Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132297088C>A | CA2692254092 | SETX | c.5782-34G>T (n.5782-34G>T) c.508-34G>T (n.508-34G>T) n.5698-34G>T c.235-34G>T (n.235-34G>T) n.5337-34G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297088C>T | CA2692254093 | SETX | c.5782-34G>A (n.5782-34G>A) c.508-34G>A (n.508-34G>A) n.5698-34G>A c.235-34G>A (n.235-34G>A) n.5337-34G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297090G>A | CA2692254094 | SETX | c.5782-36C>T (n.5782-36C>T) c.508-36C>T (n.508-36C>T) n.5698-36C>T c.235-36C>T (n.235-36C>T) n.5337-36C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297090G>T | CA2692254095 | SETX | c.5782-36C>A (n.5782-36C>A) c.508-36C>A (n.508-36C>A) n.5698-36C>A c.235-36C>A (n.235-36C>A) n.5337-36C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297091T>C | CA2692254096 | SETX | c.5782-37A>G (n.5782-37A>G) c.508-37A>G (n.508-37A>G) n.5698-37A>G c.235-37A>G (n.235-37A>G) n.5337-37A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297094C>A | CA2692254097 | SETX | c.5782-40G>T (n.5782-40G>T) c.508-40G>T (n.508-40G>T) n.5698-40G>T c.235-40G>T (n.235-40G>T) n.5337-40G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297096G>T | CA2692254098 | SETX | c.5782-42C>A (n.5782-42C>A) c.508-42C>A (n.508-42C>A) n.5698-42C>A c.235-42C>A (n.235-42C>A) n.5337-42C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297097T>C | CA2692254099 | SETX | c.5782-43A>G (n.5782-43A>G) c.508-43A>G (n.508-43A>G) n.5698-43A>G c.235-43A>G (n.235-43A>G) n.5337-43A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297098A= | CA1882092250 | SETX | c.5782-44T= (n.5782-44T=) c.508-44T= (n.508-44T=) n.5698-44T= c.235-44T= (n.235-44T=) n.5337-44T= | |
9 | g.132297098A>G | CA860636527 | SETX | c.5782-44T>C (n.5782-44T>C) c.508-44T>C (n.508-44T>C) n.5698-44T>C c.235-44T>C (n.235-44T>C) n.5337-44T>C | dbSNP |
9 | g.132297099G>A | CA5296897 | SETX | c.5782-45C>T (n.5782-45C>T) c.508-45C>T (n.508-45C>T) n.5698-45C>T c.235-45C>T (n.235-45C>T) n.5337-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132297099G>C | CA200819100 | SETX | c.5782-45C>G (n.5782-45C>G) c.508-45C>G (n.508-45C>G) n.5698-45C>G c.235-45C>G (n.235-45C>G) n.5337-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132297099G= | CA1882092251 | SETX | c.5782-45C= (n.5782-45C=) c.508-45C= (n.508-45C=) n.5698-45C= c.235-45C= (n.235-45C=) n.5337-45C= | |
9 | g.132297099G>T | CA2692254100 | SETX | c.5782-45C>A (n.5782-45C>A) c.508-45C>A (n.508-45C>A) n.5698-45C>A c.235-45C>A (n.235-45C>A) n.5337-45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297100T>C | CA2692254101 | SETX | c.5782-46A>G (n.5782-46A>G) c.508-46A>G (n.508-46A>G) n.5698-46A>G c.235-46A>G (n.235-46A>G) n.5337-46A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297101G>A | CA590947233 | SETX | c.5782-47C>T (n.5782-47C>T) c.508-47C>T (n.508-47C>T) n.5698-47C>T c.235-47C>T (n.235-47C>T) n.5337-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132297101G= | CA1882092252 | SETX | c.5782-47C= (n.5782-47C=) c.508-47C= (n.508-47C=) n.5698-47C= c.235-47C= (n.235-47C=) n.5337-47C= | |
9 | g.132297101G>T | CA2692254102 | SETX | c.5782-47C>A (n.5782-47C>A) c.508-47C>A (n.508-47C>A) n.5698-47C>A c.235-47C>A (n.235-47C>A) n.5337-47C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297102G>A | CA2692254103 | SETX | c.5782-48C>T (n.5782-48C>T) c.508-48C>T (n.508-48C>T) n.5698-48C>T c.235-48C>T (n.235-48C>T) n.5337-48C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297102G>T | CA2692254104 | SETX | c.5782-48C>A (n.5782-48C>A) c.508-48C>A (n.508-48C>A) n.5698-48C>A c.235-48C>A (n.235-48C>A) n.5337-48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297103A>C | CA2692254105 | SETX | c.5782-49T>G (n.5782-49T>G) c.508-49T>G (n.508-49T>G) n.5698-49T>G c.235-49T>G (n.235-49T>G) n.5337-49T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297105T>C | CA5296898 | SETX | c.5782-51A>G (n.5782-51A>G) c.508-51A>G (n.508-51A>G) n.5698-51A>G c.235-51A>G (n.235-51A>G) n.5337-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.132297105T= | CA1882092253 | SETX | c.5782-51A= (n.5782-51A=) c.508-51A= (n.508-51A=) n.5698-51A= c.235-51A= (n.235-51A=) n.5337-51A= | |
9 | g.132297106T>C | CA1882092254 | SETX | c.5782-52A>G (n.5782-52A>G) c.508-52A>G (n.508-52A>G) n.5698-52A>G c.235-52A>G (n.235-52A>G) n.5337-52A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132297106T>G | CA2579601304 | SETX | c.5782-52A>C (n.5782-52A>C) c.508-52A>C (n.508-52A>C) n.5698-52A>C c.235-52A>C (n.235-52A>C) n.5337-52A>C | |
9 | g.132297106T= | CA1882092255 | SETX | c.5782-52A= (n.5782-52A=) c.508-52A= (n.508-52A=) n.5698-52A= c.235-52A= (n.235-52A=) n.5337-52A= | |
9 | g.132297107T>C | CA2692254106 | SETX | c.5782-53A>G (n.5782-53A>G) c.508-53A>G (n.508-53A>G) n.5698-53A>G c.235-53A>G (n.235-53A>G) n.5337-53A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297108G= | CA1882092256 | SETX | c.5782-54C= (n.5782-54C=) c.508-54C= (n.508-54C=) n.5698-54C= c.235-54C= (n.235-54C=) n.5337-54C= | |
9 | g.132297108G>T | CA200819108 | SETX | c.5782-54C>A (n.5782-54C>A) c.508-54C>A (n.508-54C>A) n.5698-54C>A c.235-54C>A (n.235-54C>A) n.5337-54C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297112G>A | CA860636532 | SETX | c.5782-58C>T (n.5782-58C>T) c.508-58C>T (n.508-58C>T) n.5698-58C>T c.235-58C>T (n.235-58C>T) n.5337-58C>T | dbSNP |
9 | g.132297112G>C | CA590947234 | SETX | c.5782-58C>G (n.5782-58C>G) c.508-58C>G (n.508-58C>G) n.5698-58C>G c.235-58C>G (n.235-58C>G) n.5337-58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297112G= | CA1882092257 | SETX | c.5782-58C= (n.5782-58C=) c.508-58C= (n.508-58C=) n.5698-58C= c.235-58C= (n.235-58C=) n.5337-58C= | |
9 | g.132297112G>T | CA2692254107 | SETX | c.5782-58C>A (n.5782-58C>A) c.508-58C>A (n.508-58C>A) n.5698-58C>A c.235-58C>A (n.235-58C>A) n.5337-58C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297113G>C | CA200819109 | SETX | c.5782-59C>G (n.5782-59C>G) c.508-59C>G (n.508-59C>G) n.5698-59C>G c.235-59C>G (n.235-59C>G) n.5337-59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297113G= | CA1882092258 | SETX | c.5782-59C= (n.5782-59C=) c.508-59C= (n.508-59C=) n.5698-59C= c.235-59C= (n.235-59C=) n.5337-59C= | |
9 | g.132297113G>T | CA2692254108 | SETX | c.5782-59C>A (n.5782-59C>A) c.508-59C>A (n.508-59C>A) n.5698-59C>A c.235-59C>A (n.235-59C>A) n.5337-59C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297114A>C | CA2579601305 | SETX | c.5782-60T>G (n.5782-60T>G) c.508-60T>G (n.508-60T>G) n.5698-60T>G c.235-60T>G (n.235-60T>G) n.5337-60T>G | |
9 | g.132297116G>A | CA200819111 | SETX | c.5782-62C>T (n.5782-62C>T) c.508-62C>T (n.508-62C>T) n.5698-62C>T c.235-62C>T (n.235-62C>T) n.5337-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297116G= | CA1882092259 | SETX | c.5782-62C= (n.5782-62C=) c.508-62C= (n.508-62C=) n.5698-62C= c.235-62C= (n.235-62C=) n.5337-62C= | |
9 | g.132297116G>T | CA2692254109 | SETX | c.5782-62C>A (n.5782-62C>A) c.508-62C>A (n.508-62C>A) n.5698-62C>A c.235-62C>A (n.235-62C>A) n.5337-62C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297118A>G | CA2720680791 | SETX | c.5782-64T>C (n.5782-64T>C) c.508-64T>C (n.508-64T>C) n.5698-64T>C c.235-64T>C (n.235-64T>C) n.5337-64T>C | dbSNP |
9 | g.132297119C>A | CA2692254110 | SETX | c.5782-65G>T (n.5782-65G>T) c.508-65G>T (n.508-65G>T) n.5698-65G>T c.235-65G>T (n.235-65G>T) n.5337-65G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297120A>G | CA2692254111 | SETX | c.5782-66T>C (n.5782-66T>C) c.508-66T>C (n.508-66T>C) n.5698-66T>C c.235-66T>C (n.235-66T>C) n.5337-66T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297121T>C | CA1882092261 | SETX | c.5782-67A>G (n.5782-67A>G) c.508-67A>G (n.508-67A>G) n.5698-67A>G c.235-67A>G (n.235-67A>G) n.5337-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132297121T>G | CA2692254112 | SETX | c.5782-67A>C (n.5782-67A>C) c.508-67A>C (n.508-67A>C) n.5698-67A>C c.235-67A>C (n.235-67A>C) n.5337-67A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297121T= | CA1882092260 | SETX | c.5782-67A= (n.5782-67A=) c.508-67A= (n.508-67A=) n.5698-67A= c.235-67A= (n.235-67A=) n.5337-67A= | |
9 | g.132297122G>T | CA2692254113 | SETX | c.5782-68C>A (n.5782-68C>A) c.508-68C>A (n.508-68C>A) n.5698-68C>A c.235-68C>A (n.235-68C>A) n.5337-68C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297123A>G | CA2692254115 | SETX | c.5782-69T>C (n.5782-69T>C) c.508-69T>C (n.508-69T>C) n.5698-69T>C c.235-69T>C (n.235-69T>C) n.5337-69T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297127del | CA2692254114 | SETX | c.5782-69del (n.5782-69del) c.508-69del (n.508-69del) n.5698-69del c.235-69del (n.235-69del) n.5337-69del | gnomAD v4 |
9 | g.132297127A>G | CA2692254116 | SETX | c.5782-73T>C (n.5782-73T>C) c.508-73T>C (n.508-73T>C) n.5698-73T>C c.235-73T>C (n.235-73T>C) n.5337-73T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297128G>C | CA2579601307 | SETX | c.5782-74C>G (n.5782-74C>G) c.508-74C>G (n.508-74C>G) n.5698-74C>G c.235-74C>G (n.235-74C>G) n.5337-74C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297128G>T | CA2579601306 | SETX | c.5782-74C>A (n.5782-74C>A) c.508-74C>A (n.508-74C>A) n.5698-74C>A c.235-74C>A (n.235-74C>A) n.5337-74C>A | |
9 | g.132297129A= | CA1882092262 | SETX | c.5782-75T= (n.5782-75T=) c.508-75T= (n.508-75T=) n.5698-75T= c.235-75T= (n.235-75T=) n.5337-75T= | |
9 | g.132297129A>G | CA200819113 | SETX | c.5782-75T>C (n.5782-75T>C) c.508-75T>C (n.508-75T>C) n.5698-75T>C c.235-75T>C (n.235-75T>C) n.5337-75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297130C>T | CA2692254117 | SETX | c.5782-76G>A (n.5782-76G>A) c.508-76G>A (n.508-76G>A) n.5698-76G>A c.235-76G>A (n.235-76G>A) n.5337-76G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297131C>A | CA2692254118 | SETX | c.5782-77G>T (n.5782-77G>T) c.508-77G>T (n.508-77G>T) n.5698-77G>T c.235-77G>T (n.235-77G>T) n.5337-77G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297131C>T | CA2692254119 | SETX | c.5782-77G>A (n.5782-77G>A) c.508-77G>A (n.508-77G>A) n.5698-77G>A c.235-77G>A (n.235-77G>A) n.5337-77G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297133G>A | CA200819118 | SETX | c.5782-79C>T (n.5782-79C>T) c.508-79C>T (n.508-79C>T) n.5698-79C>T c.235-79C>T (n.235-79C>T) n.5337-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297133G= | CA1882092263 | SETX | c.5782-79C= (n.5782-79C=) c.508-79C= (n.508-79C=) n.5698-79C= c.235-79C= (n.235-79C=) n.5337-79C= | |
9 | g.132297133G>T | CA2692254120 | SETX | c.5782-79C>A (n.5782-79C>A) c.508-79C>A (n.508-79C>A) n.5698-79C>A c.235-79C>A (n.235-79C>A) n.5337-79C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297134T>C | CA200819122 | SETX | c.5782-80A>G (n.5782-80A>G) c.508-80A>G (n.508-80A>G) n.5698-80A>G c.235-80A>G (n.235-80A>G) n.5337-80A>G | dbSNP |
9 | g.132297134T= | CA1882092264 | SETX | c.5782-80A= (n.5782-80A=) c.508-80A= (n.508-80A=) n.5698-80A= c.235-80A= (n.235-80A=) n.5337-80A= | |
9 | g.132297135C= | CA1882092265 | SETX | c.5782-81G= (n.5782-81G=) c.508-81G= (n.508-81G=) n.5698-81G= c.235-81G= (n.235-81G=) n.5337-81G= | |
9 | g.132297135C>G | CA200819135 | SETX | c.5782-81G>C (n.5782-81G>C) c.508-81G>C (n.508-81G>C) n.5698-81G>C c.235-81G>C (n.235-81G>C) n.5337-81G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132297136C>A | CA2579601308 | SETX | c.5782-82G>T (n.5782-82G>T) c.508-82G>T (n.508-82G>T) n.5698-82G>T c.235-82G>T (n.235-82G>T) n.5337-82G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297136C= | CA1882092266 | SETX | c.5782-82G= (n.5782-82G=) c.508-82G= (n.508-82G=) n.5698-82G= c.235-82G= (n.235-82G=) n.5337-82G= | |
9 | g.132297136C>T | CA200819143 | SETX | c.5782-82G>A (n.5782-82G>A) c.508-82G>A (n.508-82G>A) n.5698-82G>A c.235-82G>A (n.235-82G>A) n.5337-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297138A= | CA1882092267 | SETX | c.5782-84T= (n.5782-84T=) c.508-84T= (n.508-84T=) n.5698-84T= c.235-84T= (n.235-84T=) n.5337-84T= | |
9 | g.132297138A>G | CA200819144 | SETX | c.5782-84T>C (n.5782-84T>C) c.508-84T>C (n.508-84T>C) n.5698-84T>C c.235-84T>C (n.235-84T>C) n.5337-84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297139A= | CA1882092268 | SETX | c.5782-85T= (n.5782-85T=) c.508-85T= (n.508-85T=) n.5698-85T= c.235-85T= (n.235-85T=) n.5337-85T= | |
9 | g.132297139A>G | CA860636541 | SETX | c.5782-85T>C (n.5782-85T>C) c.508-85T>C (n.508-85T>C) n.5698-85T>C c.235-85T>C (n.235-85T>C) n.5337-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297144_132297147del | CA2692254121 | SETX | c.5782-89_5782-86del (n.5782-89_5782-86del) c.508-89_508-86del (n.508-89_508-86del) n.5698-89_5698-86del c.235-89_235-86del (n.235-89_235-86del) n.5337-89_5337-86del | gnomAD v4 |
9 | g.132297142T>C | CA200819145 | SETX | c.5782-88A>G (n.5782-88A>G) c.508-88A>G (n.508-88A>G) n.5698-88A>G c.235-88A>G (n.235-88A>G) n.5337-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297142T= | CA1882092269 | SETX | c.5782-88A= (n.5782-88A=) c.508-88A= (n.508-88A=) n.5698-88A= c.235-88A= (n.235-88A=) n.5337-88A= | |
9 | g.132297144T>G | CA2579601309 | SETX | c.5782-90A>C (n.5782-90A>C) c.508-90A>C (n.508-90A>C) n.5698-90A>C c.235-90A>C (n.235-90A>C) n.5337-90A>C | |
9 | g.132297144_132297148del | CA2692254122 | SETX | c.5782-94_5782-90del (n.5782-94_5782-90del) c.508-94_508-90del (n.508-94_508-90del) n.5698-94_5698-90del c.235-94_235-90del (n.235-94_235-90del) n.5337-94_5337-90del | gnomAD v4 |
9 | g.132297145T>G | CA2692254123 | SETX | c.5782-91A>C (n.5782-91A>C) c.508-91A>C (n.508-91A>C) n.5698-91A>C c.235-91A>C (n.235-91A>C) n.5337-91A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297146T>A | CA2692254124 | SETX | c.5782-92A>T (n.5782-92A>T) c.508-92A>T (n.508-92A>T) n.5698-92A>T c.235-92A>T (n.235-92A>T) n.5337-92A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297147C>A | CA2692254125 | SETX | c.5782-93G>T (n.5782-93G>T) c.508-93G>T (n.508-93G>T) n.5698-93G>T c.235-93G>T (n.235-93G>T) n.5337-93G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297149A= | CA1882092270 | SETX | c.5782-95T= (n.5782-95T=) c.508-95T= (n.508-95T=) n.5698-95T= c.235-95T= (n.235-95T=) n.5337-95T= | |
9 | g.132297149A>G | CA1129647190 | SETX | c.5782-95T>C (n.5782-95T>C) c.508-95T>C (n.508-95T>C) n.5698-95T>C c.235-95T>C (n.235-95T>C) n.5337-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297150T>C | CA2692254126 | SETX | c.5782-96A>G (n.5782-96A>G) c.508-96A>G (n.508-96A>G) n.5698-96A>G c.235-96A>G (n.235-96A>G) n.5337-96A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297151G>A | CA2579601311 | SETX | c.5782-97C>T (n.5782-97C>T) c.508-97C>T (n.508-97C>T) n.5698-97C>T c.235-97C>T (n.235-97C>T) n.5337-97C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297151G>T | CA2692254127 | SETX | c.5782-97C>A (n.5782-97C>A) c.508-97C>A (n.508-97C>A) n.5698-97C>A c.235-97C>A (n.235-97C>A) n.5337-97C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297153_132297165del | CA2579601310 | SETX | c.5782-109_5782-97del (n.5782-109_5782-97del) c.508-109_508-97del (n.508-109_508-97del) n.5698-109_5698-97del c.235-109_235-97del (n.235-109_235-97del) n.5337-109_5337-97del | |
9 | g.132297152C>A | CA2692254128 | SETX | c.5782-98G>T (n.5782-98G>T) c.508-98G>T (n.508-98G>T) n.5698-98G>T c.235-98G>T (n.235-98G>T) n.5337-98G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297153A= | CA1882092271 | SETX | c.5782-99T= (n.5782-99T=) c.508-99T= (n.508-99T=) n.5698-99T= c.235-99T= (n.235-99T=) n.5337-99T= | |
9 | g.132297153A>C | CA1882092272 | SETX | c.5782-99T>G (n.5782-99T>G) c.508-99T>G (n.508-99T>G) n.5698-99T>G c.235-99T>G (n.235-99T>G) n.5337-99T>G | dbSNP |
9 | g.132297153A>G | CA200819146 | SETX | c.5782-99T>C (n.5782-99T>C) c.508-99T>C (n.508-99T>C) n.5698-99T>C c.235-99T>C (n.235-99T>C) n.5337-99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297154T>C | CA2579601312 | SETX | c.5782-100A>G (n.5782-100A>G) c.508-100A>G (n.508-100A>G) n.5698-100A>G c.235-100A>G (n.235-100A>G) n.5337-100A>G | |
9 | g.132297155G>T | CA2692254129 | SETX | c.5782-101C>A (n.5782-101C>A) c.508-101C>A (n.508-101C>A) n.5698-101C>A c.235-101C>A (n.235-101C>A) n.5337-101C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297157G>A | CA200819147 | SETX | c.5782-103C>T (n.5782-103C>T) c.508-103C>T (n.508-103C>T) n.5698-103C>T c.235-103C>T (n.235-103C>T) n.5337-103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297157G>C | CA2692254131 | SETX | c.5782-103C>G (n.5782-103C>G) c.508-103C>G (n.508-103C>G) n.5698-103C>G c.235-103C>G (n.235-103C>G) n.5337-103C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297157G= | CA1882092273 | SETX | c.5782-103C= (n.5782-103C=) c.508-103C= (n.508-103C=) n.5698-103C= c.235-103C= (n.235-103C=) n.5337-103C= | |
9 | g.132297157G>T | CA2692254130 | SETX | c.5782-103C>A (n.5782-103C>A) c.508-103C>A (n.508-103C>A) n.5698-103C>A c.235-103C>A (n.235-103C>A) n.5337-103C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297158A>G | CA2692254132 | SETX | c.5782-104T>C (n.5782-104T>C) c.508-104T>C (n.508-104T>C) n.5698-104T>C c.235-104T>C (n.235-104T>C) n.5337-104T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297159C>A | CA2692254133 | SETX | c.5782-105G>T (n.5782-105G>T) c.508-105G>T (n.508-105G>T) n.5698-105G>T c.235-105G>T (n.235-105G>T) n.5337-105G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297159_132297160delinsCA | CA1882092274 | SETX | c.5782-106_5782-105delinsTG (n.5782-106_5782-105delinsTG) c.508-106_508-105delinsTG (n.508-106_508-105delinsTG) n.5698-106_5698-105delinsTG c.235-106_235-105delinsTG (n.235-106_235-105delinsTG) n.5337-106_5337-105delinsTG | |
9 | g.132297163del | CA918568541 | SETX | c.5782-106del (n.5782-106del) c.508-106del (n.508-106del) n.5698-106del c.235-106del (n.235-106del) n.5337-106del | dbSNP |
9 | g.132297163A>G | CA2692254134 | SETX | c.5782-109T>C (n.5782-109T>C) c.508-109T>C (n.508-109T>C) n.5698-109T>C c.235-109T>C (n.235-109T>C) n.5337-109T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297164G>C | CA2692254135 | SETX | c.5782-110C>G (n.5782-110C>G) c.508-110C>G (n.508-110C>G) n.5698-110C>G c.235-110C>G (n.235-110C>G) n.5337-110C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297164G>T | CA2692254136 | SETX | c.5782-110C>A (n.5782-110C>A) c.508-110C>A (n.508-110C>A) n.5698-110C>A c.235-110C>A (n.235-110C>A) n.5337-110C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297165del | CA2692254137 | SETX | c.5782-111del (n.5782-111del) c.508-111del (n.508-111del) n.5698-111del c.235-111del (n.235-111del) n.5337-111del | gnomAD v4 |
9 | g.132297165C>A | CA2692254138 | SETX | c.5782-111G>T (n.5782-111G>T) c.508-111G>T (n.508-111G>T) n.5698-111G>T c.235-111G>T (n.235-111G>T) n.5337-111G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297165C>T | CA2692254139 | SETX | c.5782-111G>A (n.5782-111G>A) c.508-111G>A (n.508-111G>A) n.5698-111G>A c.235-111G>A (n.235-111G>A) n.5337-111G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297168T>C | CA2692254140 | SETX | c.5782-114A>G (n.5782-114A>G) c.508-114A>G (n.508-114A>G) n.5698-114A>G c.235-114A>G (n.235-114A>G) n.5337-114A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297168T>G | CA2692254141 | SETX | c.5782-114A>C (n.5782-114A>C) c.508-114A>C (n.508-114A>C) n.5698-114A>C c.235-114A>C (n.235-114A>C) n.5337-114A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132297169G>T | CA2692254142 | SETX | c.5782-115C>A (n.5782-115C>A) c.508-115C>A (n.508-115C>A) n.5698-115C>A c.235-115C>A (n.235-115C>A) n.5337-115C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297170G>A | CA200819150 | SETX | c.5782-116C>T (n.5782-116C>T) c.508-116C>T (n.508-116C>T) n.5698-116C>T c.235-116C>T (n.235-116C>T) n.5337-116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297170G>C | CA1129647216 | SETX | c.5782-116C>G (n.5782-116C>G) c.508-116C>G (n.508-116C>G) n.5698-116C>G c.235-116C>G (n.235-116C>G) n.5337-116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297170G= | CA1882092276 | SETX | c.5782-116C= (n.5782-116C=) c.508-116C= (n.508-116C=) n.5698-116C= c.235-116C= (n.235-116C=) n.5337-116C= | |
9 | g.132297170G>T | CA2720465131 | SETX | c.5782-116C>A (n.5782-116C>A) c.508-116C>A (n.508-116C>A) n.5698-116C>A c.235-116C>A (n.235-116C>A) n.5337-116C>A | dbSNP |
9 | g.132297170_132297171delinsGT | CA1882092275 | SETX | c.5782-117_5782-116delinsAC (n.5782-117_5782-116delinsAC) c.508-117_508-116delinsAC (n.508-117_508-116delinsAC) n.5698-117_5698-116delinsAC c.235-117_235-116delinsAC (n.235-117_235-116delinsAC) n.5337-117_5337-116delinsAC | |
9 | g.132297172del | CA200819152 | SETX | c.5782-117del (n.5782-117del) c.508-117del (n.508-117del) n.5698-117del c.235-117del (n.235-117del) n.5337-117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297172T>A | CA2692254143 | SETX | c.5782-118A>T (n.5782-118A>T) c.508-118A>T (n.508-118A>T) n.5698-118A>T c.235-118A>T (n.235-118A>T) n.5337-118A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297172T>C | CA2692254144 | SETX | c.5782-118A>G (n.5782-118A>G) c.508-118A>G (n.508-118A>G) n.5698-118A>G c.235-118A>G (n.235-118A>G) n.5337-118A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297172T= | CA1882092277 | SETX | c.5782-118A= (n.5782-118A=) c.508-118A= (n.508-118A=) n.5698-118A= c.235-118A= (n.235-118A=) n.5337-118A= | |
9 | g.132297173A= | CA1882092278 | SETX | c.5782-119T= (n.5782-119T=) c.508-119T= (n.508-119T=) n.5698-119T= c.235-119T= (n.235-119T=) n.5337-119T= | |
9 | g.132297173A>G | CA200819153 | SETX | c.5782-119T>C (n.5782-119T>C) c.508-119T>C (n.508-119T>C) n.5698-119T>C c.235-119T>C (n.235-119T>C) n.5337-119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297173dup | CA860636554 | SETX | c.5782-119dup (n.5782-119dup) c.508-119dup (n.508-119dup) n.5698-119dup c.235-119dup (n.235-119dup) n.5337-119dup | dbSNP |
9 | g.132297174T>C | CA1129647225 | SETX | c.5782-120A>G (n.5782-120A>G) c.508-120A>G (n.508-120A>G) n.5698-120A>G c.235-120A>G (n.235-120A>G) n.5337-120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297174T= | CA1882092279 | SETX | c.5782-120A= (n.5782-120A=) c.508-120A= (n.508-120A=) n.5698-120A= c.235-120A= (n.235-120A=) n.5337-120A= | |
9 | g.132297175G>C | CA2692254145 | SETX | c.5782-121C>G (n.5782-121C>G) c.508-121C>G (n.508-121C>G) n.5698-121C>G c.235-121C>G (n.235-121C>G) n.5337-121C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297175G>T | CA2692254146 | SETX | c.5782-121C>A (n.5782-121C>A) c.508-121C>A (n.508-121C>A) n.5698-121C>A c.235-121C>A (n.235-121C>A) n.5337-121C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297177T>C | CA1882092282 | SETX | c.5782-123A>G (n.5782-123A>G) c.508-123A>G (n.508-123A>G) n.5698-123A>G c.235-123A>G (n.235-123A>G) n.5337-123A>G | dbSNP |
9 | g.132297177T= | CA1882092281 | SETX | c.5782-123A= (n.5782-123A=) c.508-123A= (n.508-123A=) n.5698-123A= c.235-123A= (n.235-123A=) n.5337-123A= | |
9 | g.132297177_132297181delinsTCAGA | CA1882092280 | SETX | c.5782-127_5782-123delinsTCTGA (n.5782-127_5782-123delinsTCTGA) c.508-127_508-123delinsTCTGA (n.508-127_508-123delinsTCTGA) n.5698-127_5698-123delinsTCTGA c.235-127_235-123delinsTCTGA (n.235-127_235-123delinsTCTGA) n.5337-127_5337-123delinsTCTGA | |
9 | g.132297178C>A | CA2692254147 | SETX | c.5782-124G>T (n.5782-124G>T) c.508-124G>T (n.508-124G>T) n.5698-124G>T c.235-124G>T (n.235-124G>T) n.5337-124G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297178_132297183delinsCAGACA | CA1882092283 | SETX | c.5782-129_5782-124delinsTGTCTG (n.5782-129_5782-124delinsTGTCTG) c.508-129_508-124delinsTGTCTG (n.508-129_508-124delinsTGTCTG) n.5698-129_5698-124delinsTGTCTG c.235-129_235-124delinsTGTCTG (n.235-129_235-124delinsTGTCTG) n.5337-129_5337-124delinsTGTCTG | |
9 | g.132297180_132297183dup | CA918568544 | SETX | c.5782-127_5782-124dup (n.5782-127_5782-124dup) c.508-127_508-124dup (n.508-127_508-124dup) n.5698-127_5698-124dup c.235-127_235-124dup (n.235-127_235-124dup) n.5337-127_5337-124dup | dbSNP |
9 | g.132297180_132297183del | CA200819154 | SETX | c.5782-127_5782-124del (n.5782-127_5782-124del) c.508-127_508-124del (n.508-127_508-124del) n.5698-127_5698-124del c.235-127_235-124del (n.235-127_235-124del) n.5337-127_5337-124del | dbSNP |
9 | g.132297186_132297190dup | CA2720454079 | SETX | c.5782-129_5782-125dup (n.5782-129_5782-125dup) c.508-129_508-125dup (n.508-129_508-125dup) n.5698-129_5698-125dup c.235-129_235-125dup (n.235-129_235-125dup) n.5337-129_5337-125dup | dbSNP |
9 | g.132297186_132297190del | CA200819161 | SETX | c.5782-129_5782-125del (n.5782-129_5782-125del) c.508-129_508-125del (n.508-129_508-125del) n.5698-129_5698-125del c.235-129_235-125del (n.235-129_235-125del) n.5337-129_5337-125del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297180G>A | CA2692254148 | SETX | c.5782-126C>T (n.5782-126C>T) c.508-126C>T (n.508-126C>T) n.5698-126C>T c.235-126C>T (n.235-126C>T) n.5337-126C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297180G>T | CA2692254149 | SETX | c.5782-126C>A (n.5782-126C>A) c.508-126C>A (n.508-126C>A) n.5698-126C>A c.235-126C>A (n.235-126C>A) n.5337-126C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132297181A>C | CA2692254150 | SETX | c.5782-127T>G (n.5782-127T>G) c.508-127T>G (n.508-127T>G) n.5698-127T>G c.235-127T>G (n.235-127T>G) n.5337-127T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297182C>A | CA2692254151 | SETX | c.5782-128G>T (n.5782-128G>T) c.508-128G>T (n.508-128G>T) n.5698-128G>T c.235-128G>T (n.235-128G>T) n.5337-128G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132297182_132297183delinsCA | CA1882092284 | SETX | c.5782-129_5782-128delinsTG (n.5782-129_5782-128delinsTG) c.508-129_508-128delinsTG (n.508-129_508-128delinsTG) n.5698-129_5698-128delinsTG c.235-129_235-128delinsTG (n.235-129_235-128delinsTG) n.5337-129_5337-128delinsTG | |
9 | g.132297183A= | CA1882092286 | SETX | c.5782-129T= (n.5782-129T=) c.508-129T= (n.508-129T=) n.5698-129T= c.235-129T= (n.235-129T=) n.5337-129T= | |
9 | g.132297183A>C | CA1882092285 | SETX | c.5782-129T>G (n.5782-129T>G) c.508-129T>G (n.508-129T>G) n.5698-129T>G c.235-129T>G (n.235-129T>G) n.5337-129T>G | dbSNP |
9 | g.132297184del | CA918568545 | SETX | c.5782-129del (n.5782-129del) c.508-129del (n.508-129del) n.5698-129del c.235-129del (n.235-129del) n.5337-129del | dbSNP |
9 | g.132297185G>C | CA2692254152 | SETX | c.5782-131C>G (n.5782-131C>G) c.508-131C>G (n.508-131C>G) n.5698-131C>G c.235-131C>G (n.235-131C>G) n.5337-131C>G | gnomAD v4 |
9 | g.132297185G= | CA1882092287 | SETX | c.5782-131C= (n.5782-131C=) c.508-131C= (n.508-131C=) n.5698-131C= c.235-131C= (n.235-131C=) n.5337-131C= | |
9 | g.132297185G>T | CA200819162 | SETX | c.5782-131C>A (n.5782-131C>A) c.508-131C>A (n.508-131C>A) n.5698-131C>A c.235-131C>A (n.235-131C>A) n.5337-131C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132297187C>A | CA1882092289 | SETX | c.5782-133G>T (n.5782-133G>T) c.508-133G>T (n.508-133G>T) n.5698-133G>T c.235-133G>T (n.235-133G>T) n.5337-133G>T | dbSNP |
9 | g.132297187C= | CA1882092288 | SETX | c.5782-133G= (n.5782-133G=) c.508-133G= (n.508-133G=) n.5698-133G= c.235-133G= (n.235-133G=) n.5337-133G= | |
9 | g.132297187C>T | CA2692254153 | SETX | c.5782-133G>A (n.5782-133G>A) c.508-133G>A (n.508-133G>A) n.5698-133G>A c.235-133G>A (n.235-133G>A) n.5337-133G>A | gnomAD v4 |