Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.132297025_132297027delinsATCCA1882092193SETXc.5809_5811delinsGAT (p.Asp1937=)
c.535_537delinsGAT (p.Asp179=)
n.5725_5727delinsGAT
c.262_264delinsGAT (p.Asp88=)
n.5364_5366delinsGAT
9g.132297025_132297027delinsGTACA1882092192SETXc.5809_5811delinsTAC (p.Asp1937Tyr)
c.535_537delinsTAC (p.Asp179Tyr)
n.5725_5727delinsTAC
c.262_264delinsTAC (p.Asp88Tyr)
n.5364_5366delinsTAC
 ClinVar dbSNP
9g.132297026T>ACA375344701SETXc.5810A>T (p.Asp1937Val)
c.536A>T (p.Asp179Val)
n.5726A>T
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n.5365A>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.132297026T>CCA375344702SETXc.5810A>G (p.Asp1937Gly)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
n.5726A>G
c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.5365A>G
9g.132297026T>GCA375344703SETXc.5810A>C (p.Asp1937Ala)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
n.5726A>C
c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.5365A>C
9g.132297026T=CA1882092209SETXc.5810A= (p.Asp1937=)
c.536A= (p.Asp179=)
n.5726A=
c.263A= (p.Asp88=)
n.5365A=
9g.132297027C>ACA375344706SETXc.5809G>T (p.Asp1937Tyr)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
n.5725G>T
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n.5364G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132297027C=CA1882092211SETXc.5809G= (p.Asp1937=)
c.535G= (p.Asp179=)
n.5725G=
c.262G= (p.Asp88=)
n.5364G=
9g.132297027C>GCA375344704SETXc.5809G>C (p.Asp1937His)
c.535G>C (p.Asp179His)
n.5725G>C
c.262G>C (p.Asp88His)
n.5364G>C
9g.132297027C>TCA375344705SETXc.5809G>A (p.Asp1937Asn)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
n.5725G>A
c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.5364G>A
9g.132297028T>ACA375344709SETXc.5808A>T (p.Glu1936Asp)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
n.5724A>T
c.261A>T (p.Glu87Asp)
n.5363A>T
9g.132297028T>CCA467428545SETXc.5808A>G (p.Glu1936=)
c.534A>G (p.Glu178=)
n.5724A>G
c.261A>G (p.Glu87=)
n.5363A>G
9g.132297028T>GCA375344711SETXc.5808A>C (p.Glu1936Asp)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
n.5724A>C
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.5363A>C
9g.132297029T>ACA375344715SETXc.5807A>T (p.Glu1936Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.5723A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.5362A>T
9g.132297029T>CCA375344719SETXc.5807A>G (p.Glu1936Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.5723A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.5362A>G
9g.132297029T>GCA375344729SETXc.5807A>C (p.Glu1936Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.5723A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.5362A>C
9g.132297030C>ACA375344732SETXc.5806G>T (p.Glu1936Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.5722G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.5361G>T
9g.132297030C>GCA375344735SETXc.5806G>C (p.Glu1936Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.5722G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.5361G>C
9g.132297030C>TCA375344737SETXc.5806G>A (p.Glu1936Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.5722G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.5361G>A
9g.132297031A=CA1882092212SETXc.5805T= (p.Asn1935=)
c.531T= (p.Asn177=)
n.5721T=
c.258T= (p.Asn86=)
n.5360T=
9g.132297031A>CCA375344738SETXc.5805T>G (p.Asn1935Lys)
c.531T>G (p.Asn177Lys)
n.5721T>G
c.258T>G (p.Asn86Lys)
n.5360T>G
9g.132297031A>GCA467428546SETXc.5805T>C (p.Asn1935=)
c.531T>C (p.Asn177=)
n.5721T>C
c.258T>C (p.Asn86=)
n.5360T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132297031A>TCA375344739SETXc.5805T>A (p.Asn1935Lys)
c.531T>A (p.Asn177Lys)
n.5721T>A
c.258T>A (p.Asn86Lys)
n.5360T>A
9g.132297032T>ACA375344745SETXc.5804A>T (p.Asn1935Ile)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
n.5720A>T
c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.5359A>T
 COSMIC COSMIC
9g.132297032T>CCA5296892SETXc.5804A>G (p.Asn1935Ser)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
n.5720A>G
c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.5359A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.132297032T>GCA375344740SETXc.5804A>C (p.Asn1935Thr)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
n.5720A>C
c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.5359A>C
9g.132297032T=CA1882092215SETXc.5804A= (p.Asn1935=)
c.530A= (p.Asn177=)
n.5720A=
c.257A= (p.Asn86=)
n.5359A=
9g.132297033T>ACA375344757SETXc.5803A>T (p.Asn1935Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
n.5719A>T
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.5358A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132297033T>CCA375344759SETXc.5803A>G (p.Asn1935Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
n.5719A>G
c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.5358A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132297033T>GCA375344761SETXc.5803A>C (p.Asn1935His)
c.529A>C (p.Asn177His)
n.5719A>C
c.256A>C (p.Asn86His)
n.5358A>C
9g.132297033T=CA1882092216SETXc.5803A= (p.Asn1935=)
c.529A= (p.Asn177=)
n.5719A=
c.256A= (p.Asn86=)
n.5358A=
9g.132297034G>ACA467428547SETXc.5802C>T (p.Phe1934=)
c.528C>T (p.Phe176=)
n.5718C>T
c.255C>T (p.Phe85=)
n.5357C>T
9g.132297034G>CCA375344764SETXc.5802C>G (p.Phe1934Leu)
c.528C>G (p.Phe176Leu)
n.5718C>G
c.255C>G (p.Phe85Leu)
n.5357C>G
9g.132297034G>TCA375344767SETXc.5802C>A (p.Phe1934Leu)
c.528C>A (p.Phe176Leu)
n.5718C>A
c.255C>A (p.Phe85Leu)
n.5357C>A
9g.132297035A>CCA375344773SETXc.5801T>G (p.Phe1934Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.5717T>G
c.254T>G (p.Phe85Cys)
n.5356T>G
9g.132297035A>GCA375344775SETXc.5801T>C (p.Phe1934Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.5717T>C
c.254T>C (p.Phe85Ser)
n.5356T>C
9g.132297035A>TCA375344777SETXc.5801T>A (p.Phe1934Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.5717T>A
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
n.5356T>A
9g.132297036A>CCA375344782SETXc.5800T>G (p.Phe1934Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
n.5716T>G
c.253T>G (p.Phe85Val)
n.5355T>G
9g.132297036A>GCA375344791SETXc.5800T>C (p.Phe1934Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.5716T>C
c.253T>C (p.Phe85Leu)
n.5355T>C
9g.132297036A>TCA375344795SETXc.5800T>A (p.Phe1934Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.5716T>A
c.253T>A (p.Phe85Ile)
n.5355T>A
9g.132297037A>CCA375344804SETXc.5799T>G (p.Asp1933Glu)
c.525T>G (p.Asp175Glu)
n.5715T>G
c.252T>G (p.Asp84Glu)
n.5354T>G
9g.132297037A>GCA467428548SETXc.5799T>C (p.Asp1933=)
c.525T>C (p.Asp175=)
n.5715T>C
c.252T>C (p.Asp84=)
n.5354T>C
9g.132297037A>TCA375344809SETXc.5799T>A (p.Asp1933Glu)
c.525T>A (p.Asp175Glu)
n.5715T>A
c.252T>A (p.Asp84Glu)
n.5354T>A
9g.132297038T>ACA375344811SETXc.5798A>T (p.Asp1933Val)
c.524A>T (p.Asp175Val)
n.5714A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
n.5353A>T
 COSMIC COSMIC
9g.132297038T>CCA375344813SETXc.5798A>G (p.Asp1933Gly)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
n.5714A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
n.5353A>G
9g.132297038T>GCA375344812SETXc.5798A>C (p.Asp1933Ala)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.5714A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
n.5353A>C
9g.132297039C>ACA375344816SETXc.5797G>T (p.Asp1933Tyr)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.5713G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
n.5352G>T
 COSMIC COSMIC
9g.132297039C>GCA375344819SETXc.5797G>C (p.Asp1933His)
c.523G>C (p.Asp175His)
n.5713G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
n.5352G>C
9g.132297039C>TCA375344820SETXc.5797G>A (p.Asp1933Asn)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.5713G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.5352G>A
9g.132297040T>ACA375344823SETXc.5796A>T (p.Arg1932Ser)
c.522A>T (p.Arg174Ser)
n.5712A>T
c.249A>T (p.Arg83Ser)
n.5351A>T
9g.132297040T>CCA200819027SETXc.5796A>G (p.Arg1932=)
c.522A>G (p.Arg174=)
n.5712A>G
c.249A>G (p.Arg83=)
n.5351A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132297040T>GCA375344839SETXc.5796A>C (p.Arg1932Ser)
c.522A>C (p.Arg174Ser)
n.5712A>C
c.249A>C (p.Arg83Ser)
n.5351A>C
9g.132297040T=CA1882092217SETXc.5796A= (p.Arg1932=)
c.522A= (p.Arg174=)
n.5712A=
c.249A= (p.Arg83=)
n.5351A=
9g.132297041C>ACA375344846SETXc.5795G>T (p.Arg1932Ile)
c.521G>T (p.Arg174Ile)
n.5711G>T
c.248G>T (p.Arg83Ile)
n.5350G>T
9g.132297041C>GCA375344847SETXc.5795G>C (p.Arg1932Thr)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
n.5711G>C
c.248G>C (p.Arg83Thr)
n.5350G>C
9g.132297041C>TCA375344853SETXc.5795G>A (p.Arg1932Lys)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
n.5711G>A
c.248G>A (p.Arg83Lys)
n.5350G>A
9g.132297042T>ACA375344856SETXc.5794A>T (p.Arg1932Ter)
c.520A>T (p.Arg174Ter)
n.5710A>T
c.247A>T (p.Arg83Ter)
n.5349A>T
9g.132297042T>CCA375344869SETXc.5794A>G (p.Arg1932Gly)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
n.5710A>G
c.247A>G (p.Arg83Gly)
n.5349A>G
9g.132297042T>GCA467428549SETXc.5794A>C (p.Arg1932=)
c.520A>C (p.Arg174=)
n.5710A>C
c.247A>C (p.Arg83=)
n.5349A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.132297042T=CA1882092218SETXc.5794A= (p.Arg1932=)
c.520A= (p.Arg174=)
n.5710A=
c.247A= (p.Arg83=)
n.5349A=
9g.132297042_132297047delCA2579601302SETXc.5789_5794del (p.Tyr1930Ter)
c.515_520del (p.Tyr172Ter)
n.5705_5710del
c.242_247del (p.Tyr81Ter)
n.5344_5349del
9g.132297043T>ACA375344872SETXc.5793A>T (p.Leu1931Phe)
c.519A>T (p.Leu173Phe)
n.5709A>T
c.246A>T (p.Leu82Phe)
n.5348A>T
9g.132297043T>CCA467428550SETXc.5793A>G (p.Leu1931=)
c.519A>G (p.Leu173=)
n.5709A>G
c.246A>G (p.Leu82=)
n.5348A>G
9g.132297043T>GCA375344875SETXc.5793A>C (p.Leu1931Phe)
c.519A>C (p.Leu173Phe)
n.5709A>C
c.246A>C (p.Leu82Phe)
n.5348A>C
9g.132297044A>CCA375344882SETXc.5792T>G (p.Leu1931Ter)
c.518T>G (p.Leu173Ter)
n.5708T>G
c.245T>G (p.Leu82Ter)
n.5347T>G
9g.132297044A>GCA375344884SETXc.5792T>C (p.Leu1931Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.5708T>C
c.245T>C (p.Leu82Ser)
n.5347T>C
9g.132297044A>TCA375344883SETXc.5792T>A (p.Leu1931Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
n.5708T>A
c.245T>A (p.Leu82Ter)
n.5347T>A
9g.132297045A>CCA375344885SETXc.5791T>G (p.Leu1931Val)
c.517T>G (p.Leu173Val)
n.5707T>G
c.244T>G (p.Leu82Val)
n.5346T>G
9g.132297045A>GCA467428551SETXc.5791T>C (p.Leu1931=)
c.517T>C (p.Leu173=)
n.5707T>C
c.244T>C (p.Leu82=)
n.5346T>C
9g.132297045A>TCA375344887SETXc.5791T>A (p.Leu1931Ile)
c.517T>A (p.Leu173Ile)
n.5707T>A
c.244T>A (p.Leu82Ile)
n.5346T>A
9g.132297046G>ACA467428552SETXc.5790C>T (p.Tyr1930=)
c.516C>T (p.Tyr172=)
n.5706C>T
c.243C>T (p.Tyr81=)
n.5345C>T
9g.132297046G>CCA375344890SETXc.5790C>G (p.Tyr1930Ter)
c.516C>G (p.Tyr172Ter)
n.5706C>G
c.243C>G (p.Tyr81Ter)
n.5345C>G
9g.132297046G>TCA375344893SETXc.5790C>A (p.Tyr1930Ter)
c.516C>A (p.Tyr172Ter)
n.5706C>A
c.243C>A (p.Tyr81Ter)
n.5345C>A
9g.132297047T>ACA375344896SETXc.5789A>T (p.Tyr1930Phe)
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
n.5705A>T
c.242A>T (p.Tyr81Phe)
n.5344A>T
 dbSNP
9g.132297047T>CCA375344899SETXc.5789A>G (p.Tyr1930Cys)
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
n.5705A>G
c.242A>G (p.Tyr81Cys)
n.5344A>G
 gnomAD v4
9g.132297047T>GCA375344901SETXc.5789A>C (p.Tyr1930Ser)
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
n.5705A>C
c.242A>C (p.Tyr81Ser)
n.5344A>C
9g.132297047T=CA1882092219SETXc.5789A= (p.Tyr1930=)
c.515A= (p.Tyr172=)
n.5705A=
c.242A= (p.Tyr81=)
n.5344A=
9g.132297048A>CCA375344902SETXc.5788T>G (p.Tyr1930Asp)
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
n.5704T>G
c.241T>G (p.Tyr81Asp)
n.5343T>G
9g.132297048A>GCA375344903SETXc.5788T>C (p.Tyr1930His)
c.514T>C (p.Tyr172His)
n.5704T>C
c.241T>C (p.Tyr81His)
n.5343T>C
9g.132297048A>TCA375344904SETXc.5788T>A (p.Tyr1930Asn)
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
n.5704T>A
c.241T>A (p.Tyr81Asn)
n.5343T>A
 gnomAD v4
9g.132297049C>ACA467428554SETXc.5787G>T (p.Ala1929=)
c.513G>T (p.Ala171=)
n.5703G>T
c.240G>T (p.Ala80=)
n.5342G>T
9g.132297049C=CA1882092220SETXc.5787G= (p.Ala1929=)
c.513G= (p.Ala171=)
n.5703G=
c.240G= (p.Ala80=)
n.5342G=
9g.132297049C>GCA467428553SETXc.5787G>C (p.Ala1929=)
c.513G>C (p.Ala171=)
n.5703G>C
c.240G>C (p.Ala80=)
n.5342G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132297049C>TCA5296893SETXc.5787G>A (p.Ala1929=)
c.513G>A (p.Ala171=)
n.5703G>A
c.240G>A (p.Ala80=)
n.5342G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132297050G>ACA5296894SETXc.5786C>T (p.Ala1929Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
n.5702C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.5341C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132297050G>CCA375344907SETXc.5786C>G (p.Ala1929Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.5702C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.5341C>G
 gnomAD v4
9g.132297050G=CA1882092226SETXc.5786C= (p.Ala1929=)
c.512C= (p.Ala171=)
n.5702C=
c.239C= (p.Ala80=)
n.5341C=
9g.132297050G>TCA375344910SETXc.5786C>A (p.Ala1929Glu)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
n.5702C>A
c.239C>A (p.Ala80Glu)
n.5341C>A
 gnomAD v4
9g.132297051C>ACA375344914SETXc.5785G>T (p.Ala1929Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.5701G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.5340G>T
9g.132297051C=CA1882092227SETXc.5785G= (p.Ala1929=)
c.511G= (p.Ala171=)
n.5701G=
c.238G= (p.Ala80=)
n.5340G=
9g.132297051C>GCA375344918SETXc.5785G>C (p.Ala1929Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.5701G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.5340G>C
9g.132297051C>TCA200819060SETXc.5785G>A (p.Ala1929Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.5701G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.5340G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132297052A>CCA375344921SETXc.5784T>G (p.Ile1928Met)
c.510T>G (p.Ile170Met)
n.5700T>G
c.237T>G (p.Ile79Met)
n.5339T>G
9g.132297052A>GCA467428555SETXc.5784T>C (p.Ile1928=)
c.510T>C (p.Ile170=)
n.5700T>C
c.237T>C (p.Ile79=)
n.5339T>C
9g.132297052A>TCA467428556SETXc.5784T>A (p.Ile1928=)
c.510T>A (p.Ile170=)
n.5700T>A
c.237T>A (p.Ile79=)
n.5339T>A
9g.132297053A>CCA375344924SETXc.5783T>G (p.Ile1928Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.5699T>G
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.5338T>G
 gnomAD v4
9g.132297053A>GCA375344928SETXc.5783T>C (p.Ile1928Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.5699T>C
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.5338T>C
9g.132297053A>TCA375344942SETXc.5783T>A (p.Ile1928Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.5699T>A
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.5338T>A
9g.132297054T>ACA375344945SETXc.5782A>T (p.Ile1928Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.5698A>T
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.5337A>T
9g.132297054T>CCA375344947SETXc.5782A>G (p.Ile1928Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.5698A>G
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.5337A>G
9g.132297054T>GCA375344950SETXc.5782A>C (p.Ile1928Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.5698A>C
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.5337A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132297054T=CA1882092236SETXc.5782A= (p.Ile1928=)
c.508A= (p.Ile170=)
n.5698A=
c.235A= (p.Ile79=)
n.5337A=
9g.132297055C>ACA375344955SETXc.5782-1G>T (n.5782-1G>T)
c.508-1G>T (n.508-1G>T)
n.5698-1G>T
c.235-1G>T (n.235-1G>T)
n.5337-1G>T
9g.132297055C>GCA375344957SETXc.5782-1G>C (n.5782-1G>C)
c.508-1G>C (n.508-1G>C)
n.5698-1G>C
c.235-1G>C (n.235-1G>C)
n.5337-1G>C
9g.132297055C>TCA375344959SETXc.5782-1G>A (n.5782-1G>A)
c.508-1G>A (n.508-1G>A)
n.5698-1G>A
c.235-1G>A (n.235-1G>A)
n.5337-1G>A
9g.132297056T>ACA375344963SETXc.5782-2A>T (n.5782-2A>T)
c.508-2A>T (n.508-2A>T)
n.5698-2A>T
c.235-2A>T (n.235-2A>T)
n.5337-2A>T
9g.132297056T>CCA375344964SETXc.5782-2A>G (n.5782-2A>G)
c.508-2A>G (n.508-2A>G)
n.5698-2A>G
c.235-2A>G (n.235-2A>G)
n.5337-2A>G
9g.132297056T>GCA375344962SETXc.5782-2A>C (n.5782-2A>C)
c.508-2A>C (n.508-2A>C)
n.5698-2A>C
c.235-2A>C (n.235-2A>C)
n.5337-2A>C
9g.132297058T>ACA590947226SETXc.5782-4A>T (n.5782-4A>T)
c.508-4A>T (n.508-4A>T)
n.5698-4A>T
c.235-4A>T (n.235-4A>T)
n.5337-4A>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.132297058T>CCA5296895SETXc.5782-4A>G (n.5782-4A>G)
c.508-4A>G (n.508-4A>G)
n.5698-4A>G
c.235-4A>G (n.235-4A>G)
n.5337-4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132297058T=CA1882092237SETXc.5782-4A= (n.5782-4A=)
c.508-4A= (n.508-4A=)
n.5698-4A=
c.235-4A= (n.235-4A=)
n.5337-4A=
9g.132297059A>GCA2692254073SETXc.5782-5T>C (n.5782-5T>C)
c.508-5T>C (n.508-5T>C)
n.5698-5T>C
c.235-5T>C (n.235-5T>C)
n.5337-5T>C
 gnomAD v4
9g.132297060delCA2692254074SETXc.5782-6del (n.5782-6del)
c.508-6del (n.508-6del)
n.5698-6del
c.235-6del (n.235-6del)
n.5337-6del
 gnomAD v4
9g.132297060T>ACA2692254075SETXc.5782-6A>T (n.5782-6A>T)
c.508-6A>T (n.508-6A>T)
n.5698-6A>T
c.235-6A>T (n.235-6A>T)
n.5337-6A>T
 gnomAD v4
9g.132297060T>CCA5296896SETXc.5782-6A>G (n.5782-6A>G)
c.508-6A>G (n.508-6A>G)
n.5698-6A>G
c.235-6A>G (n.235-6A>G)
n.5337-6A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132297060T=CA1882092238SETXc.5782-6A= (n.5782-6A=)
c.508-6A= (n.508-6A=)
n.5698-6A=
c.235-6A= (n.235-6A=)
n.5337-6A=
9g.132297061A=CA1882092239SETXc.5782-7T= (n.5782-7T=)
c.508-7T= (n.508-7T=)
n.5698-7T=
c.235-7T= (n.235-7T=)
n.5337-7T=
9g.132297061A>GCA1882092240SETXc.5782-7T>C (n.5782-7T>C)
c.508-7T>C (n.508-7T>C)
n.5698-7T>C
c.235-7T>C (n.235-7T>C)
n.5337-7T>C
 dbSNP
9g.132297066dupCA860636513SETXc.5782-7dup (n.5782-7dup)
c.508-7dup (n.508-7dup)
n.5698-7dup
c.235-7dup (n.235-7dup)
n.5337-7dup
 dbSNP gnomAD v4
9g.132297066delCA2692254076SETXc.5782-7del (n.5782-7del)
c.508-7del (n.508-7del)
n.5698-7del
c.235-7del (n.235-7del)
n.5337-7del
 gnomAD v4
9g.132297066A>TCA2692254077SETXc.5782-12T>A (n.5782-12T>A)
c.508-12T>A (n.508-12T>A)
n.5698-12T>A
c.235-12T>A (n.235-12T>A)
n.5337-12T>A
 gnomAD v4
9g.132297067C>TCA2692254078SETXc.5782-13G>A (n.5782-13G>A)
c.508-13G>A (n.508-13G>A)
n.5698-13G>A
c.235-13G>A (n.235-13G>A)
n.5337-13G>A
 gnomAD v4
9g.132297068A=CA1882092241SETXc.5782-14T= (n.5782-14T=)
c.508-14T= (n.508-14T=)
n.5698-14T=
c.235-14T= (n.235-14T=)
n.5337-14T=
9g.132297068A>CCA590947228SETXc.5782-14T>G (n.5782-14T>G)
c.508-14T>G (n.508-14T>G)
n.5698-14T>G
c.235-14T>G (n.235-14T>G)
n.5337-14T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132297068A>TCA2692254079SETXc.5782-14T>A (n.5782-14T>A)
c.508-14T>A (n.508-14T>A)
n.5698-14T>A
c.235-14T>A (n.235-14T>A)
n.5337-14T>A
 gnomAD v4
9g.132297070A>GCA2692254080SETXc.5782-16T>C (n.5782-16T>C)
c.508-16T>C (n.508-16T>C)
n.5698-16T>C
c.235-16T>C (n.235-16T>C)
n.5337-16T>C
 gnomAD v4
9g.132297073T>CCA2692254081SETXc.5782-19A>G (n.5782-19A>G)
c.508-19A>G (n.508-19A>G)
n.5698-19A>G
c.235-19A>G (n.235-19A>G)
n.5337-19A>G
 gnomAD v4
9g.132297075T>CCA2692254082SETXc.5782-21A>G (n.5782-21A>G)
c.508-21A>G (n.508-21A>G)
n.5698-21A>G
c.235-21A>G (n.235-21A>G)
n.5337-21A>G
 gnomAD v4
9g.132297076G>ACA2692254083SETXc.5782-22C>T (n.5782-22C>T)
c.508-22C>T (n.508-22C>T)
n.5698-22C>T
c.235-22C>T (n.235-22C>T)
n.5337-22C>T
 gnomAD v4
9g.132297076G>TCA2692254084SETXc.5782-22C>A (n.5782-22C>A)
c.508-22C>A (n.508-22C>A)
n.5698-22C>A
c.235-22C>A (n.235-22C>A)
n.5337-22C>A
 gnomAD v4
9g.132297077A=CA1882092242SETXc.5782-23T= (n.5782-23T=)
c.508-23T= (n.508-23T=)
n.5698-23T=
c.235-23T= (n.235-23T=)
n.5337-23T=
9g.132297077A>CCA200819087SETXc.5782-23T>G (n.5782-23T>G)
c.508-23T>G (n.508-23T>G)
n.5698-23T>G
c.235-23T>G (n.235-23T>G)
n.5337-23T>G
 dbSNP
9g.132297077A>GCA2692254085SETXc.5782-23T>C (n.5782-23T>C)
c.508-23T>C (n.508-23T>C)
n.5698-23T>C
c.235-23T>C (n.235-23T>C)
n.5337-23T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.132297078G>ACA2579601303SETXc.5782-24C>T (n.5782-24C>T)
c.508-24C>T (n.508-24C>T)
n.5698-24C>T
c.235-24C>T (n.235-24C>T)
n.5337-24C>T
9g.132297080A=CA1882092243SETXc.5782-26T= (n.5782-26T=)
c.508-26T= (n.508-26T=)
n.5698-26T=
c.235-26T= (n.235-26T=)
n.5337-26T=
9g.132297080A>GCA200819090SETXc.5782-26T>C (n.5782-26T>C)
c.508-26T>C (n.508-26T>C)
n.5698-26T>C
c.235-26T>C (n.235-26T>C)
n.5337-26T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132297081T>CCA860636518SETXc.5782-27A>G (n.5782-27A>G)
c.508-27A>G (n.508-27A>G)
n.5698-27A>G
c.235-27A>G (n.235-27A>G)
n.5337-27A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.132297081T=CA1882092244SETXc.5782-27A= (n.5782-27A=)
c.508-27A= (n.508-27A=)
n.5698-27A=
c.235-27A= (n.235-27A=)
n.5337-27A=
9g.132297082G>ACA2692254086SETXc.5782-28C>T (n.5782-28C>T)
c.508-28C>T (n.508-28C>T)
n.5698-28C>T
c.235-28C>T (n.235-28C>T)
n.5337-28C>T
 gnomAD v4
9g.132297083A=CA1882092245SETXc.5782-29T= (n.5782-29T=)
c.508-29T= (n.508-29T=)
n.5698-29T=
c.235-29T= (n.235-29T=)
n.5337-29T=
9g.132297083A>GCA1882092246SETXc.5782-29T>C (n.5782-29T>C)
c.508-29T>C (n.508-29T>C)
n.5698-29T>C
c.235-29T>C (n.235-29T>C)
n.5337-29T>C
 dbSNP
9g.132297083A>TCA2692254087SETXc.5782-29T>A (n.5782-29T>A)
c.508-29T>A (n.508-29T>A)
n.5698-29T>A
c.235-29T>A (n.235-29T>A)
n.5337-29T>A
 gnomAD v4
9g.132297084G>CCA590947229SETXc.5782-30C>G (n.5782-30C>G)
c.508-30C>G (n.508-30C>G)
n.5698-30C>G
c.235-30C>G (n.235-30C>G)
n.5337-30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132297084G=CA1882092247SETXc.5782-30C= (n.5782-30C=)
c.508-30C= (n.508-30C=)
n.5698-30C=
c.235-30C= (n.235-30C=)
n.5337-30C=
9g.132297084G>TCA2692254088SETXc.5782-30C>A (n.5782-30C>A)
c.508-30C>A (n.508-30C>A)
n.5698-30C>A
c.235-30C>A (n.235-30C>A)
n.5337-30C>A
 gnomAD v4
9g.132297085T>CCA2692254089SETXc.5782-31A>G (n.5782-31A>G)
c.508-31A>G (n.508-31A>G)
n.5698-31A>G
c.235-31A>G (n.235-31A>G)
n.5337-31A>G
 gnomAD v4
9g.132297085T>GCA590947231SETXc.5782-31A>C (n.5782-31A>C)
c.508-31A>C (n.508-31A>C)
n.5698-31A>C
c.235-31A>C (n.235-31A>C)
n.5337-31A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132297085T=CA1882092248SETXc.5782-31A= (n.5782-31A=)
c.508-31A= (n.508-31A=)
n.5698-31A=
c.235-31A= (n.235-31A=)
n.5337-31A=
9g.132297086delCA2692254090SETXc.5782-31del (n.5782-31del)
c.508-31del (n.508-31del)
n.5698-31del
c.235-31del (n.235-31del)
n.5337-31del
 gnomAD v4
9g.132297087G>ACA590947232SETXc.5782-33C>T (n.5782-33C>T)
c.508-33C>T (n.508-33C>T)
n.5698-33C>T
c.235-33C>T (n.235-33C>T)
n.5337-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132297087G=CA1882092249SETXc.5782-33C= (n.5782-33C=)
c.508-33C= (n.508-33C=)
n.5698-33C=
c.235-33C= (n.235-33C=)
n.5337-33C=
9g.132297087G>TCA2692254091SETXc.5782-33C>A (n.5782-33C>A)
c.508-33C>A (n.508-33C>A)
n.5698-33C>A
c.235-33C>A (n.235-33C>A)
n.5337-33C>A
 gnomAD v4
9g.132297088C>ACA2692254092SETXc.5782-34G>T (n.5782-34G>T)
c.508-34G>T (n.508-34G>T)
n.5698-34G>T
c.235-34G>T (n.235-34G>T)
n.5337-34G>T
 gnomAD v4
9g.132297088C>TCA2692254093SETXc.5782-34G>A (n.5782-34G>A)
c.508-34G>A (n.508-34G>A)
n.5698-34G>A
c.235-34G>A (n.235-34G>A)
n.5337-34G>A
 gnomAD v4
9g.132297090G>ACA2692254094SETXc.5782-36C>T (n.5782-36C>T)
c.508-36C>T (n.508-36C>T)
n.5698-36C>T
c.235-36C>T (n.235-36C>T)
n.5337-36C>T
 gnomAD v4
9g.132297090G>TCA2692254095SETXc.5782-36C>A (n.5782-36C>A)
c.508-36C>A (n.508-36C>A)
n.5698-36C>A
c.235-36C>A (n.235-36C>A)
n.5337-36C>A
 gnomAD v4
9g.132297091T>CCA2692254096SETXc.5782-37A>G (n.5782-37A>G)
c.508-37A>G (n.508-37A>G)
n.5698-37A>G
c.235-37A>G (n.235-37A>G)
n.5337-37A>G
 gnomAD v4
9g.132297094C>ACA2692254097SETXc.5782-40G>T (n.5782-40G>T)
c.508-40G>T (n.508-40G>T)
n.5698-40G>T
c.235-40G>T (n.235-40G>T)
n.5337-40G>T
 gnomAD v4
9g.132297096G>TCA2692254098SETXc.5782-42C>A (n.5782-42C>A)
c.508-42C>A (n.508-42C>A)
n.5698-42C>A
c.235-42C>A (n.235-42C>A)
n.5337-42C>A
 gnomAD v4
9g.132297097T>CCA2692254099SETXc.5782-43A>G (n.5782-43A>G)
c.508-43A>G (n.508-43A>G)
n.5698-43A>G
c.235-43A>G (n.235-43A>G)
n.5337-43A>G
 gnomAD v4
9g.132297098A=CA1882092250SETXc.5782-44T= (n.5782-44T=)
c.508-44T= (n.508-44T=)
n.5698-44T=
c.235-44T= (n.235-44T=)
n.5337-44T=
9g.132297098A>GCA860636527SETXc.5782-44T>C (n.5782-44T>C)
c.508-44T>C (n.508-44T>C)
n.5698-44T>C
c.235-44T>C (n.235-44T>C)
n.5337-44T>C
 dbSNP
9g.132297099G>ACA5296897SETXc.5782-45C>T (n.5782-45C>T)
c.508-45C>T (n.508-45C>T)
n.5698-45C>T
c.235-45C>T (n.235-45C>T)
n.5337-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132297099G>CCA200819100SETXc.5782-45C>G (n.5782-45C>G)
c.508-45C>G (n.508-45C>G)
n.5698-45C>G
c.235-45C>G (n.235-45C>G)
n.5337-45C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.132297099G=CA1882092251SETXc.5782-45C= (n.5782-45C=)
c.508-45C= (n.508-45C=)
n.5698-45C=
c.235-45C= (n.235-45C=)
n.5337-45C=
9g.132297099G>TCA2692254100SETXc.5782-45C>A (n.5782-45C>A)
c.508-45C>A (n.508-45C>A)
n.5698-45C>A
c.235-45C>A (n.235-45C>A)
n.5337-45C>A
 gnomAD v4
9g.132297100T>CCA2692254101SETXc.5782-46A>G (n.5782-46A>G)
c.508-46A>G (n.508-46A>G)
n.5698-46A>G
c.235-46A>G (n.235-46A>G)
n.5337-46A>G
 gnomAD v4
9g.132297101G>ACA590947233SETXc.5782-47C>T (n.5782-47C>T)
c.508-47C>T (n.508-47C>T)
n.5698-47C>T
c.235-47C>T (n.235-47C>T)
n.5337-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132297101G=CA1882092252SETXc.5782-47C= (n.5782-47C=)
c.508-47C= (n.508-47C=)
n.5698-47C=
c.235-47C= (n.235-47C=)
n.5337-47C=
9g.132297101G>TCA2692254102SETXc.5782-47C>A (n.5782-47C>A)
c.508-47C>A (n.508-47C>A)
n.5698-47C>A
c.235-47C>A (n.235-47C>A)
n.5337-47C>A
 gnomAD v4
9g.132297102G>ACA2692254103SETXc.5782-48C>T (n.5782-48C>T)
c.508-48C>T (n.508-48C>T)
n.5698-48C>T
c.235-48C>T (n.235-48C>T)
n.5337-48C>T
 gnomAD v4
9g.132297102G>TCA2692254104SETXc.5782-48C>A (n.5782-48C>A)
c.508-48C>A (n.508-48C>A)
n.5698-48C>A
c.235-48C>A (n.235-48C>A)
n.5337-48C>A
 gnomAD v4
9g.132297103A>CCA2692254105SETXc.5782-49T>G (n.5782-49T>G)
c.508-49T>G (n.508-49T>G)
n.5698-49T>G
c.235-49T>G (n.235-49T>G)
n.5337-49T>G
 gnomAD v4
9g.132297105T>CCA5296898SETXc.5782-51A>G (n.5782-51A>G)
c.508-51A>G (n.508-51A>G)
n.5698-51A>G
c.235-51A>G (n.235-51A>G)
n.5337-51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.132297105T=CA1882092253SETXc.5782-51A= (n.5782-51A=)
c.508-51A= (n.508-51A=)
n.5698-51A=
c.235-51A= (n.235-51A=)
n.5337-51A=
9g.132297106T>CCA1882092254SETXc.5782-52A>G (n.5782-52A>G)
c.508-52A>G (n.508-52A>G)
n.5698-52A>G
c.235-52A>G (n.235-52A>G)
n.5337-52A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.132297106T>GCA2579601304SETXc.5782-52A>C (n.5782-52A>C)
c.508-52A>C (n.508-52A>C)
n.5698-52A>C
c.235-52A>C (n.235-52A>C)
n.5337-52A>C
9g.132297106T=CA1882092255SETXc.5782-52A= (n.5782-52A=)
c.508-52A= (n.508-52A=)
n.5698-52A=
c.235-52A= (n.235-52A=)
n.5337-52A=
9g.132297107T>CCA2692254106SETXc.5782-53A>G (n.5782-53A>G)
c.508-53A>G (n.508-53A>G)
n.5698-53A>G
c.235-53A>G (n.235-53A>G)
n.5337-53A>G
 gnomAD v4
9g.132297108G=CA1882092256SETXc.5782-54C= (n.5782-54C=)
c.508-54C= (n.508-54C=)
n.5698-54C=
c.235-54C= (n.235-54C=)
n.5337-54C=
9g.132297108G>TCA200819108SETXc.5782-54C>A (n.5782-54C>A)
c.508-54C>A (n.508-54C>A)
n.5698-54C>A
c.235-54C>A (n.235-54C>A)
n.5337-54C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132297112G>ACA860636532SETXc.5782-58C>T (n.5782-58C>T)
c.508-58C>T (n.508-58C>T)
n.5698-58C>T
c.235-58C>T (n.235-58C>T)
n.5337-58C>T
 dbSNP
9g.132297112G>CCA590947234SETXc.5782-58C>G (n.5782-58C>G)
c.508-58C>G (n.508-58C>G)
n.5698-58C>G
c.235-58C>G (n.235-58C>G)
n.5337-58C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132297112G=CA1882092257SETXc.5782-58C= (n.5782-58C=)
c.508-58C= (n.508-58C=)
n.5698-58C=
c.235-58C= (n.235-58C=)
n.5337-58C=
9g.132297112G>TCA2692254107SETXc.5782-58C>A (n.5782-58C>A)
c.508-58C>A (n.508-58C>A)
n.5698-58C>A
c.235-58C>A (n.235-58C>A)
n.5337-58C>A
 gnomAD v4
9g.132297113G>CCA200819109SETXc.5782-59C>G (n.5782-59C>G)
c.508-59C>G (n.508-59C>G)
n.5698-59C>G
c.235-59C>G (n.235-59C>G)
n.5337-59C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132297113G=CA1882092258SETXc.5782-59C= (n.5782-59C=)
c.508-59C= (n.508-59C=)
n.5698-59C=
c.235-59C= (n.235-59C=)
n.5337-59C=
9g.132297113G>TCA2692254108SETXc.5782-59C>A (n.5782-59C>A)
c.508-59C>A (n.508-59C>A)
n.5698-59C>A
c.235-59C>A (n.235-59C>A)
n.5337-59C>A
 gnomAD v4
9g.132297114A>CCA2579601305SETXc.5782-60T>G (n.5782-60T>G)
c.508-60T>G (n.508-60T>G)
n.5698-60T>G
c.235-60T>G (n.235-60T>G)
n.5337-60T>G
9g.132297116G>ACA200819111SETXc.5782-62C>T (n.5782-62C>T)
c.508-62C>T (n.508-62C>T)
n.5698-62C>T
c.235-62C>T (n.235-62C>T)
n.5337-62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132297116G=CA1882092259SETXc.5782-62C= (n.5782-62C=)
c.508-62C= (n.508-62C=)
n.5698-62C=
c.235-62C= (n.235-62C=)
n.5337-62C=
9g.132297116G>TCA2692254109SETXc.5782-62C>A (n.5782-62C>A)
c.508-62C>A (n.508-62C>A)
n.5698-62C>A
c.235-62C>A (n.235-62C>A)
n.5337-62C>A
 gnomAD v4
9g.132297118A>GCA2720680791SETXc.5782-64T>C (n.5782-64T>C)
c.508-64T>C (n.508-64T>C)
n.5698-64T>C
c.235-64T>C (n.235-64T>C)
n.5337-64T>C
 dbSNP
9g.132297119C>ACA2692254110SETXc.5782-65G>T (n.5782-65G>T)
c.508-65G>T (n.508-65G>T)
n.5698-65G>T
c.235-65G>T (n.235-65G>T)
n.5337-65G>T
 gnomAD v4
9g.132297120A>GCA2692254111SETXc.5782-66T>C (n.5782-66T>C)
c.508-66T>C (n.508-66T>C)
n.5698-66T>C
c.235-66T>C (n.235-66T>C)
n.5337-66T>C
 gnomAD v4
9g.132297121T>CCA1882092261SETXc.5782-67A>G (n.5782-67A>G)
c.508-67A>G (n.508-67A>G)
n.5698-67A>G
c.235-67A>G (n.235-67A>G)
n.5337-67A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.132297121T>GCA2692254112SETXc.5782-67A>C (n.5782-67A>C)
c.508-67A>C (n.508-67A>C)
n.5698-67A>C
c.235-67A>C (n.235-67A>C)
n.5337-67A>C
 gnomAD v4
9g.132297121T=CA1882092260SETXc.5782-67A= (n.5782-67A=)
c.508-67A= (n.508-67A=)
n.5698-67A=
c.235-67A= (n.235-67A=)
n.5337-67A=
9g.132297122G>TCA2692254113SETXc.5782-68C>A (n.5782-68C>A)
c.508-68C>A (n.508-68C>A)
n.5698-68C>A
c.235-68C>A (n.235-68C>A)
n.5337-68C>A
 gnomAD v4
9g.132297123A>GCA2692254115SETXc.5782-69T>C (n.5782-69T>C)
c.508-69T>C (n.508-69T>C)
n.5698-69T>C
c.235-69T>C (n.235-69T>C)
n.5337-69T>C
 gnomAD v4
9g.132297127delCA2692254114SETXc.5782-69del (n.5782-69del)
c.508-69del (n.508-69del)
n.5698-69del
c.235-69del (n.235-69del)
n.5337-69del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched