Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.132296744_132296745delCA1882091879SETXc.5949+145_5949+146del (n.5949+145_5949+146del)
c.675+145_675+146del (n.675+145_675+146del)
n.5865+145_5865+146del
c.402+145_402+146del (n.402+145_402+146del)
n.5504+145_5504+146del
dbSNP
9g.132296743T>CCA2692253989SETXc.5949+144A>G (n.5949+144A>G)
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n.5865+144A>G
c.402+144A>G (n.402+144A>G)
n.5504+144A>G
gnomAD v4
9g.132296746G>TCA2692253990SETXc.5949+141C>A (n.5949+141C>A)
c.675+141C>A (n.675+141C>A)
n.5865+141C>A
c.402+141C>A (n.402+141C>A)
n.5504+141C>A
gnomAD v4
9g.132296746_132296748delinsGACCA1882091882SETXc.5949+139_5949+141delinsGTC (n.5949+139_5949+141delinsGTC)
c.675+139_675+141delinsGTC (n.675+139_675+141delinsGTC)
n.5865+139_5865+141delinsGTC
c.402+139_402+141delinsGTC (n.402+139_402+141delinsGTC)
n.5504+139_5504+141delinsGTC
9g.132296750_132296751delCA860636104SETXc.5949+139_5949+140del (n.5949+139_5949+140del)
c.675+139_675+140del (n.675+139_675+140del)
n.5865+139_5865+140del
c.402+139_402+140del (n.402+139_402+140del)
n.5504+139_5504+140del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296748C>ACA2692253991SETXc.5949+139G>T (n.5949+139G>T)
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n.5865+139G>T
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n.5504+139G>T
gnomAD v4
9g.132296749A>TCA2692253992SETXc.5949+138T>A (n.5949+138T>A)
c.675+138T>A (n.675+138T>A)
n.5865+138T>A
c.402+138T>A (n.402+138T>A)
n.5504+138T>A
gnomAD v4
9g.132296750C>ACA2692253993SETXc.5949+137G>T (n.5949+137G>T)
c.675+137G>T (n.675+137G>T)
n.5865+137G>T
c.402+137G>T (n.402+137G>T)
n.5504+137G>T
gnomAD v4
9g.132296750C=CA1882091884SETXc.5949+137G= (n.5949+137G=)
c.675+137G= (n.675+137G=)
n.5865+137G=
c.402+137G= (n.402+137G=)
n.5504+137G=
9g.132296750C>TCA590947243SETXc.5949+137G>A (n.5949+137G>A)
c.675+137G>A (n.675+137G>A)
n.5865+137G>A
c.402+137G>A (n.402+137G>A)
n.5504+137G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296751A>GCA2692253994SETXc.5949+136T>C (n.5949+136T>C)
c.675+136T>C (n.675+136T>C)
n.5865+136T>C
c.402+136T>C (n.402+136T>C)
n.5504+136T>C
gnomAD v4
9g.132296751A>TCA2692253995SETXc.5949+136T>A (n.5949+136T>A)
c.675+136T>A (n.675+136T>A)
n.5865+136T>A
c.402+136T>A (n.402+136T>A)
n.5504+136T>A
gnomAD v4
9g.132296751_132296752delinsAGCA1882091885SETXc.5949+135_5949+136delinsCT (n.5949+135_5949+136delinsCT)
c.675+135_675+136delinsCT (n.675+135_675+136delinsCT)
n.5865+135_5865+136delinsCT
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n.5504+135_5504+136delinsCT
9g.132296752delCA860636106SETXc.5949+135del (n.5949+135del)
c.675+135del (n.675+135del)
n.5865+135del
c.402+135del (n.402+135del)
n.5504+135del
dbSNP
9g.132296752G>ACA2692253996SETXc.5949+135C>T (n.5949+135C>T)
c.675+135C>T (n.675+135C>T)
n.5865+135C>T
c.402+135C>T (n.402+135C>T)
n.5504+135C>T
gnomAD v4
9g.132296752G>TCA2692253997SETXc.5949+135C>A (n.5949+135C>A)
c.675+135C>A (n.675+135C>A)
n.5865+135C>A
c.402+135C>A (n.402+135C>A)
n.5504+135C>A
gnomAD v4
9g.132296753T>GCA2692253998SETXc.5949+134A>C (n.5949+134A>C)
c.675+134A>C (n.675+134A>C)
n.5865+134A>C
c.402+134A>C (n.402+134A>C)
n.5504+134A>C
gnomAD v4
9g.132296754T>ACA2692253999SETXc.5949+133A>T (n.5949+133A>T)
c.675+133A>T (n.675+133A>T)
n.5865+133A>T
c.402+133A>T (n.402+133A>T)
n.5504+133A>T
gnomAD v4
9g.132296755A>TCA2692254000SETXc.5949+132T>A (n.5949+132T>A)
c.675+132T>A (n.675+132T>A)
n.5865+132T>A
c.402+132T>A (n.402+132T>A)
n.5504+132T>A
gnomAD v4
9g.132296756C>ACA2692254001SETXc.5949+131G>T (n.5949+131G>T)
c.675+131G>T (n.675+131G>T)
n.5865+131G>T
c.402+131G>T (n.402+131G>T)
n.5504+131G>T
gnomAD v4
9g.132296756C=CA1882091890SETXc.5949+131G= (n.5949+131G=)
c.675+131G= (n.675+131G=)
n.5865+131G=
c.402+131G= (n.402+131G=)
n.5504+131G=
9g.132296756C>TCA200818700SETXc.5949+131G>A (n.5949+131G>A)
c.675+131G>A (n.675+131G>A)
n.5865+131G>A
c.402+131G>A (n.402+131G>A)
n.5504+131G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296757A>TCA2692254002SETXc.5949+130T>A (n.5949+130T>A)
c.675+130T>A (n.675+130T>A)
n.5865+130T>A
c.402+130T>A (n.402+130T>A)
n.5504+130T>A
gnomAD v4
9g.132296758C>ACA2692254003SETXc.5949+129G>T (n.5949+129G>T)
c.675+129G>T (n.675+129G>T)
n.5865+129G>T
c.402+129G>T (n.402+129G>T)
n.5504+129G>T
gnomAD v4
9g.132296758C>TCA2692254004SETXc.5949+129G>A (n.5949+129G>A)
c.675+129G>A (n.675+129G>A)
n.5865+129G>A
c.402+129G>A (n.402+129G>A)
n.5504+129G>A
gnomAD v4
9g.132296760C>ACA2692254005SETXc.5949+127G>T (n.5949+127G>T)
c.675+127G>T (n.675+127G>T)
n.5865+127G>T
c.402+127G>T (n.402+127G>T)
n.5504+127G>T
gnomAD v4
9g.132296760C=CA1882091894SETXc.5949+127G= (n.5949+127G=)
c.675+127G= (n.675+127G=)
n.5865+127G=
c.402+127G= (n.402+127G=)
n.5504+127G=
9g.132296760C>GCA1882091895SETXc.5949+127G>C (n.5949+127G>C)
c.675+127G>C (n.675+127G>C)
n.5865+127G>C
c.402+127G>C (n.402+127G>C)
n.5504+127G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.132296760C>TCA200818726SETXc.5949+127G>A (n.5949+127G>A)
c.675+127G>A (n.675+127G>A)
n.5865+127G>A
c.402+127G>A (n.402+127G>A)
n.5504+127G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296761A=CA1882091897SETXc.5949+126T= (n.5949+126T=)
c.675+126T= (n.675+126T=)
n.5865+126T=
c.402+126T= (n.402+126T=)
n.5504+126T=
9g.132296761A>GCA200818733SETXc.5949+126T>C (n.5949+126T>C)
c.675+126T>C (n.675+126T>C)
n.5865+126T>C
c.402+126T>C (n.402+126T>C)
n.5504+126T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296762A>GCA2692254006SETXc.5949+125T>C (n.5949+125T>C)
c.675+125T>C (n.675+125T>C)
n.5865+125T>C
c.402+125T>C (n.402+125T>C)
n.5504+125T>C
gnomAD v4
9g.132296762A>TCA2692254007SETXc.5949+125T>A (n.5949+125T>A)
c.675+125T>A (n.675+125T>A)
n.5865+125T>A
c.402+125T>A (n.402+125T>A)
n.5504+125T>A
gnomAD v4
9g.132296763T>ACA2692254008SETXc.5949+124A>T (n.5949+124A>T)
c.675+124A>T (n.675+124A>T)
n.5865+124A>T
c.402+124A>T (n.402+124A>T)
n.5504+124A>T
gnomAD v4
9g.132296763T>CCA2518570174SETXc.5949+124A>G (n.5949+124A>G)
c.675+124A>G (n.675+124A>G)
n.5865+124A>G
c.402+124A>G (n.402+124A>G)
n.5504+124A>G
gnomAD v4
9g.132296764A>GCA2692254009SETXc.5949+123T>C (n.5949+123T>C)
c.675+123T>C (n.675+123T>C)
n.5865+123T>C
c.402+123T>C (n.402+123T>C)
n.5504+123T>C
gnomAD v4
9g.132296765T>CCA590947244SETXc.5949+122A>G (n.5949+122A>G)
c.675+122A>G (n.675+122A>G)
n.5865+122A>G
c.402+122A>G (n.402+122A>G)
n.5504+122A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296765T=CA1882091900SETXc.5949+122A= (n.5949+122A=)
c.675+122A= (n.675+122A=)
n.5865+122A=
c.402+122A= (n.402+122A=)
n.5504+122A=
9g.132296765_132296769delinsTAAAACA1882091899SETXc.5949+118_5949+122delinsTTTTA (n.5949+118_5949+122delinsTTTTA)
c.675+118_675+122delinsTTTTA (n.675+118_675+122delinsTTTTA)
n.5865+118_5865+122delinsTTTTA
c.402+118_402+122delinsTTTTA (n.402+118_402+122delinsTTTTA)
n.5504+118_5504+122delinsTTTTA
9g.132296766A>CCA2692254011SETXc.5949+121T>G (n.5949+121T>G)
c.675+121T>G (n.675+121T>G)
n.5865+121T>G
c.402+121T>G (n.402+121T>G)
n.5504+121T>G
gnomAD v4
9g.132296771dupCA860636121SETXc.5949+121dup (n.5949+121dup)
c.675+121dup (n.675+121dup)
n.5865+121dup
c.402+121dup (n.402+121dup)
n.5504+121dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296771delCA2692254010SETXc.5949+121del (n.5949+121del)
c.675+121del (n.675+121del)
n.5865+121del
c.402+121del (n.402+121del)
n.5504+121del
gnomAD v4
9g.132296768_132296771delCA1129647069SETXc.5949+118_5949+121del (n.5949+118_5949+121del)
c.675+118_675+121del (n.675+118_675+121del)
n.5865+118_5865+121del
c.402+118_402+121del (n.402+118_402+121del)
n.5504+118_5504+121del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296767A>TCA2692254012SETXc.5949+120T>A (n.5949+120T>A)
c.675+120T>A (n.675+120T>A)
n.5865+120T>A
c.402+120T>A (n.402+120T>A)
n.5504+120T>A
gnomAD v4
9g.132296770_132296772delinsAATCA1882091901SETXc.5949+115_5949+117delinsATT (n.5949+115_5949+117delinsATT)
c.675+115_675+117delinsATT (n.675+115_675+117delinsATT)
n.5865+115_5865+117delinsATT
c.402+115_402+117delinsATT (n.402+115_402+117delinsATT)
n.5504+115_5504+117delinsATT
9g.132296776_132296777delCA200818736SETXc.5949+115_5949+116del (n.5949+115_5949+116del)
c.675+115_675+116del (n.675+115_675+116del)
n.5865+115_5865+116del
c.402+115_402+116del (n.402+115_402+116del)
n.5504+115_5504+116del
dbSNP
9g.132296772delCA2692254013SETXc.5949+115del (n.5949+115del)
c.675+115del (n.675+115del)
n.5865+115del
c.402+115del (n.402+115del)
n.5504+115del
gnomAD v4
9g.132296772T>ACA2692254014SETXc.5949+115A>T (n.5949+115A>T)
c.675+115A>T (n.675+115A>T)
n.5865+115A>T
c.402+115A>T (n.402+115A>T)
n.5504+115A>T
gnomAD v4
9g.132296772T>CCA200818745SETXc.5949+115A>G (n.5949+115A>G)
c.675+115A>G (n.675+115A>G)
n.5865+115A>G
c.402+115A>G (n.402+115A>G)
n.5504+115A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296772T=CA1882091903SETXc.5949+115A= (n.5949+115A=)
c.675+115A= (n.675+115A=)
n.5865+115A=
c.402+115A= (n.402+115A=)
n.5504+115A=
9g.132296773A>CCA2692254015SETXc.5949+114T>G (n.5949+114T>G)
c.675+114T>G (n.675+114T>G)
n.5865+114T>G
c.402+114T>G (n.402+114T>G)
n.5504+114T>G
gnomAD v4
9g.132296773A>TCA2692254016SETXc.5949+114T>A (n.5949+114T>A)
c.675+114T>A (n.675+114T>A)
n.5865+114T>A
c.402+114T>A (n.402+114T>A)
n.5504+114T>A
gnomAD v4
9g.132296774T>ACA2692254017SETXc.5949+113A>T (n.5949+113A>T)
c.675+113A>T (n.675+113A>T)
n.5865+113A>T
c.402+113A>T (n.402+113A>T)
n.5504+113A>T
gnomAD v4
9g.132296774T>CCA860636125SETXc.5949+113A>G (n.5949+113A>G)
c.675+113A>G (n.675+113A>G)
n.5865+113A>G
c.402+113A>G (n.402+113A>G)
n.5504+113A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296774T=CA1882091904SETXc.5949+113A= (n.5949+113A=)
c.675+113A= (n.675+113A=)
n.5865+113A=
c.402+113A= (n.402+113A=)
n.5504+113A=
9g.132296775A>CCA2692254018SETXc.5949+112T>G (n.5949+112T>G)
c.675+112T>G (n.675+112T>G)
n.5865+112T>G
c.402+112T>G (n.402+112T>G)
n.5504+112T>G
gnomAD v4
9g.132296775A>GCA2692254019SETXc.5949+112T>C (n.5949+112T>C)
c.675+112T>C (n.675+112T>C)
n.5865+112T>C
c.402+112T>C (n.402+112T>C)
n.5504+112T>C
gnomAD v4
9g.132296776T>ACA2692254020SETXc.5949+111A>T (n.5949+111A>T)
c.675+111A>T (n.675+111A>T)
n.5865+111A>T
c.402+111A>T (n.402+111A>T)
n.5504+111A>T
gnomAD v4
9g.132296776T>CCA15587859SETXc.5949+111A>G (n.5949+111A>G)
c.675+111A>G (n.675+111A>G)
n.5865+111A>G
c.402+111A>G (n.402+111A>G)
n.5504+111A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296776T=CA1882091906SETXc.5949+111A= (n.5949+111A=)
c.675+111A= (n.675+111A=)
n.5865+111A=
c.402+111A= (n.402+111A=)
n.5504+111A=
9g.132296777A>GCA2692254021SETXc.5949+110T>C (n.5949+110T>C)
c.675+110T>C (n.675+110T>C)
n.5865+110T>C
c.402+110T>C (n.402+110T>C)
n.5504+110T>C
gnomAD v4
9g.132296778_132296779dupCA200818751SETXc.5949+109_5949+110dup (n.5949+109_5949+110dup)
c.675+109_675+110dup (n.675+109_675+110dup)
n.5865+109_5865+110dup
c.402+109_402+110dup (n.402+109_402+110dup)
n.5504+109_5504+110dup
dbSNP
9g.132296778C>ACA2692254022SETXc.5949+109G>T (n.5949+109G>T)
c.675+109G>T (n.675+109G>T)
n.5865+109G>T
c.402+109G>T (n.402+109G>T)
n.5504+109G>T
gnomAD v4
9g.132296778C=CA1882091910SETXc.5949+109G= (n.5949+109G=)
c.675+109G= (n.675+109G=)
n.5865+109G=
c.402+109G= (n.402+109G=)
n.5504+109G=
9g.132296778C>GCA200818758SETXc.5949+109G>C (n.5949+109G>C)
c.675+109G>C (n.675+109G>C)
n.5865+109G>C
c.402+109G>C (n.402+109G>C)
n.5504+109G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.132296778C>TCA860636128SETXc.5949+109G>A (n.5949+109G>A)
c.675+109G>A (n.675+109G>A)
n.5865+109G>A
c.402+109G>A (n.402+109G>A)
n.5504+109G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296782T>ACA2692254023SETXc.5949+105A>T (n.5949+105A>T)
c.675+105A>T (n.675+105A>T)
n.5865+105A>T
c.402+105A>T (n.402+105A>T)
n.5504+105A>T
gnomAD v4
9g.132296783C>ACA2692254024SETXc.5949+104G>T (n.5949+104G>T)
c.675+104G>T (n.675+104G>T)
n.5865+104G>T
c.402+104G>T (n.402+104G>T)
n.5504+104G>T
gnomAD v4
9g.132296784A=CA1882091912SETXc.5949+103T= (n.5949+103T=)
c.675+103T= (n.675+103T=)
n.5865+103T=
c.402+103T= (n.402+103T=)
n.5504+103T=
9g.132296784A>GCA2692254025SETXc.5949+103T>C (n.5949+103T>C)
c.675+103T>C (n.675+103T>C)
n.5865+103T>C
c.402+103T>C (n.402+103T>C)
n.5504+103T>C
gnomAD v4
9g.132296784_132296785insCCA860636133SETXc.5949+102_5949+103insG (n.5949+102_5949+103insG)
c.675+102_675+103insG (n.675+102_675+103insG)
n.5865+102_5865+103insG
c.402+102_402+103insG (n.402+102_402+103insG)
n.5504+102_5504+103insG
dbSNP gnomAD v4
9g.132296786A=CA1882091915SETXc.5949+101T= (n.5949+101T=)
c.675+101T= (n.675+101T=)
n.5865+101T=
c.402+101T= (n.402+101T=)
n.5504+101T=
9g.132296786A>GCA590947245SETXc.5949+101T>C (n.5949+101T>C)
c.675+101T>C (n.675+101T>C)
n.5865+101T>C
c.402+101T>C (n.402+101T>C)
n.5504+101T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296786A>TCA2692254026SETXc.5949+101T>A (n.5949+101T>A)
c.675+101T>A (n.675+101T>A)
n.5865+101T>A
c.402+101T>A (n.402+101T>A)
n.5504+101T>A
gnomAD v4
9g.132296787G>TCA2692254027SETXc.5949+100C>A (n.5949+100C>A)
c.675+100C>A (n.675+100C>A)
n.5865+100C>A
c.402+100C>A (n.402+100C>A)
n.5504+100C>A
gnomAD v4
9g.132296788A>GCA2692254028SETXc.5949+99T>C (n.5949+99T>C)
c.675+99T>C (n.675+99T>C)
n.5865+99T>C
c.402+99T>C (n.402+99T>C)
n.5504+99T>C
gnomAD v4
9g.132296789G>ACA200818760SETXc.5949+98C>T (n.5949+98C>T)
c.675+98C>T (n.675+98C>T)
n.5865+98C>T
c.402+98C>T (n.402+98C>T)
n.5504+98C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296789G=CA1882091917SETXc.5949+98C= (n.5949+98C=)
c.675+98C= (n.675+98C=)
n.5865+98C=
c.402+98C= (n.402+98C=)
n.5504+98C=
9g.132296789G>TCA2692254029SETXc.5949+98C>A (n.5949+98C>A)
c.675+98C>A (n.675+98C>A)
n.5865+98C>A
c.402+98C>A (n.402+98C>A)
n.5504+98C>A
gnomAD v4
9g.132296790G>ACA2692254030SETXc.5949+97C>T (n.5949+97C>T)
c.675+97C>T (n.675+97C>T)
n.5865+97C>T
c.402+97C>T (n.402+97C>T)
n.5504+97C>T
gnomAD v4
9g.132296790G>TCA2579601281SETXc.5949+97C>A (n.5949+97C>A)
c.675+97C>A (n.675+97C>A)
n.5865+97C>A
c.402+97C>A (n.402+97C>A)
n.5504+97C>A
gnomAD v4
9g.132296791A>GCA2692254031SETXc.5949+96T>C (n.5949+96T>C)
c.675+96T>C (n.675+96T>C)
n.5865+96T>C
c.402+96T>C (n.402+96T>C)
n.5504+96T>C
gnomAD v4
9g.132296793A=CA1882091919SETXc.5949+94T= (n.5949+94T=)
c.675+94T= (n.675+94T=)
n.5865+94T=
c.402+94T= (n.402+94T=)
n.5504+94T=
9g.132296793A>TCA1882091920SETXc.5949+94T>A (n.5949+94T>A)
c.675+94T>A (n.675+94T>A)
n.5865+94T>A
c.402+94T>A (n.402+94T>A)
n.5504+94T>A
dbSNP
9g.132296794T>CCA2692254032SETXc.5949+93A>G (n.5949+93A>G)
c.675+93A>G (n.675+93A>G)
n.5865+93A>G
c.402+93A>G (n.402+93A>G)
n.5504+93A>G
gnomAD v4
9g.132296795G>ACA590947246SETXc.5949+92C>T (n.5949+92C>T)
c.675+92C>T (n.675+92C>T)
n.5865+92C>T
c.402+92C>T (n.402+92C>T)
n.5504+92C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296795G=CA1882091921SETXc.5949+92C= (n.5949+92C=)
c.675+92C= (n.675+92C=)
n.5865+92C=
c.402+92C= (n.402+92C=)
n.5504+92C=
9g.132296795G>TCA2579601282SETXc.5949+92C>A (n.5949+92C>A)
c.675+92C>A (n.675+92C>A)
n.5865+92C>A
c.402+92C>A (n.402+92C>A)
n.5504+92C>A
gnomAD v4
9g.132296796G>ACA2692254033SETXc.5949+91C>T (n.5949+91C>T)
c.675+91C>T (n.675+91C>T)
n.5865+91C>T
c.402+91C>T (n.402+91C>T)
n.5504+91C>T
gnomAD v4
9g.132296796G>TCA2579601283SETXc.5949+91C>A (n.5949+91C>A)
c.675+91C>A (n.675+91C>A)
n.5865+91C>A
c.402+91C>A (n.402+91C>A)
n.5504+91C>A
gnomAD v4
9g.132296797C>ACA860636136SETXc.5949+90G>T (n.5949+90G>T)
c.675+90G>T (n.675+90G>T)
n.5865+90G>T
c.402+90G>T (n.402+90G>T)
n.5504+90G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.132296797C=CA1882091923SETXc.5949+90G= (n.5949+90G=)
c.675+90G= (n.675+90G=)
n.5865+90G=
c.402+90G= (n.402+90G=)
n.5504+90G=
9g.132296797C>TCA860636135SETXc.5949+90G>A (n.5949+90G>A)
c.675+90G>A (n.675+90G>A)
n.5865+90G>A
c.402+90G>A (n.402+90G>A)
n.5504+90G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296798dupCA2692254034SETXc.5949+89dup (n.5949+89dup)
c.675+89dup (n.675+89dup)
n.5865+89dup
c.402+89dup (n.402+89dup)
n.5504+89dup
gnomAD v4
9g.132296799T>CCA860636137SETXc.5949+88A>G (n.5949+88A>G)
c.675+88A>G (n.675+88A>G)
n.5865+88A>G
c.402+88A>G (n.402+88A>G)
n.5504+88A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296799T=CA1882091925SETXc.5949+88A= (n.5949+88A=)
c.675+88A= (n.675+88A=)
n.5865+88A=
c.402+88A= (n.402+88A=)
n.5504+88A=
9g.132296800G>ACA2579601284SETXc.5949+87C>T (n.5949+87C>T)
c.675+87C>T (n.675+87C>T)
n.5865+87C>T
c.402+87C>T (n.402+87C>T)
n.5504+87C>T
gnomAD v4
9g.132296800G>TCA2579601285SETXc.5949+87C>A (n.5949+87C>A)
c.675+87C>A (n.675+87C>A)
n.5865+87C>A
c.402+87C>A (n.402+87C>A)
n.5504+87C>A
gnomAD v4
9g.132296802T>ACA2579601286SETXc.5949+85A>T (n.5949+85A>T)
c.675+85A>T (n.675+85A>T)
n.5865+85A>T
c.402+85A>T (n.402+85A>T)
n.5504+85A>T
gnomAD v4
9g.132296803A>GCA2579601287SETXc.5949+84T>C (n.5949+84T>C)
c.675+84T>C (n.675+84T>C)
n.5865+84T>C
c.402+84T>C (n.402+84T>C)
n.5504+84T>C
9g.132296803A>TCA2692254035SETXc.5949+84T>A (n.5949+84T>A)
c.675+84T>A (n.675+84T>A)
n.5865+84T>A
c.402+84T>A (n.402+84T>A)
n.5504+84T>A
gnomAD v4
9g.132296804_132296808delinsATACTCA1882091927SETXc.5949+79_5949+83delinsAGTAT (n.5949+79_5949+83delinsAGTAT)
c.675+79_675+83delinsAGTAT (n.675+79_675+83delinsAGTAT)
n.5865+79_5865+83delinsAGTAT
c.402+79_402+83delinsAGTAT (n.402+79_402+83delinsAGTAT)
n.5504+79_5504+83delinsAGTAT
9g.132296805T>CCA2692254036SETXc.5949+82A>G (n.5949+82A>G)
c.675+82A>G (n.675+82A>G)
n.5865+82A>G
c.402+82A>G (n.402+82A>G)
n.5504+82A>G
gnomAD v4
9g.132296807_132296810delCA590947247SETXc.5949+79_5949+82del (n.5949+79_5949+82del)
c.675+79_675+82del (n.675+79_675+82del)
n.5865+79_5865+82del
c.402+79_402+82del (n.402+79_402+82del)
n.5504+79_5504+82del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296806A=CA1882091930SETXc.5949+81T= (n.5949+81T=)
c.675+81T= (n.675+81T=)
n.5865+81T=
c.402+81T= (n.402+81T=)
n.5504+81T=
9g.132296806A>CCA200818762SETXc.5949+81T>G (n.5949+81T>G)
c.675+81T>G (n.675+81T>G)
n.5865+81T>G
c.402+81T>G (n.402+81T>G)
n.5504+81T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296807C>ACA2579601288SETXc.5949+80G>T (n.5949+80G>T)
c.675+80G>T (n.675+80G>T)
n.5865+80G>T
c.402+80G>T (n.402+80G>T)
n.5504+80G>T
gnomAD v4
9g.132296807C=CA1882091932SETXc.5949+80G= (n.5949+80G=)
c.675+80G= (n.675+80G=)
n.5865+80G=
c.402+80G= (n.402+80G=)
n.5504+80G=
9g.132296807C>TCA1882091933SETXc.5949+80G>A (n.5949+80G>A)
c.675+80G>A (n.675+80G>A)
n.5865+80G>A
c.402+80G>A (n.402+80G>A)
n.5504+80G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.132296808T>GCA2579601289SETXc.5949+79A>C (n.5949+79A>C)
c.675+79A>C (n.675+79A>C)
n.5865+79A>C
c.402+79A>C (n.402+79A>C)
n.5504+79A>C
gnomAD v4
9g.132296811T>ACA200818763SETXc.5949+76A>T (n.5949+76A>T)
c.675+76A>T (n.675+76A>T)
n.5865+76A>T
c.402+76A>T (n.402+76A>T)
n.5504+76A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296811T>CCA2720466854SETXc.5949+76A>G (n.5949+76A>G)
c.675+76A>G (n.675+76A>G)
n.5865+76A>G
c.402+76A>G (n.402+76A>G)
n.5504+76A>G
dbSNP
9g.132296811T=CA1882091935SETXc.5949+76A= (n.5949+76A=)
c.675+76A= (n.675+76A=)
n.5865+76A=
c.402+76A= (n.402+76A=)
n.5504+76A=
9g.132296813T>ACA2579601290SETXc.5949+74A>T (n.5949+74A>T)
c.675+74A>T (n.675+74A>T)
n.5865+74A>T
c.402+74A>T (n.402+74A>T)
n.5504+74A>T
gnomAD v4
9g.132296813T>CCA860636145SETXc.5949+74A>G (n.5949+74A>G)
c.675+74A>G (n.675+74A>G)
n.5865+74A>G
c.402+74A>G (n.402+74A>G)
n.5504+74A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296813T=CA1882091936SETXc.5949+74A= (n.5949+74A=)
c.675+74A= (n.675+74A=)
n.5865+74A=
c.402+74A= (n.402+74A=)
n.5504+74A=
9g.132296814A>TCA2579601291SETXc.5949+73T>A (n.5949+73T>A)
c.675+73T>A (n.675+73T>A)
n.5865+73T>A
c.402+73T>A (n.402+73T>A)
n.5504+73T>A
gnomAD v4
9g.132296815C>ACA2579601292SETXc.5949+72G>T (n.5949+72G>T)
c.675+72G>T (n.675+72G>T)
n.5865+72G>T
c.402+72G>T (n.402+72G>T)
n.5504+72G>T
gnomAD v4
9g.132296815C>TCA2579601293SETXc.5949+72G>A (n.5949+72G>A)
c.675+72G>A (n.675+72G>A)
n.5865+72G>A
c.402+72G>A (n.402+72G>A)
n.5504+72G>A
9g.132296816A=CA1882091938SETXc.5949+71T= (n.5949+71T=)
c.675+71T= (n.675+71T=)
n.5865+71T=
c.402+71T= (n.402+71T=)
n.5504+71T=
9g.132296816A>CCA1882091939SETXc.5949+71T>G (n.5949+71T>G)
c.675+71T>G (n.675+71T>G)
n.5865+71T>G
c.402+71T>G (n.402+71T>G)
n.5504+71T>G
dbSNP
9g.132296816A>GCA200818767SETXc.5949+71T>C (n.5949+71T>C)
c.675+71T>C (n.675+71T>C)
n.5865+71T>C
c.402+71T>C (n.402+71T>C)
n.5504+71T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296817T>CCA2692254037SETXc.5949+70A>G (n.5949+70A>G)
c.675+70A>G (n.675+70A>G)
n.5865+70A>G
c.402+70A>G (n.402+70A>G)
n.5504+70A>G
gnomAD v4
9g.132296818G>ACA2692254038SETXc.5949+69C>T (n.5949+69C>T)
c.675+69C>T (n.675+69C>T)
n.5865+69C>T
c.402+69C>T (n.402+69C>T)
n.5504+69C>T
gnomAD v4
9g.132296818G>TCA2692254039SETXc.5949+69C>A (n.5949+69C>A)
c.675+69C>A (n.675+69C>A)
n.5865+69C>A
c.402+69C>A (n.402+69C>A)
n.5504+69C>A
gnomAD v4
9g.132296819T>CCA2692254040SETXc.5949+68A>G (n.5949+68A>G)
c.675+68A>G (n.675+68A>G)
n.5865+68A>G
c.402+68A>G (n.402+68A>G)
n.5504+68A>G
gnomAD v4
9g.132296820C=CA1882091941SETXc.5949+67G= (n.5949+67G=)
c.675+67G= (n.675+67G=)
n.5865+67G=
c.402+67G= (n.402+67G=)
n.5504+67G=
9g.132296820C>TCA860636149SETXc.5949+67G>A (n.5949+67G>A)
c.675+67G>A (n.675+67G>A)
n.5865+67G>A
c.402+67G>A (n.402+67G>A)
n.5504+67G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296823_132296850delCA2692254041SETXc.5949+40_5949+67del (n.5949+40_5949+67del)
c.675+40_675+67del (n.675+40_675+67del)
n.5865+40_5865+67del
c.402+40_402+67del (n.402+40_402+67del)
n.5504+40_5504+67del
gnomAD v4
9g.132296822G>ACA2692254042SETXc.5949+65C>T (n.5949+65C>T)
c.675+65C>T (n.675+65C>T)
n.5865+65C>T
c.402+65C>T (n.402+65C>T)
n.5504+65C>T
gnomAD v4
9g.132296822G>TCA2692254043SETXc.5949+65C>A (n.5949+65C>A)
c.675+65C>A (n.675+65C>A)
n.5865+65C>A
c.402+65C>A (n.402+65C>A)
n.5504+65C>A
gnomAD v4
9g.132296824T>CCA200818770SETXc.5949+63A>G (n.5949+63A>G)
c.675+63A>G (n.675+63A>G)
n.5865+63A>G
c.402+63A>G (n.402+63A>G)
n.5504+63A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296824T=CA1882091944SETXc.5949+63A= (n.5949+63A=)
c.675+63A= (n.675+63A=)
n.5865+63A=
c.402+63A= (n.402+63A=)
n.5504+63A=
9g.132296824_132296829delinsTAACTCCA1882091946SETXc.5949+58_5949+63delinsGAGTTA (n.5949+58_5949+63delinsGAGTTA)
c.675+58_675+63delinsGAGTTA (n.675+58_675+63delinsGAGTTA)
n.5865+58_5865+63delinsGAGTTA
c.402+58_402+63delinsGAGTTA (n.402+58_402+63delinsGAGTTA)
n.5504+58_5504+63delinsGAGTTA
9g.132296825A=CA1882091951SETXc.5949+62T= (n.5949+62T=)
c.675+62T= (n.675+62T=)
n.5865+62T=
c.402+62T= (n.402+62T=)
n.5504+62T=
9g.132296825A>GCA200818782SETXc.5949+62T>C (n.5949+62T>C)
c.675+62T>C (n.675+62T>C)
n.5865+62T>C
c.402+62T>C (n.402+62T>C)
n.5504+62T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296825A>TCA2692254044SETXc.5949+62T>A (n.5949+62T>A)
c.675+62T>A (n.675+62T>A)
n.5865+62T>A
c.402+62T>A (n.402+62T>A)
n.5504+62T>A
gnomAD v4
9g.132296827_132296831delCA590947248SETXc.5949+58_5949+62del (n.5949+58_5949+62del)
c.675+58_675+62del (n.675+58_675+62del)
n.5865+58_5865+62del
c.402+58_402+62del (n.402+58_402+62del)
n.5504+58_5504+62del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296826A=CA1882091954SETXc.5949+61T= (n.5949+61T=)
c.675+61T= (n.675+61T=)
n.5865+61T=
c.402+61T= (n.402+61T=)
n.5504+61T=
9g.132296826A>CCA200818797SETXc.5949+61T>G (n.5949+61T>G)
c.675+61T>G (n.675+61T>G)
n.5865+61T>G
c.402+61T>G (n.402+61T>G)
n.5504+61T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296827C>ACA2692254045SETXc.5949+60G>T (n.5949+60G>T)
c.675+60G>T (n.675+60G>T)
n.5865+60G>T
c.402+60G>T (n.402+60G>T)
n.5504+60G>T
gnomAD v4
9g.132296827C=CA1882091955SETXc.5949+60G= (n.5949+60G=)
c.675+60G= (n.675+60G=)
n.5865+60G=
c.402+60G= (n.402+60G=)
n.5504+60G=
9g.132296827C>TCA1882091956SETXc.5949+60G>A (n.5949+60G>A)
c.675+60G>A (n.675+60G>A)
n.5865+60G>A
c.402+60G>A (n.402+60G>A)
n.5504+60G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.132296829_132296830delinsCACA1882091957SETXc.5949+57_5949+58delinsTG (n.5949+57_5949+58delinsTG)
c.675+57_675+58delinsTG (n.675+57_675+58delinsTG)
n.5865+57_5865+58delinsTG
c.402+57_402+58delinsTG (n.402+57_402+58delinsTG)
n.5504+57_5504+58delinsTG
9g.132296829_132296834delinsCAAGTACA1882091958SETXc.5949+53_5949+58delinsTACTTG (n.5949+53_5949+58delinsTACTTG)
c.675+53_675+58delinsTACTTG (n.675+53_675+58delinsTACTTG)
n.5865+53_5865+58delinsTACTTG
c.402+53_402+58delinsTACTTG (n.402+53_402+58delinsTACTTG)
n.5504+53_5504+58delinsTACTTG
9g.132296830A>TCA2579601294SETXc.5949+57T>A (n.5949+57T>A)
c.675+57T>A (n.675+57T>A)
n.5865+57T>A
c.402+57T>A (n.402+57T>A)
n.5504+57T>A
9g.132296831delCA200818806SETXc.5949+57del (n.5949+57del)
c.675+57del (n.675+57del)
n.5865+57del
c.402+57del (n.402+57del)
n.5504+57del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296837_132296841delCA1129647071SETXc.5949+53_5949+57del (n.5949+53_5949+57del)
c.675+53_675+57del (n.675+53_675+57del)
n.5865+53_5865+57del
c.402+53_402+57del (n.402+53_402+57del)
n.5504+53_5504+57del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296831A=CA1882091961SETXc.5949+56T= (n.5949+56T=)
c.675+56T= (n.675+56T=)
n.5865+56T=
c.402+56T= (n.402+56T=)
n.5504+56T=
9g.132296831A>GCA2692254046SETXc.5949+56T>C (n.5949+56T>C)
c.675+56T>C (n.675+56T>C)
n.5865+56T>C
c.402+56T>C (n.402+56T>C)
n.5504+56T>C
gnomAD v4
9g.132296831A>TCA200818815SETXc.5949+56T>A (n.5949+56T>A)
c.675+56T>A (n.675+56T>A)
n.5865+56T>A
c.402+56T>A (n.402+56T>A)
n.5504+56T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296832G>ACA2692254048SETXc.5949+55C>T (n.5949+55C>T)
c.675+55C>T (n.675+55C>T)
n.5865+55C>T
c.402+55C>T (n.402+55C>T)
n.5504+55C>T
gnomAD v4
9g.132296832G>TCA2692254047SETXc.5949+55C>A (n.5949+55C>A)
c.675+55C>A (n.675+55C>A)
n.5865+55C>A
c.402+55C>A (n.402+55C>A)
n.5504+55C>A
gnomAD v4
9g.132296833T>CCA2692254049SETXc.5949+54A>G (n.5949+54A>G)
c.675+54A>G (n.675+54A>G)
n.5865+54A>G
c.402+54A>G (n.402+54A>G)
n.5504+54A>G
gnomAD v4
9g.132296835A=CA1882091963SETXc.5949+52T= (n.5949+52T=)
c.675+52T= (n.675+52T=)
n.5865+52T=
c.402+52T= (n.402+52T=)
n.5504+52T=
9g.132296835A>CCA1129647074SETXc.5949+52T>G (n.5949+52T>G)
c.675+52T>G (n.675+52T>G)
n.5865+52T>G
c.402+52T>G (n.402+52T>G)
n.5504+52T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.132296836A>GCA2579601295SETXc.5949+51T>C (n.5949+51T>C)
c.675+51T>C (n.675+51T>C)
n.5865+51T>C
c.402+51T>C (n.402+51T>C)
n.5504+51T>C
gnomAD v4
9g.132296837G>TCA2692254050SETXc.5949+50C>A (n.5949+50C>A)
c.675+50C>A (n.675+50C>A)
n.5865+50C>A
c.402+50C>A (n.402+50C>A)
n.5504+50C>A
gnomAD v4
9g.132296839A=CA1882091965SETXc.5949+48T= (n.5949+48T=)
c.675+48T= (n.675+48T=)
n.5865+48T=
c.402+48T= (n.402+48T=)
n.5504+48T=
9g.132296839A>TCA590947249SETXc.5949+48T>A (n.5949+48T>A)
c.675+48T>A (n.675+48T>A)
n.5865+48T>A
c.402+48T>A (n.402+48T>A)
n.5504+48T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.132296842delCA2692254051SETXc.5949+48del (n.5949+48del)
c.675+48del (n.675+48del)
n.5865+48del
c.402+48del (n.402+48del)
n.5504+48del
gnomAD v4
9g.132296840A=CA1882091970SETXc.5949+47T= (n.5949+47T=)
c.675+47T= (n.675+47T=)
n.5865+47T=
c.402+47T= (n.402+47T=)
n.5504+47T=
9g.132296840A>GCA1882091972SETXc.5949+47T>C (n.5949+47T>C)
c.675+47T>C (n.675+47T>C)
n.5865+47T>C
c.402+47T>C (n.402+47T>C)
n.5504+47T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.132296842A>GCA2720680709SETXc.5949+45T>C (n.5949+45T>C)
c.675+45T>C (n.675+45T>C)
n.5865+45T>C
c.402+45T>C (n.402+45T>C)
n.5504+45T>C
dbSNP
9g.132296843T>CCA2692254052SETXc.5949+44A>G (n.5949+44A>G)
c.675+44A>G (n.675+44A>G)
n.5865+44A>G
c.402+44A>G (n.402+44A>G)
n.5504+44A>G
gnomAD v4
9g.132296843T>GCA2579601296SETXc.5949+44A>C (n.5949+44A>C)
c.675+44A>C (n.675+44A>C)
n.5865+44A>C
c.402+44A>C (n.402+44A>C)
n.5504+44A>C

Number of alleles fetched