Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.13217072C>A | CA2689413845 | MPDZ | c.1201+108G>T (n.1201+108G>T) c.158+108G>T n.1372+108G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217072C= | CA1834311675 | MPDZ | c.1201+108G= (n.1201+108G=) c.158+108G= n.1372+108G= | |
9 | g.13217072C>G | CA1834311676 | MPDZ | c.1201+108G>C (n.1201+108G>C) c.158+108G>C n.1372+108G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217072C>T | CA189319024 | MPDZ | c.1201+108G>A (n.1201+108G>A) c.158+108G>A n.1372+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217074G>C | CA2689413846 | MPDZ | c.1201+106C>G (n.1201+106C>G) c.158+106C>G n.1372+106C>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217074G>T | CA2689413847 | MPDZ | c.1201+106C>A (n.1201+106C>A) c.158+106C>A n.1372+106C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217075T>C | CA189319043 | MPDZ | c.1201+105A>G (n.1201+105A>G) c.158+105A>G n.1372+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217075T= | CA1834311677 | MPDZ | c.1201+105A= (n.1201+105A=) c.158+105A= n.1372+105A= | |
9 | g.13217078A= | CA1834311678 | MPDZ | c.1201+102T= (n.1201+102T=) c.158+102T= n.1372+102T= | |
9 | g.13217078A>G | CA189319049 | MPDZ | c.1201+102T>C (n.1201+102T>C) c.158+102T>C n.1372+102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217080C>A | CA2782962779 | MPDZ | c.1201+100G>T (n.1201+100G>T) c.158+100G>T n.1372+100G>T | |
9 | g.13217080C= | CA1834311679 | MPDZ | c.1201+100G= (n.1201+100G=) c.158+100G= n.1372+100G= | |
9 | g.13217080C>G | CA1834311680 | MPDZ | c.1201+100G>C (n.1201+100G>C) c.158+100G>C n.1372+100G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217080C>T | CA586637560 | MPDZ | c.1201+100G>A (n.1201+100G>A) c.158+100G>A n.1372+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217081C>A | CA2689413848 | MPDZ | c.1201+99G>T (n.1201+99G>T) c.158+99G>T n.1372+99G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217082A= | CA1834311681 | MPDZ | c.1201+98T= (n.1201+98T=) c.158+98T= n.1372+98T= | |
9 | g.13217082A>G | CA1834311682 | MPDZ | c.1201+98T>C (n.1201+98T>C) c.158+98T>C n.1372+98T>C | dbSNP |
9 | g.13217083A= | CA1834311683 | MPDZ | c.1201+97T= (n.1201+97T=) c.158+97T= n.1372+97T= | |
9 | g.13217083A>G | CA1834311684 | MPDZ | c.1201+97T>C (n.1201+97T>C) c.158+97T>C n.1372+97T>C | dbSNP |
9 | g.13217084C>A | CA2689413849 | MPDZ | c.1201+96G>T (n.1201+96G>T) c.158+96G>T n.1372+96G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217084C>G | CA2689413850 | MPDZ | c.1201+96G>C (n.1201+96G>C) c.158+96G>C n.1372+96G>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217084C>T | CA2689413851 | MPDZ | c.1201+96G>A (n.1201+96G>A) c.158+96G>A n.1372+96G>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217085A= | CA1834311685 | MPDZ | c.1201+95T= (n.1201+95T=) c.158+95T= n.1372+95T= | |
9 | g.13217085A>C | CA189319050 | MPDZ | c.1201+95T>G (n.1201+95T>G) c.158+95T>G n.1372+95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217087C>A | CA2689413852 | MPDZ | c.1201+93G>T (n.1201+93G>T) c.158+93G>T n.1372+93G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217087C>T | CA2689413853 | MPDZ | c.1201+93G>A (n.1201+93G>A) c.158+93G>A n.1372+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217088C>A | CA2689413854 | MPDZ | c.1201+92G>T (n.1201+92G>T) c.158+92G>T n.1372+92G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217089T>A | CA2689413855 | MPDZ | c.1201+91A>T (n.1201+91A>T) c.158+91A>T n.1372+91A>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217089T>C | CA2689413856 | MPDZ | c.1201+91A>G (n.1201+91A>G) c.158+91A>G n.1372+91A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217089T>G | CA2782962780 | MPDZ | c.1201+91A>C (n.1201+91A>C) c.158+91A>C n.1372+91A>C | |
9 | g.13217090G>A | CA2579302631 | MPDZ | c.1201+90C>T (n.1201+90C>T) c.158+90C>T n.1372+90C>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217090G>C | CA189319053 | MPDZ | c.1201+90C>G (n.1201+90C>G) c.158+90C>G n.1372+90C>G | dbSNP |
9 | g.13217090G= | CA1834311686 | MPDZ | c.1201+90C= (n.1201+90C=) c.158+90C= n.1372+90C= | |
9 | g.13217090G>T | CA2689413857 | MPDZ | c.1201+90C>A (n.1201+90C>A) c.158+90C>A n.1372+90C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217091A>G | CA2689413858 | MPDZ | c.1201+89T>C (n.1201+89T>C) c.158+89T>C n.1372+89T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217094C>T | CA2579302632 | MPDZ | c.1201+86G>A (n.1201+86G>A) c.158+86G>A n.1372+86G>A | |
9 | g.13217095A>C | CA2782962781 | MPDZ | c.1201+85T>G (n.1201+85T>G) c.158+85T>G n.1372+85T>G | |
9 | g.13217096T>C | CA2689413859 | MPDZ | c.1201+84A>G (n.1201+84A>G) c.158+84A>G n.1372+84A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217097G>A | CA1834311688 | MPDZ | c.1201+83C>T (n.1201+83C>T) c.158+83C>T n.1372+83C>T | dbSNP |
9 | g.13217097G= | CA1834311687 | MPDZ | c.1201+83C= (n.1201+83C=) c.158+83C= n.1372+83C= | |
9 | g.13217097G>T | CA2689413860 | MPDZ | c.1201+83C>A (n.1201+83C>A) c.158+83C>A n.1372+83C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217098T>G | CA2689413861 | MPDZ | c.1201+82A>C (n.1201+82A>C) c.158+82A>C n.1372+82A>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217099A= | CA1834311689 | MPDZ | c.1201+81T= (n.1201+81T=) c.158+81T= n.1372+81T= | |
9 | g.13217099A>G | CA860573643 | MPDZ | c.1201+81T>C (n.1201+81T>C) c.158+81T>C n.1372+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217100A= | CA1834311690 | MPDZ | c.1201+80T= (n.1201+80T=) c.158+80T= n.1372+80T= | |
9 | g.13217100A>G | CA1834311691 | MPDZ | c.1201+80T>C (n.1201+80T>C) c.158+80T>C n.1372+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217101_13217102insTAT | CA860573644 | MPDZ | c.1201+80_1201+81insAAT (n.1201+80_1201+81insAAT) c.158+80_158+81insAAT n.1372+80_1372+81insAAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217100_13217109delinsATATCAACTC | CA1834311692 | MPDZ | c.1201+71_1201+80delinsGAGTTGATAT (n.1201+71_1201+80delinsGAGTTGATAT) c.158+71_158+80delinsGAGTTGATAT n.1372+71_1372+80delinsGAGTTGATAT | |
9 | g.13217101_13217109del | CA1834311693 | MPDZ | c.1201+71_1201+79del (n.1201+71_1201+79del) c.158+71_158+79del n.1372+71_1372+79del | dbSNP |
9 | g.13217103T>C | CA2689413862 | MPDZ | c.1201+77A>G (n.1201+77A>G) c.158+77A>G n.1372+77A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217104C>A | CA2782962782 | MPDZ | c.1201+76G>T (n.1201+76G>T) c.158+76G>T n.1372+76G>T | |
9 | g.13217104C>T | CA2689413863 | MPDZ | c.1201+76G>A (n.1201+76G>A) c.158+76G>A n.1372+76G>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217106A= | CA1834311694 | MPDZ | c.1201+74T= (n.1201+74T=) c.158+74T= n.1372+74T= | |
9 | g.13217106A>T | CA1121478422 | MPDZ | c.1201+74T>A (n.1201+74T>A) c.158+74T>A n.1372+74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217107C>A | CA2689413864 | MPDZ | c.1201+73G>T (n.1201+73G>T) c.158+73G>T n.1372+73G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217107C>G | CA2689413865 | MPDZ | c.1201+73G>C (n.1201+73G>C) c.158+73G>C n.1372+73G>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217107C>T | CA2579302633 | MPDZ | c.1201+73G>A (n.1201+73G>A) c.158+73G>A n.1372+73G>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217109C>A | CA2689413866 | MPDZ | c.1201+71G>T (n.1201+71G>T) c.158+71G>T n.1372+71G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217109C>T | CA2689413867 | MPDZ | c.1201+71G>A (n.1201+71G>A) c.158+71G>A n.1372+71G>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217111A= | CA1834311695 | MPDZ | c.1201+69T= (n.1201+69T=) c.158+69T= n.1372+69T= | |
9 | g.13217111A>G | CA860573647 | MPDZ | c.1201+69T>C (n.1201+69T>C) c.158+69T>C n.1372+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217114T>C | CA189319061 | MPDZ | c.1201+66A>G (n.1201+66A>G) c.158+66A>G n.1372+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217114T= | CA1834311696 | MPDZ | c.1201+66A= (n.1201+66A=) c.158+66A= n.1372+66A= | |
9 | g.13217117del | CA2689413868 | MPDZ | c.1201+66del (n.1201+66del) c.158+66del n.1372+66del | gnomAD v4 |
9 | g.13217115T>C | CA2579302634 | MPDZ | c.1201+65A>G (n.1201+65A>G) c.158+65A>G n.1372+65A>G | |
9 | g.13217115T>G | CA860573650 | MPDZ | c.1201+65A>C (n.1201+65A>C) c.158+65A>C n.1372+65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217115T= | CA1834311697 | MPDZ | c.1201+65A= (n.1201+65A=) c.158+65A= n.1372+65A= | |
9 | g.13217115_13217116insGAGTTGATA | CA1834311698 | MPDZ | c.1201+64_1201+65insTATCAACTC (n.1201+64_1201+65insTATCAACTC) c.158+64_158+65insTATCAACTC n.1372+64_1372+65insTATCAACTC | dbSNP |
9 | g.13217117T>A | CA2689413870 | MPDZ | c.1201+63A>T (n.1201+63A>T) c.158+63A>T n.1372+63A>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217119_13217120dup | CA2689413869 | MPDZ | c.1201+62_1201+63dup (n.1201+62_1201+63dup) c.158+62_158+63dup n.1372+62_1372+63dup | gnomAD v4 |
9 | g.13217118A>G | CA2506795365 | MPDZ | c.1201+62T>C (n.1201+62T>C) c.158+62T>C n.1372+62T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217119T>C | CA1834311700 | MPDZ | c.1201+61A>G (n.1201+61A>G) c.158+61A>G n.1372+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217119T= | CA1834311699 | MPDZ | c.1201+61A= (n.1201+61A=) c.158+61A= n.1372+61A= | |
9 | g.13217120A>G | CA2689413871 | MPDZ | c.1201+60T>C (n.1201+60T>C) c.158+60T>C n.1372+60T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217121A>G | CA2689413872 | MPDZ | c.1201+59T>C (n.1201+59T>C) c.158+59T>C n.1372+59T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217122G>A | CA2689413873 | MPDZ | c.1201+58C>T (n.1201+58C>T) c.158+58C>T n.1372+58C>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217122G>C | CA2538159538 | MPDZ | c.1201+58C>G (n.1201+58C>G) c.158+58C>G n.1372+58C>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217123A>G | CA2579302635 | MPDZ | c.1201+57T>C (n.1201+57T>C) c.158+57T>C n.1372+57T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217128_13217131del | CA2689413874 | MPDZ | c.1201+54_1201+57del (n.1201+54_1201+57del) c.158+54_158+57del n.1372+54_1372+57del | gnomAD v4 |
9 | g.13217124G>C | CA189319066 | MPDZ | c.1201+56C>G (n.1201+56C>G) c.158+56C>G n.1372+56C>G | dbSNP |
9 | g.13217124G= | CA1834311701 | MPDZ | c.1201+56C= (n.1201+56C=) c.158+56C= n.1372+56C= | |
9 | g.13217124G>T | CA2689413875 | MPDZ | c.1201+56C>A (n.1201+56C>A) c.158+56C>A n.1372+56C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217125A= | CA1834311702 | MPDZ | c.1201+55T= (n.1201+55T=) c.158+55T= n.1372+55T= | |
9 | g.13217125A>C | CA2689413876 | MPDZ | c.1201+55T>G (n.1201+55T>G) c.158+55T>G n.1372+55T>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217125A>T | CA1834311703 | MPDZ | c.1201+55T>A (n.1201+55T>A) c.158+55T>A n.1372+55T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217126T>C | CA2689413877 | MPDZ | c.1201+54A>G (n.1201+54A>G) c.158+54A>G n.1372+54A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217126T>G | CA1834311705 | MPDZ | c.1201+54A>C (n.1201+54A>C) c.158+54A>C n.1372+54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217126T= | CA1834311704 | MPDZ | c.1201+54A= (n.1201+54A=) c.158+54A= n.1372+54A= | |
9 | g.13217127A>C | CA2689413878 | MPDZ | c.1201+53T>G (n.1201+53T>G) c.158+53T>G n.1372+53T>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217127A>G | CA2579302636 | MPDZ | c.1201+53T>C (n.1201+53T>C) c.158+53T>C n.1372+53T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217128G>A | CA2579302637 | MPDZ | c.1201+52C>T (n.1201+52C>T) c.158+52C>T n.1372+52C>T | |
9 | g.13217128G>T | CA2689413879 | MPDZ | c.1201+52C>A (n.1201+52C>A) c.158+52C>A n.1372+52C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217129A= | CA1834311706 | MPDZ | c.1201+51T= (n.1201+51T=) c.158+51T= n.1372+51T= | |
9 | g.13217129A>C | CA860573651 | MPDZ | c.1201+51T>G (n.1201+51T>G) c.158+51T>G n.1372+51T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217130T>C | CA652968631 | MPDZ | c.1201+50A>G (n.1201+50A>G) c.158+50A>G n.1372+50A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.13217130T= | CA1834311707 | MPDZ | c.1201+50A= (n.1201+50A=) c.158+50A= n.1372+50A= | |
9 | g.13217131A>G | CA2689413880 | MPDZ | c.1201+49T>C (n.1201+49T>C) c.158+49T>C n.1372+49T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217132T>G | CA2579302638 | MPDZ | c.1201+48A>C (n.1201+48A>C) c.158+48A>C n.1372+48A>C | |
9 | g.13217133C= | CA1834311708 | MPDZ | c.1201+47G= (n.1201+47G=) c.158+47G= n.1372+47G= | |
9 | g.13217133C>T | CA586637561 | MPDZ | c.1201+47G>A (n.1201+47G>A) c.158+47G>A n.1372+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.13217134A>T | CA2689413881 | MPDZ | c.1201+46T>A (n.1201+46T>A) c.158+46T>A n.1372+46T>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217135G>C | CA2579302639 | MPDZ | c.1201+45C>G (n.1201+45C>G) c.158+45C>G n.1372+45C>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217137G>A | CA189319078 | MPDZ | c.1201+43C>T (n.1201+43C>T) c.158+43C>T n.1372+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217137G>C | CA4987865 | MPDZ | c.1201+43C>G (n.1201+43C>G) c.158+43C>G n.1372+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217137G= | CA1834311709 | MPDZ | c.1201+43C= (n.1201+43C=) c.158+43C= n.1372+43C= | |
9 | g.13217137G>T | CA2689413882 | MPDZ | c.1201+43C>A (n.1201+43C>A) c.158+43C>A n.1372+43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217138G>A | CA189319098 | MPDZ | c.1201+42C>T (n.1201+42C>T) c.158+42C>T n.1372+42C>T | dbSNP |
9 | g.13217138G= | CA1834311710 | MPDZ | c.1201+42C= (n.1201+42C=) c.158+42C= n.1372+42C= | |
9 | g.13217138G>T | CA2689413883 | MPDZ | c.1201+42C>A (n.1201+42C>A) c.158+42C>A n.1372+42C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217139T>C | CA2579302641 | MPDZ | c.1201+41A>G (n.1201+41A>G) c.158+41A>G n.1372+41A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217140A>G | CA2689413884 | MPDZ | c.1201+40T>C (n.1201+40T>C) c.158+40T>C n.1372+40T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217142T>C | CA1834311711 | MPDZ | c.1201+38A>G (n.1201+38A>G) c.158+38A>G n.1372+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217142T= | CA1834311712 | MPDZ | c.1201+38A= (n.1201+38A=) c.158+38A= n.1372+38A= | |
9 | g.13217143T>C | CA860573660 | MPDZ | c.1201+37A>G (n.1201+37A>G) c.158+37A>G n.1372+37A>G | dbSNP |
9 | g.13217143T= | CA1834311713 | MPDZ | c.1201+37A= (n.1201+37A=) c.158+37A= n.1372+37A= | |
9 | g.13217144G>A | CA189319105 | MPDZ | c.1201+36C>T (n.1201+36C>T) c.158+36C>T n.1372+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.13217144G= | CA1834311714 | MPDZ | c.1201+36C= (n.1201+36C=) c.158+36C= n.1372+36C= | |
9 | g.13217144G>T | CA4987866 | MPDZ | c.1201+36C>A (n.1201+36C>A) c.158+36C>A n.1372+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217145T>A | CA2689413885 | MPDZ | c.1201+35A>T (n.1201+35A>T) c.158+35A>T n.1372+35A>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217145T>C | CA586637562 | MPDZ | c.1201+35A>G (n.1201+35A>G) c.158+35A>G n.1372+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.13217145T= | CA1834311715 | MPDZ | c.1201+35A= (n.1201+35A=) c.158+35A= n.1372+35A= | |
9 | g.13217146C>A | CA2689413886 | MPDZ | c.1201+34G>T (n.1201+34G>T) c.158+34G>T n.1372+34G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217146C>G | CA2579302644 | MPDZ | c.1201+34G>C (n.1201+34G>C) c.158+34G>C n.1372+34G>C | |
9 | g.13217146C>T | CA2689413887 | MPDZ | c.1201+34G>A (n.1201+34G>A) c.158+34G>A n.1372+34G>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217147A= | CA1834311717 | MPDZ | c.1201+33T= (n.1201+33T=) c.158+33T= n.1372+33T= | |
9 | g.13217147A>C | CA4987867 | MPDZ | c.1201+33T>G (n.1201+33T>G) c.158+33T>G n.1372+33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.13217147A>G | CA1834311716 | MPDZ | c.1201+33T>C (n.1201+33T>C) c.158+33T>C n.1372+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217149G>C | CA2579302646 | MPDZ | c.1201+31C>G (n.1201+31C>G) c.158+31C>G n.1372+31C>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217149G>T | CA2689413888 | MPDZ | c.1201+31C>A (n.1201+31C>A) c.158+31C>A n.1372+31C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217150T>C | CA586637563 | MPDZ | c.1201+30A>G (n.1201+30A>G) c.158+30A>G n.1372+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217150T= | CA1834311718 | MPDZ | c.1201+30A= (n.1201+30A=) c.158+30A= n.1372+30A= | |
9 | g.13217152T>A | CA2579302649 | MPDZ | c.1201+28A>T (n.1201+28A>T) c.158+28A>T n.1372+28A>T | |
9 | g.13217152T>G | CA2579302650 | MPDZ | c.1201+28A>C (n.1201+28A>C) c.158+28A>C n.1372+28A>C | |
9 | g.13217153A>G | CA2689413889 | MPDZ | c.1201+27T>C (n.1201+27T>C) c.158+27T>C n.1372+27T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217153A>T | CA2579302651 | MPDZ | c.1201+27T>A (n.1201+27T>A) c.158+27T>A n.1372+27T>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217154A= | CA1834311719 | MPDZ | c.1201+26T= (n.1201+26T=) c.158+26T= n.1372+26T= | |
9 | g.13217154A>C | CA1834311720 | MPDZ | c.1201+26T>G (n.1201+26T>G) c.158+26T>G n.1372+26T>G | dbSNP |
9 | g.13217154A>T | CA2689413890 | MPDZ | c.1201+26T>A (n.1201+26T>A) c.158+26T>A n.1372+26T>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217155A>T | CA2689413891 | MPDZ | c.1201+25T>A (n.1201+25T>A) c.158+25T>A n.1372+25T>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217157G>C | CA1834311722 | MPDZ | c.1201+23C>G (n.1201+23C>G) c.158+23C>G n.1372+23C>G | dbSNP |
9 | g.13217157G= | CA1834311721 | MPDZ | c.1201+23C= (n.1201+23C=) c.158+23C= n.1372+23C= | |
9 | g.13217157G>T | CA1834311723 | MPDZ | c.1201+23C>A (n.1201+23C>A) c.158+23C>A n.1372+23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217158A= | CA1834311724 | MPDZ | c.1201+22T= (n.1201+22T=) c.158+22T= n.1372+22T= | |
9 | g.13217158A>G | CA1121478435 | MPDZ | c.1201+22T>C (n.1201+22T>C) c.158+22T>C n.1372+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217159A>C | CA2689413892 | MPDZ | c.1201+21T>G (n.1201+21T>G) c.158+21T>G n.1372+21T>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217160T>C | CA4987868 | MPDZ | c.1201+20A>G (n.1201+20A>G) c.158+20A>G n.1372+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.13217160T= | CA1834311725 | MPDZ | c.1201+20A= (n.1201+20A=) c.158+20A= n.1372+20A= | |
9 | g.13217161A>T | CA2689413893 | MPDZ | c.1201+19T>A (n.1201+19T>A) c.158+19T>A n.1372+19T>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217162C>A | CA2689413894 | MPDZ | c.1201+18G>T (n.1201+18G>T) c.158+18G>T n.1372+18G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217162C= | CA1834311726 | MPDZ | c.1201+18G= (n.1201+18G=) c.158+18G= n.1372+18G= | |
9 | g.13217162C>T | CA586637564 | MPDZ | c.1201+18G>A (n.1201+18G>A) c.158+18G>A n.1372+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.13217163T>C | CA2505952319 | MPDZ | c.1201+17A>G (n.1201+17A>G) c.158+17A>G n.1372+17A>G | |
9 | g.13217165A= | CA1834311727 | MPDZ | c.1201+15T= (n.1201+15T=) c.158+15T= n.1372+15T= | |
9 | g.13217165A>C | CA1834311728 | MPDZ | c.1201+15T>G (n.1201+15T>G) c.158+15T>G n.1372+15T>G | dbSNP |
9 | g.13217165A>G | CA2689413895 | MPDZ | c.1201+15T>C (n.1201+15T>C) c.158+15T>C n.1372+15T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217165A>T | CA2579302653 | MPDZ | c.1201+15T>A (n.1201+15T>A) c.158+15T>A n.1372+15T>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217166dup | CA2579302652 | MPDZ | c.1201+15dup (n.1201+15dup) c.158+15dup n.1372+15dup | |
9 | g.13217166A>G | CA2689413896 | MPDZ | c.1201+14T>C (n.1201+14T>C) c.158+14T>C n.1372+14T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217167T>C | CA1834311730 | MPDZ | c.1201+13A>G (n.1201+13A>G) c.158+13A>G n.1372+13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217167T= | CA1834311729 | MPDZ | c.1201+13A= (n.1201+13A=) c.158+13A= n.1372+13A= | |
9 | g.13217168G>A | CA2580079245 | MPDZ | c.1201+12C>T (n.1201+12C>T) c.158+12C>T n.1372+12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.13217168G>T | CA2689413897 | MPDZ | c.1201+12C>A (n.1201+12C>A) c.158+12C>A n.1372+12C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217169T>C | CA2689413898 | MPDZ | c.1201+11A>G (n.1201+11A>G) c.158+11A>G n.1372+11A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217171del | CA2579302654 | MPDZ | c.1201+11del (n.1201+11del) c.158+11del n.1372+11del | |
9 | g.13217170T>C | CA2689413899 | MPDZ | c.1201+10A>G (n.1201+10A>G) c.158+10A>G n.1372+10A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217171T>A | CA2689413900 | MPDZ | c.1201+9A>T (n.1201+9A>T) c.158+9A>T n.1372+9A>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217172A>T | CA2579302655 | MPDZ | c.1201+8T>A (n.1201+8T>A) c.158+8T>A n.1372+8T>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217175del | CA2689413901 | MPDZ | c.1201+8del (n.1201+8del) c.158+8del n.1372+8del | gnomAD v4 |