Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.132175572_132175581delinsGTGTCAGGAA | CA1820664559 | KCNQ3 | c.805_814delinsTTCCTGACAC (p.Phe269=) c.445_454delinsTTCCTGACAC (p.Phe149=) c.478_487delinsTTCCTGACAC (p.Phe160=) c.455_464delinsTTCCTGACAC n.583_592delinsTTCCTGACAC c.442_451delinsTTCCTGACAC (p.Phe148=) c.-352_-343delinsTTCCTGACAC (n.-352_-343delinsTTCCTGACAC) c.97_106delinsTTCCTGACAC (p.Phe33=) c.583_592delinsTTCCTGACAC (p.Phe195=) | |
8 | g.132175573_132175581del | CA1820664561 | KCNQ3 | c.805_813del (p.Phe269_Thr271del) c.445_453del (p.Phe149_Thr151del) c.478_486del (p.Phe160_Thr162del) c.455_463del n.583_591del c.442_450del (p.Phe148_Thr150del) c.-352_-344del (n.-352_-344del) c.97_105del (p.Phe33_Thr35del) c.583_591del (p.Phe195_Thr197del) | dbSNP |
8 | g.132175575T>A | CA372290558 | KCNQ3 | c.811A>T (p.Thr271Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.461A>T n.589A>T c.448A>T (p.Thr150Ser) c.-346A>T (n.-346A>T) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.132175575T>C | CA372290559 | KCNQ3 | c.811A>G (p.Thr271Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.461A>G n.589A>G c.448A>G (p.Thr150Ala) c.-346A>G (n.-346A>G) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) | |
8 | g.132175575T>G | CA372290560 | KCNQ3 | c.811A>C (p.Thr271Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.461A>C n.589A>C c.448A>C (p.Thr150Pro) c.-346A>C (n.-346A>C) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) | ClinVar |
8 | g.132175576C>A | CA463070420 | KCNQ3 | c.810G>T (p.Leu270=) c.450G>T (p.Leu150=) c.483G>T (p.Leu161=) c.460G>T n.588G>T c.447G>T (p.Leu149=) c.-347G>T (n.-347G>T) c.102G>T (p.Leu34=) c.588G>T (p.Leu196=) | |
8 | g.132175576C>G | CA463070421 | KCNQ3 | c.810G>C (p.Leu270=) c.450G>C (p.Leu150=) c.483G>C (p.Leu161=) c.460G>C n.588G>C c.447G>C (p.Leu149=) c.-347G>C (n.-347G>C) c.102G>C (p.Leu34=) c.588G>C (p.Leu196=) | |
8 | g.132175576C>T | CA463070422 | KCNQ3 | c.810G>A (p.Leu270=) c.450G>A (p.Leu150=) c.483G>A (p.Leu161=) c.460G>A n.588G>A c.447G>A (p.Leu149=) c.-347G>A (n.-347G>A) c.102G>A (p.Leu34=) c.588G>A (p.Leu196=) | |
8 | g.132175577A>C | CA372290561 | KCNQ3 | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.459T>G n.587T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) c.-348T>G (n.-348T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) | |
8 | g.132175577A>G | CA372290562 | KCNQ3 | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.459T>C n.587T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) c.-348T>C (n.-348T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) | |
8 | g.132175577A>T | CA372290563 | KCNQ3 | c.809T>A (p.Leu270Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.459T>A n.587T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) c.-348T>A (n.-348T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) | |
8 | g.132175578G>A | CA463070423 | KCNQ3 | c.808C>T (p.Leu270=) c.448C>T (p.Leu150=) c.481C>T (p.Leu161=) c.458C>T n.586C>T c.445C>T (p.Leu149=) c.-349C>T (n.-349C>T) c.100C>T (p.Leu34=) c.586C>T (p.Leu196=) | gnomAD v4 |
8 | g.132175578G>C | CA372290564 | KCNQ3 | c.808C>G (p.Leu270Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.458C>G n.586C>G c.445C>G (p.Leu149Val) c.-349C>G (n.-349C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.586C>G (p.Leu196Val) | |
8 | g.132175578G>T | CA372290565 | KCNQ3 | c.808C>A (p.Leu270Met) c.448C>A (p.Leu150Met) c.481C>A (p.Leu161Met) c.458C>A n.586C>A c.445C>A (p.Leu149Met) c.-349C>A (n.-349C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) c.586C>A (p.Leu196Met) | |
8 | g.132175579G>A | CA186223488 | KCNQ3 | c.807C>T (p.Phe269=) c.447C>T (p.Phe149=) c.480C>T (p.Phe160=) c.457C>T n.585C>T c.444C>T (p.Phe148=) c.-350C>T (n.-350C>T) c.99C>T (p.Phe33=) c.585C>T (p.Phe195=) | dbSNP COSMIC |
8 | g.132175579G>C | CA372290567 | KCNQ3 | c.807C>G (p.Phe269Leu) c.447C>G (p.Phe149Leu) c.480C>G (p.Phe160Leu) c.457C>G n.585C>G c.444C>G (p.Phe148Leu) c.-350C>G (n.-350C>G) c.99C>G (p.Phe33Leu) c.585C>G (p.Phe195Leu) | |
8 | g.132175579G= | CA1820664562 | KCNQ3 | c.807C= (p.Phe269=) c.447C= (p.Phe149=) c.480C= (p.Phe160=) c.457C= n.585C= c.444C= (p.Phe148=) c.-350C= (n.-350C=) c.99C= (p.Phe33=) c.585C= (p.Phe195=) | |
8 | g.132175579G>T | CA372290566 | KCNQ3 | c.807C>A (p.Phe269Leu) c.447C>A (p.Phe149Leu) c.480C>A (p.Phe160Leu) c.457C>A n.585C>A c.444C>A (p.Phe148Leu) c.-350C>A (n.-350C>A) c.99C>A (p.Phe33Leu) c.585C>A (p.Phe195Leu) | |
8 | g.132175580A>C | CA372290568 | KCNQ3 | c.806T>G (p.Phe269Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) c.456T>G n.584T>G c.443T>G (p.Phe148Cys) c.-351T>G (n.-351T>G) c.98T>G (p.Phe33Cys) c.584T>G (p.Phe195Cys) | |
8 | g.132175580A>G | CA372290569 | KCNQ3 | c.806T>C (p.Phe269Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) c.456T>C n.584T>C c.443T>C (p.Phe148Ser) c.-351T>C (n.-351T>C) c.98T>C (p.Phe33Ser) c.584T>C (p.Phe195Ser) | |
8 | g.132175580A>T | CA372290570 | KCNQ3 | c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.456T>A n.584T>A c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.-351T>A (n.-351T>A) c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.584T>A (p.Phe195Tyr) | |
8 | g.132175581A>C | CA372290571 | KCNQ3 | c.805T>G (p.Phe269Val) c.445T>G (p.Phe149Val) c.478T>G (p.Phe160Val) c.455T>G n.583T>G c.442T>G (p.Phe148Val) c.-352T>G (n.-352T>G) c.97T>G (p.Phe33Val) c.583T>G (p.Phe195Val) | |
8 | g.132175581A>G | CA372290572 | KCNQ3 | c.805T>C (p.Phe269Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) c.455T>C n.583T>C c.442T>C (p.Phe148Leu) c.-352T>C (n.-352T>C) c.97T>C (p.Phe33Leu) c.583T>C (p.Phe195Leu) | |
8 | g.132175581A>T | CA372290573 | KCNQ3 | c.805T>A (p.Phe269Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) c.455T>A n.583T>A c.442T>A (p.Phe148Ile) c.-352T>A (n.-352T>A) c.97T>A (p.Phe33Ile) c.583T>A (p.Phe195Ile) | |
8 | g.132175582A= | CA1820664563 | KCNQ3 | c.804T= (p.Gly268=) c.444T= (p.Gly148=) c.477T= (p.Gly159=) c.454T= n.582T= c.441T= (p.Gly147=) c.-353T= (n.-353T=) c.96T= (p.Gly32=) c.582T= (p.Gly194=) | |
8 | g.132175582A>C | CA463070424 | KCNQ3 | c.804T>G (p.Gly268=) c.444T>G (p.Gly148=) c.477T>G (p.Gly159=) c.454T>G n.582T>G c.441T>G (p.Gly147=) c.-353T>G (n.-353T>G) c.96T>G (p.Gly32=) c.582T>G (p.Gly194=) | |
8 | g.132175582A>G | CA463070425 | KCNQ3 | c.804T>C (p.Gly268=) c.444T>C (p.Gly148=) c.477T>C (p.Gly159=) c.454T>C n.582T>C c.441T>C (p.Gly147=) c.-353T>C (n.-353T>C) c.96T>C (p.Gly32=) c.582T>C (p.Gly194=) | dbSNP |
8 | g.132175582A>T | CA463070426 | KCNQ3 | c.804T>A (p.Gly268=) c.444T>A (p.Gly148=) c.477T>A (p.Gly159=) c.454T>A n.582T>A c.441T>A (p.Gly147=) c.-353T>A (n.-353T>A) c.96T>A (p.Gly32=) c.582T>A (p.Gly194=) | |
8 | g.132175583C>A | CA372290574 | KCNQ3 | c.803G>T (p.Gly268Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.453G>T n.581G>T c.440G>T (p.Gly147Val) c.-354G>T (n.-354G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) c.581G>T (p.Gly194Val) | |
8 | g.132175583C= | CA1820664564 | KCNQ3 | c.803G= (p.Gly268=) c.443G= (p.Gly148=) c.476G= (p.Gly159=) c.453G= n.581G= c.440G= (p.Gly147=) c.-354G= (n.-354G=) c.95G= (p.Gly32=) c.581G= (p.Gly194=) | |
8 | g.132175583C>G | CA372290575 | KCNQ3 | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.453G>C n.581G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) c.-354G>C (n.-354G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.581G>C (p.Gly194Ala) | dbSNP |
8 | g.132175583C>T | CA372290576 | KCNQ3 | c.803G>A (p.Gly268Asp) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.453G>A n.581G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) c.-354G>A (n.-354G>A) c.95G>A (p.Gly32Asp) c.581G>A (p.Gly194Asp) | |
8 | g.132175584C>A | CA372290577 | KCNQ3 | c.802G>T (p.Gly268Cys) c.442G>T (p.Gly148Cys) c.475G>T (p.Gly159Cys) c.452G>T n.580G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) c.-355G>T (n.-355G>T) c.94G>T (p.Gly32Cys) c.580G>T (p.Gly194Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132175584C= | CA1820664565 | KCNQ3 | c.802G= (p.Gly268=) c.442G= (p.Gly148=) c.475G= (p.Gly159=) c.452G= n.580G= c.439G= (p.Gly147=) c.-355G= (n.-355G=) c.94G= (p.Gly32=) c.580G= (p.Gly194=) | |
8 | g.132175584C>G | CA372290578 | KCNQ3 | c.802G>C (p.Gly268Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.452G>C n.580G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) c.-355G>C (n.-355G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) | ClinVar dbSNP |
8 | g.132175584C>T | CA372290579 | KCNQ3 | c.802G>A (p.Gly268Ser) c.442G>A (p.Gly148Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.452G>A n.580G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) c.-355G>A (n.-355G>A) c.94G>A (p.Gly32Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) | COSMIC |
8 | g.132175585G>A | CA4880833 | KCNQ3 | c.801C>T (p.Ile267=) c.441C>T (p.Ile147=) c.474C>T (p.Ile158=) c.451C>T n.579C>T c.438C>T (p.Ile146=) c.-356C>T (n.-356C>T) c.93C>T (p.Ile31=) c.579C>T (p.Ile193=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.132175585G>C | CA372290580 | KCNQ3 | c.801C>G (p.Ile267Met) c.441C>G (p.Ile147Met) c.474C>G (p.Ile158Met) c.451C>G n.579C>G c.438C>G (p.Ile146Met) c.-356C>G (n.-356C>G) c.93C>G (p.Ile31Met) c.579C>G (p.Ile193Met) | |
8 | g.132175585G= | CA1820664566 | KCNQ3 | c.801C= (p.Ile267=) c.441C= (p.Ile147=) c.474C= (p.Ile158=) c.451C= n.579C= c.438C= (p.Ile146=) c.-356C= (n.-356C=) c.93C= (p.Ile31=) c.579C= (p.Ile193=) | |
8 | g.132175585G>T | CA463070427 | KCNQ3 | c.801C>A (p.Ile267=) c.441C>A (p.Ile147=) c.474C>A (p.Ile158=) c.451C>A n.579C>A c.438C>A (p.Ile146=) c.-356C>A (n.-356C>A) c.93C>A (p.Ile31=) c.579C>A (p.Ile193=) | |
8 | g.132175586A= | CA1820664567 | KCNQ3 | c.800T= (p.Ile267=) c.440T= (p.Ile147=) c.473T= (p.Ile158=) c.450T= n.578T= c.437T= (p.Ile146=) c.-357T= (n.-357T=) c.92T= (p.Ile31=) c.578T= (p.Ile193=) | |
8 | g.132175586A>C | CA372290581 | KCNQ3 | c.800T>G (p.Ile267Ser) c.440T>G (p.Ile147Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.450T>G n.578T>G c.437T>G (p.Ile146Ser) c.-357T>G (n.-357T>G) c.92T>G (p.Ile31Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) | |
8 | g.132175586A>G | CA372290582 | KCNQ3 | c.800T>C (p.Ile267Thr) c.440T>C (p.Ile147Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.450T>C n.578T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) c.-357T>C (n.-357T>C) c.92T>C (p.Ile31Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) | |
8 | g.132175586A>T | CA372290583 | KCNQ3 | c.800T>A (p.Ile267Asn) c.440T>A (p.Ile147Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.450T>A n.578T>A c.437T>A (p.Ile146Asn) c.-357T>A (n.-357T>A) c.92T>A (p.Ile31Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132175587T>A | CA372290584 | KCNQ3 | c.799A>T (p.Ile267Phe) c.439A>T (p.Ile147Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.449A>T n.577A>T c.436A>T (p.Ile146Phe) c.-358A>T (n.-358A>T) c.91A>T (p.Ile31Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) | |
8 | g.132175587T>C | CA372290585 | KCNQ3 | c.799A>G (p.Ile267Val) c.439A>G (p.Ile147Val) c.472A>G (p.Ile158Val) c.449A>G n.577A>G c.436A>G (p.Ile146Val) c.-358A>G (n.-358A>G) c.91A>G (p.Ile31Val) c.577A>G (p.Ile193Val) | gnomAD v4 |
8 | g.132175587T>G | CA372290586 | KCNQ3 | c.799A>C (p.Ile267Leu) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.449A>C n.577A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) c.-358A>C (n.-358A>C) c.91A>C (p.Ile31Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) | ClinVar |
8 | g.132175588G>A | CA463070428 | KCNQ3 | c.798C>T (p.Tyr266=) c.438C>T (p.Tyr146=) c.471C>T (p.Tyr157=) c.448C>T n.576C>T c.435C>T (p.Tyr145=) c.-359C>T (n.-359C>T) c.90C>T (p.Tyr30=) c.576C>T (p.Tyr192=) | gnomAD v4 |
8 | g.132175588G>C | CA372290587 | KCNQ3 | c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.471C>G (p.Tyr157Ter) c.448C>G n.576C>G c.435C>G (p.Tyr145Ter) c.-359C>G (n.-359C>G) c.90C>G (p.Tyr30Ter) c.576C>G (p.Tyr192Ter) | |
8 | g.132175588G>T | CA372290588 | KCNQ3 | c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.471C>A (p.Tyr157Ter) c.448C>A n.576C>A c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.-359C>A (n.-359C>A) c.90C>A (p.Tyr30Ter) c.576C>A (p.Tyr192Ter) | |
8 | g.132175589T>A | CA372290589 | KCNQ3 | c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.447A>T n.575A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.-360A>T (n.-360A>T) c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175589T>C | CA315595 | KCNQ3 | c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.447A>G n.575A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.-360A>G (n.-360A>G) c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.132175589T>G | CA372290590 | KCNQ3 | c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.447A>C n.575A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.-360A>C (n.-360A>C) c.89A>C (p.Tyr30Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) | |
8 | g.132175589T= | CA1820664568 | KCNQ3 | c.797A= (p.Tyr266=) c.437A= (p.Tyr146=) c.470A= (p.Tyr157=) c.447A= n.575A= c.434A= (p.Tyr145=) c.-360A= (n.-360A=) c.89A= (p.Tyr30=) c.575A= (p.Tyr192=) | |
8 | g.132175590A= | CA1820664569 | KCNQ3 | c.796T= (p.Tyr266=) c.436T= (p.Tyr146=) c.469T= (p.Tyr157=) c.446T= n.574T= c.433T= (p.Tyr145=) c.-361T= (n.-361T=) c.88T= (p.Tyr30=) c.574T= (p.Tyr192=) | |
8 | g.132175590A>C | CA372290591 | KCNQ3 | c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.446T>G n.574T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.-361T>G (n.-361T>G) c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) | |
8 | g.132175590A>G | CA372290592 | KCNQ3 | c.796T>C (p.Tyr266His) c.436T>C (p.Tyr146His) c.469T>C (p.Tyr157His) c.446T>C n.574T>C c.433T>C (p.Tyr145His) c.-361T>C (n.-361T>C) c.88T>C (p.Tyr30His) c.574T>C (p.Tyr192His) | |
8 | g.132175590A>T | CA186223489 | KCNQ3 | c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.446T>A n.574T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.-361T>A (n.-361T>A) c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) | dbSNP |
8 | g.132175591C>A | CA372290594 | KCNQ3 | c.795G>T (p.Trp265Cys) c.435G>T (p.Trp145Cys) c.468G>T (p.Trp156Cys) c.445G>T n.573G>T c.432G>T (p.Trp144Cys) c.-362G>T (n.-362G>T) c.87G>T (p.Trp29Cys) c.573G>T (p.Trp191Cys) | |
8 | g.132175591C>G | CA372290595 | KCNQ3 | c.795G>C (p.Trp265Cys) c.435G>C (p.Trp145Cys) c.468G>C (p.Trp156Cys) c.445G>C n.573G>C c.432G>C (p.Trp144Cys) c.-362G>C (n.-362G>C) c.87G>C (p.Trp29Cys) c.573G>C (p.Trp191Cys) | |
8 | g.132175591C>T | CA372290593 | KCNQ3 | c.795G>A (p.Trp265Ter) c.435G>A (p.Trp145Ter) c.468G>A (p.Trp156Ter) c.445G>A n.573G>A c.432G>A (p.Trp144Ter) c.-362G>A (n.-362G>A) c.87G>A (p.Trp29Ter) c.573G>A (p.Trp191Ter) | |
8 | g.132175591_132175592delinsTT | CA645546528 | KCNQ3 | c.794_795delinsAA (p.Trp265Ter) c.434_435delinsAA (p.Trp145Ter) c.467_468delinsAA (p.Trp156Ter) c.444_445delinsAA n.572_573delinsAA c.431_432delinsAA (p.Trp144Ter) c.-363_-362delinsAA (n.-363_-362delinsAA) c.86_87delinsAA (p.Trp29Ter) c.572_573delinsAA (p.Trp191Ter) | COSMIC |
8 | g.132175592C>A | CA372290596 | KCNQ3 | c.794G>T (p.Trp265Leu) c.434G>T (p.Trp145Leu) c.467G>T (p.Trp156Leu) c.444G>T n.572G>T c.431G>T (p.Trp144Leu) c.-363G>T (n.-363G>T) c.86G>T (p.Trp29Leu) c.572G>T (p.Trp191Leu) | |
8 | g.132175592C>G | CA372290597 | KCNQ3 | c.794G>C (p.Trp265Ser) c.434G>C (p.Trp145Ser) c.467G>C (p.Trp156Ser) c.444G>C n.572G>C c.431G>C (p.Trp144Ser) c.-363G>C (n.-363G>C) c.86G>C (p.Trp29Ser) c.572G>C (p.Trp191Ser) | |
8 | g.132175592C>T | CA372290598 | KCNQ3 | c.794G>A (p.Trp265Ter) c.434G>A (p.Trp145Ter) c.467G>A (p.Trp156Ter) c.444G>A n.572G>A c.431G>A (p.Trp144Ter) c.-363G>A (n.-363G>A) c.86G>A (p.Trp29Ter) c.572G>A (p.Trp191Ter) | |
8 | g.132175593A= | CA1820664570 | KCNQ3 | c.793T= (p.Trp265=) c.433T= (p.Trp145=) c.466T= (p.Trp156=) c.443T= n.571T= c.430T= (p.Trp144=) c.-364T= (n.-364T=) c.85T= (p.Trp29=) c.571T= (p.Trp191=) | |
8 | g.132175593A>C | CA372290599 | KCNQ3 | c.793T>G (p.Trp265Gly) c.433T>G (p.Trp145Gly) c.466T>G (p.Trp156Gly) c.443T>G n.571T>G c.430T>G (p.Trp144Gly) c.-364T>G (n.-364T>G) c.85T>G (p.Trp29Gly) c.571T>G (p.Trp191Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175593A>G | CA372290600 | KCNQ3 | c.793T>C (p.Trp265Arg) c.433T>C (p.Trp145Arg) c.466T>C (p.Trp156Arg) c.443T>C n.571T>C c.430T>C (p.Trp144Arg) c.-364T>C (n.-364T>C) c.85T>C (p.Trp29Arg) c.571T>C (p.Trp191Arg) | |
8 | g.132175593A>T | CA372290601 | KCNQ3 | c.793T>A (p.Trp265Arg) c.433T>A (p.Trp145Arg) c.466T>A (p.Trp156Arg) c.443T>A n.571T>A c.430T>A (p.Trp144Arg) c.-364T>A (n.-364T>A) c.85T>A (p.Trp29Arg) c.571T>A (p.Trp191Arg) | |
8 | g.132175594G>A | CA463070433 | KCNQ3 | c.792C>T (p.Ala264=) c.432C>T (p.Ala144=) c.465C>T (p.Ala155=) c.442C>T n.570C>T c.429C>T (p.Ala143=) c.-365C>T (n.-365C>T) c.84C>T (p.Ala28=) c.570C>T (p.Ala190=) | |
8 | g.132175594G>C | CA4880834 | KCNQ3 | c.792C>G (p.Ala264=) c.432C>G (p.Ala144=) c.465C>G (p.Ala155=) c.442C>G n.570C>G c.429C>G (p.Ala143=) c.-365C>G (n.-365C>G) c.84C>G (p.Ala28=) c.570C>G (p.Ala190=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175594G= | CA1820664571 | KCNQ3 | c.792C= (p.Ala264=) c.432C= (p.Ala144=) c.465C= (p.Ala155=) c.442C= n.570C= c.429C= (p.Ala143=) c.-365C= (n.-365C=) c.84C= (p.Ala28=) c.570C= (p.Ala190=) | |
8 | g.132175594G>T | CA463070434 | KCNQ3 | c.792C>A (p.Ala264=) c.432C>A (p.Ala144=) c.465C>A (p.Ala155=) c.442C>A n.570C>A c.429C>A (p.Ala143=) c.-365C>A (n.-365C>A) c.84C>A (p.Ala28=) c.570C>A (p.Ala190=) | |
8 | g.132175595G>A | CA372290602 | KCNQ3 | c.791C>T (p.Ala264Val) c.431C>T (p.Ala144Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.441C>T n.569C>T c.428C>T (p.Ala143Val) c.-366C>T (n.-366C>T) c.83C>T (p.Ala28Val) c.569C>T (p.Ala190Val) | |
8 | g.132175595G>C | CA372290604 | KCNQ3 | c.791C>G (p.Ala264Gly) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.441C>G n.569C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) c.-366C>G (n.-366C>G) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) | dbSNP |
8 | g.132175595G= | CA1820664572 | KCNQ3 | c.791C= (p.Ala264=) c.431C= (p.Ala144=) c.464C= (p.Ala155=) c.441C= n.569C= c.428C= (p.Ala143=) c.-366C= (n.-366C=) c.83C= (p.Ala28=) c.569C= (p.Ala190=) | |
8 | g.132175595G>T | CA372290603 | KCNQ3 | c.791C>A (p.Ala264Asp) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.441C>A n.569C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) c.-366C>A (n.-366C>A) c.83C>A (p.Ala28Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) | |
8 | g.132175596C>A | CA372290605 | KCNQ3 | c.790G>T (p.Ala264Ser) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.440G>T n.568G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) c.-367G>T (n.-367G>T) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) | |
8 | g.132175596C>G | CA372290606 | KCNQ3 | c.790G>C (p.Ala264Pro) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.440G>C n.568G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) c.-367G>C (n.-367G>C) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) | |
8 | g.132175596C>T | CA372290607 | KCNQ3 | c.790G>A (p.Ala264Thr) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.440G>A n.568G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) c.-367G>A (n.-367G>A) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.132175597C>A | CA463070435 | KCNQ3 | c.789G>T (p.Thr263=) c.429G>T (p.Thr143=) c.462G>T (p.Thr154=) c.439G>T n.567G>T c.426G>T (p.Thr142=) c.-368G>T (n.-368G>T) c.81G>T (p.Thr27=) c.567G>T (p.Thr189=) | dbSNP |
8 | g.132175597C= | CA1820664573 | KCNQ3 | c.789G= (p.Thr263=) c.429G= (p.Thr143=) c.462G= (p.Thr154=) c.439G= n.567G= c.426G= (p.Thr142=) c.-368G= (n.-368G=) c.81G= (p.Thr27=) c.567G= (p.Thr189=) | |
8 | g.132175597C>G | CA463070436 | KCNQ3 | c.789G>C (p.Thr263=) c.429G>C (p.Thr143=) c.462G>C (p.Thr154=) c.439G>C n.567G>C c.426G>C (p.Thr142=) c.-368G>C (n.-368G>C) c.81G>C (p.Thr27=) c.567G>C (p.Thr189=) | |
8 | g.132175597C>T | CA4880835 | KCNQ3 | c.789G>A (p.Thr263=) c.429G>A (p.Thr143=) c.462G>A (p.Thr154=) c.439G>A n.567G>A c.426G>A (p.Thr142=) c.-368G>A (n.-368G>A) c.81G>A (p.Thr27=) c.567G>A (p.Thr189=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175598G>A | CA372290610 | KCNQ3 | c.788C>T (p.Thr263Met) c.428C>T (p.Thr143Met) c.461C>T (p.Thr154Met) c.438C>T n.566C>T c.425C>T (p.Thr142Met) c.-369C>T (n.-369C>T) c.80C>T (p.Thr27Met) c.566C>T (p.Thr189Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132175598G>C | CA372290608 | KCNQ3 | c.788C>G (p.Thr263Arg) c.428C>G (p.Thr143Arg) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.438C>G n.566C>G c.425C>G (p.Thr142Arg) c.-369C>G (n.-369C>G) c.80C>G (p.Thr27Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) | |
8 | g.132175598G= | CA1820664574 | KCNQ3 | c.788C= (p.Thr263=) c.428C= (p.Thr143=) c.461C= (p.Thr154=) c.438C= n.566C= c.425C= (p.Thr142=) c.-369C= (n.-369C=) c.80C= (p.Thr27=) c.566C= (p.Thr189=) | |
8 | g.132175598G>T | CA372290609 | KCNQ3 | c.788C>A (p.Thr263Lys) c.428C>A (p.Thr143Lys) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.438C>A n.566C>A c.425C>A (p.Thr142Lys) c.-369C>A (n.-369C>A) c.80C>A (p.Thr27Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) | COSMIC |
8 | g.132175599T>A | CA372290611 | KCNQ3 | c.787A>T (p.Thr263Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.437A>T n.565A>T c.424A>T (p.Thr142Ser) c.-370A>T (n.-370A>T) c.79A>T (p.Thr27Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) | |
8 | g.132175599T>C | CA372290612 | KCNQ3 | c.787A>G (p.Thr263Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.437A>G n.565A>G c.424A>G (p.Thr142Ala) c.-370A>G (n.-370A>G) c.79A>G (p.Thr27Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) | |
8 | g.132175599T>G | CA372290613 | KCNQ3 | c.787A>C (p.Thr263Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.437A>C n.565A>C c.424A>C (p.Thr142Pro) c.-370A>C (n.-370A>C) c.79A>C (p.Thr27Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) | dbSNP |
8 | g.132175599T= | CA1820664575 | KCNQ3 | c.787A= (p.Thr263=) c.427A= (p.Thr143=) c.460A= (p.Thr154=) c.437A= n.565A= c.424A= (p.Thr142=) c.-370A= (n.-370A=) c.79A= (p.Thr27=) c.565A= (p.Thr189=) | |
8 | g.132175600G>A | CA463070437 | KCNQ3 | c.786C>T (p.Ile262=) c.426C>T (p.Ile142=) c.459C>T (p.Ile153=) c.436C>T n.564C>T c.423C>T (p.Ile141=) c.-371C>T (n.-371C>T) c.78C>T (p.Ile26=) c.564C>T (p.Ile188=) | gnomAD v4 |
8 | g.132175600G>C | CA372290614 | KCNQ3 | c.786C>G (p.Ile262Met) c.426C>G (p.Ile142Met) c.459C>G (p.Ile153Met) c.436C>G n.564C>G c.423C>G (p.Ile141Met) c.-371C>G (n.-371C>G) c.78C>G (p.Ile26Met) c.564C>G (p.Ile188Met) | |
8 | g.132175600G>T | CA463070438 | KCNQ3 | c.786C>A (p.Ile262=) c.426C>A (p.Ile142=) c.459C>A (p.Ile153=) c.436C>A n.564C>A c.423C>A (p.Ile141=) c.-371C>A (n.-371C>A) c.78C>A (p.Ile26=) c.564C>A (p.Ile188=) | |
8 | g.132175601A>C | CA372290615 | KCNQ3 | c.785T>G (p.Ile262Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.435T>G n.563T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) c.-372T>G (n.-372T>G) c.77T>G (p.Ile26Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) | |
8 | g.132175601A>G | CA372290616 | KCNQ3 | c.785T>C (p.Ile262Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.435T>C n.563T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) c.-372T>C (n.-372T>C) c.77T>C (p.Ile26Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) | |
8 | g.132175601A>T | CA372290617 | KCNQ3 | c.785T>A (p.Ile262Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.435T>A n.563T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) c.-372T>A (n.-372T>A) c.77T>A (p.Ile26Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) | |
8 | g.132175602T>A | CA372290618 | KCNQ3 | c.784A>T (p.Ile262Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.434A>T n.562A>T c.421A>T (p.Ile141Phe) c.-373A>T (n.-373A>T) c.76A>T (p.Ile26Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) | |
8 | g.132175602T>C | CA372290619 | KCNQ3 | c.784A>G (p.Ile262Val) c.424A>G (p.Ile142Val) c.457A>G (p.Ile153Val) c.434A>G n.562A>G c.421A>G (p.Ile141Val) c.-373A>G (n.-373A>G) c.76A>G (p.Ile26Val) c.562A>G (p.Ile188Val) | dbSNP |
8 | g.132175602T>G | CA372290620 | KCNQ3 | c.784A>C (p.Ile262Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.434A>C n.562A>C c.421A>C (p.Ile141Leu) c.-373A>C (n.-373A>C) c.76A>C (p.Ile26Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) | gnomAD v4 |
8 | g.132175602T= | CA1820664576 | KCNQ3 | c.784A= (p.Ile262=) c.424A= (p.Ile142=) c.457A= (p.Ile153=) c.434A= n.562A= c.421A= (p.Ile141=) c.-373A= (n.-373A=) c.76A= (p.Ile26=) c.562A= (p.Ile188=) | |
8 | g.132175603G>A | CA463070439 | KCNQ3 | c.783C>T (p.Leu261=) c.423C>T (p.Leu141=) c.456C>T (p.Leu152=) c.433C>T n.561C>T c.420C>T (p.Leu140=) c.-374C>T (n.-374C>T) c.75C>T (p.Leu25=) c.561C>T (p.Leu187=) | gnomAD v4 |
8 | g.132175603G>C | CA463070440 | KCNQ3 | c.783C>G (p.Leu261=) c.423C>G (p.Leu141=) c.456C>G (p.Leu152=) c.433C>G n.561C>G c.420C>G (p.Leu140=) c.-374C>G (n.-374C>G) c.75C>G (p.Leu25=) c.561C>G (p.Leu187=) | COSMIC |
8 | g.132175603G>T | CA463070441 | KCNQ3 | c.783C>A (p.Leu261=) c.423C>A (p.Leu141=) c.456C>A (p.Leu152=) c.433C>A n.561C>A c.420C>A (p.Leu140=) c.-374C>A (n.-374C>A) c.75C>A (p.Leu25=) c.561C>A (p.Leu187=) | |
8 | g.132175604A>C | CA372290621 | KCNQ3 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.432T>G n.560T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) c.-375T>G (n.-375T>G) c.74T>G (p.Leu25Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) | |
8 | g.132175604A>G | CA372290622 | KCNQ3 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.432T>C n.560T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) c.-375T>C (n.-375T>C) c.74T>C (p.Leu25Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) | |
8 | g.132175604A>T | CA372290623 | KCNQ3 | c.782T>A (p.Leu261His) c.422T>A (p.Leu141His) c.455T>A (p.Leu152His) c.432T>A n.560T>A c.419T>A (p.Leu140His) c.-375T>A (n.-375T>A) c.74T>A (p.Leu25His) c.560T>A (p.Leu187His) | |
8 | g.132175605G>A | CA372290624 | KCNQ3 | c.781C>T (p.Leu261Phe) c.421C>T (p.Leu141Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.431C>T n.559C>T c.418C>T (p.Leu140Phe) c.-376C>T (n.-376C>T) c.73C>T (p.Leu25Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) | ClinVar dbSNP |
8 | g.132175605G>C | CA372290626 | KCNQ3 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.431C>G n.559C>G c.418C>G (p.Leu140Val) c.-376C>G (n.-376C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) c.559C>G (p.Leu187Val) | |
8 | g.132175605G>T | CA372290625 | KCNQ3 | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.431C>A n.559C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) c.-376C>A (n.-376C>A) c.73C>A (p.Leu25Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) | |
8 | g.132175606T>A | CA372290627 | KCNQ3 | c.780A>T (p.Glu260Asp) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.453A>T (p.Glu151Asp) c.430A>T n.558A>T c.417A>T (p.Glu139Asp) c.-377A>T (n.-377A>T) c.72A>T (p.Glu24Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) | |
8 | g.132175606T>C | CA463070442 | KCNQ3 | c.780A>G (p.Glu260=) c.420A>G (p.Glu140=) c.453A>G (p.Glu151=) c.430A>G n.558A>G c.417A>G (p.Glu139=) c.-377A>G (n.-377A>G) c.72A>G (p.Glu24=) c.558A>G (p.Glu186=) | gnomAD v4 |
8 | g.132175606T>G | CA372290628 | KCNQ3 | c.780A>C (p.Glu260Asp) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.453A>C (p.Glu151Asp) c.430A>C n.558A>C c.417A>C (p.Glu139Asp) c.-377A>C (n.-377A>C) c.72A>C (p.Glu24Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) | |
8 | g.132175607T>A | CA372290629 | KCNQ3 | c.779A>T (p.Glu260Val) c.419A>T (p.Glu140Val) c.452A>T (p.Glu151Val) c.429A>T n.557A>T c.416A>T (p.Glu139Val) c.-378A>T (n.-378A>T) c.71A>T (p.Glu24Val) c.557A>T (p.Glu186Val) | |
8 | g.132175607T>C | CA372290630 | KCNQ3 | c.779A>G (p.Glu260Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) c.429A>G n.557A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) c.-378A>G (n.-378A>G) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) | |
8 | g.132175607T>G | CA372290631 | KCNQ3 | c.779A>C (p.Glu260Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) c.429A>C n.557A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) c.-378A>C (n.-378A>C) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) | |
8 | g.132175608C>A | CA372290632 | KCNQ3 | c.778G>T (p.Glu260Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) c.428G>T n.556G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) c.-379G>T (n.-379G>T) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) | |
8 | g.132175608C= | CA1820664577 | KCNQ3 | c.778G= (p.Glu260=) c.418G= (p.Glu140=) c.451G= (p.Glu151=) c.428G= n.556G= c.415G= (p.Glu139=) c.-379G= (n.-379G=) c.70G= (p.Glu24=) c.556G= (p.Glu186=) | |
8 | g.132175608C>G | CA372290633 | KCNQ3 | c.778G>C (p.Glu260Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) c.428G>C n.556G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) c.-379G>C (n.-379G>C) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) | |
8 | g.132175608C>T | CA372290634 | KCNQ3 | c.778G>A (p.Glu260Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) c.428G>A n.556G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) c.-379G>A (n.-379G>A) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.132175609C>A | CA372290635 | KCNQ3 | c.778-1G>T (n.778-1G>T) c.418-1G>T (n.418-1G>T) c.451-1G>T (n.451-1G>T) c.428-1G>T n.556-1G>T c.415-1G>T (n.415-1G>T) c.-379-1G>T (n.-379-1G>T) c.70-1G>T (n.70-1G>T) c.556-1G>T (n.556-1G>T) | |
8 | g.132175609C>G | CA372290636 | KCNQ3 | c.778-1G>C (n.778-1G>C) c.418-1G>C (n.418-1G>C) c.451-1G>C (n.451-1G>C) c.428-1G>C n.556-1G>C c.415-1G>C (n.415-1G>C) c.-379-1G>C (n.-379-1G>C) c.70-1G>C (n.70-1G>C) c.556-1G>C (n.556-1G>C) | |
8 | g.132175609C>T | CA372290637 | KCNQ3 | c.778-1G>A (n.778-1G>A) c.418-1G>A (n.418-1G>A) c.451-1G>A (n.451-1G>A) c.428-1G>A n.556-1G>A c.415-1G>A (n.415-1G>A) c.-379-1G>A (n.-379-1G>A) c.70-1G>A (n.70-1G>A) c.556-1G>A (n.556-1G>A) | |
8 | g.132175610T>A | CA372290638 | KCNQ3 | c.778-2A>T (n.778-2A>T) c.418-2A>T (n.418-2A>T) c.451-2A>T (n.451-2A>T) c.428-2A>T n.556-2A>T c.415-2A>T (n.415-2A>T) c.-379-2A>T (n.-379-2A>T) c.70-2A>T (n.70-2A>T) c.556-2A>T (n.556-2A>T) | |
8 | g.132175610T>C | CA372290639 | KCNQ3 | c.778-2A>G (n.778-2A>G) c.418-2A>G (n.418-2A>G) c.451-2A>G (n.451-2A>G) c.428-2A>G n.556-2A>G c.415-2A>G (n.415-2A>G) c.-379-2A>G (n.-379-2A>G) c.70-2A>G (n.70-2A>G) c.556-2A>G (n.556-2A>G) | |
8 | g.132175610T>G | CA372290640 | KCNQ3 | c.778-2A>C (n.778-2A>C) c.418-2A>C (n.418-2A>C) c.451-2A>C (n.451-2A>C) c.428-2A>C n.556-2A>C c.415-2A>C (n.415-2A>C) c.-379-2A>C (n.-379-2A>C) c.70-2A>C (n.70-2A>C) c.556-2A>C (n.556-2A>C) | |
8 | g.132175611G>A | CA2688627393 | KCNQ3 | c.778-3C>T (n.778-3C>T) c.418-3C>T (n.418-3C>T) c.451-3C>T (n.451-3C>T) c.428-3C>T n.556-3C>T c.415-3C>T (n.415-3C>T) c.-379-3C>T (n.-379-3C>T) c.70-3C>T (n.70-3C>T) c.556-3C>T (n.556-3C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132175611G>C | CA645546529 | KCNQ3 | c.778-3C>G (n.778-3C>G) c.418-3C>G (n.418-3C>G) c.451-3C>G (n.451-3C>G) c.428-3C>G n.556-3C>G c.415-3C>G (n.415-3C>G) c.-379-3C>G (n.-379-3C>G) c.70-3C>G (n.70-3C>G) c.556-3C>G (n.556-3C>G) | COSMIC |
8 | g.132175614A= | CA1820664578 | KCNQ3 | c.778-6T= (n.778-6T=) c.418-6T= (n.418-6T=) c.451-6T= (n.451-6T=) c.428-6T= n.556-6T= c.415-6T= (n.415-6T=) c.-379-6T= (n.-379-6T=) c.70-6T= (n.70-6T=) c.556-6T= (n.556-6T=) | |
8 | g.132175614A>G | CA4880836 | KCNQ3 | c.778-6T>C (n.778-6T>C) c.418-6T>C (n.418-6T>C) c.451-6T>C (n.451-6T>C) c.428-6T>C n.556-6T>C c.415-6T>C (n.415-6T>C) c.-379-6T>C (n.-379-6T>C) c.70-6T>C (n.70-6T>C) c.556-6T>C (n.556-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.132175615G= | CA1820664579 | KCNQ3 | c.778-7C= (n.778-7C=) c.418-7C= (n.418-7C=) c.451-7C= (n.451-7C=) c.428-7C= n.556-7C= c.415-7C= (n.415-7C=) c.-379-7C= (n.-379-7C=) c.70-7C= (n.70-7C=) c.556-7C= (n.556-7C=) | |
8 | g.132175615G>T | CA847635052 | KCNQ3 | c.778-7C>A (n.778-7C>A) c.418-7C>A (n.418-7C>A) c.451-7C>A (n.451-7C>A) c.428-7C>A n.556-7C>A c.415-7C>A (n.415-7C>A) c.-379-7C>A (n.-379-7C>A) c.70-7C>A (n.70-7C>A) c.556-7C>A (n.556-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175618T>C | CA4880837 | KCNQ3 | c.778-10A>G (n.778-10A>G) c.418-10A>G (n.418-10A>G) c.451-10A>G (n.451-10A>G) c.428-10A>G n.556-10A>G c.415-10A>G (n.415-10A>G) c.-379-10A>G (n.-379-10A>G) c.70-10A>G (n.70-10A>G) c.556-10A>G (n.556-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175618T= | CA1820664580 | KCNQ3 | c.778-10A= (n.778-10A=) c.418-10A= (n.418-10A=) c.451-10A= (n.451-10A=) c.428-10A= n.556-10A= c.415-10A= (n.415-10A=) c.-379-10A= (n.-379-10A=) c.70-10A= (n.70-10A=) c.556-10A= (n.556-10A=) | |
8 | g.132175622C>G | CA2688627394 | KCNQ3 | c.778-14G>C (n.778-14G>C) c.418-14G>C (n.418-14G>C) c.451-14G>C (n.451-14G>C) c.428-14G>C n.556-14G>C c.415-14G>C (n.415-14G>C) c.-379-14G>C (n.-379-14G>C) c.70-14G>C (n.70-14G>C) c.556-14G>C (n.556-14G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132175624G>A | CA2697550168 | KCNQ3 | c.778-16C>T (n.778-16C>T) c.418-16C>T (n.418-16C>T) c.451-16C>T (n.451-16C>T) c.428-16C>T n.556-16C>T c.415-16C>T (n.415-16C>T) c.-379-16C>T (n.-379-16C>T) c.70-16C>T (n.70-16C>T) c.556-16C>T (n.556-16C>T) | ClinVar |
8 | g.132175625T>C | CA2688627395 | KCNQ3 | c.778-17A>G (n.778-17A>G) c.418-17A>G (n.418-17A>G) c.451-17A>G (n.451-17A>G) c.428-17A>G n.556-17A>G c.415-17A>G (n.415-17A>G) c.-379-17A>G (n.-379-17A>G) c.70-17A>G (n.70-17A>G) c.556-17A>G (n.556-17A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.132175625T>G | CA291831 | KCNQ3 | c.778-17A>C (n.778-17A>C) c.418-17A>C (n.418-17A>C) c.451-17A>C (n.451-17A>C) c.428-17A>C n.556-17A>C c.415-17A>C (n.415-17A>C) c.-379-17A>C (n.-379-17A>C) c.70-17A>C (n.70-17A>C) c.556-17A>C (n.556-17A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175625T= | CA1820664581 | KCNQ3 | c.778-17A= (n.778-17A=) c.418-17A= (n.418-17A=) c.451-17A= (n.451-17A=) c.428-17A= n.556-17A= c.415-17A= (n.415-17A=) c.-379-17A= (n.-379-17A=) c.70-17A= (n.70-17A=) c.556-17A= (n.556-17A=) | |
8 | g.132175626G>A | CA2688627396 | KCNQ3 | c.778-18C>T (n.778-18C>T) c.418-18C>T (n.418-18C>T) c.451-18C>T (n.451-18C>T) c.428-18C>T n.556-18C>T c.415-18C>T (n.415-18C>T) c.-379-18C>T (n.-379-18C>T) c.70-18C>T (n.70-18C>T) c.556-18C>T (n.556-18C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132175627G>A | CA2580078587 | KCNQ3 | c.778-19C>T (n.778-19C>T) c.418-19C>T (n.418-19C>T) c.451-19C>T (n.451-19C>T) c.428-19C>T n.556-19C>T c.415-19C>T (n.415-19C>T) c.-379-19C>T (n.-379-19C>T) c.70-19C>T (n.70-19C>T) c.556-19C>T (n.556-19C>T) | ClinVar |
8 | g.132175627G>C | CA4880838 | KCNQ3 | c.778-19C>G (n.778-19C>G) c.418-19C>G (n.418-19C>G) c.451-19C>G (n.451-19C>G) c.428-19C>G n.556-19C>G c.415-19C>G (n.415-19C>G) c.-379-19C>G (n.-379-19C>G) c.70-19C>G (n.70-19C>G) c.556-19C>G (n.556-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175627G= | CA1820664582 | KCNQ3 | c.778-19C= (n.778-19C=) c.418-19C= (n.418-19C=) c.451-19C= (n.451-19C=) c.428-19C= n.556-19C= c.415-19C= (n.415-19C=) c.-379-19C= (n.-379-19C=) c.70-19C= (n.70-19C=) c.556-19C= (n.556-19C=) | |
8 | g.132175628A= | CA1820664583 | KCNQ3 | c.778-20T= (n.778-20T=) c.418-20T= (n.418-20T=) c.451-20T= (n.451-20T=) c.428-20T= n.556-20T= c.415-20T= (n.415-20T=) c.-379-20T= (n.-379-20T=) c.70-20T= (n.70-20T=) c.556-20T= (n.556-20T=) | |
8 | g.132175628A>C | CA2830536383 | KCNQ3 | c.778-20T>G (n.778-20T>G) c.418-20T>G (n.418-20T>G) c.451-20T>G (n.451-20T>G) c.428-20T>G n.556-20T>G c.415-20T>G (n.415-20T>G) c.-379-20T>G (n.-379-20T>G) c.70-20T>G (n.70-20T>G) c.556-20T>G (n.556-20T>G) | |
8 | g.132175628A>G | CA1820664584 | KCNQ3 | c.778-20T>C (n.778-20T>C) c.418-20T>C (n.418-20T>C) c.451-20T>C (n.451-20T>C) c.428-20T>C n.556-20T>C c.415-20T>C (n.415-20T>C) c.-379-20T>C (n.-379-20T>C) c.70-20T>C (n.70-20T>C) c.556-20T>C (n.556-20T>C) | dbSNP |
8 | g.132175629C>T | CA2688627397 | KCNQ3 | c.778-21G>A (n.778-21G>A) c.418-21G>A (n.418-21G>A) c.451-21G>A (n.451-21G>A) c.428-21G>A n.556-21G>A c.415-21G>A (n.415-21G>A) c.-379-21G>A (n.-379-21G>A) c.70-21G>A (n.70-21G>A) c.556-21G>A (n.556-21G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132175630A>G | CA2579251795 | KCNQ3 | c.778-22T>C (n.778-22T>C) c.418-22T>C (n.418-22T>C) c.451-22T>C (n.451-22T>C) c.428-22T>C n.556-22T>C c.415-22T>C (n.415-22T>C) c.-379-22T>C (n.-379-22T>C) c.70-22T>C (n.70-22T>C) c.556-22T>C (n.556-22T>C) | |
8 | g.132175630_132175631insCTTTTCATGTCCACTGTTCATTC | CA2830536384 | KCNQ3 | c.778-23_778-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG (n.778-23_778-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG) c.418-23_418-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG (n.418-23_418-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG) c.451-23_451-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG (n.451-23_451-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG) c.428-23_428-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG n.556-23_556-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG c.415-23_415-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG (n.415-23_415-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG) c.-379-23_-379-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG (n.-379-23_-379-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG) c.70-23_70-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG (n.70-23_70-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG) c.556-23_556-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG (n.556-23_556-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG) | |
8 | g.132175631T>G | CA2688627398 | KCNQ3 | c.778-23A>C (n.778-23A>C) c.418-23A>C (n.418-23A>C) c.451-23A>C (n.451-23A>C) c.428-23A>C n.556-23A>C c.415-23A>C (n.415-23A>C) c.-379-23A>C (n.-379-23A>C) c.70-23A>C (n.70-23A>C) c.556-23A>C (n.556-23A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132175632G>A | CA2688627399 | KCNQ3 | c.778-24C>T (n.778-24C>T) c.418-24C>T (n.418-24C>T) c.451-24C>T (n.451-24C>T) c.428-24C>T n.556-24C>T c.415-24C>T (n.415-24C>T) c.-379-24C>T (n.-379-24C>T) c.70-24C>T (n.70-24C>T) c.556-24C>T (n.556-24C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132175633A= | CA1820664585 | KCNQ3 | c.778-25T= (n.778-25T=) c.418-25T= (n.418-25T=) c.451-25T= (n.451-25T=) c.428-25T= n.556-25T= c.415-25T= (n.415-25T=) c.-379-25T= (n.-379-25T=) c.70-25T= (n.70-25T=) c.556-25T= (n.556-25T=) | |
8 | g.132175633A>G | CA1820664586 | KCNQ3 | c.778-25T>C (n.778-25T>C) c.418-25T>C (n.418-25T>C) c.451-25T>C (n.451-25T>C) c.428-25T>C n.556-25T>C c.415-25T>C (n.415-25T>C) c.-379-25T>C (n.-379-25T>C) c.70-25T>C (n.70-25T>C) c.556-25T>C (n.556-25T>C) | dbSNP |
8 | g.132175636A= | CA1820664587 | KCNQ3 | c.778-28T= (n.778-28T=) c.418-28T= (n.418-28T=) c.451-28T= (n.451-28T=) c.428-28T= n.556-28T= c.415-28T= (n.415-28T=) c.-379-28T= (n.-379-28T=) c.70-28T= (n.70-28T=) c.556-28T= (n.556-28T=) | |
8 | g.132175636A>G | CA4880839 | KCNQ3 | c.778-28T>C (n.778-28T>C) c.418-28T>C (n.418-28T>C) c.451-28T>C (n.451-28T>C) c.428-28T>C n.556-28T>C c.415-28T>C (n.415-28T>C) c.-379-28T>C (n.-379-28T>C) c.70-28T>C (n.70-28T>C) c.556-28T>C (n.556-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175637_132175643del | CA2688627400 | KCNQ3 | c.778-34_778-28del (n.778-34_778-28del) c.418-34_418-28del (n.418-34_418-28del) c.451-34_451-28del (n.451-34_451-28del) c.428-34_428-28del n.556-34_556-28del c.415-34_415-28del (n.415-34_415-28del) c.-379-34_-379-28del (n.-379-34_-379-28del) c.70-34_70-28del (n.70-34_70-28del) c.556-34_556-28del (n.556-34_556-28del) | gnomAD v4 |
8 | g.132175639G>A | CA4880840 | KCNQ3 | c.778-31C>T (n.778-31C>T) c.418-31C>T (n.418-31C>T) c.451-31C>T (n.451-31C>T) c.428-31C>T n.556-31C>T c.415-31C>T (n.415-31C>T) c.-379-31C>T (n.-379-31C>T) c.70-31C>T (n.70-31C>T) c.556-31C>T (n.556-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175639G= | CA1820664588 | KCNQ3 | c.778-31C= (n.778-31C=) c.418-31C= (n.418-31C=) c.451-31C= (n.451-31C=) c.428-31C= n.556-31C= c.415-31C= (n.415-31C=) c.-379-31C= (n.-379-31C=) c.70-31C= (n.70-31C=) c.556-31C= (n.556-31C=) | |
8 | g.132175639G>T | CA2688627401 | KCNQ3 | c.778-31C>A (n.778-31C>A) c.418-31C>A (n.418-31C>A) c.451-31C>A (n.451-31C>A) c.428-31C>A n.556-31C>A c.415-31C>A (n.415-31C>A) c.-379-31C>A (n.-379-31C>A) c.70-31C>A (n.70-31C>A) c.556-31C>A (n.556-31C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132175640G>A | CA4880841 | KCNQ3 | c.778-32C>T (n.778-32C>T) c.418-32C>T (n.418-32C>T) c.451-32C>T (n.451-32C>T) c.428-32C>T n.556-32C>T c.415-32C>T (n.415-32C>T) c.-379-32C>T (n.-379-32C>T) c.70-32C>T (n.70-32C>T) c.556-32C>T (n.556-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175640G= | CA1820664589 | KCNQ3 | c.778-32C= (n.778-32C=) c.418-32C= (n.418-32C=) c.451-32C= (n.451-32C=) c.428-32C= n.556-32C= c.415-32C= (n.415-32C=) c.-379-32C= (n.-379-32C=) c.70-32C= (n.70-32C=) c.556-32C= (n.556-32C=) | |
8 | g.132175640G>T | CA585279249 | KCNQ3 | c.778-32C>A (n.778-32C>A) c.418-32C>A (n.418-32C>A) c.451-32C>A (n.451-32C>A) c.428-32C>A n.556-32C>A c.415-32C>A (n.415-32C>A) c.-379-32C>A (n.-379-32C>A) c.70-32C>A (n.70-32C>A) c.556-32C>A (n.556-32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132175641T>A | CA186223490 | KCNQ3 | c.778-33A>T (n.778-33A>T) c.418-33A>T (n.418-33A>T) c.451-33A>T (n.451-33A>T) c.428-33A>T n.556-33A>T c.415-33A>T (n.415-33A>T) c.-379-33A>T (n.-379-33A>T) c.70-33A>T (n.70-33A>T) c.556-33A>T (n.556-33A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132175641T= | CA1820664590 | KCNQ3 | c.778-33A= (n.778-33A=) c.418-33A= (n.418-33A=) c.451-33A= (n.451-33A=) c.428-33A= n.556-33A= c.415-33A= (n.415-33A=) c.-379-33A= (n.-379-33A=) c.70-33A= (n.70-33A=) c.556-33A= (n.556-33A=) | |
8 | g.132175642C>A | CA2579251796 | KCNQ3 | c.778-34G>T (n.778-34G>T) c.418-34G>T (n.418-34G>T) c.451-34G>T (n.451-34G>T) c.428-34G>T n.556-34G>T c.415-34G>T (n.415-34G>T) c.-379-34G>T (n.-379-34G>T) c.70-34G>T (n.70-34G>T) c.556-34G>T (n.556-34G>T) | |
8 | g.132175642C= | CA1820664591 | KCNQ3 | c.778-34G= (n.778-34G=) c.418-34G= (n.418-34G=) c.451-34G= (n.451-34G=) c.428-34G= n.556-34G= c.415-34G= (n.415-34G=) c.-379-34G= (n.-379-34G=) c.70-34G= (n.70-34G=) c.556-34G= (n.556-34G=) | |
8 | g.132175642C>T | CA4880842 | KCNQ3 | c.778-34G>A (n.778-34G>A) c.418-34G>A (n.418-34G>A) c.451-34G>A (n.451-34G>A) c.428-34G>A n.556-34G>A c.415-34G>A (n.415-34G>A) c.-379-34G>A (n.-379-34G>A) c.70-34G>A (n.70-34G>A) c.556-34G>A (n.556-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175646G= | CA1820664592 | KCNQ3 | c.778-38C= (n.778-38C=) c.418-38C= (n.418-38C=) c.451-38C= (n.451-38C=) c.428-38C= n.556-38C= c.415-38C= (n.415-38C=) c.-379-38C= (n.-379-38C=) c.70-38C= (n.70-38C=) c.556-38C= (n.556-38C=) | |
8 | g.132175646G>T | CA4880843 | KCNQ3 | c.778-38C>A (n.778-38C>A) c.418-38C>A (n.418-38C>A) c.451-38C>A (n.451-38C>A) c.428-38C>A n.556-38C>A c.415-38C>A (n.415-38C>A) c.-379-38C>A (n.-379-38C>A) c.70-38C>A (n.70-38C>A) c.556-38C>A (n.556-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175647G>A | CA1820664594 | KCNQ3 | c.778-39C>T (n.778-39C>T) c.418-39C>T (n.418-39C>T) c.451-39C>T (n.451-39C>T) c.428-39C>T n.556-39C>T c.415-39C>T (n.415-39C>T) c.-379-39C>T (n.-379-39C>T) c.70-39C>T (n.70-39C>T) c.556-39C>T (n.556-39C>T) | dbSNP |
8 | g.132175647G= | CA1820664593 | KCNQ3 | c.778-39C= (n.778-39C=) c.418-39C= (n.418-39C=) c.451-39C= (n.451-39C=) c.428-39C= n.556-39C= c.415-39C= (n.415-39C=) c.-379-39C= (n.-379-39C=) c.70-39C= (n.70-39C=) c.556-39C= (n.556-39C=) | |
8 | g.132175648G>A | CA2688627402 | KCNQ3 | c.778-40C>T (n.778-40C>T) c.418-40C>T (n.418-40C>T) c.451-40C>T (n.451-40C>T) c.428-40C>T n.556-40C>T c.415-40C>T (n.415-40C>T) c.-379-40C>T (n.-379-40C>T) c.70-40C>T (n.70-40C>T) c.556-40C>T (n.556-40C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132175648G= | CA1820664595 | KCNQ3 | c.778-40C= (n.778-40C=) c.418-40C= (n.418-40C=) c.451-40C= (n.451-40C=) c.428-40C= n.556-40C= c.415-40C= (n.415-40C=) c.-379-40C= (n.-379-40C=) c.70-40C= (n.70-40C=) c.556-40C= (n.556-40C=) | |
8 | g.132175648G>T | CA1820664596 | KCNQ3 | c.778-40C>A (n.778-40C>A) c.418-40C>A (n.418-40C>A) c.451-40C>A (n.451-40C>A) c.428-40C>A n.556-40C>A c.415-40C>A (n.415-40C>A) c.-379-40C>A (n.-379-40C>A) c.70-40C>A (n.70-40C>A) c.556-40C>A (n.556-40C>A) | dbSNP |
8 | g.132175649G>A | CA2604844587 | KCNQ3 | c.778-41C>T (n.778-41C>T) c.418-41C>T (n.418-41C>T) c.451-41C>T (n.451-41C>T) c.428-41C>T n.556-41C>T c.415-41C>T (n.415-41C>T) c.-379-41C>T (n.-379-41C>T) c.70-41C>T (n.70-41C>T) c.556-41C>T (n.556-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175649G>T | CA2688627403 | KCNQ3 | c.778-41C>A (n.778-41C>A) c.418-41C>A (n.418-41C>A) c.451-41C>A (n.451-41C>A) c.428-41C>A n.556-41C>A c.415-41C>A (n.415-41C>A) c.-379-41C>A (n.-379-41C>A) c.70-41C>A (n.70-41C>A) c.556-41C>A (n.556-41C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132175651G>C | CA4880844 | KCNQ3 | c.778-43C>G (n.778-43C>G) c.418-43C>G (n.418-43C>G) c.451-43C>G (n.451-43C>G) c.428-43C>G n.556-43C>G c.415-43C>G (n.415-43C>G) c.-379-43C>G (n.-379-43C>G) c.70-43C>G (n.70-43C>G) c.556-43C>G (n.556-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175651G= | CA1820664597 | KCNQ3 | c.778-43C= (n.778-43C=) c.418-43C= (n.418-43C=) c.451-43C= (n.451-43C=) c.428-43C= n.556-43C= c.415-43C= (n.415-43C=) c.-379-43C= (n.-379-43C=) c.70-43C= (n.70-43C=) c.556-43C= (n.556-43C=) | |
8 | g.132175653C>A | CA2688627404 | KCNQ3 | c.778-45G>T (n.778-45G>T) c.418-45G>T (n.418-45G>T) c.451-45G>T (n.451-45G>T) c.428-45G>T n.556-45G>T c.415-45G>T (n.415-45G>T) c.-379-45G>T (n.-379-45G>T) c.70-45G>T (n.70-45G>T) c.556-45G>T (n.556-45G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132175653C= | CA1820664598 | KCNQ3 | c.778-45G= (n.778-45G=) c.418-45G= (n.418-45G=) c.451-45G= (n.451-45G=) c.428-45G= n.556-45G= c.415-45G= (n.415-45G=) c.-379-45G= (n.-379-45G=) c.70-45G= (n.70-45G=) c.556-45G= (n.556-45G=) | |
8 | g.132175653C>G | CA2688627405 | KCNQ3 | c.778-45G>C (n.778-45G>C) c.418-45G>C (n.418-45G>C) c.451-45G>C (n.451-45G>C) c.428-45G>C n.556-45G>C c.415-45G>C (n.415-45G>C) c.-379-45G>C (n.-379-45G>C) c.70-45G>C (n.70-45G>C) c.556-45G>C (n.556-45G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132175653C>T | CA4880845 | KCNQ3 | c.778-45G>A (n.778-45G>A) c.418-45G>A (n.418-45G>A) c.451-45G>A (n.451-45G>A) c.428-45G>A n.556-45G>A c.415-45G>A (n.415-45G>A) c.-379-45G>A (n.-379-45G>A) c.70-45G>A (n.70-45G>A) c.556-45G>A (n.556-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.132175654G>A | CA4880846 | KCNQ3 | c.778-46C>T (n.778-46C>T) c.418-46C>T (n.418-46C>T) c.451-46C>T (n.451-46C>T) c.428-46C>T n.556-46C>T c.415-46C>T (n.415-46C>T) c.-379-46C>T (n.-379-46C>T) c.70-46C>T (n.70-46C>T) c.556-46C>T (n.556-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132175654G= | CA1820664600 | KCNQ3 | c.778-46C= (n.778-46C=) c.418-46C= (n.418-46C=) c.451-46C= (n.451-46C=) c.428-46C= n.556-46C= c.415-46C= (n.415-46C=) c.-379-46C= (n.-379-46C=) c.70-46C= (n.70-46C=) c.556-46C= (n.556-46C=) | |
8 | g.132175654G>T | CA1820664599 | KCNQ3 | c.778-46C>A (n.778-46C>A) c.418-46C>A (n.418-46C>A) c.451-46C>A (n.451-46C>A) c.428-46C>A n.556-46C>A c.415-46C>A (n.415-46C>A) c.-379-46C>A (n.-379-46C>A) c.70-46C>A (n.70-46C>A) c.556-46C>A (n.556-46C>A) | dbSNP |
8 | g.132175655T>C | CA4880847 | KCNQ3 | c.778-47A>G (n.778-47A>G) c.418-47A>G (n.418-47A>G) c.451-47A>G (n.451-47A>G) c.428-47A>G n.556-47A>G c.415-47A>G (n.415-47A>G) c.-379-47A>G (n.-379-47A>G) c.70-47A>G (n.70-47A>G) c.556-47A>G (n.556-47A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175655T= | CA1820664601 | KCNQ3 | c.778-47A= (n.778-47A=) c.418-47A= (n.418-47A=) c.451-47A= (n.451-47A=) c.428-47A= n.556-47A= c.415-47A= (n.415-47A=) c.-379-47A= (n.-379-47A=) c.70-47A= (n.70-47A=) c.556-47A= (n.556-47A=) | |
8 | g.132175657G>A | CA2688627406 | KCNQ3 | c.778-49C>T (n.778-49C>T) c.418-49C>T (n.418-49C>T) c.451-49C>T (n.451-49C>T) c.428-49C>T n.556-49C>T c.415-49C>T (n.415-49C>T) c.-379-49C>T (n.-379-49C>T) c.70-49C>T (n.70-49C>T) c.556-49C>T (n.556-49C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132175657G>C | CA4880848 | KCNQ3 | c.778-49C>G (n.778-49C>G) c.418-49C>G (n.418-49C>G) c.451-49C>G (n.451-49C>G) c.428-49C>G n.556-49C>G c.415-49C>G (n.415-49C>G) c.-379-49C>G (n.-379-49C>G) c.70-49C>G (n.70-49C>G) c.556-49C>G (n.556-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175657G= | CA1820664602 | KCNQ3 | c.778-49C= (n.778-49C=) c.418-49C= (n.418-49C=) c.451-49C= (n.451-49C=) c.428-49C= n.556-49C= c.415-49C= (n.415-49C=) c.-379-49C= (n.-379-49C=) c.70-49C= (n.70-49C=) c.556-49C= (n.556-49C=) | |
8 | g.132175657G>T | CA2688627407 | KCNQ3 | c.778-49C>A (n.778-49C>A) c.418-49C>A (n.418-49C>A) c.451-49C>A (n.451-49C>A) c.428-49C>A n.556-49C>A c.415-49C>A (n.415-49C>A) c.-379-49C>A (n.-379-49C>A) c.70-49C>A (n.70-49C>A) c.556-49C>A (n.556-49C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132175658A>G | CA2579251797 | KCNQ3 | c.778-50T>C (n.778-50T>C) c.418-50T>C (n.418-50T>C) c.451-50T>C (n.451-50T>C) c.428-50T>C n.556-50T>C c.415-50T>C (n.415-50T>C) c.-379-50T>C (n.-379-50T>C) c.70-50T>C (n.70-50T>C) c.556-50T>C (n.556-50T>C) | |
8 | g.132175659G>A | CA2579251798 | KCNQ3 | c.778-51C>T (n.778-51C>T) c.418-51C>T (n.418-51C>T) c.451-51C>T (n.451-51C>T) c.428-51C>T n.556-51C>T c.415-51C>T (n.415-51C>T) c.-379-51C>T (n.-379-51C>T) c.70-51C>T (n.70-51C>T) c.556-51C>T (n.556-51C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132175661G>A | CA2688627408 | KCNQ3 | c.778-53C>T (n.778-53C>T) c.418-53C>T (n.418-53C>T) c.451-53C>T (n.451-53C>T) c.428-53C>T n.556-53C>T c.415-53C>T (n.415-53C>T) c.-379-53C>T (n.-379-53C>T) c.70-53C>T (n.70-53C>T) c.556-53C>T (n.556-53C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132175661G>T | CA2688627409 | KCNQ3 | c.778-53C>A (n.778-53C>A) c.418-53C>A (n.418-53C>A) c.451-53C>A (n.451-53C>A) c.428-53C>A n.556-53C>A c.415-53C>A (n.415-53C>A) c.-379-53C>A (n.-379-53C>A) c.70-53C>A (n.70-53C>A) c.556-53C>A (n.556-53C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132175662G>A | CA2782246968 | KCNQ3 | c.778-54C>T (n.778-54C>T) c.418-54C>T (n.418-54C>T) c.451-54C>T (n.451-54C>T) c.428-54C>T n.556-54C>T c.415-54C>T (n.415-54C>T) c.-379-54C>T (n.-379-54C>T) c.70-54C>T (n.70-54C>T) c.556-54C>T (n.556-54C>T) | |
8 | g.132175663A= | CA1820664603 | KCNQ3 | c.778-55T= (n.778-55T=) c.418-55T= (n.418-55T=) c.451-55T= (n.451-55T=) c.428-55T= n.556-55T= c.415-55T= (n.415-55T=) c.-379-55T= (n.-379-55T=) c.70-55T= (n.70-55T=) c.556-55T= (n.556-55T=) | |
8 | g.132175663A>C | CA847635076 | KCNQ3 | c.778-55T>G (n.778-55T>G) c.418-55T>G (n.418-55T>G) c.451-55T>G (n.451-55T>G) c.428-55T>G n.556-55T>G c.415-55T>G (n.415-55T>G) c.-379-55T>G (n.-379-55T>G) c.70-55T>G (n.70-55T>G) c.556-55T>G (n.556-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175663A>G | CA2579251799 | KCNQ3 | c.778-55T>C (n.778-55T>C) c.418-55T>C (n.418-55T>C) c.451-55T>C (n.451-55T>C) c.428-55T>C n.556-55T>C c.415-55T>C (n.415-55T>C) c.-379-55T>C (n.-379-55T>C) c.70-55T>C (n.70-55T>C) c.556-55T>C (n.556-55T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.132175665G>A | CA2688627410 | KCNQ3 | c.778-57C>T (n.778-57C>T) c.418-57C>T (n.418-57C>T) c.451-57C>T (n.451-57C>T) c.428-57C>T n.556-57C>T c.415-57C>T (n.415-57C>T) c.-379-57C>T (n.-379-57C>T) c.70-57C>T (n.70-57C>T) c.556-57C>T (n.556-57C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132175665G>T | CA2579251800 | KCNQ3 | c.778-57C>A (n.778-57C>A) c.418-57C>A (n.418-57C>A) c.451-57C>A (n.451-57C>A) c.428-57C>A n.556-57C>A c.415-57C>A (n.415-57C>A) c.-379-57C>A (n.-379-57C>A) c.70-57C>A (n.70-57C>A) c.556-57C>A (n.556-57C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132175666C= | CA1820664604 | KCNQ3 | c.778-58G= (n.778-58G=) c.418-58G= (n.418-58G=) c.451-58G= (n.451-58G=) c.428-58G= n.556-58G= c.415-58G= (n.415-58G=) c.-379-58G= (n.-379-58G=) c.70-58G= (n.70-58G=) c.556-58G= (n.556-58G=) | |
8 | g.132175666C>T | CA2579251801 | KCNQ3 | c.778-58G>A (n.778-58G>A) c.418-58G>A (n.418-58G>A) c.451-58G>A (n.451-58G>A) c.428-58G>A n.556-58G>A c.415-58G>A (n.415-58G>A) c.-379-58G>A (n.-379-58G>A) c.70-58G>A (n.70-58G>A) c.556-58G>A (n.556-58G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132175666_132175667insACA | CA1820664605 | KCNQ3 | c.778-59_778-58insTGT (n.778-59_778-58insTGT) c.418-59_418-58insTGT (n.418-59_418-58insTGT) c.451-59_451-58insTGT (n.451-59_451-58insTGT) c.428-59_428-58insTGT n.556-59_556-58insTGT c.415-59_415-58insTGT (n.415-59_415-58insTGT) c.-379-59_-379-58insTGT (n.-379-59_-379-58insTGT) c.70-59_70-58insTGT (n.70-59_70-58insTGT) c.556-59_556-58insTGT (n.556-59_556-58insTGT) | dbSNP |
8 | g.132175667T>A | CA1820664607 | KCNQ3 | c.778-59A>T (n.778-59A>T) c.418-59A>T (n.418-59A>T) c.451-59A>T (n.451-59A>T) c.428-59A>T n.556-59A>T c.415-59A>T (n.415-59A>T) c.-379-59A>T (n.-379-59A>T) c.70-59A>T (n.70-59A>T) c.556-59A>T (n.556-59A>T) | dbSNP |
8 | g.132175667T= | CA1820664606 | KCNQ3 | c.778-59A= (n.778-59A=) c.418-59A= (n.418-59A=) c.451-59A= (n.451-59A=) c.428-59A= n.556-59A= c.415-59A= (n.415-59A=) c.-379-59A= (n.-379-59A=) c.70-59A= (n.70-59A=) c.556-59A= (n.556-59A=) | |
8 | g.132175668G>A | CA2688627411 | KCNQ3 | c.778-60C>T (n.778-60C>T) c.418-60C>T (n.418-60C>T) c.451-60C>T (n.451-60C>T) c.428-60C>T n.556-60C>T c.415-60C>T (n.415-60C>T) c.-379-60C>T (n.-379-60C>T) c.70-60C>T (n.70-60C>T) c.556-60C>T (n.556-60C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132175669G>A | CA2688627412 | KCNQ3 | c.778-61C>T (n.778-61C>T) c.418-61C>T (n.418-61C>T) c.451-61C>T (n.451-61C>T) c.428-61C>T n.556-61C>T c.415-61C>T (n.415-61C>T) c.-379-61C>T (n.-379-61C>T) c.70-61C>T (n.70-61C>T) c.556-61C>T (n.556-61C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132175669G>C | CA847635081 | KCNQ3 | c.778-61C>G (n.778-61C>G) c.418-61C>G (n.418-61C>G) c.451-61C>G (n.451-61C>G) c.428-61C>G n.556-61C>G c.415-61C>G (n.415-61C>G) c.-379-61C>G (n.-379-61C>G) c.70-61C>G (n.70-61C>G) c.556-61C>G (n.556-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175669G= | CA1820664608 | KCNQ3 | c.778-61C= (n.778-61C=) c.418-61C= (n.418-61C=) c.451-61C= (n.451-61C=) c.428-61C= n.556-61C= c.415-61C= (n.415-61C=) c.-379-61C= (n.-379-61C=) c.70-61C= (n.70-61C=) c.556-61C= (n.556-61C=) | |
8 | g.132175671G>C | CA2782246969 | KCNQ3 | c.778-63C>G (n.778-63C>G) c.418-63C>G (n.418-63C>G) c.451-63C>G (n.451-63C>G) c.428-63C>G n.556-63C>G c.415-63C>G (n.415-63C>G) c.-379-63C>G (n.-379-63C>G) c.70-63C>G (n.70-63C>G) c.556-63C>G (n.556-63C>G) | |
8 | g.132175671G>T | CA2688627413 | KCNQ3 | c.778-63C>A (n.778-63C>A) c.418-63C>A (n.418-63C>A) c.451-63C>A (n.451-63C>A) c.428-63C>A n.556-63C>A c.415-63C>A (n.415-63C>A) c.-379-63C>A (n.-379-63C>A) c.70-63C>A (n.70-63C>A) c.556-63C>A (n.556-63C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.132175672_132175673del | CA2782246971 | KCNQ3 | c.778-65_778-64del (n.778-65_778-64del) c.418-65_418-64del (n.418-65_418-64del) c.451-65_451-64del (n.451-65_451-64del) c.428-65_428-64del n.556-65_556-64del c.415-65_415-64del (n.415-65_415-64del) c.-379-65_-379-64del (n.-379-65_-379-64del) c.70-65_70-64del (n.70-65_70-64del) c.556-65_556-64del (n.556-65_556-64del) | |
8 | g.132175673del | CA2579251802 | KCNQ3 | c.778-64del (n.778-64del) c.418-64del (n.418-64del) c.451-64del (n.451-64del) c.428-64del n.556-64del c.415-64del (n.415-64del) c.-379-64del (n.-379-64del) c.70-64del (n.70-64del) c.556-64del (n.556-64del) | |
8 | g.132175673C>A | CA2688627414 | KCNQ3 | c.778-65G>T (n.778-65G>T) c.418-65G>T (n.418-65G>T) c.451-65G>T (n.451-65G>T) c.428-65G>T n.556-65G>T c.415-65G>T (n.415-65G>T) c.-379-65G>T (n.-379-65G>T) c.70-65G>T (n.70-65G>T) c.556-65G>T (n.556-65G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.132175675G>A | CA186223491 | KCNQ3 | c.778-67C>T (n.778-67C>T) c.418-67C>T (n.418-67C>T) c.451-67C>T (n.451-67C>T) c.428-67C>T n.556-67C>T c.415-67C>T (n.415-67C>T) c.-379-67C>T (n.-379-67C>T) c.70-67C>T (n.70-67C>T) c.556-67C>T (n.556-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132175675G>C | CA2782246972 | KCNQ3 | c.778-67C>G (n.778-67C>G) c.418-67C>G (n.418-67C>G) c.451-67C>G (n.451-67C>G) c.428-67C>G n.556-67C>G c.415-67C>G (n.415-67C>G) c.-379-67C>G (n.-379-67C>G) c.70-67C>G (n.70-67C>G) c.556-67C>G (n.556-67C>G) | |
8 | g.132175675G= | CA1820664609 | KCNQ3 | c.778-67C= (n.778-67C=) c.418-67C= (n.418-67C=) c.451-67C= (n.451-67C=) c.428-67C= n.556-67C= c.415-67C= (n.415-67C=) c.-379-67C= (n.-379-67C=) c.70-67C= (n.70-67C=) c.556-67C= (n.556-67C=) | |
8 | g.132175675G>T | CA2579251803 | KCNQ3 | c.778-67C>A (n.778-67C>A) c.418-67C>A (n.418-67C>A) c.451-67C>A (n.451-67C>A) c.428-67C>A n.556-67C>A c.415-67C>A (n.415-67C>A) c.-379-67C>A (n.-379-67C>A) c.70-67C>A (n.70-67C>A) c.556-67C>A (n.556-67C>A) |