (p.Arg1355=) n.4249A>G | |
9 | g.132327533T>G | CA375327368 | SETX | c.4065A>C (p.Arg1355Ser) n.4249A>C | |
9 | g.132327534C>A | CA375327370 | SETX | c.4064G>T (p.Arg1355Ile) n.4248G>T | |
9 | g.132327534C>G | CA375327371 | SETX | c.4064G>C (p.Arg1355Thr) n.4248G>C | |
9 | g.132327534C>T | CA375327372 | SETX | c.4064G>A (p.Arg1355Lys) n.4248G>A | |
9 | g.132327535T>A | CA375327373 | SETX | c.4063A>T (p.Arg1355Ter) n.4247A>T | |
9 | g.132327535T>C | CA375327374 | SETX | c.4063A>G (p.Arg1355Gly) n.4247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327535T>G | CA467807185 | SETX | c.4063A>C (p.Arg1355=) n.4247A>C | |
9 | g.132327535T= | CA1882147394 | SETX | c.4063A= (p.Arg1355=) n.4247A= | |
9 | g.132327536G>A | CA467807187 | SETX | c.4062C>T (p.Ile1354=) n.4246C>T | |
9 | g.132327536G>C | CA200807496 | SETX | c.4062C>G (p.Ile1354Met) n.4246C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327536G= | CA1882147395 | SETX | c.4062C= (p.Ile1354=) n.4246C= | |
9 | g.132327536G>T | CA467807190 | SETX | c.4062C>A (p.Ile1354=) n.4246C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327537A>C | CA375327375 | SETX | c.4061T>G (p.Ile1354Ser) n.4245T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327537A>G | CA375327377 | SETX | c.4061T>C (p.Ile1354Thr) n.4245T>C | |
9 | g.132327537A>T | CA375327376 | SETX | c.4061T>A (p.Ile1354Asn) n.4245T>A | |
9 | g.132327538T>A | CA375327378 | SETX | c.4060A>T (p.Ile1354Phe) n.4244A>T | |
9 | g.132327538T>C | CA375327379 | SETX | c.4060A>G (p.Ile1354Val) n.4244A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327538T>G | CA375327380 | SETX | c.4060A>C (p.Ile1354Leu) n.4244A>C | |
9 | g.132327539C>A | CA375327381 | SETX | c.4059G>T (p.Gln1353His) n.4243G>T | |
9 | g.132327539C>G | CA375327382 | SETX | c.4059G>C (p.Gln1353His) n.4243G>C | |
9 | g.132327539C>T | CA467807197 | SETX | c.4059G>A (p.Gln1353=) n.4243G>A | |
9 | g.132327540T>A | CA375327383 | SETX | c.4058A>T (p.Gln1353Leu) n.4242A>T | |
9 | g.132327540T>C | CA375327384 | SETX | c.4058A>G (p.Gln1353Arg) n.4242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327540T>G | CA375327385 | SETX | c.4058A>C (p.Gln1353Pro) n.4242A>C | |
9 | g.132327540T= | CA1882147396 | SETX | c.4058A= (p.Gln1353=) n.4242A= | |
9 | g.132327541G>A | CA375327386 | SETX | c.4057C>T (p.Gln1353Ter) n.4241C>T | |
9 | g.132327541G>C | CA375327387 | SETX | c.4057C>G (p.Gln1353Glu) n.4241C>G | |
9 | g.132327541G>T | CA375327388 | SETX | c.4057C>A (p.Gln1353Lys) n.4241C>A | |
9 | g.132327542C>A | CA375327392 | SETX | c.4056G>T (p.Arg1352Ser) n.4240G>T | |
9 | g.132327542C>G | CA375327390 | SETX | c.4056G>C (p.Arg1352Ser) n.4240G>C | |
9 | g.132327542C>T | CA467807204 | SETX | c.4056G>A (p.Arg1352=) n.4240G>A | |
9 | g.132327543C>A | CA375327394 | SETX | c.4055G>T (p.Arg1352Met) n.4239G>T | |
9 | g.132327543C>G | CA375327399 | SETX | c.4055G>C (p.Arg1352Thr) n.4239G>C | |
9 | g.132327543C>T | CA375327396 | SETX | c.4055G>A (p.Arg1352Lys) n.4239G>A | |
9 | g.132327544T>A | CA375327401 | SETX | c.4054A>T (p.Arg1352Trp) n.4238A>T | |
9 | g.132327544T>C | CA375327403 | SETX | c.4054A>G (p.Arg1352Gly) n.4238A>G | |
9 | g.132327544T>G | CA467807209 | SETX | c.4054A>C (p.Arg1352=) n.4238A>C | |
9 | g.132327545T>A | CA375327406 | SETX | c.4053A>T (p.Gln1351His) n.4237A>T | |
9 | g.132327545T>C | CA10629234 | SETX | c.4053A>G (p.Gln1351=) n.4237A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327545T>G | CA375327408 | SETX | c.4053A>C (p.Gln1351His) n.4237A>C | |
9 | g.132327545T= | CA1882147397 | SETX | c.4053A= (p.Gln1351=) n.4237A= | |
9 | g.132327546T>A | CA375327411 | SETX | c.4052A>T (p.Gln1351Leu) n.4236A>T | |
9 | g.132327546T>C | CA375327413 | SETX | c.4052A>G (p.Gln1351Arg) n.4236A>G | |
9 | g.132327546T>G | CA375327415 | SETX | c.4052A>C (p.Gln1351Pro) n.4236A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327547G>A | CA375327417 | SETX | c.4051C>T (p.Gln1351Ter) n.4235C>T | |
9 | g.132327547G>C | CA5297277 | SETX | c.4051C>G (p.Gln1351Glu) n.4235C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327547G= | CA1882147398 | SETX | c.4051C= (p.Gln1351=) n.4235C= | |
9 | g.132327547G>T | CA375327420 | SETX | c.4051C>A (p.Gln1351Lys) n.4235C>A | |
9 | g.132327548C>A | CA375327422 | SETX | c.4050G>T (p.Met1350Ile) n.4234G>T | |
9 | g.132327548C>G | CA375327424 | SETX | c.4050G>C (p.Met1350Ile) n.4234G>C | |
9 | g.132327548C>T | CA375327426 | SETX | c.4050G>A (p.Met1350Ile) n.4234G>A | |
9 | g.132327549A>C | CA375327432 | SETX | c.4049T>G (p.Met1350Arg) n.4233T>G | |
9 | g.132327549A>G | CA375327430 | SETX | c.4049T>C (p.Met1350Thr) n.4233T>C | |
9 | g.132327549A>T | CA375327428 | SETX | c.4049T>A (p.Met1350Lys) n.4233T>A | |
9 | g.132327550T>A | CA375327435 | SETX | c.4048A>T (p.Met1350Leu) n.4232A>T | |
9 | g.132327550T>C | CA5297278 | SETX | c.4048A>G (p.Met1350Val) n.4232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327550T>G | CA375327438 | SETX | c.4048A>C (p.Met1350Leu) n.4232A>C | |
9 | g.132327550T= | CA1882147399 | SETX | c.4048A= (p.Met1350=) n.4232A= | |
9 | g.132327551C>A | CA375327441 | SETX | c.4047G>T (p.Gln1349His) n.4231G>T | dbSNP |
9 | g.132327551C= | CA1882147400 | SETX | c.4047G= (p.Gln1349=) n.4231G= | |
9 | g.132327551C>G | CA375327443 | SETX | c.4047G>C (p.Gln1349His) n.4231G>C | |
9 | g.132327551C>T | CA467807225 | SETX | c.4047G>A (p.Gln1349=) n.4231G>A | |
9 | g.132327552T>A | CA375327445 | SETX | c.4046A>T (p.Gln1349Leu) n.4230A>T | |
9 | g.132327552T>C | CA200807522 | SETX | c.4046A>G (p.Gln1349Arg) n.4230A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327552T>G | CA375327448 | SETX | c.4046A>C (p.Gln1349Pro) n.4230A>C | |
9 | g.132327552T= | CA1882147401 | SETX | c.4046A= (p.Gln1349=) n.4230A= | |
9 | g.132327553G>A | CA375327449 | SETX | c.4045C>T (p.Gln1349Ter) n.4229C>T | |
9 | g.132327553G>C | CA200807527 | SETX | c.4045C>G (p.Gln1349Glu) n.4229C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327553G= | CA1882147402 | SETX | c.4045C= (p.Gln1349=) n.4229C= | |
9 | g.132327553G>T | CA5297279 | SETX | c.4045C>A (p.Gln1349Lys) n.4229C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327554A>C | CA467807234 | SETX | c.4044T>G (p.Leu1348=) n.4228T>G | |
9 | g.132327554A>G | CA467807232 | SETX | c.4044T>C (p.Leu1348=) n.4228T>C | |
9 | g.132327554A>T | CA467807230 | SETX | c.4044T>A (p.Leu1348=) n.4228T>A | |
9 | g.132327555A= | CA1882147403 | SETX | c.4043T= (p.Leu1348=) n.4227T= | |
9 | g.132327555A>C | CA375327454 | SETX | c.4043T>G (p.Leu1348Arg) n.4227T>G | |
9 | g.132327555A>G | CA5297280 | SETX | c.4043T>C (p.Leu1348Pro) n.4227T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327555A>T | CA375327452 | SETX | c.4043T>A (p.Leu1348His) n.4227T>A | |
9 | g.132327556G>A | CA375327457 | SETX | c.4042C>T (p.Leu1348Phe) n.4226C>T | |
9 | g.132327556G>C | CA375327459 | SETX | c.4042C>G (p.Leu1348Val) n.4226C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327556G>T | CA375327461 | SETX | c.4042C>A (p.Leu1348Ile) n.4226C>A | |
9 | g.132327556_132327559delinsGTTC | CA1882147404 | SETX | c.4039_4042delinsGAAC (p.Glu1347=) n.4223_4226delinsGAAC | |
9 | g.132327557T>A | CA375327462 | SETX | c.4041A>T (p.Glu1347Asp) n.4225A>T | |
9 | g.132327557T>C | CA467807240 | SETX | c.4041A>G (p.Glu1347=) n.4225A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327557T>G | CA375327463 | SETX | c.4041A>C (p.Glu1347Asp) n.4225A>C | |
9 | g.132327557T= | CA1882147405 | SETX | c.4041A= (p.Glu1347=) n.4225A= | |
9 | g.132327559_132327561del | CA5297281 | SETX | c.4039_4041del (p.Glu1347del) n.4223_4225del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327558T>A | CA375327466 | SETX | c.4040A>T (p.Glu1347Val) n.4224A>T | |
9 | g.132327558T>C | CA375327468 | SETX | c.4040A>G (p.Glu1347Gly) n.4224A>G | |
9 | g.132327558T>G | CA375327469 | SETX | c.4040A>C (p.Glu1347Ala) n.4224A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327558T= | CA1882147406 | SETX | c.4040A= (p.Glu1347=) n.4224A= | |
9 | g.132327559C>A | CA375327473 | SETX | c.4039G>T (p.Glu1347Ter) n.4223G>T | |
9 | g.132327559C>G | CA375327474 | SETX | c.4039G>C (p.Glu1347Gln) n.4223G>C | |
9 | g.132327559C>T | CA375327476 | SETX | c.4039G>A (p.Glu1347Lys) n.4223G>A | |
9 | g.132327560T>A | CA375327478 | SETX | c.4038A>T (p.Gln1346His) n.4222A>T | |
9 | g.132327560T>C | CA467807251 | SETX | c.4038A>G (p.Gln1346=) n.4222A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327560T>G | CA375327477 | SETX | c.4038A>C (p.Gln1346His) n.4222A>C | |
9 | g.132327560T= | CA1882147407 | SETX | c.4038A= (p.Gln1346=) n.4222A= | |
9 | g.132327561T>A | CA375327479 | SETX | c.4037A>T (p.Gln1346Leu) n.4221A>T | |
9 | g.132327561T>C | CA375327482 | SETX | c.4037A>G (p.Gln1346Arg) n.4221A>G | |
9 | g.132327561T>G | CA5297282 | SETX | c.4037A>C (p.Gln1346Pro) n.4221A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327561T= | CA1882147408 | SETX | c.4037A= (p.Gln1346=) n.4221A= | |
9 | g.132327562G>A | CA375327486 | SETX | c.4036C>T (p.Gln1346Ter) n.4220C>T | dbSNP |
9 | g.132327562G>C | CA375327488 | SETX | c.4036C>G (p.Gln1346Glu) n.4220C>G | |
9 | g.132327562G= | CA1882147409 | SETX | c.4036C= (p.Gln1346=) n.4220C= | |
9 | g.132327562G>T | CA375327490 | SETX | c.4036C>A (p.Gln1346Lys) n.4220C>A | |
9 | g.132327563A>C | CA375327492 | SETX | c.4035T>G (p.Ser1345Arg) n.4219T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327563A>G | CA467807259 | SETX | c.4035T>C (p.Ser1345=) n.4219T>C | |
9 | g.132327563A>T | CA375327499 | SETX | c.4035T>A (p.Ser1345Arg) n.4219T>A | |
9 | g.132327564C>A | CA375327502 | SETX | c.4034G>T (p.Ser1345Ile) n.4218G>T | |
9 | g.132327564C>G | CA375327504 | SETX | c.4034G>C (p.Ser1345Thr) n.4218G>C | |
9 | g.132327564C>T | CA375327505 | SETX | c.4034G>A (p.Ser1345Asn) n.4218G>A | |
9 | g.132327565T>A | CA375327509 | SETX | c.4033A>T (p.Ser1345Cys) n.4217A>T | |
9 | g.132327565T>C | CA375327510 | SETX | c.4033A>G (p.Ser1345Gly) n.4217A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327565T>G | CA375327513 | SETX | c.4033A>C (p.Ser1345Arg) n.4217A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327566A= | CA1882147410 | SETX | c.4032T= (p.Thr1344=) n.4216T= | |
9 | g.132327566A>C | CA467807268 | SETX | c.4032T>G (p.Thr1344=) n.4216T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327566A>G | CA467807265 | SETX | c.4032T>C (p.Thr1344=) n.4216T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327566A>T | CA467807266 | SETX | c.4032T>A (p.Thr1344=) n.4216T>A | |
9 | g.132327567G>A | CA375327517 | SETX | c.4031C>T (p.Thr1344Ile) n.4215C>T | |
9 | g.132327567G>C | CA375327519 | SETX | c.4031C>G (p.Thr1344Ser) n.4215C>G | ClinVar |
9 | g.132327567G>T | CA375327515 | SETX | c.4031C>A (p.Thr1344Asn) n.4215C>A | |
9 | g.132327568T>A | CA375327525 | SETX | c.4030A>T (p.Thr1344Ser) n.4214A>T | |
9 | g.132327568T>C | CA375327521 | SETX | c.4030A>G (p.Thr1344Ala) n.4214A>G | |
9 | g.132327568T>G | CA375327523 | SETX | c.4030A>C (p.Thr1344Pro) n.4214A>C | |
9 | g.132327569C>A | CA467807276 | SETX | c.4029G>T (p.Leu1343=) n.4213G>T | |
9 | g.132327569C>G | CA467807278 | SETX | c.4029G>C (p.Leu1343=) n.4213G>C | |
9 | g.132327569C>T | CA467807274 | SETX | c.4029G>A (p.Leu1343=) n.4213G>A | |
9 | g.132327570A>C | CA375327527 | SETX | c.4028T>G (p.Leu1343Arg) n.4212T>G | |
9 | g.132327570A>G | CA375327529 | SETX | c.4028T>C (p.Leu1343Pro) n.4212T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327570A>T | CA375327531 | SETX | c.4028T>A (p.Leu1343Gln) n.4212T>A | |
9 | g.132327571G>A | CA467807282 | SETX | c.4027C>T (p.Leu1343=) n.4211C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327571G>C | CA375327533 | SETX | c.4027C>G (p.Leu1343Val) n.4211C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327571G>T | CA375327535 | SETX | c.4027C>A (p.Leu1343Met) n.4211C>A | |
9 | g.132327572A= | CA1882147411 | SETX | c.4026T= (p.Leu1342=) n.4210T= | |
9 | g.132327572A>C | CA467807284 | SETX | c.4026T>G (p.Leu1342=) n.4210T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327572A>G | CA467807286 | SETX | c.4026T>C (p.Leu1342=) n.4210T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327572A>T | CA467807288 | SETX | c.4026T>A (p.Leu1342=) n.4210T>A | |
9 | g.132327573A>C | CA375327538 | SETX | c.4025T>G (p.Leu1342Arg) n.4209T>G | |
9 | g.132327573A>G | CA375327540 | SETX | c.4025T>C (p.Leu1342Pro) n.4209T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327573A>T | CA375327542 | SETX | c.4025T>A (p.Leu1342His) n.4209T>A | |
9 | g.132327574G>A | CA375327544 | SETX | c.4024C>T (p.Leu1342Phe) n.4208C>T | |
9 | g.132327574G>C | CA375327546 | SETX | c.4024C>G (p.Leu1342Val) n.4208C>G | |
9 | g.132327574G>T | CA375327548 | SETX | c.4024C>A (p.Leu1342Ile) n.4208C>A | |
9 | g.132327574_132327575delinsGT | CA1882147412 | SETX | c.4023_4024delinsAC (p.Lys1341=) n.4207_4208delinsAC | |
9 | g.132327575T>A | CA375327550 | SETX | c.4023A>T (p.Lys1341Asn) n.4207A>T | |
9 | g.132327575T>C | CA467807294 | SETX | c.4023A>G (p.Lys1341=) n.4207A>G | COSMIC |
9 | g.132327575T>G | CA375327552 | SETX | c.4023A>C (p.Lys1341Asn) n.4207A>C | |
9 | g.132327577del | CA1129644154 | SETX | c.4023del (p.Lys1341AsnfsTer3) n.4207del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327575_132327578delinsTTTC | CA1882147413 | SETX | c.4020_4023delinsGAAA (p.Lys1340=) n.4204_4207delinsGAAA | |
9 | g.132327576T>A | CA375327554 | SETX | c.4022A>T (p.Lys1341Ile) n.4206A>T | |
9 | g.132327576T>C | CA375327556 | SETX | c.4022A>G (p.Lys1341Arg) n.4206A>G | |
9 | g.132327576T>G | CA375327557 | SETX | c.4022A>C (p.Lys1341Thr) n.4206A>C | |
9 | g.132327578_132327580del | CA5297283 | SETX | c.4020_4022del (p.Lys1341del) n.4204_4206del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327577T>A | CA375327561 | SETX | c.4021A>T (p.Lys1341Ter) n.4205A>T | |
9 | g.132327577T>C | CA375327562 | SETX | c.4021A>G (p.Lys1341Glu) n.4205A>G | |
9 | g.132327577T>G | CA375327564 | SETX | c.4021A>C (p.Lys1341Gln) n.4205A>C | |
9 | g.132327578C>A | CA5297284 | SETX | c.4020G>T (p.Lys1340Asn) n.4204G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327578C= | CA1882147415 | SETX | c.4020G= (p.Lys1340=) n.4204G= | |
9 | g.132327578C>G | CA200807545 | SETX | c.4020G>C (p.Lys1340Asn) n.4204G>C | dbSNP |
9 | g.132327578C>T | CA467807302 | SETX | c.4020G>A (p.Lys1340=) n.4204G>A | |
9 | g.132327578_132327581delinsCTTA | CA1882147414 | SETX | c.4017_4020delinsTAAG (p.Asn1339=) n.4201_4204delinsTAAG | |
9 | g.132327579T>A | CA375327572 | SETX | c.4019A>T (p.Lys1340Met) n.4203A>T | |
9 | g.132327579T>C | CA375327574 | SETX | c.4019A>G (p.Lys1340Arg) n.4203A>G | |
9 | g.132327579T>G | CA375327576 | SETX | c.4019A>C (p.Lys1340Thr) n.4203A>C | |
9 | g.132327584_132327586del | CA1129644155 | SETX | c.4017_4019del (p.Asn1339del) n.4201_4203del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327580T>A | CA375327580 | SETX | c.4018A>T (p.Lys1340Ter) n.4202A>T | |
9 | g.132327580T>C | CA5297285 | SETX | c.4018A>G (p.Lys1340Glu) n.4202A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327580T>G | CA375327579 | SETX | c.4018A>C (p.Lys1340Gln) n.4202A>C | |
9 | g.132327580T= | CA1882147416 | SETX | c.4018A= (p.Lys1340=) n.4202A= | |
9 | g.132327581A= | CA1882147417 | SETX | c.4017T= (p.Asn1339=) n.4201T= | |
9 | g.132327581A>C | CA5297286 | SETX | c.4017T>G (p.Asn1339Lys) n.4201T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.132327581A>G | CA467807309 | SETX | c.4017T>C (p.Asn1339=) n.4201T>C | |
9 | g.132327581A>T | CA375327581 | SETX | c.4017T>A (p.Asn1339Lys) n.4201T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327582T>A | CA375327582 | SETX | c.4016A>T (p.Asn1339Ile) n.4200A>T | |
9 | g.132327582T>C | CA5297287 | SETX | c.4016A>G (p.Asn1339Ser) n.4200A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327582T>G | CA375327584 | SETX | c.4016A>C (p.Asn1339Thr) n.4200A>C | |
9 | g.132327582T= | CA1882147418 | SETX | c.4016A= (p.Asn1339=) n.4200A= | |
9 | g.132327583T>A | CA375327585 | SETX | c.4015A>T (p.Asn1339Tyr) n.4199A>T | |
9 | g.132327583T>C | CA375327587 | SETX | c.4015A>G (p.Asn1339Asp) n.4199A>G | |
9 | g.132327583T>G | CA375327589 | SETX | c.4015A>C (p.Asn1339His) n.4199A>C | |
9 | g.132327584A>C | CA375327590 | SETX | c.4014T>G (p.Asn1338Lys) n.4198T>G | |
9 | g.132327584A>G | CA467807316 | SETX | c.4014T>C (p.Asn1338=) n.4198T>C | |
9 | g.132327584A>T | CA375327591 | SETX | c.4014T>A (p.Asn1338Lys) n.4198T>A | |
9 | g.132327585T>A | CA375327593 | SETX | c.4013A>T (p.Asn1338Ile) n.4197A>T | |
9 | g.132327585T>C | CA375327595 | SETX | c.4013A>G (p.Asn1338Ser) n.4197A>G | |
9 | g.132327585T>G | CA375327597 | SETX | c.4013A>C (p.Asn1338Thr) n.4197A>C | |
9 | g.132327586T>A | CA375327604 | SETX | c.4012A>T (p.Asn1338Tyr) n.4196A>T | |
9 | g.132327586T>C | CA375327601 | SETX | c.4012A>G (p.Asn1338Asp) n.4196A>G | |
9 | g.132327586T>G | CA375327599 | SETX | c.4012A>C (p.Asn1338His) n.4196A>C | |
9 | g.132327587T>A | CA375327606 | SETX | c.4011A>T (p.Arg1337Ser) n.4195A>T | |
9 | g.132327587T>C | CA467807324 | SETX | c.4011A>G (p.Arg1337=) n.4195A>G | |
9 | g.132327587T>G | CA375327608 | SETX | c.4011A>C (p.Arg1337Ser) n.4195A>C | |
9 | g.132327588C>A | CA375327610 | SETX | c.4010G>T (p.Arg1337Ile) n.4194G>T | |
9 | g.132327588C>G | CA375327612 | SETX | c.4010G>C (p.Arg1337Thr) n.4194G>C | |
9 | g.132327588C>T | CA375327614 | SETX | c.4010G>A (p.Arg1337Lys) n.4194G>A | |
9 | g.132327589T>A | CA375327616 | SETX | c.4009A>T (p.Arg1337Ter) n.4193A>T | |
9 | g.132327589T>C | CA375327618 | SETX | c.4009A>G (p.Arg1337Gly) n.4193A>G | |
9 | g.132327589T>G | CA467807330 | SETX | c.4009A>C (p.Arg1337=) n.4193A>C | |
9 | g.132327590G>A | CA467807335 | SETX | c.4008C>T (p.Val1336=) n.4192C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.132327590G>C | CA467807332 | SETX | c.4008C>G (p.Val1336=) n.4192C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327590G>T | CA467807333 | SETX | c.4008C>A (p.Val1336=) n.4192C>A | |
9 | g.132327591A>C | CA375327620 | SETX | c.4007T>G (p.Val1336Gly) n.4191T>G | |
9 | g.132327591A>G | CA375327622 | SETX | c.4007T>C (p.Val1336Ala) n.4191T>C | |
9 | g.132327591A>T | CA375327623 | SETX | c.4007T>A (p.Val1336Asp) n.4191T>A | |
9 | g.132327592C>A | CA375327625 | SETX | c.4006G>T (p.Val1336Phe) n.4190G>T | |
9 | g.132327592C= | CA1882147419 | SETX | c.4006G= (p.Val1336=) n.4190G= | |
9 | g.132327592C>G | CA5297288 | SETX | c.4006G>C (p.Val1336Leu) n.4190G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327592C>T | CA375327628 | SETX | c.4006G>A (p.Val1336Ile) n.4190G>A | |
9 | g.132327593A>C | CA467807343 | SETX | c.4005T>G (p.Ser1335=) n.4189T>G | |
9 | g.132327593A>G | CA467807345 | SETX | c.4005T>C (p.Ser1335=) n.4189T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327593A>T | CA467807342 | SETX | c.4005T>A (p.Ser1335=) n.4189T>A | |
9 | g.132327594G>A | CA375327634 | SETX | c.4004C>T (p.Ser1335Phe) n.4188C>T | |
9 | g.132327594G>C | CA375327632 | SETX | c.4004C>G (p.Ser1335Cys) n.4188C>G | |
9 | g.132327594G>T | CA375327630 | SETX | c.4004C>A (p.Ser1335Tyr) n.4188C>A | |
9 | g.132327595A>C | CA375327636 | SETX | c.4003T>G (p.Ser1335Ala) n.4187T>G | |
9 | g.132327595A>G | CA375327639 | SETX | c.4003T>C (p.Ser1335Pro) n.4187T>C | |
9 | g.132327595A>T | CA375327638 | SETX | c.4003T>A (p.Ser1335Thr) n.4187T>A | |
9 | g.132327596C>A | CA467807352 | SETX | c.4002G>T (p.Leu1334=) n.4186G>T | |
9 | g.132327596C>G | CA467807354 | SETX | c.4002G>C (p.Leu1334=) n.4186G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327596C>T | CA467807355 | SETX | c.4002G>A (p.Leu1334=) n.4186G>A | |
9 | g.132327597A>C | CA375327641 | SETX | c.4001T>G (p.Leu1334Arg) n.4185T>G | |
9 | g.132327597A>G | CA375327642 | SETX | c.4001T>C (p.Leu1334Pro) n.4185T>C | |
9 | g.132327597A>T | CA375327643 | SETX | c.4001T>A (p.Leu1334Gln) n.4185T>A | |
9 | g.132327598G>A | CA467807359 | SETX | c.4000C>T (p.Leu1334=) n.4184C>T | dbSNP |
9 | g.132327598G>C | CA375327645 | SETX | c.4000C>G (p.Leu1334Val) n.4184C>G | |
9 | g.132327598G= | CA1882147420 | SETX | c.4000C= (p.Leu1334=) n.4184C= | |
9 | g.132327598G>T | CA375327647 | SETX | c.4000C>A (p.Leu1334Met) n.4184C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327599G>A | CA467807361 | SETX | c.3999C>T (p.Asn1333=) n.4183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327599G>C | CA375327649 | SETX | c.3999C>G (p.Asn1333Lys) n.4183C>G | |
9 | g.132327599G= | CA1882147421 | SETX | c.3999C= (p.Asn1333=) n.4183C= | |
9 | g.132327599G>T | CA375327651 | SETX | c.3999C>A (p.Asn1333Lys) n.4183C>A | |
9 | g.132327600T>A | CA375327654 | SETX | c.3998A>T (p.Asn1333Ile) n.4182A>T | |
9 | g.132327600T>C | CA375327655 | SETX | c.3998A>G (p.Asn1333Ser) n.4182A>G | |
9 | g.132327600T>G | CA375327657 | SETX | c.3998A>C (p.Asn1333Thr) n.4182A>C | |
9 | g.132327601T>A | CA375327660 | SETX | c.3997A>T (p.Asn1333Tyr) n.4181A>T | |
9 | g.132327601T>C | CA375327661 | SETX | c.3997A>G (p.Asn1333Asp) n.4181A>G | |
9 | g.132327601T>G | CA375327662 | SETX | c.3997A>C (p.Asn1333His) n.4181A>C | |
9 | g.132327602C>A | CA375327665 | SETX | c.3996G>T (p.Gln1332His) n.4180G>T | |
9 | g.132327602C>G | CA375327667 | SETX | c.3996G>C (p.Gln1332His) n.4180G>C | |
9 | g.132327602C>T | CA467807371 | SETX | c.3996G>A (p.Gln1332=) n.4180G>A | |
9 | g.132327603T>A | CA375327669 | SETX | c.3995A>T (p.Gln1332Leu) n.4179A>T | |
9 | g.132327603T>C | CA375327671 | SETX | c.3995A>G (p.Gln1332Arg) n.4179A>G | |
9 | g.132327603T>G | CA375327673 | SETX | c.3995A>C (p.Gln1332Pro) n.4179A>C | |
9 | g.132327603_132327606delinsTGAG | CA1882147422 | SETX | c.3992_3995delinsCTCA (p.Pro1331=) n.4176_4179delinsCTCA | |
9 | g.132327604G>A | CA375327675 | SETX | c.3994C>T (p.Gln1332Ter) n.4178C>T | |
9 | g.132327604G>C | CA375327677 | SETX | c.3994C>G (p.Gln1332Glu) n.4178C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327604G>T | CA375327679 | SETX | c.3994C>A (p.Gln1332Lys) n.4178C>A | |
9 | g.132327607_132327609del | CA5297289 | SETX | c.3992_3994del (p.Pro1331del) n.4176_4178del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327605A>C | CA467807380 | SETX | c.3993T>G (p.Pro1331=) n.4177T>G | |
9 | g.132327605A>G | CA467807382 | SETX | c.3993T>C (p.Pro1331=) n.4177T>C | |
9 | g.132327605A>T | CA467807383 | SETX | c.3993T>A (p.Pro1331=) n.4177T>A | |
9 | g.132327606G>A | CA5297290 | SETX | c.3992C>T (p.Pro1331Leu) n.4176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327606G>C | CA375327683 | SETX | c.3992C>G (p.Pro1331Arg) n.4176C>G | |
9 | g.132327606G= | CA1882147423 | SETX | c.3992C= (p.Pro1331=) n.4176C= | |
9 | g.132327606G>T | CA375327685 | SETX | c.3992C>A (p.Pro1331His) n.4176C>A | |
9 | g.132327607G>A | CA5297291 | SETX | c.3991C>T (p.Pro1331Ser) n.4175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327607G>C | CA375327689 | SETX | c.3991C>G (p.Pro1331Ala) n.4175C>G | |
9 | g.132327607G= | CA1882147424 | SETX | c.3991C= (p.Pro1331=) n.4175C= | |
9 | g.132327607G>T | CA375327690 | SETX | c.3991C>A (p.Pro1331Thr) n.4175C>A | |
9 | g.132327608A>C | CA467807394 | SETX | c.3990T>G (p.Ser1330=) n.4174T>G | |
9 | g.132327608A>G | CA467807398 | SETX | c.3990T>C (p.Ser1330=) n.4174T>C | |
9 | g.132327608A>T | CA467807396 | SETX | c.3990T>A (p.Ser1330=) n.4174T>A |