Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.132296744_132296745del | CA1882091879 | SETX | c.5949+145_5949+146del (n.5949+145_5949+146del) c.675+145_675+146del (n.675+145_675+146del) n.5865+145_5865+146del c.402+145_402+146del (n.402+145_402+146del) n.5504+145_5504+146del | dbSNP |
9 | g.132296743T>C | CA2692253989 | SETX | c.5949+144A>G (n.5949+144A>G) c.675+144A>G (n.675+144A>G) n.5865+144A>G c.402+144A>G (n.402+144A>G) n.5504+144A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132296746G>T | CA2692253990 | SETX | c.5949+141C>A (n.5949+141C>A) c.675+141C>A (n.675+141C>A) n.5865+141C>A c.402+141C>A (n.402+141C>A) n.5504+141C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296746_132296748delinsGAC | CA1882091882 | SETX | c.5949+139_5949+141delinsGTC (n.5949+139_5949+141delinsGTC) c.675+139_675+141delinsGTC (n.675+139_675+141delinsGTC) n.5865+139_5865+141delinsGTC c.402+139_402+141delinsGTC (n.402+139_402+141delinsGTC) n.5504+139_5504+141delinsGTC | |
9 | g.132296750_132296751del | CA860636104 | SETX | c.5949+139_5949+140del (n.5949+139_5949+140del) c.675+139_675+140del (n.675+139_675+140del) n.5865+139_5865+140del c.402+139_402+140del (n.402+139_402+140del) n.5504+139_5504+140del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296748C>A | CA2692253991 | SETX | c.5949+139G>T (n.5949+139G>T) c.675+139G>T (n.675+139G>T) n.5865+139G>T c.402+139G>T (n.402+139G>T) n.5504+139G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296749A>T | CA2692253992 | SETX | c.5949+138T>A (n.5949+138T>A) c.675+138T>A (n.675+138T>A) n.5865+138T>A c.402+138T>A (n.402+138T>A) n.5504+138T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296750C>A | CA2692253993 | SETX | c.5949+137G>T (n.5949+137G>T) c.675+137G>T (n.675+137G>T) n.5865+137G>T c.402+137G>T (n.402+137G>T) n.5504+137G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296750C= | CA1882091884 | SETX | c.5949+137G= (n.5949+137G=) c.675+137G= (n.675+137G=) n.5865+137G= c.402+137G= (n.402+137G=) n.5504+137G= | |
9 | g.132296750C>T | CA590947243 | SETX | c.5949+137G>A (n.5949+137G>A) c.675+137G>A (n.675+137G>A) n.5865+137G>A c.402+137G>A (n.402+137G>A) n.5504+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296751A>G | CA2692253994 | SETX | c.5949+136T>C (n.5949+136T>C) c.675+136T>C (n.675+136T>C) n.5865+136T>C c.402+136T>C (n.402+136T>C) n.5504+136T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132296751A>T | CA2692253995 | SETX | c.5949+136T>A (n.5949+136T>A) c.675+136T>A (n.675+136T>A) n.5865+136T>A c.402+136T>A (n.402+136T>A) n.5504+136T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296751_132296752delinsAG | CA1882091885 | SETX | c.5949+135_5949+136delinsCT (n.5949+135_5949+136delinsCT) c.675+135_675+136delinsCT (n.675+135_675+136delinsCT) n.5865+135_5865+136delinsCT c.402+135_402+136delinsCT (n.402+135_402+136delinsCT) n.5504+135_5504+136delinsCT | |
9 | g.132296752del | CA860636106 | SETX | c.5949+135del (n.5949+135del) c.675+135del (n.675+135del) n.5865+135del c.402+135del (n.402+135del) n.5504+135del | dbSNP |
9 | g.132296752G>A | CA2692253996 | SETX | c.5949+135C>T (n.5949+135C>T) c.675+135C>T (n.675+135C>T) n.5865+135C>T c.402+135C>T (n.402+135C>T) n.5504+135C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296752G>T | CA2692253997 | SETX | c.5949+135C>A (n.5949+135C>A) c.675+135C>A (n.675+135C>A) n.5865+135C>A c.402+135C>A (n.402+135C>A) n.5504+135C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296753T>G | CA2692253998 | SETX | c.5949+134A>C (n.5949+134A>C) c.675+134A>C (n.675+134A>C) n.5865+134A>C c.402+134A>C (n.402+134A>C) n.5504+134A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132296754T>A | CA2692253999 | SETX | c.5949+133A>T (n.5949+133A>T) c.675+133A>T (n.675+133A>T) n.5865+133A>T c.402+133A>T (n.402+133A>T) n.5504+133A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296755A>T | CA2692254000 | SETX | c.5949+132T>A (n.5949+132T>A) c.675+132T>A (n.675+132T>A) n.5865+132T>A c.402+132T>A (n.402+132T>A) n.5504+132T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296756C>A | CA2692254001 | SETX | c.5949+131G>T (n.5949+131G>T) c.675+131G>T (n.675+131G>T) n.5865+131G>T c.402+131G>T (n.402+131G>T) n.5504+131G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296756C= | CA1882091890 | SETX | c.5949+131G= (n.5949+131G=) c.675+131G= (n.675+131G=) n.5865+131G= c.402+131G= (n.402+131G=) n.5504+131G= | |
9 | g.132296756C>T | CA200818700 | SETX | c.5949+131G>A (n.5949+131G>A) c.675+131G>A (n.675+131G>A) n.5865+131G>A c.402+131G>A (n.402+131G>A) n.5504+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296757A>T | CA2692254002 | SETX | c.5949+130T>A (n.5949+130T>A) c.675+130T>A (n.675+130T>A) n.5865+130T>A c.402+130T>A (n.402+130T>A) n.5504+130T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296758C>A | CA2692254003 | SETX | c.5949+129G>T (n.5949+129G>T) c.675+129G>T (n.675+129G>T) n.5865+129G>T c.402+129G>T (n.402+129G>T) n.5504+129G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296758C>T | CA2692254004 | SETX | c.5949+129G>A (n.5949+129G>A) c.675+129G>A (n.675+129G>A) n.5865+129G>A c.402+129G>A (n.402+129G>A) n.5504+129G>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296760C>A | CA2692254005 | SETX | c.5949+127G>T (n.5949+127G>T) c.675+127G>T (n.675+127G>T) n.5865+127G>T c.402+127G>T (n.402+127G>T) n.5504+127G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296760C= | CA1882091894 | SETX | c.5949+127G= (n.5949+127G=) c.675+127G= (n.675+127G=) n.5865+127G= c.402+127G= (n.402+127G=) n.5504+127G= | |
9 | g.132296760C>G | CA1882091895 | SETX | c.5949+127G>C (n.5949+127G>C) c.675+127G>C (n.675+127G>C) n.5865+127G>C c.402+127G>C (n.402+127G>C) n.5504+127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132296760C>T | CA200818726 | SETX | c.5949+127G>A (n.5949+127G>A) c.675+127G>A (n.675+127G>A) n.5865+127G>A c.402+127G>A (n.402+127G>A) n.5504+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296761A= | CA1882091897 | SETX | c.5949+126T= (n.5949+126T=) c.675+126T= (n.675+126T=) n.5865+126T= c.402+126T= (n.402+126T=) n.5504+126T= | |
9 | g.132296761A>G | CA200818733 | SETX | c.5949+126T>C (n.5949+126T>C) c.675+126T>C (n.675+126T>C) n.5865+126T>C c.402+126T>C (n.402+126T>C) n.5504+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296762A>G | CA2692254006 | SETX | c.5949+125T>C (n.5949+125T>C) c.675+125T>C (n.675+125T>C) n.5865+125T>C c.402+125T>C (n.402+125T>C) n.5504+125T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132296762A>T | CA2692254007 | SETX | c.5949+125T>A (n.5949+125T>A) c.675+125T>A (n.675+125T>A) n.5865+125T>A c.402+125T>A (n.402+125T>A) n.5504+125T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296763T>A | CA2692254008 | SETX | c.5949+124A>T (n.5949+124A>T) c.675+124A>T (n.675+124A>T) n.5865+124A>T c.402+124A>T (n.402+124A>T) n.5504+124A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296763T>C | CA2518570174 | SETX | c.5949+124A>G (n.5949+124A>G) c.675+124A>G (n.675+124A>G) n.5865+124A>G c.402+124A>G (n.402+124A>G) n.5504+124A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132296764A>G | CA2692254009 | SETX | c.5949+123T>C (n.5949+123T>C) c.675+123T>C (n.675+123T>C) n.5865+123T>C c.402+123T>C (n.402+123T>C) n.5504+123T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132296765T>C | CA590947244 | SETX | c.5949+122A>G (n.5949+122A>G) c.675+122A>G (n.675+122A>G) n.5865+122A>G c.402+122A>G (n.402+122A>G) n.5504+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296765T= | CA1882091900 | SETX | c.5949+122A= (n.5949+122A=) c.675+122A= (n.675+122A=) n.5865+122A= c.402+122A= (n.402+122A=) n.5504+122A= | |
9 | g.132296765_132296769delinsTAAAA | CA1882091899 | SETX | c.5949+118_5949+122delinsTTTTA (n.5949+118_5949+122delinsTTTTA) c.675+118_675+122delinsTTTTA (n.675+118_675+122delinsTTTTA) n.5865+118_5865+122delinsTTTTA c.402+118_402+122delinsTTTTA (n.402+118_402+122delinsTTTTA) n.5504+118_5504+122delinsTTTTA | |
9 | g.132296766A>C | CA2692254011 | SETX | c.5949+121T>G (n.5949+121T>G) c.675+121T>G (n.675+121T>G) n.5865+121T>G c.402+121T>G (n.402+121T>G) n.5504+121T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132296771dup | CA860636121 | SETX | c.5949+121dup (n.5949+121dup) c.675+121dup (n.675+121dup) n.5865+121dup c.402+121dup (n.402+121dup) n.5504+121dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296771del | CA2692254010 | SETX | c.5949+121del (n.5949+121del) c.675+121del (n.675+121del) n.5865+121del c.402+121del (n.402+121del) n.5504+121del | gnomAD v4 |
9 | g.132296768_132296771del | CA1129647069 | SETX | c.5949+118_5949+121del (n.5949+118_5949+121del) c.675+118_675+121del (n.675+118_675+121del) n.5865+118_5865+121del c.402+118_402+121del (n.402+118_402+121del) n.5504+118_5504+121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296767A>T | CA2692254012 | SETX | c.5949+120T>A (n.5949+120T>A) c.675+120T>A (n.675+120T>A) n.5865+120T>A c.402+120T>A (n.402+120T>A) n.5504+120T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296770_132296772delinsAAT | CA1882091901 | SETX | c.5949+115_5949+117delinsATT (n.5949+115_5949+117delinsATT) c.675+115_675+117delinsATT (n.675+115_675+117delinsATT) n.5865+115_5865+117delinsATT c.402+115_402+117delinsATT (n.402+115_402+117delinsATT) n.5504+115_5504+117delinsATT | |
9 | g.132296776_132296777del | CA200818736 | SETX | c.5949+115_5949+116del (n.5949+115_5949+116del) c.675+115_675+116del (n.675+115_675+116del) n.5865+115_5865+116del c.402+115_402+116del (n.402+115_402+116del) n.5504+115_5504+116del | dbSNP |
9 | g.132296772del | CA2692254013 | SETX | c.5949+115del (n.5949+115del) c.675+115del (n.675+115del) n.5865+115del c.402+115del (n.402+115del) n.5504+115del | gnomAD v4 |
9 | g.132296772T>A | CA2692254014 | SETX | c.5949+115A>T (n.5949+115A>T) c.675+115A>T (n.675+115A>T) n.5865+115A>T c.402+115A>T (n.402+115A>T) n.5504+115A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296772T>C | CA200818745 | SETX | c.5949+115A>G (n.5949+115A>G) c.675+115A>G (n.675+115A>G) n.5865+115A>G c.402+115A>G (n.402+115A>G) n.5504+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296772T= | CA1882091903 | SETX | c.5949+115A= (n.5949+115A=) c.675+115A= (n.675+115A=) n.5865+115A= c.402+115A= (n.402+115A=) n.5504+115A= | |
9 | g.132296773A>C | CA2692254015 | SETX | c.5949+114T>G (n.5949+114T>G) c.675+114T>G (n.675+114T>G) n.5865+114T>G c.402+114T>G (n.402+114T>G) n.5504+114T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132296773A>T | CA2692254016 | SETX | c.5949+114T>A (n.5949+114T>A) c.675+114T>A (n.675+114T>A) n.5865+114T>A c.402+114T>A (n.402+114T>A) n.5504+114T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296774T>A | CA2692254017 | SETX | c.5949+113A>T (n.5949+113A>T) c.675+113A>T (n.675+113A>T) n.5865+113A>T c.402+113A>T (n.402+113A>T) n.5504+113A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296774T>C | CA860636125 | SETX | c.5949+113A>G (n.5949+113A>G) c.675+113A>G (n.675+113A>G) n.5865+113A>G c.402+113A>G (n.402+113A>G) n.5504+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296774T= | CA1882091904 | SETX | c.5949+113A= (n.5949+113A=) c.675+113A= (n.675+113A=) n.5865+113A= c.402+113A= (n.402+113A=) n.5504+113A= | |
9 | g.132296775A>C | CA2692254018 | SETX | c.5949+112T>G (n.5949+112T>G) c.675+112T>G (n.675+112T>G) n.5865+112T>G c.402+112T>G (n.402+112T>G) n.5504+112T>G | gnomAD v4 |
9 | g.132296775A>G | CA2692254019 | SETX | c.5949+112T>C (n.5949+112T>C) c.675+112T>C (n.675+112T>C) n.5865+112T>C c.402+112T>C (n.402+112T>C) n.5504+112T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132296776T>A | CA2692254020 | SETX | c.5949+111A>T (n.5949+111A>T) c.675+111A>T (n.675+111A>T) n.5865+111A>T c.402+111A>T (n.402+111A>T) n.5504+111A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296776T>C | CA15587859 | SETX | c.5949+111A>G (n.5949+111A>G) c.675+111A>G (n.675+111A>G) n.5865+111A>G c.402+111A>G (n.402+111A>G) n.5504+111A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296776T= | CA1882091906 | SETX | c.5949+111A= (n.5949+111A=) c.675+111A= (n.675+111A=) n.5865+111A= c.402+111A= (n.402+111A=) n.5504+111A= | |
9 | g.132296777A>G | CA2692254021 | SETX | c.5949+110T>C (n.5949+110T>C) c.675+110T>C (n.675+110T>C) n.5865+110T>C c.402+110T>C (n.402+110T>C) n.5504+110T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132296778_132296779dup | CA200818751 | SETX | c.5949+109_5949+110dup (n.5949+109_5949+110dup) c.675+109_675+110dup (n.675+109_675+110dup) n.5865+109_5865+110dup c.402+109_402+110dup (n.402+109_402+110dup) n.5504+109_5504+110dup | dbSNP |
9 | g.132296778C>A | CA2692254022 | SETX | c.5949+109G>T (n.5949+109G>T) c.675+109G>T (n.675+109G>T) n.5865+109G>T c.402+109G>T (n.402+109G>T) n.5504+109G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296778C= | CA1882091910 | SETX | c.5949+109G= (n.5949+109G=) c.675+109G= (n.675+109G=) n.5865+109G= c.402+109G= (n.402+109G=) n.5504+109G= | |
9 | g.132296778C>G | CA200818758 | SETX | c.5949+109G>C (n.5949+109G>C) c.675+109G>C (n.675+109G>C) n.5865+109G>C c.402+109G>C (n.402+109G>C) n.5504+109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132296778C>T | CA860636128 | SETX | c.5949+109G>A (n.5949+109G>A) c.675+109G>A (n.675+109G>A) n.5865+109G>A c.402+109G>A (n.402+109G>A) n.5504+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296782T>A | CA2692254023 | SETX | c.5949+105A>T (n.5949+105A>T) c.675+105A>T (n.675+105A>T) n.5865+105A>T c.402+105A>T (n.402+105A>T) n.5504+105A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296783C>A | CA2692254024 | SETX | c.5949+104G>T (n.5949+104G>T) c.675+104G>T (n.675+104G>T) n.5865+104G>T c.402+104G>T (n.402+104G>T) n.5504+104G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296784A= | CA1882091912 | SETX | c.5949+103T= (n.5949+103T=) c.675+103T= (n.675+103T=) n.5865+103T= c.402+103T= (n.402+103T=) n.5504+103T= | |
9 | g.132296784A>G | CA2692254025 | SETX | c.5949+103T>C (n.5949+103T>C) c.675+103T>C (n.675+103T>C) n.5865+103T>C c.402+103T>C (n.402+103T>C) n.5504+103T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132296784_132296785insC | CA860636133 | SETX | c.5949+102_5949+103insG (n.5949+102_5949+103insG) c.675+102_675+103insG (n.675+102_675+103insG) n.5865+102_5865+103insG c.402+102_402+103insG (n.402+102_402+103insG) n.5504+102_5504+103insG | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132296786A= | CA1882091915 | SETX | c.5949+101T= (n.5949+101T=) c.675+101T= (n.675+101T=) n.5865+101T= c.402+101T= (n.402+101T=) n.5504+101T= | |
9 | g.132296786A>G | CA590947245 | SETX | c.5949+101T>C (n.5949+101T>C) c.675+101T>C (n.675+101T>C) n.5865+101T>C c.402+101T>C (n.402+101T>C) n.5504+101T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296786A>T | CA2692254026 | SETX | c.5949+101T>A (n.5949+101T>A) c.675+101T>A (n.675+101T>A) n.5865+101T>A c.402+101T>A (n.402+101T>A) n.5504+101T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296787G>T | CA2692254027 | SETX | c.5949+100C>A (n.5949+100C>A) c.675+100C>A (n.675+100C>A) n.5865+100C>A c.402+100C>A (n.402+100C>A) n.5504+100C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296788A>G | CA2692254028 | SETX | c.5949+99T>C (n.5949+99T>C) c.675+99T>C (n.675+99T>C) n.5865+99T>C c.402+99T>C (n.402+99T>C) n.5504+99T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132296789G>A | CA200818760 | SETX | c.5949+98C>T (n.5949+98C>T) c.675+98C>T (n.675+98C>T) n.5865+98C>T c.402+98C>T (n.402+98C>T) n.5504+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296789G= | CA1882091917 | SETX | c.5949+98C= (n.5949+98C=) c.675+98C= (n.675+98C=) n.5865+98C= c.402+98C= (n.402+98C=) n.5504+98C= | |
9 | g.132296789G>T | CA2692254029 | SETX | c.5949+98C>A (n.5949+98C>A) c.675+98C>A (n.675+98C>A) n.5865+98C>A c.402+98C>A (n.402+98C>A) n.5504+98C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296790G>A | CA2692254030 | SETX | c.5949+97C>T (n.5949+97C>T) c.675+97C>T (n.675+97C>T) n.5865+97C>T c.402+97C>T (n.402+97C>T) n.5504+97C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296790G>T | CA2579601281 | SETX | c.5949+97C>A (n.5949+97C>A) c.675+97C>A (n.675+97C>A) n.5865+97C>A c.402+97C>A (n.402+97C>A) n.5504+97C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296791A>G | CA2692254031 | SETX | c.5949+96T>C (n.5949+96T>C) c.675+96T>C (n.675+96T>C) n.5865+96T>C c.402+96T>C (n.402+96T>C) n.5504+96T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132296793A= | CA1882091919 | SETX | c.5949+94T= (n.5949+94T=) c.675+94T= (n.675+94T=) n.5865+94T= c.402+94T= (n.402+94T=) n.5504+94T= | |
9 | g.132296793A>T | CA1882091920 | SETX | c.5949+94T>A (n.5949+94T>A) c.675+94T>A (n.675+94T>A) n.5865+94T>A c.402+94T>A (n.402+94T>A) n.5504+94T>A | dbSNP |
9 | g.132296794T>C | CA2692254032 | SETX | c.5949+93A>G (n.5949+93A>G) c.675+93A>G (n.675+93A>G) n.5865+93A>G c.402+93A>G (n.402+93A>G) n.5504+93A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132296795G>A | CA590947246 | SETX | c.5949+92C>T (n.5949+92C>T) c.675+92C>T (n.675+92C>T) n.5865+92C>T c.402+92C>T (n.402+92C>T) n.5504+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296795G= | CA1882091921 | SETX | c.5949+92C= (n.5949+92C=) c.675+92C= (n.675+92C=) n.5865+92C= c.402+92C= (n.402+92C=) n.5504+92C= | |
9 | g.132296795G>T | CA2579601282 | SETX | c.5949+92C>A (n.5949+92C>A) c.675+92C>A (n.675+92C>A) n.5865+92C>A c.402+92C>A (n.402+92C>A) n.5504+92C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296796G>A | CA2692254033 | SETX | c.5949+91C>T (n.5949+91C>T) c.675+91C>T (n.675+91C>T) n.5865+91C>T c.402+91C>T (n.402+91C>T) n.5504+91C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296796G>T | CA2579601283 | SETX | c.5949+91C>A (n.5949+91C>A) c.675+91C>A (n.675+91C>A) n.5865+91C>A c.402+91C>A (n.402+91C>A) n.5504+91C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296797C>A | CA860636136 | SETX | c.5949+90G>T (n.5949+90G>T) c.675+90G>T (n.675+90G>T) n.5865+90G>T c.402+90G>T (n.402+90G>T) n.5504+90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132296797C= | CA1882091923 | SETX | c.5949+90G= (n.5949+90G=) c.675+90G= (n.675+90G=) n.5865+90G= c.402+90G= (n.402+90G=) n.5504+90G= | |
9 | g.132296797C>T | CA860636135 | SETX | c.5949+90G>A (n.5949+90G>A) c.675+90G>A (n.675+90G>A) n.5865+90G>A c.402+90G>A (n.402+90G>A) n.5504+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296798dup | CA2692254034 | SETX | c.5949+89dup (n.5949+89dup) c.675+89dup (n.675+89dup) n.5865+89dup c.402+89dup (n.402+89dup) n.5504+89dup | gnomAD v4 |
9 | g.132296799T>C | CA860636137 | SETX | c.5949+88A>G (n.5949+88A>G) c.675+88A>G (n.675+88A>G) n.5865+88A>G c.402+88A>G (n.402+88A>G) n.5504+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296799T= | CA1882091925 | SETX | c.5949+88A= (n.5949+88A=) c.675+88A= (n.675+88A=) n.5865+88A= c.402+88A= (n.402+88A=) n.5504+88A= | |
9 | g.132296800G>A | CA2579601284 | SETX | c.5949+87C>T (n.5949+87C>T) c.675+87C>T (n.675+87C>T) n.5865+87C>T c.402+87C>T (n.402+87C>T) n.5504+87C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296800G>T | CA2579601285 | SETX | c.5949+87C>A (n.5949+87C>A) c.675+87C>A (n.675+87C>A) n.5865+87C>A c.402+87C>A (n.402+87C>A) n.5504+87C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296802T>A | CA2579601286 | SETX | c.5949+85A>T (n.5949+85A>T) c.675+85A>T (n.675+85A>T) n.5865+85A>T c.402+85A>T (n.402+85A>T) n.5504+85A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296803A>G | CA2579601287 | SETX | c.5949+84T>C (n.5949+84T>C) c.675+84T>C (n.675+84T>C) n.5865+84T>C c.402+84T>C (n.402+84T>C) n.5504+84T>C | |
9 | g.132296803A>T | CA2692254035 | SETX | c.5949+84T>A (n.5949+84T>A) c.675+84T>A (n.675+84T>A) n.5865+84T>A c.402+84T>A (n.402+84T>A) n.5504+84T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296804_132296808delinsATACT | CA1882091927 | SETX | c.5949+79_5949+83delinsAGTAT (n.5949+79_5949+83delinsAGTAT) c.675+79_675+83delinsAGTAT (n.675+79_675+83delinsAGTAT) n.5865+79_5865+83delinsAGTAT c.402+79_402+83delinsAGTAT (n.402+79_402+83delinsAGTAT) n.5504+79_5504+83delinsAGTAT | |
9 | g.132296805T>C | CA2692254036 | SETX | c.5949+82A>G (n.5949+82A>G) c.675+82A>G (n.675+82A>G) n.5865+82A>G c.402+82A>G (n.402+82A>G) n.5504+82A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132296807_132296810del | CA590947247 | SETX | c.5949+79_5949+82del (n.5949+79_5949+82del) c.675+79_675+82del (n.675+79_675+82del) n.5865+79_5865+82del c.402+79_402+82del (n.402+79_402+82del) n.5504+79_5504+82del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296806A= | CA1882091930 | SETX | c.5949+81T= (n.5949+81T=) c.675+81T= (n.675+81T=) n.5865+81T= c.402+81T= (n.402+81T=) n.5504+81T= | |
9 | g.132296806A>C | CA200818762 | SETX | c.5949+81T>G (n.5949+81T>G) c.675+81T>G (n.675+81T>G) n.5865+81T>G c.402+81T>G (n.402+81T>G) n.5504+81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296807C>A | CA2579601288 | SETX | c.5949+80G>T (n.5949+80G>T) c.675+80G>T (n.675+80G>T) n.5865+80G>T c.402+80G>T (n.402+80G>T) n.5504+80G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296807C= | CA1882091932 | SETX | c.5949+80G= (n.5949+80G=) c.675+80G= (n.675+80G=) n.5865+80G= c.402+80G= (n.402+80G=) n.5504+80G= | |
9 | g.132296807C>T | CA1882091933 | SETX | c.5949+80G>A (n.5949+80G>A) c.675+80G>A (n.675+80G>A) n.5865+80G>A c.402+80G>A (n.402+80G>A) n.5504+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132296808T>G | CA2579601289 | SETX | c.5949+79A>C (n.5949+79A>C) c.675+79A>C (n.675+79A>C) n.5865+79A>C c.402+79A>C (n.402+79A>C) n.5504+79A>C | gnomAD v4 |
9 | g.132296811T>A | CA200818763 | SETX | c.5949+76A>T (n.5949+76A>T) c.675+76A>T (n.675+76A>T) n.5865+76A>T c.402+76A>T (n.402+76A>T) n.5504+76A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296811T>C | CA2720466854 | SETX | c.5949+76A>G (n.5949+76A>G) c.675+76A>G (n.675+76A>G) n.5865+76A>G c.402+76A>G (n.402+76A>G) n.5504+76A>G | dbSNP |
9 | g.132296811T= | CA1882091935 | SETX | c.5949+76A= (n.5949+76A=) c.675+76A= (n.675+76A=) n.5865+76A= c.402+76A= (n.402+76A=) n.5504+76A= | |
9 | g.132296813T>A | CA2579601290 | SETX | c.5949+74A>T (n.5949+74A>T) c.675+74A>T (n.675+74A>T) n.5865+74A>T c.402+74A>T (n.402+74A>T) n.5504+74A>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296813T>C | CA860636145 | SETX | c.5949+74A>G (n.5949+74A>G) c.675+74A>G (n.675+74A>G) n.5865+74A>G c.402+74A>G (n.402+74A>G) n.5504+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296813T= | CA1882091936 | SETX | c.5949+74A= (n.5949+74A=) c.675+74A= (n.675+74A=) n.5865+74A= c.402+74A= (n.402+74A=) n.5504+74A= | |
9 | g.132296814A>T | CA2579601291 | SETX | c.5949+73T>A (n.5949+73T>A) c.675+73T>A (n.675+73T>A) n.5865+73T>A c.402+73T>A (n.402+73T>A) n.5504+73T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296815C>A | CA2579601292 | SETX | c.5949+72G>T (n.5949+72G>T) c.675+72G>T (n.675+72G>T) n.5865+72G>T c.402+72G>T (n.402+72G>T) n.5504+72G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296815C>T | CA2579601293 | SETX | c.5949+72G>A (n.5949+72G>A) c.675+72G>A (n.675+72G>A) n.5865+72G>A c.402+72G>A (n.402+72G>A) n.5504+72G>A | |
9 | g.132296816A= | CA1882091938 | SETX | c.5949+71T= (n.5949+71T=) c.675+71T= (n.675+71T=) n.5865+71T= c.402+71T= (n.402+71T=) n.5504+71T= | |
9 | g.132296816A>C | CA1882091939 | SETX | c.5949+71T>G (n.5949+71T>G) c.675+71T>G (n.675+71T>G) n.5865+71T>G c.402+71T>G (n.402+71T>G) n.5504+71T>G | dbSNP |
9 | g.132296816A>G | CA200818767 | SETX | c.5949+71T>C (n.5949+71T>C) c.675+71T>C (n.675+71T>C) n.5865+71T>C c.402+71T>C (n.402+71T>C) n.5504+71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296817T>C | CA2692254037 | SETX | c.5949+70A>G (n.5949+70A>G) c.675+70A>G (n.675+70A>G) n.5865+70A>G c.402+70A>G (n.402+70A>G) n.5504+70A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132296818G>A | CA2692254038 | SETX | c.5949+69C>T (n.5949+69C>T) c.675+69C>T (n.675+69C>T) n.5865+69C>T c.402+69C>T (n.402+69C>T) n.5504+69C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296818G>T | CA2692254039 | SETX | c.5949+69C>A (n.5949+69C>A) c.675+69C>A (n.675+69C>A) n.5865+69C>A c.402+69C>A (n.402+69C>A) n.5504+69C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296819T>C | CA2692254040 | SETX | c.5949+68A>G (n.5949+68A>G) c.675+68A>G (n.675+68A>G) n.5865+68A>G c.402+68A>G (n.402+68A>G) n.5504+68A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132296820C= | CA1882091941 | SETX | c.5949+67G= (n.5949+67G=) c.675+67G= (n.675+67G=) n.5865+67G= c.402+67G= (n.402+67G=) n.5504+67G= | |
9 | g.132296820C>T | CA860636149 | SETX | c.5949+67G>A (n.5949+67G>A) c.675+67G>A (n.675+67G>A) n.5865+67G>A c.402+67G>A (n.402+67G>A) n.5504+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296823_132296850del | CA2692254041 | SETX | c.5949+40_5949+67del (n.5949+40_5949+67del) c.675+40_675+67del (n.675+40_675+67del) n.5865+40_5865+67del c.402+40_402+67del (n.402+40_402+67del) n.5504+40_5504+67del | gnomAD v4 |
9 | g.132296822G>A | CA2692254042 | SETX | c.5949+65C>T (n.5949+65C>T) c.675+65C>T (n.675+65C>T) n.5865+65C>T c.402+65C>T (n.402+65C>T) n.5504+65C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296822G>T | CA2692254043 | SETX | c.5949+65C>A (n.5949+65C>A) c.675+65C>A (n.675+65C>A) n.5865+65C>A c.402+65C>A (n.402+65C>A) n.5504+65C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296824T>C | CA200818770 | SETX | c.5949+63A>G (n.5949+63A>G) c.675+63A>G (n.675+63A>G) n.5865+63A>G c.402+63A>G (n.402+63A>G) n.5504+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296824T= | CA1882091944 | SETX | c.5949+63A= (n.5949+63A=) c.675+63A= (n.675+63A=) n.5865+63A= c.402+63A= (n.402+63A=) n.5504+63A= | |
9 | g.132296824_132296829delinsTAACTC | CA1882091946 | SETX | c.5949+58_5949+63delinsGAGTTA (n.5949+58_5949+63delinsGAGTTA) c.675+58_675+63delinsGAGTTA (n.675+58_675+63delinsGAGTTA) n.5865+58_5865+63delinsGAGTTA c.402+58_402+63delinsGAGTTA (n.402+58_402+63delinsGAGTTA) n.5504+58_5504+63delinsGAGTTA | |
9 | g.132296825A= | CA1882091951 | SETX | c.5949+62T= (n.5949+62T=) c.675+62T= (n.675+62T=) n.5865+62T= c.402+62T= (n.402+62T=) n.5504+62T= | |
9 | g.132296825A>G | CA200818782 | SETX | c.5949+62T>C (n.5949+62T>C) c.675+62T>C (n.675+62T>C) n.5865+62T>C c.402+62T>C (n.402+62T>C) n.5504+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296825A>T | CA2692254044 | SETX | c.5949+62T>A (n.5949+62T>A) c.675+62T>A (n.675+62T>A) n.5865+62T>A c.402+62T>A (n.402+62T>A) n.5504+62T>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296827_132296831del | CA590947248 | SETX | c.5949+58_5949+62del (n.5949+58_5949+62del) c.675+58_675+62del (n.675+58_675+62del) n.5865+58_5865+62del c.402+58_402+62del (n.402+58_402+62del) n.5504+58_5504+62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296826A= | CA1882091954 | SETX | c.5949+61T= (n.5949+61T=) c.675+61T= (n.675+61T=) n.5865+61T= c.402+61T= (n.402+61T=) n.5504+61T= | |
9 | g.132296826A>C | CA200818797 | SETX | c.5949+61T>G (n.5949+61T>G) c.675+61T>G (n.675+61T>G) n.5865+61T>G c.402+61T>G (n.402+61T>G) n.5504+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296827C>A | CA2692254045 | SETX | c.5949+60G>T (n.5949+60G>T) c.675+60G>T (n.675+60G>T) n.5865+60G>T c.402+60G>T (n.402+60G>T) n.5504+60G>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296827C= | CA1882091955 | SETX | c.5949+60G= (n.5949+60G=) c.675+60G= (n.675+60G=) n.5865+60G= c.402+60G= (n.402+60G=) n.5504+60G= | |
9 | g.132296827C>T | CA1882091956 | SETX | c.5949+60G>A (n.5949+60G>A) c.675+60G>A (n.675+60G>A) n.5865+60G>A c.402+60G>A (n.402+60G>A) n.5504+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132296829_132296830delinsCA | CA1882091957 | SETX | c.5949+57_5949+58delinsTG (n.5949+57_5949+58delinsTG) c.675+57_675+58delinsTG (n.675+57_675+58delinsTG) n.5865+57_5865+58delinsTG c.402+57_402+58delinsTG (n.402+57_402+58delinsTG) n.5504+57_5504+58delinsTG | |
9 | g.132296829_132296834delinsCAAGTA | CA1882091958 | SETX | c.5949+53_5949+58delinsTACTTG (n.5949+53_5949+58delinsTACTTG) c.675+53_675+58delinsTACTTG (n.675+53_675+58delinsTACTTG) n.5865+53_5865+58delinsTACTTG c.402+53_402+58delinsTACTTG (n.402+53_402+58delinsTACTTG) n.5504+53_5504+58delinsTACTTG | |
9 | g.132296830A>T | CA2579601294 | SETX | c.5949+57T>A (n.5949+57T>A) c.675+57T>A (n.675+57T>A) n.5865+57T>A c.402+57T>A (n.402+57T>A) n.5504+57T>A | |
9 | g.132296831del | CA200818806 | SETX | c.5949+57del (n.5949+57del) c.675+57del (n.675+57del) n.5865+57del c.402+57del (n.402+57del) n.5504+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296837_132296841del | CA1129647071 | SETX | c.5949+53_5949+57del (n.5949+53_5949+57del) c.675+53_675+57del (n.675+53_675+57del) n.5865+53_5865+57del c.402+53_402+57del (n.402+53_402+57del) n.5504+53_5504+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296831A= | CA1882091961 | SETX | c.5949+56T= (n.5949+56T=) c.675+56T= (n.675+56T=) n.5865+56T= c.402+56T= (n.402+56T=) n.5504+56T= | |
9 | g.132296831A>G | CA2692254046 | SETX | c.5949+56T>C (n.5949+56T>C) c.675+56T>C (n.675+56T>C) n.5865+56T>C c.402+56T>C (n.402+56T>C) n.5504+56T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132296831A>T | CA200818815 | SETX | c.5949+56T>A (n.5949+56T>A) c.675+56T>A (n.675+56T>A) n.5865+56T>A c.402+56T>A (n.402+56T>A) n.5504+56T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296832G>A | CA2692254048 | SETX | c.5949+55C>T (n.5949+55C>T) c.675+55C>T (n.675+55C>T) n.5865+55C>T c.402+55C>T (n.402+55C>T) n.5504+55C>T | gnomAD v4 |
9 | g.132296832G>T | CA2692254047 | SETX | c.5949+55C>A (n.5949+55C>A) c.675+55C>A (n.675+55C>A) n.5865+55C>A c.402+55C>A (n.402+55C>A) n.5504+55C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296833T>C | CA2692254049 | SETX | c.5949+54A>G (n.5949+54A>G) c.675+54A>G (n.675+54A>G) n.5865+54A>G c.402+54A>G (n.402+54A>G) n.5504+54A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132296835A= | CA1882091963 | SETX | c.5949+52T= (n.5949+52T=) c.675+52T= (n.675+52T=) n.5865+52T= c.402+52T= (n.402+52T=) n.5504+52T= | |
9 | g.132296835A>C | CA1129647074 | SETX | c.5949+52T>G (n.5949+52T>G) c.675+52T>G (n.675+52T>G) n.5865+52T>G c.402+52T>G (n.402+52T>G) n.5504+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.132296836A>G | CA2579601295 | SETX | c.5949+51T>C (n.5949+51T>C) c.675+51T>C (n.675+51T>C) n.5865+51T>C c.402+51T>C (n.402+51T>C) n.5504+51T>C | gnomAD v4 |
9 | g.132296837G>T | CA2692254050 | SETX | c.5949+50C>A (n.5949+50C>A) c.675+50C>A (n.675+50C>A) n.5865+50C>A c.402+50C>A (n.402+50C>A) n.5504+50C>A | gnomAD v4 |
9 | g.132296839A= | CA1882091965 | SETX | c.5949+48T= (n.5949+48T=) c.675+48T= (n.675+48T=) n.5865+48T= c.402+48T= (n.402+48T=) n.5504+48T= | |
9 | g.132296839A>T | CA590947249 | SETX | c.5949+48T>A (n.5949+48T>A) c.675+48T>A (n.675+48T>A) n.5865+48T>A c.402+48T>A (n.402+48T>A) n.5504+48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.132296842del | CA2692254051 | SETX | c.5949+48del (n.5949+48del) c.675+48del (n.675+48del) n.5865+48del c.402+48del (n.402+48del) n.5504+48del | gnomAD v4 |
9 | g.132296840A= | CA1882091970 | SETX | c.5949+47T= (n.5949+47T=) c.675+47T= (n.675+47T=) n.5865+47T= c.402+47T= (n.402+47T=) n.5504+47T= | |
9 | g.132296840A>G | CA1882091972 | SETX | c.5949+47T>C (n.5949+47T>C) c.675+47T>C (n.675+47T>C) n.5865+47T>C c.402+47T>C (n.402+47T>C) n.5504+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.132296842A>G | CA2720680709 | SETX | c.5949+45T>C (n.5949+45T>C) c.675+45T>C (n.675+45T>C) n.5865+45T>C c.402+45T>C (n.402+45T>C) n.5504+45T>C | dbSNP |
9 | g.132296843T>C | CA2692254052 | SETX | c.5949+44A>G (n.5949+44A>G) c.675+44A>G (n.675+44A>G) n.5865+44A>G c.402+44A>G (n.402+44A>G) n.5504+44A>G | gnomAD v4 |
9 | g.132296843T>G | CA2579601296 | SETX | c.5949+44A>C (n.5949+44A>C) c.675+44A>C (n.675+44A>C) n.5865+44A>C c.402+44A>C (n.402+44A>C) n.5504+44A>C |