Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.132296854G>ACA860636163SETXc.5949+33C>T (n.5949+33C>T)
c.675+33C>T (n.675+33C>T)
n.5865+33C>T
c.402+33C>T (n.402+33C>T)
n.5504+33C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296854G>CCA1129647076SETXc.5949+33C>G (n.5949+33C>G)
c.675+33C>G (n.675+33C>G)
n.5865+33C>G
c.402+33C>G (n.402+33C>G)
n.5504+33C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296854G=CA1882091975SETXc.5949+33C= (n.5949+33C=)
c.675+33C= (n.675+33C=)
n.5865+33C=
c.402+33C= (n.402+33C=)
n.5504+33C=
9g.132296854G>TCA2692254058SETXc.5949+33C>A (n.5949+33C>A)
c.675+33C>A (n.675+33C>A)
n.5865+33C>A
c.402+33C>A (n.402+33C>A)
n.5504+33C>A
 gnomAD v4
9g.132296855T>ACA2786136313SETXc.5949+32A>T (n.5949+32A>T)
c.675+32A>T (n.675+32A>T)
n.5865+32A>T
c.402+32A>T (n.402+32A>T)
n.5504+32A>T
9g.132296856T>CCA1882091977SETXc.5949+31A>G (n.5949+31A>G)
c.675+31A>G (n.675+31A>G)
n.5865+31A>G
c.402+31A>G (n.402+31A>G)
n.5504+31A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.132296856T=CA1882091976SETXc.5949+31A= (n.5949+31A=)
c.675+31A= (n.675+31A=)
n.5865+31A=
c.402+31A= (n.402+31A=)
n.5504+31A=
9g.132296860A>GCA2786136314SETXc.5949+27T>C (n.5949+27T>C)
c.675+27T>C (n.675+27T>C)
n.5865+27T>C
c.402+27T>C (n.402+27T>C)
n.5504+27T>C
9g.132296862C>ACA590947250SETXc.5949+25G>T (n.5949+25G>T)
c.675+25G>T (n.675+25G>T)
n.5865+25G>T
c.402+25G>T (n.402+25G>T)
n.5504+25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296862C=CA1882091978SETXc.5949+25G= (n.5949+25G=)
c.675+25G= (n.675+25G=)
n.5865+25G=
c.402+25G= (n.402+25G=)
n.5504+25G=
9g.132296863A=CA1882091985SETXc.5949+24T= (n.5949+24T=)
c.675+24T= (n.675+24T=)
n.5865+24T=
c.402+24T= (n.402+24T=)
n.5504+24T=
9g.132296863A>CCA860636171SETXc.5949+24T>G (n.5949+24T>G)
c.675+24T>G (n.675+24T>G)
n.5865+24T>G
c.402+24T>G (n.402+24T>G)
n.5504+24T>G
 dbSNP
9g.132296865C=CA1882091987SETXc.5949+22G= (n.5949+22G=)
c.675+22G= (n.675+22G=)
n.5865+22G=
c.402+22G= (n.402+22G=)
n.5504+22G=
9g.132296865C>GCA2692254059SETXc.5949+22G>C (n.5949+22G>C)
c.675+22G>C (n.675+22G>C)
n.5865+22G>C
c.402+22G>C (n.402+22G>C)
n.5504+22G>C
 gnomAD v4
9g.132296865C>TCA200818822SETXc.5949+22G>A (n.5949+22G>A)
c.675+22G>A (n.675+22G>A)
n.5865+22G>A
c.402+22G>A (n.402+22G>A)
n.5504+22G>A
 dbSNP
9g.132296867G>ACA590947251SETXc.5949+20C>T (n.5949+20C>T)
c.675+20C>T (n.675+20C>T)
n.5865+20C>T
c.402+20C>T (n.402+20C>T)
n.5504+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296867G=CA1882091988SETXc.5949+20C= (n.5949+20C=)
c.675+20C= (n.675+20C=)
n.5865+20C=
c.402+20C= (n.402+20C=)
n.5504+20C=
9g.132296867G>TCA2786136316SETXc.5949+20C>A (n.5949+20C>A)
c.675+20C>A (n.675+20C>A)
n.5865+20C>A
c.402+20C>A (n.402+20C>A)
n.5504+20C>A
9g.132296869G>ACA5296867SETXc.5949+18C>T (n.5949+18C>T)
c.675+18C>T (n.675+18C>T)
n.5865+18C>T
c.402+18C>T (n.402+18C>T)
n.5504+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296869G=CA1882091990SETXc.5949+18C= (n.5949+18C=)
c.675+18C= (n.675+18C=)
n.5865+18C=
c.402+18C= (n.402+18C=)
n.5504+18C=
9g.132296870C>TCA2692254060SETXc.5949+17G>A (n.5949+17G>A)
c.675+17G>A (n.675+17G>A)
n.5865+17G>A
c.402+17G>A (n.402+17G>A)
n.5504+17G>A
 gnomAD v4
9g.132296871C=CA1882091992SETXc.5949+16G= (n.5949+16G=)
c.675+16G= (n.675+16G=)
n.5865+16G=
c.402+16G= (n.402+16G=)
n.5504+16G=
9g.132296871C>TCA5296868SETXc.5949+16G>A (n.5949+16G>A)
c.675+16G>A (n.675+16G>A)
n.5865+16G>A
c.402+16G>A (n.402+16G>A)
n.5504+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296872C=CA1882091993SETXc.5949+15G= (n.5949+15G=)
c.675+15G= (n.675+15G=)
n.5865+15G=
c.402+15G= (n.402+15G=)
n.5504+15G=
9g.132296872C>GCA1882091994SETXc.5949+15G>C (n.5949+15G>C)
c.675+15G>C (n.675+15G>C)
n.5865+15G>C
c.402+15G>C (n.402+15G>C)
n.5504+15G>C
 dbSNP
9g.132296873T>GCA2692254061SETXc.5949+14A>C (n.5949+14A>C)
c.675+14A>C (n.675+14A>C)
n.5865+14A>C
c.402+14A>C (n.402+14A>C)
n.5504+14A>C
 gnomAD v4
9g.132296874C>ACA2573144030SETXc.5949+13G>T (n.5949+13G>T)
c.675+13G>T (n.675+13G>T)
n.5865+13G>T
c.402+13G>T (n.402+13G>T)
n.5504+13G>T
 ClinVar dbSNP
9g.132296874C>TCA2579601299SETXc.5949+13G>A (n.5949+13G>A)
c.675+13G>A (n.675+13G>A)
n.5865+13G>A
c.402+13G>A (n.402+13G>A)
n.5504+13G>A
 ClinVar
9g.132296875A=CA1882091996SETXc.5949+12T= (n.5949+12T=)
c.675+12T= (n.675+12T=)
n.5865+12T=
c.402+12T= (n.402+12T=)
n.5504+12T=
9g.132296875A>CCA1882091997SETXc.5949+12T>G (n.5949+12T>G)
c.675+12T>G (n.675+12T>G)
n.5865+12T>G
c.402+12T>G (n.402+12T>G)
n.5504+12T>G
 dbSNP
9g.132296876C=CA1882091998SETXc.5949+11G= (n.5949+11G=)
c.675+11G= (n.675+11G=)
n.5865+11G=
c.402+11G= (n.402+11G=)
n.5504+11G=
9g.132296876C>TCA1882091999SETXc.5949+11G>A (n.5949+11G>A)
c.675+11G>A (n.675+11G>A)
n.5865+11G>A
c.402+11G>A (n.402+11G>A)
n.5504+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.132296878C>GCA2692254062SETXc.5949+9G>C (n.5949+9G>C)
c.675+9G>C (n.675+9G>C)
n.5865+9G>C
c.402+9G>C (n.402+9G>C)
n.5504+9G>C
 gnomAD v4
9g.132296879_132296883delinsATACCCA1882092001SETXc.5949+4_5949+8delinsGGTAT (n.5949+4_5949+8delinsGGTAT)
c.675+4_675+8delinsGGTAT (n.675+4_675+8delinsGGTAT)
n.5865+4_5865+8delinsGGTAT
c.402+4_402+8delinsGGTAT (n.402+4_402+8delinsGGTAT)
n.5504+4_5504+8delinsGGTAT
9g.132296880T>CCA1882092006SETXc.5949+7A>G (n.5949+7A>G)
c.675+7A>G (n.675+7A>G)
n.5865+7A>G
c.402+7A>G (n.402+7A>G)
n.5504+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.132296880T=CA1882092005SETXc.5949+7A= (n.5949+7A=)
c.675+7A= (n.675+7A=)
n.5865+7A=
c.402+7A= (n.402+7A=)
n.5504+7A=
9g.132296885_132296888delCA1882092004SETXc.5949+4_5949+7del
c.675+4_675+7del
n.5865+4_5865+7del
c.402+4_402+7del
n.5504+4_5504+7del
 ClinVar dbSNP
9g.132296881A=CA1882092008SETXc.5949+6T= (n.5949+6T=)
c.675+6T= (n.675+6T=)
n.5865+6T=
c.402+6T= (n.402+6T=)
n.5504+6T=
9g.132296881A>CCA1882092010SETXc.5949+6T>G (n.5949+6T>G)
c.675+6T>G (n.675+6T>G)
n.5865+6T>G
c.402+6T>G (n.402+6T>G)
n.5504+6T>G
 dbSNP
9g.132296881A>GCA5296869SETXc.5949+6T>C (n.5949+6T>C)
c.675+6T>C (n.675+6T>C)
n.5865+6T>C
c.402+6T>C (n.402+6T>C)
n.5504+6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296881A>TCA2692254063SETXc.5949+6T>A (n.5949+6T>A)
c.675+6T>A (n.675+6T>A)
n.5865+6T>A
c.402+6T>A (n.402+6T>A)
n.5504+6T>A
 gnomAD v4
9g.132296882C=CA1882092015SETXc.5949+5G= (n.5949+5G=)
c.675+5G= (n.675+5G=)
n.5865+5G=
c.402+5G= (n.402+5G=)
n.5504+5G=
9g.132296882C>TCA5296870SETXc.5949+5G>A (n.5949+5G>A)
c.675+5G>A (n.675+5G>A)
n.5865+5G>A
c.402+5G>A (n.402+5G>A)
n.5504+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296883C>ACA2692254064SETXc.5949+4G>T (n.5949+4G>T)
c.675+4G>T (n.675+4G>T)
n.5865+4G>T
c.402+4G>T (n.402+4G>T)
n.5504+4G>T
 gnomAD v4
9g.132296883C>TCA2692254065SETXc.5949+4G>A (n.5949+4G>A)
c.675+4G>A (n.675+4G>A)
n.5865+4G>A
c.402+4G>A (n.402+4G>A)
n.5504+4G>A
 gnomAD v4
9g.132296885A>CCA375343559SETXc.5949+2T>G (n.5949+2T>G)
c.675+2T>G (n.675+2T>G)
n.5865+2T>G
c.402+2T>G (n.402+2T>G)
n.5504+2T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296885A>GCA375343562SETXc.5949+2T>C (n.5949+2T>C)
c.675+2T>C (n.675+2T>C)
n.5865+2T>C
c.402+2T>C (n.402+2T>C)
n.5504+2T>C
9g.132296885A>TCA375343571SETXc.5949+2T>A (n.5949+2T>A)
c.675+2T>A (n.675+2T>A)
n.5865+2T>A
c.402+2T>A (n.402+2T>A)
n.5504+2T>A
9g.132296886C>ACA375343575SETXc.5949+1G>T (n.5949+1G>T)
c.675+1G>T (n.675+1G>T)
n.5865+1G>T
c.402+1G>T (n.402+1G>T)
n.5504+1G>T
9g.132296886C=CA1882092019SETXc.5949+1G= (n.5949+1G=)
c.675+1G= (n.675+1G=)
n.5865+1G=
c.402+1G= (n.402+1G=)
n.5504+1G=
9g.132296886C>GCA375343578SETXc.5949+1G>C (n.5949+1G>C)
c.675+1G>C (n.675+1G>C)
n.5865+1G>C
c.402+1G>C (n.402+1G>C)
n.5504+1G>C
9g.132296886C>TCA375343583SETXc.5949+1G>A (n.5949+1G>A)
c.675+1G>A (n.675+1G>A)
n.5865+1G>A
c.402+1G>A (n.402+1G>A)
n.5504+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296887C>ACA375343586SETXc.5949G>T (p.Glu1983Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.5865G>T
c.402G>T (p.Glu134Asp)
n.5504G>T
9g.132296887C>GCA375343592SETXc.5949G>C (p.Glu1983Asp)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.5865G>C
c.402G>C (p.Glu134Asp)
n.5504G>C
9g.132296887C>TCA467428450SETXc.5949G>A (p.Glu1983=)
c.675G>A (p.Glu225=)
n.5865G>A
c.402G>A (p.Glu134=)
n.5504G>A
 ClinVar dbSNP
9g.132296888T>ACA375343597SETXc.5948A>T (p.Glu1983Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.5864A>T
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.5503A>T
9g.132296888T>CCA375343599SETXc.5948A>G (p.Glu1983Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.5864A>G
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.5503A>G
9g.132296888T>GCA375343605SETXc.5948A>C (p.Glu1983Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.5864A>C
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.5503A>C
9g.132296889C>ACA375343610SETXc.5947G>T (p.Glu1983Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.5863G>T
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.5502G>T
9g.132296889C>GCA375343616SETXc.5947G>C (p.Glu1983Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.5863G>C
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.5502G>C
9g.132296889C>TCA375343613SETXc.5947G>A (p.Glu1983Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.5863G>A
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.5502G>A
 COSMIC COSMIC
9g.132296890T>ACA467428451SETXc.5946A>T (p.Thr1982=)
c.672A>T (p.Thr224=)
n.5862A>T
c.399A>T (p.Thr133=)
n.5501A>T
9g.132296890T>CCA467428452SETXc.5946A>G (p.Thr1982=)
c.672A>G (p.Thr224=)
n.5862A>G
c.399A>G (p.Thr133=)
n.5501A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.132296890T>GCA467428453SETXc.5946A>C (p.Thr1982=)
c.672A>C (p.Thr224=)
n.5862A>C
c.399A>C (p.Thr133=)
n.5501A>C
9g.132296890T=CA1882092020SETXc.5946A= (p.Thr1982=)
c.672A= (p.Thr224=)
n.5862A=
c.399A= (p.Thr133=)
n.5501A=
9g.132296891G>ACA375343622SETXc.5945C>T (p.Thr1982Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
n.5861C>T
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.5500C>T
9g.132296891G>CCA375343623SETXc.5945C>G (p.Thr1982Arg)
c.671C>G (p.Thr224Arg)
n.5861C>G
c.398C>G (p.Thr133Arg)
n.5500C>G
9g.132296891G>TCA375343624SETXc.5945C>A (p.Thr1982Lys)
c.671C>A (p.Thr224Lys)
n.5861C>A
c.398C>A (p.Thr133Lys)
n.5500C>A
9g.132296892T>ACA375343625SETXc.5944A>T (p.Thr1982Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
n.5860A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.5499A>T
9g.132296892T>CCA375343626SETXc.5944A>G (p.Thr1982Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
n.5860A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.5499A>G
9g.132296892T>GCA375343627SETXc.5944A>C (p.Thr1982Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
n.5860A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.5499A>C
9g.132296893C>ACA467428456SETXc.5943G>T (p.Leu1981=)
c.669G>T (p.Leu223=)
n.5859G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
n.5498G>T
9g.132296893C=CA1882092024SETXc.5943G= (p.Leu1981=)
c.669G= (p.Leu223=)
n.5859G=
c.396G= (p.Leu132=)
n.5498G=
9g.132296893C>GCA467428455SETXc.5943G>C (p.Leu1981=)
c.669G>C (p.Leu223=)
n.5859G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
n.5498G>C
9g.132296893C>TCA467428454SETXc.5943G>A (p.Leu1981=)
c.669G>A (p.Leu223=)
n.5859G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
n.5498G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296894A=CA1882092027SETXc.5942T= (p.Leu1981=)
c.668T= (p.Leu223=)
n.5858T=
c.395T= (p.Leu132=)
n.5497T=
9g.132296894A>CCA5296871SETXc.5942T>G (p.Leu1981Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.5858T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.5497T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296894A>GCA375343631SETXc.5942T>C (p.Leu1981Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.5858T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.5497T>C
9g.132296894A>TCA375343640SETXc.5942T>A (p.Leu1981Gln)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.5858T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.5497T>A
9g.132296895G>ACA5296872SETXc.5941C>T (p.Leu1981=)
c.667C>T (p.Leu223=)
n.5857C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
n.5496C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296895G>CCA375343664SETXc.5941C>G (p.Leu1981Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.5857C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.5496C>G
9g.132296895G=CA1882092033SETXc.5941C= (p.Leu1981=)
c.667C= (p.Leu223=)
n.5857C=
c.394C= (p.Leu132=)
n.5496C=
9g.132296895G>TCA375343645SETXc.5941C>A (p.Leu1981Met)
c.667C>A (p.Leu223Met)
n.5857C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
n.5496C>A
9g.132296896T>ACA467428457SETXc.5940A>T (p.Leu1980=)
c.666A>T (p.Leu222=)
n.5856A>T
c.393A>T (p.Leu131=)
n.5495A>T
9g.132296896T>CCA467428458SETXc.5940A>G (p.Leu1980=)
c.666A>G (p.Leu222=)
n.5856A>G
c.393A>G (p.Leu131=)
n.5495A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.132296896T>GCA467428459SETXc.5940A>C (p.Leu1980=)
c.666A>C (p.Leu222=)
n.5856A>C
c.393A>C (p.Leu131=)
n.5495A>C
9g.132296896T=CA1882092038SETXc.5940A= (p.Leu1980=)
c.666A= (p.Leu222=)
n.5856A=
c.393A= (p.Leu131=)
n.5495A=
9g.132296897A>CCA375343666SETXc.5939T>G (p.Leu1980Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.5855T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.5494T>G
9g.132296897A>GCA375343668SETXc.5939T>C (p.Leu1980Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.5855T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.5494T>C
9g.132296897A>TCA375343671SETXc.5939T>A (p.Leu1980Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
n.5855T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.5494T>A
9g.132296898G>ACA200818847SETXc.5938C>T (p.Leu1980=)
c.664C>T (p.Leu222=)
n.5854C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
n.5493C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.132296898G>CCA375343674SETXc.5938C>G (p.Leu1980Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.5854C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.5493C>G
9g.132296898G=CA1882092042SETXc.5938C= (p.Leu1980=)
c.664C= (p.Leu222=)
n.5854C=
c.391C= (p.Leu131=)
n.5493C=
9g.132296898G>TCA375343676SETXc.5938C>A (p.Leu1980Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.5854C>A
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.5493C>A
9g.132296899A=CA1882092045SETXc.5937T= (p.Arg1979=)
c.663T= (p.Arg221=)
n.5853T=
c.390T= (p.Arg130=)
n.5492T=
9g.132296899A>CCA467428460SETXc.5937T>G (p.Arg1979=)
c.663T>G (p.Arg221=)
n.5853T>G
c.390T>G (p.Arg130=)
n.5492T>G
9g.132296899A>GCA5296873SETXc.5937T>C (p.Arg1979=)
c.663T>C (p.Arg221=)
n.5853T>C
c.390T>C (p.Arg130=)
n.5492T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296899A>TCA467428461SETXc.5937T>A (p.Arg1979=)
c.663T>A (p.Arg221=)
n.5853T>A
c.390T>A (p.Arg130=)
n.5492T>A
9g.132296900C>ACA375343686SETXc.5936G>T (p.Arg1979Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.5852G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
n.5491G>T
9g.132296900C=CA1882092048SETXc.5936G= (p.Arg1979=)
c.662G= (p.Arg221=)
n.5852G=
c.389G= (p.Arg130=)
n.5491G=
9g.132296900C>GCA375343689SETXc.5936G>C (p.Arg1979Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
n.5852G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
n.5491G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296900C>TCA5296874SETXc.5936G>A (p.Arg1979His)
c.662G>A (p.Arg221His)
n.5852G>A
c.389G>A (p.Arg130His)
n.5491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296901G>ACA5296875SETXc.5935C>T (p.Arg1979Cys)
c.661C>T (p.Arg221Cys)
n.5851C>T
c.388C>T (p.Arg130Cys)
n.5490C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296901G>CCA375343699SETXc.5935C>G (p.Arg1979Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
n.5851C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
n.5490C>G
9g.132296901G=CA1882092049SETXc.5935C= (p.Arg1979=)
c.661C= (p.Arg221=)
n.5851C=
c.388C= (p.Arg130=)
n.5490C=
9g.132296901G>TCA375343702SETXc.5935C>A (p.Arg1979Ser)
c.661C>A (p.Arg221Ser)
n.5851C>A
c.388C>A (p.Arg130Ser)
n.5490C>A
9g.132296902A>CCA375343705SETXc.5934T>G (p.Tyr1978Ter)
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
n.5850T>G
c.387T>G (p.Tyr129Ter)
n.5489T>G
9g.132296902A>GCA467428463SETXc.5934T>C (p.Tyr1978=)
c.660T>C (p.Tyr220=)
n.5850T>C
c.387T>C (p.Tyr129=)
n.5489T>C
9g.132296902A>TCA375343708SETXc.5934T>A (p.Tyr1978Ter)
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
n.5850T>A
c.387T>A (p.Tyr129Ter)
n.5489T>A
9g.132296903T>ACA375343719SETXc.5933A>T (p.Tyr1978Phe)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
n.5849A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
n.5488A>T
9g.132296903T>CCA5296876SETXc.5933A>G (p.Tyr1978Cys)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
n.5849A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
n.5488A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296903T>GCA375343722SETXc.5933A>C (p.Tyr1978Ser)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
n.5849A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
n.5488A>C
 dbSNP
9g.132296903T=CA1882092050SETXc.5933A= (p.Tyr1978=)
c.659A= (p.Tyr220=)
n.5849A=
c.386A= (p.Tyr129=)
n.5488A=
9g.132296904A>CCA375343724SETXc.5932T>G (p.Tyr1978Asp)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
n.5848T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
n.5487T>G
9g.132296904A>GCA375343726SETXc.5932T>C (p.Tyr1978His)
c.658T>C (p.Tyr220His)
n.5848T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
n.5487T>C
9g.132296904A>TCA375343728SETXc.5932T>A (p.Tyr1978Asn)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
n.5848T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
n.5487T>A
9g.132296904dupCA1882092051SETXc.5932dup (p.Tyr1978LeufsTer?)
c.658dup (p.Tyr220LeufsTer?)
n.5848dup
c.385dup (p.Tyr129LeufsTer?)
n.5487dup
 dbSNP
9g.132296905G>ACA467428464SETXc.5931C>T (p.Leu1977=)
c.657C>T (p.Leu219=)
n.5847C>T
c.384C>T (p.Leu128=)
n.5486C>T
9g.132296905G>CCA5296877SETXc.5931C>G (p.Leu1977=)
c.657C>G (p.Leu219=)
n.5847C>G
c.384C>G (p.Leu128=)
n.5486C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296905G=CA1882092052SETXc.5931C= (p.Leu1977=)
c.657C= (p.Leu219=)
n.5847C=
c.384C= (p.Leu128=)
n.5486C=
9g.132296905G>TCA467428465SETXc.5931C>A (p.Leu1977=)
c.657C>A (p.Leu219=)
n.5847C>A
c.384C>A (p.Leu128=)
n.5486C>A
9g.132296906A>CCA375343734SETXc.5930T>G (p.Leu1977Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.5846T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.5485T>G
9g.132296906A>GCA375343736SETXc.5930T>C (p.Leu1977Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.5846T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.5485T>C
9g.132296906A>TCA375343745SETXc.5930T>A (p.Leu1977His)
c.656T>A (p.Leu219His)
n.5846T>A
c.383T>A (p.Leu128His)
n.5485T>A
9g.132296907G>ACA252191SETXc.5929C>T (p.Leu1977Phe)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
n.5845C>T
c.382C>T (p.Leu128Phe)
n.5484C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296907G>CCA375343751SETXc.5929C>G (p.Leu1977Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.5845C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.5484C>G
9g.132296907G=CA1882092053SETXc.5929C= (p.Leu1977=)
c.655C= (p.Leu219=)
n.5845C=
c.382C= (p.Leu128=)
n.5484C=
9g.132296907G>TCA375343754SETXc.5929C>A (p.Leu1977Ile)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
n.5845C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.5484C>A
9g.132296908G>ACA467428466SETXc.5928C>T (p.Leu1976=)
c.654C>T (p.Leu218=)
n.5844C>T
c.381C>T (p.Leu127=)
n.5483C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296908G>CCA467428467SETXc.5928C>G (p.Leu1976=)
c.654C>G (p.Leu218=)
n.5844C>G
c.381C>G (p.Leu127=)
n.5483C>G
 gnomAD v4
9g.132296908G=CA1882092054SETXc.5928C= (p.Leu1976=)
c.654C= (p.Leu218=)
n.5844C=
c.381C= (p.Leu127=)
n.5483C=
9g.132296908G>TCA467428468SETXc.5928C>A (p.Leu1976=)
c.654C>A (p.Leu218=)
n.5844C>A
c.381C>A (p.Leu127=)
n.5483C>A
9g.132296909A=CA1882092055SETXc.5927T= (p.Leu1976=)
c.653T= (p.Leu218=)
n.5843T=
c.380T= (p.Leu127=)
n.5482T=
9g.132296909A>CCA252189SETXc.5927T>G (p.Leu1976Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.5843T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.5482T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296909A>GCA375343770SETXc.5927T>C (p.Leu1976Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.5843T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.5482T>C
9g.132296909A>TCA375343765SETXc.5927T>A (p.Leu1976His)
c.653T>A (p.Leu218His)
n.5843T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
n.5482T>A
9g.132296910G>ACA375343784SETXc.5926C>T (p.Leu1976Phe)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
n.5842C>T
c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.5481C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.132296910G>CCA375343772SETXc.5926C>G (p.Leu1976Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.5842C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.5481C>G
9g.132296910G=CA1882092058SETXc.5926C= (p.Leu1976=)
c.652C= (p.Leu218=)
n.5842C=
c.379C= (p.Leu127=)
n.5481C=
9g.132296910G>TCA375343776SETXc.5926C>A (p.Leu1976Ile)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
n.5842C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.5481C>A
9g.132296911G>ACA5296878SETXc.5925C>T (p.Gly1975=)
c.651C>T (p.Gly217=)
n.5841C>T
c.378C>T (p.Gly126=)
n.5480C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296911G>CCA467428469SETXc.5925C>G (p.Gly1975=)
c.651C>G (p.Gly217=)
n.5841C>G
c.378C>G (p.Gly126=)
n.5480C>G
9g.132296911G=CA1882092059SETXc.5925C= (p.Gly1975=)
c.651C= (p.Gly217=)
n.5841C=
c.378C= (p.Gly126=)
n.5480C=
9g.132296911G>TCA467428470SETXc.5925C>A (p.Gly1975=)
c.651C>A (p.Gly217=)
n.5841C>A
c.378C>A (p.Gly126=)
n.5480C>A
9g.132296912C>ACA375343788SETXc.5924G>T (p.Gly1975Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.5840G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
n.5479G>T
9g.132296912C>GCA375343791SETXc.5924G>C (p.Gly1975Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.5840G>C
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.5479G>C
9g.132296912C>TCA375343794SETXc.5924G>A (p.Gly1975Asp)
c.650G>A (p.Gly217Asp)
n.5840G>A
c.377G>A (p.Gly126Asp)
n.5479G>A
9g.132296912_132296915delinsCCAACA1882092060SETXc.5921_5924delinsTTGG (p.Val1974=)
c.647_650delinsTTGG (p.Val216=)
n.5837_5840delinsTTGG
c.374_377delinsTTGG (p.Val125=)
n.5476_5479delinsTTGG
9g.132296913C>ACA375343799SETXc.5923G>T (p.Gly1975Cys)
c.649G>T (p.Gly217Cys)
n.5839G>T
c.376G>T (p.Gly126Cys)
n.5478G>T
9g.132296913C>GCA375343802SETXc.5923G>C (p.Gly1975Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.5839G>C
c.376G>C (p.Gly126Arg)
n.5478G>C
9g.132296913C>TCA375343807SETXc.5923G>A (p.Gly1975Ser)
c.649G>A (p.Gly217Ser)
n.5839G>A
c.376G>A (p.Gly126Ser)
n.5478G>A
 gnomAD v4
9g.132296916_132296918delCA1882092061SETXc.5921_5923del (p.Val1974del)
c.647_649del (p.Val216del)
n.5837_5839del
c.374_376del (p.Val125del)
n.5476_5478del
 dbSNP
9g.132296914A>CCA467428471SETXc.5922T>G (p.Val1974=)
c.648T>G (p.Val216=)
n.5838T>G
c.375T>G (p.Val125=)
n.5477T>G
9g.132296914A>GCA467428473SETXc.5922T>C (p.Val1974=)
c.648T>C (p.Val216=)
n.5838T>C
c.375T>C (p.Val125=)
n.5477T>C
9g.132296914A>TCA467428472SETXc.5922T>A (p.Val1974=)
c.648T>A (p.Val216=)
n.5838T>A
c.375T>A (p.Val125=)
n.5477T>A
9g.132296915A>CCA375343817SETXc.5921T>G (p.Val1974Gly)
c.647T>G (p.Val216Gly)
n.5837T>G
c.374T>G (p.Val125Gly)
n.5476T>G
 gnomAD v4
9g.132296915A>GCA375343820SETXc.5921T>C (p.Val1974Ala)
c.647T>C (p.Val216Ala)
n.5837T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
n.5476T>C
9g.132296915A>TCA375343822SETXc.5921T>A (p.Val1974Asp)
c.647T>A (p.Val216Asp)
n.5837T>A
c.374T>A (p.Val125Asp)
n.5476T>A
9g.132296916C>ACA375343839SETXc.5920G>T (p.Val1974Phe)
c.646G>T (p.Val216Phe)
n.5836G>T
c.373G>T (p.Val125Phe)
n.5475G>T
9g.132296916C>GCA375343837SETXc.5920G>C (p.Val1974Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
n.5836G>C
c.373G>C (p.Val125Leu)
n.5475G>C
9g.132296916C>TCA375343834SETXc.5920G>A (p.Val1974Ile)
c.646G>A (p.Val216Ile)
n.5836G>A
c.373G>A (p.Val125Ile)
n.5475G>A
9g.132296917A>CCA375343842SETXc.5919T>G (p.Ile1973Met)
c.645T>G (p.Ile215Met)
n.5835T>G
c.372T>G (p.Ile124Met)
n.5474T>G
9g.132296917A>GCA467428474SETXc.5919T>C (p.Ile1973=)
c.645T>C (p.Ile215=)
n.5835T>C
c.372T>C (p.Ile124=)
n.5474T>C
9g.132296917A>TCA467428475SETXc.5919T>A (p.Ile1973=)
c.645T>A (p.Ile215=)
n.5835T>A
c.372T>A (p.Ile124=)
n.5474T>A
 gnomAD v4
9g.132296918A=CA1882092062SETXc.5918T= (p.Ile1973=)
c.644T= (p.Ile215=)
n.5834T=
c.371T= (p.Ile124=)
n.5473T=
9g.132296918A>CCA375343844SETXc.5918T>G (p.Ile1973Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
n.5834T>G
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.5473T>G
9g.132296918A>GCA375343845SETXc.5918T>C (p.Ile1973Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
n.5834T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.5473T>C
 dbSNP
9g.132296918A>TCA375343846SETXc.5918T>A (p.Ile1973Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
n.5834T>A
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.5473T>A
9g.132296919T>ACA375343847SETXc.5917A>T (p.Ile1973Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
n.5833A>T
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.5472A>T
9g.132296919T>CCA375343848SETXc.5917A>G (p.Ile1973Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
n.5833A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.5472A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296919T>GCA375343850SETXc.5917A>C (p.Ile1973Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
n.5833A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.5472A>C
9g.132296919T=CA1882092063SETXc.5917A= (p.Ile1973=)
c.643A= (p.Ile215=)
n.5833A=
c.370A= (p.Ile124=)
n.5472A=
9g.132296920A>CCA467428476SETXc.5916T>G (p.Thr1972=)
c.642T>G (p.Thr214=)
n.5832T>G
c.369T>G (p.Thr123=)
n.5471T>G
9g.132296920A>GCA467428477SETXc.5916T>C (p.Thr1972=)
c.642T>C (p.Thr214=)
n.5832T>C
c.369T>C (p.Thr123=)
n.5471T>C
9g.132296920A>TCA467428478SETXc.5916T>A (p.Thr1972=)
c.642T>A (p.Thr214=)
n.5832T>A
c.369T>A (p.Thr123=)
n.5471T>A
9g.132296921G>ACA375343851SETXc.5915C>T (p.Thr1972Ile)
c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.5831C>T
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.5470C>T
9g.132296921G>CCA375343853SETXc.5915C>G (p.Thr1972Ser)
c.641C>G (p.Thr214Ser)
n.5831C>G
c.368C>G (p.Thr123Ser)
n.5470C>G
9g.132296921G>TCA375343855SETXc.5915C>A (p.Thr1972Asn)
c.641C>A (p.Thr214Asn)
n.5831C>A
c.368C>A (p.Thr123Asn)
n.5470C>A
9g.132296922T>ACA375343859SETXc.5914A>T (p.Thr1972Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.5830A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.5469A>T
9g.132296922T>CCA375343862SETXc.5914A>G (p.Thr1972Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.5830A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.5469A>G
9g.132296922T>GCA375343865SETXc.5914A>C (p.Thr1972Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.5830A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.5469A>C
9g.132296923T>ACA375343868SETXc.5913A>T (p.Lys1971Asn)
c.639A>T (p.Lys213Asn)
n.5829A>T
c.366A>T (p.Lys122Asn)
n.5468A>T
9g.132296923T>CCA467428480SETXc.5913A>G (p.Lys1971=)
c.639A>G (p.Lys213=)
n.5829A>G
c.366A>G (p.Lys122=)
n.5468A>G
9g.132296923T>GCA375343867SETXc.5913A>C (p.Lys1971Asn)
c.639A>C (p.Lys213Asn)
n.5829A>C
c.366A>C (p.Lys122Asn)
n.5468A>C
9g.132296924T>ACA375343870SETXc.5912A>T (p.Lys1971Ile)
c.638A>T (p.Lys213Ile)
n.5828A>T
c.365A>T (p.Lys122Ile)
n.5467A>T
9g.132296924T>CCA375343874SETXc.5912A>G (p.Lys1971Arg)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
n.5828A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
n.5467A>G
 gnomAD v4
9g.132296924T>GCA375343872SETXc.5912A>C (p.Lys1971Thr)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
n.5828A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.5467A>C
9g.132296925T>ACA375343878SETXc.5911A>T (p.Lys1971Ter)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
n.5827A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.5466A>T
9g.132296925T>CCA200818921SETXc.5911A>G (p.Lys1971Glu)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
n.5827A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.5466A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296925T>GCA375343885SETXc.5911A>C (p.Lys1971Gln)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
n.5827A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.5466A>C
9g.132296925T=CA1882092064SETXc.5911A= (p.Lys1971=)
c.637A= (p.Lys213=)
n.5827A=
c.364A= (p.Lys122=)
n.5466A=
9g.132296926T>ACA467428481SETXc.5910A>T (p.Ser1970=)
c.636A>T (p.Ser212=)
n.5826A>T
c.363A>T (p.Ser121=)
n.5465A>T
9g.132296926T>CCA467428483SETXc.5910A>G (p.Ser1970=)
c.636A>G (p.Ser212=)
n.5826A>G
c.363A>G (p.Ser121=)
n.5465A>G
 gnomAD v4
9g.132296926T>GCA467428482SETXc.5910A>C (p.Ser1970=)
c.636A>C (p.Ser212=)
n.5826A>C
c.363A>C (p.Ser121=)
n.5465A>C
9g.132296927G>ACA5296879SETXc.5909C>T (p.Ser1970Leu)
c.635C>T (p.Ser212Leu)
n.5825C>T
c.362C>T (p.Ser121Leu)
n.5464C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.132296927G>CCA375343889SETXc.5909C>G (p.Ser1970Ter)
c.635C>G (p.Ser212Ter)
n.5825C>G
c.362C>G (p.Ser121Ter)
n.5464C>G
9g.132296927G=CA1882092065SETXc.5909C= (p.Ser1970=)
c.635C= (p.Ser212=)
n.5825C=
c.362C= (p.Ser121=)
n.5464C=
9g.132296927G>TCA375343891SETXc.5909C>A (p.Ser1970Ter)
c.635C>A (p.Ser212Ter)
n.5825C>A
c.362C>A (p.Ser121Ter)
n.5464C>A
 gnomAD v4
9g.132296928A>CCA375343894SETXc.5908T>G (p.Ser1970Ala)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.5824T>G
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.5463T>G
9g.132296928A>GCA375343898SETXc.5908T>C (p.Ser1970Pro)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.5824T>C
c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.5463T>C
9g.132296928A>TCA375343910SETXc.5908T>A (p.Ser1970Thr)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.5824T>A
c.361T>A (p.Ser121Thr)
n.5463T>A
9g.132296929T>ACA375343914SETXc.5907A>T (p.Lys1969Asn)
c.633A>T (p.Lys211Asn)
n.5823A>T
c.360A>T (p.Lys120Asn)
n.5462A>T
9g.132296929T>CCA467428484SETXc.5907A>G (p.Lys1969=)
c.633A>G (p.Lys211=)
n.5823A>G
c.360A>G (p.Lys120=)
n.5462A>G
9g.132296929T>GCA375343919SETXc.5907A>C (p.Lys1969Asn)
c.633A>C (p.Lys211Asn)
n.5823A>C
c.360A>C (p.Lys120Asn)
n.5462A>C
9g.132296930T>ACA375343926SETXc.5906A>T (p.Lys1969Ile)
c.632A>T (p.Lys211Ile)
n.5822A>T
c.359A>T (p.Lys120Ile)
n.5461A>T
9g.132296930T>CCA375343925SETXc.5906A>G (p.Lys1969Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
n.5822A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.5461A>G
9g.132296930T>GCA375343923SETXc.5906A>C (p.Lys1969Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.5822A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.5461A>C
9g.132296931T>ACA375343929SETXc.5905A>T (p.Lys1969Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
n.5821A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.5460A>T
9g.132296931T>CCA375343932SETXc.5905A>G (p.Lys1969Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
n.5821A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.5460A>G
9g.132296931T>GCA375343933SETXc.5905A>C (p.Lys1969Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.5821A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.5460A>C
9g.132296931T=CA1882092066SETXc.5905A= (p.Lys1969=)
c.631A= (p.Lys211=)
n.5821A=
c.358A= (p.Lys120=)
n.5460A=
9g.132296931_132296932insGTATATATTTTTTACA1882092067SETXc.5904_5905insTAAAAAATATATAC (p.Lys1969Ter)
c.630_631insTAAAAAATATATAC (p.Lys211Ter)
n.5820_5821insTAAAAAATATATAC
c.357_358insTAAAAAATATATAC (p.Lys120Ter)
n.5459_5460insTAAAAAATATATAC
 dbSNP
9g.132296932T>ACA467428485SETXc.5904A>T (p.Gly1968=)
c.630A>T (p.Gly210=)
n.5820A>T
c.357A>T (p.Gly119=)
n.5459A>T
9g.132296932T>CCA467428487SETXc.5904A>G (p.Gly1968=)
c.630A>G (p.Gly210=)
n.5820A>G
c.357A>G (p.Gly119=)
n.5459A>G
9g.132296932T>GCA467428486SETXc.5904A>C (p.Gly1968=)
c.630A>C (p.Gly210=)
n.5820A>C
c.357A>C (p.Gly119=)
n.5459A>C
9g.132296933_132296935delCA2692254066SETXc.5902_5904del (p.Gly1968del)
c.628_630del (p.Gly210del)
n.5818_5820del
c.355_357del (p.Gly119del)
n.5457_5459del
 gnomAD v4
9g.132296933C>ACA375343935SETXc.5903G>T (p.Gly1968Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
n.5819G>T
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.5458G>T
9g.132296933C>GCA375343936SETXc.5903G>C (p.Gly1968Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.5819G>C
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.5458G>C
9g.132296933C>TCA375343938SETXc.5903G>A (p.Gly1968Glu)
c.629G>A (p.Gly210Glu)
n.5819G>A
c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.5458G>A
9g.132296933_132296941delCA2695211638SETXc.5895_5903del (p.Gly1966_Gly1968del)
c.621_629del (p.Gly208_Gly210del)
n.5811_5819del
c.348_356del (p.Gly117_Gly119del)
n.5450_5458del
9g.132296934C>ACA375343941SETXc.5902G>T (p.Gly1968Ter)
c.628G>T (p.Gly210Ter)
n.5818G>T
c.355G>T (p.Gly119Ter)
n.5457G>T
9g.132296934C>GCA375343944SETXc.5902G>C (p.Gly1968Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.5818G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.5457G>C
9g.132296934C>TCA375343945SETXc.5902G>A (p.Gly1968Arg)
c.628G>A (p.Gly210Arg)
n.5818G>A
c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.5457G>A
9g.132296935T>ACA467428488SETXc.5901A>T (p.Thr1967=)
c.627A>T (p.Thr209=)
n.5817A>T
c.354A>T (p.Thr118=)
n.5456A>T
9g.132296935T>CCA200818925SETXc.5901A>G (p.Thr1967=)
c.627A>G (p.Thr209=)
n.5817A>G
c.354A>G (p.Thr118=)
n.5456A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296935T>GCA5296880SETXc.5901A>C (p.Thr1967=)
c.627A>C (p.Thr209=)
n.5817A>C
c.354A>C (p.Thr118=)
n.5456A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296935T=CA1882092075SETXc.5901A= (p.Thr1967=)
c.627A= (p.Thr209=)
n.5817A=
c.354A= (p.Thr118=)
n.5456A=
9g.132296936G>ACA375343956SETXc.5900C>T (p.Thr1967Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
n.5816C>T
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.5455C>T
9g.132296936G>CCA375343961SETXc.5900C>G (p.Thr1967Arg)
c.626C>G (p.Thr209Arg)
n.5816C>G
c.353C>G (p.Thr118Arg)
n.5455C>G
9g.132296936G>TCA375343963SETXc.5900C>A (p.Thr1967Lys)
c.626C>A (p.Thr209Lys)
n.5816C>A
c.353C>A (p.Thr118Lys)
n.5455C>A
9g.132296937T>ACA375343978SETXc.5899A>T (p.Thr1967Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.5815A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.5454A>T
9g.132296937T>CCA375343975SETXc.5899A>G (p.Thr1967Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.5815A>G
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.5454A>G
9g.132296937T>GCA375343969SETXc.5899A>C (p.Thr1967Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.5815A>C
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.5454A>C
9g.132296938T>ACA467428489SETXc.5898A>T (p.Gly1966=)
c.624A>T (p.Gly208=)
n.5814A>T
c.351A>T (p.Gly117=)
n.5453A>T
9g.132296938T>CCA200818931SETXc.5898A>G (p.Gly1966=)
c.624A>G (p.Gly208=)
n.5814A>G
c.351A>G (p.Gly117=)
n.5453A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296938T>GCA467428490SETXc.5898A>C (p.Gly1966=)
c.624A>C (p.Gly208=)
n.5814A>C
c.351A>C (p.Gly117=)
n.5453A>C
9g.132296938T=CA1882092077SETXc.5898A= (p.Gly1966=)
c.624A= (p.Gly208=)
n.5814A=
c.351A= (p.Gly117=)
n.5453A=
9g.132296939_132296944delCA2692254067SETXc.5893_5898del (p.Pro1965_Gly1966del)
c.619_624del (p.Pro207_Gly208del)
n.5809_5814del
c.346_351del (p.Pro116_Gly117del)
n.5448_5453del
 gnomAD v4
9g.132296939C>ACA375343993SETXc.5897G>T (p.Gly1966Val)
c.623G>T (p.Gly208Val)
n.5813G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.5452G>T
9g.132296939C>GCA375343990SETXc.5897G>C (p.Gly1966Ala)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
n.5813G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.5452G>C
9g.132296939C>TCA375343998SETXc.5897G>A (p.Gly1966Glu)
c.623G>A (p.Gly208Glu)
n.5813G>A
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.5452G>A
 COSMIC
9g.132296940C>ACA375344006SETXc.5896G>T (p.Gly1966Ter)
c.622G>T (p.Gly208Ter)
n.5812G>T
c.349G>T (p.Gly117Ter)
n.5451G>T
9g.132296940C=CA1882092079SETXc.5896G= (p.Gly1966=)
c.622G= (p.Gly208=)
n.5812G=
c.349G= (p.Gly117=)
n.5451G=
9g.132296940C>GCA375344009SETXc.5896G>C (p.Gly1966Arg)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
n.5812G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.5451G>C
9g.132296940C>TCA375344011SETXc.5896G>A (p.Gly1966Arg)
c.622G>A (p.Gly208Arg)
n.5812G>A
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.5451G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.132296941A=CA1882092084SETXc.5895T= (p.Pro1965=)
c.621T= (p.Pro207=)
n.5811T=
c.348T= (p.Pro116=)
n.5450T=
9g.132296941A>CCA467428493SETXc.5895T>G (p.Pro1965=)
c.621T>G (p.Pro207=)
n.5811T>G
c.348T>G (p.Pro116=)
n.5450T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296941A>GCA467428491SETXc.5895T>C (p.Pro1965=)
c.621T>C (p.Pro207=)
n.5811T>C
c.348T>C (p.Pro116=)
n.5450T>C
 dbSNP
9g.132296941A>TCA467428492SETXc.5895T>A (p.Pro1965=)
c.621T>A (p.Pro207=)
n.5811T>A
c.348T>A (p.Pro116=)
n.5450T>A
9g.132296942G>ACA375344026SETXc.5894C>T (p.Pro1965Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.5810C>T
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.5449C>T
9g.132296942G>CCA375344029SETXc.5894C>G (p.Pro1965Arg)
c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.5810C>G
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.5449C>G
9g.132296942G>TCA375344037SETXc.5894C>A (p.Pro1965His)
c.620C>A (p.Pro207His)
n.5810C>A
c.347C>A (p.Pro116His)
n.5449C>A
9g.132296943G>ACA375344046SETXc.5893C>T (p.Pro1965Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.5809C>T
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.5448C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296943G>CCA375344041SETXc.5893C>G (p.Pro1965Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.5809C>G
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.5448C>G
9g.132296943G=CA1882092086SETXc.5893C= (p.Pro1965=)
c.619C= (p.Pro207=)
n.5809C=
c.346C= (p.Pro116=)
n.5448C=
9g.132296943G>TCA375344040SETXc.5893C>A (p.Pro1965Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.5809C>A
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.5448C>A
9g.132296944T>ACA467428494SETXc.5892A>T (p.Pro1964=)
c.618A>T (p.Pro206=)
n.5808A>T
c.345A>T (p.Pro115=)
n.5447A>T
9g.132296944T>CCA467428495SETXc.5892A>G (p.Pro1964=)
c.618A>G (p.Pro206=)
n.5808A>G
c.345A>G (p.Pro115=)
n.5447A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.132296944T>GCA467428496SETXc.5892A>C (p.Pro1964=)
c.618A>C (p.Pro206=)
n.5808A>C
c.345A>C (p.Pro115=)
n.5447A>C
9g.132296944T=CA1882092088SETXc.5892A= (p.Pro1964=)
c.618A= (p.Pro206=)
n.5808A=
c.345A= (p.Pro115=)
n.5447A=
9g.132296945G>ACA375344049SETXc.5891C>T (p.Pro1964Leu)
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.5807C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
n.5446C>T
 gnomAD v4
9g.132296945G>CCA375344052SETXc.5891C>G (p.Pro1964Arg)
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.5807C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
n.5446C>G
9g.132296945G>TCA375344054SETXc.5891C>A (p.Pro1964Gln)
c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.5807C>A
c.344C>A (p.Pro115Gln)
n.5446C>A
9g.132296946G>ACA375344057SETXc.5890C>T (p.Pro1964Ser)
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.5806C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.5445C>T
 ClinVar dbSNP
9g.132296946G>CCA375344063SETXc.5890C>G (p.Pro1964Ala)
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.5806C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
n.5445C>G
 dbSNP
9g.132296946G=CA1882092092SETXc.5890C= (p.Pro1964=)
c.616C= (p.Pro206=)
n.5806C=
c.343C= (p.Pro115=)
n.5445C=
9g.132296946G>TCA375344066SETXc.5890C>A (p.Pro1964Thr)
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.5806C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
n.5445C>A
9g.132296947T>ACA467428497SETXc.5889A>T (p.Gly1963=)
c.615A>T (p.Gly205=)
n.5805A>T
c.342A>T (p.Gly114=)
n.5444A>T
9g.132296947T>CCA467428498SETXc.5889A>G (p.Gly1963=)
c.615A>G (p.Gly205=)
n.5805A>G
c.342A>G (p.Gly114=)
n.5444A>G
 gnomAD v4
9g.132296947T>GCA467428499SETXc.5889A>C (p.Gly1963=)
c.615A>C (p.Gly205=)
n.5805A>C
c.342A>C (p.Gly114=)
n.5444A>C
9g.132296948C>ACA375344069SETXc.5888G>T (p.Gly1963Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.5804G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.5443G>T
9g.132296948C=CA1882092096SETXc.5888G= (p.Gly1963=)
c.614G= (p.Gly205=)
n.5804G=
c.341G= (p.Gly114=)
n.5443G=
9g.132296948C>GCA375344071SETXc.5888G>C (p.Gly1963Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.5804G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.5443G>C
9g.132296948C>TCA375344070SETXc.5888G>A (p.Gly1963Glu)
c.614G>A (p.Gly205Glu)
n.5804G>A
c.341G>A (p.Gly114Glu)
n.5443G>A
9g.132296948_132296949insGCCGTATCA590947219SETXc.5887_5888insATACGGC (p.Gly1963AspfsTer?)
c.613_614insATACGGC (p.Gly205AspfsTer?)
n.5803_5804insATACGGC
c.340_341insATACGGC (p.Gly114AspfsTer?)
n.5442_5443insATACGGC
 dbSNP gnomAD v2
9g.132296949C>ACA375344072SETXc.5887G>T (p.Gly1963Ter)
c.613G>T (p.Gly205Ter)
n.5803G>T
c.340G>T (p.Gly114Ter)
n.5442G>T
9g.132296949C>GCA375344074SETXc.5887G>C (p.Gly1963Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.5803G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.5442G>C
9g.132296949C>TCA375344076SETXc.5887G>A (p.Gly1963Arg)
c.613G>A (p.Gly205Arg)
n.5803G>A
c.340G>A (p.Gly114Arg)
n.5442G>A
9g.132296950A>CCA375344078SETXc.5886T>G (p.His1962Gln)
c.612T>G (p.His204Gln)
n.5802T>G
c.339T>G (p.His113Gln)
n.5441T>G
9g.132296950A>GCA467428500SETXc.5886T>C (p.His1962=)
c.612T>C (p.His204=)
n.5802T>C
c.339T>C (p.His113=)
n.5441T>C
9g.132296950A>TCA375344085SETXc.5886T>A (p.His1962Gln)
c.612T>A (p.His204Gln)
n.5802T>A
c.339T>A (p.His113Gln)
n.5441T>A
9g.132296951T>ACA375344094SETXc.5885A>T (p.His1962Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
n.5801A>T
c.338A>T (p.His113Leu)
n.5440A>T
9g.132296951T>CCA375344100SETXc.5885A>G (p.His1962Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
n.5801A>G
c.338A>G (p.His113Arg)
n.5440A>G
9g.132296951T>GCA375344102SETXc.5885A>C (p.His1962Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
n.5801A>C
c.338A>C (p.His113Pro)
n.5440A>C
9g.132296952G>ACA375344107SETXc.5884C>T (p.His1962Tyr)
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.5800C>T
c.337C>T (p.His113Tyr)
n.5439C>T
9g.132296952G>CCA375344110SETXc.5884C>G (p.His1962Asp)
c.610C>G (p.His204Asp)
n.5800C>G
c.337C>G (p.His113Asp)
n.5439C>G
9g.132296952G=CA1882092099SETXc.5884C= (p.His1962=)
c.610C= (p.His204=)
n.5800C=
c.337C= (p.His113=)
n.5439C=
9g.132296952G>TCA375344114SETXc.5884C>A (p.His1962Asn)
c.610C>A (p.His204Asn)
n.5800C>A
c.337C>A (p.His113Asn)
n.5439C>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
9g.132296953A=CA1882092102SETXc.5883T= (p.Ile1961=)
c.609T= (p.Ile203=)
n.5799T=
c.336T= (p.Ile112=)
n.5438T=
9g.132296953A>CCA375344124SETXc.5883T>G (p.Ile1961Met)
c.609T>G (p.Ile203Met)
n.5799T>G
c.336T>G (p.Ile112Met)
n.5438T>G
9g.132296953A>GCA467428501SETXc.5883T>C (p.Ile1961=)
c.609T>C (p.Ile203=)
n.5799T>C
c.336T>C (p.Ile112=)
n.5438T>C
 dbSNP
9g.132296953A>TCA467428502SETXc.5883T>A (p.Ile1961=)
c.609T>A (p.Ile203=)
n.5799T>A
c.336T>A (p.Ile112=)
n.5438T>A
9g.132296954A=CA1882092103SETXc.5882T= (p.Ile1961=)
c.608T= (p.Ile203=)
n.5798T=
c.335T= (p.Ile112=)
n.5437T=
9g.132296954A>CCA375344127SETXc.5882T>G (p.Ile1961Ser)
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.5798T>G
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.5437T>G
9g.132296954A>GCA375344135SETXc.5882T>C (p.Ile1961Thr)
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.5798T>C
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.5437T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296954A>TCA375344130SETXc.5882T>A (p.Ile1961Asn)
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.5798T>A
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.5437T>A

Number of alleles fetched