Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132297123A>G | CA2692254115 | SETX | c.5782-69T>C (n.5782-69T>C) c.508-69T>C (n.508-69T>C) n.5698-69T>C c.235-69T>C (n.235-69T>C) n.5337-69T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297127del | CA2692254114 | SETX | c.5782-69del (n.5782-69del) c.508-69del (n.508-69del) n.5698-69del c.235-69del (n.235-69del) n.5337-69del | gnomAD v4 |
9 | g.132297127A>G | CA2692254116 | SETX | c.5782-73T>C (n.5782-73T>C) c.508-73T>C (n.508-73T>C) n.5698-73T>C c.235-73T>C (n.235-73T>C) n.5337-73T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297128G>C | CA2579601307 | SETX | c.5782-74C>G (n.5782-74C>G) c.508-74C>G (n.508-74C>G) n.5698-74C>G c.235-74C>G (n.235-74C>G) n.5337-74C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297128G>T | CA2579601306 | SETX | c.5782-74C>A (n.5782-74C>A) c.508-74C>A (n.508-74C>A) n.5698-74C>A c.235-74C>A (n.235-74C>A) n.5337-74C>A | |
9 | g.132297129A= | CA1882092262 | SETX | c.5782-75T= (n.5782-75T=) c.508-75T= (n.508-75T=) n.5698-75T= c.235-75T= (n.235-75T=) n.5337-75T= | |
9 | g.132297129A>G | CA200819113 | SETX | c.5782-75T>C (n.5782-75T>C) c.508-75T>C (n.508-75T>C) n.5698-75T>C c.235-75T>C (n.235-75T>C) n.5337-75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297130C>T | CA2692254117 | SETX | c.5782-76G>A (n.5782-76G>A) c.508-76G>A (n.508-76G>A) n.5698-76G>A c.235-76G>A (n.235-76G>A) n.5337-76G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297131C>A | CA2692254118 | SETX | c.5782-77G>T (n.5782-77G>T) c.508-77G>T (n.508-77G>T) n.5698-77G>T c.235-77G>T (n.235-77G>T) n.5337-77G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297131C>T | CA2692254119 | SETX | c.5782-77G>A (n.5782-77G>A) c.508-77G>A (n.508-77G>A) n.5698-77G>A c.235-77G>A (n.235-77G>A) n.5337-77G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297133G>A | CA200819118 | SETX | c.5782-79C>T (n.5782-79C>T) c.508-79C>T (n.508-79C>T) n.5698-79C>T c.235-79C>T (n.235-79C>T) n.5337-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297133G= | CA1882092263 | SETX | c.5782-79C= (n.5782-79C=) c.508-79C= (n.508-79C=) n.5698-79C= c.235-79C= (n.235-79C=) n.5337-79C= | |
9 | g.132297133G>T | CA2692254120 | SETX | c.5782-79C>A (n.5782-79C>A) c.508-79C>A (n.508-79C>A) n.5698-79C>A c.235-79C>A (n.235-79C>A) n.5337-79C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297134T>C | CA200819122 | SETX | c.5782-80A>G (n.5782-80A>G) c.508-80A>G (n.508-80A>G) n.5698-80A>G c.235-80A>G (n.235-80A>G) n.5337-80A>G | dbSNP |
9 | g.132297134T= | CA1882092264 | SETX | c.5782-80A= (n.5782-80A=) c.508-80A= (n.508-80A=) n.5698-80A= c.235-80A= (n.235-80A=) n.5337-80A= | |
9 | g.132297135C= | CA1882092265 | SETX | c.5782-81G= (n.5782-81G=) c.508-81G= (n.508-81G=) n.5698-81G= c.235-81G= (n.235-81G=) n.5337-81G= | |
9 | g.132297135C>G | CA200819135 | SETX | c.5782-81G>C (n.5782-81G>C) c.508-81G>C (n.508-81G>C) n.5698-81G>C c.235-81G>C (n.235-81G>C) n.5337-81G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132297136C>A | CA2579601308 | SETX | c.5782-82G>T (n.5782-82G>T) c.508-82G>T (n.508-82G>T) n.5698-82G>T c.235-82G>T (n.235-82G>T) n.5337-82G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297136C= | CA1882092266 | SETX | c.5782-82G= (n.5782-82G=) c.508-82G= (n.508-82G=) n.5698-82G= c.235-82G= (n.235-82G=) n.5337-82G= | |
9 | g.132297136C>T | CA200819143 | SETX | c.5782-82G>A (n.5782-82G>A) c.508-82G>A (n.508-82G>A) n.5698-82G>A c.235-82G>A (n.235-82G>A) n.5337-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297138A= | CA1882092267 | SETX | c.5782-84T= (n.5782-84T=) c.508-84T= (n.508-84T=) n.5698-84T= c.235-84T= (n.235-84T=) n.5337-84T= | |
9 | g.132297138A>G | CA200819144 | SETX | c.5782-84T>C (n.5782-84T>C) c.508-84T>C (n.508-84T>C) n.5698-84T>C c.235-84T>C (n.235-84T>C) n.5337-84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297139A= | CA1882092268 | SETX | c.5782-85T= (n.5782-85T=) c.508-85T= (n.508-85T=) n.5698-85T= c.235-85T= (n.235-85T=) n.5337-85T= | |
9 | g.132297139A>G | CA860636541 | SETX | c.5782-85T>C (n.5782-85T>C) c.508-85T>C (n.508-85T>C) n.5698-85T>C c.235-85T>C (n.235-85T>C) n.5337-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297144_132297147del | CA2692254121 | SETX | c.5782-89_5782-86del (n.5782-89_5782-86del) c.508-89_508-86del (n.508-89_508-86del) n.5698-89_5698-86del c.235-89_235-86del (n.235-89_235-86del) n.5337-89_5337-86del | gnomAD v4 |
9 | g.132297142T>C | CA200819145 | SETX | c.5782-88A>G (n.5782-88A>G) c.508-88A>G (n.508-88A>G) n.5698-88A>G c.235-88A>G (n.235-88A>G) n.5337-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297142T= | CA1882092269 | SETX | c.5782-88A= (n.5782-88A=) c.508-88A= (n.508-88A=) n.5698-88A= c.235-88A= (n.235-88A=) n.5337-88A= | |
9 | g.132297144T>G | CA2579601309 | SETX | c.5782-90A>C (n.5782-90A>C) c.508-90A>C (n.508-90A>C) n.5698-90A>C c.235-90A>C (n.235-90A>C) n.5337-90A>C | |
9 | g.132297144_132297148del | CA2692254122 | SETX | c.5782-94_5782-90del (n.5782-94_5782-90del) c.508-94_508-90del (n.508-94_508-90del) n.5698-94_5698-90del c.235-94_235-90del (n.235-94_235-90del) n.5337-94_5337-90del | gnomAD v4 |
9 | g.132297145T>G | CA2692254123 | SETX | c.5782-91A>C (n.5782-91A>C) c.508-91A>C (n.508-91A>C) n.5698-91A>C c.235-91A>C (n.235-91A>C) n.5337-91A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297146T>A | CA2692254124 | SETX | c.5782-92A>T (n.5782-92A>T) c.508-92A>T (n.508-92A>T) n.5698-92A>T c.235-92A>T (n.235-92A>T) n.5337-92A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297147C>A | CA2692254125 | SETX | c.5782-93G>T (n.5782-93G>T) c.508-93G>T (n.508-93G>T) n.5698-93G>T c.235-93G>T (n.235-93G>T) n.5337-93G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297149A= | CA1882092270 | SETX | c.5782-95T= (n.5782-95T=) c.508-95T= (n.508-95T=) n.5698-95T= c.235-95T= (n.235-95T=) n.5337-95T= | |
9 | g.132297149A>G | CA1129647190 | SETX | c.5782-95T>C (n.5782-95T>C) c.508-95T>C (n.508-95T>C) n.5698-95T>C c.235-95T>C (n.235-95T>C) n.5337-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297150T>C | CA2692254126 | SETX | c.5782-96A>G (n.5782-96A>G) c.508-96A>G (n.508-96A>G) n.5698-96A>G c.235-96A>G (n.235-96A>G) n.5337-96A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297151G>A | CA2579601311 | SETX | c.5782-97C>T (n.5782-97C>T) c.508-97C>T (n.508-97C>T) n.5698-97C>T c.235-97C>T (n.235-97C>T) n.5337-97C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297151G>T | CA2692254127 | SETX | c.5782-97C>A (n.5782-97C>A) c.508-97C>A (n.508-97C>A) n.5698-97C>A c.235-97C>A (n.235-97C>A) n.5337-97C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297153_132297165del | CA2579601310 | SETX | c.5782-109_5782-97del (n.5782-109_5782-97del) c.508-109_508-97del (n.508-109_508-97del) n.5698-109_5698-97del c.235-109_235-97del (n.235-109_235-97del) n.5337-109_5337-97del | |
9 | g.132297152C>A | CA2692254128 | SETX | c.5782-98G>T (n.5782-98G>T) c.508-98G>T (n.508-98G>T) n.5698-98G>T c.235-98G>T (n.235-98G>T) n.5337-98G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297153A= | CA1882092271 | SETX | c.5782-99T= (n.5782-99T=) c.508-99T= (n.508-99T=) n.5698-99T= c.235-99T= (n.235-99T=) n.5337-99T= | |
9 | g.132297153A>C | CA1882092272 | SETX | c.5782-99T>G (n.5782-99T>G) c.508-99T>G (n.508-99T>G) n.5698-99T>G c.235-99T>G (n.235-99T>G) n.5337-99T>G | dbSNP |
9 | g.132297153A>G | CA200819146 | SETX | c.5782-99T>C (n.5782-99T>C) c.508-99T>C (n.508-99T>C) n.5698-99T>C c.235-99T>C (n.235-99T>C) n.5337-99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297154T>C | CA2579601312 | SETX | c.5782-100A>G (n.5782-100A>G) c.508-100A>G (n.508-100A>G) n.5698-100A>G c.235-100A>G (n.235-100A>G) n.5337-100A>G | |
9 | g.132297155G>T | CA2692254129 | SETX | c.5782-101C>A (n.5782-101C>A) c.508-101C>A (n.508-101C>A) n.5698-101C>A c.235-101C>A (n.235-101C>A) n.5337-101C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297157G>A | CA200819147 | SETX | c.5782-103C>T (n.5782-103C>T) c.508-103C>T (n.508-103C>T) n.5698-103C>T c.235-103C>T (n.235-103C>T) n.5337-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297157G>C | CA2692254131 | SETX | c.5782-103C>G (n.5782-103C>G) c.508-103C>G (n.508-103C>G) n.5698-103C>G c.235-103C>G (n.235-103C>G) n.5337-103C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297157G= | CA1882092273 | SETX | c.5782-103C= (n.5782-103C=) c.508-103C= (n.508-103C=) n.5698-103C= c.235-103C= (n.235-103C=) n.5337-103C= | |
9 | g.132297157G>T | CA2692254130 | SETX | c.5782-103C>A (n.5782-103C>A) c.508-103C>A (n.508-103C>A) n.5698-103C>A c.235-103C>A (n.235-103C>A) n.5337-103C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297158A>G | CA2692254132 | SETX | c.5782-104T>C (n.5782-104T>C) c.508-104T>C (n.508-104T>C) n.5698-104T>C c.235-104T>C (n.235-104T>C) n.5337-104T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297159C>A | CA2692254133 | SETX | c.5782-105G>T (n.5782-105G>T) c.508-105G>T (n.508-105G>T) n.5698-105G>T c.235-105G>T (n.235-105G>T) n.5337-105G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297159_132297160delinsCA | CA1882092274 | SETX | c.5782-106_5782-105delinsTG (n.5782-106_5782-105delinsTG) c.508-106_508-105delinsTG (n.508-106_508-105delinsTG) n.5698-106_5698-105delinsTG c.235-106_235-105delinsTG (n.235-106_235-105delinsTG) n.5337-106_5337-105delinsTG | |
9 | g.132297163del | CA918568541 | SETX | c.5782-106del (n.5782-106del) c.508-106del (n.508-106del) n.5698-106del c.235-106del (n.235-106del) n.5337-106del | dbSNP |
9 | g.132297163A>G | CA2692254134 | SETX | c.5782-109T>C (n.5782-109T>C) c.508-109T>C (n.508-109T>C) n.5698-109T>C c.235-109T>C (n.235-109T>C) n.5337-109T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297164G>C | CA2692254135 | SETX | c.5782-110C>G (n.5782-110C>G) c.508-110C>G (n.508-110C>G) n.5698-110C>G c.235-110C>G (n.235-110C>G) n.5337-110C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297164G>T | CA2692254136 | SETX | c.5782-110C>A (n.5782-110C>A) c.508-110C>A (n.508-110C>A) n.5698-110C>A c.235-110C>A (n.235-110C>A) n.5337-110C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297165del | CA2692254137 | SETX | c.5782-111del (n.5782-111del) c.508-111del (n.508-111del) n.5698-111del c.235-111del (n.235-111del) n.5337-111del | gnomAD v4 |
9 | g.132297165C>A | CA2692254138 | SETX | c.5782-111G>T (n.5782-111G>T) c.508-111G>T (n.508-111G>T) n.5698-111G>T c.235-111G>T (n.235-111G>T) n.5337-111G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297165C>T | CA2692254139 | SETX | c.5782-111G>A (n.5782-111G>A) c.508-111G>A (n.508-111G>A) n.5698-111G>A c.235-111G>A (n.235-111G>A) n.5337-111G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297168T>C | CA2692254140 | SETX | c.5782-114A>G (n.5782-114A>G) c.508-114A>G (n.508-114A>G) n.5698-114A>G c.235-114A>G (n.235-114A>G) n.5337-114A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297168T>G | CA2692254141 | SETX | c.5782-114A>C (n.5782-114A>C) c.508-114A>C (n.508-114A>C) n.5698-114A>C c.235-114A>C (n.235-114A>C) n.5337-114A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297169G>T | CA2692254142 | SETX | c.5782-115C>A (n.5782-115C>A) c.508-115C>A (n.508-115C>A) n.5698-115C>A c.235-115C>A (n.235-115C>A) n.5337-115C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297170G>A | CA200819150 | SETX | c.5782-116C>T (n.5782-116C>T) c.508-116C>T (n.508-116C>T) n.5698-116C>T c.235-116C>T (n.235-116C>T) n.5337-116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297170G>C | CA1129647216 | SETX | c.5782-116C>G (n.5782-116C>G) c.508-116C>G (n.508-116C>G) n.5698-116C>G c.235-116C>G (n.235-116C>G) n.5337-116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297170G= | CA1882092276 | SETX | c.5782-116C= (n.5782-116C=) c.508-116C= (n.508-116C=) n.5698-116C= c.235-116C= (n.235-116C=) n.5337-116C= | |
9 | g.132297170G>T | CA2720465131 | SETX | c.5782-116C>A (n.5782-116C>A) c.508-116C>A (n.508-116C>A) n.5698-116C>A c.235-116C>A (n.235-116C>A) n.5337-116C>A | dbSNP |
9 | g.132297170_132297171delinsGT | CA1882092275 | SETX | c.5782-117_5782-116delinsAC (n.5782-117_5782-116delinsAC) c.508-117_508-116delinsAC (n.508-117_508-116delinsAC) n.5698-117_5698-116delinsAC c.235-117_235-116delinsAC (n.235-117_235-116delinsAC) n.5337-117_5337-116delinsAC | |
9 | g.132297172del | CA200819152 | SETX | c.5782-117del (n.5782-117del) c.508-117del (n.508-117del) n.5698-117del c.235-117del (n.235-117del) n.5337-117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297172T>A | CA2692254143 | SETX | c.5782-118A>T (n.5782-118A>T) c.508-118A>T (n.508-118A>T) n.5698-118A>T c.235-118A>T (n.235-118A>T) n.5337-118A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297172T>C | CA2692254144 | SETX | c.5782-118A>G (n.5782-118A>G) c.508-118A>G (n.508-118A>G) n.5698-118A>G c.235-118A>G (n.235-118A>G) n.5337-118A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297172T= | CA1882092277 | SETX | c.5782-118A= (n.5782-118A=) c.508-118A= (n.508-118A=) n.5698-118A= c.235-118A= (n.235-118A=) n.5337-118A= | |
9 | g.132297173A= | CA1882092278 | SETX | c.5782-119T= (n.5782-119T=) c.508-119T= (n.508-119T=) n.5698-119T= c.235-119T= (n.235-119T=) n.5337-119T= | |
9 | g.132297173A>G | CA200819153 | SETX | c.5782-119T>C (n.5782-119T>C) c.508-119T>C (n.508-119T>C) n.5698-119T>C c.235-119T>C (n.235-119T>C) n.5337-119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297173dup | CA860636554 | SETX | c.5782-119dup (n.5782-119dup) c.508-119dup (n.508-119dup) n.5698-119dup c.235-119dup (n.235-119dup) n.5337-119dup | dbSNP |
9 | g.132297174T>C | CA1129647225 | SETX | c.5782-120A>G (n.5782-120A>G) c.508-120A>G (n.508-120A>G) n.5698-120A>G c.235-120A>G (n.235-120A>G) n.5337-120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297174T= | CA1882092279 | SETX | c.5782-120A= (n.5782-120A=) c.508-120A= (n.508-120A=) n.5698-120A= c.235-120A= (n.235-120A=) n.5337-120A= | |
9 | g.132297175G>C | CA2692254145 | SETX | c.5782-121C>G (n.5782-121C>G) c.508-121C>G (n.508-121C>G) n.5698-121C>G c.235-121C>G (n.235-121C>G) n.5337-121C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297175G>T | CA2692254146 | SETX | c.5782-121C>A (n.5782-121C>A) c.508-121C>A (n.508-121C>A) n.5698-121C>A c.235-121C>A (n.235-121C>A) n.5337-121C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297177T>C | CA1882092282 | SETX | c.5782-123A>G (n.5782-123A>G) c.508-123A>G (n.508-123A>G) n.5698-123A>G c.235-123A>G (n.235-123A>G) n.5337-123A>G | dbSNP |
9 | g.132297177T= | CA1882092281 | SETX | c.5782-123A= (n.5782-123A=) c.508-123A= (n.508-123A=) n.5698-123A= c.235-123A= (n.235-123A=) n.5337-123A= | |
9 | g.132297177_132297181delinsTCAGA | CA1882092280 | SETX | c.5782-127_5782-123delinsTCTGA (n.5782-127_5782-123delinsTCTGA) c.508-127_508-123delinsTCTGA (n.508-127_508-123delinsTCTGA) n.5698-127_5698-123delinsTCTGA c.235-127_235-123delinsTCTGA (n.235-127_235-123delinsTCTGA) n.5337-127_5337-123delinsTCTGA | |
9 | g.132297178C>A | CA2692254147 | SETX | c.5782-124G>T (n.5782-124G>T) c.508-124G>T (n.508-124G>T) n.5698-124G>T c.235-124G>T (n.235-124G>T) n.5337-124G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297178_132297183delinsCAGACA | CA1882092283 | SETX | c.5782-129_5782-124delinsTGTCTG (n.5782-129_5782-124delinsTGTCTG) c.508-129_508-124delinsTGTCTG (n.508-129_508-124delinsTGTCTG) n.5698-129_5698-124delinsTGTCTG c.235-129_235-124delinsTGTCTG (n.235-129_235-124delinsTGTCTG) n.5337-129_5337-124delinsTGTCTG | |
9 | g.132297180_132297183dup | CA918568544 | SETX | c.5782-127_5782-124dup (n.5782-127_5782-124dup) c.508-127_508-124dup (n.508-127_508-124dup) n.5698-127_5698-124dup c.235-127_235-124dup (n.235-127_235-124dup) n.5337-127_5337-124dup | dbSNP |
9 | g.132297180_132297183del | CA200819154 | SETX | c.5782-127_5782-124del (n.5782-127_5782-124del) c.508-127_508-124del (n.508-127_508-124del) n.5698-127_5698-124del c.235-127_235-124del (n.235-127_235-124del) n.5337-127_5337-124del | dbSNP |
9 | g.132297186_132297190dup | CA2720454079 | SETX | c.5782-129_5782-125dup (n.5782-129_5782-125dup) c.508-129_508-125dup (n.508-129_508-125dup) n.5698-129_5698-125dup c.235-129_235-125dup (n.235-129_235-125dup) n.5337-129_5337-125dup | dbSNP |
9 | g.132297186_132297190del | CA200819161 | SETX | c.5782-129_5782-125del (n.5782-129_5782-125del) c.508-129_508-125del (n.508-129_508-125del) n.5698-129_5698-125del c.235-129_235-125del (n.235-129_235-125del) n.5337-129_5337-125del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297180G>A | CA2692254148 | SETX | c.5782-126C>T (n.5782-126C>T) c.508-126C>T (n.508-126C>T) n.5698-126C>T c.235-126C>T (n.235-126C>T) n.5337-126C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297180G>T | CA2692254149 | SETX | c.5782-126C>A (n.5782-126C>A) c.508-126C>A (n.508-126C>A) n.5698-126C>A c.235-126C>A (n.235-126C>A) n.5337-126C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297181A>C | CA2692254150 | SETX | c.5782-127T>G (n.5782-127T>G) c.508-127T>G (n.508-127T>G) n.5698-127T>G c.235-127T>G (n.235-127T>G) n.5337-127T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297182C>A | CA2692254151 | SETX | c.5782-128G>T (n.5782-128G>T) c.508-128G>T (n.508-128G>T) n.5698-128G>T c.235-128G>T (n.235-128G>T) n.5337-128G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297182_132297183delinsCA | CA1882092284 | SETX | c.5782-129_5782-128delinsTG (n.5782-129_5782-128delinsTG) c.508-129_508-128delinsTG (n.508-129_508-128delinsTG) n.5698-129_5698-128delinsTG c.235-129_235-128delinsTG (n.235-129_235-128delinsTG) n.5337-129_5337-128delinsTG | |
9 | g.132297183A= | CA1882092286 | SETX | c.5782-129T= (n.5782-129T=) c.508-129T= (n.508-129T=) n.5698-129T= c.235-129T= (n.235-129T=) n.5337-129T= | |
9 | g.132297183A>C | CA1882092285 | SETX | c.5782-129T>G (n.5782-129T>G) c.508-129T>G (n.508-129T>G) n.5698-129T>G c.235-129T>G (n.235-129T>G) n.5337-129T>G | dbSNP |
9 | g.132297184del | CA918568545 | SETX | c.5782-129del (n.5782-129del) c.508-129del (n.508-129del) n.5698-129del c.235-129del (n.235-129del) n.5337-129del | dbSNP |
9 | g.132297185G>C | CA2692254152 | SETX | c.5782-131C>G (n.5782-131C>G) c.508-131C>G (n.508-131C>G) n.5698-131C>G c.235-131C>G (n.235-131C>G) n.5337-131C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297185G= | CA1882092287 | SETX | c.5782-131C= (n.5782-131C=) c.508-131C= (n.508-131C=) n.5698-131C= c.235-131C= (n.235-131C=) n.5337-131C= | |
9 | g.132297185G>T | CA200819162 | SETX | c.5782-131C>A (n.5782-131C>A) c.508-131C>A (n.508-131C>A) n.5698-131C>A c.235-131C>A (n.235-131C>A) n.5337-131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297187C>A | CA1882092289 | SETX | c.5782-133G>T (n.5782-133G>T) c.508-133G>T (n.508-133G>T) n.5698-133G>T c.235-133G>T (n.235-133G>T) n.5337-133G>T | dbSNP |
9 | g.132297187C= | CA1882092288 | SETX | c.5782-133G= (n.5782-133G=) c.508-133G= (n.508-133G=) n.5698-133G= c.235-133G= (n.235-133G=) n.5337-133G= | |
9 | g.132297187C>T | CA2692254153 | SETX | c.5782-133G>A (n.5782-133G>A) c.508-133G>A (n.508-133G>A) n.5698-133G>A c.235-133G>A (n.235-133G>A) n.5337-133G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297190G>A | CA2692254155 | SETX | c.5782-136C>T (n.5782-136C>T) c.508-136C>T (n.508-136C>T) n.5698-136C>T c.235-136C>T (n.235-136C>T) n.5337-136C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297190G>T | CA2692254154 | SETX | c.5782-136C>A (n.5782-136C>A) c.508-136C>A (n.508-136C>A) n.5698-136C>A c.235-136C>A (n.235-136C>A) n.5337-136C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297191G>T | CA2692254156 | SETX | c.5782-137C>A (n.5782-137C>A) c.508-137C>A (n.508-137C>A) n.5698-137C>A c.235-137C>A (n.235-137C>A) n.5337-137C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297192A>T | CA2692254157 | SETX | c.5782-138T>A (n.5782-138T>A) c.508-138T>A (n.508-138T>A) n.5698-138T>A c.235-138T>A (n.235-138T>A) n.5337-138T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297193C>G | CA2692254158 | SETX | c.5782-139G>C (n.5782-139G>C) c.508-139G>C (n.508-139G>C) n.5698-139G>C c.235-139G>C (n.235-139G>C) n.5337-139G>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297194A= | CA1882092290 | SETX | c.5782-140T= (n.5782-140T=) c.508-140T= (n.508-140T=) n.5698-140T= c.235-140T= (n.235-140T=) n.5337-140T= | |
9 | g.132297194A>C | CA2786136351 | SETX | c.5782-140T>G (n.5782-140T>G) c.508-140T>G (n.508-140T>G) n.5698-140T>G c.235-140T>G (n.235-140T>G) n.5337-140T>G | |
9 | g.132297194A>T | CA1129647231 | SETX | c.5782-140T>A (n.5782-140T>A) c.508-140T>A (n.508-140T>A) n.5698-140T>A c.235-140T>A (n.235-140T>A) n.5337-140T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297195_132297196insTTTGGTGTCCTTGT | CA2692254159 | SETX | c.5782-142_5782-141insACAAGGACACCAAA (n.5782-142_5782-141insACAAGGACACCAAA) c.508-142_508-141insACAAGGACACCAAA (n.508-142_508-141insACAAGGACACCAAA) n.5698-142_5698-141insACAAGGACACCAAA c.235-142_235-141insACAAGGACACCAAA (n.235-142_235-141insACAAGGACACCAAA) n.5337-142_5337-141insACAAGGACACCAAA | gnomAD v4 |
9 | g.132297196C>A | CA2692254161 | SETX | c.5782-142G>T (n.5782-142G>T) c.508-142G>T (n.508-142G>T) n.5698-142G>T c.235-142G>T (n.235-142G>T) n.5337-142G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297196C= | CA1882092291 | SETX | c.5782-142G= (n.5782-142G=) c.508-142G= (n.508-142G=) n.5698-142G= c.235-142G= (n.235-142G=) n.5337-142G= | |
9 | g.132297196C>G | CA1129647234 | SETX | c.5782-142G>C (n.5782-142G>C) c.508-142G>C (n.508-142G>C) n.5698-142G>C c.235-142G>C (n.235-142G>C) n.5337-142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297196C>T | CA200819163 | SETX | c.5782-142G>A (n.5782-142G>A) c.508-142G>A (n.508-142G>A) n.5698-142G>A c.235-142G>A (n.235-142G>A) n.5337-142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297196_132297199del | CA2692254160 | SETX | c.5782-145_5782-142del (n.5782-145_5782-142del) c.508-145_508-142del (n.508-145_508-142del) n.5698-145_5698-142del c.235-145_235-142del (n.235-145_235-142del) n.5337-145_5337-142del | gnomAD v4 |
9 | g.132297197A= | CA1882092292 | SETX | c.5782-143T= (n.5782-143T=) c.508-143T= (n.508-143T=) n.5698-143T= c.235-143T= (n.235-143T=) n.5337-143T= | |
9 | g.132297197A>C | CA200819169 | SETX | c.5782-143T>G (n.5782-143T>G) c.508-143T>G (n.508-143T>G) n.5698-143T>G c.235-143T>G (n.235-143T>G) n.5337-143T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132297198A>C | CA2692254162 | SETX | c.5782-144T>G (n.5782-144T>G) c.508-144T>G (n.508-144T>G) n.5698-144T>G c.235-144T>G (n.235-144T>G) n.5337-144T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297199A>C | CA2692254163 | SETX | c.5782-145T>G (n.5782-145T>G) c.508-145T>G (n.508-145T>G) n.5698-145T>G c.235-145T>G (n.235-145T>G) n.5337-145T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297199A>G | CA2720680794 | SETX | c.5782-145T>C (n.5782-145T>C) c.508-145T>C (n.508-145T>C) n.5698-145T>C c.235-145T>C (n.235-145T>C) n.5337-145T>C | dbSNP |
9 | g.132297200G>T | CA2692254164 | SETX | c.5782-146C>A (n.5782-146C>A) c.508-146C>A (n.508-146C>A) n.5698-146C>A c.235-146C>A (n.235-146C>A) n.5337-146C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297202G>T | CA2567748616 | SETX | c.5782-148C>A (n.5782-148C>A) c.508-148C>A (n.508-148C>A) n.5698-148C>A c.235-148C>A (n.235-148C>A) n.5337-148C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297203A>C | CA2692254166 | SETX | c.5782-149T>G (n.5782-149T>G) c.508-149T>G (n.508-149T>G) n.5698-149T>G c.235-149T>G (n.235-149T>G) n.5337-149T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297203A>T | CA2692254165 | SETX | c.5782-149T>A (n.5782-149T>A) c.508-149T>A (n.508-149T>A) n.5698-149T>A c.235-149T>A (n.235-149T>A) n.5337-149T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297204C>A | CA2692254167 | SETX | c.5782-150G>T (n.5782-150G>T) c.508-150G>T (n.508-150G>T) n.5698-150G>T c.235-150G>T (n.235-150G>T) n.5337-150G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297205C>A | CA2692254168 | SETX | c.5782-151G>T (n.5782-151G>T) c.508-151G>T (n.508-151G>T) n.5698-151G>T c.235-151G>T (n.235-151G>T) n.5337-151G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297206T>C | CA2692254169 | SETX | c.5782-152A>G (n.5782-152A>G) c.508-152A>G (n.508-152A>G) n.5698-152A>G c.235-152A>G (n.235-152A>G) n.5337-152A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297208T>C | CA860636559 | SETX | c.5782-154A>G (n.5782-154A>G) c.508-154A>G (n.508-154A>G) n.5698-154A>G c.235-154A>G (n.235-154A>G) n.5337-154A>G | dbSNP |
9 | g.132297208T= | CA1882092293 | SETX | c.5782-154A= (n.5782-154A=) c.508-154A= (n.508-154A=) n.5698-154A= c.235-154A= (n.235-154A=) n.5337-154A= | |
9 | g.132297211T>C | CA590769679 | SETX | c.5782-157A>G (n.5782-157A>G) c.508-157A>G (n.508-157A>G) n.5698-157A>G c.235-157A>G (n.235-157A>G) n.5337-157A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.132297211T= | CA1882092294 | SETX | c.5782-157A= (n.5782-157A=) c.508-157A= (n.508-157A=) n.5698-157A= c.235-157A= (n.235-157A=) n.5337-157A= | |
9 | g.132297218A= | CA1882092295 | SETX | c.5782-164T= (n.5782-164T=) c.508-164T= (n.508-164T=) n.5698-164T= c.235-164T= (n.235-164T=) n.5337-164T= | |
9 | g.132297218A>T | CA1882092296 | SETX | c.5782-164T>A (n.5782-164T>A) c.508-164T>A (n.508-164T>A) n.5698-164T>A c.235-164T>A (n.235-164T>A) n.5337-164T>A | dbSNP |
9 | g.132297221A= | CA1882092297 | SETX | c.5782-167T= (n.5782-167T=) c.508-167T= (n.508-167T=) n.5698-167T= c.235-167T= (n.235-167T=) n.5337-167T= | |
9 | g.132297221A>G | CA1882092298 | SETX | c.5782-167T>C (n.5782-167T>C) c.508-167T>C (n.508-167T>C) n.5698-167T>C c.235-167T>C (n.235-167T>C) n.5337-167T>C | dbSNP |
9 | g.132297222C= | CA1882092299 | SETX | c.5782-168G= (n.5782-168G=) c.508-168G= (n.508-168G=) n.5698-168G= c.235-168G= (n.235-168G=) n.5337-168G= | |
9 | g.132297222C>T | CA200819176 | SETX | c.5782-168G>A (n.5782-168G>A) c.508-168G>A (n.508-168G>A) n.5698-168G>A c.235-168G>A (n.235-168G>A) n.5337-168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297223G>A | CA860636573 | SETX | c.5782-169C>T (n.5782-169C>T) c.508-169C>T (n.508-169C>T) n.5698-169C>T c.235-169C>T (n.235-169C>T) n.5337-169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297223G>C | CA860636570 | SETX | c.5782-169C>G (n.5782-169C>G) c.508-169C>G (n.508-169C>G) n.5698-169C>G c.235-169C>G (n.235-169C>G) n.5337-169C>G | dbSNP |
9 | g.132297223G= | CA1882092300 | SETX | c.5782-169C= (n.5782-169C=) c.508-169C= (n.508-169C=) n.5698-169C= c.235-169C= (n.235-169C=) n.5337-169C= |