Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.13217005G>CCA2830546028MPDZc.1202-143C>G (n.1202-143C>G)
c.159-143C>G
n.1373-143C>G
9g.13217005G>TCA2689413808MPDZc.1202-143C>A (n.1202-143C>A)
c.159-143C>A
n.1373-143C>A
gnomAD v4
9g.13217006T>CCA2689413809MPDZc.1202-144A>G (n.1202-144A>G)
c.159-144A>G
n.1373-144A>G
gnomAD v4
9g.13217008T>CCA2592082469MPDZc.1202-146A>G (n.1202-146A>G)
c.159-146A>G
n.1373-146A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217009T>ACA2511297393MPDZc.1202-147A>T (n.1202-147A>T)
c.159-147A>T
n.1373-147A>T
9g.13217009T>CCA2689413810MPDZc.1202-147A>G (n.1202-147A>G)
c.159-147A>G
n.1373-147A>G
gnomAD v4
9g.13217009T>GCA2689413811MPDZc.1202-147A>C (n.1202-147A>C)
c.159-147A>C
n.1373-147A>C
gnomAD v4
9g.13217010G>ACA2689413812MPDZc.1202-148C>T (n.1202-148C>T)
c.159-148C>T
n.1373-148C>T
gnomAD v4
9g.13217010G>TCA2689413813MPDZc.1202-148C>A (n.1202-148C>A)
c.159-148C>A
n.1373-148C>A
gnomAD v4
9g.13217011T>CCA2567927293MPDZc.1202-149A>G (n.1202-149A>G)
c.159-149A>G
n.1373-149A>G
9g.13217012C>ACA2689413814MPDZc.1202-150G>T (n.1202-150G>T)
c.159-150G>T
n.1373-150G>T
gnomAD v4
9g.13217012C>TCA2689413815MPDZc.1202-150G>A (n.1202-150G>A)
c.159-150G>A
n.1373-150G>A
gnomAD v4
9g.13217014G>ACA189318968MPDZc.1202-152C>T (n.1202-152C>T)
c.159-152C>T
n.1373-152C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217014G=CA1834311646MPDZc.1202-152C= (n.1202-152C=)
c.159-152C=
n.1373-152C=
9g.13217014G>TCA2505188391MPDZc.1202-152C>A (n.1202-152C>A)
c.159-152C>A
n.1373-152C>A
9g.13217015T>CCA1834311648MPDZc.1202-153A>G (n.1202-153A>G)
c.159-153A>G
n.1373-153A>G
dbSNP
9g.13217015T=CA1834311647MPDZc.1202-153A= (n.1202-153A=)
c.159-153A=
n.1373-153A=
9g.13217015_13217016insGTTTCTACA2562860443MPDZc.1202-154_1202-153insTAGAAAC (n.1202-154_1202-153insTAGAAAC)
c.159-154_159-153insTAGAAAC
n.1373-154_1373-153insTAGAAAC
9g.13217016C>GCA2525658254MPDZc.1202-154G>C (n.1202-154G>C)
c.159-154G>C
n.1373-154G>C
9g.13217018_13217019insTCTACTAGATGCA2552554637MPDZc.1202-157_1202-156insCATCTAGTAGA (n.1202-157_1202-156insCATCTAGTAGA)
c.159-157_159-156insCATCTAGTAGA
n.1373-157_1373-156insCATCTAGTAGA
9g.13217019A=CA1834311649MPDZc.1202-157T= (n.1202-157T=)
c.159-157T=
n.1373-157T=
9g.13217019A>CCA189318980MPDZc.1202-157T>G (n.1202-157T>G)
c.159-157T>G
n.1373-157T>G
dbSNP
9g.13217020A=CA1834311650MPDZc.1202-158T= (n.1202-158T=)
c.159-158T=
n.1373-158T=
9g.13217020A>GCA1834311651MPDZc.1202-158T>C (n.1202-158T>C)
c.159-158T>C
n.1373-158T>C
dbSNP
9g.13217021A=CA1834311652MPDZc.1202-159T= (n.1202-159T=)
c.159-159T=
n.1373-159T=
9g.13217021A>TCA1121478373MPDZc.1202-159T>A (n.1202-159T>A)
c.159-159T>A
n.1373-159T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217022T>ACA860573602MPDZc.1201+158A>T (n.1201+158A>T)
c.158+158A>T
n.1372+158A>T
dbSNP
9g.13217022T>CCA860573593MPDZc.1201+158A>G (n.1201+158A>G)
c.158+158A>G
n.1372+158A>G
dbSNP
9g.13217022T=CA1834311653MPDZc.1201+158A= (n.1201+158A=)
c.158+158A=
n.1372+158A=
9g.13217024_13217029delinsCAATATCA1834311654MPDZc.1201+151_1201+156delinsATATTG (n.1201+151_1201+156delinsATATTG)
c.158+151_158+156delinsATATTG
n.1372+151_1372+156delinsATATTG
9g.13217027_13217031delCA860573606MPDZc.1201+151_1201+155del (n.1201+151_1201+155del)
c.158+151_158+155del
n.1372+151_1372+155del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217026A=CA1834311655MPDZc.1201+154T= (n.1201+154T=)
c.158+154T=
n.1372+154T=
9g.13217026A>CCA1121478376MPDZc.1201+154T>G (n.1201+154T>G)
c.158+154T>G
n.1372+154T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217026A>GCA2718902008MPDZc.1201+154T>C (n.1201+154T>C)
c.158+154T>C
n.1372+154T>C
dbSNP
9g.13217028A=CA1834311656MPDZc.1201+152T= (n.1201+152T=)
c.158+152T=
n.1372+152T=
9g.13217028A>GCA189318985MPDZc.1201+152T>C (n.1201+152T>C)
c.158+152T>C
n.1372+152T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217029T>GCA1121478379MPDZc.1201+151A>C (n.1201+151A>C)
c.158+151A>C
n.1372+151A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217029T=CA1834311658MPDZc.1201+151A= (n.1201+151A=)
c.158+151A=
n.1372+151A=
9g.13217029_13217031delinsTAACA1834311657MPDZc.1201+149_1201+151delinsTTA (n.1201+149_1201+151delinsTTA)
c.158+149_158+151delinsTTA
n.1372+149_1372+151delinsTTA
9g.13217030_13217031delCA1834311659MPDZc.1201+149_1201+150del (n.1201+149_1201+150del)
c.158+149_158+150del
n.1372+149_1372+150del
dbSNP gnomAD v4
9g.13217032G>ACA1834311661MPDZc.1201+148C>T (n.1201+148C>T)
c.158+148C>T
n.1372+148C>T
dbSNP
9g.13217032G>CCA586637558MPDZc.1201+148C>G (n.1201+148C>G)
c.158+148C>G
n.1372+148C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217032G=CA1834311660MPDZc.1201+148C= (n.1201+148C=)
c.158+148C=
n.1372+148C=
9g.13217032G>TCA2689413816MPDZc.1201+148C>A (n.1201+148C>A)
c.158+148C>A
n.1372+148C>A
gnomAD v4
9g.13217033A>TCA2689413817MPDZc.1201+147T>A (n.1201+147T>A)
c.158+147T>A
n.1372+147T>A
gnomAD v4
9g.13217034G>ACA586637559MPDZc.1201+146C>T (n.1201+146C>T)
c.158+146C>T
n.1372+146C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217034G>CCA189318991MPDZc.1201+146C>G (n.1201+146C>G)
c.158+146C>G
n.1372+146C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217034G=CA1834311662MPDZc.1201+146C= (n.1201+146C=)
c.158+146C=
n.1372+146C=
9g.13217034G>TCA2689413818MPDZc.1201+146C>A (n.1201+146C>A)
c.158+146C>A
n.1372+146C>A
gnomAD v4
9g.13217035T>CCA2689413819MPDZc.1201+145A>G (n.1201+145A>G)
c.158+145A>G
n.1372+145A>G
gnomAD v4
9g.13217036C>ACA2689413820MPDZc.1201+144G>T (n.1201+144G>T)
c.158+144G>T
n.1372+144G>T
gnomAD v4
9g.13217036C=CA1834311663MPDZc.1201+144G= (n.1201+144G=)
c.158+144G=
n.1372+144G=
9g.13217036C>TCA1121478404MPDZc.1201+144G>A (n.1201+144G>A)
c.158+144G>A
n.1372+144G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217038C>ACA2689413821MPDZc.1201+142G>T (n.1201+142G>T)
c.158+142G>T
n.1372+142G>T
gnomAD v4
9g.13217038C=CA1834311664MPDZc.1201+142G= (n.1201+142G=)
c.158+142G=
n.1372+142G=
9g.13217038C>TCA1834311665MPDZc.1201+142G>A (n.1201+142G>A)
c.158+142G>A
n.1372+142G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.13217039C>ACA2689413823MPDZc.1201+141G>T (n.1201+141G>T)
c.158+141G>T
n.1372+141G>T
gnomAD v4
9g.13217042_13217046delCA2689413822MPDZc.1201+137_1201+141del (n.1201+137_1201+141del)
c.158+137_158+141del
n.1372+137_1372+141del
gnomAD v4
9g.13217041A>GCA2689413824MPDZc.1201+139T>C (n.1201+139T>C)
c.158+139T>C
n.1372+139T>C
gnomAD v4
9g.13217043A>CCA2689413825MPDZc.1201+137T>G (n.1201+137T>G)
c.158+137T>G
n.1372+137T>G
gnomAD v4
9g.13217044C>ACA2689413826MPDZc.1201+136G>T (n.1201+136G>T)
c.158+136G>T
n.1372+136G>T
gnomAD v4
9g.13217044C=CA1834311666MPDZc.1201+136G= (n.1201+136G=)
c.158+136G=
n.1372+136G=
9g.13217044C>TCA860573620MPDZc.1201+136G>A (n.1201+136G>A)
c.158+136G>A
n.1372+136G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217045T>ACA2689413827MPDZc.1201+135A>T (n.1201+135A>T)
c.158+135A>T
n.1372+135A>T
gnomAD v4
9g.13217046A>TCA2782962778MPDZc.1201+134T>A (n.1201+134T>A)
c.158+134T>A
n.1372+134T>A
9g.13217047A=CA1834311667MPDZc.1201+133T= (n.1201+133T=)
c.158+133T=
n.1372+133T=
9g.13217047A>CCA1121478409MPDZc.1201+133T>G (n.1201+133T>G)
c.158+133T>G
n.1372+133T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217049T>GCA2689413828MPDZc.1201+131A>C (n.1201+131A>C)
c.158+131A>C
n.1372+131A>C
gnomAD v4
9g.13217050T>ACA2689413829MPDZc.1201+130A>T (n.1201+130A>T)
c.158+130A>T
n.1372+130A>T
gnomAD v4
9g.13217050T>CCA860573624MPDZc.1201+130A>G (n.1201+130A>G)
c.158+130A>G
n.1372+130A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.13217050T=CA1834311668MPDZc.1201+130A= (n.1201+130A=)
c.158+130A=
n.1372+130A=
9g.13217051A>GCA2689413830MPDZc.1201+129T>C (n.1201+129T>C)
c.158+129T>C
n.1372+129T>C
gnomAD v4
9g.13217053_13217056delCA2689413831MPDZc.1201+125_1201+128del (n.1201+125_1201+128del)
c.158+125_158+128del
n.1372+125_1372+128del
gnomAD v4
9g.13217054C>ACA189318997MPDZc.1201+126G>T (n.1201+126G>T)
c.158+126G>T
n.1372+126G>T
dbSNP
9g.13217054C=CA1834311669MPDZc.1201+126G= (n.1201+126G=)
c.158+126G=
n.1372+126G=
9g.13217054C>TCA189319002MPDZc.1201+126G>A (n.1201+126G>A)
c.158+126G>A
n.1372+126G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217057A>CCA2689413832MPDZc.1201+123T>G (n.1201+123T>G)
c.158+123T>G
n.1372+123T>G
gnomAD v4
9g.13217057_13217058insGCCA2689413833MPDZc.1201+122_1201+123insGC (n.1201+122_1201+123insGC)
c.158+122_158+123insGC
n.1372+122_1372+123insGC
gnomAD v4
9g.13217058A>TCA2689413834MPDZc.1201+122T>A (n.1201+122T>A)
c.158+122T>A
n.1372+122T>A
gnomAD v4
9g.13217059G>ACA2689413835MPDZc.1201+121C>T (n.1201+121C>T)
c.158+121C>T
n.1372+121C>T
gnomAD v4
9g.13217059G>CCA1834311671MPDZc.1201+121C>G (n.1201+121C>G)
c.158+121C>G
n.1372+121C>G
dbSNP
9g.13217059G=CA1834311670MPDZc.1201+121C= (n.1201+121C=)
c.158+121C=
n.1372+121C=
9g.13217060G>ACA860573630MPDZc.1201+120C>T (n.1201+120C>T)
c.158+120C>T
n.1372+120C>T
dbSNP
9g.13217060G>CCA2689413836MPDZc.1201+120C>G (n.1201+120C>G)
c.158+120C>G
n.1372+120C>G
gnomAD v4
9g.13217060G=CA1834311672MPDZc.1201+120C= (n.1201+120C=)
c.158+120C=
n.1372+120C=
9g.13217060G>TCA2689413837MPDZc.1201+120C>A (n.1201+120C>A)
c.158+120C>A
n.1372+120C>A
gnomAD v4
9g.13217062A>GCA2689413838MPDZc.1201+118T>C (n.1201+118T>C)
c.158+118T>C
n.1372+118T>C
gnomAD v4
9g.13217063G>TCA2689413839MPDZc.1201+117C>A (n.1201+117C>A)
c.158+117C>A
n.1372+117C>A
gnomAD v4
9g.13217064T>GCA2719107648MPDZc.1201+116A>C (n.1201+116A>C)
c.158+116A>C
n.1372+116A>C
dbSNP
9g.13217065T>CCA2592082472MPDZc.1201+115A>G (n.1201+115A>G)
c.158+115A>G
n.1372+115A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217065_13217066insACACACA2507083580MPDZc.1201+114_1201+115insTGTGT (n.1201+114_1201+115insTGTGT)
c.158+114_158+115insTGTGT
n.1372+114_1372+115insTGTGT
gnomAD v4
9g.13217066T>CCA2689413840MPDZc.1201+114A>G (n.1201+114A>G)
c.158+114A>G
n.1372+114A>G
gnomAD v4
9g.13217067T>CCA2689413841MPDZc.1201+113A>G (n.1201+113A>G)
c.158+113A>G
n.1372+113A>G
gnomAD v4
9g.13217068C>ACA2689413842MPDZc.1201+112G>T (n.1201+112G>T)
c.158+112G>T
n.1372+112G>T
gnomAD v4
9g.13217068C>TCA2689413843MPDZc.1201+112G>A (n.1201+112G>A)
c.158+112G>A
n.1372+112G>A
gnomAD v4
9g.13217070A=CA1834311673MPDZc.1201+110T= (n.1201+110T=)
c.158+110T=
n.1372+110T=
9g.13217070A>TCA189319008MPDZc.1201+110T>A (n.1201+110T>A)
c.158+110T>A
n.1372+110T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217071C>ACA2689413844MPDZc.1201+109G>T (n.1201+109G>T)
c.158+109G>T
n.1372+109G>T
gnomAD v4
9g.13217071C=CA1834311674MPDZc.1201+109G= (n.1201+109G=)
c.158+109G=
n.1372+109G=
9g.13217071C>TCA189319017MPDZc.1201+109G>A (n.1201+109G>A)
c.158+109G>A
n.1372+109G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217072C>ACA2689413845MPDZc.1201+108G>T (n.1201+108G>T)
c.158+108G>T
n.1372+108G>T
gnomAD v4
9g.13217072C=CA1834311675MPDZc.1201+108G= (n.1201+108G=)
c.158+108G=
n.1372+108G=
9g.13217072C>GCA1834311676MPDZc.1201+108G>C (n.1201+108G>C)
c.158+108G>C
n.1372+108G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.13217072C>TCA189319024MPDZc.1201+108G>A (n.1201+108G>A)
c.158+108G>A
n.1372+108G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217074G>CCA2689413846MPDZc.1201+106C>G (n.1201+106C>G)
c.158+106C>G
n.1372+106C>G
gnomAD v4
9g.13217074G>TCA2689413847MPDZc.1201+106C>A (n.1201+106C>A)
c.158+106C>A
n.1372+106C>A
gnomAD v4
9g.13217075T>CCA189319043MPDZc.1201+105A>G (n.1201+105A>G)
c.158+105A>G
n.1372+105A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217075T=CA1834311677MPDZc.1201+105A= (n.1201+105A=)
c.158+105A=
n.1372+105A=
9g.13217078A=CA1834311678MPDZc.1201+102T= (n.1201+102T=)
c.158+102T=
n.1372+102T=
9g.13217078A>GCA189319049MPDZc.1201+102T>C (n.1201+102T>C)
c.158+102T>C
n.1372+102T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217080C>ACA2782962779MPDZc.1201+100G>T (n.1201+100G>T)
c.158+100G>T
n.1372+100G>T
9g.13217080C=CA1834311679MPDZc.1201+100G= (n.1201+100G=)
c.158+100G=
n.1372+100G=
9g.13217080C>GCA1834311680MPDZc.1201+100G>C (n.1201+100G>C)
c.158+100G>C
n.1372+100G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.13217080C>TCA586637560MPDZc.1201+100G>A (n.1201+100G>A)
c.158+100G>A
n.1372+100G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217081C>ACA2689413848MPDZc.1201+99G>T (n.1201+99G>T)
c.158+99G>T
n.1372+99G>T
gnomAD v4
9g.13217082A=CA1834311681MPDZc.1201+98T= (n.1201+98T=)
c.158+98T=
n.1372+98T=
9g.13217082A>GCA1834311682MPDZc.1201+98T>C (n.1201+98T>C)
c.158+98T>C
n.1372+98T>C
dbSNP
9g.13217083A=CA1834311683MPDZc.1201+97T= (n.1201+97T=)
c.158+97T=
n.1372+97T=
9g.13217083A>GCA1834311684MPDZc.1201+97T>C (n.1201+97T>C)
c.158+97T>C
n.1372+97T>C
dbSNP
9g.13217084C>ACA2689413849MPDZc.1201+96G>T (n.1201+96G>T)
c.158+96G>T
n.1372+96G>T
gnomAD v4
9g.13217084C>GCA2689413850MPDZc.1201+96G>C (n.1201+96G>C)
c.158+96G>C
n.1372+96G>C
gnomAD v4
9g.13217084C>TCA2689413851MPDZc.1201+96G>A (n.1201+96G>A)
c.158+96G>A
n.1372+96G>A
gnomAD v4
9g.13217085A=CA1834311685MPDZc.1201+95T= (n.1201+95T=)
c.158+95T=
n.1372+95T=
9g.13217085A>CCA189319050MPDZc.1201+95T>G (n.1201+95T>G)
c.158+95T>G
n.1372+95T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217087C>ACA2689413852MPDZc.1201+93G>T (n.1201+93G>T)
c.158+93G>T
n.1372+93G>T
gnomAD v4
9g.13217087C>TCA2689413853MPDZc.1201+93G>A (n.1201+93G>A)
c.158+93G>A
n.1372+93G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.13217088C>ACA2689413854MPDZc.1201+92G>T (n.1201+92G>T)
c.158+92G>T
n.1372+92G>T
gnomAD v4
9g.13217089T>ACA2689413855MPDZc.1201+91A>T (n.1201+91A>T)
c.158+91A>T
n.1372+91A>T
gnomAD v4
9g.13217089T>CCA2689413856MPDZc.1201+91A>G (n.1201+91A>G)
c.158+91A>G
n.1372+91A>G
gnomAD v4
9g.13217089T>GCA2782962780MPDZc.1201+91A>C (n.1201+91A>C)
c.158+91A>C
n.1372+91A>C
9g.13217090G>ACA2579302631MPDZc.1201+90C>T (n.1201+90C>T)
c.158+90C>T
n.1372+90C>T
gnomAD v4
9g.13217090G>CCA189319053MPDZc.1201+90C>G (n.1201+90C>G)
c.158+90C>G
n.1372+90C>G
dbSNP
9g.13217090G=CA1834311686MPDZc.1201+90C= (n.1201+90C=)
c.158+90C=
n.1372+90C=
9g.13217090G>TCA2689413857MPDZc.1201+90C>A (n.1201+90C>A)
c.158+90C>A
n.1372+90C>A
gnomAD v4
9g.13217091A>GCA2689413858MPDZc.1201+89T>C (n.1201+89T>C)
c.158+89T>C
n.1372+89T>C
gnomAD v4
9g.13217094C>TCA2579302632MPDZc.1201+86G>A (n.1201+86G>A)
c.158+86G>A
n.1372+86G>A
9g.13217095A>CCA2782962781MPDZc.1201+85T>G (n.1201+85T>G)
c.158+85T>G
n.1372+85T>G
9g.13217096T>CCA2689413859MPDZc.1201+84A>G (n.1201+84A>G)
c.158+84A>G
n.1372+84A>G
gnomAD v4
9g.13217097G>ACA1834311688MPDZc.1201+83C>T (n.1201+83C>T)
c.158+83C>T
n.1372+83C>T
dbSNP
9g.13217097G=CA1834311687MPDZc.1201+83C= (n.1201+83C=)
c.158+83C=
n.1372+83C=
9g.13217097G>TCA2689413860MPDZc.1201+83C>A (n.1201+83C>A)
c.158+83C>A
n.1372+83C>A
gnomAD v4
9g.13217098T>GCA2689413861MPDZc.1201+82A>C (n.1201+82A>C)
c.158+82A>C
n.1372+82A>C
gnomAD v4
9g.13217099A=CA1834311689MPDZc.1201+81T= (n.1201+81T=)
c.158+81T=
n.1372+81T=
9g.13217099A>GCA860573643MPDZc.1201+81T>C (n.1201+81T>C)
c.158+81T>C
n.1372+81T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217100A=CA1834311690MPDZc.1201+80T= (n.1201+80T=)
c.158+80T=
n.1372+80T=
9g.13217100A>GCA1834311691MPDZc.1201+80T>C (n.1201+80T>C)
c.158+80T>C
n.1372+80T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.13217101_13217102insTATCA860573644MPDZc.1201+80_1201+81insAAT (n.1201+80_1201+81insAAT)
c.158+80_158+81insAAT
n.1372+80_1372+81insAAT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.13217100_13217109delinsATATCAACTCCA1834311692MPDZc.1201+71_1201+80delinsGAGTTGATAT (n.1201+71_1201+80delinsGAGTTGATAT)
c.158+71_158+80delinsGAGTTGATAT
n.1372+71_1372+80delinsGAGTTGATAT
9g.13217101_13217109delCA1834311693MPDZc.1201+71_1201+79del (n.1201+71_1201+79del)
c.158+71_158+79del
n.1372+71_1372+79del
dbSNP

Number of alleles fetched