Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.132327262C>A	CA375326482	SETX	c.4336G>T (p.Val1446Leu) n.4520G>T	ClinVar dbSNP
9	g.132327262C=	CA1882147263	SETX	c.4336G= (p.Val1446=) n.4520G=
9	g.132327262C>G	CA375326483	SETX	c.4336G>C (p.Val1446Leu) n.4520G>C
9	g.132327262C>T	CA375326485	SETX	c.4336G>A (p.Val1446Met) n.4520G>A
9	g.132327263T>A	CA467806398	SETX	c.4335A>T (p.Val1445=) n.4519A>T
9	g.132327263T>C	CA467806399	SETX	c.4335A>G (p.Val1445=) n.4519A>G
9	g.132327263T>G	CA467806400	SETX	c.4335A>C (p.Val1445=) n.4519A>C
9	g.132327264A=	CA1882147264	SETX	c.4334T= (p.Val1445=) n.4518T=
9	g.132327264A>C	CA5297221	SETX	c.4334T>G (p.Val1445Gly) n.4518T>G	dbSNP ExAC gnomAD v4
9	g.132327264A>G	CA5297220	SETX	c.4334T>C (p.Val1445Ala) n.4518T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327264A>T	CA375326488	SETX	c.4334T>A (p.Val1445Glu) n.4518T>A
9	g.132327265C>A	CA375326492	SETX	c.4333G>T (p.Val1445Leu) n.4517G>T
9	g.132327265C>G	CA375326491	SETX	c.4333G>C (p.Val1445Leu) n.4517G>C
9	g.132327265C>T	CA375326490	SETX	c.4333G>A (p.Val1445Ile) n.4517G>A	gnomAD v4
9	g.132327266A>C	CA467806401	SETX	c.4332T>G (p.Ser1444=) n.4516T>G
9	g.132327266A>G	CA467806402	SETX	c.4332T>C (p.Ser1444=) n.4516T>C
9	g.132327266A>T	CA467806403	SETX	c.4332T>A (p.Ser1444=) n.4516T>A	gnomAD v4
9	g.132327267G>A	CA375326494	SETX	c.4331C>T (p.Ser1444Phe) n.4515C>T	gnomAD v4
9	g.132327267G>C	CA375326495	SETX	c.4331C>G (p.Ser1444Cys) n.4515C>G
9	g.132327267G>T	CA375326497	SETX	c.4331C>A (p.Ser1444Tyr) n.4515C>A
9	g.132327268A>C	CA375326499	SETX	c.4330T>G (p.Ser1444Ala) n.4514T>G
9	g.132327268A>G	CA375326501	SETX	c.4330T>C (p.Ser1444Pro) n.4514T>C
9	g.132327268A>T	CA375326502	SETX	c.4330T>A (p.Ser1444Thr) n.4514T>A
9	g.132327269A>C	CA375326504	SETX	c.4329T>G (p.Asp1443Glu) n.4513T>G
9	g.132327269A>G	CA467806404	SETX	c.4329T>C (p.Asp1443=) n.4513T>C
9	g.132327269A>T	CA375326506	SETX	c.4329T>A (p.Asp1443Glu) n.4513T>A
9	g.132327270T>A	CA375326507	SETX	c.4328A>T (p.Asp1443Val) n.4512A>T
9	g.132327270T>C	CA375326508	SETX	c.4328A>G (p.Asp1443Gly) n.4512A>G
9	g.132327270T>G	CA375326509	SETX	c.4328A>C (p.Asp1443Ala) n.4512A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327270T=	CA1882147265	SETX	c.4328A= (p.Asp1443=) n.4512A=
9	g.132327271C>A	CA375326512	SETX	c.4327G>T (p.Asp1443Tyr) n.4511G>T
9	g.132327271C=	CA1882147266	SETX	c.4327G= (p.Asp1443=) n.4511G=
9	g.132327271C>G	CA375326513	SETX	c.4327G>C (p.Asp1443His) n.4511G>C
9	g.132327271C>T	CA200807109	SETX	c.4327G>A (p.Asp1443Asn) n.4511G>A	ClinVar dbSNP
9	g.132327272A>C	CA375326515	SETX	c.4326T>G (p.Cys1442Trp) n.4510T>G
9	g.132327272A>G	CA467806405	SETX	c.4326T>C (p.Cys1442=) n.4510T>C
9	g.132327272A>T	CA375326516	SETX	c.4326T>A (p.Cys1442Ter) n.4510T>A
9	g.132327273C>A	CA375326518	SETX	c.4325G>T (p.Cys1442Phe) n.4509G>T
9	g.132327273C=	CA1882147267	SETX	c.4325G= (p.Cys1442=) n.4509G=
9	g.132327273C>G	CA375326519	SETX	c.4325G>C (p.Cys1442Ser) n.4509G>C
9	g.132327273C>T	CA375326521	SETX	c.4325G>A (p.Cys1442Tyr) n.4509G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327274A=	CA1882147268	SETX	c.4324T= (p.Cys1442=) n.4508T=
9	g.132327274A>C	CA200807113	SETX	c.4324T>G (p.Cys1442Gly) n.4508T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327274A>G	CA375326523	SETX	c.4324T>C (p.Cys1442Arg) n.4508T>C
9	g.132327274A>T	CA375326525	SETX	c.4324T>A (p.Cys1442Ser) n.4508T>A
9	g.132327275C>A	CA375326527	SETX	c.4323G>T (p.Gln1441His) n.4507G>T
9	g.132327275C=	CA1882147269	SETX	c.4323G= (p.Gln1441=) n.4507G=
9	g.132327275C>G	CA375326528	SETX	c.4323G>C (p.Gln1441His) n.4507G>C
9	g.132327275C>T	CA5297222	SETX	c.4323G>A (p.Gln1441=) n.4507G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327276T>A	CA375326530	SETX	c.4322A>T (p.Gln1441Leu) n.4506A>T
9	g.132327276T>C	CA5297223	SETX	c.4322A>G (p.Gln1441Arg) n.4506A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327276T>G	CA375326533	SETX	c.4322A>C (p.Gln1441Pro) n.4506A>C
9	g.132327276T=	CA1882147270	SETX	c.4322A= (p.Gln1441=) n.4506A=
9	g.132327277G>A	CA375326538	SETX	c.4321C>T (p.Gln1441Ter) n.4505C>T	dbSNP
9	g.132327277G>C	CA375326536	SETX	c.4321C>G (p.Gln1441Glu) n.4505C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327277G=	CA1882147271	SETX	c.4321C= (p.Gln1441=) n.4505C=
9	g.132327277G>T	CA375326534	SETX	c.4321C>A (p.Gln1441Lys) n.4505C>A	dbSNP
9	g.132327278G>A	CA467806406	SETX	c.4320C>T (p.Asn1440=) n.4504C>T
9	g.132327278G>C	CA5297224	SETX	c.4320C>G (p.Asn1440Lys) n.4504C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327278G=	CA1882147272	SETX	c.4320C= (p.Asn1440=) n.4504C=
9	g.132327278G>T	CA375326540	SETX	c.4320C>A (p.Asn1440Lys) n.4504C>A
9	g.132327279T>A	CA375326543	SETX	c.4319A>T (p.Asn1440Ile) n.4503A>T
9	g.132327279T>C	CA375326546	SETX	c.4319A>G (p.Asn1440Ser) n.4503A>G
9	g.132327279T>G	CA375326544	SETX	c.4319A>C (p.Asn1440Thr) n.4503A>C
9	g.132327280T>A	CA375326548	SETX	c.4318A>T (p.Asn1440Tyr) n.4502A>T
9	g.132327280T>C	CA375326550	SETX	c.4318A>G (p.Asn1440Asp) n.4502A>G
9	g.132327280T>G	CA375326551	SETX	c.4318A>C (p.Asn1440His) n.4502A>C
9	g.132327281C>A	CA375326553	SETX	c.4317G>T (p.Leu1439Phe) n.4501G>T
9	g.132327281C>G	CA375326555	SETX	c.4317G>C (p.Leu1439Phe) n.4501G>C
9	g.132327281C>T	CA467807686	SETX	c.4317G>A (p.Leu1439=) n.4501G>A
9	g.132327282A=	CA1882147273	SETX	c.4316T= (p.Leu1439=) n.4500T=
9	g.132327282A>C	CA375326557	SETX	c.4316T>G (p.Leu1439Trp) n.4500T>G
9	g.132327282A>G	CA375326558	SETX	c.4316T>C (p.Leu1439Ser) n.4500T>C	ClinVar dbSNP
9	g.132327282A>T	CA375326560	SETX	c.4316T>A (p.Leu1439Ter) n.4500T>A
9	g.132327283A>C	CA375326562	SETX	c.4315T>G (p.Leu1439Val) n.4499T>G
9	g.132327283A>G	CA467807687	SETX	c.4315T>C (p.Leu1439=) n.4499T>C
9	g.132327283A>T	CA375326564	SETX	c.4315T>A (p.Leu1439Met) n.4499T>A
9	g.132327284A=	CA1882147274	SETX	c.4314T= (p.Pro1438=) n.4498T=
9	g.132327284A>C	CA467807688	SETX	c.4314T>G (p.Pro1438=) n.4498T>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.132327284A>G	CA467807689	SETX	c.4314T>C (p.Pro1438=) n.4498T>C
9	g.132327284A>T	CA467807690	SETX	c.4314T>A (p.Pro1438=) n.4498T>A
9	g.132327285G>A	CA375326569	SETX	c.4313C>T (p.Pro1438Leu) n.4497C>T
9	g.132327285G>C	CA375326567	SETX	c.4313C>G (p.Pro1438Arg) n.4497C>G	gnomAD v4
9	g.132327285G>T	CA375326566	SETX	c.4313C>A (p.Pro1438His) n.4497C>A
9	g.132327286G>A	CA5297225	SETX	c.4312C>T (p.Pro1438Ser) n.4496C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327286G>C	CA375326571	SETX	c.4312C>G (p.Pro1438Ala) n.4496C>G
9	g.132327286G=	CA1882147275	SETX	c.4312C= (p.Pro1438=) n.4496C=
9	g.132327286G>T	CA375326573	SETX	c.4312C>A (p.Pro1438Thr) n.4496C>A
9	g.132327287G>A	CA467807691	SETX	c.4311C>T (p.Cys1437=) n.4495C>T
9	g.132327287G>C	CA375326574	SETX	c.4311C>G (p.Cys1437Trp) n.4495C>G
9	g.132327287G>T	CA375326576	SETX	c.4311C>A (p.Cys1437Ter) n.4495C>A
9	g.132327288C>A	CA375326578	SETX	c.4310G>T (p.Cys1437Phe) n.4494G>T
9	g.132327288C=	CA1882147276	SETX	c.4310G= (p.Cys1437=) n.4494G=
9	g.132327288C>G	CA375326580	SETX	c.4310G>C (p.Cys1437Ser) n.4494G>C
9	g.132327288C>T	CA200807132	SETX	c.4310G>A (p.Cys1437Tyr) n.4494G>A	dbSNP
9	g.132327289A>C	CA375326582	SETX	c.4309T>G (p.Cys1437Gly) n.4493T>G
9	g.132327289A>G	CA375326584	SETX	c.4309T>C (p.Cys1437Arg) n.4493T>C
9	g.132327289A>T	CA375326586	SETX	c.4309T>A (p.Cys1437Ser) n.4493T>A
9	g.132327290A=	CA1882147277	SETX	c.4308T= (p.Ala1436=) n.4492T=
9	g.132327290A>C	CA467807692	SETX	c.4308T>G (p.Ala1436=) n.4492T>G
9	g.132327290A>G	CA467807693	SETX	c.4308T>C (p.Ala1436=) n.4492T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327290A>T	CA467807694	SETX	c.4308T>A (p.Ala1436=) n.4492T>A
9	g.132327291G>A	CA375326589	SETX	c.4307C>T (p.Ala1436Val) n.4491C>T	gnomAD v4
9	g.132327291G>C	CA375326588	SETX	c.4307C>G (p.Ala1436Gly) n.4491C>G
9	g.132327291G>T	CA375326587	SETX	c.4307C>A (p.Ala1436Asp) n.4491C>A
9	g.132327292C>A	CA375326591	SETX	c.4306G>T (p.Ala1436Ser) n.4490G>T
9	g.132327292C>G	CA375326593	SETX	c.4306G>C (p.Ala1436Pro) n.4490G>C
9	g.132327292C>T	CA375326595	SETX	c.4306G>A (p.Ala1436Thr) n.4490G>A
9	g.132327293A>C	CA375326596	SETX	c.4305T>G (p.Asp1435Glu) n.4489T>G	gnomAD v4
9	g.132327293A>G	CA467807695	SETX	c.4305T>C (p.Asp1435=) n.4489T>C
9	g.132327293A>T	CA375326598	SETX	c.4305T>A (p.Asp1435Glu) n.4489T>A
9	g.132327294T>A	CA5297226	SETX	c.4304A>T (p.Asp1435Val) n.4488A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327294T>C	CA375326601	SETX	c.4304A>G (p.Asp1435Gly) n.4488A>G
9	g.132327294T>G	CA375326602	SETX	c.4304A>C (p.Asp1435Ala) n.4488A>C
9	g.132327294T=	CA1882147278	SETX	c.4304A= (p.Asp1435=) n.4488A=
9	g.132327295C>A	CA375326603	SETX	c.4303G>T (p.Asp1435Tyr) n.4487G>T
9	g.132327295C>G	CA375326604	SETX	c.4303G>C (p.Asp1435His) n.4487G>C
9	g.132327295C>T	CA375326606	SETX	c.4303G>A (p.Asp1435Asn) n.4487G>A	gnomAD v4
9	g.132327296A=	CA1882147279	SETX	c.4302T= (p.Asp1434=) n.4486T=
9	g.132327296A>C	CA375326611	SETX	c.4302T>G (p.Asp1434Glu) n.4486T>G
9	g.132327296A>G	CA5297227	SETX	c.4302T>C (p.Asp1434=) n.4486T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327296A>T	CA375326609	SETX	c.4302T>A (p.Asp1434Glu) n.4486T>A
9	g.132327297T>A	CA375326613	SETX	c.4301A>T (p.Asp1434Val) n.4485A>T
9	g.132327297T>C	CA375326614	SETX	c.4301A>G (p.Asp1434Gly) n.4485A>G	dbSNP
9	g.132327297T>G	CA375326616	SETX	c.4301A>C (p.Asp1434Ala) n.4485A>C
9	g.132327297T=	CA1882147280	SETX	c.4301A= (p.Asp1434=) n.4485A=
9	g.132327298C>A	CA375326617	SETX	c.4300G>T (p.Asp1434Tyr) n.4484G>T
9	g.132327298C>G	CA375326619	SETX	c.4300G>C (p.Asp1434His) n.4484G>C
9	g.132327298C>T	CA375326621	SETX	c.4300G>A (p.Asp1434Asn) n.4484G>A
9	g.132327299A=	CA1882147281	SETX	c.4299T= (p.Thr1433=) n.4483T=
9	g.132327299A>C	CA467807696	SETX	c.4299T>G (p.Thr1433=) n.4483T>G
9	g.132327299A>G	CA5297228	SETX	c.4299T>C (p.Thr1433=) n.4483T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327299A>T	CA467807697	SETX	c.4299T>A (p.Thr1433=) n.4483T>A
9	g.132327300G>A	CA375326624	SETX	c.4298C>T (p.Thr1433Ile) n.4482C>T	gnomAD v4
9	g.132327300G>C	CA375326625	SETX	c.4298C>G (p.Thr1433Ser) n.4482C>G	gnomAD v4
9	g.132327300G=	CA1882147282	SETX	c.4298C= (p.Thr1433=) n.4482C=
9	g.132327300G>T	CA375326626	SETX	c.4298C>A (p.Thr1433Asn) n.4482C>A
9	g.132327301T>A	CA375326628	SETX	c.4297A>T (p.Thr1433Ser) n.4481A>T
9	g.132327301T>C	CA200807138	SETX	c.4297A>G (p.Thr1433Ala) n.4481A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327301T>G	CA375326630	SETX	c.4297A>C (p.Thr1433Pro) n.4481A>C
9	g.132327301T=	CA1882147283	SETX	c.4297A= (p.Thr1433=) n.4481A=
9	g.132327302dup	CA860630293	SETX	c.4297dup (p.Thr1433AsnfsTer2) n.4481dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327302T>A	CA467807698	SETX	c.4296A>T (p.Ala1432=) n.4480A>T
9	g.132327302T>C	CA467807699	SETX	c.4296A>G (p.Ala1432=) n.4480A>G
9	g.132327302T>G	CA467807700	SETX	c.4296A>C (p.Ala1432=) n.4480A>C
9	g.132327303G>A	CA375326634	SETX	c.4295C>T (p.Ala1432Val) n.4479C>T
9	g.132327303G>C	CA375326636	SETX	c.4295C>G (p.Ala1432Gly) n.4479C>G
9	g.132327303G>T	CA375326632	SETX	c.4295C>A (p.Ala1432Glu) n.4479C>A
9	g.132327303dup	CA2695211648	SETX	c.4295dup (p.Thr1433AsnfsTer2) n.4479dup
9	g.132327304C>A	CA375326640	SETX	c.4294G>T (p.Ala1432Ser) n.4478G>T
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9	g.132327304C>T	CA375326639	SETX	c.4294G>A (p.Ala1432Thr) n.4478G>A
9	g.132327305T>A	CA467807701	SETX	c.4293A>T (p.Pro1431=) n.4477A>T
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9	g.132327305T>G	CA467807703	SETX	c.4293A>C (p.Pro1431=) n.4477A>C
9	g.132327306G>A	CA375326641	SETX	c.4292C>T (p.Pro1431Leu) n.4476C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.132327306G>C	CA375326642	SETX	c.4292C>G (p.Pro1431Arg) n.4476C>G
9	g.132327306G=	CA1882147284	SETX	c.4292C= (p.Pro1431=) n.4476C=
9	g.132327306G>T	CA375326643	SETX	c.4292C>A (p.Pro1431Gln) n.4476C>A
9	g.132327307G>A	CA375326648	SETX	c.4291C>T (p.Pro1431Ser) n.4475C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327307G>C	CA5297229	SETX	c.4291C>G (p.Pro1431Ala) n.4475C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327307G=	CA1882147285	SETX	c.4291C= (p.Pro1431=) n.4475C=
9	g.132327307G>T	CA375326646	SETX	c.4291C>A (p.Pro1431Thr) n.4475C>A
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9	g.132327308A>G	CA467807705	SETX	c.4290T>C (p.Ser1430=) n.4474T>C
9	g.132327308A>T	CA467807704	SETX	c.4290T>A (p.Ser1430=) n.4474T>A
9	g.132327309G>A	CA375326649	SETX	c.4289C>T (p.Ser1430Phe) n.4473C>T
9	g.132327309G>C	CA375326651	SETX	c.4289C>G (p.Ser1430Cys) n.4473C>G
9	g.132327309G>T	CA375326653	SETX	c.4289C>A (p.Ser1430Tyr) n.4473C>A	gnomAD v4
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9	g.132327310A>G	CA375326656	SETX	c.4288T>C (p.Ser1430Pro) n.4472T>C
9	g.132327310A>T	CA375326658	SETX	c.4288T>A (p.Ser1430Thr) n.4472T>A
9	g.132327311C>A	CA467807707	SETX	c.4287G>T (p.Gly1429=) n.4471G>T
9	g.132327311C=	CA1882147286	SETX	c.4287G= (p.Gly1429=) n.4471G=
9	g.132327311C>G	CA467807708	SETX	c.4287G>C (p.Gly1429=) n.4471G>C
9	g.132327311C>T	CA200807146	SETX	c.4287G>A (p.Gly1429=) n.4471G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327312C>A	CA375326661	SETX	c.4286G>T (p.Gly1429Val) n.4470G>T
9	g.132327312C>G	CA375326663	SETX	c.4286G>C (p.Gly1429Ala) n.4470G>C
9	g.132327312C>T	CA375326662	SETX	c.4286G>A (p.Gly1429Glu) n.4470G>A
9	g.132327313C>A	CA375326665	SETX	c.4285G>T (p.Gly1429Trp) n.4469G>T
9	g.132327313C>G	CA375326667	SETX	c.4285G>C (p.Gly1429Arg) n.4469G>C
9	g.132327313C>T	CA375326668	SETX	c.4285G>A (p.Gly1429Arg) n.4469G>A
9	g.132327314A=	CA1882147287	SETX	c.4284T= (p.His1428=) n.4468T=
9	g.132327314A>C	CA375326669	SETX	c.4284T>G (p.His1428Gln) n.4468T>G
9	g.132327314A>G	CA467807709	SETX	c.4284T>C (p.His1428=) n.4468T>C	dbSNP
9	g.132327314A>T	CA375326671	SETX	c.4284T>A (p.His1428Gln) n.4468T>A
9	g.132327315T>A	CA375326673	SETX	c.4283A>T (p.His1428Leu) n.4467A>T
9	g.132327315T>C	CA5297230	SETX	c.4283A>G (p.His1428Arg) n.4467A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327315T>G	CA375326675	SETX	c.4283A>C (p.His1428Pro) n.4467A>C
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9	g.132327316G>A	CA375326677	SETX	c.4282C>T (p.His1428Tyr) n.4466C>T
9	g.132327316G>C	CA375326678	SETX	c.4282C>G (p.His1428Asp) n.4466C>G
9	g.132327316G>T	CA375326680	SETX	c.4282C>A (p.His1428Asn) n.4466C>A
9	g.132327317T>A	CA375326683	SETX	c.4281A>T (p.Lys1427Asn) n.4465A>T
9	g.132327317T>C	CA467807710	SETX	c.4281A>G (p.Lys1427=) n.4465A>G
9	g.132327317T>G	CA375326681	SETX	c.4281A>C (p.Lys1427Asn) n.4465A>C
9	g.132327318T>A	CA375326684	SETX	c.4280A>T (p.Lys1427Ile) n.4464A>T
9	g.132327318T>C	CA375326686	SETX	c.4280A>G (p.Lys1427Arg) n.4464A>G
9	g.132327318T>G	CA375326685	SETX	c.4280A>C (p.Lys1427Thr) n.4464A>C
9	g.132327319T>A	CA375326687	SETX	c.4279A>T (p.Lys1427Ter) n.4463A>T
9	g.132327319T>C	CA375326689	SETX	c.4279A>G (p.Lys1427Glu) n.4463A>G
9	g.132327319T>G	CA375326690	SETX	c.4279A>C (p.Lys1427Gln) n.4463A>C
9	g.132327320T>A	CA467807713	SETX	c.4278A>T (p.Ala1426=) n.4462A>T
9	g.132327320T>C	CA467807712	SETX	c.4278A>G (p.Ala1426=) n.4462A>G
9	g.132327320T>G	CA467807711	SETX	c.4278A>C (p.Ala1426=) n.4462A>C
9	g.132327321G>A	CA375326692	SETX	c.4277C>T (p.Ala1426Val) n.4461C>T	dbSNP
9	g.132327321G>C	CA375326694	SETX	c.4277C>G (p.Ala1426Gly) n.4461C>G
9	g.132327321G>T	CA375326696	SETX	c.4277C>A (p.Ala1426Glu) n.4461C>A
9	g.132327322C>A	CA375326697	SETX	c.4276G>T (p.Ala1426Ser) n.4460G>T	dbSNP
9	g.132327322C>G	CA375326698	SETX	c.4276G>C (p.Ala1426Pro) n.4460G>C
9	g.132327322C>T	CA375326700	SETX	c.4276G>A (p.Ala1426Thr) n.4460G>A	gnomAD v4
9	g.132327323T>A	CA375326702	SETX	c.4275A>T (p.Lys1425Asn) n.4459A>T	gnomAD v4
9	g.132327323T>C	CA467807714	SETX	c.4275A>G (p.Lys1425=) n.4459A>G	dbSNP
9	g.132327323T>G	CA375326703	SETX	c.4275A>C (p.Lys1425Asn) n.4459A>C
9	g.132327323T=	CA1882147289	SETX	c.4275A= (p.Lys1425=) n.4459A=
9	g.132327324_132327328del	CA2692256380	SETX	c.4271_4275del (p.Ile1424SerfsTer9) n.4455_4459del	gnomAD v4
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9	g.132327324T>C	CA375326706	SETX	c.4274A>G (p.Lys1425Arg) n.4458A>G
9	g.132327324T>G	CA375326705	SETX	c.4274A>C (p.Lys1425Thr) n.4458A>C
9	g.132327325T>A	CA375326710	SETX	c.4273A>T (p.Lys1425Ter) n.4457A>T
9	g.132327325T>C	CA233102	SETX	c.4273A>G (p.Lys1425Glu) n.4457A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327325T>G	CA375326712	SETX	c.4273A>C (p.Lys1425Gln) n.4457A>C
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9	g.132327326T>A	CA467807715	SETX	c.4272A>T (p.Ile1424=) n.4456A>T
9	g.132327326T>C	CA375326714	SETX	c.4272A>G (p.Ile1424Met) n.4456A>G
9	g.132327326T>G	CA467807716	SETX	c.4272A>C (p.Ile1424=) n.4456A>C	gnomAD v4
9	g.132327327A>C	CA375326715	SETX	c.4271T>G (p.Ile1424Arg) n.4455T>G
9	g.132327327A>G	CA375326716	SETX	c.4271T>C (p.Ile1424Thr) n.4455T>C	gnomAD v4
9	g.132327327A>T	CA375326718	SETX	c.4271T>A (p.Ile1424Lys) n.4455T>A
9	g.132327328T>A	CA375326719	SETX	c.4270A>T (p.Ile1424Leu) n.4454A>T
9	g.132327328T>C	CA5297231	SETX	c.4270A>G (p.Ile1424Val) n.4454A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327328T>G	CA375326721	SETX	c.4270A>C (p.Ile1424Leu) n.4454A>C
9	g.132327328T=	CA1882147291	SETX	c.4270A= (p.Ile1424=) n.4454A=
9	g.132327329G>A	CA467807717	SETX	c.4269C>T (p.Thr1423=) n.4453C>T
9	g.132327329G>C	CA467807718	SETX	c.4269C>G (p.Thr1423=) n.4453C>G
9	g.132327329G>T	CA467807719	SETX	c.4269C>A (p.Thr1423=) n.4453C>A
9	g.132327330G>A	CA375326722	SETX	c.4268C>T (p.Thr1423Ile) n.4452C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327330G>C	CA375326724	SETX	c.4268C>G (p.Thr1423Ser) n.4452C>G
9	g.132327330G=	CA1882147292	SETX	c.4268C= (p.Thr1423=) n.4452C=
9	g.132327330G>T	CA375326725	SETX	c.4268C>A (p.Thr1423Asn) n.4452C>A
9	g.132327331T>A	CA375326731	SETX	c.4267A>T (p.Thr1423Ser) n.4451A>T
9	g.132327331T>C	CA375326729	SETX	c.4267A>G (p.Thr1423Ala) n.4451A>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.132327331T>G	CA375326727	SETX	c.4267A>C (p.Thr1423Pro) n.4451A>C
9	g.132327331T=	CA1882147293	SETX	c.4267A= (p.Thr1423=) n.4451A=
9	g.132327332T>A	CA375326734	SETX	c.4266A>T (p.Glu1422Asp) n.4450A>T
9	g.132327332T>C	CA467807720	SETX	c.4266A>G (p.Glu1422=) n.4450A>G
9	g.132327332T>G	CA375326732	SETX	c.4266A>C (p.Glu1422Asp) n.4450A>C
9	g.132327333T>A	CA375326738	SETX	c.4265A>T (p.Glu1422Val) n.4449A>T
9	g.132327333T>C	CA375326736	SETX	c.4265A>G (p.Glu1422Gly) n.4449A>G
9	g.132327333T>G	CA375326739	SETX	c.4265A>C (p.Glu1422Ala) n.4449A>C	gnomAD v4
9	g.132327334C>A	CA375326741	SETX	c.4264G>T (p.Glu1422Ter) n.4448G>T
9	g.132327334C>G	CA375326742	SETX	c.4264G>C (p.Glu1422Gln) n.4448G>C
9	g.132327334C>T	CA375326744	SETX	c.4264G>A (p.Glu1422Lys) n.4448G>A
9	g.132327335T>A	CA467807721	SETX	c.4263A>T (p.Pro1421=) n.4447A>T
9	g.132327335T>C	CA467807722	SETX	c.4263A>G (p.Pro1421=) n.4447A>G
9	g.132327335T>G	CA5297232	SETX	c.4263A>C (p.Pro1421=) n.4447A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.132327335T=	CA1882147294	SETX	c.4263A= (p.Pro1421=) n.4447A=
9	g.132327336G>A	CA375326747	SETX	c.4262C>T (p.Pro1421Leu) n.4446C>T
9	g.132327336G>C	CA200807172	SETX	c.4262C>G (p.Pro1421Arg) n.4446C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327336G=	CA1882147295	SETX	c.4262C= (p.Pro1421=) n.4446C=
9	g.132327336G>T	CA375326750	SETX	c.4262C>A (p.Pro1421Gln) n.4446C>A
9	g.132327337G>A	CA375326752	SETX	c.4261C>T (p.Pro1421Ser) n.4445C>T	gnomAD v4
9	g.132327337G>C	CA375326759	SETX	c.4261C>G (p.Pro1421Ala) n.4445C>G	dbSNP gnomAD v4
9	g.132327337G>T	CA375326761	SETX	c.4261C>A (p.Pro1421Thr) n.4445C>A
9	g.132327338T>A	CA375326765	SETX	c.4260A>T (p.Glu1420Asp) n.4444A>T	gnomAD v4
9	g.132327338T>C	CA467807723	SETX	c.4260A>G (p.Glu1420=) n.4444A>G	gnomAD v4
9	g.132327338T>G	CA375326767	SETX	c.4260A>C (p.Glu1420Asp) n.4444A>C
9	g.132327339T>A	CA375326773	SETX	c.4259A>T (p.Glu1420Val) n.4443A>T
9	g.132327339T>C	CA375326768	SETX	c.4259A>G (p.Glu1420Gly) n.4443A>G	ClinVar
9	g.132327339T>G	CA375326770	SETX	c.4259A>C (p.Glu1420Ala) n.4443A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327339T=	CA1882147296	SETX	c.4259A= (p.Glu1420=) n.4443A=
9	g.132327340C>A	CA375326775	SETX	c.4258G>T (p.Glu1420Ter) n.4442G>T
9	g.132327340C>G	CA375326777	SETX	c.4258G>C (p.Glu1420Gln) n.4442G>C
9	g.132327340C>T	CA375326778	SETX	c.4258G>A (p.Glu1420Lys) n.4442G>A
9	g.132327341A>C	CA467807724	SETX	c.4257T>G (p.Ser1419=) n.4441T>G
9	g.132327341A>G	CA467807725	SETX	c.4257T>C (p.Ser1419=) n.4441T>C
9	g.132327341A>T	CA467807726	SETX	c.4257T>A (p.Ser1419=) n.4441T>A
9	g.132327342G>A	CA375326780	SETX	c.4256C>T (p.Ser1419Phe) n.4440C>T	gnomAD v4
9	g.132327342G>C	CA375326782	SETX	c.4256C>G (p.Ser1419Cys) n.4440C>G
9	g.132327342G>T	CA375326784	SETX	c.4256C>A (p.Ser1419Tyr) n.4440C>A
9	g.132327343A>C	CA375326785	SETX	c.4255T>G (p.Ser1419Ala) n.4439T>G
9	g.132327343A>G	CA375326787	SETX	c.4255T>C (p.Ser1419Pro) n.4439T>C
9	g.132327343A>T	CA375326788	SETX	c.4255T>A (p.Ser1419Thr) n.4439T>A
9	g.132327344A>C	CA467807727	SETX	c.4254T>G (p.Pro1418=) n.4438T>G
9	g.132327344A>G	CA467807728	SETX	c.4254T>C (p.Pro1418=) n.4438T>C
9	g.132327344A>T	CA467807729	SETX	c.4254T>A (p.Pro1418=) n.4438T>A
9	g.132327345G>A	CA375326790	SETX	c.4253C>T (p.Pro1418Leu) n.4437C>T	dbSNP gnomAD v4
9	g.132327345G>C	CA375326793	SETX	c.4253C>G (p.Pro1418Arg) n.4437C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327345G=	CA1882147297	SETX	c.4253C= (p.Pro1418=) n.4437C=
9	g.132327345G>T	CA375326795	SETX	c.4253C>A (p.Pro1418His) n.4437C>A	dbSNP
9	g.132327346G>A	CA375326798	SETX	c.4252C>T (p.Pro1418Ser) n.4436C>T
9	g.132327346G>C	CA5297233	SETX	c.4252C>G (p.Pro1418Ala) n.4436C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327346G=	CA1882147298	SETX	c.4252C= (p.Pro1418=) n.4436C=
9	g.132327346G>T	CA375326797	SETX	c.4252C>A (p.Pro1418Thr) n.4436C>A
9	g.132327347C>A	CA375326803	SETX	c.4251G>T (p.Met1417Ile) n.4435G>T
9	g.132327347C=	CA1882147299	SETX	c.4251G= (p.Met1417=) n.4435G=
9	g.132327347C>G	CA375326799	SETX	c.4251G>C (p.Met1417Ile) n.4435G>C	dbSNP
9	g.132327347C>T	CA375326801	SETX	c.4251G>A (p.Met1417Ile) n.4435G>A
9	g.132327348A>C	CA375326804	SETX	c.4250T>G (p.Met1417Arg) n.4434T>G
9	g.132327348A>G	CA375326805	SETX	c.4250T>C (p.Met1417Thr) n.4434T>C
9	g.132327348A>T	CA375326809	SETX	c.4250T>A (p.Met1417Lys) n.4434T>A
9	g.132327349T>A	CA375326814	SETX	c.4249A>T (p.Met1417Leu) n.4433A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327349T>C	CA375326813	SETX	c.4249A>G (p.Met1417Val) n.4433A>G	dbSNP
9	g.132327349T>G	CA375326811	SETX	c.4249A>C (p.Met1417Leu) n.4433A>C
9	g.132327349T=	CA1882147300	SETX	c.4249A= (p.Met1417=) n.4433A=
9	g.132327350G>A	CA5297235	SETX	c.4248C>T (p.Cys1416=) n.4432C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327350G>C	CA5297234	SETX	c.4248C>G (p.Cys1416Trp) n.4432C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
9	g.132327350G=	CA1882147301	SETX	c.4248C= (p.Cys1416=) n.4432C=
9	g.132327350G>T	CA375326817	SETX	c.4248C>A (p.Cys1416Ter) n.4432C>A
9	g.132327351C>A	CA375326818	SETX	c.4247G>T (p.Cys1416Phe) n.4431G>T
9	g.132327351C>G	CA375326819	SETX	c.4247G>C (p.Cys1416Ser) n.4431G>C
9	g.132327351C>T	CA375326820	SETX	c.4247G>A (p.Cys1416Tyr) n.4431G>A	COSMIC COSMIC
9	g.132327352A=	CA1882147302	SETX	c.4246T= (p.Cys1416=) n.4430T=
9	g.132327352A>C	CA375326822	SETX	c.4246T>G (p.Cys1416Gly) n.4430T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327352A>G	CA375326825	SETX	c.4246T>C (p.Cys1416Arg) n.4430T>C
9	g.132327352A>T	CA5297236	SETX	c.4246T>A (p.Cys1416Ser) n.4430T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327353T>A	CA375326827	SETX	c.4245A>T (p.Lys1415Asn) n.4429A>T
9	g.132327353T>C	CA467807730	SETX	c.4245A>G (p.Lys1415=) n.4429A>G
9	g.132327353T>G	CA375326828	SETX	c.4245A>C (p.Lys1415Asn) n.4429A>C
9	g.132327354T>A	CA375326830	SETX	c.4244A>T (p.Lys1415Ile) n.4428A>T
9	g.132327354T>C	CA375326831	SETX	c.4244A>G (p.Lys1415Arg) n.4428A>G	gnomAD v4
9	g.132327354T>G	CA375326834	SETX	c.4244A>C (p.Lys1415Thr) n.4428A>C
9	g.132327355T>A	CA375326840	SETX	c.4243A>T (p.Lys1415Ter) n.4427A>T
9	g.132327355T>C	CA375326843	SETX	c.4243A>G (p.Lys1415Glu) n.4427A>G
9	g.132327355T>G	CA375326845	SETX	c.4243A>C (p.Lys1415Gln) n.4427A>C
9	g.132327356T>A	CA467807731	SETX	c.4242A>T (p.Ile1414=) n.4426A>T
9	g.132327356T>C	CA375326846	SETX	c.4242A>G (p.Ile1414Met) n.4426A>G	gnomAD v4
9	g.132327356T>G	CA467807732	SETX	c.4242A>C (p.Ile1414=) n.4426A>C
9	g.132327357A>C	CA375326847	SETX	c.4241T>G (p.Ile1414Arg) n.4425T>G
9	g.132327357A>G	CA375326848	SETX	c.4241T>C (p.Ile1414Thr) n.4425T>C
9	g.132327357A>T	CA375326849	SETX	c.4241T>A (p.Ile1414Lys) n.4425T>A
9	g.132327358T>A	CA375326853	SETX	c.4240A>T (p.Ile1414Leu) n.4424A>T
9	g.132327358T>C	CA5297237	SETX	c.4240A>G (p.Ile1414Val) n.4424A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327358T>G	CA375326851	SETX	c.4240A>C (p.Ile1414Leu) n.4424A>C
9	g.132327358T=	CA1882147303	SETX	c.4240A= (p.Ile1414=) n.4424A=
9	g.132327359T>A	CA375326855	SETX	c.4239A>T (p.Leu1413Phe) n.4423A>T
9	g.132327359T>C	CA467807733	SETX	c.4239A>G (p.Leu1413=) n.4423A>G
9	g.132327359T>G	CA375326856	SETX	c.4239A>C (p.Leu1413Phe) n.4423A>C
9	g.132327359_132327364delinsTAACTG	CA1882147304	SETX	c.4234_4239delinsCAGTTA (p.Gln1412=) n.4418_4423delinsCAGTTA
9	g.132327360A=	CA1882147305	SETX	c.4238T= (p.Leu1413=) n.4422T=
9	g.132327360A>C	CA375326859	SETX	c.4238T>G (p.Leu1413Ter) n.4422T>G
9	g.132327360A>G	CA375326860	SETX	c.4238T>C (p.Leu1413Ser) n.4422T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327360A>T	CA375326862	SETX	c.4238T>A (p.Leu1413Ter) n.4422T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.132327360_132327364del	CA1129644153	SETX	c.4234_4238del (p.Gln1412AsnfsTer7) n.4418_4422del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.132327361A>C	CA375326864	SETX	c.4237T>G (p.Leu1413Val) n.4421T>G
9	g.132327361A>G	CA467807734	SETX	c.4237T>C (p.Leu1413=) n.4421T>C
9	g.132327361A>T	CA375326866	SETX	c.4237T>A (p.Leu1413Ile) n.4421T>A
9	g.132327362C>A	CA375326867	SETX	c.4236G>T (p.Gln1412His) n.4420G>T
9	g.132327362C>G	CA375326869	SETX	c.4236G>C (p.Gln1412His) n.4420G>C
9	g.132327362C>T	CA467807735	SETX	c.4236G>A (p.Gln1412=) n.4420G>A

Number of alleles fetched