Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132327217A>C | CA375326384 | SETX | c.4381T>G (p.Ser1461Ala) n.4565T>G | |
9 | g.132327217A>G | CA375326385 | SETX | c.4381T>C (p.Ser1461Pro) n.4565T>C | |
9 | g.132327217A>T | CA375326386 | SETX | c.4381T>A (p.Ser1461Thr) n.4565T>A | |
9 | g.132327218A>C | CA467806368 | SETX | c.4380T>G (p.Thr1460=) n.4564T>G | |
9 | g.132327218A>G | CA467806366 | SETX | c.4380T>C (p.Thr1460=) n.4564T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327218A>T | CA467806367 | SETX | c.4380T>A (p.Thr1460=) n.4564T>A | |
9 | g.132327219G>A | CA375326387 | SETX | c.4379C>T (p.Thr1460Ile) n.4563C>T | dbSNP |
9 | g.132327219G>C | CA375326388 | SETX | c.4379C>G (p.Thr1460Ser) n.4563C>G | |
9 | g.132327219G= | CA1882147248 | SETX | c.4379C= (p.Thr1460=) n.4563C= | |
9 | g.132327219G>T | CA375326389 | SETX | c.4379C>A (p.Thr1460Asn) n.4563C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327220T>A | CA375326390 | SETX | c.4378A>T (p.Thr1460Ser) n.4562A>T | |
9 | g.132327220T>C | CA375326391 | SETX | c.4378A>G (p.Thr1460Ala) n.4562A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327220T>G | CA375326392 | SETX | c.4378A>C (p.Thr1460Pro) n.4562A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327221G>A | CA5297211 | SETX | c.4377C>T (p.Ser1459=) n.4561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327221G>C | CA467806370 | SETX | c.4377C>G (p.Ser1459=) n.4561C>G | |
9 | g.132327221G= | CA1882147249 | SETX | c.4377C= (p.Ser1459=) n.4561C= | |
9 | g.132327221G>T | CA467806369 | SETX | c.4377C>A (p.Ser1459=) n.4561C>A | |
9 | g.132327222G>A | CA375326395 | SETX | c.4376C>T (p.Ser1459Phe) n.4560C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327222G>C | CA375326394 | SETX | c.4376C>G (p.Ser1459Cys) n.4560C>G | dbSNP |
9 | g.132327222G>T | CA375326393 | SETX | c.4376C>A (p.Ser1459Tyr) n.4560C>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327223A= | CA1882147250 | SETX | c.4375T= (p.Ser1459=) n.4559T= | |
9 | g.132327223A>C | CA5297213 | SETX | c.4375T>G (p.Ser1459Ala) n.4559T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327223A>G | CA5297212 | SETX | c.4375T>C (p.Ser1459Pro) n.4559T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327223A>T | CA375326396 | SETX | c.4375T>A (p.Ser1459Thr) n.4559T>A | |
9 | g.132327224G>A | CA467806371 | SETX | c.4374C>T (p.Val1458=) n.4558C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327224G>C | CA467806372 | SETX | c.4374C>G (p.Val1458=) n.4558C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327224G= | CA1882147251 | SETX | c.4374C= (p.Val1458=) n.4558C= | |
9 | g.132327224G>T | CA467806373 | SETX | c.4374C>A (p.Val1458=) n.4558C>A | |
9 | g.132327225A>C | CA375326397 | SETX | c.4373T>G (p.Val1458Gly) n.4557T>G | |
9 | g.132327225A>G | CA375326399 | SETX | c.4373T>C (p.Val1458Ala) n.4557T>C | ClinVar |
9 | g.132327225A>T | CA375326398 | SETX | c.4373T>A (p.Val1458Asp) n.4557T>A | |
9 | g.132327226C>A | CA375326400 | SETX | c.4372G>T (p.Val1458Phe) n.4556G>T | |
9 | g.132327226C= | CA1882147252 | SETX | c.4372G= (p.Val1458=) n.4556G= | |
9 | g.132327226C>G | CA375326402 | SETX | c.4372G>C (p.Val1458Leu) n.4556G>C | |
9 | g.132327226C>T | CA375326401 | SETX | c.4372G>A (p.Val1458Ile) n.4556G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.132327227A>C | CA375326403 | SETX | c.4371T>G (p.Ile1457Met) n.4555T>G | |
9 | g.132327227A>G | CA467806374 | SETX | c.4371T>C (p.Ile1457=) n.4555T>C | |
9 | g.132327227A>T | CA467806375 | SETX | c.4371T>A (p.Ile1457=) n.4555T>A | |
9 | g.132327228dup | CA2692256379 | SETX | c.4371dup (p.Val1458CysfsTer12) n.4555dup | gnomAD v4 |
9 | g.132327228A>C | CA375326406 | SETX | c.4370T>G (p.Ile1457Ser) n.4554T>G | |
9 | g.132327228A>G | CA375326404 | SETX | c.4370T>C (p.Ile1457Thr) n.4554T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327228A>T | CA375326405 | SETX | c.4370T>A (p.Ile1457Asn) n.4554T>A | |
9 | g.132327229T>A | CA375326407 | SETX | c.4369A>T (p.Ile1457Phe) n.4553A>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.132327229T>C | CA5297214 | SETX | c.4369A>G (p.Ile1457Val) n.4553A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327229T>G | CA375326408 | SETX | c.4369A>C (p.Ile1457Leu) n.4553A>C | |
9 | g.132327229T= | CA1882147253 | SETX | c.4369A= (p.Ile1457=) n.4553A= | |
9 | g.132327230T>A | CA467806376 | SETX | c.4368A>T (p.Val1456=) n.4552A>T | |
9 | g.132327230T>C | CA467806377 | SETX | c.4368A>G (p.Val1456=) n.4552A>G | |
9 | g.132327230T>G | CA467806378 | SETX | c.4368A>C (p.Val1456=) n.4552A>C | |
9 | g.132327231A>C | CA375326409 | SETX | c.4367T>G (p.Val1456Gly) n.4551T>G | |
9 | g.132327231A>G | CA375326410 | SETX | c.4367T>C (p.Val1456Ala) n.4551T>C | |
9 | g.132327231A>T | CA375326411 | SETX | c.4367T>A (p.Val1456Glu) n.4551T>A | |
9 | g.132327232C>A | CA375326412 | SETX | c.4366G>T (p.Val1456Leu) n.4550G>T | |
9 | g.132327232C= | CA1882147254 | SETX | c.4366G= (p.Val1456=) n.4550G= | |
9 | g.132327232C>G | CA375326413 | SETX | c.4366G>C (p.Val1456Leu) n.4550G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327232C>T | CA375326414 | SETX | c.4366G>A (p.Val1456Ile) n.4550G>A | |
9 | g.132327233T>A | CA375326416 | SETX | c.4365A>T (p.Glu1455Asp) n.4549A>T | |
9 | g.132327233T>C | CA467806379 | SETX | c.4365A>G (p.Glu1455=) n.4549A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327233T>G | CA375326415 | SETX | c.4365A>C (p.Glu1455Asp) n.4549A>C | |
9 | g.132327234T>A | CA375326417 | SETX | c.4364A>T (p.Glu1455Val) n.4548A>T | |
9 | g.132327234T>C | CA375326418 | SETX | c.4364A>G (p.Glu1455Gly) n.4548A>G | |
9 | g.132327234T>G | CA375326419 | SETX | c.4364A>C (p.Glu1455Ala) n.4548A>C | |
9 | g.132327235C>A | CA375326420 | SETX | c.4363G>T (p.Glu1455Ter) n.4547G>T | |
9 | g.132327235C>G | CA375326421 | SETX | c.4363G>C (p.Glu1455Gln) n.4547G>C | |
9 | g.132327235C>T | CA375326422 | SETX | c.4363G>A (p.Glu1455Lys) n.4547G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327236A>C | CA375326423 | SETX | c.4362T>G (p.Asn1454Lys) n.4546T>G | |
9 | g.132327236A>G | CA467806380 | SETX | c.4362T>C (p.Asn1454=) n.4546T>C | |
9 | g.132327236A>T | CA375326424 | SETX | c.4362T>A (p.Asn1454Lys) n.4546T>A | |
9 | g.132327237T>A | CA375326425 | SETX | c.4361A>T (p.Asn1454Ile) n.4545A>T | |
9 | g.132327237T>C | CA200807068 | SETX | c.4361A>G (p.Asn1454Ser) n.4545A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.132327237T>G | CA375326426 | SETX | c.4361A>C (p.Asn1454Thr) n.4545A>C | |
9 | g.132327237T= | CA1882147255 | SETX | c.4361A= (p.Asn1454=) n.4545A= | |
9 | g.132327238T>A | CA375326428 | SETX | c.4360A>T (p.Asn1454Tyr) n.4544A>T | |
9 | g.132327238T>C | CA375326429 | SETX | c.4360A>G (p.Asn1454Asp) n.4544A>G | |
9 | g.132327238T>G | CA375326427 | SETX | c.4360A>C (p.Asn1454His) n.4544A>C | |
9 | g.132327239T>A | CA5297216 | SETX | c.4359A>T (p.Thr1453=) n.4543A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.132327239T>C | CA5297215 | SETX | c.4359A>G (p.Thr1453=) n.4543A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327239T>G | CA467806381 | SETX | c.4359A>C (p.Thr1453=) n.4543A>C | |
9 | g.132327239T= | CA1882147256 | SETX | c.4359A= (p.Thr1453=) n.4543A= | |
9 | g.132327240G>A | CA375326430 | SETX | c.4358C>T (p.Thr1453Ile) n.4542C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327240G>C | CA375326431 | SETX | c.4358C>G (p.Thr1453Arg) n.4542C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327240G>T | CA375326432 | SETX | c.4358C>A (p.Thr1453Lys) n.4542C>A | |
9 | g.132327241T>A | CA375326433 | SETX | c.4357A>T (p.Thr1453Ser) n.4541A>T | |
9 | g.132327241T>C | CA375326434 | SETX | c.4357A>G (p.Thr1453Ala) n.4541A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327241T>G | CA375326435 | SETX | c.4357A>C (p.Thr1453Pro) n.4541A>C | |
9 | g.132327241T= | CA1882147257 | SETX | c.4357A= (p.Thr1453=) n.4541A= | |
9 | g.132327242T>A | CA467806384 | SETX | c.4356A>T (p.Pro1452=) n.4540A>T | |
9 | g.132327242T>C | CA467806382 | SETX | c.4356A>G (p.Pro1452=) n.4540A>G | |
9 | g.132327242T>G | CA467806383 | SETX | c.4356A>C (p.Pro1452=) n.4540A>C | |
9 | g.132327243G>A | CA375326436 | SETX | c.4355C>T (p.Pro1452Leu) n.4539C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327243G>C | CA375326437 | SETX | c.4355C>G (p.Pro1452Arg) n.4539C>G | |
9 | g.132327243G>T | CA375326438 | SETX | c.4355C>A (p.Pro1452Gln) n.4539C>A | |
9 | g.132327244G>A | CA375326440 | SETX | c.4354C>T (p.Pro1452Ser) n.4538C>T | |
9 | g.132327244G>C | CA5297217 | SETX | c.4354C>G (p.Pro1452Ala) n.4538C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327244G= | CA1882147258 | SETX | c.4354C= (p.Pro1452=) n.4538C= | |
9 | g.132327244G>T | CA375326439 | SETX | c.4354C>A (p.Pro1452Thr) n.4538C>A | |
9 | g.132327245T>A | CA467806386 | SETX | c.4353A>T (p.Val1451=) n.4537A>T | |
9 | g.132327245T>C | CA5297218 | SETX | c.4353A>G (p.Val1451=) n.4537A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327245T>G | CA467806385 | SETX | c.4353A>C (p.Val1451=) n.4537A>C | |
9 | g.132327245T= | CA1882147259 | SETX | c.4353A= (p.Val1451=) n.4537A= | |
9 | g.132327246A>C | CA375326441 | SETX | c.4352T>G (p.Val1451Gly) n.4536T>G | |
9 | g.132327246A>G | CA375326442 | SETX | c.4352T>C (p.Val1451Ala) n.4536T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132327246A>T | CA375326443 | SETX | c.4352T>A (p.Val1451Glu) n.4536T>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.132327247C>A | CA375326444 | SETX | c.4351G>T (p.Val1451Leu) n.4535G>T | |
9 | g.132327247C= | CA1882147260 | SETX | c.4351G= (p.Val1451=) n.4535G= | |
9 | g.132327247C>G | CA375326445 | SETX | c.4351G>C (p.Val1451Leu) n.4535G>C | |
9 | g.132327247C>T | CA375326446 | SETX | c.4351G>A (p.Val1451Ile) n.4535G>A | dbSNP |
9 | g.132327248T>A | CA467806387 | SETX | c.4350A>T (p.Thr1450=) n.4534A>T | |
9 | g.132327248T>C | CA467806388 | SETX | c.4350A>G (p.Thr1450=) n.4534A>G | |
9 | g.132327248T>G | CA467806389 | SETX | c.4350A>C (p.Thr1450=) n.4534A>C | |
9 | g.132327249_132327251dup | CA918568257 | SETX | c.4348_4350dup (p.Thr1450_Val1451insThr) n.4532_4534dup | dbSNP |
9 | g.132327249G>A | CA375326447 | SETX | c.4349C>T (p.Thr1450Ile) n.4533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327249G>C | CA375326448 | SETX | c.4349C>G (p.Thr1450Arg) n.4533C>G | |
9 | g.132327249G= | CA1882147261 | SETX | c.4349C= (p.Thr1450=) n.4533C= | |
9 | g.132327249G>T | CA375326449 | SETX | c.4349C>A (p.Thr1450Lys) n.4533C>A | |
9 | g.132327250T>A | CA375326450 | SETX | c.4348A>T (p.Thr1450Ser) n.4532A>T | |
9 | g.132327250T>C | CA375326451 | SETX | c.4348A>G (p.Thr1450Ala) n.4532A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327250T>G | CA375326452 | SETX | c.4348A>C (p.Thr1450Pro) n.4532A>C | |
9 | g.132327251T>A | CA467806390 | SETX | c.4347A>T (p.Gly1449=) n.4531A>T | |
9 | g.132327251T>C | CA467806391 | SETX | c.4347A>G (p.Gly1449=) n.4531A>G | |
9 | g.132327251T>G | CA467806392 | SETX | c.4347A>C (p.Gly1449=) n.4531A>C | |
9 | g.132327252C>A | CA375326454 | SETX | c.4346G>T (p.Gly1449Val) n.4530G>T | |
9 | g.132327252C>G | CA375326455 | SETX | c.4346G>C (p.Gly1449Ala) n.4530G>C | |
9 | g.132327252C>T | CA375326453 | SETX | c.4346G>A (p.Gly1449Glu) n.4530G>A | |
9 | g.132327253C>A | CA375326458 | SETX | c.4345G>T (p.Gly1449Ter) n.4529G>T | COSMIC |
9 | g.132327253C>G | CA375326456 | SETX | c.4345G>C (p.Gly1449Arg) n.4529G>C | |
9 | g.132327253C>T | CA375326457 | SETX | c.4345G>A (p.Gly1449Arg) n.4529G>A | |
9 | g.132327254A>C | CA375326459 | SETX | c.4344T>G (p.Asn1448Lys) n.4528T>G | |
9 | g.132327254A>G | CA467806393 | SETX | c.4344T>C (p.Asn1448=) n.4528T>C | |
9 | g.132327254A>T | CA375326460 | SETX | c.4344T>A (p.Asn1448Lys) n.4528T>A | |
9 | g.132327255T>A | CA375326461 | SETX | c.4343A>T (p.Asn1448Ile) n.4527A>T | |
9 | g.132327255T>C | CA375326462 | SETX | c.4343A>G (p.Asn1448Ser) n.4527A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327255T>G | CA375326463 | SETX | c.4343A>C (p.Asn1448Thr) n.4527A>C | |
9 | g.132327256T>A | CA375326464 | SETX | c.4342A>T (p.Asn1448Tyr) n.4526A>T | |
9 | g.132327256T>C | CA375326465 | SETX | c.4342A>G (p.Asn1448Asp) n.4526A>G | |
9 | g.132327256T>G | CA375326466 | SETX | c.4342A>C (p.Asn1448His) n.4526A>C | |
9 | g.132327257T>A | CA375326467 | SETX | c.4341A>T (p.Leu1447Phe) n.4525A>T | |
9 | g.132327257T>C | CA467806394 | SETX | c.4341A>G (p.Leu1447=) n.4525A>G | |
9 | g.132327257T>G | CA375326468 | SETX | c.4341A>C (p.Leu1447Phe) n.4525A>C | |
9 | g.132327258A>C | CA375326472 | SETX | c.4340T>G (p.Leu1447Ter) n.4524T>G | |
9 | g.132327258A>G | CA375326471 | SETX | c.4340T>C (p.Leu1447Ser) n.4524T>C | |
9 | g.132327258A>T | CA375326470 | SETX | c.4340T>A (p.Leu1447Ter) n.4524T>A | |
9 | g.132327259A>C | CA375326474 | SETX | c.4339T>G (p.Leu1447Val) n.4523T>G | |
9 | g.132327259A>G | CA467806395 | SETX | c.4339T>C (p.Leu1447=) n.4523T>C | |
9 | g.132327259A>T | CA375326475 | SETX | c.4339T>A (p.Leu1447Ile) n.4523T>A | |
9 | g.132327260C>A | CA467806396 | SETX | c.4338G>T (p.Val1446=) n.4522G>T | |
9 | g.132327260C= | CA1882147262 | SETX | c.4338G= (p.Val1446=) n.4522G= | |
9 | g.132327260C>G | CA467806397 | SETX | c.4338G>C (p.Val1446=) n.4522G>C | |
9 | g.132327260C>T | CA5297219 | SETX | c.4338G>A (p.Val1446=) n.4522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327261A>C | CA375326478 | SETX | c.4337T>G (p.Val1446Gly) n.4521T>G | |
9 | g.132327261A>G | CA375326479 | SETX | c.4337T>C (p.Val1446Ala) n.4521T>C | |
9 | g.132327261A>T | CA375326480 | SETX | c.4337T>A (p.Val1446Glu) n.4521T>A | |
9 | g.132327262C>A | CA375326482 | SETX | c.4336G>T (p.Val1446Leu) n.4520G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.132327262C= | CA1882147263 | SETX | c.4336G= (p.Val1446=) n.4520G= | |
9 | g.132327262C>G | CA375326483 | SETX | c.4336G>C (p.Val1446Leu) n.4520G>C | |
9 | g.132327262C>T | CA375326485 | SETX | c.4336G>A (p.Val1446Met) n.4520G>A | |
9 | g.132327263T>A | CA467806398 | SETX | c.4335A>T (p.Val1445=) n.4519A>T | |
9 | g.132327263T>C | CA467806399 | SETX | c.4335A>G (p.Val1445=) n.4519A>G | |
9 | g.132327263T>G | CA467806400 | SETX | c.4335A>C (p.Val1445=) n.4519A>C | |
9 | g.132327264A= | CA1882147264 | SETX | c.4334T= (p.Val1445=) n.4518T= | |
9 | g.132327264A>C | CA5297221 | SETX | c.4334T>G (p.Val1445Gly) n.4518T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.132327264A>G | CA5297220 | SETX | c.4334T>C (p.Val1445Ala) n.4518T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327264A>T | CA375326488 | SETX | c.4334T>A (p.Val1445Glu) n.4518T>A | |
9 | g.132327265C>A | CA375326492 | SETX | c.4333G>T (p.Val1445Leu) n.4517G>T | |
9 | g.132327265C>G | CA375326491 | SETX | c.4333G>C (p.Val1445Leu) n.4517G>C | |
9 | g.132327265C>T | CA375326490 | SETX | c.4333G>A (p.Val1445Ile) n.4517G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327266A>C | CA467806401 | SETX | c.4332T>G (p.Ser1444=) n.4516T>G | |
9 | g.132327266A>G | CA467806402 | SETX | c.4332T>C (p.Ser1444=) n.4516T>C | |
9 | g.132327266A>T | CA467806403 | SETX | c.4332T>A (p.Ser1444=) n.4516T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327267G>A | CA375326494 | SETX | c.4331C>T (p.Ser1444Phe) n.4515C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327267G>C | CA375326495 | SETX | c.4331C>G (p.Ser1444Cys) n.4515C>G | |
9 | g.132327267G>T | CA375326497 | SETX | c.4331C>A (p.Ser1444Tyr) n.4515C>A | |
9 | g.132327268A>C | CA375326499 | SETX | c.4330T>G (p.Ser1444Ala) n.4514T>G | |
9 | g.132327268A>G | CA375326501 | SETX | c.4330T>C (p.Ser1444Pro) n.4514T>C | |
9 | g.132327268A>T | CA375326502 | SETX | c.4330T>A (p.Ser1444Thr) n.4514T>A | |
9 | g.132327269A>C | CA375326504 | SETX | c.4329T>G (p.Asp1443Glu) n.4513T>G | |
9 | g.132327269A>G | CA467806404 | SETX | c.4329T>C (p.Asp1443=) n.4513T>C | |
9 | g.132327269A>T | CA375326506 | SETX | c.4329T>A (p.Asp1443Glu) n.4513T>A | |
9 | g.132327270T>A | CA375326507 | SETX | c.4328A>T (p.Asp1443Val) n.4512A>T | |
9 | g.132327270T>C | CA375326508 | SETX | c.4328A>G (p.Asp1443Gly) n.4512A>G | |
9 | g.132327270T>G | CA375326509 | SETX | c.4328A>C (p.Asp1443Ala) n.4512A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327270T= | CA1882147265 | SETX | c.4328A= (p.Asp1443=) n.4512A= | |
9 | g.132327271C>A | CA375326512 | SETX | c.4327G>T (p.Asp1443Tyr) n.4511G>T | |
9 | g.132327271C= | CA1882147266 | SETX | c.4327G= (p.Asp1443=) n.4511G= | |
9 | g.132327271C>G | CA375326513 | SETX | c.4327G>C (p.Asp1443His) n.4511G>C | |
9 | g.132327271C>T | CA200807109 | SETX | c.4327G>A (p.Asp1443Asn) n.4511G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.132327272A>C | CA375326515 | SETX | c.4326T>G (p.Cys1442Trp) n.4510T>G | |
9 | g.132327272A>G | CA467806405 | SETX | c.4326T>C (p.Cys1442=) n.4510T>C | |
9 | g.132327272A>T | CA375326516 | SETX | c.4326T>A (p.Cys1442Ter) n.4510T>A | |
9 | g.132327273C>A | CA375326518 | SETX | c.4325G>T (p.Cys1442Phe) n.4509G>T | |
9 | g.132327273C= | CA1882147267 | SETX | c.4325G= (p.Cys1442=) n.4509G= | |
9 | g.132327273C>G | CA375326519 | SETX | c.4325G>C (p.Cys1442Ser) n.4509G>C | |
9 | g.132327273C>T | CA375326521 | SETX | c.4325G>A (p.Cys1442Tyr) n.4509G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327274A= | CA1882147268 | SETX | c.4324T= (p.Cys1442=) n.4508T= | |
9 | g.132327274A>C | CA200807113 | SETX | c.4324T>G (p.Cys1442Gly) n.4508T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327274A>G | CA375326523 | SETX | c.4324T>C (p.Cys1442Arg) n.4508T>C | |
9 | g.132327274A>T | CA375326525 | SETX | c.4324T>A (p.Cys1442Ser) n.4508T>A | |
9 | g.132327275C>A | CA375326527 | SETX | c.4323G>T (p.Gln1441His) n.4507G>T | |
9 | g.132327275C= | CA1882147269 | SETX | c.4323G= (p.Gln1441=) n.4507G= | |
9 | g.132327275C>G | CA375326528 | SETX | c.4323G>C (p.Gln1441His) n.4507G>C | |
9 | g.132327275C>T | CA5297222 | SETX | c.4323G>A (p.Gln1441=) n.4507G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327276T>A | CA375326530 | SETX | c.4322A>T (p.Gln1441Leu) n.4506A>T | |
9 | g.132327276T>C | CA5297223 | SETX | c.4322A>G (p.Gln1441Arg) n.4506A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327276T>G | CA375326533 | SETX | c.4322A>C (p.Gln1441Pro) n.4506A>C | |
9 | g.132327276T= | CA1882147270 | SETX | c.4322A= (p.Gln1441=) n.4506A= | |
9 | g.132327277G>A | CA375326538 | SETX | c.4321C>T (p.Gln1441Ter) n.4505C>T | dbSNP |
9 | g.132327277G>C | CA375326536 | SETX | c.4321C>G (p.Gln1441Glu) n.4505C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327277G= | CA1882147271 | SETX | c.4321C= (p.Gln1441=) n.4505C= | |
9 | g.132327277G>T | CA375326534 | SETX | c.4321C>A (p.Gln1441Lys) n.4505C>A | dbSNP |
9 | g.132327278G>A | CA467806406 | SETX | c.4320C>T (p.Asn1440=) n.4504C>T | |
9 | g.132327278G>C | CA5297224 | SETX | c.4320C>G (p.Asn1440Lys) n.4504C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327278G= | CA1882147272 | SETX | c.4320C= (p.Asn1440=) n.4504C= | |
9 | g.132327278G>T | CA375326540 | SETX | c.4320C>A (p.Asn1440Lys) n.4504C>A | |
9 | g.132327279T>A | CA375326543 | SETX | c.4319A>T (p.Asn1440Ile) n.4503A>T | |
9 | g.132327279T>C | CA375326546 | SETX | c.4319A>G (p.Asn1440Ser) n.4503A>G | |
9 | g.132327279T>G | CA375326544 | SETX | c.4319A>C (p.Asn1440Thr) n.4503A>C | |
9 | g.132327280T>A | CA375326548 | SETX | c.4318A>T (p.Asn1440Tyr) n.4502A>T | |
9 | g.132327280T>C | CA375326550 | SETX | c.4318A>G (p.Asn1440Asp) n.4502A>G | |
9 | g.132327280T>G | CA375326551 | SETX | c.4318A>C (p.Asn1440His) n.4502A>C | |
9 | g.132327281C>A | CA375326553 | SETX | c.4317G>T (p.Leu1439Phe) n.4501G>T | |
9 | g.132327281C>G | CA375326555 | SETX | c.4317G>C (p.Leu1439Phe) n.4501G>C | |
9 | g.132327281C>T | CA467807686 | SETX | c.4317G>A (p.Leu1439=) n.4501G>A | |
9 | g.132327282A= | CA1882147273 | SETX | c.4316T= (p.Leu1439=) n.4500T= | |
9 | g.132327282A>C | CA375326557 | SETX | c.4316T>G (p.Leu1439Trp) n.4500T>G | |
9 | g.132327282A>G | CA375326558 | SETX | c.4316T>C (p.Leu1439Ser) n.4500T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.132327282A>T | CA375326560 | SETX | c.4316T>A (p.Leu1439Ter) n.4500T>A | |
9 | g.132327283A>C | CA375326562 | SETX | c.4315T>G (p.Leu1439Val) n.4499T>G | |
9 | g.132327283A>G | CA467807687 | SETX | c.4315T>C (p.Leu1439=) n.4499T>C | |
9 | g.132327283A>T | CA375326564 | SETX | c.4315T>A (p.Leu1439Met) n.4499T>A | |
9 | g.132327284A= | CA1882147274 | SETX | c.4314T= (p.Pro1438=) n.4498T= | |
9 | g.132327284A>C | CA467807688 | SETX | c.4314T>G (p.Pro1438=) n.4498T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327284A>G | CA467807689 | SETX | c.4314T>C (p.Pro1438=) n.4498T>C | |
9 | g.132327284A>T | CA467807690 | SETX | c.4314T>A (p.Pro1438=) n.4498T>A | |
9 | g.132327285G>A | CA375326569 | SETX | c.4313C>T (p.Pro1438Leu) n.4497C>T | |
9 | g.132327285G>C | CA375326567 | SETX | c.4313C>G (p.Pro1438Arg) n.4497C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327285G>T | CA375326566 | SETX | c.4313C>A (p.Pro1438His) n.4497C>A | |
9 | g.132327286G>A | CA5297225 | SETX | c.4312C>T (p.Pro1438Ser) n.4496C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327286G>C | CA375326571 | SETX | c.4312C>G (p.Pro1438Ala) n.4496C>G | |
9 | g.132327286G= | CA1882147275 | SETX | c.4312C= (p.Pro1438=) n.4496C= | |
9 | g.132327286G>T | CA375326573 | SETX | c.4312C>A (p.Pro1438Thr) n.4496C>A | |
9 | g.132327287G>A | CA467807691 | SETX | c.4311C>T (p.Cys1437=) n.4495C>T | |
9 | g.132327287G>C | CA375326574 | SETX | c.4311C>G (p.Cys1437Trp) n.4495C>G | |
9 | g.132327287G>T | CA375326576 | SETX | c.4311C>A (p.Cys1437Ter) n.4495C>A | |
9 | g.132327288C>A | CA375326578 | SETX | c.4310G>T (p.Cys1437Phe) n.4494G>T | |
9 | g.132327288C= | CA1882147276 | SETX | c.4310G= (p.Cys1437=) n.4494G= | |
9 | g.132327288C>G | CA375326580 | SETX | c.4310G>C (p.Cys1437Ser) n.4494G>C | |
9 | g.132327288C>T | CA200807132 | SETX | c.4310G>A (p.Cys1437Tyr) n.4494G>A | dbSNP |
9 | g.132327289A>C | CA375326582 | SETX | c.4309T>G (p.Cys1437Gly) n.4493T>G | |
9 | g.132327289A>G | CA375326584 | SETX | c.4309T>C (p.Cys1437Arg) n.4493T>C | |
9 | g.132327289A>T | CA375326586 | SETX | c.4309T>A (p.Cys1437Ser) n.4493T>A | |
9 | g.132327290A= | CA1882147277 | SETX | c.4308T= (p.Ala1436=) n.4492T= | |
9 | g.132327290A>C | CA467807692 | SETX | c.4308T>G (p.Ala1436=) n.4492T>G | |
9 | g.132327290A>G | CA467807693 | SETX | c.4308T>C (p.Ala1436=) n.4492T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327290A>T | CA467807694 | SETX | c.4308T>A (p.Ala1436=) n.4492T>A | |
9 | g.132327291G>A | CA375326589 | SETX | c.4307C>T (p.Ala1436Val) n.4491C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327291G>C | CA375326588 | SETX | c.4307C>G (p.Ala1436Gly) n.4491C>G | |
9 | g.132327291G>T | CA375326587 | SETX | c.4307C>A (p.Ala1436Asp) n.4491C>A | |
9 | g.132327292C>A | CA375326591 | SETX | c.4306G>T (p.Ala1436Ser) n.4490G>T | |
9 | g.132327292C>G | CA375326593 | SETX | c.4306G>C (p.Ala1436Pro) n.4490G>C | |
9 | g.132327292C>T | CA375326595 | SETX | c.4306G>A (p.Ala1436Thr) n.4490G>A | |
9 | g.132327293A>C | CA375326596 | SETX | c.4305T>G (p.Asp1435Glu) n.4489T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327293A>G | CA467807695 | SETX | c.4305T>C (p.Asp1435=) n.4489T>C | |
9 | g.132327293A>T | CA375326598 | SETX | c.4305T>A (p.Asp1435Glu) n.4489T>A | |
9 | g.132327294T>A | CA5297226 | SETX | c.4304A>T (p.Asp1435Val) n.4488A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327294T>C | CA375326601 | SETX | c.4304A>G (p.Asp1435Gly) n.4488A>G | |
9 | g.132327294T>G | CA375326602 | SETX | c.4304A>C (p.Asp1435Ala) n.4488A>C | |
9 | g.132327294T= | CA1882147278 | SETX | c.4304A= (p.Asp1435=) n.4488A= | |
9 | g.132327295C>A | CA375326603 | SETX | c.4303G>T (p.Asp1435Tyr) n.4487G>T | |
9 | g.132327295C>G | CA375326604 | SETX | c.4303G>C (p.Asp1435His) n.4487G>C | |
9 | g.132327295C>T | CA375326606 | SETX | c.4303G>A (p.Asp1435Asn) n.4487G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327296A= | CA1882147279 | SETX | c.4302T= (p.Asp1434=) n.4486T= | |
9 | g.132327296A>C | CA375326611 | SETX | c.4302T>G (p.Asp1434Glu) n.4486T>G | |
9 | g.132327296A>G | CA5297227 | SETX | c.4302T>C (p.Asp1434=) n.4486T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327296A>T | CA375326609 | SETX | c.4302T>A (p.Asp1434Glu) n.4486T>A | |
9 | g.132327297T>A | CA375326613 | SETX | c.4301A>T (p.Asp1434Val) n.4485A>T | |
9 | g.132327297T>C | CA375326614 | SETX | c.4301A>G (p.Asp1434Gly) n.4485A>G | dbSNP |
9 | g.132327297T>G | CA375326616 | SETX | c.4301A>C (p.Asp1434Ala) n.4485A>C | |
9 | g.132327297T= | CA1882147280 | SETX | c.4301A= (p.Asp1434=) n.4485A= | |
9 | g.132327298C>A | CA375326617 | SETX | c.4300G>T (p.Asp1434Tyr) n.4484G>T | |
9 | g.132327298C>G | CA375326619 | SETX | c.4300G>C (p.Asp1434His) n.4484G>C | |
9 | g.132327298C>T | CA375326621 | SETX | c.4300G>A (p.Asp1434Asn) n.4484G>A | |
9 | g.132327299A= | CA1882147281 | SETX | c.4299T= (p.Thr1433=) n.4483T= | |
9 | g.132327299A>C | CA467807696 | SETX | c.4299T>G (p.Thr1433=) n.4483T>G | |
9 | g.132327299A>G | CA5297228 | SETX | c.4299T>C (p.Thr1433=) n.4483T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327299A>T | CA467807697 | SETX | c.4299T>A (p.Thr1433=) n.4483T>A | |
9 | g.132327300G>A | CA375326624 | SETX | c.4298C>T (p.Thr1433Ile) n.4482C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132327300G>C | CA375326625 | SETX | c.4298C>G (p.Thr1433Ser) n.4482C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132327300G= | CA1882147282 | SETX | c.4298C= (p.Thr1433=) n.4482C= | |
9 | g.132327300G>T | CA375326626 | SETX | c.4298C>A (p.Thr1433Asn) n.4482C>A | |
9 | g.132327301T>A | CA375326628 | SETX | c.4297A>T (p.Thr1433Ser) n.4481A>T | |
9 | g.132327301T>C | CA200807138 | SETX | c.4297A>G (p.Thr1433Ala) n.4481A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327301T>G | CA375326630 | SETX | c.4297A>C (p.Thr1433Pro) n.4481A>C | |
9 | g.132327301T= | CA1882147283 | SETX | c.4297A= (p.Thr1433=) n.4481A= | |
9 | g.132327302dup | CA860630293 | SETX | c.4297dup (p.Thr1433AsnfsTer2) n.4481dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327302T>A | CA467807698 | SETX | c.4296A>T (p.Ala1432=) n.4480A>T | |
9 | g.132327302T>C | CA467807699 | SETX | c.4296A>G (p.Ala1432=) n.4480A>G | |
9 | g.132327302T>G | CA467807700 | SETX | c.4296A>C (p.Ala1432=) n.4480A>C | |
9 | g.132327303G>A | CA375326634 | SETX | c.4295C>T (p.Ala1432Val) n.4479C>T | |
9 | g.132327303G>C | CA375326636 | SETX | c.4295C>G (p.Ala1432Gly) n.4479C>G | |
9 | g.132327303G>T | CA375326632 | SETX | c.4295C>A (p.Ala1432Glu) n.4479C>A | |
9 | g.132327303dup | CA2695211648 | SETX | c.4295dup (p.Thr1433AsnfsTer2) n.4479dup | |
9 | g.132327304C>A | CA375326640 | SETX | c.4294G>T (p.Ala1432Ser) n.4478G>T | |
9 | g.132327304C>G | CA375326638 | SETX | c.4294G>C (p.Ala1432Pro) n.4478G>C | |
9 | g.132327304C>T | CA375326639 | SETX | c.4294G>A (p.Ala1432Thr) n.4478G>A | |
9 | g.132327305T>A | CA467807701 | SETX | c.4293A>T (p.Pro1431=) n.4477A>T | |
9 | g.132327305T>C | CA467807702 | SETX | c.4293A>G (p.Pro1431=) n.4477A>G | |
9 | g.132327305T>G | CA467807703 | SETX | c.4293A>C (p.Pro1431=) n.4477A>C | |
9 | g.132327306G>A | CA375326641 | SETX | c.4292C>T (p.Pro1431Leu) n.4476C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132327306G>C | CA375326642 | SETX | c.4292C>G (p.Pro1431Arg) n.4476C>G | |
9 | g.132327306G= | CA1882147284 | SETX | c.4292C= (p.Pro1431=) n.4476C= | |
9 | g.132327306G>T | CA375326643 | SETX | c.4292C>A (p.Pro1431Gln) n.4476C>A | |
9 | g.132327307G>A | CA375326648 | SETX | c.4291C>T (p.Pro1431Ser) n.4475C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132327307G>C | CA5297229 | SETX | c.4291C>G (p.Pro1431Ala) n.4475C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327307G= | CA1882147285 | SETX | c.4291C= (p.Pro1431=) n.4475C= | |
9 | g.132327307G>T | CA375326646 | SETX | c.4291C>A (p.Pro1431Thr) n.4475C>A | |
9 | g.132327308A>C | CA467807706 | SETX | c.4290T>G (p.Ser1430=) n.4474T>G | |
9 | g.132327308A>G | CA467807705 | SETX | c.4290T>C (p.Ser1430=) n.4474T>C | |
9 | g.132327308A>T | CA467807704 | SETX | c.4290T>A (p.Ser1430=) n.4474T>A | |
9 | g.132327309G>A | CA375326649 | SETX | c.4289C>T (p.Ser1430Phe) n.4473C>T | |
9 | g.132327309G>C | CA375326651 | SETX | c.4289C>G (p.Ser1430Cys) n.4473C>G | |
9 | g.132327309G>T | CA375326653 | SETX | c.4289C>A (p.Ser1430Tyr) n.4473C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132327310A>C | CA375326655 | SETX | c.4288T>G (p.Ser1430Ala) n.4472T>G | |
9 | g.132327310A>G | CA375326656 | SETX | c.4288T>C (p.Ser1430Pro) n.4472T>C | |
9 | g.132327310A>T | CA375326658 | SETX | c.4288T>A (p.Ser1430Thr) n.4472T>A | |
9 | g.132327311C>A | CA467807707 | SETX | c.4287G>T (p.Gly1429=) n.4471G>T | |
9 | g.132327311C= | CA1882147286 | SETX | c.4287G= (p.Gly1429=) n.4471G= | |
9 | g.132327311C>G | CA467807708 | SETX | c.4287G>C (p.Gly1429=) n.4471G>C | |
9 | g.132327311C>T | CA200807146 | SETX | c.4287G>A (p.Gly1429=) n.4471G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327312C>A | CA375326661 | SETX | c.4286G>T (p.Gly1429Val) n.4470G>T | |
9 | g.132327312C>G | CA375326663 | SETX | c.4286G>C (p.Gly1429Ala) n.4470G>C | |
9 | g.132327312C>T | CA375326662 | SETX | c.4286G>A (p.Gly1429Glu) n.4470G>A | |
9 | g.132327313C>A | CA375326665 | SETX | c.4285G>T (p.Gly1429Trp) n.4469G>T | |
9 | g.132327313C>G | CA375326667 | SETX | c.4285G>C (p.Gly1429Arg) n.4469G>C | |
9 | g.132327313C>T | CA375326668 | SETX | c.4285G>A (p.Gly1429Arg) n.4469G>A | |
9 | g.132327314A= | CA1882147287 | SETX | c.4284T= (p.His1428=) n.4468T= | |
9 | g.132327314A>C | CA375326669 | SETX | c.4284T>G (p.His1428Gln) n.4468T>G | |
9 | g.132327314A>G | CA467807709 | SETX | c.4284T>C (p.His1428=) n.4468T>C | dbSNP |
9 | g.132327314A>T | CA375326671 | SETX | c.4284T>A (p.His1428Gln) n.4468T>A | |
9 | g.132327315T>A | CA375326673 | SETX | c.4283A>T (p.His1428Leu) n.4467A>T | |
9 | g.132327315T>C | CA5297230 | SETX | c.4283A>G (p.His1428Arg) n.4467A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132327315T>G | CA375326675 | SETX | c.4283A>C (p.His1428Pro) n.4467A>C | |
9 | g.132327315T= | CA1882147288 | SETX | c.4283A= (p.His1428=) n.4467A= | |
9 | g.132327316G>A | CA375326677 | SETX | c.4282C>T (p.His1428Tyr) n.4466C>T | |
9 | g.132327316G>C | CA375326678 | SETX | c.4282C>G (p.His1428Asp) n.4466C>G | |
9 | g.132327316G>T | CA375326680 | SETX | c.4282C>A (p.His1428Asn) n.4466C>A | |
9 | g.132327317T>A | CA375326683 | SETX | c.4281A>T (p.Lys1427Asn) n.4465A>T | |
9 | g.132327317T>C | CA467807710 | SETX | c.4281A>G (p.Lys1427=) n.4465A>G | |
9 | g.132327317T>G | CA375326681 | SETX | c.4281A>C (p.Lys1427Asn) n.4465A>C |