Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.132175564A>CCA463070408KCNQ3c.822T>G (p.Leu274=)
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8g.132175564A>GCA463070409KCNQ3c.822T>C (p.Leu274=)
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gnomAD v4
8g.132175564A>TCA463070410KCNQ3c.822T>A (p.Leu274=)
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COSMIC
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8g.132175566G>ACA372290539KCNQ3c.820C>T (p.Leu274Phe)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.132175566G>CCA372290541KCNQ3c.820C>G (p.Leu274Val)
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c.598C>G (p.Leu200Val)
8g.132175566G=CA1820664557KCNQ3c.820C= (p.Leu274=)
c.460C= (p.Leu154=)
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c.-337C= (n.-337C=)
c.112C= (p.Leu38=)
c.598C= (p.Leu200=)
8g.132175566G>TCA372290540KCNQ3c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.470C>A
n.598C>A
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
8g.132175567G>ACA4880831KCNQ3c.819C>T (p.Ile273=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.132175567G>CCA372290542KCNQ3c.819C>G (p.Ile273Met)
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c.111C>G (p.Ile37Met)
c.597C>G (p.Ile199Met)
8g.132175567G=CA1820664558KCNQ3c.819C= (p.Ile273=)
c.459C= (p.Ile153=)
c.492C= (p.Ile164=)
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c.456C= (p.Ile152=)
c.-338C= (n.-338C=)
c.111C= (p.Ile37=)
c.597C= (p.Ile199=)
8g.132175567G>TCA463070411KCNQ3c.819C>A (p.Ile273=)
c.459C>A (p.Ile153=)
c.492C>A (p.Ile164=)
c.469C>A
n.597C>A
c.456C>A (p.Ile152=)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.111C>A (p.Ile37=)
c.597C>A (p.Ile199=)
8g.132175568A>CCA372290543KCNQ3c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
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c.596T>G (p.Ile199Ser)
8g.132175568A>GCA372290544KCNQ3c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.468T>C
n.596T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
8g.132175568A>TCA372290545KCNQ3c.818T>A (p.Ile273Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.468T>A
n.596T>A
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.-339T>A (n.-339T>A)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
8g.132175569T>ACA372290546KCNQ3c.817A>T (p.Ile273Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.467A>T
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c.-340A>T (n.-340A>T)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
8g.132175569T>CCA372290547KCNQ3c.817A>G (p.Ile273Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.490A>G (p.Ile164Val)
c.467A>G
n.595A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
8g.132175569T>GCA372290548KCNQ3c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.467A>C
n.595A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
8g.132175570G>ACA463070413KCNQ3c.816C>T (p.Leu272=)
c.456C>T (p.Leu152=)
c.489C>T (p.Leu163=)
c.466C>T
n.594C>T
c.453C>T (p.Leu151=)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.108C>T (p.Leu36=)
c.594C>T (p.Leu198=)
COSMIC
8g.132175570G>CCA463070416KCNQ3c.816C>G (p.Leu272=)
c.456C>G (p.Leu152=)
c.489C>G (p.Leu163=)
c.466C>G
n.594C>G
c.453C>G (p.Leu151=)
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.108C>G (p.Leu36=)
c.594C>G (p.Leu198=)
8g.132175570G>TCA463070415KCNQ3c.816C>A (p.Leu272=)
c.456C>A (p.Leu152=)
c.489C>A (p.Leu163=)
c.466C>A
n.594C>A
c.453C>A (p.Leu151=)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.108C>A (p.Leu36=)
c.594C>A (p.Leu198=)
COSMIC
8g.132175571A>CCA372290549KCNQ3c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.465T>G
n.593T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
8g.132175571A>GCA372290550KCNQ3c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.465T>C
n.593T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
ClinVar
8g.132175571A>TCA372290551KCNQ3c.815T>A (p.Leu272His)
c.455T>A (p.Leu152His)
c.488T>A (p.Leu163His)
c.465T>A
n.593T>A
c.452T>A (p.Leu151His)
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.107T>A (p.Leu36His)
c.593T>A (p.Leu198His)
8g.132175572G>ACA372290552KCNQ3c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.464C>T
n.592C>T
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
8g.132175572G>CCA372290553KCNQ3c.814C>G (p.Leu272Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.464C>G
n.592C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
8g.132175572G>TCA372290554KCNQ3c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.464C>A
n.592C>A
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
8g.132175572_132175581delinsGTGTCAGGAACA1820664559KCNQ3c.805_814delinsTTCCTGACAC (p.Phe269=)
c.445_454delinsTTCCTGACAC (p.Phe149=)
c.478_487delinsTTCCTGACAC (p.Phe160=)
c.455_464delinsTTCCTGACAC
n.583_592delinsTTCCTGACAC
c.442_451delinsTTCCTGACAC (p.Phe148=)
c.-352_-343delinsTTCCTGACAC (n.-352_-343delinsTTCCTGACAC)
c.97_106delinsTTCCTGACAC (p.Phe33=)
c.583_592delinsTTCCTGACAC (p.Phe195=)
8g.132175573T>ACA463070417KCNQ3c.813A>T (p.Thr271=)
c.453A>T (p.Thr151=)
c.486A>T (p.Thr162=)
c.463A>T
n.591A>T
c.450A>T (p.Thr150=)
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.105A>T (p.Thr35=)
c.591A>T (p.Thr197=)
8g.132175573T>CCA4880832KCNQ3c.813A>G (p.Thr271=)
c.453A>G (p.Thr151=)
c.486A>G (p.Thr162=)
c.463A>G
n.591A>G
c.450A>G (p.Thr150=)
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.105A>G (p.Thr35=)
c.591A>G (p.Thr197=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132175573T>GCA463070419KCNQ3c.813A>C (p.Thr271=)
c.453A>C (p.Thr151=)
c.486A>C (p.Thr162=)
c.463A>C
n.591A>C
c.450A>C (p.Thr150=)
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.105A>C (p.Thr35=)
c.591A>C (p.Thr197=)
8g.132175573T=CA1820664560KCNQ3c.813A= (p.Thr271=)
c.453A= (p.Thr151=)
c.486A= (p.Thr162=)
c.463A=
n.591A=
c.450A= (p.Thr150=)
c.-344A= (n.-344A=)
c.105A= (p.Thr35=)
c.591A= (p.Thr197=)
8g.132175573_132175581delCA1820664561KCNQ3c.805_813del (p.Phe269_Thr271del)
c.445_453del (p.Phe149_Thr151del)
c.478_486del (p.Phe160_Thr162del)
c.455_463del
n.583_591del
c.442_450del (p.Phe148_Thr150del)
c.-352_-344del (n.-352_-344del)
c.97_105del (p.Phe33_Thr35del)
c.583_591del (p.Phe195_Thr197del)
dbSNP
8g.132175574G>ACA372290555KCNQ3c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.462C>T
n.590C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
8g.132175574G>CCA372290556KCNQ3c.812C>G (p.Thr271Arg)
c.452C>G (p.Thr151Arg)
c.485C>G (p.Thr162Arg)
c.462C>G
n.590C>G
c.449C>G (p.Thr150Arg)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.104C>G (p.Thr35Arg)
c.590C>G (p.Thr197Arg)
8g.132175574G>TCA372290557KCNQ3c.812C>A (p.Thr271Lys)
c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.485C>A (p.Thr162Lys)
c.462C>A
n.590C>A
c.449C>A (p.Thr150Lys)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.104C>A (p.Thr35Lys)
c.590C>A (p.Thr197Lys)
8g.132175575T>ACA372290558KCNQ3c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.461A>T
n.589A>T
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.-346A>T (n.-346A>T)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
gnomAD v4
8g.132175575T>CCA372290559KCNQ3c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.461A>G
n.589A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.-346A>G (n.-346A>G)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
8g.132175575T>GCA372290560KCNQ3c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.461A>C
n.589A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.-346A>C (n.-346A>C)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
ClinVar
8g.132175576C>ACA463070420KCNQ3c.810G>T (p.Leu270=)
c.450G>T (p.Leu150=)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.460G>T
n.588G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.102G>T (p.Leu34=)
c.588G>T (p.Leu196=)
8g.132175576C>GCA463070421KCNQ3c.810G>C (p.Leu270=)
c.450G>C (p.Leu150=)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.460G>C
n.588G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
c.-347G>C (n.-347G>C)
c.102G>C (p.Leu34=)
c.588G>C (p.Leu196=)
8g.132175576C>TCA463070422KCNQ3c.810G>A (p.Leu270=)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.460G>A
n.588G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.588G>A (p.Leu196=)
8g.132175577A>CCA372290561KCNQ3c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.459T>G
n.587T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.-348T>G (n.-348T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
8g.132175577A>GCA372290562KCNQ3c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.459T>C
n.587T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.-348T>C (n.-348T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
8g.132175577A>TCA372290563KCNQ3c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.459T>A
n.587T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.-348T>A (n.-348T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
8g.132175578G>ACA463070423KCNQ3c.808C>T (p.Leu270=)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.458C>T
n.586C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.586C>T (p.Leu196=)
gnomAD v4
8g.132175578G>CCA372290564KCNQ3c.808C>G (p.Leu270Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.458C>G
n.586C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
8g.132175578G>TCA372290565KCNQ3c.808C>A (p.Leu270Met)
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.458C>A
n.586C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.586C>A (p.Leu196Met)
8g.132175579G>ACA186223488KCNQ3c.807C>T (p.Phe269=)
c.447C>T (p.Phe149=)
c.480C>T (p.Phe160=)
c.457C>T
n.585C>T
c.444C>T (p.Phe148=)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.99C>T (p.Phe33=)
c.585C>T (p.Phe195=)
dbSNP COSMIC
8g.132175579G>CCA372290567KCNQ3c.807C>G (p.Phe269Leu)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.480C>G (p.Phe160Leu)
c.457C>G
n.585C>G
c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.99C>G (p.Phe33Leu)
c.585C>G (p.Phe195Leu)
8g.132175579G=CA1820664562KCNQ3c.807C= (p.Phe269=)
c.447C= (p.Phe149=)
c.480C= (p.Phe160=)
c.457C=
n.585C=
c.444C= (p.Phe148=)
c.-350C= (n.-350C=)
c.99C= (p.Phe33=)
c.585C= (p.Phe195=)
8g.132175579G>TCA372290566KCNQ3c.807C>A (p.Phe269Leu)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.480C>A (p.Phe160Leu)
c.457C>A
n.585C>A
c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.99C>A (p.Phe33Leu)
c.585C>A (p.Phe195Leu)
8g.132175580A>CCA372290568KCNQ3c.806T>G (p.Phe269Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.456T>G
n.584T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
c.584T>G (p.Phe195Cys)
8g.132175580A>GCA372290569KCNQ3c.806T>C (p.Phe269Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.456T>C
n.584T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
8g.132175580A>TCA372290570KCNQ3c.806T>A (p.Phe269Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.456T>A
n.584T>A
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
8g.132175581A>CCA372290571KCNQ3c.805T>G (p.Phe269Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.478T>G (p.Phe160Val)
c.455T>G
n.583T>G
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.97T>G (p.Phe33Val)
c.583T>G (p.Phe195Val)
8g.132175581A>GCA372290572KCNQ3c.805T>C (p.Phe269Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.455T>C
n.583T>C
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.97T>C (p.Phe33Leu)
c.583T>C (p.Phe195Leu)
8g.132175581A>TCA372290573KCNQ3c.805T>A (p.Phe269Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.455T>A
n.583T>A
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.97T>A (p.Phe33Ile)
c.583T>A (p.Phe195Ile)
8g.132175582A=CA1820664563KCNQ3c.804T= (p.Gly268=)
c.444T= (p.Gly148=)
c.477T= (p.Gly159=)
c.454T=
n.582T=
c.441T= (p.Gly147=)
c.-353T= (n.-353T=)
c.96T= (p.Gly32=)
c.582T= (p.Gly194=)
8g.132175582A>CCA463070424KCNQ3c.804T>G (p.Gly268=)
c.444T>G (p.Gly148=)
c.477T>G (p.Gly159=)
c.454T>G
n.582T>G
c.441T>G (p.Gly147=)
c.-353T>G (n.-353T>G)
c.96T>G (p.Gly32=)
c.582T>G (p.Gly194=)
8g.132175582A>GCA463070425KCNQ3c.804T>C (p.Gly268=)
c.444T>C (p.Gly148=)
c.477T>C (p.Gly159=)
c.454T>C
n.582T>C
c.441T>C (p.Gly147=)
c.-353T>C (n.-353T>C)
c.96T>C (p.Gly32=)
c.582T>C (p.Gly194=)
dbSNP
8g.132175582A>TCA463070426KCNQ3c.804T>A (p.Gly268=)
c.444T>A (p.Gly148=)
c.477T>A (p.Gly159=)
c.454T>A
n.582T>A
c.441T>A (p.Gly147=)
c.-353T>A (n.-353T>A)
c.96T>A (p.Gly32=)
c.582T>A (p.Gly194=)
8g.132175583C>ACA372290574KCNQ3c.803G>T (p.Gly268Val)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.453G>T
n.581G>T
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
8g.132175583C=CA1820664564KCNQ3c.803G= (p.Gly268=)
c.443G= (p.Gly148=)
c.476G= (p.Gly159=)
c.453G=
n.581G=
c.440G= (p.Gly147=)
c.-354G= (n.-354G=)
c.95G= (p.Gly32=)
c.581G= (p.Gly194=)
8g.132175583C>GCA372290575KCNQ3c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.453G>C
n.581G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
dbSNP
8g.132175583C>TCA372290576KCNQ3c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.453G>A
n.581G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
c.581G>A (p.Gly194Asp)
8g.132175584C>ACA372290577KCNQ3c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.452G>T
n.580G>T
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
c.580G>T (p.Gly194Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132175584C=CA1820664565KCNQ3c.802G= (p.Gly268=)
c.442G= (p.Gly148=)
c.475G= (p.Gly159=)
c.452G=
n.580G=
c.439G= (p.Gly147=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.94G= (p.Gly32=)
c.580G= (p.Gly194=)
8g.132175584C>GCA372290578KCNQ3c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.452G>C
n.580G>C
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
ClinVar dbSNP
8g.132175584C>TCA372290579KCNQ3c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.452G>A
n.580G>A
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
c.580G>A (p.Gly194Ser)
COSMIC
8g.132175585G>ACA4880833KCNQ3c.801C>T (p.Ile267=)
c.441C>T (p.Ile147=)
c.474C>T (p.Ile158=)
c.451C>T
n.579C>T
c.438C>T (p.Ile146=)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.93C>T (p.Ile31=)
c.579C>T (p.Ile193=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.132175585G>CCA372290580KCNQ3c.801C>G (p.Ile267Met)
c.441C>G (p.Ile147Met)
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.451C>G
n.579C>G
c.438C>G (p.Ile146Met)
c.-356C>G (n.-356C>G)
c.93C>G (p.Ile31Met)
c.579C>G (p.Ile193Met)
8g.132175585G=CA1820664566KCNQ3c.801C= (p.Ile267=)
c.441C= (p.Ile147=)
c.474C= (p.Ile158=)
c.451C=
n.579C=
c.438C= (p.Ile146=)
c.-356C= (n.-356C=)
c.93C= (p.Ile31=)
c.579C= (p.Ile193=)
8g.132175585G>TCA463070427KCNQ3c.801C>A (p.Ile267=)
c.441C>A (p.Ile147=)
c.474C>A (p.Ile158=)
c.451C>A
n.579C>A
c.438C>A (p.Ile146=)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.93C>A (p.Ile31=)
c.579C>A (p.Ile193=)
8g.132175586A=CA1820664567KCNQ3c.800T= (p.Ile267=)
c.440T= (p.Ile147=)
c.473T= (p.Ile158=)
c.450T=
n.578T=
c.437T= (p.Ile146=)
c.-357T= (n.-357T=)
c.92T= (p.Ile31=)
c.578T= (p.Ile193=)
8g.132175586A>CCA372290581KCNQ3c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.450T>G
n.578T>G
c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.-357T>G (n.-357T>G)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
8g.132175586A>GCA372290582KCNQ3c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.450T>C
n.578T>C
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.-357T>C (n.-357T>C)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
8g.132175586A>TCA372290583KCNQ3c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.450T>A
n.578T>A
c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.-357T>A (n.-357T>A)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
dbSNP gnomAD v4
8g.132175587T>ACA372290584KCNQ3c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.449A>T
n.577A>T
c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
8g.132175587T>CCA372290585KCNQ3c.799A>G (p.Ile267Val)
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.449A>G
n.577A>G
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.91A>G (p.Ile31Val)
c.577A>G (p.Ile193Val)
gnomAD v4
8g.132175587T>GCA372290586KCNQ3c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.449A>C
n.577A>C
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
ClinVar
8g.132175588G>ACA463070428KCNQ3c.798C>T (p.Tyr266=)
c.438C>T (p.Tyr146=)
c.471C>T (p.Tyr157=)
c.448C>T
n.576C>T
c.435C>T (p.Tyr145=)
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.90C>T (p.Tyr30=)
c.576C>T (p.Tyr192=)
gnomAD v4
8g.132175588G>CCA372290587KCNQ3c.798C>G (p.Tyr266Ter)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.448C>G
n.576C>G
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.90C>G (p.Tyr30Ter)
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
8g.132175588G>TCA372290588KCNQ3c.798C>A (p.Tyr266Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.448C>A
n.576C>A
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.90C>A (p.Tyr30Ter)
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
8g.132175589T>ACA372290589KCNQ3c.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.447A>T
n.575A>T
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.-360A>T (n.-360A>T)
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175589T>CCA315595KCNQ3c.797A>G (p.Tyr266Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.447A>G
n.575A>G
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.-360A>G (n.-360A>G)
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
ClinVar dbSNP
8g.132175589T>GCA372290590KCNQ3c.797A>C (p.Tyr266Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.447A>C
n.575A>C
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
8g.132175589T=CA1820664568KCNQ3c.797A= (p.Tyr266=)
c.437A= (p.Tyr146=)
c.470A= (p.Tyr157=)
c.447A=
n.575A=
c.434A= (p.Tyr145=)
c.-360A= (n.-360A=)
c.89A= (p.Tyr30=)
c.575A= (p.Tyr192=)
8g.132175590A=CA1820664569KCNQ3c.796T= (p.Tyr266=)
c.436T= (p.Tyr146=)
c.469T= (p.Tyr157=)
c.446T=
n.574T=
c.433T= (p.Tyr145=)
c.-361T= (n.-361T=)
c.88T= (p.Tyr30=)
c.574T= (p.Tyr192=)
8g.132175590A>CCA372290591KCNQ3c.796T>G (p.Tyr266Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.446T>G
n.574T>G
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c.-361T>G (n.-361T>G)
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
8g.132175590A>GCA372290592KCNQ3c.796T>C (p.Tyr266His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
c.446T>C
n.574T>C
c.433T>C (p.Tyr145His)
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.88T>C (p.Tyr30His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
8g.132175590A>TCA186223489KCNQ3c.796T>A (p.Tyr266Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.446T>A
n.574T>A
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
dbSNP
8g.132175591C>ACA372290594KCNQ3c.795G>T (p.Trp265Cys)
c.435G>T (p.Trp145Cys)
c.468G>T (p.Trp156Cys)
c.445G>T
n.573G>T
c.432G>T (p.Trp144Cys)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.87G>T (p.Trp29Cys)
c.573G>T (p.Trp191Cys)
8g.132175591C>GCA372290595KCNQ3c.795G>C (p.Trp265Cys)
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.468G>C (p.Trp156Cys)
c.445G>C
n.573G>C
c.432G>C (p.Trp144Cys)
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.87G>C (p.Trp29Cys)
c.573G>C (p.Trp191Cys)
8g.132175591C>TCA372290593KCNQ3c.795G>A (p.Trp265Ter)
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.468G>A (p.Trp156Ter)
c.445G>A
n.573G>A
c.432G>A (p.Trp144Ter)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.87G>A (p.Trp29Ter)
c.573G>A (p.Trp191Ter)
8g.132175591_132175592delinsTTCA645546528KCNQ3c.794_795delinsAA (p.Trp265Ter)
c.434_435delinsAA (p.Trp145Ter)
c.467_468delinsAA (p.Trp156Ter)
c.444_445delinsAA
n.572_573delinsAA
c.431_432delinsAA (p.Trp144Ter)
c.-363_-362delinsAA (n.-363_-362delinsAA)
c.86_87delinsAA (p.Trp29Ter)
c.572_573delinsAA (p.Trp191Ter)
COSMIC
8g.132175592C>ACA372290596KCNQ3c.794G>T (p.Trp265Leu)
c.434G>T (p.Trp145Leu)
c.467G>T (p.Trp156Leu)
c.444G>T
n.572G>T
c.431G>T (p.Trp144Leu)
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.572G>T (p.Trp191Leu)
8g.132175592C>GCA372290597KCNQ3c.794G>C (p.Trp265Ser)
c.434G>C (p.Trp145Ser)
c.467G>C (p.Trp156Ser)
c.444G>C
n.572G>C
c.431G>C (p.Trp144Ser)
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.572G>C (p.Trp191Ser)
8g.132175592C>TCA372290598KCNQ3c.794G>A (p.Trp265Ter)
c.434G>A (p.Trp145Ter)
c.467G>A (p.Trp156Ter)
c.444G>A
n.572G>A
c.431G>A (p.Trp144Ter)
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.572G>A (p.Trp191Ter)
8g.132175593A=CA1820664570KCNQ3c.793T= (p.Trp265=)
c.433T= (p.Trp145=)
c.466T= (p.Trp156=)
c.443T=
n.571T=
c.430T= (p.Trp144=)
c.-364T= (n.-364T=)
c.85T= (p.Trp29=)
c.571T= (p.Trp191=)
8g.132175593A>CCA372290599KCNQ3c.793T>G (p.Trp265Gly)
c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.466T>G (p.Trp156Gly)
c.443T>G
n.571T>G
c.430T>G (p.Trp144Gly)
c.-364T>G (n.-364T>G)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.571T>G (p.Trp191Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175593A>GCA372290600KCNQ3c.793T>C (p.Trp265Arg)
c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.466T>C (p.Trp156Arg)
c.443T>C
n.571T>C
c.430T>C (p.Trp144Arg)
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.571T>C (p.Trp191Arg)
8g.132175593A>TCA372290601KCNQ3c.793T>A (p.Trp265Arg)
c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.466T>A (p.Trp156Arg)
c.443T>A
n.571T>A
c.430T>A (p.Trp144Arg)
c.-364T>A (n.-364T>A)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.571T>A (p.Trp191Arg)
8g.132175594G>ACA463070433KCNQ3c.792C>T (p.Ala264=)
c.432C>T (p.Ala144=)
c.465C>T (p.Ala155=)
c.442C>T
n.570C>T
c.429C>T (p.Ala143=)
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.84C>T (p.Ala28=)
c.570C>T (p.Ala190=)
8g.132175594G>CCA4880834KCNQ3c.792C>G (p.Ala264=)
c.432C>G (p.Ala144=)
c.465C>G (p.Ala155=)
c.442C>G
n.570C>G
c.429C>G (p.Ala143=)
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.84C>G (p.Ala28=)
c.570C>G (p.Ala190=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175594G=CA1820664571KCNQ3c.792C= (p.Ala264=)
c.432C= (p.Ala144=)
c.465C= (p.Ala155=)
c.442C=
n.570C=
c.429C= (p.Ala143=)
c.-365C= (n.-365C=)
c.84C= (p.Ala28=)
c.570C= (p.Ala190=)
8g.132175594G>TCA463070434KCNQ3c.792C>A (p.Ala264=)
c.432C>A (p.Ala144=)
c.465C>A (p.Ala155=)
c.442C>A
n.570C>A
c.429C>A (p.Ala143=)
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.84C>A (p.Ala28=)
c.570C>A (p.Ala190=)
8g.132175595G>ACA372290602KCNQ3c.791C>T (p.Ala264Val)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.441C>T
n.569C>T
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
8g.132175595G>CCA372290604KCNQ3c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.441C>G
n.569C>G
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
dbSNP
8g.132175595G=CA1820664572KCNQ3c.791C= (p.Ala264=)
c.431C= (p.Ala144=)
c.464C= (p.Ala155=)
c.441C=
n.569C=
c.428C= (p.Ala143=)
c.-366C= (n.-366C=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.569C= (p.Ala190=)
8g.132175595G>TCA372290603KCNQ3c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.441C>A
n.569C>A
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
8g.132175596C>ACA372290605KCNQ3c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.440G>T
n.568G>T
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
8g.132175596C>GCA372290606KCNQ3c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.440G>C
n.568G>C
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
8g.132175596C>TCA372290607KCNQ3c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.440G>A
n.568G>A
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
gnomAD v4 COSMIC
8g.132175597C>ACA463070435KCNQ3c.789G>T (p.Thr263=)
c.429G>T (p.Thr143=)
c.462G>T (p.Thr154=)
c.439G>T
n.567G>T
c.426G>T (p.Thr142=)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.81G>T (p.Thr27=)
c.567G>T (p.Thr189=)
dbSNP
8g.132175597C=CA1820664573KCNQ3c.789G= (p.Thr263=)
c.429G= (p.Thr143=)
c.462G= (p.Thr154=)
c.439G=
n.567G=
c.426G= (p.Thr142=)
c.-368G= (n.-368G=)
c.81G= (p.Thr27=)
c.567G= (p.Thr189=)
8g.132175597C>GCA463070436KCNQ3c.789G>C (p.Thr263=)
c.429G>C (p.Thr143=)
c.462G>C (p.Thr154=)
c.439G>C
n.567G>C
c.426G>C (p.Thr142=)
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.81G>C (p.Thr27=)
c.567G>C (p.Thr189=)
8g.132175597C>TCA4880835KCNQ3c.789G>A (p.Thr263=)
c.429G>A (p.Thr143=)
c.462G>A (p.Thr154=)
c.439G>A
n.567G>A
c.426G>A (p.Thr142=)
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.81G>A (p.Thr27=)
c.567G>A (p.Thr189=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175598G>ACA372290610KCNQ3c.788C>T (p.Thr263Met)
c.428C>T (p.Thr143Met)
c.461C>T (p.Thr154Met)
c.438C>T
n.566C>T
c.425C>T (p.Thr142Met)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.80C>T (p.Thr27Met)
c.566C>T (p.Thr189Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132175598G>CCA372290608KCNQ3c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.438C>G
n.566C>G
c.425C>G (p.Thr142Arg)
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
8g.132175598G=CA1820664574KCNQ3c.788C= (p.Thr263=)
c.428C= (p.Thr143=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.438C=
n.566C=
c.425C= (p.Thr142=)
c.-369C= (n.-369C=)
c.80C= (p.Thr27=)
c.566C= (p.Thr189=)
8g.132175598G>TCA372290609KCNQ3c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.438C>A
n.566C>A
c.425C>A (p.Thr142Lys)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
COSMIC
8g.132175599T>ACA372290611KCNQ3c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.437A>T
n.565A>T
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.-370A>T (n.-370A>T)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
8g.132175599T>CCA372290612KCNQ3c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.437A>G
n.565A>G
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
8g.132175599T>GCA372290613KCNQ3c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.437A>C
n.565A>C
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.-370A>C (n.-370A>C)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
dbSNP
8g.132175599T=CA1820664575KCNQ3c.787A= (p.Thr263=)
c.427A= (p.Thr143=)
c.460A= (p.Thr154=)
c.437A=
n.565A=
c.424A= (p.Thr142=)
c.-370A= (n.-370A=)
c.79A= (p.Thr27=)
c.565A= (p.Thr189=)
8g.132175600G>ACA463070437KCNQ3c.786C>T (p.Ile262=)
c.426C>T (p.Ile142=)
c.459C>T (p.Ile153=)
c.436C>T
n.564C>T
c.423C>T (p.Ile141=)
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.78C>T (p.Ile26=)
c.564C>T (p.Ile188=)
gnomAD v4
8g.132175600G>CCA372290614KCNQ3c.786C>G (p.Ile262Met)
c.426C>G (p.Ile142Met)
c.459C>G (p.Ile153Met)
c.436C>G
n.564C>G
c.423C>G (p.Ile141Met)
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.78C>G (p.Ile26Met)
c.564C>G (p.Ile188Met)
8g.132175600G>TCA463070438KCNQ3c.786C>A (p.Ile262=)
c.426C>A (p.Ile142=)
c.459C>A (p.Ile153=)
c.436C>A
n.564C>A
c.423C>A (p.Ile141=)
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.78C>A (p.Ile26=)
c.564C>A (p.Ile188=)
8g.132175601A>CCA372290615KCNQ3c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.435T>G
n.563T>G
c.422T>G (p.Ile141Ser)
c.-372T>G (n.-372T>G)
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
8g.132175601A>GCA372290616KCNQ3c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.435T>C
n.563T>C
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.-372T>C (n.-372T>C)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
8g.132175601A>TCA372290617KCNQ3c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.435T>A
n.563T>A
c.422T>A (p.Ile141Asn)
c.-372T>A (n.-372T>A)
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
8g.132175602T>ACA372290618KCNQ3c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.434A>T
n.562A>T
c.421A>T (p.Ile141Phe)
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
8g.132175602T>CCA372290619KCNQ3c.784A>G (p.Ile262Val)
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.434A>G
n.562A>G
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
dbSNP
8g.132175602T>GCA372290620KCNQ3c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.434A>C
n.562A>C
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
gnomAD v4
8g.132175602T=CA1820664576KCNQ3c.784A= (p.Ile262=)
c.424A= (p.Ile142=)
c.457A= (p.Ile153=)
c.434A=
n.562A=
c.421A= (p.Ile141=)
c.-373A= (n.-373A=)
c.76A= (p.Ile26=)
c.562A= (p.Ile188=)
8g.132175603G>ACA463070439KCNQ3c.783C>T (p.Leu261=)
c.423C>T (p.Leu141=)
c.456C>T (p.Leu152=)
c.433C>T
n.561C>T
c.420C>T (p.Leu140=)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.75C>T (p.Leu25=)
c.561C>T (p.Leu187=)
gnomAD v4
8g.132175603G>CCA463070440KCNQ3c.783C>G (p.Leu261=)
c.423C>G (p.Leu141=)
c.456C>G (p.Leu152=)
c.433C>G
n.561C>G
c.420C>G (p.Leu140=)
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.75C>G (p.Leu25=)
c.561C>G (p.Leu187=)
COSMIC
8g.132175603G>TCA463070441KCNQ3c.783C>A (p.Leu261=)
c.423C>A (p.Leu141=)
c.456C>A (p.Leu152=)
c.433C>A
n.561C>A
c.420C>A (p.Leu140=)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.75C>A (p.Leu25=)
c.561C>A (p.Leu187=)
8g.132175604A>CCA372290621KCNQ3c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.432T>G
n.560T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
8g.132175604A>GCA372290622KCNQ3c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.432T>C
n.560T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
8g.132175604A>TCA372290623KCNQ3c.782T>A (p.Leu261His)
c.422T>A (p.Leu141His)
c.455T>A (p.Leu152His)
c.432T>A
n.560T>A
c.419T>A (p.Leu140His)
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.74T>A (p.Leu25His)
c.560T>A (p.Leu187His)
8g.132175605G>ACA372290624KCNQ3c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.431C>T
n.559C>T
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.73C>T (p.Leu25Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
ClinVar dbSNP
8g.132175605G>CCA372290626KCNQ3c.781C>G (p.Leu261Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.431C>G
n.559C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
8g.132175605G>TCA372290625KCNQ3c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.431C>A
n.559C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.73C>A (p.Leu25Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
8g.132175606T>ACA372290627KCNQ3c.780A>T (p.Glu260Asp)
c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.430A>T
n.558A>T
c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.-377A>T (n.-377A>T)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
8g.132175606T>CCA463070442KCNQ3c.780A>G (p.Glu260=)
c.420A>G (p.Glu140=)
c.453A>G (p.Glu151=)
c.430A>G
n.558A>G
c.417A>G (p.Glu139=)
c.-377A>G (n.-377A>G)
c.72A>G (p.Glu24=)
c.558A>G (p.Glu186=)
gnomAD v4
8g.132175606T>GCA372290628KCNQ3c.780A>C (p.Glu260Asp)
c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.430A>C
n.558A>C
c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.-377A>C (n.-377A>C)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
8g.132175607T>ACA372290629KCNQ3c.779A>T (p.Glu260Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.429A>T
n.557A>T
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
8g.132175607T>CCA372290630KCNQ3c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.429A>G
n.557A>G
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
8g.132175607T>GCA372290631KCNQ3c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.429A>C
n.557A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
8g.132175608C>ACA372290632KCNQ3c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.428G>T
n.556G>T
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
8g.132175608C=CA1820664577KCNQ3c.778G= (p.Glu260=)
c.418G= (p.Glu140=)
c.451G= (p.Glu151=)
c.428G=
n.556G=
c.415G= (p.Glu139=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.70G= (p.Glu24=)
c.556G= (p.Glu186=)
8g.132175608C>GCA372290633KCNQ3c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.428G>C
n.556G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
8g.132175608C>TCA372290634KCNQ3c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.428G>A
n.556G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
dbSNP gnomAD v2
8g.132175609C>ACA372290635KCNQ3c.778-1G>T (n.778-1G>T)
c.418-1G>T (n.418-1G>T)
c.451-1G>T (n.451-1G>T)
c.428-1G>T
n.556-1G>T
c.415-1G>T (n.415-1G>T)
c.-379-1G>T (n.-379-1G>T)
c.70-1G>T (n.70-1G>T)
c.556-1G>T (n.556-1G>T)
8g.132175609C>GCA372290636KCNQ3c.778-1G>C (n.778-1G>C)
c.418-1G>C (n.418-1G>C)
c.451-1G>C (n.451-1G>C)
c.428-1G>C
n.556-1G>C
c.415-1G>C (n.415-1G>C)
c.-379-1G>C (n.-379-1G>C)
c.70-1G>C (n.70-1G>C)
c.556-1G>C (n.556-1G>C)
8g.132175609C>TCA372290637KCNQ3c.778-1G>A (n.778-1G>A)
c.418-1G>A (n.418-1G>A)
c.451-1G>A (n.451-1G>A)
c.428-1G>A
n.556-1G>A
c.415-1G>A (n.415-1G>A)
c.-379-1G>A (n.-379-1G>A)
c.70-1G>A (n.70-1G>A)
c.556-1G>A (n.556-1G>A)
8g.132175610T>ACA372290638KCNQ3c.778-2A>T (n.778-2A>T)
c.418-2A>T (n.418-2A>T)
c.451-2A>T (n.451-2A>T)
c.428-2A>T
n.556-2A>T
c.415-2A>T (n.415-2A>T)
c.-379-2A>T (n.-379-2A>T)
c.70-2A>T (n.70-2A>T)
c.556-2A>T (n.556-2A>T)
8g.132175610T>CCA372290639KCNQ3c.778-2A>G (n.778-2A>G)
c.418-2A>G (n.418-2A>G)
c.451-2A>G (n.451-2A>G)
c.428-2A>G
n.556-2A>G
c.415-2A>G (n.415-2A>G)
c.-379-2A>G (n.-379-2A>G)
c.70-2A>G (n.70-2A>G)
c.556-2A>G (n.556-2A>G)
8g.132175610T>GCA372290640KCNQ3c.778-2A>C (n.778-2A>C)
c.418-2A>C (n.418-2A>C)
c.451-2A>C (n.451-2A>C)
c.428-2A>C
n.556-2A>C
c.415-2A>C (n.415-2A>C)
c.-379-2A>C (n.-379-2A>C)
c.70-2A>C (n.70-2A>C)
c.556-2A>C (n.556-2A>C)
8g.132175611G>ACA2688627393KCNQ3c.778-3C>T (n.778-3C>T)
c.418-3C>T (n.418-3C>T)
c.451-3C>T (n.451-3C>T)
c.428-3C>T
n.556-3C>T
c.415-3C>T (n.415-3C>T)
c.-379-3C>T (n.-379-3C>T)
c.70-3C>T (n.70-3C>T)
c.556-3C>T (n.556-3C>T)
gnomAD v4
8g.132175611G>CCA645546529KCNQ3c.778-3C>G (n.778-3C>G)
c.418-3C>G (n.418-3C>G)
c.451-3C>G (n.451-3C>G)
c.428-3C>G
n.556-3C>G
c.415-3C>G (n.415-3C>G)
c.-379-3C>G (n.-379-3C>G)
c.70-3C>G (n.70-3C>G)
c.556-3C>G (n.556-3C>G)
COSMIC
8g.132175614A=CA1820664578KCNQ3c.778-6T= (n.778-6T=)
c.418-6T= (n.418-6T=)
c.451-6T= (n.451-6T=)
c.428-6T=
n.556-6T=
c.415-6T= (n.415-6T=)
c.-379-6T= (n.-379-6T=)
c.70-6T= (n.70-6T=)
c.556-6T= (n.556-6T=)
8g.132175614A>GCA4880836KCNQ3c.778-6T>C (n.778-6T>C)
c.418-6T>C (n.418-6T>C)
c.451-6T>C (n.451-6T>C)
c.428-6T>C
n.556-6T>C
c.415-6T>C (n.415-6T>C)
c.-379-6T>C (n.-379-6T>C)
c.70-6T>C (n.70-6T>C)
c.556-6T>C (n.556-6T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.132175615G=CA1820664579KCNQ3c.778-7C= (n.778-7C=)
c.418-7C= (n.418-7C=)
c.451-7C= (n.451-7C=)
c.428-7C=
n.556-7C=
c.415-7C= (n.415-7C=)
c.-379-7C= (n.-379-7C=)
c.70-7C= (n.70-7C=)
c.556-7C= (n.556-7C=)
8g.132175615G>TCA847635052KCNQ3c.778-7C>A (n.778-7C>A)
c.418-7C>A (n.418-7C>A)
c.451-7C>A (n.451-7C>A)
c.428-7C>A
n.556-7C>A
c.415-7C>A (n.415-7C>A)
c.-379-7C>A (n.-379-7C>A)
c.70-7C>A (n.70-7C>A)
c.556-7C>A (n.556-7C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175618T>CCA4880837KCNQ3c.778-10A>G (n.778-10A>G)
c.418-10A>G (n.418-10A>G)
c.451-10A>G (n.451-10A>G)
c.428-10A>G
n.556-10A>G
c.415-10A>G (n.415-10A>G)
c.-379-10A>G (n.-379-10A>G)
c.70-10A>G (n.70-10A>G)
c.556-10A>G (n.556-10A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175618T=CA1820664580KCNQ3c.778-10A= (n.778-10A=)
c.418-10A= (n.418-10A=)
c.451-10A= (n.451-10A=)
c.428-10A=
n.556-10A=
c.415-10A= (n.415-10A=)
c.-379-10A= (n.-379-10A=)
c.70-10A= (n.70-10A=)
c.556-10A= (n.556-10A=)
8g.132175622C>GCA2688627394KCNQ3c.778-14G>C (n.778-14G>C)
c.418-14G>C (n.418-14G>C)
c.451-14G>C (n.451-14G>C)
c.428-14G>C
n.556-14G>C
c.415-14G>C (n.415-14G>C)
c.-379-14G>C (n.-379-14G>C)
c.70-14G>C (n.70-14G>C)
c.556-14G>C (n.556-14G>C)
gnomAD v4
8g.132175624G>ACA2697550168KCNQ3c.778-16C>T (n.778-16C>T)
c.418-16C>T (n.418-16C>T)
c.451-16C>T (n.451-16C>T)
c.428-16C>T
n.556-16C>T
c.415-16C>T (n.415-16C>T)
c.-379-16C>T (n.-379-16C>T)
c.70-16C>T (n.70-16C>T)
c.556-16C>T (n.556-16C>T)
ClinVar
8g.132175625T>CCA2688627395KCNQ3c.778-17A>G (n.778-17A>G)
c.418-17A>G (n.418-17A>G)
c.451-17A>G (n.451-17A>G)
c.428-17A>G
n.556-17A>G
c.415-17A>G (n.415-17A>G)
c.-379-17A>G (n.-379-17A>G)
c.70-17A>G (n.70-17A>G)
c.556-17A>G (n.556-17A>G)
gnomAD v4
8g.132175625T>GCA291831KCNQ3c.778-17A>C (n.778-17A>C)
c.418-17A>C (n.418-17A>C)
c.451-17A>C (n.451-17A>C)
c.428-17A>C
n.556-17A>C
c.415-17A>C (n.415-17A>C)
c.-379-17A>C (n.-379-17A>C)
c.70-17A>C (n.70-17A>C)
c.556-17A>C (n.556-17A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175625T=CA1820664581KCNQ3c.778-17A= (n.778-17A=)
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8g.132175626G>ACA2688627396KCNQ3c.778-18C>T (n.778-18C>T)
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c.70-18C>T (n.70-18C>T)
c.556-18C>T (n.556-18C>T)
gnomAD v4
8g.132175627G>ACA2580078587KCNQ3c.778-19C>T (n.778-19C>T)
c.418-19C>T (n.418-19C>T)
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c.556-19C>T (n.556-19C>T)
ClinVar
8g.132175627G>CCA4880838KCNQ3c.778-19C>G (n.778-19C>G)
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c.70-19C>G (n.70-19C>G)
c.556-19C>G (n.556-19C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175627G=CA1820664582KCNQ3c.778-19C= (n.778-19C=)
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8g.132175628A=CA1820664583KCNQ3c.778-20T= (n.778-20T=)
c.418-20T= (n.418-20T=)
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c.556-20T= (n.556-20T=)
8g.132175628A>CCA2830536383KCNQ3c.778-20T>G (n.778-20T>G)
c.418-20T>G (n.418-20T>G)
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8g.132175628A>GCA1820664584KCNQ3c.778-20T>C (n.778-20T>C)
c.418-20T>C (n.418-20T>C)
c.451-20T>C (n.451-20T>C)
c.428-20T>C
n.556-20T>C
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c.70-20T>C (n.70-20T>C)
c.556-20T>C (n.556-20T>C)
dbSNP
8g.132175629C>TCA2688627397KCNQ3c.778-21G>A (n.778-21G>A)
c.418-21G>A (n.418-21G>A)
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c.428-21G>A
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c.70-21G>A (n.70-21G>A)
c.556-21G>A (n.556-21G>A)
gnomAD v4
8g.132175630A>GCA2579251795KCNQ3c.778-22T>C (n.778-22T>C)
c.418-22T>C (n.418-22T>C)
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c.428-22T>C
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c.556-22T>C (n.556-22T>C)
8g.132175630_132175631insCTTTTCATGTCCACTGTTCATTCCA2830536384KCNQ3c.778-23_778-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG (n.778-23_778-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG)
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c.556-23_556-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG (n.556-23_556-22insGAATGAACAGTGGACATGAAAAG)
8g.132175631T>GCA2688627398KCNQ3c.778-23A>C (n.778-23A>C)
c.418-23A>C (n.418-23A>C)
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c.70-23A>C (n.70-23A>C)
c.556-23A>C (n.556-23A>C)
gnomAD v4
8g.132175632G>ACA2688627399KCNQ3c.778-24C>T (n.778-24C>T)
c.418-24C>T (n.418-24C>T)
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c.428-24C>T
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c.-379-24C>T (n.-379-24C>T)
c.70-24C>T (n.70-24C>T)
c.556-24C>T (n.556-24C>T)
gnomAD v4
8g.132175633A=CA1820664585KCNQ3c.778-25T= (n.778-25T=)
c.418-25T= (n.418-25T=)
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8g.132175633A>GCA1820664586KCNQ3c.778-25T>C (n.778-25T>C)
c.418-25T>C (n.418-25T>C)
c.451-25T>C (n.451-25T>C)
c.428-25T>C
n.556-25T>C
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c.-379-25T>C (n.-379-25T>C)
c.70-25T>C (n.70-25T>C)
c.556-25T>C (n.556-25T>C)
dbSNP
8g.132175636A=CA1820664587KCNQ3c.778-28T= (n.778-28T=)
c.418-28T= (n.418-28T=)
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c.556-28T= (n.556-28T=)
8g.132175636A>GCA4880839KCNQ3c.778-28T>C (n.778-28T>C)
c.418-28T>C (n.418-28T>C)
c.451-28T>C (n.451-28T>C)
c.428-28T>C
n.556-28T>C
c.415-28T>C (n.415-28T>C)
c.-379-28T>C (n.-379-28T>C)
c.70-28T>C (n.70-28T>C)
c.556-28T>C (n.556-28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175637_132175643delCA2688627400KCNQ3c.778-34_778-28del (n.778-34_778-28del)
c.418-34_418-28del (n.418-34_418-28del)
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n.556-34_556-28del
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c.-379-34_-379-28del (n.-379-34_-379-28del)
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c.556-34_556-28del (n.556-34_556-28del)
gnomAD v4
8g.132175639G>ACA4880840KCNQ3c.778-31C>T (n.778-31C>T)
c.418-31C>T (n.418-31C>T)
c.451-31C>T (n.451-31C>T)
c.428-31C>T
n.556-31C>T
c.415-31C>T (n.415-31C>T)
c.-379-31C>T (n.-379-31C>T)
c.70-31C>T (n.70-31C>T)
c.556-31C>T (n.556-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175639G=CA1820664588KCNQ3c.778-31C= (n.778-31C=)
c.418-31C= (n.418-31C=)
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8g.132175639G>TCA2688627401KCNQ3c.778-31C>A (n.778-31C>A)
c.418-31C>A (n.418-31C>A)
c.451-31C>A (n.451-31C>A)
c.428-31C>A
n.556-31C>A
c.415-31C>A (n.415-31C>A)
c.-379-31C>A (n.-379-31C>A)
c.70-31C>A (n.70-31C>A)
c.556-31C>A (n.556-31C>A)
gnomAD v4
8g.132175640G>ACA4880841KCNQ3c.778-32C>T (n.778-32C>T)
c.418-32C>T (n.418-32C>T)
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c.428-32C>T
n.556-32C>T
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c.70-32C>T (n.70-32C>T)
c.556-32C>T (n.556-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175640G=CA1820664589KCNQ3c.778-32C= (n.778-32C=)
c.418-32C= (n.418-32C=)
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8g.132175640G>TCA585279249KCNQ3c.778-32C>A (n.778-32C>A)
c.418-32C>A (n.418-32C>A)
c.451-32C>A (n.451-32C>A)
c.428-32C>A
n.556-32C>A
c.415-32C>A (n.415-32C>A)
c.-379-32C>A (n.-379-32C>A)
c.70-32C>A (n.70-32C>A)
c.556-32C>A (n.556-32C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132175641T>ACA186223490KCNQ3c.778-33A>T (n.778-33A>T)
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c.70-33A>T (n.70-33A>T)
c.556-33A>T (n.556-33A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.132175641T=CA1820664590KCNQ3c.778-33A= (n.778-33A=)
c.418-33A= (n.418-33A=)
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c.556-33A= (n.556-33A=)
8g.132175642C>ACA2579251796KCNQ3c.778-34G>T (n.778-34G>T)
c.418-34G>T (n.418-34G>T)
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c.556-34G>T (n.556-34G>T)
8g.132175642C=CA1820664591KCNQ3c.778-34G= (n.778-34G=)
c.418-34G= (n.418-34G=)
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c.556-34G= (n.556-34G=)
8g.132175642C>TCA4880842KCNQ3c.778-34G>A (n.778-34G>A)
c.418-34G>A (n.418-34G>A)
c.451-34G>A (n.451-34G>A)
c.428-34G>A
n.556-34G>A
c.415-34G>A (n.415-34G>A)
c.-379-34G>A (n.-379-34G>A)
c.70-34G>A (n.70-34G>A)
c.556-34G>A (n.556-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175646G=CA1820664592KCNQ3c.778-38C= (n.778-38C=)
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c.70-38C= (n.70-38C=)
c.556-38C= (n.556-38C=)
8g.132175646G>TCA4880843KCNQ3c.778-38C>A (n.778-38C>A)
c.418-38C>A (n.418-38C>A)
c.451-38C>A (n.451-38C>A)
c.428-38C>A
n.556-38C>A
c.415-38C>A (n.415-38C>A)
c.-379-38C>A (n.-379-38C>A)
c.70-38C>A (n.70-38C>A)
c.556-38C>A (n.556-38C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175647G>ACA1820664594KCNQ3c.778-39C>T (n.778-39C>T)
c.418-39C>T (n.418-39C>T)
c.451-39C>T (n.451-39C>T)
c.428-39C>T
n.556-39C>T
c.415-39C>T (n.415-39C>T)
c.-379-39C>T (n.-379-39C>T)
c.70-39C>T (n.70-39C>T)
c.556-39C>T (n.556-39C>T)
dbSNP
8g.132175647G=CA1820664593KCNQ3c.778-39C= (n.778-39C=)
c.418-39C= (n.418-39C=)
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c.428-39C=
n.556-39C=
c.415-39C= (n.415-39C=)
c.-379-39C= (n.-379-39C=)
c.70-39C= (n.70-39C=)
c.556-39C= (n.556-39C=)
8g.132175648G>ACA2688627402KCNQ3c.778-40C>T (n.778-40C>T)
c.418-40C>T (n.418-40C>T)
c.451-40C>T (n.451-40C>T)
c.428-40C>T
n.556-40C>T
c.415-40C>T (n.415-40C>T)
c.-379-40C>T (n.-379-40C>T)
c.70-40C>T (n.70-40C>T)
c.556-40C>T (n.556-40C>T)
gnomAD v4
8g.132175648G=CA1820664595KCNQ3c.778-40C= (n.778-40C=)
c.418-40C= (n.418-40C=)
c.451-40C= (n.451-40C=)
c.428-40C=
n.556-40C=
c.415-40C= (n.415-40C=)
c.-379-40C= (n.-379-40C=)
c.70-40C= (n.70-40C=)
c.556-40C= (n.556-40C=)
8g.132175648G>TCA1820664596KCNQ3c.778-40C>A (n.778-40C>A)
c.418-40C>A (n.418-40C>A)
c.451-40C>A (n.451-40C>A)
c.428-40C>A
n.556-40C>A
c.415-40C>A (n.415-40C>A)
c.-379-40C>A (n.-379-40C>A)
c.70-40C>A (n.70-40C>A)
c.556-40C>A (n.556-40C>A)
dbSNP
8g.132175649G>ACA2604844587KCNQ3c.778-41C>T (n.778-41C>T)
c.418-41C>T (n.418-41C>T)
c.451-41C>T (n.451-41C>T)
c.428-41C>T
n.556-41C>T
c.415-41C>T (n.415-41C>T)
c.-379-41C>T (n.-379-41C>T)
c.70-41C>T (n.70-41C>T)
c.556-41C>T (n.556-41C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175649G>TCA2688627403KCNQ3c.778-41C>A (n.778-41C>A)
c.418-41C>A (n.418-41C>A)
c.451-41C>A (n.451-41C>A)
c.428-41C>A
n.556-41C>A
c.415-41C>A (n.415-41C>A)
c.-379-41C>A (n.-379-41C>A)
c.70-41C>A (n.70-41C>A)
c.556-41C>A (n.556-41C>A)
gnomAD v4
8g.132175651G>CCA4880844KCNQ3c.778-43C>G (n.778-43C>G)
c.418-43C>G (n.418-43C>G)
c.451-43C>G (n.451-43C>G)
c.428-43C>G
n.556-43C>G
c.415-43C>G (n.415-43C>G)
c.-379-43C>G (n.-379-43C>G)
c.70-43C>G (n.70-43C>G)
c.556-43C>G (n.556-43C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175651G=CA1820664597KCNQ3c.778-43C= (n.778-43C=)
c.418-43C= (n.418-43C=)
c.451-43C= (n.451-43C=)
c.428-43C=
n.556-43C=
c.415-43C= (n.415-43C=)
c.-379-43C= (n.-379-43C=)
c.70-43C= (n.70-43C=)
c.556-43C= (n.556-43C=)
8g.132175653C>ACA2688627404KCNQ3c.778-45G>T (n.778-45G>T)
c.418-45G>T (n.418-45G>T)
c.451-45G>T (n.451-45G>T)
c.428-45G>T
n.556-45G>T
c.415-45G>T (n.415-45G>T)
c.-379-45G>T (n.-379-45G>T)
c.70-45G>T (n.70-45G>T)
c.556-45G>T (n.556-45G>T)
gnomAD v4
8g.132175653C=CA1820664598KCNQ3c.778-45G= (n.778-45G=)
c.418-45G= (n.418-45G=)
c.451-45G= (n.451-45G=)
c.428-45G=
n.556-45G=
c.415-45G= (n.415-45G=)
c.-379-45G= (n.-379-45G=)
c.70-45G= (n.70-45G=)
c.556-45G= (n.556-45G=)
8g.132175653C>GCA2688627405KCNQ3c.778-45G>C (n.778-45G>C)
c.418-45G>C (n.418-45G>C)
c.451-45G>C (n.451-45G>C)
c.428-45G>C
n.556-45G>C
c.415-45G>C (n.415-45G>C)
c.-379-45G>C (n.-379-45G>C)
c.70-45G>C (n.70-45G>C)
c.556-45G>C (n.556-45G>C)
gnomAD v4
8g.132175653C>TCA4880845KCNQ3c.778-45G>A (n.778-45G>A)
c.418-45G>A (n.418-45G>A)
c.451-45G>A (n.451-45G>A)
c.428-45G>A
n.556-45G>A
c.415-45G>A (n.415-45G>A)
c.-379-45G>A (n.-379-45G>A)
c.70-45G>A (n.70-45G>A)
c.556-45G>A (n.556-45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.132175654G>ACA4880846KCNQ3c.778-46C>T (n.778-46C>T)
c.418-46C>T (n.418-46C>T)
c.451-46C>T (n.451-46C>T)
c.428-46C>T
n.556-46C>T
c.415-46C>T (n.415-46C>T)
c.-379-46C>T (n.-379-46C>T)
c.70-46C>T (n.70-46C>T)
c.556-46C>T (n.556-46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132175654G=CA1820664600KCNQ3c.778-46C= (n.778-46C=)
c.418-46C= (n.418-46C=)
c.451-46C= (n.451-46C=)
c.428-46C=
n.556-46C=
c.415-46C= (n.415-46C=)
c.-379-46C= (n.-379-46C=)
c.70-46C= (n.70-46C=)
c.556-46C= (n.556-46C=)
8g.132175654G>TCA1820664599KCNQ3c.778-46C>A (n.778-46C>A)
c.418-46C>A (n.418-46C>A)
c.451-46C>A (n.451-46C>A)
c.428-46C>A
n.556-46C>A
c.415-46C>A (n.415-46C>A)
c.-379-46C>A (n.-379-46C>A)
c.70-46C>A (n.70-46C>A)
c.556-46C>A (n.556-46C>A)
dbSNP
8g.132175655T>CCA4880847KCNQ3c.778-47A>G (n.778-47A>G)
c.418-47A>G (n.418-47A>G)
c.451-47A>G (n.451-47A>G)
c.428-47A>G
n.556-47A>G
c.415-47A>G (n.415-47A>G)
c.-379-47A>G (n.-379-47A>G)
c.70-47A>G (n.70-47A>G)
c.556-47A>G (n.556-47A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175655T=CA1820664601KCNQ3c.778-47A= (n.778-47A=)
c.418-47A= (n.418-47A=)
c.451-47A= (n.451-47A=)
c.428-47A=
n.556-47A=
c.415-47A= (n.415-47A=)
c.-379-47A= (n.-379-47A=)
c.70-47A= (n.70-47A=)
c.556-47A= (n.556-47A=)
8g.132175657G>ACA2688627406KCNQ3c.778-49C>T (n.778-49C>T)
c.418-49C>T (n.418-49C>T)
c.451-49C>T (n.451-49C>T)
c.428-49C>T
n.556-49C>T
c.415-49C>T (n.415-49C>T)
c.-379-49C>T (n.-379-49C>T)
c.70-49C>T (n.70-49C>T)
c.556-49C>T (n.556-49C>T)
gnomAD v4
8g.132175657G>CCA4880848KCNQ3c.778-49C>G (n.778-49C>G)
c.418-49C>G (n.418-49C>G)
c.451-49C>G (n.451-49C>G)
c.428-49C>G
n.556-49C>G
c.415-49C>G (n.415-49C>G)
c.-379-49C>G (n.-379-49C>G)
c.70-49C>G (n.70-49C>G)
c.556-49C>G (n.556-49C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175657G=CA1820664602KCNQ3c.778-49C= (n.778-49C=)
c.418-49C= (n.418-49C=)
c.451-49C= (n.451-49C=)
c.428-49C=
n.556-49C=
c.415-49C= (n.415-49C=)
c.-379-49C= (n.-379-49C=)
c.70-49C= (n.70-49C=)
c.556-49C= (n.556-49C=)
8g.132175657G>TCA2688627407KCNQ3c.778-49C>A (n.778-49C>A)
c.418-49C>A (n.418-49C>A)
c.451-49C>A (n.451-49C>A)
c.428-49C>A
n.556-49C>A
c.415-49C>A (n.415-49C>A)
c.-379-49C>A (n.-379-49C>A)
c.70-49C>A (n.70-49C>A)
c.556-49C>A (n.556-49C>A)
gnomAD v4
8g.132175658A>GCA2579251797KCNQ3c.778-50T>C (n.778-50T>C)
c.418-50T>C (n.418-50T>C)
c.451-50T>C (n.451-50T>C)
c.428-50T>C
n.556-50T>C
c.415-50T>C (n.415-50T>C)
c.-379-50T>C (n.-379-50T>C)
c.70-50T>C (n.70-50T>C)
c.556-50T>C (n.556-50T>C)
8g.132175659G>ACA2579251798KCNQ3c.778-51C>T (n.778-51C>T)
c.418-51C>T (n.418-51C>T)
c.451-51C>T (n.451-51C>T)
c.428-51C>T
n.556-51C>T
c.415-51C>T (n.415-51C>T)
c.-379-51C>T (n.-379-51C>T)
c.70-51C>T (n.70-51C>T)
c.556-51C>T (n.556-51C>T)
gnomAD v4
8g.132175661G>ACA2688627408KCNQ3c.778-53C>T (n.778-53C>T)
c.418-53C>T (n.418-53C>T)
c.451-53C>T (n.451-53C>T)
c.428-53C>T
n.556-53C>T
c.415-53C>T (n.415-53C>T)
c.-379-53C>T (n.-379-53C>T)
c.70-53C>T (n.70-53C>T)
c.556-53C>T (n.556-53C>T)
gnomAD v4
8g.132175661G>TCA2688627409KCNQ3c.778-53C>A (n.778-53C>A)
c.418-53C>A (n.418-53C>A)
c.451-53C>A (n.451-53C>A)
c.428-53C>A
n.556-53C>A
c.415-53C>A (n.415-53C>A)
c.-379-53C>A (n.-379-53C>A)
c.70-53C>A (n.70-53C>A)
c.556-53C>A (n.556-53C>A)
gnomAD v4
8g.132175662G>ACA2782246968KCNQ3c.778-54C>T (n.778-54C>T)
c.418-54C>T (n.418-54C>T)
c.451-54C>T (n.451-54C>T)
c.428-54C>T
n.556-54C>T
c.415-54C>T (n.415-54C>T)
c.-379-54C>T (n.-379-54C>T)
c.70-54C>T (n.70-54C>T)
c.556-54C>T (n.556-54C>T)
8g.132175663A=CA1820664603KCNQ3c.778-55T= (n.778-55T=)
c.418-55T= (n.418-55T=)
c.451-55T= (n.451-55T=)
c.428-55T=
n.556-55T=
c.415-55T= (n.415-55T=)
c.-379-55T= (n.-379-55T=)
c.70-55T= (n.70-55T=)
c.556-55T= (n.556-55T=)
8g.132175663A>CCA847635076KCNQ3c.778-55T>G (n.778-55T>G)
c.418-55T>G (n.418-55T>G)
c.451-55T>G (n.451-55T>G)
c.428-55T>G
n.556-55T>G
c.415-55T>G (n.415-55T>G)
c.-379-55T>G (n.-379-55T>G)
c.70-55T>G (n.70-55T>G)
c.556-55T>G (n.556-55T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132175663A>GCA2579251799KCNQ3c.778-55T>C (n.778-55T>C)
c.418-55T>C (n.418-55T>C)
c.451-55T>C (n.451-55T>C)
c.428-55T>C
n.556-55T>C
c.415-55T>C (n.415-55T>C)
c.-379-55T>C (n.-379-55T>C)
c.70-55T>C (n.70-55T>C)
c.556-55T>C (n.556-55T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched