Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.132175593A=CA1820664570KCNQ3c.793T= (p.Trp265=)
c.433T= (p.Trp145=)
c.466T= (p.Trp156=)
c.443T=
n.571T=
c.430T= (p.Trp144=)
c.-364T= (n.-364T=)
c.85T= (p.Trp29=)
c.571T= (p.Trp191=)
8g.132175593A>CCA372290599KCNQ3c.793T>G (p.Trp265Gly)
c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.466T>G (p.Trp156Gly)
c.443T>G
n.571T>G
c.430T>G (p.Trp144Gly)
c.-364T>G (n.-364T>G)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.571T>G (p.Trp191Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175593A>GCA372290600KCNQ3c.793T>C (p.Trp265Arg)
c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.466T>C (p.Trp156Arg)
c.443T>C
n.571T>C
c.430T>C (p.Trp144Arg)
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.571T>C (p.Trp191Arg)
8g.132175593A>TCA372290601KCNQ3c.793T>A (p.Trp265Arg)
c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.466T>A (p.Trp156Arg)
c.443T>A
n.571T>A
c.430T>A (p.Trp144Arg)
c.-364T>A (n.-364T>A)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.571T>A (p.Trp191Arg)
8g.132175594G>ACA463070433KCNQ3c.792C>T (p.Ala264=)
c.432C>T (p.Ala144=)
c.465C>T (p.Ala155=)
c.442C>T
n.570C>T
c.429C>T (p.Ala143=)
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.84C>T (p.Ala28=)
c.570C>T (p.Ala190=)
8g.132175594G>CCA4880834KCNQ3c.792C>G (p.Ala264=)
c.432C>G (p.Ala144=)
c.465C>G (p.Ala155=)
c.442C>G
n.570C>G
c.429C>G (p.Ala143=)
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.84C>G (p.Ala28=)
c.570C>G (p.Ala190=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175594G=CA1820664571KCNQ3c.792C= (p.Ala264=)
c.432C= (p.Ala144=)
c.465C= (p.Ala155=)
c.442C=
n.570C=
c.429C= (p.Ala143=)
c.-365C= (n.-365C=)
c.84C= (p.Ala28=)
c.570C= (p.Ala190=)
8g.132175594G>TCA463070434KCNQ3c.792C>A (p.Ala264=)
c.432C>A (p.Ala144=)
c.465C>A (p.Ala155=)
c.442C>A
n.570C>A
c.429C>A (p.Ala143=)
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.84C>A (p.Ala28=)
c.570C>A (p.Ala190=)
8g.132175595G>ACA372290602KCNQ3c.791C>T (p.Ala264Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.441C>T
n.569C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
8g.132175595G>CCA372290604KCNQ3c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.441C>G
n.569C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
dbSNP
8g.132175595G=CA1820664572KCNQ3c.791C= (p.Ala264=)
c.431C= (p.Ala144=)
c.464C= (p.Ala155=)
c.441C=
n.569C=
c.428C= (p.Ala143=)
c.-366C= (n.-366C=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.569C= (p.Ala190=)
8g.132175595G>TCA372290603KCNQ3c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.441C>A
n.569C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
8g.132175596C>ACA372290605KCNQ3c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.440G>T
n.568G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
8g.132175596C>GCA372290606KCNQ3c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.440G>C
n.568G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
8g.132175596C>TCA372290607KCNQ3c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.440G>A
n.568G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
gnomAD v4 COSMIC
8g.132175597C>ACA463070435KCNQ3c.789G>T (p.Thr263=)
c.429G>T (p.Thr143=)
c.462G>T (p.Thr154=)
c.439G>T
n.567G>T
c.426G>T (p.Thr142=)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.81G>T (p.Thr27=)
c.567G>T (p.Thr189=)
dbSNP
8g.132175597C=CA1820664573KCNQ3c.789G= (p.Thr263=)
c.429G= (p.Thr143=)
c.462G= (p.Thr154=)
c.439G=
n.567G=
c.426G= (p.Thr142=)
c.-368G= (n.-368G=)
c.81G= (p.Thr27=)
c.567G= (p.Thr189=)
8g.132175597C>GCA463070436KCNQ3c.789G>C (p.Thr263=)
c.429G>C (p.Thr143=)
c.462G>C (p.Thr154=)
c.439G>C
n.567G>C
c.426G>C (p.Thr142=)
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.81G>C (p.Thr27=)
c.567G>C (p.Thr189=)
8g.132175597C>TCA4880835KCNQ3c.789G>A (p.Thr263=)
c.429G>A (p.Thr143=)
c.462G>A (p.Thr154=)
c.439G>A
n.567G>A
c.426G>A (p.Thr142=)
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.81G>A (p.Thr27=)
c.567G>A (p.Thr189=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175598G>ACA372290610KCNQ3c.788C>T (p.Thr263Met)
c.428C>T (p.Thr143Met)
c.461C>T (p.Thr154Met)
c.438C>T
n.566C>T
c.425C>T (p.Thr142Met)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.80C>T (p.Thr27Met)
c.566C>T (p.Thr189Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132175598G>CCA372290608KCNQ3c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.438C>G
n.566C>G
c.425C>G (p.Thr142Arg)
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
8g.132175598G=CA1820664574KCNQ3c.788C= (p.Thr263=)
c.428C= (p.Thr143=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.438C=
n.566C=
c.425C= (p.Thr142=)
c.-369C= (n.-369C=)
c.80C= (p.Thr27=)
c.566C= (p.Thr189=)
8g.132175598G>TCA372290609KCNQ3c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.438C>A
n.566C>A
c.425C>A (p.Thr142Lys)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
COSMIC
8g.132175599T>ACA372290611KCNQ3c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.437A>T
n.565A>T
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.-370A>T (n.-370A>T)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
8g.132175599T>CCA372290612KCNQ3c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.437A>G
n.565A>G
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
8g.132175599T>GCA372290613KCNQ3c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.437A>C
n.565A>C
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.-370A>C (n.-370A>C)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
dbSNP
8g.132175599T=CA1820664575KCNQ3c.787A= (p.Thr263=)
c.427A= (p.Thr143=)
c.460A= (p.Thr154=)
c.437A=
n.565A=
c.424A= (p.Thr142=)
c.-370A= (n.-370A=)
c.79A= (p.Thr27=)
c.565A= (p.Thr189=)
8g.132175600G>ACA463070437KCNQ3c.786C>T (p.Ile262=)
c.426C>T (p.Ile142=)
c.459C>T (p.Ile153=)
c.436C>T
n.564C>T
c.423C>T (p.Ile141=)
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.78C>T (p.Ile26=)
c.564C>T (p.Ile188=)
gnomAD v4
8g.132175600G>CCA372290614KCNQ3c.786C>G (p.Ile262Met)
c.426C>G (p.Ile142Met)
c.459C>G (p.Ile153Met)
c.436C>G
n.564C>G
c.423C>G (p.Ile141Met)
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.78C>G (p.Ile26Met)
c.564C>G (p.Ile188Met)
8g.132175600G>TCA463070438KCNQ3c.786C>A (p.Ile262=)
c.426C>A (p.Ile142=)
c.459C>A (p.Ile153=)
c.436C>A
n.564C>A
c.423C>A (p.Ile141=)
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.78C>A (p.Ile26=)
c.564C>A (p.Ile188=)
8g.132175601A>CCA372290615KCNQ3c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.435T>G
n.563T>G
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.-372T>G (n.-372T>G)
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
8g.132175601A>GCA372290616KCNQ3c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.435T>C
n.563T>C
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.-372T>C (n.-372T>C)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
8g.132175601A>TCA372290617KCNQ3c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.435T>A
n.563T>A
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.-372T>A (n.-372T>A)
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
8g.132175602T>ACA372290618KCNQ3c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.434A>T
n.562A>T
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
8g.132175602T>CCA372290619KCNQ3c.784A>G (p.Ile262Val)
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.434A>G
n.562A>G
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
dbSNP
8g.132175602T>GCA372290620KCNQ3c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.434A>C
n.562A>C
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
gnomAD v4
8g.132175602T=CA1820664576KCNQ3c.784A= (p.Ile262=)
c.424A= (p.Ile142=)
c.457A= (p.Ile153=)
c.434A=
n.562A=
c.421A= (p.Ile141=)
c.-373A= (n.-373A=)
c.76A= (p.Ile26=)
c.562A= (p.Ile188=)
8g.132175603G>ACA463070439KCNQ3c.783C>T (p.Leu261=)
c.423C>T (p.Leu141=)
c.456C>T (p.Leu152=)
c.433C>T
n.561C>T
c.420C>T (p.Leu140=)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.75C>T (p.Leu25=)
c.561C>T (p.Leu187=)
gnomAD v4
8g.132175603G>CCA463070440KCNQ3c.783C>G (p.Leu261=)
c.423C>G (p.Leu141=)
c.456C>G (p.Leu152=)
c.433C>G
n.561C>G
c.420C>G (p.Leu140=)
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.75C>G (p.Leu25=)
c.561C>G (p.Leu187=)
COSMIC
8g.132175603G>TCA463070441KCNQ3c.783C>A (p.Leu261=)
c.423C>A (p.Leu141=)
c.456C>A (p.Leu152=)
c.433C>A
n.561C>A
c.420C>A (p.Leu140=)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.75C>A (p.Leu25=)
c.561C>A (p.Leu187=)
8g.132175604A>CCA372290621KCNQ3c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.432T>G
n.560T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
8g.132175604A>GCA372290622KCNQ3c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.432T>C
n.560T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
8g.132175604A>TCA372290623KCNQ3c.782T>A (p.Leu261His)
c.422T>A (p.Leu141His)
c.455T>A (p.Leu152His)
c.432T>A
n.560T>A
c.419T>A (p.Leu140His)
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.74T>A (p.Leu25His)
c.560T>A (p.Leu187His)
8g.132175605G>ACA372290624KCNQ3c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.431C>T
n.559C>T
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.73C>T (p.Leu25Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
ClinVar dbSNP
8g.132175605G>CCA372290626KCNQ3c.781C>G (p.Leu261Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.431C>G
n.559C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
8g.132175605G>TCA372290625KCNQ3c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.431C>A
n.559C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.73C>A (p.Leu25Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
8g.132175606T>ACA372290627KCNQ3c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.430A>T
n.558A>T
c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.-377A>T (n.-377A>T)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
8g.132175606T>CCA463070442KCNQ3c.780A>G (p.Glu260=)
c.420A>G (p.Glu140=)
c.453A>G (p.Glu151=)
c.430A>G
n.558A>G
c.417A>G (p.Glu139=)
c.-377A>G (n.-377A>G)
c.72A>G (p.Glu24=)
c.558A>G (p.Glu186=)
gnomAD v4
8g.132175606T>GCA372290628KCNQ3c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.430A>C
n.558A>C
c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.-377A>C (n.-377A>C)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
8g.132175607T>ACA372290629KCNQ3c.779A>T (p.Glu260Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.429A>T
n.557A>T
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
8g.132175607T>CCA372290630KCNQ3c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.429A>G
n.557A>G
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
8g.132175607T>GCA372290631KCNQ3c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.429A>C
n.557A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
8g.132175608C>ACA372290632KCNQ3c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.428G>T
n.556G>T
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
8g.132175608C=CA1820664577KCNQ3c.778G= (p.Glu260=)
c.418G= (p.Glu140=)
c.451G= (p.Glu151=)
c.428G=
n.556G=
c.415G= (p.Glu139=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.70G= (p.Glu24=)
c.556G= (p.Glu186=)
8g.132175608C>GCA372290633KCNQ3c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.428G>C
n.556G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
8g.132175608C>TCA372290634KCNQ3c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.428G>A
n.556G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
dbSNP gnomAD v2
8g.132175609C>ACA372290635KCNQ3c.778-1G>T (n.778-1G>T)
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
c.451-1G>T (n.451-1G>T)
c.428-1G>T
n.556-1G>T
c.415-1G>T (n.415-1G>T)
c.-379-1G>T (n.-379-1G>T)
c.70-1G>T (n.70-1G>T)
c.556-1G>T (n.556-1G>T)
8g.132175609C>GCA372290636KCNQ3c.778-1G>C (n.778-1G>C)
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
c.451-1G>C (n.451-1G>C)
c.428-1G>C
n.556-1G>C
c.415-1G>C (n.415-1G>C)
c.-379-1G>C (n.-379-1G>C)
c.70-1G>C (n.70-1G>C)
c.556-1G>C (n.556-1G>C)
8g.132175609C>TCA372290637KCNQ3c.778-1G>A (n.778-1G>A)
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
c.451-1G>A (n.451-1G>A)
c.428-1G>A
n.556-1G>A
c.415-1G>A (n.415-1G>A)
c.-379-1G>A (n.-379-1G>A)
c.70-1G>A (n.70-1G>A)
c.556-1G>A (n.556-1G>A)
8g.132175610T>ACA372290638KCNQ3c.778-2A>T (n.778-2A>T)
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
c.451-2A>T (n.451-2A>T)
c.428-2A>T
n.556-2A>T
c.415-2A>T (n.415-2A>T)
c.-379-2A>T (n.-379-2A>T)
c.70-2A>T (n.70-2A>T)
c.556-2A>T (n.556-2A>T)
8g.132175610T>CCA372290639KCNQ3c.778-2A>G (n.778-2A>G)
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
c.451-2A>G (n.451-2A>G)
c.428-2A>G
n.556-2A>G
c.415-2A>G (n.415-2A>G)
c.-379-2A>G (n.-379-2A>G)
c.70-2A>G (n.70-2A>G)
c.556-2A>G (n.556-2A>G)
8g.132175610T>GCA372290640KCNQ3c.778-2A>C (n.778-2A>C)
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
c.451-2A>C (n.451-2A>C)
c.428-2A>C
n.556-2A>C
c.415-2A>C (n.415-2A>C)
c.-379-2A>C (n.-379-2A>C)
c.70-2A>C (n.70-2A>C)
c.556-2A>C (n.556-2A>C)
8g.132175611G>ACA2688627393KCNQ3c.778-3C>T (n.778-3C>T)
c.418-3C>T (n.418-3C>T)
c.451-3C>T (n.451-3C>T)
c.428-3C>T
n.556-3C>T
c.415-3C>T (n.415-3C>T)
c.-379-3C>T (n.-379-3C>T)
c.70-3C>T (n.70-3C>T)
c.556-3C>T (n.556-3C>T)
gnomAD v4
8g.132175611G>CCA645546529KCNQ3c.778-3C>G (n.778-3C>G)
c.418-3C>G (n.418-3C>G)
c.451-3C>G (n.451-3C>G)
c.428-3C>G
n.556-3C>G
c.415-3C>G (n.415-3C>G)
c.-379-3C>G (n.-379-3C>G)
c.70-3C>G (n.70-3C>G)
c.556-3C>G (n.556-3C>G)
COSMIC
8g.132175614A=CA1820664578KCNQ3c.778-6T= (n.778-6T=)
c.418-6T= (n.418-6T=)
c.451-6T= (n.451-6T=)
c.428-6T=
n.556-6T=
c.415-6T= (n.415-6T=)
c.-379-6T= (n.-379-6T=)
c.70-6T= (n.70-6T=)
c.556-6T= (n.556-6T=)
8g.132175614A>GCA4880836KCNQ3c.778-6T>C (n.778-6T>C)
c.418-6T>C (n.418-6T>C)
c.451-6T>C (n.451-6T>C)
c.428-6T>C
n.556-6T>C
c.415-6T>C (n.415-6T>C)
c.-379-6T>C (n.-379-6T>C)
c.70-6T>C (n.70-6T>C)
c.556-6T>C (n.556-6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.132175615G=CA1820664579KCNQ3c.778-7C= (n.778-7C=)
c.418-7C= (n.418-7C=)
c.451-7C= (n.451-7C=)
c.428-7C=
n.556-7C=
c.415-7C= (n.415-7C=)
c.-379-7C= (n.-379-7C=)
c.70-7C= (n.70-7C=)
c.556-7C= (n.556-7C=)
8g.132175615G>TCA847635052KCNQ3c.778-7C>A (n.778-7C>A)
c.418-7C>A (n.418-7C>A)
c.451-7C>A (n.451-7C>A)
c.428-7C>A
n.556-7C>A
c.415-7C>A (n.415-7C>A)
c.-379-7C>A (n.-379-7C>A)
c.70-7C>A (n.70-7C>A)
c.556-7C>A (n.556-7C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175618T>CCA4880837KCNQ3c.778-10A>G (n.778-10A>G)
c.418-10A>G (n.418-10A>G)
c.451-10A>G (n.451-10A>G)
c.428-10A>G
n.556-10A>G
c.415-10A>G (n.415-10A>G)
c.-379-10A>G (n.-379-10A>G)
c.70-10A>G (n.70-10A>G)
c.556-10A>G (n.556-10A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175618T=CA1820664580KCNQ3c.778-10A= (n.778-10A=)
c.418-10A= (n.418-10A=)
c.451-10A= (n.451-10A=)
c.428-10A=
n.556-10A=
c.415-10A= (n.415-10A=)
c.-379-10A= (n.-379-10A=)
c.70-10A= (n.70-10A=)
c.556-10A= (n.556-10A=)
8g.132175622C>GCA2688627394KCNQ3c.778-14G>C (n.778-14G>C)
c.418-14G>C (n.418-14G>C)
c.451-14G>C (n.451-14G>C)
c.428-14G>C
n.556-14G>C
c.415-14G>C (n.415-14G>C)
c.-379-14G>C (n.-379-14G>C)
c.70-14G>C (n.70-14G>C)
c.556-14G>C (n.556-14G>C)
gnomAD v4
8g.132175624G>ACA2697550168KCNQ3c.778-16C>T (n.778-16C>T)
c.418-16C>T (n.418-16C>T)
c.451-16C>T (n.451-16C>T)
c.428-16C>T
n.556-16C>T
c.415-16C>T (n.415-16C>T)
c.-379-16C>T (n.-379-16C>T)
c.70-16C>T (n.70-16C>T)
c.556-16C>T (n.556-16C>T)
ClinVar
8g.132175625T>CCA2688627395KCNQ3c.778-17A>G (n.778-17A>G)
c.418-17A>G (n.418-17A>G)
c.451-17A>G (n.451-17A>G)
c.428-17A>G
n.556-17A>G
c.415-17A>G (n.415-17A>G)
c.-379-17A>G (n.-379-17A>G)
c.70-17A>G (n.70-17A>G)
c.556-17A>G (n.556-17A>G)
gnomAD v4
8g.132175625T>GCA291831KCNQ3c.778-17A>C (n.778-17A>C)
c.418-17A>C (n.418-17A>C)
c.451-17A>C (n.451-17A>C)
c.428-17A>C
n.556-17A>C
c.415-17A>C (n.415-17A>C)
c.-379-17A>C (n.-379-17A>C)
c.70-17A>C (n.70-17A>C)
c.556-17A>C (n.556-17A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175625T=CA1820664581KCNQ3c.778-17A= (n.778-17A=)
c.418-17A= (n.418-17A=)
c.451-17A= (n.451-17A=)
c.428-17A=
n.556-17A=
c.415-17A= (n.415-17A=)
c.-379-17A= (n.-379-17A=)
c.70-17A= (n.70-17A=)
c.556-17A= (n.556-17A=)
8g.132175626G>ACA2688627396KCNQ3c.778-18C>T (n.778-18C>T)
c.418-18C>T (n.418-18C>T)
c.451-18C>T (n.451-18C>T)
c.428-18C>T
n.556-18C>T
c.415-18C>T (n.415-18C>T)
c.-379-18C>T (n.-379-18C>T)
c.70-18C>T (n.70-18C>T)
c.556-18C>T (n.556-18C>T)
gnomAD v4
8g.132175627G>ACA2580078587KCNQ3c.778-19C>T (n.778-19C>T)
c.418-19C>T (n.418-19C>T)
c.451-19C>T (n.451-19C>T)
c.428-19C>T
n.556-19C>T
c.415-19C>T (n.415-19C>T)
c.-379-19C>T (n.-379-19C>T)
c.70-19C>T (n.70-19C>T)
c.556-19C>T (n.556-19C>T)
ClinVar
8g.132175627G>CCA4880838KCNQ3c.778-19C>G (n.778-19C>G)
c.418-19C>G (n.418-19C>G)
c.451-19C>G (n.451-19C>G)
c.428-19C>G
n.556-19C>G
c.415-19C>G (n.415-19C>G)
c.-379-19C>G (n.-379-19C>G)
c.70-19C>G (n.70-19C>G)
c.556-19C>G (n.556-19C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175627G=CA1820664582KCNQ3c.778-19C= (n.778-19C=)
c.418-19C= (n.418-19C=)
c.451-19C= (n.451-19C=)
c.428-19C=
n.556-19C=
c.415-19C= (n.415-19C=)
c.-379-19C= (n.-379-19C=)
c.70-19C= (n.70-19C=)
c.556-19C= (n.556-19C=)
8g.132175628A=CA1820664583KCNQ3c.778-20T= (n.778-20T=)
c.418-20T= (n.418-20T=)
c.451-20T= (n.451-20T=)
c.428-20T=
n.556-20T=
c.415-20T= (n.415-20T=)
c.-379-20T= (n.-379-20T=)
c.70-20T= (n.70-20T=)
c.556-20T= (n.556-20T=)
8g.132175628A>CCA2830536383KCNQ3c.778-20T>G (n.778-20T>G)
c.418-20T>G (n.418-20T>G)
c.451-20T>G (n.451-20T>G)
c.428-20T>G
n.556-20T>G
c.415-20T>G (n.415-20T>G)
c.-379-20T>G (n.-379-20T>G)
c.70-20T>G (n.70-20T>G)
c.556-20T>G (n.556-20T>G)
8g.132175628A>GCA1820664584KCNQ3c.778-20T>C (n.778-20T>C)
c.418-20T>C (n.418-20T>C)
c.451-20T>C (n.451-20T>C)
c.428-20T>C
n.556-20T>C
c.415-20T>C (n.415-20T>C)
c.-379-20T>C (n.-379-20T>C)
c.70-20T>C (n.70-20T>C)
c.556-20T>C (n.556-20T>C)
dbSNP
8g.132175629C>TCA2688627397KCNQ3c.778-21G>A (n.778-21G>A)
c.418-21G>A (n.418-21G>A)
c.451-21G>A (n.451-21G>A)
c.428-21G>A
n.556-21G>A
c.415-21G>A (n.415-21G>A)
c.-379-21G>A (n.-379-21G>A)
c.70-21G>A (n.70-21G>A)
c.556-21G>A (n.556-21G>A)
gnomAD v4
8g.132175630A>GCA2579251795KCNQ3c.778-22T>C (n.778-22T>C)
c.418-22T>C (n.418-22T>C)
c.451-22T>C (n.451-22T>C)
c.428-22T>C
n.556-22T>C
c.415-22T>C (n.415-22T>C)
c.-379-22T>C (n.-379-22T>C)
c.70-22T>C (n.70-22T>C)
c.556-22T>C (n.556-22T>C)
8g.132175630_132175631insCTTTTCATGTCCACTGTTCATTCCA2830536384KCNQ3c.778-23_778-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG (n.778-23_778-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG)
c.418-23_418-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG (n.418-23_418-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG)
c.451-23_451-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG (n.451-23_451-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG)
c.428-23_428-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG
n.556-23_556-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG
c.415-23_415-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG (n.415-23_415-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG)
c.-379-23_-379-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG (n.-379-23_-379-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG)
c.70-23_70-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG (n.70-23_70-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG)
c.556-23_556-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG (n.556-23_556-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG)
8g.132175631T>GCA2688627398KCNQ3c.778-23A>C (n.778-23A>C)
c.418-23A>C (n.418-23A>C)
c.451-23A>C (n.451-23A>C)
c.428-23A>C
n.556-23A>C
c.415-23A>C (n.415-23A>C)
c.-379-23A>C (n.-379-23A>C)
c.70-23A>C (n.70-23A>C)
c.556-23A>C (n.556-23A>C)
gnomAD v4
8g.132175632G>ACA2688627399KCNQ3c.778-24C>T (n.778-24C>T)
c.418-24C>T (n.418-24C>T)
c.451-24C>T (n.451-24C>T)
c.428-24C>T
n.556-24C>T
c.415-24C>T (n.415-24C>T)
c.-379-24C>T (n.-379-24C>T)
c.70-24C>T (n.70-24C>T)
c.556-24C>T (n.556-24C>T)
gnomAD v4
8g.132175633A=CA1820664585KCNQ3c.778-25T= (n.778-25T=)
c.418-25T= (n.418-25T=)
c.451-25T= (n.451-25T=)
c.428-25T=
n.556-25T=
c.415-25T= (n.415-25T=)
c.-379-25T= (n.-379-25T=)
c.70-25T= (n.70-25T=)
c.556-25T= (n.556-25T=)
8g.132175633A>GCA1820664586KCNQ3c.778-25T>C (n.778-25T>C)
c.418-25T>C (n.418-25T>C)
c.451-25T>C (n.451-25T>C)
c.428-25T>C
n.556-25T>C
c.415-25T>C (n.415-25T>C)
c.-379-25T>C (n.-379-25T>C)
c.70-25T>C (n.70-25T>C)
c.556-25T>C (n.556-25T>C)
dbSNP
8g.132175636A=CA1820664587KCNQ3c.778-28T= (n.778-28T=)
c.418-28T= (n.418-28T=)
c.451-28T= (n.451-28T=)
c.428-28T=
n.556-28T=
c.415-28T= (n.415-28T=)
c.-379-28T= (n.-379-28T=)
c.70-28T= (n.70-28T=)
c.556-28T= (n.556-28T=)
8g.132175636A>GCA4880839KCNQ3c.778-28T>C (n.778-28T>C)
c.418-28T>C (n.418-28T>C)
c.451-28T>C (n.451-28T>C)
c.428-28T>C
n.556-28T>C
c.415-28T>C (n.415-28T>C)
c.-379-28T>C (n.-379-28T>C)
c.70-28T>C (n.70-28T>C)
c.556-28T>C (n.556-28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175637_132175643delCA2688627400KCNQ3c.778-34_778-28del (n.778-34_778-28del)
c.418-34_418-28del (n.418-34_418-28del)
c.451-34_451-28del (n.451-34_451-28del)
c.428-34_428-28del
n.556-34_556-28del
c.415-34_415-28del (n.415-34_415-28del)
c.-379-34_-379-28del (n.-379-34_-379-28del)
c.70-34_70-28del (n.70-34_70-28del)
c.556-34_556-28del (n.556-34_556-28del)
gnomAD v4
8g.132175639G>ACA4880840KCNQ3c.778-31C>T (n.778-31C>T)
c.418-31C>T (n.418-31C>T)
c.451-31C>T (n.451-31C>T)
c.428-31C>T
n.556-31C>T
c.415-31C>T (n.415-31C>T)
c.-379-31C>T (n.-379-31C>T)
c.70-31C>T (n.70-31C>T)
c.556-31C>T (n.556-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175639G=CA1820664588KCNQ3c.778-31C= (n.778-31C=)
c.418-31C= (n.418-31C=)
c.451-31C= (n.451-31C=)
c.428-31C=
n.556-31C=
c.415-31C= (n.415-31C=)
c.-379-31C= (n.-379-31C=)
c.70-31C= (n.70-31C=)
c.556-31C= (n.556-31C=)
8g.132175639G>TCA2688627401KCNQ3c.778-31C>A (n.778-31C>A)
c.418-31C>A (n.418-31C>A)
c.451-31C>A (n.451-31C>A)
c.428-31C>A
n.556-31C>A
c.415-31C>A (n.415-31C>A)
c.-379-31C>A (n.-379-31C>A)
c.70-31C>A (n.70-31C>A)
c.556-31C>A (n.556-31C>A)
gnomAD v4
8g.132175640G>ACA4880841KCNQ3c.778-32C>T (n.778-32C>T)
c.418-32C>T (n.418-32C>T)
c.451-32C>T (n.451-32C>T)
c.428-32C>T
n.556-32C>T
c.415-32C>T (n.415-32C>T)
c.-379-32C>T (n.-379-32C>T)
c.70-32C>T (n.70-32C>T)
c.556-32C>T (n.556-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175640G=CA1820664589KCNQ3c.778-32C= (n.778-32C=)
c.418-32C= (n.418-32C=)
c.451-32C= (n.451-32C=)
c.428-32C=
n.556-32C=
c.415-32C= (n.415-32C=)
c.-379-32C= (n.-379-32C=)
c.70-32C= (n.70-32C=)
c.556-32C= (n.556-32C=)
8g.132175640G>TCA585279249KCNQ3c.778-32C>A (n.778-32C>A)
c.418-32C>A (n.418-32C>A)
c.451-32C>A (n.451-32C>A)
c.428-32C>A
n.556-32C>A
c.415-32C>A (n.415-32C>A)
c.-379-32C>A (n.-379-32C>A)
c.70-32C>A (n.70-32C>A)
c.556-32C>A (n.556-32C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132175641T>ACA186223490KCNQ3c.778-33A>T (n.778-33A>T)
c.418-33A>T (n.418-33A>T)
c.451-33A>T (n.451-33A>T)
c.428-33A>T
n.556-33A>T
c.415-33A>T (n.415-33A>T)
c.-379-33A>T (n.-379-33A>T)
c.70-33A>T (n.70-33A>T)
c.556-33A>T (n.556-33A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.132175641T=CA1820664590KCNQ3c.778-33A= (n.778-33A=)
c.418-33A= (n.418-33A=)
c.451-33A= (n.451-33A=)
c.428-33A=
n.556-33A=
c.415-33A= (n.415-33A=)
c.-379-33A= (n.-379-33A=)
c.70-33A= (n.70-33A=)
c.556-33A= (n.556-33A=)
8g.132175642C>ACA2579251796KCNQ3c.778-34G>T (n.778-34G>T)
c.418-34G>T (n.418-34G>T)
c.451-34G>T (n.451-34G>T)
c.428-34G>T
n.556-34G>T
c.415-34G>T (n.415-34G>T)
c.-379-34G>T (n.-379-34G>T)
c.70-34G>T (n.70-34G>T)
c.556-34G>T (n.556-34G>T)
8g.132175642C=CA1820664591KCNQ3c.778-34G= (n.778-34G=)
c.418-34G= (n.418-34G=)
c.451-34G= (n.451-34G=)
c.428-34G=
n.556-34G=
c.415-34G= (n.415-34G=)
c.-379-34G= (n.-379-34G=)
c.70-34G= (n.70-34G=)
c.556-34G= (n.556-34G=)
8g.132175642C>TCA4880842KCNQ3c.778-34G>A (n.778-34G>A)
c.418-34G>A (n.418-34G>A)
c.451-34G>A (n.451-34G>A)
c.428-34G>A
n.556-34G>A
c.415-34G>A (n.415-34G>A)
c.-379-34G>A (n.-379-34G>A)
c.70-34G>A (n.70-34G>A)
c.556-34G>A (n.556-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175646G=CA1820664592KCNQ3c.778-38C= (n.778-38C=)
c.418-38C= (n.418-38C=)
c.451-38C= (n.451-38C=)
c.428-38C=
n.556-38C=
c.415-38C= (n.415-38C=)
c.-379-38C= (n.-379-38C=)
c.70-38C= (n.70-38C=)
c.556-38C= (n.556-38C=)
8g.132175646G>TCA4880843KCNQ3c.778-38C>A (n.778-38C>A)
c.418-38C>A (n.418-38C>A)
c.451-38C>A (n.451-38C>A)
c.428-38C>A
n.556-38C>A
c.415-38C>A (n.415-38C>A)
c.-379-38C>A (n.-379-38C>A)
c.70-38C>A (n.70-38C>A)
c.556-38C>A (n.556-38C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175647G>ACA1820664594KCNQ3c.778-39C>T (n.778-39C>T)
c.418-39C>T (n.418-39C>T)
c.451-39C>T (n.451-39C>T)
c.428-39C>T
n.556-39C>T
c.415-39C>T (n.415-39C>T)
c.-379-39C>T (n.-379-39C>T)
c.70-39C>T (n.70-39C>T)
c.556-39C>T (n.556-39C>T)
dbSNP
8g.132175647G=CA1820664593KCNQ3c.778-39C= (n.778-39C=)
c.418-39C= (n.418-39C=)
c.451-39C= (n.451-39C=)
c.428-39C=
n.556-39C=
c.415-39C= (n.415-39C=)
c.-379-39C= (n.-379-39C=)
c.70-39C= (n.70-39C=)
c.556-39C= (n.556-39C=)
8g.132175648G>ACA2688627402KCNQ3c.778-40C>T (n.778-40C>T)
c.418-40C>T (n.418-40C>T)
c.451-40C>T (n.451-40C>T)
c.428-40C>T
n.556-40C>T
c.415-40C>T (n.415-40C>T)
c.-379-40C>T (n.-379-40C>T)
c.70-40C>T (n.70-40C>T)
c.556-40C>T (n.556-40C>T)
gnomAD v4
8g.132175648G=CA1820664595KCNQ3c.778-40C= (n.778-40C=)
c.418-40C= (n.418-40C=)
c.451-40C= (n.451-40C=)
c.428-40C=
n.556-40C=
c.415-40C= (n.415-40C=)
c.-379-40C= (n.-379-40C=)
c.70-40C= (n.70-40C=)
c.556-40C= (n.556-40C=)
8g.132175648G>TCA1820664596KCNQ3c.778-40C>A (n.778-40C>A)
c.418-40C>A (n.418-40C>A)
c.451-40C>A (n.451-40C>A)
c.428-40C>A
n.556-40C>A
c.415-40C>A (n.415-40C>A)
c.-379-40C>A (n.-379-40C>A)
c.70-40C>A (n.70-40C>A)
c.556-40C>A (n.556-40C>A)
dbSNP
8g.132175649G>ACA2604844587KCNQ3c.778-41C>T (n.778-41C>T)
c.418-41C>T (n.418-41C>T)
c.451-41C>T (n.451-41C>T)
c.428-41C>T
n.556-41C>T
c.415-41C>T (n.415-41C>T)
c.-379-41C>T (n.-379-41C>T)
c.70-41C>T (n.70-41C>T)
c.556-41C>T (n.556-41C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175649G>TCA2688627403KCNQ3c.778-41C>A (n.778-41C>A)
c.418-41C>A (n.418-41C>A)
c.451-41C>A (n.451-41C>A)
c.428-41C>A
n.556-41C>A
c.415-41C>A (n.415-41C>A)
c.-379-41C>A (n.-379-41C>A)
c.70-41C>A (n.70-41C>A)
c.556-41C>A (n.556-41C>A)
gnomAD v4
8g.132175651G>CCA4880844KCNQ3c.778-43C>G (n.778-43C>G)
c.418-43C>G (n.418-43C>G)
c.451-43C>G (n.451-43C>G)
c.428-43C>G
n.556-43C>G
c.415-43C>G (n.415-43C>G)
c.-379-43C>G (n.-379-43C>G)
c.70-43C>G (n.70-43C>G)
c.556-43C>G (n.556-43C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175651G=CA1820664597KCNQ3c.778-43C= (n.778-43C=)
c.418-43C= (n.418-43C=)
c.451-43C= (n.451-43C=)
c.428-43C=
n.556-43C=
c.415-43C= (n.415-43C=)
c.-379-43C= (n.-379-43C=)
c.70-43C= (n.70-43C=)
c.556-43C= (n.556-43C=)
8g.132175653C>ACA2688627404KCNQ3c.778-45G>T (n.778-45G>T)
c.418-45G>T (n.418-45G>T)
c.451-45G>T (n.451-45G>T)
c.428-45G>T
n.556-45G>T
c.415-45G>T (n.415-45G>T)
c.-379-45G>T (n.-379-45G>T)
c.70-45G>T (n.70-45G>T)
c.556-45G>T (n.556-45G>T)
gnomAD v4
8g.132175653C=CA1820664598KCNQ3c.778-45G= (n.778-45G=)
c.418-45G= (n.418-45G=)
c.451-45G= (n.451-45G=)
c.428-45G=
n.556-45G=
c.415-45G= (n.415-45G=)
c.-379-45G= (n.-379-45G=)
c.70-45G= (n.70-45G=)
c.556-45G= (n.556-45G=)
8g.132175653C>GCA2688627405KCNQ3c.778-45G>C (n.778-45G>C)
c.418-45G>C (n.418-45G>C)
c.451-45G>C (n.451-45G>C)
c.428-45G>C
n.556-45G>C
c.415-45G>C (n.415-45G>C)
c.-379-45G>C (n.-379-45G>C)
c.70-45G>C (n.70-45G>C)
c.556-45G>C (n.556-45G>C)
gnomAD v4
8g.132175653C>TCA4880845KCNQ3c.778-45G>A (n.778-45G>A)
c.418-45G>A (n.418-45G>A)
c.451-45G>A (n.451-45G>A)
c.428-45G>A
n.556-45G>A
c.415-45G>A (n.415-45G>A)
c.-379-45G>A (n.-379-45G>A)
c.70-45G>A (n.70-45G>A)
c.556-45G>A (n.556-45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.132175654G>ACA4880846KCNQ3c.778-46C>T (n.778-46C>T)
c.418-46C>T (n.418-46C>T)
c.451-46C>T (n.451-46C>T)
c.428-46C>T
n.556-46C>T
c.415-46C>T (n.415-46C>T)
c.-379-46C>T (n.-379-46C>T)
c.70-46C>T (n.70-46C>T)
c.556-46C>T (n.556-46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132175654G=CA1820664600KCNQ3c.778-46C= (n.778-46C=)
c.418-46C= (n.418-46C=)
c.451-46C= (n.451-46C=)
c.428-46C=
n.556-46C=
c.415-46C= (n.415-46C=)
c.-379-46C= (n.-379-46C=)
c.70-46C= (n.70-46C=)
c.556-46C= (n.556-46C=)
8g.132175654G>TCA1820664599KCNQ3c.778-46C>A (n.778-46C>A)
c.418-46C>A (n.418-46C>A)
c.451-46C>A (n.451-46C>A)
c.428-46C>A
n.556-46C>A
c.415-46C>A (n.415-46C>A)
c.-379-46C>A (n.-379-46C>A)
c.70-46C>A (n.70-46C>A)
c.556-46C>A (n.556-46C>A)
dbSNP
8g.132175655T>CCA4880847KCNQ3c.778-47A>G (n.778-47A>G)
c.418-47A>G (n.418-47A>G)
c.451-47A>G (n.451-47A>G)
c.428-47A>G
n.556-47A>G
c.415-47A>G (n.415-47A>G)
c.-379-47A>G (n.-379-47A>G)
c.70-47A>G (n.70-47A>G)
c.556-47A>G (n.556-47A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175655T=CA1820664601KCNQ3c.778-47A= (n.778-47A=)
c.418-47A= (n.418-47A=)
c.451-47A= (n.451-47A=)
c.428-47A=
n.556-47A=
c.415-47A= (n.415-47A=)
c.-379-47A= (n.-379-47A=)
c.70-47A= (n.70-47A=)
c.556-47A= (n.556-47A=)
8g.132175657G>ACA2688627406KCNQ3c.778-49C>T (n.778-49C>T)
c.418-49C>T (n.418-49C>T)
c.451-49C>T (n.451-49C>T)
c.428-49C>T
n.556-49C>T
c.415-49C>T (n.415-49C>T)
c.-379-49C>T (n.-379-49C>T)
c.70-49C>T (n.70-49C>T)
c.556-49C>T (n.556-49C>T)
gnomAD v4
8g.132175657G>CCA4880848KCNQ3c.778-49C>G (n.778-49C>G)
c.418-49C>G (n.418-49C>G)
c.451-49C>G (n.451-49C>G)
c.428-49C>G
n.556-49C>G
c.415-49C>G (n.415-49C>G)
c.-379-49C>G (n.-379-49C>G)
c.70-49C>G (n.70-49C>G)
c.556-49C>G (n.556-49C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175657G=CA1820664602KCNQ3c.778-49C= (n.778-49C=)
c.418-49C= (n.418-49C=)
c.451-49C= (n.451-49C=)
c.428-49C=
n.556-49C=
c.415-49C= (n.415-49C=)
c.-379-49C= (n.-379-49C=)
c.70-49C= (n.70-49C=)
c.556-49C= (n.556-49C=)
8g.132175657G>TCA2688627407KCNQ3c.778-49C>A (n.778-49C>A)
c.418-49C>A (n.418-49C>A)
c.451-49C>A (n.451-49C>A)
c.428-49C>A
n.556-49C>A
c.415-49C>A (n.415-49C>A)
c.-379-49C>A (n.-379-49C>A)
c.70-49C>A (n.70-49C>A)
c.556-49C>A (n.556-49C>A)
gnomAD v4
8g.132175658A>GCA2579251797KCNQ3c.778-50T>C (n.778-50T>C)
c.418-50T>C (n.418-50T>C)
c.451-50T>C (n.451-50T>C)
c.428-50T>C
n.556-50T>C
c.415-50T>C (n.415-50T>C)
c.-379-50T>C (n.-379-50T>C)
c.70-50T>C (n.70-50T>C)
c.556-50T>C (n.556-50T>C)
8g.132175659G>ACA2579251798KCNQ3c.778-51C>T (n.778-51C>T)
c.418-51C>T (n.418-51C>T)
c.451-51C>T (n.451-51C>T)
c.428-51C>T
n.556-51C>T
c.415-51C>T (n.415-51C>T)
c.-379-51C>T (n.-379-51C>T)
c.70-51C>T (n.70-51C>T)
c.556-51C>T (n.556-51C>T)
gnomAD v4
8g.132175661G>ACA2688627408KCNQ3c.778-53C>T (n.778-53C>T)
c.418-53C>T (n.418-53C>T)
c.451-53C>T (n.451-53C>T)
c.428-53C>T
n.556-53C>T
c.415-53C>T (n.415-53C>T)
c.-379-53C>T (n.-379-53C>T)
c.70-53C>T (n.70-53C>T)
c.556-53C>T (n.556-53C>T)
gnomAD v4
8g.132175661G>TCA2688627409KCNQ3c.778-53C>A (n.778-53C>A)
c.418-53C>A (n.418-53C>A)
c.451-53C>A (n.451-53C>A)
c.428-53C>A
n.556-53C>A
c.415-53C>A (n.415-53C>A)
c.-379-53C>A (n.-379-53C>A)
c.70-53C>A (n.70-53C>A)
c.556-53C>A (n.556-53C>A)
gnomAD v4
8g.132175662G>ACA2782246968KCNQ3c.778-54C>T (n.778-54C>T)
c.418-54C>T (n.418-54C>T)
c.451-54C>T (n.451-54C>T)
c.428-54C>T
n.556-54C>T
c.415-54C>T (n.415-54C>T)
c.-379-54C>T (n.-379-54C>T)
c.70-54C>T (n.70-54C>T)
c.556-54C>T (n.556-54C>T)
8g.132175663A=CA1820664603KCNQ3c.778-55T= (n.778-55T=)
c.418-55T= (n.418-55T=)
c.451-55T= (n.451-55T=)
c.428-55T=
n.556-55T=
c.415-55T= (n.415-55T=)
c.-379-55T= (n.-379-55T=)
c.70-55T= (n.70-55T=)
c.556-55T= (n.556-55T=)
8g.132175663A>CCA847635076KCNQ3c.778-55T>G (n.778-55T>G)
c.418-55T>G (n.418-55T>G)
c.451-55T>G (n.451-55T>G)
c.428-55T>G
n.556-55T>G
c.415-55T>G (n.415-55T>G)
c.-379-55T>G (n.-379-55T>G)
c.70-55T>G (n.70-55T>G)
c.556-55T>G (n.556-55T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175663A>GCA2579251799KCNQ3c.778-55T>C (n.778-55T>C)
c.418-55T>C (n.418-55T>C)
c.451-55T>C (n.451-55T>C)
c.428-55T>C
n.556-55T>C
c.415-55T>C (n.415-55T>C)
c.-379-55T>C (n.-379-55T>C)
c.70-55T>C (n.70-55T>C)
c.556-55T>C (n.556-55T>C)
gnomAD v4
8g.132175665G>ACA2688627410KCNQ3c.778-57C>T (n.778-57C>T)
c.418-57C>T (n.418-57C>T)
c.451-57C>T (n.451-57C>T)
c.428-57C>T
n.556-57C>T
c.415-57C>T (n.415-57C>T)
c.-379-57C>T (n.-379-57C>T)
c.70-57C>T (n.70-57C>T)
c.556-57C>T (n.556-57C>T)
gnomAD v4
8g.132175665G>TCA2579251800KCNQ3c.778-57C>A (n.778-57C>A)
c.418-57C>A (n.418-57C>A)
c.451-57C>A (n.451-57C>A)
c.428-57C>A
n.556-57C>A
c.415-57C>A (n.415-57C>A)
c.-379-57C>A (n.-379-57C>A)
c.70-57C>A (n.70-57C>A)
c.556-57C>A (n.556-57C>A)
gnomAD v4
8g.132175666C=CA1820664604KCNQ3c.778-58G= (n.778-58G=)
c.418-58G= (n.418-58G=)
c.451-58G= (n.451-58G=)
c.428-58G=
n.556-58G=
c.415-58G= (n.415-58G=)
c.-379-58G= (n.-379-58G=)
c.70-58G= (n.70-58G=)
c.556-58G= (n.556-58G=)
8g.132175666C>TCA2579251801KCNQ3c.778-58G>A (n.778-58G>A)
c.418-58G>A (n.418-58G>A)
c.451-58G>A (n.451-58G>A)
c.428-58G>A
n.556-58G>A
c.415-58G>A (n.415-58G>A)
c.-379-58G>A (n.-379-58G>A)
c.70-58G>A (n.70-58G>A)
c.556-58G>A (n.556-58G>A)
gnomAD v4
8g.132175666_132175667insACACA1820664605KCNQ3c.778-59_778-58insTGT (n.778-59_778-58insTGT)
c.418-59_418-58insTGT (n.418-59_418-58insTGT)
c.451-59_451-58insTGT (n.451-59_451-58insTGT)
c.428-59_428-58insTGT
n.556-59_556-58insTGT
c.415-59_415-58insTGT (n.415-59_415-58insTGT)
c.-379-59_-379-58insTGT (n.-379-59_-379-58insTGT)
c.70-59_70-58insTGT (n.70-59_70-58insTGT)
c.556-59_556-58insTGT (n.556-59_556-58insTGT)
dbSNP
8g.132175667T>ACA1820664607KCNQ3c.778-59A>T (n.778-59A>T)
c.418-59A>T (n.418-59A>T)
c.451-59A>T (n.451-59A>T)
c.428-59A>T
n.556-59A>T
c.415-59A>T (n.415-59A>T)
c.-379-59A>T (n.-379-59A>T)
c.70-59A>T (n.70-59A>T)
c.556-59A>T (n.556-59A>T)
dbSNP
8g.132175667T=CA1820664606KCNQ3c.778-59A= (n.778-59A=)
c.418-59A= (n.418-59A=)
c.451-59A= (n.451-59A=)
c.428-59A=
n.556-59A=
c.415-59A= (n.415-59A=)
c.-379-59A= (n.-379-59A=)
c.70-59A= (n.70-59A=)
c.556-59A= (n.556-59A=)
8g.132175668G>ACA2688627411KCNQ3c.778-60C>T (n.778-60C>T)
c.418-60C>T (n.418-60C>T)
c.451-60C>T (n.451-60C>T)
c.428-60C>T
n.556-60C>T
c.415-60C>T (n.415-60C>T)
c.-379-60C>T (n.-379-60C>T)
c.70-60C>T (n.70-60C>T)
c.556-60C>T (n.556-60C>T)
gnomAD v4
8g.132175669G>ACA2688627412KCNQ3c.778-61C>T (n.778-61C>T)
c.418-61C>T (n.418-61C>T)
c.451-61C>T (n.451-61C>T)
c.428-61C>T
n.556-61C>T
c.415-61C>T (n.415-61C>T)
c.-379-61C>T (n.-379-61C>T)
c.70-61C>T (n.70-61C>T)
c.556-61C>T (n.556-61C>T)
gnomAD v4
8g.132175669G>CCA847635081KCNQ3c.778-61C>G (n.778-61C>G)
c.418-61C>G (n.418-61C>G)
c.451-61C>G (n.451-61C>G)
c.428-61C>G
n.556-61C>G
c.415-61C>G (n.415-61C>G)
c.-379-61C>G (n.-379-61C>G)
c.70-61C>G (n.70-61C>G)
c.556-61C>G (n.556-61C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175669G=CA1820664608KCNQ3c.778-61C= (n.778-61C=)
c.418-61C= (n.418-61C=)
c.451-61C= (n.451-61C=)
c.428-61C=
n.556-61C=
c.415-61C= (n.415-61C=)
c.-379-61C= (n.-379-61C=)
c.70-61C= (n.70-61C=)
c.556-61C= (n.556-61C=)
8g.132175671G>CCA2782246969KCNQ3c.778-63C>G (n.778-63C>G)
c.418-63C>G (n.418-63C>G)
c.451-63C>G (n.451-63C>G)
c.428-63C>G
n.556-63C>G
c.415-63C>G (n.415-63C>G)
c.-379-63C>G (n.-379-63C>G)
c.70-63C>G (n.70-63C>G)
c.556-63C>G (n.556-63C>G)
8g.132175671G>TCA2688627413KCNQ3c.778-63C>A (n.778-63C>A)
c.418-63C>A (n.418-63C>A)
c.451-63C>A (n.451-63C>A)
c.428-63C>A
n.556-63C>A
c.415-63C>A (n.415-63C>A)
c.-379-63C>A (n.-379-63C>A)
c.70-63C>A (n.70-63C>A)
c.556-63C>A (n.556-63C>A)
gnomAD v4
8g.132175672_132175673delCA2782246971KCNQ3c.778-65_778-64del (n.778-65_778-64del)
c.418-65_418-64del (n.418-65_418-64del)
c.451-65_451-64del (n.451-65_451-64del)
c.428-65_428-64del
n.556-65_556-64del
c.415-65_415-64del (n.415-65_415-64del)
c.-379-65_-379-64del (n.-379-65_-379-64del)
c.70-65_70-64del (n.70-65_70-64del)
c.556-65_556-64del (n.556-65_556-64del)
8g.132175673delCA2579251802KCNQ3c.778-64del (n.778-64del)
c.418-64del (n.418-64del)
c.451-64del (n.451-64del)
c.428-64del
n.556-64del
c.415-64del (n.415-64del)
c.-379-64del (n.-379-64del)
c.70-64del (n.70-64del)
c.556-64del (n.556-64del)
8g.132175673C>ACA2688627414KCNQ3c.778-65G>T (n.778-65G>T)
c.418-65G>T (n.418-65G>T)
c.451-65G>T (n.451-65G>T)
c.428-65G>T
n.556-65G>T
c.415-65G>T (n.415-65G>T)
c.-379-65G>T (n.-379-65G>T)
c.70-65G>T (n.70-65G>T)
c.556-65G>T (n.556-65G>T)
gnomAD v4
8g.132175675G>ACA186223491KCNQ3c.778-67C>T (n.778-67C>T)
c.418-67C>T (n.418-67C>T)
c.451-67C>T (n.451-67C>T)
c.428-67C>T
n.556-67C>T
c.415-67C>T (n.415-67C>T)
c.-379-67C>T (n.-379-67C>T)
c.70-67C>T (n.70-67C>T)
c.556-67C>T (n.556-67C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175675G>CCA2782246972KCNQ3c.778-67C>G (n.778-67C>G)
c.418-67C>G (n.418-67C>G)
c.451-67C>G (n.451-67C>G)
c.428-67C>G
n.556-67C>G
c.415-67C>G (n.415-67C>G)
c.-379-67C>G (n.-379-67C>G)
c.70-67C>G (n.70-67C>G)
c.556-67C>G (n.556-67C>G)
8g.132175675G=CA1820664609KCNQ3c.778-67C= (n.778-67C=)
c.418-67C= (n.418-67C=)
c.451-67C= (n.451-67C=)
c.428-67C=
n.556-67C=
c.415-67C= (n.415-67C=)
c.-379-67C= (n.-379-67C=)
c.70-67C= (n.70-67C=)
c.556-67C= (n.556-67C=)
8g.132175675G>TCA2579251803KCNQ3c.778-67C>A (n.778-67C>A)
c.418-67C>A (n.418-67C>A)
c.451-67C>A (n.451-67C>A)
c.428-67C>A
n.556-67C>A
c.415-67C>A (n.415-67C>A)
c.-379-67C>A (n.-379-67C>A)
c.70-67C>A (n.70-67C>A)
c.556-67C>A (n.556-67C>A)
8g.132175676A>GCA2688627415KCNQ3c.778-68T>C (n.778-68T>C)
c.418-68T>C (n.418-68T>C)
c.451-68T>C (n.451-68T>C)
c.428-68T>C
n.556-68T>C
c.415-68T>C (n.415-68T>C)
c.-379-68T>C (n.-379-68T>C)
c.70-68T>C (n.70-68T>C)
c.556-68T>C (n.556-68T>C)
gnomAD v4
8g.132175677C>ACA2835283747KCNQ3c.778-69G>T (n.778-69G>T)
c.418-69G>T (n.418-69G>T)
c.451-69G>T (n.451-69G>T)
c.428-69G>T
n.556-69G>T
c.415-69G>T (n.415-69G>T)
c.-379-69G>T (n.-379-69G>T)
c.70-69G>T (n.70-69G>T)
c.556-69G>T (n.556-69G>T)
8g.132175677C>GCA2688627416KCNQ3c.778-69G>C (n.778-69G>C)
c.418-69G>C (n.418-69G>C)
c.451-69G>C (n.451-69G>C)
c.428-69G>C
n.556-69G>C
c.415-69G>C (n.415-69G>C)
c.-379-69G>C (n.-379-69G>C)
c.70-69G>C (n.70-69G>C)
c.556-69G>C (n.556-69G>C)
gnomAD v4
8g.132175678A>CCA2579251804KCNQ3c.778-70T>G (n.778-70T>G)
c.418-70T>G (n.418-70T>G)
c.451-70T>G (n.451-70T>G)
c.428-70T>G
n.556-70T>G
c.415-70T>G (n.415-70T>G)
c.-379-70T>G (n.-379-70T>G)
c.70-70T>G (n.70-70T>G)
c.556-70T>G (n.556-70T>G)
gnomAD v4
8g.132175678A>GCA2688627417KCNQ3c.778-70T>C (n.778-70T>C)
c.418-70T>C (n.418-70T>C)
c.451-70T>C (n.451-70T>C)
c.428-70T>C
n.556-70T>C
c.415-70T>C (n.415-70T>C)
c.-379-70T>C (n.-379-70T>C)
c.70-70T>C (n.70-70T>C)
c.556-70T>C (n.556-70T>C)
gnomAD v4
8g.132175680A=CA1820664610KCNQ3c.778-72T= (n.778-72T=)
c.418-72T= (n.418-72T=)
c.451-72T= (n.451-72T=)
c.428-72T=
n.556-72T=
c.415-72T= (n.415-72T=)
c.-379-72T= (n.-379-72T=)
c.70-72T= (n.70-72T=)
c.556-72T= (n.556-72T=)
8g.132175680A>GCA2688627418KCNQ3c.778-72T>C (n.778-72T>C)
c.418-72T>C (n.418-72T>C)
c.451-72T>C (n.451-72T>C)
c.428-72T>C
n.556-72T>C
c.415-72T>C (n.415-72T>C)
c.-379-72T>C (n.-379-72T>C)
c.70-72T>C (n.70-72T>C)
c.556-72T>C (n.556-72T>C)
gnomAD v4
8g.132175680A>TCA1820664611KCNQ3c.778-72T>A (n.778-72T>A)
c.418-72T>A (n.418-72T>A)
c.451-72T>A (n.451-72T>A)
c.428-72T>A
n.556-72T>A
c.415-72T>A (n.415-72T>A)
c.-379-72T>A (n.-379-72T>A)
c.70-72T>A (n.70-72T>A)
c.556-72T>A (n.556-72T>A)
dbSNP
8g.132175682dupCA186223492KCNQ3c.778-73dup (n.778-73dup)
c.418-73dup (n.418-73dup)
c.451-73dup (n.451-73dup)
c.428-73dup
n.556-73dup
c.415-73dup (n.415-73dup)
c.-379-73dup (n.-379-73dup)
c.70-73dup (n.70-73dup)
c.556-73dup (n.556-73dup)
dbSNP
8g.132175682delCA2579251805KCNQ3c.778-73del (n.778-73del)
c.418-73del (n.418-73del)
c.451-73del (n.451-73del)
c.428-73del
n.556-73del
c.415-73del (n.415-73del)
c.-379-73del (n.-379-73del)
c.70-73del (n.70-73del)
c.556-73del (n.556-73del)
8g.132175682_132175683insCAACCA2782246974KCNQ3c.778-74_778-73insTTGG (n.778-74_778-73insTTGG)
c.418-74_418-73insTTGG (n.418-74_418-73insTTGG)
c.451-74_451-73insTTGG (n.451-74_451-73insTTGG)
c.428-74_428-73insTTGG
n.556-74_556-73insTTGG
c.415-74_415-73insTTGG (n.415-74_415-73insTTGG)
c.-379-74_-379-73insTTGG (n.-379-74_-379-73insTTGG)
c.70-74_70-73insTTGG (n.70-74_70-73insTTGG)
c.556-74_556-73insTTGG (n.556-74_556-73insTTGG)
8g.132175682_132175683insCAACACCA2782246975KCNQ3c.778-74_778-73insTGTTGG (n.778-74_778-73insTGTTGG)
c.418-74_418-73insTGTTGG (n.418-74_418-73insTGTTGG)
c.451-74_451-73insTGTTGG (n.451-74_451-73insTGTTGG)
c.428-74_428-73insTGTTGG
n.556-74_556-73insTGTTGG
c.415-74_415-73insTGTTGG (n.415-74_415-73insTGTTGG)
c.-379-74_-379-73insTGTTGG (n.-379-74_-379-73insTGTTGG)
c.70-74_70-73insTGTTGG (n.70-74_70-73insTGTTGG)
c.556-74_556-73insTGTTGG (n.556-74_556-73insTGTTGG)
8g.132175683_132175684insAACACACCCAACACACA2782246973KCNQ3c.778-74_778-73insTGTTGGGTGTGTTTG (n.778-74_778-73insTGTTGGGTGTGTTTG)
c.418-74_418-73insTGTTGGGTGTGTTTG (n.418-74_418-73insTGTTGGGTGTGTTTG)
c.451-74_451-73insTGTTGGGTGTGTTTG (n.451-74_451-73insTGTTGGGTGTGTTTG)
c.428-74_428-73insTGTTGGGTGTGTTTG
n.556-74_556-73insTGTTGGGTGTGTTTG
c.415-74_415-73insTGTTGGGTGTGTTTG (n.415-74_415-73insTGTTGGGTGTGTTTG)
c.-379-74_-379-73insTGTTGGGTGTGTTTG (n.-379-74_-379-73insTGTTGGGTGTGTTTG)
c.70-74_70-73insTGTTGGGTGTGTTTG (n.70-74_70-73insTGTTGGGTGTGTTTG)
c.556-74_556-73insTGTTGGGTGTGTTTG (n.556-74_556-73insTGTTGGGTGTGTTTG)
8g.132175684G>CCA2688627419KCNQ3c.778-76C>G (n.778-76C>G)
c.418-76C>G (n.418-76C>G)
c.451-76C>G (n.451-76C>G)
c.428-76C>G
n.556-76C>G
c.415-76C>G (n.415-76C>G)
c.-379-76C>G (n.-379-76C>G)
c.70-76C>G (n.70-76C>G)
c.556-76C>G (n.556-76C>G)
gnomAD v4
8g.132175684G>TCA2579251806KCNQ3c.778-76C>A (n.778-76C>A)
c.418-76C>A (n.418-76C>A)
c.451-76C>A (n.451-76C>A)
c.428-76C>A
n.556-76C>A
c.415-76C>A (n.415-76C>A)
c.-379-76C>A (n.-379-76C>A)
c.70-76C>A (n.70-76C>A)
c.556-76C>A (n.556-76C>A)
gnomAD v4
8g.132175685A=CA1820664612KCNQ3c.778-77T= (n.778-77T=)
c.418-77T= (n.418-77T=)
c.451-77T= (n.451-77T=)
c.428-77T=
n.556-77T=
c.415-77T= (n.415-77T=)
c.-379-77T= (n.-379-77T=)
c.70-77T= (n.70-77T=)
c.556-77T= (n.556-77T=)
8g.132175685A>GCA186223493KCNQ3c.778-77T>C (n.778-77T>C)
c.418-77T>C (n.418-77T>C)
c.451-77T>C (n.451-77T>C)
c.428-77T>C
n.556-77T>C
c.415-77T>C (n.415-77T>C)
c.-379-77T>C (n.-379-77T>C)
c.70-77T>C (n.70-77T>C)
c.556-77T>C (n.556-77T>C)
dbSNP
8g.132175686G>TCA2688627420KCNQ3c.778-78C>A (n.778-78C>A)
c.418-78C>A (n.418-78C>A)
c.451-78C>A (n.451-78C>A)
c.428-78C>A
n.556-78C>A
c.415-78C>A (n.415-78C>A)
c.-379-78C>A (n.-379-78C>A)
c.70-78C>A (n.70-78C>A)
c.556-78C>A (n.556-78C>A)
gnomAD v4
8g.132175689dupCA2688627421KCNQ3c.778-81dup (n.778-81dup)
c.418-81dup (n.418-81dup)
c.451-81dup (n.451-81dup)
c.428-81dup
n.556-81dup
c.415-81dup (n.415-81dup)
c.-379-81dup (n.-379-81dup)
c.70-81dup (n.70-81dup)
c.556-81dup (n.556-81dup)
gnomAD v4
8g.132175690G>CCA2688627422KCNQ3c.778-82C>G (n.778-82C>G)
c.418-82C>G (n.418-82C>G)
c.451-82C>G (n.451-82C>G)
c.428-82C>G
n.556-82C>G
c.415-82C>G (n.415-82C>G)
c.-379-82C>G (n.-379-82C>G)
c.70-82C>G (n.70-82C>G)
c.556-82C>G (n.556-82C>G)
gnomAD v4
8g.132175690G>TCA2688627423KCNQ3c.778-82C>A (n.778-82C>A)
c.418-82C>A (n.418-82C>A)
c.451-82C>A (n.451-82C>A)
c.428-82C>A
n.556-82C>A
c.415-82C>A (n.415-82C>A)
c.-379-82C>A (n.-379-82C>A)
c.70-82C>A (n.70-82C>A)
c.556-82C>A (n.556-82C>A)
gnomAD v4
8g.132175691A>GCA2688627424KCNQ3c.778-83T>C (n.778-83T>C)
c.418-83T>C (n.418-83T>C)
c.451-83T>C (n.451-83T>C)
c.428-83T>C
n.556-83T>C
c.415-83T>C (n.415-83T>C)
c.-379-83T>C (n.-379-83T>C)
c.70-83T>C (n.70-83T>C)
c.556-83T>C (n.556-83T>C)
gnomAD v4
8g.132175692G>ACA585279250KCNQ3c.778-84C>T (n.778-84C>T)
c.418-84C>T (n.418-84C>T)
c.451-84C>T (n.451-84C>T)
c.428-84C>T
n.556-84C>T
c.415-84C>T (n.415-84C>T)
c.-379-84C>T (n.-379-84C>T)
c.70-84C>T (n.70-84C>T)
c.556-84C>T (n.556-84C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132175692G=CA1820664613KCNQ3c.778-84C= (n.778-84C=)
c.418-84C= (n.418-84C=)
c.451-84C= (n.451-84C=)
c.428-84C=
n.556-84C=
c.415-84C= (n.415-84C=)
c.-379-84C= (n.-379-84C=)
c.70-84C= (n.70-84C=)
c.556-84C= (n.556-84C=)
8g.132175692G>TCA2579251807KCNQ3c.778-84C>A (n.778-84C>A)
c.418-84C>A (n.418-84C>A)
c.451-84C>A (n.451-84C>A)
c.428-84C>A
n.556-84C>A
c.415-84C>A (n.415-84C>A)
c.-379-84C>A (n.-379-84C>A)
c.70-84C>A (n.70-84C>A)
c.556-84C>A (n.556-84C>A)
gnomAD v4
8g.132175693T>ACA2579251808KCNQ3c.778-85A>T (n.778-85A>T)
c.418-85A>T (n.418-85A>T)
c.451-85A>T (n.451-85A>T)
c.428-85A>T
n.556-85A>T
c.415-85A>T (n.415-85A>T)
c.-379-85A>T (n.-379-85A>T)
c.70-85A>T (n.70-85A>T)
c.556-85A>T (n.556-85A>T)
8g.132175693T>CCA2782246976KCNQ3c.778-85A>G (n.778-85A>G)
c.418-85A>G (n.418-85A>G)
c.451-85A>G (n.451-85A>G)
c.428-85A>G
n.556-85A>G
c.415-85A>G (n.415-85A>G)
c.-379-85A>G (n.-379-85A>G)
c.70-85A>G (n.70-85A>G)
c.556-85A>G (n.556-85A>G)

Number of alleles fetched