Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.13217091A>GCA2689413858MPDZc.1201+89T>C (n.1201+89T>C)
c.158+89T>C
n.1372+89T>C
 gnomAD v4
9g.13217094C>TCA2579302632MPDZc.1201+86G>A (n.1201+86G>A)
c.158+86G>A
n.1372+86G>A
9g.13217095A>CCA2782962781MPDZc.1201+85T>G (n.1201+85T>G)
c.158+85T>G
n.1372+85T>G
9g.13217096T>CCA2689413859MPDZc.1201+84A>G (n.1201+84A>G)
c.158+84A>G
n.1372+84A>G
 gnomAD v4
9g.13217097G>ACA1834311688MPDZc.1201+83C>T (n.1201+83C>T)
c.158+83C>T
n.1372+83C>T
 dbSNP
9g.13217097G=CA1834311687MPDZc.1201+83C= (n.1201+83C=)
c.158+83C=
n.1372+83C=
9g.13217097G>TCA2689413860MPDZc.1201+83C>A (n.1201+83C>A)
c.158+83C>A
n.1372+83C>A
 gnomAD v4
9g.13217098T>GCA2689413861MPDZc.1201+82A>C (n.1201+82A>C)
c.158+82A>C
n.1372+82A>C
 gnomAD v4
9g.13217099A=CA1834311689MPDZc.1201+81T= (n.1201+81T=)
c.158+81T=
n.1372+81T=
9g.13217099A>GCA860573643MPDZc.1201+81T>C (n.1201+81T>C)
c.158+81T>C
n.1372+81T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217100A=CA1834311690MPDZc.1201+80T= (n.1201+80T=)
c.158+80T=
n.1372+80T=
9g.13217100A>GCA1834311691MPDZc.1201+80T>C (n.1201+80T>C)
c.158+80T>C
n.1372+80T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.13217101_13217102insTATCA860573644MPDZc.1201+80_1201+81insAAT (n.1201+80_1201+81insAAT)
c.158+80_158+81insAAT
n.1372+80_1372+81insAAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217100_13217109delinsATATCAACTCCA1834311692MPDZc.1201+71_1201+80delinsGAGTTGATAT (n.1201+71_1201+80delinsGAGTTGATAT)
c.158+71_158+80delinsGAGTTGATAT
n.1372+71_1372+80delinsGAGTTGATAT
9g.13217101_13217109delCA1834311693MPDZc.1201+71_1201+79del (n.1201+71_1201+79del)
c.158+71_158+79del
n.1372+71_1372+79del
 dbSNP
9g.13217103T>CCA2689413862MPDZc.1201+77A>G (n.1201+77A>G)
c.158+77A>G
n.1372+77A>G
 gnomAD v4
9g.13217104C>ACA2782962782MPDZc.1201+76G>T (n.1201+76G>T)
c.158+76G>T
n.1372+76G>T
9g.13217104C>TCA2689413863MPDZc.1201+76G>A (n.1201+76G>A)
c.158+76G>A
n.1372+76G>A
 gnomAD v4
9g.13217106A=CA1834311694MPDZc.1201+74T= (n.1201+74T=)
c.158+74T=
n.1372+74T=
9g.13217106A>TCA1121478422MPDZc.1201+74T>A (n.1201+74T>A)
c.158+74T>A
n.1372+74T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217107C>ACA2689413864MPDZc.1201+73G>T (n.1201+73G>T)
c.158+73G>T
n.1372+73G>T
 gnomAD v4
9g.13217107C>GCA2689413865MPDZc.1201+73G>C (n.1201+73G>C)
c.158+73G>C
n.1372+73G>C
 gnomAD v4
9g.13217107C>TCA2579302633MPDZc.1201+73G>A (n.1201+73G>A)
c.158+73G>A
n.1372+73G>A
 gnomAD v4
9g.13217109C>ACA2689413866MPDZc.1201+71G>T (n.1201+71G>T)
c.158+71G>T
n.1372+71G>T
 gnomAD v4
9g.13217109C>TCA2689413867MPDZc.1201+71G>A (n.1201+71G>A)
c.158+71G>A
n.1372+71G>A
 gnomAD v4
9g.13217111A=CA1834311695MPDZc.1201+69T= (n.1201+69T=)
c.158+69T=
n.1372+69T=
9g.13217111A>GCA860573647MPDZc.1201+69T>C (n.1201+69T>C)
c.158+69T>C
n.1372+69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217114T>CCA189319061MPDZc.1201+66A>G (n.1201+66A>G)
c.158+66A>G
n.1372+66A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217114T=CA1834311696MPDZc.1201+66A= (n.1201+66A=)
c.158+66A=
n.1372+66A=
9g.13217117delCA2689413868MPDZc.1201+66del (n.1201+66del)
c.158+66del
n.1372+66del
 gnomAD v4
9g.13217115T>CCA2579302634MPDZc.1201+65A>G (n.1201+65A>G)
c.158+65A>G
n.1372+65A>G
9g.13217115T>GCA860573650MPDZc.1201+65A>C (n.1201+65A>C)
c.158+65A>C
n.1372+65A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217115T=CA1834311697MPDZc.1201+65A= (n.1201+65A=)
c.158+65A=
n.1372+65A=
9g.13217115_13217116insGAGTTGATACA1834311698MPDZc.1201+64_1201+65insTATCAACTC (n.1201+64_1201+65insTATCAACTC)
c.158+64_158+65insTATCAACTC
n.1372+64_1372+65insTATCAACTC
 dbSNP
9g.13217117T>ACA2689413870MPDZc.1201+63A>T (n.1201+63A>T)
c.158+63A>T
n.1372+63A>T
 gnomAD v4
9g.13217119_13217120dupCA2689413869MPDZc.1201+62_1201+63dup (n.1201+62_1201+63dup)
c.158+62_158+63dup
n.1372+62_1372+63dup
 gnomAD v4
9g.13217118A>GCA2506795365MPDZc.1201+62T>C (n.1201+62T>C)
c.158+62T>C
n.1372+62T>C
 gnomAD v4
9g.13217119T>CCA1834311700MPDZc.1201+61A>G (n.1201+61A>G)
c.158+61A>G
n.1372+61A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.13217119T=CA1834311699MPDZc.1201+61A= (n.1201+61A=)
c.158+61A=
n.1372+61A=
9g.13217120A>GCA2689413871MPDZc.1201+60T>C (n.1201+60T>C)
c.158+60T>C
n.1372+60T>C
 gnomAD v4
9g.13217121A>GCA2689413872MPDZc.1201+59T>C (n.1201+59T>C)
c.158+59T>C
n.1372+59T>C
 gnomAD v4
9g.13217122G>ACA2689413873MPDZc.1201+58C>T (n.1201+58C>T)
c.158+58C>T
n.1372+58C>T
 gnomAD v4
9g.13217122G>CCA2538159538MPDZc.1201+58C>G (n.1201+58C>G)
c.158+58C>G
n.1372+58C>G
 gnomAD v4
9g.13217123A>GCA2579302635MPDZc.1201+57T>C (n.1201+57T>C)
c.158+57T>C
n.1372+57T>C
 gnomAD v4
9g.13217128_13217131delCA2689413874MPDZc.1201+54_1201+57del (n.1201+54_1201+57del)
c.158+54_158+57del
n.1372+54_1372+57del
 gnomAD v4
9g.13217124G>CCA189319066MPDZc.1201+56C>G (n.1201+56C>G)
c.158+56C>G
n.1372+56C>G
 dbSNP
9g.13217124G=CA1834311701MPDZc.1201+56C= (n.1201+56C=)
c.158+56C=
n.1372+56C=
9g.13217124G>TCA2689413875MPDZc.1201+56C>A (n.1201+56C>A)
c.158+56C>A
n.1372+56C>A
 gnomAD v4
9g.13217125A=CA1834311702MPDZc.1201+55T= (n.1201+55T=)
c.158+55T=
n.1372+55T=
9g.13217125A>CCA2689413876MPDZc.1201+55T>G (n.1201+55T>G)
c.158+55T>G
n.1372+55T>G
 gnomAD v4
9g.13217125A>TCA1834311703MPDZc.1201+55T>A (n.1201+55T>A)
c.158+55T>A
n.1372+55T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.13217126T>CCA2689413877MPDZc.1201+54A>G (n.1201+54A>G)
c.158+54A>G
n.1372+54A>G
 gnomAD v4
9g.13217126T>GCA1834311705MPDZc.1201+54A>C (n.1201+54A>C)
c.158+54A>C
n.1372+54A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.13217126T=CA1834311704MPDZc.1201+54A= (n.1201+54A=)
c.158+54A=
n.1372+54A=
9g.13217127A>CCA2689413878MPDZc.1201+53T>G (n.1201+53T>G)
c.158+53T>G
n.1372+53T>G
 gnomAD v4
9g.13217127A>GCA2579302636MPDZc.1201+53T>C (n.1201+53T>C)
c.158+53T>C
n.1372+53T>C
 gnomAD v4
9g.13217128G>ACA2579302637MPDZc.1201+52C>T (n.1201+52C>T)
c.158+52C>T
n.1372+52C>T
9g.13217128G>TCA2689413879MPDZc.1201+52C>A (n.1201+52C>A)
c.158+52C>A
n.1372+52C>A
 gnomAD v4
9g.13217129A=CA1834311706MPDZc.1201+51T= (n.1201+51T=)
c.158+51T=
n.1372+51T=
9g.13217129A>CCA860573651MPDZc.1201+51T>G (n.1201+51T>G)
c.158+51T>G
n.1372+51T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.13217130T>CCA652968631MPDZc.1201+50A>G (n.1201+50A>G)
c.158+50A>G
n.1372+50A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.13217130T=CA1834311707MPDZc.1201+50A= (n.1201+50A=)
c.158+50A=
n.1372+50A=
9g.13217131A>GCA2689413880MPDZc.1201+49T>C (n.1201+49T>C)
c.158+49T>C
n.1372+49T>C
 gnomAD v4
9g.13217132T>GCA2579302638MPDZc.1201+48A>C (n.1201+48A>C)
c.158+48A>C
n.1372+48A>C
9g.13217133C=CA1834311708MPDZc.1201+47G= (n.1201+47G=)
c.158+47G=
n.1372+47G=
9g.13217133C>TCA586637561MPDZc.1201+47G>A (n.1201+47G>A)
c.158+47G>A
n.1372+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.13217134A>TCA2689413881MPDZc.1201+46T>A (n.1201+46T>A)
c.158+46T>A
n.1372+46T>A
 gnomAD v4
9g.13217135G>CCA2579302639MPDZc.1201+45C>G (n.1201+45C>G)
c.158+45C>G
n.1372+45C>G
 gnomAD v4
9g.13217137G>ACA189319078MPDZc.1201+43C>T (n.1201+43C>T)
c.158+43C>T
n.1372+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217137G>CCA4987865MPDZc.1201+43C>G (n.1201+43C>G)
c.158+43C>G
n.1372+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217137G=CA1834311709MPDZc.1201+43C= (n.1201+43C=)
c.158+43C=
n.1372+43C=
9g.13217137G>TCA2689413882MPDZc.1201+43C>A (n.1201+43C>A)
c.158+43C>A
n.1372+43C>A
 gnomAD v4
9g.13217138G>ACA189319098MPDZc.1201+42C>T (n.1201+42C>T)
c.158+42C>T
n.1372+42C>T
 dbSNP
9g.13217138G=CA1834311710MPDZc.1201+42C= (n.1201+42C=)
c.158+42C=
n.1372+42C=
9g.13217138G>TCA2689413883MPDZc.1201+42C>A (n.1201+42C>A)
c.158+42C>A
n.1372+42C>A
 gnomAD v4
9g.13217139T>CCA2579302641MPDZc.1201+41A>G (n.1201+41A>G)
c.158+41A>G
n.1372+41A>G
 gnomAD v4
9g.13217140A>GCA2689413884MPDZc.1201+40T>C (n.1201+40T>C)
c.158+40T>C
n.1372+40T>C
 gnomAD v4
9g.13217142T>CCA1834311711MPDZc.1201+38A>G (n.1201+38A>G)
c.158+38A>G
n.1372+38A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.13217142T=CA1834311712MPDZc.1201+38A= (n.1201+38A=)
c.158+38A=
n.1372+38A=
9g.13217143T>CCA860573660MPDZc.1201+37A>G (n.1201+37A>G)
c.158+37A>G
n.1372+37A>G
 dbSNP
9g.13217143T=CA1834311713MPDZc.1201+37A= (n.1201+37A=)
c.158+37A=
n.1372+37A=
9g.13217144G>ACA189319105MPDZc.1201+36C>T (n.1201+36C>T)
c.158+36C>T
n.1372+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.13217144G=CA1834311714MPDZc.1201+36C= (n.1201+36C=)
c.158+36C=
n.1372+36C=
9g.13217144G>TCA4987866MPDZc.1201+36C>A (n.1201+36C>A)
c.158+36C>A
n.1372+36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217145T>ACA2689413885MPDZc.1201+35A>T (n.1201+35A>T)
c.158+35A>T
n.1372+35A>T
 gnomAD v4
9g.13217145T>CCA586637562MPDZc.1201+35A>G (n.1201+35A>G)
c.158+35A>G
n.1372+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.13217145T=CA1834311715MPDZc.1201+35A= (n.1201+35A=)
c.158+35A=
n.1372+35A=
9g.13217146C>ACA2689413886MPDZc.1201+34G>T (n.1201+34G>T)
c.158+34G>T
n.1372+34G>T
 gnomAD v4
9g.13217146C>GCA2579302644MPDZc.1201+34G>C (n.1201+34G>C)
c.158+34G>C
n.1372+34G>C
9g.13217146C>TCA2689413887MPDZc.1201+34G>A (n.1201+34G>A)
c.158+34G>A
n.1372+34G>A
 gnomAD v4
9g.13217147A=CA1834311717MPDZc.1201+33T= (n.1201+33T=)
c.158+33T=
n.1372+33T=
9g.13217147A>CCA4987867MPDZc.1201+33T>G (n.1201+33T>G)
c.158+33T>G
n.1372+33T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.13217147A>GCA1834311716MPDZc.1201+33T>C (n.1201+33T>C)
c.158+33T>C
n.1372+33T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.13217149G>CCA2579302646MPDZc.1201+31C>G (n.1201+31C>G)
c.158+31C>G
n.1372+31C>G
 gnomAD v4
9g.13217149G>TCA2689413888MPDZc.1201+31C>A (n.1201+31C>A)
c.158+31C>A
n.1372+31C>A
 gnomAD v4
9g.13217150T>CCA586637563MPDZc.1201+30A>G (n.1201+30A>G)
c.158+30A>G
n.1372+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217150T=CA1834311718MPDZc.1201+30A= (n.1201+30A=)
c.158+30A=
n.1372+30A=
9g.13217152T>ACA2579302649MPDZc.1201+28A>T (n.1201+28A>T)
c.158+28A>T
n.1372+28A>T
9g.13217152T>GCA2579302650MPDZc.1201+28A>C (n.1201+28A>C)
c.158+28A>C
n.1372+28A>C
9g.13217153A>GCA2689413889MPDZc.1201+27T>C (n.1201+27T>C)
c.158+27T>C
n.1372+27T>C
 gnomAD v4
9g.13217153A>TCA2579302651MPDZc.1201+27T>A (n.1201+27T>A)
c.158+27T>A
n.1372+27T>A
 gnomAD v4
9g.13217154A=CA1834311719MPDZc.1201+26T= (n.1201+26T=)
c.158+26T=
n.1372+26T=
9g.13217154A>CCA1834311720MPDZc.1201+26T>G (n.1201+26T>G)
c.158+26T>G
n.1372+26T>G
 dbSNP
9g.13217154A>TCA2689413890MPDZc.1201+26T>A (n.1201+26T>A)
c.158+26T>A
n.1372+26T>A
 gnomAD v4
9g.13217155A>TCA2689413891MPDZc.1201+25T>A (n.1201+25T>A)
c.158+25T>A
n.1372+25T>A
 gnomAD v4
9g.13217157G>CCA1834311722MPDZc.1201+23C>G (n.1201+23C>G)
c.158+23C>G
n.1372+23C>G
 dbSNP
9g.13217157G=CA1834311721MPDZc.1201+23C= (n.1201+23C=)
c.158+23C=
n.1372+23C=
9g.13217157G>TCA1834311723MPDZc.1201+23C>A (n.1201+23C>A)
c.158+23C>A
n.1372+23C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.13217158A=CA1834311724MPDZc.1201+22T= (n.1201+22T=)
c.158+22T=
n.1372+22T=
9g.13217158A>GCA1121478435MPDZc.1201+22T>C (n.1201+22T>C)
c.158+22T>C
n.1372+22T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217159A>CCA2689413892MPDZc.1201+21T>G (n.1201+21T>G)
c.158+21T>G
n.1372+21T>G
 gnomAD v4
9g.13217160T>CCA4987868MPDZc.1201+20A>G (n.1201+20A>G)
c.158+20A>G
n.1372+20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.13217160T=CA1834311725MPDZc.1201+20A= (n.1201+20A=)
c.158+20A=
n.1372+20A=
9g.13217161A>TCA2689413893MPDZc.1201+19T>A (n.1201+19T>A)
c.158+19T>A
n.1372+19T>A
 gnomAD v4
9g.13217162C>ACA2689413894MPDZc.1201+18G>T (n.1201+18G>T)
c.158+18G>T
n.1372+18G>T
 gnomAD v4
9g.13217162C=CA1834311726MPDZc.1201+18G= (n.1201+18G=)
c.158+18G=
n.1372+18G=
9g.13217162C>TCA586637564MPDZc.1201+18G>A (n.1201+18G>A)
c.158+18G>A
n.1372+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.13217163T>CCA2505952319MPDZc.1201+17A>G (n.1201+17A>G)
c.158+17A>G
n.1372+17A>G
9g.13217165A=CA1834311727MPDZc.1201+15T= (n.1201+15T=)
c.158+15T=
n.1372+15T=
9g.13217165A>CCA1834311728MPDZc.1201+15T>G (n.1201+15T>G)
c.158+15T>G
n.1372+15T>G
 dbSNP
9g.13217165A>GCA2689413895MPDZc.1201+15T>C (n.1201+15T>C)
c.158+15T>C
n.1372+15T>C
 gnomAD v4
9g.13217165A>TCA2579302653MPDZc.1201+15T>A (n.1201+15T>A)
c.158+15T>A
n.1372+15T>A
 gnomAD v4
9g.13217166dupCA2579302652MPDZc.1201+15dup (n.1201+15dup)
c.158+15dup
n.1372+15dup
9g.13217166A>GCA2689413896MPDZc.1201+14T>C (n.1201+14T>C)
c.158+14T>C
n.1372+14T>C
 gnomAD v4
9g.13217167T>CCA1834311730MPDZc.1201+13A>G (n.1201+13A>G)
c.158+13A>G
n.1372+13A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.13217167T=CA1834311729MPDZc.1201+13A= (n.1201+13A=)
c.158+13A=
n.1372+13A=
9g.13217168G>ACA2580079245MPDZc.1201+12C>T (n.1201+12C>T)
c.158+12C>T
n.1372+12C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.13217168G>TCA2689413897MPDZc.1201+12C>A (n.1201+12C>A)
c.158+12C>A
n.1372+12C>A
 gnomAD v4
9g.13217169T>CCA2689413898MPDZc.1201+11A>G (n.1201+11A>G)
c.158+11A>G
n.1372+11A>G
 gnomAD v4
9g.13217171delCA2579302654MPDZc.1201+11del (n.1201+11del)
c.158+11del
n.1372+11del
9g.13217170T>CCA2689413899MPDZc.1201+10A>G (n.1201+10A>G)
c.158+10A>G
n.1372+10A>G
 gnomAD v4
9g.13217171T>ACA2689413900MPDZc.1201+9A>T (n.1201+9A>T)
c.158+9A>T
n.1372+9A>T
 gnomAD v4
9g.13217172A>TCA2579302655MPDZc.1201+8T>A (n.1201+8T>A)
c.158+8T>A
n.1372+8T>A
 gnomAD v4
9g.13217175delCA2689413901MPDZc.1201+8del (n.1201+8del)
c.158+8del
n.1372+8del
 gnomAD v4
9g.13217173A=CA1834311731MPDZc.1201+7T= (n.1201+7T=)
c.158+7T=
n.1372+7T=
9g.13217173A>GCA2689413902MPDZc.1201+7T>C (n.1201+7T>C)
c.158+7T>C
n.1372+7T>C
 gnomAD v4
9g.13217173A>TCA586637565MPDZc.1201+7T>A (n.1201+7T>A)
c.158+7T>A
n.1372+7T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.13217174A>GCA2689413903MPDZc.1201+6T>C (n.1201+6T>C)
c.158+6T>C
n.1372+6T>C
 gnomAD v4
9g.13217175A=CA1834311732MPDZc.1201+5T= (n.1201+5T=)
c.158+5T=
n.1372+5T=
9g.13217175A>GCA1834311733MPDZc.1201+5T>C (n.1201+5T>C)
c.158+5T>C
n.1372+5T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.13217176T>CCA2689413904MPDZc.1201+4A>G (n.1201+4A>G)
c.158+4A>G
n.1372+4A>G
 gnomAD v4
9g.13217176T>GCA586637566MPDZc.1201+4A>C (n.1201+4A>C)
c.158+4A>C
n.1372+4A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217176T=CA1834311734MPDZc.1201+4A= (n.1201+4A=)
c.158+4A=
n.1372+4A=
9g.13217177T>CCA2689413905MPDZc.1201+3A>G (n.1201+3A>G)
c.158+3A>G
n.1372+3A>G
 gnomAD v4
9g.13217178A>CCA372944714MPDZc.1201+2T>G (n.1201+2T>G)
c.158+2T>G
n.1372+2T>G
9g.13217178A>GCA372944715MPDZc.1201+2T>C (n.1201+2T>C)
c.158+2T>C
n.1372+2T>C
9g.13217178A>TCA372944716MPDZc.1201+2T>A (n.1201+2T>A)
c.158+2T>A
n.1372+2T>A
 gnomAD v4
9g.13217179C>ACA372944717MPDZc.1201+1G>T (n.1201+1G>T)
c.158+1G>T
n.1372+1G>T
9g.13217179C>GCA372944718MPDZc.1201+1G>C (n.1201+1G>C)
c.158+1G>C
n.1372+1G>C
9g.13217179C>TCA372944719MPDZc.1201+1G>A (n.1201+1G>A)
c.158+1G>A
n.1372+1G>A
 gnomAD v4
9g.13217180C>ACA372944720MPDZc.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.158G>T
n.1372G>T
 gnomAD v4
9g.13217180C=CA1834311735MPDZc.1201G= (p.Glu401=)
c.158G=
n.1372G=
9g.13217180C>GCA372944721MPDZc.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.158G>C
n.1372G>C
9g.13217180C>TCA372944722MPDZc.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.158G>A
n.1372G>A
9g.13217181C>ACA372944724MPDZc.1200G>T (p.Leu400Phe)
c.157G>T
n.1371G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.13217181C=CA1834311736MPDZc.1200G= (p.Leu400=)
c.157G=
n.1371G=
9g.13217181C>GCA372944723MPDZc.1200G>C (p.Leu400Phe)
c.157G>C
n.1371G>C
 gnomAD v4
9g.13217181C>TCA4987869MPDZc.1200G>A (p.Leu400=)
c.157G>A
n.1371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.13217182A>CCA372944727MPDZc.1199T>G (p.Leu400Trp)
c.156T>G
n.1370T>G
 gnomAD v4
9g.13217182A>GCA372944725MPDZc.1199T>C (p.Leu400Ser)
c.156T>C
n.1370T>C
 gnomAD v4
9g.13217182A>TCA372944726MPDZc.1199T>A (p.Leu400Ter)
c.156T>A
n.1370T>A
9g.13217183A=CA1834311737MPDZc.1198T= (p.Leu400=)
c.155T=
n.1369T=
9g.13217183A>CCA372944728MPDZc.1198T>G (p.Leu400Val)
c.155T>G
n.1369T>G
9g.13217183A>GCA189319130MPDZc.1198T>C (p.Leu400=)
c.155T>C
n.1369T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217183A>TCA372944729MPDZc.1198T>A (p.Leu400Met)
c.155T>A
n.1369T>A
9g.13217184T>ACA372944730MPDZc.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.154A>T
n.1368A>T
9g.13217184T>CCA207171MPDZc.1197A>G (p.Lys399=)
c.154A>G
n.1368A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217184T>GCA372944731MPDZc.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.154A>C
n.1368A>C
9g.13217184T=CA1834311738MPDZc.1197A= (p.Lys399=)
c.154A=
n.1368A=
9g.13217189dupCA586637567MPDZc.1197dup (p.Leu400IlefsTer18)
c.154dup
n.1368dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217189delCA645561896MPDZc.1197del (p.Lys399AsnfsTer9)
c.154del
n.1368del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.13217185T>ACA372944732MPDZc.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.153A>T
n.1367A>T
9g.13217185T>CCA372944733MPDZc.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.153A>G
n.1367A>G
 gnomAD v4
9g.13217185T>GCA372944734MPDZc.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.153A>C
n.1367A>C
9g.13217186T>ACA372944735MPDZc.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.152A>T
n.1366A>T
9g.13217186T>CCA372944736MPDZc.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.152A>G
n.1366A>G
9g.13217186T>GCA372944737MPDZc.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.152A>C
n.1366A>C
9g.13217187T>ACA372944739MPDZc.1194A>T (p.Lys398Asn)
c.151A>T
n.1365A>T
9g.13217187T>CCA463873585MPDZc.1194A>G (p.Lys398=)
c.151A>G
n.1365A>G
 gnomAD v4
9g.13217187T>GCA372944738MPDZc.1194A>C (p.Lys398Asn)
c.151A>C
n.1365A>C
9g.13217188T>ACA372944740MPDZc.1193A>T (p.Lys398Ile)
c.150A>T
n.1364A>T
9g.13217188T>CCA372944741MPDZc.1193A>G (p.Lys398Arg)
c.150A>G
n.1364A>G
9g.13217188T>GCA372944742MPDZc.1193A>C (p.Lys398Thr)
c.150A>C
n.1364A>C
9g.13217189T>ACA372944743MPDZc.1192A>T (p.Lys398Ter)
c.149A>T
n.1363A>T
9g.13217189T>CCA372944744MPDZc.1192A>G (p.Lys398Glu)
c.149A>G
n.1363A>G
 gnomAD v4
9g.13217189T>GCA372944745MPDZc.1192A>C (p.Lys398Gln)
c.149A>C
n.1363A>C
9g.13217190A=CA1834311739MPDZc.1191T= (p.Asp397=)
c.148T=
n.1362T=
9g.13217190A>CCA372944746MPDZc.1191T>G (p.Asp397Glu)
c.148T>G
n.1362T>G
9g.13217190A>GCA463873597MPDZc.1191T>C (p.Asp397=)
c.148T>C
n.1362T>C
9g.13217190A>TCA4987870MPDZc.1191T>A (p.Asp397Glu)
c.148T>A
n.1362T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.13217191T>ACA4987871MPDZc.1190A>T (p.Asp397Val)
c.147A>T
n.1361A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.13217191T>CCA372944747MPDZc.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.147A>G
n.1361A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217191T>GCA372944748MPDZc.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.147A>C
n.1361A>C
9g.13217191T=CA1834311740MPDZc.1190A= (p.Asp397=)
c.147A=
n.1361A=

Number of alleles fetched