Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132327474C>A | CA375327239 | SETX | c.4124G>T (p.Arg1375Ile) n.4308G>T | |
9 | g.132327474C= | CA1882147366 | SETX | c.4124G= (p.Arg1375=) n.4308G= | |
9 | g.132327474C>G | CA375327240 | SETX | c.4124G>C (p.Arg1375Thr) n.4308G>C | dbSNP |
9 | g.132327474C>T | CA375327241 | SETX | c.4124G>A (p.Arg1375Lys) n.4308G>A | |
9 | g.132327475T>A | CA375327242 | SETX | c.4123A>T (p.Arg1375Ter) n.4307A>T | |
9 | g.132327475T>C | CA375327243 | SETX | c.4123A>G (p.Arg1375Gly) n.4307A>G | |
9 | g.132327475T>G | CA467807014 | SETX | c.4123A>C (p.Arg1375=) n.4307A>C | |
9 | g.132327476T>A | CA375327244 | SETX | c.4122A>T (p.Lys1374Asn) n.4306A>T | |
9 | g.132327476T>C | CA467807017 | SETX | c.4122A>G (p.Lys1374=) n.4306A>G | |
9 | g.132327476T>G | CA375327245 | SETX | c.4122A>C (p.Lys1374Asn) n.4306A>C | |
9 | g.132327477T>A | CA375327246 | SETX | c.4121A>T (p.Lys1374Ile) n.4305A>T | |
9 | g.132327477T>C | CA375327247 | SETX | c.4121A>G (p.Lys1374Arg) n.4305A>G | |
9 | g.132327477T>G | CA375327248 | SETX | c.4121A>C (p.Lys1374Thr) n.4305A>C | |
9 | g.132327478T>A | CA375327249 | SETX | c.4120A>T (p.Lys1374Ter) n.4304A>T | |
9 | g.132327478T>C | CA5297266 | SETX | c.4120A>G (p.Lys1374Glu) n.4304A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327478T>G | CA375327250 | SETX | c.4120A>C (p.Lys1374Gln) n.4304A>C | |
9 | g.132327478T= | CA1882147367 | SETX | c.4120A= (p.Lys1374=) n.4304A= | |
9 | g.132327479A= | CA1882147368 | SETX | c.4119T= (p.Val1373=) n.4303T= | |
9 | g.132327479A>C | CA5297267 | SETX | c.4119T>G (p.Val1373=) n.4303T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.132327479A>G | CA467807024 | SETX | c.4119T>C (p.Val1373=) n.4303T>C | |
9 | g.132327479A>T | CA467807026 | SETX | c.4119T>A (p.Val1373=) n.4303T>A | |
9 | g.132327480A>C | CA375327251 | SETX | c.4118T>G (p.Val1373Gly) n.4302T>G | |
9 | g.132327480A>G | CA375327252 | SETX | c.4118T>C (p.Val1373Ala) n.4302T>C | |
9 | g.132327480A>T | CA375327253 | SETX | c.4118T>A (p.Val1373Asp) n.4302T>A | |
9 | g.132327481C>A | CA375327254 | SETX | c.4117G>T (p.Val1373Phe) n.4301G>T | |
9 | g.132327481C= | CA1882147369 | SETX | c.4117G= (p.Val1373=) n.4301G= | |
9 | g.132327481C>G | CA375327255 | SETX | c.4117G>C (p.Val1373Leu) n.4301G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327481C>T | CA375327256 | SETX | c.4117G>A (p.Val1373Ile) n.4301G>A | |
9 | g.132327482A= | CA1882147370 | SETX | c.4116T= (p.Asp1372=) n.4300T= | |
9 | g.132327482A>C | CA375327257 | SETX | c.4116T>G (p.Asp1372Glu) n.4300T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327482A>G | CA467807033 | SETX | c.4116T>C (p.Asp1372=) n.4300T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327482A>T | CA375327258 | SETX | c.4116T>A (p.Asp1372Glu) n.4300T>A | |
9 | g.132327483T>A | CA375327259 | SETX | c.4115A>T (p.Asp1372Val) n.4299A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327483T>C | CA375327260 | SETX | c.4115A>G (p.Asp1372Gly) n.4299A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327483T>G | CA375327261 | SETX | c.4115A>C (p.Asp1372Ala) n.4299A>C | |
9 | g.132327483T= | CA1882147371 | SETX | c.4115A= (p.Asp1372=) n.4299A= | |
9 | g.132327484C>A | CA375327264 | SETX | c.4114G>T (p.Asp1372Tyr) n.4298G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327484C= | CA1882147372 | SETX | c.4114G= (p.Asp1372=) n.4298G= | |
9 | g.132327484C>G | CA375327263 | SETX | c.4114G>C (p.Asp1372His) n.4298G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327484C>T | CA375327262 | SETX | c.4114G>A (p.Asp1372Asn) n.4298G>A | |
9 | g.132327485T>A | CA467807042 | SETX | c.4113A>T (p.Thr1371=) n.4297A>T | |
9 | g.132327485T>C | CA5297268 | SETX | c.4113A>G (p.Thr1371=) n.4297A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327485T>G | CA467807040 | SETX | c.4113A>C (p.Thr1371=) n.4297A>C | |
9 | g.132327485T= | CA1882147373 | SETX | c.4113A= (p.Thr1371=) n.4297A= | |
9 | g.132327486G>A | CA375327265 | SETX | c.4112C>T (p.Thr1371Ile) n.4296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327486G>C | CA375327266 | SETX | c.4112C>G (p.Thr1371Arg) n.4296C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327486G= | CA1882147374 | SETX | c.4112C= (p.Thr1371=) n.4296C= | |
9 | g.132327486G>T | CA375327267 | SETX | c.4112C>A (p.Thr1371Lys) n.4296C>A | |
9 | g.132327487T>A | CA375327268 | SETX | c.4111A>T (p.Thr1371Ser) n.4295A>T | |
9 | g.132327487T>C | CA375327269 | SETX | c.4111A>G (p.Thr1371Ala) n.4295A>G | |
9 | g.132327487T>G | CA375327270 | SETX | c.4111A>C (p.Thr1371Pro) n.4295A>C | |
9 | g.132327488A>C | CA375327271 | SETX | c.4110T>G (p.Ser1370Arg) n.4294T>G | |
9 | g.132327488A>G | CA467807050 | SETX | c.4110T>C (p.Ser1370=) n.4294T>C | |
9 | g.132327488A>T | CA375327272 | SETX | c.4110T>A (p.Ser1370Arg) n.4294T>A | |
9 | g.132327489C>A | CA375327273 | SETX | c.4109G>T (p.Ser1370Ile) n.4293G>T | |
9 | g.132327489C= | CA1882147375 | SETX | c.4109G= (p.Ser1370=) n.4293G= | |
9 | g.132327489C>G | CA375327274 | SETX | c.4109G>C (p.Ser1370Thr) n.4293G>C | |
9 | g.132327489C>T | CA5297269 | SETX | c.4109G>A (p.Ser1370Asn) n.4293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327490T>A | CA375327275 | SETX | c.4108A>T (p.Ser1370Cys) n.4292A>T | |
9 | g.132327490T>C | CA375327277 | SETX | c.4108A>G (p.Ser1370Gly) n.4292A>G | |
9 | g.132327490T>G | CA375327276 | SETX | c.4108A>C (p.Ser1370Arg) n.4292A>C | |
9 | g.132327492dup | CA860630917 | SETX | c.4108dup (p.Ser1370LysfsTer5) n.4292dup | dbSNP |
9 | g.132327491T>A | CA375327278 | SETX | c.4107A>T (p.Glu1369Asp) n.4291A>T | |
9 | g.132327491T>C | CA467807057 | SETX | c.4107A>G (p.Glu1369=) n.4291A>G | |
9 | g.132327491T>G | CA375327279 | SETX | c.4107A>C (p.Glu1369Asp) n.4291A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327491T= | CA1882147376 | SETX | c.4107A= (p.Glu1369=) n.4291A= | |
9 | g.132327492T>A | CA375327280 | SETX | c.4106A>T (p.Glu1369Val) n.4290A>T | |
9 | g.132327492T>C | CA375327282 | SETX | c.4106A>G (p.Glu1369Gly) n.4290A>G | dbSNP |
9 | g.132327492T>G | CA375327281 | SETX | c.4106A>C (p.Glu1369Ala) n.4290A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327492T= | CA1882147377 | SETX | c.4106A= (p.Glu1369=) n.4290A= | |
9 | g.132327493C>A | CA375327283 | SETX | c.4105G>T (p.Glu1369Ter) n.4289G>T | |
9 | g.132327493C>G | CA375327284 | SETX | c.4105G>C (p.Glu1369Gln) n.4289G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327493C>T | CA375327285 | SETX | c.4105G>A (p.Glu1369Lys) n.4289G>A | |
9 | g.132327494A>C | CA375327286 | SETX | c.4104T>G (p.Cys1368Trp) n.4288T>G | |
9 | g.132327494A>G | CA467807065 | SETX | c.4104T>C (p.Cys1368=) n.4288T>C | |
9 | g.132327494A>T | CA375327287 | SETX | c.4104T>A (p.Cys1368Ter) n.4288T>A | |
9 | g.132327495C>A | CA375327288 | SETX | c.4103G>T (p.Cys1368Phe) n.4287G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327495C= | CA1882147378 | SETX | c.4103G= (p.Cys1368=) n.4287G= | |
9 | g.132327495C>G | CA375327289 | SETX | c.4103G>C (p.Cys1368Ser) n.4287G>C | |
9 | g.132327495C>T | CA375327290 | SETX | c.4103G>A (p.Cys1368Tyr) n.4287G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327496A= | CA1882147379 | SETX | c.4102T= (p.Cys1368=) n.4286T= | |
9 | g.132327496A>C | CA5297270 | SETX | c.4102T>G (p.Cys1368Gly) n.4286T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327496A>G | CA375327291 | SETX | c.4102T>C (p.Cys1368Arg) n.4286T>C | |
9 | g.132327496A>T | CA200807427 | SETX | c.4102T>A (p.Cys1368Ser) n.4286T>A | dbSNP |
9 | g.132327497A>C | CA375327292 | SETX | c.4101T>G (p.Asp1367Glu) n.4285T>G | |
9 | g.132327497A>G | CA467807075 | SETX | c.4101T>C (p.Asp1367=) n.4285T>C | |
9 | g.132327497A>T | CA375327293 | SETX | c.4101T>A (p.Asp1367Glu) n.4285T>A | |
9 | g.132327498del | CA2692256385 | SETX | c.4100del (p.Asp1367ValfsTer?) n.4284del | gnomAD v4 |
9 | g.132327498T>A | CA375327294 | SETX | c.4100A>T (p.Asp1367Val) n.4284A>T | |
9 | g.132327498T>C | CA375327296 | SETX | c.4100A>G (p.Asp1367Gly) n.4284A>G | |
9 | g.132327498T>G | CA375327295 | SETX | c.4100A>C (p.Asp1367Ala) n.4284A>C | |
9 | g.132327499C>A | CA375327297 | SETX | c.4099G>T (p.Asp1367Tyr) n.4283G>T | |
9 | g.132327499C= | CA1882147380 | SETX | c.4099G= (p.Asp1367=) n.4283G= | |
9 | g.132327499C>G | CA375327298 | SETX | c.4099G>C (p.Asp1367His) n.4283G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327499C>T | CA375327299 | SETX | c.4099G>A (p.Asp1367Asn) n.4283G>A | |
9 | g.132327500A>C | CA467807082 | SETX | c.4098T>G (p.Ser1366=) n.4282T>G | |
9 | g.132327500A>G | CA467807083 | SETX | c.4098T>C (p.Ser1366=) n.4282T>C | |
9 | g.132327500A>T | CA467807085 | SETX | c.4098T>A (p.Ser1366=) n.4282T>A | |
9 | g.132327501G>A | CA375327300 | SETX | c.4097C>T (p.Ser1366Phe) n.4281C>T | |
9 | g.132327501G>C | CA200807430 | SETX | c.4097C>G (p.Ser1366Cys) n.4281C>G | dbSNP |
9 | g.132327501G= | CA1882147381 | SETX | c.4097C= (p.Ser1366=) n.4281C= | |
9 | g.132327501G>T | CA375327301 | SETX | c.4097C>A (p.Ser1366Tyr) n.4281C>A | |
9 | g.132327502A= | CA1882147382 | SETX | c.4096T= (p.Ser1366=) n.4280T= | |
9 | g.132327502A>C | CA375327302 | SETX | c.4096T>G (p.Ser1366Ala) n.4280T>G | |
9 | g.132327502A>G | CA5297271 | SETX | c.4096T>C (p.Ser1366Pro) n.4280T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327502A>T | CA375327303 | SETX | c.4096T>A (p.Ser1366Thr) n.4280T>A | |
9 | g.132327503_132327504del | CA2695211649 | SETX | c.4095_4096del (p.Ser1366Ter) n.4279_4280del | |
9 | g.132327503A>C | CA467807093 | SETX | c.4095T>G (p.Leu1365=) n.4279T>G | |
9 | g.132327503A>G | CA467807094 | SETX | c.4095T>C (p.Leu1365=) n.4279T>C | |
9 | g.132327503A>T | CA467807096 | SETX | c.4095T>A (p.Leu1365=) n.4279T>A | |
9 | g.132327504A>C | CA375327306 | SETX | c.4094T>G (p.Leu1365Arg) n.4278T>G | |
9 | g.132327504A>G | CA375327305 | SETX | c.4094T>C (p.Leu1365Pro) n.4278T>C | |
9 | g.132327504A>T | CA375327304 | SETX | c.4094T>A (p.Leu1365His) n.4278T>A | |
9 | g.132327505G>A | CA5297272 | SETX | c.4093C>T (p.Leu1365Phe) n.4277C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327505G>C | CA375327307 | SETX | c.4093C>G (p.Leu1365Val) n.4277C>G | |
9 | g.132327505G= | CA1882147383 | SETX | c.4093C= (p.Leu1365=) n.4277C= | |
9 | g.132327505G>T | CA375327308 | SETX | c.4093C>A (p.Leu1365Ile) n.4277C>A | |
9 | g.132327505_132327508delinsGTCT | CA1882147384 | SETX | c.4090_4093delinsAGAC (p.Arg1364=) n.4274_4277delinsAGAC | |
9 | g.132327506T>A | CA375327309 | SETX | c.4092A>T (p.Arg1364Ser) n.4276A>T | |
9 | g.132327506T>C | CA467807103 | SETX | c.4092A>G (p.Arg1364=) n.4276A>G | |
9 | g.132327506T>G | CA375327310 | SETX | c.4092A>C (p.Arg1364Ser) n.4276A>C | COSMIC |
9 | g.132327508_132327510del | CA590947259 | SETX | c.4090_4092del (p.Arg1364del) n.4274_4276del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327507C>A | CA375327311 | SETX | c.4091G>T (p.Arg1364Ile) n.4275G>T | |
9 | g.132327507C>G | CA375327312 | SETX | c.4091G>C (p.Arg1364Thr) n.4275G>C | |
9 | g.132327507C>T | CA375327313 | SETX | c.4091G>A (p.Arg1364Lys) n.4275G>A | |
9 | g.132327508T>A | CA375327314 | SETX | c.4090A>T (p.Arg1364Ter) n.4274A>T | |
9 | g.132327508T>C | CA5297273 | SETX | c.4090A>G (p.Arg1364Gly) n.4274A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327508T>G | CA467807109 | SETX | c.4090A>C (p.Arg1364=) n.4274A>C | |
9 | g.132327508T= | CA1882147385 | SETX | c.4090A= (p.Arg1364=) n.4274A= | |
9 | g.132327509T>A | CA467807112 | SETX | c.4089A>T (p.Arg1363=) n.4273A>T | |
9 | g.132327509T>C | CA467807113 | SETX | c.4089A>G (p.Arg1363=) n.4273A>G | |
9 | g.132327509T>G | CA467807115 | SETX | c.4089A>C (p.Arg1363=) n.4273A>C | |
9 | g.132327511_132327513del | CA2579491637 | SETX | c.4087_4089del (p.Arg1363del) n.4271_4273del | |
9 | g.132327510C>A | CA375327315 | SETX | c.4088G>T (p.Arg1363Leu) n.4272G>T | |
9 | g.132327510C= | CA1882147386 | SETX | c.4088G= (p.Arg1363=) n.4272G= | |
9 | g.132327510C>G | CA375327316 | SETX | c.4088G>C (p.Arg1363Pro) n.4272G>C | |
9 | g.132327510C>T | CA5297274 | SETX | c.4088G>A (p.Arg1363Gln) n.4272G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327511G>A | CA252172 | SETX | c.4087C>T (p.Arg1363Ter) n.4271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327511G>C | CA375327317 | SETX | c.4087C>G (p.Arg1363Gly) n.4271C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327511G= | CA1882147387 | SETX | c.4087C= (p.Arg1363=) n.4271C= | |
9 | g.132327511G>T | CA467807120 | SETX | c.4087C>A (p.Arg1363=) n.4271C>A | |
9 | g.132327512T>A | CA375327318 | SETX | c.4086A>T (p.Arg1362Ser) n.4270A>T | |
9 | g.132327512T>C | CA467807123 | SETX | c.4086A>G (p.Arg1362=) n.4270A>G | |
9 | g.132327512T>G | CA375327319 | SETX | c.4086A>C (p.Arg1362Ser) n.4270A>C | |
9 | g.132327513C>A | CA375327320 | SETX | c.4085G>T (p.Arg1362Ile) n.4269G>T | |
9 | g.132327513C= | CA1882147388 | SETX | c.4085G= (p.Arg1362=) n.4269G= | |
9 | g.132327513C>G | CA375327321 | SETX | c.4085G>C (p.Arg1362Thr) n.4269G>C | dbSNP |
9 | g.132327513C>T | CA375327322 | SETX | c.4085G>A (p.Arg1362Lys) n.4269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327514T>A | CA375327323 | SETX | c.4084A>T (p.Arg1362Ter) n.4268A>T | |
9 | g.132327514T>C | CA375327324 | SETX | c.4084A>G (p.Arg1362Gly) n.4268A>G | |
9 | g.132327514T>G | CA467807129 | SETX | c.4084A>C (p.Arg1362=) n.4268A>C | |
9 | g.132327515A= | CA1882147389 | SETX | c.4083T= (p.Asn1361=) n.4267T= | |
9 | g.132327515A>C | CA375327325 | SETX | c.4083T>G (p.Asn1361Lys) n.4267T>G | |
9 | g.132327515A>G | CA467807133 | SETX | c.4083T>C (p.Asn1361=) n.4267T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327515A>T | CA375327326 | SETX | c.4083T>A (p.Asn1361Lys) n.4267T>A | |
9 | g.132327516T>A | CA375327327 | SETX | c.4082A>T (p.Asn1361Ile) n.4266A>T | |
9 | g.132327516T>C | CA375327328 | SETX | c.4082A>G (p.Asn1361Ser) n.4266A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327516T>G | CA375327329 | SETX | c.4082A>C (p.Asn1361Thr) n.4266A>C | |
9 | g.132327516T= | CA1882147390 | SETX | c.4082A= (p.Asn1361=) n.4266A= | |
9 | g.132327522dup | CA2529241294 | SETX | c.4082dup (p.Asn1361LysfsTer2) n.4266dup | |
9 | g.132327522del | CA467807137 | SETX | c.4082del (p.Asn1361IlefsTer?) n.4266del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.132327516_132327517insG | CA2579491638 | SETX | c.4081_4082insC (p.Asn1361ThrfsTer2) n.4265_4266insC | gnomAD v4 |
9 | g.132327517T>A | CA375327332 | SETX | c.4081A>T (p.Asn1361Tyr) n.4265A>T | |
9 | g.132327517T>C | CA375327331 | SETX | c.4081A>G (p.Asn1361Asp) n.4265A>G | |
9 | g.132327517T>G | CA375327330 | SETX | c.4081A>C (p.Asn1361His) n.4265A>C | |
9 | g.132327518T>A | CA375327333 | SETX | c.4080A>T (p.Lys1360Asn) n.4264A>T | |
9 | g.132327518T>C | CA467807143 | SETX | c.4080A>G (p.Lys1360=) n.4264A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327518T>G | CA375327334 | SETX | c.4080A>C (p.Lys1360Asn) n.4264A>C | |
9 | g.132327519T>A | CA375327335 | SETX | c.4079A>T (p.Lys1360Ile) n.4263A>T | |
9 | g.132327519T>C | CA375327336 | SETX | c.4079A>G (p.Lys1360Arg) n.4263A>G | |
9 | g.132327519T>G | CA375327337 | SETX | c.4079A>C (p.Lys1360Thr) n.4263A>C | |
9 | g.132327520T>A | CA375327338 | SETX | c.4078A>T (p.Lys1360Ter) n.4262A>T | |
9 | g.132327520T>C | CA375327339 | SETX | c.4078A>G (p.Lys1360Glu) n.4262A>G | |
9 | g.132327520T>G | CA375327340 | SETX | c.4078A>C (p.Lys1360Gln) n.4262A>C | |
9 | g.132327521T>A | CA375327341 | SETX | c.4077A>T (p.Gln1359His) n.4261A>T | |
9 | g.132327521T>C | CA467807149 | SETX | c.4077A>G (p.Gln1359=) n.4261A>G | |
9 | g.132327521T>G | CA375327342 | SETX | c.4077A>C (p.Gln1359His) n.4261A>C | |
9 | g.132327522T>A | CA375327343 | SETX | c.4076A>T (p.Gln1359Leu) n.4260A>T | |
9 | g.132327522T>C | CA375327344 | SETX | c.4076A>G (p.Gln1359Arg) n.4260A>G | ClinVar |
9 | g.132327522T>G | CA375327345 | SETX | c.4076A>C (p.Gln1359Pro) n.4260A>C | |
9 | g.132327524_132327525del | CA2692256386 | SETX | c.4075_4076del (p.Gln1359LysfsTer3) n.4259_4260del | gnomAD v4 |
9 | g.132327523G>A | CA375327348 | SETX | c.4075C>T (p.Gln1359Ter) n.4259C>T | |
9 | g.132327523G>C | CA375327347 | SETX | c.4075C>G (p.Gln1359Glu) n.4259C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327523G>T | CA375327346 | SETX | c.4075C>A (p.Gln1359Lys) n.4259C>A | |
9 | g.132327524T>A | CA467807156 | SETX | c.4074A>T (p.Ser1358=) n.4258A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327524T>C | CA467807157 | SETX | c.4074A>G (p.Ser1358=) n.4258A>G | |
9 | g.132327524T>G | CA467807159 | SETX | c.4074A>C (p.Ser1358=) n.4258A>C | COSMIC |
9 | g.132327525G>A | CA375327349 | SETX | c.4073C>T (p.Ser1358Leu) n.4257C>T | |
9 | g.132327525G>C | CA375327350 | SETX | c.4073C>G (p.Ser1358Ter) n.4257C>G | |
9 | g.132327525G>T | CA375327351 | SETX | c.4073C>A (p.Ser1358Ter) n.4257C>A | |
9 | g.132327526A>C | CA375327352 | SETX | c.4072T>G (p.Ser1358Ala) n.4256T>G | |
9 | g.132327526A>G | CA375327353 | SETX | c.4072T>C (p.Ser1358Pro) n.4256T>C | |
9 | g.132327526A>T | CA375327354 | SETX | c.4072T>A (p.Ser1358Thr) n.4256T>A | |
9 | g.132327527T>A | CA375327355 | SETX | c.4071A>T (p.Lys1357Asn) n.4255A>T | |
9 | g.132327527T>C | CA5297275 | SETX | c.4071A>G (p.Lys1357=) n.4255A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.132327527T>G | CA375327356 | SETX | c.4071A>C (p.Lys1357Asn) n.4255A>C | |
9 | g.132327527T= | CA1882147391 | SETX | c.4071A= (p.Lys1357=) n.4255A= | |
9 | g.132327528T>A | CA375327357 | SETX | c.4070A>T (p.Lys1357Ile) n.4254A>T | |
9 | g.132327528T>C | CA5297276 | SETX | c.4070A>G (p.Lys1357Arg) n.4254A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327528T>G | CA375327358 | SETX | c.4070A>C (p.Lys1357Thr) n.4254A>C | |
9 | g.132327528T= | CA1882147392 | SETX | c.4070A= (p.Lys1357=) n.4254A= | |
9 | g.132327529T>A | CA375327361 | SETX | c.4069A>T (p.Lys1357Ter) n.4253A>T | |
9 | g.132327529T>C | CA375327360 | SETX | c.4069A>G (p.Lys1357Glu) n.4253A>G | |
9 | g.132327529T>G | CA375327359 | SETX | c.4069A>C (p.Lys1357Gln) n.4253A>C | |
9 | g.132327530G>A | CA467807170 | SETX | c.4068C>T (p.Pro1356=) n.4252C>T | |
9 | g.132327530G>C | CA467807172 | SETX | c.4068C>G (p.Pro1356=) n.4252C>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327530G>T | CA467807174 | SETX | c.4068C>A (p.Pro1356=) n.4252C>A | |
9 | g.132327531G>A | CA375327362 | SETX | c.4067C>T (p.Pro1356Leu) n.4251C>T | |
9 | g.132327531G>C | CA375327363 | SETX | c.4067C>G (p.Pro1356Arg) n.4251C>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327531G>T | CA375327364 | SETX | c.4067C>A (p.Pro1356His) n.4251C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327532G>A | CA375327365 | SETX | c.4066C>T (p.Pro1356Ser) n.4250C>T | |
9 | g.132327532G>C | CA375327366 | SETX | c.4066C>G (p.Pro1356Ala) n.4250C>G | |
9 | g.132327532G= | CA1882147393 | SETX | c.4066C= (p.Pro1356=) n.4250C= | |
9 | g.132327532G>T | CA375327367 | SETX | c.4066C>A (p.Pro1356Thr) n.4250C>A | dbSNP |
9 | g.132327533T>A | CA375327369 | SETX | c.4065A>T (p.Arg1355Ser) n.4249A>T | |
9 | g.132327533T>C | CA467807181 | SETX | c.4065A>G (p.Arg1355=) n.4249A>G | |
9 | g.132327533T>G | CA375327368 | SETX | c.4065A>C (p.Arg1355Ser) n.4249A>C | |
9 | g.132327534C>A | CA375327370 | SETX | c.4064G>T (p.Arg1355Ile) n.4248G>T | |
9 | g.132327534C>G | CA375327371 | SETX | c.4064G>C (p.Arg1355Thr) n.4248G>C | |
9 | g.132327534C>T | CA375327372 | SETX | c.4064G>A (p.Arg1355Lys) n.4248G>A | |
9 | g.132327535T>A | CA375327373 | SETX | c.4063A>T (p.Arg1355Ter) n.4247A>T | |
9 | g.132327535T>C | CA375327374 | SETX | c.4063A>G (p.Arg1355Gly) n.4247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327535T>G | CA467807185 | SETX | c.4063A>C (p.Arg1355=) n.4247A>C | |
9 | g.132327535T= | CA1882147394 | SETX | c.4063A= (p.Arg1355=) n.4247A= | |
9 | g.132327536G>A | CA467807187 | SETX | c.4062C>T (p.Ile1354=) n.4246C>T | |
9 | g.132327536G>C | CA200807496 | SETX | c.4062C>G (p.Ile1354Met) n.4246C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327536G= | CA1882147395 | SETX | c.4062C= (p.Ile1354=) n.4246C= | |
9 | g.132327536G>T | CA467807190 | SETX | c.4062C>A (p.Ile1354=) n.4246C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327537A>C | CA375327375 | SETX | c.4061T>G (p.Ile1354Ser) n.4245T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327537A>G | CA375327377 | SETX | c.4061T>C (p.Ile1354Thr) n.4245T>C | |
9 | g.132327537A>T | CA375327376 | SETX | c.4061T>A (p.Ile1354Asn) n.4245T>A | |
9 | g.132327538T>A | CA375327378 | SETX | c.4060A>T (p.Ile1354Phe) n.4244A>T | |
9 | g.132327538T>C | CA375327379 | SETX | c.4060A>G (p.Ile1354Val) n.4244A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327538T>G | CA375327380 | SETX | c.4060A>C (p.Ile1354Leu) n.4244A>C | |
9 | g.132327539C>A | CA375327381 | SETX | c.4059G>T (p.Gln1353His) n.4243G>T | |
9 | g.132327539C>G | CA375327382 | SETX | c.4059G>C (p.Gln1353His) n.4243G>C | |
9 | g.132327539C>T | CA467807197 | SETX | c.4059G>A (p.Gln1353=) n.4243G>A | |
9 | g.132327540T>A | CA375327383 | SETX | c.4058A>T (p.Gln1353Leu) n.4242A>T | |
9 | g.132327540T>C | CA375327384 | SETX | c.4058A>G (p.Gln1353Arg) n.4242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327540T>G | CA375327385 | SETX | c.4058A>C (p.Gln1353Pro) n.4242A>C | |
9 | g.132327540T= | CA1882147396 | SETX | c.4058A= (p.Gln1353=) n.4242A= | |
9 | g.132327541G>A | CA375327386 | SETX | c.4057C>T (p.Gln1353Ter) n.4241C>T | |
9 | g.132327541G>C | CA375327387 | SETX | c.4057C>G (p.Gln1353Glu) n.4241C>G | |
9 | g.132327541G>T | CA375327388 | SETX | c.4057C>A (p.Gln1353Lys) n.4241C>A | |
9 | g.132327542C>A | CA375327392 | SETX | c.4056G>T (p.Arg1352Ser) n.4240G>T | |
9 | g.132327542C>G | CA375327390 | SETX | c.4056G>C (p.Arg1352Ser) n.4240G>C | |
9 | g.132327542C>T | CA467807204 | SETX | c.4056G>A (p.Arg1352=) n.4240G>A | |
9 | g.132327543C>A | CA375327394 | SETX | c.4055G>T (p.Arg1352Met) n.4239G>T | |
9 | g.132327543C>G | CA375327399 | SETX | c.4055G>C (p.Arg1352Thr) n.4239G>C | |
9 | g.132327543C>T | CA375327396 | SETX | c.4055G>A (p.Arg1352Lys) n.4239G>A | |
9 | g.132327544T>A | CA375327401 | SETX | c.4054A>T (p.Arg1352Trp) n.4238A>T | |
9 | g.132327544T>C | CA375327403 | SETX | c.4054A>G (p.Arg1352Gly) n.4238A>G | |
9 | g.132327544T>G | CA467807209 | SETX | c.4054A>C (p.Arg1352=) n.4238A>C | |
9 | g.132327545T>A | CA375327406 | SETX | c.4053A>T (p.Gln1351His) n.4237A>T | |
9 | g.132327545T>C | CA10629234 | SETX | c.4053A>G (p.Gln1351=) n.4237A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327545T>G | CA375327408 | SETX | c.4053A>C (p.Gln1351His) n.4237A>C | |
9 | g.132327545T= | CA1882147397 | SETX | c.4053A= (p.Gln1351=) n.4237A= | |
9 | g.132327546T>A | CA375327411 | SETX | c.4052A>T (p.Gln1351Leu) n.4236A>T | |
9 | g.132327546T>C | CA375327413 | SETX | c.4052A>G (p.Gln1351Arg) n.4236A>G | |
9 | g.132327546T>G | CA375327415 | SETX | c.4052A>C (p.Gln1351Pro) n.4236A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327547G>A | CA375327417 | SETX | c.4051C>T (p.Gln1351Ter) n.4235C>T | |
9 | g.132327547G>C | CA5297277 | SETX | c.4051C>G (p.Gln1351Glu) n.4235C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327547G= | CA1882147398 | SETX | c.4051C= (p.Gln1351=) n.4235C= | |
9 | g.132327547G>T | CA375327420 | SETX | c.4051C>A (p.Gln1351Lys) n.4235C>A | |
9 | g.132327548C>A | CA375327422 | SETX | c.4050G>T (p.Met1350Ile) n.4234G>T | |
9 | g.132327548C>G | CA375327424 | SETX | c.4050G>C (p.Met1350Ile) n.4234G>C | |
9 | g.132327548C>T | CA375327426 | SETX | c.4050G>A (p.Met1350Ile) n.4234G>A | |
9 | g.132327549A>C | CA375327432 | SETX | c.4049T>G (p.Met1350Arg) n.4233T>G | |
9 | g.132327549A>G | CA375327430 | SETX | c.4049T>C (p.Met1350Thr) n.4233T>C | |
9 | g.132327549A>T | CA375327428 | SETX | c.4049T>A (p.Met1350Lys) n.4233T>A | |
9 | g.132327550T>A | CA375327435 | SETX | c.4048A>T (p.Met1350Leu) n.4232A>T | |
9 | g.132327550T>C | CA5297278 | SETX | c.4048A>G (p.Met1350Val) n.4232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327550T>G | CA375327438 | SETX | c.4048A>C (p.Met1350Leu) n.4232A>C | |
9 | g.132327550T= | CA1882147399 | SETX | c.4048A= (p.Met1350=) n.4232A= | |
9 | g.132327551C>A | CA375327441 | SETX | c.4047G>T (p.Gln1349His) n.4231G>T | dbSNP |
9 | g.132327551C= | CA1882147400 | SETX | c.4047G= (p.Gln1349=) n.4231G= | |
9 | g.132327551C>G | CA375327443 | SETX | c.4047G>C (p.Gln1349His) n.4231G>C | |
9 | g.132327551C>T | CA467807225 | SETX | c.4047G>A (p.Gln1349=) n.4231G>A | |
9 | g.132327552T>A | CA375327445 | SETX | c.4046A>T (p.Gln1349Leu) n.4230A>T | |
9 | g.132327552T>C | CA200807522 | SETX | c.4046A>G (p.Gln1349Arg) n.4230A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327552T>G | CA375327448 | SETX | c.4046A>C (p.Gln1349Pro) n.4230A>C | |
9 | g.132327552T= | CA1882147401 | SETX | c.4046A= (p.Gln1349=) n.4230A= | |
9 | g.132327553G>A | CA375327449 | SETX | c.4045C>T (p.Gln1349Ter) n.4229C>T | |
9 | g.132327553G>C | CA200807527 | SETX | c.4045C>G (p.Gln1349Glu) n.4229C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327553G= | CA1882147402 | SETX | c.4045C= (p.Gln1349=) n.4229C= | |
9 | g.132327553G>T | CA5297279 | SETX | c.4045C>A (p.Gln1349Lys) n.4229C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327554A>C | CA467807234 | SETX | c.4044T>G (p.Leu1348=) n.4228T>G | |
9 | g.132327554A>G | CA467807232 | SETX | c.4044T>C (p.Leu1348=) n.4228T>C | |
9 | g.132327554A>T | CA467807230 | SETX | c.4044T>A (p.Leu1348=) n.4228T>A | |
9 | g.132327555A= | CA1882147403 | SETX | c.4043T= (p.Leu1348=) n.4227T= | |
9 | g.132327555A>C | CA375327454 | SETX | c.4043T>G (p.Leu1348Arg) n.4227T>G | |
9 | g.132327555A>G | CA5297280 | SETX | c.4043T>C (p.Leu1348Pro) n.4227T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327555A>T | CA375327452 | SETX | c.4043T>A (p.Leu1348His) n.4227T>A | |
9 | g.132327556G>A | CA375327457 | SETX | c.4042C>T (p.Leu1348Phe) n.4226C>T | |
9 | g.132327556G>C | CA375327459 | SETX | c.4042C>G (p.Leu1348Val) n.4226C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327556G>T | CA375327461 | SETX | c.4042C>A (p.Leu1348Ile) n.4226C>A | |
9 | g.132327556_132327559delinsGTTC | CA1882147404 | SETX | c.4039_4042delinsGAAC (p.Glu1347=) n.4223_4226delinsGAAC | |
9 | g.132327557T>A | CA375327462 | SETX | c.4041A>T (p.Glu1347Asp) n.4225A>T | |
9 | g.132327557T>C | CA467807240 | SETX | c.4041A>G (p.Glu1347=) n.4225A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327557T>G | CA375327463 | SETX | c.4041A>C (p.Glu1347Asp) n.4225A>C | |
9 | g.132327557T= | CA1882147405 | SETX | c.4041A= (p.Glu1347=) n.4225A= | |
9 | g.132327559_132327561del | CA5297281 | SETX | c.4039_4041del (p.Glu1347del) n.4223_4225del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327558T>A | CA375327466 | SETX | c.4040A>T (p.Glu1347Val) n.4224A>T | |
9 | g.132327558T>C | CA375327468 | SETX | c.4040A>G (p.Glu1347Gly) n.4224A>G | |
9 | g.132327558T>G | CA375327469 | SETX | c.4040A>C (p.Glu1347Ala) n.4224A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327558T= | CA1882147406 | SETX | c.4040A= (p.Glu1347=) n.4224A= | |
9 | g.132327559C>A | CA375327473 | SETX | c.4039G>T (p.Glu1347Ter) n.4223G>T | |
9 | g.132327559C>G | CA375327474 | SETX | c.4039G>C (p.Glu1347Gln) n.4223G>C | |
9 | g.132327559C>T | CA375327476 | SETX | c.4039G>A (p.Glu1347Lys) n.4223G>A | |
9 | g.132327560T>A | CA375327478 | SETX | c.4038A>T (p.Gln1346His) n.4222A>T | |
9 | g.132327560T>C | CA467807251 | SETX | c.4038A>G (p.Gln1346=) n.4222A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327560T>G | CA375327477 | SETX | c.4038A>C (p.Gln1346His) n.4222A>C | |
9 | g.132327560T= | CA1882147407 | SETX | c.4038A= (p.Gln1346=) n.4222A= | |
9 | g.132327561T>A | CA375327479 | SETX | c.4037A>T (p.Gln1346Leu) n.4221A>T | |
9 | g.132327561T>C | CA375327482 | SETX | c.4037A>G (p.Gln1346Arg) n.4221A>G | |
9 | g.132327561T>G | CA5297282 | SETX | c.4037A>C (p.Gln1346Pro) n.4221A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327561T= | CA1882147408 | SETX | c.4037A= (p.Gln1346=) n.4221A= | |
9 | g.132327562G>A | CA375327486 | SETX | c.4036C>T (p.Gln1346Ter) n.4220C>T | dbSNP |
9 | g.132327562G>C | CA375327488 | SETX | c.4036C>G (p.Gln1346Glu) n.4220C>G | |
9 | g.132327562G= | CA1882147409 | SETX | c.4036C= (p.Gln1346=) n.4220C= | |
9 | g.132327562G>T | CA375327490 | SETX | c.4036C>A (p.Gln1346Lys) n.4220C>A | |
9 | g.132327563A>C | CA375327492 | SETX | c.4035T>G (p.Ser1345Arg) n.4219T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327563A>G | CA467807259 | SETX | c.4035T>C (p.Ser1345=) n.4219T>C | |
9 | g.132327563A>T | CA375327499 | SETX | c.4035T>A (p.Ser1345Arg) n.4219T>A | |
9 | g.132327564C>A | CA375327502 | SETX | c.4034G>T (p.Ser1345Ile) n.4218G>T | |
9 | g.132327564C>G | CA375327504 | SETX | c.4034G>C (p.Ser1345Thr) n.4218G>C | |
9 | g.132327564C>T | CA375327505 | SETX | c.4034G>A (p.Ser1345Asn) n.4218G>A | |
9 | g.132327565T>A | CA375327509 | SETX | c.4033A>T (p.Ser1345Cys) n.4217A>T | |
9 | g.132327565T>C | CA375327510 | SETX | c.4033A>G (p.Ser1345Gly) n.4217A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327565T>G | CA375327513 | SETX | c.4033A>C (p.Ser1345Arg) n.4217A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327566A= | CA1882147410 | SETX | c.4032T= (p.Thr1344=) n.4216T= | |
9 | g.132327566A>C | CA467807268 | SETX | c.4032T>G (p.Thr1344=) n.4216T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327566A>G | CA467807265 | SETX | c.4032T>C (p.Thr1344=) n.4216T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327566A>T | CA467807266 | SETX | c.4032T>A (p.Thr1344=) n.4216T>A | |
9 | g.132327567G>A | CA375327517 | SETX | c.4031C>T (p.Thr1344Ile) n.4215C>T | |
9 | g.132327567G>C | CA375327519 | SETX | c.4031C>G (p.Thr1344Ser) n.4215C>G | ClinVar |
9 | g.132327567G>T | CA375327515 | SETX | c.4031C>A (p.Thr1344Asn) n.4215C>A | |
9 | g.132327568T>A | CA375327525 | SETX | c.4030A>T (p.Thr1344Ser) n.4214A>T | |
9 | g.132327568T>C | CA375327521 | SETX | c.4030A>G (p.Thr1344Ala) n.4214A>G | |
9 | g.132327568T>G | CA375327523 | SETX | c.4030A>C (p.Thr1344Pro) n.4214A>C | |
9 | g.132327569C>A | CA467807276 | SETX | c.4029G>T (p.Leu1343=) n.4213G>T | |
9 | g.132327569C>G | CA467807278 | SETX | c.4029G>C (p.Leu1343=) n.4213G>C | |
9 | g.132327569C>T | CA467807274 | SETX | c.4029G>A (p.Leu1343=) n.4213G>A | |
9 | g.132327570A>C | CA375327527 | SETX | c.4028T>G (p.Leu1343Arg) n.4212T>G | |
9 | g.132327570A>G | CA375327529 | SETX | c.4028T>C (p.Leu1343Pro) n.4212T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327570A>T | CA375327531 | SETX | c.4028T>A (p.Leu1343Gln) n.4212T>A | |
9 | g.132327571G>A | CA467807282 | SETX | c.4027C>T (p.Leu1343=) n.4211C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327571G>C | CA375327533 | SETX | c.4027C>G (p.Leu1343Val) n.4211C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327571G>T | CA375327535 | SETX | c.4027C>A (p.Leu1343Met) n.4211C>A | |
9 | g.132327572A= | CA1882147411 | SETX | c.4026T= (p.Leu1342=) n.4210T= | |
9 | g.132327572A>C | CA467807284 | SETX | c.4026T>G (p.Leu1342=) n.4210T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327572A>G | CA467807286 | SETX | c.4026T>C (p.Leu1342=) n.4210T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327572A>T | CA467807288 | SETX | c.4026T>A (p.Leu1342=) n.4210T>A | |
9 | g.132327573A>C | CA375327538 | SETX | c.4025T>G (p.Leu1342Arg) n.4209T>G | |
9 | g.132327573A>G | CA375327540 | SETX | c.4025T>C (p.Leu1342Pro) n.4209T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327573A>T | CA375327542 | SETX | c.4025T>A (p.Leu1342His) n.4209T>A | |
9 | g.132327574G>A | CA375327544 | SETX | c.4024C>T (p.Leu1342Phe) n.4208C>T | |
9 | g.132327574G>C | CA375327546 | SETX | c.4024C>G (p.Leu1342Val) n.4208C>G | |
9 | g.132327574G>T | CA375327548 | SETX | c.4024C>A (p.Leu1342Ile) n.4208C>A | |
9 | g.132327574_132327575delinsGT | CA1882147412 | SETX | c.4023_4024delinsAC (p.Lys1341=) n.4207_4208delinsAC |