Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.132327305T>A	CA467807701	SETX	c.4293A>T (p.Pro1431=) n.4477A>T
9	g.132327305T>C	CA467807702	SETX	c.4293A>G (p.Pro1431=) n.4477A>G
9	g.132327305T>G	CA467807703	SETX	c.4293A>C (p.Pro1431=) n.4477A>C
9	g.132327306G>A	CA375326641	SETX	c.4292C>T (p.Pro1431Leu) n.4476C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.132327306G>C	CA375326642	SETX	c.4292C>G (p.Pro1431Arg) n.4476C>G
9	g.132327306G=	CA1882147284	SETX	c.4292C= (p.Pro1431=) n.4476C=
9	g.132327306G>T	CA375326643	SETX	c.4292C>A (p.Pro1431Gln) n.4476C>A
9	g.132327307G>A	CA375326648	SETX	c.4291C>T (p.Pro1431Ser) n.4475C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327307G>C	CA5297229	SETX	c.4291C>G (p.Pro1431Ala) n.4475C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327307G=	CA1882147285	SETX	c.4291C= (p.Pro1431=) n.4475C=
9	g.132327307G>T	CA375326646	SETX	c.4291C>A (p.Pro1431Thr) n.4475C>A
9	g.132327308A>C	CA467807706	SETX	c.4290T>G (p.Ser1430=) n.4474T>G
9	g.132327308A>G	CA467807705	SETX	c.4290T>C (p.Ser1430=) n.4474T>C
9	g.132327308A>T	CA467807704	SETX	c.4290T>A (p.Ser1430=) n.4474T>A
9	g.132327309G>A	CA375326649	SETX	c.4289C>T (p.Ser1430Phe) n.4473C>T
9	g.132327309G>C	CA375326651	SETX	c.4289C>G (p.Ser1430Cys) n.4473C>G
9	g.132327309G>T	CA375326653	SETX	c.4289C>A (p.Ser1430Tyr) n.4473C>A	gnomAD v4
9	g.132327310A>C	CA375326655	SETX	c.4288T>G (p.Ser1430Ala) n.4472T>G
9	g.132327310A>G	CA375326656	SETX	c.4288T>C (p.Ser1430Pro) n.4472T>C
9	g.132327310A>T	CA375326658	SETX	c.4288T>A (p.Ser1430Thr) n.4472T>A
9	g.132327311C>A	CA467807707	SETX	c.4287G>T (p.Gly1429=) n.4471G>T
9	g.132327311C=	CA1882147286	SETX	c.4287G= (p.Gly1429=) n.4471G=
9	g.132327311C>G	CA467807708	SETX	c.4287G>C (p.Gly1429=) n.4471G>C
9	g.132327311C>T	CA200807146	SETX	c.4287G>A (p.Gly1429=) n.4471G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327312C>A	CA375326661	SETX	c.4286G>T (p.Gly1429Val) n.4470G>T
9	g.132327312C>G	CA375326663	SETX	c.4286G>C (p.Gly1429Ala) n.4470G>C
9	g.132327312C>T	CA375326662	SETX	c.4286G>A (p.Gly1429Glu) n.4470G>A
9	g.132327313C>A	CA375326665	SETX	c.4285G>T (p.Gly1429Trp) n.4469G>T
9	g.132327313C>G	CA375326667	SETX	c.4285G>C (p.Gly1429Arg) n.4469G>C
9	g.132327313C>T	CA375326668	SETX	c.4285G>A (p.Gly1429Arg) n.4469G>A
9	g.132327314A=	CA1882147287	SETX	c.4284T= (p.His1428=) n.4468T=
9	g.132327314A>C	CA375326669	SETX	c.4284T>G (p.His1428Gln) n.4468T>G
9	g.132327314A>G	CA467807709	SETX	c.4284T>C (p.His1428=) n.4468T>C	dbSNP
9	g.132327314A>T	CA375326671	SETX	c.4284T>A (p.His1428Gln) n.4468T>A
9	g.132327315T>A	CA375326673	SETX	c.4283A>T (p.His1428Leu) n.4467A>T
9	g.132327315T>C	CA5297230	SETX	c.4283A>G (p.His1428Arg) n.4467A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327315T>G	CA375326675	SETX	c.4283A>C (p.His1428Pro) n.4467A>C
9	g.132327315T=	CA1882147288	SETX	c.4283A= (p.His1428=) n.4467A=
9	g.132327316G>A	CA375326677	SETX	c.4282C>T (p.His1428Tyr) n.4466C>T
9	g.132327316G>C	CA375326678	SETX	c.4282C>G (p.His1428Asp) n.4466C>G
9	g.132327316G>T	CA375326680	SETX	c.4282C>A (p.His1428Asn) n.4466C>A
9	g.132327317T>A	CA375326683	SETX	c.4281A>T (p.Lys1427Asn) n.4465A>T
9	g.132327317T>C	CA467807710	SETX	c.4281A>G (p.Lys1427=) n.4465A>G
9	g.132327317T>G	CA375326681	SETX	c.4281A>C (p.Lys1427Asn) n.4465A>C
9	g.132327318T>A	CA375326684	SETX	c.4280A>T (p.Lys1427Ile) n.4464A>T
9	g.132327318T>C	CA375326686	SETX	c.4280A>G (p.Lys1427Arg) n.4464A>G
9	g.132327318T>G	CA375326685	SETX	c.4280A>C (p.Lys1427Thr) n.4464A>C
9	g.132327319T>A	CA375326687	SETX	c.4279A>T (p.Lys1427Ter) n.4463A>T
9	g.132327319T>C	CA375326689	SETX	c.4279A>G (p.Lys1427Glu) n.4463A>G
9	g.132327319T>G	CA375326690	SETX	c.4279A>C (p.Lys1427Gln) n.4463A>C
9	g.132327320T>A	CA467807713	SETX	c.4278A>T (p.Ala1426=) n.4462A>T
9	g.132327320T>C	CA467807712	SETX	c.4278A>G (p.Ala1426=) n.4462A>G
9	g.132327320T>G	CA467807711	SETX	c.4278A>C (p.Ala1426=) n.4462A>C
9	g.132327321G>A	CA375326692	SETX	c.4277C>T (p.Ala1426Val) n.4461C>T	dbSNP
9	g.132327321G>C	CA375326694	SETX	c.4277C>G (p.Ala1426Gly) n.4461C>G
9	g.132327321G>T	CA375326696	SETX	c.4277C>A (p.Ala1426Glu) n.4461C>A
9	g.132327322C>A	CA375326697	SETX	c.4276G>T (p.Ala1426Ser) n.4460G>T	dbSNP
9	g.132327322C>G	CA375326698	SETX	c.4276G>C (p.Ala1426Pro) n.4460G>C
9	g.132327322C>T	CA375326700	SETX	c.4276G>A (p.Ala1426Thr) n.4460G>A	gnomAD v4
9	g.132327323T>A	CA375326702	SETX	c.4275A>T (p.Lys1425Asn) n.4459A>T	gnomAD v4
9	g.132327323T>C	CA467807714	SETX	c.4275A>G (p.Lys1425=) n.4459A>G	dbSNP
9	g.132327323T>G	CA375326703	SETX	c.4275A>C (p.Lys1425Asn) n.4459A>C
9	g.132327323T=	CA1882147289	SETX	c.4275A= (p.Lys1425=) n.4459A=
9	g.132327324_132327328del	CA2692256380	SETX	c.4271_4275del (p.Ile1424SerfsTer9) n.4455_4459del	gnomAD v4
9	g.132327324T>A	CA375326708	SETX	c.4274A>T (p.Lys1425Ile) n.4458A>T
9	g.132327324T>C	CA375326706	SETX	c.4274A>G (p.Lys1425Arg) n.4458A>G
9	g.132327324T>G	CA375326705	SETX	c.4274A>C (p.Lys1425Thr) n.4458A>C
9	g.132327325T>A	CA375326710	SETX	c.4273A>T (p.Lys1425Ter) n.4457A>T
9	g.132327325T>C	CA233102	SETX	c.4273A>G (p.Lys1425Glu) n.4457A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327325T>G	CA375326712	SETX	c.4273A>C (p.Lys1425Gln) n.4457A>C
9	g.132327325T=	CA1882147290	SETX	c.4273A= (p.Lys1425=) n.4457A=
9	g.132327326T>A	CA467807715	SETX	c.4272A>T (p.Ile1424=) n.4456A>T
9	g.132327326T>C	CA375326714	SETX	c.4272A>G (p.Ile1424Met) n.4456A>G
9	g.132327326T>G	CA467807716	SETX	c.4272A>C (p.Ile1424=) n.4456A>C	gnomAD v4
9	g.132327327A>C	CA375326715	SETX	c.4271T>G (p.Ile1424Arg) n.4455T>G
9	g.132327327A>G	CA375326716	SETX	c.4271T>C (p.Ile1424Thr) n.4455T>C	gnomAD v4
9	g.132327327A>T	CA375326718	SETX	c.4271T>A (p.Ile1424Lys) n.4455T>A
9	g.132327328T>A	CA375326719	SETX	c.4270A>T (p.Ile1424Leu) n.4454A>T
9	g.132327328T>C	CA5297231	SETX	c.4270A>G (p.Ile1424Val) n.4454A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327328T>G	CA375326721	SETX	c.4270A>C (p.Ile1424Leu) n.4454A>C
9	g.132327328T=	CA1882147291	SETX	c.4270A= (p.Ile1424=) n.4454A=
9	g.132327329G>A	CA467807717	SETX	c.4269C>T (p.Thr1423=) n.4453C>T
9	g.132327329G>C	CA467807718	SETX	c.4269C>G (p.Thr1423=) n.4453C>G
9	g.132327329G>T	CA467807719	SETX	c.4269C>A (p.Thr1423=) n.4453C>A
9	g.132327330G>A	CA375326722	SETX	c.4268C>T (p.Thr1423Ile) n.4452C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327330G>C	CA375326724	SETX	c.4268C>G (p.Thr1423Ser) n.4452C>G
9	g.132327330G=	CA1882147292	SETX	c.4268C= (p.Thr1423=) n.4452C=
9	g.132327330G>T	CA375326725	SETX	c.4268C>A (p.Thr1423Asn) n.4452C>A
9	g.132327331T>A	CA375326731	SETX	c.4267A>T (p.Thr1423Ser) n.4451A>T
9	g.132327331T>C	CA375326729	SETX	c.4267A>G (p.Thr1423Ala) n.4451A>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.132327331T>G	CA375326727	SETX	c.4267A>C (p.Thr1423Pro) n.4451A>C
9	g.132327331T=	CA1882147293	SETX	c.4267A= (p.Thr1423=) n.4451A=
9	g.132327332T>A	CA375326734	SETX	c.4266A>T (p.Glu1422Asp) n.4450A>T
9	g.132327332T>C	CA467807720	SETX	c.4266A>G (p.Glu1422=) n.4450A>G
9	g.132327332T>G	CA375326732	SETX	c.4266A>C (p.Glu1422Asp) n.4450A>C
9	g.132327333T>A	CA375326738	SETX	c.4265A>T (p.Glu1422Val) n.4449A>T
9	g.132327333T>C	CA375326736	SETX	c.4265A>G (p.Glu1422Gly) n.4449A>G
9	g.132327333T>G	CA375326739	SETX	c.4265A>C (p.Glu1422Ala) n.4449A>C	gnomAD v4
9	g.132327334C>A	CA375326741	SETX	c.4264G>T (p.Glu1422Ter) n.4448G>T
9	g.132327334C>G	CA375326742	SETX	c.4264G>C (p.Glu1422Gln) n.4448G>C
9	g.132327334C>T	CA375326744	SETX	c.4264G>A (p.Glu1422Lys) n.4448G>A
9	g.132327335T>A	CA467807721	SETX	c.4263A>T (p.Pro1421=) n.4447A>T
9	g.132327335T>C	CA467807722	SETX	c.4263A>G (p.Pro1421=) n.4447A>G
9	g.132327335T>G	CA5297232	SETX	c.4263A>C (p.Pro1421=) n.4447A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.132327335T=	CA1882147294	SETX	c.4263A= (p.Pro1421=) n.4447A=
9	g.132327336G>A	CA375326747	SETX	c.4262C>T (p.Pro1421Leu) n.4446C>T
9	g.132327336G>C	CA200807172	SETX	c.4262C>G (p.Pro1421Arg) n.4446C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327336G=	CA1882147295	SETX	c.4262C= (p.Pro1421=) n.4446C=
9	g.132327336G>T	CA375326750	SETX	c.4262C>A (p.Pro1421Gln) n.4446C>A
9	g.132327337G>A	CA375326752	SETX	c.4261C>T (p.Pro1421Ser) n.4445C>T	gnomAD v4
9	g.132327337G>C	CA375326759	SETX	c.4261C>G (p.Pro1421Ala) n.4445C>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.132327337G>T	CA375326761	SETX	c.4261C>A (p.Pro1421Thr) n.4445C>A
9	g.132327338T>A	CA375326765	SETX	c.4260A>T (p.Glu1420Asp) n.4444A>T	gnomAD v4
9	g.132327338T>C	CA467807723	SETX	c.4260A>G (p.Glu1420=) n.4444A>G	gnomAD v4
9	g.132327338T>G	CA375326767	SETX	c.4260A>C (p.Glu1420Asp) n.4444A>C
9	g.132327339T>A	CA375326773	SETX	c.4259A>T (p.Glu1420Val) n.4443A>T
9	g.132327339T>C	CA375326768	SETX	c.4259A>G (p.Glu1420Gly) n.4443A>G	ClinVar
9	g.132327339T>G	CA375326770	SETX	c.4259A>C (p.Glu1420Ala) n.4443A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327339T=	CA1882147296	SETX	c.4259A= (p.Glu1420=) n.4443A=
9	g.132327340C>A	CA375326775	SETX	c.4258G>T (p.Glu1420Ter) n.4442G>T
9	g.132327340C>G	CA375326777	SETX	c.4258G>C (p.Glu1420Gln) n.4442G>C
9	g.132327340C>T	CA375326778	SETX	c.4258G>A (p.Glu1420Lys) n.4442G>A
9	g.132327341A>C	CA467807724	SETX	c.4257T>G (p.Ser1419=) n.4441T>G
9	g.132327341A>G	CA467807725	SETX	c.4257T>C (p.Ser1419=) n.4441T>C
9	g.132327341A>T	CA467807726	SETX	c.4257T>A (p.Ser1419=) n.4441T>A
9	g.132327342G>A	CA375326780	SETX	c.4256C>T (p.Ser1419Phe) n.4440C>T	gnomAD v4
9	g.132327342G>C	CA375326782	SETX	c.4256C>G (p.Ser1419Cys) n.4440C>G
9	g.132327342G>T	CA375326784	SETX	c.4256C>A (p.Ser1419Tyr) n.4440C>A
9	g.132327343A>C	CA375326785	SETX	c.4255T>G (p.Ser1419Ala) n.4439T>G
9	g.132327343A>G	CA375326787	SETX	c.4255T>C (p.Ser1419Pro) n.4439T>C
9	g.132327343A>T	CA375326788	SETX	c.4255T>A (p.Ser1419Thr) n.4439T>A
9	g.132327344A>C	CA467807727	SETX	c.4254T>G (p.Pro1418=) n.4438T>G
9	g.132327344A>G	CA467807728	SETX	c.4254T>C (p.Pro1418=) n.4438T>C
9	g.132327344A>T	CA467807729	SETX	c.4254T>A (p.Pro1418=) n.4438T>A
9	g.132327345G>A	CA375326790	SETX	c.4253C>T (p.Pro1418Leu) n.4437C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.132327345G>C	CA375326793	SETX	c.4253C>G (p.Pro1418Arg) n.4437C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327345G=	CA1882147297	SETX	c.4253C= (p.Pro1418=) n.4437C=
9	g.132327345G>T	CA375326795	SETX	c.4253C>A (p.Pro1418His) n.4437C>A	dbSNP
9	g.132327346G>A	CA375326798	SETX	c.4252C>T (p.Pro1418Ser) n.4436C>T
9	g.132327346G>C	CA5297233	SETX	c.4252C>G (p.Pro1418Ala) n.4436C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327346G=	CA1882147298	SETX	c.4252C= (p.Pro1418=) n.4436C=
9	g.132327346G>T	CA375326797	SETX	c.4252C>A (p.Pro1418Thr) n.4436C>A
9	g.132327347C>A	CA375326803	SETX	c.4251G>T (p.Met1417Ile) n.4435G>T
9	g.132327347C=	CA1882147299	SETX	c.4251G= (p.Met1417=) n.4435G=
9	g.132327347C>G	CA375326799	SETX	c.4251G>C (p.Met1417Ile) n.4435G>C	dbSNP
9	g.132327347C>T	CA375326801	SETX	c.4251G>A (p.Met1417Ile) n.4435G>A
9	g.132327348A>C	CA375326804	SETX	c.4250T>G (p.Met1417Arg) n.4434T>G
9	g.132327348A>G	CA375326805	SETX	c.4250T>C (p.Met1417Thr) n.4434T>C
9	g.132327348A>T	CA375326809	SETX	c.4250T>A (p.Met1417Lys) n.4434T>A
9	g.132327349T>A	CA375326814	SETX	c.4249A>T (p.Met1417Leu) n.4433A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327349T>C	CA375326813	SETX	c.4249A>G (p.Met1417Val) n.4433A>G	dbSNP
9	g.132327349T>G	CA375326811	SETX	c.4249A>C (p.Met1417Leu) n.4433A>C
9	g.132327349T=	CA1882147300	SETX	c.4249A= (p.Met1417=) n.4433A=
9	g.132327350G>A	CA5297235	SETX	c.4248C>T (p.Cys1416=) n.4432C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327350G>C	CA5297234	SETX	c.4248C>G (p.Cys1416Trp) n.4432C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.132327350G=	CA1882147301	SETX	c.4248C= (p.Cys1416=) n.4432C=
9	g.132327350G>T	CA375326817	SETX	c.4248C>A (p.Cys1416Ter) n.4432C>A
9	g.132327351C>A	CA375326818	SETX	c.4247G>T (p.Cys1416Phe) n.4431G>T
9	g.132327351C>G	CA375326819	SETX	c.4247G>C (p.Cys1416Ser) n.4431G>C
9	g.132327351C>T	CA375326820	SETX	c.4247G>A (p.Cys1416Tyr) n.4431G>A	COSMIC COSMIC
9	g.132327352A=	CA1882147302	SETX	c.4246T= (p.Cys1416=) n.4430T=
9	g.132327352A>C	CA375326822	SETX	c.4246T>G (p.Cys1416Gly) n.4430T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327352A>G	CA375326825	SETX	c.4246T>C (p.Cys1416Arg) n.4430T>C
9	g.132327352A>T	CA5297236	SETX	c.4246T>A (p.Cys1416Ser) n.4430T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327353T>A	CA375326827	SETX	c.4245A>T (p.Lys1415Asn) n.4429A>T
9	g.132327353T>C	CA467807730	SETX	c.4245A>G (p.Lys1415=) n.4429A>G
9	g.132327353T>G	CA375326828	SETX	c.4245A>C (p.Lys1415Asn) n.4429A>C
9	g.132327354T>A	CA375326830	SETX	c.4244A>T (p.Lys1415Ile) n.4428A>T
9	g.132327354T>C	CA375326831	SETX	c.4244A>G (p.Lys1415Arg) n.4428A>G	gnomAD v4
9	g.132327354T>G	CA375326834	SETX	c.4244A>C (p.Lys1415Thr) n.4428A>C
9	g.132327355T>A	CA375326840	SETX	c.4243A>T (p.Lys1415Ter) n.4427A>T
9	g.132327355T>C	CA375326843	SETX	c.4243A>G (p.Lys1415Glu) n.4427A>G
9	g.132327355T>G	CA375326845	SETX	c.4243A>C (p.Lys1415Gln) n.4427A>C
9	g.132327356T>A	CA467807731	SETX	c.4242A>T (p.Ile1414=) n.4426A>T
9	g.132327356T>C	CA375326846	SETX	c.4242A>G (p.Ile1414Met) n.4426A>G	gnomAD v4
9	g.132327356T>G	CA467807732	SETX	c.4242A>C (p.Ile1414=) n.4426A>C
9	g.132327357A>C	CA375326847	SETX	c.4241T>G (p.Ile1414Arg) n.4425T>G
9	g.132327357A>G	CA375326848	SETX	c.4241T>C (p.Ile1414Thr) n.4425T>C
9	g.132327357A>T	CA375326849	SETX	c.4241T>A (p.Ile1414Lys) n.4425T>A
9	g.132327358T>A	CA375326853	SETX	c.4240A>T (p.Ile1414Leu) n.4424A>T
9	g.132327358T>C	CA5297237	SETX	c.4240A>G (p.Ile1414Val) n.4424A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327358T>G	CA375326851	SETX	c.4240A>C (p.Ile1414Leu) n.4424A>C
9	g.132327358T=	CA1882147303	SETX	c.4240A= (p.Ile1414=) n.4424A=
9	g.132327359T>A	CA375326855	SETX	c.4239A>T (p.Leu1413Phe) n.4423A>T
9	g.132327359T>C	CA467807733	SETX	c.4239A>G (p.Leu1413=) n.4423A>G
9	g.132327359T>G	CA375326856	SETX	c.4239A>C (p.Leu1413Phe) n.4423A>C
9	g.132327359_132327364delinsTAACTG	CA1882147304	SETX	c.4234_4239delinsCAGTTA (p.Gln1412=) n.4418_4423delinsCAGTTA
9	g.132327360A=	CA1882147305	SETX	c.4238T= (p.Leu1413=) n.4422T=
9	g.132327360A>C	CA375326859	SETX	c.4238T>G (p.Leu1413Ter) n.4422T>G
9	g.132327360A>G	CA375326860	SETX	c.4238T>C (p.Leu1413Ser) n.4422T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327360A>T	CA375326862	SETX	c.4238T>A (p.Leu1413Ter) n.4422T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327360_132327364del	CA1129644153	SETX	c.4234_4238del (p.Gln1412AsnfsTer7) n.4418_4422del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327361A>C	CA375326864	SETX	c.4237T>G (p.Leu1413Val) n.4421T>G
9	g.132327361A>G	CA467807734	SETX	c.4237T>C (p.Leu1413=) n.4421T>C
9	g.132327361A>T	CA375326866	SETX	c.4237T>A (p.Leu1413Ile) n.4421T>A
9	g.132327362C>A	CA375326867	SETX	c.4236G>T (p.Gln1412His) n.4420G>T
9	g.132327362C>G	CA375326869	SETX	c.4236G>C (p.Gln1412His) n.4420G>C
9	g.132327362C>T	CA467807735	SETX	c.4236G>A (p.Gln1412=) n.4420G>A
9	g.132327363T>A	CA5297238	SETX	c.4235A>T (p.Gln1412Leu) n.4419A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327363T>C	CA375326871	SETX	c.4235A>G (p.Gln1412Arg) n.4419A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327363T>G	CA375326873	SETX	c.4235A>C (p.Gln1412Pro) n.4419A>C
9	g.132327363T=	CA1882147306	SETX	c.4235A= (p.Gln1412=) n.4419A=
9	g.132327364G>A	CA375326876	SETX	c.4234C>T (p.Gln1412Ter) n.4418C>T
9	g.132327364G>C	CA375326878	SETX	c.4234C>G (p.Gln1412Glu) n.4418C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327364G=	CA1882147307	SETX	c.4234C= (p.Gln1412=) n.4418C=
9	g.132327364G>T	CA375326880	SETX	c.4234C>A (p.Gln1412Lys) n.4418C>A
9	g.132327365T>A	CA375326882	SETX	c.4233A>T (p.Lys1411Asn) n.4417A>T
9	g.132327365T>C	CA5297239	SETX	c.4233A>G (p.Lys1411=) n.4417A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327365T>G	CA375326883	SETX	c.4233A>C (p.Lys1411Asn) n.4417A>C
9	g.132327365T=	CA1882147308	SETX	c.4233A= (p.Lys1411=) n.4417A=
9	g.132327368del	CA2579491636	SETX	c.4233del (p.Lys1411AsnfsTer3) n.4417del
9	g.132327366T>A	CA375326886	SETX	c.4232A>T (p.Lys1411Ile) n.4416A>T
9	g.132327366T>C	CA375326887	SETX	c.4232A>G (p.Lys1411Arg) n.4416A>G
9	g.132327366T>G	CA375326889	SETX	c.4232A>C (p.Lys1411Thr) n.4416A>C
9	g.132327367T>A	CA375326891	SETX	c.4231A>T (p.Lys1411Ter) n.4415A>T
9	g.132327367T>C	CA5297240	SETX	c.4231A>G (p.Lys1411Glu) n.4415A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327367T>G	CA375326893	SETX	c.4231A>C (p.Lys1411Gln) n.4415A>C
9	g.132327367T=	CA1882147309	SETX	c.4231A= (p.Lys1411=) n.4415A=
9	g.132327368T>A	CA375326895	SETX	c.4230A>T (p.Arg1410Ser) n.4414A>T
9	g.132327368T>C	CA467807736	SETX	c.4230A>G (p.Arg1410=) n.4414A>G
9	g.132327368T>G	CA5297241	SETX	c.4230A>C (p.Arg1410Ser) n.4414A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327368T=	CA1882147310	SETX	c.4230A= (p.Arg1410=) n.4414A=
9	g.132327369C>A	CA375326897	SETX	c.4229G>T (p.Arg1410Ile) n.4413G>T
9	g.132327369C=	CA1882147311	SETX	c.4229G= (p.Arg1410=) n.4413G=
9	g.132327369C>G	CA375326899	SETX	c.4229G>C (p.Arg1410Thr) n.4413G>C	dbSNP
9	g.132327369C>T	CA375326900	SETX	c.4229G>A (p.Arg1410Lys) n.4413G>A
9	g.132327370T>A	CA375326902	SETX	c.4228A>T (p.Arg1410Ter) n.4412A>T
9	g.132327370T>C	CA375326903	SETX	c.4228A>G (p.Arg1410Gly) n.4412A>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.132327370T>G	CA467807737	SETX	c.4228A>C (p.Arg1410=) n.4412A>C
9	g.132327370T=	CA1882147312	SETX	c.4228A= (p.Arg1410=) n.4412A=
9	g.132327371G>A	CA467807738	SETX	c.4227C>T (p.Asn1409=) n.4411C>T	gnomAD v4
9	g.132327371G>C	CA375326905	SETX	c.4227C>G (p.Asn1409Lys) n.4411C>G	gnomAD v4
9	g.132327371G>T	CA375326907	SETX	c.4227C>A (p.Asn1409Lys) n.4411C>A
9	g.132327372T>A	CA375326909	SETX	c.4226A>T (p.Asn1409Ile) n.4410A>T
9	g.132327372T>C	CA375326910	SETX	c.4226A>G (p.Asn1409Ser) n.4410A>G
9	g.132327372T>G	CA375326912	SETX	c.4226A>C (p.Asn1409Thr) n.4410A>C
9	g.132327373T>A	CA233099	SETX	c.4225A>T (p.Asn1409Tyr) n.4409A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327373T>C	CA5297242	SETX	c.4225A>G (p.Asn1409Asp) n.4409A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327373T>G	CA375326915	SETX	c.4225A>C (p.Asn1409His) n.4409A>C
9	g.132327373T=	CA1882147313	SETX	c.4225A= (p.Asn1409=) n.4409A=
9	g.132327374A>C	CA375326917	SETX	c.4224T>G (p.Ser1408Arg) n.4408T>G
9	g.132327374A>G	CA467807739	SETX	c.4224T>C (p.Ser1408=) n.4408T>C
9	g.132327374A>T	CA375326919	SETX	c.4224T>A (p.Ser1408Arg) n.4408T>A
9	g.132327375C>A	CA375326921	SETX	c.4223G>T (p.Ser1408Ile) n.4407G>T
9	g.132327375C=	CA1882147314	SETX	c.4223G= (p.Ser1408=) n.4407G=
9	g.132327375C>G	CA375326922	SETX	c.4223G>C (p.Ser1408Thr) n.4407G>C	dbSNP
9	g.132327375C>T	CA375326924	SETX	c.4223G>A (p.Ser1408Asn) n.4407G>A
9	g.132327376T>A	CA375326928	SETX	c.4222A>T (p.Ser1408Cys) n.4406A>T
9	g.132327376T>C	CA200807217	SETX	c.4222A>G (p.Ser1408Gly) n.4406A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327376T>G	CA375326927	SETX	c.4222A>C (p.Ser1408Arg) n.4406A>C	dbSNP gnomAD v4
9	g.132327376T=	CA1882147315	SETX	c.4222A= (p.Ser1408=) n.4406A=
9	g.132327377G>A	CA467807740	SETX	c.4221C>T (p.Asn1407=) n.4405C>T
9	g.132327377G>C	CA375326929	SETX	c.4221C>G (p.Asn1407Lys) n.4405C>G
9	g.132327377G>T	CA375326931	SETX	c.4221C>A (p.Asn1407Lys) n.4405C>A	gnomAD v4
9	g.132327378T>A	CA375326933	SETX	c.4220A>T (p.Asn1407Ile) n.4404A>T
9	g.132327378T>C	CA5297243	SETX	c.4220A>G (p.Asn1407Ser) n.4404A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327378T>G	CA375326935	SETX	c.4220A>C (p.Asn1407Thr) n.4404A>C
9	g.132327378T=	CA1882147316	SETX	c.4220A= (p.Asn1407=) n.4404A=
9	g.132327379T>A	CA375326937	SETX	c.4219A>T (p.Asn1407Tyr) n.4403A>T
9	g.132327379T>C	CA375326938	SETX	c.4219A>G (p.Asn1407Asp) n.4403A>G
9	g.132327379T>G	CA375326939	SETX	c.4219A>C (p.Asn1407His) n.4403A>C
9	g.132327380G>A	CA467807741	SETX	c.4218C>T (p.Ala1406=) n.4402C>T
9	g.132327380G>C	CA467807742	SETX	c.4218C>G (p.Ala1406=) n.4402C>G
9	g.132327380G>T	CA467807743	SETX	c.4218C>A (p.Ala1406=) n.4402C>A
9	g.132327381G>A	CA375326940	SETX	c.4217C>T (p.Ala1406Val) n.4401C>T
9	g.132327381G>C	CA200807227	SETX	c.4217C>G (p.Ala1406Gly) n.4401C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132327381G=	CA1882147317	SETX	c.4217C= (p.Ala1406=) n.4401C=
9	g.132327381G>T	CA5297244	SETX	c.4217C>A (p.Ala1406Asp) n.4401C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327382C>A	CA375326943	SETX	c.4216G>T (p.Ala1406Ser) n.4400G>T
9	g.132327382C=	CA1882147318	SETX	c.4216G= (p.Ala1406=) n.4400G=
9	g.132327382C>G	CA375326942	SETX	c.4216G>C (p.Ala1406Pro) n.4400G>C
9	g.132327382C>T	CA5297245	SETX	c.4216G>A (p.Ala1406Thr) n.4400G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327383A>C	CA467807746	SETX	c.4215T>G (p.Leu1405=) n.4399T>G
9	g.132327383A>G	CA467807744	SETX	c.4215T>C (p.Leu1405=) n.4399T>C	dbSNP
9	g.132327383A>T	CA467807745	SETX	c.4215T>A (p.Leu1405=) n.4399T>A
9	g.132327384A>C	CA375326944	SETX	c.4214T>G (p.Leu1405Arg) n.4398T>G
9	g.132327384A>G	CA375326946	SETX	c.4214T>C (p.Leu1405Pro) n.4398T>C	gnomAD v4
9	g.132327384A>T	CA375326945	SETX	c.4214T>A (p.Leu1405His) n.4398T>A
9	g.132327385G>A	CA5297246	SETX	c.4213C>T (p.Leu1405Phe) n.4397C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327385G>C	CA375326948	SETX	c.4213C>G (p.Leu1405Val) n.4397C>G	dbSNP
9	g.132327385G=	CA1882147319	SETX	c.4213C= (p.Leu1405=) n.4397C=
9	g.132327385G>T	CA375326947	SETX	c.4213C>A (p.Leu1405Ile) n.4397C>A
9	g.132327386T>A	CA467807747	SETX	c.4212A>T (p.Val1404=) n.4396A>T
9	g.132327386T>C	CA467807748	SETX	c.4212A>G (p.Val1404=) n.4396A>G	gnomAD v4
9	g.132327386T>G	CA467807749	SETX	c.4212A>C (p.Val1404=) n.4396A>C
9	g.132327387A>C	CA375326950	SETX	c.4211T>G (p.Val1404Gly) n.4395T>G
9	g.132327387A>G	CA375326951	SETX	c.4211T>C (p.Val1404Ala) n.4395T>C
9	g.132327387A>T	CA375326952	SETX	c.4211T>A (p.Val1404Glu) n.4395T>A
9	g.132327388C>A	CA375326954	SETX	c.4210G>T (p.Val1404Leu) n.4394G>T
9	g.132327388C=	CA1882147320	SETX	c.4210G= (p.Val1404=) n.4394G=
9	g.132327388C>G	CA375326956	SETX	c.4210G>C (p.Val1404Leu) n.4394G>C
9	g.132327388C>T	CA375326957	SETX	c.4210G>A (p.Val1404Ile) n.4394G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.132327389C>A	CA375326958	SETX	c.4209G>T (p.Glu1403Asp) n.4393G>T
9	g.132327389C=	CA1882147321	SETX	c.4209G= (p.Glu1403=) n.4393G=
9	g.132327389C>G	CA375326961	SETX	c.4209G>C (p.Glu1403Asp) n.4393G>C
9	g.132327389C>T	CA467807750	SETX	c.4209G>A (p.Glu1403=) n.4393G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327389_132327390insAACAAATGAAGTAA	CA918568264	SETX	c.4208_4209insTTACTTCATTTGTT (p.Glu1403AspfsTer16) n.4392_4393insTTACTTCATTTGTT	dbSNP
9	g.132327390T>A	CA375326963	SETX	c.4208A>T (p.Glu1403Val) n.4392A>T
9	g.132327390T>C	CA375326964	SETX	c.4208A>G (p.Glu1403Gly) n.4392A>G
9	g.132327390T>G	CA375326966	SETX	c.4208A>C (p.Glu1403Ala) n.4392A>C
9	g.132327391C>A	CA375326968	SETX	c.4207G>T (p.Glu1403Ter) n.4391G>T
9	g.132327391C>G	CA375326970	SETX	c.4207G>C (p.Glu1403Gln) n.4391G>C
9	g.132327391C>T	CA375326969	SETX	c.4207G>A (p.Glu1403Lys) n.4391G>A
9	g.132327392A>C	CA467807751	SETX	c.4206T>G (p.Thr1402=) n.4390T>G
9	g.132327392A>G	CA467807752	SETX	c.4206T>C (p.Thr1402=) n.4390T>C
9	g.132327392A>T	CA467807753	SETX	c.4206T>A (p.Thr1402=) n.4390T>A
9	g.132327393G>A	CA375326973	SETX	c.4205C>T (p.Thr1402Ile) n.4389C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.132327393G>C	CA375326975	SETX	c.4205C>G (p.Thr1402Ser) n.4389C>G
9	g.132327393G>T	CA375326976	SETX	c.4205C>A (p.Thr1402Asn) n.4389C>A
9	g.132327394T>A	CA5297247	SETX	c.4204A>T (p.Thr1402Ser) n.4388A>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327394T>C	CA375326979	SETX	c.4204A>G (p.Thr1402Ala) n.4388A>G
9	g.132327394T>G	CA375326982	SETX	c.4204A>C (p.Thr1402Pro) n.4388A>C
9	g.132327394T=	CA1882147322	SETX	c.4204A= (p.Thr1402=) n.4388A=
9	g.132327395T>A	CA467807754	SETX	c.4203A>T (p.Gly1401=) n.4387A>T
9	g.132327395T>C	CA467807756	SETX	c.4203A>G (p.Gly1401=) n.4387A>G
9	g.132327395T>G	CA467807755	SETX	c.4203A>C (p.Gly1401=) n.4387A>C	gnomAD v4
9	g.132327396C>A	CA5297248	SETX	c.4202G>T (p.Gly1401Val) n.4386G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327396C=	CA1882147323	SETX	c.4202G= (p.Gly1401=) n.4386G=
9	g.132327396C>G	CA375326984	SETX	c.4202G>C (p.Gly1401Ala) n.4386G>C
9	g.132327396C>T	CA375326985	SETX	c.4202G>A (p.Gly1401Glu) n.4386G>A
9	g.132327397C>A	CA375326987	SETX	c.4201G>T (p.Gly1401Ter) n.4385G>T
9	g.132327397C>G	CA375326988	SETX	c.4201G>C (p.Gly1401Arg) n.4385G>C
9	g.132327397C>T	CA375326986	SETX	c.4201G>A (p.Gly1401Arg) n.4385G>A
9	g.132327398T>A	CA467807757	SETX	c.4200A>T (p.Gly1400=) n.4384A>T
9	g.132327398T>C	CA467807758	SETX	c.4200A>G (p.Gly1400=) n.4384A>G
9	g.132327398T>G	CA5297249	SETX	c.4200A>C (p.Gly1400=) n.4384A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327398T=	CA1882147324	SETX	c.4200A= (p.Gly1400=) n.4384A=
9	g.132327399C>A	CA375326990	SETX	c.4199G>T (p.Gly1400Val) n.4383G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327399C=	CA1882147325	SETX	c.4199G= (p.Gly1400=) n.4383G=
9	g.132327399C>G	CA375326991	SETX	c.4199G>C (p.Gly1400Ala) n.4383G>C
9	g.132327399C>T	CA375326993	SETX	c.4199G>A (p.Gly1400Glu) n.4383G>A
9	g.132327400C>A	CA375326995	SETX	c.4198G>T (p.Gly1400Ter) n.4382G>T
9	g.132327400C>G	CA375326996	SETX	c.4198G>C (p.Gly1400Arg) n.4382G>C
9	g.132327400C>T	CA375326998	SETX	c.4198G>A (p.Gly1400Arg) n.4382G>A	gnomAD v4
9	g.132327401T>A	CA467807759	SETX	c.4197A>T (p.Thr1399=) n.4381A>T
9	g.132327401T>C	CA5297250	SETX	c.4197A>G (p.Thr1399=) n.4381A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327401T>G	CA467807760	SETX	c.4197A>C (p.Thr1399=) n.4381A>C
9	g.132327401T=	CA1882147326	SETX	c.4197A= (p.Thr1399=) n.4381A=
9	g.132327402G>A	CA375327000	SETX	c.4196C>T (p.Thr1399Ile) n.4380C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327402G>C	CA375327002	SETX	c.4196C>G (p.Thr1399Arg) n.4380C>G
9	g.132327402G=	CA1882147327	SETX	c.4196C= (p.Thr1399=) n.4380C=
9	g.132327402G>T	CA375327003	SETX	c.4196C>A (p.Thr1399Lys) n.4380C>A
9	g.132327402_132327404del	CA2692256381	SETX	c.4194_4196del (p.Cys1398Ter) n.4378_4380del	gnomAD v4
9	g.132327403T>A	CA375327005	SETX	c.4195A>T (p.Thr1399Ser) n.4379A>T
9	g.132327403T>C	CA375327006	SETX	c.4195A>G (p.Thr1399Ala) n.4379A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327403T>G	CA375327004	SETX	c.4195A>C (p.Thr1399Pro) n.4379A>C
9	g.132327403T=	CA1882147328	SETX	c.4195A= (p.Thr1399=) n.4379A=
9	g.132327404A=	CA1882147329	SETX	c.4194T= (p.Cys1398=) n.4378T=
9	g.132327404A>C	CA375327007	SETX	c.4194T>G (p.Cys1398Trp) n.4378T>G	dbSNP
9	g.132327404A>G	CA5297251	SETX	c.4194T>C (p.Cys1398=) n.4378T>C	dbSNP ExAC gnomAD v4
9	g.132327404A>T	CA375327009	SETX	c.4194T>A (p.Cys1398Ter) n.4378T>A
9	g.132327405C>A	CA5297252	SETX	c.4193G>T (p.Cys1398Phe) n.4377G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327405C=	CA1882147330	SETX	c.4193G= (p.Cys1398=) n.4377G=
9	g.132327405C>G	CA375327011	SETX	c.4193G>C (p.Cys1398Ser) n.4377G>C
9	g.132327405C>T	CA375327013	SETX	c.4193G>A (p.Cys1398Tyr) n.4377G>A	dbSNP

Number of alleles fetched