Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.13217039C>A | CA2689413823 | MPDZ | c.1201+141G>T (n.1201+141G>T) c.158+141G>T n.1372+141G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217042_13217046del | CA2689413822 | MPDZ | c.1201+137_1201+141del (n.1201+137_1201+141del) c.158+137_158+141del n.1372+137_1372+141del | gnomAD v4 |
9 | g.13217041A>G | CA2689413824 | MPDZ | c.1201+139T>C (n.1201+139T>C) c.158+139T>C n.1372+139T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217043A>C | CA2689413825 | MPDZ | c.1201+137T>G (n.1201+137T>G) c.158+137T>G n.1372+137T>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217044C>A | CA2689413826 | MPDZ | c.1201+136G>T (n.1201+136G>T) c.158+136G>T n.1372+136G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217044C= | CA1834311666 | MPDZ | c.1201+136G= (n.1201+136G=) c.158+136G= n.1372+136G= | |
9 | g.13217044C>T | CA860573620 | MPDZ | c.1201+136G>A (n.1201+136G>A) c.158+136G>A n.1372+136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217045T>A | CA2689413827 | MPDZ | c.1201+135A>T (n.1201+135A>T) c.158+135A>T n.1372+135A>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217046A>T | CA2782962778 | MPDZ | c.1201+134T>A (n.1201+134T>A) c.158+134T>A n.1372+134T>A | |
9 | g.13217047A= | CA1834311667 | MPDZ | c.1201+133T= (n.1201+133T=) c.158+133T= n.1372+133T= | |
9 | g.13217047A>C | CA1121478409 | MPDZ | c.1201+133T>G (n.1201+133T>G) c.158+133T>G n.1372+133T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217049T>G | CA2689413828 | MPDZ | c.1201+131A>C (n.1201+131A>C) c.158+131A>C n.1372+131A>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217050T>A | CA2689413829 | MPDZ | c.1201+130A>T (n.1201+130A>T) c.158+130A>T n.1372+130A>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217050T>C | CA860573624 | MPDZ | c.1201+130A>G (n.1201+130A>G) c.158+130A>G n.1372+130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217050T= | CA1834311668 | MPDZ | c.1201+130A= (n.1201+130A=) c.158+130A= n.1372+130A= | |
9 | g.13217051A>G | CA2689413830 | MPDZ | c.1201+129T>C (n.1201+129T>C) c.158+129T>C n.1372+129T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217053_13217056del | CA2689413831 | MPDZ | c.1201+125_1201+128del (n.1201+125_1201+128del) c.158+125_158+128del n.1372+125_1372+128del | gnomAD v4 |
9 | g.13217054C>A | CA189318997 | MPDZ | c.1201+126G>T (n.1201+126G>T) c.158+126G>T n.1372+126G>T | dbSNP |
9 | g.13217054C= | CA1834311669 | MPDZ | c.1201+126G= (n.1201+126G=) c.158+126G= n.1372+126G= | |
9 | g.13217054C>T | CA189319002 | MPDZ | c.1201+126G>A (n.1201+126G>A) c.158+126G>A n.1372+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217057A>C | CA2689413832 | MPDZ | c.1201+123T>G (n.1201+123T>G) c.158+123T>G n.1372+123T>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217057_13217058insGC | CA2689413833 | MPDZ | c.1201+122_1201+123insGC (n.1201+122_1201+123insGC) c.158+122_158+123insGC n.1372+122_1372+123insGC | gnomAD v4 |
9 | g.13217058A>T | CA2689413834 | MPDZ | c.1201+122T>A (n.1201+122T>A) c.158+122T>A n.1372+122T>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217059G>A | CA2689413835 | MPDZ | c.1201+121C>T (n.1201+121C>T) c.158+121C>T n.1372+121C>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217059G>C | CA1834311671 | MPDZ | c.1201+121C>G (n.1201+121C>G) c.158+121C>G n.1372+121C>G | dbSNP |
9 | g.13217059G= | CA1834311670 | MPDZ | c.1201+121C= (n.1201+121C=) c.158+121C= n.1372+121C= | |
9 | g.13217060G>A | CA860573630 | MPDZ | c.1201+120C>T (n.1201+120C>T) c.158+120C>T n.1372+120C>T | dbSNP |
9 | g.13217060G>C | CA2689413836 | MPDZ | c.1201+120C>G (n.1201+120C>G) c.158+120C>G n.1372+120C>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217060G= | CA1834311672 | MPDZ | c.1201+120C= (n.1201+120C=) c.158+120C= n.1372+120C= | |
9 | g.13217060G>T | CA2689413837 | MPDZ | c.1201+120C>A (n.1201+120C>A) c.158+120C>A n.1372+120C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217062A>G | CA2689413838 | MPDZ | c.1201+118T>C (n.1201+118T>C) c.158+118T>C n.1372+118T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217063G>T | CA2689413839 | MPDZ | c.1201+117C>A (n.1201+117C>A) c.158+117C>A n.1372+117C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217064T>G | CA2719107648 | MPDZ | c.1201+116A>C (n.1201+116A>C) c.158+116A>C n.1372+116A>C | dbSNP |
9 | g.13217065T>C | CA2592082472 | MPDZ | c.1201+115A>G (n.1201+115A>G) c.158+115A>G n.1372+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217065_13217066insACACA | CA2507083580 | MPDZ | c.1201+114_1201+115insTGTGT (n.1201+114_1201+115insTGTGT) c.158+114_158+115insTGTGT n.1372+114_1372+115insTGTGT | gnomAD v4 |
9 | g.13217066T>C | CA2689413840 | MPDZ | c.1201+114A>G (n.1201+114A>G) c.158+114A>G n.1372+114A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217067T>C | CA2689413841 | MPDZ | c.1201+113A>G (n.1201+113A>G) c.158+113A>G n.1372+113A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217068C>A | CA2689413842 | MPDZ | c.1201+112G>T (n.1201+112G>T) c.158+112G>T n.1372+112G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217068C>T | CA2689413843 | MPDZ | c.1201+112G>A (n.1201+112G>A) c.158+112G>A n.1372+112G>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217070A= | CA1834311673 | MPDZ | c.1201+110T= (n.1201+110T=) c.158+110T= n.1372+110T= | |
9 | g.13217070A>T | CA189319008 | MPDZ | c.1201+110T>A (n.1201+110T>A) c.158+110T>A n.1372+110T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217071C>A | CA2689413844 | MPDZ | c.1201+109G>T (n.1201+109G>T) c.158+109G>T n.1372+109G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217071C= | CA1834311674 | MPDZ | c.1201+109G= (n.1201+109G=) c.158+109G= n.1372+109G= | |
9 | g.13217071C>T | CA189319017 | MPDZ | c.1201+109G>A (n.1201+109G>A) c.158+109G>A n.1372+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217072C>A | CA2689413845 | MPDZ | c.1201+108G>T (n.1201+108G>T) c.158+108G>T n.1372+108G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217072C= | CA1834311675 | MPDZ | c.1201+108G= (n.1201+108G=) c.158+108G= n.1372+108G= | |
9 | g.13217072C>G | CA1834311676 | MPDZ | c.1201+108G>C (n.1201+108G>C) c.158+108G>C n.1372+108G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217072C>T | CA189319024 | MPDZ | c.1201+108G>A (n.1201+108G>A) c.158+108G>A n.1372+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217074G>C | CA2689413846 | MPDZ | c.1201+106C>G (n.1201+106C>G) c.158+106C>G n.1372+106C>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217074G>T | CA2689413847 | MPDZ | c.1201+106C>A (n.1201+106C>A) c.158+106C>A n.1372+106C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217075T>C | CA189319043 | MPDZ | c.1201+105A>G (n.1201+105A>G) c.158+105A>G n.1372+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217075T= | CA1834311677 | MPDZ | c.1201+105A= (n.1201+105A=) c.158+105A= n.1372+105A= | |
9 | g.13217078A= | CA1834311678 | MPDZ | c.1201+102T= (n.1201+102T=) c.158+102T= n.1372+102T= | |
9 | g.13217078A>G | CA189319049 | MPDZ | c.1201+102T>C (n.1201+102T>C) c.158+102T>C n.1372+102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217080C>A | CA2782962779 | MPDZ | c.1201+100G>T (n.1201+100G>T) c.158+100G>T n.1372+100G>T | |
9 | g.13217080C= | CA1834311679 | MPDZ | c.1201+100G= (n.1201+100G=) c.158+100G= n.1372+100G= | |
9 | g.13217080C>G | CA1834311680 | MPDZ | c.1201+100G>C (n.1201+100G>C) c.158+100G>C n.1372+100G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217080C>T | CA586637560 | MPDZ | c.1201+100G>A (n.1201+100G>A) c.158+100G>A n.1372+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217081C>A | CA2689413848 | MPDZ | c.1201+99G>T (n.1201+99G>T) c.158+99G>T n.1372+99G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217082A= | CA1834311681 | MPDZ | c.1201+98T= (n.1201+98T=) c.158+98T= n.1372+98T= | |
9 | g.13217082A>G | CA1834311682 | MPDZ | c.1201+98T>C (n.1201+98T>C) c.158+98T>C n.1372+98T>C | dbSNP |
9 | g.13217083A= | CA1834311683 | MPDZ | c.1201+97T= (n.1201+97T=) c.158+97T= n.1372+97T= | |
9 | g.13217083A>G | CA1834311684 | MPDZ | c.1201+97T>C (n.1201+97T>C) c.158+97T>C n.1372+97T>C | dbSNP |
9 | g.13217084C>A | CA2689413849 | MPDZ | c.1201+96G>T (n.1201+96G>T) c.158+96G>T n.1372+96G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217084C>G | CA2689413850 | MPDZ | c.1201+96G>C (n.1201+96G>C) c.158+96G>C n.1372+96G>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217084C>T | CA2689413851 | MPDZ | c.1201+96G>A (n.1201+96G>A) c.158+96G>A n.1372+96G>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217085A= | CA1834311685 | MPDZ | c.1201+95T= (n.1201+95T=) c.158+95T= n.1372+95T= | |
9 | g.13217085A>C | CA189319050 | MPDZ | c.1201+95T>G (n.1201+95T>G) c.158+95T>G n.1372+95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217087C>A | CA2689413852 | MPDZ | c.1201+93G>T (n.1201+93G>T) c.158+93G>T n.1372+93G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217087C>T | CA2689413853 | MPDZ | c.1201+93G>A (n.1201+93G>A) c.158+93G>A n.1372+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217088C>A | CA2689413854 | MPDZ | c.1201+92G>T (n.1201+92G>T) c.158+92G>T n.1372+92G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217089T>A | CA2689413855 | MPDZ | c.1201+91A>T (n.1201+91A>T) c.158+91A>T n.1372+91A>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217089T>C | CA2689413856 | MPDZ | c.1201+91A>G (n.1201+91A>G) c.158+91A>G n.1372+91A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217089T>G | CA2782962780 | MPDZ | c.1201+91A>C (n.1201+91A>C) c.158+91A>C n.1372+91A>C | |
9 | g.13217090G>A | CA2579302631 | MPDZ | c.1201+90C>T (n.1201+90C>T) c.158+90C>T n.1372+90C>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217090G>C | CA189319053 | MPDZ | c.1201+90C>G (n.1201+90C>G) c.158+90C>G n.1372+90C>G | dbSNP |
9 | g.13217090G= | CA1834311686 | MPDZ | c.1201+90C= (n.1201+90C=) c.158+90C= n.1372+90C= | |
9 | g.13217090G>T | CA2689413857 | MPDZ | c.1201+90C>A (n.1201+90C>A) c.158+90C>A n.1372+90C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217091A>G | CA2689413858 | MPDZ | c.1201+89T>C (n.1201+89T>C) c.158+89T>C n.1372+89T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217094C>T | CA2579302632 | MPDZ | c.1201+86G>A (n.1201+86G>A) c.158+86G>A n.1372+86G>A | |
9 | g.13217095A>C | CA2782962781 | MPDZ | c.1201+85T>G (n.1201+85T>G) c.158+85T>G n.1372+85T>G | |
9 | g.13217096T>C | CA2689413859 | MPDZ | c.1201+84A>G (n.1201+84A>G) c.158+84A>G n.1372+84A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217097G>A | CA1834311688 | MPDZ | c.1201+83C>T (n.1201+83C>T) c.158+83C>T n.1372+83C>T | dbSNP |
9 | g.13217097G= | CA1834311687 | MPDZ | c.1201+83C= (n.1201+83C=) c.158+83C= n.1372+83C= | |
9 | g.13217097G>T | CA2689413860 | MPDZ | c.1201+83C>A (n.1201+83C>A) c.158+83C>A n.1372+83C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217098T>G | CA2689413861 | MPDZ | c.1201+82A>C (n.1201+82A>C) c.158+82A>C n.1372+82A>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217099A= | CA1834311689 | MPDZ | c.1201+81T= (n.1201+81T=) c.158+81T= n.1372+81T= | |
9 | g.13217099A>G | CA860573643 | MPDZ | c.1201+81T>C (n.1201+81T>C) c.158+81T>C n.1372+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217100A= | CA1834311690 | MPDZ | c.1201+80T= (n.1201+80T=) c.158+80T= n.1372+80T= | |
9 | g.13217100A>G | CA1834311691 | MPDZ | c.1201+80T>C (n.1201+80T>C) c.158+80T>C n.1372+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217101_13217102insTAT | CA860573644 | MPDZ | c.1201+80_1201+81insAAT (n.1201+80_1201+81insAAT) c.158+80_158+81insAAT n.1372+80_1372+81insAAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217100_13217109delinsATATCAACTC | CA1834311692 | MPDZ | c.1201+71_1201+80delinsGAGTTGATAT (n.1201+71_1201+80delinsGAGTTGATAT) c.158+71_158+80delinsGAGTTGATAT n.1372+71_1372+80delinsGAGTTGATAT | |
9 | g.13217101_13217109del | CA1834311693 | MPDZ | c.1201+71_1201+79del (n.1201+71_1201+79del) c.158+71_158+79del n.1372+71_1372+79del | dbSNP |
9 | g.13217103T>C | CA2689413862 | MPDZ | c.1201+77A>G (n.1201+77A>G) c.158+77A>G n.1372+77A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217104C>A | CA2782962782 | MPDZ | c.1201+76G>T (n.1201+76G>T) c.158+76G>T n.1372+76G>T | |
9 | g.13217104C>T | CA2689413863 | MPDZ | c.1201+76G>A (n.1201+76G>A) c.158+76G>A n.1372+76G>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217106A= | CA1834311694 | MPDZ | c.1201+74T= (n.1201+74T=) c.158+74T= n.1372+74T= | |
9 | g.13217106A>T | CA1121478422 | MPDZ | c.1201+74T>A (n.1201+74T>A) c.158+74T>A n.1372+74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217107C>A | CA2689413864 | MPDZ | c.1201+73G>T (n.1201+73G>T) c.158+73G>T n.1372+73G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217107C>G | CA2689413865 | MPDZ | c.1201+73G>C (n.1201+73G>C) c.158+73G>C n.1372+73G>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217107C>T | CA2579302633 | MPDZ | c.1201+73G>A (n.1201+73G>A) c.158+73G>A n.1372+73G>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217109C>A | CA2689413866 | MPDZ | c.1201+71G>T (n.1201+71G>T) c.158+71G>T n.1372+71G>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217109C>T | CA2689413867 | MPDZ | c.1201+71G>A (n.1201+71G>A) c.158+71G>A n.1372+71G>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217111A= | CA1834311695 | MPDZ | c.1201+69T= (n.1201+69T=) c.158+69T= n.1372+69T= | |
9 | g.13217111A>G | CA860573647 | MPDZ | c.1201+69T>C (n.1201+69T>C) c.158+69T>C n.1372+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217114T>C | CA189319061 | MPDZ | c.1201+66A>G (n.1201+66A>G) c.158+66A>G n.1372+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217114T= | CA1834311696 | MPDZ | c.1201+66A= (n.1201+66A=) c.158+66A= n.1372+66A= | |
9 | g.13217117del | CA2689413868 | MPDZ | c.1201+66del (n.1201+66del) c.158+66del n.1372+66del | gnomAD v4 |
9 | g.13217115T>C | CA2579302634 | MPDZ | c.1201+65A>G (n.1201+65A>G) c.158+65A>G n.1372+65A>G | |
9 | g.13217115T>G | CA860573650 | MPDZ | c.1201+65A>C (n.1201+65A>C) c.158+65A>C n.1372+65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217115T= | CA1834311697 | MPDZ | c.1201+65A= (n.1201+65A=) c.158+65A= n.1372+65A= | |
9 | g.13217115_13217116insGAGTTGATA | CA1834311698 | MPDZ | c.1201+64_1201+65insTATCAACTC (n.1201+64_1201+65insTATCAACTC) c.158+64_158+65insTATCAACTC n.1372+64_1372+65insTATCAACTC | dbSNP |
9 | g.13217117T>A | CA2689413870 | MPDZ | c.1201+63A>T (n.1201+63A>T) c.158+63A>T n.1372+63A>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217119_13217120dup | CA2689413869 | MPDZ | c.1201+62_1201+63dup (n.1201+62_1201+63dup) c.158+62_158+63dup n.1372+62_1372+63dup | gnomAD v4 |
9 | g.13217118A>G | CA2506795365 | MPDZ | c.1201+62T>C (n.1201+62T>C) c.158+62T>C n.1372+62T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217119T>C | CA1834311700 | MPDZ | c.1201+61A>G (n.1201+61A>G) c.158+61A>G n.1372+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217119T= | CA1834311699 | MPDZ | c.1201+61A= (n.1201+61A=) c.158+61A= n.1372+61A= | |
9 | g.13217120A>G | CA2689413871 | MPDZ | c.1201+60T>C (n.1201+60T>C) c.158+60T>C n.1372+60T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217121A>G | CA2689413872 | MPDZ | c.1201+59T>C (n.1201+59T>C) c.158+59T>C n.1372+59T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217122G>A | CA2689413873 | MPDZ | c.1201+58C>T (n.1201+58C>T) c.158+58C>T n.1372+58C>T | gnomAD v4 |
9 | g.13217122G>C | CA2538159538 | MPDZ | c.1201+58C>G (n.1201+58C>G) c.158+58C>G n.1372+58C>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217123A>G | CA2579302635 | MPDZ | c.1201+57T>C (n.1201+57T>C) c.158+57T>C n.1372+57T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217128_13217131del | CA2689413874 | MPDZ | c.1201+54_1201+57del (n.1201+54_1201+57del) c.158+54_158+57del n.1372+54_1372+57del | gnomAD v4 |
9 | g.13217124G>C | CA189319066 | MPDZ | c.1201+56C>G (n.1201+56C>G) c.158+56C>G n.1372+56C>G | dbSNP |
9 | g.13217124G= | CA1834311701 | MPDZ | c.1201+56C= (n.1201+56C=) c.158+56C= n.1372+56C= | |
9 | g.13217124G>T | CA2689413875 | MPDZ | c.1201+56C>A (n.1201+56C>A) c.158+56C>A n.1372+56C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217125A= | CA1834311702 | MPDZ | c.1201+55T= (n.1201+55T=) c.158+55T= n.1372+55T= | |
9 | g.13217125A>C | CA2689413876 | MPDZ | c.1201+55T>G (n.1201+55T>G) c.158+55T>G n.1372+55T>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217125A>T | CA1834311703 | MPDZ | c.1201+55T>A (n.1201+55T>A) c.158+55T>A n.1372+55T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217126T>C | CA2689413877 | MPDZ | c.1201+54A>G (n.1201+54A>G) c.158+54A>G n.1372+54A>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217126T>G | CA1834311705 | MPDZ | c.1201+54A>C (n.1201+54A>C) c.158+54A>C n.1372+54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217126T= | CA1834311704 | MPDZ | c.1201+54A= (n.1201+54A=) c.158+54A= n.1372+54A= | |
9 | g.13217127A>C | CA2689413878 | MPDZ | c.1201+53T>G (n.1201+53T>G) c.158+53T>G n.1372+53T>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217127A>G | CA2579302636 | MPDZ | c.1201+53T>C (n.1201+53T>C) c.158+53T>C n.1372+53T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217128G>A | CA2579302637 | MPDZ | c.1201+52C>T (n.1201+52C>T) c.158+52C>T n.1372+52C>T | |
9 | g.13217128G>T | CA2689413879 | MPDZ | c.1201+52C>A (n.1201+52C>A) c.158+52C>A n.1372+52C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217129A= | CA1834311706 | MPDZ | c.1201+51T= (n.1201+51T=) c.158+51T= n.1372+51T= | |
9 | g.13217129A>C | CA860573651 | MPDZ | c.1201+51T>G (n.1201+51T>G) c.158+51T>G n.1372+51T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.13217130T>C | CA652968631 | MPDZ | c.1201+50A>G (n.1201+50A>G) c.158+50A>G n.1372+50A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.13217130T= | CA1834311707 | MPDZ | c.1201+50A= (n.1201+50A=) c.158+50A= n.1372+50A= | |
9 | g.13217131A>G | CA2689413880 | MPDZ | c.1201+49T>C (n.1201+49T>C) c.158+49T>C n.1372+49T>C | gnomAD v4 |
9 | g.13217132T>G | CA2579302638 | MPDZ | c.1201+48A>C (n.1201+48A>C) c.158+48A>C n.1372+48A>C | |
9 | g.13217133C= | CA1834311708 | MPDZ | c.1201+47G= (n.1201+47G=) c.158+47G= n.1372+47G= | |
9 | g.13217133C>T | CA586637561 | MPDZ | c.1201+47G>A (n.1201+47G>A) c.158+47G>A n.1372+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.13217134A>T | CA2689413881 | MPDZ | c.1201+46T>A (n.1201+46T>A) c.158+46T>A n.1372+46T>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217135G>C | CA2579302639 | MPDZ | c.1201+45C>G (n.1201+45C>G) c.158+45C>G n.1372+45C>G | gnomAD v4 |
9 | g.13217137G>A | CA189319078 | MPDZ | c.1201+43C>T (n.1201+43C>T) c.158+43C>T n.1372+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217137G>C | CA4987865 | MPDZ | c.1201+43C>G (n.1201+43C>G) c.158+43C>G n.1372+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.13217137G= | CA1834311709 | MPDZ | c.1201+43C= (n.1201+43C=) c.158+43C= n.1372+43C= | |
9 | g.13217137G>T | CA2689413882 | MPDZ | c.1201+43C>A (n.1201+43C>A) c.158+43C>A n.1372+43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217138G>A | CA189319098 | MPDZ | c.1201+42C>T (n.1201+42C>T) c.158+42C>T n.1372+42C>T | dbSNP |
9 | g.13217138G= | CA1834311710 | MPDZ | c.1201+42C= (n.1201+42C=) c.158+42C= n.1372+42C= | |
9 | g.13217138G>T | CA2689413883 | MPDZ | c.1201+42C>A (n.1201+42C>A) c.158+42C>A n.1372+42C>A | gnomAD v4 |
9 | g.13217139T>C | CA2579302641 | MPDZ | c.1201+41A>G (n.1201+41A>G) c.158+41A>G n.1372+41A>G | gnomAD v4 |